Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.49655305_49655321delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC	CA1908834733	CHAT	c.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.613+69_614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.613+69_614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) n.413+69_414-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC c.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1507+69_1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1507+69_1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
10	g.49655306_49655321del	CA593780879	CHAT	c.1776+70_1777-65del (n.1776+70_1777-65del) c.613+70_614-65del (n.613+70_614-65del) n.413+70_414-65del c.639+70_640-65del (n.639+70_640-65del) c.1422+70_1423-65del (n.1422+70_1423-65del) c.1530+70_1531-65del (n.1530+70_1531-65del) c.1507+70_1508-65del (n.1507+70_1508-65del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655317C=	CA1908834739	CHAT	c.1777-69C= (n.1777-69C=) c.614-69C= (n.614-69C=) n.414-69C= c.640-69C= (n.640-69C=) c.1423-69C= (n.1423-69C=) c.1531-69C= (n.1531-69C=) c.1508-69C= (n.1508-69C=)
10	g.49655317C>T	CA206641961	CHAT	c.1777-69C>T (n.1777-69C>T) c.614-69C>T (n.614-69C>T) n.414-69C>T c.640-69C>T (n.640-69C>T) c.1423-69C>T (n.1423-69C>T) c.1531-69C>T (n.1531-69C>T) c.1508-69C>T (n.1508-69C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655321C>G	CA2609118515	CHAT	c.1777-65C>G (n.1777-65C>G) c.614-65C>G (n.614-65C>G) n.414-65C>G c.640-65C>G (n.640-65C>G) c.1423-65C>G (n.1423-65C>G) c.1531-65C>G (n.1531-65C>G) c.1508-65C>G (n.1508-65C>G)	gnomAD v4
10	g.49655322C=	CA1908834740	CHAT	c.1777-64C= (n.1777-64C=) c.614-64C= (n.614-64C=) n.414-64C= c.640-64C= (n.640-64C=) c.1423-64C= (n.1423-64C=) c.1531-64C= (n.1531-64C=) c.1508-64C= (n.1508-64C=)
10	g.49655322C>T	CA913466009	CHAT	c.1777-64C>T (n.1777-64C>T) c.614-64C>T (n.614-64C>T) n.414-64C>T c.640-64C>T (n.640-64C>T) c.1423-64C>T (n.1423-64C>T) c.1531-64C>T (n.1531-64C>T) c.1508-64C>T (n.1508-64C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655323A=	CA1908834741	CHAT	c.1777-63A= (n.1777-63A=) c.614-63A= (n.614-63A=) n.414-63A= c.640-63A= (n.640-63A=) c.1423-63A= (n.1423-63A=) c.1531-63A= (n.1531-63A=) c.1508-63A= (n.1508-63A=)
10	g.49655323A>C	CA1908834742	CHAT	c.1777-63A>C (n.1777-63A>C) c.614-63A>C (n.614-63A>C) n.414-63A>C c.640-63A>C (n.640-63A>C) c.1423-63A>C (n.1423-63A>C) c.1531-63A>C (n.1531-63A>C) c.1508-63A>C (n.1508-63A>C)	dbSNP
10	g.49655324C=	CA1908834743	CHAT	c.1777-62C= (n.1777-62C=) c.614-62C= (n.614-62C=) n.414-62C= c.640-62C= (n.640-62C=) c.1423-62C= (n.1423-62C=) c.1531-62C= (n.1531-62C=) c.1508-62C= (n.1508-62C=)
10	g.49655324C>G	CA2609118517	CHAT	c.1777-62C>G (n.1777-62C>G) c.614-62C>G (n.614-62C>G) n.414-62C>G c.640-62C>G (n.640-62C>G) c.1423-62C>G (n.1423-62C>G) c.1531-62C>G (n.1531-62C>G) c.1508-62C>G (n.1508-62C>G)	gnomAD v4
10	g.49655324C>T	CA1908834744	CHAT	c.1777-62C>T (n.1777-62C>T) c.614-62C>T (n.614-62C>T) n.414-62C>T c.640-62C>T (n.640-62C>T) c.1423-62C>T (n.1423-62C>T) c.1531-62C>T (n.1531-62C>T) c.1508-62C>T (n.1508-62C>T)	dbSNP
10	g.49655325C>A	CA2609118518	CHAT	c.1777-61C>A (n.1777-61C>A) c.614-61C>A (n.614-61C>A) n.414-61C>A c.640-61C>A (n.640-61C>A) c.1423-61C>A (n.1423-61C>A) c.1531-61C>A (n.1531-61C>A) c.1508-61C>A (n.1508-61C>A)	gnomAD v4
10	g.49655325C>T	CA2609118519	CHAT	c.1777-61C>T (n.1777-61C>T) c.614-61C>T (n.614-61C>T) n.414-61C>T c.640-61C>T (n.640-61C>T) c.1423-61C>T (n.1423-61C>T) c.1531-61C>T (n.1531-61C>T) c.1508-61C>T (n.1508-61C>T)	gnomAD v4
10	g.49655327G>C	CA928214686	CHAT	c.1777-59G>C (n.1777-59G>C) c.614-59G>C (n.614-59G>C) n.414-59G>C c.640-59G>C (n.640-59G>C) c.1423-59G>C (n.1423-59G>C) c.1531-59G>C (n.1531-59G>C) c.1508-59G>C (n.1508-59G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655327G=	CA1908834745	CHAT	c.1777-59G= (n.1777-59G=) c.614-59G= (n.614-59G=) n.414-59G= c.640-59G= (n.640-59G=) c.1423-59G= (n.1423-59G=) c.1531-59G= (n.1531-59G=) c.1508-59G= (n.1508-59G=)
10	g.49655327G>T	CA666035655	CHAT	c.1777-59G>T (n.1777-59G>T) c.614-59G>T (n.614-59G>T) n.414-59G>T c.640-59G>T (n.640-59G>T) c.1423-59G>T (n.1423-59G>T) c.1531-59G>T (n.1531-59G>T) c.1508-59G>T (n.1508-59G>T)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655328A=	CA1908834746	CHAT	c.1777-58A= (n.1777-58A=) c.614-58A= (n.614-58A=) n.414-58A= c.640-58A= (n.640-58A=) c.1423-58A= (n.1423-58A=) c.1531-58A= (n.1531-58A=) c.1508-58A= (n.1508-58A=)
10	g.49655328A>C	CA666035659	CHAT	c.1777-58A>C (n.1777-58A>C) c.614-58A>C (n.614-58A>C) n.414-58A>C c.640-58A>C (n.640-58A>C) c.1423-58A>C (n.1423-58A>C) c.1531-58A>C (n.1531-58A>C) c.1508-58A>C (n.1508-58A>C)	dbSNP
10	g.49655328A>G	CA2574545573	CHAT	c.1777-58A>G (n.1777-58A>G) c.614-58A>G (n.614-58A>G) n.414-58A>G c.640-58A>G (n.640-58A>G) c.1423-58A>G (n.1423-58A>G) c.1531-58A>G (n.1531-58A>G) c.1508-58A>G (n.1508-58A>G)
10	g.49655328A>T	CA2787935483	CHAT	c.1777-58A>T (n.1777-58A>T) c.614-58A>T (n.614-58A>T) n.414-58A>T c.640-58A>T (n.640-58A>T) c.1423-58A>T (n.1423-58A>T) c.1531-58A>T (n.1531-58A>T) c.1508-58A>T (n.1508-58A>T)
10	g.49655329T>C	CA2609118524	CHAT	c.1777-57T>C (n.1777-57T>C) c.614-57T>C (n.614-57T>C) n.414-57T>C c.640-57T>C (n.640-57T>C) c.1423-57T>C (n.1423-57T>C) c.1531-57T>C (n.1531-57T>C) c.1508-57T>C (n.1508-57T>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655329T>G	CA2574545574	CHAT	c.1777-57T>G (n.1777-57T>G) c.614-57T>G (n.614-57T>G) n.414-57T>G c.640-57T>G (n.640-57T>G) c.1423-57T>G (n.1423-57T>G) c.1531-57T>G (n.1531-57T>G) c.1508-57T>G (n.1508-57T>G)	gnomAD v4
10	g.49655330G>A	CA2609118525	CHAT	c.1777-56G>A (n.1777-56G>A) c.614-56G>A (n.614-56G>A) n.414-56G>A c.640-56G>A (n.640-56G>A) c.1423-56G>A (n.1423-56G>A) c.1531-56G>A (n.1531-56G>A) c.1508-56G>A (n.1508-56G>A)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655331C=	CA1908834747	CHAT	c.1777-55C= (n.1777-55C=) c.614-55C= (n.614-55C=) n.414-55C= c.640-55C= (n.640-55C=) c.1423-55C= (n.1423-55C=) c.1531-55C= (n.1531-55C=) c.1508-55C= (n.1508-55C=)
10	g.49655331C>T	CA593780880	CHAT	c.1777-55C>T (n.1777-55C>T) c.614-55C>T (n.614-55C>T) n.414-55C>T c.640-55C>T (n.640-55C>T) c.1423-55C>T (n.1423-55C>T) c.1531-55C>T (n.1531-55C>T) c.1508-55C>T (n.1508-55C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655332T>C	CA2609118526	CHAT	c.1777-54T>C (n.1777-54T>C) c.614-54T>C (n.614-54T>C) n.414-54T>C c.640-54T>C (n.640-54T>C) c.1423-54T>C (n.1423-54T>C) c.1531-54T>C (n.1531-54T>C) c.1508-54T>C (n.1508-54T>C)	gnomAD v4
10	g.49655334T>C	CA2609118527	CHAT	c.1777-52T>C (n.1777-52T>C) c.614-52T>C (n.614-52T>C) n.414-52T>C c.640-52T>C (n.640-52T>C) c.1423-52T>C (n.1423-52T>C) c.1531-52T>C (n.1531-52T>C) c.1508-52T>C (n.1508-52T>C)	gnomAD v4
10	g.49655336G>A	CA5497622	CHAT	c.1777-50G>A (n.1777-50G>A) c.614-50G>A (n.614-50G>A) n.414-50G>A c.640-50G>A (n.640-50G>A) c.1423-50G>A (n.1423-50G>A) c.1531-50G>A (n.1531-50G>A) c.1508-50G>A (n.1508-50G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655336G=	CA1908834748	CHAT	c.1777-50G= (n.1777-50G=) c.614-50G= (n.614-50G=) n.414-50G= c.640-50G= (n.640-50G=) c.1423-50G= (n.1423-50G=) c.1531-50G= (n.1531-50G=) c.1508-50G= (n.1508-50G=)
10	g.49655336G>T	CA2574545575	CHAT	c.1777-50G>T (n.1777-50G>T) c.614-50G>T (n.614-50G>T) n.414-50G>T c.640-50G>T (n.640-50G>T) c.1423-50G>T (n.1423-50G>T) c.1531-50G>T (n.1531-50G>T) c.1508-50G>T (n.1508-50G>T)	gnomAD v4
10	g.49655337C>A	CA593780881	CHAT	c.1777-49C>A (n.1777-49C>A) c.614-49C>A (n.614-49C>A) n.414-49C>A c.640-49C>A (n.640-49C>A) c.1423-49C>A (n.1423-49C>A) c.1531-49C>A (n.1531-49C>A) c.1508-49C>A (n.1508-49C>A)	dbSNP gnomAD v2
10	g.49655337C=	CA1908834749	CHAT	c.1777-49C= (n.1777-49C=) c.614-49C= (n.614-49C=) n.414-49C= c.640-49C= (n.640-49C=) c.1423-49C= (n.1423-49C=) c.1531-49C= (n.1531-49C=) c.1508-49C= (n.1508-49C=)
10	g.49655337C>T	CA2609118530	CHAT	c.1777-49C>T (n.1777-49C>T) c.614-49C>T (n.614-49C>T) n.414-49C>T c.640-49C>T (n.640-49C>T) c.1423-49C>T (n.1423-49C>T) c.1531-49C>T (n.1531-49C>T) c.1508-49C>T (n.1508-49C>T)	gnomAD v4
10	g.49655338T>A	CA2609118533	CHAT	c.1777-48T>A (n.1777-48T>A) c.614-48T>A (n.614-48T>A) n.414-48T>A c.640-48T>A (n.640-48T>A) c.1423-48T>A (n.1423-48T>A) c.1531-48T>A (n.1531-48T>A) c.1508-48T>A (n.1508-48T>A)	gnomAD v4
10	g.49655338T>C	CA5497623	CHAT	c.1777-48T>C (n.1777-48T>C) c.614-48T>C (n.614-48T>C) n.414-48T>C c.640-48T>C (n.640-48T>C) c.1423-48T>C (n.1423-48T>C) c.1531-48T>C (n.1531-48T>C) c.1508-48T>C (n.1508-48T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655338T=	CA1908834750	CHAT	c.1777-48T= (n.1777-48T=) c.614-48T= (n.614-48T=) n.414-48T= c.640-48T= (n.640-48T=) c.1423-48T= (n.1423-48T=) c.1531-48T= (n.1531-48T=) c.1508-48T= (n.1508-48T=)
10	g.49655338_49655339insGGGTTTA	CA1908834753	CHAT	c.1777-48_1777-47insGGGTTTA (n.1777-48_1777-47insGGGTTTA) c.614-48_614-47insGGGTTTA (n.614-48_614-47insGGGTTTA) n.414-48_414-47insGGGTTTA c.640-48_640-47insGGGTTTA (n.640-48_640-47insGGGTTTA) c.1423-48_1423-47insGGGTTTA (n.1423-48_1423-47insGGGTTTA) c.1531-48_1531-47insGGGTTTA (n.1531-48_1531-47insGGGTTTA) c.1508-48_1508-47insGGGTTTA (n.1508-48_1508-47insGGGTTTA)	dbSNP
10	g.49655339C>A	CA1908834752	CHAT	c.1777-47C>A (n.1777-47C>A) c.614-47C>A (n.614-47C>A) n.414-47C>A c.640-47C>A (n.640-47C>A) c.1423-47C>A (n.1423-47C>A) c.1531-47C>A (n.1531-47C>A) c.1508-47C>A (n.1508-47C>A)	dbSNP
10	g.49655339C=	CA1908834751	CHAT	c.1777-47C= (n.1777-47C=) c.614-47C= (n.614-47C=) n.414-47C= c.640-47C= (n.640-47C=) c.1423-47C= (n.1423-47C=) c.1531-47C= (n.1531-47C=) c.1508-47C= (n.1508-47C=)
10	g.49655339_49655340del	CA2609118536	CHAT	c.1777-47_1777-46del (n.1777-47_1777-46del) c.614-47_614-46del (n.614-47_614-46del) n.414-47_414-46del c.640-47_640-46del (n.640-47_640-46del) c.1423-47_1423-46del (n.1423-47_1423-46del) c.1531-47_1531-46del (n.1531-47_1531-46del) c.1508-47_1508-46del (n.1508-47_1508-46del)	gnomAD v4
10	g.49655340C>A	CA1908834755	CHAT	c.1777-46C>A (n.1777-46C>A) c.614-46C>A (n.614-46C>A) n.414-46C>A c.640-46C>A (n.640-46C>A) c.1423-46C>A (n.1423-46C>A) c.1531-46C>A (n.1531-46C>A) c.1508-46C>A (n.1508-46C>A)	dbSNP
10	g.49655340C=	CA1908834754	CHAT	c.1777-46C= (n.1777-46C=) c.614-46C= (n.614-46C=) n.414-46C= c.640-46C= (n.640-46C=) c.1423-46C= (n.1423-46C=) c.1531-46C= (n.1531-46C=) c.1508-46C= (n.1508-46C=)
10	g.49655342A=	CA1908834756	CHAT	c.1777-44A= (n.1777-44A=) c.614-44A= (n.614-44A=) n.414-44A= c.640-44A= (n.640-44A=) c.1423-44A= (n.1423-44A=) c.1531-44A= (n.1531-44A=) c.1508-44A= (n.1508-44A=)
10	g.49655342A>C	CA593780882	CHAT	c.1777-44A>C (n.1777-44A>C) c.614-44A>C (n.614-44A>C) n.414-44A>C c.640-44A>C (n.640-44A>C) c.1423-44A>C (n.1423-44A>C) c.1531-44A>C (n.1531-44A>C) c.1508-44A>C (n.1508-44A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655342A>G	CA1908834757	CHAT	c.1777-44A>G (n.1777-44A>G) c.614-44A>G (n.614-44A>G) n.414-44A>G c.640-44A>G (n.640-44A>G) c.1423-44A>G (n.1423-44A>G) c.1531-44A>G (n.1531-44A>G) c.1508-44A>G (n.1508-44A>G)	dbSNP
10	g.49655342_49655343insAAG	CA2609118540	CHAT	c.1777-44_1777-43insAAG (n.1777-44_1777-43insAAG) c.614-44_614-43insAAG (n.614-44_614-43insAAG) n.414-44_414-43insAAG c.640-44_640-43insAAG (n.640-44_640-43insAAG) c.1423-44_1423-43insAAG (n.1423-44_1423-43insAAG) c.1531-44_1531-43insAAG (n.1531-44_1531-43insAAG) c.1508-44_1508-43insAAG (n.1508-44_1508-43insAAG)	gnomAD v4
10	g.49655344C>A	CA2609118541	CHAT	c.1777-42C>A (n.1777-42C>A) c.614-42C>A (n.614-42C>A) n.414-42C>A c.640-42C>A (n.640-42C>A) c.1423-42C>A (n.1423-42C>A) c.1531-42C>A (n.1531-42C>A) c.1508-42C>A (n.1508-42C>A)	gnomAD v4
10	g.49655344C>T	CA2609118542	CHAT	c.1777-42C>T (n.1777-42C>T) c.614-42C>T (n.614-42C>T) n.414-42C>T c.640-42C>T (n.640-42C>T) c.1423-42C>T (n.1423-42C>T) c.1531-42C>T (n.1531-42C>T) c.1508-42C>T (n.1508-42C>T)	gnomAD v4
10	g.49655345A=	CA1908834758	CHAT	c.1777-41A= (n.1777-41A=) c.614-41A= (n.614-41A=) n.414-41A= c.640-41A= (n.640-41A=) c.1423-41A= (n.1423-41A=) c.1531-41A= (n.1531-41A=) c.1508-41A= (n.1508-41A=)
10	g.49655346G>A	CA5497624	CHAT	c.1777-40G>A (n.1777-40G>A) c.614-40G>A (n.614-40G>A) n.414-40G>A c.640-40G>A (n.640-40G>A) c.1423-40G>A (n.1423-40G>A) c.1531-40G>A (n.1531-40G>A) c.1508-40G>A (n.1508-40G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655346G=	CA1908834759	CHAT	c.1777-40G= (n.1777-40G=) c.614-40G= (n.614-40G=) n.414-40G= c.640-40G= (n.640-40G=) c.1423-40G= (n.1423-40G=) c.1531-40G= (n.1531-40G=) c.1508-40G= (n.1508-40G=)
10	g.49655346dup	CA666035674	CHAT	c.1777-40dup (n.1777-40dup) c.614-40dup (n.614-40dup) n.414-40dup c.640-40dup (n.640-40dup) c.1423-40dup (n.1423-40dup) c.1531-40dup (n.1531-40dup) c.1508-40dup (n.1508-40dup)	dbSNP
10	g.49655347C>G	CA2609118545	CHAT	c.1777-39C>G (n.1777-39C>G) c.614-39C>G (n.614-39C>G) n.414-39C>G c.640-39C>G (n.640-39C>G) c.1423-39C>G (n.1423-39C>G) c.1531-39C>G (n.1531-39C>G) c.1508-39C>G (n.1508-39C>G)	gnomAD v4
10	g.49655347C>T	CA2609118546	CHAT	c.1777-39C>T (n.1777-39C>T) c.614-39C>T (n.614-39C>T) n.414-39C>T c.640-39C>T (n.640-39C>T) c.1423-39C>T (n.1423-39C>T) c.1531-39C>T (n.1531-39C>T) c.1508-39C>T (n.1508-39C>T)	gnomAD v4
10	g.49655348_49655349delinsCT	CA1908834760	CHAT	c.1777-38_1777-37delinsCT (n.1777-38_1777-37delinsCT) c.614-38_614-37delinsCT (n.614-38_614-37delinsCT) n.414-38_414-37delinsCT c.640-38_640-37delinsCT (n.640-38_640-37delinsCT) c.1423-38_1423-37delinsCT (n.1423-38_1423-37delinsCT) c.1531-38_1531-37delinsCT (n.1531-38_1531-37delinsCT) c.1508-38_1508-37delinsCT (n.1508-38_1508-37delinsCT)
10	g.49655352del	CA5497625	CHAT	c.1777-34del (n.1777-34del) c.614-34del (n.614-34del) n.414-34del c.640-34del (n.640-34del) c.1423-34del (n.1423-34del) c.1531-34del (n.1531-34del) c.1508-34del (n.1508-34del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655352T>C	CA2609118548	CHAT	c.1777-34T>C (n.1777-34T>C) c.614-34T>C (n.614-34T>C) n.414-34T>C c.640-34T>C (n.640-34T>C) c.1423-34T>C (n.1423-34T>C) c.1531-34T>C (n.1531-34T>C) c.1508-34T>C (n.1508-34T>C)	gnomAD v4
10	g.49655355A=	CA1908834761	CHAT	c.1777-31A= (n.1777-31A=) c.614-31A= (n.614-31A=) n.414-31A= c.640-31A= (n.640-31A=) c.1423-31A= (n.1423-31A=) c.1531-31A= (n.1531-31A=) c.1508-31A= (n.1508-31A=)
10	g.49655355A>C	CA1908834762	CHAT	c.1777-31A>C (n.1777-31A>C) c.614-31A>C (n.614-31A>C) n.414-31A>C c.640-31A>C (n.640-31A>C) c.1423-31A>C (n.1423-31A>C) c.1531-31A>C (n.1531-31A>C) c.1508-31A>C (n.1508-31A>C)	dbSNP
10	g.49655356C>A	CA206641979	CHAT	c.1777-30C>A (n.1777-30C>A) c.614-30C>A (n.614-30C>A) n.414-30C>A c.640-30C>A (n.640-30C>A) c.1423-30C>A (n.1423-30C>A) c.1531-30C>A (n.1531-30C>A) c.1508-30C>A (n.1508-30C>A)	dbSNP
10	g.49655356C=	CA1908834763	CHAT	c.1777-30C= (n.1777-30C=) c.614-30C= (n.614-30C=) n.414-30C= c.640-30C= (n.640-30C=) c.1423-30C= (n.1423-30C=) c.1531-30C= (n.1531-30C=) c.1508-30C= (n.1508-30C=)
10	g.49655356C>G	CA2609118551	CHAT	c.1777-30C>G (n.1777-30C>G) c.614-30C>G (n.614-30C>G) n.414-30C>G c.640-30C>G (n.640-30C>G) c.1423-30C>G (n.1423-30C>G) c.1531-30C>G (n.1531-30C>G) c.1508-30C>G (n.1508-30C>G)	gnomAD v4
10	g.49655356C>T	CA653271839	CHAT	c.1777-30C>T (n.1777-30C>T) c.614-30C>T (n.614-30C>T) n.414-30C>T c.640-30C>T (n.640-30C>T) c.1423-30C>T (n.1423-30C>T) c.1531-30C>T (n.1531-30C>T) c.1508-30C>T (n.1508-30C>T)	COSMIC
10	g.49655359del	CA2609118549	CHAT	c.1777-27del (n.1777-27del) c.614-27del (n.614-27del) n.414-27del c.640-27del (n.640-27del) c.1423-27del (n.1423-27del) c.1531-27del (n.1531-27del) c.1508-27del (n.1508-27del)	gnomAD v4
10	g.49655358C>T	CA2609118553	CHAT	c.1777-28C>T (n.1777-28C>T) c.614-28C>T (n.614-28C>T) n.414-28C>T c.640-28C>T (n.640-28C>T) c.1423-28C>T (n.1423-28C>T) c.1531-28C>T (n.1531-28C>T) c.1508-28C>T (n.1508-28C>T)	gnomAD v4
10	g.49655359C>A	CA2609118556	CHAT	c.1777-27C>A (n.1777-27C>A) c.614-27C>A (n.614-27C>A) n.414-27C>A c.640-27C>A (n.640-27C>A) c.1423-27C>A (n.1423-27C>A) c.1531-27C>A (n.1531-27C>A) c.1508-27C>A (n.1508-27C>A)	gnomAD v4
10	g.49655359C=	CA1908834764	CHAT	c.1777-27C= (n.1777-27C=) c.614-27C= (n.614-27C=) n.414-27C= c.640-27C= (n.640-27C=) c.1423-27C= (n.1423-27C=) c.1531-27C= (n.1531-27C=) c.1508-27C= (n.1508-27C=)
10	g.49655359C>T	CA5497626	CHAT	c.1777-27C>T (n.1777-27C>T) c.614-27C>T (n.614-27C>T) n.414-27C>T c.640-27C>T (n.640-27C>T) c.1423-27C>T (n.1423-27C>T) c.1531-27C>T (n.1531-27C>T) c.1508-27C>T (n.1508-27C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655360G>A	CA5497627	CHAT	c.1777-26G>A (n.1777-26G>A) c.614-26G>A (n.614-26G>A) n.414-26G>A c.640-26G>A (n.640-26G>A) c.1423-26G>A (n.1423-26G>A) c.1531-26G>A (n.1531-26G>A) c.1508-26G>A (n.1508-26G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655360G>C	CA593780883	CHAT	c.1777-26G>C (n.1777-26G>C) c.614-26G>C (n.614-26G>C) n.414-26G>C c.640-26G>C (n.640-26G>C) c.1423-26G>C (n.1423-26G>C) c.1531-26G>C (n.1531-26G>C) c.1508-26G>C (n.1508-26G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655360G=	CA1908834765	CHAT	c.1777-26G= (n.1777-26G=) c.614-26G= (n.614-26G=) n.414-26G= c.640-26G= (n.640-26G=) c.1423-26G= (n.1423-26G=) c.1531-26G= (n.1531-26G=) c.1508-26G= (n.1508-26G=)
10	g.49655361C>A	CA593780884	CHAT	c.1777-25C>A (n.1777-25C>A) c.614-25C>A (n.614-25C>A) n.414-25C>A c.640-25C>A (n.640-25C>A) c.1423-25C>A (n.1423-25C>A) c.1531-25C>A (n.1531-25C>A) c.1508-25C>A (n.1508-25C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655361C=	CA1908834766	CHAT	c.1777-25C= (n.1777-25C=) c.614-25C= (n.614-25C=) n.414-25C= c.640-25C= (n.640-25C=) c.1423-25C= (n.1423-25C=) c.1531-25C= (n.1531-25C=) c.1508-25C= (n.1508-25C=)
10	g.49655361C>T	CA5497628	CHAT	c.1777-25C>T (n.1777-25C>T) c.614-25C>T (n.614-25C>T) n.414-25C>T c.640-25C>T (n.640-25C>T) c.1423-25C>T (n.1423-25C>T) c.1531-25C>T (n.1531-25C>T) c.1508-25C>T (n.1508-25C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655362G>A	CA5497629	CHAT	c.1777-24G>A (n.1777-24G>A) c.614-24G>A (n.614-24G>A) n.414-24G>A c.640-24G>A (n.640-24G>A) c.1423-24G>A (n.1423-24G>A) c.1531-24G>A (n.1531-24G>A) c.1508-24G>A (n.1508-24G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655362G=	CA1908834767	CHAT	c.1777-24G= (n.1777-24G=) c.614-24G= (n.614-24G=) n.414-24G= c.640-24G= (n.640-24G=) c.1423-24G= (n.1423-24G=) c.1531-24G= (n.1531-24G=) c.1508-24G= (n.1508-24G=)
10	g.49655363C=	CA1908834768	CHAT	c.1777-23C= (n.1777-23C=) c.614-23C= (n.614-23C=) n.414-23C= c.640-23C= (n.640-23C=) c.1423-23C= (n.1423-23C=) c.1531-23C= (n.1531-23C=) c.1508-23C= (n.1508-23C=)
10	g.49655363C>T	CA666035682	CHAT	c.1777-23C>T (n.1777-23C>T) c.614-23C>T (n.614-23C>T) n.414-23C>T c.640-23C>T (n.640-23C>T) c.1423-23C>T (n.1423-23C>T) c.1531-23C>T (n.1531-23C>T) c.1508-23C>T (n.1508-23C>T)	dbSNP
10	g.49655364T>G	CA2609118561	CHAT	c.1777-22T>G (n.1777-22T>G) c.614-22T>G (n.614-22T>G) n.414-22T>G c.640-22T>G (n.640-22T>G) c.1423-22T>G (n.1423-22T>G) c.1531-22T>G (n.1531-22T>G) c.1508-22T>G (n.1508-22T>G)	gnomAD v4
10	g.49655365G>A	CA2574545576	CHAT	c.1777-21G>A (n.1777-21G>A) c.614-21G>A (n.614-21G>A) n.414-21G>A c.640-21G>A (n.640-21G>A) c.1423-21G>A (n.1423-21G>A) c.1531-21G>A (n.1531-21G>A) c.1508-21G>A (n.1508-21G>A)
10	g.49655366C>A	CA2697558348	CHAT	c.1777-20C>A (n.1777-20C>A) c.614-20C>A (n.614-20C>A) n.414-20C>A c.640-20C>A (n.640-20C>A) c.1423-20C>A (n.1423-20C>A) c.1531-20C>A (n.1531-20C>A) c.1508-20C>A (n.1508-20C>A)	ClinVar
10	g.49655366_49655368delinsCCT	CA1908834769	CHAT	c.1777-20_1777-18delinsCCT (n.1777-20_1777-18delinsCCT) c.614-20_614-18delinsCCT (n.614-20_614-18delinsCCT) n.414-20_414-18delinsCCT c.640-20_640-18delinsCCT (n.640-20_640-18delinsCCT) c.1423-20_1423-18delinsCCT (n.1423-20_1423-18delinsCCT) c.1531-20_1531-18delinsCCT (n.1531-20_1531-18delinsCCT) c.1508-20_1508-18delinsCCT (n.1508-20_1508-18delinsCCT)
10	g.49655369_49655370del	CA593780885	CHAT	c.1777-17_1777-16del (n.1777-17_1777-16del) c.614-17_614-16del (n.614-17_614-16del) n.414-17_414-16del c.640-17_640-16del (n.640-17_640-16del) c.1423-17_1423-16del (n.1423-17_1423-16del) c.1531-17_1531-16del (n.1531-17_1531-16del) c.1508-17_1508-16del (n.1508-17_1508-16del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655368T>C	CA2787935485	CHAT	c.1777-18T>C (n.1777-18T>C) c.614-18T>C (n.614-18T>C) n.414-18T>C c.640-18T>C (n.640-18T>C) c.1423-18T>C (n.1423-18T>C) c.1531-18T>C (n.1531-18T>C) c.1508-18T>C (n.1508-18T>C)
10	g.49655371G>A	CA2609118564	CHAT	c.1777-15G>A (n.1777-15G>A) c.614-15G>A (n.614-15G>A) n.414-15G>A c.640-15G>A (n.640-15G>A) c.1423-15G>A (n.1423-15G>A) c.1531-15G>A (n.1531-15G>A) c.1508-15G>A (n.1508-15G>A)	gnomAD v4
10	g.49655371G>C	CA2609118565	CHAT	c.1777-15G>C (n.1777-15G>C) c.614-15G>C (n.614-15G>C) n.414-15G>C c.640-15G>C (n.640-15G>C) c.1423-15G>C (n.1423-15G>C) c.1531-15G>C (n.1531-15G>C) c.1508-15G>C (n.1508-15G>C)	gnomAD v4
10	g.49655373G>A	CA928214701	CHAT	c.1777-13G>A (n.1777-13G>A) c.614-13G>A (n.614-13G>A) n.414-13G>A c.640-13G>A (n.640-13G>A) c.1423-13G>A (n.1423-13G>A) c.1531-13G>A (n.1531-13G>A) c.1508-13G>A (n.1508-13G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655373G=	CA1908834770	CHAT	c.1777-13G= (n.1777-13G=) c.614-13G= (n.614-13G=) n.414-13G= c.640-13G= (n.640-13G=) c.1423-13G= (n.1423-13G=) c.1531-13G= (n.1531-13G=) c.1508-13G= (n.1508-13G=)
10	g.49655374T>C	CA5497630	CHAT	c.1777-12T>C (n.1777-12T>C) c.614-12T>C (n.614-12T>C) n.414-12T>C c.640-12T>C (n.640-12T>C) c.1423-12T>C (n.1423-12T>C) c.1531-12T>C (n.1531-12T>C) c.1508-12T>C (n.1508-12T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655374T=	CA1908834771	CHAT	c.1777-12T= (n.1777-12T=) c.614-12T= (n.614-12T=) n.414-12T= c.640-12T= (n.640-12T=) c.1423-12T= (n.1423-12T=) c.1531-12T= (n.1531-12T=) c.1508-12T= (n.1508-12T=)
10	g.49655375T>C	CA5497631	CHAT	c.1777-11T>C (n.1777-11T>C) c.614-11T>C (n.614-11T>C) n.414-11T>C c.640-11T>C (n.640-11T>C) c.1423-11T>C (n.1423-11T>C) c.1531-11T>C (n.1531-11T>C) c.1508-11T>C (n.1508-11T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655375T=	CA1908834772	CHAT	c.1777-11T= (n.1777-11T=) c.614-11T= (n.614-11T=) n.414-11T= c.640-11T= (n.640-11T=) c.1423-11T= (n.1423-11T=) c.1531-11T= (n.1531-11T=) c.1508-11T= (n.1508-11T=)
10	g.49655378G>A	CA2721633045	CHAT	c.1777-8G>A (n.1777-8G>A) c.614-8G>A (n.614-8G>A) n.414-8G>A c.640-8G>A (n.640-8G>A) c.1423-8G>A (n.1423-8G>A) c.1531-8G>A (n.1531-8G>A) c.1508-8G>A (n.1508-8G>A)	dbSNP
10	g.49655378G>C	CA2609118572	CHAT	c.1777-8G>C (n.1777-8G>C) c.614-8G>C (n.614-8G>C) n.414-8G>C c.640-8G>C (n.640-8G>C) c.1423-8G>C (n.1423-8G>C) c.1531-8G>C (n.1531-8G>C) c.1508-8G>C (n.1508-8G>C)	gnomAD v4
10	g.49655378G=	CA1908834773	CHAT	c.1777-8G= (n.1777-8G=) c.614-8G= (n.614-8G=) n.414-8G= c.640-8G= (n.640-8G=) c.1423-8G= (n.1423-8G=) c.1531-8G= (n.1531-8G=) c.1508-8G= (n.1508-8G=)
10	g.49655378G>T	CA928214705	CHAT	c.1777-8G>T (n.1777-8G>T) c.614-8G>T (n.614-8G>T) n.414-8G>T c.640-8G>T (n.640-8G>T) c.1423-8G>T (n.1423-8G>T) c.1531-8G>T (n.1531-8G>T) c.1508-8G>T (n.1508-8G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655379T>C	CA2609118575	CHAT	c.1777-7T>C (n.1777-7T>C) c.614-7T>C (n.614-7T>C) n.414-7T>C c.640-7T>C (n.640-7T>C) c.1423-7T>C (n.1423-7T>C) c.1531-7T>C (n.1531-7T>C) c.1508-7T>C (n.1508-7T>C)	ClinVar gnomAD v4
10	g.49655383C>G	CA2609118577	CHAT	c.1777-3C>G (n.1777-3C>G) c.614-3C>G (n.614-3C>G) n.414-3C>G c.640-3C>G (n.640-3C>G) c.1423-3C>G (n.1423-3C>G) c.1531-3C>G (n.1531-3C>G) c.1508-3C>G (n.1508-3C>G)	gnomAD v4
10	g.49655384A>C	CA376748366	CHAT	c.1777-2A>C (n.1777-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) n.414-2A>C c.640-2A>C (n.640-2A>C) c.1423-2A>C (n.1423-2A>C) c.1531-2A>C (n.1531-2A>C) c.1508-2A>C (n.1508-2A>C)
10	g.49655384A>G	CA376748379	CHAT	c.1777-2A>G (n.1777-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) n.414-2A>G c.640-2A>G (n.640-2A>G) c.1423-2A>G (n.1423-2A>G) c.1531-2A>G (n.1531-2A>G) c.1508-2A>G (n.1508-2A>G)
10	g.49655384A>T	CA376748378	CHAT	c.1777-2A>T (n.1777-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) n.414-2A>T c.640-2A>T (n.640-2A>T) c.1423-2A>T (n.1423-2A>T) c.1531-2A>T (n.1531-2A>T) c.1508-2A>T (n.1508-2A>T)
10	g.49655385G>A	CA376748380	CHAT	c.1777-1G>A (n.1777-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) n.414-1G>A c.640-1G>A (n.640-1G>A) c.1423-1G>A (n.1423-1G>A) c.1531-1G>A (n.1531-1G>A) c.1508-1G>A (n.1508-1G>A)
10	g.49655385G>C	CA376748383	CHAT	c.1777-1G>C (n.1777-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) n.414-1G>C c.640-1G>C (n.640-1G>C) c.1423-1G>C (n.1423-1G>C) c.1531-1G>C (n.1531-1G>C) c.1508-1G>C (n.1508-1G>C)
10	g.49655385G>T	CA376748381	CHAT	c.1777-1G>T (n.1777-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) n.414-1G>T c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.1423-1G>T (n.1423-1G>T) c.1531-1G>T (n.1531-1G>T) c.1508-1G>T (n.1508-1G>T)	COSMIC
10	g.49655386G>A	CA376748387	CHAT	c.1777G>A (p.Ala593Thr) c.614G>A (n.614G>A) n.414G>A c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1423G>A (p.Ala475Thr) c.1531G>A (p.Ala511Thr) c.1508G>A (n.1508G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655386G>C	CA376748394	CHAT	c.1777G>C (p.Ala593Pro) c.614G>C (n.614G>C) n.414G>C c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1423G>C (p.Ala475Pro) c.1531G>C (p.Ala511Pro) c.1508G>C (n.1508G>C)
10	g.49655386G=	CA1908834774	CHAT	c.1777G= (p.Ala593=) c.614G= (n.614G=) n.414G= c.640G= (p.Ala214=) c.1423G= (p.Ala475=) c.1531G= (p.Ala511=) c.1508G= (n.1508G=)
10	g.49655386G>T	CA376748397	CHAT	c.1777G>T (p.Ala593Ser) c.614G>T (n.614G>T) n.414G>T c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1423G>T (p.Ala475Ser) c.1531G>T (p.Ala511Ser) c.1508G>T (n.1508G>T)
10	g.49655387C>A	CA376748404	CHAT	c.1778C>A (p.Ala593Asp) c.615C>A (n.615C>A) n.415C>A c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1424C>A (p.Ala475Asp) c.1532C>A (p.Ala511Asp) c.1509C>A (n.1509C>A)
10	g.49655387C=	CA1908834775	CHAT	c.1778C= (p.Ala593=) c.615C= (n.615C=) n.415C= c.641C= (p.Ala214=) c.1424C= (p.Ala475=) c.1532C= (p.Ala511=) c.1509C= (n.1509C=)
10	g.49655387C>G	CA376748405	CHAT	c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.615C>G (n.615C>G) n.415C>G c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1424C>G (p.Ala475Gly) c.1532C>G (p.Ala511Gly) c.1509C>G (n.1509C>G)
10	g.49655387C>T	CA376748408	CHAT	c.1778C>T (p.Ala593Val) c.615C>T (n.615C>T) n.415C>T c.641C>T (p.Ala214Val) c.1424C>T (p.Ala475Val) c.1532C>T (p.Ala511Val) c.1509C>T (n.1509C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655388T>A	CA469605758	CHAT	c.1779T>A (p.Ala593=) c.616T>A (n.616T>A) n.416T>A c.642T>A (p.Ala214=) c.1425T>A (p.Ala475=) c.1533T>A (p.Ala511=) c.1510T>A (n.1510T>A)	COSMIC COSMIC
10	g.49655388T>C	CA469605757	CHAT	c.1779T>C (p.Ala593=) c.616T>C (n.616T>C) n.416T>C c.642T>C (p.Ala214=) c.1425T>C (p.Ala475=) c.1533T>C (p.Ala511=) c.1510T>C (n.1510T>C)
10	g.49655388T>G	CA469605756	CHAT	c.1779T>G (p.Ala593=) c.616T>G (n.616T>G) n.416T>G c.642T>G (p.Ala214=) c.1425T>G (p.Ala475=) c.1533T>G (p.Ala511=) c.1510T>G (n.1510T>G)
10	g.49655389T>A	CA376748412	CHAT	c.1780T>A (p.Ser594Thr) c.617T>A (n.617T>A) n.417T>A c.643T>A (p.Ser215Thr) c.1426T>A (p.Ser476Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1511T>A (n.1511T>A)
10	g.49655389T>C	CA376748414	CHAT	c.1780T>C (p.Ser594Pro) c.617T>C (n.617T>C) n.417T>C c.643T>C (p.Ser215Pro) c.1426T>C (p.Ser476Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1511T>C (n.1511T>C)
10	g.49655389T>G	CA376748417	CHAT	c.1780T>G (p.Ser594Ala) c.617T>G (n.617T>G) n.417T>G c.643T>G (p.Ser215Ala) c.1426T>G (p.Ser476Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1511T>G (n.1511T>G)
10	g.49655390del	CA2609118584	CHAT	c.1781del (p.Ser594LeufsTer7) c.618del (n.618del) n.418del c.644del (p.Ser215LeufsTer7) c.1427del (p.Ser476LeufsTer7) c.1535del (p.Ser512LeufsTer7) c.1512del (n.1512del)	gnomAD v4
10	g.49655390C>A	CA376748427	CHAT	c.1781C>A (p.Ser594Tyr) c.618C>A (n.618C>A) n.418C>A c.644C>A (p.Ser215Tyr) c.1427C>A (p.Ser476Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1512C>A (n.1512C>A)
10	g.49655390C>G	CA376748443	CHAT	c.1781C>G (p.Ser594Cys) c.618C>G (n.618C>G) n.418C>G c.644C>G (p.Ser215Cys) c.1427C>G (p.Ser476Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1512C>G (n.1512C>G)
10	g.49655390C>T	CA376748446	CHAT	c.1781C>T (p.Ser594Phe) c.618C>T (n.618C>T) n.418C>T c.644C>T (p.Ser215Phe) c.1427C>T (p.Ser476Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1512C>T (n.1512C>T)
10	g.49655391T>A	CA469605760	CHAT	c.1782T>A (p.Ser594=) c.619T>A (n.619T>A) n.419T>A c.645T>A (p.Ser215=) c.1428T>A (p.Ser476=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1513T>A (n.1513T>A)
10	g.49655391T>C	CA469605759	CHAT	c.1782T>C (p.Ser594=) c.619T>C (n.619T>C) n.419T>C c.645T>C (p.Ser215=) c.1428T>C (p.Ser476=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1513T>C (n.1513T>C)	ClinVar
10	g.49655391T>G	CA469605761	CHAT	c.1782T>G (p.Ser594=) c.619T>G (n.619T>G) n.419T>G c.645T>G (p.Ser215=) c.1428T>G (p.Ser476=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1513T>G (n.1513T>G)
10	g.49655392G>A	CA376748450	CHAT	c.1783G>A (p.Glu595Lys) c.620G>A (n.620G>A) n.420G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) c.1429G>A (p.Glu477Lys) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1514G>A (n.1514G>A)	COSMIC COSMIC
10	g.49655392G>C	CA376748447	CHAT	c.1783G>C (p.Glu595Gln) c.620G>C (n.620G>C) n.420G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) c.1429G>C (p.Glu477Gln) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1514G>C (n.1514G>C)
10	g.49655392G>T	CA376748448	CHAT	c.1783G>T (p.Glu595Ter) c.620G>T (n.620G>T) n.420G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) c.1429G>T (p.Glu477Ter) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1514G>T (n.1514G>T)
10	g.49655393A=	CA1908834776	CHAT	c.1784A= (p.Glu595=) c.621A= (n.621A=) n.421A= c.647A= (p.Glu216=) c.1430A= (p.Glu477=) c.1538A= (p.Glu513=) c.1515A= (n.1515A=)
10	g.49655393A>C	CA376748452	CHAT	c.1784A>C (p.Glu595Ala) c.621A>C (n.621A>C) n.421A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) c.1430A>C (p.Glu477Ala) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1515A>C (n.1515A>C)
10	g.49655393A>G	CA376748454	CHAT	c.1784A>G (p.Glu595Gly) c.621A>G (n.621A>G) n.421A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) c.1430A>G (p.Glu477Gly) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1515A>G (n.1515A>G)
10	g.49655393A>T	CA5497632	CHAT	c.1784A>T (p.Glu595Val) c.621A>T (n.621A>T) n.421A>T c.647A>T (p.Glu216Val) c.1430A>T (p.Glu477Val) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1515A>T (n.1515A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655394G>A	CA469605762	CHAT	c.1785G>A (p.Glu595=) c.622G>A (n.622G>A) n.422G>A c.648G>A (p.Glu216=) c.1431G>A (p.Glu477=) c.1539G>A (p.Glu513=) c.1516G>A (n.1516G>A)	ClinVar gnomAD v4
10	g.49655394G>C	CA376748459	CHAT	c.1785G>C (p.Glu595Asp) c.622G>C (n.622G>C) n.422G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) c.1431G>C (p.Glu477Asp) c.1539G>C (p.Glu513Asp) c.1516G>C (n.1516G>C)
10	g.49655394G>T	CA376748463	CHAT	c.1785G>T (p.Glu595Asp) c.622G>T (n.622G>T) n.422G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) c.1431G>T (p.Glu477Asp) c.1539G>T (p.Glu513Asp) c.1516G>T (n.1516G>T)
10	g.49655395A>C	CA376748471	CHAT	c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.623A>C (n.623A>C) n.423A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) c.1432A>C (p.Lys478Gln) c.1540A>C (p.Lys514Gln) c.1517A>C (n.1517A>C)
10	g.49655395A>G	CA376748474	CHAT	c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.623A>G (n.623A>G) n.423A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) c.1432A>G (p.Lys478Glu) c.1540A>G (p.Lys514Glu) c.1517A>G (n.1517A>G)
10	g.49655395A>T	CA376748481	CHAT	c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.623A>T (n.623A>T) n.423A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) c.1432A>T (p.Lys478Ter) c.1540A>T (p.Lys514Ter) c.1517A>T (n.1517A>T)
10	g.49655396A>C	CA376748487	CHAT	c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.624A>C (n.624A>C) n.424A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) c.1433A>C (p.Lys478Thr) c.1541A>C (p.Lys514Thr) c.1518A>C (n.1518A>C)
10	g.49655396A>G	CA376748496	CHAT	c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.624A>G (n.624A>G) n.424A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) c.1433A>G (p.Lys478Arg) c.1541A>G (p.Lys514Arg) c.1518A>G (n.1518A>G)
10	g.49655396A>T	CA376748500	CHAT	c.1787A>T (p.Lys596Met) c.624A>T (n.624A>T) n.424A>T c.650A>T (p.Lys217Met) c.1433A>T (p.Lys478Met) c.1541A>T (p.Lys514Met) c.1518A>T (n.1518A>T)
10	g.49655397G>A	CA469605763	CHAT	c.1788G>A (p.Lys596=) c.625G>A (n.625G>A) n.425G>A c.651G>A (p.Lys217=) c.1434G>A (p.Lys478=) c.1542G>A (p.Lys514=) c.1519G>A (n.1519G>A)
10	g.49655397G>C	CA376748505	CHAT	c.1788G>C (p.Lys596Asn) c.625G>C (n.625G>C) n.425G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) c.1434G>C (p.Lys478Asn) c.1542G>C (p.Lys514Asn) c.1519G>C (n.1519G>C)
10	g.49655397G>T	CA376748540	CHAT	c.1788G>T (p.Lys596Asn) c.625G>T (n.625G>T) n.425G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) c.1434G>T (p.Lys478Asn) c.1542G>T (p.Lys514Asn) c.1519G>T (n.1519G>T)
10	g.49655398C>A	CA376748547	CHAT	c.1789C>A (p.Leu597Ile) c.626C>A (n.626C>A) n.426C>A c.652C>A (p.Leu218Ile) c.1435C>A (p.Leu479Ile) c.1543C>A (p.Leu515Ile) c.1520C>A (n.1520C>A)	gnomAD v4
10	g.49655398C>G	CA376748548	CHAT	c.1789C>G (p.Leu597Val) c.626C>G (n.626C>G) n.426C>G c.652C>G (p.Leu218Val) c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1520C>G (n.1520C>G)
10	g.49655398C>T	CA376748555	CHAT	c.1789C>T (p.Leu597Phe) c.626C>T (n.626C>T) n.426C>T c.652C>T (p.Leu218Phe) c.1435C>T (p.Leu479Phe) c.1543C>T (p.Leu515Phe) c.1520C>T (n.1520C>T)
10	g.49655399T>A	CA376748557	CHAT	c.1790T>A (p.Leu597His) c.627T>A (n.627T>A) n.427T>A c.653T>A (p.Leu218His) c.1436T>A (p.Leu479His) c.1544T>A (p.Leu515His) c.1521T>A (n.1521T>A)
10	g.49655399T>C	CA376748559	CHAT	c.1790T>C (p.Leu597Pro) c.627T>C (n.627T>C) n.427T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1521T>C (n.1521T>C)
10	g.49655399T>G	CA376748564	CHAT	c.1790T>G (p.Leu597Arg) c.627T>G (n.627T>G) n.427T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1521T>G (n.1521T>G)
10	g.49655400T>A	CA469605764	CHAT	c.1791T>A (p.Leu597=) c.628T>A (n.628T>A) n.428T>A c.654T>A (p.Leu218=) c.1437T>A (p.Leu479=) c.1545T>A (p.Leu515=) c.1522T>A (n.1522T>A)
10	g.49655400T>C	CA469605766	CHAT	c.1791T>C (p.Leu597=) c.628T>C (n.628T>C) n.428T>C c.654T>C (p.Leu218=) c.1437T>C (p.Leu479=) c.1545T>C (p.Leu515=) c.1522T>C (n.1522T>C)
10	g.49655400T>G	CA469605765	CHAT	c.1791T>G (p.Leu597=) c.628T>G (n.628T>G) n.428T>G c.654T>G (p.Leu218=) c.1437T>G (p.Leu479=) c.1545T>G (p.Leu515=) c.1522T>G (n.1522T>G)
10	g.49655401C>A	CA376748569	CHAT	c.1792C>A (p.Leu598Met) c.629C>A (n.629C>A) n.429C>A c.655C>A (p.Leu219Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.1546C>A (p.Leu516Met) c.1523C>A (n.1523C>A)
10	g.49655401C>G	CA376748572	CHAT	c.1792C>G (p.Leu598Val) c.629C>G (n.629C>G) n.429C>G c.655C>G (p.Leu219Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.1546C>G (p.Leu516Val) c.1523C>G (n.1523C>G)
10	g.49655401C>T	CA469605767	CHAT	c.1792C>T (p.Leu598=) c.629C>T (n.629C>T) n.429C>T c.655C>T (p.Leu219=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.1546C>T (p.Leu516=) c.1523C>T (n.1523C>T)	gnomAD v4
10	g.49655402T>A	CA376748573	CHAT	c.1793T>A (p.Leu598Gln) c.630T>A (n.630T>A) n.430T>A c.656T>A (p.Leu219Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.1547T>A (p.Leu516Gln) c.1524T>A (n.1524T>A)
10	g.49655402T>C	CA376748578	CHAT	c.1793T>C (p.Leu598Pro) c.630T>C (n.630T>C) n.430T>C c.656T>C (p.Leu219Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.1547T>C (p.Leu516Pro) c.1524T>C (n.1524T>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655402T>G	CA376748581	CHAT	c.1793T>G (p.Leu598Arg) c.630T>G (n.630T>G) n.430T>G c.656T>G (p.Leu219Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.1547T>G (p.Leu516Arg) c.1524T>G (n.1524T>G)
10	g.49655402T=	CA1908834777	CHAT	c.1793T= (p.Leu598=) c.630T= (n.630T=) n.430T= c.656T= (p.Leu219=) c.1439T= (p.Leu480=) c.1547T= (p.Leu516=) c.1524T= (n.1524T=)
10	g.49655403G>A	CA469605769	CHAT	c.1794G>A (p.Leu598=) c.631G>A (n.631G>A) n.431G>A c.657G>A (p.Leu219=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.1548G>A (p.Leu516=) c.1525G>A (n.1525G>A)	gnomAD v4
10	g.49655403G>C	CA469605768	CHAT	c.1794G>C (p.Leu598=) c.631G>C (n.631G>C) n.431G>C c.657G>C (p.Leu219=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.1548G>C (p.Leu516=) c.1525G>C (n.1525G>C)
10	g.49655403G>T	CA469605770	CHAT	c.1794G>T (p.Leu598=) c.631G>T (n.631G>T) n.431G>T c.657G>T (p.Leu219=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.1548G>T (p.Leu516=) c.1525G>T (n.1525G>T)	ClinVar
10	g.49655404C>A	CA376748593	CHAT	c.1795C>A (p.Leu599Ile) c.632C>A (n.632C>A) n.432C>A c.658C>A (p.Leu220Ile) c.1441C>A (p.Leu481Ile) c.1549C>A (p.Leu517Ile) c.1526C>A (n.1526C>A)
10	g.49655404C>G	CA376748590	CHAT	c.1795C>G (p.Leu599Val) c.632C>G (n.632C>G) n.432C>G c.658C>G (p.Leu220Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1549C>G (p.Leu517Val) c.1526C>G (n.1526C>G)	gnomAD v4
10	g.49655404C>T	CA376748589	CHAT	c.1795C>T (p.Leu599Phe) c.632C>T (n.632C>T) n.432C>T c.658C>T (p.Leu220Phe) c.1441C>T (p.Leu481Phe) c.1549C>T (p.Leu517Phe) c.1526C>T (n.1526C>T)	ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10	g.49655405T>A	CA376748596	CHAT	c.1796T>A (p.Leu599His) c.633T>A (n.633T>A) n.433T>A c.659T>A (p.Leu220His) c.1442T>A (p.Leu481His) c.1550T>A (p.Leu517His) c.1527T>A (n.1527T>A)
10	g.49655405T>C	CA376748598	CHAT	c.1796T>C (p.Leu599Pro) c.633T>C (n.633T>C) n.433T>C c.659T>C (p.Leu220Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1550T>C (p.Leu517Pro) c.1527T>C (n.1527T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655405T>G	CA376748599	CHAT	c.1796T>G (p.Leu599Arg) c.633T>G (n.633T>G) n.433T>G c.659T>G (p.Leu220Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1550T>G (p.Leu517Arg) c.1527T>G (n.1527T>G)
10	g.49655405T=	CA1908834778	CHAT	c.1796T= (p.Leu599=) c.633T= (n.633T=) n.433T= c.659T= (p.Leu220=) c.1442T= (p.Leu481=) c.1550T= (p.Leu517=) c.1527T= (n.1527T=)
10	g.49655406C>A	CA469605771	CHAT	c.1797C>A (p.Leu599=) c.634C>A (n.634C>A) n.434C>A c.660C>A (p.Leu220=) c.1443C>A (p.Leu481=) c.1551C>A (p.Leu517=) c.1528C>A (n.1528C>A)
10	g.49655406C>G	CA469605773	CHAT	c.1797C>G (p.Leu599=) c.634C>G (n.634C>G) n.434C>G c.660C>G (p.Leu220=) c.1443C>G (p.Leu481=) c.1551C>G (p.Leu517=) c.1528C>G (n.1528C>G)
10	g.49655406C>T	CA469605772	CHAT	c.1797C>T (p.Leu599=) c.634C>T (n.634C>T) n.434C>T c.660C>T (p.Leu220=) c.1443C>T (p.Leu481=) c.1551C>T (p.Leu517=) c.1528C>T (n.1528C>T)	ClinVar gnomAD v4
10	g.49655407C>A	CA376748601	CHAT	c.1798C>A (p.Leu600Met) c.635C>A (n.635C>A) n.435C>A c.661C>A (p.Leu221Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.1552C>A (p.Leu518Met) c.1529C>A (n.1529C>A)
10	g.49655407C>G	CA376748602	CHAT	c.1798C>G (p.Leu600Val) c.635C>G (n.635C>G) n.435C>G c.661C>G (p.Leu221Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.1552C>G (p.Leu518Val) c.1529C>G (n.1529C>G)
10	g.49655407C>T	CA469605774	CHAT	c.1798C>T (p.Leu600=) c.635C>T (n.635C>T) n.435C>T c.661C>T (p.Leu221=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.1552C>T (p.Leu518=) c.1529C>T (n.1529C>T)	gnomAD v4
10	g.49655408T>A	CA376748607	CHAT	c.1799T>A (p.Leu600Gln) c.636T>A (n.636T>A) n.436T>A c.662T>A (p.Leu221Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.1553T>A (p.Leu518Gln) c.1530T>A (n.1530T>A)
10	g.49655408T>C	CA376748608	CHAT	c.1799T>C (p.Leu600Pro) c.636T>C (n.636T>C) n.436T>C c.662T>C (p.Leu221Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.1553T>C (p.Leu518Pro) c.1530T>C (n.1530T>C)
10	g.49655408T>G	CA376748609	CHAT	c.1799T>G (p.Leu600Arg) c.636T>G (n.636T>G) n.436T>G c.662T>G (p.Leu221Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.1553T>G (p.Leu518Arg) c.1530T>G (n.1530T>G)
10	g.49655409G>A	CA206642020	CHAT	c.1800G>A (p.Leu600=) c.637G>A (n.637G>A) n.437G>A c.663G>A (p.Leu221=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.1554G>A (p.Leu518=) c.1531G>A (n.1531G>A)	ClinVar dbSNP
10	g.49655409G>C	CA469605775	CHAT	c.1800G>C (p.Leu600=) c.637G>C (n.637G>C) n.437G>C c.663G>C (p.Leu221=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.1554G>C (p.Leu518=) c.1531G>C (n.1531G>C)
10	g.49655409G=	CA1908834779	CHAT	c.1800G= (p.Leu600=) c.637G= (n.637G=) n.437G= c.663G= (p.Leu221=) c.1446G= (p.Leu482=) c.1554G= (p.Leu518=) c.1531G= (n.1531G=)
10	g.49655409G>T	CA5497633	CHAT	c.1800G>T (p.Leu600=) c.637G>T (n.637G>T) n.437G>T c.663G>T (p.Leu221=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.1554G>T (p.Leu518=) c.1531G>T (n.1531G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655410A=	CA1908834780	CHAT	c.1801A= (p.Lys601=) c.638A= (n.638A=) n.438A= c.664A= (p.Lys222=) c.1447A= (p.Lys483=) c.1555A= (p.Lys519=) c.1532A= (n.1532A=)
10	g.49655410A>C	CA376748614	CHAT	c.1801A>C (p.Lys601Gln) c.638A>C (n.638A>C) n.438A>C c.664A>C (p.Lys222Gln) c.1447A>C (p.Lys483Gln) c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.1532A>C (n.1532A>C)
10	g.49655410A>G	CA376748617	CHAT	c.1801A>G (p.Lys601Glu) c.638A>G (n.638A>G) n.438A>G c.664A>G (p.Lys222Glu) c.1447A>G (p.Lys483Glu) c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.1532A>G (n.1532A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655410A>T	CA376748624	CHAT	c.1801A>T (p.Lys601Ter) c.638A>T (n.638A>T) n.438A>T c.664A>T (p.Lys222Ter) c.1447A>T (p.Lys483Ter) c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.1532A>T (n.1532A>T)
10	g.49655411A=	CA1908834781	CHAT	c.1802A= (p.Lys601=) c.639A= (n.639A=) n.439A= c.665A= (p.Lys222=) c.1448A= (p.Lys483=) c.1556A= (p.Lys519=) c.1533A= (n.1533A=)
10	g.49655411A>C	CA5497634	CHAT	c.1802A>C (p.Lys601Thr) c.639A>C (n.639A>C) n.439A>C c.665A>C (p.Lys222Thr) c.1448A>C (p.Lys483Thr) c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.1533A>C (n.1533A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655411A>G	CA376748636	CHAT	c.1802A>G (p.Lys601Arg) c.639A>G (n.639A>G) n.439A>G c.665A>G (p.Lys222Arg) c.1448A>G (p.Lys483Arg) c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.1533A>G (n.1533A>G)
10	g.49655411A>T	CA376748627	CHAT	c.1802A>T (p.Lys601Met) c.639A>T (n.639A>T) n.439A>T c.665A>T (p.Lys222Met) c.1448A>T (p.Lys483Met) c.1556A>T (p.Lys519Met) c.1533A>T (n.1533A>T)
10	g.49655412G>A	CA469605776	CHAT	c.1803G>A (p.Lys601=) c.640G>A (n.640G>A) n.440G>A c.666G>A (p.Lys222=) c.1449G>A (p.Lys483=) c.1557G>A (p.Lys519=) c.1534G>A (n.1534G>A)
10	g.49655412G>C	CA376748643	CHAT	c.1803G>C (p.Lys601Asn) c.640G>C (n.640G>C) n.440G>C c.666G>C (p.Lys222Asn) c.1449G>C (p.Lys483Asn) c.1557G>C (p.Lys519Asn) c.1534G>C (n.1534G>C)
10	g.49655412G>T	CA376748639	CHAT	c.1803G>T (p.Lys601Asn) c.640G>T (n.640G>T) n.440G>T c.666G>T (p.Lys222Asn) c.1449G>T (p.Lys483Asn) c.1557G>T (p.Lys519Asn) c.1534G>T (n.1534G>T)
10	g.49655413G>A	CA376748646	CHAT	c.1804G>A (p.Asp602Asn) c.641G>A (n.641G>A) n.441G>A c.667G>A (p.Asp223Asn) c.1450G>A (p.Asp484Asn) c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.1535G>A (n.1535G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655413G>C	CA376748651	CHAT	c.1804G>C (p.Asp602His) c.641G>C (n.641G>C) n.441G>C c.667G>C (p.Asp223His) c.1450G>C (p.Asp484His) c.1558G>C (p.Asp520His) c.1535G>C (n.1535G>C)
10	g.49655413G=	CA1908834782	CHAT	c.1804G= (p.Asp602=) c.641G= (n.641G=) n.441G= c.667G= (p.Asp223=) c.1450G= (p.Asp484=) c.1558G= (p.Asp520=) c.1535G= (n.1535G=)
10	g.49655413G>T	CA376748658	CHAT	c.1804G>T (p.Asp602Tyr) c.641G>T (n.641G>T) n.441G>T c.667G>T (p.Asp223Tyr) c.1450G>T (p.Asp484Tyr) c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.1535G>T (n.1535G>T)
10	g.49655414A=	CA1908834783	CHAT	c.1805A= (p.Asp602=) c.642A= (n.642A=) n.442A= c.668A= (p.Asp223=) c.1451A= (p.Asp484=) c.1559A= (p.Asp520=) c.1536A= (n.1536A=)
10	g.49655414A>C	CA376748662	CHAT	c.1805A>C (p.Asp602Ala) c.642A>C (n.642A>C) n.442A>C c.668A>C (p.Asp223Ala) c.1451A>C (p.Asp484Ala) c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.1536A>C (n.1536A>C)
10	g.49655414A>G	CA5497635	CHAT	c.1805A>G (p.Asp602Gly) c.642A>G (n.642A>G) n.442A>G c.668A>G (p.Asp223Gly) c.1451A>G (p.Asp484Gly) c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.1536A>G (n.1536A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.49655414A>T	CA376748681	CHAT	c.1805A>T (p.Asp602Val) c.642A>T (n.642A>T) n.442A>T c.668A>T (p.Asp223Val) c.1451A>T (p.Asp484Val) c.1559A>T (p.Asp520Val) c.1536A>T (n.1536A>T)
10	g.49655415T>A	CA376748686	CHAT	c.1806T>A (p.Asp602Glu) c.643T>A (n.643T>A) n.443T>A c.669T>A (p.Asp223Glu) c.1452T>A (p.Asp484Glu) c.1560T>A (p.Asp520Glu) c.1537T>A (n.1537T>A)
10	g.49655415T>C	CA206642034	CHAT	c.1806T>C (p.Asp602=) c.643T>C (n.643T>C) n.443T>C c.669T>C (p.Asp223=) c.1452T>C (p.Asp484=) c.1560T>C (p.Asp520=) c.1537T>C (n.1537T>C)	dbSNP gnomAD v4
10	g.49655415T>G	CA376748689	CHAT	c.1806T>G (p.Asp602Glu) c.643T>G (n.643T>G) n.443T>G c.669T>G (p.Asp223Glu) c.1452T>G (p.Asp484Glu) c.1560T>G (p.Asp520Glu) c.1537T>G (n.1537T>G)
10	g.49655415T=	CA1908834784	CHAT	c.1806T= (p.Asp602=) c.643T= (n.643T=) n.443T= c.669T= (p.Asp223=) c.1452T= (p.Asp484=) c.1560T= (p.Asp520=) c.1537T= (n.1537T=)
10	g.49655416G>A	CA376748693	CHAT	c.1807G>A (p.Ala603Thr) c.644G>A (n.644G>A) n.444G>A c.670G>A (p.Ala224Thr) c.1453G>A (p.Ala485Thr) c.1561G>A (p.Ala521Thr) c.1538G>A (n.1538G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.49655416G>C	CA376748696	CHAT	c.1807G>C (p.Ala603Pro) c.644G>C (n.644G>C) n.444G>C c.670G>C (p.Ala224Pro) c.1453G>C (p.Ala485Pro) c.1561G>C (p.Ala521Pro) c.1538G>C (n.1538G>C)
10	g.49655416G=	CA1908834785	CHAT	c.1807G= (p.Ala603=) c.644G= (n.644G=) n.444G= c.670G= (p.Ala224=) c.1453G= (p.Ala485=) c.1561G= (p.Ala521=) c.1538G= (n.1538G=)
10	g.49655416G>T	CA376748697	CHAT	c.1807G>T (p.Ala603Ser) c.644G>T (n.644G>T) n.444G>T c.670G>T (p.Ala224Ser) c.1453G>T (p.Ala485Ser) c.1561G>T (p.Ala521Ser) c.1538G>T (n.1538G>T)
10	g.49655417C>A	CA376748701	CHAT	c.1808C>A (p.Ala603Asp) c.645C>A (n.645C>A) n.445C>A c.671C>A (p.Ala224Asp) c.1454C>A (p.Ala485Asp) c.1562C>A (p.Ala521Asp) c.1539C>A (n.1539C>A)	gnomAD v4
10	g.49655417C>G	CA376748699	CHAT	c.1808C>G (p.Ala603Gly) c.645C>G (n.645C>G) n.445C>G c.671C>G (p.Ala224Gly) c.1454C>G (p.Ala485Gly) c.1562C>G (p.Ala521Gly) c.1539C>G (n.1539C>G)
10	g.49655417C>T	CA376748698	CHAT	c.1808C>T (p.Ala603Val) c.645C>T (n.645C>T) n.445C>T c.671C>T (p.Ala224Val) c.1454C>T (p.Ala485Val) c.1562C>T (p.Ala521Val) c.1539C>T (n.1539C>T)	gnomAD v4

Number of alleles fetched