Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49655208C>ACA376747984CHATc.1748C>A (p.Ala583Asp)
c.*585C>A (n.*585C>A)
n.385C>A
c.611C>A (p.Ala204Asp)
c.1394C>A (p.Ala465Asp)
c.1502C>A (p.Ala501Asp)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
10g.49655208C>GCA376747992CHATc.1748C>G (p.Ala583Gly)
c.*585C>G (n.*585C>G)
n.385C>G
c.611C>G (p.Ala204Gly)
c.1394C>G (p.Ala465Gly)
c.1502C>G (p.Ala501Gly)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
10g.49655208C>TCA376747995CHATc.1748C>T (p.Ala583Val)
c.*585C>T (n.*585C>T)
n.385C>T
c.611C>T (p.Ala204Val)
c.1394C>T (p.Ala465Val)
c.1502C>T (p.Ala501Val)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
10g.49655209C>ACA469605731CHATc.1749C>A (p.Ala583=)
c.*586C>A (n.*586C>A)
n.386C>A
c.612C>A (p.Ala204=)
c.1395C>A (p.Ala465=)
c.1503C>A (p.Ala501=)
c.*1480C>A (n.*1480C>A)
10g.49655209C=CA1908834680CHATc.1749C= (p.Ala583=)
c.*586C= (n.*586C=)
n.386C=
c.612C= (p.Ala204=)
c.1395C= (p.Ala465=)
c.1503C= (p.Ala501=)
c.*1480C= (n.*1480C=)
10g.49655209C>GCA206641816CHATc.1749C>G (p.Ala583=)
c.*586C>G (n.*586C>G)
n.386C>G
c.612C>G (p.Ala204=)
c.1395C>G (p.Ala465=)
c.1503C>G (p.Ala501=)
c.*1480C>G (n.*1480C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655209C>TCA5497606CHATc.1749C>T (p.Ala583=)
c.*586C>T (n.*586C>T)
n.386C>T
c.612C>T (p.Ala204=)
c.1395C>T (p.Ala465=)
c.1503C>T (p.Ala501=)
c.*1480C>T (n.*1480C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
10g.49655210G>ACA5497607CHATc.1750G>A (p.Val584Met)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.387G>A
c.613G>A (p.Val205Met)
c.1396G>A (p.Val466Met)
c.1504G>A (p.Val502Met)
c.*1481G>A (n.*1481G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655210G>CCA376748000CHATc.1750G>C (p.Val584Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.387G>C
c.613G>C (p.Val205Leu)
c.1396G>C (p.Val466Leu)
c.1504G>C (p.Val502Leu)
c.*1481G>C (n.*1481G>C)
10g.49655210G=CA1908834681CHATc.1750G= (p.Val584=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.387G=
c.613G= (p.Val205=)
c.1396G= (p.Val466=)
c.1504G= (p.Val502=)
c.*1481G= (n.*1481G=)
10g.49655210G>TCA376747998CHATc.1750G>T (p.Val584Leu)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.387G>T
c.613G>T (p.Val205Leu)
c.1396G>T (p.Val466Leu)
c.1504G>T (p.Val502Leu)
c.*1481G>T (n.*1481G>T)
10g.49655211T>ACA376748021CHATc.1751T>A (p.Val584Glu)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.388T>A
c.614T>A (p.Val205Glu)
c.1397T>A (p.Val466Glu)
c.1505T>A (p.Val502Glu)
c.*1482T>A (n.*1482T>A)
10g.49655211T>CCA376748027CHATc.1751T>C (p.Val584Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.388T>C
c.614T>C (p.Val205Ala)
c.1397T>C (p.Val466Ala)
c.1505T>C (p.Val502Ala)
c.*1482T>C (n.*1482T>C)
10g.49655211T>GCA376748031CHATc.1751T>G (p.Val584Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.388T>G
c.614T>G (p.Val205Gly)
c.1397T>G (p.Val466Gly)
c.1505T>G (p.Val502Gly)
c.*1482T>G (n.*1482T>G)
10g.49655212G>ACA469605733CHATc.1752G>A (p.Val584=)
c.*589G>A (n.*589G>A)
n.389G>A
c.615G>A (p.Val205=)
c.1398G>A (p.Val466=)
c.1506G>A (p.Val502=)
c.*1483G>A (n.*1483G>A)
10g.49655212G>CCA469605732CHATc.1752G>C (p.Val584=)
c.*589G>C (n.*589G>C)
n.389G>C
c.615G>C (p.Val205=)
c.1398G>C (p.Val466=)
c.1506G>C (p.Val502=)
c.*1483G>C (n.*1483G>C)
10g.49655212G>TCA469605734CHATc.1752G>T (p.Val584=)
c.*589G>T (n.*589G>T)
n.389G>T
c.615G>T (p.Val205=)
c.1398G>T (p.Val466=)
c.1506G>T (p.Val502=)
c.*1483G>T (n.*1483G>T)
 gnomAD v4
10g.49655213A>CCA376748038CHATc.1753A>C (p.Thr585Pro)
c.*590A>C (n.*590A>C)
n.390A>C
c.616A>C (p.Thr206Pro)
c.1399A>C (p.Thr467Pro)
c.1507A>C (p.Thr503Pro)
c.*1484A>C (n.*1484A>C)
10g.49655213A>GCA376748041CHATc.1753A>G (p.Thr585Ala)
c.*590A>G (n.*590A>G)
n.390A>G
c.616A>G (p.Thr206Ala)
c.1399A>G (p.Thr467Ala)
c.1507A>G (p.Thr503Ala)
c.*1484A>G (n.*1484A>G)
10g.49655213A>TCA376748043CHATc.1753A>T (p.Thr585Ser)
c.*590A>T (n.*590A>T)
n.390A>T
c.616A>T (p.Thr206Ser)
c.1399A>T (p.Thr467Ser)
c.1507A>T (p.Thr503Ser)
c.*1484A>T (n.*1484A>T)
10g.49655214C>ACA376748052CHATc.1754C>A (p.Thr585Asn)
c.*591C>A (n.*591C>A)
n.391C>A
c.617C>A (p.Thr206Asn)
c.1400C>A (p.Thr467Asn)
c.1508C>A (p.Thr503Asn)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
10g.49655214C=CA1908834682CHATc.1754C= (p.Thr585=)
c.*591C= (n.*591C=)
n.391C=
c.617C= (p.Thr206=)
c.1400C= (p.Thr467=)
c.1508C= (p.Thr503=)
c.*1485C= (n.*1485C=)
10g.49655214C>GCA376748061CHATc.1754C>G (p.Thr585Ser)
c.*591C>G (n.*591C>G)
n.391C>G
c.617C>G (p.Thr206Ser)
c.1400C>G (p.Thr467Ser)
c.1508C>G (p.Thr503Ser)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
10g.49655214C>TCA376748058CHATc.1754C>T (p.Thr585Ile)
c.*591C>T (n.*591C>T)
n.391C>T
c.617C>T (p.Thr206Ile)
c.1400C>T (p.Thr467Ile)
c.1508C>T (p.Thr503Ile)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655215T>ACA469605738CHATc.1755T>A (p.Thr585=)
c.*592T>A (n.*592T>A)
n.392T>A
c.618T>A (p.Thr206=)
c.1401T>A (p.Thr467=)
c.1509T>A (p.Thr503=)
c.*1486T>A (n.*1486T>A)
10g.49655215T>CCA469605736CHATc.1755T>C (p.Thr585=)
c.*592T>C (n.*592T>C)
n.392T>C
c.618T>C (p.Thr206=)
c.1401T>C (p.Thr467=)
c.1509T>C (p.Thr503=)
c.*1486T>C (n.*1486T>C)
10g.49655215T>GCA469605737CHATc.1755T>G (p.Thr585=)
c.*592T>G (n.*592T>G)
n.392T>G
c.618T>G (p.Thr206=)
c.1401T>G (p.Thr467=)
c.1509T>G (p.Thr503=)
c.*1486T>G (n.*1486T>G)
10g.49655216G>ACA376748065CHATc.1756G>A (p.Asp586Asn)
c.*593G>A (n.*593G>A)
n.393G>A
c.619G>A (p.Asp207Asn)
c.1402G>A (p.Asp468Asn)
c.1510G>A (p.Asp504Asn)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
10g.49655216G>CCA376748069CHATc.1756G>C (p.Asp586His)
c.*593G>C (n.*593G>C)
n.393G>C
c.619G>C (p.Asp207His)
c.1402G>C (p.Asp468His)
c.1510G>C (p.Asp504His)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
10g.49655216G>TCA376748071CHATc.1756G>T (p.Asp586Tyr)
c.*593G>T (n.*593G>T)
n.393G>T
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
c.1402G>T (p.Asp468Tyr)
c.1510G>T (p.Asp504Tyr)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
10g.49655217A>CCA376748075CHATc.1757A>C (p.Asp586Ala)
c.*594A>C (n.*594A>C)
n.394A>C
c.620A>C (p.Asp207Ala)
c.1403A>C (p.Asp468Ala)
c.1511A>C (p.Asp504Ala)
c.*1488A>C (n.*1488A>C)
10g.49655217A>GCA376748077CHATc.1757A>G (p.Asp586Gly)
c.*594A>G (n.*594A>G)
n.394A>G
c.620A>G (p.Asp207Gly)
c.1403A>G (p.Asp468Gly)
c.1511A>G (p.Asp504Gly)
c.*1488A>G (n.*1488A>G)
10g.49655217A>TCA376748081CHATc.1757A>T (p.Asp586Val)
c.*594A>T (n.*594A>T)
n.394A>T
c.620A>T (p.Asp207Val)
c.1403A>T (p.Asp468Val)
c.1511A>T (p.Asp504Val)
c.*1488A>T (n.*1488A>T)
10g.49655218C>ACA376748082CHATc.1758C>A (p.Asp586Glu)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.395C>A
c.621C>A (p.Asp207Glu)
c.1404C>A (p.Asp468Glu)
c.1512C>A (p.Asp504Glu)
c.*1489C>A (n.*1489C>A)
10g.49655218C=CA1908834683CHATc.1758C= (p.Asp586=)
c.*595C= (n.*595C=)
n.395C=
c.621C= (p.Asp207=)
c.1404C= (p.Asp468=)
c.1512C= (p.Asp504=)
c.*1489C= (n.*1489C=)
10g.49655218C>GCA376748087CHATc.1758C>G (p.Asp586Glu)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.395C>G
c.621C>G (p.Asp207Glu)
c.1404C>G (p.Asp468Glu)
c.1512C>G (p.Asp504Glu)
c.*1489C>G (n.*1489C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655218C>TCA469605739CHATc.1758C>T (p.Asp586=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.395C>T
c.621C>T (p.Asp207=)
c.1404C>T (p.Asp468=)
c.1512C>T (p.Asp504=)
c.*1489C>T (n.*1489C>T)
10g.49655219C>ACA376748091CHATc.1759C>A (p.His587Asn)
c.*596C>A (n.*596C>A)
n.396C>A
c.622C>A (p.His208Asn)
c.1405C>A (p.His469Asn)
c.1513C>A (p.His505Asn)
c.*1490C>A (n.*1490C>A)
10g.49655219C=CA1908834684CHATc.1759C= (p.His587=)
c.*596C= (n.*596C=)
n.396C=
c.622C= (p.His208=)
c.1405C= (p.His469=)
c.1513C= (p.His505=)
c.*1490C= (n.*1490C=)
10g.49655219C>GCA376748094CHATc.1759C>G (p.His587Asp)
c.*596C>G (n.*596C>G)
n.396C>G
c.622C>G (p.His208Asp)
c.1405C>G (p.His469Asp)
c.1513C>G (p.His505Asp)
c.*1490C>G (n.*1490C>G)
10g.49655219C>TCA376748095CHATc.1759C>T (p.His587Tyr)
c.*596C>T (n.*596C>T)
n.396C>T
c.622C>T (p.His208Tyr)
c.1405C>T (p.His469Tyr)
c.1513C>T (p.His505Tyr)
c.*1490C>T (n.*1490C>T)
 dbSNP
10g.49655220A>CCA376748103CHATc.1760A>C (p.His587Pro)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.397A>C
c.623A>C (p.His208Pro)
c.1406A>C (p.His469Pro)
c.1514A>C (p.His505Pro)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
10g.49655220A>GCA376748107CHATc.1760A>G (p.His587Arg)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.397A>G
c.623A>G (p.His208Arg)
c.1406A>G (p.His469Arg)
c.1514A>G (p.His505Arg)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
10g.49655220A>TCA376748098CHATc.1760A>T (p.His587Leu)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.397A>T
c.623A>T (p.His208Leu)
c.1406A>T (p.His469Leu)
c.1514A>T (p.His505Leu)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
10g.49655221C>ACA376748123CHATc.1761C>A (p.His587Gln)
c.*598C>A (n.*598C>A)
n.398C>A
c.624C>A (p.His208Gln)
c.1407C>A (p.His469Gln)
c.1515C>A (p.His505Gln)
c.*1492C>A (n.*1492C>A)
10g.49655221C>GCA376748111CHATc.1761C>G (p.His587Gln)
c.*598C>G (n.*598C>G)
n.398C>G
c.624C>G (p.His208Gln)
c.1407C>G (p.His469Gln)
c.1515C>G (p.His505Gln)
c.*1492C>G (n.*1492C>G)
10g.49655221C>TCA469605740CHATc.1761C>T (p.His587=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
n.398C>T
c.624C>T (p.His208=)
c.1407C>T (p.His469=)
c.1515C>T (p.His505=)
c.*1492C>T (n.*1492C>T)
 gnomAD v4
10g.49655222A=CA1908834685CHATc.1762A= (p.Lys588=)
c.*599A= (n.*599A=)
n.399A=
c.625A= (p.Lys209=)
c.1408A= (p.Lys470=)
c.1516A= (p.Lys506=)
c.*1493A= (n.*1493A=)
10g.49655222A>CCA376748138CHATc.1762A>C (p.Lys588Gln)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.399A>C
c.625A>C (p.Lys209Gln)
c.1408A>C (p.Lys470Gln)
c.1516A>C (p.Lys506Gln)
c.*1493A>C (n.*1493A>C)
 dbSNP
10g.49655222A>GCA376748137CHATc.1762A>G (p.Lys588Glu)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.399A>G
c.625A>G (p.Lys209Glu)
c.1408A>G (p.Lys470Glu)
c.1516A>G (p.Lys506Glu)
c.*1493A>G (n.*1493A>G)
10g.49655222A>TCA376748139CHATc.1762A>T (p.Lys588Ter)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.399A>T
c.625A>T (p.Lys209Ter)
c.1408A>T (p.Lys470Ter)
c.1516A>T (p.Lys506Ter)
c.*1493A>T (n.*1493A>T)
10g.49655223delCA2609118417CHATc.1763del (p.Lys588ArgfsTer13)
c.*600del (n.*600del)
n.400del
c.626del (p.Lys209ArgfsTer13)
c.1409del (p.Lys470ArgfsTer13)
c.1517del (p.Lys506ArgfsTer13)
c.*1494del (n.*1494del)
 gnomAD v4
10g.49655223A=CA1908834686CHATc.1763A= (p.Lys588=)
c.*600A= (n.*600A=)
n.400A=
c.626A= (p.Lys209=)
c.1409A= (p.Lys470=)
c.1517A= (p.Lys506=)
c.*1494A= (n.*1494A=)
10g.49655223A>CCA376748141CHATc.1763A>C (p.Lys588Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.400A>C
c.626A>C (p.Lys209Thr)
c.1409A>C (p.Lys470Thr)
c.1517A>C (p.Lys506Thr)
c.*1494A>C (n.*1494A>C)
10g.49655223A>GCA376748150CHATc.1763A>G (p.Lys588Arg)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.400A>G
c.626A>G (p.Lys209Arg)
c.1409A>G (p.Lys470Arg)
c.1517A>G (p.Lys506Arg)
c.*1494A>G (n.*1494A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655223A>TCA376748147CHATc.1763A>T (p.Lys588Met)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.400A>T
c.626A>T (p.Lys209Met)
c.1409A>T (p.Lys470Met)
c.1517A>T (p.Lys506Met)
c.*1494A>T (n.*1494A>T)
10g.49655234_49655286dupCA2609118418CHATc.1774_1776+50dup
c.*611_*613+50dup
n.411_413+50dup
c.637_639+50dup
c.1420_1422+50dup
c.1528_1530+50dup
c.*1505_*1507+50dup
 gnomAD v4
10g.49655224G>ACA469605741CHATc.1764G>A (p.Lys588=)
c.*601G>A (n.*601G>A)
n.401G>A
c.627G>A (p.Lys209=)
c.1410G>A (p.Lys470=)
c.1518G>A (p.Lys506=)
c.*1495G>A (n.*1495G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655224G>CCA376748153CHATc.1764G>C (p.Lys588Asn)
c.*601G>C (n.*601G>C)
n.401G>C
c.627G>C (p.Lys209Asn)
c.1410G>C (p.Lys470Asn)
c.1518G>C (p.Lys506Asn)
c.*1495G>C (n.*1495G>C)
10g.49655224G=CA1908834687CHATc.1764G= (p.Lys588=)
c.*601G= (n.*601G=)
n.401G=
c.627G= (p.Lys209=)
c.1410G= (p.Lys470=)
c.1518G= (p.Lys506=)
c.*1495G= (n.*1495G=)
10g.49655224G>TCA376748159CHATc.1764G>T (p.Lys588Asn)
c.*601G>T (n.*601G>T)
n.401G>T
c.627G>T (p.Lys209Asn)
c.1410G>T (p.Lys470Asn)
c.1518G>T (p.Lys506Asn)
c.*1495G>T (n.*1495G>T)
 gnomAD v4
10g.49655225G>ACA376748165CHATc.1765G>A (p.Ala589Thr)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.402G>A
c.628G>A (p.Ala210Thr)
c.1411G>A (p.Ala471Thr)
c.1519G>A (p.Ala507Thr)
c.*1496G>A (n.*1496G>A)
10g.49655225G>CCA376748166CHATc.1765G>C (p.Ala589Pro)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.402G>C
c.628G>C (p.Ala210Pro)
c.1411G>C (p.Ala471Pro)
c.1519G>C (p.Ala507Pro)
c.*1496G>C (n.*1496G>C)
 gnomAD v4
10g.49655225G>TCA376748168CHATc.1765G>T (p.Ala589Ser)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.402G>T
c.628G>T (p.Ala210Ser)
c.1411G>T (p.Ala471Ser)
c.1519G>T (p.Ala507Ser)
c.*1496G>T (n.*1496G>T)
10g.49655226C>ACA376748171CHATc.1766C>A (p.Ala589Asp)
c.*603C>A (n.*603C>A)
n.403C>A
c.629C>A (p.Ala210Asp)
c.1412C>A (p.Ala471Asp)
c.1520C>A (p.Ala507Asp)
c.*1497C>A (n.*1497C>A)
10g.49655226C>GCA376748175CHATc.1766C>G (p.Ala589Gly)
c.*603C>G (n.*603C>G)
n.403C>G
c.629C>G (p.Ala210Gly)
c.1412C>G (p.Ala471Gly)
c.1520C>G (p.Ala507Gly)
c.*1497C>G (n.*1497C>G)
10g.49655226C>TCA376748192CHATc.1766C>T (p.Ala589Val)
c.*603C>T (n.*603C>T)
n.403C>T
c.629C>T (p.Ala210Val)
c.1412C>T (p.Ala471Val)
c.1520C>T (p.Ala507Val)
c.*1497C>T (n.*1497C>T)
10g.49655227T>ACA469605743CHATc.1767T>A (p.Ala589=)
c.*604T>A (n.*604T>A)
n.404T>A
c.630T>A (p.Ala210=)
c.1413T>A (p.Ala471=)
c.1521T>A (p.Ala507=)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
 COSMIC COSMIC
10g.49655227T>CCA5497608CHATc.1767T>C (p.Ala589=)
c.*604T>C (n.*604T>C)
n.404T>C
c.630T>C (p.Ala210=)
c.1413T>C (p.Ala471=)
c.1521T>C (p.Ala507=)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655227T>GCA469605744CHATc.1767T>G (p.Ala589=)
c.*604T>G (n.*604T>G)
n.404T>G
c.630T>G (p.Ala210=)
c.1413T>G (p.Ala471=)
c.1521T>G (p.Ala507=)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
10g.49655227T=CA1908834688CHATc.1767T= (p.Ala589=)
c.*604T= (n.*604T=)
n.404T=
c.630T= (p.Ala210=)
c.1413T= (p.Ala471=)
c.1521T= (p.Ala507=)
c.*1498T= (n.*1498T=)
10g.49655228G>ACA376748195CHATc.1768G>A (p.Ala590Thr)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.405G>A
c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.1414G>A (p.Ala472Thr)
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.*1499G>A (n.*1499G>A)
 gnomAD v4
10g.49655228G>CCA376748197CHATc.1768G>C (p.Ala590Pro)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.405G>C
c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.1414G>C (p.Ala472Pro)
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.*1499G>C (n.*1499G>C)
10g.49655228G=CA1908834689CHATc.1768G= (p.Ala590=)
c.*605G= (n.*605G=)
n.405G=
c.631G= (p.Ala211=)
c.1414G= (p.Ala472=)
c.1522G= (p.Ala508=)
c.*1499G= (n.*1499G=)
10g.49655228G>TCA5497609CHATc.1768G>T (p.Ala590Ser)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.405G>T
c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.1414G>T (p.Ala472Ser)
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.*1499G>T (n.*1499G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49655229C>ACA376748207CHATc.1769C>A (p.Ala590Asp)
c.*606C>A (n.*606C>A)
n.406C>A
c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.1415C>A (p.Ala472Asp)
c.1523C>A (p.Ala508Asp)
c.*1500C>A (n.*1500C>A)
10g.49655229C=CA1908834690CHATc.1769C= (p.Ala590=)
c.*606C= (n.*606C=)
n.406C=
c.632C= (p.Ala211=)
c.1415C= (p.Ala472=)
c.1523C= (p.Ala508=)
c.*1500C= (n.*1500C=)
10g.49655229C>GCA376748210CHATc.1769C>G (p.Ala590Gly)
c.*606C>G (n.*606C>G)
n.406C>G
c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.1415C>G (p.Ala472Gly)
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.*1500C>G (n.*1500C>G)
10g.49655229C>TCA376748215CHATc.1769C>T (p.Ala590Val)
c.*606C>T (n.*606C>T)
n.406C>T
c.632C>T (p.Ala211Val)
c.1415C>T (p.Ala472Val)
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.*1500C>T (n.*1500C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655230T>ACA469605746CHATc.1770T>A (p.Ala590=)
c.*607T>A (n.*607T>A)
n.407T>A
c.633T>A (p.Ala211=)
c.1416T>A (p.Ala472=)
c.1524T>A (p.Ala508=)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
10g.49655230T>CCA469605745CHATc.1770T>C (p.Ala590=)
c.*607T>C (n.*607T>C)
n.407T>C
c.633T>C (p.Ala211=)
c.1416T>C (p.Ala472=)
c.1524T>C (p.Ala508=)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
10g.49655230T>GCA469605747CHATc.1770T>G (p.Ala590=)
c.*607T>G (n.*607T>G)
n.407T>G
c.633T>G (p.Ala211=)
c.1416T>G (p.Ala472=)
c.1524T>G (p.Ala508=)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
10g.49655231G>ACA239932CHATc.1771G>A (p.Val591Met)
c.*608G>A (n.*608G>A)
n.408G>A
c.634G>A (p.Val212Met)
c.1417G>A (p.Val473Met)
c.1525G>A (p.Val509Met)
c.*1502G>A (n.*1502G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655231G>CCA376748234CHATc.1771G>C (p.Val591Leu)
c.*608G>C (n.*608G>C)
n.408G>C
c.634G>C (p.Val212Leu)
c.1417G>C (p.Val473Leu)
c.1525G>C (p.Val509Leu)
c.*1502G>C (n.*1502G>C)
10g.49655231G=CA1908834691CHATc.1771G= (p.Val591=)
c.*608G= (n.*608G=)
n.408G=
c.634G= (p.Val212=)
c.1417G= (p.Val473=)
c.1525G= (p.Val509=)
c.*1502G= (n.*1502G=)
10g.49655231G>TCA376748233CHATc.1771G>T (p.Val591Leu)
c.*608G>T (n.*608G>T)
n.408G>T
c.634G>T (p.Val212Leu)
c.1417G>T (p.Val473Leu)
c.1525G>T (p.Val509Leu)
c.*1502G>T (n.*1502G>T)
10g.49655232T>ACA376748236CHATc.1772T>A (p.Val591Glu)
c.*609T>A (n.*609T>A)
n.409T>A
c.635T>A (p.Val212Glu)
c.1418T>A (p.Val473Glu)
c.1526T>A (p.Val509Glu)
c.*1503T>A (n.*1503T>A)
10g.49655232T>CCA376748238CHATc.1772T>C (p.Val591Ala)
c.*609T>C (n.*609T>C)
n.409T>C
c.635T>C (p.Val212Ala)
c.1418T>C (p.Val473Ala)
c.1526T>C (p.Val509Ala)
c.*1503T>C (n.*1503T>C)
10g.49655232T>GCA376748240CHATc.1772T>G (p.Val591Gly)
c.*609T>G (n.*609T>G)
n.409T>G
c.635T>G (p.Val212Gly)
c.1418T>G (p.Val473Gly)
c.1526T>G (p.Val509Gly)
c.*1503T>G (n.*1503T>G)
10g.49655233G>ACA469605749CHATc.1773G>A (p.Val591=)
c.*610G>A (n.*610G>A)
n.410G>A
c.636G>A (p.Val212=)
c.1419G>A (p.Val473=)
c.1527G>A (p.Val509=)
c.*1504G>A (n.*1504G>A)
10g.49655233G>CCA469605751CHATc.1773G>C (p.Val591=)
c.*610G>C (n.*610G>C)
n.410G>C
c.636G>C (p.Val212=)
c.1419G>C (p.Val473=)
c.1527G>C (p.Val509=)
c.*1504G>C (n.*1504G>C)
10g.49655233G>TCA469605750CHATc.1773G>T (p.Val591=)
c.*610G>T (n.*610G>T)
n.410G>T
c.636G>T (p.Val212=)
c.1419G>T (p.Val473=)
c.1527G>T (p.Val509=)
c.*1504G>T (n.*1504G>T)
10g.49655234C>ACA376748243CHATc.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.*611C>A (n.*611C>A)
n.411C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.1420C>A (p.Pro474Thr)
c.1528C>A (p.Pro510Thr)
c.*1505C>A (n.*1505C>A)
10g.49655234C=CA1908834692CHATc.1774C= (p.Pro592=)
c.*611C= (n.*611C=)
n.411C=
c.637C= (p.Pro213=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1528C= (p.Pro510=)
c.*1505C= (n.*1505C=)
10g.49655234C>GCA376748249CHATc.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.*611C>G (n.*611C>G)
n.411C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1528C>G (p.Pro510Ala)
c.*1505C>G (n.*1505C>G)
10g.49655234C>TCA376748256CHATc.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.*611C>T (n.*611C>T)
n.411C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.1420C>T (p.Pro474Ser)
c.1528C>T (p.Pro510Ser)
c.*1505C>T (n.*1505C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655235dupCA2609118432CHATc.1775dup (p.Ala593SerfsTer3)
c.*612dup (n.*612dup)
n.412dup
c.638dup (p.Ala214SerfsTer3)
c.1421dup (p.Ala475SerfsTer3)
c.1529dup (p.Ala511SerfsTer3)
c.*1506dup (n.*1506dup)
 gnomAD v4
10g.49655235C>ACA376748257CHATc.1775C>A (p.Pro592Gln)
c.*612C>A (n.*612C>A)
n.412C>A
c.638C>A (p.Pro213Gln)
c.1421C>A (p.Pro474Gln)
c.1529C>A (p.Pro510Gln)
c.*1506C>A (n.*1506C>A)
10g.49655235C>GCA376748277CHATc.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.*612C>G (n.*612C>G)
n.412C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.1421C>G (p.Pro474Arg)
c.1529C>G (p.Pro510Arg)
c.*1506C>G (n.*1506C>G)
 gnomAD v4
10g.49655235C>TCA376748279CHATc.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.*612C>T (n.*612C>T)
n.412C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.1421C>T (p.Pro474Leu)
c.1529C>T (p.Pro510Leu)
c.*1506C>T (n.*1506C>T)
10g.49655236A=CA1908834693CHATc.1776A= (p.Pro592=)
c.*613A= (n.*613A=)
n.413A=
c.639A= (p.Pro213=)
c.1422A= (p.Pro474=)
c.1530A= (p.Pro510=)
c.*1507A= (n.*1507A=)
10g.49655236A>CCA469605753CHATc.1776A>C (p.Pro592=)
c.*613A>C (n.*613A>C)
n.413A>C
c.639A>C (p.Pro213=)
c.1422A>C (p.Pro474=)
c.1530A>C (p.Pro510=)
c.*1507A>C (n.*1507A>C)
10g.49655236A>GCA469605752CHATc.1776A>G (p.Pro592=)
c.*613A>G (n.*613A>G)
n.413A>G
c.639A>G (p.Pro213=)
c.1422A>G (p.Pro474=)
c.1530A>G (p.Pro510=)
c.*1507A>G (n.*1507A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655236A>TCA469605754CHATc.1776A>T (p.Pro592=)
c.*613A>T (n.*613A>T)
n.413A>T
c.639A>T (p.Pro213=)
c.1422A>T (p.Pro474=)
c.1530A>T (p.Pro510=)
c.*1507A>T (n.*1507A>T)
 gnomAD v4
10g.49655237G>ACA376748282CHATc.1776+1G>A (n.1776+1G>A)
c.*613+1G>A (n.*613+1G>A)
n.413+1G>A
c.639+1G>A (n.639+1G>A)
c.1422+1G>A (n.1422+1G>A)
c.1530+1G>A (n.1530+1G>A)
c.*1507+1G>A (n.*1507+1G>A)
10g.49655237G>CCA376748287CHATc.1776+1G>C (n.1776+1G>C)
c.*613+1G>C (n.*613+1G>C)
n.413+1G>C
c.639+1G>C (n.639+1G>C)
c.1422+1G>C (n.1422+1G>C)
c.1530+1G>C (n.1530+1G>C)
c.*1507+1G>C (n.*1507+1G>C)
10g.49655237G>TCA376748290CHATc.1776+1G>T (n.1776+1G>T)
c.*613+1G>T (n.*613+1G>T)
n.413+1G>T
c.639+1G>T (n.639+1G>T)
c.1422+1G>T (n.1422+1G>T)
c.1530+1G>T (n.1530+1G>T)
c.*1507+1G>T (n.*1507+1G>T)
10g.49655238T>ACA376748293CHATc.1776+2T>A (n.1776+2T>A)
c.*613+2T>A (n.*613+2T>A)
n.413+2T>A
c.639+2T>A (n.639+2T>A)
c.1422+2T>A (n.1422+2T>A)
c.1530+2T>A (n.1530+2T>A)
c.*1507+2T>A (n.*1507+2T>A)
10g.49655238T>CCA376748298CHATc.1776+2T>C (n.1776+2T>C)
c.*613+2T>C (n.*613+2T>C)
n.413+2T>C
c.639+2T>C (n.639+2T>C)
c.1422+2T>C (n.1422+2T>C)
c.1530+2T>C (n.1530+2T>C)
c.*1507+2T>C (n.*1507+2T>C)
 COSMIC COSMIC
10g.49655238T>GCA376748297CHATc.1776+2T>G (n.1776+2T>G)
c.*613+2T>G (n.*613+2T>G)
n.413+2T>G
c.639+2T>G (n.639+2T>G)
c.1422+2T>G (n.1422+2T>G)
c.1530+2T>G (n.1530+2T>G)
c.*1507+2T>G (n.*1507+2T>G)
10g.49655240A=CA1908834695CHATc.1776+4A= (n.1776+4A=)
c.*613+4A= (n.*613+4A=)
n.413+4A=
c.639+4A= (n.639+4A=)
c.1422+4A= (n.1422+4A=)
c.1530+4A= (n.1530+4A=)
c.*1507+4A= (n.*1507+4A=)
10g.49655240A>TCA1908834694CHATc.1776+4A>T (n.1776+4A>T)
c.*613+4A>T (n.*613+4A>T)
n.413+4A>T
c.639+4A>T (n.639+4A>T)
c.1422+4A>T (n.1422+4A>T)
c.1530+4A>T (n.1530+4A>T)
c.*1507+4A>T (n.*1507+4A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655241G>TCA2574545560CHATc.1776+5G>T (n.1776+5G>T)
c.*613+5G>T (n.*613+5G>T)
n.413+5G>T
c.639+5G>T (n.639+5G>T)
c.1422+5G>T (n.1422+5G>T)
c.1530+5G>T (n.1530+5G>T)
c.*1507+5G>T (n.*1507+5G>T)
10g.49655242T>GCA1908834697CHATc.1776+6T>G (n.1776+6T>G)
c.*613+6T>G (n.*613+6T>G)
n.413+6T>G
c.639+6T>G (n.639+6T>G)
c.1422+6T>G (n.1422+6T>G)
c.1530+6T>G (n.1530+6T>G)
c.*1507+6T>G (n.*1507+6T>G)
 dbSNP
10g.49655242T=CA1908834696CHATc.1776+6T= (n.1776+6T=)
c.*613+6T= (n.*613+6T=)
n.413+6T=
c.639+6T= (n.639+6T=)
c.1422+6T= (n.1422+6T=)
c.1530+6T= (n.1530+6T=)
c.*1507+6T= (n.*1507+6T=)
10g.49655243C>ACA1908834699CHATc.1776+7C>A (n.1776+7C>A)
c.*613+7C>A (n.*613+7C>A)
n.413+7C>A
c.639+7C>A (n.639+7C>A)
c.1422+7C>A (n.1422+7C>A)
c.1530+7C>A (n.1530+7C>A)
c.*1507+7C>A (n.*1507+7C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49655243C=CA1908834698CHATc.1776+7C= (n.1776+7C=)
c.*613+7C= (n.*613+7C=)
n.413+7C=
c.639+7C= (n.639+7C=)
c.1422+7C= (n.1422+7C=)
c.1530+7C= (n.1530+7C=)
c.*1507+7C= (n.*1507+7C=)
10g.49655243C>GCA206641844CHATc.1776+7C>G (n.1776+7C>G)
c.*613+7C>G (n.*613+7C>G)
n.413+7C>G
c.639+7C>G (n.639+7C>G)
c.1422+7C>G (n.1422+7C>G)
c.1530+7C>G (n.1530+7C>G)
c.*1507+7C>G (n.*1507+7C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655243C>TCA5497610CHATc.1776+7C>T (n.1776+7C>T)
c.*613+7C>T (n.*613+7C>T)
n.413+7C>T
c.639+7C>T (n.639+7C>T)
c.1422+7C>T (n.1422+7C>T)
c.1530+7C>T (n.1530+7C>T)
c.*1507+7C>T (n.*1507+7C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655244C>TCA2609118439CHATc.1776+8C>T (n.1776+8C>T)
c.*613+8C>T (n.*613+8C>T)
n.413+8C>T
c.639+8C>T (n.639+8C>T)
c.1422+8C>T (n.1422+8C>T)
c.1530+8C>T (n.1530+8C>T)
c.*1507+8C>T (n.*1507+8C>T)
 gnomAD v4
10g.49655245C=CA1908834700CHATc.1776+9C= (n.1776+9C=)
c.*613+9C= (n.*613+9C=)
n.413+9C=
c.639+9C= (n.639+9C=)
c.1422+9C= (n.1422+9C=)
c.1530+9C= (n.1530+9C=)
c.*1507+9C= (n.*1507+9C=)
10g.49655245C>TCA5497611CHATc.1776+9C>T (n.1776+9C>T)
c.*613+9C>T (n.*613+9C>T)
n.413+9C>T
c.639+9C>T (n.639+9C>T)
c.1422+9C>T (n.1422+9C>T)
c.1530+9C>T (n.1530+9C>T)
c.*1507+9C>T (n.*1507+9C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655246G>ACA5497612CHATc.1776+10G>A (n.1776+10G>A)
c.*613+10G>A (n.*613+10G>A)
n.413+10G>A
c.639+10G>A (n.639+10G>A)
c.1422+10G>A (n.1422+10G>A)
c.1530+10G>A (n.1530+10G>A)
c.*1507+10G>A (n.*1507+10G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655246G=CA1908834701CHATc.1776+10G= (n.1776+10G=)
c.*613+10G= (n.*613+10G=)
n.413+10G=
c.639+10G= (n.639+10G=)
c.1422+10G= (n.1422+10G=)
c.1530+10G= (n.1530+10G=)
c.*1507+10G= (n.*1507+10G=)
10g.49655247C=CA1908834702CHATc.1776+11C= (n.1776+11C=)
c.*613+11C= (n.*613+11C=)
n.413+11C=
c.639+11C= (n.639+11C=)
c.1422+11C= (n.1422+11C=)
c.1530+11C= (n.1530+11C=)
c.*1507+11C= (n.*1507+11C=)
10g.49655247C>GCA206641867CHATc.1776+11C>G (n.1776+11C>G)
c.*613+11C>G (n.*613+11C>G)
n.413+11C>G
c.639+11C>G (n.639+11C>G)
c.1422+11C>G (n.1422+11C>G)
c.1530+11C>G (n.1530+11C>G)
c.*1507+11C>G (n.*1507+11C>G)
 dbSNP
10g.49655247C>TCA593780876CHATc.1776+11C>T (n.1776+11C>T)
c.*613+11C>T (n.*613+11C>T)
n.413+11C>T
c.639+11C>T (n.639+11C>T)
c.1422+11C>T (n.1422+11C>T)
c.1530+11C>T (n.1530+11C>T)
c.*1507+11C>T (n.*1507+11C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655248C=CA1908834703CHATc.1776+12C= (n.1776+12C=)
c.*613+12C= (n.*613+12C=)
n.413+12C=
c.639+12C= (n.639+12C=)
c.1422+12C= (n.1422+12C=)
c.1530+12C= (n.1530+12C=)
c.*1507+12C= (n.*1507+12C=)
10g.49655248C>TCA469605755CHATc.1776+12C>T (n.1776+12C>T)
c.*613+12C>T (n.*613+12C>T)
n.413+12C>T
c.639+12C>T (n.639+12C>T)
c.1422+12C>T (n.1422+12C>T)
c.1530+12C>T (n.1530+12C>T)
c.*1507+12C>T (n.*1507+12C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655248_49655251delinsCCCACA1908834704CHATc.1776+12_1776+15delinsCCCA (n.1776+12_1776+15delinsCCCA)
c.*613+12_*613+15delinsCCCA (n.*613+12_*613+15delinsCCCA)
n.413+12_413+15delinsCCCA
c.639+12_639+15delinsCCCA (n.639+12_639+15delinsCCCA)
c.1422+12_1422+15delinsCCCA (n.1422+12_1422+15delinsCCCA)
c.1530+12_1530+15delinsCCCA (n.1530+12_1530+15delinsCCCA)
c.*1507+12_*1507+15delinsCCCA (n.*1507+12_*1507+15delinsCCCA)
10g.49655249C=CA1908834705CHATc.1776+13C= (n.1776+13C=)
c.*613+13C= (n.*613+13C=)
n.413+13C=
c.639+13C= (n.639+13C=)
c.1422+13C= (n.1422+13C=)
c.1530+13C= (n.1530+13C=)
c.*1507+13C= (n.*1507+13C=)
10g.49655249C>TCA928214669CHATc.1776+13C>T (n.1776+13C>T)
c.*613+13C>T (n.*613+13C>T)
n.413+13C>T
c.639+13C>T (n.639+13C>T)
c.1422+13C>T (n.1422+13C>T)
c.1530+13C>T (n.1530+13C>T)
c.*1507+13C>T (n.*1507+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655251_49655253delCA666035629CHATc.1776+15_1776+17del (n.1776+15_1776+17del)
c.*613+15_*613+17del (n.*613+15_*613+17del)
n.413+15_413+17del
c.639+15_639+17del (n.639+15_639+17del)
c.1422+15_1422+17del (n.1422+15_1422+17del)
c.1530+15_1530+17del (n.1530+15_1530+17del)
c.*1507+15_*1507+17del (n.*1507+15_*1507+17del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655251A=CA1908834706CHATc.1776+15A= (n.1776+15A=)
c.*613+15A= (n.*613+15A=)
n.413+15A=
c.639+15A= (n.639+15A=)
c.1422+15A= (n.1422+15A=)
c.1530+15A= (n.1530+15A=)
c.*1507+15A= (n.*1507+15A=)
10g.49655251A>CCA1908834707CHATc.1776+15A>C (n.1776+15A>C)
c.*613+15A>C (n.*613+15A>C)
n.413+15A>C
c.639+15A>C (n.639+15A>C)
c.1422+15A>C (n.1422+15A>C)
c.1530+15A>C (n.1530+15A>C)
c.*1507+15A>C (n.*1507+15A>C)
 dbSNP
10g.49655251A>GCA206641868CHATc.1776+15A>G (n.1776+15A>G)
c.*613+15A>G (n.*613+15A>G)
n.413+15A>G
c.639+15A>G (n.639+15A>G)
c.1422+15A>G (n.1422+15A>G)
c.1530+15A>G (n.1530+15A>G)
c.*1507+15A>G (n.*1507+15A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49655252C>ACA2580081696CHATc.1776+16C>A (n.1776+16C>A)
c.*613+16C>A (n.*613+16C>A)
n.413+16C>A
c.639+16C>A (n.639+16C>A)
c.1422+16C>A (n.1422+16C>A)
c.1530+16C>A (n.1530+16C>A)
c.*1507+16C>A (n.*1507+16C>A)
 ClinVar
10g.49655252C=CA1908834708CHATc.1776+16C= (n.1776+16C=)
c.*613+16C= (n.*613+16C=)
n.413+16C=
c.639+16C= (n.639+16C=)
c.1422+16C= (n.1422+16C=)
c.1530+16C= (n.1530+16C=)
c.*1507+16C= (n.*1507+16C=)
10g.49655252C>GCA2580081695CHATc.1776+16C>G (n.1776+16C>G)
c.*613+16C>G (n.*613+16C>G)
n.413+16C>G
c.639+16C>G (n.639+16C>G)
c.1422+16C>G (n.1422+16C>G)
c.1530+16C>G (n.1530+16C>G)
c.*1507+16C>G (n.*1507+16C>G)
 ClinVar
10g.49655252C>TCA5497613CHATc.1776+16C>T (n.1776+16C>T)
c.*613+16C>T (n.*613+16C>T)
n.413+16C>T
c.639+16C>T (n.639+16C>T)
c.1422+16C>T (n.1422+16C>T)
c.1530+16C>T (n.1530+16C>T)
c.*1507+16C>T (n.*1507+16C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655254C>ACA2739265362CHATc.1776+18C>A (n.1776+18C>A)
c.*613+18C>A (n.*613+18C>A)
n.413+18C>A
c.639+18C>A (n.639+18C>A)
c.1422+18C>A (n.1422+18C>A)
c.1530+18C>A (n.1530+18C>A)
c.*1507+18C>A (n.*1507+18C>A)
 ClinVar
10g.49655254C>TCA2574545561CHATc.1776+18C>T (n.1776+18C>T)
c.*613+18C>T (n.*613+18C>T)
n.413+18C>T
c.639+18C>T (n.639+18C>T)
c.1422+18C>T (n.1422+18C>T)
c.1530+18C>T (n.1530+18C>T)
c.*1507+18C>T (n.*1507+18C>T)
10g.49655255C>ACA2574545562CHATc.1776+19C>A (n.1776+19C>A)
c.*613+19C>A (n.*613+19C>A)
n.413+19C>A
c.639+19C>A (n.639+19C>A)
c.1422+19C>A (n.1422+19C>A)
c.1530+19C>A (n.1530+19C>A)
c.*1507+19C>A (n.*1507+19C>A)
10g.49655257C>ACA2609118454CHATc.1776+21C>A (n.1776+21C>A)
c.*613+21C>A (n.*613+21C>A)
n.413+21C>A
c.639+21C>A (n.639+21C>A)
c.1422+21C>A (n.1422+21C>A)
c.1530+21C>A (n.1530+21C>A)
c.*1507+21C>A (n.*1507+21C>A)
 gnomAD v4
10g.49655257C=CA1908834709CHATc.1776+21C= (n.1776+21C=)
c.*613+21C= (n.*613+21C=)
n.413+21C=
c.639+21C= (n.639+21C=)
c.1422+21C= (n.1422+21C=)
c.1530+21C= (n.1530+21C=)
c.*1507+21C= (n.*1507+21C=)
10g.49655257C>TCA5497614CHATc.1776+21C>T (n.1776+21C>T)
c.*613+21C>T (n.*613+21C>T)
n.413+21C>T
c.639+21C>T (n.639+21C>T)
c.1422+21C>T (n.1422+21C>T)
c.1530+21C>T (n.1530+21C>T)
c.*1507+21C>T (n.*1507+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655258G>ACA5497615CHATc.1776+22G>A (n.1776+22G>A)
c.*613+22G>A (n.*613+22G>A)
n.413+22G>A
c.639+22G>A (n.639+22G>A)
c.1422+22G>A (n.1422+22G>A)
c.1530+22G>A (n.1530+22G>A)
c.*1507+22G>A (n.*1507+22G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655258G=CA1908834710CHATc.1776+22G= (n.1776+22G=)
c.*613+22G= (n.*613+22G=)
n.413+22G=
c.639+22G= (n.639+22G=)
c.1422+22G= (n.1422+22G=)
c.1530+22G= (n.1530+22G=)
c.*1507+22G= (n.*1507+22G=)
10g.49655258_49655259delCA2787935475CHATc.1776+22_1776+23del (n.1776+22_1776+23del)
c.*613+22_*613+23del (n.*613+22_*613+23del)
n.413+22_413+23del
c.639+22_639+23del (n.639+22_639+23del)
c.1422+22_1422+23del (n.1422+22_1422+23del)
c.1530+22_1530+23del (n.1530+22_1530+23del)
c.*1507+22_*1507+23del (n.*1507+22_*1507+23del)
10g.49655263_49655264insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGGCA2741093255CHATc.1776+27_1776+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1776+27_1776+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
c.*613+27_*613+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.*613+27_*613+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
n.413+27_413+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG
c.639+27_639+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.639+27_639+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
c.1422+27_1422+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1422+27_1422+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
c.1530+27_1530+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.1530+27_1530+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
c.*1507+27_*1507+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG (n.*1507+27_*1507+28insCAACCCCACCTGGAGGGGACCCCAGCCCGGCCGCGCGGGAGGCGGGGG)
10g.49655265_49655266delCA2787935476CHATc.1776+29_1776+30del (n.1776+29_1776+30del)
c.*613+29_*613+30del (n.*613+29_*613+30del)
n.413+29_413+30del
c.639+29_639+30del (n.639+29_639+30del)
c.1422+29_1422+30del (n.1422+29_1422+30del)
c.1530+29_1530+30del (n.1530+29_1530+30del)
c.*1507+29_*1507+30del (n.*1507+29_*1507+30del)
10g.49655266G>ACA5497616CHATc.1776+30G>A (n.1776+30G>A)
c.*613+30G>A (n.*613+30G>A)
n.413+30G>A
c.639+30G>A (n.639+30G>A)
c.1422+30G>A (n.1422+30G>A)
c.1530+30G>A (n.1530+30G>A)
c.*1507+30G>A (n.*1507+30G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655266G=CA1908834711CHATc.1776+30G= (n.1776+30G=)
c.*613+30G= (n.*613+30G=)
n.413+30G=
c.639+30G= (n.639+30G=)
c.1422+30G= (n.1422+30G=)
c.1530+30G= (n.1530+30G=)
c.*1507+30G= (n.*1507+30G=)
10g.49655267A=CA1908834712CHATc.1776+31A= (n.1776+31A=)
c.*613+31A= (n.*613+31A=)
n.413+31A=
c.639+31A= (n.639+31A=)
c.1422+31A= (n.1422+31A=)
c.1530+31A= (n.1530+31A=)
c.*1507+31A= (n.*1507+31A=)
10g.49655267A>GCA593780877CHATc.1776+31A>G (n.1776+31A>G)
c.*613+31A>G (n.*613+31A>G)
n.413+31A>G
c.639+31A>G (n.639+31A>G)
c.1422+31A>G (n.1422+31A>G)
c.1530+31A>G (n.1530+31A>G)
c.*1507+31A>G (n.*1507+31A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655268A>CCA2609118460CHATc.1776+32A>C (n.1776+32A>C)
c.*613+32A>C (n.*613+32A>C)
n.413+32A>C
c.639+32A>C (n.639+32A>C)
c.1422+32A>C (n.1422+32A>C)
c.1530+32A>C (n.1530+32A>C)
c.*1507+32A>C (n.*1507+32A>C)
 gnomAD v4
10g.49655271C>ACA5497617CHATc.1776+35C>A (n.1776+35C>A)
c.*613+35C>A (n.*613+35C>A)
n.413+35C>A
c.639+35C>A (n.639+35C>A)
c.1422+35C>A (n.1422+35C>A)
c.1530+35C>A (n.1530+35C>A)
c.*1507+35C>A (n.*1507+35C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655271C=CA1908834713CHATc.1776+35C= (n.1776+35C=)
c.*613+35C= (n.*613+35C=)
n.413+35C=
c.639+35C= (n.639+35C=)
c.1422+35C= (n.1422+35C=)
c.1530+35C= (n.1530+35C=)
c.*1507+35C= (n.*1507+35C=)
10g.49655271C>GCA2574545563CHATc.1776+35C>G (n.1776+35C>G)
c.*613+35C>G (n.*613+35C>G)
n.413+35C>G
c.639+35C>G (n.639+35C>G)
c.1422+35C>G (n.1422+35C>G)
c.1530+35C>G (n.1530+35C>G)
c.*1507+35C>G (n.*1507+35C>G)
 gnomAD v4
10g.49655271C>TCA2574545564CHATc.1776+35C>T (n.1776+35C>T)
c.*613+35C>T (n.*613+35C>T)
n.413+35C>T
c.639+35C>T (n.639+35C>T)
c.1422+35C>T (n.1422+35C>T)
c.1530+35C>T (n.1530+35C>T)
c.*1507+35C>T (n.*1507+35C>T)
10g.49655272_49655273insAACACACCCAACACACA2787935477CHATc.1776+36_1776+37insAACACACCCAACACA (n.1776+36_1776+37insAACACACCCAACACA)
c.*613+36_*613+37insAACACACCCAACACA (n.*613+36_*613+37insAACACACCCAACACA)
n.413+36_413+37insAACACACCCAACACA
c.639+36_639+37insAACACACCCAACACA (n.639+36_639+37insAACACACCCAACACA)
c.1422+36_1422+37insAACACACCCAACACA (n.1422+36_1422+37insAACACACCCAACACA)
c.1530+36_1530+37insAACACACCCAACACA (n.1530+36_1530+37insAACACACCCAACACA)
c.*1507+36_*1507+37insAACACACCCAACACA (n.*1507+36_*1507+37insAACACACCCAACACA)
10g.49655272A>CCA2609118467CHATc.1776+36A>C (n.1776+36A>C)
c.*613+36A>C (n.*613+36A>C)
n.413+36A>C
c.639+36A>C (n.639+36A>C)
c.1422+36A>C (n.1422+36A>C)
c.1530+36A>C (n.1530+36A>C)
c.*1507+36A>C (n.*1507+36A>C)
 gnomAD v4
10g.49655274T>ACA2609118468CHATc.1776+38T>A (n.1776+38T>A)
c.*613+38T>A (n.*613+38T>A)
n.413+38T>A
c.639+38T>A (n.639+38T>A)
c.1422+38T>A (n.1422+38T>A)
c.1530+38T>A (n.1530+38T>A)
c.*1507+38T>A (n.*1507+38T>A)
 gnomAD v4
10g.49655275G>ACA2574545565CHATc.1776+39G>A (n.1776+39G>A)
c.*613+39G>A (n.*613+39G>A)
n.413+39G>A
c.639+39G>A (n.639+39G>A)
c.1422+39G>A (n.1422+39G>A)
c.1530+39G>A (n.1530+39G>A)
c.*1507+39G>A (n.*1507+39G>A)
 gnomAD v4
10g.49655276A=CA1908834714CHATc.1776+40A= (n.1776+40A=)
c.*613+40A= (n.*613+40A=)
n.413+40A=
c.639+40A= (n.639+40A=)
c.1422+40A= (n.1422+40A=)
c.1530+40A= (n.1530+40A=)
c.*1507+40A= (n.*1507+40A=)
10g.49655276A>GCA2609118469CHATc.1776+40A>G (n.1776+40A>G)
c.*613+40A>G (n.*613+40A>G)
n.413+40A>G
c.639+40A>G (n.639+40A>G)
c.1422+40A>G (n.1422+40A>G)
c.1530+40A>G (n.1530+40A>G)
c.*1507+40A>G (n.*1507+40A>G)
 gnomAD v4
10g.49655276A>TCA206641903CHATc.1776+40A>T (n.1776+40A>T)
c.*613+40A>T (n.*613+40A>T)
n.413+40A>T
c.639+40A>T (n.639+40A>T)
c.1422+40A>T (n.1422+40A>T)
c.1530+40A>T (n.1530+40A>T)
c.*1507+40A>T (n.*1507+40A>T)
 dbSNP gnomAD v3
10g.49655277G>ACA5497618CHATc.1776+41G>A (n.1776+41G>A)
c.*613+41G>A (n.*613+41G>A)
n.413+41G>A
c.639+41G>A (n.639+41G>A)
c.1422+41G>A (n.1422+41G>A)
c.1530+41G>A (n.1530+41G>A)
c.*1507+41G>A (n.*1507+41G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655277G=CA1908834715CHATc.1776+41G= (n.1776+41G=)
c.*613+41G= (n.*613+41G=)
n.413+41G=
c.639+41G= (n.639+41G=)
c.1422+41G= (n.1422+41G=)
c.1530+41G= (n.1530+41G=)
c.*1507+41G= (n.*1507+41G=)
10g.49655278G>ACA666035645CHATc.1776+42G>A (n.1776+42G>A)
c.*613+42G>A (n.*613+42G>A)
n.413+42G>A
c.639+42G>A (n.639+42G>A)
c.1422+42G>A (n.1422+42G>A)
c.1530+42G>A (n.1530+42G>A)
c.*1507+42G>A (n.*1507+42G>A)
 dbSNP
10g.49655278G=CA1908834716CHATc.1776+42G= (n.1776+42G=)
c.*613+42G= (n.*613+42G=)
n.413+42G=
c.639+42G= (n.639+42G=)
c.1422+42G= (n.1422+42G=)
c.1530+42G= (n.1530+42G=)
c.*1507+42G= (n.*1507+42G=)
10g.49655278G>TCA5497619CHATc.1776+42G>T (n.1776+42G>T)
c.*613+42G>T (n.*613+42G>T)
n.413+42G>T
c.639+42G>T (n.639+42G>T)
c.1422+42G>T (n.1422+42G>T)
c.1530+42G>T (n.1530+42G>T)
c.*1507+42G>T (n.*1507+42G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655279C=CA1908834717CHATc.1776+43C= (n.1776+43C=)
c.*613+43C= (n.*613+43C=)
n.413+43C=
c.639+43C= (n.639+43C=)
c.1422+43C= (n.1422+43C=)
c.1530+43C= (n.1530+43C=)
c.*1507+43C= (n.*1507+43C=)
10g.49655279C>TCA5497620CHATc.1776+43C>T (n.1776+43C>T)
c.*613+43C>T (n.*613+43C>T)
n.413+43C>T
c.639+43C>T (n.639+43C>T)
c.1422+43C>T (n.1422+43C>T)
c.1530+43C>T (n.1530+43C>T)
c.*1507+43C>T (n.*1507+43C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655281G>TCA2609118479CHATc.1776+45G>T (n.1776+45G>T)
c.*613+45G>T (n.*613+45G>T)
n.413+45G>T
c.639+45G>T (n.639+45G>T)
c.1422+45G>T (n.1422+45G>T)
c.1530+45G>T (n.1530+45G>T)
c.*1507+45G>T (n.*1507+45G>T)
 gnomAD v4
10g.49655283T>CCA5497621CHATc.1776+47T>C (n.1776+47T>C)
c.*613+47T>C (n.*613+47T>C)
n.413+47T>C
c.639+47T>C (n.639+47T>C)
c.1422+47T>C (n.1422+47T>C)
c.1530+47T>C (n.1530+47T>C)
c.*1507+47T>C (n.*1507+47T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49655283T>GCA2609118482CHATc.1776+47T>G (n.1776+47T>G)
c.*613+47T>G (n.*613+47T>G)
n.413+47T>G
c.639+47T>G (n.639+47T>G)
c.1422+47T>G (n.1422+47T>G)
c.1530+47T>G (n.1530+47T>G)
c.*1507+47T>G (n.*1507+47T>G)
 gnomAD v4
10g.49655283T=CA1908834718CHATc.1776+47T= (n.1776+47T=)
c.*613+47T= (n.*613+47T=)
n.413+47T=
c.639+47T= (n.639+47T=)
c.1422+47T= (n.1422+47T=)
c.1530+47T= (n.1530+47T=)
c.*1507+47T= (n.*1507+47T=)
10g.49655284G>ACA928214674CHATc.1776+48G>A (n.1776+48G>A)
c.*613+48G>A (n.*613+48G>A)
n.413+48G>A
c.639+48G>A (n.639+48G>A)
c.1422+48G>A (n.1422+48G>A)
c.1530+48G>A (n.1530+48G>A)
c.*1507+48G>A (n.*1507+48G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655284G=CA1908834719CHATc.1776+48G= (n.1776+48G=)
c.*613+48G= (n.*613+48G=)
n.413+48G=
c.639+48G= (n.639+48G=)
c.1422+48G= (n.1422+48G=)
c.1530+48G= (n.1530+48G=)
c.*1507+48G= (n.*1507+48G=)
10g.49655287G>CCA593780878CHATc.1776+51G>C (n.1776+51G>C)
c.*613+51G>C (n.*613+51G>C)
n.413+51G>C
c.639+51G>C (n.639+51G>C)
c.1422+51G>C (n.1422+51G>C)
c.1530+51G>C (n.1530+51G>C)
c.*1507+51G>C (n.*1507+51G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49655287G=CA1908834720CHATc.1776+51G= (n.1776+51G=)
c.*613+51G= (n.*613+51G=)
n.413+51G=
c.639+51G= (n.639+51G=)
c.1422+51G= (n.1422+51G=)
c.1530+51G= (n.1530+51G=)
c.*1507+51G= (n.*1507+51G=)
10g.49655291C>ACA206641909CHATc.1776+55C>A (n.1776+55C>A)
c.*613+55C>A (n.*613+55C>A)
n.413+55C>A
c.639+55C>A (n.639+55C>A)
c.1422+55C>A (n.1422+55C>A)
c.1530+55C>A (n.1530+55C>A)
c.*1507+55C>A (n.*1507+55C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655291C=CA1908834721CHATc.1776+55C= (n.1776+55C=)
c.*613+55C= (n.*613+55C=)
n.413+55C=
c.639+55C= (n.639+55C=)
c.1422+55C= (n.1422+55C=)
c.1530+55C= (n.1530+55C=)
c.*1507+55C= (n.*1507+55C=)
10g.49655291C>TCA206641917CHATc.1776+55C>T (n.1776+55C>T)
c.*613+55C>T (n.*613+55C>T)
n.413+55C>T
c.639+55C>T (n.639+55C>T)
c.1422+55C>T (n.1422+55C>T)
c.1530+55C>T (n.1530+55C>T)
c.*1507+55C>T (n.*1507+55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655292C>TCA2609118487CHATc.1776+56C>T (n.1776+56C>T)
c.*613+56C>T (n.*613+56C>T)
n.413+56C>T
c.639+56C>T (n.639+56C>T)
c.1422+56C>T (n.1422+56C>T)
c.1530+56C>T (n.1530+56C>T)
c.*1507+56C>T (n.*1507+56C>T)
 gnomAD v4
10g.49655293C>TCA2574545566CHATc.1776+57C>T (n.1776+57C>T)
c.*613+57C>T (n.*613+57C>T)
n.413+57C>T
c.639+57C>T (n.639+57C>T)
c.1422+57C>T (n.1422+57C>T)
c.1530+57C>T (n.1530+57C>T)
c.*1507+57C>T (n.*1507+57C>T)
10g.49655294T>CCA1908834723CHATc.1776+58T>C (n.1776+58T>C)
c.*613+58T>C (n.*613+58T>C)
n.413+58T>C
c.639+58T>C (n.639+58T>C)
c.1422+58T>C (n.1422+58T>C)
c.1530+58T>C (n.1530+58T>C)
c.*1507+58T>C (n.*1507+58T>C)
 dbSNP
10g.49655294T=CA1908834722CHATc.1776+58T= (n.1776+58T=)
c.*613+58T= (n.*613+58T=)
n.413+58T=
c.639+58T= (n.639+58T=)
c.1422+58T= (n.1422+58T=)
c.1530+58T= (n.1530+58T=)
c.*1507+58T= (n.*1507+58T=)
10g.49655295G>CCA1908834725CHATc.1776+59G>C (n.1776+59G>C)
c.*613+59G>C (n.*613+59G>C)
n.413+59G>C
c.639+59G>C (n.639+59G>C)
c.1422+59G>C (n.1422+59G>C)
c.1530+59G>C (n.1530+59G>C)
c.*1507+59G>C (n.*1507+59G>C)
 dbSNP
10g.49655295G=CA1908834724CHATc.1776+59G= (n.1776+59G=)
c.*613+59G= (n.*613+59G=)
n.413+59G=
c.639+59G= (n.639+59G=)
c.1422+59G= (n.1422+59G=)
c.1530+59G= (n.1530+59G=)
c.*1507+59G= (n.*1507+59G=)
10g.49655295G>TCA2574545567CHATc.1776+59G>T (n.1776+59G>T)
c.*613+59G>T (n.*613+59G>T)
n.413+59G>T
c.639+59G>T (n.639+59G>T)
c.1422+59G>T (n.1422+59G>T)
c.1530+59G>T (n.1530+59G>T)
c.*1507+59G>T (n.*1507+59G>T)
10g.49655296G>CCA1908834727CHATc.1776+60G>C (n.1776+60G>C)
c.*613+60G>C (n.*613+60G>C)
n.413+60G>C
c.639+60G>C (n.639+60G>C)
c.1422+60G>C (n.1422+60G>C)
c.1530+60G>C (n.1530+60G>C)
c.*1507+60G>C (n.*1507+60G>C)
 dbSNP
10g.49655296G=CA1908834726CHATc.1776+60G= (n.1776+60G=)
c.*613+60G= (n.*613+60G=)
n.413+60G=
c.639+60G= (n.639+60G=)
c.1422+60G= (n.1422+60G=)
c.1530+60G= (n.1530+60G=)
c.*1507+60G= (n.*1507+60G=)
10g.49655298T>GCA1908834729CHATc.1776+62T>G (n.1776+62T>G)
c.*613+62T>G (n.*613+62T>G)
n.413+62T>G
c.639+62T>G (n.639+62T>G)
c.1422+62T>G (n.1422+62T>G)
c.1530+62T>G (n.1530+62T>G)
c.*1507+62T>G (n.*1507+62T>G)
 dbSNP
10g.49655298T=CA1908834728CHATc.1776+62T= (n.1776+62T=)
c.*613+62T= (n.*613+62T=)
n.413+62T=
c.639+62T= (n.639+62T=)
c.1422+62T= (n.1422+62T=)
c.1530+62T= (n.1530+62T=)
c.*1507+62T= (n.*1507+62T=)
10g.49655299T>GCA2609118488CHATc.1776+63T>G (n.1776+63T>G)
c.*613+63T>G (n.*613+63T>G)
n.413+63T>G
c.639+63T>G (n.639+63T>G)
c.1422+63T>G (n.1422+63T>G)
c.1530+63T>G (n.1530+63T>G)
c.*1507+63T>G (n.*1507+63T>G)
 gnomAD v4
10g.49655300G>CCA2574545568CHATc.1776+64G>C (n.1776+64G>C)
c.*613+64G>C (n.*613+64G>C)
n.413+64G>C
c.639+64G>C (n.639+64G>C)
c.1422+64G>C (n.1422+64G>C)
c.1530+64G>C (n.1530+64G>C)
c.*1507+64G>C (n.*1507+64G>C)
10g.49655301C>GCA2609118489CHATc.1776+65C>G (n.1776+65C>G)
c.*613+65C>G (n.*613+65C>G)
n.413+65C>G
c.639+65C>G (n.639+65C>G)
c.1422+65C>G (n.1422+65C>G)
c.1530+65C>G (n.1530+65C>G)
c.*1507+65C>G (n.*1507+65C>G)
 gnomAD v4
10g.49655301C>TCA2574545569CHATc.1776+65C>T (n.1776+65C>T)
c.*613+65C>T (n.*613+65C>T)
n.413+65C>T
c.639+65C>T (n.639+65C>T)
c.1422+65C>T (n.1422+65C>T)
c.1530+65C>T (n.1530+65C>T)
c.*1507+65C>T (n.*1507+65C>T)
10g.49655302A=CA1908834730CHATc.1776+66A= (n.1776+66A=)
c.*613+66A= (n.*613+66A=)
n.413+66A=
c.639+66A= (n.639+66A=)
c.1422+66A= (n.1422+66A=)
c.1530+66A= (n.1530+66A=)
c.*1507+66A= (n.*1507+66A=)
10g.49655302A>CCA2609118493CHATc.1776+66A>C (n.1776+66A>C)
c.*613+66A>C (n.*613+66A>C)
n.413+66A>C
c.639+66A>C (n.639+66A>C)
c.1422+66A>C (n.1422+66A>C)
c.1530+66A>C (n.1530+66A>C)
c.*1507+66A>C (n.*1507+66A>C)
 gnomAD v4
10g.49655302A>GCA206641936CHATc.1776+66A>G (n.1776+66A>G)
c.*613+66A>G (n.*613+66A>G)
n.413+66A>G
c.639+66A>G (n.639+66A>G)
c.1422+66A>G (n.1422+66A>G)
c.1530+66A>G (n.1530+66A>G)
c.*1507+66A>G (n.*1507+66A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655302A>TCA2609118492CHATc.1776+66A>T (n.1776+66A>T)
c.*613+66A>T (n.*613+66A>T)
n.413+66A>T
c.639+66A>T (n.639+66A>T)
c.1422+66A>T (n.1422+66A>T)
c.1530+66A>T (n.1530+66A>T)
c.*1507+66A>T (n.*1507+66A>T)
 gnomAD v4
10g.49655304T>GCA1908834732CHATc.1776+68T>G (n.1776+68T>G)
c.*613+68T>G (n.*613+68T>G)
n.413+68T>G
c.639+68T>G (n.639+68T>G)
c.1422+68T>G (n.1422+68T>G)
c.1530+68T>G (n.1530+68T>G)
c.*1507+68T>G (n.*1507+68T>G)
 dbSNP
10g.49655304T=CA1908834731CHATc.1776+68T= (n.1776+68T=)
c.*613+68T= (n.*613+68T=)
n.413+68T=
c.639+68T= (n.639+68T=)
c.1422+68T= (n.1422+68T=)
c.1530+68T= (n.1530+68T=)
c.*1507+68T= (n.*1507+68T=)
10g.49655305G>ACA2574545570CHATc.1776+69G>A (n.1776+69G>A)
c.*613+69G>A (n.*613+69G>A)
n.413+69G>A
c.639+69G>A (n.639+69G>A)
c.1422+69G>A (n.1422+69G>A)
c.1530+69G>A (n.1530+69G>A)
c.*1507+69G>A (n.*1507+69G>A)
 gnomAD v4
10g.49655305_49655321delinsGGGCTCGGCCCTCTGACCA1908834733CHATc.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1776+69_1777-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
c.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*613+69_*614-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
n.413+69_414-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC
c.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.639+69_640-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
c.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1422+69_1423-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
c.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.1530+69_1531-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
c.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC (n.*1507+69_*1508-65delinsGGGCTCGGCCCTCTGAC)
10g.49655306G>ACA2609118496CHATc.1776+70G>A (n.1776+70G>A)
c.*613+70G>A (n.*613+70G>A)
n.413+70G>A
c.639+70G>A (n.639+70G>A)
c.1422+70G>A (n.1422+70G>A)
c.1530+70G>A (n.1530+70G>A)
c.*1507+70G>A (n.*1507+70G>A)
 gnomAD v4
10g.49655306_49655308delCA2721916068CHATc.1776+70_1776+72del (n.1776+70_1776+72del)
c.*613+70_*613+72del (n.*613+70_*613+72del)
n.413+70_413+72del
c.639+70_639+72del (n.639+70_639+72del)
c.1422+70_1422+72del (n.1422+70_1422+72del)
c.1530+70_1530+72del (n.1530+70_1530+72del)
c.*1507+70_*1507+72del (n.*1507+70_*1507+72del)
 dbSNP
10g.49655306_49655321delCA593780879CHATc.1776+70_1777-65del (n.1776+70_1777-65del)
c.*613+70_*614-65del (n.*613+70_*614-65del)
n.413+70_414-65del
c.639+70_640-65del (n.639+70_640-65del)
c.1422+70_1423-65del (n.1422+70_1423-65del)
c.1530+70_1531-65del (n.1530+70_1531-65del)
c.*1507+70_*1508-65del (n.*1507+70_*1508-65del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655307G>ACA206641941CHATc.1776+71G>A (n.1776+71G>A)
c.*613+71G>A (n.*613+71G>A)
n.413+71G>A
c.639+71G>A (n.639+71G>A)
c.1422+71G>A (n.1422+71G>A)
c.1530+71G>A (n.1530+71G>A)
c.*1507+71G>A (n.*1507+71G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49655307G=CA1908834734CHATc.1776+71G= (n.1776+71G=)
c.*613+71G= (n.*613+71G=)
n.413+71G=
c.639+71G= (n.639+71G=)
c.1422+71G= (n.1422+71G=)
c.1530+71G= (n.1530+71G=)
c.*1507+71G= (n.*1507+71G=)
10g.49655307G>TCA1908834735CHATc.1776+71G>T (n.1776+71G>T)
c.*613+71G>T (n.*613+71G>T)
n.413+71G>T
c.639+71G>T (n.639+71G>T)
c.1422+71G>T (n.1422+71G>T)
c.1530+71G>T (n.1530+71G>T)
c.*1507+71G>T (n.*1507+71G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49655308C>ACA2787935481CHATc.1776+72C>A (n.1776+72C>A)
c.*613+72C>A (n.*613+72C>A)
n.413+72C>A
c.639+72C>A (n.639+72C>A)
c.1422+72C>A (n.1422+72C>A)
c.1530+72C>A (n.1530+72C>A)
c.*1507+72C>A (n.*1507+72C>A)
10g.49655308C>GCA2609118502CHATc.1776+72C>G (n.1776+72C>G)
c.*613+72C>G (n.*613+72C>G)
n.413+72C>G
c.639+72C>G (n.639+72C>G)
c.1422+72C>G (n.1422+72C>G)
c.1530+72C>G (n.1530+72C>G)
c.*1507+72C>G (n.*1507+72C>G)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched