Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49655336G>A | CA5497622 | CHAT | c.1777-50G>A (n.1777-50G>A) c.*614-50G>A (n.*614-50G>A) n.414-50G>A c.640-50G>A (n.640-50G>A) c.1423-50G>A (n.1423-50G>A) c.1531-50G>A (n.1531-50G>A) c.*1508-50G>A (n.*1508-50G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655336G= | CA1908834748 | CHAT | c.1777-50G= (n.1777-50G=) c.*614-50G= (n.*614-50G=) n.414-50G= c.640-50G= (n.640-50G=) c.1423-50G= (n.1423-50G=) c.1531-50G= (n.1531-50G=) c.*1508-50G= (n.*1508-50G=) | |
10 | g.49655336G>T | CA2574545575 | CHAT | c.1777-50G>T (n.1777-50G>T) c.*614-50G>T (n.*614-50G>T) n.414-50G>T c.640-50G>T (n.640-50G>T) c.1423-50G>T (n.1423-50G>T) c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.*1508-50G>T (n.*1508-50G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655337C>A | CA593780881 | CHAT | c.1777-49C>A (n.1777-49C>A) c.*614-49C>A (n.*614-49C>A) n.414-49C>A c.640-49C>A (n.640-49C>A) c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1531-49C>A (n.1531-49C>A) c.*1508-49C>A (n.*1508-49C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49655337C= | CA1908834749 | CHAT | c.1777-49C= (n.1777-49C=) c.*614-49C= (n.*614-49C=) n.414-49C= c.640-49C= (n.640-49C=) c.1423-49C= (n.1423-49C=) c.1531-49C= (n.1531-49C=) c.*1508-49C= (n.*1508-49C=) | |
10 | g.49655337C>T | CA2609118530 | CHAT | c.1777-49C>T (n.1777-49C>T) c.*614-49C>T (n.*614-49C>T) n.414-49C>T c.640-49C>T (n.640-49C>T) c.1423-49C>T (n.1423-49C>T) c.1531-49C>T (n.1531-49C>T) c.*1508-49C>T (n.*1508-49C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655338T>A | CA2609118533 | CHAT | c.1777-48T>A (n.1777-48T>A) c.*614-48T>A (n.*614-48T>A) n.414-48T>A c.640-48T>A (n.640-48T>A) c.1423-48T>A (n.1423-48T>A) c.1531-48T>A (n.1531-48T>A) c.*1508-48T>A (n.*1508-48T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655338T>C | CA5497623 | CHAT | c.1777-48T>C (n.1777-48T>C) c.*614-48T>C (n.*614-48T>C) n.414-48T>C c.640-48T>C (n.640-48T>C) c.1423-48T>C (n.1423-48T>C) c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) c.*1508-48T>C (n.*1508-48T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655338T= | CA1908834750 | CHAT | c.1777-48T= (n.1777-48T=) c.*614-48T= (n.*614-48T=) n.414-48T= c.640-48T= (n.640-48T=) c.1423-48T= (n.1423-48T=) c.1531-48T= (n.1531-48T=) c.*1508-48T= (n.*1508-48T=) | |
10 | g.49655338_49655339insGGGTTTA | CA1908834753 | CHAT | c.1777-48_1777-47insGGGTTTA (n.1777-48_1777-47insGGGTTTA) c.*614-48_*614-47insGGGTTTA (n.*614-48_*614-47insGGGTTTA) n.414-48_414-47insGGGTTTA c.640-48_640-47insGGGTTTA (n.640-48_640-47insGGGTTTA) c.1423-48_1423-47insGGGTTTA (n.1423-48_1423-47insGGGTTTA) c.1531-48_1531-47insGGGTTTA (n.1531-48_1531-47insGGGTTTA) c.*1508-48_*1508-47insGGGTTTA (n.*1508-48_*1508-47insGGGTTTA) | dbSNP |
10 | g.49655339C>A | CA1908834752 | CHAT | c.1777-47C>A (n.1777-47C>A) c.*614-47C>A (n.*614-47C>A) n.414-47C>A c.640-47C>A (n.640-47C>A) c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) c.*1508-47C>A (n.*1508-47C>A) | dbSNP |
10 | g.49655339C= | CA1908834751 | CHAT | c.1777-47C= (n.1777-47C=) c.*614-47C= (n.*614-47C=) n.414-47C= c.640-47C= (n.640-47C=) c.1423-47C= (n.1423-47C=) c.1531-47C= (n.1531-47C=) c.*1508-47C= (n.*1508-47C=) | |
10 | g.49655339_49655340del | CA2609118536 | CHAT | c.1777-47_1777-46del (n.1777-47_1777-46del) c.*614-47_*614-46del (n.*614-47_*614-46del) n.414-47_414-46del c.640-47_640-46del (n.640-47_640-46del) c.1423-47_1423-46del (n.1423-47_1423-46del) c.1531-47_1531-46del (n.1531-47_1531-46del) c.*1508-47_*1508-46del (n.*1508-47_*1508-46del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655340C>A | CA1908834755 | CHAT | c.1777-46C>A (n.1777-46C>A) c.*614-46C>A (n.*614-46C>A) n.414-46C>A c.640-46C>A (n.640-46C>A) c.1423-46C>A (n.1423-46C>A) c.1531-46C>A (n.1531-46C>A) c.*1508-46C>A (n.*1508-46C>A) | dbSNP |
10 | g.49655340C= | CA1908834754 | CHAT | c.1777-46C= (n.1777-46C=) c.*614-46C= (n.*614-46C=) n.414-46C= c.640-46C= (n.640-46C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1531-46C= (n.1531-46C=) c.*1508-46C= (n.*1508-46C=) | |
10 | g.49655342A= | CA1908834756 | CHAT | c.1777-44A= (n.1777-44A=) c.*614-44A= (n.*614-44A=) n.414-44A= c.640-44A= (n.640-44A=) c.1423-44A= (n.1423-44A=) c.1531-44A= (n.1531-44A=) c.*1508-44A= (n.*1508-44A=) | |
10 | g.49655342A>C | CA593780882 | CHAT | c.1777-44A>C (n.1777-44A>C) c.*614-44A>C (n.*614-44A>C) n.414-44A>C c.640-44A>C (n.640-44A>C) c.1423-44A>C (n.1423-44A>C) c.1531-44A>C (n.1531-44A>C) c.*1508-44A>C (n.*1508-44A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655342A>G | CA1908834757 | CHAT | c.1777-44A>G (n.1777-44A>G) c.*614-44A>G (n.*614-44A>G) n.414-44A>G c.640-44A>G (n.640-44A>G) c.1423-44A>G (n.1423-44A>G) c.1531-44A>G (n.1531-44A>G) c.*1508-44A>G (n.*1508-44A>G) | dbSNP |
10 | g.49655342_49655343insAAG | CA2609118540 | CHAT | c.1777-44_1777-43insAAG (n.1777-44_1777-43insAAG) c.*614-44_*614-43insAAG (n.*614-44_*614-43insAAG) n.414-44_414-43insAAG c.640-44_640-43insAAG (n.640-44_640-43insAAG) c.1423-44_1423-43insAAG (n.1423-44_1423-43insAAG) c.1531-44_1531-43insAAG (n.1531-44_1531-43insAAG) c.*1508-44_*1508-43insAAG (n.*1508-44_*1508-43insAAG) | gnomAD v4 |
10 | g.49655344C>A | CA2609118541 | CHAT | c.1777-42C>A (n.1777-42C>A) c.*614-42C>A (n.*614-42C>A) n.414-42C>A c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.1531-42C>A (n.1531-42C>A) c.*1508-42C>A (n.*1508-42C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655344C>T | CA2609118542 | CHAT | c.1777-42C>T (n.1777-42C>T) c.*614-42C>T (n.*614-42C>T) n.414-42C>T c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.1423-42C>T (n.1423-42C>T) c.1531-42C>T (n.1531-42C>T) c.*1508-42C>T (n.*1508-42C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655345A= | CA1908834758 | CHAT | c.1777-41A= (n.1777-41A=) c.*614-41A= (n.*614-41A=) n.414-41A= c.640-41A= (n.640-41A=) c.1423-41A= (n.1423-41A=) c.1531-41A= (n.1531-41A=) c.*1508-41A= (n.*1508-41A=) | |
10 | g.49655346G>A | CA5497624 | CHAT | c.1777-40G>A (n.1777-40G>A) c.*614-40G>A (n.*614-40G>A) n.414-40G>A c.640-40G>A (n.640-40G>A) c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.*1508-40G>A (n.*1508-40G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655346G= | CA1908834759 | CHAT | c.1777-40G= (n.1777-40G=) c.*614-40G= (n.*614-40G=) n.414-40G= c.640-40G= (n.640-40G=) c.1423-40G= (n.1423-40G=) c.1531-40G= (n.1531-40G=) c.*1508-40G= (n.*1508-40G=) | |
10 | g.49655346dup | CA666035674 | CHAT | c.1777-40dup (n.1777-40dup) c.*614-40dup (n.*614-40dup) n.414-40dup c.640-40dup (n.640-40dup) c.1423-40dup (n.1423-40dup) c.1531-40dup (n.1531-40dup) c.*1508-40dup (n.*1508-40dup) | dbSNP |
10 | g.49655347C>G | CA2609118545 | CHAT | c.1777-39C>G (n.1777-39C>G) c.*614-39C>G (n.*614-39C>G) n.414-39C>G c.640-39C>G (n.640-39C>G) c.1423-39C>G (n.1423-39C>G) c.1531-39C>G (n.1531-39C>G) c.*1508-39C>G (n.*1508-39C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655347C>T | CA2609118546 | CHAT | c.1777-39C>T (n.1777-39C>T) c.*614-39C>T (n.*614-39C>T) n.414-39C>T c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.1423-39C>T (n.1423-39C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.*1508-39C>T (n.*1508-39C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655348_49655349delinsCT | CA1908834760 | CHAT | c.1777-38_1777-37delinsCT (n.1777-38_1777-37delinsCT) c.*614-38_*614-37delinsCT (n.*614-38_*614-37delinsCT) n.414-38_414-37delinsCT c.640-38_640-37delinsCT (n.640-38_640-37delinsCT) c.1423-38_1423-37delinsCT (n.1423-38_1423-37delinsCT) c.1531-38_1531-37delinsCT (n.1531-38_1531-37delinsCT) c.*1508-38_*1508-37delinsCT (n.*1508-38_*1508-37delinsCT) | |
10 | g.49655352del | CA5497625 | CHAT | c.1777-34del (n.1777-34del) c.*614-34del (n.*614-34del) n.414-34del c.640-34del (n.640-34del) c.1423-34del (n.1423-34del) c.1531-34del (n.1531-34del) c.*1508-34del (n.*1508-34del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655352T>C | CA2609118548 | CHAT | c.1777-34T>C (n.1777-34T>C) c.*614-34T>C (n.*614-34T>C) n.414-34T>C c.640-34T>C (n.640-34T>C) c.1423-34T>C (n.1423-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.*1508-34T>C (n.*1508-34T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655355A= | CA1908834761 | CHAT | c.1777-31A= (n.1777-31A=) c.*614-31A= (n.*614-31A=) n.414-31A= c.640-31A= (n.640-31A=) c.1423-31A= (n.1423-31A=) c.1531-31A= (n.1531-31A=) c.*1508-31A= (n.*1508-31A=) | |
10 | g.49655355A>C | CA1908834762 | CHAT | c.1777-31A>C (n.1777-31A>C) c.*614-31A>C (n.*614-31A>C) n.414-31A>C c.640-31A>C (n.640-31A>C) c.1423-31A>C (n.1423-31A>C) c.1531-31A>C (n.1531-31A>C) c.*1508-31A>C (n.*1508-31A>C) | dbSNP |
10 | g.49655356C>A | CA206641979 | CHAT | c.1777-30C>A (n.1777-30C>A) c.*614-30C>A (n.*614-30C>A) n.414-30C>A c.640-30C>A (n.640-30C>A) c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1531-30C>A (n.1531-30C>A) c.*1508-30C>A (n.*1508-30C>A) | dbSNP |
10 | g.49655356C= | CA1908834763 | CHAT | c.1777-30C= (n.1777-30C=) c.*614-30C= (n.*614-30C=) n.414-30C= c.640-30C= (n.640-30C=) c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1531-30C= (n.1531-30C=) c.*1508-30C= (n.*1508-30C=) | |
10 | g.49655356C>G | CA2609118551 | CHAT | c.1777-30C>G (n.1777-30C>G) c.*614-30C>G (n.*614-30C>G) n.414-30C>G c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.1423-30C>G (n.1423-30C>G) c.1531-30C>G (n.1531-30C>G) c.*1508-30C>G (n.*1508-30C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655356C>T | CA653271839 | CHAT | c.1777-30C>T (n.1777-30C>T) c.*614-30C>T (n.*614-30C>T) n.414-30C>T c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1531-30C>T (n.1531-30C>T) c.*1508-30C>T (n.*1508-30C>T) | COSMIC |
10 | g.49655359del | CA2609118549 | CHAT | c.1777-27del (n.1777-27del) c.*614-27del (n.*614-27del) n.414-27del c.640-27del (n.640-27del) c.1423-27del (n.1423-27del) c.1531-27del (n.1531-27del) c.*1508-27del (n.*1508-27del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655358C>T | CA2609118553 | CHAT | c.1777-28C>T (n.1777-28C>T) c.*614-28C>T (n.*614-28C>T) n.414-28C>T c.640-28C>T (n.640-28C>T) c.1423-28C>T (n.1423-28C>T) c.1531-28C>T (n.1531-28C>T) c.*1508-28C>T (n.*1508-28C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655359C>A | CA2609118556 | CHAT | c.1777-27C>A (n.1777-27C>A) c.*614-27C>A (n.*614-27C>A) n.414-27C>A c.640-27C>A (n.640-27C>A) c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.1531-27C>A (n.1531-27C>A) c.*1508-27C>A (n.*1508-27C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655359C= | CA1908834764 | CHAT | c.1777-27C= (n.1777-27C=) c.*614-27C= (n.*614-27C=) n.414-27C= c.640-27C= (n.640-27C=) c.1423-27C= (n.1423-27C=) c.1531-27C= (n.1531-27C=) c.*1508-27C= (n.*1508-27C=) | |
10 | g.49655359C>T | CA5497626 | CHAT | c.1777-27C>T (n.1777-27C>T) c.*614-27C>T (n.*614-27C>T) n.414-27C>T c.640-27C>T (n.640-27C>T) c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.1531-27C>T (n.1531-27C>T) c.*1508-27C>T (n.*1508-27C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655360G>A | CA5497627 | CHAT | c.1777-26G>A (n.1777-26G>A) c.*614-26G>A (n.*614-26G>A) n.414-26G>A c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.1423-26G>A (n.1423-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.*1508-26G>A (n.*1508-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655360G>C | CA593780883 | CHAT | c.1777-26G>C (n.1777-26G>C) c.*614-26G>C (n.*614-26G>C) n.414-26G>C c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.1423-26G>C (n.1423-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.*1508-26G>C (n.*1508-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655360G= | CA1908834765 | CHAT | c.1777-26G= (n.1777-26G=) c.*614-26G= (n.*614-26G=) n.414-26G= c.640-26G= (n.640-26G=) c.1423-26G= (n.1423-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.*1508-26G= (n.*1508-26G=) | |
10 | g.49655361C>A | CA593780884 | CHAT | c.1777-25C>A (n.1777-25C>A) c.*614-25C>A (n.*614-25C>A) n.414-25C>A c.640-25C>A (n.640-25C>A) c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.1531-25C>A (n.1531-25C>A) c.*1508-25C>A (n.*1508-25C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655361C= | CA1908834766 | CHAT | c.1777-25C= (n.1777-25C=) c.*614-25C= (n.*614-25C=) n.414-25C= c.640-25C= (n.640-25C=) c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.1531-25C= (n.1531-25C=) c.*1508-25C= (n.*1508-25C=) | |
10 | g.49655361C>T | CA5497628 | CHAT | c.1777-25C>T (n.1777-25C>T) c.*614-25C>T (n.*614-25C>T) n.414-25C>T c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.1423-25C>T (n.1423-25C>T) c.1531-25C>T (n.1531-25C>T) c.*1508-25C>T (n.*1508-25C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655362G>A | CA5497629 | CHAT | c.1777-24G>A (n.1777-24G>A) c.*614-24G>A (n.*614-24G>A) n.414-24G>A c.640-24G>A (n.640-24G>A) c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.*1508-24G>A (n.*1508-24G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655362G= | CA1908834767 | CHAT | c.1777-24G= (n.1777-24G=) c.*614-24G= (n.*614-24G=) n.414-24G= c.640-24G= (n.640-24G=) c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.*1508-24G= (n.*1508-24G=) | |
10 | g.49655363C= | CA1908834768 | CHAT | c.1777-23C= (n.1777-23C=) c.*614-23C= (n.*614-23C=) n.414-23C= c.640-23C= (n.640-23C=) c.1423-23C= (n.1423-23C=) c.1531-23C= (n.1531-23C=) c.*1508-23C= (n.*1508-23C=) | |
10 | g.49655363C>T | CA666035682 | CHAT | c.1777-23C>T (n.1777-23C>T) c.*614-23C>T (n.*614-23C>T) n.414-23C>T c.640-23C>T (n.640-23C>T) c.1423-23C>T (n.1423-23C>T) c.1531-23C>T (n.1531-23C>T) c.*1508-23C>T (n.*1508-23C>T) | dbSNP |
10 | g.49655364T>G | CA2609118561 | CHAT | c.1777-22T>G (n.1777-22T>G) c.*614-22T>G (n.*614-22T>G) n.414-22T>G c.640-22T>G (n.640-22T>G) c.1423-22T>G (n.1423-22T>G) c.1531-22T>G (n.1531-22T>G) c.*1508-22T>G (n.*1508-22T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655365G>A | CA2574545576 | CHAT | c.1777-21G>A (n.1777-21G>A) c.*614-21G>A (n.*614-21G>A) n.414-21G>A c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.1423-21G>A (n.1423-21G>A) c.1531-21G>A (n.1531-21G>A) c.*1508-21G>A (n.*1508-21G>A) | |
10 | g.49655366C>A | CA2697558348 | CHAT | c.1777-20C>A (n.1777-20C>A) c.*614-20C>A (n.*614-20C>A) n.414-20C>A c.640-20C>A (n.640-20C>A) c.1423-20C>A (n.1423-20C>A) c.1531-20C>A (n.1531-20C>A) c.*1508-20C>A (n.*1508-20C>A) | ClinVar |
10 | g.49655366_49655368delinsCCT | CA1908834769 | CHAT | c.1777-20_1777-18delinsCCT (n.1777-20_1777-18delinsCCT) c.*614-20_*614-18delinsCCT (n.*614-20_*614-18delinsCCT) n.414-20_414-18delinsCCT c.640-20_640-18delinsCCT (n.640-20_640-18delinsCCT) c.1423-20_1423-18delinsCCT (n.1423-20_1423-18delinsCCT) c.1531-20_1531-18delinsCCT (n.1531-20_1531-18delinsCCT) c.*1508-20_*1508-18delinsCCT (n.*1508-20_*1508-18delinsCCT) | |
10 | g.49655369_49655370del | CA593780885 | CHAT | c.1777-17_1777-16del (n.1777-17_1777-16del) c.*614-17_*614-16del (n.*614-17_*614-16del) n.414-17_414-16del c.640-17_640-16del (n.640-17_640-16del) c.1423-17_1423-16del (n.1423-17_1423-16del) c.1531-17_1531-16del (n.1531-17_1531-16del) c.*1508-17_*1508-16del (n.*1508-17_*1508-16del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655368T>C | CA2787935485 | CHAT | c.1777-18T>C (n.1777-18T>C) c.*614-18T>C (n.*614-18T>C) n.414-18T>C c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1531-18T>C (n.1531-18T>C) c.*1508-18T>C (n.*1508-18T>C) | |
10 | g.49655371G>A | CA2609118564 | CHAT | c.1777-15G>A (n.1777-15G>A) c.*614-15G>A (n.*614-15G>A) n.414-15G>A c.640-15G>A (n.640-15G>A) c.1423-15G>A (n.1423-15G>A) c.1531-15G>A (n.1531-15G>A) c.*1508-15G>A (n.*1508-15G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655371G>C | CA2609118565 | CHAT | c.1777-15G>C (n.1777-15G>C) c.*614-15G>C (n.*614-15G>C) n.414-15G>C c.640-15G>C (n.640-15G>C) c.1423-15G>C (n.1423-15G>C) c.1531-15G>C (n.1531-15G>C) c.*1508-15G>C (n.*1508-15G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655373G>A | CA928214701 | CHAT | c.1777-13G>A (n.1777-13G>A) c.*614-13G>A (n.*614-13G>A) n.414-13G>A c.640-13G>A (n.640-13G>A) c.1423-13G>A (n.1423-13G>A) c.1531-13G>A (n.1531-13G>A) c.*1508-13G>A (n.*1508-13G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655373G= | CA1908834770 | CHAT | c.1777-13G= (n.1777-13G=) c.*614-13G= (n.*614-13G=) n.414-13G= c.640-13G= (n.640-13G=) c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.1531-13G= (n.1531-13G=) c.*1508-13G= (n.*1508-13G=) | |
10 | g.49655374T>C | CA5497630 | CHAT | c.1777-12T>C (n.1777-12T>C) c.*614-12T>C (n.*614-12T>C) n.414-12T>C c.640-12T>C (n.640-12T>C) c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1531-12T>C (n.1531-12T>C) c.*1508-12T>C (n.*1508-12T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655374T= | CA1908834771 | CHAT | c.1777-12T= (n.1777-12T=) c.*614-12T= (n.*614-12T=) n.414-12T= c.640-12T= (n.640-12T=) c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1531-12T= (n.1531-12T=) c.*1508-12T= (n.*1508-12T=) | |
10 | g.49655375T>C | CA5497631 | CHAT | c.1777-11T>C (n.1777-11T>C) c.*614-11T>C (n.*614-11T>C) n.414-11T>C c.640-11T>C (n.640-11T>C) c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) c.*1508-11T>C (n.*1508-11T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655375T= | CA1908834772 | CHAT | c.1777-11T= (n.1777-11T=) c.*614-11T= (n.*614-11T=) n.414-11T= c.640-11T= (n.640-11T=) c.1423-11T= (n.1423-11T=) c.1531-11T= (n.1531-11T=) c.*1508-11T= (n.*1508-11T=) | |
10 | g.49655378G>A | CA2721633045 | CHAT | c.1777-8G>A (n.1777-8G>A) c.*614-8G>A (n.*614-8G>A) n.414-8G>A c.640-8G>A (n.640-8G>A) c.1423-8G>A (n.1423-8G>A) c.1531-8G>A (n.1531-8G>A) c.*1508-8G>A (n.*1508-8G>A) | dbSNP |
10 | g.49655378G>C | CA2609118572 | CHAT | c.1777-8G>C (n.1777-8G>C) c.*614-8G>C (n.*614-8G>C) n.414-8G>C c.640-8G>C (n.640-8G>C) c.1423-8G>C (n.1423-8G>C) c.1531-8G>C (n.1531-8G>C) c.*1508-8G>C (n.*1508-8G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655378G= | CA1908834773 | CHAT | c.1777-8G= (n.1777-8G=) c.*614-8G= (n.*614-8G=) n.414-8G= c.640-8G= (n.640-8G=) c.1423-8G= (n.1423-8G=) c.1531-8G= (n.1531-8G=) c.*1508-8G= (n.*1508-8G=) | |
10 | g.49655378G>T | CA928214705 | CHAT | c.1777-8G>T (n.1777-8G>T) c.*614-8G>T (n.*614-8G>T) n.414-8G>T c.640-8G>T (n.640-8G>T) c.1423-8G>T (n.1423-8G>T) c.1531-8G>T (n.1531-8G>T) c.*1508-8G>T (n.*1508-8G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655379T>C | CA2609118575 | CHAT | c.1777-7T>C (n.1777-7T>C) c.*614-7T>C (n.*614-7T>C) n.414-7T>C c.640-7T>C (n.640-7T>C) c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) c.1531-7T>C (n.1531-7T>C) c.*1508-7T>C (n.*1508-7T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49655383C>G | CA2609118577 | CHAT | c.1777-3C>G (n.1777-3C>G) c.*614-3C>G (n.*614-3C>G) n.414-3C>G c.640-3C>G (n.640-3C>G) c.1423-3C>G (n.1423-3C>G) c.1531-3C>G (n.1531-3C>G) c.*1508-3C>G (n.*1508-3C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655384A>C | CA376748366 | CHAT | c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) n.414-2A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.*1508-2A>C (n.*1508-2A>C) | |
10 | g.49655384A>G | CA376748379 | CHAT | c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) n.414-2A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.*1508-2A>G (n.*1508-2A>G) | |
10 | g.49655384A>T | CA376748378 | CHAT | c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) n.414-2A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.*1508-2A>T (n.*1508-2A>T) | |
10 | g.49655385G>A | CA376748380 | CHAT | c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) n.414-1G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.*1508-1G>A (n.*1508-1G>A) | |
10 | g.49655385G>C | CA376748383 | CHAT | c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) n.414-1G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.*1508-1G>C (n.*1508-1G>C) | |
10 | g.49655385G>T | CA376748381 | CHAT | c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) n.414-1G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.*1508-1G>T (n.*1508-1G>T) | COSMIC |
10 | g.49655386G>A | CA376748387 | CHAT | c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.*614G>A (n.*614G>A) n.414G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.*1508G>A (n.*1508G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655386G>C | CA376748394 | CHAT | c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.*614G>C (n.*614G>C) n.414G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.*1508G>C (n.*1508G>C) | |
10 | g.49655386G= | CA1908834774 | CHAT | c.1777G= (p.Ala593=) c.*614G= (n.*614G=) n.414G= c.640G= (p.Ala214=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1531G= (p.Ala511=) c.*1508G= (n.*1508G=) | |
10 | g.49655386G>T | CA376748397 | CHAT | c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.*614G>T (n.*614G>T) n.414G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.*1508G>T (n.*1508G>T) | |
10 | g.49655387C>A | CA376748404 | CHAT | c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.*615C>A (n.*615C>A) n.415C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.*1509C>A (n.*1509C>A) | |
10 | g.49655387C= | CA1908834775 | CHAT | c.1778C= (p.Ala593=) c.*615C= (n.*615C=) n.415C= c.641C= (p.Ala214=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1532C= (p.Ala511=) c.*1509C= (n.*1509C=) | |
10 | g.49655387C>G | CA376748405 | CHAT | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.*615C>G (n.*615C>G) n.415C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.*1509C>G (n.*1509C>G) | |
10 | g.49655387C>T | CA376748408 | CHAT | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.*615C>T (n.*615C>T) n.415C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.*1509C>T (n.*1509C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655388T>A | CA469605758 | CHAT | c.1779T>A (p.Ala593=) c.*616T>A (n.*616T>A) n.416T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.*1510T>A (n.*1510T>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.49655388T>C | CA469605757 | CHAT | c.1779T>C (p.Ala593=) c.*616T>C (n.*616T>C) n.416T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.*1510T>C (n.*1510T>C) | |
10 | g.49655388T>G | CA469605756 | CHAT | c.1779T>G (p.Ala593=) c.*616T>G (n.*616T>G) n.416T>G c.642T>G (p.Ala214=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.*1510T>G (n.*1510T>G) | |
10 | g.49655389T>A | CA376748412 | CHAT | c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.*617T>A (n.*617T>A) n.417T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.*1511T>A (n.*1511T>A) | |
10 | g.49655389T>C | CA376748414 | CHAT | c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.*617T>C (n.*617T>C) n.417T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.*1511T>C (n.*1511T>C) | |
10 | g.49655389T>G | CA376748417 | CHAT | c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.*617T>G (n.*617T>G) n.417T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.*1511T>G (n.*1511T>G) | |
10 | g.49655390del | CA2609118584 | CHAT | c.1781del (p.Ser594LeufsTer7) c.*618del (n.*618del) n.418del c.644del (p.Ser215LeufsTer7) c.1427del (p.Ser476LeufsTer7) c.1535del (p.Ser512LeufsTer7) c.*1512del (n.*1512del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655390C>A | CA376748427 | CHAT | c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.*618C>A (n.*618C>A) n.418C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.*1512C>A (n.*1512C>A) | |
10 | g.49655390C>G | CA376748443 | CHAT | c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.*618C>G (n.*618C>G) n.418C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.*1512C>G (n.*1512C>G) | |
10 | g.49655390C>T | CA376748446 | CHAT | c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.*618C>T (n.*618C>T) n.418C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.*1512C>T (n.*1512C>T) | |
10 | g.49655391T>A | CA469605760 | CHAT | c.1782T>A (p.Ser594=) c.*619T>A (n.*619T>A) n.419T>A c.645T>A (p.Ser215=) c.1428T>A (p.Ser476=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.*1513T>A (n.*1513T>A) | |
10 | g.49655391T>C | CA469605759 | CHAT | c.1782T>C (p.Ser594=) c.*619T>C (n.*619T>C) n.419T>C c.645T>C (p.Ser215=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.*1513T>C (n.*1513T>C) | ClinVar |
10 | g.49655391T>G | CA469605761 | CHAT | c.1782T>G (p.Ser594=) c.*619T>G (n.*619T>G) n.419T>G c.645T>G (p.Ser215=) c.1428T>G (p.Ser476=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.*1513T>G (n.*1513T>G) | |
10 | g.49655392G>A | CA376748450 | CHAT | c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.*620G>A (n.*620G>A) n.420G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.*1514G>A (n.*1514G>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.49655392G>C | CA376748447 | CHAT | c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.*620G>C (n.*620G>C) n.420G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.*1514G>C (n.*1514G>C) | |
10 | g.49655392G>T | CA376748448 | CHAT | c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.*620G>T (n.*620G>T) n.420G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.*1514G>T (n.*1514G>T) | |
10 | g.49655393A= | CA1908834776 | CHAT | c.1784A= (p.Glu595=) c.*621A= (n.*621A=) n.421A= c.647A= (p.Glu216=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1538A= (p.Glu513=) c.*1515A= (n.*1515A=) | |
10 | g.49655393A>C | CA376748452 | CHAT | c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.*621A>C (n.*621A>C) n.421A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.*1515A>C (n.*1515A>C) | |
10 | g.49655393A>G | CA376748454 | CHAT | c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.*621A>G (n.*621A>G) n.421A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.*1515A>G (n.*1515A>G) | |
10 | g.49655393A>T | CA5497632 | CHAT | c.1784A>T (p.Glu595Val) c.*621A>T (n.*621A>T) n.421A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.*1515A>T (n.*1515A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655394G>A | CA469605762 | CHAT | c.1785G>A (p.Glu595=) c.*622G>A (n.*622G>A) n.422G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.*1516G>A (n.*1516G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49655394G>C | CA376748459 | CHAT | c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.*622G>C (n.*622G>C) n.422G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.*1516G>C (n.*1516G>C) | |
10 | g.49655394G>T | CA376748463 | CHAT | c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.*622G>T (n.*622G>T) n.422G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.*1516G>T (n.*1516G>T) | |
10 | g.49655395A>C | CA376748471 | CHAT | c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.*623A>C (n.*623A>C) n.423A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.*1517A>C (n.*1517A>C) | |
10 | g.49655395A>G | CA376748474 | CHAT | c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.*623A>G (n.*623A>G) n.423A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.*1517A>G (n.*1517A>G) | |
10 | g.49655395A>T | CA376748481 | CHAT | c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.*623A>T (n.*623A>T) n.423A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.*1517A>T (n.*1517A>T) | |
10 | g.49655396A>C | CA376748487 | CHAT | c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.*624A>C (n.*624A>C) n.424A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.*1518A>C (n.*1518A>C) | |
10 | g.49655396A>G | CA376748496 | CHAT | c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.*624A>G (n.*624A>G) n.424A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.*1518A>G (n.*1518A>G) | |
10 | g.49655396A>T | CA376748500 | CHAT | c.1787A>T (p.Lys596Met) c.*624A>T (n.*624A>T) n.424A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.*1518A>T (n.*1518A>T) | |
10 | g.49655397G>A | CA469605763 | CHAT | c.1788G>A (p.Lys596=) c.*625G>A (n.*625G>A) n.425G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.*1519G>A (n.*1519G>A) | |
10 | g.49655397G>C | CA376748505 | CHAT | c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.*625G>C (n.*625G>C) n.425G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.*1519G>C (n.*1519G>C) | |
10 | g.49655397G>T | CA376748540 | CHAT | c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.*625G>T (n.*625G>T) n.425G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.*1519G>T (n.*1519G>T) | |
10 | g.49655398C>A | CA376748547 | CHAT | c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.*626C>A (n.*626C>A) n.426C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.*1520C>A (n.*1520C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655398C>G | CA376748548 | CHAT | c.1789C>G (p.Leu597Val) c.*626C>G (n.*626C>G) n.426C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.*1520C>G (n.*1520C>G) | |
10 | g.49655398C>T | CA376748555 | CHAT | c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.*626C>T (n.*626C>T) n.426C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.*1520C>T (n.*1520C>T) | |
10 | g.49655399T>A | CA376748557 | CHAT | c.1790T>A (p.Leu597His) c.*627T>A (n.*627T>A) n.427T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.*1521T>A (n.*1521T>A) | |
10 | g.49655399T>C | CA376748559 | CHAT | c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.*627T>C (n.*627T>C) n.427T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.*1521T>C (n.*1521T>C) | |
10 | g.49655399T>G | CA376748564 | CHAT | c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.*627T>G (n.*627T>G) n.427T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.*1521T>G (n.*1521T>G) | |
10 | g.49655400T>A | CA469605764 | CHAT | c.1791T>A (p.Leu597=) c.*628T>A (n.*628T>A) n.428T>A c.654T>A (p.Leu218=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.1545T>A (p.Leu515=) c.*1522T>A (n.*1522T>A) | |
10 | g.49655400T>C | CA469605766 | CHAT | c.1791T>C (p.Leu597=) c.*628T>C (n.*628T>C) n.428T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.1545T>C (p.Leu515=) c.*1522T>C (n.*1522T>C) | |
10 | g.49655400T>G | CA469605765 | CHAT | c.1791T>G (p.Leu597=) c.*628T>G (n.*628T>G) n.428T>G c.654T>G (p.Leu218=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.1545T>G (p.Leu515=) c.*1522T>G (n.*1522T>G) | |
10 | g.49655401C>A | CA376748569 | CHAT | c.1792C>A (p.Leu598Met) c.*629C>A (n.*629C>A) n.429C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.*1523C>A (n.*1523C>A) | |
10 | g.49655401C>G | CA376748572 | CHAT | c.1792C>G (p.Leu598Val) c.*629C>G (n.*629C>G) n.429C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.*1523C>G (n.*1523C>G) | |
10 | g.49655401C>T | CA469605767 | CHAT | c.1792C>T (p.Leu598=) c.*629C>T (n.*629C>T) n.429C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.*1523C>T (n.*1523C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655402T>A | CA376748573 | CHAT | c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.*630T>A (n.*630T>A) n.430T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.*1524T>A (n.*1524T>A) | |
10 | g.49655402T>C | CA376748578 | CHAT | c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.*630T>C (n.*630T>C) n.430T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.*1524T>C (n.*1524T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655402T>G | CA376748581 | CHAT | c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.*630T>G (n.*630T>G) n.430T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.*1524T>G (n.*1524T>G) | |
10 | g.49655402T= | CA1908834777 | CHAT | c.1793T= (p.Leu598=) c.*630T= (n.*630T=) n.430T= c.656T= (p.Leu219=) c.1439T= (p.Leu480=) c.1547T= (p.Leu516=) c.*1524T= (n.*1524T=) | |
10 | g.49655403G>A | CA469605769 | CHAT | c.1794G>A (p.Leu598=) c.*631G>A (n.*631G>A) n.431G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.*1525G>A (n.*1525G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655403G>C | CA469605768 | CHAT | c.1794G>C (p.Leu598=) c.*631G>C (n.*631G>C) n.431G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.*1525G>C (n.*1525G>C) | |
10 | g.49655403G>T | CA469605770 | CHAT | c.1794G>T (p.Leu598=) c.*631G>T (n.*631G>T) n.431G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.*1525G>T (n.*1525G>T) | ClinVar |
10 | g.49655404C>A | CA376748593 | CHAT | c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.*632C>A (n.*632C>A) n.432C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.*1526C>A (n.*1526C>A) | |
10 | g.49655404C>G | CA376748590 | CHAT | c.1795C>G (p.Leu599Val) c.*632C>G (n.*632C>G) n.432C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.*1526C>G (n.*1526C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655404C>T | CA376748589 | CHAT | c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.*632C>T (n.*632C>T) n.432C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.*1526C>T (n.*1526C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.49655405T>A | CA376748596 | CHAT | c.1796T>A (p.Leu599His) c.*633T>A (n.*633T>A) n.433T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.*1527T>A (n.*1527T>A) | |
10 | g.49655405T>C | CA376748598 | CHAT | c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.*633T>C (n.*633T>C) n.433T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.*1527T>C (n.*1527T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655405T>G | CA376748599 | CHAT | c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.*633T>G (n.*633T>G) n.433T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.*1527T>G (n.*1527T>G) | |
10 | g.49655405T= | CA1908834778 | CHAT | c.1796T= (p.Leu599=) c.*633T= (n.*633T=) n.433T= c.659T= (p.Leu220=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1550T= (p.Leu517=) c.*1527T= (n.*1527T=) | |
10 | g.49655406C>A | CA469605771 | CHAT | c.1797C>A (p.Leu599=) c.*634C>A (n.*634C>A) n.434C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.*1528C>A (n.*1528C>A) | |
10 | g.49655406C>G | CA469605773 | CHAT | c.1797C>G (p.Leu599=) c.*634C>G (n.*634C>G) n.434C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.*1528C>G (n.*1528C>G) | |
10 | g.49655406C>T | CA469605772 | CHAT | c.1797C>T (p.Leu599=) c.*634C>T (n.*634C>T) n.434C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.*1528C>T (n.*1528C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49655407C>A | CA376748601 | CHAT | c.1798C>A (p.Leu600Met) c.*635C>A (n.*635C>A) n.435C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.*1529C>A (n.*1529C>A) | |
10 | g.49655407C>G | CA376748602 | CHAT | c.1798C>G (p.Leu600Val) c.*635C>G (n.*635C>G) n.435C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.*1529C>G (n.*1529C>G) | |
10 | g.49655407C>T | CA469605774 | CHAT | c.1798C>T (p.Leu600=) c.*635C>T (n.*635C>T) n.435C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.*1529C>T (n.*1529C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655408T>A | CA376748607 | CHAT | c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.*636T>A (n.*636T>A) n.436T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.*1530T>A (n.*1530T>A) | |
10 | g.49655408T>C | CA376748608 | CHAT | c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.*636T>C (n.*636T>C) n.436T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.*1530T>C (n.*1530T>C) | |
10 | g.49655408T>G | CA376748609 | CHAT | c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.*636T>G (n.*636T>G) n.436T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.*1530T>G (n.*1530T>G) | |
10 | g.49655409G>A | CA206642020 | CHAT | c.1800G>A (p.Leu600=) c.*637G>A (n.*637G>A) n.437G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1554G>A (p.Leu518=) c.*1531G>A (n.*1531G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49655409G>C | CA469605775 | CHAT | c.1800G>C (p.Leu600=) c.*637G>C (n.*637G>C) n.437G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1554G>C (p.Leu518=) c.*1531G>C (n.*1531G>C) | |
10 | g.49655409G= | CA1908834779 | CHAT | c.1800G= (p.Leu600=) c.*637G= (n.*637G=) n.437G= c.663G= (p.Leu221=) c.1446G= (p.Leu482=) c.1554G= (p.Leu518=) c.*1531G= (n.*1531G=) | |
10 | g.49655409G>T | CA5497633 | CHAT | c.1800G>T (p.Leu600=) c.*637G>T (n.*637G>T) n.437G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1554G>T (p.Leu518=) c.*1531G>T (n.*1531G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655410A= | CA1908834780 | CHAT | c.1801A= (p.Lys601=) c.*638A= (n.*638A=) n.438A= c.664A= (p.Lys222=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1555A= (p.Lys519=) c.*1532A= (n.*1532A=) | |
10 | g.49655410A>C | CA376748614 | CHAT | c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.*638A>C (n.*638A>C) n.438A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1532A>C (n.*1532A>C) | |
10 | g.49655410A>G | CA376748617 | CHAT | c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.*638A>G (n.*638A>G) n.438A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1532A>G (n.*1532A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655410A>T | CA376748624 | CHAT | c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.*638A>T (n.*638A>T) n.438A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1532A>T (n.*1532A>T) | |
10 | g.49655411A= | CA1908834781 | CHAT | c.1802A= (p.Lys601=) c.*639A= (n.*639A=) n.439A= c.665A= (p.Lys222=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1556A= (p.Lys519=) c.*1533A= (n.*1533A=) | |
10 | g.49655411A>C | CA5497634 | CHAT | c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.*639A>C (n.*639A>C) n.439A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1533A>C (n.*1533A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655411A>G | CA376748636 | CHAT | c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.*639A>G (n.*639A>G) n.439A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1533A>G (n.*1533A>G) | |
10 | g.49655411A>T | CA376748627 | CHAT | c.1802A>T (p.Lys601Met) c.*639A>T (n.*639A>T) n.439A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.*1533A>T (n.*1533A>T) | |
10 | g.49655412G>A | CA469605776 | CHAT | c.1803G>A (p.Lys601=) c.*640G>A (n.*640G>A) n.440G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.*1534G>A (n.*1534G>A) | |
10 | g.49655412G>C | CA376748643 | CHAT | c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.*640G>C (n.*640G>C) n.440G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.*1534G>C (n.*1534G>C) | |
10 | g.49655412G>T | CA376748639 | CHAT | c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.*640G>T (n.*640G>T) n.440G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.*1534G>T (n.*1534G>T) | |
10 | g.49655413G>A | CA376748646 | CHAT | c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.*641G>A (n.*641G>A) n.441G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.*1535G>A (n.*1535G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655413G>C | CA376748651 | CHAT | c.1804G>C (p.Asp602His) c.*641G>C (n.*641G>C) n.441G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.*1535G>C (n.*1535G>C) | |
10 | g.49655413G= | CA1908834782 | CHAT | c.1804G= (p.Asp602=) c.*641G= (n.*641G=) n.441G= c.667G= (p.Asp223=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1558G= (p.Asp520=) c.*1535G= (n.*1535G=) | |
10 | g.49655413G>T | CA376748658 | CHAT | c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.*641G>T (n.*641G>T) n.441G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.*1535G>T (n.*1535G>T) | |
10 | g.49655414A= | CA1908834783 | CHAT | c.1805A= (p.Asp602=) c.*642A= (n.*642A=) n.442A= c.668A= (p.Asp223=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1559A= (p.Asp520=) c.*1536A= (n.*1536A=) | |
10 | g.49655414A>C | CA376748662 | CHAT | c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.*642A>C (n.*642A>C) n.442A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.*1536A>C (n.*1536A>C) | |
10 | g.49655414A>G | CA5497635 | CHAT | c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.*642A>G (n.*642A>G) n.442A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*1536A>G (n.*1536A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655414A>T | CA376748681 | CHAT | c.1805A>T (p.Asp602Val) c.*642A>T (n.*642A>T) n.442A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*1536A>T (n.*1536A>T) | |
10 | g.49655415T>A | CA376748686 | CHAT | c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.*643T>A (n.*643T>A) n.443T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.*1537T>A (n.*1537T>A) | |
10 | g.49655415T>C | CA206642034 | CHAT | c.1806T>C (p.Asp602=) c.*643T>C (n.*643T>C) n.443T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.*1537T>C (n.*1537T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655415T>G | CA376748689 | CHAT | c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.*643T>G (n.*643T>G) n.443T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.*1537T>G (n.*1537T>G) | |
10 | g.49655415T= | CA1908834784 | CHAT | c.1806T= (p.Asp602=) c.*643T= (n.*643T=) n.443T= c.669T= (p.Asp223=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1560T= (p.Asp520=) c.*1537T= (n.*1537T=) | |
10 | g.49655416G>A | CA376748693 | CHAT | c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.*644G>A (n.*644G>A) n.444G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.*1538G>A (n.*1538G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655416G>C | CA376748696 | CHAT | c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.*644G>C (n.*644G>C) n.444G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.*1538G>C (n.*1538G>C) | |
10 | g.49655416G= | CA1908834785 | CHAT | c.1807G= (p.Ala603=) c.*644G= (n.*644G=) n.444G= c.670G= (p.Ala224=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1561G= (p.Ala521=) c.*1538G= (n.*1538G=) | |
10 | g.49655416G>T | CA376748697 | CHAT | c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.*644G>T (n.*644G>T) n.444G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.*1538G>T (n.*1538G>T) | |
10 | g.49655417C>A | CA376748701 | CHAT | c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.*645C>A (n.*645C>A) n.445C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.*1539C>A (n.*1539C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655417C>G | CA376748699 | CHAT | c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.*645C>G (n.*645C>G) n.445C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.*1539C>G (n.*1539C>G) | |
10 | g.49655417C>T | CA376748698 | CHAT | c.1808C>T (p.Ala603Val) c.*645C>T (n.*645C>T) n.445C>T c.671C>T (p.Ala224Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.*1539C>T (n.*1539C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655418C>A | CA469605777 | CHAT | c.1809C>A (p.Ala603=) c.*646C>A (n.*646C>A) n.446C>A c.672C>A (p.Ala224=) c.1455C>A (p.Ala485=) c.1563C>A (p.Ala521=) c.*1540C>A (n.*1540C>A) | |
10 | g.49655418C>G | CA469605778 | CHAT | c.1809C>G (p.Ala603=) c.*646C>G (n.*646C>G) n.446C>G c.672C>G (p.Ala224=) c.1455C>G (p.Ala485=) c.1563C>G (p.Ala521=) c.*1540C>G (n.*1540C>G) | |
10 | g.49655418C>T | CA469605779 | CHAT | c.1809C>T (p.Ala603=) c.*646C>T (n.*646C>T) n.446C>T c.672C>T (p.Ala224=) c.1455C>T (p.Ala485=) c.1563C>T (p.Ala521=) c.*1540C>T (n.*1540C>T) | |
10 | g.49655419A>C | CA376748713 | CHAT | c.1810A>C (p.Ile604Leu) c.*647A>C (n.*647A>C) n.447A>C c.673A>C (p.Ile225Leu) c.1456A>C (p.Ile486Leu) c.1564A>C (p.Ile522Leu) c.*1541A>C (n.*1541A>C) | |
10 | g.49655419A>G | CA376748716 | CHAT | c.1810A>G (p.Ile604Val) c.*647A>G (n.*647A>G) n.447A>G c.673A>G (p.Ile225Val) c.1456A>G (p.Ile486Val) c.1564A>G (p.Ile522Val) c.*1541A>G (n.*1541A>G) | |
10 | g.49655419A>T | CA376748718 | CHAT | c.1810A>T (p.Ile604Phe) c.*647A>T (n.*647A>T) n.447A>T c.673A>T (p.Ile225Phe) c.1456A>T (p.Ile486Phe) c.1564A>T (p.Ile522Phe) c.*1541A>T (n.*1541A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655420T>A | CA376748724 | CHAT | c.1811T>A (p.Ile604Asn) c.*648T>A (n.*648T>A) n.448T>A c.674T>A (p.Ile225Asn) c.1457T>A (p.Ile486Asn) c.1565T>A (p.Ile522Asn) c.*1542T>A (n.*1542T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655420T>C | CA376748732 | CHAT | c.1811T>C (p.Ile604Thr) c.*648T>C (n.*648T>C) n.448T>C c.674T>C (p.Ile225Thr) c.1457T>C (p.Ile486Thr) c.1565T>C (p.Ile522Thr) c.*1542T>C (n.*1542T>C) | |
10 | g.49655420T>G | CA376748734 | CHAT | c.1811T>G (p.Ile604Ser) c.*648T>G (n.*648T>G) n.448T>G c.674T>G (p.Ile225Ser) c.1457T>G (p.Ile486Ser) c.1565T>G (p.Ile522Ser) c.*1542T>G (n.*1542T>G) | |
10 | g.49655420T= | CA1908834786 | CHAT | c.1811T= (p.Ile604=) c.*648T= (n.*648T=) n.448T= c.674T= (p.Ile225=) c.1457T= (p.Ile486=) c.1565T= (p.Ile522=) c.*1542T= (n.*1542T=) | |
10 | g.49655421C>A | CA469605780 | CHAT | c.1812C>A (p.Ile604=) c.*649C>A (n.*649C>A) n.449C>A c.675C>A (p.Ile225=) c.1458C>A (p.Ile486=) c.1566C>A (p.Ile522=) c.*1543C>A (n.*1543C>A) | |
10 | g.49655421C>G | CA376748736 | CHAT | c.1812C>G (p.Ile604Met) c.*649C>G (n.*649C>G) n.449C>G c.675C>G (p.Ile225Met) c.1458C>G (p.Ile486Met) c.1566C>G (p.Ile522Met) c.*1543C>G (n.*1543C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655421C>T | CA469605781 | CHAT | c.1812C>T (p.Ile604=) c.*649C>T (n.*649C>T) n.449C>T c.675C>T (p.Ile225=) c.1458C>T (p.Ile486=) c.1566C>T (p.Ile522=) c.*1543C>T (n.*1543C>T) | |
10 | g.49655422C>A | CA376748743 | CHAT | c.1813C>A (p.Arg605Ser) c.*650C>A (n.*650C>A) n.450C>A c.676C>A (p.Arg226Ser) c.1459C>A (p.Arg487Ser) c.1567C>A (p.Arg523Ser) c.*1544C>A (n.*1544C>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.49655422C= | CA1908834787 | CHAT | c.1813C= (p.Arg605=) c.*650C= (n.*650C=) n.450C= c.676C= (p.Arg226=) c.1459C= (p.Arg487=) c.1567C= (p.Arg523=) c.*1544C= (n.*1544C=) | |
10 | g.49655422C>G | CA376748745 | CHAT | c.1813C>G (p.Arg605Gly) c.*650C>G (n.*650C>G) n.450C>G c.676C>G (p.Arg226Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.1567C>G (p.Arg523Gly) c.*1544C>G (n.*1544C>G) | |
10 | g.49655422C>T | CA376748748 | CHAT | c.1813C>T (p.Arg605Cys) c.*650C>T (n.*650C>T) n.450C>T c.676C>T (p.Arg226Cys) c.1459C>T (p.Arg487Cys) c.1567C>T (p.Arg523Cys) c.*1544C>T (n.*1544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.49655423G>A | CA5497636 | CHAT | c.1814G>A (p.Arg605His) c.*651G>A (n.*651G>A) n.451G>A c.677G>A (p.Arg226His) c.1460G>A (p.Arg487His) c.1568G>A (p.Arg523His) c.*1545G>A (n.*1545G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.49655423G>C | CA376748749 | CHAT | c.1814G>C (p.Arg605Pro) c.*651G>C (n.*651G>C) n.451G>C c.677G>C (p.Arg226Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.1568G>C (p.Arg523Pro) c.*1545G>C (n.*1545G>C) | |
10 | g.49655423G= | CA1908834788 | CHAT | c.1814G= (p.Arg605=) c.*651G= (n.*651G=) n.451G= c.677G= (p.Arg226=) c.1460G= (p.Arg487=) c.1568G= (p.Arg523=) c.*1545G= (n.*1545G=) | |
10 | g.49655423G>T | CA376748750 | CHAT | c.1814G>T (p.Arg605Leu) c.*651G>T (n.*651G>T) n.451G>T c.677G>T (p.Arg226Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.1568G>T (p.Arg523Leu) c.*1545G>T (n.*1545G>T) | |
10 | g.49655424T>A | CA469605784 | CHAT | c.1815T>A (p.Arg605=) c.*652T>A (n.*652T>A) n.452T>A c.678T>A (p.Arg226=) c.1461T>A (p.Arg487=) c.1569T>A (p.Arg523=) c.*1546T>A (n.*1546T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655424T>C | CA469605783 | CHAT | c.1815T>C (p.Arg605=) c.*652T>C (n.*652T>C) n.452T>C c.678T>C (p.Arg226=) c.1461T>C (p.Arg487=) c.1569T>C (p.Arg523=) c.*1546T>C (n.*1546T>C) | |
10 | g.49655424T>G | CA469605782 | CHAT | c.1815T>G (p.Arg605=) c.*652T>G (n.*652T>G) n.452T>G c.678T>G (p.Arg226=) c.1461T>G (p.Arg487=) c.1569T>G (p.Arg523=) c.*1546T>G (n.*1546T>G) | |
10 | g.49655425G>A | CA376748754 | CHAT | c.1816G>A (p.Ala606Thr) c.*653G>A (n.*653G>A) n.453G>A c.679G>A (p.Ala227Thr) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.1570G>A (p.Ala524Thr) c.*1547G>A (n.*1547G>A) | |
10 | g.49655425G>C | CA376748756 | CHAT | c.1816G>C (p.Ala606Pro) c.*653G>C (n.*653G>C) n.453G>C c.679G>C (p.Ala227Pro) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.1570G>C (p.Ala524Pro) c.*1547G>C (n.*1547G>C) | |
10 | g.49655425G>T | CA376748752 | CHAT | c.1816G>T (p.Ala606Ser) c.*653G>T (n.*653G>T) n.453G>T c.679G>T (p.Ala227Ser) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.1570G>T (p.Ala524Ser) c.*1547G>T (n.*1547G>T) | |
10 | g.49655426C>A | CA376748759 | CHAT | c.1817C>A (p.Ala606Asp) c.*654C>A (n.*654C>A) n.454C>A c.680C>A (p.Ala227Asp) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.1571C>A (p.Ala524Asp) c.*1548C>A (n.*1548C>A) | COSMIC |
10 | g.49655426C>G | CA376748761 | CHAT | c.1817C>G (p.Ala606Gly) c.*654C>G (n.*654C>G) n.454C>G c.680C>G (p.Ala227Gly) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.1571C>G (p.Ala524Gly) c.*1548C>G (n.*1548C>G) | |
10 | g.49655426C>T | CA376748765 | CHAT | c.1817C>T (p.Ala606Val) c.*654C>T (n.*654C>T) n.454C>T c.680C>T (p.Ala227Val) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.1571C>T (p.Ala524Val) c.*1548C>T (n.*1548C>T) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
10 | g.49655427C>A | CA469605786 | CHAT | c.1818C>A (p.Ala606=) c.*655C>A (n.*655C>A) n.455C>A c.681C>A (p.Ala227=) c.1464C>A (p.Ala488=) c.1572C>A (p.Ala524=) c.*1549C>A (n.*1549C>A) | |
10 | g.49655427C= | CA1908834789 | CHAT | c.1818C= (p.Ala606=) c.*655C= (n.*655C=) n.455C= c.681C= (p.Ala227=) c.1464C= (p.Ala488=) c.1572C= (p.Ala524=) c.*1549C= (n.*1549C=) | |
10 | g.49655427C>G | CA469605785 | CHAT | c.1818C>G (p.Ala606=) c.*655C>G (n.*655C>G) n.455C>G c.681C>G (p.Ala227=) c.1464C>G (p.Ala488=) c.1572C>G (p.Ala524=) c.*1549C>G (n.*1549C>G) | |
10 | g.49655427C>T | CA469605787 | CHAT | c.1818C>T (p.Ala606=) c.*655C>T (n.*655C>T) n.455C>T c.681C>T (p.Ala227=) c.1464C>T (p.Ala488=) c.1572C>T (p.Ala524=) c.*1549C>T (n.*1549C>T) | dbSNP |
10 | g.49655428C>A | CA376748771 | CHAT | c.1819C>A (p.Gln607Lys) c.*656C>A (n.*656C>A) n.456C>A c.682C>A (p.Gln228Lys) c.1465C>A (p.Gln489Lys) c.1573C>A (p.Gln525Lys) c.*1550C>A (n.*1550C>A) | |
10 | g.49655428C>G | CA376748774 | CHAT | c.1819C>G (p.Gln607Glu) c.*656C>G (n.*656C>G) n.456C>G c.682C>G (p.Gln228Glu) c.1465C>G (p.Gln489Glu) c.1573C>G (p.Gln525Glu) c.*1550C>G (n.*1550C>G) | |
10 | g.49655428C>T | CA376748776 | CHAT | c.1819C>T (p.Gln607Ter) c.*656C>T (n.*656C>T) n.456C>T c.682C>T (p.Gln228Ter) c.1465C>T (p.Gln489Ter) c.1573C>T (p.Gln525Ter) c.*1550C>T (n.*1550C>T) | |
10 | g.49655429A>C | CA376748780 | CHAT | c.1820A>C (p.Gln607Pro) c.*657A>C (n.*657A>C) n.457A>C c.683A>C (p.Gln228Pro) c.1466A>C (p.Gln489Pro) c.1574A>C (p.Gln525Pro) c.*1551A>C (n.*1551A>C) | |
10 | g.49655429A>G | CA376748782 | CHAT | c.1820A>G (p.Gln607Arg) c.*657A>G (n.*657A>G) n.457A>G c.683A>G (p.Gln228Arg) c.1466A>G (p.Gln489Arg) c.1574A>G (p.Gln525Arg) c.*1551A>G (n.*1551A>G) | |
10 | g.49655429A>T | CA376748785 | CHAT | c.1820A>T (p.Gln607Leu) c.*657A>T (n.*657A>T) n.457A>T c.683A>T (p.Gln228Leu) c.1466A>T (p.Gln489Leu) c.1574A>T (p.Gln525Leu) c.*1551A>T (n.*1551A>T) | |
10 | g.49655430G>A | CA469605788 | CHAT | c.1821G>A (p.Gln607=) c.*658G>A (n.*658G>A) n.458G>A c.684G>A (p.Gln228=) c.1467G>A (p.Gln489=) c.1575G>A (p.Gln525=) c.*1552G>A (n.*1552G>A) | |
10 | g.49655430G>C | CA376748789 | CHAT | c.1821G>C (p.Gln607His) c.*658G>C (n.*658G>C) n.458G>C c.684G>C (p.Gln228His) c.1467G>C (p.Gln489His) c.1575G>C (p.Gln525His) c.*1552G>C (n.*1552G>C) | |
10 | g.49655430G>T | CA376748805 | CHAT | c.1821G>T (p.Gln607His) c.*658G>T (n.*658G>T) n.458G>T c.684G>T (p.Gln228His) c.1467G>T (p.Gln489His) c.1575G>T (p.Gln525His) c.*1552G>T (n.*1552G>T) | |
10 | g.49655431A= | CA1908834790 | CHAT | c.1822A= (p.Thr608=) c.*659A= (n.*659A=) n.459A= c.685A= (p.Thr229=) c.1468A= (p.Thr490=) c.1576A= (p.Thr526=) c.*1553A= (n.*1553A=) | |
10 | g.49655431A>C | CA376748816 | CHAT | c.1822A>C (p.Thr608Pro) c.*659A>C (n.*659A>C) n.459A>C c.685A>C (p.Thr229Pro) c.1468A>C (p.Thr490Pro) c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.*1553A>C (n.*1553A>C) | |
10 | g.49655431A>G | CA376748812 | CHAT | c.1822A>G (p.Thr608Ala) c.*659A>G (n.*659A>G) n.459A>G c.685A>G (p.Thr229Ala) c.1468A>G (p.Thr490Ala) c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.*1553A>G (n.*1553A>G) | dbSNP |
10 | g.49655431A>T | CA376748811 | CHAT | c.1822A>T (p.Thr608Ser) c.*659A>T (n.*659A>T) n.459A>T c.685A>T (p.Thr229Ser) c.1468A>T (p.Thr490Ser) c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.*1553A>T (n.*1553A>T) | ClinVar |
10 | g.49655432C>A | CA240138 | CHAT | c.1823C>A (p.Thr608Asn) c.*660C>A (n.*660C>A) n.460C>A c.686C>A (p.Thr229Asn) c.1469C>A (p.Thr490Asn) c.1577C>A (p.Thr526Asn) c.*1554C>A (n.*1554C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655432C= | CA1908834791 | CHAT | c.1823C= (p.Thr608=) c.*660C= (n.*660C=) n.460C= c.686C= (p.Thr229=) c.1469C= (p.Thr490=) c.1577C= (p.Thr526=) c.*1554C= (n.*1554C=) | |
10 | g.49655432C>G | CA376748823 | CHAT | c.1823C>G (p.Thr608Ser) c.*660C>G (n.*660C>G) n.460C>G c.686C>G (p.Thr229Ser) c.1469C>G (p.Thr490Ser) c.1577C>G (p.Thr526Ser) c.*1554C>G (n.*1554C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655432C>T | CA376748827 | CHAT | c.1823C>T (p.Thr608Ile) c.*660C>T (n.*660C>T) n.460C>T c.686C>T (p.Thr229Ile) c.1469C>T (p.Thr490Ile) c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.*1554C>T (n.*1554C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655433T>A | CA469605791 | CHAT | c.1824T>A (p.Thr608=) c.*661T>A (n.*661T>A) n.461T>A c.687T>A (p.Thr229=) c.1470T>A (p.Thr490=) c.1578T>A (p.Thr526=) c.*1555T>A (n.*1555T>A) | |
10 | g.49655433T>C | CA469605790 | CHAT | c.1824T>C (p.Thr608=) c.*661T>C (n.*661T>C) n.461T>C c.687T>C (p.Thr229=) c.1470T>C (p.Thr490=) c.1578T>C (p.Thr526=) c.*1555T>C (n.*1555T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655433T>G | CA469605789 | CHAT | c.1824T>G (p.Thr608=) c.*661T>G (n.*661T>G) n.461T>G c.687T>G (p.Thr229=) c.1470T>G (p.Thr490=) c.1578T>G (p.Thr526=) c.*1555T>G (n.*1555T>G) | dbSNP COSMIC COSMIC |
10 | g.49655433T= | CA1908834792 | CHAT | c.1824T= (p.Thr608=) c.*661T= (n.*661T=) n.461T= c.687T= (p.Thr229=) c.1470T= (p.Thr490=) c.1578T= (p.Thr526=) c.*1555T= (n.*1555T=) | |
10 | g.49655434G>A | CA376748831 | CHAT | c.1825G>A (p.Ala609Thr) c.*662G>A (n.*662G>A) n.462G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) c.1471G>A (p.Ala491Thr) c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1556G>A (n.*1556G>A) | |
10 | g.49655434G>C | CA376748832 | CHAT | c.1825G>C (p.Ala609Pro) c.*662G>C (n.*662G>C) n.462G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) c.1471G>C (p.Ala491Pro) c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1556G>C (n.*1556G>C) | |
10 | g.49655434G>T | CA376748834 | CHAT | c.1825G>T (p.Ala609Ser) c.*662G>T (n.*662G>T) n.462G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) c.1471G>T (p.Ala491Ser) c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1556G>T (n.*1556G>T) | |
10 | g.49655435C>A | CA376748836 | CHAT | c.1826C>A (p.Ala609Glu) c.*663C>A (n.*663C>A) n.463C>A c.689C>A (p.Ala230Glu) c.1472C>A (p.Ala491Glu) c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.*1557C>A (n.*1557C>A) | dbSNP |
10 | g.49655435C= | CA1908834793 | CHAT | c.1826C= (p.Ala609=) c.*663C= (n.*663C=) n.463C= c.689C= (p.Ala230=) c.1472C= (p.Ala491=) c.1580C= (p.Ala527=) c.*1557C= (n.*1557C=) | |
10 | g.49655435C>G | CA376748838 | CHAT | c.1826C>G (p.Ala609Gly) c.*663C>G (n.*663C>G) n.463C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) c.1472C>G (p.Ala491Gly) c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1557C>G (n.*1557C>G) | |
10 | g.49655435C>T | CA376748842 | CHAT | c.1826C>T (p.Ala609Val) c.*663C>T (n.*663C>T) n.463C>T c.689C>T (p.Ala230Val) c.1472C>T (p.Ala491Val) c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1557C>T (n.*1557C>T) | |
10 | g.49655436A= | CA1908834794 | CHAT | c.1827A= (p.Ala609=) c.*664A= (n.*664A=) n.464A= c.690A= (p.Ala230=) c.1473A= (p.Ala491=) c.1581A= (p.Ala527=) c.*1558A= (n.*1558A=) | |
10 | g.49655436A>C | CA469605793 | CHAT | c.1827A>C (p.Ala609=) c.*664A>C (n.*664A>C) n.464A>C c.690A>C (p.Ala230=) c.1473A>C (p.Ala491=) c.1581A>C (p.Ala527=) c.*1558A>C (n.*1558A>C) | |
10 | g.49655436A>G | CA5497637 | CHAT | c.1827A>G (p.Ala609=) c.*664A>G (n.*664A>G) n.464A>G c.690A>G (p.Ala230=) c.1473A>G (p.Ala491=) c.1581A>G (p.Ala527=) c.*1558A>G (n.*1558A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655436A>T | CA469605792 | CHAT | c.1827A>T (p.Ala609=) c.*664A>T (n.*664A>T) n.464A>T c.690A>T (p.Ala230=) c.1473A>T (p.Ala491=) c.1581A>T (p.Ala527=) c.*1558A>T (n.*1558A>T) |