Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49655411A=CA1908834781CHATc.1802A= (p.Lys601=)
c.*639A= (n.*639A=)
n.439A=
c.665A= (p.Lys222=)
c.1448A= (p.Lys483=)
c.1556A= (p.Lys519=)
c.*1533A= (n.*1533A=)
10g.49655411A>CCA5497634CHATc.1802A>C (p.Lys601Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.439A>C
c.665A>C (p.Lys222Thr)
c.1448A>C (p.Lys483Thr)
c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.*1533A>C (n.*1533A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655411A>GCA376748636CHATc.1802A>G (p.Lys601Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.439A>G
c.665A>G (p.Lys222Arg)
c.1448A>G (p.Lys483Arg)
c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.*1533A>G (n.*1533A>G)
10g.49655411A>TCA376748627CHATc.1802A>T (p.Lys601Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.439A>T
c.665A>T (p.Lys222Met)
c.1448A>T (p.Lys483Met)
c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.*1533A>T (n.*1533A>T)
10g.49655412G>ACA469605776CHATc.1803G>A (p.Lys601=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.440G>A
c.666G>A (p.Lys222=)
c.1449G>A (p.Lys483=)
c.1557G>A (p.Lys519=)
c.*1534G>A (n.*1534G>A)
10g.49655412G>CCA376748643CHATc.1803G>C (p.Lys601Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.440G>C
c.666G>C (p.Lys222Asn)
c.1449G>C (p.Lys483Asn)
c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.*1534G>C (n.*1534G>C)
10g.49655412G>TCA376748639CHATc.1803G>T (p.Lys601Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.440G>T
c.666G>T (p.Lys222Asn)
c.1449G>T (p.Lys483Asn)
c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.*1534G>T (n.*1534G>T)
10g.49655413G>ACA376748646CHATc.1804G>A (p.Asp602Asn)
c.*641G>A (n.*641G>A)
n.441G>A
c.667G>A (p.Asp223Asn)
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*1535G>A (n.*1535G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655413G>CCA376748651CHATc.1804G>C (p.Asp602His)
c.*641G>C (n.*641G>C)
n.441G>C
c.667G>C (p.Asp223His)
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.*1535G>C (n.*1535G>C)
10g.49655413G=CA1908834782CHATc.1804G= (p.Asp602=)
c.*641G= (n.*641G=)
n.441G=
c.667G= (p.Asp223=)
c.1450G= (p.Asp484=)
c.1558G= (p.Asp520=)
c.*1535G= (n.*1535G=)
10g.49655413G>TCA376748658CHATc.1804G>T (p.Asp602Tyr)
c.*641G>T (n.*641G>T)
n.441G>T
c.667G>T (p.Asp223Tyr)
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*1535G>T (n.*1535G>T)
10g.49655414A=CA1908834783CHATc.1805A= (p.Asp602=)
c.*642A= (n.*642A=)
n.442A=
c.668A= (p.Asp223=)
c.1451A= (p.Asp484=)
c.1559A= (p.Asp520=)
c.*1536A= (n.*1536A=)
10g.49655414A>CCA376748662CHATc.1805A>C (p.Asp602Ala)
c.*642A>C (n.*642A>C)
n.442A>C
c.668A>C (p.Asp223Ala)
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*1536A>C (n.*1536A>C)
10g.49655414A>GCA5497635CHATc.1805A>G (p.Asp602Gly)
c.*642A>G (n.*642A>G)
n.442A>G
c.668A>G (p.Asp223Gly)
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*1536A>G (n.*1536A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655414A>TCA376748681CHATc.1805A>T (p.Asp602Val)
c.*642A>T (n.*642A>T)
n.442A>T
c.668A>T (p.Asp223Val)
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*1536A>T (n.*1536A>T)
10g.49655415T>ACA376748686CHATc.1806T>A (p.Asp602Glu)
c.*643T>A (n.*643T>A)
n.443T>A
c.669T>A (p.Asp223Glu)
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1560T>A (p.Asp520Glu)
c.*1537T>A (n.*1537T>A)
10g.49655415T>CCA206642034CHATc.1806T>C (p.Asp602=)
c.*643T>C (n.*643T>C)
n.443T>C
c.669T>C (p.Asp223=)
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1560T>C (p.Asp520=)
c.*1537T>C (n.*1537T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655415T>GCA376748689CHATc.1806T>G (p.Asp602Glu)
c.*643T>G (n.*643T>G)
n.443T>G
c.669T>G (p.Asp223Glu)
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1560T>G (p.Asp520Glu)
c.*1537T>G (n.*1537T>G)
10g.49655415T=CA1908834784CHATc.1806T= (p.Asp602=)
c.*643T= (n.*643T=)
n.443T=
c.669T= (p.Asp223=)
c.1452T= (p.Asp484=)
c.1560T= (p.Asp520=)
c.*1537T= (n.*1537T=)
10g.49655416G>ACA376748693CHATc.1807G>A (p.Ala603Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.444G>A
c.670G>A (p.Ala224Thr)
c.1453G>A (p.Ala485Thr)
c.1561G>A (p.Ala521Thr)
c.*1538G>A (n.*1538G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655416G>CCA376748696CHATc.1807G>C (p.Ala603Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.444G>C
c.670G>C (p.Ala224Pro)
c.1453G>C (p.Ala485Pro)
c.1561G>C (p.Ala521Pro)
c.*1538G>C (n.*1538G>C)
10g.49655416G=CA1908834785CHATc.1807G= (p.Ala603=)
c.*644G= (n.*644G=)
n.444G=
c.670G= (p.Ala224=)
c.1453G= (p.Ala485=)
c.1561G= (p.Ala521=)
c.*1538G= (n.*1538G=)
10g.49655416G>TCA376748697CHATc.1807G>T (p.Ala603Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.444G>T
c.670G>T (p.Ala224Ser)
c.1453G>T (p.Ala485Ser)
c.1561G>T (p.Ala521Ser)
c.*1538G>T (n.*1538G>T)
10g.49655417C>ACA376748701CHATc.1808C>A (p.Ala603Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.445C>A
c.671C>A (p.Ala224Asp)
c.1454C>A (p.Ala485Asp)
c.1562C>A (p.Ala521Asp)
c.*1539C>A (n.*1539C>A)
 gnomAD v4
10g.49655417C>GCA376748699CHATc.1808C>G (p.Ala603Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.445C>G
c.671C>G (p.Ala224Gly)
c.1454C>G (p.Ala485Gly)
c.1562C>G (p.Ala521Gly)
c.*1539C>G (n.*1539C>G)
10g.49655417C>TCA376748698CHATc.1808C>T (p.Ala603Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.445C>T
c.671C>T (p.Ala224Val)
c.1454C>T (p.Ala485Val)
c.1562C>T (p.Ala521Val)
c.*1539C>T (n.*1539C>T)
 gnomAD v4
10g.49655418C>ACA469605777CHATc.1809C>A (p.Ala603=)
c.*646C>A (n.*646C>A)
n.446C>A
c.672C>A (p.Ala224=)
c.1455C>A (p.Ala485=)
c.1563C>A (p.Ala521=)
c.*1540C>A (n.*1540C>A)
10g.49655418C>GCA469605778CHATc.1809C>G (p.Ala603=)
c.*646C>G (n.*646C>G)
n.446C>G
c.672C>G (p.Ala224=)
c.1455C>G (p.Ala485=)
c.1563C>G (p.Ala521=)
c.*1540C>G (n.*1540C>G)
10g.49655418C>TCA469605779CHATc.1809C>T (p.Ala603=)
c.*646C>T (n.*646C>T)
n.446C>T
c.672C>T (p.Ala224=)
c.1455C>T (p.Ala485=)
c.1563C>T (p.Ala521=)
c.*1540C>T (n.*1540C>T)
10g.49655419A>CCA376748713CHATc.1810A>C (p.Ile604Leu)
c.*647A>C (n.*647A>C)
n.447A>C
c.673A>C (p.Ile225Leu)
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1564A>C (p.Ile522Leu)
c.*1541A>C (n.*1541A>C)
10g.49655419A>GCA376748716CHATc.1810A>G (p.Ile604Val)
c.*647A>G (n.*647A>G)
n.447A>G
c.673A>G (p.Ile225Val)
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1564A>G (p.Ile522Val)
c.*1541A>G (n.*1541A>G)
10g.49655419A>TCA376748718CHATc.1810A>T (p.Ile604Phe)
c.*647A>T (n.*647A>T)
n.447A>T
c.673A>T (p.Ile225Phe)
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1564A>T (p.Ile522Phe)
c.*1541A>T (n.*1541A>T)
 gnomAD v4
10g.49655420T>ACA376748724CHATc.1811T>A (p.Ile604Asn)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.448T>A
c.674T>A (p.Ile225Asn)
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1565T>A (p.Ile522Asn)
c.*1542T>A (n.*1542T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655420T>CCA376748732CHATc.1811T>C (p.Ile604Thr)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.448T>C
c.674T>C (p.Ile225Thr)
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1565T>C (p.Ile522Thr)
c.*1542T>C (n.*1542T>C)
10g.49655420T>GCA376748734CHATc.1811T>G (p.Ile604Ser)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.448T>G
c.674T>G (p.Ile225Ser)
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1565T>G (p.Ile522Ser)
c.*1542T>G (n.*1542T>G)
10g.49655420T=CA1908834786CHATc.1811T= (p.Ile604=)
c.*648T= (n.*648T=)
n.448T=
c.674T= (p.Ile225=)
c.1457T= (p.Ile486=)
c.1565T= (p.Ile522=)
c.*1542T= (n.*1542T=)
10g.49655421C>ACA469605780CHATc.1812C>A (p.Ile604=)
c.*649C>A (n.*649C>A)
n.449C>A
c.675C>A (p.Ile225=)
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1566C>A (p.Ile522=)
c.*1543C>A (n.*1543C>A)
10g.49655421C>GCA376748736CHATc.1812C>G (p.Ile604Met)
c.*649C>G (n.*649C>G)
n.449C>G
c.675C>G (p.Ile225Met)
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1566C>G (p.Ile522Met)
c.*1543C>G (n.*1543C>G)
 gnomAD v4
10g.49655421C>TCA469605781CHATc.1812C>T (p.Ile604=)
c.*649C>T (n.*649C>T)
n.449C>T
c.675C>T (p.Ile225=)
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1566C>T (p.Ile522=)
c.*1543C>T (n.*1543C>T)
10g.49655422C>ACA376748743CHATc.1813C>A (p.Arg605Ser)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.450C>A
c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.1459C>A (p.Arg487Ser)
c.1567C>A (p.Arg523Ser)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
 COSMIC COSMIC
10g.49655422C=CA1908834787CHATc.1813C= (p.Arg605=)
c.*650C= (n.*650C=)
n.450C=
c.676C= (p.Arg226=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.1567C= (p.Arg523=)
c.*1544C= (n.*1544C=)
10g.49655422C>GCA376748745CHATc.1813C>G (p.Arg605Gly)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.450C>G
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.1567C>G (p.Arg523Gly)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
10g.49655422C>TCA376748748CHATc.1813C>T (p.Arg605Cys)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.450C>T
c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.1459C>T (p.Arg487Cys)
c.1567C>T (p.Arg523Cys)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49655423G>ACA5497636CHATc.1814G>A (p.Arg605His)
c.*651G>A (n.*651G>A)
n.451G>A
c.677G>A (p.Arg226His)
c.1460G>A (p.Arg487His)
c.1568G>A (p.Arg523His)
c.*1545G>A (n.*1545G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49655423G>CCA376748749CHATc.1814G>C (p.Arg605Pro)
c.*651G>C (n.*651G>C)
n.451G>C
c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.1460G>C (p.Arg487Pro)
c.1568G>C (p.Arg523Pro)
c.*1545G>C (n.*1545G>C)
10g.49655423G=CA1908834788CHATc.1814G= (p.Arg605=)
c.*651G= (n.*651G=)
n.451G=
c.677G= (p.Arg226=)
c.1460G= (p.Arg487=)
c.1568G= (p.Arg523=)
c.*1545G= (n.*1545G=)
10g.49655423G>TCA376748750CHATc.1814G>T (p.Arg605Leu)
c.*651G>T (n.*651G>T)
n.451G>T
c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.1460G>T (p.Arg487Leu)
c.1568G>T (p.Arg523Leu)
c.*1545G>T (n.*1545G>T)
10g.49655424T>ACA469605784CHATc.1815T>A (p.Arg605=)
c.*652T>A (n.*652T>A)
n.452T>A
c.678T>A (p.Arg226=)
c.1461T>A (p.Arg487=)
c.1569T>A (p.Arg523=)
c.*1546T>A (n.*1546T>A)
 gnomAD v4
10g.49655424T>CCA469605783CHATc.1815T>C (p.Arg605=)
c.*652T>C (n.*652T>C)
n.452T>C
c.678T>C (p.Arg226=)
c.1461T>C (p.Arg487=)
c.1569T>C (p.Arg523=)
c.*1546T>C (n.*1546T>C)
10g.49655424T>GCA469605782CHATc.1815T>G (p.Arg605=)
c.*652T>G (n.*652T>G)
n.452T>G
c.678T>G (p.Arg226=)
c.1461T>G (p.Arg487=)
c.1569T>G (p.Arg523=)
c.*1546T>G (n.*1546T>G)
10g.49655425G>ACA376748754CHATc.1816G>A (p.Ala606Thr)
c.*653G>A (n.*653G>A)
n.453G>A
c.679G>A (p.Ala227Thr)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.1570G>A (p.Ala524Thr)
c.*1547G>A (n.*1547G>A)
10g.49655425G>CCA376748756CHATc.1816G>C (p.Ala606Pro)
c.*653G>C (n.*653G>C)
n.453G>C
c.679G>C (p.Ala227Pro)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.1570G>C (p.Ala524Pro)
c.*1547G>C (n.*1547G>C)
10g.49655425G>TCA376748752CHATc.1816G>T (p.Ala606Ser)
c.*653G>T (n.*653G>T)
n.453G>T
c.679G>T (p.Ala227Ser)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.1570G>T (p.Ala524Ser)
c.*1547G>T (n.*1547G>T)
10g.49655426C>ACA376748759CHATc.1817C>A (p.Ala606Asp)
c.*654C>A (n.*654C>A)
n.454C>A
c.680C>A (p.Ala227Asp)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.1571C>A (p.Ala524Asp)
c.*1548C>A (n.*1548C>A)
 COSMIC
10g.49655426C>GCA376748761CHATc.1817C>G (p.Ala606Gly)
c.*654C>G (n.*654C>G)
n.454C>G
c.680C>G (p.Ala227Gly)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.1571C>G (p.Ala524Gly)
c.*1548C>G (n.*1548C>G)
10g.49655426C>TCA376748765CHATc.1817C>T (p.Ala606Val)
c.*654C>T (n.*654C>T)
n.454C>T
c.680C>T (p.Ala227Val)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.1571C>T (p.Ala524Val)
c.*1548C>T (n.*1548C>T)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49655427C>ACA469605786CHATc.1818C>A (p.Ala606=)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.455C>A
c.681C>A (p.Ala227=)
c.1464C>A (p.Ala488=)
c.1572C>A (p.Ala524=)
c.*1549C>A (n.*1549C>A)
10g.49655427C=CA1908834789CHATc.1818C= (p.Ala606=)
c.*655C= (n.*655C=)
n.455C=
c.681C= (p.Ala227=)
c.1464C= (p.Ala488=)
c.1572C= (p.Ala524=)
c.*1549C= (n.*1549C=)
10g.49655427C>GCA469605785CHATc.1818C>G (p.Ala606=)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.455C>G
c.681C>G (p.Ala227=)
c.1464C>G (p.Ala488=)
c.1572C>G (p.Ala524=)
c.*1549C>G (n.*1549C>G)
10g.49655427C>TCA469605787CHATc.1818C>T (p.Ala606=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.455C>T
c.681C>T (p.Ala227=)
c.1464C>T (p.Ala488=)
c.1572C>T (p.Ala524=)
c.*1549C>T (n.*1549C>T)
 dbSNP
10g.49655428C>ACA376748771CHATc.1819C>A (p.Gln607Lys)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.456C>A
c.682C>A (p.Gln228Lys)
c.1465C>A (p.Gln489Lys)
c.1573C>A (p.Gln525Lys)
c.*1550C>A (n.*1550C>A)
10g.49655428C>GCA376748774CHATc.1819C>G (p.Gln607Glu)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.456C>G
c.682C>G (p.Gln228Glu)
c.1465C>G (p.Gln489Glu)
c.1573C>G (p.Gln525Glu)
c.*1550C>G (n.*1550C>G)
10g.49655428C>TCA376748776CHATc.1819C>T (p.Gln607Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.456C>T
c.682C>T (p.Gln228Ter)
c.1465C>T (p.Gln489Ter)
c.1573C>T (p.Gln525Ter)
c.*1550C>T (n.*1550C>T)
10g.49655429A>CCA376748780CHATc.1820A>C (p.Gln607Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.457A>C
c.683A>C (p.Gln228Pro)
c.1466A>C (p.Gln489Pro)
c.1574A>C (p.Gln525Pro)
c.*1551A>C (n.*1551A>C)
10g.49655429A>GCA376748782CHATc.1820A>G (p.Gln607Arg)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.457A>G
c.683A>G (p.Gln228Arg)
c.1466A>G (p.Gln489Arg)
c.1574A>G (p.Gln525Arg)
c.*1551A>G (n.*1551A>G)
10g.49655429A>TCA376748785CHATc.1820A>T (p.Gln607Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.457A>T
c.683A>T (p.Gln228Leu)
c.1466A>T (p.Gln489Leu)
c.1574A>T (p.Gln525Leu)
c.*1551A>T (n.*1551A>T)
10g.49655430G>ACA469605788CHATc.1821G>A (p.Gln607=)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.458G>A
c.684G>A (p.Gln228=)
c.1467G>A (p.Gln489=)
c.1575G>A (p.Gln525=)
c.*1552G>A (n.*1552G>A)
10g.49655430G>CCA376748789CHATc.1821G>C (p.Gln607His)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.458G>C
c.684G>C (p.Gln228His)
c.1467G>C (p.Gln489His)
c.1575G>C (p.Gln525His)
c.*1552G>C (n.*1552G>C)
10g.49655430G>TCA376748805CHATc.1821G>T (p.Gln607His)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.458G>T
c.684G>T (p.Gln228His)
c.1467G>T (p.Gln489His)
c.1575G>T (p.Gln525His)
c.*1552G>T (n.*1552G>T)
10g.49655431A=CA1908834790CHATc.1822A= (p.Thr608=)
c.*659A= (n.*659A=)
n.459A=
c.685A= (p.Thr229=)
c.1468A= (p.Thr490=)
c.1576A= (p.Thr526=)
c.*1553A= (n.*1553A=)
10g.49655431A>CCA376748816CHATc.1822A>C (p.Thr608Pro)
c.*659A>C (n.*659A>C)
n.459A>C
c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.1468A>C (p.Thr490Pro)
c.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.*1553A>C (n.*1553A>C)
10g.49655431A>GCA376748812CHATc.1822A>G (p.Thr608Ala)
c.*659A>G (n.*659A>G)
n.459A>G
c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.1468A>G (p.Thr490Ala)
c.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.*1553A>G (n.*1553A>G)
 dbSNP
10g.49655431A>TCA376748811CHATc.1822A>T (p.Thr608Ser)
c.*659A>T (n.*659A>T)
n.459A>T
c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.1468A>T (p.Thr490Ser)
c.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.*1553A>T (n.*1553A>T)
 ClinVar
10g.49655432C>ACA240138CHATc.1823C>A (p.Thr608Asn)
c.*660C>A (n.*660C>A)
n.460C>A
c.686C>A (p.Thr229Asn)
c.1469C>A (p.Thr490Asn)
c.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.*1554C>A (n.*1554C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655432C=CA1908834791CHATc.1823C= (p.Thr608=)
c.*660C= (n.*660C=)
n.460C=
c.686C= (p.Thr229=)
c.1469C= (p.Thr490=)
c.1577C= (p.Thr526=)
c.*1554C= (n.*1554C=)
10g.49655432C>GCA376748823CHATc.1823C>G (p.Thr608Ser)
c.*660C>G (n.*660C>G)
n.460C>G
c.686C>G (p.Thr229Ser)
c.1469C>G (p.Thr490Ser)
c.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.*1554C>G (n.*1554C>G)
 gnomAD v4
10g.49655432C>TCA376748827CHATc.1823C>T (p.Thr608Ile)
c.*660C>T (n.*660C>T)
n.460C>T
c.686C>T (p.Thr229Ile)
c.1469C>T (p.Thr490Ile)
c.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.*1554C>T (n.*1554C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655433T>ACA469605791CHATc.1824T>A (p.Thr608=)
c.*661T>A (n.*661T>A)
n.461T>A
c.687T>A (p.Thr229=)
c.1470T>A (p.Thr490=)
c.1578T>A (p.Thr526=)
c.*1555T>A (n.*1555T>A)
10g.49655433T>CCA469605790CHATc.1824T>C (p.Thr608=)
c.*661T>C (n.*661T>C)
n.461T>C
c.687T>C (p.Thr229=)
c.1470T>C (p.Thr490=)
c.1578T>C (p.Thr526=)
c.*1555T>C (n.*1555T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655433T>GCA469605789CHATc.1824T>G (p.Thr608=)
c.*661T>G (n.*661T>G)
n.461T>G
c.687T>G (p.Thr229=)
c.1470T>G (p.Thr490=)
c.1578T>G (p.Thr526=)
c.*1555T>G (n.*1555T>G)
 dbSNP COSMIC COSMIC
10g.49655433T=CA1908834792CHATc.1824T= (p.Thr608=)
c.*661T= (n.*661T=)
n.461T=
c.687T= (p.Thr229=)
c.1470T= (p.Thr490=)
c.1578T= (p.Thr526=)
c.*1555T= (n.*1555T=)
10g.49655434G>ACA376748831CHATc.1825G>A (p.Ala609Thr)
c.*662G>A (n.*662G>A)
n.462G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.1471G>A (p.Ala491Thr)
c.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*1556G>A (n.*1556G>A)
10g.49655434G>CCA376748832CHATc.1825G>C (p.Ala609Pro)
c.*662G>C (n.*662G>C)
n.462G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.1471G>C (p.Ala491Pro)
c.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*1556G>C (n.*1556G>C)
10g.49655434G>TCA376748834CHATc.1825G>T (p.Ala609Ser)
c.*662G>T (n.*662G>T)
n.462G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.1471G>T (p.Ala491Ser)
c.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*1556G>T (n.*1556G>T)
10g.49655435C>ACA376748836CHATc.1826C>A (p.Ala609Glu)
c.*663C>A (n.*663C>A)
n.463C>A
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.1472C>A (p.Ala491Glu)
c.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.*1557C>A (n.*1557C>A)
 dbSNP
10g.49655435C=CA1908834793CHATc.1826C= (p.Ala609=)
c.*663C= (n.*663C=)
n.463C=
c.689C= (p.Ala230=)
c.1472C= (p.Ala491=)
c.1580C= (p.Ala527=)
c.*1557C= (n.*1557C=)
10g.49655435C>GCA376748838CHATc.1826C>G (p.Ala609Gly)
c.*663C>G (n.*663C>G)
n.463C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.1472C>G (p.Ala491Gly)
c.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*1557C>G (n.*1557C>G)
10g.49655435C>TCA376748842CHATc.1826C>T (p.Ala609Val)
c.*663C>T (n.*663C>T)
n.463C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
c.1472C>T (p.Ala491Val)
c.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*1557C>T (n.*1557C>T)
10g.49655436A=CA1908834794CHATc.1827A= (p.Ala609=)
c.*664A= (n.*664A=)
n.464A=
c.690A= (p.Ala230=)
c.1473A= (p.Ala491=)
c.1581A= (p.Ala527=)
c.*1558A= (n.*1558A=)
10g.49655436A>CCA469605793CHATc.1827A>C (p.Ala609=)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.464A>C
c.690A>C (p.Ala230=)
c.1473A>C (p.Ala491=)
c.1581A>C (p.Ala527=)
c.*1558A>C (n.*1558A>C)
10g.49655436A>GCA5497637CHATc.1827A>G (p.Ala609=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.464A>G
c.690A>G (p.Ala230=)
c.1473A>G (p.Ala491=)
c.1581A>G (p.Ala527=)
c.*1558A>G (n.*1558A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655436A>TCA469605792CHATc.1827A>T (p.Ala609=)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.464A>T
c.690A>T (p.Ala230=)
c.1473A>T (p.Ala491=)
c.1581A>T (p.Ala527=)
c.*1558A>T (n.*1558A>T)
10g.49655437T>ACA5497638CHATc.1828T>A (p.Tyr610Asn)
c.*665T>A (n.*665T>A)
n.465T>A
c.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.1474T>A (p.Tyr492Asn)
c.1582T>A (p.Tyr528Asn)
c.*1559T>A (n.*1559T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655437T>CCA376748861CHATc.1828T>C (p.Tyr610His)
c.*665T>C (n.*665T>C)
n.465T>C
c.691T>C (p.Tyr231His)
c.1474T>C (p.Tyr492His)
c.1582T>C (p.Tyr528His)
c.*1559T>C (n.*1559T>C)
10g.49655437T>GCA376748863CHATc.1828T>G (p.Tyr610Asp)
c.*665T>G (n.*665T>G)
n.465T>G
c.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.1474T>G (p.Tyr492Asp)
c.1582T>G (p.Tyr528Asp)
c.*1559T>G (n.*1559T>G)
10g.49655437T=CA1908834795CHATc.1828T= (p.Tyr610=)
c.*665T= (n.*665T=)
n.465T=
c.691T= (p.Tyr231=)
c.1474T= (p.Tyr492=)
c.1582T= (p.Tyr528=)
c.*1559T= (n.*1559T=)
10g.49655438A>CCA376748873CHATc.1829A>C (p.Tyr610Ser)
c.*666A>C (n.*666A>C)
n.466A>C
c.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.1475A>C (p.Tyr492Ser)
c.1583A>C (p.Tyr528Ser)
c.*1560A>C (n.*1560A>C)
10g.49655438A>GCA376748876CHATc.1829A>G (p.Tyr610Cys)
c.*666A>G (n.*666A>G)
n.466A>G
c.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.1475A>G (p.Tyr492Cys)
c.1583A>G (p.Tyr528Cys)
c.*1560A>G (n.*1560A>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49655438A>TCA376748871CHATc.1829A>T (p.Tyr610Phe)
c.*666A>T (n.*666A>T)
n.466A>T
c.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.1475A>T (p.Tyr492Phe)
c.1583A>T (p.Tyr528Phe)
c.*1560A>T (n.*1560A>T)
10g.49655439C>ACA376748884CHATc.1830C>A (p.Tyr610Ter)
c.*667C>A (n.*667C>A)
n.467C>A
c.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.1476C>A (p.Tyr492Ter)
c.1584C>A (p.Tyr528Ter)
c.*1561C>A (n.*1561C>A)
10g.49655439C>GCA376748882CHATc.1830C>G (p.Tyr610Ter)
c.*667C>G (n.*667C>G)
n.467C>G
c.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.1476C>G (p.Tyr492Ter)
c.1584C>G (p.Tyr528Ter)
c.*1561C>G (n.*1561C>G)
10g.49655439C>TCA469605794CHATc.1830C>T (p.Tyr610=)
c.*667C>T (n.*667C>T)
n.467C>T
c.693C>T (p.Tyr231=)
c.1476C>T (p.Tyr492=)
c.1584C>T (p.Tyr528=)
c.*1561C>T (n.*1561C>T)
10g.49655440A>CCA376748892CHATc.1831A>C (p.Thr611Pro)
c.*668A>C (n.*668A>C)
n.468A>C
c.694A>C (p.Thr232Pro)
c.1477A>C (p.Thr493Pro)
c.1585A>C (p.Thr529Pro)
c.*1562A>C (n.*1562A>C)
10g.49655440A>GCA376748894CHATc.1831A>G (p.Thr611Ala)
c.*668A>G (n.*668A>G)
n.468A>G
c.694A>G (p.Thr232Ala)
c.1477A>G (p.Thr493Ala)
c.1585A>G (p.Thr529Ala)
c.*1562A>G (n.*1562A>G)
10g.49655440A>TCA376748895CHATc.1831A>T (p.Thr611Ser)
c.*668A>T (n.*668A>T)
n.468A>T
c.694A>T (p.Thr232Ser)
c.1477A>T (p.Thr493Ser)
c.1585A>T (p.Thr529Ser)
c.*1562A>T (n.*1562A>T)
10g.49655441C>ACA376748896CHATc.1832C>A (p.Thr611Lys)
c.*669C>A (n.*669C>A)
n.469C>A
c.695C>A (p.Thr232Lys)
c.1478C>A (p.Thr493Lys)
c.1586C>A (p.Thr529Lys)
c.*1563C>A (n.*1563C>A)
10g.49655441C>GCA376748897CHATc.1832C>G (p.Thr611Arg)
c.*669C>G (n.*669C>G)
n.469C>G
c.695C>G (p.Thr232Arg)
c.1478C>G (p.Thr493Arg)
c.1586C>G (p.Thr529Arg)
c.*1563C>G (n.*1563C>G)
 gnomAD v4
10g.49655441C>TCA376748901CHATc.1832C>T (p.Thr611Ile)
c.*669C>T (n.*669C>T)
n.469C>T
c.695C>T (p.Thr232Ile)
c.1478C>T (p.Thr493Ile)
c.1586C>T (p.Thr529Ile)
c.*1563C>T (n.*1563C>T)
10g.49655442A=CA1908834796CHATc.1833A= (p.Thr611=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.470A=
c.696A= (p.Thr232=)
c.1479A= (p.Thr493=)
c.1587A= (p.Thr529=)
c.*1564A= (n.*1564A=)
10g.49655442A>CCA469605796CHATc.1833A>C (p.Thr611=)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.470A>C
c.696A>C (p.Thr232=)
c.1479A>C (p.Thr493=)
c.1587A>C (p.Thr529=)
c.*1564A>C (n.*1564A>C)
10g.49655442A>GCA469605797CHATc.1833A>G (p.Thr611=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.470A>G
c.696A>G (p.Thr232=)
c.1479A>G (p.Thr493=)
c.1587A>G (p.Thr529=)
c.*1564A>G (n.*1564A>G)
 dbSNP
10g.49655442A>TCA469605795CHATc.1833A>T (p.Thr611=)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.470A>T
c.696A>T (p.Thr232=)
c.1479A>T (p.Thr493=)
c.1587A>T (p.Thr529=)
c.*1564A>T (n.*1564A>T)
10g.49655443G>ACA376748905CHATc.1834G>A (p.Val612Ile)
c.*671G>A (n.*671G>A)
n.471G>A
c.697G>A (p.Val233Ile)
c.1480G>A (p.Val494Ile)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
c.*1565G>A (n.*1565G>A)
 gnomAD v4
10g.49655443G>CCA5497639CHATc.1834G>C (p.Val612Leu)
c.*671G>C (n.*671G>C)
n.471G>C
c.697G>C (p.Val233Leu)
c.1480G>C (p.Val494Leu)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
c.*1565G>C (n.*1565G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655443G=CA1908834797CHATc.1834G= (p.Val612=)
c.*671G= (n.*671G=)
n.471G=
c.697G= (p.Val233=)
c.1480G= (p.Val494=)
c.1588G= (p.Val530=)
c.*1565G= (n.*1565G=)
10g.49655443G>TCA376748911CHATc.1834G>T (p.Val612Phe)
c.*671G>T (n.*671G>T)
n.471G>T
c.697G>T (p.Val233Phe)
c.1480G>T (p.Val494Phe)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
c.*1565G>T (n.*1565G>T)
10g.49655444T>ACA376748919CHATc.1835T>A (p.Val612Asp)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.472T>A
c.698T>A (p.Val233Asp)
c.1481T>A (p.Val494Asp)
c.1589T>A (p.Val530Asp)
c.*1566T>A (n.*1566T>A)
10g.49655444T>CCA376748925CHATc.1835T>C (p.Val612Ala)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.472T>C
c.698T>C (p.Val233Ala)
c.1481T>C (p.Val494Ala)
c.1589T>C (p.Val530Ala)
c.*1566T>C (n.*1566T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49655444T>GCA376748927CHATc.1835T>G (p.Val612Gly)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.472T>G
c.698T>G (p.Val233Gly)
c.1481T>G (p.Val494Gly)
c.1589T>G (p.Val530Gly)
c.*1566T>G (n.*1566T>G)
10g.49655444T=CA1908834798CHATc.1835T= (p.Val612=)
c.*672T= (n.*672T=)
n.472T=
c.698T= (p.Val233=)
c.1481T= (p.Val494=)
c.1589T= (p.Val530=)
c.*1566T= (n.*1566T=)
10g.49655445C>ACA469605799CHATc.1836C>A (p.Val612=)
c.*673C>A (n.*673C>A)
n.473C>A
c.699C>A (p.Val233=)
c.1482C>A (p.Val494=)
c.1590C>A (p.Val530=)
c.*1567C>A (n.*1567C>A)
10g.49655445C>GCA469605798CHATc.1836C>G (p.Val612=)
c.*673C>G (n.*673C>G)
n.473C>G
c.699C>G (p.Val233=)
c.1482C>G (p.Val494=)
c.1590C>G (p.Val530=)
c.*1567C>G (n.*1567C>G)
10g.49655445C>TCA469605800CHATc.1836C>T (p.Val612=)
c.*673C>T (n.*673C>T)
n.473C>T
c.699C>T (p.Val233=)
c.1482C>T (p.Val494=)
c.1590C>T (p.Val530=)
c.*1567C>T (n.*1567C>T)
10g.49655446A>CCA376748934CHATc.1837A>C (p.Met613Leu)
c.*674A>C (n.*674A>C)
n.474A>C
c.700A>C (p.Met234Leu)
c.1483A>C (p.Met495Leu)
c.1591A>C (p.Met531Leu)
c.*1568A>C (n.*1568A>C)
10g.49655446A>GCA376748931CHATc.1837A>G (p.Met613Val)
c.*674A>G (n.*674A>G)
n.474A>G
c.700A>G (p.Met234Val)
c.1483A>G (p.Met495Val)
c.1591A>G (p.Met531Val)
c.*1568A>G (n.*1568A>G)
10g.49655446A>TCA376748933CHATc.1837A>T (p.Met613Leu)
c.*674A>T (n.*674A>T)
n.474A>T
c.700A>T (p.Met234Leu)
c.1483A>T (p.Met495Leu)
c.1591A>T (p.Met531Leu)
c.*1568A>T (n.*1568A>T)
10g.49655447T>ACA376748939CHATc.1838T>A (p.Met613Lys)
c.*675T>A (n.*675T>A)
n.475T>A
c.701T>A (p.Met234Lys)
c.1484T>A (p.Met495Lys)
c.1592T>A (p.Met531Lys)
c.*1569T>A (n.*1569T>A)
10g.49655447T>CCA376748941CHATc.1838T>C (p.Met613Thr)
c.*675T>C (n.*675T>C)
n.475T>C
c.701T>C (p.Met234Thr)
c.1484T>C (p.Met495Thr)
c.1592T>C (p.Met531Thr)
c.*1569T>C (n.*1569T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49655447T>GCA376748946CHATc.1838T>G (p.Met613Arg)
c.*675T>G (n.*675T>G)
n.475T>G
c.701T>G (p.Met234Arg)
c.1484T>G (p.Met495Arg)
c.1592T>G (p.Met531Arg)
c.*1569T>G (n.*1569T>G)
10g.49655447T=CA1908834799CHATc.1838T= (p.Met613=)
c.*675T= (n.*675T=)
n.475T=
c.701T= (p.Met234=)
c.1484T= (p.Met495=)
c.1592T= (p.Met531=)
c.*1569T= (n.*1569T=)
10g.49655448G>ACA376748948CHATc.1839G>A (p.Met613Ile)
c.*676G>A (n.*676G>A)
n.476G>A
c.702G>A (p.Met234Ile)
c.1485G>A (p.Met495Ile)
c.1593G>A (p.Met531Ile)
c.*1570G>A (n.*1570G>A)
10g.49655448G>CCA376748949CHATc.1839G>C (p.Met613Ile)
c.*676G>C (n.*676G>C)
n.476G>C
c.702G>C (p.Met234Ile)
c.1485G>C (p.Met495Ile)
c.1593G>C (p.Met531Ile)
c.*1570G>C (n.*1570G>C)
10g.49655448G>TCA376748952CHATc.1839G>T (p.Met613Ile)
c.*676G>T (n.*676G>T)
n.476G>T
c.702G>T (p.Met234Ile)
c.1485G>T (p.Met495Ile)
c.1593G>T (p.Met531Ile)
c.*1570G>T (n.*1570G>T)
10g.49655449G>ACA376748955CHATc.1839+1G>A (n.1839+1G>A)
c.*676+1G>A (n.*676+1G>A)
n.476+1G>A
c.702+1G>A (n.702+1G>A)
c.1485+1G>A (n.1485+1G>A)
c.1593+1G>A (n.1593+1G>A)
c.*1570+1G>A (n.*1570+1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655449G>CCA376748956CHATc.1839+1G>C (n.1839+1G>C)
c.*676+1G>C (n.*676+1G>C)
n.476+1G>C
c.702+1G>C (n.702+1G>C)
c.1485+1G>C (n.1485+1G>C)
c.1593+1G>C (n.1593+1G>C)
c.*1570+1G>C (n.*1570+1G>C)
10g.49655449G=CA1908834800CHATc.1839+1G= (n.1839+1G=)
c.*676+1G= (n.*676+1G=)
n.476+1G=
c.702+1G= (n.702+1G=)
c.1485+1G= (n.1485+1G=)
c.1593+1G= (n.1593+1G=)
c.*1570+1G= (n.*1570+1G=)
10g.49655449G>TCA376748965CHATc.1839+1G>T (n.1839+1G>T)
c.*676+1G>T (n.*676+1G>T)
n.476+1G>T
c.702+1G>T (n.702+1G>T)
c.1485+1G>T (n.1485+1G>T)
c.1593+1G>T (n.1593+1G>T)
c.*1570+1G>T (n.*1570+1G>T)
 gnomAD v4
10g.49655450T>ACA376748968CHATc.1839+2T>A (n.1839+2T>A)
c.*676+2T>A (n.*676+2T>A)
n.476+2T>A
c.702+2T>A (n.702+2T>A)
c.1485+2T>A (n.1485+2T>A)
c.1593+2T>A (n.1593+2T>A)
c.*1570+2T>A (n.*1570+2T>A)
10g.49655450T>CCA376748970CHATc.1839+2T>C (n.1839+2T>C)
c.*676+2T>C (n.*676+2T>C)
n.476+2T>C
c.702+2T>C (n.702+2T>C)
c.1485+2T>C (n.1485+2T>C)
c.1593+2T>C (n.1593+2T>C)
c.*1570+2T>C (n.*1570+2T>C)
10g.49655450T>GCA376748981CHATc.1839+2T>G (n.1839+2T>G)
c.*676+2T>G (n.*676+2T>G)
n.476+2T>G
c.702+2T>G (n.702+2T>G)
c.1485+2T>G (n.1485+2T>G)
c.1593+2T>G (n.1593+2T>G)
c.*1570+2T>G (n.*1570+2T>G)
10g.49655451G>ACA912969889CHATc.1839+3G>A (n.1839+3G>A)
c.*676+3G>A (n.*676+3G>A)
n.476+3G>A
c.702+3G>A (n.702+3G>A)
c.1485+3G>A (n.1485+3G>A)
c.1593+3G>A (n.1593+3G>A)
c.*1570+3G>A (n.*1570+3G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49655451G=CA1908834801CHATc.1839+3G= (n.1839+3G=)
c.*676+3G= (n.*676+3G=)
n.476+3G=
c.702+3G= (n.702+3G=)
c.1485+3G= (n.1485+3G=)
c.1593+3G= (n.1593+3G=)
c.*1570+3G= (n.*1570+3G=)
10g.49655453G>ACA5497641CHATc.1839+5G>A (n.1839+5G>A)
c.*676+5G>A (n.*676+5G>A)
n.476+5G>A
c.702+5G>A (n.702+5G>A)
c.1485+5G>A (n.1485+5G>A)
c.1593+5G>A (n.1593+5G>A)
c.*1570+5G>A (n.*1570+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655453G=CA1908834802CHATc.1839+5G= (n.1839+5G=)
c.*676+5G= (n.*676+5G=)
n.476+5G=
c.702+5G= (n.702+5G=)
c.1485+5G= (n.1485+5G=)
c.1593+5G= (n.1593+5G=)
c.*1570+5G= (n.*1570+5G=)
10g.49655453G>TCA5497640CHATc.1839+5G>T (n.1839+5G>T)
c.*676+5G>T (n.*676+5G>T)
n.476+5G>T
c.702+5G>T (n.702+5G>T)
c.1485+5G>T (n.1485+5G>T)
c.1593+5G>T (n.1593+5G>T)
c.*1570+5G>T (n.*1570+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655455G=CA1908834803CHATc.1839+7G= (n.1839+7G=)
c.*676+7G= (n.*676+7G=)
n.476+7G=
c.702+7G= (n.702+7G=)
c.1485+7G= (n.1485+7G=)
c.1593+7G= (n.1593+7G=)
c.*1570+7G= (n.*1570+7G=)
10g.49655455G>TCA206642055CHATc.1839+7G>T (n.1839+7G>T)
c.*676+7G>T (n.*676+7G>T)
n.476+7G>T
c.702+7G>T (n.702+7G>T)
c.1485+7G>T (n.1485+7G>T)
c.1593+7G>T (n.1593+7G>T)
c.*1570+7G>T (n.*1570+7G>T)
 dbSNP
10g.49655457C=CA1908834804CHATc.1839+9C= (n.1839+9C=)
c.*676+9C= (n.*676+9C=)
n.476+9C=
c.702+9C= (n.702+9C=)
c.1485+9C= (n.1485+9C=)
c.1593+9C= (n.1593+9C=)
c.*1570+9C= (n.*1570+9C=)
10g.49655457C>TCA5497642CHATc.1839+9C>T (n.1839+9C>T)
c.*676+9C>T (n.*676+9C>T)
n.476+9C>T
c.702+9C>T (n.702+9C>T)
c.1485+9C>T (n.1485+9C>T)
c.1593+9C>T (n.1593+9C>T)
c.*1570+9C>T (n.*1570+9C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655458G>ACA5497643CHATc.1839+10G>A (n.1839+10G>A)
c.*676+10G>A (n.*676+10G>A)
n.476+10G>A
c.702+10G>A (n.702+10G>A)
c.1485+10G>A (n.1485+10G>A)
c.1593+10G>A (n.1593+10G>A)
c.*1570+10G>A (n.*1570+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655458G=CA1908834805CHATc.1839+10G= (n.1839+10G=)
c.*676+10G= (n.*676+10G=)
n.476+10G=
c.702+10G= (n.702+10G=)
c.1485+10G= (n.1485+10G=)
c.1593+10G= (n.1593+10G=)
c.*1570+10G= (n.*1570+10G=)
10g.49655458G>TCA2609118685CHATc.1839+10G>T (n.1839+10G>T)
c.*676+10G>T (n.*676+10G>T)
n.476+10G>T
c.702+10G>T (n.702+10G>T)
c.1485+10G>T (n.1485+10G>T)
c.1593+10G>T (n.1593+10G>T)
c.*1570+10G>T (n.*1570+10G>T)
 gnomAD v4
10g.49655459T>CCA2609118688CHATc.1839+11T>C (n.1839+11T>C)
c.*676+11T>C (n.*676+11T>C)
n.476+11T>C
c.702+11T>C (n.702+11T>C)
c.1485+11T>C (n.1485+11T>C)
c.1593+11T>C (n.1593+11T>C)
c.*1570+11T>C (n.*1570+11T>C)
 gnomAD v4
10g.49655460C=CA1908834806CHATc.1839+12C= (n.1839+12C=)
c.*676+12C= (n.*676+12C=)
n.476+12C=
c.702+12C= (n.702+12C=)
c.1485+12C= (n.1485+12C=)
c.1593+12C= (n.1593+12C=)
c.*1570+12C= (n.*1570+12C=)
10g.49655460C>TCA658797423CHATc.1839+12C>T (n.1839+12C>T)
c.*676+12C>T (n.*676+12C>T)
n.476+12C>T
c.702+12C>T (n.702+12C>T)
c.1485+12C>T (n.1485+12C>T)
c.1593+12C>T (n.1593+12C>T)
c.*1570+12C>T (n.*1570+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49655461G>ACA5497644CHATc.1839+13G>A (n.1839+13G>A)
c.*676+13G>A (n.*676+13G>A)
n.476+13G>A
c.702+13G>A (n.702+13G>A)
c.1485+13G>A (n.1485+13G>A)
c.1593+13G>A (n.1593+13G>A)
c.*1570+13G>A (n.*1570+13G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655461G=CA1908834807CHATc.1839+13G= (n.1839+13G=)
c.*676+13G= (n.*676+13G=)
n.476+13G=
c.702+13G= (n.702+13G=)
c.1485+13G= (n.1485+13G=)
c.1593+13G= (n.1593+13G=)
c.*1570+13G= (n.*1570+13G=)
10g.49655462C=CA1908834808CHATc.1839+14C= (n.1839+14C=)
c.*676+14C= (n.*676+14C=)
n.476+14C=
c.702+14C= (n.702+14C=)
c.1485+14C= (n.1485+14C=)
c.1593+14C= (n.1593+14C=)
c.*1570+14C= (n.*1570+14C=)
10g.49655462C>TCA1908834809CHATc.1839+14C>T (n.1839+14C>T)
c.*676+14C>T (n.*676+14C>T)
n.476+14C>T
c.702+14C>T (n.702+14C>T)
c.1485+14C>T (n.1485+14C>T)
c.1593+14C>T (n.1593+14C>T)
c.*1570+14C>T (n.*1570+14C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49655465delCA2574545577CHATc.1839+17del (n.1839+17del)
c.*676+17del (n.*676+17del)
n.476+17del
c.702+17del (n.702+17del)
c.1485+17del (n.1485+17del)
c.1593+17del (n.1593+17del)
c.*1570+17del (n.*1570+17del)
10g.49655465C>ACA2609118698CHATc.1839+17C>A (n.1839+17C>A)
c.*676+17C>A (n.*676+17C>A)
n.476+17C>A
c.702+17C>A (n.702+17C>A)
c.1485+17C>A (n.1485+17C>A)
c.1593+17C>A (n.1593+17C>A)
c.*1570+17C>A (n.*1570+17C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655468C>ACA2721916166CHATc.1839+20C>A (n.1839+20C>A)
c.*676+20C>A (n.*676+20C>A)
n.476+20C>A
c.702+20C>A (n.702+20C>A)
c.1485+20C>A (n.1485+20C>A)
c.1593+20C>A (n.1593+20C>A)
c.*1570+20C>A (n.*1570+20C>A)
 dbSNP
10g.49655469T>GCA2609118700CHATc.1839+21T>G (n.1839+21T>G)
c.*676+21T>G (n.*676+21T>G)
n.476+21T>G
c.702+21T>G (n.702+21T>G)
c.1485+21T>G (n.1485+21T>G)
c.1593+21T>G (n.1593+21T>G)
c.*1570+21T>G (n.*1570+21T>G)
 gnomAD v4
10g.49655470C>ACA2609118701CHATc.1839+22C>A (n.1839+22C>A)
c.*676+22C>A (n.*676+22C>A)
n.476+22C>A
c.702+22C>A (n.702+22C>A)
c.1485+22C>A (n.1485+22C>A)
c.1593+22C>A (n.1593+22C>A)
c.*1570+22C>A (n.*1570+22C>A)
 gnomAD v4
10g.49655471A=CA1908834811CHATc.1839+23A= (n.1839+23A=)
c.*676+23A= (n.*676+23A=)
n.476+23A=
c.702+23A= (n.702+23A=)
c.1485+23A= (n.1485+23A=)
c.1593+23A= (n.1593+23A=)
c.*1570+23A= (n.*1570+23A=)
10g.49655471A>CCA593780886CHATc.1839+23A>C (n.1839+23A>C)
c.*676+23A>C (n.*676+23A>C)
n.476+23A>C
c.702+23A>C (n.702+23A>C)
c.1485+23A>C (n.1485+23A>C)
c.1593+23A>C (n.1593+23A>C)
c.*1570+23A>C (n.*1570+23A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655471A>GCA1908834810CHATc.1839+23A>G (n.1839+23A>G)
c.*676+23A>G (n.*676+23A>G)
n.476+23A>G
c.702+23A>G (n.702+23A>G)
c.1485+23A>G (n.1485+23A>G)
c.1593+23A>G (n.1593+23A>G)
c.*1570+23A>G (n.*1570+23A>G)
 dbSNP
10g.49655474A=CA1908834812CHATc.1839+26A= (n.1839+26A=)
c.*676+26A= (n.*676+26A=)
n.476+26A=
c.702+26A= (n.702+26A=)
c.1485+26A= (n.1485+26A=)
c.1593+26A= (n.1593+26A=)
c.*1570+26A= (n.*1570+26A=)
10g.49655474A>GCA5497645CHATc.1839+26A>G (n.1839+26A>G)
c.*676+26A>G (n.*676+26A>G)
n.476+26A>G
c.702+26A>G (n.702+26A>G)
c.1485+26A>G (n.1485+26A>G)
c.1593+26A>G (n.1593+26A>G)
c.*1570+26A>G (n.*1570+26A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655475C>ACA2574545578CHATc.1839+27C>A (n.1839+27C>A)
c.*676+27C>A (n.*676+27C>A)
n.476+27C>A
c.702+27C>A (n.702+27C>A)
c.1485+27C>A (n.1485+27C>A)
c.1593+27C>A (n.1593+27C>A)
c.*1570+27C>A (n.*1570+27C>A)
 gnomAD v4
10g.49655475C>TCA2609118707CHATc.1839+27C>T (n.1839+27C>T)
c.*676+27C>T (n.*676+27C>T)
n.476+27C>T
c.702+27C>T (n.702+27C>T)
c.1485+27C>T (n.1485+27C>T)
c.1593+27C>T (n.1593+27C>T)
c.*1570+27C>T (n.*1570+27C>T)
 gnomAD v4
10g.49655476A>GCA2609118713CHATc.1839+28A>G (n.1839+28A>G)
c.*676+28A>G (n.*676+28A>G)
n.476+28A>G
c.702+28A>G (n.702+28A>G)
c.1485+28A>G (n.1485+28A>G)
c.1593+28A>G (n.1593+28A>G)
c.*1570+28A>G (n.*1570+28A>G)
 gnomAD v4
10g.49655477C>ACA2609118717CHATc.1839+29C>A (n.1839+29C>A)
c.*676+29C>A (n.*676+29C>A)
n.476+29C>A
c.702+29C>A (n.702+29C>A)
c.1485+29C>A (n.1485+29C>A)
c.1593+29C>A (n.1593+29C>A)
c.*1570+29C>A (n.*1570+29C>A)
 gnomAD v4
10g.49655477C=CA1908834813CHATc.1839+29C= (n.1839+29C=)
c.*676+29C= (n.*676+29C=)
n.476+29C=
c.702+29C= (n.702+29C=)
c.1485+29C= (n.1485+29C=)
c.1593+29C= (n.1593+29C=)
c.*1570+29C= (n.*1570+29C=)
10g.49655477C>TCA593780887CHATc.1839+29C>T (n.1839+29C>T)
c.*676+29C>T (n.*676+29C>T)
n.476+29C>T
c.702+29C>T (n.702+29C>T)
c.1485+29C>T (n.1485+29C>T)
c.1593+29C>T (n.1593+29C>T)
c.*1570+29C>T (n.*1570+29C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655479G>ACA2609118721CHATc.1839+31G>A (n.1839+31G>A)
c.*676+31G>A (n.*676+31G>A)
n.476+31G>A
c.702+31G>A (n.702+31G>A)
c.1485+31G>A (n.1485+31G>A)
c.1593+31G>A (n.1593+31G>A)
c.*1570+31G>A (n.*1570+31G>A)
 gnomAD v4
10g.49655479G>CCA206642071CHATc.1839+31G>C (n.1839+31G>C)
c.*676+31G>C (n.*676+31G>C)
n.476+31G>C
c.702+31G>C (n.702+31G>C)
c.1485+31G>C (n.1485+31G>C)
c.1593+31G>C (n.1593+31G>C)
c.*1570+31G>C (n.*1570+31G>C)
 dbSNP
10g.49655479G=CA1908834814CHATc.1839+31G= (n.1839+31G=)
c.*676+31G= (n.*676+31G=)
n.476+31G=
c.702+31G= (n.702+31G=)
c.1485+31G= (n.1485+31G=)
c.1593+31G= (n.1593+31G=)
c.*1570+31G= (n.*1570+31G=)
10g.49655479G>TCA5497646CHATc.1839+31G>T (n.1839+31G>T)
c.*676+31G>T (n.*676+31G>T)
n.476+31G>T
c.702+31G>T (n.702+31G>T)
c.1485+31G>T (n.1485+31G>T)
c.1593+31G>T (n.1593+31G>T)
c.*1570+31G>T (n.*1570+31G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655480C>ACA2609118726CHATc.1839+32C>A (n.1839+32C>A)
c.*676+32C>A (n.*676+32C>A)
n.476+32C>A
c.702+32C>A (n.702+32C>A)
c.1485+32C>A (n.1485+32C>A)
c.1593+32C>A (n.1593+32C>A)
c.*1570+32C>A (n.*1570+32C>A)
 gnomAD v4
10g.49655480C>TCA2609118727CHATc.1839+32C>T (n.1839+32C>T)
c.*676+32C>T (n.*676+32C>T)
n.476+32C>T
c.702+32C>T (n.702+32C>T)
c.1485+32C>T (n.1485+32C>T)
c.1593+32C>T (n.1593+32C>T)
c.*1570+32C>T (n.*1570+32C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655481A>GCA2741093256CHATc.1839+33A>G (n.1839+33A>G)
c.*676+33A>G (n.*676+33A>G)
n.476+33A>G
c.702+33A>G (n.702+33A>G)
c.1485+33A>G (n.1485+33A>G)
c.1593+33A>G (n.1593+33A>G)
c.*1570+33A>G (n.*1570+33A>G)
10g.49655482C>ACA2609118730CHATc.1839+34C>A (n.1839+34C>A)
c.*676+34C>A (n.*676+34C>A)
n.476+34C>A
c.702+34C>A (n.702+34C>A)
c.1485+34C>A (n.1485+34C>A)
c.1593+34C>A (n.1593+34C>A)
c.*1570+34C>A (n.*1570+34C>A)
 gnomAD v4
10g.49655482C=CA1908834815CHATc.1839+34C= (n.1839+34C=)
c.*676+34C= (n.*676+34C=)
n.476+34C=
c.702+34C= (n.702+34C=)
c.1485+34C= (n.1485+34C=)
c.1593+34C= (n.1593+34C=)
c.*1570+34C= (n.*1570+34C=)
10g.49655482C>TCA666035789CHATc.1839+34C>T (n.1839+34C>T)
c.*676+34C>T (n.*676+34C>T)
n.476+34C>T
c.702+34C>T (n.702+34C>T)
c.1485+34C>T (n.1485+34C>T)
c.1593+34C>T (n.1593+34C>T)
c.*1570+34C>T (n.*1570+34C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655484delCA2574545579CHATc.1839+36del (n.1839+36del)
c.*676+36del (n.*676+36del)
n.476+36del
c.702+36del (n.702+36del)
c.1485+36del (n.1485+36del)
c.1593+36del (n.1593+36del)
c.*1570+36del (n.*1570+36del)
10g.49655484T>GCA2609118733CHATc.1839+36T>G (n.1839+36T>G)
c.*676+36T>G (n.*676+36T>G)
n.476+36T>G
c.702+36T>G (n.702+36T>G)
c.1485+36T>G (n.1485+36T>G)
c.1593+36T>G (n.1593+36T>G)
c.*1570+36T>G (n.*1570+36T>G)
 gnomAD v4
10g.49655485G>ACA593780888CHATc.1839+37G>A (n.1839+37G>A)
c.*676+37G>A (n.*676+37G>A)
n.476+37G>A
c.702+37G>A (n.702+37G>A)
c.1485+37G>A (n.1485+37G>A)
c.1593+37G>A (n.1593+37G>A)
c.*1570+37G>A (n.*1570+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655485G>CCA2609118735CHATc.1839+37G>C (n.1839+37G>C)
c.*676+37G>C (n.*676+37G>C)
n.476+37G>C
c.702+37G>C (n.702+37G>C)
c.1485+37G>C (n.1485+37G>C)
c.1593+37G>C (n.1593+37G>C)
c.*1570+37G>C (n.*1570+37G>C)
 gnomAD v4
10g.49655485G=CA1908834816CHATc.1839+37G= (n.1839+37G=)
c.*676+37G= (n.*676+37G=)
n.476+37G=
c.702+37G= (n.702+37G=)
c.1485+37G= (n.1485+37G=)
c.1593+37G= (n.1593+37G=)
c.*1570+37G= (n.*1570+37G=)
10g.49655485G>TCA2609118737CHATc.1839+37G>T (n.1839+37G>T)
c.*676+37G>T (n.*676+37G>T)
n.476+37G>T
c.702+37G>T (n.702+37G>T)
c.1485+37G>T (n.1485+37G>T)
c.1593+37G>T (n.1593+37G>T)
c.*1570+37G>T (n.*1570+37G>T)
 gnomAD v4
10g.49655486A>GCA2609118738CHATc.1839+38A>G (n.1839+38A>G)
c.*676+38A>G (n.*676+38A>G)
n.476+38A>G
c.702+38A>G (n.702+38A>G)
c.1485+38A>G (n.1485+38A>G)
c.1593+38A>G (n.1593+38A>G)
c.*1570+38A>G (n.*1570+38A>G)
 gnomAD v4
10g.49655486_49655487delinsAGCA1908834817CHATc.1839+38_1839+39delinsAG (n.1839+38_1839+39delinsAG)
c.*676+38_*676+39delinsAG (n.*676+38_*676+39delinsAG)
n.476+38_476+39delinsAG
c.702+38_702+39delinsAG (n.702+38_702+39delinsAG)
c.1485+38_1485+39delinsAG (n.1485+38_1485+39delinsAG)
c.1593+38_1593+39delinsAG (n.1593+38_1593+39delinsAG)
c.*1570+38_*1570+39delinsAG (n.*1570+38_*1570+39delinsAG)
10g.49655487delCA593780889CHATc.1839+39del (n.1839+39del)
c.*676+39del (n.*676+39del)
n.476+39del
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c.*1570+39del (n.*1570+39del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655487G>ACA2609118745CHATc.1839+39G>A (n.1839+39G>A)
c.*676+39G>A (n.*676+39G>A)
n.476+39G>A
c.702+39G>A (n.702+39G>A)
c.1485+39G>A (n.1485+39G>A)
c.1593+39G>A (n.1593+39G>A)
c.*1570+39G>A (n.*1570+39G>A)
 gnomAD v4
10g.49655488C>ACA2609118749CHATc.1839+40C>A (n.1839+40C>A)
c.*676+40C>A (n.*676+40C>A)
n.476+40C>A
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c.1593+40C>A (n.1593+40C>A)
c.*1570+40C>A (n.*1570+40C>A)
 gnomAD v4
10g.49655488C=CA1908834818CHATc.1839+40C= (n.1839+40C=)
c.*676+40C= (n.*676+40C=)
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c.702+40C= (n.702+40C=)
c.1485+40C= (n.1485+40C=)
c.1593+40C= (n.1593+40C=)
c.*1570+40C= (n.*1570+40C=)
10g.49655488C>GCA1908834819CHATc.1839+40C>G (n.1839+40C>G)
c.*676+40C>G (n.*676+40C>G)
n.476+40C>G
c.702+40C>G (n.702+40C>G)
c.1485+40C>G (n.1485+40C>G)
c.1593+40C>G (n.1593+40C>G)
c.*1570+40C>G (n.*1570+40C>G)
 dbSNP
10g.49655488C>TCA2609118750CHATc.1839+40C>T (n.1839+40C>T)
c.*676+40C>T (n.*676+40C>T)
n.476+40C>T
c.702+40C>T (n.702+40C>T)
c.1485+40C>T (n.1485+40C>T)
c.1593+40C>T (n.1593+40C>T)
c.*1570+40C>T (n.*1570+40C>T)
 gnomAD v4
10g.49655489T>CCA2609118753CHATc.1839+41T>C (n.1839+41T>C)
c.*676+41T>C (n.*676+41T>C)
n.476+41T>C
c.702+41T>C (n.702+41T>C)
c.1485+41T>C (n.1485+41T>C)
c.1593+41T>C (n.1593+41T>C)
c.*1570+41T>C (n.*1570+41T>C)
 gnomAD v4
10g.49655490G>ACA593780890CHATc.1839+42G>A (n.1839+42G>A)
c.*676+42G>A (n.*676+42G>A)
n.476+42G>A
c.702+42G>A (n.702+42G>A)
c.1485+42G>A (n.1485+42G>A)
c.1593+42G>A (n.1593+42G>A)
c.*1570+42G>A (n.*1570+42G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655490G=CA1908834820CHATc.1839+42G= (n.1839+42G=)
c.*676+42G= (n.*676+42G=)
n.476+42G=
c.702+42G= (n.702+42G=)
c.1485+42G= (n.1485+42G=)
c.1593+42G= (n.1593+42G=)
c.*1570+42G= (n.*1570+42G=)
10g.49655490G>TCA2609118759CHATc.1839+42G>T (n.1839+42G>T)
c.*676+42G>T (n.*676+42G>T)
n.476+42G>T
c.702+42G>T (n.702+42G>T)
c.1485+42G>T (n.1485+42G>T)
c.1593+42G>T (n.1593+42G>T)
c.*1570+42G>T (n.*1570+42G>T)
 gnomAD v4
10g.49655491T>CCA2609118763CHATc.1839+43T>C (n.1839+43T>C)
c.*676+43T>C (n.*676+43T>C)
n.476+43T>C
c.702+43T>C (n.702+43T>C)
c.1485+43T>C (n.1485+43T>C)
c.1593+43T>C (n.1593+43T>C)
c.*1570+43T>C (n.*1570+43T>C)
 gnomAD v4
10g.49655492G>ACA593780891CHATc.1839+44G>A (n.1839+44G>A)
c.*676+44G>A (n.*676+44G>A)
n.476+44G>A
c.702+44G>A (n.702+44G>A)
c.1485+44G>A (n.1485+44G>A)
c.1593+44G>A (n.1593+44G>A)
c.*1570+44G>A (n.*1570+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655492G>CCA2609118767CHATc.1839+44G>C (n.1839+44G>C)
c.*676+44G>C (n.*676+44G>C)
n.476+44G>C
c.702+44G>C (n.702+44G>C)
c.1485+44G>C (n.1485+44G>C)
c.1593+44G>C (n.1593+44G>C)
c.*1570+44G>C (n.*1570+44G>C)
 gnomAD v4
10g.49655492G=CA1908834821CHATc.1839+44G= (n.1839+44G=)
c.*676+44G= (n.*676+44G=)
n.476+44G=
c.702+44G= (n.702+44G=)
c.1485+44G= (n.1485+44G=)
c.1593+44G= (n.1593+44G=)
c.*1570+44G= (n.*1570+44G=)
10g.49655492G>TCA2609118765CHATc.1839+44G>T (n.1839+44G>T)
c.*676+44G>T (n.*676+44G>T)
n.476+44G>T
c.702+44G>T (n.702+44G>T)
c.1485+44G>T (n.1485+44G>T)
c.1593+44G>T (n.1593+44G>T)
c.*1570+44G>T (n.*1570+44G>T)
 gnomAD v4
10g.49655493C>ACA2609118774CHATc.1839+45C>A (n.1839+45C>A)
c.*676+45C>A (n.*676+45C>A)
n.476+45C>A
c.702+45C>A (n.702+45C>A)
c.1485+45C>A (n.1485+45C>A)
c.1593+45C>A (n.1593+45C>A)
c.*1570+45C>A (n.*1570+45C>A)
 gnomAD v4
10g.49655493C=CA1908834822CHATc.1839+45C= (n.1839+45C=)
c.*676+45C= (n.*676+45C=)
n.476+45C=
c.702+45C= (n.702+45C=)
c.1485+45C= (n.1485+45C=)
c.1593+45C= (n.1593+45C=)
c.*1570+45C= (n.*1570+45C=)
10g.49655493C>GCA1908834823CHATc.1839+45C>G (n.1839+45C>G)
c.*676+45C>G (n.*676+45C>G)
n.476+45C>G
c.702+45C>G (n.702+45C>G)
c.1485+45C>G (n.1485+45C>G)
c.1593+45C>G (n.1593+45C>G)
c.*1570+45C>G (n.*1570+45C>G)
 dbSNP
10g.49655493C>TCA593780892CHATc.1839+45C>T (n.1839+45C>T)
c.*676+45C>T (n.*676+45C>T)
n.476+45C>T
c.702+45C>T (n.702+45C>T)
c.1485+45C>T (n.1485+45C>T)
c.1593+45C>T (n.1593+45C>T)
c.*1570+45C>T (n.*1570+45C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655494C>ACA2609118777CHATc.1839+46C>A (n.1839+46C>A)
c.*676+46C>A (n.*676+46C>A)
n.476+46C>A
c.702+46C>A (n.702+46C>A)
c.1485+46C>A (n.1485+46C>A)
c.1593+46C>A (n.1593+46C>A)
c.*1570+46C>A (n.*1570+46C>A)
 gnomAD v4
10g.49655495T>ACA2609118779CHATc.1839+47T>A (n.1839+47T>A)
c.*676+47T>A (n.*676+47T>A)
n.476+47T>A
c.702+47T>A (n.702+47T>A)
c.1485+47T>A (n.1485+47T>A)
c.1593+47T>A (n.1593+47T>A)
c.*1570+47T>A (n.*1570+47T>A)
 gnomAD v4
10g.49655495T>CCA2609118780CHATc.1839+47T>C (n.1839+47T>C)
c.*676+47T>C (n.*676+47T>C)
n.476+47T>C
c.702+47T>C (n.702+47T>C)
c.1485+47T>C (n.1485+47T>C)
c.1593+47T>C (n.1593+47T>C)
c.*1570+47T>C (n.*1570+47T>C)
 gnomAD v4
10g.49655496G>ACA2609118783CHATc.1839+48G>A (n.1839+48G>A)
c.*676+48G>A (n.*676+48G>A)
n.476+48G>A
c.702+48G>A (n.702+48G>A)
c.1485+48G>A (n.1485+48G>A)
c.1593+48G>A (n.1593+48G>A)
c.*1570+48G>A (n.*1570+48G>A)
 gnomAD v4
10g.49655499delCA2609118782CHATc.1839+51del (n.1839+51del)
c.*676+51del (n.*676+51del)
n.476+51del
c.702+51del (n.702+51del)
c.1485+51del (n.1485+51del)
c.1593+51del (n.1593+51del)
c.*1570+51del (n.*1570+51del)
 gnomAD v4
10g.49655497G>ACA2609118785CHATc.1839+49G>A (n.1839+49G>A)
c.*676+49G>A (n.*676+49G>A)
n.476+49G>A
c.702+49G>A (n.702+49G>A)
c.1485+49G>A (n.1485+49G>A)
c.1593+49G>A (n.1593+49G>A)
c.*1570+49G>A (n.*1570+49G>A)
 gnomAD v4
10g.49655497G>TCA2609118789CHATc.1839+49G>T (n.1839+49G>T)
c.*676+49G>T (n.*676+49G>T)
n.476+49G>T
c.702+49G>T (n.702+49G>T)
c.1485+49G>T (n.1485+49G>T)
c.1593+49G>T (n.1593+49G>T)
c.*1570+49G>T (n.*1570+49G>T)
 gnomAD v4
10g.49655498G>ACA206642078CHATc.1839+50G>A (n.1839+50G>A)
c.*676+50G>A (n.*676+50G>A)
n.476+50G>A
c.702+50G>A (n.702+50G>A)
c.1485+50G>A (n.1485+50G>A)
c.1593+50G>A (n.1593+50G>A)
c.*1570+50G>A (n.*1570+50G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655498G=CA1908834824CHATc.1839+50G= (n.1839+50G=)
c.*676+50G= (n.*676+50G=)
n.476+50G=
c.702+50G= (n.702+50G=)
c.1485+50G= (n.1485+50G=)
c.1593+50G= (n.1593+50G=)
c.*1570+50G= (n.*1570+50G=)
10g.49655498G>TCA2609118795CHATc.1839+50G>T (n.1839+50G>T)
c.*676+50G>T (n.*676+50G>T)
n.476+50G>T
c.702+50G>T (n.702+50G>T)
c.1485+50G>T (n.1485+50G>T)
c.1593+50G>T (n.1593+50G>T)
c.*1570+50G>T (n.*1570+50G>T)
 gnomAD v4
10g.49655499G>ACA2609118799CHATc.1839+51G>A (n.1839+51G>A)
c.*676+51G>A (n.*676+51G>A)
n.476+51G>A
c.702+51G>A (n.702+51G>A)
c.1485+51G>A (n.1485+51G>A)
c.1593+51G>A (n.1593+51G>A)
c.*1570+51G>A (n.*1570+51G>A)
 gnomAD v4
10g.49655499G>TCA2609118800CHATc.1839+51G>T (n.1839+51G>T)
c.*676+51G>T (n.*676+51G>T)
n.476+51G>T
c.702+51G>T (n.702+51G>T)
c.1485+51G>T (n.1485+51G>T)
c.1593+51G>T (n.1593+51G>T)
c.*1570+51G>T (n.*1570+51G>T)
 gnomAD v4
10g.49655500C>ACA2609118804CHATc.1839+52C>A (n.1839+52C>A)
c.*676+52C>A (n.*676+52C>A)
n.476+52C>A
c.702+52C>A (n.702+52C>A)
c.1485+52C>A (n.1485+52C>A)
c.1593+52C>A (n.1593+52C>A)
c.*1570+52C>A (n.*1570+52C>A)
 gnomAD v4
10g.49655500C>TCA2574545580CHATc.1839+52C>T (n.1839+52C>T)
c.*676+52C>T (n.*676+52C>T)
n.476+52C>T
c.702+52C>T (n.702+52C>T)
c.1485+52C>T (n.1485+52C>T)
c.1593+52C>T (n.1593+52C>T)
c.*1570+52C>T (n.*1570+52C>T)
 gnomAD v4
10g.49655501C>ACA2574545581CHATc.1839+53C>A (n.1839+53C>A)
c.*676+53C>A (n.*676+53C>A)
n.476+53C>A
c.702+53C>A (n.702+53C>A)
c.1485+53C>A (n.1485+53C>A)
c.1593+53C>A (n.1593+53C>A)
c.*1570+53C>A (n.*1570+53C>A)
10g.49655501C>TCA2609118806CHATc.1839+53C>T (n.1839+53C>T)
c.*676+53C>T (n.*676+53C>T)
n.476+53C>T
c.702+53C>T (n.702+53C>T)
c.1485+53C>T (n.1485+53C>T)
c.1593+53C>T (n.1593+53C>T)
c.*1570+53C>T (n.*1570+53C>T)
 gnomAD v4
10g.49655502T>ACA2609118808CHATc.1839+54T>A (n.1839+54T>A)
c.*676+54T>A (n.*676+54T>A)
n.476+54T>A
c.702+54T>A (n.702+54T>A)
c.1485+54T>A (n.1485+54T>A)
c.1593+54T>A (n.1593+54T>A)
c.*1570+54T>A (n.*1570+54T>A)
 gnomAD v4
10g.49655502T>CCA2609118809CHATc.1839+54T>C (n.1839+54T>C)
c.*676+54T>C (n.*676+54T>C)
n.476+54T>C
c.702+54T>C (n.702+54T>C)
c.1485+54T>C (n.1485+54T>C)
c.1593+54T>C (n.1593+54T>C)
c.*1570+54T>C (n.*1570+54T>C)
 gnomAD v4
10g.49655503G>ACA2609118810CHATc.1839+55G>A (n.1839+55G>A)
c.*676+55G>A (n.*676+55G>A)
n.476+55G>A
c.702+55G>A (n.702+55G>A)
c.1485+55G>A (n.1485+55G>A)
c.1593+55G>A (n.1593+55G>A)
c.*1570+55G>A (n.*1570+55G>A)
 gnomAD v4
10g.49655503G>TCA2609118811CHATc.1839+55G>T (n.1839+55G>T)
c.*676+55G>T (n.*676+55G>T)
n.476+55G>T
c.702+55G>T (n.702+55G>T)
c.1485+55G>T (n.1485+55G>T)
c.1593+55G>T (n.1593+55G>T)
c.*1570+55G>T (n.*1570+55G>T)
 gnomAD v4
10g.49655504C>ACA2609118813CHATc.1839+56C>A (n.1839+56C>A)
c.*676+56C>A (n.*676+56C>A)
n.476+56C>A
c.702+56C>A (n.702+56C>A)
c.1485+56C>A (n.1485+56C>A)
c.1593+56C>A (n.1593+56C>A)
c.*1570+56C>A (n.*1570+56C>A)
 gnomAD v4
10g.49655504C=CA1908834825CHATc.1839+56C= (n.1839+56C=)
c.*676+56C= (n.*676+56C=)
n.476+56C=
c.702+56C= (n.702+56C=)
c.1485+56C= (n.1485+56C=)
c.1593+56C= (n.1593+56C=)
c.*1570+56C= (n.*1570+56C=)
10g.49655504C>TCA593780893CHATc.1839+56C>T (n.1839+56C>T)
c.*676+56C>T (n.*676+56C>T)
n.476+56C>T
c.702+56C>T (n.702+56C>T)
c.1485+56C>T (n.1485+56C>T)
c.1593+56C>T (n.1593+56C>T)
c.*1570+56C>T (n.*1570+56C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655505delCA2609118812CHATc.1839+57del (n.1839+57del)
c.*676+57del (n.*676+57del)
n.476+57del
c.702+57del (n.702+57del)
c.1485+57del (n.1485+57del)
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c.*1570+57del (n.*1570+57del)
 gnomAD v4
10g.49655505C>ACA2609118816CHATc.1839+57C>A (n.1839+57C>A)
c.*676+57C>A (n.*676+57C>A)
n.476+57C>A
c.702+57C>A (n.702+57C>A)
c.1485+57C>A (n.1485+57C>A)
c.1593+57C>A (n.1593+57C>A)
c.*1570+57C>A (n.*1570+57C>A)
 gnomAD v4
10g.49655507G>TCA2609118819CHATc.1839+59G>T (n.1839+59G>T)
c.*676+59G>T (n.*676+59G>T)
n.476+59G>T
c.702+59G>T (n.702+59G>T)
c.1485+59G>T (n.1485+59G>T)
c.1593+59G>T (n.1593+59G>T)
c.*1570+59G>T (n.*1570+59G>T)
 gnomAD v4
10g.49655509A>CCA2609118822CHATc.1839+61A>C (n.1839+61A>C)
c.*676+61A>C (n.*676+61A>C)
n.476+61A>C
c.702+61A>C (n.702+61A>C)
c.1485+61A>C (n.1485+61A>C)
c.1593+61A>C (n.1593+61A>C)
c.*1570+61A>C (n.*1570+61A>C)
 gnomAD v4
10g.49655510T>CCA2609118823CHATc.1839+62T>C (n.1839+62T>C)
c.*676+62T>C (n.*676+62T>C)
n.476+62T>C
c.702+62T>C (n.702+62T>C)
c.1485+62T>C (n.1485+62T>C)
c.1593+62T>C (n.1593+62T>C)
c.*1570+62T>C (n.*1570+62T>C)
 gnomAD v4
10g.49655511G>ACA2609118828CHATc.1839+63G>A (n.1839+63G>A)
c.*676+63G>A (n.*676+63G>A)
n.476+63G>A
c.702+63G>A (n.702+63G>A)
c.1485+63G>A (n.1485+63G>A)
c.1593+63G>A (n.1593+63G>A)
c.*1570+63G>A (n.*1570+63G>A)
 gnomAD v4
10g.49655511G>CCA206642086CHATc.1839+63G>C (n.1839+63G>C)
c.*676+63G>C (n.*676+63G>C)
n.476+63G>C
c.702+63G>C (n.702+63G>C)
c.1485+63G>C (n.1485+63G>C)
c.1593+63G>C (n.1593+63G>C)
c.*1570+63G>C (n.*1570+63G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655511G=CA1908834826CHATc.1839+63G= (n.1839+63G=)
c.*676+63G= (n.*676+63G=)
n.476+63G=
c.702+63G= (n.702+63G=)
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c.1593+63G= (n.1593+63G=)
c.*1570+63G= (n.*1570+63G=)
10g.49655511G>TCA2609118825CHATc.1839+63G>T (n.1839+63G>T)
c.*676+63G>T (n.*676+63G>T)
n.476+63G>T
c.702+63G>T (n.702+63G>T)
c.1485+63G>T (n.1485+63G>T)
c.1593+63G>T (n.1593+63G>T)
c.*1570+63G>T (n.*1570+63G>T)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched