| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655453G>A | CA5497641 | CHAT | c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.476+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.1485+5G>A (n.1485+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655453G= | CA1908834802 | CHAT | c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.476+5G= c.702+5G= (n.702+5G=) c.1485+5G= (n.1485+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.*1570+5G= (n.*1570+5G=) | |
| 10 | g.49655453G>T | CA5497640 | CHAT | c.1839+5G>T (n.1839+5G>T) c.*676+5G>T (n.*676+5G>T) n.476+5G>T c.702+5G>T (n.702+5G>T) c.1485+5G>T (n.1485+5G>T) c.1593+5G>T (n.1593+5G>T) c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655455G= | CA1908834803 | CHAT | c.1839+7G= (n.1839+7G=) c.*676+7G= (n.*676+7G=) n.476+7G= c.702+7G= (n.702+7G=) c.1485+7G= (n.1485+7G=) c.1593+7G= (n.1593+7G=) c.*1570+7G= (n.*1570+7G=) | |
| 10 | g.49655455G>T | CA206642055 | CHAT | c.1839+7G>T (n.1839+7G>T) c.*676+7G>T (n.*676+7G>T) n.476+7G>T c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.1485+7G>T (n.1485+7G>T) c.1593+7G>T (n.1593+7G>T) c.*1570+7G>T (n.*1570+7G>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655457C= | CA1908834804 | CHAT | c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.*676+9C= (n.*676+9C=) n.476+9C= c.702+9C= (n.702+9C=) c.1485+9C= (n.1485+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.*1570+9C= (n.*1570+9C=) | |
| 10 | g.49655457C>T | CA5497642 | CHAT | c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.*676+9C>T (n.*676+9C>T) n.476+9C>T c.702+9C>T (n.702+9C>T) c.1485+9C>T (n.1485+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.*1570+9C>T (n.*1570+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G>A | CA5497643 | CHAT | c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.476+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) c.1485+10G>A (n.1485+10G>A) c.1593+10G>A (n.1593+10G>A) c.*1570+10G>A (n.*1570+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G= | CA1908834805 | CHAT | c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.476+10G= c.702+10G= (n.702+10G=) c.1485+10G= (n.1485+10G=) c.1593+10G= (n.1593+10G=) c.*1570+10G= (n.*1570+10G=) | |
| 10 | g.49655458G>T | CA2609118685 | CHAT | c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.*676+10G>T (n.*676+10G>T) n.476+10G>T c.702+10G>T (n.702+10G>T) c.1485+10G>T (n.1485+10G>T) c.1593+10G>T (n.1593+10G>T) c.*1570+10G>T (n.*1570+10G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655459T>C | CA2609118688 | CHAT | c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.*676+11T>C (n.*676+11T>C) n.476+11T>C c.702+11T>C (n.702+11T>C) c.1485+11T>C (n.1485+11T>C) c.1593+11T>C (n.1593+11T>C) c.*1570+11T>C (n.*1570+11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655460C= | CA1908834806 | CHAT | c.1839+12C= (n.1839+12C=) c.*676+12C= (n.*676+12C=) n.476+12C= c.702+12C= (n.702+12C=) c.1485+12C= (n.1485+12C=) c.1593+12C= (n.1593+12C=) c.*1570+12C= (n.*1570+12C=) | |
| 10 | g.49655460C>T | CA658797423 | CHAT | c.1839+12C>T (n.1839+12C>T) c.*676+12C>T (n.*676+12C>T) n.476+12C>T c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.1485+12C>T (n.1485+12C>T) c.1593+12C>T (n.1593+12C>T) c.*1570+12C>T (n.*1570+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G>A | CA5497644 | CHAT | c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.*676+13G>A (n.*676+13G>A) n.476+13G>A c.702+13G>A (n.702+13G>A) c.1485+13G>A (n.1485+13G>A) c.1593+13G>A (n.1593+13G>A) c.*1570+13G>A (n.*1570+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G= | CA1908834807 | CHAT | c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.*676+13G= (n.*676+13G=) n.476+13G= c.702+13G= (n.702+13G=) c.1485+13G= (n.1485+13G=) c.1593+13G= (n.1593+13G=) c.*1570+13G= (n.*1570+13G=) | |
| 10 | g.49655462C= | CA1908834808 | CHAT | c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.*676+14C= (n.*676+14C=) n.476+14C= c.702+14C= (n.702+14C=) c.1485+14C= (n.1485+14C=) c.1593+14C= (n.1593+14C=) c.*1570+14C= (n.*1570+14C=) | |
| 10 | g.49655462C>T | CA1908834809 | CHAT | c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.*676+14C>T (n.*676+14C>T) n.476+14C>T c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.1485+14C>T (n.1485+14C>T) c.1593+14C>T (n.1593+14C>T) c.*1570+14C>T (n.*1570+14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49655465del | CA2574545577 | CHAT | c.1839+17del (n.1839+17del) c.*676+17del (n.*676+17del) n.476+17del c.702+17del (n.702+17del) c.1485+17del (n.1485+17del) c.1593+17del (n.1593+17del) c.*1570+17del (n.*1570+17del) | |
| 10 | g.49655465C>A | CA2609118698 | CHAT | c.1839+17C>A (n.1839+17C>A) c.*676+17C>A (n.*676+17C>A) n.476+17C>A c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.1485+17C>A (n.1485+17C>A) c.1593+17C>A (n.1593+17C>A) c.*1570+17C>A (n.*1570+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655468C>A | CA2721916166 | CHAT | c.1839+20C>A (n.1839+20C>A) c.*676+20C>A (n.*676+20C>A) n.476+20C>A c.702+20C>A (n.702+20C>A) c.1485+20C>A (n.1485+20C>A) c.1593+20C>A (n.1593+20C>A) c.*1570+20C>A (n.*1570+20C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655469T>G | CA2609118700 | CHAT | c.1839+21T>G (n.1839+21T>G) c.*676+21T>G (n.*676+21T>G) n.476+21T>G c.702+21T>G (n.702+21T>G) c.1485+21T>G (n.1485+21T>G) c.1593+21T>G (n.1593+21T>G) c.*1570+21T>G (n.*1570+21T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655470C>A | CA2609118701 | CHAT | c.1839+22C>A (n.1839+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.476+22C>A c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.1485+22C>A (n.1485+22C>A) c.1593+22C>A (n.1593+22C>A) c.*1570+22C>A (n.*1570+22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A= | CA1908834811 | CHAT | c.1839+23A= (n.1839+23A=) c.*676+23A= (n.*676+23A=) n.476+23A= c.702+23A= (n.702+23A=) c.1485+23A= (n.1485+23A=) c.1593+23A= (n.1593+23A=) c.*1570+23A= (n.*1570+23A=) | |
| 10 | g.49655471A>C | CA593780886 | CHAT | c.1839+23A>C (n.1839+23A>C) c.*676+23A>C (n.*676+23A>C) n.476+23A>C c.702+23A>C (n.702+23A>C) c.1485+23A>C (n.1485+23A>C) c.1593+23A>C (n.1593+23A>C) c.*1570+23A>C (n.*1570+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A>G | CA1908834810 | CHAT | c.1839+23A>G (n.1839+23A>G) c.*676+23A>G (n.*676+23A>G) n.476+23A>G c.702+23A>G (n.702+23A>G) c.1485+23A>G (n.1485+23A>G) c.1593+23A>G (n.1593+23A>G) c.*1570+23A>G (n.*1570+23A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655474A= | CA1908834812 | CHAT | c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.476+26A= c.702+26A= (n.702+26A=) c.1485+26A= (n.1485+26A=) c.1593+26A= (n.1593+26A=) c.*1570+26A= (n.*1570+26A=) | |
| 10 | g.49655474A>G | CA5497645 | CHAT | c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.476+26A>G c.702+26A>G (n.702+26A>G) c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1593+26A>G (n.1593+26A>G) c.*1570+26A>G (n.*1570+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>A | CA2574545578 | CHAT | c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.476+27C>A c.702+27C>A (n.702+27C>A) c.1485+27C>A (n.1485+27C>A) c.1593+27C>A (n.1593+27C>A) c.*1570+27C>A (n.*1570+27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>T | CA2609118707 | CHAT | c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.*676+27C>T (n.*676+27C>T) n.476+27C>T c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.1485+27C>T (n.1485+27C>T) c.1593+27C>T (n.1593+27C>T) c.*1570+27C>T (n.*1570+27C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655476A>G | CA2609118713 | CHAT | c.1839+28A>G (n.1839+28A>G) c.*676+28A>G (n.*676+28A>G) n.476+28A>G c.702+28A>G (n.702+28A>G) c.1485+28A>G (n.1485+28A>G) c.1593+28A>G (n.1593+28A>G) c.*1570+28A>G (n.*1570+28A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655477C>A | CA2609118717 | CHAT | c.1839+29C>A (n.1839+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.476+29C>A c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.1485+29C>A (n.1485+29C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.*1570+29C>A (n.*1570+29C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655477C= | CA1908834813 | CHAT | c.1839+29C= (n.1839+29C=) c.*676+29C= (n.*676+29C=) n.476+29C= c.702+29C= (n.702+29C=) c.1485+29C= (n.1485+29C=) c.1593+29C= (n.1593+29C=) c.*1570+29C= (n.*1570+29C=) | |
| 10 | g.49655477C>T | CA593780887 | CHAT | c.1839+29C>T (n.1839+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.476+29C>T c.702+29C>T (n.702+29C>T) c.1485+29C>T (n.1485+29C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.*1570+29C>T (n.*1570+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>A | CA2609118721 | CHAT | c.1839+31G>A (n.1839+31G>A) c.*676+31G>A (n.*676+31G>A) n.476+31G>A c.702+31G>A (n.702+31G>A) c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1593+31G>A (n.1593+31G>A) c.*1570+31G>A (n.*1570+31G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>C | CA206642071 | CHAT | c.1839+31G>C (n.1839+31G>C) c.*676+31G>C (n.*676+31G>C) n.476+31G>C c.702+31G>C (n.702+31G>C) c.1485+31G>C (n.1485+31G>C) c.1593+31G>C (n.1593+31G>C) c.*1570+31G>C (n.*1570+31G>C) | dbSNP |
| 10 | g.49655479G= | CA1908834814 | CHAT | c.1839+31G= (n.1839+31G=) c.*676+31G= (n.*676+31G=) n.476+31G= c.702+31G= (n.702+31G=) c.1485+31G= (n.1485+31G=) c.1593+31G= (n.1593+31G=) c.*1570+31G= (n.*1570+31G=) | |
| 10 | g.49655479G>T | CA5497646 | CHAT | c.1839+31G>T (n.1839+31G>T) c.*676+31G>T (n.*676+31G>T) n.476+31G>T c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1593+31G>T (n.1593+31G>T) c.*1570+31G>T (n.*1570+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>A | CA2609118726 | CHAT | c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.476+32C>A c.702+32C>A (n.702+32C>A) c.1485+32C>A (n.1485+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.*1570+32C>A (n.*1570+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>T | CA2609118727 | CHAT | c.1839+32C>T (n.1839+32C>T) c.*676+32C>T (n.*676+32C>T) n.476+32C>T c.702+32C>T (n.702+32C>T) c.1485+32C>T (n.1485+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.*1570+32C>T (n.*1570+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655481A>G | CA2741093256 | CHAT | c.1839+33A>G (n.1839+33A>G) c.*676+33A>G (n.*676+33A>G) n.476+33A>G c.702+33A>G (n.702+33A>G) c.1485+33A>G (n.1485+33A>G) c.1593+33A>G (n.1593+33A>G) c.*1570+33A>G (n.*1570+33A>G) | |
| 10 | g.49655482C>A | CA2609118730 | CHAT | c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.*676+34C>A (n.*676+34C>A) n.476+34C>A c.702+34C>A (n.702+34C>A) c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1593+34C>A (n.1593+34C>A) c.*1570+34C>A (n.*1570+34C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655492G>A | CA593780891 | CHAT | c.1839+44G>A (n.1839+44G>A) c.*676+44G>A (n.*676+44G>A) n.476+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.1485+44G>A (n.1485+44G>A) c.1593+44G>A (n.1593+44G>A) c.*1570+44G>A (n.*1570+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G>C | CA2609118767 | CHAT | c.1839+44G>C (n.1839+44G>C) c.*676+44G>C (n.*676+44G>C) n.476+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.1485+44G>C (n.1485+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.*1570+44G>C (n.*1570+44G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G= | CA1908834821 | CHAT | c.1839+44G= (n.1839+44G=) c.*676+44G= (n.*676+44G=) n.476+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.1485+44G= (n.1485+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.*1570+44G= (n.*1570+44G=) | |
| 10 | g.49655492G>T | CA2609118765 | CHAT | c.1839+44G>T (n.1839+44G>T) c.*676+44G>T (n.*676+44G>T) n.476+44G>T c.702+44G>T (n.702+44G>T) c.1485+44G>T (n.1485+44G>T) c.1593+44G>T (n.1593+44G>T) c.*1570+44G>T (n.*1570+44G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655493C>A | CA2609118774 | CHAT | c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.*676+45C>A (n.*676+45C>A) n.476+45C>A c.702+45C>A (n.702+45C>A) c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.*1570+45C>A (n.*1570+45C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655493C= | CA1908834822 | CHAT | c.1839+45C= (n.1839+45C=) c.*676+45C= (n.*676+45C=) n.476+45C= c.702+45C= (n.702+45C=) c.1485+45C= (n.1485+45C=) c.1593+45C= (n.1593+45C=) c.*1570+45C= (n.*1570+45C=) | |
| 10 | g.49655493C>G | CA1908834823 | CHAT | c.1839+45C>G (n.1839+45C>G) c.*676+45C>G (n.*676+45C>G) n.476+45C>G c.702+45C>G (n.702+45C>G) c.1485+45C>G (n.1485+45C>G) c.1593+45C>G (n.1593+45C>G) c.*1570+45C>G (n.*1570+45C>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655493C>T | CA593780892 | CHAT | c.1839+45C>T (n.1839+45C>T) c.*676+45C>T (n.*676+45C>T) n.476+45C>T c.702+45C>T (n.702+45C>T) c.1485+45C>T (n.1485+45C>T) c.1593+45C>T (n.1593+45C>T) c.*1570+45C>T (n.*1570+45C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655494C>A | CA2609118777 | CHAT | c.1839+46C>A (n.1839+46C>A) c.*676+46C>A (n.*676+46C>A) n.476+46C>A c.702+46C>A (n.702+46C>A) c.1485+46C>A (n.1485+46C>A) c.1593+46C>A (n.1593+46C>A) c.*1570+46C>A (n.*1570+46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655495T>A | CA2609118779 | CHAT | c.1839+47T>A (n.1839+47T>A) c.*676+47T>A (n.*676+47T>A) n.476+47T>A c.702+47T>A (n.702+47T>A) c.1485+47T>A (n.1485+47T>A) c.1593+47T>A (n.1593+47T>A) c.*1570+47T>A (n.*1570+47T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655495T>C | CA2609118780 | CHAT | c.1839+47T>C (n.1839+47T>C) c.*676+47T>C (n.*676+47T>C) n.476+47T>C c.702+47T>C (n.702+47T>C) c.1485+47T>C (n.1485+47T>C) c.1593+47T>C (n.1593+47T>C) c.*1570+47T>C (n.*1570+47T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655496G>A | CA2609118783 | CHAT | c.1839+48G>A (n.1839+48G>A) c.*676+48G>A (n.*676+48G>A) n.476+48G>A c.702+48G>A (n.702+48G>A) c.1485+48G>A (n.1485+48G>A) c.1593+48G>A (n.1593+48G>A) c.*1570+48G>A (n.*1570+48G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655499del | CA2609118782 | CHAT | c.1839+51del (n.1839+51del) c.*676+51del (n.*676+51del) n.476+51del c.702+51del (n.702+51del) c.1485+51del (n.1485+51del) c.1593+51del (n.1593+51del) c.*1570+51del (n.*1570+51del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655497G>A | CA2609118785 | CHAT | c.1839+49G>A (n.1839+49G>A) c.*676+49G>A (n.*676+49G>A) n.476+49G>A c.702+49G>A (n.702+49G>A) c.1485+49G>A (n.1485+49G>A) c.1593+49G>A (n.1593+49G>A) c.*1570+49G>A (n.*1570+49G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655497G>T | CA2609118789 | CHAT | c.1839+49G>T (n.1839+49G>T) c.*676+49G>T (n.*676+49G>T) n.476+49G>T c.702+49G>T (n.702+49G>T) c.1485+49G>T (n.1485+49G>T) c.1593+49G>T (n.1593+49G>T) c.*1570+49G>T (n.*1570+49G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655513G>A | CA2574545582 | CHAT | c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.476+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) c.1485+65G>A (n.1485+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.*1570+65G>A (n.*1570+65G>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655514C= | CA1908834827 | CHAT | c.1839+66C= (n.1839+66C=) c.*676+66C= (n.*676+66C=) n.476+66C= c.702+66C= (n.702+66C=) c.1485+66C= (n.1485+66C=) c.1593+66C= (n.1593+66C=) c.*1570+66C= (n.*1570+66C=) | |
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| 10 | g.49655515A>G | CA2609118871 | CHAT | c.1839+67A>G (n.1839+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.476+67A>G c.702+67A>G (n.702+67A>G) c.1485+67A>G (n.1485+67A>G) c.1593+67A>G (n.1593+67A>G) c.*1570+67A>G (n.*1570+67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655515A>T | CA2609118872 | CHAT | c.1839+67A>T (n.1839+67A>T) c.*676+67A>T (n.*676+67A>T) n.476+67A>T c.702+67A>T (n.702+67A>T) c.1485+67A>T (n.1485+67A>T) c.1593+67A>T (n.1593+67A>T) c.*1570+67A>T (n.*1570+67A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C>A | CA206642105 | CHAT | c.1839+68C>A (n.1839+68C>A) c.*676+68C>A (n.*676+68C>A) n.476+68C>A c.702+68C>A (n.702+68C>A) c.1485+68C>A (n.1485+68C>A) c.1593+68C>A (n.1593+68C>A) c.*1570+68C>A (n.*1570+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C= | CA1908834828 | CHAT | c.1839+68C= (n.1839+68C=) c.*676+68C= (n.*676+68C=) n.476+68C= c.702+68C= (n.702+68C=) c.1485+68C= (n.1485+68C=) c.1593+68C= (n.1593+68C=) c.*1570+68C= (n.*1570+68C=) | |
| 10 | g.49655516C>T | CA2609118873 | CHAT | c.1839+68C>T (n.1839+68C>T) c.*676+68C>T (n.*676+68C>T) n.476+68C>T c.702+68C>T (n.702+68C>T) c.1485+68C>T (n.1485+68C>T) c.1593+68C>T (n.1593+68C>T) c.*1570+68C>T (n.*1570+68C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C>A | CA2609118874 | CHAT | c.1839+69C>A (n.1839+69C>A) c.*676+69C>A (n.*676+69C>A) n.476+69C>A c.702+69C>A (n.702+69C>A) c.1485+69C>A (n.1485+69C>A) c.1593+69C>A (n.1593+69C>A) c.*1570+69C>A (n.*1570+69C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C= | CA1908834829 | CHAT | c.1839+69C= (n.1839+69C=) c.*676+69C= (n.*676+69C=) n.476+69C= c.702+69C= (n.702+69C=) c.1485+69C= (n.1485+69C=) c.1593+69C= (n.1593+69C=) c.*1570+69C= (n.*1570+69C=) | |
| 10 | g.49655517C>T | CA666035808 | CHAT | c.1839+69C>T (n.1839+69C>T) c.*676+69C>T (n.*676+69C>T) n.476+69C>T c.702+69C>T (n.702+69C>T) c.1485+69C>T (n.1485+69C>T) c.1593+69C>T (n.1593+69C>T) c.*1570+69C>T (n.*1570+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655518A= | CA1908834830 | CHAT | c.1839+70A= (n.1839+70A=) c.*676+70A= (n.*676+70A=) n.476+70A= c.702+70A= (n.702+70A=) c.1485+70A= (n.1485+70A=) c.1593+70A= (n.1593+70A=) c.*1570+70A= (n.*1570+70A=) | |
| 10 | g.49655518A>G | CA666035809 | CHAT | c.1839+70A>G (n.1839+70A>G) c.*676+70A>G (n.*676+70A>G) n.476+70A>G c.702+70A>G (n.702+70A>G) c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1593+70A>G (n.1593+70A>G) c.*1570+70A>G (n.*1570+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C>A | CA2580936556 | CHAT | c.1839+71C>A (n.1839+71C>A) c.*676+71C>A (n.*676+71C>A) n.476+71C>A c.702+71C>A (n.702+71C>A) c.1485+71C>A (n.1485+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.*1570+71C>A (n.*1570+71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C= | CA1908834831 | CHAT | c.1839+71C= (n.1839+71C=) c.*676+71C= (n.*676+71C=) n.476+71C= c.702+71C= (n.702+71C=) c.1485+71C= (n.1485+71C=) c.1593+71C= (n.1593+71C=) c.*1570+71C= (n.*1570+71C=) | |
| 10 | g.49655519C>G | CA2580936557 | CHAT | c.1839+71C>G (n.1839+71C>G) c.*676+71C>G (n.*676+71C>G) n.476+71C>G c.702+71C>G (n.702+71C>G) c.1485+71C>G (n.1485+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.*1570+71C>G (n.*1570+71C>G) | |
| 10 | g.49655519C>T | CA13189981 | CHAT | c.1839+71C>T (n.1839+71C>T) c.*676+71C>T (n.*676+71C>T) n.476+71C>T c.702+71C>T (n.702+71C>T) c.1485+71C>T (n.1485+71C>T) c.1593+71C>T (n.1593+71C>T) c.*1570+71C>T (n.*1570+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>A | CA666035814 | CHAT | c.1839+72G>A (n.1839+72G>A) c.*676+72G>A (n.*676+72G>A) n.476+72G>A c.702+72G>A (n.702+72G>A) c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1593+72G>A (n.1593+72G>A) c.*1570+72G>A (n.*1570+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>C | CA2609118876 | CHAT | c.1839+72G>C (n.1839+72G>C) c.*676+72G>C (n.*676+72G>C) n.476+72G>C c.702+72G>C (n.702+72G>C) c.1485+72G>C (n.1485+72G>C) c.1593+72G>C (n.1593+72G>C) c.*1570+72G>C (n.*1570+72G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G= | CA1908834832 | CHAT | c.1839+72G= (n.1839+72G=) c.*676+72G= (n.*676+72G=) n.476+72G= c.702+72G= (n.702+72G=) c.1485+72G= (n.1485+72G=) c.1593+72G= (n.1593+72G=) c.*1570+72G= (n.*1570+72G=) | |
| 10 | g.49655520G>T | CA2609118875 | CHAT | c.1839+72G>T (n.1839+72G>T) c.*676+72G>T (n.*676+72G>T) n.476+72G>T c.702+72G>T (n.702+72G>T) c.1485+72G>T (n.1485+72G>T) c.1593+72G>T (n.1593+72G>T) c.*1570+72G>T (n.*1570+72G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>A | CA2609118877 | CHAT | c.1839+73G>A (n.1839+73G>A) c.*676+73G>A (n.*676+73G>A) n.476+73G>A c.702+73G>A (n.702+73G>A) c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.1593+73G>A (n.1593+73G>A) c.*1570+73G>A (n.*1570+73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>T | CA2609118878 | CHAT | c.1839+73G>T (n.1839+73G>T) c.*676+73G>T (n.*676+73G>T) n.476+73G>T c.702+73G>T (n.702+73G>T) c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.1593+73G>T (n.1593+73G>T) c.*1570+73G>T (n.*1570+73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655522C>A | CA2574545583 | CHAT | c.1839+74C>A (n.1839+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.476+74C>A c.702+74C>A (n.702+74C>A) c.1485+74C>A (n.1485+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.*1570+74C>A (n.*1570+74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655524T>C | CA2609118879 | CHAT | c.1839+76T>C (n.1839+76T>C) c.*676+76T>C (n.*676+76T>C) n.476+76T>C c.702+76T>C (n.702+76T>C) c.1485+76T>C (n.1485+76T>C) c.1593+76T>C (n.1593+76T>C) c.*1570+76T>C (n.*1570+76T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655525A= | CA1908834833 | CHAT | c.1839+77A= (n.1839+77A=) c.*676+77A= (n.*676+77A=) n.476+77A= c.702+77A= (n.702+77A=) c.1485+77A= (n.1485+77A=) c.1593+77A= (n.1593+77A=) c.*1570+77A= (n.*1570+77A=) | |
| 10 | g.49655525A>G | CA1908834834 | CHAT | c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) c.*676+77A>G (n.*676+77A>G) n.476+77A>G c.702+77A>G (n.702+77A>G) c.1485+77A>G (n.1485+77A>G) c.1593+77A>G (n.1593+77A>G) c.*1570+77A>G (n.*1570+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655526A>G | CA469605801 | CHAT | c.1839+78A>G (n.1839+78A>G) c.*676+78A>G (n.*676+78A>G) n.476+78A>G c.702+78A>G (n.702+78A>G) c.1485+78A>G (n.1485+78A>G) c.1593+78A>G (n.1593+78A>G) c.*1570+78A>G (n.*1570+78A>G) | |
| 10 | g.49655527G>C | CA2574545584 | CHAT | c.1839+79G>C (n.1839+79G>C) c.*676+79G>C (n.*676+79G>C) n.476+79G>C c.702+79G>C (n.702+79G>C) c.1485+79G>C (n.1485+79G>C) c.1593+79G>C (n.1593+79G>C) c.*1570+79G>C (n.*1570+79G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655527G>T | CA2609118895 | CHAT | c.1839+79G>T (n.1839+79G>T) c.*676+79G>T (n.*676+79G>T) n.476+79G>T c.702+79G>T (n.702+79G>T) c.1485+79G>T (n.1485+79G>T) c.1593+79G>T (n.1593+79G>T) c.*1570+79G>T (n.*1570+79G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A= | CA1908834835 | CHAT | c.1839+80A= (n.1839+80A=) c.*676+80A= (n.*676+80A=) n.476+80A= c.702+80A= (n.702+80A=) c.1485+80A= (n.1485+80A=) c.1593+80A= (n.1593+80A=) c.*1570+80A= (n.*1570+80A=) | |
| 10 | g.49655528A>G | CA1908834836 | CHAT | c.1839+80A>G (n.1839+80A>G) c.*676+80A>G (n.*676+80A>G) n.476+80A>G c.702+80A>G (n.702+80A>G) c.1485+80A>G (n.1485+80A>G) c.1593+80A>G (n.1593+80A>G) c.*1570+80A>G (n.*1570+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A>T | CA2609118896 | CHAT | c.1839+80A>T (n.1839+80A>T) c.*676+80A>T (n.*676+80A>T) n.476+80A>T c.702+80A>T (n.702+80A>T) c.1485+80A>T (n.1485+80A>T) c.1593+80A>T (n.1593+80A>T) c.*1570+80A>T (n.*1570+80A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>A | CA2609118898 | CHAT | c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.*676+81C>A (n.*676+81C>A) n.476+81C>A c.702+81C>A (n.702+81C>A) c.1485+81C>A (n.1485+81C>A) c.1593+81C>A (n.1593+81C>A) c.*1570+81C>A (n.*1570+81C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>T | CA2609118901 | CHAT | c.1839+81C>T (n.1839+81C>T) c.*676+81C>T (n.*676+81C>T) n.476+81C>T c.702+81C>T (n.702+81C>T) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1593+81C>T (n.1593+81C>T) c.*1570+81C>T (n.*1570+81C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C>A | CA2609118904 | CHAT | c.1839+82C>A (n.1839+82C>A) c.*676+82C>A (n.*676+82C>A) n.476+82C>A c.702+82C>A (n.702+82C>A) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.1593+82C>A (n.1593+82C>A) c.*1570+82C>A (n.*1570+82C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C= | CA1908834837 | CHAT | c.1839+82C= (n.1839+82C=) c.*676+82C= (n.*676+82C=) n.476+82C= c.702+82C= (n.702+82C=) c.1485+82C= (n.1485+82C=) c.1593+82C= (n.1593+82C=) c.*1570+82C= (n.*1570+82C=) | |
| 10 | g.49655530C>T | CA666035817 | CHAT | c.1839+82C>T (n.1839+82C>T) c.*676+82C>T (n.*676+82C>T) n.476+82C>T c.702+82C>T (n.702+82C>T) c.1485+82C>T (n.1485+82C>T) c.1593+82C>T (n.1593+82C>T) c.*1570+82C>T (n.*1570+82C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530_49655532delinsCCT | CA1908834838 | CHAT | c.1839+82_1839+84delinsCCT (n.1839+82_1839+84delinsCCT) c.*676+82_*676+84delinsCCT (n.*676+82_*676+84delinsCCT) n.476+82_476+84delinsCCT c.702+82_702+84delinsCCT (n.702+82_702+84delinsCCT) c.1485+82_1485+84delinsCCT (n.1485+82_1485+84delinsCCT) c.1593+82_1593+84delinsCCT (n.1593+82_1593+84delinsCCT) c.*1570+82_*1570+84delinsCCT (n.*1570+82_*1570+84delinsCCT) | |
| 10 | g.49655531C>A | CA2574545585 | CHAT | c.1839+83C>A (n.1839+83C>A) c.*676+83C>A (n.*676+83C>A) n.476+83C>A c.702+83C>A (n.702+83C>A) c.1485+83C>A (n.1485+83C>A) c.1593+83C>A (n.1593+83C>A) c.*1570+83C>A (n.*1570+83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655531_49655532del | CA928214749 | CHAT | c.1839+83_1839+84del (n.1839+83_1839+84del) c.*676+83_*676+84del (n.*676+83_*676+84del) n.476+83_476+84del c.702+83_702+84del (n.702+83_702+84del) c.1485+83_1485+84del (n.1485+83_1485+84del) c.1593+83_1593+84del (n.1593+83_1593+84del) c.*1570+83_*1570+84del (n.*1570+83_*1570+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655532T>A | CA1908834839 | CHAT | c.1839+84T>A (n.1839+84T>A) c.*676+84T>A (n.*676+84T>A) n.476+84T>A c.702+84T>A (n.702+84T>A) c.1485+84T>A (n.1485+84T>A) c.1593+84T>A (n.1593+84T>A) c.*1570+84T>A (n.*1570+84T>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655532T>C | CA2609118911 | CHAT | c.1839+84T>C (n.1839+84T>C) c.*676+84T>C (n.*676+84T>C) n.476+84T>C c.702+84T>C (n.702+84T>C) c.1485+84T>C (n.1485+84T>C) c.1593+84T>C (n.1593+84T>C) c.*1570+84T>C (n.*1570+84T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655532T= | CA1908834840 | CHAT | c.1839+84T= (n.1839+84T=) c.*676+84T= (n.*676+84T=) n.476+84T= c.702+84T= (n.702+84T=) c.1485+84T= (n.1485+84T=) c.1593+84T= (n.1593+84T=) c.*1570+84T= (n.*1570+84T=) | |
| 10 | g.49655536_49655537del | CA2609118910 | CHAT | c.1839+88_1839+89del (n.1839+88_1839+89del) c.*676+88_*676+89del (n.*676+88_*676+89del) n.476+88_476+89del c.702+88_702+89del (n.702+88_702+89del) c.1485+88_1485+89del (n.1485+88_1485+89del) c.1593+88_1593+89del (n.1593+88_1593+89del) c.*1570+88_*1570+89del (n.*1570+88_*1570+89del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655533G>A | CA928214767 | CHAT | c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.*676+85G>A (n.*676+85G>A) n.476+85G>A c.702+85G>A (n.702+85G>A) c.1485+85G>A (n.1485+85G>A) c.1593+85G>A (n.1593+85G>A) c.*1570+85G>A (n.*1570+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655533G>T | CA2609118915 | CHAT | c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.*676+85G>T (n.*676+85G>T) n.476+85G>T c.702+85G>T (n.702+85G>T) c.1485+85G>T (n.1485+85G>T) c.1593+85G>T (n.1593+85G>T) c.*1570+85G>T (n.*1570+85G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655544C>G | CA2609118959 | CHAT | c.1839+96C>G (n.1839+96C>G) c.*676+96C>G (n.*676+96C>G) n.476+96C>G c.702+96C>G (n.702+96C>G) c.1485+96C>G (n.1485+96C>G) c.1593+96C>G (n.1593+96C>G) c.*1570+96C>G (n.*1570+96C>G) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655546G>A | CA2609118969 | CHAT | c.1839+98G>A (n.1839+98G>A) c.*676+98G>A (n.*676+98G>A) n.476+98G>A c.702+98G>A (n.702+98G>A) c.1485+98G>A (n.1485+98G>A) c.1593+98G>A (n.1593+98G>A) c.*1570+98G>A (n.*1570+98G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655546G>T | CA2609118996 | CHAT | c.1839+98G>T (n.1839+98G>T) c.*676+98G>T (n.*676+98G>T) n.476+98G>T c.702+98G>T (n.702+98G>T) c.1485+98G>T (n.1485+98G>T) c.1593+98G>T (n.1593+98G>T) c.*1570+98G>T (n.*1570+98G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655547C>G | CA2609119004 | CHAT | c.1839+99C>G (n.1839+99C>G) c.*676+99C>G (n.*676+99C>G) n.476+99C>G c.702+99C>G (n.702+99C>G) c.1485+99C>G (n.1485+99C>G) c.1593+99C>G (n.1593+99C>G) c.*1570+99C>G (n.*1570+99C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655547C>T | CA1908834848 | CHAT | c.1839+99C>T (n.1839+99C>T) c.*676+99C>T (n.*676+99C>T) n.476+99C>T c.702+99C>T (n.702+99C>T) c.1485+99C>T (n.1485+99C>T) c.1593+99C>T (n.1593+99C>T) c.*1570+99C>T (n.*1570+99C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
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