Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4955262G>ACA397290513ENO3c.632G>A (p.Gly211Asp)
c.503G>A (p.Gly168Asp)
c.*578G>A (n.*578G>A)
c.659G>A (p.Gly220Asp)
17g.4955262G>CCA397290512ENO3c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.503G>C (p.Gly168Ala)
c.*578G>C (n.*578G>C)
c.659G>C (p.Gly220Ala)
17g.4955262G=CA2244628427ENO3c.632G= (p.Gly211=)
c.503G= (p.Gly168=)
c.*578G= (n.*578G=)
c.659G= (p.Gly220=)
17g.4955262G>TCA8316367ENO3c.632G>T (p.Gly211Val)
c.503G>T (p.Gly168Val)
c.*578G>T (n.*578G>T)
c.659G>T (p.Gly220Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955263T>ACA497679417ENO3c.633T>A (p.Gly211=)
c.504T>A (p.Gly168=)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.660T>A (p.Gly220=)
17g.4955263T>CCA497679421ENO3c.633T>C (p.Gly211=)
c.504T>C (p.Gly168=)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.660T>C (p.Gly220=)
 dbSNP
17g.4955263T>GCA497679419ENO3c.633T>G (p.Gly211=)
c.504T>G (p.Gly168=)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.660T>G (p.Gly220=)
17g.4955263T=CA2244628428ENO3c.633T= (p.Gly211=)
c.504T= (p.Gly168=)
c.*579T= (n.*579T=)
c.660T= (p.Gly220=)
17g.4955264G>ACA397290514ENO3c.634G>A (p.Gly212Ser)
c.505G>A (p.Gly169Ser)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.661G>A (p.Gly221Ser)
17g.4955264G>CCA397290515ENO3c.634G>C (p.Gly212Arg)
c.505G>C (p.Gly169Arg)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.661G>C (p.Gly221Arg)
17g.4955264G>TCA397290516ENO3c.634G>T (p.Gly212Cys)
c.505G>T (p.Gly169Cys)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.661G>T (p.Gly221Cys)
17g.4955265G>ACA397290517ENO3c.635G>A (p.Gly212Asp)
c.506G>A (p.Gly169Asp)
c.*581G>A (n.*581G>A)
c.662G>A (p.Gly221Asp)
17g.4955265G>CCA397290518ENO3c.635G>C (p.Gly212Ala)
c.506G>C (p.Gly169Ala)
c.*581G>C (n.*581G>C)
c.662G>C (p.Gly221Ala)
17g.4955265G=CA2244628429ENO3c.635G= (p.Gly212=)
c.506G= (p.Gly169=)
c.*581G= (n.*581G=)
c.662G= (p.Gly221=)
17g.4955265G>TCA397290520ENO3c.635G>T (p.Gly212Val)
c.506G>T (p.Gly169Val)
c.*581G>T (n.*581G>T)
c.662G>T (p.Gly221Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955266C>ACA497679426ENO3c.636C>A (p.Gly212=)
c.507C>A (p.Gly169=)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.663C>A (p.Gly221=)
 gnomAD v4
17g.4955266C=CA2244628430ENO3c.636C= (p.Gly212=)
c.507C= (p.Gly169=)
c.*582C= (n.*582C=)
c.663C= (p.Gly221=)
17g.4955266C>GCA497679427ENO3c.636C>G (p.Gly212=)
c.507C>G (p.Gly169=)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.663C>G (p.Gly221=)
17g.4955266C>TCA497679428ENO3c.636C>T (p.Gly212=)
c.507C>T (p.Gly169=)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.663C>T (p.Gly221=)
 dbSNP
17g.4955267T>ACA397290523ENO3c.637T>A (p.Phe213Ile)
c.508T>A (p.Phe170Ile)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.637T>A
c.664T>A (p.Phe222Ile)
17g.4955267T>CCA397290525ENO3c.637T>C (p.Phe213Leu)
c.508T>C (p.Phe170Leu)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.637T>C
c.664T>C (p.Phe222Leu)
17g.4955267T>GCA397290528ENO3c.637T>G (p.Phe213Val)
c.508T>G (p.Phe170Val)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.637T>G
c.664T>G (p.Phe222Val)
17g.4955268T>ACA397290532ENO3c.638T>A (p.Phe213Tyr)
c.509T>A (p.Phe170Tyr)
c.*584T>A (n.*584T>A)
c.638T>A
c.665T>A (p.Phe222Tyr)
17g.4955268T>CCA397290533ENO3c.638T>C (p.Phe213Ser)
c.509T>C (p.Phe170Ser)
c.*584T>C (n.*584T>C)
c.638T>C
c.665T>C (p.Phe222Ser)
17g.4955268T>GCA397290535ENO3c.638T>G (p.Phe213Cys)
c.509T>G (p.Phe170Cys)
c.*584T>G (n.*584T>G)
c.638T>G
c.665T>G (p.Phe222Cys)
17g.4955268_4955273delinsTCGCACCA2244628431ENO3c.638_643delinsTCGCAC (p.Phe213=)
c.509_514delinsTCGCAC (p.Phe170=)
c.*584_*589delinsTCGCAC (n.*584_*589delinsTCGCAC)
c.665_670delinsTCGCAC (p.Phe222=)
17g.4955269C>ACA287175950ENO3c.639C>A (p.Phe213Leu)
c.510C>A (p.Phe170Leu)
c.*585C>A (n.*585C>A)
c.666C>A (p.Phe222Leu)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4955269C=CA2244628432ENO3c.639C= (p.Phe213=)
c.510C= (p.Phe170=)
c.*585C= (n.*585C=)
c.666C= (p.Phe222=)
17g.4955269C>GCA397290541ENO3c.639C>G (p.Phe213Leu)
c.510C>G (p.Phe170Leu)
c.*585C>G (n.*585C>G)
c.666C>G (p.Phe222Leu)
17g.4955269C>TCA8316368ENO3c.639C>T (p.Phe213=)
c.510C>T (p.Phe170=)
c.*585C>T (n.*585C>T)
c.666C>T (p.Phe222=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4955270_4955274delCA772695530ENO3c.640_644del (p.Ala214GlnfsTer7)
c.511_515del (p.Ala171GlnfsTer7)
c.*586_*590del (n.*586_*590del)
c.667_671del (p.Ala223GlnfsTer7)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955270G>ACA397290545ENO3c.640G>A (p.Ala214Thr)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
c.*586G>A (n.*586G>A)
c.667G>A (p.Ala223Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4955270G>CCA397290550ENO3c.640G>C (p.Ala214Pro)
c.511G>C (p.Ala171Pro)
c.*586G>C (n.*586G>C)
c.667G>C (p.Ala223Pro)
 gnomAD v4
17g.4955270G=CA2244628433ENO3c.640G= (p.Ala214=)
c.511G= (p.Ala171=)
c.*586G= (n.*586G=)
c.667G= (p.Ala223=)
17g.4955270G>TCA397290547ENO3c.640G>T (p.Ala214Ser)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
c.*586G>T (n.*586G>T)
c.667G>T (p.Ala223Ser)
 COSMIC
17g.4955271C>ACA397290554ENO3c.641C>A (p.Ala214Glu)
c.512C>A (p.Ala171Glu)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.668C>A (p.Ala223Glu)
17g.4955271C=CA2244628434ENO3c.641C= (p.Ala214=)
c.512C= (p.Ala171=)
c.*587C= (n.*587C=)
c.668C= (p.Ala223=)
17g.4955271C>GCA397290556ENO3c.641C>G (p.Ala214Gly)
c.512C>G (p.Ala171Gly)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.668C>G (p.Ala223Gly)
17g.4955271C>TCA397290558ENO3c.641C>T (p.Ala214Val)
c.512C>T (p.Ala171Val)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.668C>T (p.Ala223Val)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955271_4955272insGCCGACA2558840170ENO3c.641_642insGCCGA (p.Ile217ProfsTer13)
c.512_513insGCCGA (p.Ile174ProfsTer13)
c.*587_*588insGCCGA (n.*587_*588insGCCGA)
c.668_669insGCCGA (p.Ile226ProfsTer13)
17g.4955272A=CA2244628435ENO3c.642A= (p.Ala214=)
c.513A= (p.Ala171=)
c.*588A= (n.*588A=)
c.669A= (p.Ala223=)
17g.4955272A>CCA497679434ENO3c.642A>C (p.Ala214=)
c.513A>C (p.Ala171=)
c.*588A>C (n.*588A>C)
c.669A>C (p.Ala223=)
17g.4955272A>GCA497679436ENO3c.642A>G (p.Ala214=)
c.513A>G (p.Ala171=)
c.*588A>G (n.*588A>G)
c.669A>G (p.Ala223=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955272A>TCA497679438ENO3c.642A>T (p.Ala214=)
c.513A>T (p.Ala171=)
c.*588A>T (n.*588A>T)
c.669A>T (p.Ala223=)
17g.4955273C>ACA397290561ENO3c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.*589C>A (n.*589C>A)
c.670C>A (p.Pro224Thr)
17g.4955273C=CA2244628436ENO3c.643C= (p.Pro215=)
c.514C= (p.Pro172=)
c.*589C= (n.*589C=)
c.670C= (p.Pro224=)
17g.4955273C>GCA397290563ENO3c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.*589C>G (n.*589C>G)
c.670C>G (p.Pro224Ala)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955273C>TCA397290565ENO3c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.*589C>T (n.*589C>T)
c.670C>T (p.Pro224Ser)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955274C>ACA8316369ENO3c.644C>A (p.Pro215His)
c.515C>A (p.Pro172His)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.671C>A (p.Pro224His)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4955274C=CA2244628437ENO3c.644C= (p.Pro215=)
c.515C= (p.Pro172=)
c.*590C= (n.*590C=)
c.671C= (p.Pro224=)
17g.4955274C>GCA397290569ENO3c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.671C>G (p.Pro224Arg)
17g.4955274C>TCA397290572ENO3c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.671C>T (p.Pro224Leu)
17g.4955275C>ACA497679441ENO3c.645C>A (p.Pro215=)
c.516C>A (p.Pro172=)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.672C>A (p.Pro224=)
17g.4955275C>GCA497679442ENO3c.645C>G (p.Pro215=)
c.516C>G (p.Pro172=)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.672C>G (p.Pro224=)
17g.4955275C>TCA497679444ENO3c.645C>T (p.Pro215=)
c.516C>T (p.Pro172=)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.672C>T (p.Pro224=)
17g.4955276A=CA2244628438ENO3c.646A= (p.Asn216=)
c.517A= (p.Asn173=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.673A= (p.Asn225=)
17g.4955276A>CCA397290574ENO3c.646A>C (p.Asn216His)
c.517A>C (p.Asn173His)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.673A>C (p.Asn225His)
17g.4955276A>GCA397290578ENO3c.646A>G (p.Asn216Asp)
c.517A>G (p.Asn173Asp)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.673A>G (p.Asn225Asp)
 dbSNP
17g.4955276A>TCA397290580ENO3c.646A>T (p.Asn216Tyr)
c.517A>T (p.Asn173Tyr)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.673A>T (p.Asn225Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955277A=CA2244628439ENO3c.647A= (p.Asn216=)
c.518A= (p.Asn173=)
c.*593A= (n.*593A=)
c.674A= (p.Asn225=)
17g.4955277A>CCA397290587ENO3c.647A>C (p.Asn216Thr)
c.518A>C (p.Asn173Thr)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.674A>C (p.Asn225Thr)
17g.4955277A>GCA8316370ENO3c.647A>G (p.Asn216Ser)
c.518A>G (p.Asn173Ser)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.674A>G (p.Asn225Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955277A>TCA397290584ENO3c.647A>T (p.Asn216Ile)
c.518A>T (p.Asn173Ile)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.674A>T (p.Asn225Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955278C>ACA397290590ENO3c.648C>A (p.Asn216Lys)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.*594C>A (n.*594C>A)
c.675C>A (p.Asn225Lys)
17g.4955278C=CA2244628441ENO3c.648C= (p.Asn216=)
c.519C= (p.Asn173=)
c.*594C= (n.*594C=)
c.675C= (p.Asn225=)
17g.4955278C>GCA397290592ENO3c.648C>G (p.Asn216Lys)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.*594C>G (n.*594C>G)
c.675C>G (p.Asn225Lys)
17g.4955278C>TCA287175969ENO3c.648C>T (p.Asn216=)
c.519C>T (p.Asn173=)
c.*594C>T (n.*594C>T)
c.675C>T (p.Asn225=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955279A=CA2244628442ENO3c.649A= (p.Ile217=)
c.520A= (p.Ile174=)
c.*595A= (n.*595A=)
c.676A= (p.Ile226=)
17g.4955279A>CCA397290595ENO3c.649A>C (p.Ile217Leu)
c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.676A>C (p.Ile226Leu)
17g.4955279A>GCA397290596ENO3c.649A>G (p.Ile217Val)
c.520A>G (p.Ile174Val)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.676A>G (p.Ile226Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955279A>TCA397290597ENO3c.649A>T (p.Ile217Phe)
c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.676A>T (p.Ile226Phe)
17g.4955280T>ACA397290600ENO3c.650T>A (p.Ile217Asn)
c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.*596T>A (n.*596T>A)
c.677T>A (p.Ile226Asn)
17g.4955280T>CCA397290602ENO3c.650T>C (p.Ile217Thr)
c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.*596T>C (n.*596T>C)
c.677T>C (p.Ile226Thr)
17g.4955280T>GCA397290604ENO3c.650T>G (p.Ile217Ser)
c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.*596T>G (n.*596T>G)
c.677T>G (p.Ile226Ser)
17g.4955281C>ACA497679450ENO3c.651C>A (p.Ile217=)
c.522C>A (p.Ile174=)
c.*597C>A (n.*597C>A)
c.678C>A (p.Ile226=)
17g.4955281C=CA2244628443ENO3c.651C= (p.Ile217=)
c.522C= (p.Ile174=)
c.*597C= (n.*597C=)
c.678C= (p.Ile226=)
17g.4955281C>GCA397290607ENO3c.651C>G (p.Ile217Met)
c.522C>G (p.Ile174Met)
c.*597C>G (n.*597C>G)
c.678C>G (p.Ile226Met)
17g.4955281C>TCA497679453ENO3c.651C>T (p.Ile217=)
c.522C>T (p.Ile174=)
c.*597C>T (n.*597C>T)
c.678C>T (p.Ile226=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955282delCA2635584814ENO3c.652del (p.Leu218TrpfsTer10)
c.523del (p.Leu175TrpfsTer10)
c.*598del (n.*598del)
c.679del (p.Leu227TrpfsTer10)
 gnomAD v4
17g.4955282C>ACA397290610ENO3c.652C>A (p.Leu218Met)
c.523C>A (p.Leu175Met)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.679C>A (p.Leu227Met)
17g.4955282C=CA2244628444ENO3c.652C= (p.Leu218=)
c.523C= (p.Leu175=)
c.*598C= (n.*598C=)
c.679C= (p.Leu227=)
17g.4955282C>GCA397290611ENO3c.652C>G (p.Leu218Val)
c.523C>G (p.Leu175Val)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.679C>G (p.Leu227Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955282C>TCA497679454ENO3c.652C>T (p.Leu218=)
c.523C>T (p.Leu175=)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.679C>T (p.Leu227=)
17g.4955283T>ACA397290619ENO3c.653T>A (p.Leu218Gln)
c.524T>A (p.Leu175Gln)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.680T>A (p.Leu227Gln)
17g.4955283T>CCA397290616ENO3c.653T>C (p.Leu218Pro)
c.524T>C (p.Leu175Pro)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.680T>C (p.Leu227Pro)
17g.4955283T>GCA397290614ENO3c.653T>G (p.Leu218Arg)
c.524T>G (p.Leu175Arg)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.680T>G (p.Leu227Arg)
17g.4955284G>ACA497679456ENO3c.654G>A (p.Leu218=)
c.525G>A (p.Leu175=)
c.*600G>A (n.*600G>A)
c.681G>A (p.Leu227=)
 gnomAD v4
17g.4955284G>CCA497679457ENO3c.654G>C (p.Leu218=)
c.525G>C (p.Leu175=)
c.*600G>C (n.*600G>C)
c.681G>C (p.Leu227=)
17g.4955284G=CA2244628445ENO3c.654G= (p.Leu218=)
c.525G= (p.Leu175=)
c.*600G= (n.*600G=)
c.681G= (p.Leu227=)
17g.4955284G>TCA8316371ENO3c.654G>T (p.Leu218=)
c.525G>T (p.Leu175=)
c.*600G>T (n.*600G>T)
c.681G>T (p.Leu227=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955285G>ACA397290623ENO3c.655G>A (p.Glu219Lys)
c.526G>A (p.Glu176Lys)
c.*601G>A (n.*601G>A)
c.682G>A (p.Glu228Lys)
17g.4955285G>CCA397290625ENO3c.655G>C (p.Glu219Gln)
c.526G>C (p.Glu176Gln)
c.*601G>C (n.*601G>C)
c.682G>C (p.Glu228Gln)
17g.4955285G>TCA397290627ENO3c.655G>T (p.Glu219Ter)
c.526G>T (p.Glu176Ter)
c.*601G>T (n.*601G>T)
c.682G>T (p.Glu228Ter)
17g.4955286A>CCA397290630ENO3c.656A>C (p.Glu219Ala)
c.527A>C (p.Glu176Ala)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.683A>C (p.Glu228Ala)
17g.4955286A>GCA397290632ENO3c.656A>G (p.Glu219Gly)
c.527A>G (p.Glu176Gly)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.683A>G (p.Glu228Gly)
17g.4955286A>TCA397290634ENO3c.656A>T (p.Glu219Val)
c.527A>T (p.Glu176Val)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.683A>T (p.Glu228Val)
17g.4955287G>ACA8316372ENO3c.657G>A (p.Glu219=)
c.528G>A (p.Glu176=)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.684G>A (p.Glu228=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955287G>CCA397290637ENO3c.657G>C (p.Glu219Asp)
c.528G>C (p.Glu176Asp)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.684G>C (p.Glu228Asp)
17g.4955287G=CA2244628446ENO3c.657G= (p.Glu219=)
c.528G= (p.Glu176=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.684G= (p.Glu228=)
17g.4955287G>TCA397290640ENO3c.657G>T (p.Glu219Asp)
c.528G>T (p.Glu176Asp)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.684G>T (p.Glu228Asp)
17g.4955288A=CA2244628447ENO3c.658A= (p.Asn220=)
c.529A= (p.Asn177=)
c.*604A= (n.*604A=)
c.685A= (p.Asn229=)
17g.4955288A>CCA397290643ENO3c.658A>C (p.Asn220His)
c.529A>C (p.Asn177His)
c.*604A>C (n.*604A>C)
c.685A>C (p.Asn229His)
17g.4955288A>GCA397290645ENO3c.658A>G (p.Asn220Asp)
c.529A>G (p.Asn177Asp)
c.*604A>G (n.*604A>G)
c.685A>G (p.Asn229Asp)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955288A>TCA397290647ENO3c.658A>T (p.Asn220Tyr)
c.529A>T (p.Asn177Tyr)
c.*604A>T (n.*604A>T)
c.685A>T (p.Asn229Tyr)
17g.4955289A>CCA397290655ENO3c.659A>C (p.Asn220Thr)
c.530A>C (p.Asn177Thr)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.686A>C (p.Asn229Thr)
17g.4955289A>GCA397290650ENO3c.659A>G (p.Asn220Ser)
c.530A>G (p.Asn177Ser)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.686A>G (p.Asn229Ser)
17g.4955289A>TCA397290653ENO3c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.530A>T (p.Asn177Ile)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.686A>T (p.Asn229Ile)
17g.4955290C>ACA397290657ENO3c.660C>A (p.Asn220Lys)
c.531C>A (p.Asn177Lys)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.687C>A (p.Asn229Lys)
17g.4955290C>GCA397290660ENO3c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.531C>G (p.Asn177Lys)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.687C>G (p.Asn229Lys)
17g.4955290C>TCA497679460ENO3c.660C>T (p.Asn220=)
c.531C>T (p.Asn177=)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.687C>T (p.Asn229=)
17g.4955290_4955293delinsCAATCA2244628448ENO3c.660_663delinsCAAT (p.Asn220=)
c.531_534delinsCAAT (p.Asn177=)
c.*606_*609delinsCAAT (n.*606_*609delinsCAAT)
c.687_690delinsCAAT (p.Asn229=)
17g.4955291A=CA2244628449ENO3c.661A= (p.Asn221=)
c.532A= (p.Asn178=)
c.*607A= (n.*607A=)
c.688A= (p.Asn230=)
17g.4955291A>CCA397290663ENO3c.661A>C (p.Asn221His)
c.532A>C (p.Asn178His)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.688A>C (p.Asn230His)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955291A>GCA287175983ENO3c.661A>G (p.Asn221Asp)
c.532A>G (p.Asn178Asp)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.688A>G (p.Asn230Asp)
 dbSNP
17g.4955291A>TCA397290667ENO3c.661A>T (p.Asn221Tyr)
c.532A>T (p.Asn178Tyr)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.688A>T (p.Asn230Tyr)
17g.4955291_4955293delCA8316373ENO3c.661_663del (p.Asn221del)
c.532_534del (p.Asn178del)
c.*607_*609del (n.*607_*609del)
c.688_690del (p.Asn230del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955292A=CA2244628451ENO3c.662A= (p.Asn221=)
c.533A= (p.Asn178=)
c.*608A= (n.*608A=)
c.689A= (p.Asn230=)
17g.4955292A>CCA397290671ENO3c.662A>C (p.Asn221Thr)
c.533A>C (p.Asn178Thr)
c.*608A>C (n.*608A>C)
c.689A>C (p.Asn230Thr)
17g.4955292A>GCA287175984ENO3c.662A>G (p.Asn221Ser)
c.533A>G (p.Asn178Ser)
c.*608A>G (n.*608A>G)
c.689A>G (p.Asn230Ser)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955292A>TCA397290674ENO3c.662A>T (p.Asn221Ile)
c.533A>T (p.Asn178Ile)
c.*608A>T (n.*608A>T)
c.689A>T (p.Asn230Ile)
17g.4955293delCA2808297892ENO3c.663del (p.Asn221LysfsTer7)
c.534del (p.Asn178LysfsTer7)
c.*609del (n.*609del)
c.690del (p.Asn230LysfsTer7)
17g.4955293T>ACA397290676ENO3c.663T>A (p.Asn221Lys)
c.534T>A (p.Asn178Lys)
c.*609T>A (n.*609T>A)
c.690T>A (p.Asn230Lys)
17g.4955293T>CCA497679464ENO3c.663T>C (p.Asn221=)
c.534T>C (p.Asn178=)
c.*609T>C (n.*609T>C)
c.690T>C (p.Asn230=)
17g.4955293T>GCA397290679ENO3c.663T>G (p.Asn221Lys)
c.534T>G (p.Asn178Lys)
c.*609T>G (n.*609T>G)
c.690T>G (p.Asn230Lys)
17g.4955294G>ACA397290686ENO3c.664G>A (p.Glu222Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
c.*610G>A (n.*610G>A)
c.691G>A (p.Glu231Lys)
17g.4955294G>CCA397290685ENO3c.664G>C (p.Glu222Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.691G>C (p.Glu231Gln)
 dbSNP
17g.4955294G=CA2244628454ENO3c.664G= (p.Glu222=)
c.535G= (p.Glu179=)
c.*610G= (n.*610G=)
c.691G= (p.Glu231=)
17g.4955294G>TCA397290682ENO3c.664G>T (p.Glu222Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.691G>T (p.Glu231Ter)
17g.4955295delCA2808297893ENO3c.665del (p.Glu222GlyfsTer6)
c.536del (p.Glu179GlyfsTer6)
c.*611del (n.*611del)
c.692del (p.Glu231GlyfsTer6)
17g.4955295A>CCA397290690ENO3c.665A>C (p.Glu222Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
c.*611A>C (n.*611A>C)
c.692A>C (p.Glu231Ala)
17g.4955295A>GCA397290694ENO3c.665A>G (p.Glu222Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
c.*611A>G (n.*611A>G)
c.692A>G (p.Glu231Gly)
17g.4955295A>TCA397290692ENO3c.665A>T (p.Glu222Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
c.*611A>T (n.*611A>T)
c.692A>T (p.Glu231Val)
17g.4955296G>ACA497679466ENO3c.666G>A (p.Glu222=)
c.537G>A (p.Glu179=)
c.*612G>A (n.*612G>A)
c.693G>A (p.Glu231=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955296G>CCA397290697ENO3c.666G>C (p.Glu222Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
c.*612G>C (n.*612G>C)
c.693G>C (p.Glu231Asp)
17g.4955296G=CA2244628457ENO3c.666G= (p.Glu222=)
c.537G= (p.Glu179=)
c.*612G= (n.*612G=)
c.693G= (p.Glu231=)
17g.4955296G>TCA397290699ENO3c.666G>T (p.Glu222Asp)
c.537G>T (p.Glu179Asp)
c.*612G>T (n.*612G>T)
c.693G>T (p.Glu231Asp)
17g.4955297G>ACA397290703ENO3c.667G>A (p.Ala223Thr)
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
 gnomAD v4
17g.4955297G>CCA397290705ENO3c.667G>C (p.Ala223Pro)
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
17g.4955297G>TCA397290707ENO3c.667G>T (p.Ala223Ser)
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
17g.4955298_4955406delCA2808297894ENO3c.667+1_668-1del
c.538+1_539-1del
c.*613+1_*614-1del
c.694+1_695-1del
17g.4955298G>ACA397290710ENO3c.667+1G>A (n.667+1G>A)
c.538+1G>A (n.538+1G>A)
c.*613+1G>A (n.*613+1G>A)
c.694+1G>A (n.694+1G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955298G>CCA287175985ENO3c.667+1G>C (n.667+1G>C)
c.538+1G>C (n.538+1G>C)
c.*613+1G>C (n.*613+1G>C)
c.694+1G>C (n.694+1G>C)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955298G=CA2244628458ENO3c.667+1G= (n.667+1G=)
c.538+1G= (n.538+1G=)
c.*613+1G= (n.*613+1G=)
c.694+1G= (n.694+1G=)
17g.4955298G>TCA397290715ENO3c.667+1G>T (n.667+1G>T)
c.538+1G>T (n.538+1G>T)
c.*613+1G>T (n.*613+1G>T)
c.694+1G>T (n.694+1G>T)
17g.4955299T>ACA397290718ENO3c.667+2T>A (n.667+2T>A)
c.538+2T>A (n.538+2T>A)
c.*613+2T>A (n.*613+2T>A)
c.694+2T>A (n.694+2T>A)
 gnomAD v4
17g.4955299T>CCA397290720ENO3c.667+2T>C (n.667+2T>C)
c.538+2T>C (n.538+2T>C)
c.*613+2T>C (n.*613+2T>C)
c.694+2T>C (n.694+2T>C)
17g.4955299T>GCA397290723ENO3c.667+2T>G (n.667+2T>G)
c.538+2T>G (n.538+2T>G)
c.*613+2T>G (n.*613+2T>G)
c.694+2T>G (n.694+2T>G)
17g.4955302G>ACA2576136662ENO3c.667+5G>A (n.667+5G>A)
c.538+5G>A (n.538+5G>A)
c.*613+5G>A (n.*613+5G>A)
c.694+5G>A (n.694+5G>A)
 gnomAD v4
17g.4955303delCA2635584829ENO3c.667+6del (n.667+6del)
c.538+6del (n.538+6del)
c.*613+6del (n.*613+6del)
c.694+6del (n.694+6del)
 gnomAD v4
17g.4955304G>ACA2635584830ENO3c.667+7G>A (n.667+7G>A)
c.538+7G>A (n.538+7G>A)
c.*613+7G>A (n.*613+7G>A)
c.694+7G>A (n.694+7G>A)
 gnomAD v4
17g.4955304_4955305delinsGCCA2244628460ENO3c.667+7_667+8delinsGC (n.667+7_667+8delinsGC)
c.538+7_538+8delinsGC (n.538+7_538+8delinsGC)
c.*613+7_*613+8delinsGC (n.*613+7_*613+8delinsGC)
c.694+7_694+8delinsGC (n.694+7_694+8delinsGC)
17g.4955305delCA2244628462ENO3c.667+8del (n.667+8del)
c.538+8del (n.538+8del)
c.*613+8del (n.*613+8del)
c.694+8del (n.694+8del)
 dbSNP
17g.4955305C=CA2244628461ENO3c.667+8C= (n.667+8C=)
c.538+8C= (n.538+8C=)
c.*613+8C= (n.*613+8C=)
c.694+8C= (n.694+8C=)
17g.4955305C>TCA2244628464ENO3c.667+8C>T (n.667+8C>T)
c.538+8C>T (n.538+8C>T)
c.*613+8C>T (n.*613+8C>T)
c.694+8C>T (n.694+8C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955306_4955307insTTTTTTAATCA980979717ENO3c.667+9_667+10insTTTTTTAAT (n.667+9_667+10insTTTTTTAAT)
c.538+9_538+10insTTTTTTAAT (n.538+9_538+10insTTTTTTAAT)
c.*613+9_*613+10insTTTTTTAAT (n.*613+9_*613+10insTTTTTTAAT)
c.694+9_694+10insTTTTTTAAT (n.694+9_694+10insTTTTTTAAT)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955307_4955308delinsGACA2244628466ENO3c.667+10_667+11delinsGA (n.667+10_667+11delinsGA)
c.538+10_538+11delinsGA (n.538+10_538+11delinsGA)
c.*613+10_*613+11delinsGA (n.*613+10_*613+11delinsGA)
c.694+10_694+11delinsGA (n.694+10_694+11delinsGA)
17g.4955308delCA8316374ENO3c.667+11del (n.667+11del)
c.538+11del (n.538+11del)
c.*613+11del (n.*613+11del)
c.694+11del (n.694+11del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955308_4955309delinsAGCA2244628468ENO3c.667+11_667+12delinsAG (n.667+11_667+12delinsAG)
c.538+11_538+12delinsAG (n.538+11_538+12delinsAG)
c.*613+11_*613+12delinsAG (n.*613+11_*613+12delinsAG)
c.694+11_694+12delinsAG (n.694+11_694+12delinsAG)
17g.4955309delCA624856838ENO3c.667+12del (n.667+12del)
c.538+12del (n.538+12del)
c.*613+12del (n.*613+12del)
c.694+12del (n.694+12del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955309G>ACA8316375ENO3c.667+12G>A (n.667+12G>A)
c.538+12G>A (n.538+12G>A)
c.*613+12G>A (n.*613+12G>A)
c.694+12G>A (n.694+12G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955309G=CA2244628471ENO3c.667+12G= (n.667+12G=)
c.538+12G= (n.538+12G=)
c.*613+12G= (n.*613+12G=)
c.694+12G= (n.694+12G=)
17g.4955310C>ACA2635584834ENO3c.667+13C>A (n.667+13C>A)
c.538+13C>A (n.538+13C>A)
c.*613+13C>A (n.*613+13C>A)
c.694+13C>A (n.694+13C>A)
 gnomAD v4
17g.4955310C=CA2244628472ENO3c.667+13C= (n.667+13C=)
c.538+13C= (n.538+13C=)
c.*613+13C= (n.*613+13C=)
c.694+13C= (n.694+13C=)
17g.4955310C>TCA980979725ENO3c.667+13C>T (n.667+13C>T)
c.538+13C>T (n.538+13C>T)
c.*613+13C>T (n.*613+13C>T)
c.694+13C>T (n.694+13C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955311A=CA2244628475ENO3c.667+14A= (n.667+14A=)
c.538+14A= (n.538+14A=)
c.*613+14A= (n.*613+14A=)
c.694+14A= (n.694+14A=)
17g.4955311A>CCA624856839ENO3c.667+14A>C (n.667+14A>C)
c.538+14A>C (n.538+14A>C)
c.*613+14A>C (n.*613+14A>C)
c.694+14A>C (n.694+14A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955311A>GCA2808297895ENO3c.667+14A>G (n.667+14A>G)
c.538+14A>G (n.538+14A>G)
c.*613+14A>G (n.*613+14A>G)
c.694+14A>G (n.694+14A>G)
17g.4955311_4955312delinsACCA2244628477ENO3c.667+14_667+15delinsAC (n.667+14_667+15delinsAC)
c.538+14_538+15delinsAC (n.538+14_538+15delinsAC)
c.*613+14_*613+15delinsAC (n.*613+14_*613+15delinsAC)
c.694+14_694+15delinsAC (n.694+14_694+15delinsAC)
17g.4955312C>ACA624856840ENO3c.667+15C>A (n.667+15C>A)
c.538+15C>A (n.538+15C>A)
c.*613+15C>A (n.*613+15C>A)
c.694+15C>A (n.694+15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955312C=CA2244628478ENO3c.667+15C= (n.667+15C=)
c.538+15C= (n.538+15C=)
c.*613+15C= (n.*613+15C=)
c.694+15C= (n.694+15C=)
17g.4955314delCA287175991ENO3c.667+17del (n.667+17del)
c.538+17del (n.538+17del)
c.*613+17del (n.*613+17del)
c.694+17del (n.694+17del)
 dbSNP
17g.4955312_4955319delinsCCCTGGGGCA2244628479ENO3c.667+15_667+22delinsCCCTGGGG (n.667+15_667+22delinsCCCTGGGG)
c.538+15_538+22delinsCCCTGGGG (n.538+15_538+22delinsCCCTGGGG)
c.*613+15_*613+22delinsCCCTGGGG (n.*613+15_*613+22delinsCCCTGGGG)
c.694+15_694+22delinsCCCTGGGG (n.694+15_694+22delinsCCCTGGGG)
17g.4955313C>ACA2244628483ENO3c.667+16C>A (n.667+16C>A)
c.538+16C>A (n.538+16C>A)
c.*613+16C>A (n.*613+16C>A)
c.694+16C>A (n.694+16C>A)
 dbSNP
17g.4955313C=CA2244628482ENO3c.667+16C= (n.667+16C=)
c.538+16C= (n.538+16C=)
c.*613+16C= (n.*613+16C=)
c.694+16C= (n.694+16C=)
17g.4955313_4955319delCA980979728ENO3c.667+16_667+22del (n.667+16_667+22del)
c.538+16_538+22del (n.538+16_538+22del)
c.*613+16_*613+22del (n.*613+16_*613+22del)
c.694+16_694+22del (n.694+16_694+22del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955314C>ACA2576136664ENO3c.667+17C>A (n.667+17C>A)
c.538+17C>A (n.538+17C>A)
c.*613+17C>A (n.*613+17C>A)
c.694+17C>A (n.694+17C>A)
17g.4955314C=CA2244628484ENO3c.667+17C= (n.667+17C=)
c.538+17C= (n.538+17C=)
c.*613+17C= (n.*613+17C=)
c.694+17C= (n.694+17C=)
17g.4955314C>GCA772695601ENO3c.667+17C>G (n.667+17C>G)
c.538+17C>G (n.538+17C>G)
c.*613+17C>G (n.*613+17C>G)
c.694+17C>G (n.694+17C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955315T>ACA2576136665ENO3c.667+18T>A (n.667+18T>A)
c.538+18T>A (n.538+18T>A)
c.*613+18T>A (n.*613+18T>A)
c.694+18T>A (n.694+18T>A)
 gnomAD v4
17g.4955315T=CA2244628486ENO3c.667+18T= (n.667+18T=)
c.538+18T= (n.538+18T=)
c.*613+18T= (n.*613+18T=)
c.694+18T= (n.694+18T=)
17g.4955316G>CCA2635584838ENO3c.667+19G>C (n.667+19G>C)
c.538+19G>C (n.538+19G>C)
c.*613+19G>C (n.*613+19G>C)
c.694+19G>C (n.694+19G>C)
 gnomAD v4
17g.4955321dupCA8316376ENO3c.667+24dup (n.667+24dup)
c.538+24dup (n.538+24dup)
c.*613+24dup (n.*613+24dup)
c.694+24dup (n.694+24dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955321delCA2576136666ENO3c.667+24del (n.667+24del)
c.538+24del (n.538+24del)
c.*613+24del (n.*613+24del)
c.694+24del (n.694+24del)
 gnomAD v4
17g.4955317G>ACA980979729ENO3c.667+20G>A (n.667+20G>A)
c.538+20G>A (n.538+20G>A)
c.*613+20G>A (n.*613+20G>A)
c.694+20G>A (n.694+20G>A)
17g.4955317G=CA2244628488ENO3c.667+20G= (n.667+20G=)
c.538+20G= (n.538+20G=)
c.*613+20G= (n.*613+20G=)
c.694+20G= (n.694+20G=)
17g.4955317G>TCA2244628487ENO3c.667+20G>T (n.667+20G>T)
c.538+20G>T (n.538+20G>T)
c.*613+20G>T (n.*613+20G>T)
c.694+20G>T (n.694+20G>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955318G>ACA2635584840ENO3c.667+21G>A (n.667+21G>A)
c.538+21G>A (n.538+21G>A)
c.*613+21G>A (n.*613+21G>A)
c.694+21G>A (n.694+21G>A)
 gnomAD v4
17g.4955318G>CCA2576136668ENO3c.667+21G>C (n.667+21G>C)
c.538+21G>C (n.538+21G>C)
c.*613+21G>C (n.*613+21G>C)
c.694+21G>C (n.694+21G>C)
 gnomAD v4
17g.4955319G>ACA287176003ENO3c.667+22G>A (n.667+22G>A)
c.538+22G>A (n.538+22G>A)
c.*613+22G>A (n.*613+22G>A)
c.694+22G>A (n.694+22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955319G>CCA2635584844ENO3c.667+22G>C (n.667+22G>C)
c.538+22G>C (n.538+22G>C)
c.*613+22G>C (n.*613+22G>C)
c.694+22G>C (n.694+22G>C)
 gnomAD v4
17g.4955319G=CA2244628489ENO3c.667+22G= (n.667+22G=)
c.538+22G= (n.538+22G=)
c.*613+22G= (n.*613+22G=)
c.694+22G= (n.694+22G=)
17g.4955320G>ACA624856841ENO3c.667+23G>A (n.667+23G>A)
c.538+23G>A (n.538+23G>A)
c.*613+23G>A (n.*613+23G>A)
c.694+23G>A (n.694+23G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955320G=CA2244628491ENO3c.667+23G= (n.667+23G=)
c.538+23G= (n.538+23G=)
c.*613+23G= (n.*613+23G=)
c.694+23G= (n.694+23G=)
17g.4955321G>ACA287176006ENO3c.667+24G>A (n.667+24G>A)
c.538+24G>A (n.538+24G>A)
c.*613+24G>A (n.*613+24G>A)
c.694+24G>A (n.694+24G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955321G=CA2244628492ENO3c.667+24G= (n.667+24G=)
c.538+24G= (n.538+24G=)
c.*613+24G= (n.*613+24G=)
c.694+24G= (n.694+24G=)
17g.4955321G>TCA2635584850ENO3c.667+24G>T (n.667+24G>T)
c.538+24G>T (n.538+24G>T)
c.*613+24G>T (n.*613+24G>T)
c.694+24G>T (n.694+24G>T)
 gnomAD v4
17g.4955322delCA2576136671ENO3c.667+25del (n.667+25del)
c.538+25del (n.538+25del)
c.*613+25del (n.*613+25del)
c.694+25del (n.694+25del)
17g.4955322C>ACA2528091259ENO3c.667+25C>A (n.667+25C>A)
c.538+25C>A (n.538+25C>A)
c.*613+25C>A (n.*613+25C>A)
c.694+25C>A (n.694+25C>A)
17g.4955322C>TCA2733118397ENO3c.667+25C>T (n.667+25C>T)
c.538+25C>T (n.538+25C>T)
c.*613+25C>T (n.*613+25C>T)
c.694+25C>T (n.694+25C>T)
 dbSNP
17g.4955322_4955323delinsCACA2244628493ENO3c.667+25_667+26delinsCA (n.667+25_667+26delinsCA)
c.538+25_538+26delinsCA (n.538+25_538+26delinsCA)
c.*613+25_*613+26delinsCA (n.*613+25_*613+26delinsCA)
c.694+25_694+26delinsCA (n.694+25_694+26delinsCA)
17g.4955323delCA624856842ENO3c.667+26del (n.667+26del)
c.538+26del (n.538+26del)
c.*613+26del (n.*613+26del)
c.694+26del (n.694+26del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955323A=CA2244628497ENO3c.667+26A= (n.667+26A=)
c.538+26A= (n.538+26A=)
c.*613+26A= (n.*613+26A=)
c.694+26A= (n.694+26A=)
17g.4955323A>CCA2244628498ENO3c.667+26A>C (n.667+26A>C)
c.538+26A>C (n.538+26A>C)
c.*613+26A>C (n.*613+26A>C)
c.694+26A>C (n.694+26A>C)
 dbSNP
17g.4955324G>ACA2635584855ENO3c.667+27G>A (n.667+27G>A)
c.538+27G>A (n.538+27G>A)
c.*613+27G>A (n.*613+27G>A)
c.694+27G>A (n.694+27G>A)
 gnomAD v4
17g.4955324G=CA2244628499ENO3c.667+27G= (n.667+27G=)
c.538+27G= (n.538+27G=)
c.*613+27G= (n.*613+27G=)
c.694+27G= (n.694+27G=)
17g.4955324G>TCA8316377ENO3c.667+27G>T (n.667+27G>T)
c.538+27G>T (n.538+27G>T)
c.*613+27G>T (n.*613+27G>T)
c.694+27G>T (n.694+27G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955325A=CA2244628500ENO3c.667+28A= (n.667+28A=)
c.538+28A= (n.538+28A=)
c.*613+28A= (n.*613+28A=)
c.694+28A= (n.694+28A=)
17g.4955326C=CA2244628502ENO3c.667+29C= (n.667+29C=)
c.538+29C= (n.538+29C=)
c.*613+29C= (n.*613+29C=)
c.694+29C= (n.694+29C=)
17g.4955326C>GCA2635584859ENO3c.667+29C>G (n.667+29C>G)
c.538+29C>G (n.538+29C>G)
c.*613+29C>G (n.*613+29C>G)
c.694+29C>G (n.694+29C>G)
 gnomAD v4
17g.4955326C>TCA8316378ENO3c.667+29C>T (n.667+29C>T)
c.538+29C>T (n.538+29C>T)
c.*613+29C>T (n.*613+29C>T)
c.694+29C>T (n.694+29C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955330dupCA624856843ENO3c.667+33dup (n.667+33dup)
c.538+33dup (n.538+33dup)
c.*613+33dup (n.*613+33dup)
c.694+33dup (n.694+33dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955327C>TCA2635584860ENO3c.667+30C>T (n.667+30C>T)
c.538+30C>T (n.538+30C>T)
c.*613+30C>T (n.*613+30C>T)
c.694+30C>T (n.694+30C>T)
 gnomAD v4
17g.4955328C>ACA980979741ENO3c.667+31C>A (n.667+31C>A)
c.538+31C>A (n.538+31C>A)
c.*613+31C>A (n.*613+31C>A)
c.694+31C>A (n.694+31C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955328C=CA2244628503ENO3c.667+31C= (n.667+31C=)
c.538+31C= (n.538+31C=)
c.*613+31C= (n.*613+31C=)
c.694+31C= (n.694+31C=)
17g.4955328C>GCA624856844ENO3c.667+31C>G (n.667+31C>G)
c.538+31C>G (n.538+31C>G)
c.*613+31C>G (n.*613+31C>G)
c.694+31C>G (n.694+31C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955330C=CA2244628506ENO3c.667+33C= (n.667+33C=)
c.538+33C= (n.538+33C=)
c.*613+33C= (n.*613+33C=)
c.694+33C= (n.694+33C=)
17g.4955330C>TCA8316379ENO3c.667+33C>T (n.667+33C>T)
c.538+33C>T (n.538+33C>T)
c.*613+33C>T (n.*613+33C>T)
c.694+33C>T (n.694+33C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955331T>GCA624856845ENO3c.667+34T>G (n.667+34T>G)
c.538+34T>G (n.538+34T>G)
c.*613+34T>G (n.*613+34T>G)
c.694+34T>G (n.694+34T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955331T=CA2244628508ENO3c.667+34T= (n.667+34T=)
c.538+34T= (n.538+34T=)
c.*613+34T= (n.*613+34T=)
c.694+34T= (n.694+34T=)
17g.4955332G>ACA8316380ENO3c.667+35G>A (n.667+35G>A)
c.538+35G>A (n.538+35G>A)
c.*613+35G>A (n.*613+35G>A)
c.694+35G>A (n.694+35G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955332G=CA2244628509ENO3c.667+35G= (n.667+35G=)
c.538+35G= (n.538+35G=)
c.*613+35G= (n.*613+35G=)
c.694+35G= (n.694+35G=)
17g.4955332G>TCA2635584867ENO3c.667+35G>T (n.667+35G>T)
c.538+35G>T (n.538+35G>T)
c.*613+35G>T (n.*613+35G>T)
c.694+35G>T (n.694+35G>T)
 gnomAD v4
17g.4955333G>ACA2808297896ENO3c.667+36G>A (n.667+36G>A)
c.538+36G>A (n.538+36G>A)
c.*613+36G>A (n.*613+36G>A)
c.694+36G>A (n.694+36G>A)
17g.4955334A>GCA2576136672ENO3c.667+37A>G (n.667+37A>G)
c.538+37A>G (n.538+37A>G)
c.*613+37A>G (n.*613+37A>G)
c.694+37A>G (n.694+37A>G)
17g.4955338C>ACA624856846ENO3c.667+41C>A (n.667+41C>A)
c.538+41C>A (n.538+41C>A)
c.*613+41C>A (n.*613+41C>A)
c.694+41C>A (n.694+41C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955338C=CA2244628510ENO3c.667+41C= (n.667+41C=)
c.538+41C= (n.538+41C=)
c.*613+41C= (n.*613+41C=)
c.694+41C= (n.694+41C=)
17g.4955338C>GCA2635584871ENO3c.667+41C>G (n.667+41C>G)
c.538+41C>G (n.538+41C>G)
c.*613+41C>G (n.*613+41C>G)
c.694+41C>G (n.694+41C>G)
 gnomAD v4
17g.4955339C>ACA2576136673ENO3c.667+42C>A (n.667+42C>A)
c.538+42C>A (n.538+42C>A)
c.*613+42C>A (n.*613+42C>A)
c.694+42C>A (n.694+42C>A)
17g.4955339C>TCA2635584874ENO3c.667+42C>T (n.667+42C>T)
c.538+42C>T (n.538+42C>T)
c.*613+42C>T (n.*613+42C>T)
c.694+42C>T (n.694+42C>T)
 gnomAD v4
17g.4955341C=CA2244628513ENO3c.667+44C= (n.667+44C=)
c.538+44C= (n.538+44C=)
c.*613+44C= (n.*613+44C=)
c.694+44C= (n.694+44C=)
17g.4955341C>TCA287176022ENO3c.667+44C>T (n.667+44C>T)
c.538+44C>T (n.538+44C>T)
c.*613+44C>T (n.*613+44C>T)
c.694+44C>T (n.694+44C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955342A=CA2244628514ENO3c.667+45A= (n.667+45A=)
c.538+45A= (n.538+45A=)
c.*613+45A= (n.*613+45A=)
c.694+45A= (n.694+45A=)
17g.4955342A>GCA2244628515ENO3c.667+45A>G (n.667+45A>G)
c.538+45A>G (n.538+45A>G)
c.*613+45A>G (n.*613+45A>G)
c.694+45A>G (n.694+45A>G)
 dbSNP
17g.4955344G>ACA2635584877ENO3c.667+47G>A (n.667+47G>A)
c.538+47G>A (n.538+47G>A)
c.*613+47G>A (n.*613+47G>A)
c.694+47G>A (n.694+47G>A)
 gnomAD v4
17g.4955344G>CCA2635584880ENO3c.667+47G>C (n.667+47G>C)
c.538+47G>C (n.538+47G>C)
c.*613+47G>C (n.*613+47G>C)
c.694+47G>C (n.694+47G>C)
 gnomAD v4
17g.4955344G>TCA2576136675ENO3c.667+47G>T (n.667+47G>T)
c.538+47G>T (n.538+47G>T)
c.*613+47G>T (n.*613+47G>T)
c.694+47G>T (n.694+47G>T)
 gnomAD v4
17g.4955345G>ACA8316381ENO3c.667+48G>A (n.667+48G>A)
c.538+48G>A (n.538+48G>A)
c.*613+48G>A (n.*613+48G>A)
c.694+48G>A (n.694+48G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
17g.4955345G=CA2244628516ENO3c.667+48G= (n.667+48G=)
c.538+48G= (n.538+48G=)
c.*613+48G= (n.*613+48G=)
c.694+48G= (n.694+48G=)
17g.4955346G>ACA2635584881ENO3c.667+49G>A (n.667+49G>A)
c.538+49G>A (n.538+49G>A)
c.*613+49G>A (n.*613+49G>A)
c.694+49G>A (n.694+49G>A)
 gnomAD v4
17g.4955346G>CCA8316382ENO3c.667+49G>C (n.667+49G>C)
c.538+49G>C (n.538+49G>C)
c.*613+49G>C (n.*613+49G>C)
c.694+49G>C (n.694+49G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955346G=CA2244628517ENO3c.667+49G= (n.667+49G=)
c.538+49G= (n.538+49G=)
c.*613+49G= (n.*613+49G=)
c.694+49G= (n.694+49G=)
17g.4955347C>TCA2576136677ENO3c.667+50C>T (n.667+50C>T)
c.538+50C>T (n.538+50C>T)
c.*613+50C>T (n.*613+50C>T)
c.694+50C>T (n.694+50C>T)
17g.4955348A>GCA2513468645ENO3c.667+51A>G (n.667+51A>G)
c.538+51A>G (n.538+51A>G)
c.*613+51A>G (n.*613+51A>G)
c.694+51A>G (n.694+51A>G)
17g.4955348_4955349delinsAGCA2244628518ENO3c.667+51_667+52delinsAG (n.667+51_667+52delinsAG)
c.538+51_538+52delinsAG (n.538+51_538+52delinsAG)
c.*613+51_*613+52delinsAG (n.*613+51_*613+52delinsAG)
c.694+51_694+52delinsAG (n.694+51_694+52delinsAG)
17g.4955352delCA2244628519ENO3c.668-55del (n.668-55del)
c.539-55del (n.539-55del)
c.*614-55del (n.*614-55del)
c.695-55del (n.695-55del)
 dbSNP
17g.4955350G>ACA980979751ENO3c.667+53G>A (n.667+53G>A)
c.538+53G>A (n.538+53G>A)
c.*613+53G>A (n.*613+53G>A)
c.694+53G>A (n.694+53G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955350G>CCA2635584882ENO3c.667+53G>C (n.667+53G>C)
c.538+53G>C (n.538+53G>C)
c.*613+53G>C (n.*613+53G>C)
c.694+53G>C (n.694+53G>C)
 gnomAD v4
17g.4955350G=CA2244628520ENO3c.667+53G= (n.667+53G=)
c.538+53G= (n.538+53G=)
c.*613+53G= (n.*613+53G=)
c.694+53G= (n.694+53G=)
17g.4955352G>TCA2635584884ENO3c.668-55G>T (n.668-55G>T)
c.539-55G>T (n.539-55G>T)
c.*614-55G>T (n.*614-55G>T)
c.695-55G>T (n.695-55G>T)
 gnomAD v4
17g.4955358_4955380delCA2635584886ENO3c.668-49_668-27del (n.668-49_668-27del)
c.539-49_539-27del (n.539-49_539-27del)
c.*614-49_*614-27del (n.*614-49_*614-27del)
c.695-49_695-27del (n.695-49_695-27del)
 gnomAD v4
17g.4955357delCA2635584887ENO3c.668-50del (n.668-50del)
c.539-50del (n.539-50del)
c.*614-50del (n.*614-50del)
c.695-50del (n.695-50del)
 gnomAD v4
17g.4955357T>CCA2518359971ENO3c.668-50T>C (n.668-50T>C)
c.539-50T>C (n.539-50T>C)
c.*614-50T>C (n.*614-50T>C)
c.695-50T>C (n.695-50T>C)
17g.4955358G>ACA2244628524ENO3c.668-49G>A (n.668-49G>A)
c.539-49G>A (n.539-49G>A)
c.*614-49G>A (n.*614-49G>A)
c.695-49G>A (n.695-49G>A)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955358G=CA2244628522ENO3c.668-49G= (n.668-49G=)
c.539-49G= (n.539-49G=)
c.*614-49G= (n.*614-49G=)
c.695-49G= (n.695-49G=)
17g.4955358G>TCA8316383ENO3c.668-49G>T (n.668-49G>T)
c.539-49G>T (n.539-49G>T)
c.*614-49G>T (n.*614-49G>T)
c.695-49G>T (n.695-49G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955360A=CA2244628526ENO3c.668-47A= (n.668-47A=)
c.539-47A= (n.539-47A=)
c.*614-47A= (n.*614-47A=)
c.695-47A= (n.695-47A=)
17g.4955360A>CCA287176035ENO3c.668-47A>C (n.668-47A>C)
c.539-47A>C (n.539-47A>C)
c.*614-47A>C (n.*614-47A>C)
c.695-47A>C (n.695-47A>C)
 dbSNP
17g.4955360A>GCA2244628528ENO3c.668-47A>G (n.668-47A>G)
c.539-47A>G (n.539-47A>G)
c.*614-47A>G (n.*614-47A>G)
c.695-47A>G (n.695-47A>G)
 dbSNP
17g.4955360_4955361insTCA2635584890ENO3c.668-47_668-46insT (n.668-47_668-46insT)
c.539-47_539-46insT (n.539-47_539-46insT)
c.*614-47_*614-46insT (n.*614-47_*614-46insT)
c.695-47_695-46insT (n.695-47_695-46insT)
 gnomAD v4
17g.4955362A>GCA2571834767ENO3c.668-45A>G (n.668-45A>G)
c.539-45A>G (n.539-45A>G)
c.*614-45A>G (n.*614-45A>G)
c.695-45A>G (n.695-45A>G)

Number of alleles fetched