Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4955298_4955406del | CA2808297894 | ENO3 | c.667+1_668-1del c.538+1_539-1del c.*613+1_*614-1del c.694+1_695-1del | |
17 | g.4955341C= | CA2244628513 | ENO3 | c.667+44C= (n.667+44C=) c.538+44C= (n.538+44C=) c.*613+44C= (n.*613+44C=) c.694+44C= (n.694+44C=) | |
17 | g.4955341C>T | CA287176022 | ENO3 | c.667+44C>T (n.667+44C>T) c.538+44C>T (n.538+44C>T) c.*613+44C>T (n.*613+44C>T) c.694+44C>T (n.694+44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955342A= | CA2244628514 | ENO3 | c.667+45A= (n.667+45A=) c.538+45A= (n.538+45A=) c.*613+45A= (n.*613+45A=) c.694+45A= (n.694+45A=) | |
17 | g.4955342A>G | CA2244628515 | ENO3 | c.667+45A>G (n.667+45A>G) c.538+45A>G (n.538+45A>G) c.*613+45A>G (n.*613+45A>G) c.694+45A>G (n.694+45A>G) | dbSNP |
17 | g.4955344G>A | CA2635584877 | ENO3 | c.667+47G>A (n.667+47G>A) c.538+47G>A (n.538+47G>A) c.*613+47G>A (n.*613+47G>A) c.694+47G>A (n.694+47G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955344G>C | CA2635584880 | ENO3 | c.667+47G>C (n.667+47G>C) c.538+47G>C (n.538+47G>C) c.*613+47G>C (n.*613+47G>C) c.694+47G>C (n.694+47G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955344G>T | CA2576136675 | ENO3 | c.667+47G>T (n.667+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) c.*613+47G>T (n.*613+47G>T) c.694+47G>T (n.694+47G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955345G>A | CA8316381 | ENO3 | c.667+48G>A (n.667+48G>A) c.538+48G>A (n.538+48G>A) c.*613+48G>A (n.*613+48G>A) c.694+48G>A (n.694+48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4955345G= | CA2244628516 | ENO3 | c.667+48G= (n.667+48G=) c.538+48G= (n.538+48G=) c.*613+48G= (n.*613+48G=) c.694+48G= (n.694+48G=) | |
17 | g.4955346G>A | CA2635584881 | ENO3 | c.667+49G>A (n.667+49G>A) c.538+49G>A (n.538+49G>A) c.*613+49G>A (n.*613+49G>A) c.694+49G>A (n.694+49G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955346G>C | CA8316382 | ENO3 | c.667+49G>C (n.667+49G>C) c.538+49G>C (n.538+49G>C) c.*613+49G>C (n.*613+49G>C) c.694+49G>C (n.694+49G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955346G= | CA2244628517 | ENO3 | c.667+49G= (n.667+49G=) c.538+49G= (n.538+49G=) c.*613+49G= (n.*613+49G=) c.694+49G= (n.694+49G=) | |
17 | g.4955347C>T | CA2576136677 | ENO3 | c.667+50C>T (n.667+50C>T) c.538+50C>T (n.538+50C>T) c.*613+50C>T (n.*613+50C>T) c.694+50C>T (n.694+50C>T) | |
17 | g.4955348A>G | CA2513468645 | ENO3 | c.667+51A>G (n.667+51A>G) c.538+51A>G (n.538+51A>G) c.*613+51A>G (n.*613+51A>G) c.694+51A>G (n.694+51A>G) | |
17 | g.4955348_4955349delinsAG | CA2244628518 | ENO3 | c.667+51_667+52delinsAG (n.667+51_667+52delinsAG) c.538+51_538+52delinsAG (n.538+51_538+52delinsAG) c.*613+51_*613+52delinsAG (n.*613+51_*613+52delinsAG) c.694+51_694+52delinsAG (n.694+51_694+52delinsAG) | |
17 | g.4955352del | CA2244628519 | ENO3 | c.668-55del (n.668-55del) c.539-55del (n.539-55del) c.*614-55del (n.*614-55del) c.695-55del (n.695-55del) | dbSNP |
17 | g.4955350G>A | CA980979751 | ENO3 | c.667+53G>A (n.667+53G>A) c.538+53G>A (n.538+53G>A) c.*613+53G>A (n.*613+53G>A) c.694+53G>A (n.694+53G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955350G>C | CA2635584882 | ENO3 | c.667+53G>C (n.667+53G>C) c.538+53G>C (n.538+53G>C) c.*613+53G>C (n.*613+53G>C) c.694+53G>C (n.694+53G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955350G= | CA2244628520 | ENO3 | c.667+53G= (n.667+53G=) c.538+53G= (n.538+53G=) c.*613+53G= (n.*613+53G=) c.694+53G= (n.694+53G=) | |
17 | g.4955352G>T | CA2635584884 | ENO3 | c.668-55G>T (n.668-55G>T) c.539-55G>T (n.539-55G>T) c.*614-55G>T (n.*614-55G>T) c.695-55G>T (n.695-55G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955358_4955380del | CA2635584886 | ENO3 | c.668-49_668-27del (n.668-49_668-27del) c.539-49_539-27del (n.539-49_539-27del) c.*614-49_*614-27del (n.*614-49_*614-27del) c.695-49_695-27del (n.695-49_695-27del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955357del | CA2635584887 | ENO3 | c.668-50del (n.668-50del) c.539-50del (n.539-50del) c.*614-50del (n.*614-50del) c.695-50del (n.695-50del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955357T>C | CA2518359971 | ENO3 | c.668-50T>C (n.668-50T>C) c.539-50T>C (n.539-50T>C) c.*614-50T>C (n.*614-50T>C) c.695-50T>C (n.695-50T>C) | |
17 | g.4955358G>A | CA2244628524 | ENO3 | c.668-49G>A (n.668-49G>A) c.539-49G>A (n.539-49G>A) c.*614-49G>A (n.*614-49G>A) c.695-49G>A (n.695-49G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955358G= | CA2244628522 | ENO3 | c.668-49G= (n.668-49G=) c.539-49G= (n.539-49G=) c.*614-49G= (n.*614-49G=) c.695-49G= (n.695-49G=) | |
17 | g.4955358G>T | CA8316383 | ENO3 | c.668-49G>T (n.668-49G>T) c.539-49G>T (n.539-49G>T) c.*614-49G>T (n.*614-49G>T) c.695-49G>T (n.695-49G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955360A= | CA2244628526 | ENO3 | c.668-47A= (n.668-47A=) c.539-47A= (n.539-47A=) c.*614-47A= (n.*614-47A=) c.695-47A= (n.695-47A=) | |
17 | g.4955360A>C | CA287176035 | ENO3 | c.668-47A>C (n.668-47A>C) c.539-47A>C (n.539-47A>C) c.*614-47A>C (n.*614-47A>C) c.695-47A>C (n.695-47A>C) | dbSNP |
17 | g.4955360A>G | CA2244628528 | ENO3 | c.668-47A>G (n.668-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) c.*614-47A>G (n.*614-47A>G) c.695-47A>G (n.695-47A>G) | dbSNP |
17 | g.4955360_4955361insT | CA2635584890 | ENO3 | c.668-47_668-46insT (n.668-47_668-46insT) c.539-47_539-46insT (n.539-47_539-46insT) c.*614-47_*614-46insT (n.*614-47_*614-46insT) c.695-47_695-46insT (n.695-47_695-46insT) | gnomAD v4 |
17 | g.4955362A>G | CA2571834767 | ENO3 | c.668-45A>G (n.668-45A>G) c.539-45A>G (n.539-45A>G) c.*614-45A>G (n.*614-45A>G) c.695-45A>G (n.695-45A>G) | |
17 | g.4955363C>A | CA287176044 | ENO3 | c.668-44C>A (n.668-44C>A) c.539-44C>A (n.539-44C>A) c.*614-44C>A (n.*614-44C>A) c.695-44C>A (n.695-44C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955363C= | CA2244628529 | ENO3 | c.668-44C= (n.668-44C=) c.539-44C= (n.539-44C=) c.*614-44C= (n.*614-44C=) c.695-44C= (n.695-44C=) | |
17 | g.4955363C>T | CA287176038 | ENO3 | c.668-44C>T (n.668-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) c.*614-44C>T (n.*614-44C>T) c.695-44C>T (n.695-44C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955364A= | CA2244628531 | ENO3 | c.668-43A= (n.668-43A=) c.539-43A= (n.539-43A=) c.*614-43A= (n.*614-43A=) c.695-43A= (n.695-43A=) | |
17 | g.4955364A>C | CA8316384 | ENO3 | c.668-43A>C (n.668-43A>C) c.539-43A>C (n.539-43A>C) c.*614-43A>C (n.*614-43A>C) c.695-43A>C (n.695-43A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955365A>T | CA2808297897 | ENO3 | c.668-42A>T (n.668-42A>T) c.539-42A>T (n.539-42A>T) c.*614-42A>T (n.*614-42A>T) c.695-42A>T (n.695-42A>T) | |
17 | g.4955367G>C | CA2576136683 | ENO3 | c.668-40G>C (n.668-40G>C) c.539-40G>C (n.539-40G>C) c.*614-40G>C (n.*614-40G>C) c.695-40G>C (n.695-40G>C) | |
17 | g.4955369G>A | CA624856847 | ENO3 | c.668-38G>A (n.668-38G>A) c.539-38G>A (n.539-38G>A) c.*614-38G>A (n.*614-38G>A) c.695-38G>A (n.695-38G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955369G>C | CA624856848 | ENO3 | c.668-38G>C (n.668-38G>C) c.539-38G>C (n.539-38G>C) c.*614-38G>C (n.*614-38G>C) c.695-38G>C (n.695-38G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955369G= | CA2244628534 | ENO3 | c.668-38G= (n.668-38G=) c.539-38G= (n.539-38G=) c.*614-38G= (n.*614-38G=) c.695-38G= (n.695-38G=) | |
17 | g.4955370C>T | CA2635584899 | ENO3 | c.668-37C>T (n.668-37C>T) c.539-37C>T (n.539-37C>T) c.*614-37C>T (n.*614-37C>T) c.695-37C>T (n.695-37C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955371A>G | CA2635584901 | ENO3 | c.668-36A>G (n.668-36A>G) c.539-36A>G (n.539-36A>G) c.*614-36A>G (n.*614-36A>G) c.695-36A>G (n.695-36A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955372C>A | CA2635584903 | ENO3 | c.668-35C>A (n.668-35C>A) c.539-35C>A (n.539-35C>A) c.*614-35C>A (n.*614-35C>A) c.695-35C>A (n.695-35C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955372C= | CA2244628536 | ENO3 | c.668-35C= (n.668-35C=) c.539-35C= (n.539-35C=) c.*614-35C= (n.*614-35C=) c.695-35C= (n.695-35C=) | |
17 | g.4955372C>T | CA624856849 | ENO3 | c.668-35C>T (n.668-35C>T) c.539-35C>T (n.539-35C>T) c.*614-35C>T (n.*614-35C>T) c.695-35C>T (n.695-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955373T>C | CA2635584904 | ENO3 | c.668-34T>C (n.668-34T>C) c.539-34T>C (n.539-34T>C) c.*614-34T>C (n.*614-34T>C) c.695-34T>C (n.695-34T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955373T>G | CA2635584905 | ENO3 | c.668-34T>G (n.668-34T>G) c.539-34T>G (n.539-34T>G) c.*614-34T>G (n.*614-34T>G) c.695-34T>G (n.695-34T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955373T= | CA2244628538 | ENO3 | c.668-34T= (n.668-34T=) c.539-34T= (n.539-34T=) c.*614-34T= (n.*614-34T=) c.695-34T= (n.695-34T=) | |
17 | g.4955374G>A | CA2635584907 | ENO3 | c.668-33G>A (n.668-33G>A) c.539-33G>A (n.539-33G>A) c.*614-33G>A (n.*614-33G>A) c.695-33G>A (n.695-33G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955375dup | CA624856850 | ENO3 | c.668-32dup (n.668-32dup) c.539-32dup (n.539-32dup) c.*614-32dup (n.*614-32dup) c.695-32dup (n.695-32dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955375G>A | CA2635584908 | ENO3 | c.668-32G>A (n.668-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) c.*614-32G>A (n.*614-32G>A) c.695-32G>A (n.695-32G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955375G= | CA2244628541 | ENO3 | c.668-32G= (n.668-32G=) c.539-32G= (n.539-32G=) c.*614-32G= (n.*614-32G=) c.695-32G= (n.695-32G=) | |
17 | g.4955375G>T | CA2244628540 | ENO3 | c.668-32G>T (n.668-32G>T) c.539-32G>T (n.539-32G>T) c.*614-32G>T (n.*614-32G>T) c.695-32G>T (n.695-32G>T) | dbSNP |
17 | g.4955377G>C | CA2808297898 | ENO3 | c.668-30G>C (n.668-30G>C) c.539-30G>C (n.539-30G>C) c.*614-30G>C (n.*614-30G>C) c.695-30G>C (n.695-30G>C) | |
17 | g.4955379C>A | CA2808297899 | ENO3 | c.668-28C>A (n.668-28C>A) c.539-28C>A (n.539-28C>A) c.*614-28C>A (n.*614-28C>A) c.695-28C>A (n.695-28C>A) | |
17 | g.4955379C= | CA2244628544 | ENO3 | c.668-28C= (n.668-28C=) c.539-28C= (n.539-28C=) c.*614-28C= (n.*614-28C=) c.695-28C= (n.695-28C=) | |
17 | g.4955379C>G | CA2576136685 | ENO3 | c.668-28C>G (n.668-28C>G) c.539-28C>G (n.539-28C>G) c.*614-28C>G (n.*614-28C>G) c.695-28C>G (n.695-28C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955380dup | CA980979758 | ENO3 | c.668-27dup (n.668-27dup) c.539-27dup (n.539-27dup) c.*614-27dup (n.*614-27dup) c.695-27dup (n.695-27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955381C= | CA2244628545 | ENO3 | c.668-26C= (n.668-26C=) c.539-26C= (n.539-26C=) c.*614-26C= (n.*614-26C=) c.695-26C= (n.695-26C=) | |
17 | g.4955381C>T | CA2244628547 | ENO3 | c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.539-26C>T (n.539-26C>T) c.*614-26C>T (n.*614-26C>T) c.695-26C>T (n.695-26C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955382A= | CA2244628548 | ENO3 | c.668-25A= (n.668-25A=) c.539-25A= (n.539-25A=) c.*614-25A= (n.*614-25A=) c.695-25A= (n.695-25A=) | |
17 | g.4955382A>G | CA8316385 | ENO3 | c.668-25A>G (n.668-25A>G) c.539-25A>G (n.539-25A>G) c.*614-25A>G (n.*614-25A>G) c.695-25A>G (n.695-25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955383G>A | CA287176066 | ENO3 | c.668-24G>A (n.668-24G>A) c.539-24G>A (n.539-24G>A) c.*614-24G>A (n.*614-24G>A) c.695-24G>A (n.695-24G>A) | dbSNP |
17 | g.4955383G>C | CA8316386 | ENO3 | c.668-24G>C (n.668-24G>C) c.539-24G>C (n.539-24G>C) c.*614-24G>C (n.*614-24G>C) c.695-24G>C (n.695-24G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955383G= | CA2244628552 | ENO3 | c.668-24G= (n.668-24G=) c.539-24G= (n.539-24G=) c.*614-24G= (n.*614-24G=) c.695-24G= (n.695-24G=) | |
17 | g.4955384G>A | CA624856851 | ENO3 | c.668-23G>A (n.668-23G>A) c.539-23G>A (n.539-23G>A) c.*614-23G>A (n.*614-23G>A) c.695-23G>A (n.695-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955384G= | CA2244628554 | ENO3 | c.668-23G= (n.668-23G=) c.539-23G= (n.539-23G=) c.*614-23G= (n.*614-23G=) c.695-23G= (n.695-23G=) | |
17 | g.4955384_4955385del | CA2635584912 | ENO3 | c.668-23_668-22del (n.668-23_668-22del) c.539-23_539-22del (n.539-23_539-22del) c.*614-23_*614-22del (n.*614-23_*614-22del) c.695-23_695-22del (n.695-23_695-22del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955385T>G | CA2244628557 | ENO3 | c.668-22T>G (n.668-22T>G) c.539-22T>G (n.539-22T>G) c.*614-22T>G (n.*614-22T>G) c.695-22T>G (n.695-22T>G) | dbSNP |
17 | g.4955385T= | CA2244628556 | ENO3 | c.668-22T= (n.668-22T=) c.539-22T= (n.539-22T=) c.*614-22T= (n.*614-22T=) c.695-22T= (n.695-22T=) | |
17 | g.4955386C>T | CA2589996223 | ENO3 | c.668-21C>T (n.668-21C>T) c.539-21C>T (n.539-21C>T) c.*614-21C>T (n.*614-21C>T) c.695-21C>T (n.695-21C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955390_4955393del | CA2635584914 | ENO3 | c.668-17_668-14del (n.668-17_668-14del) c.539-17_539-14del (n.539-17_539-14del) c.*614-17_*614-14del (n.*614-17_*614-14del) c.695-17_695-14del (n.695-17_695-14del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955388T>C | CA772695645 | ENO3 | c.668-19T>C (n.668-19T>C) c.539-19T>C (n.539-19T>C) c.*614-19T>C (n.*614-19T>C) c.695-19T>C (n.695-19T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955388T= | CA2244628559 | ENO3 | c.668-19T= (n.668-19T=) c.539-19T= (n.539-19T=) c.*614-19T= (n.*614-19T=) c.695-19T= (n.695-19T=) | |
17 | g.4955392T>G | CA8316387 | ENO3 | c.668-15T>G (n.668-15T>G) c.539-15T>G (n.539-15T>G) c.*614-15T>G (n.*614-15T>G) c.695-15T>G (n.695-15T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955392T= | CA2244628561 | ENO3 | c.668-15T= (n.668-15T=) c.539-15T= (n.539-15T=) c.*614-15T= (n.*614-15T=) c.695-15T= (n.695-15T=) | |
17 | g.4955393T>C | CA2576136686 | ENO3 | c.668-14T>C (n.668-14T>C) c.539-14T>C (n.539-14T>C) c.*614-14T>C (n.*614-14T>C) c.695-14T>C (n.695-14T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955395G>A | CA980979770 | ENO3 | c.668-12G>A (n.668-12G>A) c.539-12G>A (n.539-12G>A) c.*614-12G>A (n.*614-12G>A) c.695-12G>A (n.695-12G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955395G= | CA2244628563 | ENO3 | c.668-12G= (n.668-12G=) c.539-12G= (n.539-12G=) c.*614-12G= (n.*614-12G=) c.695-12G= (n.695-12G=) | |
17 | g.4955396T>C | CA624856852 | ENO3 | c.668-11T>C (n.668-11T>C) c.539-11T>C (n.539-11T>C) c.*614-11T>C (n.*614-11T>C) c.695-11T>C (n.695-11T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955396T= | CA2244628565 | ENO3 | c.668-11T= (n.668-11T=) c.539-11T= (n.539-11T=) c.*614-11T= (n.*614-11T=) c.695-11T= (n.695-11T=) | |
17 | g.4955398C= | CA2244628568 | ENO3 | c.668-9C= (n.668-9C=) c.539-9C= (n.539-9C=) c.*614-9C= (n.*614-9C=) c.695-9C= (n.695-9C=) | |
17 | g.4955398C>T | CA2244628569 | ENO3 | c.668-9C>T (n.668-9C>T) c.539-9C>T (n.539-9C>T) c.*614-9C>T (n.*614-9C>T) c.695-9C>T (n.695-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955399_4955400insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG | CA980979774 | ENO3 | c.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.*614-8_*614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.*614-8_*614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955400C= | CA2244628571 | ENO3 | c.668-7C= (n.668-7C=) c.539-7C= (n.539-7C=) c.*614-7C= (n.*614-7C=) c.695-7C= (n.695-7C=) | |
17 | g.4955400C>G | CA2635584916 | ENO3 | c.668-7C>G (n.668-7C>G) c.539-7C>G (n.539-7C>G) c.*614-7C>G (n.*614-7C>G) c.695-7C>G (n.695-7C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955400C>T | CA624856853 | ENO3 | c.668-7C>T (n.668-7C>T) c.539-7C>T (n.539-7C>T) c.*614-7C>T (n.*614-7C>T) c.695-7C>T (n.695-7C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955401C= | CA2244628573 | ENO3 | c.668-6C= (n.668-6C=) c.539-6C= (n.539-6C=) c.*614-6C= (n.*614-6C=) c.695-6C= (n.695-6C=) | |
17 | g.4955401C>T | CA8316388 | ENO3 | c.668-6C>T (n.668-6C>T) c.539-6C>T (n.539-6C>T) c.*614-6C>T (n.*614-6C>T) c.695-6C>T (n.695-6C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955402C= | CA2244628576 | ENO3 | c.668-5C= (n.668-5C=) c.539-5C= (n.539-5C=) c.*614-5C= (n.*614-5C=) c.695-5C= (n.695-5C=) | |
17 | g.4955402C>T | CA8316389 | ENO3 | c.668-5C>T (n.668-5C>T) c.539-5C>T (n.539-5C>T) c.*614-5C>T (n.*614-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955403C= | CA2244628578 | ENO3 | c.668-4C= (n.668-4C=) c.539-4C= (n.539-4C=) c.*614-4C= (n.*614-4C=) c.695-4C= (n.695-4C=) | |
17 | g.4955403C>T | CA2244628579 | ENO3 | c.668-4C>T (n.668-4C>T) c.539-4C>T (n.539-4C>T) c.*614-4C>T (n.*614-4C>T) c.695-4C>T (n.695-4C>T) | dbSNP |
17 | g.4955404C>A | CA2635584921 | ENO3 | c.668-3C>A (n.668-3C>A) c.539-3C>A (n.539-3C>A) c.*614-3C>A (n.*614-3C>A) c.695-3C>A (n.695-3C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955404C= | CA2244628581 | ENO3 | c.668-3C= (n.668-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) c.*614-3C= (n.*614-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=) | |
17 | g.4955404C>G | CA8316390 | ENO3 | c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.539-3C>G (n.539-3C>G) c.*614-3C>G (n.*614-3C>G) c.695-3C>G (n.695-3C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955404C>T | CA2808297900 | ENO3 | c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.*614-3C>T (n.*614-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) | |
17 | g.4955405A>C | CA397290762 | ENO3 | c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.*614-2A>C (n.*614-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C) | |
17 | g.4955405A>G | CA397290764 | ENO3 | c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.*614-2A>G (n.*614-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G) | |
17 | g.4955405A>T | CA397290766 | ENO3 | c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.*614-2A>T (n.*614-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T) | |
17 | g.4955406G>A | CA397290768 | ENO3 | c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.*614-1G>A (n.*614-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955406G>C | CA397290771 | ENO3 | c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.*614-1G>C (n.*614-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C) | |
17 | g.4955406G>T | CA397290773 | ENO3 | c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.*614-1G>T (n.*614-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T) | |
17 | g.4955407C>A | CA397290775 | ENO3 | c.668C>A (p.Ala223Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.*614C>A (n.*614C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp) | |
17 | g.4955407C>G | CA397290778 | ENO3 | c.668C>G (p.Ala223Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.*614C>G (n.*614C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly) | |
17 | g.4955407C>T | CA397290780 | ENO3 | c.668C>T (p.Ala223Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.*614C>T (n.*614C>T) c.695C>T (p.Ala232Val) | |
17 | g.4955408C>A | CA497679476 | ENO3 | c.669C>A (p.Ala223=) c.540C>A (p.Ala180=) c.*615C>A (n.*615C>A) c.696C>A (p.Ala232=) | gnomAD v4 |
17 | g.4955408C= | CA2244628585 | ENO3 | c.669C= (p.Ala223=) c.540C= (p.Ala180=) c.*615C= (n.*615C=) c.696C= (p.Ala232=) | |
17 | g.4955408C>G | CA497679474 | ENO3 | c.669C>G (p.Ala223=) c.540C>G (p.Ala180=) c.*615C>G (n.*615C>G) c.696C>G (p.Ala232=) | gnomAD v4 |
17 | g.4955408C>T | CA8316391 | ENO3 | c.669C>T (p.Ala223=) c.540C>T (p.Ala180=) c.*615C>T (n.*615C>T) c.696C>T (p.Ala232=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955408_4955410delinsCCT | CA2244628587 | ENO3 | c.669_671delinsCCT (p.Ala223=) c.540_542delinsCCT (p.Ala180=) c.*615_*617delinsCCT (n.*615_*617delinsCCT) c.696_698delinsCCT (p.Ala232=) | |
17 | g.4955409C>A | CA397290789 | ENO3 | c.670C>A (p.Leu224Met) c.541C>A (p.Leu181Met) c.*616C>A (n.*616C>A) c.697C>A (p.Leu233Met) | |
17 | g.4955409C= | CA2244628593 | ENO3 | c.670C= (p.Leu224=) c.541C= (p.Leu181=) c.*616C= (n.*616C=) c.697C= (p.Leu233=) | |
17 | g.4955409C>G | CA397290787 | ENO3 | c.670C>G (p.Leu224Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.*616C>G (n.*616C>G) c.697C>G (p.Leu233Val) | |
17 | g.4955409C>T | CA8316392 | ENO3 | c.670C>T (p.Leu224=) c.541C>T (p.Leu181=) c.*616C>T (n.*616C>T) c.697C>T (p.Leu233=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955409_4955410del | CA772695661 | ENO3 | c.670_671del (p.Leu224GlyfsTer26) c.541_542del (p.Leu181GlyfsTer26) c.*616_*617del (n.*616_*617del) c.697_698del (p.Leu233GlyfsTer26) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955410T>A | CA397290792 | ENO3 | c.671T>A (p.Leu224Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.*617T>A (n.*617T>A) c.698T>A (p.Leu233Gln) | |
17 | g.4955410T>C | CA397290793 | ENO3 | c.671T>C (p.Leu224Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.*617T>C (n.*617T>C) c.698T>C (p.Leu233Pro) | |
17 | g.4955410T>G | CA397290796 | ENO3 | c.671T>G (p.Leu224Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.*617T>G (n.*617T>G) c.698T>G (p.Leu233Arg) | |
17 | g.4955411G>A | CA497679477 | ENO3 | c.672G>A (p.Leu224=) c.543G>A (p.Leu181=) c.*618G>A (n.*618G>A) c.699G>A (p.Leu233=) | |
17 | g.4955411G>C | CA497679479 | ENO3 | c.672G>C (p.Leu224=) c.543G>C (p.Leu181=) c.*618G>C (n.*618G>C) c.699G>C (p.Leu233=) | |
17 | g.4955411G>T | CA497679481 | ENO3 | c.672G>T (p.Leu224=) c.543G>T (p.Leu181=) c.*618G>T (n.*618G>T) c.699G>T (p.Leu233=) | |
17 | g.4955412G>A | CA397290799 | ENO3 | c.673G>A (p.Glu225Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.*619G>A (n.*619G>A) c.700G>A (p.Glu234Lys) | |
17 | g.4955412G>C | CA397290801 | ENO3 | c.673G>C (p.Glu225Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.*619G>C (n.*619G>C) c.700G>C (p.Glu234Gln) | gnomAD v4 |
17 | g.4955412G>T | CA397290803 | ENO3 | c.673G>T (p.Glu225Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.*619G>T (n.*619G>T) c.700G>T (p.Glu234Ter) | |
17 | g.4955413A>C | CA397290805 | ENO3 | c.674A>C (p.Glu225Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.*620A>C (n.*620A>C) c.701A>C (p.Glu234Ala) | |
17 | g.4955413A>G | CA397290806 | ENO3 | c.674A>G (p.Glu225Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.*620A>G (n.*620A>G) c.701A>G (p.Glu234Gly) | |
17 | g.4955413A>T | CA397290808 | ENO3 | c.674A>T (p.Glu225Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.*620A>T (n.*620A>T) c.701A>T (p.Glu234Val) | |
17 | g.4955414G>A | CA497679483 | ENO3 | c.675G>A (p.Glu225=) c.546G>A (p.Glu182=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.702G>A (p.Glu234=) | ClinVar |
17 | g.4955414G>C | CA397290811 | ENO3 | c.675G>C (p.Glu225Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.*621G>C (n.*621G>C) c.702G>C (p.Glu234Asp) | |
17 | g.4955414G>T | CA397290813 | ENO3 | c.675G>T (p.Glu225Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.*621G>T (n.*621G>T) c.702G>T (p.Glu234Asp) | |
17 | g.4955415C>A | CA397290816 | ENO3 | c.676C>A (p.Leu226Met) c.547C>A (p.Leu183Met) c.*622C>A (n.*622C>A) c.703C>A (p.Leu235Met) | |
17 | g.4955415C>G | CA397290819 | ENO3 | c.676C>G (p.Leu226Val) c.547C>G (p.Leu183Val) c.*622C>G (n.*622C>G) c.703C>G (p.Leu235Val) | |
17 | g.4955415C>T | CA497679485 | ENO3 | c.676C>T (p.Leu226=) c.547C>T (p.Leu183=) c.*622C>T (n.*622C>T) c.703C>T (p.Leu235=) | |
17 | g.4955416T>A | CA397290824 | ENO3 | c.677T>A (p.Leu226Gln) c.548T>A (p.Leu183Gln) c.*623T>A (n.*623T>A) c.704T>A (p.Leu235Gln) | |
17 | g.4955416T>C | CA397290826 | ENO3 | c.677T>C (p.Leu226Pro) c.548T>C (p.Leu183Pro) c.*623T>C (n.*623T>C) c.704T>C (p.Leu235Pro) | |
17 | g.4955416T>G | CA397290822 | ENO3 | c.677T>G (p.Leu226Arg) c.548T>G (p.Leu183Arg) c.*623T>G (n.*623T>G) c.704T>G (p.Leu235Arg) | |
17 | g.4955417G>A | CA497679487 | ENO3 | c.678G>A (p.Leu226=) c.549G>A (p.Leu183=) c.*624G>A (n.*624G>A) c.705G>A (p.Leu235=) | dbSNP |
17 | g.4955417G>C | CA497679488 | ENO3 | c.678G>C (p.Leu226=) c.549G>C (p.Leu183=) c.*624G>C (n.*624G>C) c.705G>C (p.Leu235=) | |
17 | g.4955417G>T | CA497679489 | ENO3 | c.678G>T (p.Leu226=) c.549G>T (p.Leu183=) c.*624G>T (n.*624G>T) c.705G>T (p.Leu235=) | |
17 | g.4955418C>A | CA397290830 | ENO3 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.*625C>A (n.*625C>A) c.706C>A (p.Leu236Met) | |
17 | g.4955418C>G | CA397290832 | ENO3 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.*625C>G (n.*625C>G) c.706C>G (p.Leu236Val) | |
17 | g.4955418C>T | CA497679490 | ENO3 | c.679C>T (p.Leu227=) c.550C>T (p.Leu184=) c.*625C>T (n.*625C>T) c.706C>T (p.Leu236=) | |
17 | g.4955418_4955419delinsCT | CA2244628596 | ENO3 | c.679_680delinsCT (p.Leu227=) c.550_551delinsCT (p.Leu184=) c.*625_*626delinsCT (n.*625_*626delinsCT) c.706_707delinsCT (p.Leu236=) | |
17 | g.4955419del | CA624856854 | ENO3 | c.680del (p.Leu227ArgfsTer15) c.551del (p.Leu184ArgfsTer15) c.*626del (n.*626del) c.707del (p.Leu236ArgfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955419T>A | CA397290835 | ENO3 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.*626T>A (n.*626T>A) c.707T>A (p.Leu236Gln) | |
17 | g.4955419T>C | CA397290837 | ENO3 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.*626T>C (n.*626T>C) c.707T>C (p.Leu236Pro) | |
17 | g.4955419T>G | CA397290839 | ENO3 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.*626T>G (n.*626T>G) c.707T>G (p.Leu236Arg) | |
17 | g.4955420G>A | CA497679491 | ENO3 | c.681G>A (p.Leu227=) c.552G>A (p.Leu184=) c.*627G>A (n.*627G>A) c.708G>A (p.Leu236=) | |
17 | g.4955420G>C | CA497679492 | ENO3 | c.681G>C (p.Leu227=) c.552G>C (p.Leu184=) c.*627G>C (n.*627G>C) c.708G>C (p.Leu236=) | |
17 | g.4955420G>T | CA497679493 | ENO3 | c.681G>T (p.Leu227=) c.552G>T (p.Leu184=) c.*627G>T (n.*627G>T) c.708G>T (p.Leu236=) | |
17 | g.4955421A>C | CA397290842 | ENO3 | c.682A>C (p.Lys228Gln) c.553A>C (p.Lys185Gln) c.*628A>C (n.*628A>C) c.709A>C (p.Lys237Gln) | |
17 | g.4955421A>G | CA397290844 | ENO3 | c.682A>G (p.Lys228Glu) c.553A>G (p.Lys185Glu) c.*628A>G (n.*628A>G) c.709A>G (p.Lys237Glu) | |
17 | g.4955421A>T | CA397290846 | ENO3 | c.682A>T (p.Lys228Ter) c.553A>T (p.Lys185Ter) c.*628A>T (n.*628A>T) c.709A>T (p.Lys237Ter) | |
17 | g.4955422A= | CA2244628601 | ENO3 | c.683A= (p.Lys228=) c.554A= (p.Lys185=) c.*629A= (n.*629A=) c.710A= (p.Lys237=) | |
17 | g.4955422A>C | CA397290849 | ENO3 | c.683A>C (p.Lys228Thr) c.554A>C (p.Lys185Thr) c.*629A>C (n.*629A>C) c.710A>C (p.Lys237Thr) | |
17 | g.4955422A>G | CA287176103 | ENO3 | c.683A>G (p.Lys228Arg) c.554A>G (p.Lys185Arg) c.*629A>G (n.*629A>G) c.710A>G (p.Lys237Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955422A>T | CA397290852 | ENO3 | c.683A>T (p.Lys228Met) c.554A>T (p.Lys185Met) c.*629A>T (n.*629A>T) c.710A>T (p.Lys237Met) | |
17 | g.4955423G>A | CA497679495 | ENO3 | c.684G>A (p.Lys228=) c.555G>A (p.Lys185=) c.*630G>A (n.*630G>A) c.711G>A (p.Lys237=) | |
17 | g.4955423G>C | CA397290856 | ENO3 | c.684G>C (p.Lys228Asn) c.555G>C (p.Lys185Asn) c.*630G>C (n.*630G>C) c.711G>C (p.Lys237Asn) | |
17 | g.4955423G>T | CA397290858 | ENO3 | c.684G>T (p.Lys228Asn) c.555G>T (p.Lys185Asn) c.*630G>T (n.*630G>T) c.711G>T (p.Lys237Asn) | |
17 | g.4955424A>C | CA397290866 | ENO3 | c.685A>C (p.Thr229Pro) c.556A>C (p.Thr186Pro) c.*631A>C (n.*631A>C) c.712A>C (p.Thr238Pro) | |
17 | g.4955424A>G | CA397290864 | ENO3 | c.685A>G (p.Thr229Ala) c.556A>G (p.Thr186Ala) c.*631A>G (n.*631A>G) c.712A>G (p.Thr238Ala) | |
17 | g.4955424A>T | CA397290862 | ENO3 | c.685A>T (p.Thr229Ser) c.556A>T (p.Thr186Ser) c.*631A>T (n.*631A>T) c.712A>T (p.Thr238Ser) | |
17 | g.4955425C>A | CA397290869 | ENO3 | c.686C>A (p.Thr229Lys) c.557C>A (p.Thr186Lys) c.*632C>A (n.*632C>A) c.713C>A (p.Thr238Lys) | |
17 | g.4955425C= | CA2244628606 | ENO3 | c.686C= (p.Thr229=) c.557C= (p.Thr186=) c.*632C= (n.*632C=) c.713C= (p.Thr238=) | |
17 | g.4955425C>G | CA397290871 | ENO3 | c.686C>G (p.Thr229Arg) c.557C>G (p.Thr186Arg) c.*632C>G (n.*632C>G) c.713C>G (p.Thr238Arg) | |
17 | g.4955425C>T | CA8316393 | ENO3 | c.686C>T (p.Thr229Met) c.557C>T (p.Thr186Met) c.*632C>T (n.*632C>T) c.713C>T (p.Thr238Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955426G>A | CA8316394 | ENO3 | c.687G>A (p.Thr229=) c.558G>A (p.Thr186=) c.*633G>A (n.*633G>A) c.714G>A (p.Thr238=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955426G>C | CA497679499 | ENO3 | c.687G>C (p.Thr229=) c.558G>C (p.Thr186=) c.*633G>C (n.*633G>C) c.714G>C (p.Thr238=) | ClinVar |
17 | g.4955426G= | CA2244628613 | ENO3 | c.687G= (p.Thr229=) c.558G= (p.Thr186=) c.*633G= (n.*633G=) c.714G= (p.Thr238=) | |
17 | g.4955426G>T | CA497679500 | ENO3 | c.687G>T (p.Thr229=) c.558G>T (p.Thr186=) c.*633G>T (n.*633G>T) c.714G>T (p.Thr238=) | |
17 | g.4955427G>A | CA287176115 | ENO3 | c.688G>A (p.Ala230Thr) c.559G>A (p.Ala187Thr) c.*634G>A (n.*634G>A) c.715G>A (p.Ala239Thr) | dbSNP COSMIC |
17 | g.4955427G>C | CA397290879 | ENO3 | c.688G>C (p.Ala230Pro) c.559G>C (p.Ala187Pro) c.*634G>C (n.*634G>C) c.715G>C (p.Ala239Pro) | gnomAD v4 |
17 | g.4955427G= | CA2244628616 | ENO3 | c.688G= (p.Ala230=) c.559G= (p.Ala187=) c.*634G= (n.*634G=) c.715G= (p.Ala239=) | |
17 | g.4955427G>T | CA397290882 | ENO3 | c.688G>T (p.Ala230Ser) c.559G>T (p.Ala187Ser) c.*634G>T (n.*634G>T) c.715G>T (p.Ala239Ser) | gnomAD v4 |
17 | g.4955428C>A | CA397290884 | ENO3 | c.689C>A (p.Ala230Asp) c.560C>A (p.Ala187Asp) c.*635C>A (n.*635C>A) c.716C>A (p.Ala239Asp) | |
17 | g.4955428C= | CA2244628622 | ENO3 | c.689C= (p.Ala230=) c.560C= (p.Ala187=) c.*635C= (n.*635C=) c.716C= (p.Ala239=) | |
17 | g.4955428C>G | CA8316395 | ENO3 | c.689C>G (p.Ala230Gly) c.560C>G (p.Ala187Gly) c.*635C>G (n.*635C>G) c.716C>G (p.Ala239Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955428C>T | CA397290888 | ENO3 | c.689C>T (p.Ala230Val) c.560C>T (p.Ala187Val) c.*635C>T (n.*635C>T) c.716C>T (p.Ala239Val) | |
17 | g.4955429C>A | CA497679502 | ENO3 | c.690C>A (p.Ala230=) c.561C>A (p.Ala187=) c.*636C>A (n.*636C>A) c.717C>A (p.Ala239=) | |
17 | g.4955429C= | CA2244628624 | ENO3 | c.690C= (p.Ala230=) c.561C= (p.Ala187=) c.*636C= (n.*636C=) c.717C= (p.Ala239=) | |
17 | g.4955429C>G | CA497679504 | ENO3 | c.690C>G (p.Ala230=) c.561C>G (p.Ala187=) c.*636C>G (n.*636C>G) c.717C>G (p.Ala239=) | |
17 | g.4955429C>T | CA287176135 | ENO3 | c.690C>T (p.Ala230=) c.561C>T (p.Ala187=) c.*636C>T (n.*636C>T) c.717C>T (p.Ala239=) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955430A>C | CA397290893 | ENO3 | c.691A>C (p.Ile231Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.*637A>C (n.*637A>C) c.718A>C (p.Ile240Leu) | |
17 | g.4955430A>G | CA397290896 | ENO3 | c.691A>G (p.Ile231Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.*637A>G (n.*637A>G) c.718A>G (p.Ile240Val) | |
17 | g.4955430A>T | CA397290899 | ENO3 | c.691A>T (p.Ile231Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.*637A>T (n.*637A>T) c.718A>T (p.Ile240Phe) | |
17 | g.4955431_4955446dup | CA8316396 | ENO3 | c.692_707dup (p.Asp238GlyfsTer18) c.563_578dup (p.Asp195GlyfsTer18) c.*638_*653dup (n.*638_*653dup) c.719_734dup (p.Asp247GlyfsTer18) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955431T>A | CA397290904 | ENO3 | c.692T>A (p.Ile231Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.*638T>A (n.*638T>A) c.719T>A (p.Ile240Asn) | gnomAD v4 |
17 | g.4955431T>C | CA397290907 | ENO3 | c.692T>C (p.Ile231Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.*638T>C (n.*638T>C) c.719T>C (p.Ile240Thr) | |
17 | g.4955431T>G | CA397290902 | ENO3 | c.692T>G (p.Ile231Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.*638T>G (n.*638T>G) c.719T>G (p.Ile240Ser) | dbSNP |
17 | g.4955431T= | CA2244628632 | ENO3 | c.692T= (p.Ile231=) c.563T= (p.Ile188=) c.*638T= (n.*638T=) c.719T= (p.Ile240=) | |
17 | g.4955432C>A | CA497679506 | ENO3 | c.693C>A (p.Ile231=) c.564C>A (p.Ile188=) c.*639C>A (n.*639C>A) c.720C>A (p.Ile240=) | |
17 | g.4955432C>G | CA397290909 | ENO3 | c.693C>G (p.Ile231Met) c.564C>G (p.Ile188Met) c.*639C>G (n.*639C>G) c.720C>G (p.Ile240Met) | |
17 | g.4955432C>T | CA497679507 | ENO3 | c.693C>T (p.Ile231=) c.564C>T (p.Ile188=) c.*639C>T (n.*639C>T) c.720C>T (p.Ile240=) | gnomAD v4 |
17 | g.4955433C>A | CA397290913 | ENO3 | c.694C>A (p.Gln232Lys) c.565C>A (p.Gln189Lys) c.*640C>A (n.*640C>A) c.721C>A (p.Gln241Lys) | |
17 | g.4955433C= | CA2244628634 | ENO3 | c.694C= (p.Gln232=) c.565C= (p.Gln189=) c.*640C= (n.*640C=) c.721C= (p.Gln241=) | |
17 | g.4955433C>G | CA397290915 | ENO3 | c.694C>G (p.Gln232Glu) c.565C>G (p.Gln189Glu) c.*640C>G (n.*640C>G) c.721C>G (p.Gln241Glu) | dbSNP |
17 | g.4955433C>T | CA397290918 | ENO3 | c.694C>T (p.Gln232Ter) c.565C>T (p.Gln189Ter) c.*640C>T (n.*640C>T) c.721C>T (p.Gln241Ter) | |
17 | g.4955434A>C | CA397290919 | ENO3 | c.695A>C (p.Gln232Pro) c.566A>C (p.Gln189Pro) c.*641A>C (n.*641A>C) c.722A>C (p.Gln241Pro) | |
17 | g.4955434A>G | CA397290922 | ENO3 | c.695A>G (p.Gln232Arg) c.566A>G (p.Gln189Arg) c.*641A>G (n.*641A>G) c.722A>G (p.Gln241Arg) | |
17 | g.4955434A>T | CA397290924 | ENO3 | c.695A>T (p.Gln232Leu) c.566A>T (p.Gln189Leu) c.*641A>T (n.*641A>T) c.722A>T (p.Gln241Leu) | |
17 | g.4955435G>A | CA497679509 | ENO3 | c.696G>A (p.Gln232=) c.567G>A (p.Gln189=) c.*642G>A (n.*642G>A) c.723G>A (p.Gln241=) | |
17 | g.4955435G>C | CA397290927 | ENO3 | c.696G>C (p.Gln232His) c.567G>C (p.Gln189His) c.*642G>C (n.*642G>C) c.723G>C (p.Gln241His) | |
17 | g.4955435G>T | CA397290929 | ENO3 | c.696G>T (p.Gln232His) c.567G>T (p.Gln189His) c.*642G>T (n.*642G>T) c.723G>T (p.Gln241His) | |
17 | g.4955436G>A | CA8316397 | ENO3 | c.697G>A (p.Ala233Thr) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.*643G>A (n.*643G>A) c.724G>A (p.Ala242Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
17 | g.4955436G>C | CA397290933 | ENO3 | c.697G>C (p.Ala233Pro) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.*643G>C (n.*643G>C) c.724G>C (p.Ala242Pro) | |
17 | g.4955436G= | CA2244628638 | ENO3 | c.697G= (p.Ala233=) c.568G= (p.Ala190=) c.*643G= (n.*643G=) c.724G= (p.Ala242=) | |
17 | g.4955436G>T | CA397290936 | ENO3 | c.697G>T (p.Ala233Ser) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.*643G>T (n.*643G>T) c.724G>T (p.Ala242Ser) | |
17 | g.4955437C>A | CA397290939 | ENO3 | c.698C>A (p.Ala233Glu) c.569C>A (p.Ala190Glu) c.*644C>A (n.*644C>A) c.725C>A (p.Ala242Glu) | |
17 | g.4955437C= | CA2244628641 | ENO3 | c.698C= (p.Ala233=) c.569C= (p.Ala190=) c.*644C= (n.*644C=) c.725C= (p.Ala242=) | |
17 | g.4955437C>G | CA397290942 | ENO3 | c.698C>G (p.Ala233Gly) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.*644C>G (n.*644C>G) c.725C>G (p.Ala242Gly) | |
17 | g.4955437C>T | CA8316398 | ENO3 | c.698C>T (p.Ala233Val) c.569C>T (p.Ala190Val) c.*644C>T (n.*644C>T) c.725C>T (p.Ala242Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955438G>A | CA8316400 | ENO3 | c.699G>A (p.Ala233=) c.570G>A (p.Ala190=) c.*645G>A (n.*645G>A) c.726G>A (p.Ala242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955438G>C | CA497679510 | ENO3 | c.699G>C (p.Ala233=) c.570G>C (p.Ala190=) c.*645G>C (n.*645G>C) c.726G>C (p.Ala242=) | |
17 | g.4955438G= | CA2244628649 | ENO3 | c.699G= (p.Ala233=) c.570G= (p.Ala190=) c.*645G= (n.*645G=) c.726G= (p.Ala242=) | |
17 | g.4955438G>T | CA8316399 | ENO3 | c.699G>T (p.Ala233=) c.570G>T (p.Ala190=) c.*645G>T (n.*645G>T) c.726G>T (p.Ala242=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955439G>A | CA8316402 | ENO3 | c.700G>A (p.Ala234Thr) c.571G>A (p.Ala191Thr) c.*646G>A (n.*646G>A) c.727G>A (p.Ala243Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
17 | g.4955439G>C | CA397290950 | ENO3 | c.700G>C (p.Ala234Pro) c.571G>C (p.Ala191Pro) c.*646G>C (n.*646G>C) c.727G>C (p.Ala243Pro) | |
17 | g.4955439G= | CA2244628654 | ENO3 | c.700G= (p.Ala234=) c.571G= (p.Ala191=) c.*646G= (n.*646G=) c.727G= (p.Ala243=) | |
17 | g.4955439G>T | CA8316401 | ENO3 | c.700G>T (p.Ala234Ser) c.571G>T (p.Ala191Ser) c.*646G>T (n.*646G>T) c.727G>T (p.Ala243Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955440C>A | CA397290960 | ENO3 | c.701C>A (p.Ala234Asp) c.572C>A (p.Ala191Asp) c.*647C>A (n.*647C>A) c.728C>A (p.Ala243Asp) | |
17 | g.4955440C>G | CA397290956 | ENO3 | c.701C>G (p.Ala234Gly) c.572C>G (p.Ala191Gly) c.*647C>G (n.*647C>G) c.728C>G (p.Ala243Gly) | dbSNP |
17 | g.4955440C>T | CA397290958 | ENO3 | c.701C>T (p.Ala234Val) c.572C>T (p.Ala191Val) c.*647C>T (n.*647C>T) c.728C>T (p.Ala243Val) | |
17 | g.4955441T>A | CA497679511 | ENO3 | c.702T>A (p.Ala234=) c.573T>A (p.Ala191=) c.*648T>A (n.*648T>A) c.729T>A (p.Ala243=) | |
17 | g.4955441T>C | CA497679512 | ENO3 | c.702T>C (p.Ala234=) c.573T>C (p.Ala191=) c.*648T>C (n.*648T>C) c.729T>C (p.Ala243=) | |
17 | g.4955441T>G | CA497679513 | ENO3 | c.702T>G (p.Ala234=) c.573T>G (p.Ala191=) c.*648T>G (n.*648T>G) c.729T>G (p.Ala243=) |