Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4955298_4955406delCA2808297894ENO3c.667+1_668-1del
c.538+1_539-1del
c.*613+1_*614-1del
c.694+1_695-1del
17g.4955344G>ACA2635584877ENO3c.667+47G>A (n.667+47G>A)
c.538+47G>A (n.538+47G>A)
c.*613+47G>A (n.*613+47G>A)
c.694+47G>A (n.694+47G>A)
 gnomAD v4
17g.4955344G>CCA2635584880ENO3c.667+47G>C (n.667+47G>C)
c.538+47G>C (n.538+47G>C)
c.*613+47G>C (n.*613+47G>C)
c.694+47G>C (n.694+47G>C)
 gnomAD v4
17g.4955344G>TCA2576136675ENO3c.667+47G>T (n.667+47G>T)
c.538+47G>T (n.538+47G>T)
c.*613+47G>T (n.*613+47G>T)
c.694+47G>T (n.694+47G>T)
 gnomAD v4
17g.4955345G>ACA8316381ENO3c.667+48G>A (n.667+48G>A)
c.538+48G>A (n.538+48G>A)
c.*613+48G>A (n.*613+48G>A)
c.694+48G>A (n.694+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4955345G=CA2244628516ENO3c.667+48G= (n.667+48G=)
c.538+48G= (n.538+48G=)
c.*613+48G= (n.*613+48G=)
c.694+48G= (n.694+48G=)
17g.4955346G>ACA2635584881ENO3c.667+49G>A (n.667+49G>A)
c.538+49G>A (n.538+49G>A)
c.*613+49G>A (n.*613+49G>A)
c.694+49G>A (n.694+49G>A)
 gnomAD v4
17g.4955346G>CCA8316382ENO3c.667+49G>C (n.667+49G>C)
c.538+49G>C (n.538+49G>C)
c.*613+49G>C (n.*613+49G>C)
c.694+49G>C (n.694+49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955346G=CA2244628517ENO3c.667+49G= (n.667+49G=)
c.538+49G= (n.538+49G=)
c.*613+49G= (n.*613+49G=)
c.694+49G= (n.694+49G=)
17g.4955347C>TCA2576136677ENO3c.667+50C>T (n.667+50C>T)
c.538+50C>T (n.538+50C>T)
c.*613+50C>T (n.*613+50C>T)
c.694+50C>T (n.694+50C>T)
17g.4955348A>GCA2513468645ENO3c.667+51A>G (n.667+51A>G)
c.538+51A>G (n.538+51A>G)
c.*613+51A>G (n.*613+51A>G)
c.694+51A>G (n.694+51A>G)
17g.4955348_4955349delinsAGCA2244628518ENO3c.667+51_667+52delinsAG (n.667+51_667+52delinsAG)
c.538+51_538+52delinsAG (n.538+51_538+52delinsAG)
c.*613+51_*613+52delinsAG (n.*613+51_*613+52delinsAG)
c.694+51_694+52delinsAG (n.694+51_694+52delinsAG)
17g.4955352delCA2244628519ENO3c.668-55del (n.668-55del)
c.539-55del (n.539-55del)
c.*614-55del (n.*614-55del)
c.695-55del (n.695-55del)
 dbSNP
17g.4955350G>ACA980979751ENO3c.667+53G>A (n.667+53G>A)
c.538+53G>A (n.538+53G>A)
c.*613+53G>A (n.*613+53G>A)
c.694+53G>A (n.694+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955350G>CCA2635584882ENO3c.667+53G>C (n.667+53G>C)
c.538+53G>C (n.538+53G>C)
c.*613+53G>C (n.*613+53G>C)
c.694+53G>C (n.694+53G>C)
 gnomAD v4
17g.4955350G=CA2244628520ENO3c.667+53G= (n.667+53G=)
c.538+53G= (n.538+53G=)
c.*613+53G= (n.*613+53G=)
c.694+53G= (n.694+53G=)
17g.4955352G>TCA2635584884ENO3c.668-55G>T (n.668-55G>T)
c.539-55G>T (n.539-55G>T)
c.*614-55G>T (n.*614-55G>T)
c.695-55G>T (n.695-55G>T)
 gnomAD v4
17g.4955358_4955380delCA2635584886ENO3c.668-49_668-27del (n.668-49_668-27del)
c.539-49_539-27del (n.539-49_539-27del)
c.*614-49_*614-27del (n.*614-49_*614-27del)
c.695-49_695-27del (n.695-49_695-27del)
 gnomAD v4
17g.4955357delCA2635584887ENO3c.668-50del (n.668-50del)
c.539-50del (n.539-50del)
c.*614-50del (n.*614-50del)
c.695-50del (n.695-50del)
 gnomAD v4
17g.4955357T>CCA2518359971ENO3c.668-50T>C (n.668-50T>C)
c.539-50T>C (n.539-50T>C)
c.*614-50T>C (n.*614-50T>C)
c.695-50T>C (n.695-50T>C)
17g.4955358G>ACA2244628524ENO3c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.539-49G>A (n.539-49G>A)
c.*614-49G>A (n.*614-49G>A)
c.695-49G>A (n.695-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955358G=CA2244628522ENO3c.668-49G= (n.668-49G=)
c.539-49G= (n.539-49G=)
c.*614-49G= (n.*614-49G=)
c.695-49G= (n.695-49G=)
17g.4955358G>TCA8316383ENO3c.668-49G>T (n.668-49G>T)
c.539-49G>T (n.539-49G>T)
c.*614-49G>T (n.*614-49G>T)
c.695-49G>T (n.695-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955360A=CA2244628526ENO3c.668-47A= (n.668-47A=)
c.539-47A= (n.539-47A=)
c.*614-47A= (n.*614-47A=)
c.695-47A= (n.695-47A=)
17g.4955360A>CCA287176035ENO3c.668-47A>C (n.668-47A>C)
c.539-47A>C (n.539-47A>C)
c.*614-47A>C (n.*614-47A>C)
c.695-47A>C (n.695-47A>C)
 dbSNP
17g.4955360A>GCA2244628528ENO3c.668-47A>G (n.668-47A>G)
c.539-47A>G (n.539-47A>G)
c.*614-47A>G (n.*614-47A>G)
c.695-47A>G (n.695-47A>G)
 dbSNP
17g.4955360_4955361insTCA2635584890ENO3c.668-47_668-46insT (n.668-47_668-46insT)
c.539-47_539-46insT (n.539-47_539-46insT)
c.*614-47_*614-46insT (n.*614-47_*614-46insT)
c.695-47_695-46insT (n.695-47_695-46insT)
 gnomAD v4
17g.4955362A>GCA2571834767ENO3c.668-45A>G (n.668-45A>G)
c.539-45A>G (n.539-45A>G)
c.*614-45A>G (n.*614-45A>G)
c.695-45A>G (n.695-45A>G)
17g.4955363C>ACA287176044ENO3c.668-44C>A (n.668-44C>A)
c.539-44C>A (n.539-44C>A)
c.*614-44C>A (n.*614-44C>A)
c.695-44C>A (n.695-44C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955363C=CA2244628529ENO3c.668-44C= (n.668-44C=)
c.539-44C= (n.539-44C=)
c.*614-44C= (n.*614-44C=)
c.695-44C= (n.695-44C=)
17g.4955363C>TCA287176038ENO3c.668-44C>T (n.668-44C>T)
c.539-44C>T (n.539-44C>T)
c.*614-44C>T (n.*614-44C>T)
c.695-44C>T (n.695-44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955364A=CA2244628531ENO3c.668-43A= (n.668-43A=)
c.539-43A= (n.539-43A=)
c.*614-43A= (n.*614-43A=)
c.695-43A= (n.695-43A=)
17g.4955364A>CCA8316384ENO3c.668-43A>C (n.668-43A>C)
c.539-43A>C (n.539-43A>C)
c.*614-43A>C (n.*614-43A>C)
c.695-43A>C (n.695-43A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955365A>TCA2808297897ENO3c.668-42A>T (n.668-42A>T)
c.539-42A>T (n.539-42A>T)
c.*614-42A>T (n.*614-42A>T)
c.695-42A>T (n.695-42A>T)
17g.4955367G>CCA2576136683ENO3c.668-40G>C (n.668-40G>C)
c.539-40G>C (n.539-40G>C)
c.*614-40G>C (n.*614-40G>C)
c.695-40G>C (n.695-40G>C)
17g.4955369G>ACA624856847ENO3c.668-38G>A (n.668-38G>A)
c.539-38G>A (n.539-38G>A)
c.*614-38G>A (n.*614-38G>A)
c.695-38G>A (n.695-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955369G>CCA624856848ENO3c.668-38G>C (n.668-38G>C)
c.539-38G>C (n.539-38G>C)
c.*614-38G>C (n.*614-38G>C)
c.695-38G>C (n.695-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955369G=CA2244628534ENO3c.668-38G= (n.668-38G=)
c.539-38G= (n.539-38G=)
c.*614-38G= (n.*614-38G=)
c.695-38G= (n.695-38G=)
17g.4955370C>TCA2635584899ENO3c.668-37C>T (n.668-37C>T)
c.539-37C>T (n.539-37C>T)
c.*614-37C>T (n.*614-37C>T)
c.695-37C>T (n.695-37C>T)
 gnomAD v4
17g.4955371A>GCA2635584901ENO3c.668-36A>G (n.668-36A>G)
c.539-36A>G (n.539-36A>G)
c.*614-36A>G (n.*614-36A>G)
c.695-36A>G (n.695-36A>G)
 gnomAD v4
17g.4955372C>ACA2635584903ENO3c.668-35C>A (n.668-35C>A)
c.539-35C>A (n.539-35C>A)
c.*614-35C>A (n.*614-35C>A)
c.695-35C>A (n.695-35C>A)
 gnomAD v4
17g.4955372C=CA2244628536ENO3c.668-35C= (n.668-35C=)
c.539-35C= (n.539-35C=)
c.*614-35C= (n.*614-35C=)
c.695-35C= (n.695-35C=)
17g.4955372C>TCA624856849ENO3c.668-35C>T (n.668-35C>T)
c.539-35C>T (n.539-35C>T)
c.*614-35C>T (n.*614-35C>T)
c.695-35C>T (n.695-35C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955373T>CCA2635584904ENO3c.668-34T>C (n.668-34T>C)
c.539-34T>C (n.539-34T>C)
c.*614-34T>C (n.*614-34T>C)
c.695-34T>C (n.695-34T>C)
 gnomAD v4
17g.4955373T>GCA2635584905ENO3c.668-34T>G (n.668-34T>G)
c.539-34T>G (n.539-34T>G)
c.*614-34T>G (n.*614-34T>G)
c.695-34T>G (n.695-34T>G)
 gnomAD v4
17g.4955373T=CA2244628538ENO3c.668-34T= (n.668-34T=)
c.539-34T= (n.539-34T=)
c.*614-34T= (n.*614-34T=)
c.695-34T= (n.695-34T=)
17g.4955374G>ACA2635584907ENO3c.668-33G>A (n.668-33G>A)
c.539-33G>A (n.539-33G>A)
c.*614-33G>A (n.*614-33G>A)
c.695-33G>A (n.695-33G>A)
 gnomAD v4
17g.4955375dupCA624856850ENO3c.668-32dup (n.668-32dup)
c.539-32dup (n.539-32dup)
c.*614-32dup (n.*614-32dup)
c.695-32dup (n.695-32dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955375G>ACA2635584908ENO3c.668-32G>A (n.668-32G>A)
c.539-32G>A (n.539-32G>A)
c.*614-32G>A (n.*614-32G>A)
c.695-32G>A (n.695-32G>A)
 gnomAD v4
17g.4955375G=CA2244628541ENO3c.668-32G= (n.668-32G=)
c.539-32G= (n.539-32G=)
c.*614-32G= (n.*614-32G=)
c.695-32G= (n.695-32G=)
17g.4955375G>TCA2244628540ENO3c.668-32G>T (n.668-32G>T)
c.539-32G>T (n.539-32G>T)
c.*614-32G>T (n.*614-32G>T)
c.695-32G>T (n.695-32G>T)
 dbSNP
17g.4955377G>CCA2808297898ENO3c.668-30G>C (n.668-30G>C)
c.539-30G>C (n.539-30G>C)
c.*614-30G>C (n.*614-30G>C)
c.695-30G>C (n.695-30G>C)
17g.4955379C>ACA2808297899ENO3c.668-28C>A (n.668-28C>A)
c.539-28C>A (n.539-28C>A)
c.*614-28C>A (n.*614-28C>A)
c.695-28C>A (n.695-28C>A)
17g.4955379C=CA2244628544ENO3c.668-28C= (n.668-28C=)
c.539-28C= (n.539-28C=)
c.*614-28C= (n.*614-28C=)
c.695-28C= (n.695-28C=)
17g.4955379C>GCA2576136685ENO3c.668-28C>G (n.668-28C>G)
c.539-28C>G (n.539-28C>G)
c.*614-28C>G (n.*614-28C>G)
c.695-28C>G (n.695-28C>G)
 gnomAD v4
17g.4955380dupCA980979758ENO3c.668-27dup (n.668-27dup)
c.539-27dup (n.539-27dup)
c.*614-27dup (n.*614-27dup)
c.695-27dup (n.695-27dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955381C=CA2244628545ENO3c.668-26C= (n.668-26C=)
c.539-26C= (n.539-26C=)
c.*614-26C= (n.*614-26C=)
c.695-26C= (n.695-26C=)
17g.4955381C>TCA2244628547ENO3c.668-26C>T (n.668-26C>T)
c.539-26C>T (n.539-26C>T)
c.*614-26C>T (n.*614-26C>T)
c.695-26C>T (n.695-26C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955382A=CA2244628548ENO3c.668-25A= (n.668-25A=)
c.539-25A= (n.539-25A=)
c.*614-25A= (n.*614-25A=)
c.695-25A= (n.695-25A=)
17g.4955382A>GCA8316385ENO3c.668-25A>G (n.668-25A>G)
c.539-25A>G (n.539-25A>G)
c.*614-25A>G (n.*614-25A>G)
c.695-25A>G (n.695-25A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955383G>ACA287176066ENO3c.668-24G>A (n.668-24G>A)
c.539-24G>A (n.539-24G>A)
c.*614-24G>A (n.*614-24G>A)
c.695-24G>A (n.695-24G>A)
 dbSNP
17g.4955383G>CCA8316386ENO3c.668-24G>C (n.668-24G>C)
c.539-24G>C (n.539-24G>C)
c.*614-24G>C (n.*614-24G>C)
c.695-24G>C (n.695-24G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955383G=CA2244628552ENO3c.668-24G= (n.668-24G=)
c.539-24G= (n.539-24G=)
c.*614-24G= (n.*614-24G=)
c.695-24G= (n.695-24G=)
17g.4955384G>ACA624856851ENO3c.668-23G>A (n.668-23G>A)
c.539-23G>A (n.539-23G>A)
c.*614-23G>A (n.*614-23G>A)
c.695-23G>A (n.695-23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955384G=CA2244628554ENO3c.668-23G= (n.668-23G=)
c.539-23G= (n.539-23G=)
c.*614-23G= (n.*614-23G=)
c.695-23G= (n.695-23G=)
17g.4955384_4955385delCA2635584912ENO3c.668-23_668-22del (n.668-23_668-22del)
c.539-23_539-22del (n.539-23_539-22del)
c.*614-23_*614-22del (n.*614-23_*614-22del)
c.695-23_695-22del (n.695-23_695-22del)
 gnomAD v4
17g.4955385T>GCA2244628557ENO3c.668-22T>G (n.668-22T>G)
c.539-22T>G (n.539-22T>G)
c.*614-22T>G (n.*614-22T>G)
c.695-22T>G (n.695-22T>G)
 dbSNP
17g.4955385T=CA2244628556ENO3c.668-22T= (n.668-22T=)
c.539-22T= (n.539-22T=)
c.*614-22T= (n.*614-22T=)
c.695-22T= (n.695-22T=)
17g.4955386C>TCA2589996223ENO3c.668-21C>T (n.668-21C>T)
c.539-21C>T (n.539-21C>T)
c.*614-21C>T (n.*614-21C>T)
c.695-21C>T (n.695-21C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955390_4955393delCA2635584914ENO3c.668-17_668-14del (n.668-17_668-14del)
c.539-17_539-14del (n.539-17_539-14del)
c.*614-17_*614-14del (n.*614-17_*614-14del)
c.695-17_695-14del (n.695-17_695-14del)
 gnomAD v4
17g.4955388T>CCA772695645ENO3c.668-19T>C (n.668-19T>C)
c.539-19T>C (n.539-19T>C)
c.*614-19T>C (n.*614-19T>C)
c.695-19T>C (n.695-19T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955388T=CA2244628559ENO3c.668-19T= (n.668-19T=)
c.539-19T= (n.539-19T=)
c.*614-19T= (n.*614-19T=)
c.695-19T= (n.695-19T=)
17g.4955392T>GCA8316387ENO3c.668-15T>G (n.668-15T>G)
c.539-15T>G (n.539-15T>G)
c.*614-15T>G (n.*614-15T>G)
c.695-15T>G (n.695-15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955392T=CA2244628561ENO3c.668-15T= (n.668-15T=)
c.539-15T= (n.539-15T=)
c.*614-15T= (n.*614-15T=)
c.695-15T= (n.695-15T=)
17g.4955393T>CCA2576136686ENO3c.668-14T>C (n.668-14T>C)
c.539-14T>C (n.539-14T>C)
c.*614-14T>C (n.*614-14T>C)
c.695-14T>C (n.695-14T>C)
 gnomAD v4
17g.4955395G>ACA980979770ENO3c.668-12G>A (n.668-12G>A)
c.539-12G>A (n.539-12G>A)
c.*614-12G>A (n.*614-12G>A)
c.695-12G>A (n.695-12G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955395G=CA2244628563ENO3c.668-12G= (n.668-12G=)
c.539-12G= (n.539-12G=)
c.*614-12G= (n.*614-12G=)
c.695-12G= (n.695-12G=)
17g.4955396T>CCA624856852ENO3c.668-11T>C (n.668-11T>C)
c.539-11T>C (n.539-11T>C)
c.*614-11T>C (n.*614-11T>C)
c.695-11T>C (n.695-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955396T=CA2244628565ENO3c.668-11T= (n.668-11T=)
c.539-11T= (n.539-11T=)
c.*614-11T= (n.*614-11T=)
c.695-11T= (n.695-11T=)
17g.4955398C=CA2244628568ENO3c.668-9C= (n.668-9C=)
c.539-9C= (n.539-9C=)
c.*614-9C= (n.*614-9C=)
c.695-9C= (n.695-9C=)
17g.4955398C>TCA2244628569ENO3c.668-9C>T (n.668-9C>T)
c.539-9C>T (n.539-9C>T)
c.*614-9C>T (n.*614-9C>T)
c.695-9C>T (n.695-9C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955399_4955400insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAGCA980979774ENO3c.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG)
c.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG)
c.*614-8_*614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.*614-8_*614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG)
c.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955400C=CA2244628571ENO3c.668-7C= (n.668-7C=)
c.539-7C= (n.539-7C=)
c.*614-7C= (n.*614-7C=)
c.695-7C= (n.695-7C=)
17g.4955400C>GCA2635584916ENO3c.668-7C>G (n.668-7C>G)
c.539-7C>G (n.539-7C>G)
c.*614-7C>G (n.*614-7C>G)
c.695-7C>G (n.695-7C>G)
 gnomAD v4
17g.4955400C>TCA624856853ENO3c.668-7C>T (n.668-7C>T)
c.539-7C>T (n.539-7C>T)
c.*614-7C>T (n.*614-7C>T)
c.695-7C>T (n.695-7C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955401C=CA2244628573ENO3c.668-6C= (n.668-6C=)
c.539-6C= (n.539-6C=)
c.*614-6C= (n.*614-6C=)
c.695-6C= (n.695-6C=)
17g.4955401C>TCA8316388ENO3c.668-6C>T (n.668-6C>T)
c.539-6C>T (n.539-6C>T)
c.*614-6C>T (n.*614-6C>T)
c.695-6C>T (n.695-6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955402C=CA2244628576ENO3c.668-5C= (n.668-5C=)
c.539-5C= (n.539-5C=)
c.*614-5C= (n.*614-5C=)
c.695-5C= (n.695-5C=)
17g.4955402C>TCA8316389ENO3c.668-5C>T (n.668-5C>T)
c.539-5C>T (n.539-5C>T)
c.*614-5C>T (n.*614-5C>T)
c.695-5C>T (n.695-5C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955403C=CA2244628578ENO3c.668-4C= (n.668-4C=)
c.539-4C= (n.539-4C=)
c.*614-4C= (n.*614-4C=)
c.695-4C= (n.695-4C=)
17g.4955403C>TCA2244628579ENO3c.668-4C>T (n.668-4C>T)
c.539-4C>T (n.539-4C>T)
c.*614-4C>T (n.*614-4C>T)
c.695-4C>T (n.695-4C>T)
 dbSNP
17g.4955404C>ACA2635584921ENO3c.668-3C>A (n.668-3C>A)
c.539-3C>A (n.539-3C>A)
c.*614-3C>A (n.*614-3C>A)
c.695-3C>A (n.695-3C>A)
 gnomAD v4
17g.4955404C=CA2244628581ENO3c.668-3C= (n.668-3C=)
c.539-3C= (n.539-3C=)
c.*614-3C= (n.*614-3C=)
c.695-3C= (n.695-3C=)
17g.4955404C>GCA8316390ENO3c.668-3C>G (n.668-3C>G)
c.539-3C>G (n.539-3C>G)
c.*614-3C>G (n.*614-3C>G)
c.695-3C>G (n.695-3C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955404C>TCA2808297900ENO3c.668-3C>T (n.668-3C>T)
c.539-3C>T (n.539-3C>T)
c.*614-3C>T (n.*614-3C>T)
c.695-3C>T (n.695-3C>T)
17g.4955405A>CCA397290762ENO3c.668-2A>C (n.668-2A>C)
c.539-2A>C (n.539-2A>C)
c.*614-2A>C (n.*614-2A>C)
c.695-2A>C (n.695-2A>C)
17g.4955405A>GCA397290764ENO3c.668-2A>G (n.668-2A>G)
c.539-2A>G (n.539-2A>G)
c.*614-2A>G (n.*614-2A>G)
c.695-2A>G (n.695-2A>G)
17g.4955405A>TCA397290766ENO3c.668-2A>T (n.668-2A>T)
c.539-2A>T (n.539-2A>T)
c.*614-2A>T (n.*614-2A>T)
c.695-2A>T (n.695-2A>T)
17g.4955406G>ACA397290768ENO3c.668-1G>A (n.668-1G>A)
c.539-1G>A (n.539-1G>A)
c.*614-1G>A (n.*614-1G>A)
c.695-1G>A (n.695-1G>A)
 gnomAD v4
17g.4955406G>CCA397290771ENO3c.668-1G>C (n.668-1G>C)
c.539-1G>C (n.539-1G>C)
c.*614-1G>C (n.*614-1G>C)
c.695-1G>C (n.695-1G>C)
17g.4955406G>TCA397290773ENO3c.668-1G>T (n.668-1G>T)
c.539-1G>T (n.539-1G>T)
c.*614-1G>T (n.*614-1G>T)
c.695-1G>T (n.695-1G>T)
17g.4955407C>ACA397290775ENO3c.668C>A (p.Ala223Asp)
c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
17g.4955407C>GCA397290778ENO3c.668C>G (p.Ala223Gly)
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
17g.4955407C>TCA397290780ENO3c.668C>T (p.Ala223Val)
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.695C>T (p.Ala232Val)
17g.4955408C>ACA497679476ENO3c.669C>A (p.Ala223=)
c.540C>A (p.Ala180=)
c.*615C>A (n.*615C>A)
c.696C>A (p.Ala232=)
 gnomAD v4
17g.4955408C=CA2244628585ENO3c.669C= (p.Ala223=)
c.540C= (p.Ala180=)
c.*615C= (n.*615C=)
c.696C= (p.Ala232=)
17g.4955408C>GCA497679474ENO3c.669C>G (p.Ala223=)
c.540C>G (p.Ala180=)
c.*615C>G (n.*615C>G)
c.696C>G (p.Ala232=)
 gnomAD v4
17g.4955408C>TCA8316391ENO3c.669C>T (p.Ala223=)
c.540C>T (p.Ala180=)
c.*615C>T (n.*615C>T)
c.696C>T (p.Ala232=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955408_4955410delinsCCTCA2244628587ENO3c.669_671delinsCCT (p.Ala223=)
c.540_542delinsCCT (p.Ala180=)
c.*615_*617delinsCCT (n.*615_*617delinsCCT)
c.696_698delinsCCT (p.Ala232=)
17g.4955409C>ACA397290789ENO3c.670C>A (p.Leu224Met)
c.541C>A (p.Leu181Met)
c.*616C>A (n.*616C>A)
c.697C>A (p.Leu233Met)
17g.4955409C=CA2244628593ENO3c.670C= (p.Leu224=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.*616C= (n.*616C=)
c.697C= (p.Leu233=)
17g.4955409C>GCA397290787ENO3c.670C>G (p.Leu224Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.*616C>G (n.*616C>G)
c.697C>G (p.Leu233Val)
17g.4955409C>TCA8316392ENO3c.670C>T (p.Leu224=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.697C>T (p.Leu233=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955409_4955410delCA772695661ENO3c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer26)
c.541_542del (p.Leu181GlyfsTer26)
c.*616_*617del (n.*616_*617del)
c.697_698del (p.Leu233GlyfsTer26)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955410T>ACA397290792ENO3c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.698T>A (p.Leu233Gln)
17g.4955410T>CCA397290793ENO3c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
17g.4955410T>GCA397290796ENO3c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
17g.4955411G>ACA497679477ENO3c.672G>A (p.Leu224=)
c.543G>A (p.Leu181=)
c.*618G>A (n.*618G>A)
c.699G>A (p.Leu233=)
17g.4955411G>CCA497679479ENO3c.672G>C (p.Leu224=)
c.543G>C (p.Leu181=)
c.*618G>C (n.*618G>C)
c.699G>C (p.Leu233=)
17g.4955411G>TCA497679481ENO3c.672G>T (p.Leu224=)
c.543G>T (p.Leu181=)
c.*618G>T (n.*618G>T)
c.699G>T (p.Leu233=)
17g.4955412G>ACA397290799ENO3c.673G>A (p.Glu225Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.700G>A (p.Glu234Lys)
17g.4955412G>CCA397290801ENO3c.673G>C (p.Glu225Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.700G>C (p.Glu234Gln)
 gnomAD v4
17g.4955412G>TCA397290803ENO3c.673G>T (p.Glu225Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.700G>T (p.Glu234Ter)
17g.4955413A>CCA397290805ENO3c.674A>C (p.Glu225Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.*620A>C (n.*620A>C)
c.701A>C (p.Glu234Ala)
17g.4955413A>GCA397290806ENO3c.674A>G (p.Glu225Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.*620A>G (n.*620A>G)
c.701A>G (p.Glu234Gly)
17g.4955413A>TCA397290808ENO3c.674A>T (p.Glu225Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.*620A>T (n.*620A>T)
c.701A>T (p.Glu234Val)
17g.4955414G>ACA497679483ENO3c.675G>A (p.Glu225=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.*621G>A (n.*621G>A)
c.702G>A (p.Glu234=)
 ClinVar
17g.4955414G>CCA397290811ENO3c.675G>C (p.Glu225Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.*621G>C (n.*621G>C)
c.702G>C (p.Glu234Asp)
17g.4955414G>TCA397290813ENO3c.675G>T (p.Glu225Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.*621G>T (n.*621G>T)
c.702G>T (p.Glu234Asp)
17g.4955415C>ACA397290816ENO3c.676C>A (p.Leu226Met)
c.547C>A (p.Leu183Met)
c.*622C>A (n.*622C>A)
c.703C>A (p.Leu235Met)
17g.4955415C>GCA397290819ENO3c.676C>G (p.Leu226Val)
c.547C>G (p.Leu183Val)
c.*622C>G (n.*622C>G)
c.703C>G (p.Leu235Val)
17g.4955415C>TCA497679485ENO3c.676C>T (p.Leu226=)
c.547C>T (p.Leu183=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
c.703C>T (p.Leu235=)
17g.4955416T>ACA397290824ENO3c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.548T>A (p.Leu183Gln)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.704T>A (p.Leu235Gln)
17g.4955416T>CCA397290826ENO3c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.704T>C (p.Leu235Pro)
17g.4955416T>GCA397290822ENO3c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.704T>G (p.Leu235Arg)
17g.4955417G>ACA497679487ENO3c.678G>A (p.Leu226=)
c.549G>A (p.Leu183=)
c.*624G>A (n.*624G>A)
c.705G>A (p.Leu235=)
 dbSNP
17g.4955417G>CCA497679488ENO3c.678G>C (p.Leu226=)
c.549G>C (p.Leu183=)
c.*624G>C (n.*624G>C)
c.705G>C (p.Leu235=)
17g.4955417G>TCA497679489ENO3c.678G>T (p.Leu226=)
c.549G>T (p.Leu183=)
c.*624G>T (n.*624G>T)
c.705G>T (p.Leu235=)
17g.4955418C>ACA397290830ENO3c.679C>A (p.Leu227Met)
c.550C>A (p.Leu184Met)
c.*625C>A (n.*625C>A)
c.706C>A (p.Leu236Met)
17g.4955418C>GCA397290832ENO3c.679C>G (p.Leu227Val)
c.550C>G (p.Leu184Val)
c.*625C>G (n.*625C>G)
c.706C>G (p.Leu236Val)
17g.4955418C>TCA497679490ENO3c.679C>T (p.Leu227=)
c.550C>T (p.Leu184=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
c.706C>T (p.Leu236=)
17g.4955418_4955419delinsCTCA2244628596ENO3c.679_680delinsCT (p.Leu227=)
c.550_551delinsCT (p.Leu184=)
c.*625_*626delinsCT (n.*625_*626delinsCT)
c.706_707delinsCT (p.Leu236=)
17g.4955419delCA624856854ENO3c.680del (p.Leu227ArgfsTer15)
c.551del (p.Leu184ArgfsTer15)
c.*626del (n.*626del)
c.707del (p.Leu236ArgfsTer15)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955419T>ACA397290835ENO3c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.551T>A (p.Leu184Gln)
c.*626T>A (n.*626T>A)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
17g.4955419T>CCA397290837ENO3c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.551T>C (p.Leu184Pro)
c.*626T>C (n.*626T>C)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
17g.4955419T>GCA397290839ENO3c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.551T>G (p.Leu184Arg)
c.*626T>G (n.*626T>G)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
17g.4955420G>ACA497679491ENO3c.681G>A (p.Leu227=)
c.552G>A (p.Leu184=)
c.*627G>A (n.*627G>A)
c.708G>A (p.Leu236=)
17g.4955420G>CCA497679492ENO3c.681G>C (p.Leu227=)
c.552G>C (p.Leu184=)
c.*627G>C (n.*627G>C)
c.708G>C (p.Leu236=)
17g.4955420G>TCA497679493ENO3c.681G>T (p.Leu227=)
c.552G>T (p.Leu184=)
c.*627G>T (n.*627G>T)
c.708G>T (p.Leu236=)
17g.4955421A>CCA397290842ENO3c.682A>C (p.Lys228Gln)
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.*628A>C (n.*628A>C)
c.709A>C (p.Lys237Gln)
17g.4955421A>GCA397290844ENO3c.682A>G (p.Lys228Glu)
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.*628A>G (n.*628A>G)
c.709A>G (p.Lys237Glu)
17g.4955421A>TCA397290846ENO3c.682A>T (p.Lys228Ter)
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.*628A>T (n.*628A>T)
c.709A>T (p.Lys237Ter)
17g.4955422A=CA2244628601ENO3c.683A= (p.Lys228=)
c.554A= (p.Lys185=)
c.*629A= (n.*629A=)
c.710A= (p.Lys237=)
17g.4955422A>CCA397290849ENO3c.683A>C (p.Lys228Thr)
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.*629A>C (n.*629A>C)
c.710A>C (p.Lys237Thr)
17g.4955422A>GCA287176103ENO3c.683A>G (p.Lys228Arg)
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.*629A>G (n.*629A>G)
c.710A>G (p.Lys237Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955422A>TCA397290852ENO3c.683A>T (p.Lys228Met)
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.*629A>T (n.*629A>T)
c.710A>T (p.Lys237Met)
17g.4955423G>ACA497679495ENO3c.684G>A (p.Lys228=)
c.555G>A (p.Lys185=)
c.*630G>A (n.*630G>A)
c.711G>A (p.Lys237=)
17g.4955423G>CCA397290856ENO3c.684G>C (p.Lys228Asn)
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.711G>C (p.Lys237Asn)
17g.4955423G>TCA397290858ENO3c.684G>T (p.Lys228Asn)
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.*630G>T (n.*630G>T)
c.711G>T (p.Lys237Asn)
17g.4955424A>CCA397290866ENO3c.685A>C (p.Thr229Pro)
c.556A>C (p.Thr186Pro)
c.*631A>C (n.*631A>C)
c.712A>C (p.Thr238Pro)
17g.4955424A>GCA397290864ENO3c.685A>G (p.Thr229Ala)
c.556A>G (p.Thr186Ala)
c.*631A>G (n.*631A>G)
c.712A>G (p.Thr238Ala)
17g.4955424A>TCA397290862ENO3c.685A>T (p.Thr229Ser)
c.556A>T (p.Thr186Ser)
c.*631A>T (n.*631A>T)
c.712A>T (p.Thr238Ser)
17g.4955425C>ACA397290869ENO3c.686C>A (p.Thr229Lys)
c.557C>A (p.Thr186Lys)
c.*632C>A (n.*632C>A)
c.713C>A (p.Thr238Lys)
17g.4955425C=CA2244628606ENO3c.686C= (p.Thr229=)
c.557C= (p.Thr186=)
c.*632C= (n.*632C=)
c.713C= (p.Thr238=)
17g.4955425C>GCA397290871ENO3c.686C>G (p.Thr229Arg)
c.557C>G (p.Thr186Arg)
c.*632C>G (n.*632C>G)
c.713C>G (p.Thr238Arg)
17g.4955425C>TCA8316393ENO3c.686C>T (p.Thr229Met)
c.557C>T (p.Thr186Met)
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.713C>T (p.Thr238Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955426G>ACA8316394ENO3c.687G>A (p.Thr229=)
c.558G>A (p.Thr186=)
c.*633G>A (n.*633G>A)
c.714G>A (p.Thr238=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955426G>CCA497679499ENO3c.687G>C (p.Thr229=)
c.558G>C (p.Thr186=)
c.*633G>C (n.*633G>C)
c.714G>C (p.Thr238=)
 ClinVar
17g.4955426G=CA2244628613ENO3c.687G= (p.Thr229=)
c.558G= (p.Thr186=)
c.*633G= (n.*633G=)
c.714G= (p.Thr238=)
17g.4955426G>TCA497679500ENO3c.687G>T (p.Thr229=)
c.558G>T (p.Thr186=)
c.*633G>T (n.*633G>T)
c.714G>T (p.Thr238=)
17g.4955427G>ACA287176115ENO3c.688G>A (p.Ala230Thr)
c.559G>A (p.Ala187Thr)
c.*634G>A (n.*634G>A)
c.715G>A (p.Ala239Thr)
 dbSNP COSMIC
17g.4955427G>CCA397290879ENO3c.688G>C (p.Ala230Pro)
c.559G>C (p.Ala187Pro)
c.*634G>C (n.*634G>C)
c.715G>C (p.Ala239Pro)
 gnomAD v4
17g.4955427G=CA2244628616ENO3c.688G= (p.Ala230=)
c.559G= (p.Ala187=)
c.*634G= (n.*634G=)
c.715G= (p.Ala239=)
17g.4955427G>TCA397290882ENO3c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.559G>T (p.Ala187Ser)
c.*634G>T (n.*634G>T)
c.715G>T (p.Ala239Ser)
 gnomAD v4
17g.4955428C>ACA397290884ENO3c.689C>A (p.Ala230Asp)
c.560C>A (p.Ala187Asp)
c.*635C>A (n.*635C>A)
c.716C>A (p.Ala239Asp)
17g.4955428C=CA2244628622ENO3c.689C= (p.Ala230=)
c.560C= (p.Ala187=)
c.*635C= (n.*635C=)
c.716C= (p.Ala239=)
17g.4955428C>GCA8316395ENO3c.689C>G (p.Ala230Gly)
c.560C>G (p.Ala187Gly)
c.*635C>G (n.*635C>G)
c.716C>G (p.Ala239Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955428C>TCA397290888ENO3c.689C>T (p.Ala230Val)
c.560C>T (p.Ala187Val)
c.*635C>T (n.*635C>T)
c.716C>T (p.Ala239Val)
17g.4955429C>ACA497679502ENO3c.690C>A (p.Ala230=)
c.561C>A (p.Ala187=)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.717C>A (p.Ala239=)
17g.4955429C=CA2244628624ENO3c.690C= (p.Ala230=)
c.561C= (p.Ala187=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.717C= (p.Ala239=)
17g.4955429C>GCA497679504ENO3c.690C>G (p.Ala230=)
c.561C>G (p.Ala187=)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.717C>G (p.Ala239=)
17g.4955429C>TCA287176135ENO3c.690C>T (p.Ala230=)
c.561C>T (p.Ala187=)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.717C>T (p.Ala239=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955430A>CCA397290893ENO3c.691A>C (p.Ile231Leu)
c.562A>C (p.Ile188Leu)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.718A>C (p.Ile240Leu)
17g.4955430A>GCA397290896ENO3c.691A>G (p.Ile231Val)
c.562A>G (p.Ile188Val)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.718A>G (p.Ile240Val)
17g.4955430A>TCA397290899ENO3c.691A>T (p.Ile231Phe)
c.562A>T (p.Ile188Phe)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.718A>T (p.Ile240Phe)
17g.4955431_4955446dupCA8316396ENO3c.692_707dup (p.Asp238GlyfsTer18)
c.563_578dup (p.Asp195GlyfsTer18)
c.*638_*653dup (n.*638_*653dup)
c.719_734dup (p.Asp247GlyfsTer18)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955431T>ACA397290904ENO3c.692T>A (p.Ile231Asn)
c.563T>A (p.Ile188Asn)
c.*638T>A (n.*638T>A)
c.719T>A (p.Ile240Asn)
 gnomAD v4
17g.4955431T>CCA397290907ENO3c.692T>C (p.Ile231Thr)
c.563T>C (p.Ile188Thr)
c.*638T>C (n.*638T>C)
c.719T>C (p.Ile240Thr)
17g.4955431T>GCA397290902ENO3c.692T>G (p.Ile231Ser)
c.563T>G (p.Ile188Ser)
c.*638T>G (n.*638T>G)
c.719T>G (p.Ile240Ser)
 dbSNP
17g.4955431T=CA2244628632ENO3c.692T= (p.Ile231=)
c.563T= (p.Ile188=)
c.*638T= (n.*638T=)
c.719T= (p.Ile240=)
17g.4955432C>ACA497679506ENO3c.693C>A (p.Ile231=)
c.564C>A (p.Ile188=)
c.*639C>A (n.*639C>A)
c.720C>A (p.Ile240=)
17g.4955432C>GCA397290909ENO3c.693C>G (p.Ile231Met)
c.564C>G (p.Ile188Met)
c.*639C>G (n.*639C>G)
c.720C>G (p.Ile240Met)
17g.4955432C>TCA497679507ENO3c.693C>T (p.Ile231=)
c.564C>T (p.Ile188=)
c.*639C>T (n.*639C>T)
c.720C>T (p.Ile240=)
 gnomAD v4
17g.4955433C>ACA397290913ENO3c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.565C>A (p.Gln189Lys)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.721C>A (p.Gln241Lys)
17g.4955433C=CA2244628634ENO3c.694C= (p.Gln232=)
c.565C= (p.Gln189=)
c.*640C= (n.*640C=)
c.721C= (p.Gln241=)
17g.4955433C>GCA397290915ENO3c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.565C>G (p.Gln189Glu)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.721C>G (p.Gln241Glu)
 dbSNP
17g.4955433C>TCA397290918ENO3c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.565C>T (p.Gln189Ter)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
17g.4955434A>CCA397290919ENO3c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.566A>C (p.Gln189Pro)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
17g.4955434A>GCA397290922ENO3c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.566A>G (p.Gln189Arg)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
17g.4955434A>TCA397290924ENO3c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.566A>T (p.Gln189Leu)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
17g.4955435G>ACA497679509ENO3c.696G>A (p.Gln232=)
c.567G>A (p.Gln189=)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.723G>A (p.Gln241=)
17g.4955435G>CCA397290927ENO3c.696G>C (p.Gln232His)
c.567G>C (p.Gln189His)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.723G>C (p.Gln241His)
17g.4955435G>TCA397290929ENO3c.696G>T (p.Gln232His)
c.567G>T (p.Gln189His)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.723G>T (p.Gln241His)
17g.4955436G>ACA8316397ENO3c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.568G>A (p.Ala190Thr)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.724G>A (p.Ala242Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4955436G>CCA397290933ENO3c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.568G>C (p.Ala190Pro)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.724G>C (p.Ala242Pro)
17g.4955436G=CA2244628638ENO3c.697G= (p.Ala233=)
c.568G= (p.Ala190=)
c.*643G= (n.*643G=)
c.724G= (p.Ala242=)
17g.4955436G>TCA397290936ENO3c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.568G>T (p.Ala190Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.724G>T (p.Ala242Ser)
17g.4955437C>ACA397290939ENO3c.698C>A (p.Ala233Glu)
c.569C>A (p.Ala190Glu)
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.725C>A (p.Ala242Glu)
17g.4955437C=CA2244628641ENO3c.698C= (p.Ala233=)
c.569C= (p.Ala190=)
c.*644C= (n.*644C=)
c.725C= (p.Ala242=)
17g.4955437C>GCA397290942ENO3c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.569C>G (p.Ala190Gly)
c.*644C>G (n.*644C>G)
c.725C>G (p.Ala242Gly)
17g.4955437C>TCA8316398ENO3c.698C>T (p.Ala233Val)
c.569C>T (p.Ala190Val)
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.725C>T (p.Ala242Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955438G>ACA8316400ENO3c.699G>A (p.Ala233=)
c.570G>A (p.Ala190=)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.726G>A (p.Ala242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955438G>CCA497679510ENO3c.699G>C (p.Ala233=)
c.570G>C (p.Ala190=)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.726G>C (p.Ala242=)
17g.4955438G=CA2244628649ENO3c.699G= (p.Ala233=)
c.570G= (p.Ala190=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.726G= (p.Ala242=)
17g.4955438G>TCA8316399ENO3c.699G>T (p.Ala233=)
c.570G>T (p.Ala190=)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.726G>T (p.Ala242=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955439G>ACA8316402ENO3c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.571G>A (p.Ala191Thr)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4955439G>CCA397290950ENO3c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
17g.4955439G=CA2244628654ENO3c.700G= (p.Ala234=)
c.571G= (p.Ala191=)
c.*646G= (n.*646G=)
c.727G= (p.Ala243=)
17g.4955439G>TCA8316401ENO3c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955440C>ACA397290960ENO3c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
17g.4955440C>GCA397290956ENO3c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
 dbSNP
17g.4955440C>TCA397290958ENO3c.701C>T (p.Ala234Val)
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
17g.4955441T>ACA497679511ENO3c.702T>A (p.Ala234=)
c.573T>A (p.Ala191=)
c.*648T>A (n.*648T>A)
c.729T>A (p.Ala243=)
17g.4955441T>CCA497679512ENO3c.702T>C (p.Ala234=)
c.573T>C (p.Ala191=)
c.*648T>C (n.*648T>C)
c.729T>C (p.Ala243=)
17g.4955441T>GCA497679513ENO3c.702T>G (p.Ala234=)
c.573T>G (p.Ala191=)
c.*648T>G (n.*648T>G)
c.729T>G (p.Ala243=)
17g.4955442G>ACA397290963ENO3c.703G>A (p.Gly235Ser)
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.730G>A (p.Gly244Ser)
17g.4955442G>CCA397290965ENO3c.703G>C (p.Gly235Arg)
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.730G>C (p.Gly244Arg)
17g.4955442G>TCA397290966ENO3c.703G>T (p.Gly235Cys)
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.730G>T (p.Gly244Cys)
17g.4955443G>ACA397290969ENO3c.704G>A (p.Gly235Asp)
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.731G>A (p.Gly244Asp)
17g.4955443G>CCA397290970ENO3c.704G>C (p.Gly235Ala)
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.731G>C (p.Gly244Ala)
17g.4955443G>TCA397290973ENO3c.704G>T (p.Gly235Val)
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.731G>T (p.Gly244Val)
17g.4955444T>ACA497679516ENO3c.705T>A (p.Gly235=)
c.576T>A (p.Gly192=)
c.*651T>A (n.*651T>A)
c.732T>A (p.Gly244=)
17g.4955444T>CCA497679515ENO3c.705T>C (p.Gly235=)
c.576T>C (p.Gly192=)
c.*651T>C (n.*651T>C)
c.732T>C (p.Gly244=)
 dbSNP
17g.4955444T>GCA497679514ENO3c.705T>G (p.Gly235=)
c.576T>G (p.Gly192=)
c.*651T>G (n.*651T>G)
c.732T>G (p.Gly244=)
17g.4955444T=CA2244628656ENO3c.705T= (p.Gly235=)
c.576T= (p.Gly192=)
c.*651T= (n.*651T=)
c.732T= (p.Gly244=)

Number of alleles fetched