Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.4954949T>A | CA2635584160 | ENO3 | c.445-126T>A (n.445-126T>A) c.316-126T>A (n.316-126T>A) c.*391-126T>A (n.*391-126T>A) c.472-126T>A (n.472-126T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954949T>C | CA2635584161 | ENO3 | c.445-126T>C (n.445-126T>C) c.316-126T>C (n.316-126T>C) c.*391-126T>C (n.*391-126T>C) c.472-126T>C (n.472-126T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954950A= | CA2244627886 | ENO3 | c.445-125A= (n.445-125A=) c.316-125A= (n.316-125A=) c.*391-125A= (n.*391-125A=) c.472-125A= (n.472-125A=) | |
17 | g.4954950A>G | CA287175661 | ENO3 | c.445-125A>G (n.445-125A>G) c.316-125A>G (n.316-125A>G) c.*391-125A>G (n.*391-125A>G) c.472-125A>G (n.472-125A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954950A>T | CA2635584167 | ENO3 | c.445-125A>T (n.445-125A>T) c.316-125A>T (n.316-125A>T) c.*391-125A>T (n.*391-125A>T) c.472-125A>T (n.472-125A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954951C>A | CA2635584171 | ENO3 | c.445-124C>A (n.445-124C>A) c.316-124C>A (n.316-124C>A) c.*391-124C>A (n.*391-124C>A) c.472-124C>A (n.472-124C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954951C>G | CA2635584173 | ENO3 | c.445-124C>G (n.445-124C>G) c.316-124C>G (n.316-124C>G) c.*391-124C>G (n.*391-124C>G) c.472-124C>G (n.472-124C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954951C>T | CA2635584175 | ENO3 | c.445-124C>T (n.445-124C>T) c.316-124C>T (n.316-124C>T) c.*391-124C>T (n.*391-124C>T) c.472-124C>T (n.472-124C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954952T>A | CA2635584178 | ENO3 | c.445-123T>A (n.445-123T>A) c.316-123T>A (n.316-123T>A) c.*391-123T>A (n.*391-123T>A) c.472-123T>A (n.472-123T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954952T>C | CA2635584179 | ENO3 | c.445-123T>C (n.445-123T>C) c.316-123T>C (n.316-123T>C) c.*391-123T>C (n.*391-123T>C) c.472-123T>C (n.472-123T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954953C>A | CA2635584181 | ENO3 | c.445-122C>A (n.445-122C>A) c.316-122C>A (n.316-122C>A) c.*391-122C>A (n.*391-122C>A) c.472-122C>A (n.472-122C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954953C= | CA2244627888 | ENO3 | c.445-122C= (n.445-122C=) c.316-122C= (n.316-122C=) c.*391-122C= (n.*391-122C=) c.472-122C= (n.472-122C=) | |
17 | g.4954953C>G | CA287175665 | ENO3 | c.445-122C>G (n.445-122C>G) c.316-122C>G (n.316-122C>G) c.*391-122C>G (n.*391-122C>G) c.472-122C>G (n.472-122C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954953C>T | CA772694960 | ENO3 | c.445-122C>T (n.445-122C>T) c.316-122C>T (n.316-122C>T) c.*391-122C>T (n.*391-122C>T) c.472-122C>T (n.472-122C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954955T>A | CA2635584184 | ENO3 | c.445-120T>A (n.445-120T>A) c.316-120T>A (n.316-120T>A) c.*391-120T>A (n.*391-120T>A) c.472-120T>A (n.472-120T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954956C>A | CA2635584188 | ENO3 | c.445-119C>A (n.445-119C>A) c.316-119C>A (n.316-119C>A) c.*391-119C>A (n.*391-119C>A) c.472-119C>A (n.472-119C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954956C= | CA2244627889 | ENO3 | c.445-119C= (n.445-119C=) c.316-119C= (n.316-119C=) c.*391-119C= (n.*391-119C=) c.472-119C= (n.472-119C=) | |
17 | g.4954956C>G | CA2635584190 | ENO3 | c.445-119C>G (n.445-119C>G) c.316-119C>G (n.316-119C>G) c.*391-119C>G (n.*391-119C>G) c.472-119C>G (n.472-119C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954956C>T | CA772694965 | ENO3 | c.445-119C>T (n.445-119C>T) c.316-119C>T (n.316-119C>T) c.*391-119C>T (n.*391-119C>T) c.472-119C>T (n.472-119C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954957C>A | CA2635584198 | ENO3 | c.445-118C>A (n.445-118C>A) c.316-118C>A (n.316-118C>A) c.*391-118C>A (n.*391-118C>A) c.472-118C>A (n.472-118C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954957C= | CA2244627892 | ENO3 | c.445-118C= (n.445-118C=) c.316-118C= (n.316-118C=) c.*391-118C= (n.*391-118C=) c.472-118C= (n.472-118C=) | |
17 | g.4954957C>T | CA2244627893 | ENO3 | c.445-118C>T (n.445-118C>T) c.316-118C>T (n.316-118C>T) c.*391-118C>T (n.*391-118C>T) c.472-118C>T (n.472-118C>T) | dbSNP |
17 | g.4954957_4954958delinsCT | CA2244627891 | ENO3 | c.445-118_445-117delinsCT (n.445-118_445-117delinsCT) c.316-118_316-117delinsCT (n.316-118_316-117delinsCT) c.*391-118_*391-117delinsCT (n.*391-118_*391-117delinsCT) c.472-118_472-117delinsCT (n.472-118_472-117delinsCT) | |
17 | g.4954958del | CA624629193 | ENO3 | c.445-117del (n.445-117del) c.316-117del (n.316-117del) c.*391-117del (n.*391-117del) c.472-117del (n.472-117del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954958T>A | CA2635584203 | ENO3 | c.445-117T>A (n.445-117T>A) c.316-117T>A (n.316-117T>A) c.*391-117T>A (n.*391-117T>A) c.472-117T>A (n.472-117T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954959A= | CA2244627898 | ENO3 | c.445-116A= (n.445-116A=) c.316-116A= (n.316-116A=) c.*391-116A= (n.*391-116A=) c.472-116A= (n.472-116A=) | |
17 | g.4954959A>G | CA2635584208 | ENO3 | c.445-116A>G (n.445-116A>G) c.316-116A>G (n.316-116A>G) c.*391-116A>G (n.*391-116A>G) c.472-116A>G (n.472-116A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954959A>T | CA772694968 | ENO3 | c.445-116A>T (n.445-116A>T) c.316-116A>T (n.316-116A>T) c.*391-116A>T (n.*391-116A>T) c.472-116A>T (n.472-116A>T) | dbSNP |
17 | g.4954960G>A | CA287175671 | ENO3 | c.445-115G>A (n.445-115G>A) c.316-115G>A (n.316-115G>A) c.*391-115G>A (n.*391-115G>A) c.472-115G>A (n.472-115G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954960G= | CA2244627900 | ENO3 | c.445-115G= (n.445-115G=) c.316-115G= (n.316-115G=) c.*391-115G= (n.*391-115G=) c.472-115G= (n.472-115G=) | |
17 | g.4954960G>T | CA2635584209 | ENO3 | c.445-115G>T (n.445-115G>T) c.316-115G>T (n.316-115G>T) c.*391-115G>T (n.*391-115G>T) c.472-115G>T (n.472-115G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954962C>A | CA2635584210 | ENO3 | c.445-113C>A (n.445-113C>A) c.316-113C>A (n.316-113C>A) c.*391-113C>A (n.*391-113C>A) c.472-113C>A (n.472-113C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954963C>A | CA2635584216 | ENO3 | c.445-112C>A (n.445-112C>A) c.316-112C>A (n.316-112C>A) c.*391-112C>A (n.*391-112C>A) c.472-112C>A (n.472-112C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954963C= | CA2244627903 | ENO3 | c.445-112C= (n.445-112C=) c.316-112C= (n.316-112C=) c.*391-112C= (n.*391-112C=) c.472-112C= (n.472-112C=) | |
17 | g.4954963C>T | CA287175674 | ENO3 | c.445-112C>T (n.445-112C>T) c.316-112C>T (n.316-112C>T) c.*391-112C>T (n.*391-112C>T) c.472-112C>T (n.472-112C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954964A>C | CA2635584222 | ENO3 | c.445-111A>C (n.445-111A>C) c.316-111A>C (n.316-111A>C) c.*391-111A>C (n.*391-111A>C) c.472-111A>C (n.472-111A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954964A>T | CA2635584220 | ENO3 | c.445-111A>T (n.445-111A>T) c.316-111A>T (n.316-111A>T) c.*391-111A>T (n.*391-111A>T) c.472-111A>T (n.472-111A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954964_4954968del | CA2635584223 | ENO3 | c.445-111_445-107del (n.445-111_445-107del) c.316-111_316-107del (n.316-111_316-107del) c.*391-111_*391-107del (n.*391-111_*391-107del) c.472-111_472-107del (n.472-111_472-107del) | gnomAD v4 |
17 | g.4954965C>A | CA2635584225 | ENO3 | c.445-110C>A (n.445-110C>A) c.316-110C>A (n.316-110C>A) c.*391-110C>A (n.*391-110C>A) c.472-110C>A (n.472-110C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954966T>C | CA2244627907 | ENO3 | c.445-109T>C (n.445-109T>C) c.316-109T>C (n.316-109T>C) c.*391-109T>C (n.*391-109T>C) c.472-109T>C (n.472-109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954966T>G | CA2635584227 | ENO3 | c.445-109T>G (n.445-109T>G) c.316-109T>G (n.316-109T>G) c.*391-109T>G (n.*391-109T>G) c.472-109T>G (n.472-109T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954966T= | CA2244627906 | ENO3 | c.445-109T= (n.445-109T=) c.316-109T= (n.316-109T=) c.*391-109T= (n.*391-109T=) c.472-109T= (n.472-109T=) | |
17 | g.4954967G>T | CA2635584229 | ENO3 | c.445-108G>T (n.445-108G>T) c.316-108G>T (n.316-108G>T) c.*391-108G>T (n.*391-108G>T) c.472-108G>T (n.472-108G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954968A= | CA2244627908 | ENO3 | c.445-107A= (n.445-107A=) c.316-107A= (n.316-107A=) c.*391-107A= (n.*391-107A=) c.472-107A= (n.472-107A=) | |
17 | g.4954968A>G | CA287175678 | ENO3 | c.445-107A>G (n.445-107A>G) c.316-107A>G (n.316-107A>G) c.*391-107A>G (n.*391-107A>G) c.472-107A>G (n.472-107A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954968A>T | CA2635584230 | ENO3 | c.445-107A>T (n.445-107A>T) c.316-107A>T (n.316-107A>T) c.*391-107A>T (n.*391-107A>T) c.472-107A>T (n.472-107A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954969G>A | CA2567021059 | ENO3 | c.445-106G>A (n.445-106G>A) c.316-106G>A (n.316-106G>A) c.*391-106G>A (n.*391-106G>A) c.472-106G>A (n.472-106G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954969G= | CA2244627911 | ENO3 | c.445-106G= (n.445-106G=) c.316-106G= (n.316-106G=) c.*391-106G= (n.*391-106G=) c.472-106G= (n.472-106G=) | |
17 | g.4954969G>T | CA2244627913 | ENO3 | c.445-106G>T (n.445-106G>T) c.316-106G>T (n.316-106G>T) c.*391-106G>T (n.*391-106G>T) c.472-106G>T (n.472-106G>T) | dbSNP |
17 | g.4954970C>A | CA2635584237 | ENO3 | c.445-105C>A (n.445-105C>A) c.316-105C>A (n.316-105C>A) c.*391-105C>A (n.*391-105C>A) c.472-105C>A (n.472-105C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954971T>G | CA2808297887 | ENO3 | c.445-104T>G (n.445-104T>G) c.316-104T>G (n.316-104T>G) c.*391-104T>G (n.*391-104T>G) c.472-104T>G (n.472-104T>G) | |
17 | g.4954972A= | CA2244627914 | ENO3 | c.445-103A= (n.445-103A=) c.316-103A= (n.316-103A=) c.*391-103A= (n.*391-103A=) c.472-103A= (n.472-103A=) | |
17 | g.4954972A>C | CA2635584238 | ENO3 | c.445-103A>C (n.445-103A>C) c.316-103A>C (n.316-103A>C) c.*391-103A>C (n.*391-103A>C) c.472-103A>C (n.472-103A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954972A>G | CA2244627915 | ENO3 | c.445-103A>G (n.445-103A>G) c.316-103A>G (n.316-103A>G) c.*391-103A>G (n.*391-103A>G) c.472-103A>G (n.472-103A>G) | dbSNP |
17 | g.4954973G>A | CA2635584242 | ENO3 | c.445-102G>A (n.445-102G>A) c.316-102G>A (n.316-102G>A) c.*391-102G>A (n.*391-102G>A) c.472-102G>A (n.472-102G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954973G>C | CA772694973 | ENO3 | c.445-102G>C (n.445-102G>C) c.316-102G>C (n.316-102G>C) c.*391-102G>C (n.*391-102G>C) c.472-102G>C (n.472-102G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954973G= | CA2244627916 | ENO3 | c.445-102G= (n.445-102G=) c.316-102G= (n.316-102G=) c.*391-102G= (n.*391-102G=) c.472-102G= (n.472-102G=) | |
17 | g.4954974T>C | CA2635584245 | ENO3 | c.445-101T>C (n.445-101T>C) c.316-101T>C (n.316-101T>C) c.*391-101T>C (n.*391-101T>C) c.472-101T>C (n.472-101T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954975A>G | CA2635584248 | ENO3 | c.445-100A>G (n.445-100A>G) c.316-100A>G (n.316-100A>G) c.*391-100A>G (n.*391-100A>G) c.472-100A>G (n.472-100A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954975A>T | CA2635584253 | ENO3 | c.445-100A>T (n.445-100A>T) c.316-100A>T (n.316-100A>T) c.*391-100A>T (n.*391-100A>T) c.472-100A>T (n.472-100A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954976A>G | CA2635584254 | ENO3 | c.445-99A>G (n.445-99A>G) c.316-99A>G (n.316-99A>G) c.*391-99A>G (n.*391-99A>G) c.472-99A>G (n.472-99A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954977G>A | CA2635584259 | ENO3 | c.445-98G>A (n.445-98G>A) c.316-98G>A (n.316-98G>A) c.*391-98G>A (n.*391-98G>A) c.472-98G>A (n.472-98G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954977G>C | CA2635584256 | ENO3 | c.445-98G>C (n.445-98G>C) c.316-98G>C (n.316-98G>C) c.*391-98G>C (n.*391-98G>C) c.472-98G>C (n.472-98G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954977G>T | CA2635584258 | ENO3 | c.445-98G>T (n.445-98G>T) c.316-98G>T (n.316-98G>T) c.*391-98G>T (n.*391-98G>T) c.472-98G>T (n.472-98G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954978T>C | CA2635584261 | ENO3 | c.445-97T>C (n.445-97T>C) c.316-97T>C (n.316-97T>C) c.*391-97T>C (n.*391-97T>C) c.472-97T>C (n.472-97T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954979A>G | CA2635584263 | ENO3 | c.445-96A>G (n.445-96A>G) c.316-96A>G (n.316-96A>G) c.*391-96A>G (n.*391-96A>G) c.472-96A>G (n.472-96A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954979A>T | CA2635584264 | ENO3 | c.445-96A>T (n.445-96A>T) c.316-96A>T (n.316-96A>T) c.*391-96A>T (n.*391-96A>T) c.472-96A>T (n.472-96A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954980G>A | CA2244627918 | ENO3 | c.445-95G>A (n.445-95G>A) c.316-95G>A (n.316-95G>A) c.*391-95G>A (n.*391-95G>A) c.472-95G>A (n.472-95G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954980G>C | CA2808297888 | ENO3 | c.445-95G>C (n.445-95G>C) c.316-95G>C (n.316-95G>C) c.*391-95G>C (n.*391-95G>C) c.472-95G>C (n.472-95G>C) | |
17 | g.4954980G= | CA2244627917 | ENO3 | c.445-95G= (n.445-95G=) c.316-95G= (n.316-95G=) c.*391-95G= (n.*391-95G=) c.472-95G= (n.472-95G=) | |
17 | g.4954981G>A | CA2244627921 | ENO3 | c.445-94G>A (n.445-94G>A) c.316-94G>A (n.316-94G>A) c.*391-94G>A (n.*391-94G>A) c.472-94G>A (n.472-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954981G= | CA2244627920 | ENO3 | c.445-94G= (n.445-94G=) c.316-94G= (n.316-94G=) c.*391-94G= (n.*391-94G=) c.472-94G= (n.472-94G=) | |
17 | g.4954981G>T | CA2635584266 | ENO3 | c.445-94G>T (n.445-94G>T) c.316-94G>T (n.316-94G>T) c.*391-94G>T (n.*391-94G>T) c.472-94G>T (n.472-94G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954984A>C | CA2635584268 | ENO3 | c.445-91A>C (n.445-91A>C) c.316-91A>C (n.316-91A>C) c.*391-91A>C (n.*391-91A>C) c.472-91A>C (n.472-91A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954986C>A | CA2576136611 | ENO3 | c.445-89C>A (n.445-89C>A) c.316-89C>A (n.316-89C>A) c.*391-89C>A (n.*391-89C>A) c.472-89C>A (n.472-89C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954986C>T | CA2576136612 | ENO3 | c.445-89C>T (n.445-89C>T) c.316-89C>T (n.316-89C>T) c.*391-89C>T (n.*391-89C>T) c.472-89C>T (n.472-89C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954987C>A | CA2635584274 | ENO3 | c.445-88C>A (n.445-88C>A) c.316-88C>A (n.316-88C>A) c.*391-88C>A (n.*391-88C>A) c.472-88C>A (n.472-88C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954988A>G | CA2576136613 | ENO3 | c.445-87A>G (n.445-87A>G) c.316-87A>G (n.316-87A>G) c.*391-87A>G (n.*391-87A>G) c.472-87A>G (n.472-87A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954988A>T | CA2635584277 | ENO3 | c.445-87A>T (n.445-87A>T) c.316-87A>T (n.316-87A>T) c.*391-87A>T (n.*391-87A>T) c.472-87A>T (n.472-87A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954988_4954989delinsAG | CA2244627922 | ENO3 | c.445-87_445-86delinsAG (n.445-87_445-86delinsAG) c.316-87_316-86delinsAG (n.316-87_316-86delinsAG) c.*391-87_*391-86delinsAG (n.*391-87_*391-86delinsAG) c.472-87_472-86delinsAG (n.472-87_472-86delinsAG) | |
17 | g.4954989G>A | CA2244627924 | ENO3 | c.445-86G>A (n.445-86G>A) c.316-86G>A (n.316-86G>A) c.*391-86G>A (n.*391-86G>A) c.472-86G>A (n.472-86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954989G= | CA2244627923 | ENO3 | c.445-86G= (n.445-86G=) c.316-86G= (n.316-86G=) c.*391-86G= (n.*391-86G=) c.472-86G= (n.472-86G=) | |
17 | g.4954989G>T | CA2635584279 | ENO3 | c.445-86G>T (n.445-86G>T) c.316-86G>T (n.316-86G>T) c.*391-86G>T (n.*391-86G>T) c.472-86G>T (n.472-86G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954990del | CA980979542 | ENO3 | c.445-85del (n.445-85del) c.316-85del (n.316-85del) c.*391-85del (n.*391-85del) c.472-85del (n.472-85del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954991T>C | CA2635584280 | ENO3 | c.445-84T>C (n.445-84T>C) c.316-84T>C (n.316-84T>C) c.*391-84T>C (n.*391-84T>C) c.472-84T>C (n.472-84T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954993T>C | CA2635584282 | ENO3 | c.445-82T>C (n.445-82T>C) c.316-82T>C (n.316-82T>C) c.*391-82T>C (n.*391-82T>C) c.472-82T>C (n.472-82T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4954994C= | CA2244627927 | ENO3 | c.445-81C= (n.445-81C=) c.316-81C= (n.316-81C=) c.*391-81C= (n.*391-81C=) c.472-81C= (n.472-81C=) | |
17 | g.4954994C>T | CA287175686 | ENO3 | c.445-81C>T (n.445-81C>T) c.316-81C>T (n.316-81C>T) c.*391-81C>T (n.*391-81C>T) c.472-81C>T (n.472-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954995C>A | CA2635584285 | ENO3 | c.445-80C>A (n.445-80C>A) c.316-80C>A (n.316-80C>A) c.*391-80C>A (n.*391-80C>A) c.472-80C>A (n.472-80C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954995C= | CA2244627928 | ENO3 | c.445-80C= (n.445-80C=) c.316-80C= (n.316-80C=) c.*391-80C= (n.*391-80C=) c.472-80C= (n.472-80C=) | |
17 | g.4954995C>T | CA624856664 | ENO3 | c.445-80C>T (n.445-80C>T) c.316-80C>T (n.316-80C>T) c.*391-80C>T (n.*391-80C>T) c.472-80C>T (n.472-80C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954995_4954996insG | CA2635584288 | ENO3 | c.445-80_445-79insG (n.445-80_445-79insG) c.316-80_316-79insG (n.316-80_316-79insG) c.*391-80_*391-79insG (n.*391-80_*391-79insG) c.472-80_472-79insG (n.472-80_472-79insG) | gnomAD v4 |
17 | g.4954995_4954996insT | CA2635584289 | ENO3 | c.445-80_445-79insT (n.445-80_445-79insT) c.316-80_316-79insT (n.316-80_316-79insT) c.*391-80_*391-79insT (n.*391-80_*391-79insT) c.472-80_472-79insT (n.472-80_472-79insT) | gnomAD v4 |
17 | g.4954996A= | CA2244627930 | ENO3 | c.445-79A= (n.445-79A=) c.316-79A= (n.316-79A=) c.*391-79A= (n.*391-79A=) c.472-79A= (n.472-79A=) | |
17 | g.4954996A>C | CA2244627931 | ENO3 | c.445-79A>C (n.445-79A>C) c.316-79A>C (n.316-79A>C) c.*391-79A>C (n.*391-79A>C) c.472-79A>C (n.472-79A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4954996A>G | CA2635584290 | ENO3 | c.445-79A>G (n.445-79A>G) c.316-79A>G (n.316-79A>G) c.*391-79A>G (n.*391-79A>G) c.472-79A>G (n.472-79A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954996A>T | CA2576136614 | ENO3 | c.445-79A>T (n.445-79A>T) c.316-79A>T (n.316-79A>T) c.*391-79A>T (n.*391-79A>T) c.472-79A>T (n.472-79A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954996_4954997delinsAC | CA2244627932 | ENO3 | c.445-79_445-78delinsAC (n.445-79_445-78delinsAC) c.316-79_316-78delinsAC (n.316-79_316-78delinsAC) c.*391-79_*391-78delinsAC (n.*391-79_*391-78delinsAC) c.472-79_472-78delinsAC (n.472-79_472-78delinsAC) | |
17 | g.4954996_4954997insG | CA2635584296 | ENO3 | c.445-79_445-78insG (n.445-79_445-78insG) c.316-79_316-78insG (n.316-79_316-78insG) c.*391-79_*391-78insG (n.*391-79_*391-78insG) c.472-79_472-78insG (n.472-79_472-78insG) | gnomAD v4 |
17 | g.4954996_4954997insGG | CA2635584295 | ENO3 | c.445-79_445-78insGG (n.445-79_445-78insGG) c.316-79_316-78insGG (n.316-79_316-78insGG) c.*391-79_*391-78insGG (n.*391-79_*391-78insGG) c.472-79_472-78insGG (n.472-79_472-78insGG) | gnomAD v4 |
17 | g.4954997C>A | CA2635584294 | ENO3 | c.445-78C>A (n.445-78C>A) c.316-78C>A (n.316-78C>A) c.*391-78C>A (n.*391-78C>A) c.472-78C>A (n.472-78C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954997C>G | CA2635584293 | ENO3 | c.445-78C>G (n.445-78C>G) c.316-78C>G (n.316-78C>G) c.*391-78C>G (n.*391-78C>G) c.472-78C>G (n.472-78C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954997C>T | CA2635584291 | ENO3 | c.445-78C>T (n.445-78C>T) c.316-78C>T (n.316-78C>T) c.*391-78C>T (n.*391-78C>T) c.472-78C>T (n.472-78C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955000del | CA980979552 | ENO3 | c.445-75del (n.445-75del) c.316-75del (n.316-75del) c.*391-75del (n.*391-75del) c.472-75del (n.472-75del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4954998C>A | CA2635584297 | ENO3 | c.445-77C>A (n.445-77C>A) c.316-77C>A (n.316-77C>A) c.*391-77C>A (n.*391-77C>A) c.472-77C>A (n.472-77C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954998C>G | CA2635584298 | ENO3 | c.445-77C>G (n.445-77C>G) c.316-77C>G (n.316-77C>G) c.*391-77C>G (n.*391-77C>G) c.472-77C>G (n.472-77C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4954998C>T | CA2635584299 | ENO3 | c.445-77C>T (n.445-77C>T) c.316-77C>T (n.316-77C>T) c.*391-77C>T (n.*391-77C>T) c.472-77C>T (n.472-77C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4954999C>A | CA2635584300 | ENO3 | c.445-76C>A (n.445-76C>A) c.316-76C>A (n.316-76C>A) c.*391-76C>A (n.*391-76C>A) c.472-76C>A (n.472-76C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4954999C= | CA2244627933 | ENO3 | c.445-76C= (n.445-76C=) c.316-76C= (n.316-76C=) c.*391-76C= (n.*391-76C=) c.472-76C= (n.472-76C=) | |
17 | g.4954999C>G | CA287175690 | ENO3 | c.445-76C>G (n.445-76C>G) c.316-76C>G (n.316-76C>G) c.*391-76C>G (n.*391-76C>G) c.472-76C>G (n.472-76C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955000C>A | CA2635584301 | ENO3 | c.445-75C>A (n.445-75C>A) c.316-75C>A (n.316-75C>A) c.*391-75C>A (n.*391-75C>A) c.472-75C>A (n.472-75C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955000C= | CA2244627935 | ENO3 | c.445-75C= (n.445-75C=) c.316-75C= (n.316-75C=) c.*391-75C= (n.*391-75C=) c.472-75C= (n.472-75C=) | |
17 | g.4955000C>G | CA287175691 | ENO3 | c.445-75C>G (n.445-75C>G) c.316-75C>G (n.316-75C>G) c.*391-75C>G (n.*391-75C>G) c.472-75C>G (n.472-75C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955000C>T | CA2635584302 | ENO3 | c.445-75C>T (n.445-75C>T) c.316-75C>T (n.316-75C>T) c.*391-75C>T (n.*391-75C>T) c.472-75C>T (n.472-75C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955001A= | CA2244627937 | ENO3 | c.445-74A= (n.445-74A=) c.316-74A= (n.316-74A=) c.*391-74A= (n.*391-74A=) c.472-74A= (n.472-74A=) | |
17 | g.4955001A>C | CA2576136616 | ENO3 | c.445-74A>C (n.445-74A>C) c.316-74A>C (n.316-74A>C) c.*391-74A>C (n.*391-74A>C) c.472-74A>C (n.472-74A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955001A>G | CA624856665 | ENO3 | c.445-74A>G (n.445-74A>G) c.316-74A>G (n.316-74A>G) c.*391-74A>G (n.*391-74A>G) c.472-74A>G (n.472-74A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955001_4955002del | CA2576136615 | ENO3 | c.445-74_445-73del (n.445-74_445-73del) c.316-74_316-73del (n.316-74_316-73del) c.*391-74_*391-73del (n.*391-74_*391-73del) c.472-74_472-73del (n.472-74_472-73del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955001_4955004del | CA2635584304 | ENO3 | c.445-74_445-71del (n.445-74_445-71del) c.316-74_316-71del (n.316-74_316-71del) c.*391-74_*391-71del (n.*391-74_*391-71del) c.472-74_472-71del (n.472-74_472-71del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955002A= | CA2244627939 | ENO3 | c.445-73A= (n.445-73A=) c.316-73A= (n.316-73A=) c.*391-73A= (n.*391-73A=) c.472-73A= (n.472-73A=) | |
17 | g.4955002A>C | CA2635584305 | ENO3 | c.445-73A>C (n.445-73A>C) c.316-73A>C (n.316-73A>C) c.*391-73A>C (n.*391-73A>C) c.472-73A>C (n.472-73A>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955002A>G | CA287175692 | ENO3 | c.445-73A>G (n.445-73A>G) c.316-73A>G (n.316-73A>G) c.*391-73A>G (n.*391-73A>G) c.472-73A>G (n.472-73A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955003C>A | CA287175693 | ENO3 | c.445-72C>A (n.445-72C>A) c.316-72C>A (n.316-72C>A) c.*391-72C>A (n.*391-72C>A) c.472-72C>A (n.472-72C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955003C= | CA2244627946 | ENO3 | c.445-72C= (n.445-72C=) c.316-72C= (n.316-72C=) c.*391-72C= (n.*391-72C=) c.472-72C= (n.472-72C=) | |
17 | g.4955003C>T | CA287175695 | ENO3 | c.445-72C>T (n.445-72C>T) c.316-72C>T (n.316-72C>T) c.*391-72C>T (n.*391-72C>T) c.472-72C>T (n.472-72C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955003dup | CA624856666 | ENO3 | c.445-72dup (n.445-72dup) c.316-72dup (n.316-72dup) c.*391-72dup (n.*391-72dup) c.472-72dup (n.472-72dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955003_4955004insG | CA2244627952 | ENO3 | c.445-72_445-71insG (n.445-72_445-71insG) c.316-72_316-71insG (n.316-72_316-71insG) c.*391-72_*391-71insG (n.*391-72_*391-71insG) c.472-72_472-71insG (n.472-72_472-71insG) | dbSNP |
17 | g.4955004A= | CA2244627953 | ENO3 | c.445-71A= (n.445-71A=) c.316-71A= (n.316-71A=) c.*391-71A= (n.*391-71A=) c.472-71A= (n.472-71A=) | |
17 | g.4955004A>C | CA287175700 | ENO3 | c.445-71A>C (n.445-71A>C) c.316-71A>C (n.316-71A>C) c.*391-71A>C (n.*391-71A>C) c.472-71A>C (n.472-71A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955004A>G | CA287175707 | ENO3 | c.445-71A>G (n.445-71A>G) c.316-71A>G (n.316-71A>G) c.*391-71A>G (n.*391-71A>G) c.472-71A>G (n.472-71A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955004dup | CA2635584307 | ENO3 | c.445-71dup (n.445-71dup) c.316-71dup (n.316-71dup) c.*391-71dup (n.*391-71dup) c.472-71dup (n.472-71dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4955004_4955005insAC | CA2635584309 | ENO3 | c.445-71_445-70insAC (n.445-71_445-70insAC) c.316-71_316-70insAC (n.316-71_316-70insAC) c.*391-71_*391-70insAC (n.*391-71_*391-70insAC) c.472-71_472-70insAC (n.472-71_472-70insAC) | gnomAD v4 |
17 | g.4955005C>A | CA980979562 | ENO3 | c.445-70C>A (n.445-70C>A) c.316-70C>A (n.316-70C>A) c.*391-70C>A (n.*391-70C>A) c.472-70C>A (n.472-70C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955005C= | CA2244627958 | ENO3 | c.445-70C= (n.445-70C=) c.316-70C= (n.316-70C=) c.*391-70C= (n.*391-70C=) c.472-70C= (n.472-70C=) | |
17 | g.4955005C>G | CA2635584310 | ENO3 | c.445-70C>G (n.445-70C>G) c.316-70C>G (n.316-70C>G) c.*391-70C>G (n.*391-70C>G) c.472-70C>G (n.472-70C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955005C>T | CA287175713 | ENO3 | c.445-70C>T (n.445-70C>T) c.316-70C>T (n.316-70C>T) c.*391-70C>T (n.*391-70C>T) c.472-70C>T (n.472-70C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCCC | CA2635584308 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCCC (n.445-65_445-64insCCCCCCCC) c.316-65_316-64insCCCCCCCC (n.316-65_316-64insCCCCCCCC) c.*391-65_*391-64insCCCCCCCC (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCC) c.472-65_472-64insCCCCCCCC (n.472-65_472-64insCCCCCCCC) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010dup | CA287175712 | ENO3 | c.445-65dup (n.445-65dup) c.316-65dup (n.316-65dup) c.*391-65dup (n.*391-65dup) c.472-65dup (n.472-65dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955009_4955010dup | CA980979564 | ENO3 | c.445-66_445-65dup (n.445-66_445-65dup) c.316-66_316-65dup (n.316-66_316-65dup) c.*391-66_*391-65dup (n.*391-66_*391-65dup) c.472-66_472-65dup (n.472-66_472-65dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955010del | CA2576136617 | ENO3 | c.445-65del (n.445-65del) c.316-65del (n.316-65del) c.*391-65del (n.*391-65del) c.472-65del (n.472-65del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955006C>A | CA2635584311 | ENO3 | c.445-69C>A (n.445-69C>A) c.316-69C>A (n.316-69C>A) c.*391-69C>A (n.*391-69C>A) c.472-69C>A (n.472-69C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955006C= | CA2244627963 | ENO3 | c.445-69C= (n.445-69C=) c.316-69C= (n.316-69C=) c.*391-69C= (n.*391-69C=) c.472-69C= (n.472-69C=) | |
17 | g.4955006C>T | CA772695005 | ENO3 | c.445-69C>T (n.445-69C>T) c.316-69C>T (n.316-69C>T) c.*391-69C>T (n.*391-69C>T) c.472-69C>T (n.472-69C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955006_4955007insA | CA2635584312 | ENO3 | c.445-69_445-68insA (n.445-69_445-68insA) c.316-69_316-68insA (n.316-69_316-68insA) c.*391-69_*391-68insA (n.*391-69_*391-68insA) c.472-69_472-68insA (n.472-69_472-68insA) | gnomAD v4 |
17 | g.4955006_4955007insG | CA2635584313 | ENO3 | c.445-69_445-68insG (n.445-69_445-68insG) c.316-69_316-68insG (n.316-69_316-68insG) c.*391-69_*391-68insG (n.*391-69_*391-68insG) c.472-69_472-68insG (n.472-69_472-68insG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955007C>A | CA624856667 | ENO3 | c.445-68C>A (n.445-68C>A) c.316-68C>A (n.316-68C>A) c.*391-68C>A (n.*391-68C>A) c.472-68C>A (n.472-68C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955007C= | CA2244627965 | ENO3 | c.445-68C= (n.445-68C=) c.316-68C= (n.316-68C=) c.*391-68C= (n.*391-68C=) c.472-68C= (n.472-68C=) | |
17 | g.4955008C>A | CA2635584314 | ENO3 | c.445-67C>A (n.445-67C>A) c.316-67C>A (n.316-67C>A) c.*391-67C>A (n.*391-67C>A) c.472-67C>A (n.472-67C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955008C= | CA2244627966 | ENO3 | c.445-67C= (n.445-67C=) c.316-67C= (n.316-67C=) c.*391-67C= (n.*391-67C=) c.472-67C= (n.472-67C=) | |
17 | g.4955008C>G | CA287175717 | ENO3 | c.445-67C>G (n.445-67C>G) c.316-67C>G (n.316-67C>G) c.*391-67C>G (n.*391-67C>G) c.472-67C>G (n.472-67C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955008C>T | CA2635584315 | ENO3 | c.445-67C>T (n.445-67C>T) c.316-67C>T (n.316-67C>T) c.*391-67C>T (n.*391-67C>T) c.472-67C>T (n.472-67C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955008_4955009insG | CA980979579 | ENO3 | c.445-67_445-66insG (n.445-67_445-66insG) c.316-67_316-66insG (n.316-67_316-66insG) c.*391-67_*391-66insG (n.*391-67_*391-66insG) c.472-67_472-66insG (n.472-67_472-66insG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955009C>A | CA2635584317 | ENO3 | c.445-66C>A (n.445-66C>A) c.316-66C>A (n.316-66C>A) c.*391-66C>A (n.*391-66C>A) c.472-66C>A (n.472-66C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955009C= | CA2244627968 | ENO3 | c.445-66C= (n.445-66C=) c.316-66C= (n.316-66C=) c.*391-66C= (n.*391-66C=) c.472-66C= (n.472-66C=) | |
17 | g.4955009C>T | CA772695028 | ENO3 | c.445-66C>T (n.445-66C>T) c.316-66C>T (n.316-66C>T) c.*391-66C>T (n.*391-66C>T) c.472-66C>T (n.472-66C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955009_4955010insA | CA2635584319 | ENO3 | c.445-66_445-65insA (n.445-66_445-65insA) c.316-66_316-65insA (n.316-66_316-65insA) c.*391-66_*391-65insA (n.*391-66_*391-65insA) c.472-66_472-65insA (n.472-66_472-65insA) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010C>A | CA2576136618 | ENO3 | c.445-65C>A (n.445-65C>A) c.316-65C>A (n.316-65C>A) c.*391-65C>A (n.*391-65C>A) c.472-65C>A (n.472-65C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010C= | CA2244627971 | ENO3 | c.445-65C= (n.445-65C=) c.316-65C= (n.316-65C=) c.*391-65C= (n.*391-65C=) c.472-65C= (n.472-65C=) | |
17 | g.4955010C>G | CA287175724 | ENO3 | c.445-65C>G (n.445-65C>G) c.316-65C>G (n.316-65C>G) c.*391-65C>G (n.*391-65C>G) c.472-65C>G (n.472-65C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955010C>T | CA287175750 | ENO3 | c.445-65C>T (n.445-65C>T) c.316-65C>T (n.316-65C>T) c.*391-65C>T (n.*391-65C>T) c.472-65C>T (n.472-65C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insA | CA2635584334 | ENO3 | c.445-65_445-64insA (n.445-65_445-64insA) c.316-65_316-64insA (n.316-65_316-64insA) c.*391-65_*391-64insA (n.*391-65_*391-64insA) c.472-65_472-64insA (n.472-65_472-64insA) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insT | CA2635584325 | ENO3 | c.445-65_445-64insT (n.445-65_445-64insT) c.316-65_316-64insT (n.316-65_316-64insT) c.*391-65_*391-64insT (n.*391-65_*391-64insT) c.472-65_472-64insT (n.472-65_472-64insT) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCAG | CA2635584331 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCAG (n.445-65_445-64insCCCCCCAG) c.316-65_316-64insCCCCCCAG (n.316-65_316-64insCCCCCCAG) c.*391-65_*391-64insCCCCCCAG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCAG) c.472-65_472-64insCCCCCCAG (n.472-65_472-64insCCCCCCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCCG | CA2635584329 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCCG (n.445-65_445-64insCCCCCCCG) c.316-65_316-64insCCCCCCCG (n.316-65_316-64insCCCCCCCG) c.*391-65_*391-64insCCCCCCCG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCG) c.472-65_472-64insCCCCCCCG (n.472-65_472-64insCCCCCCCG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCGG | CA2635584326 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCGG (n.445-65_445-64insCCCCCCGG) c.316-65_316-64insCCCCCCGG (n.316-65_316-64insCCCCCCGG) c.*391-65_*391-64insCCCCCCGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCGG) c.472-65_472-64insCCCCCCGG (n.472-65_472-64insCCCCCCGG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCAGG | CA2635584330 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCAGG (n.445-65_445-64insCCCCCCAGG) c.316-65_316-64insCCCCCCAGG (n.316-65_316-64insCCCCCCAGG) c.*391-65_*391-64insCCCCCCAGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCAGG) c.472-65_472-64insCCCCCCAGG (n.472-65_472-64insCCCCCCAGG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955010_4955011insCCCCCCCGG | CA2635584328 | ENO3 | c.445-65_445-64insCCCCCCCGG (n.445-65_445-64insCCCCCCCGG) c.316-65_316-64insCCCCCCCGG (n.316-65_316-64insCCCCCCCGG) c.*391-65_*391-64insCCCCCCCGG (n.*391-65_*391-64insCCCCCCCGG) c.472-65_472-64insCCCCCCCGG (n.472-65_472-64insCCCCCCCGG) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955011del | CA2635584324 | ENO3 | c.445-64del (n.445-64del) c.316-64del (n.316-64del) c.*391-64del (n.*391-64del) c.472-64del (n.472-64del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955011G>A | CA287175756 | ENO3 | c.445-64G>A (n.445-64G>A) c.316-64G>A (n.316-64G>A) c.*391-64G>A (n.*391-64G>A) c.472-64G>A (n.472-64G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955011G>C | CA624856668 | ENO3 | c.445-64G>C (n.445-64G>C) c.316-64G>C (n.316-64G>C) c.*391-64G>C (n.*391-64G>C) c.472-64G>C (n.472-64G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955011G= | CA2244627976 | ENO3 | c.445-64G= (n.445-64G=) c.316-64G= (n.316-64G=) c.*391-64G= (n.*391-64G=) c.472-64G= (n.472-64G=) | |
17 | g.4955011G>T | CA2635584322 | ENO3 | c.445-64G>T (n.445-64G>T) c.316-64G>T (n.316-64G>T) c.*391-64G>T (n.*391-64G>T) c.472-64G>T (n.472-64G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955011dup | CA2244627975 | ENO3 | c.445-64dup (n.445-64dup) c.316-64dup (n.316-64dup) c.*391-64dup (n.*391-64dup) c.472-64dup (n.472-64dup) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955012C>A | CA2635584338 | ENO3 | c.445-63C>A (n.445-63C>A) c.316-63C>A (n.316-63C>A) c.*391-63C>A (n.*391-63C>A) c.472-63C>A (n.472-63C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955012C= | CA2244627979 | ENO3 | c.445-63C= (n.445-63C=) c.316-63C= (n.316-63C=) c.*391-63C= (n.*391-63C=) c.472-63C= (n.472-63C=) | |
17 | g.4955012C>T | CA2244627978 | ENO3 | c.445-63C>T (n.445-63C>T) c.316-63C>T (n.316-63C>T) c.*391-63C>T (n.*391-63C>T) c.472-63C>T (n.472-63C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955015dup | CA2635584337 | ENO3 | c.445-60dup (n.445-60dup) c.316-60dup (n.316-60dup) c.*391-60dup (n.*391-60dup) c.472-60dup (n.472-60dup) | gnomAD v4 |
17 | g.4955015del | CA2808297889 | ENO3 | c.445-60del (n.445-60del) c.316-60del (n.316-60del) c.*391-60del (n.*391-60del) c.472-60del (n.472-60del) | |
17 | g.4955013C>A | CA2635584342 | ENO3 | c.445-62C>A (n.445-62C>A) c.316-62C>A (n.316-62C>A) c.*391-62C>A (n.*391-62C>A) c.472-62C>A (n.472-62C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955013C>T | CA980979590 | ENO3 | c.445-62C>T (n.445-62C>T) c.316-62C>T (n.316-62C>T) c.*391-62C>T (n.*391-62C>T) c.472-62C>T (n.472-62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955014C>A | CA2635584344 | ENO3 | c.445-61C>A (n.445-61C>A) c.316-61C>A (n.316-61C>A) c.*391-61C>A (n.*391-61C>A) c.472-61C>A (n.472-61C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955014C>T | CA2635584345 | ENO3 | c.445-61C>T (n.445-61C>T) c.316-61C>T (n.316-61C>T) c.*391-61C>T (n.*391-61C>T) c.472-61C>T (n.472-61C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955015C>A | CA2635584350 | ENO3 | c.445-60C>A (n.445-60C>A) c.316-60C>A (n.316-60C>A) c.*391-60C>A (n.*391-60C>A) c.472-60C>A (n.472-60C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955015C>G | CA2635584352 | ENO3 | c.445-60C>G (n.445-60C>G) c.316-60C>G (n.316-60C>G) c.*391-60C>G (n.*391-60C>G) c.472-60C>G (n.472-60C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955015_4955016delinsCT | CA2244627980 | ENO3 | c.445-60_445-59delinsCT (n.445-60_445-59delinsCT) c.316-60_316-59delinsCT (n.316-60_316-59delinsCT) c.*391-60_*391-59delinsCT (n.*391-60_*391-59delinsCT) c.472-60_472-59delinsCT (n.472-60_472-59delinsCT) | |
17 | g.4955016_4955019del | CA2635584347 | ENO3 | c.445-59_445-56del (n.445-59_445-56del) c.316-59_316-56del (n.316-59_316-56del) c.*391-59_*391-56del (n.*391-59_*391-56del) c.472-59_472-56del (n.472-59_472-56del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955016_4955038del | CA2635584348 | ENO3 | c.445-59_445-37del (n.445-59_445-37del) c.316-59_316-37del (n.316-59_316-37del) c.*391-59_*391-37del (n.*391-59_*391-37del) c.472-59_472-37del (n.472-59_472-37del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955015_4955016insCAG | CA2635584355 | ENO3 | c.445-60_445-59insCAG (n.445-60_445-59insCAG) c.316-60_316-59insCAG (n.316-60_316-59insCAG) c.*391-60_*391-59insCAG (n.*391-60_*391-59insCAG) c.472-60_472-59insCAG (n.472-60_472-59insCAG) | gnomAD v4 |
17 | g.4955016del | CA980979596 | ENO3 | c.445-59del (n.445-59del) c.316-59del (n.316-59del) c.*391-59del (n.*391-59del) c.472-59del (n.472-59del) | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.4955016T>A | CA2576136619 | ENO3 | c.445-59T>A (n.445-59T>A) c.316-59T>A (n.316-59T>A) c.*391-59T>A (n.*391-59T>A) c.472-59T>A (n.472-59T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955016T>C | CA287175759 | ENO3 | c.445-59T>C (n.445-59T>C) c.316-59T>C (n.316-59T>C) c.*391-59T>C (n.*391-59T>C) c.472-59T>C (n.472-59T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955016T>G | CA980979594 | ENO3 | c.445-59T>G (n.445-59T>G) c.316-59T>G (n.316-59T>G) c.*391-59T>G (n.*391-59T>G) c.472-59T>G (n.472-59T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955016T= | CA2244627983 | ENO3 | c.445-59T= (n.445-59T=) c.316-59T= (n.316-59T=) c.*391-59T= (n.*391-59T=) c.472-59T= (n.472-59T=) | |
17 | g.4955016_4955018del | CA2635584357 | ENO3 | c.445-59_445-57del (n.445-59_445-57del) c.316-59_316-57del (n.316-59_316-57del) c.*391-59_*391-57del (n.*391-59_*391-57del) c.472-59_472-57del (n.472-59_472-57del) | gnomAD v4 |
17 | g.4955017_4955018del | CA980979595 | ENO3 | c.445-58_445-57del (n.445-58_445-57del) c.316-58_316-57del (n.316-58_316-57del) c.*391-58_*391-57del (n.*391-58_*391-57del) c.472-58_472-57del (n.472-58_472-57del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955017G>C | CA2635584359 | ENO3 | c.445-58G>C (n.445-58G>C) c.316-58G>C (n.316-58G>C) c.*391-58G>C (n.*391-58G>C) c.472-58G>C (n.472-58G>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955017_4955018insCCC | CA980979597 | ENO3 | c.445-58_445-57insCCC (n.445-58_445-57insCCC) c.316-58_316-57insCCC (n.316-58_316-57insCCC) c.*391-58_*391-57insCCC (n.*391-58_*391-57insCCC) c.472-58_472-57insCCC (n.472-58_472-57insCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955018T>A | CA2635584360 | ENO3 | c.445-57T>A (n.445-57T>A) c.316-57T>A (n.316-57T>A) c.*391-57T>A (n.*391-57T>A) c.472-57T>A (n.472-57T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955018T>C | CA2635584361 | ENO3 | c.445-57T>C (n.445-57T>C) c.316-57T>C (n.316-57T>C) c.*391-57T>C (n.*391-57T>C) c.472-57T>C (n.472-57T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955018T>G | CA2635584363 | ENO3 | c.445-57T>G (n.445-57T>G) c.316-57T>G (n.316-57T>G) c.*391-57T>G (n.*391-57T>G) c.472-57T>G (n.472-57T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955019C>A | CA2635584364 | ENO3 | c.445-56C>A (n.445-56C>A) c.316-56C>A (n.316-56C>A) c.*391-56C>A (n.*391-56C>A) c.472-56C>A (n.472-56C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955019C= | CA2244627985 | ENO3 | c.445-56C= (n.445-56C=) c.316-56C= (n.316-56C=) c.*391-56C= (n.*391-56C=) c.472-56C= (n.472-56C=) | |
17 | g.4955019C>G | CA980979598 | ENO3 | c.445-56C>G (n.445-56C>G) c.316-56C>G (n.316-56C>G) c.*391-56C>G (n.*391-56C>G) c.472-56C>G (n.472-56C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955019C>T | CA2576136620 | ENO3 | c.445-56C>T (n.445-56C>T) c.316-56C>T (n.316-56C>T) c.*391-56C>T (n.*391-56C>T) c.472-56C>T (n.472-56C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955020_4955023delinsCCTT | CA2244627987 | ENO3 | c.445-55_445-52delinsCCTT (n.445-55_445-52delinsCCTT) c.316-55_316-52delinsCCTT (n.316-55_316-52delinsCCTT) c.*391-55_*391-52delinsCCTT (n.*391-55_*391-52delinsCCTT) c.472-55_472-52delinsCCTT (n.472-55_472-52delinsCCTT) | |
17 | g.4955021C>G | CA2635584366 | ENO3 | c.445-54C>G (n.445-54C>G) c.316-54C>G (n.316-54C>G) c.*391-54C>G (n.*391-54C>G) c.472-54C>G (n.472-54C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955021C>T | CA2556748955 | ENO3 | c.445-54C>T (n.445-54C>T) c.316-54C>T (n.316-54C>T) c.*391-54C>T (n.*391-54C>T) c.472-54C>T (n.472-54C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955024_4955026del | CA914146552 | ENO3 | c.445-51_445-49del (n.445-51_445-49del) c.316-51_316-49del (n.316-51_316-49del) c.*391-51_*391-49del (n.*391-51_*391-49del) c.472-51_472-49del (n.472-51_472-49del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955022T>A | CA2635584368 | ENO3 | c.445-53T>A (n.445-53T>A) c.316-53T>A (n.316-53T>A) c.*391-53T>A (n.*391-53T>A) c.472-53T>A (n.472-53T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955022T>C | CA2635584369 | ENO3 | c.445-53T>C (n.445-53T>C) c.316-53T>C (n.316-53T>C) c.*391-53T>C (n.*391-53T>C) c.472-53T>C (n.472-53T>C) | gnomAD v4 |
17 | g.4955022T>G | CA2635584370 | ENO3 | c.445-53T>G (n.445-53T>G) c.316-53T>G (n.316-53T>G) c.*391-53T>G (n.*391-53T>G) c.472-53T>G (n.472-53T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955023dup | CA2576136621 | ENO3 | c.445-52dup (n.445-52dup) c.316-52dup (n.316-52dup) c.*391-52dup (n.*391-52dup) c.472-52dup (n.472-52dup) | |
17 | g.4955023T>G | CA2635584372 | ENO3 | c.445-52T>G (n.445-52T>G) c.316-52T>G (n.316-52T>G) c.*391-52T>G (n.*391-52T>G) c.472-52T>G (n.472-52T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955024C>A | CA2635584373 | ENO3 | c.445-51C>A (n.445-51C>A) c.316-51C>A (n.316-51C>A) c.*391-51C>A (n.*391-51C>A) c.472-51C>A (n.472-51C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955024C= | CA2244627990 | ENO3 | c.445-51C= (n.445-51C=) c.316-51C= (n.316-51C=) c.*391-51C= (n.*391-51C=) c.472-51C= (n.472-51C=) | |
17 | g.4955024C>G | CA2635584375 | ENO3 | c.445-51C>G (n.445-51C>G) c.316-51C>G (n.316-51C>G) c.*391-51C>G (n.*391-51C>G) c.472-51C>G (n.472-51C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955024C>T | CA8316313 | ENO3 | c.445-51C>T (n.445-51C>T) c.316-51C>T (n.316-51C>T) c.*391-51C>T (n.*391-51C>T) c.472-51C>T (n.472-51C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955025T>A | CA2635584376 | ENO3 | c.445-50T>A (n.445-50T>A) c.316-50T>A (n.316-50T>A) c.*391-50T>A (n.*391-50T>A) c.472-50T>A (n.472-50T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955025T>G | CA2635584377 | ENO3 | c.445-50T>G (n.445-50T>G) c.316-50T>G (n.316-50T>G) c.*391-50T>G (n.*391-50T>G) c.472-50T>G (n.472-50T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955026T>G | CA2635584379 | ENO3 | c.445-49T>G (n.445-49T>G) c.316-49T>G (n.316-49T>G) c.*391-49T>G (n.*391-49T>G) c.472-49T>G (n.472-49T>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955027G>A | CA2635584380 | ENO3 | c.445-48G>A (n.445-48G>A) c.316-48G>A (n.316-48G>A) c.*391-48G>A (n.*391-48G>A) c.472-48G>A (n.472-48G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955027G>T | CA2635584381 | ENO3 | c.445-48G>T (n.445-48G>T) c.316-48G>T (n.316-48G>T) c.*391-48G>T (n.*391-48G>T) c.472-48G>T (n.472-48G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955028A>G | CA2576136622 | ENO3 | c.445-47A>G (n.445-47A>G) c.316-47A>G (n.316-47A>G) c.*391-47A>G (n.*391-47A>G) c.472-47A>G (n.472-47A>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955028A>T | CA2635584382 | ENO3 | c.445-47A>T (n.445-47A>T) c.316-47A>T (n.316-47A>T) c.*391-47A>T (n.*391-47A>T) c.472-47A>T (n.472-47A>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955029G>T | CA2635584383 | ENO3 | c.445-46G>T (n.445-46G>T) c.316-46G>T (n.316-46G>T) c.*391-46G>T (n.*391-46G>T) c.472-46G>T (n.472-46G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955030C>A | CA2635584384 | ENO3 | c.445-45C>A (n.445-45C>A) c.316-45C>A (n.316-45C>A) c.*391-45C>A (n.*391-45C>A) c.472-45C>A (n.472-45C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955030C= | CA2244627994 | ENO3 | c.445-45C= (n.445-45C=) c.316-45C= (n.316-45C=) c.*391-45C= (n.*391-45C=) c.472-45C= (n.472-45C=) | |
17 | g.4955030C>G | CA2635584385 | ENO3 | c.445-45C>G (n.445-45C>G) c.316-45C>G (n.316-45C>G) c.*391-45C>G (n.*391-45C>G) c.472-45C>G (n.472-45C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955030C>T | CA8316314 | ENO3 | c.445-45C>T (n.445-45C>T) c.316-45C>T (n.316-45C>T) c.*391-45C>T (n.*391-45C>T) c.472-45C>T (n.472-45C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955031T>A | CA2635584386 | ENO3 | c.445-44T>A (n.445-44T>A) c.316-44T>A (n.316-44T>A) c.*391-44T>A (n.*391-44T>A) c.472-44T>A (n.472-44T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955031T>C | CA2732977993 | ENO3 | c.445-44T>C (n.445-44T>C) c.316-44T>C (n.316-44T>C) c.*391-44T>C (n.*391-44T>C) c.472-44T>C (n.472-44T>C) | dbSNP |
17 | g.4955031T>G | CA980979600 | ENO3 | c.445-44T>G (n.445-44T>G) c.316-44T>G (n.316-44T>G) c.*391-44T>G (n.*391-44T>G) c.472-44T>G (n.472-44T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955031T= | CA2244627996 | ENO3 | c.445-44T= (n.445-44T=) c.316-44T= (n.316-44T=) c.*391-44T= (n.*391-44T=) c.472-44T= (n.472-44T=) | |
17 | g.4955032C>A | CA2635584388 | ENO3 | c.445-43C>A (n.445-43C>A) c.316-43C>A (n.316-43C>A) c.*391-43C>A (n.*391-43C>A) c.472-43C>A (n.472-43C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955032C>G | CA2635584389 | ENO3 | c.445-43C>G (n.445-43C>G) c.316-43C>G (n.316-43C>G) c.*391-43C>G (n.*391-43C>G) c.472-43C>G (n.472-43C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955033T>C | CA8316315 | ENO3 | c.445-42T>C (n.445-42T>C) c.316-42T>C (n.316-42T>C) c.*391-42T>C (n.*391-42T>C) c.472-42T>C (n.472-42T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955033T= | CA2244627999 | ENO3 | c.445-42T= (n.445-42T=) c.316-42T= (n.316-42T=) c.*391-42T= (n.*391-42T=) c.472-42T= (n.472-42T=) | |
17 | g.4955035A= | CA2244628004 | ENO3 | c.445-40A= (n.445-40A=) c.316-40A= (n.316-40A=) c.*391-40A= (n.*391-40A=) c.472-40A= (n.472-40A=) | |
17 | g.4955035A>G | CA8316316 | ENO3 | c.445-40A>G (n.445-40A>G) c.316-40A>G (n.316-40A>G) c.*391-40A>G (n.*391-40A>G) c.472-40A>G (n.472-40A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955036T>A | CA2576136623 | ENO3 | c.445-39T>A (n.445-39T>A) c.316-39T>A (n.316-39T>A) c.*391-39T>A (n.*391-39T>A) c.472-39T>A (n.472-39T>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955037G>A | CA2635584394 | ENO3 | c.445-38G>A (n.445-38G>A) c.316-38G>A (n.316-38G>A) c.*391-38G>A (n.*391-38G>A) c.472-38G>A (n.472-38G>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955037G= | CA2244628008 | ENO3 | c.445-38G= (n.445-38G=) c.316-38G= (n.316-38G=) c.*391-38G= (n.*391-38G=) c.472-38G= (n.472-38G=) | |
17 | g.4955037G>T | CA8316317 | ENO3 | c.445-38G>T (n.445-38G>T) c.316-38G>T (n.316-38G>T) c.*391-38G>T (n.*391-38G>T) c.472-38G>T (n.472-38G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955038C>A | CA2635584395 | ENO3 | c.445-37C>A (n.445-37C>A) c.316-37C>A (n.316-37C>A) c.*391-37C>A (n.*391-37C>A) c.472-37C>A (n.472-37C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955038C= | CA2244628010 | ENO3 | c.445-37C= (n.445-37C=) c.316-37C= (n.316-37C=) c.*391-37C= (n.*391-37C=) c.472-37C= (n.472-37C=) | |
17 | g.4955038C>G | CA2635584396 | ENO3 | c.445-37C>G (n.445-37C>G) c.316-37C>G (n.316-37C>G) c.*391-37C>G (n.*391-37C>G) c.472-37C>G (n.472-37C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955038C>T | CA624856669 | ENO3 | c.445-37C>T (n.445-37C>T) c.316-37C>T (n.316-37C>T) c.*391-37C>T (n.*391-37C>T) c.472-37C>T (n.472-37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955039C>A | CA624856670 | ENO3 | c.445-36C>A (n.445-36C>A) c.316-36C>A (n.316-36C>A) c.*391-36C>A (n.*391-36C>A) c.472-36C>A (n.472-36C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
17 | g.4955039C= | CA2244628011 | ENO3 | c.445-36C= (n.445-36C=) c.316-36C= (n.316-36C=) c.*391-36C= (n.*391-36C=) c.472-36C= (n.472-36C=) | |
17 | g.4955039C>T | CA2635584397 | ENO3 | c.445-36C>T (n.445-36C>T) c.316-36C>T (n.316-36C>T) c.*391-36C>T (n.*391-36C>T) c.472-36C>T (n.472-36C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955040C= | CA2244628013 | ENO3 | c.445-35C= (n.445-35C=) c.316-35C= (n.316-35C=) c.*391-35C= (n.*391-35C=) c.472-35C= (n.472-35C=) | |
17 | g.4955040C>G | CA497679253 | ENO3 | c.445-35C>G (n.445-35C>G) c.316-35C>G (n.316-35C>G) c.*391-35C>G (n.*391-35C>G) c.472-35C>G (n.472-35C>G) | |
17 | g.4955040C>T | CA8316318 | ENO3 | c.445-35C>T (n.445-35C>T) c.316-35C>T (n.316-35C>T) c.*391-35C>T (n.*391-35C>T) c.472-35C>T (n.472-35C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955041C>A | CA2635584398 | ENO3 | c.445-34C>A (n.445-34C>A) c.316-34C>A (n.316-34C>A) c.*391-34C>A (n.*391-34C>A) c.472-34C>A (n.472-34C>A) | gnomAD v4 |
17 | g.4955041C= | CA2244628015 | ENO3 | c.445-34C= (n.445-34C=) c.316-34C= (n.316-34C=) c.*391-34C= (n.*391-34C=) c.472-34C= (n.472-34C=) | |
17 | g.4955041C>T | CA8316319 | ENO3 | c.445-34C>T (n.445-34C>T) c.316-34C>T (n.316-34C>T) c.*391-34C>T (n.*391-34C>T) c.472-34C>T (n.472-34C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955042G>A | CA8316320 | ENO3 | c.445-33G>A (n.445-33G>A) c.316-33G>A (n.316-33G>A) c.*391-33G>A (n.*391-33G>A) c.472-33G>A (n.472-33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955042G>C | CA624856671 | ENO3 | c.445-33G>C (n.445-33G>C) c.316-33G>C (n.316-33G>C) c.*391-33G>C (n.*391-33G>C) c.472-33G>C (n.472-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955042G= | CA2244628018 | ENO3 | c.445-33G= (n.445-33G=) c.316-33G= (n.316-33G=) c.*391-33G= (n.*391-33G=) c.472-33G= (n.472-33G=) | |
17 | g.4955043G>T | CA2576136625 | ENO3 | c.445-32G>T (n.445-32G>T) c.316-32G>T (n.316-32G>T) c.*391-32G>T (n.*391-32G>T) c.472-32G>T (n.472-32G>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955044C>T | CA2635584402 | ENO3 | c.445-31C>T (n.445-31C>T) c.316-31C>T (n.316-31C>T) c.*391-31C>T (n.*391-31C>T) c.472-31C>T (n.472-31C>T) | gnomAD v4 |
17 | g.4955045C>T | CA2576136626 | ENO3 | c.445-30C>T (n.445-30C>T) c.316-30C>T (n.316-30C>T) c.*391-30C>T (n.*391-30C>T) c.472-30C>T (n.472-30C>T) | |
17 | g.4955046C>G | CA2635584403 | ENO3 | c.445-29C>G (n.445-29C>G) c.316-29C>G (n.316-29C>G) c.*391-29C>G (n.*391-29C>G) c.472-29C>G (n.472-29C>G) | gnomAD v4 |
17 | g.4955047A= | CA2244628022 | ENO3 | c.445-28A= (n.445-28A=) c.316-28A= (n.316-28A=) c.*391-28A= (n.*391-28A=) c.472-28A= (n.472-28A=) | |
17 | g.4955047A>G | CA8316321 | ENO3 | c.445-28A>G (n.445-28A>G) c.316-28A>G (n.316-28A>G) c.*391-28A>G (n.*391-28A>G) c.472-28A>G (n.472-28A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.4955049G>T | CA2808297890 | ENO3 | c.445-26G>T (n.445-26G>T) c.316-26G>T (n.316-26G>T) c.*391-26G>T (n.*391-26G>T) c.472-26G>T (n.472-26G>T) |