Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.49619081del | CA2679058271 | RHAG | c.341+101del (n.341+101del) n.616+101del | gnomAD v4 |
6 | g.49619080C>A | CA2679058273 | RHAG | c.341+99G>T (n.341+99G>T) n.616+99G>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619080C= | CA1627477889 | RHAG | c.341+99G= (n.341+99G=) n.616+99G= | |
6 | g.49619080C>T | CA1627477890 | RHAG | c.341+99G>A (n.341+99G>A) n.616+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619081C= | CA1627477891 | RHAG | c.341+98G= (n.341+98G=) n.616+98G= | |
6 | g.49619081C>T | CA1627477892 | RHAG | c.341+98G>A (n.341+98G>A) n.616+98G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619082A>C | CA2679058276 | RHAG | c.341+97T>G (n.341+97T>G) n.616+97T>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619083del | CA2596907485 | RHAG | c.341+96del (n.341+96del) n.616+96del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619083G>T | CA2578699184 | RHAG | c.341+96C>A (n.341+96C>A) n.616+96C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619084T>A | CA2679058280 | RHAG | c.341+95A>T (n.341+95A>T) n.616+95A>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619085C= | CA1627477893 | RHAG | c.341+94G= (n.341+94G=) n.616+94G= | |
6 | g.49619085C>G | CA1627477894 | RHAG | c.341+94G>C (n.341+94G>C) n.616+94G>C | dbSNP |
6 | g.49619085C>T | CA2679058282 | RHAG | c.341+94G>A (n.341+94G>A) n.616+94G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619089del | CA2770997860 | RHAG | c.341+94del (n.341+94del) n.616+94del | |
6 | g.49619085_49619092del | CA2596907486 | RHAG | c.341+87_341+94del (n.341+87_341+94del) n.616+87_616+94del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619086C>A | CA2679058284 | RHAG | c.341+93G>T (n.341+93G>T) n.616+93G>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619086C>T | CA2679058285 | RHAG | c.341+93G>A (n.341+93G>A) n.616+93G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619087C>T | CA2679058287 | RHAG | c.341+92G>A (n.341+92G>A) n.616+92G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619088C>A | CA2679058288 | RHAG | c.341+91G>T (n.341+91G>T) n.616+91G>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619088C>T | CA2679058289 | RHAG | c.341+91G>A (n.341+91G>A) n.616+91G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619089C>A | CA138848126 | RHAG | c.341+90G>T (n.341+90G>T) n.616+90G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619089C= | CA1627477895 | RHAG | c.341+90G= (n.341+90G=) n.616+90G= | |
6 | g.49619089C>G | CA825489308 | RHAG | c.341+90G>C (n.341+90G>C) n.616+90G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619089C>T | CA1627477896 | RHAG | c.341+90G>A (n.341+90G>A) n.616+90G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619090A>G | CA2679058291 | RHAG | c.341+89T>C (n.341+89T>C) n.616+89T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619091C>A | CA2679058292 | RHAG | c.341+88G>T (n.341+88G>T) n.616+88G>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619092C>A | CA1627477897 | RHAG | c.341+87G>T (n.341+87G>T) n.616+87G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619092C= | CA1627477898 | RHAG | c.341+87G= (n.341+87G=) n.616+87G= | |
6 | g.49619092C>T | CA2679058294 | RHAG | c.341+87G>A (n.341+87G>A) n.616+87G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619094C>G | CA2679058297 | RHAG | c.341+85G>C (n.341+85G>C) n.616+85G>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619095T>A | CA2596907487 | RHAG | c.341+84A>T (n.341+84A>T) n.616+84A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619097A= | CA1627477899 | RHAG | c.341+82T= (n.341+82T=) n.616+82T= | |
6 | g.49619097A>C | CA2679058299 | RHAG | c.341+82T>G (n.341+82T>G) n.616+82T>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619097A>G | CA825489329 | RHAG | c.341+82T>C (n.341+82T>C) n.616+82T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619098A= | CA1627477900 | RHAG | c.341+81T= (n.341+81T=) n.616+81T= | |
6 | g.49619098A>G | CA567156162 | RHAG | c.341+81T>C (n.341+81T>C) n.616+81T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619099del | CA2596907488 | RHAG | c.341+80del (n.341+80del) n.616+80del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619099T>C | CA2547330714 | RHAG | c.341+80A>G (n.341+80A>G) n.616+80A>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619105_49619107del | CA2679058300 | RHAG | c.341+77_341+79del (n.341+77_341+79del) n.616+77_616+79del | gnomAD v4 |
6 | g.49619101del | CA2596907489 | RHAG | c.341+78del (n.341+78del) n.616+78del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619101T>C | CA1627477902 | RHAG | c.341+78A>G (n.341+78A>G) n.616+78A>G | dbSNP |
6 | g.49619101T= | CA1627477901 | RHAG | c.341+78A= (n.341+78A=) n.616+78A= | |
6 | g.49619102C>A | CA1088827633 | RHAG | c.341+77G>T (n.341+77G>T) n.616+77G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619102C= | CA1627477903 | RHAG | c.341+77G= (n.341+77G=) n.616+77G= | |
6 | g.49619103A>G | CA2679058302 | RHAG | c.341+76T>C (n.341+76T>C) n.616+76T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619104T>C | CA2770997861 | RHAG | c.341+75A>G (n.341+75A>G) n.616+75A>G | |
6 | g.49619105C>T | CA2578699185 | RHAG | c.341+74G>A (n.341+74G>A) n.616+74G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619106A= | CA1627477904 | RHAG | c.341+73T= (n.341+73T=) n.616+73T= | |
6 | g.49619106A>G | CA2679058304 | RHAG | c.341+73T>C (n.341+73T>C) n.616+73T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619106A>T | CA138848129 | RHAG | c.341+73T>A (n.341+73T>A) n.616+73T>A | dbSNP |
6 | g.49619107T>G | CA2679058306 | RHAG | c.341+72A>C (n.341+72A>C) n.616+72A>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619108G>A | CA2578699186 | RHAG | c.341+71C>T (n.341+71C>T) n.616+71C>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619108G>T | CA2679058308 | RHAG | c.341+71C>A (n.341+71C>A) n.616+71C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619109T>G | CA2679058310 | RHAG | c.341+70A>C (n.341+70A>C) n.616+70A>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619110T>G | CA2679058311 | RHAG | c.341+69A>C (n.341+69A>C) n.616+69A>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619111G>A | CA2679058313 | RHAG | c.341+68C>T (n.341+68C>T) n.616+68C>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619111G>T | CA2578699187 | RHAG | c.341+68C>A (n.341+68C>A) n.616+68C>A | |
6 | g.49619114G>A | CA2679058315 | RHAG | c.341+65C>T (n.341+65C>T) n.616+65C>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619114G= | CA1627477905 | RHAG | c.341+65C= (n.341+65C=) n.616+65C= | |
6 | g.49619114G>T | CA1627477906 | RHAG | c.341+65C>A (n.341+65C>A) n.616+65C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619115G>A | CA2578699188 | RHAG | c.341+64C>T (n.341+64C>T) n.616+64C>T | |
6 | g.49619116T= | CA1627477907 | RHAG | c.341+63A= (n.341+63A=) n.616+63A= | |
6 | g.49619117T>C | CA2521594159 | RHAG | c.341+62A>G (n.341+62A>G) n.616+62A>G | |
6 | g.49619117_49619118dup | CA1627477908 | RHAG | c.341+61_341+62dup (n.341+61_341+62dup) n.616+61_616+62dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619118A= | CA1627477909 | RHAG | c.341+61T= (n.341+61T=) n.616+61T= | |
6 | g.49619118A>C | CA825489335 | RHAG | c.341+61T>G (n.341+61T>G) n.616+61T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619118A>T | CA2679058321 | RHAG | c.341+61T>A (n.341+61T>A) n.616+61T>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619120G>A | CA1088827636 | RHAG | c.341+59C>T (n.341+59C>T) n.616+59C>T | dbSNP |
6 | g.49619120G= | CA1627477910 | RHAG | c.341+59C= (n.341+59C=) n.616+59C= | |
6 | g.49619120G>T | CA1088827637 | RHAG | c.341+59C>A (n.341+59C>A) n.616+59C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619121A>G | CA2679058325 | RHAG | c.341+58T>C (n.341+58T>C) n.616+58T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619121A>T | CA2578699189 | RHAG | c.341+58T>A (n.341+58T>A) n.616+58T>A | |
6 | g.49619122G= | CA1627477911 | RHAG | c.341+57C= (n.341+57C=) n.616+57C= | |
6 | g.49619122G>T | CA825489341 | RHAG | c.341+57C>A (n.341+57C>A) n.616+57C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619123T>G | CA138848135 | RHAG | c.341+56A>C (n.341+56A>C) n.616+56A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619123T= | CA1627477912 | RHAG | c.341+56A= (n.341+56A=) n.616+56A= | |
6 | g.49619124G>A | CA2578699190 | RHAG | c.341+55C>T (n.341+55C>T) n.616+55C>T | gnomAD v4 |
6 | g.49619124G>T | CA2679058329 | RHAG | c.341+55C>A (n.341+55C>A) n.616+55C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619124_49619125delinsGT | CA1627477913 | RHAG | c.341+54_341+55delinsAC (n.341+54_341+55delinsAC) n.616+54_616+55delinsAC | |
6 | g.49619125del | CA138848141 | RHAG | c.341+54del (n.341+54del) n.616+54del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619125T>C | CA138848138 | RHAG | c.341+54A>G (n.341+54A>G) n.616+54A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619125T= | CA1627477914 | RHAG | c.341+54A= (n.341+54A=) n.616+54A= | |
6 | g.49619125dup | CA2770997862 | RHAG | c.341+54dup (n.341+54dup) n.616+54dup | |
6 | g.49619126A= | CA1627477915 | RHAG | c.341+53T= (n.341+53T=) n.616+53T= | |
6 | g.49619126A>G | CA567156163 | RHAG | c.341+53T>C (n.341+53T>C) n.616+53T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619129A= | CA1627477916 | RHAG | c.341+50T= (n.341+50T=) n.616+50T= | |
6 | g.49619129A>G | CA3847942 | RHAG | c.341+50T>C (n.341+50T>C) n.616+50T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619130T>C | CA650685386 | RHAG | c.341+49A>G (n.341+49A>G) n.616+49A>G | COSMIC |
6 | g.49619132T>C | CA567156164 | RHAG | c.341+47A>G (n.341+47A>G) n.616+47A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619132T= | CA1627477917 | RHAG | c.341+47A= (n.341+47A=) n.616+47A= | |
6 | g.49619134A= | CA1627477918 | RHAG | c.341+45T= (n.341+45T=) n.616+45T= | |
6 | g.49619134A>T | CA3847943 | RHAG | c.341+45T>A (n.341+45T>A) n.616+45T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.49619135A= | CA1627477919 | RHAG | c.341+44T= (n.341+44T=) n.616+44T= | |
6 | g.49619135A>C | CA567156165 | RHAG | c.341+44T>G (n.341+44T>G) n.616+44T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619135A>G | CA2679058336 | RHAG | c.341+44T>C (n.341+44T>C) n.616+44T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619136T>G | CA567156166 | RHAG | c.341+43A>C (n.341+43A>C) n.616+43A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619136T= | CA1627477920 | RHAG | c.341+43A= (n.341+43A=) n.616+43A= | |
6 | g.49619137T>G | CA138848151 | RHAG | c.341+42A>C (n.341+42A>C) n.616+42A>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619137T= | CA1627477921 | RHAG | c.341+42A= (n.341+42A=) n.616+42A= | |
6 | g.49619138C>T | CA2679058337 | RHAG | c.341+41G>A (n.341+41G>A) n.616+41G>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619140G>A | CA1088827647 | RHAG | c.341+39C>T (n.341+39C>T) n.616+39C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619140G= | CA1627477922 | RHAG | c.341+39C= (n.341+39C=) n.616+39C= | |
6 | g.49619141G>A | CA3847944 | RHAG | c.341+38C>T (n.341+38C>T) n.616+38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619141G= | CA1627477923 | RHAG | c.341+38C= (n.341+38C=) n.616+38C= | |
6 | g.49619141G>T | CA2578699191 | RHAG | c.341+38C>A (n.341+38C>A) n.616+38C>A | |
6 | g.49619145A= | CA1627477924 | RHAG | c.341+34T= (n.341+34T=) n.616+34T= | |
6 | g.49619145A>T | CA825489356 | RHAG | c.341+34T>A (n.341+34T>A) n.616+34T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619146T>C | CA2679058338 | RHAG | c.341+33A>G (n.341+33A>G) n.616+33A>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619147G>A | CA1627477926 | RHAG | c.341+32C>T (n.341+32C>T) n.616+32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619147G= | CA1627477925 | RHAG | c.341+32C= (n.341+32C=) n.616+32C= | |
6 | g.49619147G>T | CA2679058339 | RHAG | c.341+32C>A (n.341+32C>A) n.616+32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619148C>A | CA3847945 | RHAG | c.341+31G>T (n.341+31G>T) n.616+31G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619148C= | CA1627477927 | RHAG | c.341+31G= (n.341+31G=) n.616+31G= | |
6 | g.49619148C>T | CA2770997863 | RHAG | c.341+31G>A (n.341+31G>A) n.616+31G>A | |
6 | g.49619151A= | CA1627477928 | RHAG | c.341+28T= (n.341+28T=) n.616+28T= | |
6 | g.49619151A>G | CA1627477929 | RHAG | c.341+28T>C (n.341+28T>C) n.616+28T>C | dbSNP |
6 | g.49619151A>T | CA2679058340 | RHAG | c.341+28T>A (n.341+28T>A) n.616+28T>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619152C= | CA1627477930 | RHAG | c.341+27G= (n.341+27G=) n.616+27G= | |
6 | g.49619152C>T | CA825489357 | RHAG | c.341+27G>A (n.341+27G>A) n.616+27G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619153A= | CA1627477931 | RHAG | c.341+26T= (n.341+26T=) n.616+26T= | |
6 | g.49619153A>C | CA2679058341 | RHAG | c.341+26T>G (n.341+26T>G) n.616+26T>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619153A>T | CA1627477932 | RHAG | c.341+26T>A (n.341+26T>A) n.616+26T>A | dbSNP |
6 | g.49619154T>C | CA2679058342 | RHAG | c.341+25A>G (n.341+25A>G) n.616+25A>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619156C= | CA1627477933 | RHAG | c.341+23G= (n.341+23G=) n.616+23G= | |
6 | g.49619156C>G | CA567156167 | RHAG | c.341+23G>C (n.341+23G>C) n.616+23G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619156C>T | CA567156168 | RHAG | c.341+23G>A (n.341+23G>A) n.616+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619158G>A | CA825489361 | RHAG | c.341+21C>T (n.341+21C>T) n.616+21C>T | dbSNP |
6 | g.49619158G= | CA1627477934 | RHAG | c.341+21C= (n.341+21C=) n.616+21C= | |
6 | g.49619158G>T | CA2679058343 | RHAG | c.341+21C>A (n.341+21C>A) n.616+21C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619159C= | CA1627477935 | RHAG | c.341+20G= (n.341+20G=) n.616+20G= | |
6 | g.49619159C>T | CA138848153 | RHAG | c.341+20G>A (n.341+20G>A) n.616+20G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.49619160C>A | CA1627477937 | RHAG | c.341+19G>T (n.341+19G>T) n.616+19G>T | dbSNP |
6 | g.49619160C= | CA1627477936 | RHAG | c.341+19G= (n.341+19G=) n.616+19G= | |
6 | g.49619160C>T | CA138848155 | RHAG | c.341+19G>A (n.341+19G>A) n.616+19G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619161C= | CA1627477938 | RHAG | c.341+18G= (n.341+18G=) n.616+18G= | |
6 | g.49619161C>T | CA1627477939 | RHAG | c.341+18G>A (n.341+18G>A) n.616+18G>A | dbSNP |
6 | g.49619162A>G | CA2679058344 | RHAG | c.341+17T>C (n.341+17T>C) n.616+17T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619163C>G | CA2679058345 | RHAG | c.341+16G>C (n.341+16G>C) n.616+16G>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619163C>T | CA2711793922 | RHAG | c.341+16G>A (n.341+16G>A) n.616+16G>A | dbSNP |
6 | g.49619164A>G | CA2770997864 | RHAG | c.341+15T>C (n.341+15T>C) n.616+15T>C | |
6 | g.49619165G>A | CA2711793929 | RHAG | c.341+14C>T (n.341+14C>T) n.616+14C>T | dbSNP |
6 | g.49619167A>G | CA2679058346 | RHAG | c.341+12T>C (n.341+12T>C) n.616+12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619169G>A | CA3847946 | RHAG | c.341+10C>T (n.341+10C>T) n.616+10C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.49619169G>C | CA2679058347 | RHAG | c.341+10C>G (n.341+10C>G) n.616+10C>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619169G= | CA1627477940 | RHAG | c.341+10C= (n.341+10C=) n.616+10C= | |
6 | g.49619170G>T | CA2679058348 | RHAG | c.341+9C>A (n.341+9C>A) n.616+9C>A | gnomAD v4 |
6 | g.49619171A= | CA1627477941 | RHAG | c.341+8T= (n.341+8T=) n.616+8T= | |
6 | g.49619171A>T | CA1627477942 | RHAG | c.341+8T>A (n.341+8T>A) n.616+8T>A | dbSNP |
6 | g.49619172T>G | CA2679058349 | RHAG | c.341+7A>C (n.341+7A>C) n.616+7A>C | gnomAD v4 |
6 | g.49619175T>C | CA3847947 | RHAG | c.341+4A>G (n.341+4A>G) n.616+4A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.49619175T= | CA1627477943 | RHAG | c.341+4A= (n.341+4A=) n.616+4A= | |
6 | g.49619176C>A | CA138848167 | RHAG | c.341+3G>T (n.341+3G>T) n.616+3G>T | dbSNP |
6 | g.49619176C= | CA1627477944 | RHAG | c.341+3G= (n.341+3G=) n.616+3G= | |
6 | g.49619176C>T | CA1627477945 | RHAG | c.341+3G>A (n.341+3G>A) n.616+3G>A | dbSNP |
6 | g.49619177A>C | CA364402668 | RHAG | c.341+2T>G (n.341+2T>G) n.616+2T>G | |
6 | g.49619177A>G | CA364402672 | RHAG | c.341+2T>C (n.341+2T>C) n.616+2T>C | |
6 | g.49619177A>T | CA364402675 | RHAG | c.341+2T>A (n.341+2T>A) n.616+2T>A | |
6 | g.49619178C>A | CA364402686 | RHAG | c.341+1G>T (n.341+1G>T) n.616+1G>T | |
6 | g.49619178C>G | CA364402696 | RHAG | c.341+1G>C (n.341+1G>C) n.616+1G>C | |
6 | g.49619178C>T | CA364402699 | RHAG | c.341+1G>A (n.341+1G>A) n.616+1G>A | |
6 | g.49619179T>A | CA364402701 | RHAG | c.341A>T (p.Asn114Ile) n.616A>T | |
6 | g.49619179T>C | CA364402706 | RHAG | c.341A>G (p.Asn114Ser) n.616A>G | gnomAD v4 |
6 | g.49619179T>G | CA364402704 | RHAG | c.341A>C (p.Asn114Thr) n.616A>C |