Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.4955000delCA980979552ENO3c.445-75del (n.445-75del)
c.316-75del (n.316-75del)
c.*391-75del (n.*391-75del)
c.472-75del (n.472-75del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4954999C>ACA2635584300ENO3c.445-76C>A (n.445-76C>A)
c.316-76C>A (n.316-76C>A)
c.*391-76C>A (n.*391-76C>A)
c.472-76C>A (n.472-76C>A)
 gnomAD v4
17g.4954999C=CA2244627933ENO3c.445-76C= (n.445-76C=)
c.316-76C= (n.316-76C=)
c.*391-76C= (n.*391-76C=)
c.472-76C= (n.472-76C=)
17g.4954999C>GCA287175690ENO3c.445-76C>G (n.445-76C>G)
c.316-76C>G (n.316-76C>G)
c.*391-76C>G (n.*391-76C>G)
c.472-76C>G (n.472-76C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955000C>ACA2635584301ENO3c.445-75C>A (n.445-75C>A)
c.316-75C>A (n.316-75C>A)
c.*391-75C>A (n.*391-75C>A)
c.472-75C>A (n.472-75C>A)
 gnomAD v4
17g.4955000C=CA2244627935ENO3c.445-75C= (n.445-75C=)
c.316-75C= (n.316-75C=)
c.*391-75C= (n.*391-75C=)
c.472-75C= (n.472-75C=)
17g.4955000C>GCA287175691ENO3c.445-75C>G (n.445-75C>G)
c.316-75C>G (n.316-75C>G)
c.*391-75C>G (n.*391-75C>G)
c.472-75C>G (n.472-75C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955000C>TCA2635584302ENO3c.445-75C>T (n.445-75C>T)
c.316-75C>T (n.316-75C>T)
c.*391-75C>T (n.*391-75C>T)
c.472-75C>T (n.472-75C>T)
 gnomAD v4
17g.4955001A=CA2244627937ENO3c.445-74A= (n.445-74A=)
c.316-74A= (n.316-74A=)
c.*391-74A= (n.*391-74A=)
c.472-74A= (n.472-74A=)
17g.4955001A>CCA2576136616ENO3c.445-74A>C (n.445-74A>C)
c.316-74A>C (n.316-74A>C)
c.*391-74A>C (n.*391-74A>C)
c.472-74A>C (n.472-74A>C)
 gnomAD v4
17g.4955001A>GCA624856665ENO3c.445-74A>G (n.445-74A>G)
c.316-74A>G (n.316-74A>G)
c.*391-74A>G (n.*391-74A>G)
c.472-74A>G (n.472-74A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955001_4955002delCA2576136615ENO3c.445-74_445-73del (n.445-74_445-73del)
c.316-74_316-73del (n.316-74_316-73del)
c.*391-74_*391-73del (n.*391-74_*391-73del)
c.472-74_472-73del (n.472-74_472-73del)
 gnomAD v4
17g.4955001_4955004delCA2635584304ENO3c.445-74_445-71del (n.445-74_445-71del)
c.316-74_316-71del (n.316-74_316-71del)
c.*391-74_*391-71del (n.*391-74_*391-71del)
c.472-74_472-71del (n.472-74_472-71del)
 gnomAD v4
17g.4955002A=CA2244627939ENO3c.445-73A= (n.445-73A=)
c.316-73A= (n.316-73A=)
c.*391-73A= (n.*391-73A=)
c.472-73A= (n.472-73A=)
17g.4955002A>CCA2635584305ENO3c.445-73A>C (n.445-73A>C)
c.316-73A>C (n.316-73A>C)
c.*391-73A>C (n.*391-73A>C)
c.472-73A>C (n.472-73A>C)
 gnomAD v4
17g.4955002A>GCA287175692ENO3c.445-73A>G (n.445-73A>G)
c.316-73A>G (n.316-73A>G)
c.*391-73A>G (n.*391-73A>G)
c.472-73A>G (n.472-73A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955003C>ACA287175693ENO3c.445-72C>A (n.445-72C>A)
c.316-72C>A (n.316-72C>A)
c.*391-72C>A (n.*391-72C>A)
c.472-72C>A (n.472-72C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955003C=CA2244627946ENO3c.445-72C= (n.445-72C=)
c.316-72C= (n.316-72C=)
c.*391-72C= (n.*391-72C=)
c.472-72C= (n.472-72C=)
17g.4955003C>TCA287175695ENO3c.445-72C>T (n.445-72C>T)
c.316-72C>T (n.316-72C>T)
c.*391-72C>T (n.*391-72C>T)
c.472-72C>T (n.472-72C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955003dupCA624856666ENO3c.445-72dup (n.445-72dup)
c.316-72dup (n.316-72dup)
c.*391-72dup (n.*391-72dup)
c.472-72dup (n.472-72dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955003_4955004insGCA2244627952ENO3c.445-72_445-71insG (n.445-72_445-71insG)
c.316-72_316-71insG (n.316-72_316-71insG)
c.*391-72_*391-71insG (n.*391-72_*391-71insG)
c.472-72_472-71insG (n.472-72_472-71insG)
 dbSNP
17g.4955004A=CA2244627953ENO3c.445-71A= (n.445-71A=)
c.316-71A= (n.316-71A=)
c.*391-71A= (n.*391-71A=)
c.472-71A= (n.472-71A=)
17g.4955004A>CCA287175700ENO3c.445-71A>C (n.445-71A>C)
c.316-71A>C (n.316-71A>C)
c.*391-71A>C (n.*391-71A>C)
c.472-71A>C (n.472-71A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955004A>GCA287175707ENO3c.445-71A>G (n.445-71A>G)
c.316-71A>G (n.316-71A>G)
c.*391-71A>G (n.*391-71A>G)
c.472-71A>G (n.472-71A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955004dupCA2635584307ENO3c.445-71dup (n.445-71dup)
c.316-71dup (n.316-71dup)
c.*391-71dup (n.*391-71dup)
c.472-71dup (n.472-71dup)
 gnomAD v4
17g.4955004_4955005insACCA2635584309ENO3c.445-71_445-70insAC (n.445-71_445-70insAC)
c.316-71_316-70insAC (n.316-71_316-70insAC)
c.*391-71_*391-70insAC (n.*391-71_*391-70insAC)
c.472-71_472-70insAC (n.472-71_472-70insAC)
 gnomAD v4
17g.4955005C>ACA980979562ENO3c.445-70C>A (n.445-70C>A)
c.316-70C>A (n.316-70C>A)
c.*391-70C>A (n.*391-70C>A)
c.472-70C>A (n.472-70C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955005C=CA2244627958ENO3c.445-70C= (n.445-70C=)
c.316-70C= (n.316-70C=)
c.*391-70C= (n.*391-70C=)
c.472-70C= (n.472-70C=)
17g.4955005C>GCA2635584310ENO3c.445-70C>G (n.445-70C>G)
c.316-70C>G (n.316-70C>G)
c.*391-70C>G (n.*391-70C>G)
c.472-70C>G (n.472-70C>G)
 gnomAD v4
17g.4955005C>TCA287175713ENO3c.445-70C>T (n.445-70C>T)
c.316-70C>T (n.316-70C>T)
c.*391-70C>T (n.*391-70C>T)
c.472-70C>T (n.472-70C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCCCCA2635584308ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCCC (n.445-65_445-64insCCCCCCCC)
c.316-65_316-64insCCCCCCCC (n.316-65_316-64insCCCCCCCC)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCCC (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCC)
c.472-65_472-64insCCCCCCCC (n.472-65_472-64insCCCCCCCC)
 gnomAD v4
17g.4955010dupCA287175712ENO3c.445-65dup (n.445-65dup)
c.316-65dup (n.316-65dup)
c.*391-65dup (n.*391-65dup)
c.472-65dup (n.472-65dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955009_4955010dupCA980979564ENO3c.445-66_445-65dup (n.445-66_445-65dup)
c.316-66_316-65dup (n.316-66_316-65dup)
c.*391-66_*391-65dup (n.*391-66_*391-65dup)
c.472-66_472-65dup (n.472-66_472-65dup)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955010delCA2576136617ENO3c.445-65del (n.445-65del)
c.316-65del (n.316-65del)
c.*391-65del (n.*391-65del)
c.472-65del (n.472-65del)
 gnomAD v4
17g.4955006C>ACA2635584311ENO3c.445-69C>A (n.445-69C>A)
c.316-69C>A (n.316-69C>A)
c.*391-69C>A (n.*391-69C>A)
c.472-69C>A (n.472-69C>A)
 gnomAD v4
17g.4955006C=CA2244627963ENO3c.445-69C= (n.445-69C=)
c.316-69C= (n.316-69C=)
c.*391-69C= (n.*391-69C=)
c.472-69C= (n.472-69C=)
17g.4955006C>TCA772695005ENO3c.445-69C>T (n.445-69C>T)
c.316-69C>T (n.316-69C>T)
c.*391-69C>T (n.*391-69C>T)
c.472-69C>T (n.472-69C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955006_4955007insACA2635584312ENO3c.445-69_445-68insA (n.445-69_445-68insA)
c.316-69_316-68insA (n.316-69_316-68insA)
c.*391-69_*391-68insA (n.*391-69_*391-68insA)
c.472-69_472-68insA (n.472-69_472-68insA)
 gnomAD v4
17g.4955006_4955007insGCA2635584313ENO3c.445-69_445-68insG (n.445-69_445-68insG)
c.316-69_316-68insG (n.316-69_316-68insG)
c.*391-69_*391-68insG (n.*391-69_*391-68insG)
c.472-69_472-68insG (n.472-69_472-68insG)
 gnomAD v4
17g.4955007C>ACA624856667ENO3c.445-68C>A (n.445-68C>A)
c.316-68C>A (n.316-68C>A)
c.*391-68C>A (n.*391-68C>A)
c.472-68C>A (n.472-68C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955007C=CA2244627965ENO3c.445-68C= (n.445-68C=)
c.316-68C= (n.316-68C=)
c.*391-68C= (n.*391-68C=)
c.472-68C= (n.472-68C=)
17g.4955008C>ACA2635584314ENO3c.445-67C>A (n.445-67C>A)
c.316-67C>A (n.316-67C>A)
c.*391-67C>A (n.*391-67C>A)
c.472-67C>A (n.472-67C>A)
 gnomAD v4
17g.4955008C=CA2244627966ENO3c.445-67C= (n.445-67C=)
c.316-67C= (n.316-67C=)
c.*391-67C= (n.*391-67C=)
c.472-67C= (n.472-67C=)
17g.4955008C>GCA287175717ENO3c.445-67C>G (n.445-67C>G)
c.316-67C>G (n.316-67C>G)
c.*391-67C>G (n.*391-67C>G)
c.472-67C>G (n.472-67C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955008C>TCA2635584315ENO3c.445-67C>T (n.445-67C>T)
c.316-67C>T (n.316-67C>T)
c.*391-67C>T (n.*391-67C>T)
c.472-67C>T (n.472-67C>T)
 gnomAD v4
17g.4955008_4955009insGCA980979579ENO3c.445-67_445-66insG (n.445-67_445-66insG)
c.316-67_316-66insG (n.316-67_316-66insG)
c.*391-67_*391-66insG (n.*391-67_*391-66insG)
c.472-67_472-66insG (n.472-67_472-66insG)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955009C>ACA2635584317ENO3c.445-66C>A (n.445-66C>A)
c.316-66C>A (n.316-66C>A)
c.*391-66C>A (n.*391-66C>A)
c.472-66C>A (n.472-66C>A)
 gnomAD v4
17g.4955009C=CA2244627968ENO3c.445-66C= (n.445-66C=)
c.316-66C= (n.316-66C=)
c.*391-66C= (n.*391-66C=)
c.472-66C= (n.472-66C=)
17g.4955009C>TCA772695028ENO3c.445-66C>T (n.445-66C>T)
c.316-66C>T (n.316-66C>T)
c.*391-66C>T (n.*391-66C>T)
c.472-66C>T (n.472-66C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955009_4955010insACA2635584319ENO3c.445-66_445-65insA (n.445-66_445-65insA)
c.316-66_316-65insA (n.316-66_316-65insA)
c.*391-66_*391-65insA (n.*391-66_*391-65insA)
c.472-66_472-65insA (n.472-66_472-65insA)
 gnomAD v4
17g.4955010C>ACA2576136618ENO3c.445-65C>A (n.445-65C>A)
c.316-65C>A (n.316-65C>A)
c.*391-65C>A (n.*391-65C>A)
c.472-65C>A (n.472-65C>A)
 gnomAD v4
17g.4955010C=CA2244627971ENO3c.445-65C= (n.445-65C=)
c.316-65C= (n.316-65C=)
c.*391-65C= (n.*391-65C=)
c.472-65C= (n.472-65C=)
17g.4955010C>GCA287175724ENO3c.445-65C>G (n.445-65C>G)
c.316-65C>G (n.316-65C>G)
c.*391-65C>G (n.*391-65C>G)
c.472-65C>G (n.472-65C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955010C>TCA287175750ENO3c.445-65C>T (n.445-65C>T)
c.316-65C>T (n.316-65C>T)
c.*391-65C>T (n.*391-65C>T)
c.472-65C>T (n.472-65C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insACA2635584334ENO3c.445-65_445-64insA (n.445-65_445-64insA)
c.316-65_316-64insA (n.316-65_316-64insA)
c.*391-65_*391-64insA (n.*391-65_*391-64insA)
c.472-65_472-64insA (n.472-65_472-64insA)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insTCA2635584325ENO3c.445-65_445-64insT (n.445-65_445-64insT)
c.316-65_316-64insT (n.316-65_316-64insT)
c.*391-65_*391-64insT (n.*391-65_*391-64insT)
c.472-65_472-64insT (n.472-65_472-64insT)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCAGCA2635584331ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCAG (n.445-65_445-64insCCCCCCAG)
c.316-65_316-64insCCCCCCAG (n.316-65_316-64insCCCCCCAG)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCAG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCAG)
c.472-65_472-64insCCCCCCAG (n.472-65_472-64insCCCCCCAG)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCCGCA2635584329ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCCG (n.445-65_445-64insCCCCCCCG)
c.316-65_316-64insCCCCCCCG (n.316-65_316-64insCCCCCCCG)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCCG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCG)
c.472-65_472-64insCCCCCCCG (n.472-65_472-64insCCCCCCCG)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCGGCA2635584326ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCGG (n.445-65_445-64insCCCCCCGG)
c.316-65_316-64insCCCCCCGG (n.316-65_316-64insCCCCCCGG)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCGG)
c.472-65_472-64insCCCCCCGG (n.472-65_472-64insCCCCCCGG)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCAGGCA2635584330ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCAGG (n.445-65_445-64insCCCCCCAGG)
c.316-65_316-64insCCCCCCAGG (n.316-65_316-64insCCCCCCAGG)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCAGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCAGG)
c.472-65_472-64insCCCCCCAGG (n.472-65_472-64insCCCCCCAGG)
 gnomAD v4
17g.4955010_4955011insCCCCCCCGGCA2635584328ENO3c.445-65_445-64insCCCCCCCGG (n.445-65_445-64insCCCCCCCGG)
c.316-65_316-64insCCCCCCCGG (n.316-65_316-64insCCCCCCCGG)
c.*391-65_*391-64insCCCCCCCGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCGG)
c.472-65_472-64insCCCCCCCGG (n.472-65_472-64insCCCCCCCGG)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955011delCA2635584324ENO3c.445-64del (n.445-64del)
c.316-64del (n.316-64del)
c.*391-64del (n.*391-64del)
c.472-64del (n.472-64del)
 gnomAD v4
17g.4955011G>ACA287175756ENO3c.445-64G>A (n.445-64G>A)
c.316-64G>A (n.316-64G>A)
c.*391-64G>A (n.*391-64G>A)
c.472-64G>A (n.472-64G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955011G>CCA624856668ENO3c.445-64G>C (n.445-64G>C)
c.316-64G>C (n.316-64G>C)
c.*391-64G>C (n.*391-64G>C)
c.472-64G>C (n.472-64G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955011G=CA2244627976ENO3c.445-64G= (n.445-64G=)
c.316-64G= (n.316-64G=)
c.*391-64G= (n.*391-64G=)
c.472-64G= (n.472-64G=)
17g.4955011G>TCA2635584322ENO3c.445-64G>T (n.445-64G>T)
c.316-64G>T (n.316-64G>T)
c.*391-64G>T (n.*391-64G>T)
c.472-64G>T (n.472-64G>T)
 gnomAD v4
17g.4955011dupCA2244627975ENO3c.445-64dup (n.445-64dup)
c.316-64dup (n.316-64dup)
c.*391-64dup (n.*391-64dup)
c.472-64dup (n.472-64dup)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955012C>ACA2635584338ENO3c.445-63C>A (n.445-63C>A)
c.316-63C>A (n.316-63C>A)
c.*391-63C>A (n.*391-63C>A)
c.472-63C>A (n.472-63C>A)
 gnomAD v4
17g.4955012C=CA2244627979ENO3c.445-63C= (n.445-63C=)
c.316-63C= (n.316-63C=)
c.*391-63C= (n.*391-63C=)
c.472-63C= (n.472-63C=)
17g.4955012C>TCA2244627978ENO3c.445-63C>T (n.445-63C>T)
c.316-63C>T (n.316-63C>T)
c.*391-63C>T (n.*391-63C>T)
c.472-63C>T (n.472-63C>T)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955015dupCA2635584337ENO3c.445-60dup (n.445-60dup)
c.316-60dup (n.316-60dup)
c.*391-60dup (n.*391-60dup)
c.472-60dup (n.472-60dup)
 gnomAD v4
17g.4955015delCA2808297889ENO3c.445-60del (n.445-60del)
c.316-60del (n.316-60del)
c.*391-60del (n.*391-60del)
c.472-60del (n.472-60del)
17g.4955013C>ACA2635584342ENO3c.445-62C>A (n.445-62C>A)
c.316-62C>A (n.316-62C>A)
c.*391-62C>A (n.*391-62C>A)
c.472-62C>A (n.472-62C>A)
 gnomAD v4
17g.4955013C>TCA980979590ENO3c.445-62C>T (n.445-62C>T)
c.316-62C>T (n.316-62C>T)
c.*391-62C>T (n.*391-62C>T)
c.472-62C>T (n.472-62C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955014C>ACA2635584344ENO3c.445-61C>A (n.445-61C>A)
c.316-61C>A (n.316-61C>A)
c.*391-61C>A (n.*391-61C>A)
c.472-61C>A (n.472-61C>A)
 gnomAD v4
17g.4955014C>TCA2635584345ENO3c.445-61C>T (n.445-61C>T)
c.316-61C>T (n.316-61C>T)
c.*391-61C>T (n.*391-61C>T)
c.472-61C>T (n.472-61C>T)
 gnomAD v4
17g.4955015C>ACA2635584350ENO3c.445-60C>A (n.445-60C>A)
c.316-60C>A (n.316-60C>A)
c.*391-60C>A (n.*391-60C>A)
c.472-60C>A (n.472-60C>A)
 gnomAD v4
17g.4955015C>GCA2635584352ENO3c.445-60C>G (n.445-60C>G)
c.316-60C>G (n.316-60C>G)
c.*391-60C>G (n.*391-60C>G)
c.472-60C>G (n.472-60C>G)
 gnomAD v4
17g.4955015_4955016delinsCTCA2244627980ENO3c.445-60_445-59delinsCT (n.445-60_445-59delinsCT)
c.316-60_316-59delinsCT (n.316-60_316-59delinsCT)
c.*391-60_*391-59delinsCT (n.*391-60_*391-59delinsCT)
c.472-60_472-59delinsCT (n.472-60_472-59delinsCT)
17g.4955016_4955019delCA2635584347ENO3c.445-59_445-56del (n.445-59_445-56del)
c.316-59_316-56del (n.316-59_316-56del)
c.*391-59_*391-56del (n.*391-59_*391-56del)
c.472-59_472-56del (n.472-59_472-56del)
 gnomAD v4
17g.4955016_4955038delCA2635584348ENO3c.445-59_445-37del (n.445-59_445-37del)
c.316-59_316-37del (n.316-59_316-37del)
c.*391-59_*391-37del (n.*391-59_*391-37del)
c.472-59_472-37del (n.472-59_472-37del)
 gnomAD v4
17g.4955015_4955016insCAGCA2635584355ENO3c.445-60_445-59insCAG (n.445-60_445-59insCAG)
c.316-60_316-59insCAG (n.316-60_316-59insCAG)
c.*391-60_*391-59insCAG (n.*391-60_*391-59insCAG)
c.472-60_472-59insCAG (n.472-60_472-59insCAG)
 gnomAD v4
17g.4955016delCA980979596ENO3c.445-59del (n.445-59del)
c.316-59del (n.316-59del)
c.*391-59del (n.*391-59del)
c.472-59del (n.472-59del)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955016T>ACA2576136619ENO3c.445-59T>A (n.445-59T>A)
c.316-59T>A (n.316-59T>A)
c.*391-59T>A (n.*391-59T>A)
c.472-59T>A (n.472-59T>A)
 gnomAD v4
17g.4955016T>CCA287175759ENO3c.445-59T>C (n.445-59T>C)
c.316-59T>C (n.316-59T>C)
c.*391-59T>C (n.*391-59T>C)
c.472-59T>C (n.472-59T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955016T>GCA980979594ENO3c.445-59T>G (n.445-59T>G)
c.316-59T>G (n.316-59T>G)
c.*391-59T>G (n.*391-59T>G)
c.472-59T>G (n.472-59T>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955016T=CA2244627983ENO3c.445-59T= (n.445-59T=)
c.316-59T= (n.316-59T=)
c.*391-59T= (n.*391-59T=)
c.472-59T= (n.472-59T=)
17g.4955016_4955018delCA2635584357ENO3c.445-59_445-57del (n.445-59_445-57del)
c.316-59_316-57del (n.316-59_316-57del)
c.*391-59_*391-57del (n.*391-59_*391-57del)
c.472-59_472-57del (n.472-59_472-57del)
 gnomAD v4
17g.4955017_4955018delCA980979595ENO3c.445-58_445-57del (n.445-58_445-57del)
c.316-58_316-57del (n.316-58_316-57del)
c.*391-58_*391-57del (n.*391-58_*391-57del)
c.472-58_472-57del (n.472-58_472-57del)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955017G>CCA2635584359ENO3c.445-58G>C (n.445-58G>C)
c.316-58G>C (n.316-58G>C)
c.*391-58G>C (n.*391-58G>C)
c.472-58G>C (n.472-58G>C)
 gnomAD v4
17g.4955017_4955018insCCCCA980979597ENO3c.445-58_445-57insCCC (n.445-58_445-57insCCC)
c.316-58_316-57insCCC (n.316-58_316-57insCCC)
c.*391-58_*391-57insCCC (n.*391-58_*391-57insCCC)
c.472-58_472-57insCCC (n.472-58_472-57insCCC)
 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955018T>ACA2635584360ENO3c.445-57T>A (n.445-57T>A)
c.316-57T>A (n.316-57T>A)
c.*391-57T>A (n.*391-57T>A)
c.472-57T>A (n.472-57T>A)
 gnomAD v4
17g.4955018T>CCA2635584361ENO3c.445-57T>C (n.445-57T>C)
c.316-57T>C (n.316-57T>C)
c.*391-57T>C (n.*391-57T>C)
c.472-57T>C (n.472-57T>C)
 gnomAD v4
17g.4955018T>GCA2635584363ENO3c.445-57T>G (n.445-57T>G)
c.316-57T>G (n.316-57T>G)
c.*391-57T>G (n.*391-57T>G)
c.472-57T>G (n.472-57T>G)
 gnomAD v4
17g.4955019C>ACA2635584364ENO3c.445-56C>A (n.445-56C>A)
c.316-56C>A (n.316-56C>A)
c.*391-56C>A (n.*391-56C>A)
c.472-56C>A (n.472-56C>A)
 gnomAD v4
17g.4955019C=CA2244627985ENO3c.445-56C= (n.445-56C=)
c.316-56C= (n.316-56C=)
c.*391-56C= (n.*391-56C=)
c.472-56C= (n.472-56C=)
17g.4955019C>GCA980979598ENO3c.445-56C>G (n.445-56C>G)
c.316-56C>G (n.316-56C>G)
c.*391-56C>G (n.*391-56C>G)
c.472-56C>G (n.472-56C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955019C>TCA2576136620ENO3c.445-56C>T (n.445-56C>T)
c.316-56C>T (n.316-56C>T)
c.*391-56C>T (n.*391-56C>T)
c.472-56C>T (n.472-56C>T)
 gnomAD v4
17g.4955020_4955023delinsCCTTCA2244627987ENO3c.445-55_445-52delinsCCTT (n.445-55_445-52delinsCCTT)
c.316-55_316-52delinsCCTT (n.316-55_316-52delinsCCTT)
c.*391-55_*391-52delinsCCTT (n.*391-55_*391-52delinsCCTT)
c.472-55_472-52delinsCCTT (n.472-55_472-52delinsCCTT)
17g.4955021C>GCA2635584366ENO3c.445-54C>G (n.445-54C>G)
c.316-54C>G (n.316-54C>G)
c.*391-54C>G (n.*391-54C>G)
c.472-54C>G (n.472-54C>G)
 gnomAD v4
17g.4955021C>TCA2556748955ENO3c.445-54C>T (n.445-54C>T)
c.316-54C>T (n.316-54C>T)
c.*391-54C>T (n.*391-54C>T)
c.472-54C>T (n.472-54C>T)
 gnomAD v4
17g.4955024_4955026delCA914146552ENO3c.445-51_445-49del (n.445-51_445-49del)
c.316-51_316-49del (n.316-51_316-49del)
c.*391-51_*391-49del (n.*391-51_*391-49del)
c.472-51_472-49del (n.472-51_472-49del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955022T>ACA2635584368ENO3c.445-53T>A (n.445-53T>A)
c.316-53T>A (n.316-53T>A)
c.*391-53T>A (n.*391-53T>A)
c.472-53T>A (n.472-53T>A)
 gnomAD v4
17g.4955022T>CCA2635584369ENO3c.445-53T>C (n.445-53T>C)
c.316-53T>C (n.316-53T>C)
c.*391-53T>C (n.*391-53T>C)
c.472-53T>C (n.472-53T>C)
 gnomAD v4
17g.4955022T>GCA2635584370ENO3c.445-53T>G (n.445-53T>G)
c.316-53T>G (n.316-53T>G)
c.*391-53T>G (n.*391-53T>G)
c.472-53T>G (n.472-53T>G)
 gnomAD v4
17g.4955023dupCA2576136621ENO3c.445-52dup (n.445-52dup)
c.316-52dup (n.316-52dup)
c.*391-52dup (n.*391-52dup)
c.472-52dup (n.472-52dup)
17g.4955023T>GCA2635584372ENO3c.445-52T>G (n.445-52T>G)
c.316-52T>G (n.316-52T>G)
c.*391-52T>G (n.*391-52T>G)
c.472-52T>G (n.472-52T>G)
 gnomAD v4
17g.4955024C>ACA2635584373ENO3c.445-51C>A (n.445-51C>A)
c.316-51C>A (n.316-51C>A)
c.*391-51C>A (n.*391-51C>A)
c.472-51C>A (n.472-51C>A)
 gnomAD v4
17g.4955024C=CA2244627990ENO3c.445-51C= (n.445-51C=)
c.316-51C= (n.316-51C=)
c.*391-51C= (n.*391-51C=)
c.472-51C= (n.472-51C=)
17g.4955024C>GCA2635584375ENO3c.445-51C>G (n.445-51C>G)
c.316-51C>G (n.316-51C>G)
c.*391-51C>G (n.*391-51C>G)
c.472-51C>G (n.472-51C>G)
 gnomAD v4
17g.4955024C>TCA8316313ENO3c.445-51C>T (n.445-51C>T)
c.316-51C>T (n.316-51C>T)
c.*391-51C>T (n.*391-51C>T)
c.472-51C>T (n.472-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955025T>ACA2635584376ENO3c.445-50T>A (n.445-50T>A)
c.316-50T>A (n.316-50T>A)
c.*391-50T>A (n.*391-50T>A)
c.472-50T>A (n.472-50T>A)
 gnomAD v4
17g.4955025T>GCA2635584377ENO3c.445-50T>G (n.445-50T>G)
c.316-50T>G (n.316-50T>G)
c.*391-50T>G (n.*391-50T>G)
c.472-50T>G (n.472-50T>G)
 gnomAD v4
17g.4955026T>GCA2635584379ENO3c.445-49T>G (n.445-49T>G)
c.316-49T>G (n.316-49T>G)
c.*391-49T>G (n.*391-49T>G)
c.472-49T>G (n.472-49T>G)
 gnomAD v4
17g.4955027G>ACA2635584380ENO3c.445-48G>A (n.445-48G>A)
c.316-48G>A (n.316-48G>A)
c.*391-48G>A (n.*391-48G>A)
c.472-48G>A (n.472-48G>A)
 gnomAD v4
17g.4955027G>TCA2635584381ENO3c.445-48G>T (n.445-48G>T)
c.316-48G>T (n.316-48G>T)
c.*391-48G>T (n.*391-48G>T)
c.472-48G>T (n.472-48G>T)
 gnomAD v4
17g.4955028A>GCA2576136622ENO3c.445-47A>G (n.445-47A>G)
c.316-47A>G (n.316-47A>G)
c.*391-47A>G (n.*391-47A>G)
c.472-47A>G (n.472-47A>G)
 gnomAD v4
17g.4955028A>TCA2635584382ENO3c.445-47A>T (n.445-47A>T)
c.316-47A>T (n.316-47A>T)
c.*391-47A>T (n.*391-47A>T)
c.472-47A>T (n.472-47A>T)
 gnomAD v4
17g.4955029G>TCA2635584383ENO3c.445-46G>T (n.445-46G>T)
c.316-46G>T (n.316-46G>T)
c.*391-46G>T (n.*391-46G>T)
c.472-46G>T (n.472-46G>T)
 gnomAD v4
17g.4955030C>ACA2635584384ENO3c.445-45C>A (n.445-45C>A)
c.316-45C>A (n.316-45C>A)
c.*391-45C>A (n.*391-45C>A)
c.472-45C>A (n.472-45C>A)
 gnomAD v4
17g.4955030C=CA2244627994ENO3c.445-45C= (n.445-45C=)
c.316-45C= (n.316-45C=)
c.*391-45C= (n.*391-45C=)
c.472-45C= (n.472-45C=)
17g.4955030C>GCA2635584385ENO3c.445-45C>G (n.445-45C>G)
c.316-45C>G (n.316-45C>G)
c.*391-45C>G (n.*391-45C>G)
c.472-45C>G (n.472-45C>G)
 gnomAD v4
17g.4955030C>TCA8316314ENO3c.445-45C>T (n.445-45C>T)
c.316-45C>T (n.316-45C>T)
c.*391-45C>T (n.*391-45C>T)
c.472-45C>T (n.472-45C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955031T>ACA2635584386ENO3c.445-44T>A (n.445-44T>A)
c.316-44T>A (n.316-44T>A)
c.*391-44T>A (n.*391-44T>A)
c.472-44T>A (n.472-44T>A)
 gnomAD v4
17g.4955031T>CCA2732977993ENO3c.445-44T>C (n.445-44T>C)
c.316-44T>C (n.316-44T>C)
c.*391-44T>C (n.*391-44T>C)
c.472-44T>C (n.472-44T>C)
 dbSNP
17g.4955031T>GCA980979600ENO3c.445-44T>G (n.445-44T>G)
c.316-44T>G (n.316-44T>G)
c.*391-44T>G (n.*391-44T>G)
c.472-44T>G (n.472-44T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955031T=CA2244627996ENO3c.445-44T= (n.445-44T=)
c.316-44T= (n.316-44T=)
c.*391-44T= (n.*391-44T=)
c.472-44T= (n.472-44T=)
17g.4955032C>ACA2635584388ENO3c.445-43C>A (n.445-43C>A)
c.316-43C>A (n.316-43C>A)
c.*391-43C>A (n.*391-43C>A)
c.472-43C>A (n.472-43C>A)
 gnomAD v4
17g.4955032C>GCA2635584389ENO3c.445-43C>G (n.445-43C>G)
c.316-43C>G (n.316-43C>G)
c.*391-43C>G (n.*391-43C>G)
c.472-43C>G (n.472-43C>G)
 gnomAD v4
17g.4955033T>CCA8316315ENO3c.445-42T>C (n.445-42T>C)
c.316-42T>C (n.316-42T>C)
c.*391-42T>C (n.*391-42T>C)
c.472-42T>C (n.472-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955033T=CA2244627999ENO3c.445-42T= (n.445-42T=)
c.316-42T= (n.316-42T=)
c.*391-42T= (n.*391-42T=)
c.472-42T= (n.472-42T=)
17g.4955035A=CA2244628004ENO3c.445-40A= (n.445-40A=)
c.316-40A= (n.316-40A=)
c.*391-40A= (n.*391-40A=)
c.472-40A= (n.472-40A=)
17g.4955035A>GCA8316316ENO3c.445-40A>G (n.445-40A>G)
c.316-40A>G (n.316-40A>G)
c.*391-40A>G (n.*391-40A>G)
c.472-40A>G (n.472-40A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955036T>ACA2576136623ENO3c.445-39T>A (n.445-39T>A)
c.316-39T>A (n.316-39T>A)
c.*391-39T>A (n.*391-39T>A)
c.472-39T>A (n.472-39T>A)
 gnomAD v4
17g.4955037G>ACA2635584394ENO3c.445-38G>A (n.445-38G>A)
c.316-38G>A (n.316-38G>A)
c.*391-38G>A (n.*391-38G>A)
c.472-38G>A (n.472-38G>A)
 gnomAD v4
17g.4955037G=CA2244628008ENO3c.445-38G= (n.445-38G=)
c.316-38G= (n.316-38G=)
c.*391-38G= (n.*391-38G=)
c.472-38G= (n.472-38G=)
17g.4955037G>TCA8316317ENO3c.445-38G>T (n.445-38G>T)
c.316-38G>T (n.316-38G>T)
c.*391-38G>T (n.*391-38G>T)
c.472-38G>T (n.472-38G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955038C>ACA2635584395ENO3c.445-37C>A (n.445-37C>A)
c.316-37C>A (n.316-37C>A)
c.*391-37C>A (n.*391-37C>A)
c.472-37C>A (n.472-37C>A)
 gnomAD v4
17g.4955038C=CA2244628010ENO3c.445-37C= (n.445-37C=)
c.316-37C= (n.316-37C=)
c.*391-37C= (n.*391-37C=)
c.472-37C= (n.472-37C=)
17g.4955038C>GCA2635584396ENO3c.445-37C>G (n.445-37C>G)
c.316-37C>G (n.316-37C>G)
c.*391-37C>G (n.*391-37C>G)
c.472-37C>G (n.472-37C>G)
 gnomAD v4
17g.4955038C>TCA624856669ENO3c.445-37C>T (n.445-37C>T)
c.316-37C>T (n.316-37C>T)
c.*391-37C>T (n.*391-37C>T)
c.472-37C>T (n.472-37C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955039C>ACA624856670ENO3c.445-36C>A (n.445-36C>A)
c.316-36C>A (n.316-36C>A)
c.*391-36C>A (n.*391-36C>A)
c.472-36C>A (n.472-36C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955039C=CA2244628011ENO3c.445-36C= (n.445-36C=)
c.316-36C= (n.316-36C=)
c.*391-36C= (n.*391-36C=)
c.472-36C= (n.472-36C=)
17g.4955039C>TCA2635584397ENO3c.445-36C>T (n.445-36C>T)
c.316-36C>T (n.316-36C>T)
c.*391-36C>T (n.*391-36C>T)
c.472-36C>T (n.472-36C>T)
 gnomAD v4
17g.4955040C=CA2244628013ENO3c.445-35C= (n.445-35C=)
c.316-35C= (n.316-35C=)
c.*391-35C= (n.*391-35C=)
c.472-35C= (n.472-35C=)
17g.4955040C>GCA497679253ENO3c.445-35C>G (n.445-35C>G)
c.316-35C>G (n.316-35C>G)
c.*391-35C>G (n.*391-35C>G)
c.472-35C>G (n.472-35C>G)
17g.4955040C>TCA8316318ENO3c.445-35C>T (n.445-35C>T)
c.316-35C>T (n.316-35C>T)
c.*391-35C>T (n.*391-35C>T)
c.472-35C>T (n.472-35C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955041C>ACA2635584398ENO3c.445-34C>A (n.445-34C>A)
c.316-34C>A (n.316-34C>A)
c.*391-34C>A (n.*391-34C>A)
c.472-34C>A (n.472-34C>A)
 gnomAD v4
17g.4955041C=CA2244628015ENO3c.445-34C= (n.445-34C=)
c.316-34C= (n.316-34C=)
c.*391-34C= (n.*391-34C=)
c.472-34C= (n.472-34C=)
17g.4955041C>TCA8316319ENO3c.445-34C>T (n.445-34C>T)
c.316-34C>T (n.316-34C>T)
c.*391-34C>T (n.*391-34C>T)
c.472-34C>T (n.472-34C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955042G>ACA8316320ENO3c.445-33G>A (n.445-33G>A)
c.316-33G>A (n.316-33G>A)
c.*391-33G>A (n.*391-33G>A)
c.472-33G>A (n.472-33G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955042G>CCA624856671ENO3c.445-33G>C (n.445-33G>C)
c.316-33G>C (n.316-33G>C)
c.*391-33G>C (n.*391-33G>C)
c.472-33G>C (n.472-33G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955042G=CA2244628018ENO3c.445-33G= (n.445-33G=)
c.316-33G= (n.316-33G=)
c.*391-33G= (n.*391-33G=)
c.472-33G= (n.472-33G=)
17g.4955043G>TCA2576136625ENO3c.445-32G>T (n.445-32G>T)
c.316-32G>T (n.316-32G>T)
c.*391-32G>T (n.*391-32G>T)
c.472-32G>T (n.472-32G>T)
 gnomAD v4
17g.4955044C>TCA2635584402ENO3c.445-31C>T (n.445-31C>T)
c.316-31C>T (n.316-31C>T)
c.*391-31C>T (n.*391-31C>T)
c.472-31C>T (n.472-31C>T)
 gnomAD v4
17g.4955045C>TCA2576136626ENO3c.445-30C>T (n.445-30C>T)
c.316-30C>T (n.316-30C>T)
c.*391-30C>T (n.*391-30C>T)
c.472-30C>T (n.472-30C>T)
17g.4955046C>GCA2635584403ENO3c.445-29C>G (n.445-29C>G)
c.316-29C>G (n.316-29C>G)
c.*391-29C>G (n.*391-29C>G)
c.472-29C>G (n.472-29C>G)
 gnomAD v4
17g.4955047A=CA2244628022ENO3c.445-28A= (n.445-28A=)
c.316-28A= (n.316-28A=)
c.*391-28A= (n.*391-28A=)
c.472-28A= (n.472-28A=)
17g.4955047A>GCA8316321ENO3c.445-28A>G (n.445-28A>G)
c.316-28A>G (n.316-28A>G)
c.*391-28A>G (n.*391-28A>G)
c.472-28A>G (n.472-28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955049G>TCA2808297890ENO3c.445-26G>T (n.445-26G>T)
c.316-26G>T (n.316-26G>T)
c.*391-26G>T (n.*391-26G>T)
c.472-26G>T (n.472-26G>T)
17g.4955050T>ACA2635584406ENO3c.445-25T>A (n.445-25T>A)
c.316-25T>A (n.316-25T>A)
c.*391-25T>A (n.*391-25T>A)
c.472-25T>A (n.472-25T>A)
 gnomAD v4
17g.4955050T>CCA2635584407ENO3c.445-25T>C (n.445-25T>C)
c.316-25T>C (n.316-25T>C)
c.*391-25T>C (n.*391-25T>C)
c.472-25T>C (n.472-25T>C)
 gnomAD v4
17g.4955051C>TCA2635584409ENO3c.445-24C>T (n.445-24C>T)
c.316-24C>T (n.316-24C>T)
c.*391-24C>T (n.*391-24C>T)
c.472-24C>T (n.472-24C>T)
 gnomAD v4
17g.4955052C>TCA2635584411ENO3c.445-23C>T (n.445-23C>T)
c.316-23C>T (n.316-23C>T)
c.*391-23C>T (n.*391-23C>T)
c.472-23C>T (n.472-23C>T)
 gnomAD v4
17g.4955054G>TCA2635584412ENO3c.445-21G>T (n.445-21G>T)
c.316-21G>T (n.316-21G>T)
c.*391-21G>T (n.*391-21G>T)
c.472-21G>T (n.472-21G>T)
 gnomAD v4
17g.4955056C>ACA2576136627ENO3c.445-19C>A (n.445-19C>A)
c.316-19C>A (n.316-19C>A)
c.*391-19C>A (n.*391-19C>A)
c.472-19C>A (n.472-19C>A)
17g.4955056C=CA2244628024ENO3c.445-19C= (n.445-19C=)
c.316-19C= (n.316-19C=)
c.*391-19C= (n.*391-19C=)
c.472-19C= (n.472-19C=)
17g.4955056C>TCA624856672ENO3c.445-19C>T (n.445-19C>T)
c.316-19C>T (n.316-19C>T)
c.*391-19C>T (n.*391-19C>T)
c.472-19C>T (n.472-19C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955057A>CCA2635584413ENO3c.445-18A>C (n.445-18A>C)
c.316-18A>C (n.316-18A>C)
c.*391-18A>C (n.*391-18A>C)
c.472-18A>C (n.472-18A>C)
 gnomAD v4
17g.4955057A>GCA2576136628ENO3c.445-18A>G (n.445-18A>G)
c.316-18A>G (n.316-18A>G)
c.*391-18A>G (n.*391-18A>G)
c.472-18A>G (n.472-18A>G)
17g.4955057dupCA2697554348ENO3c.445-18dup (n.445-18dup)
c.316-18dup (n.316-18dup)
c.*391-18dup (n.*391-18dup)
c.472-18dup (n.472-18dup)
 ClinVar
17g.4955059C>TCA2576136629ENO3c.445-16C>T (n.445-16C>T)
c.316-16C>T (n.316-16C>T)
c.*391-16C>T (n.*391-16C>T)
c.472-16C>T (n.472-16C>T)
17g.4955060C>ACA624856673ENO3c.445-15C>A (n.445-15C>A)
c.316-15C>A (n.316-15C>A)
c.*391-15C>A (n.*391-15C>A)
c.472-15C>A (n.472-15C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955060C=CA2244628027ENO3c.445-15C= (n.445-15C=)
c.316-15C= (n.316-15C=)
c.*391-15C= (n.*391-15C=)
c.472-15C= (n.472-15C=)
17g.4955060C>GCA2244628029ENO3c.445-15C>G (n.445-15C>G)
c.316-15C>G (n.316-15C>G)
c.*391-15C>G (n.*391-15C>G)
c.472-15C>G (n.472-15C>G)
 dbSNP
17g.4955060C>TCA2635584415ENO3c.445-15C>T (n.445-15C>T)
c.316-15C>T (n.316-15C>T)
c.*391-15C>T (n.*391-15C>T)
c.472-15C>T (n.472-15C>T)
 ClinVar gnomAD v4
17g.4955061T>ACA2635584420ENO3c.445-14T>A (n.445-14T>A)
c.316-14T>A (n.316-14T>A)
c.*391-14T>A (n.*391-14T>A)
c.472-14T>A (n.472-14T>A)
 gnomAD v4
17g.4955061T>CCA2635584418ENO3c.445-14T>C (n.445-14T>C)
c.316-14T>C (n.316-14T>C)
c.*391-14T>C (n.*391-14T>C)
c.472-14T>C (n.472-14T>C)
 gnomAD v4
17g.4955062C=CA2244628031ENO3c.445-13C= (n.445-13C=)
c.316-13C= (n.316-13C=)
c.*391-13C= (n.*391-13C=)
c.472-13C= (n.472-13C=)
17g.4955062C>TCA8316322ENO3c.445-13C>T (n.445-13C>T)
c.316-13C>T (n.316-13C>T)
c.*391-13C>T (n.*391-13C>T)
c.472-13C>T (n.472-13C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955063dupCA2635584421ENO3c.445-12dup (n.445-12dup)
c.316-12dup (n.316-12dup)
c.*391-12dup (n.*391-12dup)
c.472-12dup (n.472-12dup)
 gnomAD v4
17g.4955064C>TCA2576136630ENO3c.445-11C>T (n.445-11C>T)
c.316-11C>T (n.316-11C>T)
c.*391-11C>T (n.*391-11C>T)
c.472-11C>T (n.472-11C>T)
 ClinVar
17g.4955066C=CA2244628033ENO3c.445-9C= (n.445-9C=)
c.316-9C= (n.316-9C=)
c.*391-9C= (n.*391-9C=)
c.472-9C= (n.472-9C=)
17g.4955066C>GCA772695081ENO3c.445-9C>G (n.445-9C>G)
c.316-9C>G (n.316-9C>G)
c.*391-9C>G (n.*391-9C>G)
c.472-9C>G (n.472-9C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955067C=CA2244628034ENO3c.445-8C= (n.445-8C=)
c.316-8C= (n.316-8C=)
c.*391-8C= (n.*391-8C=)
c.472-8C= (n.472-8C=)
17g.4955067C>GCA624856674ENO3c.445-8C>G (n.445-8C>G)
c.316-8C>G (n.316-8C>G)
c.*391-8C>G (n.*391-8C>G)
c.472-8C>G (n.472-8C>G)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955067C>TCA2576136631ENO3c.445-8C>T (n.445-8C>T)
c.316-8C>T (n.316-8C>T)
c.*391-8C>T (n.*391-8C>T)
c.472-8C>T (n.472-8C>T)
17g.4955068A=CA2244628037ENO3c.445-7A= (n.445-7A=)
c.316-7A= (n.316-7A=)
c.*391-7A= (n.*391-7A=)
c.472-7A= (n.472-7A=)
17g.4955068A>CCA2808297891ENO3c.445-7A>C (n.445-7A>C)
c.316-7A>C (n.316-7A>C)
c.*391-7A>C (n.*391-7A>C)
c.472-7A>C (n.472-7A>C)
17g.4955068A>GCA287175791ENO3c.445-7A>G (n.445-7A>G)
c.316-7A>G (n.316-7A>G)
c.*391-7A>G (n.*391-7A>G)
c.472-7A>G (n.472-7A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955068A>TCA2576136632ENO3c.445-7A>T (n.445-7A>T)
c.316-7A>T (n.316-7A>T)
c.*391-7A>T (n.*391-7A>T)
c.472-7A>T (n.472-7A>T)
17g.4955069T>ACA2635584424ENO3c.445-6T>A (n.445-6T>A)
c.316-6T>A (n.316-6T>A)
c.*391-6T>A (n.*391-6T>A)
c.472-6T>A (n.472-6T>A)
 gnomAD v4
17g.4955072C=CA2244628039ENO3c.445-3C= (n.445-3C=)
c.316-3C= (n.316-3C=)
c.*391-3C= (n.*391-3C=)
c.472-3C= (n.472-3C=)
17g.4955072C>GCA2635584425ENO3c.445-3C>G (n.445-3C>G)
c.316-3C>G (n.316-3C>G)
c.*391-3C>G (n.*391-3C>G)
c.472-3C>G (n.472-3C>G)
 gnomAD v4
17g.4955072C>TCA624856675ENO3c.445-3C>T (n.445-3C>T)
c.316-3C>T (n.316-3C>T)
c.*391-3C>T (n.*391-3C>T)
c.472-3C>T (n.472-3C>T)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955073A=CA2244628041ENO3c.445-2A= (n.445-2A=)
c.316-2A= (n.316-2A=)
c.*391-2A= (n.*391-2A=)
c.472-2A= (n.472-2A=)
17g.4955073A>CCA397289664ENO3c.445-2A>C (n.445-2A>C)
c.316-2A>C (n.316-2A>C)
c.*391-2A>C (n.*391-2A>C)
c.472-2A>C (n.472-2A>C)
17g.4955073A>GCA397289662ENO3c.445-2A>G (n.445-2A>G)
c.316-2A>G (n.316-2A>G)
c.*391-2A>G (n.*391-2A>G)
c.472-2A>G (n.472-2A>G)
 dbSNP
17g.4955073A>TCA397289660ENO3c.445-2A>T (n.445-2A>T)
c.316-2A>T (n.316-2A>T)
c.*391-2A>T (n.*391-2A>T)
c.472-2A>T (n.472-2A>T)
17g.4955074G>ACA397289668ENO3c.445-1G>A (n.445-1G>A)
c.316-1G>A (n.316-1G>A)
c.*391-1G>A (n.*391-1G>A)
c.472-1G>A (n.472-1G>A)
17g.4955074G>CCA397289669ENO3c.445-1G>C (n.445-1G>C)
c.316-1G>C (n.316-1G>C)
c.*391-1G>C (n.*391-1G>C)
c.472-1G>C (n.472-1G>C)
17g.4955074G>TCA397289670ENO3c.445-1G>T (n.445-1G>T)
c.316-1G>T (n.316-1G>T)
c.*391-1G>T (n.*391-1G>T)
c.472-1G>T (n.472-1G>T)
17g.4955075G>ACA397289672ENO3c.445G>A (p.Ala149Thr)
c.316G>A (p.Ala106Thr)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
17g.4955075G>CCA397289674ENO3c.445G>C (p.Ala149Pro)
c.316G>C (p.Ala106Pro)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
17g.4955075G>TCA397289675ENO3c.445G>T (p.Ala149Ser)
c.316G>T (p.Ala106Ser)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
 gnomAD v4
17g.4955076C>ACA397289678ENO3c.446C>A (p.Ala149Asp)
c.317C>A (p.Ala106Asp)
c.*392C>A (n.*392C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
17g.4955076C>GCA397289682ENO3c.446C>G (p.Ala149Gly)
c.317C>G (p.Ala106Gly)
c.*392C>G (n.*392C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
17g.4955076C>TCA397289680ENO3c.446C>T (p.Ala149Val)
c.317C>T (p.Ala106Val)
c.*392C>T (n.*392C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
17g.4955077C>ACA497679258ENO3c.447C>A (p.Ala149=)
c.318C>A (p.Ala106=)
c.*393C>A (n.*393C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
17g.4955077C=CA2244628043ENO3c.447C= (p.Ala149=)
c.318C= (p.Ala106=)
c.*393C= (n.*393C=)
c.474C= (p.Ala158=)
17g.4955077C>GCA497679257ENO3c.447C>G (p.Ala149=)
c.318C>G (p.Ala106=)
c.*393C>G (n.*393C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955077C>TCA497679256ENO3c.447C>T (p.Ala149=)
c.318C>T (p.Ala106=)
c.*393C>T (n.*393C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
17g.4955078T>ACA397289685ENO3c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.319T>A (p.Phe107Ile)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.475T>A (p.Phe159Ile)
17g.4955078T>CCA397289686ENO3c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.319T>C (p.Phe107Leu)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.475T>C (p.Phe159Leu)
17g.4955078T>GCA397289689ENO3c.448T>G (p.Phe150Val)
c.319T>G (p.Phe107Val)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.475T>G (p.Phe159Val)
17g.4955079T>ACA397289691ENO3c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.320T>A (p.Phe107Tyr)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
17g.4955079T>CCA397289692ENO3c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.320T>C (p.Phe107Ser)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
17g.4955079T>GCA397289694ENO3c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.320T>G (p.Phe107Cys)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.476T>G (p.Phe159Cys)
17g.4955080C>ACA397289696ENO3c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.321C>A (p.Phe107Leu)
c.*396C>A (n.*396C>A)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
17g.4955080C>GCA397289698ENO3c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.321C>G (p.Phe107Leu)
c.*396C>G (n.*396C>G)
c.477C>G (p.Phe159Leu)
17g.4955080C>TCA497679262ENO3c.450C>T (p.Phe150=)
c.321C>T (p.Phe107=)
c.*396C>T (n.*396C>T)
c.477C>T (p.Phe159=)
17g.4955081A>CCA397289701ENO3c.451A>C (p.Asn151His)
c.322A>C (p.Asn108His)
c.*397A>C (n.*397A>C)
c.478A>C (p.Asn160His)
 gnomAD v4
17g.4955081A>GCA397289702ENO3c.451A>G (p.Asn151Asp)
c.322A>G (p.Asn108Asp)
c.*397A>G (n.*397A>G)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
 ClinVar
17g.4955081A>TCA397289705ENO3c.451A>T (p.Asn151Tyr)
c.322A>T (p.Asn108Tyr)
c.*397A>T (n.*397A>T)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
17g.4955082A=CA2244628048ENO3c.452A= (p.Asn151=)
c.323A= (p.Asn108=)
c.*398A= (n.*398A=)
c.479A= (p.Asn160=)
17g.4955082A>CCA397289710ENO3c.452A>C (p.Asn151Thr)
c.323A>C (p.Asn108Thr)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955082A>GCA8316323ENO3c.452A>G (p.Asn151Ser)
c.323A>G (p.Asn108Ser)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955082A>TCA397289707ENO3c.452A>T (p.Asn151Ile)
c.323A>T (p.Asn108Ile)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955083T>ACA397289714ENO3c.453T>A (p.Asn151Lys)
c.324T>A (p.Asn108Lys)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
17g.4955083T>CCA8316324ENO3c.453T>C (p.Asn151=)
c.324T>C (p.Asn108=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.480T>C (p.Asn160=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955083T>GCA397289716ENO3c.453T>G (p.Asn151Lys)
c.324T>G (p.Asn108Lys)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
17g.4955083T=CA2244628060ENO3c.453T= (p.Asn151=)
c.324T= (p.Asn108=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.480T= (p.Asn160=)
17g.4955084G>ACA8316325ENO3c.454G>A (p.Val152Met)
c.325G>A (p.Val109Met)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.481G>A (p.Val161Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955084G>CCA397289719ENO3c.454G>C (p.Val152Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.481G>C (p.Val161Leu)
17g.4955084G=CA2244628066ENO3c.454G= (p.Val152=)
c.325G= (p.Val109=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.481G= (p.Val161=)
17g.4955084G>TCA397289721ENO3c.454G>T (p.Val152Leu)
c.325G>T (p.Val109Leu)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.481G>T (p.Val161Leu)
17g.4955085T>ACA397289724ENO3c.455T>A (p.Val152Glu)
c.326T>A (p.Val109Glu)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.482T>A (p.Val161Glu)
17g.4955085T>CCA397289726ENO3c.455T>C (p.Val152Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.482T>C (p.Val161Ala)
17g.4955085T>GCA397289727ENO3c.455T>G (p.Val152Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.482T>G (p.Val161Gly)
17g.4955086G>ACA497679265ENO3c.456G>A (p.Val152=)
c.327G>A (p.Val109=)
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.483G>A (p.Val161=)
 dbSNP gnomAD v2
17g.4955086G>CCA497679266ENO3c.456G>C (p.Val152=)
c.327G>C (p.Val109=)
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.483G>C (p.Val161=)
17g.4955086G=CA2244628069ENO3c.456G= (p.Val152=)
c.327G= (p.Val109=)
c.*402G= (n.*402G=)
c.483G= (p.Val161=)
17g.4955086G>TCA497679267ENO3c.456G>T (p.Val152=)
c.327G>T (p.Val109=)
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.483G>T (p.Val161=)
17g.4955087A>CCA397289730ENO3c.457A>C (p.Ile153Leu)
c.328A>C (p.Ile110Leu)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.484A>C (p.Ile162Leu)
17g.4955087A>GCA397289731ENO3c.457A>G (p.Ile153Val)
c.328A>G (p.Ile110Val)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.484A>G (p.Ile162Val)
17g.4955087A>TCA397289732ENO3c.457A>T (p.Ile153Phe)
c.328A>T (p.Ile110Phe)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.484A>T (p.Ile162Phe)
17g.4955088T>ACA397289735ENO3c.458T>A (p.Ile153Asn)
c.329T>A (p.Ile110Asn)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.485T>A (p.Ile162Asn)
17g.4955088T>CCA397289737ENO3c.458T>C (p.Ile153Thr)
c.329T>C (p.Ile110Thr)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.485T>C (p.Ile162Thr)
17g.4955088T>GCA397289739ENO3c.458T>G (p.Ile153Ser)
c.329T>G (p.Ile110Ser)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.485T>G (p.Ile162Ser)
17g.4955089C>ACA497679269ENO3c.459C>A (p.Ile153=)
c.330C>A (p.Ile110=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.486C>A (p.Ile162=)
17g.4955089C=CA2244628073ENO3c.459C= (p.Ile153=)
c.330C= (p.Ile110=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.486C= (p.Ile162=)
17g.4955089C>GCA397289742ENO3c.459C>G (p.Ile153Met)
c.330C>G (p.Ile110Met)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.486C>G (p.Ile162Met)
 gnomAD v4
17g.4955089C>TCA8316326ENO3c.459C>T (p.Ile153=)
c.330C>T (p.Ile110=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.486C>T (p.Ile162=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955090A>CCA397289745ENO3c.460A>C (p.Asn154His)
c.331A>C (p.Asn111His)
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.487A>C (p.Asn163His)
 ClinVar
17g.4955090A>GCA397289747ENO3c.460A>G (p.Asn154Asp)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.487A>G (p.Asn163Asp)
17g.4955090A>TCA397289749ENO3c.460A>T (p.Asn154Tyr)
c.331A>T (p.Asn111Tyr)
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.487A>T (p.Asn163Tyr)
17g.4955091A=CA2244628077ENO3c.461A= (p.Asn154=)
c.332A= (p.Asn111=)
c.*407A= (n.*407A=)
c.488A= (p.Asn163=)
17g.4955091A>CCA397289752ENO3c.461A>C (p.Asn154Thr)
c.332A>C (p.Asn111Thr)
c.*407A>C (n.*407A>C)
c.488A>C (p.Asn163Thr)
17g.4955091A>GCA8316327ENO3c.461A>G (p.Asn154Ser)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
c.*407A>G (n.*407A>G)
c.488A>G (p.Asn163Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955091A>TCA397289754ENO3c.461A>T (p.Asn154Ile)
c.332A>T (p.Asn111Ile)
c.*407A>T (n.*407A>T)
c.488A>T (p.Asn163Ile)
17g.4955092C>ACA397289757ENO3c.462C>A (p.Asn154Lys)
c.333C>A (p.Asn111Lys)
c.*408C>A (n.*408C>A)
c.489C>A (p.Asn163Lys)
17g.4955092C=CA2244628080ENO3c.462C= (p.Asn154=)
c.333C= (p.Asn111=)
c.*408C= (n.*408C=)
c.489C= (p.Asn163=)
17g.4955092C>GCA397289759ENO3c.462C>G (p.Asn154Lys)
c.333C>G (p.Asn111Lys)
c.*408C>G (n.*408C>G)
c.489C>G (p.Asn163Lys)
 gnomAD v4
17g.4955092C>TCA287175803ENO3c.462C>T (p.Asn154=)
c.333C>T (p.Asn111=)
c.*408C>T (n.*408C>T)
c.489C>T (p.Asn163=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
17g.4955093G>ACA8316329ENO3c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.334G>A (p.Gly112Arg)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.463G>A
c.490G>A (p.Gly164Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955093G>CCA397289763ENO3c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.463G>C
c.490G>C (p.Gly164Arg)
17g.4955093G=CA2244628084ENO3c.463G= (p.Gly155=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.463G=
c.490G= (p.Gly164=)
17g.4955093G>TCA397289764ENO3c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.334G>T (p.Gly112Trp)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.463G>T
c.490G>T (p.Gly164Trp)
17g.4955097dupCA8316328ENO3c.467dup (p.Ser157LeufsTer?)
c.338dup (p.Ser114LeufsTer?)
c.*413dup (n.*413dup)
c.494dup (p.Ser166LeufsTer?)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
17g.4955094G>ACA397289769ENO3c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.335G>A (p.Gly112Glu)
c.*410G>A (n.*410G>A)
c.491G>A (p.Gly164Glu)
17g.4955094G>CCA397289770ENO3c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.*410G>C (n.*410G>C)
c.491G>C (p.Gly164Ala)
17g.4955094G>TCA397289767ENO3c.464G>T (p.Gly155Val)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.*410G>T (n.*410G>T)
c.491G>T (p.Gly164Val)
17g.4955095G>ACA497679275ENO3c.465G>A (p.Gly155=)
c.336G>A (p.Gly112=)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.492G>A (p.Gly164=)
17g.4955095G>CCA497679277ENO3c.465G>C (p.Gly155=)
c.336G>C (p.Gly112=)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.492G>C (p.Gly164=)
17g.4955095G=CA2244628089ENO3c.465G= (p.Gly155=)
c.336G= (p.Gly112=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.492G= (p.Gly164=)
17g.4955095G>TCA497679278ENO3c.465G>T (p.Gly155=)
c.336G>T (p.Gly112=)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.492G>T (p.Gly164=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955096G>ACA397289773ENO3c.466G>A (p.Gly156Ser)
c.337G>A (p.Gly113Ser)
c.*412G>A (n.*412G>A)
c.493G>A (p.Gly165Ser)
 gnomAD v4
17g.4955096G>CCA397289775ENO3c.466G>C (p.Gly156Arg)
c.337G>C (p.Gly113Arg)
c.*412G>C (n.*412G>C)
c.493G>C (p.Gly165Arg)
17g.4955096G>TCA397289777ENO3c.466G>T (p.Gly156Cys)
c.337G>T (p.Gly113Cys)
c.*412G>T (n.*412G>T)
c.493G>T (p.Gly165Cys)
17g.4955097G>ACA126730ENO3c.467G>A (p.Gly156Asp)
c.338G>A (p.Gly113Asp)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.494G>A (p.Gly165Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955097G>CCA8316330ENO3c.467G>C (p.Gly156Ala)
c.338G>C (p.Gly113Ala)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.494G>C (p.Gly165Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
17g.4955097G=CA2244628094ENO3c.467G= (p.Gly156=)
c.338G= (p.Gly113=)
c.*413G= (n.*413G=)
c.494G= (p.Gly165=)
17g.4955097G>TCA397289782ENO3c.467G>T (p.Gly156Val)
c.338G>T (p.Gly113Val)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.494G>T (p.Gly165Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.4955098C>ACA497679284ENO3c.468C>A (p.Gly156=)
c.339C>A (p.Gly113=)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.495C>A (p.Gly165=)
17g.4955098C>GCA497679283ENO3c.468C>G (p.Gly156=)
c.339C>G (p.Gly113=)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.495C>G (p.Gly165=)
17g.4955098C>TCA497679282ENO3c.468C>T (p.Gly156=)
c.339C>T (p.Gly113=)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.495C>T (p.Gly165=)
 ClinVar
17g.4955099T>ACA287175808ENO3c.469T>A (p.Ser157Thr)
c.340T>A (p.Ser114Thr)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.496T>A (p.Ser166Thr)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955099T>CCA397289785ENO3c.469T>C (p.Ser157Pro)
c.340T>C (p.Ser114Pro)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.496T>C (p.Ser166Pro)
 dbSNP gnomAD v4
17g.4955099T>GCA397289787ENO3c.469T>G (p.Ser157Ala)
c.340T>G (p.Ser114Ala)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.496T>G (p.Ser166Ala)
 ClinVar
17g.4955099T=CA2244628099ENO3c.469T= (p.Ser157=)
c.340T= (p.Ser114=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.496T= (p.Ser166=)

Number of alleles fetched