Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49619068C>ACA16602978SPOPc.393G>T (p.Trp131Cys)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.112G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619068C=CA2263656164SPOPc.393G= (p.Trp131=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.112G=
17g.49619068C>GCA400156698SPOPc.393G>C (p.Trp131Cys)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.112G>C
dbSNP COSMIC
17g.49619068C>TCA400156697SPOPc.393G>A (p.Trp131Ter)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.112G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619069C>ACA400156699SPOPc.392G>T (p.Trp131Leu)
c.*241G>T (n.*241G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
c.111G>T
17g.49619069C=CA2263656165SPOPc.392G= (p.Trp131=)
c.*241G= (n.*241G=)
c.*335G= (n.*335G=)
c.111G=
17g.49619069C>GCA16602976SPOPc.392G>C (p.Trp131Ser)
c.*241G>C (n.*241G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
c.111G>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619069C>TCA400156700SPOPc.392G>A (p.Trp131Ter)
c.*241G>A (n.*241G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
c.111G>A
17g.49619070A=CA2263656166SPOPc.391T= (p.Trp131=)
c.*240T= (n.*240T=)
c.*334T= (n.*334T=)
c.110T=
17g.49619070A>CCA16602975SPOPc.391T>G (p.Trp131Gly)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.*334T>G (n.*334T>G)
c.110T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619070A>GCA400156701SPOPc.391T>C (p.Trp131Arg)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.*334T>C (n.*334T>C)
c.110T>C
dbSNP COSMIC
17g.49619070A>TCA16602977SPOPc.391T>A (p.Trp131Arg)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.*334T>A (n.*334T>A)
c.110T>A
ClinVar dbSNP
17g.49619071G>ACA500806649SPOPc.390C>T (p.Asp130=)
c.*239C>T (n.*239C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.109C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619071G>CCA400156702SPOPc.390C>G (p.Asp130Glu)
c.*239C>G (n.*239C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.109C>G
17g.49619071G=CA2263656167SPOPc.390C= (p.Asp130=)
c.*239C= (n.*239C=)
c.*333C= (n.*333C=)
c.109C=
17g.49619071G>TCA400156703SPOPc.390C>A (p.Asp130Glu)
c.*239C>A (n.*239C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.109C>A
dbSNP
17g.49619072T>ACA400156704SPOPc.389A>T (p.Asp130Val)
c.*238A>T (n.*238A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
c.108A>T
dbSNP
17g.49619072T>CCA400156705SPOPc.389A>G (p.Asp130Gly)
c.*238A>G (n.*238A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
c.108A>G
dbSNP
17g.49619072T>GCA400156706SPOPc.389A>C (p.Asp130Ala)
c.*238A>C (n.*238A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
c.108A>C
dbSNP
17g.49619073C>ACA400156707SPOPc.388G>T (p.Asp130Tyr)
c.*237G>T (n.*237G>T)
c.*331G>T (n.*331G>T)
c.107G>T
ClinVar dbSNP
17g.49619073C=CA2263656168SPOPc.388G= (p.Asp130=)
c.*237G= (n.*237G=)
c.*331G= (n.*331G=)
c.107G=
17g.49619073C>GCA400156708SPOPc.388G>C (p.Asp130His)
c.*237G>C (n.*237G>C)
c.*331G>C (n.*331G>C)
c.107G>C
dbSNP COSMIC
17g.49619073C>TCA400156709SPOPc.388G>A (p.Asp130Asn)
c.*237G>A (n.*237G>A)
c.*331G>A (n.*331G>A)
c.107G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619074T>ACA400156711SPOPc.387A>T (p.Lys129Asn)
c.*236A>T (n.*236A>T)
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.106A>T
17g.49619074T>CCA500806660SPOPc.387A>G (p.Lys129=)
c.*236A>G (n.*236A>G)
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.106A>G
17g.49619074T>GCA400156710SPOPc.387A>C (p.Lys129Asn)
c.*236A>C (n.*236A>C)
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.106A>C
17g.49619075T>ACA400156712SPOPc.386A>T (p.Lys129Ile)
c.*235A>T (n.*235A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.105A>T
dbSNP
17g.49619075T>CCA400156713SPOPc.386A>G (p.Lys129Arg)
c.*235A>G (n.*235A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.105A>G
dbSNP
17g.49619075T>GCA400156714SPOPc.386A>C (p.Lys129Thr)
c.*235A>C (n.*235A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.105A>C
ClinVar dbSNP
17g.49619075T=CA2263656169SPOPc.386A= (p.Lys129=)
c.*235A= (n.*235A=)
c.*329A= (n.*329A=)
c.105A=
17g.49619076T>ACA400156715SPOPc.385A>T (p.Lys129Ter)
c.*234A>T (n.*234A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.104A>T
dbSNP
17g.49619076T>CCA400156716SPOPc.385A>G (p.Lys129Glu)
c.*234A>G (n.*234A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.104A>G
dbSNP COSMIC
17g.49619076T>GCA400156717SPOPc.385A>C (p.Lys129Gln)
c.*234A>C (n.*234A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.104A>C
17g.49619076_49619077delinsTGCA2263656170SPOPc.384_385delinsCA (p.Gly128=)
c.*233_*234delinsCA (n.*233_*234delinsCA)
c.*327_*328delinsCA (n.*327_*328delinsCA)
c.103_104delinsCA
17g.49619077delCA916083568SPOPc.384del (p.Asp130ThrfsTer?)
c.*233del (n.*233del)
c.*327del (n.*327del)
c.103del
ClinVar dbSNP
17g.49619077G>ACA500806669SPOPc.384C>T (p.Gly128=)
c.*233C>T (n.*233C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.103C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619077G>CCA500806671SPOPc.384C>G (p.Gly128=)
c.*233C>G (n.*233C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.103C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.49619077G=CA2263656171SPOPc.384C= (p.Gly128=)
c.*233C= (n.*233C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.103C=
17g.49619077G>TCA500806673SPOPc.384C>A (p.Gly128=)
c.*233C>A (n.*233C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.103C>A
ClinVar dbSNP
17g.49619078C>ACA400156720SPOPc.383G>T (p.Gly128Val)
c.*232G>T (n.*232G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.102G>T
dbSNP
17g.49619078C=CA2263656172SPOPc.383G= (p.Gly128=)
c.*232G= (n.*232G=)
c.*326G= (n.*326G=)
c.102G=
17g.49619078C>GCA400156718SPOPc.383G>C (p.Gly128Ala)
c.*232G>C (n.*232G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.102G>C
dbSNP
17g.49619078C>TCA400156719SPOPc.383G>A (p.Gly128Asp)
c.*232G>A (n.*232G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.102G>A
dbSNP
17g.49619079C>ACA400156721SPOPc.382G>T (p.Gly128Cys)
c.*231G>T (n.*231G>T)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.101G>T
17g.49619079C>GCA400156722SPOPc.382G>C (p.Gly128Arg)
c.*231G>C (n.*231G>C)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.101G>C
17g.49619079C>TCA400156723SPOPc.382G>A (p.Gly128Ser)
c.*231G>A (n.*231G>A)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.101G>A
17g.49619080T>ACA400156724SPOPc.381A>T (p.Gln127His)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.100A>T
dbSNP
17g.49619080T>CCA500806683SPOPc.381A>G (p.Gln127=)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.100A>G
ClinVar dbSNP
17g.49619080T>GCA400156725SPOPc.381A>C (p.Gln127His)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.100A>C
17g.49619080T=CA2263656173SPOPc.381A= (p.Gln127=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.*324A= (n.*324A=)
c.100A=
17g.49619081T>ACA400156728SPOPc.380A>T (p.Gln127Leu)
c.*229A>T (n.*229A>T)
c.*323A>T (n.*323A>T)
c.99A>T
dbSNP
17g.49619081T>CCA400156726SPOPc.380A>G (p.Gln127Arg)
c.*229A>G (n.*229A>G)
c.*323A>G (n.*323A>G)
c.99A>G
dbSNP
17g.49619081T>GCA400156727SPOPc.380A>C (p.Gln127Pro)
c.*229A>C (n.*229A>C)
c.*323A>C (n.*323A>C)
c.99A>C
17g.49619082G>ACA400156729SPOPc.379C>T (p.Gln127Ter)
c.*228C>T (n.*228C>T)
c.*322C>T (n.*322C>T)
c.98C>T
dbSNP
17g.49619082G>CCA400156730SPOPc.379C>G (p.Gln127Glu)
c.*228C>G (n.*228C>G)
c.*322C>G (n.*322C>G)
c.98C>G
dbSNP
17g.49619082G>TCA400156731SPOPc.379C>A (p.Gln127Lys)
c.*228C>A (n.*228C>A)
c.*322C>A (n.*322C>A)
c.98C>A
dbSNP
17g.49619083C>ACA500806696SPOPc.378G>T (p.Val126=)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.97G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619083C=CA2263656174SPOPc.378G= (p.Val126=)
c.*227G= (n.*227G=)
c.*321G= (n.*321G=)
c.97G=
17g.49619083C>GCA500806693SPOPc.378G>C (p.Val126=)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.97G>C
dbSNP
17g.49619083C>TCA8639075SPOPc.378G>A (p.Val126=)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.97G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619084A=CA2263656175SPOPc.377T= (p.Val126=)
c.*226T= (n.*226T=)
c.*320T= (n.*320T=)
c.96T=
17g.49619084A>CCA400156732SPOPc.377T>G (p.Val126Gly)
c.*226T>G (n.*226T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.96T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619084A>GCA400156733SPOPc.377T>C (p.Val126Ala)
c.*226T>C (n.*226T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.96T>C
dbSNP
17g.49619084A>TCA400156734SPOPc.377T>A (p.Val126Glu)
c.*226T>A (n.*226T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.96T>A
dbSNP
17g.49619085C>ACA400156735SPOPc.376G>T (p.Val126Leu)
c.*225G>T (n.*225G>T)
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.95G>T
17g.49619085C>GCA400156736SPOPc.376G>C (p.Val126Leu)
c.*225G>C (n.*225G>C)
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.95G>C
17g.49619085C>TCA400156737SPOPc.376G>A (p.Val126Met)
c.*225G>A (n.*225G>A)
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.95G>A
17g.49619086A=CA2263656176SPOPc.375T= (p.Phe125=)
c.*224T= (n.*224T=)
c.*318T= (n.*318T=)
c.94T=
17g.49619086A>CCA400156738SPOPc.375T>G (p.Phe125Leu)
c.*224T>G (n.*224T>G)
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.94T>G
17g.49619086A>GCA500806706SPOPc.375T>C (p.Phe125=)
c.*224T>C (n.*224T>C)
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.94T>C
dbSNP
17g.49619086A>TCA400156739SPOPc.375T>A (p.Phe125Leu)
c.*224T>A (n.*224T>A)
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.94T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619087A>CCA400156742SPOPc.374T>G (p.Phe125Cys)
c.*223T>G (n.*223T>G)
c.*317T>G (n.*317T>G)
c.93T>G
17g.49619087A>GCA400156741SPOPc.374T>C (p.Phe125Ser)
c.*223T>C (n.*223T>C)
c.*317T>C (n.*317T>C)
c.93T>C
gnomAD v4
17g.49619087A>TCA400156740SPOPc.374T>A (p.Phe125Tyr)
c.*223T>A (n.*223T>A)
c.*317T>A (n.*317T>A)
c.93T>A
dbSNP
17g.49619088A=CA2263656177SPOPc.373T= (p.Phe125=)
c.*222T= (n.*222T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.92T=
17g.49619088A>CCA400156743SPOPc.373T>G (p.Phe125Val)
c.*222T>G (n.*222T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.92T>G
dbSNP COSMIC
17g.49619088A>GCA400156744SPOPc.373T>C (p.Phe125Leu)
c.*222T>C (n.*222T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.92T>C
ClinVar dbSNP
17g.49619088A>TCA400156745SPOPc.373T>A (p.Phe125Ile)
c.*222T>A (n.*222T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.92T>A
dbSNP
17g.49619089C>ACA400156746SPOPc.372G>T (p.Arg124Ser)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.*315G>T (n.*315G>T)
c.91G>T
dbSNP
17g.49619089C=CA2263656178SPOPc.372G= (p.Arg124=)
c.*221G= (n.*221G=)
c.*315G= (n.*315G=)
c.91G=
17g.49619089C>GCA400156747SPOPc.372G>C (p.Arg124Ser)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.*315G>C (n.*315G>C)
c.91G>C
dbSNP
17g.49619089C>TCA8639076SPOPc.372G>A (p.Arg124=)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.*315G>A (n.*315G>A)
c.91G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619090C>ACA400156748SPOPc.371G>T (p.Arg124Met)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.90G>T
dbSNP
17g.49619090C>GCA400156749SPOPc.371G>C (p.Arg124Thr)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.90G>C
dbSNP COSMIC
17g.49619090C>TCA400156750SPOPc.371G>A (p.Arg124Lys)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.90G>A
dbSNP
17g.49619091T>ACA400156751SPOPc.370A>T (p.Arg124Trp)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
c.89A>T
dbSNP
17g.49619091T>CCA400156752SPOPc.370A>G (p.Arg124Gly)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
c.89A>G
dbSNP
17g.49619091T>GCA500806722SPOPc.370A>C (p.Arg124=)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
c.89A>C
17g.49619092A>CCA400156753SPOPc.369T>G (p.Tyr123Ter)
c.*218T>G (n.*218T>G)
c.*312T>G (n.*312T>G)
c.88T>G
17g.49619092A>GCA500806725SPOPc.369T>C (p.Tyr123=)
c.*218T>C (n.*218T>C)
c.*312T>C (n.*312T>C)
c.88T>C
gnomAD v4
17g.49619092A>TCA400156754SPOPc.369T>A (p.Tyr123Ter)
c.*218T>A (n.*218T>A)
c.*312T>A (n.*312T>A)
c.88T>A
dbSNP
17g.49619093T>ACA400156756SPOPc.368A>T (p.Tyr123Phe)
c.*217A>T (n.*217A>T)
c.*311A>T (n.*311A>T)
c.87A>T
17g.49619093T>CCA400156757SPOPc.368A>G (p.Tyr123Cys)
c.*217A>G (n.*217A>G)
c.*311A>G (n.*311A>G)
c.87A>G
17g.49619093T>GCA400156755SPOPc.368A>C (p.Tyr123Ser)
c.*217A>C (n.*217A>C)
c.*311A>C (n.*311A>C)
c.87A>C
17g.49619094A>CCA400156758SPOPc.367T>G (p.Tyr123Asp)
c.*216T>G (n.*216T>G)
c.*310T>G (n.*310T>G)
c.86T>G
17g.49619094A>GCA400156760SPOPc.367T>C (p.Tyr123His)
c.*216T>C (n.*216T>C)
c.*310T>C (n.*310T>C)
c.86T>C
17g.49619094A>TCA400156759SPOPc.367T>A (p.Tyr123Asn)
c.*216T>A (n.*216T>A)
c.*310T>A (n.*310T>A)
c.86T>A
ClinVar dbSNP
17g.49619095T>ACA500806735SPOPc.366A>T (p.Ala122=)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.85A>T
dbSNP
17g.49619095T>CCA291499063SPOPc.366A>G (p.Ala122=)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619095T>GCA500806738SPOPc.366A>C (p.Ala122=)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.85A>C
ClinVar dbSNP
17g.49619095T=CA2263656179SPOPc.366A= (p.Ala122=)
c.*215A= (n.*215A=)
c.*309A= (n.*309A=)
c.85A=
17g.49619095_49619097delCA645572595SPOPc.364_366del (p.Ala122del)
c.*213_*215del (n.*213_*215del)
c.*307_*309del (n.*307_*309del)
c.83_85del
COSMIC
17g.49619096G>ACA400156761SPOPc.365C>T (p.Ala122Val)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.84C>T
gnomAD v4
17g.49619096G>CCA400156762SPOPc.365C>G (p.Ala122Gly)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.84C>G
17g.49619096G=CA2263656180SPOPc.365C= (p.Ala122=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.*308C= (n.*308C=)
c.84C=
17g.49619096G>TCA400156763SPOPc.365C>A (p.Ala122Glu)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.84C>A
ClinVar dbSNP
17g.49619097C>ACA400156764SPOPc.364G>T (p.Ala122Ser)
c.*213G>T (n.*213G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.83G>T
dbSNP
17g.49619097C>GCA400156765SPOPc.364G>C (p.Ala122Pro)
c.*213G>C (n.*213G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.83G>C
dbSNP
17g.49619097C>TCA400156766SPOPc.364G>A (p.Ala122Thr)
c.*213G>A (n.*213G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.83G>A
dbSNP
17g.49619098C>ACA500806748SPOPc.363G>T (p.Arg121=)
c.*212G>T (n.*212G>T)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.82G>T
dbSNP
17g.49619098C>GCA500806750SPOPc.363G>C (p.Arg121=)
c.*212G>C (n.*212G>C)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.82G>C
17g.49619098C>TCA500806752SPOPc.363G>A (p.Arg121=)
c.*212G>A (n.*212G>A)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.82G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619099C>ACA400156767SPOPc.362G>T (p.Arg121Leu)
c.*211G>T (n.*211G>T)
c.*305G>T (n.*305G>T)
c.81G>T
17g.49619099C=CA2263656181SPOPc.362G= (p.Arg121=)
c.*211G= (n.*211G=)
c.*305G= (n.*305G=)
c.81G=
17g.49619099C>GCA400156768SPOPc.362G>C (p.Arg121Pro)
c.*211G>C (n.*211G>C)
c.*305G>C (n.*305G>C)
c.81G>C
17g.49619099C>TCA400156769SPOPc.362G>A (p.Arg121Gln)
c.*211G>A (n.*211G>A)
c.*305G>A (n.*305G>A)
c.81G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619100G>ACA400156770SPOPc.361C>T (p.Arg121Trp)
c.*210C>T (n.*210C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
c.80C>T
ClinVar dbSNP
17g.49619100G>CCA400156771SPOPc.361C>G (p.Arg121Gly)
c.*210C>G (n.*210C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
c.80C>G
dbSNP
17g.49619100G=CA2263656182SPOPc.361C= (p.Arg121=)
c.*210C= (n.*210C=)
c.*304C= (n.*304C=)
c.80C=
17g.49619100G>TCA500806759SPOPc.361C>A (p.Arg121=)
c.*210C>A (n.*210C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
c.80C>A
17g.49619100_49619101delinsGTCA2263656183SPOPc.360_361delinsAC (p.Gln120=)
c.*209_*210delinsAC (n.*209_*210delinsAC)
c.*303_*304delinsAC (n.*303_*304delinsAC)
c.79_80delinsAC
17g.49619101T>ACA400156772SPOPc.360A>T (p.Gln120His)
c.*209A>T (n.*209A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.79A>T
dbSNP
17g.49619101T>CCA500806762SPOPc.360A>G (p.Gln120=)
c.*209A>G (n.*209A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.79A>G
dbSNP
17g.49619101T>GCA400156773SPOPc.360A>C (p.Gln120His)
c.*209A>C (n.*209A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.79A>C
dbSNP
17g.49619102delCA916083569SPOPc.360del (p.Gln120HisfsTer?)
c.*209del (n.*209del)
c.*303del (n.*303del)
c.79del
ClinVar dbSNP
17g.49619102T>ACA400156776SPOPc.359A>T (p.Gln120Leu)
c.*208A>T (n.*208A>T)
c.*302A>T (n.*302A>T)
c.78A>T
dbSNP
17g.49619102T>CCA400156775SPOPc.359A>G (p.Gln120Arg)
c.*208A>G (n.*208A>G)
c.*302A>G (n.*302A>G)
c.78A>G
17g.49619102T>GCA400156774SPOPc.359A>C (p.Gln120Pro)
c.*208A>C (n.*208A>C)
c.*302A>C (n.*302A>C)
c.78A>C
17g.49619102_49619103delinsTGCA2263656184SPOPc.358_359delinsCA (p.Gln120=)
c.*207_*208delinsCA (n.*207_*208delinsCA)
c.*301_*302delinsCA (n.*301_*302delinsCA)
c.77_78delinsCA
17g.49619103delCA916083570SPOPc.358del (p.Gln120AsnfsTer?)
c.*207del (n.*207del)
c.*301del (n.*301del)
c.77del
ClinVar dbSNP
17g.49619103G>ACA400156777SPOPc.358C>T (p.Gln120Ter)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.77C>T
dbSNP COSMIC
17g.49619103G>CCA400156778SPOPc.358C>G (p.Gln120Glu)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.77C>G
dbSNP
17g.49619103G>TCA400156779SPOPc.358C>A (p.Gln120Lys)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.77C>A
dbSNP
17g.49619104A>CCA400156780SPOPc.357T>G (p.Ser119Arg)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
c.76T>G
dbSNP
17g.49619104A>GCA500806772SPOPc.357T>C (p.Ser119=)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
c.76T>C
dbSNP
17g.49619104A>TCA400156781SPOPc.357T>A (p.Ser119Arg)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
c.76T>A
17g.49619105C>ACA400156782SPOPc.356G>T (p.Ser119Ile)
c.*205G>T (n.*205G>T)
c.*299G>T (n.*299G>T)
c.75G>T
dbSNP
17g.49619105C=CA2263656185SPOPc.356G= (p.Ser119=)
c.*205G= (n.*205G=)
c.*299G= (n.*299G=)
c.75G=
17g.49619105C>GCA400156783SPOPc.356G>C (p.Ser119Thr)
c.*205G>C (n.*205G>C)
c.*299G>C (n.*299G>C)
c.75G>C
dbSNP
17g.49619105C>TCA400156784SPOPc.356G>A (p.Ser119Asn)
c.*205G>A (n.*205G>A)
c.*299G>A (n.*299G>A)
c.75G>A
dbSNP COSMIC
17g.49619105_49619106delinsCTCA2263656186SPOPc.355_356delinsAG (p.Ser119=)
c.*204_*205delinsAG (n.*204_*205delinsAG)
c.*298_*299delinsAG (n.*298_*299delinsAG)
c.74_75delinsAG
17g.49619106delCA916083572SPOPc.355del (p.Ser119ValfsTer?)
c.*204del (n.*204del)
c.*298del (n.*298del)
c.74del
ClinVar dbSNP
17g.49619106T>ACA400156785SPOPc.355A>T (p.Ser119Cys)
c.*204A>T (n.*204A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.74A>T
dbSNP
17g.49619106T>CCA400156786SPOPc.355A>G (p.Ser119Gly)
c.*204A>G (n.*204A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.74A>G
dbSNP COSMIC
17g.49619106T>GCA400156787SPOPc.355A>C (p.Ser119Arg)
c.*204A>C (n.*204A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.74A>C
17g.49619106dupCA916083571SPOPc.355dup (p.Ser119LysfsTer6)
c.*204dup (n.*204dup)
c.*298dup (n.*298dup)
c.74dup
ClinVar dbSNP
17g.49619106_49619107delinsTCCA2263656187SPOPc.354_355delinsGA (p.Glu118=)
c.*203_*204delinsGA (n.*203_*204delinsGA)
c.*297_*298delinsGA (n.*297_*298delinsGA)
c.73_74delinsGA
17g.49619107delCA916083573SPOPc.354del (p.Ser119ValfsTer?)
c.*203del (n.*203del)
c.*297del (n.*297del)
c.73del
ClinVar dbSNP
17g.49619107C>ACA400156788SPOPc.354G>T (p.Glu118Asp)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.*297G>T (n.*297G>T)
c.73G>T
17g.49619107C=CA2263656188SPOPc.354G= (p.Glu118=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.*297G= (n.*297G=)
c.73G=
17g.49619107C>GCA400156789SPOPc.354G>C (p.Glu118Asp)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.*297G>C (n.*297G>C)
c.73G>C
17g.49619107C>TCA500806785SPOPc.354G>A (p.Glu118=)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.*297G>A (n.*297G>A)
c.73G>A
ClinVar dbSNP
17g.49619108T>ACA400156791SPOPc.353A>T (p.Glu118Val)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.*296A>T (n.*296A>T)
c.72A>T
dbSNP
17g.49619108T>CCA400156792SPOPc.353A>G (p.Glu118Gly)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.*296A>G (n.*296A>G)
c.72A>G
dbSNP
17g.49619108T>GCA400156790SPOPc.353A>C (p.Glu118Ala)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.*296A>C (n.*296A>C)
c.72A>C
17g.49619108_49619109delinsTCCA2263656189SPOPc.353-1_353delinsGA
c.*202-1_*202delinsGA
c.*296-1_*296delinsGA
c.72-1_72delinsGA
17g.49619109delCA916083574SPOPc.353-1del (n.353-1del)
c.*202-1del (n.*202-1del)
c.*296-1del (n.*296-1del)
c.72-1del
ClinVar dbSNP
17g.49619109C>ACA400156793SPOPc.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.*202-1G>T (n.*202-1G>T)
c.*296-1G>T (n.*296-1G>T)
c.72-1G>T
ClinVar dbSNP
17g.49619109C=CA2263656190SPOPc.353-1G= (n.353-1G=)
c.*202-1G= (n.*202-1G=)
c.*296-1G= (n.*296-1G=)
c.72-1G=
17g.49619109C>GCA400156794SPOPc.353-1G>C (n.353-1G>C)
c.*202-1G>C (n.*202-1G>C)
c.*296-1G>C (n.*296-1G>C)
c.72-1G>C
17g.49619109C>TCA400156795SPOPc.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.*202-1G>A (n.*202-1G>A)
c.*296-1G>A (n.*296-1G>A)
c.72-1G>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619110T>ACA400156796SPOPc.353-2A>T (n.353-2A>T)
c.*202-2A>T (n.*202-2A>T)
c.*296-2A>T (n.*296-2A>T)
c.72-2A>T
dbSNP
17g.49619110T>CCA291499085SPOPc.353-2A>G (n.353-2A>G)
c.*202-2A>G (n.*202-2A>G)
c.*296-2A>G (n.*296-2A>G)
c.72-2A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.49619110T>GCA400156797SPOPc.353-2A>C (n.353-2A>C)
c.*202-2A>C (n.*202-2A>C)
c.*296-2A>C (n.*296-2A>C)
c.72-2A>C
17g.49619110T=CA2263656191SPOPc.353-2A= (n.353-2A=)
c.*202-2A= (n.*202-2A=)
c.*296-2A= (n.*296-2A=)
c.72-2A=
17g.49619115_49619119delCA2638639901SPOPc.353-6_353-2del (n.353-6_353-2del)
c.*202-6_*202-2del (n.*202-6_*202-2del)
c.*296-6_*296-2del (n.*296-6_*296-2del)
c.72-6_72-2del
gnomAD v4
17g.49619111G>ACA2809753502SPOPc.353-3C>T (n.353-3C>T)
c.*202-3C>T (n.*202-3C>T)
c.*296-3C>T (n.*296-3C>T)
c.72-3C>T
17g.49619111G>CCA2263656192SPOPc.353-3C>G (n.353-3C>G)
c.*202-3C>G (n.*202-3C>G)
c.*296-3C>G (n.*296-3C>G)
c.72-3C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.49619111G=CA2263656193SPOPc.353-3C= (n.353-3C=)
c.*202-3C= (n.*202-3C=)
c.*296-3C= (n.*296-3C=)
c.72-3C=
17g.49619111G>TCA2733696343SPOPc.353-3C>A (n.353-3C>A)
c.*202-3C>A (n.*202-3C>A)
c.*296-3C>A (n.*296-3C>A)
c.72-3C>A
dbSNP
17g.49619114dupCA2733713752SPOPc.353-3dup (n.353-3dup)
c.*202-3dup (n.*202-3dup)
c.*296-3dup (n.*296-3dup)
c.72-3dup
dbSNP
17g.49619113_49619119delCA2638639902SPOPc.353-9_353-3del (n.353-9_353-3del)
c.*202-9_*202-3del (n.*202-9_*202-3del)
c.*296-9_*296-3del (n.*296-9_*296-3del)
c.72-9_72-3del
gnomAD v4
17g.49619112G>ACA984429735SPOPc.353-4C>T (n.353-4C>T)
c.*202-4C>T (n.*202-4C>T)
c.*296-4C>T (n.*296-4C>T)
c.72-4C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619112G>CCA2733713770SPOPc.353-4C>G (n.353-4C>G)
c.*202-4C>G (n.*202-4C>G)
c.*296-4C>G (n.*296-4C>G)
c.72-4C>G
dbSNP
17g.49619112G>TCA2733713771SPOPc.353-4C>A (n.353-4C>A)
c.*202-4C>A (n.*202-4C>A)
c.*296-4C>A (n.*296-4C>A)
c.72-4C>A
dbSNP
17g.49619113G>ACA772741255SPOPc.353-5C>T (n.353-5C>T)
c.*202-5C>T (n.*202-5C>T)
c.*296-5C>T (n.*296-5C>T)
c.72-5C>T
dbSNP
17g.49619113G>CCA2733660968SPOPc.353-5C>G (n.353-5C>G)
c.*202-5C>G (n.*202-5C>G)
c.*296-5C>G (n.*296-5C>G)
c.72-5C>G
dbSNP
17g.49619113G=CA2263656194SPOPc.353-5C= (n.353-5C=)
c.*202-5C= (n.*202-5C=)
c.*296-5C= (n.*296-5C=)
c.72-5C=
17g.49619113G>TCA626688183SPOPc.353-5C>A (n.353-5C>A)
c.*202-5C>A (n.*202-5C>A)
c.*296-5C>A (n.*296-5C>A)
c.72-5C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619114G>ACA2733713774SPOPc.353-6C>T (n.353-6C>T)
c.*202-6C>T (n.*202-6C>T)
c.*296-6C>T (n.*296-6C>T)
c.72-6C>T
dbSNP
17g.49619114G>CCA2733713778SPOPc.353-6C>G (n.353-6C>G)
c.*202-6C>G (n.*202-6C>G)
c.*296-6C>G (n.*296-6C>G)
c.72-6C>G
dbSNP
17g.49619114G>TCA2576313236SPOPc.353-6C>A (n.353-6C>A)
c.*202-6C>A (n.*202-6C>A)
c.*296-6C>A (n.*296-6C>A)
c.72-6C>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619115T>ACA2733696345SPOPc.353-7A>T (n.353-7A>T)
c.*202-7A>T (n.*202-7A>T)
c.*296-7A>T (n.*296-7A>T)
c.72-7A>T
dbSNP
17g.49619115T>CCA2733696344SPOPc.353-7A>G (n.353-7A>G)
c.*202-7A>G (n.*202-7A>G)
c.*296-7A>G (n.*296-7A>G)
c.72-7A>G
dbSNP
17g.49619115T>GCA916083575SPOPc.353-7A>C (n.353-7A>C)
c.*202-7A>C (n.*202-7A>C)
c.*296-7A>C (n.*296-7A>C)
c.72-7A>C
ClinVar dbSNP
17g.49619115T=CA2263656196SPOPc.353-7A= (n.353-7A=)
c.*202-7A= (n.*202-7A=)
c.*296-7A= (n.*296-7A=)
c.72-7A=
17g.49619115_49619116delinsTGCA2263656195SPOPc.353-8_353-7delinsCA (n.353-8_353-7delinsCA)
c.*202-8_*202-7delinsCA (n.*202-8_*202-7delinsCA)
c.*296-8_*296-7delinsCA (n.*296-8_*296-7delinsCA)
c.72-8_72-7delinsCA
17g.49619116G>ACA8639077SPOPc.353-8C>T (n.353-8C>T)
c.*202-8C>T (n.*202-8C>T)
c.*296-8C>T (n.*296-8C>T)
c.72-8C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619116G=CA2263656197SPOPc.353-8C= (n.353-8C=)
c.*202-8C= (n.*202-8C=)
c.*296-8C= (n.*296-8C=)
c.72-8C=
17g.49619116G>TCA2520319824SPOPc.353-8C>A (n.353-8C>A)
c.*202-8C>A (n.*202-8C>A)
c.*296-8C>A (n.*296-8C>A)
c.72-8C>A
17g.49619119dupCA2576313237SPOPc.353-8dup (n.353-8dup)
c.*202-8dup (n.*202-8dup)
c.*296-8dup (n.*296-8dup)
c.72-8dup
17g.49619119delCA626688184SPOPc.353-8del (n.353-8del)
c.*202-8del (n.*202-8del)
c.*296-8del (n.*296-8del)
c.72-8del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619117G>ACA916079744SPOPc.353-9C>T (n.353-9C>T)
c.*202-9C>T (n.*202-9C>T)
c.*296-9C>T (n.*296-9C>T)
c.72-9C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619117G>CCA2733696347SPOPc.353-9C>G (n.353-9C>G)
c.*202-9C>G (n.*202-9C>G)
c.*296-9C>G (n.*296-9C>G)
c.72-9C>G
dbSNP
17g.49619117G=CA2263656198SPOPc.353-9C= (n.353-9C=)
c.*202-9C= (n.*202-9C=)
c.*296-9C= (n.*296-9C=)
c.72-9C=
17g.49619117G>TCA2733696346SPOPc.353-9C>A (n.353-9C>A)
c.*202-9C>A (n.*202-9C>A)
c.*296-9C>A (n.*296-9C>A)
c.72-9C>A
dbSNP
17g.49619118G>ACA2638639903SPOPc.353-10C>T (n.353-10C>T)
c.*202-10C>T (n.*202-10C>T)
c.*296-10C>T (n.*296-10C>T)
c.72-10C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619118G>CCA2733713918SPOPc.353-10C>G (n.353-10C>G)
c.*202-10C>G (n.*202-10C>G)
c.*296-10C>G (n.*296-10C>G)
c.72-10C>G
dbSNP
17g.49619119G>ACA8639080SPOPc.353-11C>T (n.353-11C>T)
c.*202-11C>T (n.*202-11C>T)
c.*296-11C>T (n.*296-11C>T)
c.72-11C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619119G>CCA291499093SPOPc.353-11C>G (n.353-11C>G)
c.*202-11C>G (n.*202-11C>G)
c.*296-11C>G (n.*296-11C>G)
c.72-11C>G
dbSNP
17g.49619119G=CA2263656200SPOPc.353-11C= (n.353-11C=)
c.*202-11C= (n.*202-11C=)
c.*296-11C= (n.*296-11C=)
c.72-11C=
17g.49619119_49619120delinsGACA2263656199SPOPc.353-12_353-11delinsTC (n.353-12_353-11delinsTC)
c.*202-12_*202-11delinsTC (n.*202-12_*202-11delinsTC)
c.*296-12_*296-11delinsTC (n.*296-12_*296-11delinsTC)
c.72-12_72-11delinsTC
17g.49619120A=CA2263656201SPOPc.353-12T= (n.353-12T=)
c.*202-12T= (n.*202-12T=)
c.*296-12T= (n.*296-12T=)
c.72-12T=
17g.49619120A>GCA8639081SPOPc.353-12T>C (n.353-12T>C)
c.*202-12T>C (n.*202-12T>C)
c.*296-12T>C (n.*296-12T>C)
c.72-12T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
17g.49619128dupCA8639079SPOPc.353-12dup (n.353-12dup)
c.*202-12dup (n.*202-12dup)
c.*296-12dup (n.*296-12dup)
c.72-12dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49619127_49619128dupCA2638639904SPOPc.353-13_353-12dup (n.353-13_353-12dup)
c.*202-13_*202-12dup (n.*202-13_*202-12dup)
c.*296-13_*296-12dup (n.*296-13_*296-12dup)
c.72-13_72-12dup
gnomAD v4
17g.49619124_49619128dupCA2638639905SPOPc.353-16_353-12dup (n.353-16_353-12dup)
c.*202-16_*202-12dup (n.*202-16_*202-12dup)
c.*296-16_*296-12dup (n.*296-16_*296-12dup)
c.72-16_72-12dup
gnomAD v4
17g.49619122_49619128dupCA2638639906SPOPc.353-18_353-12dup (n.353-18_353-12dup)
c.*202-18_*202-12dup (n.*202-18_*202-12dup)
c.*296-18_*296-12dup (n.*296-18_*296-12dup)
c.72-18_72-12dup
gnomAD v4
17g.49619128delCA8639078SPOPc.353-12del (n.353-12del)
c.*202-12del (n.*202-12del)
c.*296-12del (n.*296-12del)
c.72-12del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49619127_49619128delCA2638639907SPOPc.353-13_353-12del (n.353-13_353-12del)
c.*202-13_*202-12del (n.*202-13_*202-12del)
c.*296-13_*296-12del (n.*296-13_*296-12del)
c.72-13_72-12del
gnomAD v4
17g.49619121A>GCA2576313238SPOPc.353-13T>C (n.353-13T>C)
c.*202-13T>C (n.*202-13T>C)
c.*296-13T>C (n.*296-13T>C)
c.72-13T>C
dbSNP
17g.49619121A>TCA2733714033SPOPc.353-13T>A (n.353-13T>A)
c.*202-13T>A (n.*202-13T>A)
c.*296-13T>A (n.*296-13T>A)
c.72-13T>A
dbSNP
17g.49619122A=CA2263656202SPOPc.353-14T= (n.353-14T=)
c.*202-14T= (n.*202-14T=)
c.*296-14T= (n.*296-14T=)
c.72-14T=
17g.49619122A>GCA2638639908SPOPc.353-14T>C (n.353-14T>C)
c.*202-14T>C (n.*202-14T>C)
c.*296-14T>C (n.*296-14T>C)
c.72-14T>C
gnomAD v4
17g.49619122A>TCA2263656203SPOPc.353-14T>A (n.353-14T>A)
c.*202-14T>A (n.*202-14T>A)
c.*296-14T>A (n.*296-14T>A)
c.72-14T>A
dbSNP
17g.49619123A>CCA2576313239SPOPc.353-15T>G (n.353-15T>G)
c.*202-15T>G (n.*202-15T>G)
c.*296-15T>G (n.*296-15T>G)
c.72-15T>G
gnomAD v4
17g.49619123A>GCA2576313240SPOPc.353-15T>C (n.353-15T>C)
c.*202-15T>C (n.*202-15T>C)
c.*296-15T>C (n.*296-15T>C)
c.72-15T>C
17g.49619123A>TCA2733714067SPOPc.353-15T>A (n.353-15T>A)
c.*202-15T>A (n.*202-15T>A)
c.*296-15T>A (n.*296-15T>A)
c.72-15T>A
dbSNP
17g.49619124A>TCA2733714071SPOPc.353-16T>A (n.353-16T>A)
c.*202-16T>A (n.*202-16T>A)
c.*296-16T>A (n.*296-16T>A)
c.72-16T>A
dbSNP
17g.49619125A=CA2263656204SPOPc.353-17T= (n.353-17T=)
c.*202-17T= (n.*202-17T=)
c.*296-17T= (n.*296-17T=)
c.72-17T=
17g.49619125A>CCA772741268SPOPc.353-17T>G (n.353-17T>G)
c.*202-17T>G (n.*202-17T>G)
c.*296-17T>G (n.*296-17T>G)
c.72-17T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619125A>TCA916083576SPOPc.353-17T>A (n.353-17T>A)
c.*202-17T>A (n.*202-17T>A)
c.*296-17T>A (n.*296-17T>A)
c.72-17T>A
ClinVar dbSNP
17g.49619126A>TCA2733714073SPOPc.353-18T>A (n.353-18T>A)
c.*202-18T>A (n.*202-18T>A)
c.*296-18T>A (n.*296-18T>A)
c.72-18T>A
dbSNP
17g.49619126_49619127insCAAAACCAAACACACCCCA2809753503SPOPc.353-19_353-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.353-19_353-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.*202-19_*202-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*202-19_*202-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.*296-19_*296-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.*296-19_*296-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.72-19_72-18insGGGTGTGTTTGGTTTTG
17g.49619127A=CA2263656205SPOPc.353-19T= (n.353-19T=)
c.*202-19T= (n.*202-19T=)
c.*296-19T= (n.*296-19T=)
c.72-19T=
17g.49619127A>CCA916083577SPOPc.353-19T>G (n.353-19T>G)
c.*202-19T>G (n.*202-19T>G)
c.*296-19T>G (n.*296-19T>G)
c.72-19T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619128A>GCA2576313241SPOPc.353-20T>C (n.353-20T>C)
c.*202-20T>C (n.*202-20T>C)
c.*296-20T>C (n.*296-20T>C)
c.72-20T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619128A>TCA2733714108SPOPc.353-20T>A (n.353-20T>A)
c.*202-20T>A (n.*202-20T>A)
c.*296-20T>A (n.*296-20T>A)
c.72-20T>A
dbSNP
17g.49619128_49619129dupCA2263656206SPOPc.353-21_353-20dup (n.353-21_353-20dup)
c.*202-21_*202-20dup (n.*202-21_*202-20dup)
c.*296-21_*296-20dup (n.*296-21_*296-20dup)
c.72-21_72-20dup
dbSNP gnomAD v4
17g.49619129G>ACA2733696348SPOPc.353-21C>T (n.353-21C>T)
c.*202-21C>T (n.*202-21C>T)
c.*296-21C>T (n.*296-21C>T)
c.72-21C>T
dbSNP
17g.49619129G>CCA916083579SPOPc.353-21C>G (n.353-21C>G)
c.*202-21C>G (n.*202-21C>G)
c.*296-21C>G (n.*296-21C>G)
c.72-21C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.49619129G=CA2263656207SPOPc.353-21C= (n.353-21C=)
c.*202-21C= (n.*202-21C=)
c.*296-21C= (n.*296-21C=)
c.72-21C=
17g.49619129G>TCA916083578SPOPc.353-21C>A (n.353-21C>A)
c.*202-21C>A (n.*202-21C>A)
c.*296-21C>A (n.*296-21C>A)
c.72-21C>A
ClinVar dbSNP
17g.49619130T>ACA2733714147SPOPc.353-22A>T (n.353-22A>T)
c.*202-22A>T (n.*202-22A>T)
c.*296-22A>T (n.*296-22A>T)
c.72-22A>T
dbSNP
17g.49619130T>CCA2733714145SPOPc.353-22A>G (n.353-22A>G)
c.*202-22A>G (n.*202-22A>G)
c.*296-22A>G (n.*296-22A>G)
c.72-22A>G
dbSNP
17g.49619130T>GCA2638639909SPOPc.353-22A>C (n.353-22A>C)
c.*202-22A>C (n.*202-22A>C)
c.*296-22A>C (n.*296-22A>C)
c.72-22A>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619131C>ACA2638639910SPOPc.353-23G>T (n.353-23G>T)
c.*202-23G>T (n.*202-23G>T)
c.*296-23G>T (n.*296-23G>T)
c.72-23G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619131C>GCA2733714184SPOPc.353-23G>C (n.353-23G>C)
c.*202-23G>C (n.*202-23G>C)
c.*296-23G>C (n.*296-23G>C)
c.72-23G>C
dbSNP
17g.49619131C>TCA2733714176SPOPc.353-23G>A (n.353-23G>A)
c.*202-23G>A (n.*202-23G>A)
c.*296-23G>A (n.*296-23G>A)
c.72-23G>A
dbSNP
17g.49619132A=CA2263656208SPOPc.353-24T= (n.353-24T=)
c.*202-24T= (n.*202-24T=)
c.*296-24T= (n.*296-24T=)
c.72-24T=
17g.49619132A>CCA2733696353SPOPc.353-24T>G (n.353-24T>G)
c.*202-24T>G (n.*202-24T>G)
c.*296-24T>G (n.*296-24T>G)
c.72-24T>G
dbSNP
17g.49619132A>GCA984429749SPOPc.353-24T>C (n.353-24T>C)
c.*202-24T>C (n.*202-24T>C)
c.*296-24T>C (n.*296-24T>C)
c.72-24T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619132A>TCA2733696349SPOPc.353-24T>A (n.353-24T>A)
c.*202-24T>A (n.*202-24T>A)
c.*296-24T>A (n.*296-24T>A)
c.72-24T>A
dbSNP
17g.49619133T>ACA2733714217SPOPc.353-25A>T (n.353-25A>T)
c.*202-25A>T (n.*202-25A>T)
c.*296-25A>T (n.*296-25A>T)
c.72-25A>T
dbSNP
17g.49619133T>CCA2733714200SPOPc.353-25A>G (n.353-25A>G)
c.*202-25A>G (n.*202-25A>G)
c.*296-25A>G (n.*296-25A>G)
c.72-25A>G
dbSNP
17g.49619133T>GCA2733714196SPOPc.353-25A>C (n.353-25A>C)
c.*202-25A>C (n.*202-25A>C)
c.*296-25A>C (n.*296-25A>C)
c.72-25A>C
dbSNP
17g.49619135T>ACA2733714221SPOPc.353-27A>T (n.353-27A>T)
c.*202-27A>T (n.*202-27A>T)
c.*296-27A>T (n.*296-27A>T)
c.72-27A>T
dbSNP
17g.49619135T>GCA2733714220SPOPc.353-27A>C (n.353-27A>C)
c.*202-27A>C (n.*202-27A>C)
c.*296-27A>C (n.*296-27A>C)
c.72-27A>C
dbSNP
17g.49619136T>ACA2733714222SPOPc.353-28A>T (n.353-28A>T)
c.*202-28A>T (n.*202-28A>T)
c.*296-28A>T (n.*296-28A>T)
c.72-28A>T
dbSNP
17g.49619138A>GCA2733714225SPOPc.353-30T>C (n.353-30T>C)
c.*202-30T>C (n.*202-30T>C)
c.*296-30T>C (n.*296-30T>C)
c.72-30T>C
dbSNP
17g.49619138A>TCA2733714224SPOPc.353-30T>A (n.353-30T>A)
c.*202-30T>A (n.*202-30T>A)
c.*296-30T>A (n.*296-30T>A)
c.72-30T>A
dbSNP
17g.49619139A>CCA2733714227SPOPc.353-31T>G (n.353-31T>G)
c.*202-31T>G (n.*202-31T>G)
c.*296-31T>G (n.*296-31T>G)
c.72-31T>G
dbSNP
17g.49619139A>GCA2733714249SPOPc.353-31T>C (n.353-31T>C)
c.*202-31T>C (n.*202-31T>C)
c.*296-31T>C (n.*296-31T>C)
c.72-31T>C
dbSNP
17g.49619139A>TCA2733714267SPOPc.353-31T>A (n.353-31T>A)
c.*202-31T>A (n.*202-31T>A)
c.*296-31T>A (n.*296-31T>A)
c.72-31T>A
dbSNP
17g.49619140G>ACA8639082SPOPc.353-32C>T (n.353-32C>T)
c.*202-32C>T (n.*202-32C>T)
c.*296-32C>T (n.*296-32C>T)
c.72-32C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619140G>CCA2733647798SPOPc.353-32C>G (n.353-32C>G)
c.*202-32C>G (n.*202-32C>G)
c.*296-32C>G (n.*296-32C>G)
c.72-32C>G
dbSNP
17g.49619140G=CA2263656209SPOPc.353-32C= (n.353-32C=)
c.*202-32C= (n.*202-32C=)
c.*296-32C= (n.*296-32C=)
c.72-32C=
17g.49619140G>TCA2733647799SPOPc.353-32C>A (n.353-32C>A)
c.*202-32C>A (n.*202-32C>A)
c.*296-32C>A (n.*296-32C>A)
c.72-32C>A
dbSNP
17g.49619141G>ACA772741272SPOPc.353-33C>T (n.353-33C>T)
c.*202-33C>T (n.*202-33C>T)
c.*296-33C>T (n.*296-33C>T)
c.72-33C>T
dbSNP
17g.49619141G>CCA2733671007SPOPc.353-33C>G (n.353-33C>G)
c.*202-33C>G (n.*202-33C>G)
c.*296-33C>G (n.*296-33C>G)
c.72-33C>G
dbSNP
17g.49619141G=CA2263656210SPOPc.353-33C= (n.353-33C=)
c.*202-33C= (n.*202-33C=)
c.*296-33C= (n.*296-33C=)
c.72-33C=
17g.49619141G>TCA2733671006SPOPc.353-33C>A (n.353-33C>A)
c.*202-33C>A (n.*202-33C>A)
c.*296-33C>A (n.*296-33C>A)
c.72-33C>A
dbSNP
17g.49619142T>ACA2733714286SPOPc.353-34A>T (n.353-34A>T)
c.*202-34A>T (n.*202-34A>T)
c.*296-34A>T (n.*296-34A>T)
c.72-34A>T
dbSNP
17g.49619142T>CCA2733714300SPOPc.353-34A>G (n.353-34A>G)
c.*202-34A>G (n.*202-34A>G)
c.*296-34A>G (n.*296-34A>G)
c.72-34A>G
dbSNP
17g.49619142T>GCA2733714301SPOPc.353-34A>C (n.353-34A>C)
c.*202-34A>C (n.*202-34A>C)
c.*296-34A>C (n.*296-34A>C)
c.72-34A>C
dbSNP
17g.49619144A>GCA2733714305SPOPc.353-36T>C (n.353-36T>C)
c.*202-36T>C (n.*202-36T>C)
c.*296-36T>C (n.*296-36T>C)
c.72-36T>C
dbSNP
17g.49619144A>TCA2733714304SPOPc.353-36T>A (n.353-36T>A)
c.*202-36T>A (n.*202-36T>A)
c.*296-36T>A (n.*296-36T>A)
c.72-36T>A
dbSNP
17g.49619145C>ACA984429765SPOPc.353-37G>T (n.353-37G>T)
c.*202-37G>T (n.*202-37G>T)
c.*296-37G>T (n.*296-37G>T)
c.72-37G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619145C=CA2263656211SPOPc.353-37G= (n.353-37G=)
c.*202-37G= (n.*202-37G=)
c.*296-37G= (n.*296-37G=)
c.72-37G=
17g.49619145C>GCA2733647800SPOPc.353-37G>C (n.353-37G>C)
c.*202-37G>C (n.*202-37G>C)
c.*296-37G>C (n.*296-37G>C)
c.72-37G>C
dbSNP
17g.49619145C>TCA8639083SPOPc.353-37G>A (n.353-37G>A)
c.*202-37G>A (n.*202-37G>A)
c.*296-37G>A (n.*296-37G>A)
c.72-37G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619146G>ACA8639084SPOPc.353-38C>T (n.353-38C>T)
c.*202-38C>T (n.*202-38C>T)
c.*296-38C>T (n.*296-38C>T)
c.72-38C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619146G>CCA916083580SPOPc.353-38C>G (n.353-38C>G)
c.*202-38C>G (n.*202-38C>G)
c.*296-38C>G (n.*296-38C>G)
c.72-38C>G
ClinVar dbSNP
17g.49619146G=CA2263656212SPOPc.353-38C= (n.353-38C=)
c.*202-38C= (n.*202-38C=)
c.*296-38C= (n.*296-38C=)
c.72-38C=
17g.49619146G>TCA2733646132SPOPc.353-38C>A (n.353-38C>A)
c.*202-38C>A (n.*202-38C>A)
c.*296-38C>A (n.*296-38C>A)
c.72-38C>A
dbSNP
17g.49619147C>ACA916083581SPOPc.353-39G>T (n.353-39G>T)
c.*202-39G>T (n.*202-39G>T)
c.*296-39G>T (n.*296-39G>T)
c.72-39G>T
ClinVar dbSNP
17g.49619147C=CA2263656213SPOPc.353-39G= (n.353-39G=)
c.*202-39G= (n.*202-39G=)
c.*296-39G= (n.*296-39G=)
c.72-39G=
17g.49619147C>GCA2733696356SPOPc.353-39G>C (n.353-39G>C)
c.*202-39G>C (n.*202-39G>C)
c.*296-39G>C (n.*296-39G>C)
c.72-39G>C
dbSNP
17g.49619148A=CA2263656214SPOPc.353-40T= (n.353-40T=)
c.*202-40T= (n.*202-40T=)
c.*296-40T= (n.*296-40T=)
c.72-40T=
17g.49619148A>CCA291499125SPOPc.353-40T>G (n.353-40T>G)
c.*202-40T>G (n.*202-40T>G)
c.*296-40T>G (n.*296-40T>G)
c.72-40T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619149A>CCA2733714309SPOPc.353-41T>G (n.353-41T>G)
c.*202-41T>G (n.*202-41T>G)
c.*296-41T>G (n.*296-41T>G)
c.72-41T>G
dbSNP
17g.49619149A>GCA2733714307SPOPc.353-41T>C (n.353-41T>C)
c.*202-41T>C (n.*202-41T>C)
c.*296-41T>C (n.*296-41T>C)
c.72-41T>C
dbSNP
17g.49619149A>TCA2733714306SPOPc.353-41T>A (n.353-41T>A)
c.*202-41T>A (n.*202-41T>A)
c.*296-41T>A (n.*296-41T>A)
c.72-41T>A
dbSNP
17g.49619150A>CCA2733714478SPOPc.353-42T>G (n.353-42T>G)
c.*202-42T>G (n.*202-42T>G)
c.*296-42T>G (n.*296-42T>G)
c.72-42T>G
dbSNP
17g.49619150A>GCA2733714403SPOPc.353-42T>C (n.353-42T>C)
c.*202-42T>C (n.*202-42T>C)
c.*296-42T>C (n.*296-42T>C)
c.72-42T>C
dbSNP
17g.49619151A=CA2263656215SPOPc.353-43T= (n.353-43T=)
c.*202-43T= (n.*202-43T=)
c.*296-43T= (n.*296-43T=)
c.72-43T=
17g.49619151A>TCA2263656216SPOPc.353-43T>A (n.353-43T>A)
c.*202-43T>A (n.*202-43T>A)
c.*296-43T>A (n.*296-43T>A)
c.72-43T>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619153C>ACA8639086SPOPc.353-45G>T (n.353-45G>T)
c.*202-45G>T (n.*202-45G>T)
c.*296-45G>T (n.*296-45G>T)
c.72-45G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619153C=CA2263656217SPOPc.353-45G= (n.353-45G=)
c.*202-45G= (n.*202-45G=)
c.*296-45G= (n.*296-45G=)
c.72-45G=
17g.49619153C>GCA2733647463SPOPc.353-45G>C (n.353-45G>C)
c.*202-45G>C (n.*202-45G>C)
c.*296-45G>C (n.*296-45G>C)
c.72-45G>C
dbSNP
17g.49619153C>TCA8639085SPOPc.353-45G>A (n.353-45G>A)
c.*202-45G>A (n.*202-45G>A)
c.*296-45G>A (n.*296-45G>A)
c.72-45G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619154C>ACA2733714479SPOPc.353-46G>T (n.353-46G>T)
c.*202-46G>T (n.*202-46G>T)
c.*296-46G>T (n.*296-46G>T)
c.72-46G>T
dbSNP
17g.49619154C>GCA2733714480SPOPc.353-46G>C (n.353-46G>C)
c.*202-46G>C (n.*202-46G>C)
c.*296-46G>C (n.*296-46G>C)
c.72-46G>C
dbSNP
17g.49619154C>TCA2733714481SPOPc.353-46G>A (n.353-46G>A)
c.*202-46G>A (n.*202-46G>A)
c.*296-46G>A (n.*296-46G>A)
c.72-46G>A
dbSNP
17g.49619155A>CCA2638639911SPOPc.353-47T>G (n.353-47T>G)
c.*202-47T>G (n.*202-47T>G)
c.*296-47T>G (n.*296-47T>G)
c.72-47T>G
gnomAD v4
17g.49619155A>GCA2733714497SPOPc.353-47T>C (n.353-47T>C)
c.*202-47T>C (n.*202-47T>C)
c.*296-47T>C (n.*296-47T>C)
c.72-47T>C
dbSNP
17g.49619155A>TCA2733714489SPOPc.353-47T>A (n.353-47T>A)
c.*202-47T>A (n.*202-47T>A)
c.*296-47T>A (n.*296-47T>A)
c.72-47T>A
dbSNP
17g.49619156G>ACA2638639912SPOPc.353-48C>T (n.353-48C>T)
c.*202-48C>T (n.*202-48C>T)
c.*296-48C>T (n.*296-48C>T)
c.72-48C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619156G>CCA2733696357SPOPc.353-48C>G (n.353-48C>G)
c.*202-48C>G (n.*202-48C>G)
c.*296-48C>G (n.*296-48C>G)
c.72-48C>G
dbSNP
17g.49619156G=CA2263656218SPOPc.353-48C= (n.353-48C=)
c.*202-48C= (n.*202-48C=)
c.*296-48C= (n.*296-48C=)
c.72-48C=
17g.49619156G>TCA916083582SPOPc.353-48C>A (n.353-48C>A)
c.*202-48C>A (n.*202-48C>A)
c.*296-48C>A (n.*296-48C>A)
c.72-48C>A
ClinVar dbSNP
17g.49619157_49619158insAAGTGGAAAGCTGAGATGCCCAACAACCTTGAAATCATCAGGTAGCTCAACA8639087SPOPc.353-49_353-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT (n.353-49_353-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT)
c.*202-49_*202-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT (n.*202-49_*202-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT)
c.*296-49_*296-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT (n.*296-49_*296-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT)
c.72-49_72-48insTGAGCTACCTGATGATTTCAAGGTTGTTGGGCATCTCAGCTTTCCACTTT
dbSNP ExAC
17g.49619158T>ACA2733647105SPOPc.353-50A>T (n.353-50A>T)
c.*202-50A>T (n.*202-50A>T)
c.*296-50A>T (n.*296-50A>T)
c.72-50A>T
dbSNP
17g.49619158T>CCA8639088SPOPc.353-50A>G (n.353-50A>G)
c.*202-50A>G (n.*202-50A>G)
c.*296-50A>G (n.*296-50A>G)
c.72-50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619158T>GCA2733647104SPOPc.353-50A>C (n.353-50A>C)
c.*202-50A>C (n.*202-50A>C)
c.*296-50A>C (n.*296-50A>C)
c.72-50A>C
dbSNP
17g.49619158T=CA2263656219SPOPc.353-50A= (n.353-50A=)
c.*202-50A= (n.*202-50A=)
c.*296-50A= (n.*296-50A=)
c.72-50A=
17g.49619159C>ACA916083583SPOPc.353-51G>T (n.353-51G>T)
c.*202-51G>T (n.*202-51G>T)
c.*296-51G>T (n.*296-51G>T)
c.72-51G>T
ClinVar dbSNP
17g.49619159C=CA2263656220SPOPc.353-51G= (n.353-51G=)
c.*202-51G= (n.*202-51G=)
c.*296-51G= (n.*296-51G=)
c.72-51G=
17g.49619159C>GCA8639089SPOPc.353-51G>C (n.353-51G>C)
c.*202-51G>C (n.*202-51G>C)
c.*296-51G>C (n.*296-51G>C)
c.72-51G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619159C>TCA2733645855SPOPc.353-51G>A (n.353-51G>A)
c.*202-51G>A (n.*202-51G>A)
c.*296-51G>A (n.*296-51G>A)
c.72-51G>A
dbSNP
17g.49619160A=CA2263656221SPOPc.353-52T= (n.353-52T=)
c.*202-52T= (n.*202-52T=)
c.*296-52T= (n.*296-52T=)
c.72-52T=
17g.49619160_49619161insGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTCA626688185SPOPc.353-53_353-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.353-53_353-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.*202-53_*202-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*202-53_*202-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.*296-53_*296-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.*296-53_*296-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC)
c.72-53_72-52insACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCGGCC
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619161A>GCA2733714504SPOPc.353-53T>C (n.353-53T>C)
c.*202-53T>C (n.*202-53T>C)
c.*296-53T>C (n.*296-53T>C)
c.72-53T>C
dbSNP
17g.49619161A>TCA2733714503SPOPc.353-53T>A (n.353-53T>A)
c.*202-53T>A (n.*202-53T>A)
c.*296-53T>A (n.*296-53T>A)
c.72-53T>A
dbSNP
17g.49619162A>TCA2733714577SPOPc.353-54T>A (n.353-54T>A)
c.*202-54T>A (n.*202-54T>A)
c.*296-54T>A (n.*296-54T>A)
c.72-54T>A
dbSNP
17g.49619162_49619163insTCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGCA2638639913SPOPc.353-55_353-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.353-55_353-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA)
c.*202-55_*202-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.*202-55_*202-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA)
c.*296-55_*296-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA (n.*296-55_*296-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA)
c.72-55_72-54insCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGA
gnomAD v4
17g.49619163G>TCA2638639914SPOPc.353-55C>A (n.353-55C>A)
c.*202-55C>A (n.*202-55C>A)
c.*296-55C>A (n.*296-55C>A)
c.72-55C>A
gnomAD v4
17g.49619164C>ACA2733714593SPOPc.353-56G>T (n.353-56G>T)
c.*202-56G>T (n.*202-56G>T)
c.*296-56G>T (n.*296-56G>T)
c.72-56G>T
dbSNP
17g.49619164C>GCA2733714616SPOPc.353-56G>C (n.353-56G>C)
c.*202-56G>C (n.*202-56G>C)
c.*296-56G>C (n.*296-56G>C)
c.72-56G>C
dbSNP
17g.49619164C>TCA2638639915SPOPc.353-56G>A (n.353-56G>A)
c.*202-56G>A (n.*202-56G>A)
c.*296-56G>A (n.*296-56G>A)
c.72-56G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619165C>ACA2638639916SPOPc.353-57G>T (n.353-57G>T)
c.*202-57G>T (n.*202-57G>T)
c.*296-57G>T (n.*296-57G>T)
c.72-57G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619165C>GCA2733714697SPOPc.353-57G>C (n.353-57G>C)
c.*202-57G>C (n.*202-57G>C)
c.*296-57G>C (n.*296-57G>C)
c.72-57G>C
dbSNP
17g.49619165C>TCA2733714802SPOPc.353-57G>A (n.353-57G>A)
c.*202-57G>A (n.*202-57G>A)
c.*296-57G>A (n.*296-57G>A)
c.72-57G>A
dbSNP
17g.49619166A=CA2263656222SPOPc.353-58T= (n.353-58T=)
c.*202-58T= (n.*202-58T=)
c.*296-58T= (n.*296-58T=)
c.72-58T=
17g.49619166A>CCA2733677606SPOPc.353-58T>G (n.353-58T>G)
c.*202-58T>G (n.*202-58T>G)
c.*296-58T>G (n.*296-58T>G)
c.72-58T>G
dbSNP
17g.49619166A>GCA2263656223SPOPc.353-58T>C (n.353-58T>C)
c.*202-58T>C (n.*202-58T>C)
c.*296-58T>C (n.*296-58T>C)
c.72-58T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619166A>TCA2733677607SPOPc.353-58T>A (n.353-58T>A)
c.*202-58T>A (n.*202-58T>A)
c.*296-58T>A (n.*296-58T>A)
c.72-58T>A
dbSNP
17g.49619167C>ACA2733714804SPOPc.353-59G>T (n.353-59G>T)
c.*202-59G>T (n.*202-59G>T)
c.*296-59G>T (n.*296-59G>T)
c.72-59G>T
dbSNP
17g.49619167C>GCA2733714911SPOPc.353-59G>C (n.353-59G>C)
c.*202-59G>C (n.*202-59G>C)
c.*296-59G>C (n.*296-59G>C)
c.72-59G>C
dbSNP
17g.49619167C>TCA2733714930SPOPc.353-59G>A (n.353-59G>A)
c.*202-59G>A (n.*202-59G>A)
c.*296-59G>A (n.*296-59G>A)
c.72-59G>A
dbSNP

Number of alleles fetched