Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.49618968T>ACA2733648103SPOPc.480+13A>T (n.480+13A>T)
c.*329+13A>T (n.*329+13A>T)
c.*423+13A>T (n.*423+13A>T)
c.199+13A>T
n.7A>T
dbSNP
17g.49618968T>CCA8639067SPOPc.480+13A>G (n.480+13A>G)
c.*329+13A>G (n.*329+13A>G)
c.*423+13A>G (n.*423+13A>G)
c.199+13A>G
n.7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49618968T>GCA2733648105SPOPc.480+13A>C (n.480+13A>C)
c.*329+13A>C (n.*329+13A>C)
c.*423+13A>C (n.*423+13A>C)
c.199+13A>C
n.7A>C
dbSNP
17g.49618968T=CA2263656099SPOPc.480+13A= (n.480+13A=)
c.*329+13A= (n.*329+13A=)
c.*423+13A= (n.*423+13A=)
c.199+13A=
n.7A=
17g.49618969A=CA2263656100SPOPc.480+12T= (n.480+12T=)
c.*329+12T= (n.*329+12T=)
c.*423+12T= (n.*423+12T=)
c.199+12T=
n.6T=
17g.49618969A>GCA8639068SPOPc.480+12T>C (n.480+12T>C)
c.*329+12T>C (n.*329+12T>C)
c.*423+12T>C (n.*423+12T>C)
c.199+12T>C
n.6T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49618969A>TCA2733647103SPOPc.480+12T>A (n.480+12T>A)
c.*329+12T>A (n.*329+12T>A)
c.*423+12T>A (n.*423+12T>A)
c.199+12T>A
n.6T>A
dbSNP
17g.49618970C>ACA2638639896SPOPc.480+11G>T (n.480+11G>T)
c.*329+11G>T (n.*329+11G>T)
c.*423+11G>T (n.*423+11G>T)
c.199+11G>T
n.5G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49618970C=CA2263656102SPOPc.480+11G= (n.480+11G=)
c.*329+11G= (n.*329+11G=)
c.*423+11G= (n.*423+11G=)
c.199+11G=
n.5G=
17g.49618970C>GCA2733696317SPOPc.480+11G>C (n.480+11G>C)
c.*329+11G>C (n.*329+11G>C)
c.*423+11G>C (n.*423+11G>C)
c.199+11G>C
n.5G>C
dbSNP
17g.49618970C>TCA2263656101SPOPc.480+11G>A (n.480+11G>A)
c.*329+11G>A (n.*329+11G>A)
c.*423+11G>A (n.*423+11G>A)
c.199+11G>A
n.5G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49618971A>CCA2638639897SPOPc.480+10T>G (n.480+10T>G)
c.*329+10T>G (n.*329+10T>G)
c.*423+10T>G (n.*423+10T>G)
c.199+10T>G
n.4T>G
gnomAD v4
17g.49618971A>GCA2733710094SPOPc.480+10T>C (n.480+10T>C)
c.*329+10T>C (n.*329+10T>C)
c.*423+10T>C (n.*423+10T>C)
c.199+10T>C
n.4T>C
dbSNP
17g.49618971A>TCA2733710132SPOPc.480+10T>A (n.480+10T>A)
c.*329+10T>A (n.*329+10T>A)
c.*423+10T>A (n.*423+10T>A)
c.199+10T>A
n.4T>A
dbSNP
17g.49618972A>GCA2733710161SPOPc.480+9T>C (n.480+9T>C)
c.*329+9T>C (n.*329+9T>C)
c.*423+9T>C (n.*423+9T>C)
c.199+9T>C
n.3T>C
dbSNP
17g.49618972A>TCA2733710160SPOPc.480+9T>A (n.480+9T>A)
c.*329+9T>A (n.*329+9T>A)
c.*423+9T>A (n.*423+9T>A)
c.199+9T>A
n.3T>A
dbSNP
17g.49618973G>ACA772741012SPOPc.480+8C>T (n.480+8C>T)
c.*329+8C>T (n.*329+8C>T)
c.*423+8C>T (n.*423+8C>T)
c.199+8C>T
n.2C>T
dbSNP
17g.49618973G>CCA772741009SPOPc.480+8C>G (n.480+8C>G)
c.*329+8C>G (n.*329+8C>G)
c.*423+8C>G (n.*423+8C>G)
c.199+8C>G
n.2C>G
dbSNP
17g.49618973G=CA2263656103SPOPc.480+8C= (n.480+8C=)
c.*329+8C= (n.*329+8C=)
c.*423+8C= (n.*423+8C=)
c.199+8C=
n.2C=
17g.49618973G>TCA2733667922SPOPc.480+8C>A (n.480+8C>A)
c.*329+8C>A (n.*329+8C>A)
c.*423+8C>A (n.*423+8C>A)
c.199+8C>A
n.2C>A
dbSNP
17g.49618974G>ACA626688181SPOPc.480+7C>T (n.480+7C>T)
c.*329+7C>T (n.*329+7C>T)
c.*423+7C>T (n.*423+7C>T)
c.199+7C>T
n.1C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.49618974G>CCA2733659805SPOPc.480+7C>G (n.480+7C>G)
c.*329+7C>G (n.*329+7C>G)
c.*423+7C>G (n.*423+7C>G)
c.199+7C>G
n.1C>G
dbSNP
17g.49618974G=CA2263656104SPOPc.480+7C= (n.480+7C=)
c.*329+7C= (n.*329+7C=)
c.*423+7C= (n.*423+7C=)
c.199+7C=
n.1C=
17g.49618975A=CA2263656105SPOPc.480+6T= (n.480+6T=)
c.*329+6T= (n.*329+6T=)
c.*423+6T= (n.*423+6T=)
c.199+6T=
17g.49618975A>CCA626688182SPOPc.480+6T>G (n.480+6T>G)
c.*329+6T>G (n.*329+6T>G)
c.*423+6T>G (n.*423+6T>G)
c.199+6T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49618975A>TCA2733670609SPOPc.480+6T>A (n.480+6T>A)
c.*329+6T>A (n.*329+6T>A)
c.*423+6T>A (n.*423+6T>A)
c.199+6T>A
dbSNP
17g.49618975dupCA2263656106SPOPc.480+6dup (n.480+6dup)
c.*329+6dup (n.*329+6dup)
c.*423+6dup (n.*423+6dup)
c.199+6dup
dbSNP
17g.49618976C>ACA916083553SPOPc.480+5G>T (n.480+5G>T)
c.*329+5G>T (n.*329+5G>T)
c.*423+5G>T (n.*423+5G>T)
c.199+5G>T
ClinVar dbSNP
17g.49618976C=CA2263656107SPOPc.480+5G= (n.480+5G=)
c.*329+5G= (n.*329+5G=)
c.*423+5G= (n.*423+5G=)
c.199+5G=
17g.49618976C>GCA2733696322SPOPc.480+5G>C (n.480+5G>C)
c.*329+5G>C (n.*329+5G>C)
c.*423+5G>C (n.*423+5G>C)
c.199+5G>C
dbSNP
17g.49618976C>TCA2733696320SPOPc.480+5G>A (n.480+5G>A)
c.*329+5G>A (n.*329+5G>A)
c.*423+5G>A (n.*423+5G>A)
c.199+5G>A
dbSNP
17g.49618977T>ACA2733696323SPOPc.480+4A>T (n.480+4A>T)
c.*329+4A>T (n.*329+4A>T)
c.*423+4A>T (n.*423+4A>T)
c.199+4A>T
dbSNP
17g.49618977T>CCA2263656109SPOPc.480+4A>G (n.480+4A>G)
c.*329+4A>G (n.*329+4A>G)
c.*423+4A>G (n.*423+4A>G)
c.199+4A>G
dbSNP
17g.49618977T>GCA2638639898SPOPc.480+4A>C (n.480+4A>C)
c.*329+4A>C (n.*329+4A>C)
c.*423+4A>C (n.*423+4A>C)
c.199+4A>C
gnomAD v4
17g.49618977T=CA2263656108SPOPc.480+4A= (n.480+4A=)
c.*329+4A= (n.*329+4A=)
c.*423+4A= (n.*423+4A=)
c.199+4A=
17g.49618978C>ACA2638639899SPOPc.480+3G>T (n.480+3G>T)
c.*329+3G>T (n.*329+3G>T)
c.*423+3G>T (n.*423+3G>T)
c.199+3G>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49618978C>GCA2733710174SPOPc.480+3G>C (n.480+3G>C)
c.*329+3G>C (n.*329+3G>C)
c.*423+3G>C (n.*423+3G>C)
c.199+3G>C
dbSNP
17g.49618978C>TCA2733710162SPOPc.480+3G>A (n.480+3G>A)
c.*329+3G>A (n.*329+3G>A)
c.*423+3G>A (n.*423+3G>A)
c.199+3G>A
dbSNP
17g.49618979A>CCA400156494SPOPc.480+2T>G (n.480+2T>G)
c.*329+2T>G (n.*329+2T>G)
c.*423+2T>G (n.*423+2T>G)
c.199+2T>G
17g.49618979A>GCA400156492SPOPc.480+2T>C (n.480+2T>C)
c.*329+2T>C (n.*329+2T>C)
c.*423+2T>C (n.*423+2T>C)
c.199+2T>C
dbSNP
17g.49618979A>TCA400156493SPOPc.480+2T>A (n.480+2T>A)
c.*329+2T>A (n.*329+2T>A)
c.*423+2T>A (n.*423+2T>A)
c.199+2T>A
dbSNP
17g.49618980C>ACA400156495SPOPc.480+1G>T (n.480+1G>T)
c.*329+1G>T (n.*329+1G>T)
c.*423+1G>T (n.*423+1G>T)
c.199+1G>T
dbSNP
17g.49618980C>GCA400156496SPOPc.480+1G>C (n.480+1G>C)
c.*329+1G>C (n.*329+1G>C)
c.*423+1G>C (n.*423+1G>C)
c.199+1G>C
dbSNP
17g.49618980C>TCA400156497SPOPc.480+1G>A (n.480+1G>A)
c.*329+1G>A (n.*329+1G>A)
c.*423+1G>A (n.*423+1G>A)
c.199+1G>A
dbSNP
17g.49618981C>ACA400156498SPOPc.480G>T (p.Glu160Asp)
c.*329G>T (n.*329G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
c.199G>T
dbSNP
17g.49618981C>GCA400156499SPOPc.480G>C (p.Glu160Asp)
c.*329G>C (n.*329G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
c.199G>C
dbSNP
17g.49618981C>TCA500806602SPOPc.480G>A (p.Glu160=)
c.*329G>A (n.*329G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
c.199G>A
dbSNP
17g.49618982T>ACA400156500SPOPc.479A>T (p.Glu160Val)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.198A>T
dbSNP
17g.49618982T>CCA400156501SPOPc.479A>G (p.Glu160Gly)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.198A>G
17g.49618982T>GCA400156502SPOPc.479A>C (p.Glu160Ala)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.198A>C
17g.49618983C>ACA400156503SPOPc.478G>T (p.Glu160Ter)
c.*327G>T (n.*327G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.197G>T
dbSNP
17g.49618983C=CA2263656110SPOPc.478G= (p.Glu160=)
c.*327G= (n.*327G=)
c.*421G= (n.*421G=)
c.197G=
17g.49618983C>GCA400156504SPOPc.478G>C (p.Glu160Gln)
c.*327G>C (n.*327G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.197G>C
dbSNP
17g.49618983C>TCA400156505SPOPc.478G>A (p.Glu160Lys)
c.*327G>A (n.*327G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.197G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.49618984G>ACA8639069SPOPc.477C>T (p.Cys159=)
c.*326C>T (n.*326C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
c.196C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49618984G>CCA400156506SPOPc.477C>G (p.Cys159Trp)
c.*326C>G (n.*326C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
c.196C>G
dbSNP
17g.49618984G=CA2263656111SPOPc.477C= (p.Cys159=)
c.*326C= (n.*326C=)
c.*420C= (n.*420C=)
c.196C=
17g.49618984G>TCA400156507SPOPc.477C>A (p.Cys159Ter)
c.*326C>A (n.*326C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
c.196C>A
dbSNP
17g.49618985C>ACA400156508SPOPc.476G>T (p.Cys159Phe)
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.195G>T
dbSNP
17g.49618985C>GCA400156509SPOPc.476G>C (p.Cys159Ser)
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.195G>C
dbSNP
17g.49618985C>TCA400156510SPOPc.476G>A (p.Cys159Tyr)
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.195G>A
dbSNP
17g.49618985_49618986delinsCACA2263656112SPOPc.475_476delinsTG (p.Cys159=)
c.*324_*325delinsTG (n.*324_*325delinsTG)
c.*418_*419delinsTG (n.*418_*419delinsTG)
c.194_195delinsTG
17g.49618986delCA916083554SPOPc.475del (p.Cys159AlafsTer3)
c.*324del (n.*324del)
c.475del (p.Cys159AlafsTer23)
c.*418del (n.*418del)
c.194del
ClinVar dbSNP
17g.49618986A>CCA400156511SPOPc.475T>G (p.Cys159Gly)
c.*324T>G (n.*324T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.194T>G
17g.49618986A>GCA400156512SPOPc.475T>C (p.Cys159Arg)
c.*324T>C (n.*324T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.194T>C
17g.49618986A>TCA400156513SPOPc.475T>A (p.Cys159Ser)
c.*324T>A (n.*324T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.194T>A
dbSNP
17g.49618986_49618987delinsAGCA2263656113SPOPc.474_475delinsCT (p.Phe158=)
c.*323_*324delinsCT (n.*323_*324delinsCT)
c.*417_*418delinsCT (n.*417_*418delinsCT)
c.193_194delinsCT
17g.49618987delCA916083555SPOPc.474del (p.Cys159AlafsTer3)
c.*323del (n.*323del)
c.474del (p.Cys159AlafsTer23)
c.*417del (n.*417del)
c.193del
ClinVar dbSNP
17g.49618987G>ACA8639070SPOPc.474C>T (p.Phe158=)
c.*323C>T (n.*323C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.193C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49618987G>CCA400156514SPOPc.474C>G (p.Phe158Leu)
c.*323C>G (n.*323C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.193C>G
ClinVar dbSNP
17g.49618987G=CA2263656114SPOPc.474C= (p.Phe158=)
c.*323C= (n.*323C=)
c.*417C= (n.*417C=)
c.193C=
17g.49618987G>TCA400156515SPOPc.474C>A (p.Phe158Leu)
c.*323C>A (n.*323C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.193C>A
ClinVar dbSNP
17g.49618988A=CA2263656115SPOPc.473T= (p.Phe158=)
c.*322T= (n.*322T=)
c.*416T= (n.*416T=)
c.192T=
17g.49618988A>CCA400156516SPOPc.473T>G (p.Phe158Cys)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.*416T>G (n.*416T>G)
c.192T>G
ClinVar dbSNP
17g.49618988A>GCA400156517SPOPc.473T>C (p.Phe158Ser)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.*416T>C (n.*416T>C)
c.192T>C
17g.49618988A>TCA400156518SPOPc.473T>A (p.Phe158Tyr)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.*416T>A (n.*416T>A)
c.192T>A
ClinVar dbSNP
17g.49618989A=CA2263656116SPOPc.472T= (p.Phe158=)
c.*321T= (n.*321T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.191T=
17g.49618989A>CCA400156519SPOPc.472T>G (p.Phe158Val)
c.*321T>G (n.*321T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.191T>G
17g.49618989A>GCA400156521SPOPc.472T>C (p.Phe158Leu)
c.*321T>C (n.*321T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.191T>C
ClinVar dbSNP
17g.49618989A>TCA400156520SPOPc.472T>A (p.Phe158Ile)
c.*321T>A (n.*321T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.191T>A
ClinVar dbSNP
17g.49618990G>ACA8639071SPOPc.471C>T (p.Leu157=)
c.*320C>T (n.*320C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.190C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49618990G>CCA500806603SPOPc.471C>G (p.Leu157=)
c.*320C>G (n.*320C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.190C>G
dbSNP
17g.49618990G=CA2263656117SPOPc.471C= (p.Leu157=)
c.*320C= (n.*320C=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.190C=
17g.49618990G>TCA500806604SPOPc.471C>A (p.Leu157=)
c.*320C>A (n.*320C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.190C>A
17g.49618990_49618991delinsGACA2263656118SPOPc.470_471delinsTC (p.Leu157=)
c.*319_*320delinsTC (n.*319_*320delinsTC)
c.*413_*414delinsTC (n.*413_*414delinsTC)
c.189_190delinsTC
17g.49618991delCA916083556SPOPc.470del (p.Leu157ProfsTer5)
c.*319del (n.*319del)
c.470del (p.Leu157ProfsTer25)
c.*413del (n.*413del)
c.189del
ClinVar dbSNP
17g.49618991A=CA2263656119SPOPc.470T= (p.Leu157=)
c.*319T= (n.*319T=)
c.*413T= (n.*413T=)
c.189T=
17g.49618991A>CCA400156524SPOPc.470T>G (p.Leu157Arg)
c.*319T>G (n.*319T>G)
c.*413T>G (n.*413T>G)
c.189T>G
17g.49618991A>GCA400156522SPOPc.470T>C (p.Leu157Pro)
c.*319T>C (n.*319T>C)
c.*413T>C (n.*413T>C)
c.189T>C
ClinVar dbSNP
17g.49618991A>TCA400156523SPOPc.470T>A (p.Leu157His)
c.*319T>A (n.*319T>A)
c.*413T>A (n.*413T>A)
c.189T>A
dbSNP
17g.49618991_49618992delinsAGCA2263656120SPOPc.469_470delinsCT (p.Leu157=)
c.*318_*319delinsCT (n.*318_*319delinsCT)
c.*412_*413delinsCT (n.*412_*413delinsCT)
c.188_189delinsCT
17g.49618992G>ACA400156525SPOPc.469C>T (p.Leu157Phe)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.188C>T
ClinVar dbSNP
17g.49618992G>CCA400156526SPOPc.469C>G (p.Leu157Val)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.188C>G
dbSNP gnomAD v4
17g.49618992G=CA2263656121SPOPc.469C= (p.Leu157=)
c.*318C= (n.*318C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.188C=
17g.49618992G>TCA400156527SPOPc.469C>A (p.Leu157Ile)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.188C>A
dbSNP
17g.49618994delCA916083557SPOPc.469del (p.Leu157SerfsTer5)
c.*318del (n.*318del)
c.469del (p.Leu157SerfsTer25)
c.*412del (n.*412del)
c.188del
ClinVar dbSNP
17g.49618992_49618993insTTCA2582342196SPOPc.468_469insAA (p.Leu157AsnfsTer6)
c.*317_*318insAA (n.*317_*318insAA)
c.468_469insAA (p.Leu157AsnfsTer26)
c.*411_*412insAA (n.*411_*412insAA)
c.187_188insAA
ClinVar
17g.49618993G>ACA500806605SPOPc.468C>T (p.Thr156=)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.187C>T
dbSNP
17g.49618993G>CCA500806606SPOPc.468C>G (p.Thr156=)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.187C>G
dbSNP
17g.49618993G>TCA500806607SPOPc.468C>A (p.Thr156=)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.187C>A
dbSNP
17g.49618994G>ACA400156528SPOPc.467C>T (p.Thr156Ile)
c.*316C>T (n.*316C>T)
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.186C>T
dbSNP
17g.49618994G>CCA400156529SPOPc.467C>G (p.Thr156Ser)
c.*316C>G (n.*316C>G)
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.186C>G
dbSNP
17g.49618994G>TCA400156530SPOPc.467C>A (p.Thr156Asn)
c.*316C>A (n.*316C>A)
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.186C>A
17g.49618995T>ACA400156531SPOPc.466A>T (p.Thr156Ser)
c.*315A>T (n.*315A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.185A>T
ClinVar dbSNP
17g.49618995T>CCA400156532SPOPc.466A>G (p.Thr156Ala)
c.*315A>G (n.*315A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.185A>G
ClinVar dbSNP
17g.49618995T>GCA400156533SPOPc.466A>C (p.Thr156Pro)
c.*315A>C (n.*315A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.185A>C
ClinVar dbSNP
17g.49618995T=CA2263656122SPOPc.466A= (p.Thr156=)
c.*315A= (n.*315A=)
c.*409A= (n.*409A=)
c.185A=
17g.49618996A>CCA500806608SPOPc.465T>G (p.Leu155=)
c.*314T>G (n.*314T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.184T>G
17g.49618996A>GCA500806609SPOPc.465T>C (p.Leu155=)
c.*314T>C (n.*314T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.184T>C
17g.49618996A>TCA500806610SPOPc.465T>A (p.Leu155=)
c.*314T>A (n.*314T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.184T>A
dbSNP
17g.49618997A=CA2263656123SPOPc.464T= (p.Leu155=)
c.*313T= (n.*313T=)
c.*407T= (n.*407T=)
c.183T=
17g.49618997A>CCA400156536SPOPc.464T>G (p.Leu155Arg)
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.183T>G
17g.49618997A>GCA400156535SPOPc.464T>C (p.Leu155Pro)
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.183T>C
dbSNP
17g.49618997A>TCA400156534SPOPc.464T>A (p.Leu155His)
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.183T>A
ClinVar dbSNP
17g.49618998G>ACA400156537SPOPc.463C>T (p.Leu155Phe)
c.*312C>T (n.*312C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.182C>T
ClinVar dbSNP
17g.49618998G>CCA400156538SPOPc.463C>G (p.Leu155Val)
c.*312C>G (n.*312C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.182C>G
dbSNP
17g.49618998G=CA2263656124SPOPc.463C= (p.Leu155=)
c.*312C= (n.*312C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.182C=
17g.49618998G>TCA400156539SPOPc.463C>A (p.Leu155Ile)
c.*312C>A (n.*312C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.182C>A
dbSNP
17g.49618999C>ACA400156540SPOPc.462G>T (p.Lys154Asn)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.*405G>T (n.*405G>T)
c.181G>T
dbSNP
17g.49618999C>GCA400156541SPOPc.462G>C (p.Lys154Asn)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.181G>C
dbSNP
17g.49618999C>TCA500806611SPOPc.462G>A (p.Lys154=)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.181G>A
dbSNP
17g.49619000T>ACA400156542SPOPc.461A>T (p.Lys154Met)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.180A>T
dbSNP
17g.49619000T>CCA400156543SPOPc.461A>G (p.Lys154Arg)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.180A>G
dbSNP
17g.49619000T>GCA400156544SPOPc.461A>C (p.Lys154Thr)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.180A>C
17g.49619001T>ACA400156545SPOPc.460A>T (p.Lys154Ter)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.179A>T
17g.49619001T>CCA400156546SPOPc.460A>G (p.Lys154Glu)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.179A>G
dbSNP
17g.49619001T>GCA400156547SPOPc.460A>C (p.Lys154Gln)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.179A>C
17g.49619002G>ACA500806612SPOPc.459C>T (p.Asp153=)
c.*308C>T (n.*308C>T)
c.*402C>T (n.*402C>T)
c.178C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619002G>CCA400156548SPOPc.459C>G (p.Asp153Glu)
c.*308C>G (n.*308C>G)
c.*402C>G (n.*402C>G)
c.178C>G
dbSNP
17g.49619002G>TCA400156549SPOPc.459C>A (p.Asp153Glu)
c.*308C>A (n.*308C>A)
c.*402C>A (n.*402C>A)
c.178C>A
dbSNP
17g.49619003T>ACA400156552SPOPc.458A>T (p.Asp153Val)
c.*307A>T (n.*307A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.177A>T
dbSNP
17g.49619003T>CCA400156551SPOPc.458A>G (p.Asp153Gly)
c.*307A>G (n.*307A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.177A>G
17g.49619003T>GCA400156550SPOPc.458A>C (p.Asp153Ala)
c.*307A>C (n.*307A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.177A>C
dbSNP
17g.49619003_49619004delinsTCCA2263656125SPOPc.457_458delinsGA (p.Asp153=)
c.*306_*307delinsGA (n.*306_*307delinsGA)
c.*400_*401delinsGA (n.*400_*401delinsGA)
c.176_177delinsGA
17g.49619004delCA916083558SPOPc.457del (p.Asp153ThrfsTer9)
c.*306del (n.*306del)
c.457del (p.Asp153ThrfsTer29)
c.*400del (n.*400del)
c.176del
ClinVar dbSNP
17g.49619004C>ACA400156555SPOPc.457G>T (p.Asp153Tyr)
c.*306G>T (n.*306G>T)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.176G>T
dbSNP COSMIC
17g.49619004C>GCA400156553SPOPc.457G>C (p.Asp153His)
c.*306G>C (n.*306G>C)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.176G>C
dbSNP
17g.49619004C>TCA400156554SPOPc.457G>A (p.Asp153Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.176G>A
dbSNP COSMIC
17g.49619004_49619005delinsCACA2263656126SPOPc.456_457delinsTG (p.Asp152=)
c.*305_*306delinsTG (n.*305_*306delinsTG)
c.*399_*400delinsTG (n.*399_*400delinsTG)
c.175_176delinsTG
17g.49619005delCA916083559SPOPc.456del (p.Asp152GlufsTer10)
c.*305del (n.*305del)
c.456del (p.Asp152GlufsTer30)
c.*399del (n.*399del)
c.175del
ClinVar dbSNP
17g.49619005A=CA2263656127SPOPc.456T= (p.Asp152=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.175T=
17g.49619005A>CCA400156556SPOPc.456T>G (p.Asp152Glu)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.175T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619005A>GCA500806613SPOPc.456T>C (p.Asp152=)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.175T>C
17g.49619005A>TCA400156557SPOPc.456T>A (p.Asp152Glu)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.175T>A
ClinVar dbSNP
17g.49619006T>ACA400156558SPOPc.455A>T (p.Asp152Val)
c.*304A>T (n.*304A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.174A>T
dbSNP
17g.49619006T>CCA400156559SPOPc.455A>G (p.Asp152Gly)
c.*304A>G (n.*304A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.174A>G
17g.49619006T>GCA400156560SPOPc.455A>C (p.Asp152Ala)
c.*304A>C (n.*304A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.174A>C
dbSNP
17g.49619007C>ACA400156561SPOPc.454G>T (p.Asp152Tyr)
c.*303G>T (n.*303G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.173G>T
dbSNP
17g.49619007C=CA2263656128SPOPc.454G= (p.Asp152=)
c.*303G= (n.*303G=)
c.*397G= (n.*397G=)
c.173G=
17g.49619007C>GCA400156562SPOPc.454G>C (p.Asp152His)
c.*303G>C (n.*303G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.173G>C
dbSNP
17g.49619007C>TCA400156563SPOPc.454G>A (p.Asp152Asn)
c.*303G>A (n.*303G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.173G>A
ClinVar dbSNP
17g.49619007_49619008delinsCACA2263656129SPOPc.453_454delinsTG (p.Pro151=)
c.*302_*303delinsTG (n.*302_*303delinsTG)
c.*396_*397delinsTG (n.*396_*397delinsTG)
c.172_173delinsTG
17g.49619008delCA916083560SPOPc.453del (p.Asp152MetfsTer10)
c.*302del (n.*302del)
c.453del (p.Asp152MetfsTer?)
c.*396del (n.*396del)
c.172del
ClinVar dbSNP
17g.49619008A=CA2263656130SPOPc.453T= (p.Pro151=)
c.*302T= (n.*302T=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.172T=
17g.49619008A>CCA500806614SPOPc.453T>G (p.Pro151=)
c.*302T>G (n.*302T>G)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.172T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619008A>GCA500806615SPOPc.453T>C (p.Pro151=)
c.*302T>C (n.*302T>C)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.172T>C
17g.49619008A>TCA500806616SPOPc.453T>A (p.Pro151=)
c.*302T>A (n.*302T>A)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.172T>A
dbSNP
17g.49619009G>ACA400156564SPOPc.452C>T (p.Pro151Leu)
c.*301C>T (n.*301C>T)
c.*395C>T (n.*395C>T)
c.171C>T
dbSNP
17g.49619009G>CCA400156565SPOPc.452C>G (p.Pro151Arg)
c.*301C>G (n.*301C>G)
c.*395C>G (n.*395C>G)
c.171C>G
dbSNP
17g.49619009G>TCA400156566SPOPc.452C>A (p.Pro151His)
c.*301C>A (n.*301C>A)
c.*395C>A (n.*395C>A)
c.171C>A
17g.49619010G>ACA400156569SPOPc.451C>T (p.Pro151Ser)
c.*300C>T (n.*300C>T)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.170C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619010G>CCA400156567SPOPc.451C>G (p.Pro151Ala)
c.*300C>G (n.*300C>G)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.170C>G
dbSNP
17g.49619010G>TCA400156568SPOPc.451C>A (p.Pro151Thr)
c.*300C>A (n.*300C>A)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.170C>A
dbSNP
17g.49619011G>ACA500806617SPOPc.450C>T (p.Leu150=)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.169C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619011G>CCA500806619SPOPc.450C>G (p.Leu150=)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.169C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619011G=CA2263656131SPOPc.450C= (p.Leu150=)
c.*299C= (n.*299C=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.169C=
17g.49619011G>TCA500806618SPOPc.450C>A (p.Leu150=)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.169C>A
17g.49619012A>CCA400156570SPOPc.449T>G (p.Leu150Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.168T>G
17g.49619012A>GCA400156571SPOPc.449T>C (p.Leu150Pro)
c.*298T>C (n.*298T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.168T>C
dbSNP
17g.49619012A>TCA400156572SPOPc.449T>A (p.Leu150His)
c.*298T>A (n.*298T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.168T>A
dbSNP
17g.49619013G>ACA400156573SPOPc.448C>T (p.Leu150Phe)
c.*297C>T (n.*297C>T)
c.*391C>T (n.*391C>T)
c.167C>T
dbSNP COSMIC
17g.49619013G>CCA400156574SPOPc.448C>G (p.Leu150Val)
c.*297C>G (n.*297C>G)
c.*391C>G (n.*391C>G)
c.167C>G
dbSNP
17g.49619013G>TCA400156575SPOPc.448C>A (p.Leu150Ile)
c.*297C>A (n.*297C>A)
c.*391C>A (n.*391C>A)
c.167C>A
dbSNP
17g.49619014A>CCA500806620SPOPc.447T>G (p.Leu149=)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.166T>G
17g.49619014A>GCA500806621SPOPc.447T>C (p.Leu149=)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.166T>C
dbSNP
17g.49619014A>TCA500806622SPOPc.447T>A (p.Leu149=)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.166T>A
dbSNP
17g.49619015A>CCA400156576SPOPc.446T>G (p.Leu149Arg)
c.*295T>G (n.*295T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.165T>G
17g.49619015A>GCA400156577SPOPc.446T>C (p.Leu149Pro)
c.*295T>C (n.*295T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.165T>C
dbSNP
17g.49619015A>TCA400156578SPOPc.446T>A (p.Leu149His)
c.*295T>A (n.*295T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.165T>A
dbSNP
17g.49619016G>ACA400156579SPOPc.445C>T (p.Leu149Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.164C>T
dbSNP
17g.49619016G>CCA400156580SPOPc.445C>G (p.Leu149Val)
c.*294C>G (n.*294C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.164C>G
dbSNP
17g.49619016G>TCA400156581SPOPc.445C>A (p.Leu149Ile)
c.*294C>A (n.*294C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.164C>A
17g.49619017C>ACA500806623SPOPc.444G>T (p.Gly148=)
c.*293G>T (n.*293G>T)
c.*387G>T (n.*387G>T)
c.163G>T
dbSNP
17g.49619017C>GCA500806624SPOPc.444G>C (p.Gly148=)
c.*293G>C (n.*293G>C)
c.*387G>C (n.*387G>C)
c.163G>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619017C>TCA500806625SPOPc.444G>A (p.Gly148=)
c.*293G>A (n.*293G>A)
c.*387G>A (n.*387G>A)
c.163G>A
dbSNP gnomAD v4
17g.49619018C>ACA400156583SPOPc.443G>T (p.Gly148Val)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
c.162G>T
dbSNP
17g.49619018C=CA2263656132SPOPc.443G= (p.Gly148=)
c.*292G= (n.*292G=)
c.*386G= (n.*386G=)
c.162G=
17g.49619018C>GCA400156584SPOPc.443G>C (p.Gly148Ala)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
c.162G>C
dbSNP
17g.49619018C>TCA400156582SPOPc.443G>A (p.Gly148Glu)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.*386G>A (n.*386G>A)
c.162G>A
dbSNP
17g.49619019C>ACA400156585SPOPc.442G>T (p.Gly148Trp)
c.*291G>T (n.*291G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.161G>T
dbSNP
17g.49619019C>GCA400156587SPOPc.442G>C (p.Gly148Arg)
c.*291G>C (n.*291G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.161G>C
dbSNP
17g.49619019C>TCA400156586SPOPc.442G>A (p.Gly148Arg)
c.*291G>A (n.*291G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.161G>A
dbSNP
17g.49619020G>ACA8639072SPOPc.441C>T (p.Asn147=)
c.*290C>T (n.*290C>T)
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.160C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619020G>CCA400156588SPOPc.441C>G (p.Asn147Lys)
c.*290C>G (n.*290C>G)
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.160C>G
17g.49619020G=CA2263656133SPOPc.441C= (p.Asn147=)
c.*290C= (n.*290C=)
c.*384C= (n.*384C=)
c.160C=
17g.49619020G>TCA400156589SPOPc.441C>A (p.Asn147Lys)
c.*290C>A (n.*290C>A)
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.160C>A
17g.49619021T>ACA400156590SPOPc.440A>T (p.Asn147Ile)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.159A>T
dbSNP
17g.49619021T>CCA400156591SPOPc.440A>G (p.Asn147Ser)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.159A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619021T>GCA400156592SPOPc.440A>C (p.Asn147Thr)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.159A>C
dbSNP
17g.49619021T=CA2263656134SPOPc.440A= (p.Asn147=)
c.*289A= (n.*289A=)
c.*383A= (n.*383A=)
c.159A=
17g.49619022T>ACA400156593SPOPc.439A>T (p.Asn147Tyr)
c.*288A>T (n.*288A>T)
c.*382A>T (n.*382A>T)
c.158A>T
dbSNP
17g.49619022T>CCA400156594SPOPc.439A>G (p.Asn147Asp)
c.*288A>G (n.*288A>G)
c.*382A>G (n.*382A>G)
c.158A>G
17g.49619022T>GCA400156595SPOPc.439A>C (p.Asn147His)
c.*288A>C (n.*288A>C)
c.*382A>C (n.*382A>C)
c.158A>C
dbSNP
17g.49619023G>ACA500806626SPOPc.438C>T (p.Ala146=)
c.*287C>T (n.*287C>T)
c.*381C>T (n.*381C>T)
c.157C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619023G>CCA500806627SPOPc.438C>G (p.Ala146=)
c.*287C>G (n.*287C>G)
c.*381C>G (n.*381C>G)
c.157C>G
dbSNP
17g.49619023G>TCA500806628SPOPc.438C>A (p.Ala146=)
c.*287C>A (n.*287C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
c.157C>A
dbSNP
17g.49619024G>ACA400156596SPOPc.437C>T (p.Ala146Val)
c.*286C>T (n.*286C>T)
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.156C>T
dbSNP
17g.49619024G>CCA400156597SPOPc.437C>G (p.Ala146Gly)
c.*286C>G (n.*286C>G)
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.156C>G
dbSNP
17g.49619024G>TCA400156598SPOPc.437C>A (p.Ala146Asp)
c.*286C>A (n.*286C>A)
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.156C>A
dbSNP
17g.49619025C>ACA400156601SPOPc.436G>T (p.Ala146Ser)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.155G>T
dbSNP
17g.49619025C>GCA400156599SPOPc.436G>C (p.Ala146Pro)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.155G>C
dbSNP
17g.49619025C>TCA400156600SPOPc.436G>A (p.Ala146Thr)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.155G>A
dbSNP
17g.49619026C>ACA400156602SPOPc.435G>T (p.Glu145Asp)
c.*284G>T (n.*284G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.154G>T
dbSNP
17g.49619026C=CA2263656135SPOPc.435G= (p.Glu145=)
c.*284G= (n.*284G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.154G=
17g.49619026C>GCA400156603SPOPc.435G>C (p.Glu145Asp)
c.*284G>C (n.*284G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.154G>C
dbSNP
17g.49619026C>TCA500806629SPOPc.435G>A (p.Glu145=)
c.*284G>A (n.*284G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.154G>A
dbSNP
17g.49619027T>ACA400156604SPOPc.434A>T (p.Glu145Val)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.153A>T
dbSNP
17g.49619027T>CCA291498918SPOPc.434A>G (p.Glu145Gly)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.153A>G
dbSNP
17g.49619027T>GCA400156605SPOPc.434A>C (p.Glu145Ala)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.153A>C
17g.49619027T=CA2263656136SPOPc.434A= (p.Glu145=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.*377A= (n.*377A=)
c.153A=
17g.49619028C>ACA400156606SPOPc.433G>T (p.Glu145Ter)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.152G>T
dbSNP
17g.49619028C>GCA400156607SPOPc.433G>C (p.Glu145Gln)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.152G>C
dbSNP
17g.49619028C>TCA400156608SPOPc.433G>A (p.Glu145Lys)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.152G>A
dbSNP
17g.49619029A=CA2263656137SPOPc.432T= (p.Asp144=)
c.*281T= (n.*281T=)
c.*375T= (n.*375T=)
c.151T=
17g.49619029A>CCA400156609SPOPc.432T>G (p.Asp144Glu)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.151T>G
17g.49619029A>GCA500806630SPOPc.432T>C (p.Asp144=)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.151T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619029A>TCA400156610SPOPc.432T>A (p.Asp144Glu)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.151T>A
dbSNP
17g.49619030T>ACA400156613SPOPc.431A>T (p.Asp144Val)
c.*280A>T (n.*280A>T)
c.*374A>T (n.*374A>T)
c.150A>T
17g.49619030T>CCA400156612SPOPc.431A>G (p.Asp144Gly)
c.*280A>G (n.*280A>G)
c.*374A>G (n.*374A>G)
c.150A>G
COSMIC
17g.49619030T>GCA400156611SPOPc.431A>C (p.Asp144Ala)
c.*280A>C (n.*280A>C)
c.*374A>C (n.*374A>C)
c.150A>C
17g.49619030_49619032delinsTCCCA2263656138SPOPc.429_431delinsGGA (p.Leu143=)
c.*278_*280delinsGGA (n.*278_*280delinsGGA)
c.*372_*374delinsGGA (n.*372_*374delinsGGA)
c.148_150delinsGGA
17g.49619031C>ACA400156614SPOPc.430G>T (p.Asp144Tyr)
c.*279G>T (n.*279G>T)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.149G>T
dbSNP
17g.49619031C=CA2263656139SPOPc.430G= (p.Asp144=)
c.*279G= (n.*279G=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.149G=
17g.49619031C>GCA400156615SPOPc.430G>C (p.Asp144His)
c.*279G>C (n.*279G>C)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.149G>C
dbSNP
17g.49619031C>TCA400156616SPOPc.430G>A (p.Asp144Asn)
c.*279G>A (n.*279G>A)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.149G>A
ClinVar dbSNP
17g.49619031_49619032delCA916083561SPOPc.429_430del (p.Asp144Ter)
c.*278_*279del (n.*278_*279del)
c.*372_*373del (n.*372_*373del)
c.148_149del
ClinVar dbSNP
17g.49619031_49619032insACA916083562SPOPc.429_430insT (p.Asp144Ter)
c.*278_*279insT (n.*278_*279insT)
c.*372_*373insT (n.*372_*373insT)
c.148_149insT
ClinVar dbSNP
17g.49619032C>ACA400156617SPOPc.429G>T (p.Leu143Phe)
c.*278G>T (n.*278G>T)
c.*372G>T (n.*372G>T)
c.148G>T
17g.49619032C>GCA400156618SPOPc.429G>C (p.Leu143Phe)
c.*278G>C (n.*278G>C)
c.*372G>C (n.*372G>C)
c.148G>C
17g.49619032C>TCA500806631SPOPc.429G>A (p.Leu143=)
c.*278G>A (n.*278G>A)
c.*372G>A (n.*372G>A)
c.148G>A
gnomAD v4
17g.49619032_49619040delCA2638639900SPOPc.421_429del (p.Phe141_Leu143del)
c.*270_*278del (n.*270_*278del)
c.*364_*372del (n.*364_*372del)
c.140_148del
gnomAD v4
17g.49619033A=CA2263656140SPOPc.428T= (p.Leu143=)
c.*277T= (n.*277T=)
c.*371T= (n.*371T=)
c.147T=
17g.49619033A>CCA400156619SPOPc.428T>G (p.Leu143Trp)
c.*277T>G (n.*277T>G)
c.*371T>G (n.*371T>G)
c.147T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619033A>GCA400156620SPOPc.428T>C (p.Leu143Ser)
c.*277T>C (n.*277T>C)
c.*371T>C (n.*371T>C)
c.147T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619033A>TCA400156621SPOPc.428T>A (p.Leu143Ter)
c.*277T>A (n.*277T>A)
c.*371T>A (n.*371T>A)
c.147T>A
dbSNP
17g.49619034A=CA2263656141SPOPc.427T= (p.Leu143=)
c.*276T= (n.*276T=)
c.*370T= (n.*370T=)
c.146T=
17g.49619034A>CCA400156622SPOPc.427T>G (p.Leu143Val)
c.*276T>G (n.*276T>G)
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.146T>G
17g.49619034A>GCA500806632SPOPc.427T>C (p.Leu143=)
c.*276T>C (n.*276T>C)
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.146T>C
dbSNP gnomAD v4
17g.49619034A>TCA400156623SPOPc.427T>A (p.Leu143Met)
c.*276T>A (n.*276T>A)
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.146T>A
ClinVar dbSNP
17g.49619035A>CCA500806633SPOPc.426T>G (p.Leu142=)
c.*275T>G (n.*275T>G)
c.*369T>G (n.*369T>G)
c.145T>G
17g.49619035A>GCA500806634SPOPc.426T>C (p.Leu142=)
c.*275T>C (n.*275T>C)
c.*369T>C (n.*369T>C)
c.145T>C
17g.49619035A>TCA500806635SPOPc.426T>A (p.Leu142=)
c.*275T>A (n.*275T>A)
c.*369T>A (n.*369T>A)
c.145T>A
dbSNP
17g.49619036A>CCA400156624SPOPc.425T>G (p.Leu142Arg)
c.*274T>G (n.*274T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
c.144T>G
17g.49619036A>GCA400156625SPOPc.425T>C (p.Leu142Pro)
c.*274T>C (n.*274T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
c.144T>C
17g.49619036A>TCA400156626SPOPc.425T>A (p.Leu142His)
c.*274T>A (n.*274T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
c.144T>A
17g.49619037G>ACA400156629SPOPc.424C>T (p.Leu142Phe)
c.*273C>T (n.*273C>T)
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.143C>T
ClinVar dbSNP
17g.49619037G>CCA400156627SPOPc.424C>G (p.Leu142Val)
c.*273C>G (n.*273C>G)
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.143C>G
17g.49619037G=CA2263656142SPOPc.424C= (p.Leu142=)
c.*273C= (n.*273C=)
c.*367C= (n.*367C=)
c.143C=
17g.49619037G>TCA400156628SPOPc.424C>A (p.Leu142Ile)
c.*273C>A (n.*273C>A)
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.143C>A
COSMIC
17g.49619038A=CA2263656143SPOPc.423T= (p.Phe141=)
c.*272T= (n.*272T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.142T=
17g.49619038A>CCA400156630SPOPc.423T>G (p.Phe141Leu)
c.*272T>G (n.*272T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.142T>G
17g.49619038A>GCA8639073SPOPc.423T>C (p.Phe141=)
c.*272T>C (n.*272T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.142T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619038A>TCA400156631SPOPc.423T>A (p.Phe141Leu)
c.*272T>A (n.*272T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.142T>A
17g.49619039A>CCA400156632SPOPc.422T>G (p.Phe141Cys)
c.*271T>G (n.*271T>G)
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.141T>G
17g.49619039A>GCA400156633SPOPc.422T>C (p.Phe141Ser)
c.*271T>C (n.*271T>C)
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.141T>C
17g.49619039A>TCA400156634SPOPc.422T>A (p.Phe141Tyr)
c.*271T>A (n.*271T>A)
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.141T>A
17g.49619040A>CCA400156635SPOPc.421T>G (p.Phe141Val)
c.*270T>G (n.*270T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.140T>G
17g.49619040A>GCA400156636SPOPc.421T>C (p.Phe141Leu)
c.*270T>C (n.*270T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.140T>C
17g.49619040A>TCA400156637SPOPc.421T>A (p.Phe141Ile)
c.*270T>A (n.*270T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.140T>A
dbSNP
17g.49619041A=CA2263656144SPOPc.420T= (p.Asp140=)
c.*269T= (n.*269T=)
c.*363T= (n.*363T=)
c.139T=
17g.49619041A>CCA400156638SPOPc.420T>G (p.Asp140Glu)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.139T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619041A>GCA500806636SPOPc.420T>C (p.Asp140=)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.139T>C
17g.49619041A>TCA400156639SPOPc.420T>A (p.Asp140Glu)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.139T>A
dbSNP
17g.49619042T>ACA400156642SPOPc.419A>T (p.Asp140Val)
c.*268A>T (n.*268A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.138A>T
dbSNP
17g.49619042T>CCA400156641SPOPc.419A>G (p.Asp140Gly)
c.*268A>G (n.*268A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.138A>G
COSMIC
17g.49619042T>GCA400156640SPOPc.419A>C (p.Asp140Ala)
c.*268A>C (n.*268A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.138A>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619042T=CA2263656145SPOPc.419A= (p.Asp140=)
c.*268A= (n.*268A=)
c.*362A= (n.*362A=)
c.138A=
17g.49619042_49619043delinsTCCA2263656146SPOPc.418_419delinsGA (p.Asp140=)
c.*267_*268delinsGA (n.*267_*268delinsGA)
c.*361_*362delinsGA (n.*361_*362delinsGA)
c.137_138delinsGA
17g.49619043delCA916083563SPOPc.418del (p.Asp140IlefsTer22)
c.*267del (n.*267del)
c.418del (p.Asp140IlefsTer?)
c.*361del (n.*361del)
c.137del
ClinVar dbSNP
17g.49619043C>ACA400156643SPOPc.418G>T (p.Asp140Tyr)
c.*267G>T (n.*267G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.137G>T
17g.49619043C>GCA400156645SPOPc.418G>C (p.Asp140His)
c.*267G>C (n.*267G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.137G>C
dbSNP
17g.49619043C>TCA400156644SPOPc.418G>A (p.Asp140Asn)
c.*267G>A (n.*267G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.137G>A
dbSNP COSMIC
17g.49619044T>ACA400156646SPOPc.417A>T (p.Arg139Ser)
c.*266A>T (n.*266A>T)
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.136A>T
dbSNP
17g.49619044T>CCA291498943SPOPc.417A>G (p.Arg139=)
c.*266A>G (n.*266A>G)
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.136A>G
dbSNP gnomAD v4
17g.49619044T>GCA400156647SPOPc.417A>C (p.Arg139Ser)
c.*266A>C (n.*266A>C)
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.136A>C
17g.49619044T=CA2263656147SPOPc.417A= (p.Arg139=)
c.*266A= (n.*266A=)
c.*360A= (n.*360A=)
c.136A=
17g.49619044_49619045delinsTCCA2263656148SPOPc.416_417delinsGA (p.Arg139=)
c.*265_*266delinsGA (n.*265_*266delinsGA)
c.*359_*360delinsGA (n.*359_*360delinsGA)
c.135_136delinsGA
17g.49619045delCA916083564SPOPc.416del (p.Arg139LysfsTer23)
c.*265del (n.*265del)
c.416del (p.Arg139LysfsTer?)
c.*359del (n.*359del)
c.135del
ClinVar dbSNP
17g.49619045C>ACA400156648SPOPc.416G>T (p.Arg139Ile)
c.*265G>T (n.*265G>T)
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.135G>T
dbSNP
17g.49619045C=CA2263656149SPOPc.416G= (p.Arg139=)
c.*265G= (n.*265G=)
c.*359G= (n.*359G=)
c.135G=
17g.49619045C>GCA400156649SPOPc.416G>C (p.Arg139Thr)
c.*265G>C (n.*265G>C)
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.135G>C
dbSNP
17g.49619045C>TCA400156650SPOPc.416G>A (p.Arg139Lys)
c.*265G>A (n.*265G>A)
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.135G>A
ClinVar dbSNP
17g.49619046T>ACA400156651SPOPc.415A>T (p.Arg139Ter)
c.*264A>T (n.*264A>T)
c.*358A>T (n.*358A>T)
c.134A>T
c.415A>T
dbSNP
17g.49619046T>CCA400156652SPOPc.415A>G (p.Arg139Gly)
c.*264A>G (n.*264A>G)
c.*358A>G (n.*358A>G)
c.134A>G
c.415A>G
17g.49619046T>GCA500806637SPOPc.415A>C (p.Arg139=)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*358A>C (n.*358A>C)
c.134A>C
c.415A>C
17g.49619047A=CA2263656150SPOPc.414T= (p.Arg138=)
c.*263T= (n.*263T=)
c.*357T= (n.*357T=)
c.133T=
17g.49619047A>CCA500806638SPOPc.414T>G (p.Arg138=)
c.*263T>G (n.*263T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.133T>G
ClinVar dbSNP
17g.49619047A>GCA291498961SPOPc.414T>C (p.Arg138=)
c.*263T>C (n.*263T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.133T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619047A>TCA500806639SPOPc.414T>A (p.Arg138=)
c.*263T>A (n.*263T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.133T>A
dbSNP
17g.49619048C>ACA400156653SPOPc.413G>T (p.Arg138Leu)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.132G>T
17g.49619048C=CA2263656151SPOPc.413G= (p.Arg138=)
c.*262G= (n.*262G=)
c.*356G= (n.*356G=)
c.132G=
17g.49619048C>GCA400156654SPOPc.413G>C (p.Arg138Pro)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.132G>C
COSMIC
17g.49619048C>TCA400156655SPOPc.413G>A (p.Arg138His)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.132G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
17g.49619049G>ACA291498975SPOPc.412C>T (p.Arg138Cys)
c.*261C>T (n.*261C>T)
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.131C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.49619049G>CCA400156656SPOPc.412C>G (p.Arg138Gly)
c.*261C>G (n.*261C>G)
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.131C>G
17g.49619049G=CA2263656152SPOPc.412C= (p.Arg138=)
c.*261C= (n.*261C=)
c.*355C= (n.*355C=)
c.131C=
17g.49619049G>TCA400156657SPOPc.412C>A (p.Arg138Ser)
c.*261C>A (n.*261C>A)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.131C>A
dbSNP
17g.49619050G>ACA500806641SPOPc.411C>T (p.Ile137=)
c.*260C>T (n.*260C>T)
c.*354C>T (n.*354C>T)
c.130C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619050G>CCA400156658SPOPc.411C>G (p.Ile137Met)
c.*260C>G (n.*260C>G)
c.*354C>G (n.*354C>G)
c.130C>G
dbSNP
17g.49619050G>TCA500806640SPOPc.411C>A (p.Ile137=)
c.*260C>A (n.*260C>A)
c.*354C>A (n.*354C>A)
c.130C>A
17g.49619051A>CCA400156659SPOPc.410T>G (p.Ile137Ser)
c.*259T>G (n.*259T>G)
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.129T>G
17g.49619051A>GCA400156660SPOPc.410T>C (p.Ile137Thr)
c.*259T>C (n.*259T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.129T>C
17g.49619051A>TCA400156661SPOPc.410T>A (p.Ile137Asn)
c.*259T>A (n.*259T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.129T>A
dbSNP
17g.49619052T>ACA400156662SPOPc.409A>T (p.Ile137Phe)
c.*258A>T (n.*258A>T)
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.128A>T
dbSNP
17g.49619052T>CCA400156663SPOPc.409A>G (p.Ile137Val)
c.*258A>G (n.*258A>G)
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.128A>G
dbSNP
17g.49619052T>GCA400156664SPOPc.409A>C (p.Ile137Leu)
c.*258A>C (n.*258A>C)
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.128A>C
dbSNP
17g.49619053G>ACA8639074SPOPc.408C>T (p.Phe136=)
c.*257C>T (n.*257C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.127C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.49619053G>CCA400156665SPOPc.408C>G (p.Phe136Leu)
c.*257C>G (n.*257C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.127C>G
dbSNP COSMIC COSMIC
17g.49619053G=CA2263656153SPOPc.408C= (p.Phe136=)
c.*257C= (n.*257C=)
c.*351C= (n.*351C=)
c.127C=
17g.49619053G>TCA400156666SPOPc.408C>A (p.Phe136Leu)
c.*257C>A (n.*257C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.127C>A
ClinVar dbSNP
17g.49619054A>CCA400156667SPOPc.407T>G (p.Phe136Cys)
c.*256T>G (n.*256T>G)
c.*350T>G (n.*350T>G)
c.126T>G
17g.49619054A>GCA400156668SPOPc.407T>C (p.Phe136Ser)
c.*256T>C (n.*256T>C)
c.*350T>C (n.*350T>C)
c.126T>C
17g.49619054A>TCA400156669SPOPc.407T>A (p.Phe136Tyr)
c.*256T>A (n.*256T>A)
c.*350T>A (n.*350T>A)
c.126T>A
dbSNP
17g.49619055A>CCA400156672SPOPc.406T>G (p.Phe136Val)
c.*255T>G (n.*255T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.125T>G
17g.49619055A>GCA400156671SPOPc.406T>C (p.Phe136Leu)
c.*255T>C (n.*255T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.125T>C
COSMIC
17g.49619055A>TCA400156670SPOPc.406T>A (p.Phe136Ile)
c.*255T>A (n.*255T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.125T>A
17g.49619056T>ACA400156674SPOPc.405A>T (p.Lys135Asn)
c.*254A>T (n.*254A>T)
c.*348A>T (n.*348A>T)
c.124A>T
ClinVar dbSNP
17g.49619056T>CCA500806642SPOPc.405A>G (p.Lys135=)
c.*254A>G (n.*254A>G)
c.*348A>G (n.*348A>G)
c.124A>G
17g.49619056T>GCA400156673SPOPc.405A>C (p.Lys135Asn)
c.*254A>C (n.*254A>C)
c.*348A>C (n.*348A>C)
c.124A>C
dbSNP
17g.49619057T>ACA400156675SPOPc.404A>T (p.Lys135Ile)
c.*253A>T (n.*253A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.123A>T
dbSNP
17g.49619057T>CCA400156676SPOPc.404A>G (p.Lys135Arg)
c.*253A>G (n.*253A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.123A>G
17g.49619057T>GCA291499010SPOPc.404A>C (p.Lys135Thr)
c.*253A>C (n.*253A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.123A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.49619057T=CA2263656154SPOPc.404A= (p.Lys135=)
c.*253A= (n.*253A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.123A=
17g.49619058T>ACA400156677SPOPc.403A>T (p.Lys135Ter)
c.*252A>T (n.*252A>T)
c.*346A>T (n.*346A>T)
c.122A>T
17g.49619058T>CCA400156678SPOPc.403A>G (p.Lys135Glu)
c.*252A>G (n.*252A>G)
c.*346A>G (n.*346A>G)
c.122A>G
dbSNP
17g.49619058T>GCA400156679SPOPc.403A>C (p.Lys135Gln)
c.*252A>C (n.*252A>C)
c.*346A>C (n.*346A>C)
c.122A>C
17g.49619058T=CA2263656155SPOPc.403A= (p.Lys135=)
c.*252A= (n.*252A=)
c.*346A= (n.*346A=)
c.122A=
17g.49619059C>ACA400156680SPOPc.402G>T (p.Lys134Asn)
c.*251G>T (n.*251G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.121G>T
17g.49619059C>GCA400156681SPOPc.402G>C (p.Lys134Asn)
c.*251G>C (n.*251G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.121G>C
dbSNP COSMIC
17g.49619059C>TCA500806643SPOPc.402G>A (p.Lys134=)
c.*251G>A (n.*251G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.121G>A
dbSNP
17g.49619059dupCA916083565SPOPc.402dup (p.Lys135GlufsTer5)
c.*251dup (n.*251dup)
c.*345dup (n.*345dup)
c.121dup
c.402dup (p.Lys135GlufsTer?)
ClinVar dbSNP
17g.49619059_49619060delinsCTCA2263656156SPOPc.401_402delinsAG (p.Lys134=)
c.*250_*251delinsAG (n.*250_*251delinsAG)
c.*344_*345delinsAG (n.*344_*345delinsAG)
c.120_121delinsAG
17g.49619060T>ACA400156682SPOPc.401A>T (p.Lys134Met)
c.*250A>T (n.*250A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.120A>T
dbSNP
17g.49619060T>CCA400156683SPOPc.401A>G (p.Lys134Arg)
c.*250A>G (n.*250A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.120A>G
ClinVar dbSNP
17g.49619060T>GCA400156684SPOPc.401A>C (p.Lys134Thr)
c.*250A>C (n.*250A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.120A>C
17g.49619060T=CA2263656157SPOPc.401A= (p.Lys134=)
c.*250A= (n.*250A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.120A=
17g.49619061delCA916083566SPOPc.401del (p.Lys134ArgfsTer28)
c.*250del (n.*250del)
c.401del (p.Lys134ArgfsTer?)
c.*344del (n.*344del)
c.120del
ClinVar dbSNP
17g.49619061T>ACA400156686SPOPc.400A>T (p.Lys134Ter)
c.*249A>T (n.*249A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
c.119A>T
dbSNP
17g.49619061T>CCA400156687SPOPc.400A>G (p.Lys134Glu)
c.*249A>G (n.*249A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
c.119A>G
17g.49619061T>GCA400156685SPOPc.400A>C (p.Lys134Gln)
c.*249A>C (n.*249A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
c.119A>C
ClinVar dbSNP
17g.49619061T=CA2263656158SPOPc.400A= (p.Lys134=)
c.*249A= (n.*249A=)
c.*343A= (n.*343A=)
c.119A=
17g.49619061_49619062delinsTGCA2263656159SPOPc.399_400delinsCA (p.Phe133=)
c.*248_*249delinsCA (n.*248_*249delinsCA)
c.*342_*343delinsCA (n.*342_*343delinsCA)
c.118_119delinsCA
17g.49619062delCA916083567SPOPc.399del (p.Phe133LeufsTer29)
c.*248del (n.*248del)
c.399del (p.Phe133LeufsTer?)
c.*342del (n.*342del)
c.118del
ClinVar dbSNP
17g.49619062G>ACA500806644SPOPc.399C>T (p.Phe133=)
c.*248C>T (n.*248C>T)
c.*342C>T (n.*342C>T)
c.118C>T
dbSNP gnomAD v4
17g.49619062G>CCA214526SPOPc.399C>G (p.Phe133Leu)
c.*248C>G (n.*248C>G)
c.*342C>G (n.*342C>G)
c.118C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
17g.49619062G=CA2263656160SPOPc.399C= (p.Phe133=)
c.*248C= (n.*248C=)
c.*342C= (n.*342C=)
c.118C=
17g.49619062G>TCA400156688SPOPc.399C>A (p.Phe133Leu)
c.*248C>A (n.*248C>A)
c.*342C>A (n.*342C>A)
c.118C>A
dbSNP COSMIC
17g.49619063A=CA2263656161SPOPc.398T= (p.Phe133=)
c.*247T= (n.*247T=)
c.*341T= (n.*341T=)
c.117T=
17g.49619063A>CCA16602972SPOPc.398T>G (p.Phe133Cys)
c.*247T>G (n.*247T>G)
c.*341T>G (n.*341T>G)
c.117T>G
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619063A>GCA16602973SPOPc.398T>C (p.Phe133Ser)
c.*247T>C (n.*247T>C)
c.*341T>C (n.*341T>C)
c.117T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619063A>TCA400156689SPOPc.398T>A (p.Phe133Tyr)
c.*247T>A (n.*247T>A)
c.*341T>A (n.*341T>A)
c.117T>A
dbSNP
17g.49619064A=CA2263656162SPOPc.397T= (p.Phe133=)
c.*246T= (n.*246T=)
c.*340T= (n.*340T=)
c.116T=
17g.49619064A>CCA16602971SPOPc.397T>G (p.Phe133Val)
c.*246T>G (n.*246T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.116T>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
17g.49619064A>GCA400156690SPOPc.397T>C (p.Phe133Leu)
c.*246T>C (n.*246T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.116T>C
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619064A>TCA16602974SPOPc.397T>A (p.Phe133Ile)
c.*246T>A (n.*246T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.116T>A
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619065T>ACA500806646SPOPc.396A>T (p.Gly132=)
c.*245A>T (n.*245A>T)
c.*339A>T (n.*339A>T)
c.115A>T
17g.49619065T>CCA500806647SPOPc.396A>G (p.Gly132=)
c.*245A>G (n.*245A>G)
c.*339A>G (n.*339A>G)
c.115A>G
17g.49619065T>GCA500806648SPOPc.396A>C (p.Gly132=)
c.*245A>C (n.*245A>C)
c.*339A>C (n.*339A>C)
c.115A>C
17g.49619066C>ACA400156691SPOPc.395G>T (p.Gly132Val)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.114G>T
ClinVar dbSNP
17g.49619066C=CA2263656163SPOPc.395G= (p.Gly132=)
c.*244G= (n.*244G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.114G=
17g.49619066C>GCA400156692SPOPc.395G>C (p.Gly132Ala)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.114G>C
17g.49619066C>TCA400156693SPOPc.395G>A (p.Gly132Glu)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.114G>A
COSMIC
17g.49619067C>ACA400156694SPOPc.394G>T (p.Gly132Ter)
c.*243G>T (n.*243G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.113G>T
dbSNP
17g.49619067C>GCA400156695SPOPc.394G>C (p.Gly132Arg)
c.*243G>C (n.*243G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.113G>C
dbSNP
17g.49619067C>TCA400156696SPOPc.394G>A (p.Gly132Arg)
c.*243G>A (n.*243G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.113G>A
dbSNP
17g.49619068C>ACA16602978SPOPc.393G>T (p.Trp131Cys)
c.*242G>T (n.*242G>T)
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.112G>T
ClinVar dbSNP COSMIC
17g.49619068C=CA2263656164SPOPc.393G= (p.Trp131=)
c.*242G= (n.*242G=)
c.*336G= (n.*336G=)
c.112G=
17g.49619068C>GCA400156698SPOPc.393G>C (p.Trp131Cys)
c.*242G>C (n.*242G>C)
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.112G>C
dbSNP COSMIC
17g.49619068C>TCA400156697SPOPc.393G>A (p.Trp131Ter)
c.*242G>A (n.*242G>A)
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.112G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched