| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49654971G>C | CA2787935439 | CHAT | c.1635-124G>C (n.1635-124G>C) c.*472-124G>C (n.*472-124G>C) n.272-124G>C c.498-124G>C (n.498-124G>C) c.1281-124G>C (n.1281-124G>C) c.1389-124G>C (n.1389-124G>C) c.*1366-124G>C (n.*1366-124G>C) | |
| 10 | g.49654971G>T | CA2609117940 | CHAT | c.1635-124G>T (n.1635-124G>T) c.*472-124G>T (n.*472-124G>T) n.272-124G>T c.498-124G>T (n.498-124G>T) c.1281-124G>T (n.1281-124G>T) c.1389-124G>T (n.1389-124G>T) c.*1366-124G>T (n.*1366-124G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654977T>C | CA2609117941 | CHAT | c.1635-118T>C (n.1635-118T>C) c.*472-118T>C (n.*472-118T>C) n.272-118T>C c.498-118T>C (n.498-118T>C) c.1281-118T>C (n.1281-118T>C) c.1389-118T>C (n.1389-118T>C) c.*1366-118T>C (n.*1366-118T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654978T>A | CA2609117943 | CHAT | c.1635-117T>A (n.1635-117T>A) c.*472-117T>A (n.*472-117T>A) n.272-117T>A c.498-117T>A (n.498-117T>A) c.1281-117T>A (n.1281-117T>A) c.1389-117T>A (n.1389-117T>A) c.*1366-117T>A (n.*1366-117T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654979C>T | CA2609117944 | CHAT | c.1635-116C>T (n.1635-116C>T) c.*472-116C>T (n.*472-116C>T) n.272-116C>T c.498-116C>T (n.498-116C>T) c.1281-116C>T (n.1281-116C>T) c.1389-116C>T (n.1389-116C>T) c.*1366-116C>T (n.*1366-116C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654979_49654980delinsCT | CA1908834575 | CHAT | c.1635-116_1635-115delinsCT (n.1635-116_1635-115delinsCT) c.*472-116_*472-115delinsCT (n.*472-116_*472-115delinsCT) n.272-116_272-115delinsCT c.498-116_498-115delinsCT (n.498-116_498-115delinsCT) c.1281-116_1281-115delinsCT (n.1281-116_1281-115delinsCT) c.1389-116_1389-115delinsCT (n.1389-116_1389-115delinsCT) c.*1366-116_*1366-115delinsCT (n.*1366-116_*1366-115delinsCT) | |
| 10 | g.49654980del | CA1908834576 | CHAT | c.1635-115del (n.1635-115del) c.*472-115del (n.*472-115del) n.272-115del c.498-115del (n.498-115del) c.1281-115del (n.1281-115del) c.1389-115del (n.1389-115del) c.*1366-115del (n.*1366-115del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654981G>T | CA2609117947 | CHAT | c.1635-114G>T (n.1635-114G>T) c.*472-114G>T (n.*472-114G>T) n.272-114G>T c.498-114G>T (n.498-114G>T) c.1281-114G>T (n.1281-114G>T) c.1389-114G>T (n.1389-114G>T) c.*1366-114G>T (n.*1366-114G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654982C>A | CA2609117949 | CHAT | c.1635-113C>A (n.1635-113C>A) c.*472-113C>A (n.*472-113C>A) n.272-113C>A c.498-113C>A (n.498-113C>A) c.1281-113C>A (n.1281-113C>A) c.1389-113C>A (n.1389-113C>A) c.*1366-113C>A (n.*1366-113C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654982C>T | CA2609117952 | CHAT | c.1635-113C>T (n.1635-113C>T) c.*472-113C>T (n.*472-113C>T) n.272-113C>T c.498-113C>T (n.498-113C>T) c.1281-113C>T (n.1281-113C>T) c.1389-113C>T (n.1389-113C>T) c.*1366-113C>T (n.*1366-113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A= | CA1908834577 | CHAT | c.1635-110A= (n.1635-110A=) c.*472-110A= (n.*472-110A=) n.272-110A= c.498-110A= (n.498-110A=) c.1281-110A= (n.1281-110A=) c.1389-110A= (n.1389-110A=) c.*1366-110A= (n.*1366-110A=) | |
| 10 | g.49654985A>C | CA2609117959 | CHAT | c.1635-110A>C (n.1635-110A>C) c.*472-110A>C (n.*472-110A>C) n.272-110A>C c.498-110A>C (n.498-110A>C) c.1281-110A>C (n.1281-110A>C) c.1389-110A>C (n.1389-110A>C) c.*1366-110A>C (n.*1366-110A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A>G | CA928214528 | CHAT | c.1635-110A>G (n.1635-110A>G) c.*472-110A>G (n.*472-110A>G) n.272-110A>G c.498-110A>G (n.498-110A>G) c.1281-110A>G (n.1281-110A>G) c.1389-110A>G (n.1389-110A>G) c.*1366-110A>G (n.*1366-110A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654985A>T | CA2609117957 | CHAT | c.1635-110A>T (n.1635-110A>T) c.*472-110A>T (n.*472-110A>T) n.272-110A>T c.498-110A>T (n.498-110A>T) c.1281-110A>T (n.1281-110A>T) c.1389-110A>T (n.1389-110A>T) c.*1366-110A>T (n.*1366-110A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654986G>A | CA2609117961 | CHAT | c.1635-109G>A (n.1635-109G>A) c.*472-109G>A (n.*472-109G>A) n.272-109G>A c.498-109G>A (n.498-109G>A) c.1281-109G>A (n.1281-109G>A) c.1389-109G>A (n.1389-109G>A) c.*1366-109G>A (n.*1366-109G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654987T>C | CA2609117962 | CHAT | c.1635-108T>C (n.1635-108T>C) c.*472-108T>C (n.*472-108T>C) n.272-108T>C c.498-108T>C (n.498-108T>C) c.1281-108T>C (n.1281-108T>C) c.1389-108T>C (n.1389-108T>C) c.*1366-108T>C (n.*1366-108T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654987T>G | CA2609117964 | CHAT | c.1635-108T>G (n.1635-108T>G) c.*472-108T>G (n.*472-108T>G) n.272-108T>G c.498-108T>G (n.498-108T>G) c.1281-108T>G (n.1281-108T>G) c.1389-108T>G (n.1389-108T>G) c.*1366-108T>G (n.*1366-108T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654988C>A | CA2609117965 | CHAT | c.1635-107C>A (n.1635-107C>A) c.*472-107C>A (n.*472-107C>A) n.272-107C>A c.498-107C>A (n.498-107C>A) c.1281-107C>A (n.1281-107C>A) c.1389-107C>A (n.1389-107C>A) c.*1366-107C>A (n.*1366-107C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654988C>T | CA2609117966 | CHAT | c.1635-107C>T (n.1635-107C>T) c.*472-107C>T (n.*472-107C>T) n.272-107C>T c.498-107C>T (n.498-107C>T) c.1281-107C>T (n.1281-107C>T) c.1389-107C>T (n.1389-107C>T) c.*1366-107C>T (n.*1366-107C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654990A= | CA1908834578 | CHAT | c.1635-105A= (n.1635-105A=) c.*472-105A= (n.*472-105A=) n.272-105A= c.498-105A= (n.498-105A=) c.1281-105A= (n.1281-105A=) c.1389-105A= (n.1389-105A=) c.*1366-105A= (n.*1366-105A=) | |
| 10 | g.49654990A>T | CA206641555 | CHAT | c.1635-105A>T (n.1635-105A>T) c.*472-105A>T (n.*472-105A>T) n.272-105A>T c.498-105A>T (n.498-105A>T) c.1281-105A>T (n.1281-105A>T) c.1389-105A>T (n.1389-105A>T) c.*1366-105A>T (n.*1366-105A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49654991G>A | CA2609117970 | CHAT | c.1635-104G>A (n.1635-104G>A) c.*472-104G>A (n.*472-104G>A) n.272-104G>A c.498-104G>A (n.498-104G>A) c.1281-104G>A (n.1281-104G>A) c.1389-104G>A (n.1389-104G>A) c.*1366-104G>A (n.*1366-104G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654991G>T | CA2609117975 | CHAT | c.1635-104G>T (n.1635-104G>T) c.*472-104G>T (n.*472-104G>T) n.272-104G>T c.498-104G>T (n.498-104G>T) c.1281-104G>T (n.1281-104G>T) c.1389-104G>T (n.1389-104G>T) c.*1366-104G>T (n.*1366-104G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654993C>A | CA2609117976 | CHAT | c.1635-102C>A (n.1635-102C>A) c.*472-102C>A (n.*472-102C>A) n.272-102C>A c.498-102C>A (n.498-102C>A) c.1281-102C>A (n.1281-102C>A) c.1389-102C>A (n.1389-102C>A) c.*1366-102C>A (n.*1366-102C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654993C= | CA1908834579 | CHAT | c.1635-102C= (n.1635-102C=) c.*472-102C= (n.*472-102C=) n.272-102C= c.498-102C= (n.498-102C=) c.1281-102C= (n.1281-102C=) c.1389-102C= (n.1389-102C=) c.*1366-102C= (n.*1366-102C=) | |
| 10 | g.49654993C>G | CA2609117977 | CHAT | c.1635-102C>G (n.1635-102C>G) c.*472-102C>G (n.*472-102C>G) n.272-102C>G c.498-102C>G (n.498-102C>G) c.1281-102C>G (n.1281-102C>G) c.1389-102C>G (n.1389-102C>G) c.*1366-102C>G (n.*1366-102C>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654993C>T | CA206641564 | CHAT | c.1635-102C>T (n.1635-102C>T) c.*472-102C>T (n.*472-102C>T) n.272-102C>T c.498-102C>T (n.498-102C>T) c.1281-102C>T (n.1281-102C>T) c.1389-102C>T (n.1389-102C>T) c.*1366-102C>T (n.*1366-102C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654994A= | CA1908834580 | CHAT | c.1635-101A= (n.1635-101A=) c.*472-101A= (n.*472-101A=) n.272-101A= c.498-101A= (n.498-101A=) c.1281-101A= (n.1281-101A=) c.1389-101A= (n.1389-101A=) c.*1366-101A= (n.*1366-101A=) | |
| 10 | g.49654994A>C | CA666035258 | CHAT | c.1635-101A>C (n.1635-101A>C) c.*472-101A>C (n.*472-101A>C) n.272-101A>C c.498-101A>C (n.498-101A>C) c.1281-101A>C (n.1281-101A>C) c.1389-101A>C (n.1389-101A>C) c.*1366-101A>C (n.*1366-101A>C) | dbSNP |
| 10 | g.49654994A>G | CA1908834581 | CHAT | c.1635-101A>G (n.1635-101A>G) c.*472-101A>G (n.*472-101A>G) n.272-101A>G c.498-101A>G (n.498-101A>G) c.1281-101A>G (n.1281-101A>G) c.1389-101A>G (n.1389-101A>G) c.*1366-101A>G (n.*1366-101A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49654994A>T | CA2609117981 | CHAT | c.1635-101A>T (n.1635-101A>T) c.*472-101A>T (n.*472-101A>T) n.272-101A>T c.498-101A>T (n.498-101A>T) c.1281-101A>T (n.1281-101A>T) c.1389-101A>T (n.1389-101A>T) c.*1366-101A>T (n.*1366-101A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654995G>C | CA2609117984 | CHAT | c.1635-100G>C (n.1635-100G>C) c.*472-100G>C (n.*472-100G>C) n.272-100G>C c.498-100G>C (n.498-100G>C) c.1281-100G>C (n.1281-100G>C) c.1389-100G>C (n.1389-100G>C) c.*1366-100G>C (n.*1366-100G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49654996G>A | CA206641579 | CHAT | c.1635-99G>A (n.1635-99G>A) c.*472-99G>A (n.*472-99G>A) n.272-99G>A c.498-99G>A (n.498-99G>A) c.1281-99G>A (n.1281-99G>A) c.1389-99G>A (n.1389-99G>A) c.*1366-99G>A (n.*1366-99G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49654996G= | CA1908834582 | CHAT | c.1635-99G= (n.1635-99G=) c.*472-99G= (n.*472-99G=) n.272-99G= c.498-99G= (n.498-99G=) c.1281-99G= (n.1281-99G=) c.1389-99G= (n.1389-99G=) c.*1366-99G= (n.*1366-99G=) | |
| 10 | g.49654996G>T | CA2609117986 | CHAT | c.1635-99G>T (n.1635-99G>T) c.*472-99G>T (n.*472-99G>T) n.272-99G>T c.498-99G>T (n.498-99G>T) c.1281-99G>T (n.1281-99G>T) c.1389-99G>T (n.1389-99G>T) c.*1366-99G>T (n.*1366-99G>T) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49654998C>A | CA666035262 | CHAT | c.1635-97C>A (n.1635-97C>A) c.*472-97C>A (n.*472-97C>A) n.272-97C>A c.498-97C>A (n.498-97C>A) c.1281-97C>A (n.1281-97C>A) c.1389-97C>A (n.1389-97C>A) c.*1366-97C>A (n.*1366-97C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655030C>T | CA2609118026 | CHAT | c.1635-65C>T (n.1635-65C>T) c.*472-65C>T (n.*472-65C>T) n.272-65C>T c.498-65C>T (n.498-65C>T) c.1281-65C>T (n.1281-65C>T) c.1389-65C>T (n.1389-65C>T) c.*1366-65C>T (n.*1366-65C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655031T>C | CA206641620 | CHAT | c.1635-64T>C (n.1635-64T>C) c.*472-64T>C (n.*472-64T>C) n.272-64T>C c.498-64T>C (n.498-64T>C) c.1281-64T>C (n.1281-64T>C) c.1389-64T>C (n.1389-64T>C) c.*1366-64T>C (n.*1366-64T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655033T>A | CA2609118032 | CHAT | c.1635-62T>A (n.1635-62T>A) c.*472-62T>A (n.*472-62T>A) n.272-62T>A c.498-62T>A (n.498-62T>A) c.1281-62T>A (n.1281-62T>A) c.1389-62T>A (n.1389-62T>A) c.*1366-62T>A (n.*1366-62T>A) | gnomAD v4 |
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| 10 | g.49655034C>A | CA2609118036 | CHAT | c.1635-61C>A (n.1635-61C>A) c.*472-61C>A (n.*472-61C>A) n.272-61C>A c.498-61C>A (n.498-61C>A) c.1281-61C>A (n.1281-61C>A) c.1389-61C>A (n.1389-61C>A) c.*1366-61C>A (n.*1366-61C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034C>T | CA2609118037 | CHAT | c.1635-61C>T (n.1635-61C>T) c.*472-61C>T (n.*472-61C>T) n.272-61C>T c.498-61C>T (n.498-61C>T) c.1281-61C>T (n.1281-61C>T) c.1389-61C>T (n.1389-61C>T) c.*1366-61C>T (n.*1366-61C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655034_49655038del | CA2609118035 | CHAT | c.1635-61_1635-57del (n.1635-61_1635-57del) c.*472-61_*472-57del (n.*472-61_*472-57del) n.272-61_272-57del c.498-61_498-57del (n.498-61_498-57del) c.1281-61_1281-57del (n.1281-61_1281-57del) c.1389-61_1389-57del (n.1389-61_1389-57del) c.*1366-61_*1366-57del (n.*1366-61_*1366-57del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C>A | CA2574545556 | CHAT | c.1635-60C>A (n.1635-60C>A) c.*472-60C>A (n.*472-60C>A) n.272-60C>A c.498-60C>A (n.498-60C>A) c.1281-60C>A (n.1281-60C>A) c.1389-60C>A (n.1389-60C>A) c.*1366-60C>A (n.*1366-60C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655035C= | CA1908834593 | CHAT | c.1635-60C= (n.1635-60C=) c.*472-60C= (n.*472-60C=) n.272-60C= c.498-60C= (n.498-60C=) c.1281-60C= (n.1281-60C=) c.1389-60C= (n.1389-60C=) c.*1366-60C= (n.*1366-60C=) | |
| 10 | g.49655035C>T | CA206641624 | CHAT | c.1635-60C>T (n.1635-60C>T) c.*472-60C>T (n.*472-60C>T) n.272-60C>T c.498-60C>T (n.498-60C>T) c.1281-60C>T (n.1281-60C>T) c.1389-60C>T (n.1389-60C>T) c.*1366-60C>T (n.*1366-60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>A | CA206641625 | CHAT | c.1635-59G>A (n.1635-59G>A) c.*472-59G>A (n.*472-59G>A) n.272-59G>A c.498-59G>A (n.498-59G>A) c.1281-59G>A (n.1281-59G>A) c.1389-59G>A (n.1389-59G>A) c.*1366-59G>A (n.*1366-59G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G>C | CA2609118042 | CHAT | c.1635-59G>C (n.1635-59G>C) c.*472-59G>C (n.*472-59G>C) n.272-59G>C c.498-59G>C (n.498-59G>C) c.1281-59G>C (n.1281-59G>C) c.1389-59G>C (n.1389-59G>C) c.*1366-59G>C (n.*1366-59G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655036G= | CA1908834594 | CHAT | c.1635-59G= (n.1635-59G=) c.*472-59G= (n.*472-59G=) n.272-59G= c.498-59G= (n.498-59G=) c.1281-59G= (n.1281-59G=) c.1389-59G= (n.1389-59G=) c.*1366-59G= (n.*1366-59G=) | |
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| 10 | g.49655037A>C | CA13154240 | CHAT | c.1635-58A>C (n.1635-58A>C) c.*472-58A>C (n.*472-58A>C) n.272-58A>C c.498-58A>C (n.498-58A>C) c.1281-58A>C (n.1281-58A>C) c.1389-58A>C (n.1389-58A>C) c.*1366-58A>C (n.*1366-58A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655037A>G | CA2580936555 | CHAT | c.1635-58A>G (n.1635-58A>G) c.*472-58A>G (n.*472-58A>G) n.272-58A>G c.498-58A>G (n.498-58A>G) c.1281-58A>G (n.1281-58A>G) c.1389-58A>G (n.1389-58A>G) c.*1366-58A>G (n.*1366-58A>G) | |
| 10 | g.49655037A>T | CA666035278 | CHAT | c.1635-58A>T (n.1635-58A>T) c.*472-58A>T (n.*472-58A>T) n.272-58A>T c.498-58A>T (n.498-58A>T) c.1281-58A>T (n.1281-58A>T) c.1389-58A>T (n.1389-58A>T) c.*1366-58A>T (n.*1366-58A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655038G>A | CA593375535 | CHAT | c.1635-57G>A (n.1635-57G>A) c.*472-57G>A (n.*472-57G>A) n.272-57G>A c.498-57G>A (n.498-57G>A) c.1281-57G>A (n.1281-57G>A) c.1389-57G>A (n.1389-57G>A) c.*1366-57G>A (n.*1366-57G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655038G= | CA1908834595 | CHAT | c.1635-57G= (n.1635-57G=) c.*472-57G= (n.*472-57G=) n.272-57G= c.498-57G= (n.498-57G=) c.1281-57G= (n.1281-57G=) c.1389-57G= (n.1389-57G=) c.*1366-57G= (n.*1366-57G=) | |
| 10 | g.49655041T>C | CA2609118050 | CHAT | c.1635-54T>C (n.1635-54T>C) c.*472-54T>C (n.*472-54T>C) n.272-54T>C c.498-54T>C (n.498-54T>C) c.1281-54T>C (n.1281-54T>C) c.1389-54T>C (n.1389-54T>C) c.*1366-54T>C (n.*1366-54T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655042A= | CA1908834597 | CHAT | c.1635-53A= (n.1635-53A=) c.*472-53A= (n.*472-53A=) n.272-53A= c.498-53A= (n.498-53A=) c.1281-53A= (n.1281-53A=) c.1389-53A= (n.1389-53A=) c.*1366-53A= (n.*1366-53A=) | |
| 10 | g.49655042A>T | CA1908834596 | CHAT | c.1635-53A>T (n.1635-53A>T) c.*472-53A>T (n.*472-53A>T) n.272-53A>T c.498-53A>T (n.498-53A>T) c.1281-53A>T (n.1281-53A>T) c.1389-53A>T (n.1389-53A>T) c.*1366-53A>T (n.*1366-53A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49655043T>A | CA2609118052 | CHAT | c.1635-52T>A (n.1635-52T>A) c.*472-52T>A (n.*472-52T>A) n.272-52T>A c.498-52T>A (n.498-52T>A) c.1281-52T>A (n.1281-52T>A) c.1389-52T>A (n.1389-52T>A) c.*1366-52T>A (n.*1366-52T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T>C | CA1908834599 | CHAT | c.1635-52T>C (n.1635-52T>C) c.*472-52T>C (n.*472-52T>C) n.272-52T>C c.498-52T>C (n.498-52T>C) c.1281-52T>C (n.1281-52T>C) c.1389-52T>C (n.1389-52T>C) c.*1366-52T>C (n.*1366-52T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655043T= | CA1908834598 | CHAT | c.1635-52T= (n.1635-52T=) c.*472-52T= (n.*472-52T=) n.272-52T= c.498-52T= (n.498-52T=) c.1281-52T= (n.1281-52T=) c.1389-52T= (n.1389-52T=) c.*1366-52T= (n.*1366-52T=) | |
| 10 | g.49655044G>A | CA2609118057 | CHAT | c.1635-51G>A (n.1635-51G>A) c.*472-51G>A (n.*472-51G>A) n.272-51G>A c.498-51G>A (n.498-51G>A) c.1281-51G>A (n.1281-51G>A) c.1389-51G>A (n.1389-51G>A) c.*1366-51G>A (n.*1366-51G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655044G>T | CA2609118059 | CHAT | c.1635-51G>T (n.1635-51G>T) c.*472-51G>T (n.*472-51G>T) n.272-51G>T c.498-51G>T (n.498-51G>T) c.1281-51G>T (n.1281-51G>T) c.1389-51G>T (n.1389-51G>T) c.*1366-51G>T (n.*1366-51G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655045A= | CA1908834600 | CHAT | c.1635-50A= (n.1635-50A=) c.*472-50A= (n.*472-50A=) n.272-50A= c.498-50A= (n.498-50A=) c.1281-50A= (n.1281-50A=) c.1389-50A= (n.1389-50A=) c.*1366-50A= (n.*1366-50A=) | |
| 10 | g.49655045A>G | CA1908834601 | CHAT | c.1635-50A>G (n.1635-50A>G) c.*472-50A>G (n.*472-50A>G) n.272-50A>G c.498-50A>G (n.498-50A>G) c.1281-50A>G (n.1281-50A>G) c.1389-50A>G (n.1389-50A>G) c.*1366-50A>G (n.*1366-50A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>A | CA5497570 | CHAT | c.1635-49T>A (n.1635-49T>A) c.*472-49T>A (n.*472-49T>A) n.272-49T>A c.498-49T>A (n.498-49T>A) c.1281-49T>A (n.1281-49T>A) c.1389-49T>A (n.1389-49T>A) c.*1366-49T>A (n.*1366-49T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>C | CA1908834603 | CHAT | c.1635-49T>C (n.1635-49T>C) c.*472-49T>C (n.*472-49T>C) n.272-49T>C c.498-49T>C (n.498-49T>C) c.1281-49T>C (n.1281-49T>C) c.1389-49T>C (n.1389-49T>C) c.*1366-49T>C (n.*1366-49T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T>G | CA2609118064 | CHAT | c.1635-49T>G (n.1635-49T>G) c.*472-49T>G (n.*472-49T>G) n.272-49T>G c.498-49T>G (n.498-49T>G) c.1281-49T>G (n.1281-49T>G) c.1389-49T>G (n.1389-49T>G) c.*1366-49T>G (n.*1366-49T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655046T= | CA1908834602 | CHAT | c.1635-49T= (n.1635-49T=) c.*472-49T= (n.*472-49T=) n.272-49T= c.498-49T= (n.498-49T=) c.1281-49T= (n.1281-49T=) c.1389-49T= (n.1389-49T=) c.*1366-49T= (n.*1366-49T=) | |
| 10 | g.49655047T>A | CA206641633 | CHAT | c.1635-48T>A (n.1635-48T>A) c.*472-48T>A (n.*472-48T>A) n.272-48T>A c.498-48T>A (n.498-48T>A) c.1281-48T>A (n.1281-48T>A) c.1389-48T>A (n.1389-48T>A) c.*1366-48T>A (n.*1366-48T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655047T= | CA1908834604 | CHAT | c.1635-48T= (n.1635-48T=) c.*472-48T= (n.*472-48T=) n.272-48T= c.498-48T= (n.498-48T=) c.1281-48T= (n.1281-48T=) c.1389-48T= (n.1389-48T=) c.*1366-48T= (n.*1366-48T=) | |
| 10 | g.49655049C>A | CA2609118070 | CHAT | c.1635-46C>A (n.1635-46C>A) c.*472-46C>A (n.*472-46C>A) n.272-46C>A c.498-46C>A (n.498-46C>A) c.1281-46C>A (n.1281-46C>A) c.1389-46C>A (n.1389-46C>A) c.*1366-46C>A (n.*1366-46C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655049C>T | CA2609118072 | CHAT | c.1635-46C>T (n.1635-46C>T) c.*472-46C>T (n.*472-46C>T) n.272-46C>T c.498-46C>T (n.498-46C>T) c.1281-46C>T (n.1281-46C>T) c.1389-46C>T (n.1389-46C>T) c.*1366-46C>T (n.*1366-46C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655050C>A | CA1908834605 | CHAT | c.1635-45C>A (n.1635-45C>A) c.*472-45C>A (n.*472-45C>A) n.272-45C>A c.498-45C>A (n.498-45C>A) c.1281-45C>A (n.1281-45C>A) c.1389-45C>A (n.1389-45C>A) c.*1366-45C>A (n.*1366-45C>A) | dbSNP |
| 10 | g.49655050C= | CA1908834606 | CHAT | c.1635-45C= (n.1635-45C=) c.*472-45C= (n.*472-45C=) n.272-45C= c.498-45C= (n.498-45C=) c.1281-45C= (n.1281-45C=) c.1389-45C= (n.1389-45C=) c.*1366-45C= (n.*1366-45C=) | |
| 10 | g.49655051C>A | CA2609118076 | CHAT | c.1635-44C>A (n.1635-44C>A) c.*472-44C>A (n.*472-44C>A) n.272-44C>A c.498-44C>A (n.498-44C>A) c.1281-44C>A (n.1281-44C>A) c.1389-44C>A (n.1389-44C>A) c.*1366-44C>A (n.*1366-44C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655051C= | CA1908834607 | CHAT | c.1635-44C= (n.1635-44C=) c.*472-44C= (n.*472-44C=) n.272-44C= c.498-44C= (n.498-44C=) c.1281-44C= (n.1281-44C=) c.1389-44C= (n.1389-44C=) c.*1366-44C= (n.*1366-44C=) | |
| 10 | g.49655051C>T | CA593375536 | CHAT | c.1635-44C>T (n.1635-44C>T) c.*472-44C>T (n.*472-44C>T) n.272-44C>T c.498-44C>T (n.498-44C>T) c.1281-44C>T (n.1281-44C>T) c.1389-44C>T (n.1389-44C>T) c.*1366-44C>T (n.*1366-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.49655054G>A | CA666035291 | CHAT | c.1635-41G>A (n.1635-41G>A) c.*472-41G>A (n.*472-41G>A) n.272-41G>A c.498-41G>A (n.498-41G>A) c.1281-41G>A (n.1281-41G>A) c.1389-41G>A (n.1389-41G>A) c.*1366-41G>A (n.*1366-41G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49655054G= | CA1908834608 | CHAT | c.1635-41G= (n.1635-41G=) c.*472-41G= (n.*472-41G=) n.272-41G= c.498-41G= (n.498-41G=) c.1281-41G= (n.1281-41G=) c.1389-41G= (n.1389-41G=) c.*1366-41G= (n.*1366-41G=) | |
| 10 | g.49655054G>T | CA5497571 | CHAT | c.1635-41G>T (n.1635-41G>T) c.*472-41G>T (n.*472-41G>T) n.272-41G>T c.498-41G>T (n.498-41G>T) c.1281-41G>T (n.1281-41G>T) c.1389-41G>T (n.1389-41G>T) c.*1366-41G>T (n.*1366-41G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655055A>C | CA2609118086 | CHAT | c.1635-40A>C (n.1635-40A>C) c.*472-40A>C (n.*472-40A>C) n.272-40A>C c.498-40A>C (n.498-40A>C) c.1281-40A>C (n.1281-40A>C) c.1389-40A>C (n.1389-40A>C) c.*1366-40A>C (n.*1366-40A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655057T>G | CA593375537 | CHAT | c.1635-38T>G (n.1635-38T>G) c.*472-38T>G (n.*472-38T>G) n.272-38T>G c.498-38T>G (n.498-38T>G) c.1281-38T>G (n.1281-38T>G) c.1389-38T>G (n.1389-38T>G) c.*1366-38T>G (n.*1366-38T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655057T= | CA1908834609 | CHAT | c.1635-38T= (n.1635-38T=) c.*472-38T= (n.*472-38T=) n.272-38T= c.498-38T= (n.498-38T=) c.1281-38T= (n.1281-38T=) c.1389-38T= (n.1389-38T=) c.*1366-38T= (n.*1366-38T=) | |
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| 10 | g.49655060A>C | CA5497572 | CHAT | c.1635-35A>C (n.1635-35A>C) c.*472-35A>C (n.*472-35A>C) n.272-35A>C c.498-35A>C (n.498-35A>C) c.1281-35A>C (n.1281-35A>C) c.1389-35A>C (n.1389-35A>C) c.*1366-35A>C (n.*1366-35A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655060A>G | CA2787935445 | CHAT | c.1635-35A>G (n.1635-35A>G) c.*472-35A>G (n.*472-35A>G) n.272-35A>G c.498-35A>G (n.498-35A>G) c.1281-35A>G (n.1281-35A>G) c.1389-35A>G (n.1389-35A>G) c.*1366-35A>G (n.*1366-35A>G) | |
| 10 | g.49655060A>T | CA666035294 | CHAT | c.1635-35A>T (n.1635-35A>T) c.*472-35A>T (n.*472-35A>T) n.272-35A>T c.498-35A>T (n.498-35A>T) c.1281-35A>T (n.1281-35A>T) c.1389-35A>T (n.1389-35A>T) c.*1366-35A>T (n.*1366-35A>T) | dbSNP |
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| 10 | g.49655061T= | CA1908834611 | CHAT | c.1635-34T= (n.1635-34T=) c.*472-34T= (n.*472-34T=) n.272-34T= c.498-34T= (n.498-34T=) c.1281-34T= (n.1281-34T=) c.1389-34T= (n.1389-34T=) c.*1366-34T= (n.*1366-34T=) | |
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| 10 | g.49655064C= | CA1908834612 | CHAT | c.1635-31C= (n.1635-31C=) c.*472-31C= (n.*472-31C=) n.272-31C= c.498-31C= (n.498-31C=) c.1281-31C= (n.1281-31C=) c.1389-31C= (n.1389-31C=) c.*1366-31C= (n.*1366-31C=) | |
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| 10 | g.49655065C>A | CA2574545557 | CHAT | c.1635-30C>A (n.1635-30C>A) c.*472-30C>A (n.*472-30C>A) n.272-30C>A c.498-30C>A (n.498-30C>A) c.1281-30C>A (n.1281-30C>A) c.1389-30C>A (n.1389-30C>A) c.*1366-30C>A (n.*1366-30C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655065C= | CA1908834613 | CHAT | c.1635-30C= (n.1635-30C=) c.*472-30C= (n.*472-30C=) n.272-30C= c.498-30C= (n.498-30C=) c.1281-30C= (n.1281-30C=) c.1389-30C= (n.1389-30C=) c.*1366-30C= (n.*1366-30C=) | |
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| 10 | g.49655066A= | CA1908834614 | CHAT | c.1635-29A= (n.1635-29A=) c.*472-29A= (n.*472-29A=) n.272-29A= c.498-29A= (n.498-29A=) c.1281-29A= (n.1281-29A=) c.1389-29A= (n.1389-29A=) c.*1366-29A= (n.*1366-29A=) | |
| 10 | g.49655066A>G | CA1908834615 | CHAT | c.1635-29A>G (n.1635-29A>G) c.*472-29A>G (n.*472-29A>G) n.272-29A>G c.498-29A>G (n.498-29A>G) c.1281-29A>G (n.1281-29A>G) c.1389-29A>G (n.1389-29A>G) c.*1366-29A>G (n.*1366-29A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49655067T>A | CA2609118097 | CHAT | c.1635-28T>A (n.1635-28T>A) c.*472-28T>A (n.*472-28T>A) n.272-28T>A c.498-28T>A (n.498-28T>A) c.1281-28T>A (n.1281-28T>A) c.1389-28T>A (n.1389-28T>A) c.*1366-28T>A (n.*1366-28T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655067T>C | CA5497574 | CHAT | c.1635-28T>C (n.1635-28T>C) c.*472-28T>C (n.*472-28T>C) n.272-28T>C c.498-28T>C (n.498-28T>C) c.1281-28T>C (n.1281-28T>C) c.1389-28T>C (n.1389-28T>C) c.*1366-28T>C (n.*1366-28T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655067T= | CA1908834616 | CHAT | c.1635-28T= (n.1635-28T=) c.*472-28T= (n.*472-28T=) n.272-28T= c.498-28T= (n.498-28T=) c.1281-28T= (n.1281-28T=) c.1389-28T= (n.1389-28T=) c.*1366-28T= (n.*1366-28T=) | |
| 10 | g.49655068G>A | CA593780870 | CHAT | c.1635-27G>A (n.1635-27G>A) c.*472-27G>A (n.*472-27G>A) n.272-27G>A c.498-27G>A (n.498-27G>A) c.1281-27G>A (n.1281-27G>A) c.1389-27G>A (n.1389-27G>A) c.*1366-27G>A (n.*1366-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655068G= | CA1908834617 | CHAT | c.1635-27G= (n.1635-27G=) c.*472-27G= (n.*472-27G=) n.272-27G= c.498-27G= (n.498-27G=) c.1281-27G= (n.1281-27G=) c.1389-27G= (n.1389-27G=) c.*1366-27G= (n.*1366-27G=) | |
| 10 | g.49655069T>C | CA2609118098 | CHAT | c.1635-26T>C (n.1635-26T>C) c.*472-26T>C (n.*472-26T>C) n.272-26T>C c.498-26T>C (n.498-26T>C) c.1281-26T>C (n.1281-26T>C) c.1389-26T>C (n.1389-26T>C) c.*1366-26T>C (n.*1366-26T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49655070G>A | CA593780871 | CHAT | c.1635-25G>A (n.1635-25G>A) c.*472-25G>A (n.*472-25G>A) n.272-25G>A c.498-25G>A (n.498-25G>A) c.1281-25G>A (n.1281-25G>A) c.1389-25G>A (n.1389-25G>A) c.*1366-25G>A (n.*1366-25G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49655070G= | CA1908834618 | CHAT | c.1635-25G= (n.1635-25G=) c.*472-25G= (n.*472-25G=) n.272-25G= c.498-25G= (n.498-25G=) c.1281-25G= (n.1281-25G=) c.1389-25G= (n.1389-25G=) c.*1366-25G= (n.*1366-25G=) | |
| 10 | g.49655070G>T | CA2609118102 | CHAT | c.1635-25G>T (n.1635-25G>T) c.*472-25G>T (n.*472-25G>T) n.272-25G>T c.498-25G>T (n.498-25G>T) c.1281-25G>T (n.1281-25G>T) c.1389-25G>T (n.1389-25G>T) c.*1366-25G>T (n.*1366-25G>T) | gnomAD v4 |