Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49655214C>A | CA376748052 | CHAT | c.1754C>A (p.Thr585Asn) c.*591C>A (n.*591C>A) n.391C>A c.617C>A (p.Thr206Asn) c.1400C>A (p.Thr467Asn) c.1508C>A (p.Thr503Asn) c.*1485C>A (n.*1485C>A) | |
10 | g.49655214C= | CA1908834682 | CHAT | c.1754C= (p.Thr585=) c.*591C= (n.*591C=) n.391C= c.617C= (p.Thr206=) c.1400C= (p.Thr467=) c.1508C= (p.Thr503=) c.*1485C= (n.*1485C=) | |
10 | g.49655214C>G | CA376748061 | CHAT | c.1754C>G (p.Thr585Ser) c.*591C>G (n.*591C>G) n.391C>G c.617C>G (p.Thr206Ser) c.1400C>G (p.Thr467Ser) c.1508C>G (p.Thr503Ser) c.*1485C>G (n.*1485C>G) | |
10 | g.49655214C>T | CA376748058 | CHAT | c.1754C>T (p.Thr585Ile) c.*591C>T (n.*591C>T) n.391C>T c.617C>T (p.Thr206Ile) c.1400C>T (p.Thr467Ile) c.1508C>T (p.Thr503Ile) c.*1485C>T (n.*1485C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655215T>A | CA469605738 | CHAT | c.1755T>A (p.Thr585=) c.*592T>A (n.*592T>A) n.392T>A c.618T>A (p.Thr206=) c.1401T>A (p.Thr467=) c.1509T>A (p.Thr503=) c.*1486T>A (n.*1486T>A) | |
10 | g.49655215T>C | CA469605736 | CHAT | c.1755T>C (p.Thr585=) c.*592T>C (n.*592T>C) n.392T>C c.618T>C (p.Thr206=) c.1401T>C (p.Thr467=) c.1509T>C (p.Thr503=) c.*1486T>C (n.*1486T>C) | |
10 | g.49655215T>G | CA469605737 | CHAT | c.1755T>G (p.Thr585=) c.*592T>G (n.*592T>G) n.392T>G c.618T>G (p.Thr206=) c.1401T>G (p.Thr467=) c.1509T>G (p.Thr503=) c.*1486T>G (n.*1486T>G) | |
10 | g.49655216G>A | CA376748065 | CHAT | c.1756G>A (p.Asp586Asn) c.*593G>A (n.*593G>A) n.393G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.1402G>A (p.Asp468Asn) c.1510G>A (p.Asp504Asn) c.*1487G>A (n.*1487G>A) | |
10 | g.49655216G>C | CA376748069 | CHAT | c.1756G>C (p.Asp586His) c.*593G>C (n.*593G>C) n.393G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.1402G>C (p.Asp468His) c.1510G>C (p.Asp504His) c.*1487G>C (n.*1487G>C) | |
10 | g.49655216G>T | CA376748071 | CHAT | c.1756G>T (p.Asp586Tyr) c.*593G>T (n.*593G>T) n.393G>T c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.1402G>T (p.Asp468Tyr) c.1510G>T (p.Asp504Tyr) c.*1487G>T (n.*1487G>T) | |
10 | g.49655217A>C | CA376748075 | CHAT | c.1757A>C (p.Asp586Ala) c.*594A>C (n.*594A>C) n.394A>C c.620A>C (p.Asp207Ala) c.1403A>C (p.Asp468Ala) c.1511A>C (p.Asp504Ala) c.*1488A>C (n.*1488A>C) | |
10 | g.49655217A>G | CA376748077 | CHAT | c.1757A>G (p.Asp586Gly) c.*594A>G (n.*594A>G) n.394A>G c.620A>G (p.Asp207Gly) c.1403A>G (p.Asp468Gly) c.1511A>G (p.Asp504Gly) c.*1488A>G (n.*1488A>G) | |
10 | g.49655217A>T | CA376748081 | CHAT | c.1757A>T (p.Asp586Val) c.*594A>T (n.*594A>T) n.394A>T c.620A>T (p.Asp207Val) c.1403A>T (p.Asp468Val) c.1511A>T (p.Asp504Val) c.*1488A>T (n.*1488A>T) | |
10 | g.49655218C>A | CA376748082 | CHAT | c.1758C>A (p.Asp586Glu) c.*595C>A (n.*595C>A) n.395C>A c.621C>A (p.Asp207Glu) c.1404C>A (p.Asp468Glu) c.1512C>A (p.Asp504Glu) c.*1489C>A (n.*1489C>A) | |
10 | g.49655218C= | CA1908834683 | CHAT | c.1758C= (p.Asp586=) c.*595C= (n.*595C=) n.395C= c.621C= (p.Asp207=) c.1404C= (p.Asp468=) c.1512C= (p.Asp504=) c.*1489C= (n.*1489C=) | |
10 | g.49655218C>G | CA376748087 | CHAT | c.1758C>G (p.Asp586Glu) c.*595C>G (n.*595C>G) n.395C>G c.621C>G (p.Asp207Glu) c.1404C>G (p.Asp468Glu) c.1512C>G (p.Asp504Glu) c.*1489C>G (n.*1489C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655218C>T | CA469605739 | CHAT | c.1758C>T (p.Asp586=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.395C>T c.621C>T (p.Asp207=) c.1404C>T (p.Asp468=) c.1512C>T (p.Asp504=) c.*1489C>T (n.*1489C>T) | |
10 | g.49655219C>A | CA376748091 | CHAT | c.1759C>A (p.His587Asn) c.*596C>A (n.*596C>A) n.396C>A c.622C>A (p.His208Asn) c.1405C>A (p.His469Asn) c.1513C>A (p.His505Asn) c.*1490C>A (n.*1490C>A) | |
10 | g.49655219C= | CA1908834684 | CHAT | c.1759C= (p.His587=) c.*596C= (n.*596C=) n.396C= c.622C= (p.His208=) c.1405C= (p.His469=) c.1513C= (p.His505=) c.*1490C= (n.*1490C=) | |
10 | g.49655219C>G | CA376748094 | CHAT | c.1759C>G (p.His587Asp) c.*596C>G (n.*596C>G) n.396C>G c.622C>G (p.His208Asp) c.1405C>G (p.His469Asp) c.1513C>G (p.His505Asp) c.*1490C>G (n.*1490C>G) | |
10 | g.49655219C>T | CA376748095 | CHAT | c.1759C>T (p.His587Tyr) c.*596C>T (n.*596C>T) n.396C>T c.622C>T (p.His208Tyr) c.1405C>T (p.His469Tyr) c.1513C>T (p.His505Tyr) c.*1490C>T (n.*1490C>T) | dbSNP |
10 | g.49655220A>C | CA376748103 | CHAT | c.1760A>C (p.His587Pro) c.*597A>C (n.*597A>C) n.397A>C c.623A>C (p.His208Pro) c.1406A>C (p.His469Pro) c.1514A>C (p.His505Pro) c.*1491A>C (n.*1491A>C) | |
10 | g.49655220A>G | CA376748107 | CHAT | c.1760A>G (p.His587Arg) c.*597A>G (n.*597A>G) n.397A>G c.623A>G (p.His208Arg) c.1406A>G (p.His469Arg) c.1514A>G (p.His505Arg) c.*1491A>G (n.*1491A>G) | |
10 | g.49655220A>T | CA376748098 | CHAT | c.1760A>T (p.His587Leu) c.*597A>T (n.*597A>T) n.397A>T c.623A>T (p.His208Leu) c.1406A>T (p.His469Leu) c.1514A>T (p.His505Leu) c.*1491A>T (n.*1491A>T) | |
10 | g.49655221C>A | CA376748123 | CHAT | c.1761C>A (p.His587Gln) c.*598C>A (n.*598C>A) n.398C>A c.624C>A (p.His208Gln) c.1407C>A (p.His469Gln) c.1515C>A (p.His505Gln) c.*1492C>A (n.*1492C>A) | |
10 | g.49655221C>G | CA376748111 | CHAT | c.1761C>G (p.His587Gln) c.*598C>G (n.*598C>G) n.398C>G c.624C>G (p.His208Gln) c.1407C>G (p.His469Gln) c.1515C>G (p.His505Gln) c.*1492C>G (n.*1492C>G) | |
10 | g.49655221C>T | CA469605740 | CHAT | c.1761C>T (p.His587=) c.*598C>T (n.*598C>T) n.398C>T c.624C>T (p.His208=) c.1407C>T (p.His469=) c.1515C>T (p.His505=) c.*1492C>T (n.*1492C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655222A= | CA1908834685 | CHAT | c.1762A= (p.Lys588=) c.*599A= (n.*599A=) n.399A= c.625A= (p.Lys209=) c.1408A= (p.Lys470=) c.1516A= (p.Lys506=) c.*1493A= (n.*1493A=) | |
10 | g.49655222A>C | CA376748138 | CHAT | c.1762A>C (p.Lys588Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) n.399A>C c.625A>C (p.Lys209Gln) c.1408A>C (p.Lys470Gln) c.1516A>C (p.Lys506Gln) c.*1493A>C (n.*1493A>C) | dbSNP |
10 | g.49655222A>G | CA376748137 | CHAT | c.1762A>G (p.Lys588Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) n.399A>G c.625A>G (p.Lys209Glu) c.1408A>G (p.Lys470Glu) c.1516A>G (p.Lys506Glu) c.*1493A>G (n.*1493A>G) | |
10 | g.49655222A>T | CA376748139 | CHAT | c.1762A>T (p.Lys588Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) n.399A>T c.625A>T (p.Lys209Ter) c.1408A>T (p.Lys470Ter) c.1516A>T (p.Lys506Ter) c.*1493A>T (n.*1493A>T) | |
10 | g.49655223del | CA2609118417 | CHAT | c.1763del (p.Lys588ArgfsTer13) c.*600del (n.*600del) n.400del c.626del (p.Lys209ArgfsTer13) c.1409del (p.Lys470ArgfsTer13) c.1517del (p.Lys506ArgfsTer13) c.*1494del (n.*1494del) | gnomAD v4 |
10 | g.49655223A= | CA1908834686 | CHAT | c.1763A= (p.Lys588=) c.*600A= (n.*600A=) n.400A= c.626A= (p.Lys209=) c.1409A= (p.Lys470=) c.1517A= (p.Lys506=) c.*1494A= (n.*1494A=) | |
10 | g.49655223A>C | CA376748141 | CHAT | c.1763A>C (p.Lys588Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) n.400A>C c.626A>C (p.Lys209Thr) c.1409A>C (p.Lys470Thr) c.1517A>C (p.Lys506Thr) c.*1494A>C (n.*1494A>C) | |
10 | g.49655223A>G | CA376748150 | CHAT | c.1763A>G (p.Lys588Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) n.400A>G c.626A>G (p.Lys209Arg) c.1409A>G (p.Lys470Arg) c.1517A>G (p.Lys506Arg) c.*1494A>G (n.*1494A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655223A>T | CA376748147 | CHAT | c.1763A>T (p.Lys588Met) c.*600A>T (n.*600A>T) n.400A>T c.626A>T (p.Lys209Met) c.1409A>T (p.Lys470Met) c.1517A>T (p.Lys506Met) c.*1494A>T (n.*1494A>T) | |
10 | g.49655234_49655286dup | CA2609118418 | CHAT | c.1774_1776+50dup c.*611_*613+50dup n.411_413+50dup c.637_639+50dup c.1420_1422+50dup c.1528_1530+50dup c.*1505_*1507+50dup | gnomAD v4 |
10 | g.49655224G>A | CA469605741 | CHAT | c.1764G>A (p.Lys588=) c.*601G>A (n.*601G>A) n.401G>A c.627G>A (p.Lys209=) c.1410G>A (p.Lys470=) c.1518G>A (p.Lys506=) c.*1495G>A (n.*1495G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655224G>C | CA376748153 | CHAT | c.1764G>C (p.Lys588Asn) c.*601G>C (n.*601G>C) n.401G>C c.627G>C (p.Lys209Asn) c.1410G>C (p.Lys470Asn) c.1518G>C (p.Lys506Asn) c.*1495G>C (n.*1495G>C) | |
10 | g.49655224G= | CA1908834687 | CHAT | c.1764G= (p.Lys588=) c.*601G= (n.*601G=) n.401G= c.627G= (p.Lys209=) c.1410G= (p.Lys470=) c.1518G= (p.Lys506=) c.*1495G= (n.*1495G=) | |
10 | g.49655224G>T | CA376748159 | CHAT | c.1764G>T (p.Lys588Asn) c.*601G>T (n.*601G>T) n.401G>T c.627G>T (p.Lys209Asn) c.1410G>T (p.Lys470Asn) c.1518G>T (p.Lys506Asn) c.*1495G>T (n.*1495G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655225G>A | CA376748165 | CHAT | c.1765G>A (p.Ala589Thr) c.*602G>A (n.*602G>A) n.402G>A c.628G>A (p.Ala210Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.1519G>A (p.Ala507Thr) c.*1496G>A (n.*1496G>A) | |
10 | g.49655225G>C | CA376748166 | CHAT | c.1765G>C (p.Ala589Pro) c.*602G>C (n.*602G>C) n.402G>C c.628G>C (p.Ala210Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.1519G>C (p.Ala507Pro) c.*1496G>C (n.*1496G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655225G>T | CA376748168 | CHAT | c.1765G>T (p.Ala589Ser) c.*602G>T (n.*602G>T) n.402G>T c.628G>T (p.Ala210Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.1519G>T (p.Ala507Ser) c.*1496G>T (n.*1496G>T) | |
10 | g.49655226C>A | CA376748171 | CHAT | c.1766C>A (p.Ala589Asp) c.*603C>A (n.*603C>A) n.403C>A c.629C>A (p.Ala210Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.1520C>A (p.Ala507Asp) c.*1497C>A (n.*1497C>A) | |
10 | g.49655226C>G | CA376748175 | CHAT | c.1766C>G (p.Ala589Gly) c.*603C>G (n.*603C>G) n.403C>G c.629C>G (p.Ala210Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.*1497C>G (n.*1497C>G) | |
10 | g.49655226C>T | CA376748192 | CHAT | c.1766C>T (p.Ala589Val) c.*603C>T (n.*603C>T) n.403C>T c.629C>T (p.Ala210Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.*1497C>T (n.*1497C>T) | |
10 | g.49655227T>A | CA469605743 | CHAT | c.1767T>A (p.Ala589=) c.*604T>A (n.*604T>A) n.404T>A c.630T>A (p.Ala210=) c.1413T>A (p.Ala471=) c.1521T>A (p.Ala507=) c.*1498T>A (n.*1498T>A) | COSMIC COSMIC |
10 | g.49655227T>C | CA5497608 | CHAT | c.1767T>C (p.Ala589=) c.*604T>C (n.*604T>C) n.404T>C c.630T>C (p.Ala210=) c.1413T>C (p.Ala471=) c.1521T>C (p.Ala507=) c.*1498T>C (n.*1498T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655227T>G | CA469605744 | CHAT | c.1767T>G (p.Ala589=) c.*604T>G (n.*604T>G) n.404T>G c.630T>G (p.Ala210=) c.1413T>G (p.Ala471=) c.1521T>G (p.Ala507=) c.*1498T>G (n.*1498T>G) | |
10 | g.49655227T= | CA1908834688 | CHAT | c.1767T= (p.Ala589=) c.*604T= (n.*604T=) n.404T= c.630T= (p.Ala210=) c.1413T= (p.Ala471=) c.1521T= (p.Ala507=) c.*1498T= (n.*1498T=) | |
10 | g.49655228G>A | CA376748195 | CHAT | c.1768G>A (p.Ala590Thr) c.*605G>A (n.*605G>A) n.405G>A c.631G>A (p.Ala211Thr) c.1414G>A (p.Ala472Thr) c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.*1499G>A (n.*1499G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655228G>C | CA376748197 | CHAT | c.1768G>C (p.Ala590Pro) c.*605G>C (n.*605G>C) n.405G>C c.631G>C (p.Ala211Pro) c.1414G>C (p.Ala472Pro) c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.*1499G>C (n.*1499G>C) | |
10 | g.49655228G= | CA1908834689 | CHAT | c.1768G= (p.Ala590=) c.*605G= (n.*605G=) n.405G= c.631G= (p.Ala211=) c.1414G= (p.Ala472=) c.1522G= (p.Ala508=) c.*1499G= (n.*1499G=) | |
10 | g.49655228G>T | CA5497609 | CHAT | c.1768G>T (p.Ala590Ser) c.*605G>T (n.*605G>T) n.405G>T c.631G>T (p.Ala211Ser) c.1414G>T (p.Ala472Ser) c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.*1499G>T (n.*1499G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49655229C>A | CA376748207 | CHAT | c.1769C>A (p.Ala590Asp) c.*606C>A (n.*606C>A) n.406C>A c.632C>A (p.Ala211Asp) c.1415C>A (p.Ala472Asp) c.1523C>A (p.Ala508Asp) c.*1500C>A (n.*1500C>A) | |
10 | g.49655229C= | CA1908834690 | CHAT | c.1769C= (p.Ala590=) c.*606C= (n.*606C=) n.406C= c.632C= (p.Ala211=) c.1415C= (p.Ala472=) c.1523C= (p.Ala508=) c.*1500C= (n.*1500C=) | |
10 | g.49655229C>G | CA376748210 | CHAT | c.1769C>G (p.Ala590Gly) c.*606C>G (n.*606C>G) n.406C>G c.632C>G (p.Ala211Gly) c.1415C>G (p.Ala472Gly) c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.*1500C>G (n.*1500C>G) | |
10 | g.49655229C>T | CA376748215 | CHAT | c.1769C>T (p.Ala590Val) c.*606C>T (n.*606C>T) n.406C>T c.632C>T (p.Ala211Val) c.1415C>T (p.Ala472Val) c.1523C>T (p.Ala508Val) c.*1500C>T (n.*1500C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655230T>A | CA469605746 | CHAT | c.1770T>A (p.Ala590=) c.*607T>A (n.*607T>A) n.407T>A c.633T>A (p.Ala211=) c.1416T>A (p.Ala472=) c.1524T>A (p.Ala508=) c.*1501T>A (n.*1501T>A) | |
10 | g.49655230T>C | CA469605745 | CHAT | c.1770T>C (p.Ala590=) c.*607T>C (n.*607T>C) n.407T>C c.633T>C (p.Ala211=) c.1416T>C (p.Ala472=) c.1524T>C (p.Ala508=) c.*1501T>C (n.*1501T>C) | |
10 | g.49655230T>G | CA469605747 | CHAT | c.1770T>G (p.Ala590=) c.*607T>G (n.*607T>G) n.407T>G c.633T>G (p.Ala211=) c.1416T>G (p.Ala472=) c.1524T>G (p.Ala508=) c.*1501T>G (n.*1501T>G) | |
10 | g.49655231G>A | CA239932 | CHAT | c.1771G>A (p.Val591Met) c.*608G>A (n.*608G>A) n.408G>A c.634G>A (p.Val212Met) c.1417G>A (p.Val473Met) c.1525G>A (p.Val509Met) c.*1502G>A (n.*1502G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655231G>C | CA376748234 | CHAT | c.1771G>C (p.Val591Leu) c.*608G>C (n.*608G>C) n.408G>C c.634G>C (p.Val212Leu) c.1417G>C (p.Val473Leu) c.1525G>C (p.Val509Leu) c.*1502G>C (n.*1502G>C) | |
10 | g.49655231G= | CA1908834691 | CHAT | c.1771G= (p.Val591=) c.*608G= (n.*608G=) n.408G= c.634G= (p.Val212=) c.1417G= (p.Val473=) c.1525G= (p.Val509=) c.*1502G= (n.*1502G=) | |
10 | g.49655231G>T | CA376748233 | CHAT | c.1771G>T (p.Val591Leu) c.*608G>T (n.*608G>T) n.408G>T c.634G>T (p.Val212Leu) c.1417G>T (p.Val473Leu) c.1525G>T (p.Val509Leu) c.*1502G>T (n.*1502G>T) | |
10 | g.49655232T>A | CA376748236 | CHAT | c.1772T>A (p.Val591Glu) c.*609T>A (n.*609T>A) n.409T>A c.635T>A (p.Val212Glu) c.1418T>A (p.Val473Glu) c.1526T>A (p.Val509Glu) c.*1503T>A (n.*1503T>A) | |
10 | g.49655232T>C | CA376748238 | CHAT | c.1772T>C (p.Val591Ala) c.*609T>C (n.*609T>C) n.409T>C c.635T>C (p.Val212Ala) c.1418T>C (p.Val473Ala) c.1526T>C (p.Val509Ala) c.*1503T>C (n.*1503T>C) | |
10 | g.49655232T>G | CA376748240 | CHAT | c.1772T>G (p.Val591Gly) c.*609T>G (n.*609T>G) n.409T>G c.635T>G (p.Val212Gly) c.1418T>G (p.Val473Gly) c.1526T>G (p.Val509Gly) c.*1503T>G (n.*1503T>G) | |
10 | g.49655233G>A | CA469605749 | CHAT | c.1773G>A (p.Val591=) c.*610G>A (n.*610G>A) n.410G>A c.636G>A (p.Val212=) c.1419G>A (p.Val473=) c.1527G>A (p.Val509=) c.*1504G>A (n.*1504G>A) | |
10 | g.49655233G>C | CA469605751 | CHAT | c.1773G>C (p.Val591=) c.*610G>C (n.*610G>C) n.410G>C c.636G>C (p.Val212=) c.1419G>C (p.Val473=) c.1527G>C (p.Val509=) c.*1504G>C (n.*1504G>C) | |
10 | g.49655233G>T | CA469605750 | CHAT | c.1773G>T (p.Val591=) c.*610G>T (n.*610G>T) n.410G>T c.636G>T (p.Val212=) c.1419G>T (p.Val473=) c.1527G>T (p.Val509=) c.*1504G>T (n.*1504G>T) | |
10 | g.49655234C>A | CA376748243 | CHAT | c.1774C>A (p.Pro592Thr) c.*611C>A (n.*611C>A) n.411C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.1420C>A (p.Pro474Thr) c.1528C>A (p.Pro510Thr) c.*1505C>A (n.*1505C>A) | |
10 | g.49655234C= | CA1908834692 | CHAT | c.1774C= (p.Pro592=) c.*611C= (n.*611C=) n.411C= c.637C= (p.Pro213=) c.1420C= (p.Pro474=) c.1528C= (p.Pro510=) c.*1505C= (n.*1505C=) | |
10 | g.49655234C>G | CA376748249 | CHAT | c.1774C>G (p.Pro592Ala) c.*611C>G (n.*611C>G) n.411C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.1420C>G (p.Pro474Ala) c.1528C>G (p.Pro510Ala) c.*1505C>G (n.*1505C>G) | |
10 | g.49655234C>T | CA376748256 | CHAT | c.1774C>T (p.Pro592Ser) c.*611C>T (n.*611C>T) n.411C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.1420C>T (p.Pro474Ser) c.1528C>T (p.Pro510Ser) c.*1505C>T (n.*1505C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655235dup | CA2609118432 | CHAT | c.1775dup (p.Ala593SerfsTer3) c.*612dup (n.*612dup) n.412dup c.638dup (p.Ala214SerfsTer3) c.1421dup (p.Ala475SerfsTer3) c.1529dup (p.Ala511SerfsTer3) c.*1506dup (n.*1506dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49655235C>A | CA376748257 | CHAT | c.1775C>A (p.Pro592Gln) c.*612C>A (n.*612C>A) n.412C>A c.638C>A (p.Pro213Gln) c.1421C>A (p.Pro474Gln) c.1529C>A (p.Pro510Gln) c.*1506C>A (n.*1506C>A) | |
10 | g.49655235C>G | CA376748277 | CHAT | c.1775C>G (p.Pro592Arg) c.*612C>G (n.*612C>G) n.412C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.1421C>G (p.Pro474Arg) c.1529C>G (p.Pro510Arg) c.*1506C>G (n.*1506C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655235C>T | CA376748279 | CHAT | c.1775C>T (p.Pro592Leu) c.*612C>T (n.*612C>T) n.412C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.1421C>T (p.Pro474Leu) c.1529C>T (p.Pro510Leu) c.*1506C>T (n.*1506C>T) | |
10 | g.49655236A= | CA1908834693 | CHAT | c.1776A= (p.Pro592=) c.*613A= (n.*613A=) n.413A= c.639A= (p.Pro213=) c.1422A= (p.Pro474=) c.1530A= (p.Pro510=) c.*1507A= (n.*1507A=) | |
10 | g.49655236A>C | CA469605753 | CHAT | c.1776A>C (p.Pro592=) c.*613A>C (n.*613A>C) n.413A>C c.639A>C (p.Pro213=) c.1422A>C (p.Pro474=) c.1530A>C (p.Pro510=) c.*1507A>C (n.*1507A>C) | |
10 | g.49655236A>G | CA469605752 | CHAT | c.1776A>G (p.Pro592=) c.*613A>G (n.*613A>G) n.413A>G c.639A>G (p.Pro213=) c.1422A>G (p.Pro474=) c.1530A>G (p.Pro510=) c.*1507A>G (n.*1507A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655236A>T | CA469605754 | CHAT | c.1776A>T (p.Pro592=) c.*613A>T (n.*613A>T) n.413A>T c.639A>T (p.Pro213=) c.1422A>T (p.Pro474=) c.1530A>T (p.Pro510=) c.*1507A>T (n.*1507A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655237G>A | CA376748282 | CHAT | c.1776+1G>A (n.1776+1G>A) c.*613+1G>A (n.*613+1G>A) n.413+1G>A c.639+1G>A (n.639+1G>A) c.1422+1G>A (n.1422+1G>A) c.1530+1G>A (n.1530+1G>A) c.*1507+1G>A (n.*1507+1G>A) | |
10 | g.49655237G>C | CA376748287 | CHAT | c.1776+1G>C (n.1776+1G>C) c.*613+1G>C (n.*613+1G>C) n.413+1G>C c.639+1G>C (n.639+1G>C) c.1422+1G>C (n.1422+1G>C) c.1530+1G>C (n.1530+1G>C) c.*1507+1G>C (n.*1507+1G>C) | |
10 | g.49655237G>T | CA376748290 | CHAT | c.1776+1G>T (n.1776+1G>T) c.*613+1G>T (n.*613+1G>T) n.413+1G>T c.639+1G>T (n.639+1G>T) c.1422+1G>T (n.1422+1G>T) c.1530+1G>T (n.1530+1G>T) c.*1507+1G>T (n.*1507+1G>T) | |
10 | g.49655238T>A | CA376748293 | CHAT | c.1776+2T>A (n.1776+2T>A) c.*613+2T>A (n.*613+2T>A) n.413+2T>A c.639+2T>A (n.639+2T>A) c.1422+2T>A (n.1422+2T>A) c.1530+2T>A (n.1530+2T>A) c.*1507+2T>A (n.*1507+2T>A) | |
10 | g.49655238T>C | CA376748298 | CHAT | c.1776+2T>C (n.1776+2T>C) c.*613+2T>C (n.*613+2T>C) n.413+2T>C c.639+2T>C (n.639+2T>C) c.1422+2T>C (n.1422+2T>C) c.1530+2T>C (n.1530+2T>C) c.*1507+2T>C (n.*1507+2T>C) | COSMIC COSMIC |
10 | g.49655238T>G | CA376748297 | CHAT | c.1776+2T>G (n.1776+2T>G) c.*613+2T>G (n.*613+2T>G) n.413+2T>G c.639+2T>G (n.639+2T>G) c.1422+2T>G (n.1422+2T>G) c.1530+2T>G (n.1530+2T>G) c.*1507+2T>G (n.*1507+2T>G) | |
10 | g.49655240A= | CA1908834695 | CHAT | c.1776+4A= (n.1776+4A=) c.*613+4A= (n.*613+4A=) n.413+4A= c.639+4A= (n.639+4A=) c.1422+4A= (n.1422+4A=) c.1530+4A= (n.1530+4A=) c.*1507+4A= (n.*1507+4A=) | |
10 | g.49655240A>T | CA1908834694 | CHAT | c.1776+4A>T (n.1776+4A>T) c.*613+4A>T (n.*613+4A>T) n.413+4A>T c.639+4A>T (n.639+4A>T) c.1422+4A>T (n.1422+4A>T) c.1530+4A>T (n.1530+4A>T) c.*1507+4A>T (n.*1507+4A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655241G>T | CA2574545560 | CHAT | c.1776+5G>T (n.1776+5G>T) c.*613+5G>T (n.*613+5G>T) n.413+5G>T c.639+5G>T (n.639+5G>T) c.1422+5G>T (n.1422+5G>T) c.1530+5G>T (n.1530+5G>T) c.*1507+5G>T (n.*1507+5G>T) | |
10 | g.49655242T>G | CA1908834697 | CHAT | c.1776+6T>G (n.1776+6T>G) c.*613+6T>G (n.*613+6T>G) n.413+6T>G c.639+6T>G (n.639+6T>G) c.1422+6T>G (n.1422+6T>G) c.1530+6T>G (n.1530+6T>G) c.*1507+6T>G (n.*1507+6T>G) | dbSNP |
10 | g.49655242T= | CA1908834696 | CHAT | c.1776+6T= (n.1776+6T=) c.*613+6T= (n.*613+6T=) n.413+6T= c.639+6T= (n.639+6T=) c.1422+6T= (n.1422+6T=) c.1530+6T= (n.1530+6T=) c.*1507+6T= (n.*1507+6T=) | |
10 | g.49655243C>A | CA1908834699 | CHAT | c.1776+7C>A (n.1776+7C>A) c.*613+7C>A (n.*613+7C>A) n.413+7C>A c.639+7C>A (n.639+7C>A) c.1422+7C>A (n.1422+7C>A) c.1530+7C>A (n.1530+7C>A) c.*1507+7C>A (n.*1507+7C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655243C= | CA1908834698 | CHAT | c.1776+7C= (n.1776+7C=) c.*613+7C= (n.*613+7C=) n.413+7C= c.639+7C= (n.639+7C=) c.1422+7C= (n.1422+7C=) c.1530+7C= (n.1530+7C=) c.*1507+7C= (n.*1507+7C=) | |
10 | g.49655243C>G | CA206641844 | CHAT | c.1776+7C>G (n.1776+7C>G) c.*613+7C>G (n.*613+7C>G) n.413+7C>G c.639+7C>G (n.639+7C>G) c.1422+7C>G (n.1422+7C>G) c.1530+7C>G (n.1530+7C>G) c.*1507+7C>G (n.*1507+7C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655243C>T | CA5497610 | CHAT | c.1776+7C>T (n.1776+7C>T) c.*613+7C>T (n.*613+7C>T) n.413+7C>T c.639+7C>T (n.639+7C>T) c.1422+7C>T (n.1422+7C>T) c.1530+7C>T (n.1530+7C>T) c.*1507+7C>T (n.*1507+7C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655244C>T | CA2609118439 | CHAT | c.1776+8C>T (n.1776+8C>T) c.*613+8C>T (n.*613+8C>T) n.413+8C>T c.639+8C>T (n.639+8C>T) c.1422+8C>T (n.1422+8C>T) c.1530+8C>T (n.1530+8C>T) c.*1507+8C>T (n.*1507+8C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655245C= | CA1908834700 | CHAT | c.1776+9C= (n.1776+9C=) c.*613+9C= (n.*613+9C=) n.413+9C= c.639+9C= (n.639+9C=) c.1422+9C= (n.1422+9C=) c.1530+9C= (n.1530+9C=) c.*1507+9C= (n.*1507+9C=) | |
10 | g.49655245C>T | CA5497611 | CHAT | c.1776+9C>T (n.1776+9C>T) c.*613+9C>T (n.*613+9C>T) n.413+9C>T c.639+9C>T (n.639+9C>T) c.1422+9C>T (n.1422+9C>T) c.1530+9C>T (n.1530+9C>T) c.*1507+9C>T (n.*1507+9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655246G>A | CA5497612 | CHAT | c.1776+10G>A (n.1776+10G>A) c.*613+10G>A (n.*613+10G>A) n.413+10G>A c.639+10G>A (n.639+10G>A) c.1422+10G>A (n.1422+10G>A) c.1530+10G>A (n.1530+10G>A) c.*1507+10G>A (n.*1507+10G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655246G= | CA1908834701 | CHAT | c.1776+10G= (n.1776+10G=) c.*613+10G= (n.*613+10G=) n.413+10G= c.639+10G= (n.639+10G=) c.1422+10G= (n.1422+10G=) c.1530+10G= (n.1530+10G=) c.*1507+10G= (n.*1507+10G=) | |
10 | g.49655247C= | CA1908834702 | CHAT | c.1776+11C= (n.1776+11C=) c.*613+11C= (n.*613+11C=) n.413+11C= c.639+11C= (n.639+11C=) c.1422+11C= (n.1422+11C=) c.1530+11C= (n.1530+11C=) c.*1507+11C= (n.*1507+11C=) | |
10 | g.49655247C>G | CA206641867 | CHAT | c.1776+11C>G (n.1776+11C>G) c.*613+11C>G (n.*613+11C>G) n.413+11C>G c.639+11C>G (n.639+11C>G) c.1422+11C>G (n.1422+11C>G) c.1530+11C>G (n.1530+11C>G) c.*1507+11C>G (n.*1507+11C>G) | dbSNP |
10 | g.49655247C>T | CA593780876 | CHAT | c.1776+11C>T (n.1776+11C>T) c.*613+11C>T (n.*613+11C>T) n.413+11C>T c.639+11C>T (n.639+11C>T) c.1422+11C>T (n.1422+11C>T) c.1530+11C>T (n.1530+11C>T) c.*1507+11C>T (n.*1507+11C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655248C= | CA1908834703 | CHAT | c.1776+12C= (n.1776+12C=) c.*613+12C= (n.*613+12C=) n.413+12C= c.639+12C= (n.639+12C=) c.1422+12C= (n.1422+12C=) c.1530+12C= (n.1530+12C=) c.*1507+12C= (n.*1507+12C=) | |
10 | g.49655248C>T | CA469605755 | CHAT | c.1776+12C>T (n.1776+12C>T) c.*613+12C>T (n.*613+12C>T) n.413+12C>T c.639+12C>T (n.639+12C>T) c.1422+12C>T (n.1422+12C>T) c.1530+12C>T (n.1530+12C>T) c.*1507+12C>T (n.*1507+12C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655248_49655251delinsCCCA | CA1908834704 | CHAT | c.1776+12_1776+15delinsCCCA (n.1776+12_1776+15delinsCCCA) c.*613+12_*613+15delinsCCCA (n.*613+12_*613+15delinsCCCA) n.413+12_413+15delinsCCCA c.639+12_639+15delinsCCCA (n.639+12_639+15delinsCCCA) c.1422+12_1422+15delinsCCCA (n.1422+12_1422+15delinsCCCA) c.1530+12_1530+15delinsCCCA (n.1530+12_1530+15delinsCCCA) c.*1507+12_*1507+15delinsCCCA (n.*1507+12_*1507+15delinsCCCA) | |
10 | g.49655249C= | CA1908834705 | CHAT | c.1776+13C= (n.1776+13C=) c.*613+13C= (n.*613+13C=) n.413+13C= c.639+13C= (n.639+13C=) c.1422+13C= (n.1422+13C=) c.1530+13C= (n.1530+13C=) c.*1507+13C= (n.*1507+13C=) | |
10 | g.49655249C>T | CA928214669 | CHAT | c.1776+13C>T (n.1776+13C>T) c.*613+13C>T (n.*613+13C>T) n.413+13C>T c.639+13C>T (n.639+13C>T) c.1422+13C>T (n.1422+13C>T) c.1530+13C>T (n.1530+13C>T) c.*1507+13C>T (n.*1507+13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655251_49655253del | CA666035629 | CHAT | c.1776+15_1776+17del (n.1776+15_1776+17del) c.*613+15_*613+17del (n.*613+15_*613+17del) n.413+15_413+17del c.639+15_639+17del (n.639+15_639+17del) c.1422+15_1422+17del (n.1422+15_1422+17del) c.1530+15_1530+17del (n.1530+15_1530+17del) c.*1507+15_*1507+17del (n.*1507+15_*1507+17del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655251A= | CA1908834706 | CHAT | c.1776+15A= (n.1776+15A=) c.*613+15A= (n.*613+15A=) n.413+15A= c.639+15A= (n.639+15A=) c.1422+15A= (n.1422+15A=) c.1530+15A= (n.1530+15A=) c.*1507+15A= (n.*1507+15A=) | |
10 | g.49655251A>C | CA1908834707 | CHAT | c.1776+15A>C (n.1776+15A>C) c.*613+15A>C (n.*613+15A>C) n.413+15A>C c.639+15A>C (n.639+15A>C) c.1422+15A>C (n.1422+15A>C) c.1530+15A>C (n.1530+15A>C) c.*1507+15A>C (n.*1507+15A>C) | dbSNP |
10 | g.49655251A>G | CA206641868 | CHAT | c.1776+15A>G (n.1776+15A>G) c.*613+15A>G (n.*613+15A>G) n.413+15A>G c.639+15A>G (n.639+15A>G) c.1422+15A>G (n.1422+15A>G) c.1530+15A>G (n.1530+15A>G) c.*1507+15A>G (n.*1507+15A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49655252C>A | CA2580081696 | CHAT | c.1776+16C>A (n.1776+16C>A) c.*613+16C>A (n.*613+16C>A) n.413+16C>A c.639+16C>A (n.639+16C>A) c.1422+16C>A (n.1422+16C>A) c.1530+16C>A (n.1530+16C>A) c.*1507+16C>A (n.*1507+16C>A) | ClinVar |
10 | g.49655252C= | CA1908834708 | CHAT | c.1776+16C= (n.1776+16C=) c.*613+16C= (n.*613+16C=) n.413+16C= c.639+16C= (n.639+16C=) c.1422+16C= (n.1422+16C=) c.1530+16C= (n.1530+16C=) c.*1507+16C= (n.*1507+16C=) | |
10 | g.49655252C>G | CA2580081695 | CHAT | c.1776+16C>G (n.1776+16C>G) c.*613+16C>G (n.*613+16C>G) n.413+16C>G c.639+16C>G (n.639+16C>G) c.1422+16C>G (n.1422+16C>G) c.1530+16C>G (n.1530+16C>G) c.*1507+16C>G (n.*1507+16C>G) | ClinVar |
10 | g.49655252C>T | CA5497613 | CHAT | c.1776+16C>T (n.1776+16C>T) c.*613+16C>T (n.*613+16C>T) n.413+16C>T c.639+16C>T (n.639+16C>T) c.1422+16C>T (n.1422+16C>T) c.1530+16C>T (n.1530+16C>T) c.*1507+16C>T (n.*1507+16C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655254C>A | CA2739265362 | CHAT | c.1776+18C>A (n.1776+18C>A) c.*613+18C>A (n.*613+18C>A) n.413+18C>A c.639+18C>A (n.639+18C>A) c.1422+18C>A (n.1422+18C>A) c.1530+18C>A (n.1530+18C>A) c.*1507+18C>A (n.*1507+18C>A) | ClinVar |
10 | g.49655254C>T | CA2574545561 | CHAT | c.1776+18C>T (n.1776+18C>T) c.*613+18C>T (n.*613+18C>T) n.413+18C>T c.639+18C>T (n.639+18C>T) c.1422+18C>T (n.1422+18C>T) c.1530+18C>T (n.1530+18C>T) c.*1507+18C>T (n.*1507+18C>T) | |
10 | g.49655255C>A | CA2574545562 | CHAT | c.1776+19C>A (n.1776+19C>A) c.*613+19C>A (n.*613+19C>A) n.413+19C>A c.639+19C>A (n.639+19C>A) c.1422+19C>A (n.1422+19C>A) c.1530+19C>A (n.1530+19C>A) c.*1507+19C>A (n.*1507+19C>A) | |
10 | g.49655257C>A | CA2609118454 | CHAT | c.1776+21C>A (n.1776+21C>A) c.*613+21C>A (n.*613+21C>A) n.413+21C>A c.639+21C>A (n.639+21C>A) c.1422+21C>A (n.1422+21C>A) c.1530+21C>A (n.1530+21C>A) c.*1507+21C>A (n.*1507+21C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655257C= | CA1908834709 | CHAT | c.1776+21C= (n.1776+21C=) c.*613+21C= (n.*613+21C=) n.413+21C= c.639+21C= (n.639+21C=) c.1422+21C= (n.1422+21C=) c.1530+21C= (n.1530+21C=) c.*1507+21C= (n.*1507+21C=) | |
10 | g.49655257C>T | CA5497614 | CHAT | c.1776+21C>T (n.1776+21C>T) c.*613+21C>T (n.*613+21C>T) n.413+21C>T c.639+21C>T (n.639+21C>T) c.1422+21C>T (n.1422+21C>T) c.1530+21C>T (n.1530+21C>T) c.*1507+21C>T (n.*1507+21C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655258G>A | CA5497615 | CHAT | c.1776+22G>A (n.1776+22G>A) c.*613+22G>A (n.*613+22G>A) n.413+22G>A c.639+22G>A (n.639+22G>A) c.1422+22G>A (n.1422+22G>A) c.1530+22G>A (n.1530+22G>A) c.*1507+22G>A (n.*1507+22G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655258G= | CA1908834710 | CHAT | c.1776+22G= (n.1776+22G=) c.*613+22G= (n.*613+22G=) n.413+22G= c.639+22G= (n.639+22G=) c.1422+22G= (n.1422+22G=) c.1530+22G= (n.1530+22G=) c.*1507+22G= (n.*1507+22G=) | |
10 | g.49655258G>T | CA2843178689 | CHAT | c.1776+22G>T (n.1776+22G>T) c.*613+22G>T (n.*613+22G>T) n.413+22G>T c.639+22G>T (n.639+22G>T) c.1422+22G>T (n.1422+22G>T) c.1530+22G>T (n.1530+22G>T) c.*1507+22G>T (n.*1507+22G>T) | |
10 | g.49655258_49655259del | CA2787935475 | CHAT | c.1776+22_1776+23del (n.1776+22_1776+23del) c.*613+22_*613+23del (n.*613+22_*613+23del) n.413+22_413+23del c.639+22_639+23del (n.639+22_639+23del) c.1422+22_1422+23del (n.1422+22_1422+23del) c.1530+22_1530+23del (n.1530+22_1530+23del) c.*1507+22_*1507+23del (n.*1507+22_*1507+23del) | |
10 | g.49655263_49655264insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG | CA2741093255 | CHAT | c.1776+27_1776+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1776+27_1776+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) c.*613+27_*613+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.*613+27_*613+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) n.413+27_413+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG c.639+27_639+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.639+27_639+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) c.1422+27_1422+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1422+27_1422+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) c.1530+27_1530+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1530+27_1530+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) c.*1507+27_*1507+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.*1507+27_*1507+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG) | |
10 | g.49655265_49655266del | CA2787935476 | CHAT | c.1776+29_1776+30del (n.1776+29_1776+30del) c.*613+29_*613+30del (n.*613+29_*613+30del) n.413+29_413+30del c.639+29_639+30del (n.639+29_639+30del) c.1422+29_1422+30del (n.1422+29_1422+30del) c.1530+29_1530+30del (n.1530+29_1530+30del) c.*1507+29_*1507+30del (n.*1507+29_*1507+30del) | |
10 | g.49655266G>A | CA5497616 | CHAT | c.1776+30G>A (n.1776+30G>A) c.*613+30G>A (n.*613+30G>A) n.413+30G>A c.639+30G>A (n.639+30G>A) c.1422+30G>A (n.1422+30G>A) c.1530+30G>A (n.1530+30G>A) c.*1507+30G>A (n.*1507+30G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49655266G= | CA1908834711 | CHAT | c.1776+30G= (n.1776+30G=) c.*613+30G= (n.*613+30G=) n.413+30G= c.639+30G= (n.639+30G=) c.1422+30G= (n.1422+30G=) c.1530+30G= (n.1530+30G=) c.*1507+30G= (n.*1507+30G=) | |
10 | g.49655267A= | CA1908834712 | CHAT | c.1776+31A= (n.1776+31A=) c.*613+31A= (n.*613+31A=) n.413+31A= c.639+31A= (n.639+31A=) c.1422+31A= (n.1422+31A=) c.1530+31A= (n.1530+31A=) c.*1507+31A= (n.*1507+31A=) | |
10 | g.49655267A>G | CA593780877 | CHAT | c.1776+31A>G (n.1776+31A>G) c.*613+31A>G (n.*613+31A>G) n.413+31A>G c.639+31A>G (n.639+31A>G) c.1422+31A>G (n.1422+31A>G) c.1530+31A>G (n.1530+31A>G) c.*1507+31A>G (n.*1507+31A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655268A>C | CA2609118460 | CHAT | c.1776+32A>C (n.1776+32A>C) c.*613+32A>C (n.*613+32A>C) n.413+32A>C c.639+32A>C (n.639+32A>C) c.1422+32A>C (n.1422+32A>C) c.1530+32A>C (n.1530+32A>C) c.*1507+32A>C (n.*1507+32A>C) | gnomAD v4 |
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10 | g.49655276A>T | CA206641903 | CHAT | c.1776+40A>T (n.1776+40A>T) c.*613+40A>T (n.*613+40A>T) n.413+40A>T c.639+40A>T (n.639+40A>T) c.1422+40A>T (n.1422+40A>T) c.1530+40A>T (n.1530+40A>T) c.*1507+40A>T (n.*1507+40A>T) | dbSNP gnomAD v3 |
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10 | g.49655281G>T | CA2609118479 | CHAT | c.1776+45G>T (n.1776+45G>T) c.*613+45G>T (n.*613+45G>T) n.413+45G>T c.639+45G>T (n.639+45G>T) c.1422+45G>T (n.1422+45G>T) c.1530+45G>T (n.1530+45G>T) c.*1507+45G>T (n.*1507+45G>T) | gnomAD v4 |
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10 | g.49655291C>A | CA206641909 | CHAT | c.1776+55C>A (n.1776+55C>A) c.*613+55C>A (n.*613+55C>A) n.413+55C>A c.639+55C>A (n.639+55C>A) c.1422+55C>A (n.1422+55C>A) c.1530+55C>A (n.1530+55C>A) c.*1507+55C>A (n.*1507+55C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.49655291C>T | CA206641917 | CHAT | c.1776+55C>T (n.1776+55C>T) c.*613+55C>T (n.*613+55C>T) n.413+55C>T c.639+55C>T (n.639+55C>T) c.1422+55C>T (n.1422+55C>T) c.1530+55C>T (n.1530+55C>T) c.*1507+55C>T (n.*1507+55C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655292C>T | CA2609118487 | CHAT | c.1776+56C>T (n.1776+56C>T) c.*613+56C>T (n.*613+56C>T) n.413+56C>T c.639+56C>T (n.639+56C>T) c.1422+56C>T (n.1422+56C>T) c.1530+56C>T (n.1530+56C>T) c.*1507+56C>T (n.*1507+56C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655293C>T | CA2574545566 | CHAT | c.1776+57C>T (n.1776+57C>T) c.*613+57C>T (n.*613+57C>T) n.413+57C>T c.639+57C>T (n.639+57C>T) c.1422+57C>T (n.1422+57C>T) c.1530+57C>T (n.1530+57C>T) c.*1507+57C>T (n.*1507+57C>T) | |
10 | g.49655294T>C | CA1908834723 | CHAT | c.1776+58T>C (n.1776+58T>C) c.*613+58T>C (n.*613+58T>C) n.413+58T>C c.639+58T>C (n.639+58T>C) c.1422+58T>C (n.1422+58T>C) c.1530+58T>C (n.1530+58T>C) c.*1507+58T>C (n.*1507+58T>C) | dbSNP |
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10 | g.49655295G>C | CA1908834725 | CHAT | c.1776+59G>C (n.1776+59G>C) c.*613+59G>C (n.*613+59G>C) n.413+59G>C c.639+59G>C (n.639+59G>C) c.1422+59G>C (n.1422+59G>C) c.1530+59G>C (n.1530+59G>C) c.*1507+59G>C (n.*1507+59G>C) | dbSNP |
10 | g.49655295G= | CA1908834724 | CHAT | c.1776+59G= (n.1776+59G=) c.*613+59G= (n.*613+59G=) n.413+59G= c.639+59G= (n.639+59G=) c.1422+59G= (n.1422+59G=) c.1530+59G= (n.1530+59G=) c.*1507+59G= (n.*1507+59G=) | |
10 | g.49655295G>T | CA2574545567 | CHAT | c.1776+59G>T (n.1776+59G>T) c.*613+59G>T (n.*613+59G>T) n.413+59G>T c.639+59G>T (n.639+59G>T) c.1422+59G>T (n.1422+59G>T) c.1530+59G>T (n.1530+59G>T) c.*1507+59G>T (n.*1507+59G>T) | |
10 | g.49655296G>C | CA1908834727 | CHAT | c.1776+60G>C (n.1776+60G>C) c.*613+60G>C (n.*613+60G>C) n.413+60G>C c.639+60G>C (n.639+60G>C) c.1422+60G>C (n.1422+60G>C) c.1530+60G>C (n.1530+60G>C) c.*1507+60G>C (n.*1507+60G>C) | dbSNP |
10 | g.49655296G= | CA1908834726 | CHAT | c.1776+60G= (n.1776+60G=) c.*613+60G= (n.*613+60G=) n.413+60G= c.639+60G= (n.639+60G=) c.1422+60G= (n.1422+60G=) c.1530+60G= (n.1530+60G=) c.*1507+60G= (n.*1507+60G=) | |
10 | g.49655298T>G | CA1908834729 | CHAT | c.1776+62T>G (n.1776+62T>G) c.*613+62T>G (n.*613+62T>G) n.413+62T>G c.639+62T>G (n.639+62T>G) c.1422+62T>G (n.1422+62T>G) c.1530+62T>G (n.1530+62T>G) c.*1507+62T>G (n.*1507+62T>G) | dbSNP |
10 | g.49655298T= | CA1908834728 | CHAT | c.1776+62T= (n.1776+62T=) c.*613+62T= (n.*613+62T=) n.413+62T= c.639+62T= (n.639+62T=) c.1422+62T= (n.1422+62T=) c.1530+62T= (n.1530+62T=) c.*1507+62T= (n.*1507+62T=) | |
10 | g.49655299T>G | CA2609118488 | CHAT | c.1776+63T>G (n.1776+63T>G) c.*613+63T>G (n.*613+63T>G) n.413+63T>G c.639+63T>G (n.639+63T>G) c.1422+63T>G (n.1422+63T>G) c.1530+63T>G (n.1530+63T>G) c.*1507+63T>G (n.*1507+63T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655300G>C | CA2574545568 | CHAT | c.1776+64G>C (n.1776+64G>C) c.*613+64G>C (n.*613+64G>C) n.413+64G>C c.639+64G>C (n.639+64G>C) c.1422+64G>C (n.1422+64G>C) c.1530+64G>C (n.1530+64G>C) c.*1507+64G>C (n.*1507+64G>C) | |
10 | g.49655301C>G | CA2609118489 | CHAT | c.1776+65C>G (n.1776+65C>G) c.*613+65C>G (n.*613+65C>G) n.413+65C>G c.639+65C>G (n.639+65C>G) c.1422+65C>G (n.1422+65C>G) c.1530+65C>G (n.1530+65C>G) c.*1507+65C>G (n.*1507+65C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655301C>T | CA2574545569 | CHAT | c.1776+65C>T (n.1776+65C>T) c.*613+65C>T (n.*613+65C>T) n.413+65C>T c.639+65C>T (n.639+65C>T) c.1422+65C>T (n.1422+65C>T) c.1530+65C>T (n.1530+65C>T) c.*1507+65C>T (n.*1507+65C>T) | |
10 | g.49655302A= | CA1908834730 | CHAT | c.1776+66A= (n.1776+66A=) c.*613+66A= (n.*613+66A=) n.413+66A= c.639+66A= (n.639+66A=) c.1422+66A= (n.1422+66A=) c.1530+66A= (n.1530+66A=) c.*1507+66A= (n.*1507+66A=) | |
10 | g.49655302A>C | CA2609118493 | CHAT | c.1776+66A>C (n.1776+66A>C) c.*613+66A>C (n.*613+66A>C) n.413+66A>C c.639+66A>C (n.639+66A>C) c.1422+66A>C (n.1422+66A>C) c.1530+66A>C (n.1530+66A>C) c.*1507+66A>C (n.*1507+66A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49655302A>G | CA206641936 | CHAT | c.1776+66A>G (n.1776+66A>G) c.*613+66A>G (n.*613+66A>G) n.413+66A>G c.639+66A>G (n.639+66A>G) c.1422+66A>G (n.1422+66A>G) c.1530+66A>G (n.1530+66A>G) c.*1507+66A>G (n.*1507+66A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655302A>T | CA2609118492 | CHAT | c.1776+66A>T (n.1776+66A>T) c.*613+66A>T (n.*613+66A>T) n.413+66A>T c.639+66A>T (n.639+66A>T) c.1422+66A>T (n.1422+66A>T) c.1530+66A>T (n.1530+66A>T) c.*1507+66A>T (n.*1507+66A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49655304T>G | CA1908834732 | CHAT | c.1776+68T>G (n.1776+68T>G) c.*613+68T>G (n.*613+68T>G) n.413+68T>G c.639+68T>G (n.639+68T>G) c.1422+68T>G (n.1422+68T>G) c.1530+68T>G (n.1530+68T>G) c.*1507+68T>G (n.*1507+68T>G) | dbSNP |
10 | g.49655304T= | CA1908834731 | CHAT | c.1776+68T= (n.1776+68T=) c.*613+68T= (n.*613+68T=) n.413+68T= c.639+68T= (n.639+68T=) c.1422+68T= (n.1422+68T=) c.1530+68T= (n.1530+68T=) c.*1507+68T= (n.*1507+68T=) | |
10 | g.49655305G>A | CA2574545570 | CHAT | c.1776+69G>A (n.1776+69G>A) c.*613+69G>A (n.*613+69G>A) n.413+69G>A c.639+69G>A (n.639+69G>A) c.1422+69G>A (n.1422+69G>A) c.1530+69G>A (n.1530+69G>A) c.*1507+69G>A (n.*1507+69G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655307del | CA2838512025 | CHAT | c.1776+71del (n.1776+71del) c.*613+71del (n.*613+71del) n.413+71del c.639+71del (n.639+71del) c.1422+71del (n.1422+71del) c.1530+71del (n.1530+71del) c.*1507+71del (n.*1507+71del) | |
10 | g.49655305_49655321delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC | CA1908834733 | CHAT | c.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) n.413+69_414-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC c.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) c.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC) | |
10 | g.49655306G>A | CA2609118496 | CHAT | c.1776+70G>A (n.1776+70G>A) c.*613+70G>A (n.*613+70G>A) n.413+70G>A c.639+70G>A (n.639+70G>A) c.1422+70G>A (n.1422+70G>A) c.1530+70G>A (n.1530+70G>A) c.*1507+70G>A (n.*1507+70G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49655306G>T | CA2838512028 | CHAT | c.1776+70G>T (n.1776+70G>T) c.*613+70G>T (n.*613+70G>T) n.413+70G>T c.639+70G>T (n.639+70G>T) c.1422+70G>T (n.1422+70G>T) c.1530+70G>T (n.1530+70G>T) c.*1507+70G>T (n.*1507+70G>T) | |
10 | g.49655306_49655308del | CA2721916068 | CHAT | c.1776+70_1776+72del (n.1776+70_1776+72del) c.*613+70_*613+72del (n.*613+70_*613+72del) n.413+70_413+72del c.639+70_639+72del (n.639+70_639+72del) c.1422+70_1422+72del (n.1422+70_1422+72del) c.1530+70_1530+72del (n.1530+70_1530+72del) c.*1507+70_*1507+72del (n.*1507+70_*1507+72del) | dbSNP |
10 | g.49655306_49655321del | CA593780879 | CHAT | c.1776+70_1777-65del (n.1776+70_1777-65del) c.*613+70_*614-65del (n.*613+70_*614-65del) n.413+70_414-65del c.639+70_640-65del (n.639+70_640-65del) c.1422+70_1423-65del (n.1422+70_1423-65del) c.1530+70_1531-65del (n.1530+70_1531-65del) c.*1507+70_*1508-65del (n.*1507+70_*1508-65del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655307G>A | CA206641941 | CHAT | c.1776+71G>A (n.1776+71G>A) c.*613+71G>A (n.*613+71G>A) n.413+71G>A c.639+71G>A (n.639+71G>A) c.1422+71G>A (n.1422+71G>A) c.1530+71G>A (n.1530+71G>A) c.*1507+71G>A (n.*1507+71G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655307G= | CA1908834734 | CHAT | c.1776+71G= (n.1776+71G=) c.*613+71G= (n.*613+71G=) n.413+71G= c.639+71G= (n.639+71G=) c.1422+71G= (n.1422+71G=) c.1530+71G= (n.1530+71G=) c.*1507+71G= (n.*1507+71G=) | |
10 | g.49655307G>T | CA1908834735 | CHAT | c.1776+71G>T (n.1776+71G>T) c.*613+71G>T (n.*613+71G>T) n.413+71G>T c.639+71G>T (n.639+71G>T) c.1422+71G>T (n.1422+71G>T) c.1530+71G>T (n.1530+71G>T) c.*1507+71G>T (n.*1507+71G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655308C>A | CA2787935481 | CHAT | c.1776+72C>A (n.1776+72C>A) c.*613+72C>A (n.*613+72C>A) n.413+72C>A c.639+72C>A (n.639+72C>A) c.1422+72C>A (n.1422+72C>A) c.1530+72C>A (n.1530+72C>A) c.*1507+72C>A (n.*1507+72C>A) | |
10 | g.49655308C>G | CA2609118502 | CHAT | c.1776+72C>G (n.1776+72C>G) c.*613+72C>G (n.*613+72C>G) n.413+72C>G c.639+72C>G (n.639+72C>G) c.1422+72C>G (n.1422+72C>G) c.1530+72C>G (n.1530+72C>G) c.*1507+72C>G (n.*1507+72C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49655309_49655310insTT | CA2721916071 | CHAT | c.1776+73_1776+74insTT (n.1776+73_1776+74insTT) c.*613+73_*613+74insTT (n.*613+73_*613+74insTT) n.413+73_413+74insTT c.639+73_639+74insTT (n.639+73_639+74insTT) c.1422+73_1422+74insTT (n.1422+73_1422+74insTT) c.1530+73_1530+74insTT (n.1530+73_1530+74insTT) c.*1507+73_*1507+74insTT (n.*1507+73_*1507+74insTT) | dbSNP |
10 | g.49655310C>A | CA2843178693 | CHAT | c.1776+74C>A (n.1776+74C>A) c.*613+74C>A (n.*613+74C>A) n.413+74C>A c.639+74C>A (n.639+74C>A) c.1422+74C>A (n.1422+74C>A) c.1530+74C>A (n.1530+74C>A) c.*1507+74C>A (n.*1507+74C>A) | |
10 | g.49655310C= | CA1908834736 | CHAT | c.1776+74C= (n.1776+74C=) c.*613+74C= (n.*613+74C=) n.413+74C= c.639+74C= (n.639+74C=) c.1422+74C= (n.1422+74C=) c.1530+74C= (n.1530+74C=) c.*1507+74C= (n.*1507+74C=) | |
10 | g.49655310C>T | CA928214682 | CHAT | c.1776+74C>T (n.1776+74C>T) c.*613+74C>T (n.*613+74C>T) n.413+74C>T c.639+74C>T (n.639+74C>T) c.1422+74C>T (n.1422+74C>T) c.1530+74C>T (n.1530+74C>T) c.*1507+74C>T (n.*1507+74C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49655311G>A | CA206641950 | CHAT | c.1777-75G>A (n.1777-75G>A) c.*614-75G>A (n.*614-75G>A) n.414-75G>A c.640-75G>A (n.640-75G>A) c.1423-75G>A (n.1423-75G>A) c.1531-75G>A (n.1531-75G>A) c.*1508-75G>A (n.*1508-75G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49655311G= | CA1908834737 | CHAT | c.1777-75G= (n.1777-75G=) c.*614-75G= (n.*614-75G=) n.414-75G= c.640-75G= (n.640-75G=) c.1423-75G= (n.1423-75G=) c.1531-75G= (n.1531-75G=) c.*1508-75G= (n.*1508-75G=) | |
10 | g.49655312dup | CA2843178694 | CHAT | c.1777-74dup (n.1777-74dup) c.*614-74dup (n.*614-74dup) n.414-74dup c.640-74dup (n.640-74dup) c.1423-74dup (n.1423-74dup) c.1531-74dup (n.1531-74dup) c.*1508-74dup (n.*1508-74dup) | |
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