Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
17	g.4955298_4955406del	CA2808297894	ENO3	c.667+1_668-1del c.538+1_539-1del c.613+1_614-1del c.694+1_695-1del
17	g.4955307_4955308delinsGA	CA2244628466	ENO3	c.667+10_667+11delinsGA (n.667+10_667+11delinsGA) c.538+10_538+11delinsGA (n.538+10_538+11delinsGA) c.613+10_613+11delinsGA (n.613+10_613+11delinsGA) c.694+10_694+11delinsGA (n.694+10_694+11delinsGA)
17	g.4955308del	CA8316374	ENO3	c.667+11del (n.667+11del) c.538+11del (n.538+11del) c.613+11del (n.613+11del) c.694+11del (n.694+11del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955308_4955309delinsAG	CA2244628468	ENO3	c.667+11_667+12delinsAG (n.667+11_667+12delinsAG) c.538+11_538+12delinsAG (n.538+11_538+12delinsAG) c.613+11_613+12delinsAG (n.613+11_613+12delinsAG) c.694+11_694+12delinsAG (n.694+11_694+12delinsAG)
17	g.4955309del	CA624856838	ENO3	c.667+12del (n.667+12del) c.538+12del (n.538+12del) c.613+12del (n.613+12del) c.694+12del (n.694+12del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955309G>A	CA8316375	ENO3	c.667+12G>A (n.667+12G>A) c.538+12G>A (n.538+12G>A) c.613+12G>A (n.613+12G>A) c.694+12G>A (n.694+12G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955309G=	CA2244628471	ENO3	c.667+12G= (n.667+12G=) c.538+12G= (n.538+12G=) c.613+12G= (n.613+12G=) c.694+12G= (n.694+12G=)
17	g.4955310C>A	CA2635584834	ENO3	c.667+13C>A (n.667+13C>A) c.538+13C>A (n.538+13C>A) c.613+13C>A (n.613+13C>A) c.694+13C>A (n.694+13C>A)	gnomAD v4
17	g.4955310C=	CA2244628472	ENO3	c.667+13C= (n.667+13C=) c.538+13C= (n.538+13C=) c.613+13C= (n.613+13C=) c.694+13C= (n.694+13C=)
17	g.4955310C>T	CA980979725	ENO3	c.667+13C>T (n.667+13C>T) c.538+13C>T (n.538+13C>T) c.613+13C>T (n.613+13C>T) c.694+13C>T (n.694+13C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955311A=	CA2244628475	ENO3	c.667+14A= (n.667+14A=) c.538+14A= (n.538+14A=) c.613+14A= (n.613+14A=) c.694+14A= (n.694+14A=)
17	g.4955311A>C	CA624856839	ENO3	c.667+14A>C (n.667+14A>C) c.538+14A>C (n.538+14A>C) c.613+14A>C (n.613+14A>C) c.694+14A>C (n.694+14A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955311A>G	CA2808297895	ENO3	c.667+14A>G (n.667+14A>G) c.538+14A>G (n.538+14A>G) c.613+14A>G (n.613+14A>G) c.694+14A>G (n.694+14A>G)
17	g.4955311_4955312delinsAC	CA2244628477	ENO3	c.667+14_667+15delinsAC (n.667+14_667+15delinsAC) c.538+14_538+15delinsAC (n.538+14_538+15delinsAC) c.613+14_613+15delinsAC (n.613+14_613+15delinsAC) c.694+14_694+15delinsAC (n.694+14_694+15delinsAC)
17	g.4955312C>A	CA624856840	ENO3	c.667+15C>A (n.667+15C>A) c.538+15C>A (n.538+15C>A) c.613+15C>A (n.613+15C>A) c.694+15C>A (n.694+15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955312C=	CA2244628478	ENO3	c.667+15C= (n.667+15C=) c.538+15C= (n.538+15C=) c.613+15C= (n.613+15C=) c.694+15C= (n.694+15C=)
17	g.4955314del	CA287175991	ENO3	c.667+17del (n.667+17del) c.538+17del (n.538+17del) c.613+17del (n.613+17del) c.694+17del (n.694+17del)	dbSNP
17	g.4955312_4955319delinsCCCTGGGG	CA2244628479	ENO3	c.667+15_667+22delinsCCCTGGGG (n.667+15_667+22delinsCCCTGGGG) c.538+15_538+22delinsCCCTGGGG (n.538+15_538+22delinsCCCTGGGG) c.613+15_613+22delinsCCCTGGGG (n.613+15_613+22delinsCCCTGGGG) c.694+15_694+22delinsCCCTGGGG (n.694+15_694+22delinsCCCTGGGG)
17	g.4955313C>A	CA2244628483	ENO3	c.667+16C>A (n.667+16C>A) c.538+16C>A (n.538+16C>A) c.613+16C>A (n.613+16C>A) c.694+16C>A (n.694+16C>A)	dbSNP
17	g.4955313C=	CA2244628482	ENO3	c.667+16C= (n.667+16C=) c.538+16C= (n.538+16C=) c.613+16C= (n.613+16C=) c.694+16C= (n.694+16C=)
17	g.4955313_4955319del	CA980979728	ENO3	c.667+16_667+22del (n.667+16_667+22del) c.538+16_538+22del (n.538+16_538+22del) c.613+16_613+22del (n.613+16_613+22del) c.694+16_694+22del (n.694+16_694+22del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955314C>A	CA2576136664	ENO3	c.667+17C>A (n.667+17C>A) c.538+17C>A (n.538+17C>A) c.613+17C>A (n.613+17C>A) c.694+17C>A (n.694+17C>A)
17	g.4955314C=	CA2244628484	ENO3	c.667+17C= (n.667+17C=) c.538+17C= (n.538+17C=) c.613+17C= (n.613+17C=) c.694+17C= (n.694+17C=)
17	g.4955314C>G	CA772695601	ENO3	c.667+17C>G (n.667+17C>G) c.538+17C>G (n.538+17C>G) c.613+17C>G (n.613+17C>G) c.694+17C>G (n.694+17C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955315T>A	CA2576136665	ENO3	c.667+18T>A (n.667+18T>A) c.538+18T>A (n.538+18T>A) c.613+18T>A (n.613+18T>A) c.694+18T>A (n.694+18T>A)	gnomAD v4
17	g.4955315T=	CA2244628486	ENO3	c.667+18T= (n.667+18T=) c.538+18T= (n.538+18T=) c.613+18T= (n.613+18T=) c.694+18T= (n.694+18T=)
17	g.4955316G>C	CA2635584838	ENO3	c.667+19G>C (n.667+19G>C) c.538+19G>C (n.538+19G>C) c.613+19G>C (n.613+19G>C) c.694+19G>C (n.694+19G>C)	gnomAD v4
17	g.4955321dup	CA8316376	ENO3	c.667+24dup (n.667+24dup) c.538+24dup (n.538+24dup) c.613+24dup (n.613+24dup) c.694+24dup (n.694+24dup)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955321del	CA2576136666	ENO3	c.667+24del (n.667+24del) c.538+24del (n.538+24del) c.613+24del (n.613+24del) c.694+24del (n.694+24del)	gnomAD v4
17	g.4955317G>A	CA980979729	ENO3	c.667+20G>A (n.667+20G>A) c.538+20G>A (n.538+20G>A) c.613+20G>A (n.613+20G>A) c.694+20G>A (n.694+20G>A)
17	g.4955317G=	CA2244628488	ENO3	c.667+20G= (n.667+20G=) c.538+20G= (n.538+20G=) c.613+20G= (n.613+20G=) c.694+20G= (n.694+20G=)
17	g.4955317G>T	CA2244628487	ENO3	c.667+20G>T (n.667+20G>T) c.538+20G>T (n.538+20G>T) c.613+20G>T (n.613+20G>T) c.694+20G>T (n.694+20G>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4955318G>A	CA2635584840	ENO3	c.667+21G>A (n.667+21G>A) c.538+21G>A (n.538+21G>A) c.613+21G>A (n.613+21G>A) c.694+21G>A (n.694+21G>A)	gnomAD v4
17	g.4955318G>C	CA2576136668	ENO3	c.667+21G>C (n.667+21G>C) c.538+21G>C (n.538+21G>C) c.613+21G>C (n.613+21G>C) c.694+21G>C (n.694+21G>C)	gnomAD v4
17	g.4955319G>A	CA287176003	ENO3	c.667+22G>A (n.667+22G>A) c.538+22G>A (n.538+22G>A) c.613+22G>A (n.613+22G>A) c.694+22G>A (n.694+22G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955319G>C	CA2635584844	ENO3	c.667+22G>C (n.667+22G>C) c.538+22G>C (n.538+22G>C) c.613+22G>C (n.613+22G>C) c.694+22G>C (n.694+22G>C)	gnomAD v4
17	g.4955319G=	CA2244628489	ENO3	c.667+22G= (n.667+22G=) c.538+22G= (n.538+22G=) c.613+22G= (n.613+22G=) c.694+22G= (n.694+22G=)
17	g.4955320G>A	CA624856841	ENO3	c.667+23G>A (n.667+23G>A) c.538+23G>A (n.538+23G>A) c.613+23G>A (n.613+23G>A) c.694+23G>A (n.694+23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955320G=	CA2244628491	ENO3	c.667+23G= (n.667+23G=) c.538+23G= (n.538+23G=) c.613+23G= (n.613+23G=) c.694+23G= (n.694+23G=)
17	g.4955321G>A	CA287176006	ENO3	c.667+24G>A (n.667+24G>A) c.538+24G>A (n.538+24G>A) c.613+24G>A (n.613+24G>A) c.694+24G>A (n.694+24G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955321G=	CA2244628492	ENO3	c.667+24G= (n.667+24G=) c.538+24G= (n.538+24G=) c.613+24G= (n.613+24G=) c.694+24G= (n.694+24G=)
17	g.4955321G>T	CA2635584850	ENO3	c.667+24G>T (n.667+24G>T) c.538+24G>T (n.538+24G>T) c.613+24G>T (n.613+24G>T) c.694+24G>T (n.694+24G>T)	gnomAD v4
17	g.4955322del	CA2576136671	ENO3	c.667+25del (n.667+25del) c.538+25del (n.538+25del) c.613+25del (n.613+25del) c.694+25del (n.694+25del)
17	g.4955322C>A	CA2528091259	ENO3	c.667+25C>A (n.667+25C>A) c.538+25C>A (n.538+25C>A) c.613+25C>A (n.613+25C>A) c.694+25C>A (n.694+25C>A)
17	g.4955322C>T	CA2733118397	ENO3	c.667+25C>T (n.667+25C>T) c.538+25C>T (n.538+25C>T) c.613+25C>T (n.613+25C>T) c.694+25C>T (n.694+25C>T)	dbSNP
17	g.4955322_4955323delinsCA	CA2244628493	ENO3	c.667+25_667+26delinsCA (n.667+25_667+26delinsCA) c.538+25_538+26delinsCA (n.538+25_538+26delinsCA) c.613+25_613+26delinsCA (n.613+25_613+26delinsCA) c.694+25_694+26delinsCA (n.694+25_694+26delinsCA)
17	g.4955323del	CA624856842	ENO3	c.667+26del (n.667+26del) c.538+26del (n.538+26del) c.613+26del (n.613+26del) c.694+26del (n.694+26del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955323A=	CA2244628497	ENO3	c.667+26A= (n.667+26A=) c.538+26A= (n.538+26A=) c.613+26A= (n.613+26A=) c.694+26A= (n.694+26A=)
17	g.4955323A>C	CA2244628498	ENO3	c.667+26A>C (n.667+26A>C) c.538+26A>C (n.538+26A>C) c.613+26A>C (n.613+26A>C) c.694+26A>C (n.694+26A>C)	dbSNP
17	g.4955324G>A	CA2635584855	ENO3	c.667+27G>A (n.667+27G>A) c.538+27G>A (n.538+27G>A) c.613+27G>A (n.613+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A)	gnomAD v4
17	g.4955324G=	CA2244628499	ENO3	c.667+27G= (n.667+27G=) c.538+27G= (n.538+27G=) c.613+27G= (n.613+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=)
17	g.4955324G>T	CA8316377	ENO3	c.667+27G>T (n.667+27G>T) c.538+27G>T (n.538+27G>T) c.613+27G>T (n.613+27G>T) c.694+27G>T (n.694+27G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955325A=	CA2244628500	ENO3	c.667+28A= (n.667+28A=) c.538+28A= (n.538+28A=) c.613+28A= (n.613+28A=) c.694+28A= (n.694+28A=)
17	g.4955326C=	CA2244628502	ENO3	c.667+29C= (n.667+29C=) c.538+29C= (n.538+29C=) c.613+29C= (n.613+29C=) c.694+29C= (n.694+29C=)
17	g.4955326C>G	CA2635584859	ENO3	c.667+29C>G (n.667+29C>G) c.538+29C>G (n.538+29C>G) c.613+29C>G (n.613+29C>G) c.694+29C>G (n.694+29C>G)	gnomAD v4
17	g.4955326C>T	CA8316378	ENO3	c.667+29C>T (n.667+29C>T) c.538+29C>T (n.538+29C>T) c.613+29C>T (n.613+29C>T) c.694+29C>T (n.694+29C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955330dup	CA624856843	ENO3	c.667+33dup (n.667+33dup) c.538+33dup (n.538+33dup) c.613+33dup (n.613+33dup) c.694+33dup (n.694+33dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955327C>T	CA2635584860	ENO3	c.667+30C>T (n.667+30C>T) c.538+30C>T (n.538+30C>T) c.613+30C>T (n.613+30C>T) c.694+30C>T (n.694+30C>T)	gnomAD v4
17	g.4955328C>A	CA980979741	ENO3	c.667+31C>A (n.667+31C>A) c.538+31C>A (n.538+31C>A) c.613+31C>A (n.613+31C>A) c.694+31C>A (n.694+31C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955328C=	CA2244628503	ENO3	c.667+31C= (n.667+31C=) c.538+31C= (n.538+31C=) c.613+31C= (n.613+31C=) c.694+31C= (n.694+31C=)
17	g.4955328C>G	CA624856844	ENO3	c.667+31C>G (n.667+31C>G) c.538+31C>G (n.538+31C>G) c.613+31C>G (n.613+31C>G) c.694+31C>G (n.694+31C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955330C=	CA2244628506	ENO3	c.667+33C= (n.667+33C=) c.538+33C= (n.538+33C=) c.613+33C= (n.613+33C=) c.694+33C= (n.694+33C=)
17	g.4955330C>T	CA8316379	ENO3	c.667+33C>T (n.667+33C>T) c.538+33C>T (n.538+33C>T) c.613+33C>T (n.613+33C>T) c.694+33C>T (n.694+33C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955331T>G	CA624856845	ENO3	c.667+34T>G (n.667+34T>G) c.538+34T>G (n.538+34T>G) c.613+34T>G (n.613+34T>G) c.694+34T>G (n.694+34T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955331T=	CA2244628508	ENO3	c.667+34T= (n.667+34T=) c.538+34T= (n.538+34T=) c.613+34T= (n.613+34T=) c.694+34T= (n.694+34T=)
17	g.4955332G>A	CA8316380	ENO3	c.667+35G>A (n.667+35G>A) c.538+35G>A (n.538+35G>A) c.613+35G>A (n.613+35G>A) c.694+35G>A (n.694+35G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955332G=	CA2244628509	ENO3	c.667+35G= (n.667+35G=) c.538+35G= (n.538+35G=) c.613+35G= (n.613+35G=) c.694+35G= (n.694+35G=)
17	g.4955332G>T	CA2635584867	ENO3	c.667+35G>T (n.667+35G>T) c.538+35G>T (n.538+35G>T) c.613+35G>T (n.613+35G>T) c.694+35G>T (n.694+35G>T)	gnomAD v4
17	g.4955333G>A	CA2808297896	ENO3	c.667+36G>A (n.667+36G>A) c.538+36G>A (n.538+36G>A) c.613+36G>A (n.613+36G>A) c.694+36G>A (n.694+36G>A)
17	g.4955334A>G	CA2576136672	ENO3	c.667+37A>G (n.667+37A>G) c.538+37A>G (n.538+37A>G) c.613+37A>G (n.613+37A>G) c.694+37A>G (n.694+37A>G)
17	g.4955338C>A	CA624856846	ENO3	c.667+41C>A (n.667+41C>A) c.538+41C>A (n.538+41C>A) c.613+41C>A (n.613+41C>A) c.694+41C>A (n.694+41C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955338C=	CA2244628510	ENO3	c.667+41C= (n.667+41C=) c.538+41C= (n.538+41C=) c.613+41C= (n.613+41C=) c.694+41C= (n.694+41C=)
17	g.4955338C>G	CA2635584871	ENO3	c.667+41C>G (n.667+41C>G) c.538+41C>G (n.538+41C>G) c.613+41C>G (n.613+41C>G) c.694+41C>G (n.694+41C>G)	gnomAD v4
17	g.4955339C>A	CA2576136673	ENO3	c.667+42C>A (n.667+42C>A) c.538+42C>A (n.538+42C>A) c.613+42C>A (n.613+42C>A) c.694+42C>A (n.694+42C>A)
17	g.4955339C>T	CA2635584874	ENO3	c.667+42C>T (n.667+42C>T) c.538+42C>T (n.538+42C>T) c.613+42C>T (n.613+42C>T) c.694+42C>T (n.694+42C>T)	gnomAD v4
17	g.4955341C=	CA2244628513	ENO3	c.667+44C= (n.667+44C=) c.538+44C= (n.538+44C=) c.613+44C= (n.613+44C=) c.694+44C= (n.694+44C=)
17	g.4955341C>T	CA287176022	ENO3	c.667+44C>T (n.667+44C>T) c.538+44C>T (n.538+44C>T) c.613+44C>T (n.613+44C>T) c.694+44C>T (n.694+44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955342A=	CA2244628514	ENO3	c.667+45A= (n.667+45A=) c.538+45A= (n.538+45A=) c.613+45A= (n.613+45A=) c.694+45A= (n.694+45A=)
17	g.4955342A>G	CA2244628515	ENO3	c.667+45A>G (n.667+45A>G) c.538+45A>G (n.538+45A>G) c.613+45A>G (n.613+45A>G) c.694+45A>G (n.694+45A>G)	dbSNP
17	g.4955344G>A	CA2635584877	ENO3	c.667+47G>A (n.667+47G>A) c.538+47G>A (n.538+47G>A) c.613+47G>A (n.613+47G>A) c.694+47G>A (n.694+47G>A)	gnomAD v4
17	g.4955344G>C	CA2635584880	ENO3	c.667+47G>C (n.667+47G>C) c.538+47G>C (n.538+47G>C) c.613+47G>C (n.613+47G>C) c.694+47G>C (n.694+47G>C)	gnomAD v4
17	g.4955344G>T	CA2576136675	ENO3	c.667+47G>T (n.667+47G>T) c.538+47G>T (n.538+47G>T) c.613+47G>T (n.613+47G>T) c.694+47G>T (n.694+47G>T)	gnomAD v4
17	g.4955345G>A	CA8316381	ENO3	c.667+48G>A (n.667+48G>A) c.538+48G>A (n.538+48G>A) c.613+48G>A (n.613+48G>A) c.694+48G>A (n.694+48G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
17	g.4955345G=	CA2244628516	ENO3	c.667+48G= (n.667+48G=) c.538+48G= (n.538+48G=) c.613+48G= (n.613+48G=) c.694+48G= (n.694+48G=)
17	g.4955346G>A	CA2635584881	ENO3	c.667+49G>A (n.667+49G>A) c.538+49G>A (n.538+49G>A) c.613+49G>A (n.613+49G>A) c.694+49G>A (n.694+49G>A)	gnomAD v4
17	g.4955346G>C	CA8316382	ENO3	c.667+49G>C (n.667+49G>C) c.538+49G>C (n.538+49G>C) c.613+49G>C (n.613+49G>C) c.694+49G>C (n.694+49G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955346G=	CA2244628517	ENO3	c.667+49G= (n.667+49G=) c.538+49G= (n.538+49G=) c.613+49G= (n.613+49G=) c.694+49G= (n.694+49G=)
17	g.4955347C>T	CA2576136677	ENO3	c.667+50C>T (n.667+50C>T) c.538+50C>T (n.538+50C>T) c.613+50C>T (n.613+50C>T) c.694+50C>T (n.694+50C>T)
17	g.4955348A>G	CA2513468645	ENO3	c.667+51A>G (n.667+51A>G) c.538+51A>G (n.538+51A>G) c.613+51A>G (n.613+51A>G) c.694+51A>G (n.694+51A>G)
17	g.4955348_4955349delinsAG	CA2244628518	ENO3	c.667+51_667+52delinsAG (n.667+51_667+52delinsAG) c.538+51_538+52delinsAG (n.538+51_538+52delinsAG) c.613+51_613+52delinsAG (n.613+51_613+52delinsAG) c.694+51_694+52delinsAG (n.694+51_694+52delinsAG)
17	g.4955352del	CA2244628519	ENO3	c.668-55del (n.668-55del) c.539-55del (n.539-55del) c.614-55del (n.614-55del) c.695-55del (n.695-55del)	dbSNP
17	g.4955350G>A	CA980979751	ENO3	c.667+53G>A (n.667+53G>A) c.538+53G>A (n.538+53G>A) c.613+53G>A (n.613+53G>A) c.694+53G>A (n.694+53G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955350G>C	CA2635584882	ENO3	c.667+53G>C (n.667+53G>C) c.538+53G>C (n.538+53G>C) c.613+53G>C (n.613+53G>C) c.694+53G>C (n.694+53G>C)	gnomAD v4
17	g.4955350G=	CA2244628520	ENO3	c.667+53G= (n.667+53G=) c.538+53G= (n.538+53G=) c.613+53G= (n.613+53G=) c.694+53G= (n.694+53G=)
17	g.4955352G>T	CA2635584884	ENO3	c.668-55G>T (n.668-55G>T) c.539-55G>T (n.539-55G>T) c.614-55G>T (n.614-55G>T) c.695-55G>T (n.695-55G>T)	gnomAD v4
17	g.4955358_4955380del	CA2635584886	ENO3	c.668-49_668-27del (n.668-49_668-27del) c.539-49_539-27del (n.539-49_539-27del) c.614-49_614-27del (n.614-49_614-27del) c.695-49_695-27del (n.695-49_695-27del)	gnomAD v4
17	g.4955357del	CA2635584887	ENO3	c.668-50del (n.668-50del) c.539-50del (n.539-50del) c.614-50del (n.614-50del) c.695-50del (n.695-50del)	gnomAD v4
17	g.4955357T>C	CA2518359971	ENO3	c.668-50T>C (n.668-50T>C) c.539-50T>C (n.539-50T>C) c.614-50T>C (n.614-50T>C) c.695-50T>C (n.695-50T>C)
17	g.4955358G>A	CA2244628524	ENO3	c.668-49G>A (n.668-49G>A) c.539-49G>A (n.539-49G>A) c.614-49G>A (n.614-49G>A) c.695-49G>A (n.695-49G>A)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4955358G=	CA2244628522	ENO3	c.668-49G= (n.668-49G=) c.539-49G= (n.539-49G=) c.614-49G= (n.614-49G=) c.695-49G= (n.695-49G=)
17	g.4955358G>T	CA8316383	ENO3	c.668-49G>T (n.668-49G>T) c.539-49G>T (n.539-49G>T) c.614-49G>T (n.614-49G>T) c.695-49G>T (n.695-49G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955360A=	CA2244628526	ENO3	c.668-47A= (n.668-47A=) c.539-47A= (n.539-47A=) c.614-47A= (n.614-47A=) c.695-47A= (n.695-47A=)
17	g.4955360A>C	CA287176035	ENO3	c.668-47A>C (n.668-47A>C) c.539-47A>C (n.539-47A>C) c.614-47A>C (n.614-47A>C) c.695-47A>C (n.695-47A>C)	dbSNP
17	g.4955360A>G	CA2244628528	ENO3	c.668-47A>G (n.668-47A>G) c.539-47A>G (n.539-47A>G) c.614-47A>G (n.614-47A>G) c.695-47A>G (n.695-47A>G)	dbSNP
17	g.4955360_4955361insT	CA2635584890	ENO3	c.668-47_668-46insT (n.668-47_668-46insT) c.539-47_539-46insT (n.539-47_539-46insT) c.614-47_614-46insT (n.614-47_614-46insT) c.695-47_695-46insT (n.695-47_695-46insT)	gnomAD v4
17	g.4955362A>G	CA2571834767	ENO3	c.668-45A>G (n.668-45A>G) c.539-45A>G (n.539-45A>G) c.614-45A>G (n.614-45A>G) c.695-45A>G (n.695-45A>G)
17	g.4955363C>A	CA287176044	ENO3	c.668-44C>A (n.668-44C>A) c.539-44C>A (n.539-44C>A) c.614-44C>A (n.614-44C>A) c.695-44C>A (n.695-44C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955363C=	CA2244628529	ENO3	c.668-44C= (n.668-44C=) c.539-44C= (n.539-44C=) c.614-44C= (n.614-44C=) c.695-44C= (n.695-44C=)
17	g.4955363C>T	CA287176038	ENO3	c.668-44C>T (n.668-44C>T) c.539-44C>T (n.539-44C>T) c.614-44C>T (n.614-44C>T) c.695-44C>T (n.695-44C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955364A=	CA2244628531	ENO3	c.668-43A= (n.668-43A=) c.539-43A= (n.539-43A=) c.614-43A= (n.614-43A=) c.695-43A= (n.695-43A=)
17	g.4955364A>C	CA8316384	ENO3	c.668-43A>C (n.668-43A>C) c.539-43A>C (n.539-43A>C) c.614-43A>C (n.614-43A>C) c.695-43A>C (n.695-43A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955365A>T	CA2808297897	ENO3	c.668-42A>T (n.668-42A>T) c.539-42A>T (n.539-42A>T) c.614-42A>T (n.614-42A>T) c.695-42A>T (n.695-42A>T)
17	g.4955367G>C	CA2576136683	ENO3	c.668-40G>C (n.668-40G>C) c.539-40G>C (n.539-40G>C) c.614-40G>C (n.614-40G>C) c.695-40G>C (n.695-40G>C)
17	g.4955369G>A	CA624856847	ENO3	c.668-38G>A (n.668-38G>A) c.539-38G>A (n.539-38G>A) c.614-38G>A (n.614-38G>A) c.695-38G>A (n.695-38G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955369G>C	CA624856848	ENO3	c.668-38G>C (n.668-38G>C) c.539-38G>C (n.539-38G>C) c.614-38G>C (n.614-38G>C) c.695-38G>C (n.695-38G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955369G=	CA2244628534	ENO3	c.668-38G= (n.668-38G=) c.539-38G= (n.539-38G=) c.614-38G= (n.614-38G=) c.695-38G= (n.695-38G=)
17	g.4955370C>T	CA2635584899	ENO3	c.668-37C>T (n.668-37C>T) c.539-37C>T (n.539-37C>T) c.614-37C>T (n.614-37C>T) c.695-37C>T (n.695-37C>T)	gnomAD v4
17	g.4955371A>G	CA2635584901	ENO3	c.668-36A>G (n.668-36A>G) c.539-36A>G (n.539-36A>G) c.614-36A>G (n.614-36A>G) c.695-36A>G (n.695-36A>G)	gnomAD v4
17	g.4955372C>A	CA2635584903	ENO3	c.668-35C>A (n.668-35C>A) c.539-35C>A (n.539-35C>A) c.614-35C>A (n.614-35C>A) c.695-35C>A (n.695-35C>A)	gnomAD v4
17	g.4955372C=	CA2244628536	ENO3	c.668-35C= (n.668-35C=) c.539-35C= (n.539-35C=) c.614-35C= (n.614-35C=) c.695-35C= (n.695-35C=)
17	g.4955372C>T	CA624856849	ENO3	c.668-35C>T (n.668-35C>T) c.539-35C>T (n.539-35C>T) c.614-35C>T (n.614-35C>T) c.695-35C>T (n.695-35C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955373T>C	CA2635584904	ENO3	c.668-34T>C (n.668-34T>C) c.539-34T>C (n.539-34T>C) c.614-34T>C (n.614-34T>C) c.695-34T>C (n.695-34T>C)	gnomAD v4
17	g.4955373T>G	CA2635584905	ENO3	c.668-34T>G (n.668-34T>G) c.539-34T>G (n.539-34T>G) c.614-34T>G (n.614-34T>G) c.695-34T>G (n.695-34T>G)	gnomAD v4
17	g.4955373T=	CA2244628538	ENO3	c.668-34T= (n.668-34T=) c.539-34T= (n.539-34T=) c.614-34T= (n.614-34T=) c.695-34T= (n.695-34T=)
17	g.4955374G>A	CA2635584907	ENO3	c.668-33G>A (n.668-33G>A) c.539-33G>A (n.539-33G>A) c.614-33G>A (n.614-33G>A) c.695-33G>A (n.695-33G>A)	gnomAD v4
17	g.4955375dup	CA624856850	ENO3	c.668-32dup (n.668-32dup) c.539-32dup (n.539-32dup) c.614-32dup (n.614-32dup) c.695-32dup (n.695-32dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955375G>A	CA2635584908	ENO3	c.668-32G>A (n.668-32G>A) c.539-32G>A (n.539-32G>A) c.614-32G>A (n.614-32G>A) c.695-32G>A (n.695-32G>A)	gnomAD v4
17	g.4955375G=	CA2244628541	ENO3	c.668-32G= (n.668-32G=) c.539-32G= (n.539-32G=) c.614-32G= (n.614-32G=) c.695-32G= (n.695-32G=)
17	g.4955375G>T	CA2244628540	ENO3	c.668-32G>T (n.668-32G>T) c.539-32G>T (n.539-32G>T) c.614-32G>T (n.614-32G>T) c.695-32G>T (n.695-32G>T)	dbSNP
17	g.4955377G>C	CA2808297898	ENO3	c.668-30G>C (n.668-30G>C) c.539-30G>C (n.539-30G>C) c.614-30G>C (n.614-30G>C) c.695-30G>C (n.695-30G>C)
17	g.4955379C>A	CA2808297899	ENO3	c.668-28C>A (n.668-28C>A) c.539-28C>A (n.539-28C>A) c.614-28C>A (n.614-28C>A) c.695-28C>A (n.695-28C>A)
17	g.4955379C=	CA2244628544	ENO3	c.668-28C= (n.668-28C=) c.539-28C= (n.539-28C=) c.614-28C= (n.614-28C=) c.695-28C= (n.695-28C=)
17	g.4955379C>G	CA2576136685	ENO3	c.668-28C>G (n.668-28C>G) c.539-28C>G (n.539-28C>G) c.614-28C>G (n.614-28C>G) c.695-28C>G (n.695-28C>G)	gnomAD v4
17	g.4955380dup	CA980979758	ENO3	c.668-27dup (n.668-27dup) c.539-27dup (n.539-27dup) c.614-27dup (n.614-27dup) c.695-27dup (n.695-27dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955381C=	CA2244628545	ENO3	c.668-26C= (n.668-26C=) c.539-26C= (n.539-26C=) c.614-26C= (n.614-26C=) c.695-26C= (n.695-26C=)
17	g.4955381C>T	CA2244628547	ENO3	c.668-26C>T (n.668-26C>T) c.539-26C>T (n.539-26C>T) c.614-26C>T (n.614-26C>T) c.695-26C>T (n.695-26C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4955382A=	CA2244628548	ENO3	c.668-25A= (n.668-25A=) c.539-25A= (n.539-25A=) c.614-25A= (n.614-25A=) c.695-25A= (n.695-25A=)
17	g.4955382A>G	CA8316385	ENO3	c.668-25A>G (n.668-25A>G) c.539-25A>G (n.539-25A>G) c.614-25A>G (n.614-25A>G) c.695-25A>G (n.695-25A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955383G>A	CA287176066	ENO3	c.668-24G>A (n.668-24G>A) c.539-24G>A (n.539-24G>A) c.614-24G>A (n.614-24G>A) c.695-24G>A (n.695-24G>A)	dbSNP
17	g.4955383G>C	CA8316386	ENO3	c.668-24G>C (n.668-24G>C) c.539-24G>C (n.539-24G>C) c.614-24G>C (n.614-24G>C) c.695-24G>C (n.695-24G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955383G=	CA2244628552	ENO3	c.668-24G= (n.668-24G=) c.539-24G= (n.539-24G=) c.614-24G= (n.614-24G=) c.695-24G= (n.695-24G=)
17	g.4955384G>A	CA624856851	ENO3	c.668-23G>A (n.668-23G>A) c.539-23G>A (n.539-23G>A) c.614-23G>A (n.614-23G>A) c.695-23G>A (n.695-23G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955384G=	CA2244628554	ENO3	c.668-23G= (n.668-23G=) c.539-23G= (n.539-23G=) c.614-23G= (n.614-23G=) c.695-23G= (n.695-23G=)
17	g.4955384_4955385del	CA2635584912	ENO3	c.668-23_668-22del (n.668-23_668-22del) c.539-23_539-22del (n.539-23_539-22del) c.614-23_614-22del (n.614-23_614-22del) c.695-23_695-22del (n.695-23_695-22del)	gnomAD v4
17	g.4955385T>G	CA2244628557	ENO3	c.668-22T>G (n.668-22T>G) c.539-22T>G (n.539-22T>G) c.614-22T>G (n.614-22T>G) c.695-22T>G (n.695-22T>G)	dbSNP
17	g.4955385T=	CA2244628556	ENO3	c.668-22T= (n.668-22T=) c.539-22T= (n.539-22T=) c.614-22T= (n.614-22T=) c.695-22T= (n.695-22T=)
17	g.4955386C>T	CA2589996223	ENO3	c.668-21C>T (n.668-21C>T) c.539-21C>T (n.539-21C>T) c.614-21C>T (n.614-21C>T) c.695-21C>T (n.695-21C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955390_4955393del	CA2635584914	ENO3	c.668-17_668-14del (n.668-17_668-14del) c.539-17_539-14del (n.539-17_539-14del) c.614-17_614-14del (n.614-17_614-14del) c.695-17_695-14del (n.695-17_695-14del)	gnomAD v4
17	g.4955388T>C	CA772695645	ENO3	c.668-19T>C (n.668-19T>C) c.539-19T>C (n.539-19T>C) c.614-19T>C (n.614-19T>C) c.695-19T>C (n.695-19T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955388T=	CA2244628559	ENO3	c.668-19T= (n.668-19T=) c.539-19T= (n.539-19T=) c.614-19T= (n.614-19T=) c.695-19T= (n.695-19T=)
17	g.4955392T>G	CA8316387	ENO3	c.668-15T>G (n.668-15T>G) c.539-15T>G (n.539-15T>G) c.614-15T>G (n.614-15T>G) c.695-15T>G (n.695-15T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955392T=	CA2244628561	ENO3	c.668-15T= (n.668-15T=) c.539-15T= (n.539-15T=) c.614-15T= (n.614-15T=) c.695-15T= (n.695-15T=)
17	g.4955393T>C	CA2576136686	ENO3	c.668-14T>C (n.668-14T>C) c.539-14T>C (n.539-14T>C) c.614-14T>C (n.614-14T>C) c.695-14T>C (n.695-14T>C)	gnomAD v4
17	g.4955395G>A	CA980979770	ENO3	c.668-12G>A (n.668-12G>A) c.539-12G>A (n.539-12G>A) c.614-12G>A (n.614-12G>A) c.695-12G>A (n.695-12G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955395G=	CA2244628563	ENO3	c.668-12G= (n.668-12G=) c.539-12G= (n.539-12G=) c.614-12G= (n.614-12G=) c.695-12G= (n.695-12G=)
17	g.4955396T>C	CA624856852	ENO3	c.668-11T>C (n.668-11T>C) c.539-11T>C (n.539-11T>C) c.614-11T>C (n.614-11T>C) c.695-11T>C (n.695-11T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955396T=	CA2244628565	ENO3	c.668-11T= (n.668-11T=) c.539-11T= (n.539-11T=) c.614-11T= (n.614-11T=) c.695-11T= (n.695-11T=)
17	g.4955398C=	CA2244628568	ENO3	c.668-9C= (n.668-9C=) c.539-9C= (n.539-9C=) c.614-9C= (n.614-9C=) c.695-9C= (n.695-9C=)
17	g.4955398C>T	CA2244628569	ENO3	c.668-9C>T (n.668-9C>T) c.539-9C>T (n.539-9C>T) c.614-9C>T (n.614-9C>T) c.695-9C>T (n.695-9C>T)	dbSNP gnomAD v4
17	g.4955399_4955400insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG	CA980979774	ENO3	c.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.668-8_668-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.539-8_539-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.614-8_614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.614-8_614-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG) c.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG (n.695-8_695-7insGTGGTTTCTAAGGCTTCAAGTGAAGTGTGGTGTCCACTGGGAGGTGTCAGGCTGGGAAGGTAGGATTAGCGTTTATTCATCAAG)	gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955400C=	CA2244628571	ENO3	c.668-7C= (n.668-7C=) c.539-7C= (n.539-7C=) c.614-7C= (n.614-7C=) c.695-7C= (n.695-7C=)
17	g.4955400C>G	CA2635584916	ENO3	c.668-7C>G (n.668-7C>G) c.539-7C>G (n.539-7C>G) c.614-7C>G (n.614-7C>G) c.695-7C>G (n.695-7C>G)	gnomAD v4
17	g.4955400C>T	CA624856853	ENO3	c.668-7C>T (n.668-7C>T) c.539-7C>T (n.539-7C>T) c.614-7C>T (n.614-7C>T) c.695-7C>T (n.695-7C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955401C=	CA2244628573	ENO3	c.668-6C= (n.668-6C=) c.539-6C= (n.539-6C=) c.614-6C= (n.614-6C=) c.695-6C= (n.695-6C=)
17	g.4955401C>T	CA8316388	ENO3	c.668-6C>T (n.668-6C>T) c.539-6C>T (n.539-6C>T) c.614-6C>T (n.614-6C>T) c.695-6C>T (n.695-6C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955402C=	CA2244628576	ENO3	c.668-5C= (n.668-5C=) c.539-5C= (n.539-5C=) c.614-5C= (n.614-5C=) c.695-5C= (n.695-5C=)
17	g.4955402C>T	CA8316389	ENO3	c.668-5C>T (n.668-5C>T) c.539-5C>T (n.539-5C>T) c.614-5C>T (n.614-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955403C=	CA2244628578	ENO3	c.668-4C= (n.668-4C=) c.539-4C= (n.539-4C=) c.614-4C= (n.614-4C=) c.695-4C= (n.695-4C=)
17	g.4955403C>T	CA2244628579	ENO3	c.668-4C>T (n.668-4C>T) c.539-4C>T (n.539-4C>T) c.614-4C>T (n.614-4C>T) c.695-4C>T (n.695-4C>T)	dbSNP
17	g.4955404C>A	CA2635584921	ENO3	c.668-3C>A (n.668-3C>A) c.539-3C>A (n.539-3C>A) c.614-3C>A (n.614-3C>A) c.695-3C>A (n.695-3C>A)	gnomAD v4
17	g.4955404C=	CA2244628581	ENO3	c.668-3C= (n.668-3C=) c.539-3C= (n.539-3C=) c.614-3C= (n.614-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=)
17	g.4955404C>G	CA8316390	ENO3	c.668-3C>G (n.668-3C>G) c.539-3C>G (n.539-3C>G) c.614-3C>G (n.614-3C>G) c.695-3C>G (n.695-3C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17	g.4955404C>T	CA2808297900	ENO3	c.668-3C>T (n.668-3C>T) c.539-3C>T (n.539-3C>T) c.614-3C>T (n.614-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T)
17	g.4955405A>C	CA397290762	ENO3	c.668-2A>C (n.668-2A>C) c.539-2A>C (n.539-2A>C) c.614-2A>C (n.614-2A>C) c.695-2A>C (n.695-2A>C)
17	g.4955405A>G	CA397290764	ENO3	c.668-2A>G (n.668-2A>G) c.539-2A>G (n.539-2A>G) c.614-2A>G (n.614-2A>G) c.695-2A>G (n.695-2A>G)
17	g.4955405A>T	CA397290766	ENO3	c.668-2A>T (n.668-2A>T) c.539-2A>T (n.539-2A>T) c.614-2A>T (n.614-2A>T) c.695-2A>T (n.695-2A>T)
17	g.4955406G>A	CA397290768	ENO3	c.668-1G>A (n.668-1G>A) c.539-1G>A (n.539-1G>A) c.614-1G>A (n.614-1G>A) c.695-1G>A (n.695-1G>A)	gnomAD v4
17	g.4955406G>C	CA397290771	ENO3	c.668-1G>C (n.668-1G>C) c.539-1G>C (n.539-1G>C) c.614-1G>C (n.614-1G>C) c.695-1G>C (n.695-1G>C)
17	g.4955406G>T	CA397290773	ENO3	c.668-1G>T (n.668-1G>T) c.539-1G>T (n.539-1G>T) c.614-1G>T (n.614-1G>T) c.695-1G>T (n.695-1G>T)
17	g.4955407C>A	CA397290775	ENO3	c.668C>A (p.Ala223Asp) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.614C>A (n.614C>A) c.695C>A (p.Ala232Asp)
17	g.4955407C>G	CA397290778	ENO3	c.668C>G (p.Ala223Gly) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.614C>G (n.614C>G) c.695C>G (p.Ala232Gly)
17	g.4955407C>T	CA397290780	ENO3	c.668C>T (p.Ala223Val) c.539C>T (p.Ala180Val) c.614C>T (n.614C>T) c.695C>T (p.Ala232Val)
17	g.4955408C>A	CA497679476	ENO3	c.669C>A (p.Ala223=) c.540C>A (p.Ala180=) c.615C>A (n.615C>A) c.696C>A (p.Ala232=)	gnomAD v4
17	g.4955408C=	CA2244628585	ENO3	c.669C= (p.Ala223=) c.540C= (p.Ala180=) c.615C= (n.615C=) c.696C= (p.Ala232=)
17	g.4955408C>G	CA497679474	ENO3	c.669C>G (p.Ala223=) c.540C>G (p.Ala180=) c.615C>G (n.615C>G) c.696C>G (p.Ala232=)	gnomAD v4
17	g.4955408C>T	CA8316391	ENO3	c.669C>T (p.Ala223=) c.540C>T (p.Ala180=) c.615C>T (n.615C>T) c.696C>T (p.Ala232=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17	g.4955408_4955410delinsCCT	CA2244628587	ENO3	c.669_671delinsCCT (p.Ala223=) c.540_542delinsCCT (p.Ala180=) c.615_617delinsCCT (n.615_617delinsCCT) c.696_698delinsCCT (p.Ala232=)

Number of alleles fetched