| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49655433T>A | CA469605791 | CHAT | c.1824T>A (p.Thr608=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.461T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.1470T>A (p.Thr490=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.*1555T>A (n.*1555T>A) | |
| 10 | g.49655433T>C | CA469605790 | CHAT | c.1824T>C (p.Thr608=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.461T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.1470T>C (p.Thr490=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655433T>G | CA469605789 | CHAT | c.1824T>G (p.Thr608=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.461T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.1470T>G (p.Thr490=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655433T= | CA1908834792 | CHAT | c.1824T= (p.Thr608=) c.*661T= (n.*661T=) n.461T= c.687T= (p.Thr229=) c.1470T= (p.Thr490=) c.1578T= (p.Thr526=) c.*1555T= (n.*1555T=) | |
| 10 | g.49655434G>A | CA376748831 | CHAT | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) n.462G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1556G>A (n.*1556G>A) | |
| 10 | g.49655434G>C | CA376748832 | CHAT | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) n.462G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) | |
| 10 | g.49655434G>T | CA376748834 | CHAT | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) n.462G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1556G>T (n.*1556G>T) | |
| 10 | g.49655435C>A | CA376748836 | CHAT | c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.*663C>A (n.*663C>A) n.463C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.*1557C>A (n.*1557C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655435C= | CA1908834793 | CHAT | c.1826C= (p.Ala609=) c.*663C= (n.*663C=) n.463C= c.689C= (p.Ala230=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1580C= (p.Ala527=) c.*1557C= (n.*1557C=) | |
| 10 | g.49655435C>G | CA376748838 | CHAT | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) n.463C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
| 10 | g.49655435C>T | CA376748842 | CHAT | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*663C>T (n.*663C>T) n.463C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1557C>T (n.*1557C>T) | |
| 10 | g.49655436A= | CA1908834794 | CHAT | c.1827A= (p.Ala609=) c.*664A= (n.*664A=) n.464A= c.690A= (p.Ala230=) c.1473A= (p.Ala491=) c.1581A= (p.Ala527=) c.*1558A= (n.*1558A=) | |
| 10 | g.49655436A>C | CA469605793 | CHAT | c.1827A>C (p.Ala609=) c.*664A>C (n.*664A>C) n.464A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.*1558A>C (n.*1558A>C) | |
| 10 | g.49655436A>G | CA5497637 | CHAT | c.1827A>G (p.Ala609=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.464A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.*1558A>G (n.*1558A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655436A>T | CA469605792 | CHAT | c.1827A>T (p.Ala609=) c.*664A>T (n.*664A>T) n.464A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.*1558A>T (n.*1558A>T) | |
| 10 | g.49655437T>A | CA5497638 | CHAT | c.1828T>A (p.Tyr610Asn) c.*665T>A (n.*665T>A) n.465T>A c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.1474T>A (p.Tyr492Asn) c.1582T>A (p.Tyr528Asn) c.*1559T>A (n.*1559T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655437T>C | CA376748861 | CHAT | c.1828T>C (p.Tyr610His) c.*665T>C (n.*665T>C) n.465T>C c.691T>C (p.Tyr231His) c.1474T>C (p.Tyr492His) c.1582T>C (p.Tyr528His) c.*1559T>C (n.*1559T>C) | |
| 10 | g.49655437T>G | CA376748863 | CHAT | c.1828T>G (p.Tyr610Asp) c.*665T>G (n.*665T>G) n.465T>G c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.1474T>G (p.Tyr492Asp) c.1582T>G (p.Tyr528Asp) c.*1559T>G (n.*1559T>G) | |
| 10 | g.49655437T= | CA1908834795 | CHAT | c.1828T= (p.Tyr610=) c.*665T= (n.*665T=) n.465T= c.691T= (p.Tyr231=) c.1474T= (p.Tyr492=) c.1582T= (p.Tyr528=) c.*1559T= (n.*1559T=) | |
| 10 | g.49655438A>C | CA376748873 | CHAT | c.1829A>C (p.Tyr610Ser) c.*666A>C (n.*666A>C) n.466A>C c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.1475A>C (p.Tyr492Ser) c.1583A>C (p.Tyr528Ser) c.*1560A>C (n.*1560A>C) | |
| 10 | g.49655438A>G | CA376748876 | CHAT | c.1829A>G (p.Tyr610Cys) c.*666A>G (n.*666A>G) n.466A>G c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.1475A>G (p.Tyr492Cys) c.1583A>G (p.Tyr528Cys) c.*1560A>G (n.*1560A>G) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 10 | g.49655438A>T | CA376748871 | CHAT | c.1829A>T (p.Tyr610Phe) c.*666A>T (n.*666A>T) n.466A>T c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.1475A>T (p.Tyr492Phe) c.1583A>T (p.Tyr528Phe) c.*1560A>T (n.*1560A>T) | |
| 10 | g.49655439C>A | CA376748884 | CHAT | c.1830C>A (p.Tyr610Ter) c.*667C>A (n.*667C>A) n.467C>A c.693C>A (p.Tyr231Ter) c.1476C>A (p.Tyr492Ter) c.1584C>A (p.Tyr528Ter) c.*1561C>A (n.*1561C>A) | |
| 10 | g.49655439C>G | CA376748882 | CHAT | c.1830C>G (p.Tyr610Ter) c.*667C>G (n.*667C>G) n.467C>G c.693C>G (p.Tyr231Ter) c.1476C>G (p.Tyr492Ter) c.1584C>G (p.Tyr528Ter) c.*1561C>G (n.*1561C>G) | |
| 10 | g.49655439C>T | CA469605794 | CHAT | c.1830C>T (p.Tyr610=) c.*667C>T (n.*667C>T) n.467C>T c.693C>T (p.Tyr231=) c.1476C>T (p.Tyr492=) c.1584C>T (p.Tyr528=) c.*1561C>T (n.*1561C>T) | |
| 10 | g.49655440A>C | CA376748892 | CHAT | c.1831A>C (p.Thr611Pro) c.*668A>C (n.*668A>C) n.468A>C c.694A>C (p.Thr232Pro) c.1477A>C (p.Thr493Pro) c.1585A>C (p.Thr529Pro) c.*1562A>C (n.*1562A>C) | |
| 10 | g.49655440A>G | CA376748894 | CHAT | c.1831A>G (p.Thr611Ala) c.*668A>G (n.*668A>G) n.468A>G c.694A>G (p.Thr232Ala) c.1477A>G (p.Thr493Ala) c.1585A>G (p.Thr529Ala) c.*1562A>G (n.*1562A>G) | |
| 10 | g.49655440A>T | CA376748895 | CHAT | c.1831A>T (p.Thr611Ser) c.*668A>T (n.*668A>T) n.468A>T c.694A>T (p.Thr232Ser) c.1477A>T (p.Thr493Ser) c.1585A>T (p.Thr529Ser) c.*1562A>T (n.*1562A>T) | |
| 10 | g.49655441C>A | CA376748896 | CHAT | c.1832C>A (p.Thr611Lys) c.*669C>A (n.*669C>A) n.469C>A c.695C>A (p.Thr232Lys) c.1478C>A (p.Thr493Lys) c.1586C>A (p.Thr529Lys) c.*1563C>A (n.*1563C>A) | |
| 10 | g.49655441C>G | CA376748897 | CHAT | c.1832C>G (p.Thr611Arg) c.*669C>G (n.*669C>G) n.469C>G c.695C>G (p.Thr232Arg) c.1478C>G (p.Thr493Arg) c.1586C>G (p.Thr529Arg) c.*1563C>G (n.*1563C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655441C>T | CA376748901 | CHAT | c.1832C>T (p.Thr611Ile) c.*669C>T (n.*669C>T) n.469C>T c.695C>T (p.Thr232Ile) c.1478C>T (p.Thr493Ile) c.1586C>T (p.Thr529Ile) c.*1563C>T (n.*1563C>T) | |
| 10 | g.49655442A= | CA1908834796 | CHAT | c.1833A= (p.Thr611=) c.*670A= (n.*670A=) n.470A= c.696A= (p.Thr232=) c.1479A= (p.Thr493=) c.1587A= (p.Thr529=) c.*1564A= (n.*1564A=) | |
| 10 | g.49655442A>C | CA469605796 | CHAT | c.1833A>C (p.Thr611=) c.*670A>C (n.*670A>C) n.470A>C c.696A>C (p.Thr232=) c.1479A>C (p.Thr493=) c.1587A>C (p.Thr529=) c.*1564A>C (n.*1564A>C) | |
| 10 | g.49655442A>G | CA469605797 | CHAT | c.1833A>G (p.Thr611=) c.*670A>G (n.*670A>G) n.470A>G c.696A>G (p.Thr232=) c.1479A>G (p.Thr493=) c.1587A>G (p.Thr529=) c.*1564A>G (n.*1564A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655442A>T | CA469605795 | CHAT | c.1833A>T (p.Thr611=) c.*670A>T (n.*670A>T) n.470A>T c.696A>T (p.Thr232=) c.1479A>T (p.Thr493=) c.1587A>T (p.Thr529=) c.*1564A>T (n.*1564A>T) | |
| 10 | g.49655443G>A | CA376748905 | CHAT | c.1834G>A (p.Val612Ile) c.*671G>A (n.*671G>A) n.471G>A c.697G>A (p.Val233Ile) c.1480G>A (p.Val494Ile) c.1588G>A (p.Val530Ile) c.*1565G>A (n.*1565G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655443G>C | CA5497639 | CHAT | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.*671G>C (n.*671G>C) n.471G>C c.697G>C (p.Val233Leu) c.1480G>C (p.Val494Leu) c.1588G>C (p.Val530Leu) c.*1565G>C (n.*1565G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655443G= | CA1908834797 | CHAT | c.1834G= (p.Val612=) c.*671G= (n.*671G=) n.471G= c.697G= (p.Val233=) c.1480G= (p.Val494=) c.1588G= (p.Val530=) c.*1565G= (n.*1565G=) | |
| 10 | g.49655443G>T | CA376748911 | CHAT | c.1834G>T (p.Val612Phe) c.*671G>T (n.*671G>T) n.471G>T c.697G>T (p.Val233Phe) c.1480G>T (p.Val494Phe) c.1588G>T (p.Val530Phe) c.*1565G>T (n.*1565G>T) | |
| 10 | g.49655444T>A | CA376748919 | CHAT | c.1835T>A (p.Val612Asp) c.*672T>A (n.*672T>A) n.472T>A c.698T>A (p.Val233Asp) c.1481T>A (p.Val494Asp) c.1589T>A (p.Val530Asp) c.*1566T>A (n.*1566T>A) | |
| 10 | g.49655444T>C | CA376748925 | CHAT | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.*672T>C (n.*672T>C) n.472T>C c.698T>C (p.Val233Ala) c.1481T>C (p.Val494Ala) c.1589T>C (p.Val530Ala) c.*1566T>C (n.*1566T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655444T>G | CA376748927 | CHAT | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.*672T>G (n.*672T>G) n.472T>G c.698T>G (p.Val233Gly) c.1481T>G (p.Val494Gly) c.1589T>G (p.Val530Gly) c.*1566T>G (n.*1566T>G) | |
| 10 | g.49655444T= | CA1908834798 | CHAT | c.1835T= (p.Val612=) c.*672T= (n.*672T=) n.472T= c.698T= (p.Val233=) c.1481T= (p.Val494=) c.1589T= (p.Val530=) c.*1566T= (n.*1566T=) | |
| 10 | g.49655445C>A | CA469605799 | CHAT | c.1836C>A (p.Val612=) c.*673C>A (n.*673C>A) n.473C>A c.699C>A (p.Val233=) c.1482C>A (p.Val494=) c.1590C>A (p.Val530=) c.*1567C>A (n.*1567C>A) | |
| 10 | g.49655445C>G | CA469605798 | CHAT | c.1836C>G (p.Val612=) c.*673C>G (n.*673C>G) n.473C>G c.699C>G (p.Val233=) c.1482C>G (p.Val494=) c.1590C>G (p.Val530=) c.*1567C>G (n.*1567C>G) | |
| 10 | g.49655445C>T | CA469605800 | CHAT | c.1836C>T (p.Val612=) c.*673C>T (n.*673C>T) n.473C>T c.699C>T (p.Val233=) c.1482C>T (p.Val494=) c.1590C>T (p.Val530=) c.*1567C>T (n.*1567C>T) | |
| 10 | g.49655446A>C | CA376748934 | CHAT | c.1837A>C (p.Met613Leu) c.*674A>C (n.*674A>C) n.474A>C c.700A>C (p.Met234Leu) c.1483A>C (p.Met495Leu) c.1591A>C (p.Met531Leu) c.*1568A>C (n.*1568A>C) | |
| 10 | g.49655446A>G | CA376748931 | CHAT | c.1837A>G (p.Met613Val) c.*674A>G (n.*674A>G) n.474A>G c.700A>G (p.Met234Val) c.1483A>G (p.Met495Val) c.1591A>G (p.Met531Val) c.*1568A>G (n.*1568A>G) | |
| 10 | g.49655446A>T | CA376748933 | CHAT | c.1837A>T (p.Met613Leu) c.*674A>T (n.*674A>T) n.474A>T c.700A>T (p.Met234Leu) c.1483A>T (p.Met495Leu) c.1591A>T (p.Met531Leu) c.*1568A>T (n.*1568A>T) | |
| 10 | g.49655447T>A | CA376748939 | CHAT | c.1838T>A (p.Met613Lys) c.*675T>A (n.*675T>A) n.475T>A c.701T>A (p.Met234Lys) c.1484T>A (p.Met495Lys) c.1592T>A (p.Met531Lys) c.*1569T>A (n.*1569T>A) | |
| 10 | g.49655447T>C | CA376748941 | CHAT | c.1838T>C (p.Met613Thr) c.*675T>C (n.*675T>C) n.475T>C c.701T>C (p.Met234Thr) c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1592T>C (p.Met531Thr) c.*1569T>C (n.*1569T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655447T>G | CA376748946 | CHAT | c.1838T>G (p.Met613Arg) c.*675T>G (n.*675T>G) n.475T>G c.701T>G (p.Met234Arg) c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1592T>G (p.Met531Arg) c.*1569T>G (n.*1569T>G) | |
| 10 | g.49655447T= | CA1908834799 | CHAT | c.1838T= (p.Met613=) c.*675T= (n.*675T=) n.475T= c.701T= (p.Met234=) c.1484T= (p.Met495=) c.1592T= (p.Met531=) c.*1569T= (n.*1569T=) | |
| 10 | g.49655448G>A | CA376748948 | CHAT | c.1839G>A (p.Met613Ile) c.*676G>A (n.*676G>A) n.476G>A c.702G>A (p.Met234Ile) c.1485G>A (p.Met495Ile) c.1593G>A (p.Met531Ile) c.*1570G>A (n.*1570G>A) | |
| 10 | g.49655448G>C | CA376748949 | CHAT | c.1839G>C (p.Met613Ile) c.*676G>C (n.*676G>C) n.476G>C c.702G>C (p.Met234Ile) c.1485G>C (p.Met495Ile) c.1593G>C (p.Met531Ile) c.*1570G>C (n.*1570G>C) | |
| 10 | g.49655448G>T | CA376748952 | CHAT | c.1839G>T (p.Met613Ile) c.*676G>T (n.*676G>T) n.476G>T c.702G>T (p.Met234Ile) c.1485G>T (p.Met495Ile) c.1593G>T (p.Met531Ile) c.*1570G>T (n.*1570G>T) | |
| 10 | g.49655449G>A | CA376748955 | CHAT | c.1839+1G>A (n.1839+1G>A) c.*676+1G>A (n.*676+1G>A) n.476+1G>A c.702+1G>A (n.702+1G>A) c.1485+1G>A (n.1485+1G>A) c.1593+1G>A (n.1593+1G>A) c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655449G>C | CA376748956 | CHAT | c.1839+1G>C (n.1839+1G>C) c.*676+1G>C (n.*676+1G>C) n.476+1G>C c.702+1G>C (n.702+1G>C) c.1485+1G>C (n.1485+1G>C) c.1593+1G>C (n.1593+1G>C) c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C) | |
| 10 | g.49655449G= | CA1908834800 | CHAT | c.1839+1G= (n.1839+1G=) c.*676+1G= (n.*676+1G=) n.476+1G= c.702+1G= (n.702+1G=) c.1485+1G= (n.1485+1G=) c.1593+1G= (n.1593+1G=) c.*1570+1G= (n.*1570+1G=) | |
| 10 | g.49655449G>T | CA376748965 | CHAT | c.1839+1G>T (n.1839+1G>T) c.*676+1G>T (n.*676+1G>T) n.476+1G>T c.702+1G>T (n.702+1G>T) c.1485+1G>T (n.1485+1G>T) c.1593+1G>T (n.1593+1G>T) c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655450T>A | CA376748968 | CHAT | c.1839+2T>A (n.1839+2T>A) c.*676+2T>A (n.*676+2T>A) n.476+2T>A c.702+2T>A (n.702+2T>A) c.1485+2T>A (n.1485+2T>A) c.1593+2T>A (n.1593+2T>A) c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A) | |
| 10 | g.49655450T>C | CA376748970 | CHAT | c.1839+2T>C (n.1839+2T>C) c.*676+2T>C (n.*676+2T>C) n.476+2T>C c.702+2T>C (n.702+2T>C) c.1485+2T>C (n.1485+2T>C) c.1593+2T>C (n.1593+2T>C) c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C) | |
| 10 | g.49655450T>G | CA376748981 | CHAT | c.1839+2T>G (n.1839+2T>G) c.*676+2T>G (n.*676+2T>G) n.476+2T>G c.702+2T>G (n.702+2T>G) c.1485+2T>G (n.1485+2T>G) c.1593+2T>G (n.1593+2T>G) c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G) | |
| 10 | g.49655451G>A | CA912969889 | CHAT | c.1839+3G>A (n.1839+3G>A) c.*676+3G>A (n.*676+3G>A) n.476+3G>A c.702+3G>A (n.702+3G>A) c.1485+3G>A (n.1485+3G>A) c.1593+3G>A (n.1593+3G>A) c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655451G= | CA1908834801 | CHAT | c.1839+3G= (n.1839+3G=) c.*676+3G= (n.*676+3G=) n.476+3G= c.702+3G= (n.702+3G=) c.1485+3G= (n.1485+3G=) c.1593+3G= (n.1593+3G=) c.*1570+3G= (n.*1570+3G=) | |
| 10 | g.49655453G>A | CA5497641 | CHAT | c.1839+5G>A (n.1839+5G>A) c.*676+5G>A (n.*676+5G>A) n.476+5G>A c.702+5G>A (n.702+5G>A) c.1485+5G>A (n.1485+5G>A) c.1593+5G>A (n.1593+5G>A) c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655453G= | CA1908834802 | CHAT | c.1839+5G= (n.1839+5G=) c.*676+5G= (n.*676+5G=) n.476+5G= c.702+5G= (n.702+5G=) c.1485+5G= (n.1485+5G=) c.1593+5G= (n.1593+5G=) c.*1570+5G= (n.*1570+5G=) | |
| 10 | g.49655453G>T | CA5497640 | CHAT | c.1839+5G>T (n.1839+5G>T) c.*676+5G>T (n.*676+5G>T) n.476+5G>T c.702+5G>T (n.702+5G>T) c.1485+5G>T (n.1485+5G>T) c.1593+5G>T (n.1593+5G>T) c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655455G= | CA1908834803 | CHAT | c.1839+7G= (n.1839+7G=) c.*676+7G= (n.*676+7G=) n.476+7G= c.702+7G= (n.702+7G=) c.1485+7G= (n.1485+7G=) c.1593+7G= (n.1593+7G=) c.*1570+7G= (n.*1570+7G=) | |
| 10 | g.49655455G>T | CA206642055 | CHAT | c.1839+7G>T (n.1839+7G>T) c.*676+7G>T (n.*676+7G>T) n.476+7G>T c.702+7G>T (n.702+7G>T) c.1485+7G>T (n.1485+7G>T) c.1593+7G>T (n.1593+7G>T) c.*1570+7G>T (n.*1570+7G>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655457C= | CA1908834804 | CHAT | c.1839+9C= (n.1839+9C=) c.*676+9C= (n.*676+9C=) n.476+9C= c.702+9C= (n.702+9C=) c.1485+9C= (n.1485+9C=) c.1593+9C= (n.1593+9C=) c.*1570+9C= (n.*1570+9C=) | |
| 10 | g.49655457C>T | CA5497642 | CHAT | c.1839+9C>T (n.1839+9C>T) c.*676+9C>T (n.*676+9C>T) n.476+9C>T c.702+9C>T (n.702+9C>T) c.1485+9C>T (n.1485+9C>T) c.1593+9C>T (n.1593+9C>T) c.*1570+9C>T (n.*1570+9C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G>A | CA5497643 | CHAT | c.1839+10G>A (n.1839+10G>A) c.*676+10G>A (n.*676+10G>A) n.476+10G>A c.702+10G>A (n.702+10G>A) c.1485+10G>A (n.1485+10G>A) c.1593+10G>A (n.1593+10G>A) c.*1570+10G>A (n.*1570+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655458G= | CA1908834805 | CHAT | c.1839+10G= (n.1839+10G=) c.*676+10G= (n.*676+10G=) n.476+10G= c.702+10G= (n.702+10G=) c.1485+10G= (n.1485+10G=) c.1593+10G= (n.1593+10G=) c.*1570+10G= (n.*1570+10G=) | |
| 10 | g.49655458G>T | CA2609118685 | CHAT | c.1839+10G>T (n.1839+10G>T) c.*676+10G>T (n.*676+10G>T) n.476+10G>T c.702+10G>T (n.702+10G>T) c.1485+10G>T (n.1485+10G>T) c.1593+10G>T (n.1593+10G>T) c.*1570+10G>T (n.*1570+10G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655459T>C | CA2609118688 | CHAT | c.1839+11T>C (n.1839+11T>C) c.*676+11T>C (n.*676+11T>C) n.476+11T>C c.702+11T>C (n.702+11T>C) c.1485+11T>C (n.1485+11T>C) c.1593+11T>C (n.1593+11T>C) c.*1570+11T>C (n.*1570+11T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655460C= | CA1908834806 | CHAT | c.1839+12C= (n.1839+12C=) c.*676+12C= (n.*676+12C=) n.476+12C= c.702+12C= (n.702+12C=) c.1485+12C= (n.1485+12C=) c.1593+12C= (n.1593+12C=) c.*1570+12C= (n.*1570+12C=) | |
| 10 | g.49655460C>T | CA658797423 | CHAT | c.1839+12C>T (n.1839+12C>T) c.*676+12C>T (n.*676+12C>T) n.476+12C>T c.702+12C>T (n.702+12C>T) c.1485+12C>T (n.1485+12C>T) c.1593+12C>T (n.1593+12C>T) c.*1570+12C>T (n.*1570+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G>A | CA5497644 | CHAT | c.1839+13G>A (n.1839+13G>A) c.*676+13G>A (n.*676+13G>A) n.476+13G>A c.702+13G>A (n.702+13G>A) c.1485+13G>A (n.1485+13G>A) c.1593+13G>A (n.1593+13G>A) c.*1570+13G>A (n.*1570+13G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655461G= | CA1908834807 | CHAT | c.1839+13G= (n.1839+13G=) c.*676+13G= (n.*676+13G=) n.476+13G= c.702+13G= (n.702+13G=) c.1485+13G= (n.1485+13G=) c.1593+13G= (n.1593+13G=) c.*1570+13G= (n.*1570+13G=) | |
| 10 | g.49655462C= | CA1908834808 | CHAT | c.1839+14C= (n.1839+14C=) c.*676+14C= (n.*676+14C=) n.476+14C= c.702+14C= (n.702+14C=) c.1485+14C= (n.1485+14C=) c.1593+14C= (n.1593+14C=) c.*1570+14C= (n.*1570+14C=) | |
| 10 | g.49655462C>T | CA1908834809 | CHAT | c.1839+14C>T (n.1839+14C>T) c.*676+14C>T (n.*676+14C>T) n.476+14C>T c.702+14C>T (n.702+14C>T) c.1485+14C>T (n.1485+14C>T) c.1593+14C>T (n.1593+14C>T) c.*1570+14C>T (n.*1570+14C>T) | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.49655465del | CA2574545577 | CHAT | c.1839+17del (n.1839+17del) c.*676+17del (n.*676+17del) n.476+17del c.702+17del (n.702+17del) c.1485+17del (n.1485+17del) c.1593+17del (n.1593+17del) c.*1570+17del (n.*1570+17del) | |
| 10 | g.49655465C>A | CA2609118698 | CHAT | c.1839+17C>A (n.1839+17C>A) c.*676+17C>A (n.*676+17C>A) n.476+17C>A c.702+17C>A (n.702+17C>A) c.1485+17C>A (n.1485+17C>A) c.1593+17C>A (n.1593+17C>A) c.*1570+17C>A (n.*1570+17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655468C>A | CA2721916166 | CHAT | c.1839+20C>A (n.1839+20C>A) c.*676+20C>A (n.*676+20C>A) n.476+20C>A c.702+20C>A (n.702+20C>A) c.1485+20C>A (n.1485+20C>A) c.1593+20C>A (n.1593+20C>A) c.*1570+20C>A (n.*1570+20C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655469T>G | CA2609118700 | CHAT | c.1839+21T>G (n.1839+21T>G) c.*676+21T>G (n.*676+21T>G) n.476+21T>G c.702+21T>G (n.702+21T>G) c.1485+21T>G (n.1485+21T>G) c.1593+21T>G (n.1593+21T>G) c.*1570+21T>G (n.*1570+21T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655470C>A | CA2609118701 | CHAT | c.1839+22C>A (n.1839+22C>A) c.*676+22C>A (n.*676+22C>A) n.476+22C>A c.702+22C>A (n.702+22C>A) c.1485+22C>A (n.1485+22C>A) c.1593+22C>A (n.1593+22C>A) c.*1570+22C>A (n.*1570+22C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A= | CA1908834811 | CHAT | c.1839+23A= (n.1839+23A=) c.*676+23A= (n.*676+23A=) n.476+23A= c.702+23A= (n.702+23A=) c.1485+23A= (n.1485+23A=) c.1593+23A= (n.1593+23A=) c.*1570+23A= (n.*1570+23A=) | |
| 10 | g.49655471A>C | CA593780886 | CHAT | c.1839+23A>C (n.1839+23A>C) c.*676+23A>C (n.*676+23A>C) n.476+23A>C c.702+23A>C (n.702+23A>C) c.1485+23A>C (n.1485+23A>C) c.1593+23A>C (n.1593+23A>C) c.*1570+23A>C (n.*1570+23A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655471A>G | CA1908834810 | CHAT | c.1839+23A>G (n.1839+23A>G) c.*676+23A>G (n.*676+23A>G) n.476+23A>G c.702+23A>G (n.702+23A>G) c.1485+23A>G (n.1485+23A>G) c.1593+23A>G (n.1593+23A>G) c.*1570+23A>G (n.*1570+23A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655474A= | CA1908834812 | CHAT | c.1839+26A= (n.1839+26A=) c.*676+26A= (n.*676+26A=) n.476+26A= c.702+26A= (n.702+26A=) c.1485+26A= (n.1485+26A=) c.1593+26A= (n.1593+26A=) c.*1570+26A= (n.*1570+26A=) | |
| 10 | g.49655474A>G | CA5497645 | CHAT | c.1839+26A>G (n.1839+26A>G) c.*676+26A>G (n.*676+26A>G) n.476+26A>G c.702+26A>G (n.702+26A>G) c.1485+26A>G (n.1485+26A>G) c.1593+26A>G (n.1593+26A>G) c.*1570+26A>G (n.*1570+26A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>A | CA2574545578 | CHAT | c.1839+27C>A (n.1839+27C>A) c.*676+27C>A (n.*676+27C>A) n.476+27C>A c.702+27C>A (n.702+27C>A) c.1485+27C>A (n.1485+27C>A) c.1593+27C>A (n.1593+27C>A) c.*1570+27C>A (n.*1570+27C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655475C>T | CA2609118707 | CHAT | c.1839+27C>T (n.1839+27C>T) c.*676+27C>T (n.*676+27C>T) n.476+27C>T c.702+27C>T (n.702+27C>T) c.1485+27C>T (n.1485+27C>T) c.1593+27C>T (n.1593+27C>T) c.*1570+27C>T (n.*1570+27C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655476A>G | CA2609118713 | CHAT | c.1839+28A>G (n.1839+28A>G) c.*676+28A>G (n.*676+28A>G) n.476+28A>G c.702+28A>G (n.702+28A>G) c.1485+28A>G (n.1485+28A>G) c.1593+28A>G (n.1593+28A>G) c.*1570+28A>G (n.*1570+28A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655477C>A | CA2609118717 | CHAT | c.1839+29C>A (n.1839+29C>A) c.*676+29C>A (n.*676+29C>A) n.476+29C>A c.702+29C>A (n.702+29C>A) c.1485+29C>A (n.1485+29C>A) c.1593+29C>A (n.1593+29C>A) c.*1570+29C>A (n.*1570+29C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655477C>T | CA593780887 | CHAT | c.1839+29C>T (n.1839+29C>T) c.*676+29C>T (n.*676+29C>T) n.476+29C>T c.702+29C>T (n.702+29C>T) c.1485+29C>T (n.1485+29C>T) c.1593+29C>T (n.1593+29C>T) c.*1570+29C>T (n.*1570+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>A | CA2609118721 | CHAT | c.1839+31G>A (n.1839+31G>A) c.*676+31G>A (n.*676+31G>A) n.476+31G>A c.702+31G>A (n.702+31G>A) c.1485+31G>A (n.1485+31G>A) c.1593+31G>A (n.1593+31G>A) c.*1570+31G>A (n.*1570+31G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655479G>C | CA206642071 | CHAT | c.1839+31G>C (n.1839+31G>C) c.*676+31G>C (n.*676+31G>C) n.476+31G>C c.702+31G>C (n.702+31G>C) c.1485+31G>C (n.1485+31G>C) c.1593+31G>C (n.1593+31G>C) c.*1570+31G>C (n.*1570+31G>C) | dbSNP |
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| 10 | g.49655479G>T | CA5497646 | CHAT | c.1839+31G>T (n.1839+31G>T) c.*676+31G>T (n.*676+31G>T) n.476+31G>T c.702+31G>T (n.702+31G>T) c.1485+31G>T (n.1485+31G>T) c.1593+31G>T (n.1593+31G>T) c.*1570+31G>T (n.*1570+31G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>A | CA2609118726 | CHAT | c.1839+32C>A (n.1839+32C>A) c.*676+32C>A (n.*676+32C>A) n.476+32C>A c.702+32C>A (n.702+32C>A) c.1485+32C>A (n.1485+32C>A) c.1593+32C>A (n.1593+32C>A) c.*1570+32C>A (n.*1570+32C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655480C>T | CA2609118727 | CHAT | c.1839+32C>T (n.1839+32C>T) c.*676+32C>T (n.*676+32C>T) n.476+32C>T c.702+32C>T (n.702+32C>T) c.1485+32C>T (n.1485+32C>T) c.1593+32C>T (n.1593+32C>T) c.*1570+32C>T (n.*1570+32C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655481A>G | CA2741093256 | CHAT | c.1839+33A>G (n.1839+33A>G) c.*676+33A>G (n.*676+33A>G) n.476+33A>G c.702+33A>G (n.702+33A>G) c.1485+33A>G (n.1485+33A>G) c.1593+33A>G (n.1593+33A>G) c.*1570+33A>G (n.*1570+33A>G) | |
| 10 | g.49655482C>A | CA2609118730 | CHAT | c.1839+34C>A (n.1839+34C>A) c.*676+34C>A (n.*676+34C>A) n.476+34C>A c.702+34C>A (n.702+34C>A) c.1485+34C>A (n.1485+34C>A) c.1593+34C>A (n.1593+34C>A) c.*1570+34C>A (n.*1570+34C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655482C= | CA1908834815 | CHAT | c.1839+34C= (n.1839+34C=) c.*676+34C= (n.*676+34C=) n.476+34C= c.702+34C= (n.702+34C=) c.1485+34C= (n.1485+34C=) c.1593+34C= (n.1593+34C=) c.*1570+34C= (n.*1570+34C=) | |
| 10 | g.49655482C>T | CA666035789 | CHAT | c.1839+34C>T (n.1839+34C>T) c.*676+34C>T (n.*676+34C>T) n.476+34C>T c.702+34C>T (n.702+34C>T) c.1485+34C>T (n.1485+34C>T) c.1593+34C>T (n.1593+34C>T) c.*1570+34C>T (n.*1570+34C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655484del | CA2574545579 | CHAT | c.1839+36del (n.1839+36del) c.*676+36del (n.*676+36del) n.476+36del c.702+36del (n.702+36del) c.1485+36del (n.1485+36del) c.1593+36del (n.1593+36del) c.*1570+36del (n.*1570+36del) | |
| 10 | g.49655484T>G | CA2609118733 | CHAT | c.1839+36T>G (n.1839+36T>G) c.*676+36T>G (n.*676+36T>G) n.476+36T>G c.702+36T>G (n.702+36T>G) c.1485+36T>G (n.1485+36T>G) c.1593+36T>G (n.1593+36T>G) c.*1570+36T>G (n.*1570+36T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655485G>A | CA593780888 | CHAT | c.1839+37G>A (n.1839+37G>A) c.*676+37G>A (n.*676+37G>A) n.476+37G>A c.702+37G>A (n.702+37G>A) c.1485+37G>A (n.1485+37G>A) c.1593+37G>A (n.1593+37G>A) c.*1570+37G>A (n.*1570+37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655485G>C | CA2609118735 | CHAT | c.1839+37G>C (n.1839+37G>C) c.*676+37G>C (n.*676+37G>C) n.476+37G>C c.702+37G>C (n.702+37G>C) c.1485+37G>C (n.1485+37G>C) c.1593+37G>C (n.1593+37G>C) c.*1570+37G>C (n.*1570+37G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655485G= | CA1908834816 | CHAT | c.1839+37G= (n.1839+37G=) c.*676+37G= (n.*676+37G=) n.476+37G= c.702+37G= (n.702+37G=) c.1485+37G= (n.1485+37G=) c.1593+37G= (n.1593+37G=) c.*1570+37G= (n.*1570+37G=) | |
| 10 | g.49655485G>T | CA2609118737 | CHAT | c.1839+37G>T (n.1839+37G>T) c.*676+37G>T (n.*676+37G>T) n.476+37G>T c.702+37G>T (n.702+37G>T) c.1485+37G>T (n.1485+37G>T) c.1593+37G>T (n.1593+37G>T) c.*1570+37G>T (n.*1570+37G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655486A>G | CA2609118738 | CHAT | c.1839+38A>G (n.1839+38A>G) c.*676+38A>G (n.*676+38A>G) n.476+38A>G c.702+38A>G (n.702+38A>G) c.1485+38A>G (n.1485+38A>G) c.1593+38A>G (n.1593+38A>G) c.*1570+38A>G (n.*1570+38A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655486_49655487delinsAG | CA1908834817 | CHAT | c.1839+38_1839+39delinsAG (n.1839+38_1839+39delinsAG) c.*676+38_*676+39delinsAG (n.*676+38_*676+39delinsAG) n.476+38_476+39delinsAG c.702+38_702+39delinsAG (n.702+38_702+39delinsAG) c.1485+38_1485+39delinsAG (n.1485+38_1485+39delinsAG) c.1593+38_1593+39delinsAG (n.1593+38_1593+39delinsAG) c.*1570+38_*1570+39delinsAG (n.*1570+38_*1570+39delinsAG) | |
| 10 | g.49655487del | CA593780889 | CHAT | c.1839+39del (n.1839+39del) c.*676+39del (n.*676+39del) n.476+39del c.702+39del (n.702+39del) c.1485+39del (n.1485+39del) c.1593+39del (n.1593+39del) c.*1570+39del (n.*1570+39del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655487G>A | CA2609118745 | CHAT | c.1839+39G>A (n.1839+39G>A) c.*676+39G>A (n.*676+39G>A) n.476+39G>A c.702+39G>A (n.702+39G>A) c.1485+39G>A (n.1485+39G>A) c.1593+39G>A (n.1593+39G>A) c.*1570+39G>A (n.*1570+39G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655488C>A | CA2609118749 | CHAT | c.1839+40C>A (n.1839+40C>A) c.*676+40C>A (n.*676+40C>A) n.476+40C>A c.702+40C>A (n.702+40C>A) c.1485+40C>A (n.1485+40C>A) c.1593+40C>A (n.1593+40C>A) c.*1570+40C>A (n.*1570+40C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655488C= | CA1908834818 | CHAT | c.1839+40C= (n.1839+40C=) c.*676+40C= (n.*676+40C=) n.476+40C= c.702+40C= (n.702+40C=) c.1485+40C= (n.1485+40C=) c.1593+40C= (n.1593+40C=) c.*1570+40C= (n.*1570+40C=) | |
| 10 | g.49655488C>G | CA1908834819 | CHAT | c.1839+40C>G (n.1839+40C>G) c.*676+40C>G (n.*676+40C>G) n.476+40C>G c.702+40C>G (n.702+40C>G) c.1485+40C>G (n.1485+40C>G) c.1593+40C>G (n.1593+40C>G) c.*1570+40C>G (n.*1570+40C>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655488C>T | CA2609118750 | CHAT | c.1839+40C>T (n.1839+40C>T) c.*676+40C>T (n.*676+40C>T) n.476+40C>T c.702+40C>T (n.702+40C>T) c.1485+40C>T (n.1485+40C>T) c.1593+40C>T (n.1593+40C>T) c.*1570+40C>T (n.*1570+40C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655489T>C | CA2609118753 | CHAT | c.1839+41T>C (n.1839+41T>C) c.*676+41T>C (n.*676+41T>C) n.476+41T>C c.702+41T>C (n.702+41T>C) c.1485+41T>C (n.1485+41T>C) c.1593+41T>C (n.1593+41T>C) c.*1570+41T>C (n.*1570+41T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655490G>A | CA593780890 | CHAT | c.1839+42G>A (n.1839+42G>A) c.*676+42G>A (n.*676+42G>A) n.476+42G>A c.702+42G>A (n.702+42G>A) c.1485+42G>A (n.1485+42G>A) c.1593+42G>A (n.1593+42G>A) c.*1570+42G>A (n.*1570+42G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655490G= | CA1908834820 | CHAT | c.1839+42G= (n.1839+42G=) c.*676+42G= (n.*676+42G=) n.476+42G= c.702+42G= (n.702+42G=) c.1485+42G= (n.1485+42G=) c.1593+42G= (n.1593+42G=) c.*1570+42G= (n.*1570+42G=) | |
| 10 | g.49655490G>T | CA2609118759 | CHAT | c.1839+42G>T (n.1839+42G>T) c.*676+42G>T (n.*676+42G>T) n.476+42G>T c.702+42G>T (n.702+42G>T) c.1485+42G>T (n.1485+42G>T) c.1593+42G>T (n.1593+42G>T) c.*1570+42G>T (n.*1570+42G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655491T>C | CA2609118763 | CHAT | c.1839+43T>C (n.1839+43T>C) c.*676+43T>C (n.*676+43T>C) n.476+43T>C c.702+43T>C (n.702+43T>C) c.1485+43T>C (n.1485+43T>C) c.1593+43T>C (n.1593+43T>C) c.*1570+43T>C (n.*1570+43T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G>A | CA593780891 | CHAT | c.1839+44G>A (n.1839+44G>A) c.*676+44G>A (n.*676+44G>A) n.476+44G>A c.702+44G>A (n.702+44G>A) c.1485+44G>A (n.1485+44G>A) c.1593+44G>A (n.1593+44G>A) c.*1570+44G>A (n.*1570+44G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G>C | CA2609118767 | CHAT | c.1839+44G>C (n.1839+44G>C) c.*676+44G>C (n.*676+44G>C) n.476+44G>C c.702+44G>C (n.702+44G>C) c.1485+44G>C (n.1485+44G>C) c.1593+44G>C (n.1593+44G>C) c.*1570+44G>C (n.*1570+44G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655492G= | CA1908834821 | CHAT | c.1839+44G= (n.1839+44G=) c.*676+44G= (n.*676+44G=) n.476+44G= c.702+44G= (n.702+44G=) c.1485+44G= (n.1485+44G=) c.1593+44G= (n.1593+44G=) c.*1570+44G= (n.*1570+44G=) | |
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| 10 | g.49655493C>A | CA2609118774 | CHAT | c.1839+45C>A (n.1839+45C>A) c.*676+45C>A (n.*676+45C>A) n.476+45C>A c.702+45C>A (n.702+45C>A) c.1485+45C>A (n.1485+45C>A) c.1593+45C>A (n.1593+45C>A) c.*1570+45C>A (n.*1570+45C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655503G>T | CA2609118811 | CHAT | c.1839+55G>T (n.1839+55G>T) c.*676+55G>T (n.*676+55G>T) n.476+55G>T c.702+55G>T (n.702+55G>T) c.1485+55G>T (n.1485+55G>T) c.1593+55G>T (n.1593+55G>T) c.*1570+55G>T (n.*1570+55G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655504C>A | CA2609118813 | CHAT | c.1839+56C>A (n.1839+56C>A) c.*676+56C>A (n.*676+56C>A) n.476+56C>A c.702+56C>A (n.702+56C>A) c.1485+56C>A (n.1485+56C>A) c.1593+56C>A (n.1593+56C>A) c.*1570+56C>A (n.*1570+56C>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655507G>T | CA2609118819 | CHAT | c.1839+59G>T (n.1839+59G>T) c.*676+59G>T (n.*676+59G>T) n.476+59G>T c.702+59G>T (n.702+59G>T) c.1485+59G>T (n.1485+59G>T) c.1593+59G>T (n.1593+59G>T) c.*1570+59G>T (n.*1570+59G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655509A>C | CA2609118822 | CHAT | c.1839+61A>C (n.1839+61A>C) c.*676+61A>C (n.*676+61A>C) n.476+61A>C c.702+61A>C (n.702+61A>C) c.1485+61A>C (n.1485+61A>C) c.1593+61A>C (n.1593+61A>C) c.*1570+61A>C (n.*1570+61A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655510T>C | CA2609118823 | CHAT | c.1839+62T>C (n.1839+62T>C) c.*676+62T>C (n.*676+62T>C) n.476+62T>C c.702+62T>C (n.702+62T>C) c.1485+62T>C (n.1485+62T>C) c.1593+62T>C (n.1593+62T>C) c.*1570+62T>C (n.*1570+62T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655511G>A | CA2609118828 | CHAT | c.1839+63G>A (n.1839+63G>A) c.*676+63G>A (n.*676+63G>A) n.476+63G>A c.702+63G>A (n.702+63G>A) c.1485+63G>A (n.1485+63G>A) c.1593+63G>A (n.1593+63G>A) c.*1570+63G>A (n.*1570+63G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655511G>C | CA206642086 | CHAT | c.1839+63G>C (n.1839+63G>C) c.*676+63G>C (n.*676+63G>C) n.476+63G>C c.702+63G>C (n.702+63G>C) c.1485+63G>C (n.1485+63G>C) c.1593+63G>C (n.1593+63G>C) c.*1570+63G>C (n.*1570+63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655511G>T | CA2609118825 | CHAT | c.1839+63G>T (n.1839+63G>T) c.*676+63G>T (n.*676+63G>T) n.476+63G>T c.702+63G>T (n.702+63G>T) c.1485+63G>T (n.1485+63G>T) c.1593+63G>T (n.1593+63G>T) c.*1570+63G>T (n.*1570+63G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655512G>T | CA2609118861 | CHAT | c.1839+64G>T (n.1839+64G>T) c.*676+64G>T (n.*676+64G>T) n.476+64G>T c.702+64G>T (n.702+64G>T) c.1485+64G>T (n.1485+64G>T) c.1593+64G>T (n.1593+64G>T) c.*1570+64G>T (n.*1570+64G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655513G>A | CA2574545582 | CHAT | c.1839+65G>A (n.1839+65G>A) c.*676+65G>A (n.*676+65G>A) n.476+65G>A c.702+65G>A (n.702+65G>A) c.1485+65G>A (n.1485+65G>A) c.1593+65G>A (n.1593+65G>A) c.*1570+65G>A (n.*1570+65G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655513G>T | CA2609118865 | CHAT | c.1839+65G>T (n.1839+65G>T) c.*676+65G>T (n.*676+65G>T) n.476+65G>T c.702+65G>T (n.702+65G>T) c.1485+65G>T (n.1485+65G>T) c.1593+65G>T (n.1593+65G>T) c.*1570+65G>T (n.*1570+65G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655514C>A | CA2609118870 | CHAT | c.1839+66C>A (n.1839+66C>A) c.*676+66C>A (n.*676+66C>A) n.476+66C>A c.702+66C>A (n.702+66C>A) c.1485+66C>A (n.1485+66C>A) c.1593+66C>A (n.1593+66C>A) c.*1570+66C>A (n.*1570+66C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655514C= | CA1908834827 | CHAT | c.1839+66C= (n.1839+66C=) c.*676+66C= (n.*676+66C=) n.476+66C= c.702+66C= (n.702+66C=) c.1485+66C= (n.1485+66C=) c.1593+66C= (n.1593+66C=) c.*1570+66C= (n.*1570+66C=) | |
| 10 | g.49655514C>T | CA206642095 | CHAT | c.1839+66C>T (n.1839+66C>T) c.*676+66C>T (n.*676+66C>T) n.476+66C>T c.702+66C>T (n.702+66C>T) c.1485+66C>T (n.1485+66C>T) c.1593+66C>T (n.1593+66C>T) c.*1570+66C>T (n.*1570+66C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517_49655519del | CA2609118867 | CHAT | c.1839+69_1839+71del (n.1839+69_1839+71del) c.*676+69_*676+71del (n.*676+69_*676+71del) n.476+69_476+71del c.702+69_702+71del (n.702+69_702+71del) c.1485+69_1485+71del (n.1485+69_1485+71del) c.1593+69_1593+71del (n.1593+69_1593+71del) c.*1570+69_*1570+71del (n.*1570+69_*1570+71del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655515A>G | CA2609118871 | CHAT | c.1839+67A>G (n.1839+67A>G) c.*676+67A>G (n.*676+67A>G) n.476+67A>G c.702+67A>G (n.702+67A>G) c.1485+67A>G (n.1485+67A>G) c.1593+67A>G (n.1593+67A>G) c.*1570+67A>G (n.*1570+67A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655515A>T | CA2609118872 | CHAT | c.1839+67A>T (n.1839+67A>T) c.*676+67A>T (n.*676+67A>T) n.476+67A>T c.702+67A>T (n.702+67A>T) c.1485+67A>T (n.1485+67A>T) c.1593+67A>T (n.1593+67A>T) c.*1570+67A>T (n.*1570+67A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C>A | CA206642105 | CHAT | c.1839+68C>A (n.1839+68C>A) c.*676+68C>A (n.*676+68C>A) n.476+68C>A c.702+68C>A (n.702+68C>A) c.1485+68C>A (n.1485+68C>A) c.1593+68C>A (n.1593+68C>A) c.*1570+68C>A (n.*1570+68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655516C= | CA1908834828 | CHAT | c.1839+68C= (n.1839+68C=) c.*676+68C= (n.*676+68C=) n.476+68C= c.702+68C= (n.702+68C=) c.1485+68C= (n.1485+68C=) c.1593+68C= (n.1593+68C=) c.*1570+68C= (n.*1570+68C=) | |
| 10 | g.49655516C>T | CA2609118873 | CHAT | c.1839+68C>T (n.1839+68C>T) c.*676+68C>T (n.*676+68C>T) n.476+68C>T c.702+68C>T (n.702+68C>T) c.1485+68C>T (n.1485+68C>T) c.1593+68C>T (n.1593+68C>T) c.*1570+68C>T (n.*1570+68C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C>A | CA2609118874 | CHAT | c.1839+69C>A (n.1839+69C>A) c.*676+69C>A (n.*676+69C>A) n.476+69C>A c.702+69C>A (n.702+69C>A) c.1485+69C>A (n.1485+69C>A) c.1593+69C>A (n.1593+69C>A) c.*1570+69C>A (n.*1570+69C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655517C= | CA1908834829 | CHAT | c.1839+69C= (n.1839+69C=) c.*676+69C= (n.*676+69C=) n.476+69C= c.702+69C= (n.702+69C=) c.1485+69C= (n.1485+69C=) c.1593+69C= (n.1593+69C=) c.*1570+69C= (n.*1570+69C=) | |
| 10 | g.49655517C>T | CA666035808 | CHAT | c.1839+69C>T (n.1839+69C>T) c.*676+69C>T (n.*676+69C>T) n.476+69C>T c.702+69C>T (n.702+69C>T) c.1485+69C>T (n.1485+69C>T) c.1593+69C>T (n.1593+69C>T) c.*1570+69C>T (n.*1570+69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655518A= | CA1908834830 | CHAT | c.1839+70A= (n.1839+70A=) c.*676+70A= (n.*676+70A=) n.476+70A= c.702+70A= (n.702+70A=) c.1485+70A= (n.1485+70A=) c.1593+70A= (n.1593+70A=) c.*1570+70A= (n.*1570+70A=) | |
| 10 | g.49655518A>G | CA666035809 | CHAT | c.1839+70A>G (n.1839+70A>G) c.*676+70A>G (n.*676+70A>G) n.476+70A>G c.702+70A>G (n.702+70A>G) c.1485+70A>G (n.1485+70A>G) c.1593+70A>G (n.1593+70A>G) c.*1570+70A>G (n.*1570+70A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C>A | CA2580936556 | CHAT | c.1839+71C>A (n.1839+71C>A) c.*676+71C>A (n.*676+71C>A) n.476+71C>A c.702+71C>A (n.702+71C>A) c.1485+71C>A (n.1485+71C>A) c.1593+71C>A (n.1593+71C>A) c.*1570+71C>A (n.*1570+71C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655519C= | CA1908834831 | CHAT | c.1839+71C= (n.1839+71C=) c.*676+71C= (n.*676+71C=) n.476+71C= c.702+71C= (n.702+71C=) c.1485+71C= (n.1485+71C=) c.1593+71C= (n.1593+71C=) c.*1570+71C= (n.*1570+71C=) | |
| 10 | g.49655519C>G | CA2580936557 | CHAT | c.1839+71C>G (n.1839+71C>G) c.*676+71C>G (n.*676+71C>G) n.476+71C>G c.702+71C>G (n.702+71C>G) c.1485+71C>G (n.1485+71C>G) c.1593+71C>G (n.1593+71C>G) c.*1570+71C>G (n.*1570+71C>G) | |
| 10 | g.49655519C>T | CA13189981 | CHAT | c.1839+71C>T (n.1839+71C>T) c.*676+71C>T (n.*676+71C>T) n.476+71C>T c.702+71C>T (n.702+71C>T) c.1485+71C>T (n.1485+71C>T) c.1593+71C>T (n.1593+71C>T) c.*1570+71C>T (n.*1570+71C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>A | CA666035814 | CHAT | c.1839+72G>A (n.1839+72G>A) c.*676+72G>A (n.*676+72G>A) n.476+72G>A c.702+72G>A (n.702+72G>A) c.1485+72G>A (n.1485+72G>A) c.1593+72G>A (n.1593+72G>A) c.*1570+72G>A (n.*1570+72G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G>C | CA2609118876 | CHAT | c.1839+72G>C (n.1839+72G>C) c.*676+72G>C (n.*676+72G>C) n.476+72G>C c.702+72G>C (n.702+72G>C) c.1485+72G>C (n.1485+72G>C) c.1593+72G>C (n.1593+72G>C) c.*1570+72G>C (n.*1570+72G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655520G= | CA1908834832 | CHAT | c.1839+72G= (n.1839+72G=) c.*676+72G= (n.*676+72G=) n.476+72G= c.702+72G= (n.702+72G=) c.1485+72G= (n.1485+72G=) c.1593+72G= (n.1593+72G=) c.*1570+72G= (n.*1570+72G=) | |
| 10 | g.49655520G>T | CA2609118875 | CHAT | c.1839+72G>T (n.1839+72G>T) c.*676+72G>T (n.*676+72G>T) n.476+72G>T c.702+72G>T (n.702+72G>T) c.1485+72G>T (n.1485+72G>T) c.1593+72G>T (n.1593+72G>T) c.*1570+72G>T (n.*1570+72G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>A | CA2609118877 | CHAT | c.1839+73G>A (n.1839+73G>A) c.*676+73G>A (n.*676+73G>A) n.476+73G>A c.702+73G>A (n.702+73G>A) c.1485+73G>A (n.1485+73G>A) c.1593+73G>A (n.1593+73G>A) c.*1570+73G>A (n.*1570+73G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655521G>T | CA2609118878 | CHAT | c.1839+73G>T (n.1839+73G>T) c.*676+73G>T (n.*676+73G>T) n.476+73G>T c.702+73G>T (n.702+73G>T) c.1485+73G>T (n.1485+73G>T) c.1593+73G>T (n.1593+73G>T) c.*1570+73G>T (n.*1570+73G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655522C>A | CA2574545583 | CHAT | c.1839+74C>A (n.1839+74C>A) c.*676+74C>A (n.*676+74C>A) n.476+74C>A c.702+74C>A (n.702+74C>A) c.1485+74C>A (n.1485+74C>A) c.1593+74C>A (n.1593+74C>A) c.*1570+74C>A (n.*1570+74C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655524T>C | CA2609118879 | CHAT | c.1839+76T>C (n.1839+76T>C) c.*676+76T>C (n.*676+76T>C) n.476+76T>C c.702+76T>C (n.702+76T>C) c.1485+76T>C (n.1485+76T>C) c.1593+76T>C (n.1593+76T>C) c.*1570+76T>C (n.*1570+76T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655525A= | CA1908834833 | CHAT | c.1839+77A= (n.1839+77A=) c.*676+77A= (n.*676+77A=) n.476+77A= c.702+77A= (n.702+77A=) c.1485+77A= (n.1485+77A=) c.1593+77A= (n.1593+77A=) c.*1570+77A= (n.*1570+77A=) | |
| 10 | g.49655525A>G | CA1908834834 | CHAT | c.1839+77A>G (n.1839+77A>G) c.*676+77A>G (n.*676+77A>G) n.476+77A>G c.702+77A>G (n.702+77A>G) c.1485+77A>G (n.1485+77A>G) c.1593+77A>G (n.1593+77A>G) c.*1570+77A>G (n.*1570+77A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655526A>G | CA469605801 | CHAT | c.1839+78A>G (n.1839+78A>G) c.*676+78A>G (n.*676+78A>G) n.476+78A>G c.702+78A>G (n.702+78A>G) c.1485+78A>G (n.1485+78A>G) c.1593+78A>G (n.1593+78A>G) c.*1570+78A>G (n.*1570+78A>G) | |
| 10 | g.49655527G>C | CA2574545584 | CHAT | c.1839+79G>C (n.1839+79G>C) c.*676+79G>C (n.*676+79G>C) n.476+79G>C c.702+79G>C (n.702+79G>C) c.1485+79G>C (n.1485+79G>C) c.1593+79G>C (n.1593+79G>C) c.*1570+79G>C (n.*1570+79G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655527G>T | CA2609118895 | CHAT | c.1839+79G>T (n.1839+79G>T) c.*676+79G>T (n.*676+79G>T) n.476+79G>T c.702+79G>T (n.702+79G>T) c.1485+79G>T (n.1485+79G>T) c.1593+79G>T (n.1593+79G>T) c.*1570+79G>T (n.*1570+79G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A= | CA1908834835 | CHAT | c.1839+80A= (n.1839+80A=) c.*676+80A= (n.*676+80A=) n.476+80A= c.702+80A= (n.702+80A=) c.1485+80A= (n.1485+80A=) c.1593+80A= (n.1593+80A=) c.*1570+80A= (n.*1570+80A=) | |
| 10 | g.49655528A>G | CA1908834836 | CHAT | c.1839+80A>G (n.1839+80A>G) c.*676+80A>G (n.*676+80A>G) n.476+80A>G c.702+80A>G (n.702+80A>G) c.1485+80A>G (n.1485+80A>G) c.1593+80A>G (n.1593+80A>G) c.*1570+80A>G (n.*1570+80A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655528A>T | CA2609118896 | CHAT | c.1839+80A>T (n.1839+80A>T) c.*676+80A>T (n.*676+80A>T) n.476+80A>T c.702+80A>T (n.702+80A>T) c.1485+80A>T (n.1485+80A>T) c.1593+80A>T (n.1593+80A>T) c.*1570+80A>T (n.*1570+80A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>A | CA2609118898 | CHAT | c.1839+81C>A (n.1839+81C>A) c.*676+81C>A (n.*676+81C>A) n.476+81C>A c.702+81C>A (n.702+81C>A) c.1485+81C>A (n.1485+81C>A) c.1593+81C>A (n.1593+81C>A) c.*1570+81C>A (n.*1570+81C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655529C>T | CA2609118901 | CHAT | c.1839+81C>T (n.1839+81C>T) c.*676+81C>T (n.*676+81C>T) n.476+81C>T c.702+81C>T (n.702+81C>T) c.1485+81C>T (n.1485+81C>T) c.1593+81C>T (n.1593+81C>T) c.*1570+81C>T (n.*1570+81C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C>A | CA2609118904 | CHAT | c.1839+82C>A (n.1839+82C>A) c.*676+82C>A (n.*676+82C>A) n.476+82C>A c.702+82C>A (n.702+82C>A) c.1485+82C>A (n.1485+82C>A) c.1593+82C>A (n.1593+82C>A) c.*1570+82C>A (n.*1570+82C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655530C= | CA1908834837 | CHAT | c.1839+82C= (n.1839+82C=) c.*676+82C= (n.*676+82C=) n.476+82C= c.702+82C= (n.702+82C=) c.1485+82C= (n.1485+82C=) c.1593+82C= (n.1593+82C=) c.*1570+82C= (n.*1570+82C=) | |
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| 10 | g.49655531C>A | CA2574545585 | CHAT | c.1839+83C>A (n.1839+83C>A) c.*676+83C>A (n.*676+83C>A) n.476+83C>A c.702+83C>A (n.702+83C>A) c.1485+83C>A (n.1485+83C>A) c.1593+83C>A (n.1593+83C>A) c.*1570+83C>A (n.*1570+83C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655531_49655532del | CA928214749 | CHAT | c.1839+83_1839+84del (n.1839+83_1839+84del) c.*676+83_*676+84del (n.*676+83_*676+84del) n.476+83_476+84del c.702+83_702+84del (n.702+83_702+84del) c.1485+83_1485+84del (n.1485+83_1485+84del) c.1593+83_1593+84del (n.1593+83_1593+84del) c.*1570+83_*1570+84del (n.*1570+83_*1570+84del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655533G>A | CA928214767 | CHAT | c.1839+85G>A (n.1839+85G>A) c.*676+85G>A (n.*676+85G>A) n.476+85G>A c.702+85G>A (n.702+85G>A) c.1485+85G>A (n.1485+85G>A) c.1593+85G>A (n.1593+85G>A) c.*1570+85G>A (n.*1570+85G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655533G= | CA1908834841 | CHAT | c.1839+85G= (n.1839+85G=) c.*676+85G= (n.*676+85G=) n.476+85G= c.702+85G= (n.702+85G=) c.1485+85G= (n.1485+85G=) c.1593+85G= (n.1593+85G=) c.*1570+85G= (n.*1570+85G=) | |
| 10 | g.49655533G>T | CA2609118915 | CHAT | c.1839+85G>T (n.1839+85G>T) c.*676+85G>T (n.*676+85G>T) n.476+85G>T c.702+85G>T (n.702+85G>T) c.1485+85G>T (n.1485+85G>T) c.1593+85G>T (n.1593+85G>T) c.*1570+85G>T (n.*1570+85G>T) | gnomAD v4 |