Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.49544665A= | CA2090496489 | RCBTB1 | c.1172+72T= (n.1172+72T=) c.785+72T= (n.785+72T=) n.3745+72T= c.593+72T= (n.593+72T=) n.1591+72T= n.1547+72T= n.3094+72T= n.1566+72T= n.1522+72T= | |
13 | g.49544665A>G | CA698745066 | RCBTB1 | c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.785+72T>C (n.785+72T>C) n.3745+72T>C c.593+72T>C (n.593+72T>C) n.1591+72T>C n.1547+72T>C n.3094+72T>C n.1566+72T>C n.1522+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544666G>A | CA2623023660 | RCBTB1 | c.1172+71C>T (n.1172+71C>T) c.785+71C>T (n.785+71C>T) n.3745+71C>T c.593+71C>T (n.593+71C>T) n.1591+71C>T n.1547+71C>T n.3094+71C>T n.1566+71C>T n.1522+71C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544666G>C | CA249362064 | RCBTB1 | c.1172+71C>G (n.1172+71C>G) c.785+71C>G (n.785+71C>G) n.3745+71C>G c.593+71C>G (n.593+71C>G) n.1591+71C>G n.1547+71C>G n.3094+71C>G n.1566+71C>G n.1522+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544666G= | CA2090496490 | RCBTB1 | c.1172+71C= (n.1172+71C=) c.785+71C= (n.785+71C=) n.3745+71C= c.593+71C= (n.593+71C=) n.1591+71C= n.1547+71C= n.3094+71C= n.1566+71C= n.1522+71C= | |
13 | g.49544666G>T | CA2575416700 | RCBTB1 | c.1172+71C>A (n.1172+71C>A) c.785+71C>A (n.785+71C>A) n.3745+71C>A c.593+71C>A (n.593+71C>A) n.1591+71C>A n.1547+71C>A n.3094+71C>A n.1566+71C>A n.1522+71C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544668A>T | CA2623023665 | RCBTB1 | c.1172+69T>A (n.1172+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) n.3745+69T>A c.593+69T>A (n.593+69T>A) n.1591+69T>A n.1547+69T>A n.3094+69T>A n.1566+69T>A n.1522+69T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544669C>T | CA2623023667 | RCBTB1 | c.1172+68G>A (n.1172+68G>A) c.785+68G>A (n.785+68G>A) n.3745+68G>A c.593+68G>A (n.593+68G>A) n.1591+68G>A n.1547+68G>A n.3094+68G>A n.1566+68G>A n.1522+68G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544671C>A | CA249362071 | RCBTB1 | c.1172+66G>T (n.1172+66G>T) c.785+66G>T (n.785+66G>T) n.3745+66G>T c.593+66G>T (n.593+66G>T) n.1591+66G>T n.1547+66G>T n.3094+66G>T n.1566+66G>T n.1522+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544671C= | CA2090496491 | RCBTB1 | c.1172+66G= (n.1172+66G=) c.785+66G= (n.785+66G=) n.3745+66G= c.593+66G= (n.593+66G=) n.1591+66G= n.1547+66G= n.3094+66G= n.1566+66G= n.1522+66G= | |
13 | g.49544671C>T | CA2623023671 | RCBTB1 | c.1172+66G>A (n.1172+66G>A) c.785+66G>A (n.785+66G>A) n.3745+66G>A c.593+66G>A (n.593+66G>A) n.1591+66G>A n.1547+66G>A n.3094+66G>A n.1566+66G>A n.1522+66G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544672A>G | CA2623023673 | RCBTB1 | c.1172+65T>C (n.1172+65T>C) c.785+65T>C (n.785+65T>C) n.3745+65T>C c.593+65T>C (n.593+65T>C) n.1591+65T>C n.1547+65T>C n.3094+65T>C n.1566+65T>C n.1522+65T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544676del | CA2575416701 | RCBTB1 | c.1172+64del (n.1172+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.3745+64del c.593+64del (n.593+64del) n.1591+64del n.1547+64del n.3094+64del n.1566+64del n.1522+64del | |
13 | g.49544675T>C | CA249362075 | RCBTB1 | c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) n.3745+62A>G c.593+62A>G (n.593+62A>G) n.1591+62A>G n.1547+62A>G n.3094+62A>G n.1566+62A>G n.1522+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544675T= | CA2090496492 | RCBTB1 | c.1172+62A= (n.1172+62A=) c.785+62A= (n.785+62A=) n.3745+62A= c.593+62A= (n.593+62A=) n.1591+62A= n.1547+62A= n.3094+62A= n.1566+62A= n.1522+62A= | |
13 | g.49544676T>A | CA2623023674 | RCBTB1 | c.1172+61A>T (n.1172+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) n.3745+61A>T c.593+61A>T (n.593+61A>T) n.1591+61A>T n.1547+61A>T n.3094+61A>T n.1566+61A>T n.1522+61A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544677G>A | CA955876724 | RCBTB1 | c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.785+60C>T (n.785+60C>T) n.3745+60C>T c.593+60C>T (n.593+60C>T) n.1591+60C>T n.1547+60C>T n.3094+60C>T n.1566+60C>T n.1522+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544677G= | CA2090496493 | RCBTB1 | c.1172+60C= (n.1172+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) n.3745+60C= c.593+60C= (n.593+60C=) n.1591+60C= n.1547+60C= n.3094+60C= n.1566+60C= n.1522+60C= | |
13 | g.49544677G>T | CA249362079 | RCBTB1 | c.1172+60C>A (n.1172+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) n.3745+60C>A c.593+60C>A (n.593+60C>A) n.1591+60C>A n.1547+60C>A n.3094+60C>A n.1566+60C>A n.1522+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544678T>A | CA2623023679 | RCBTB1 | c.1172+59A>T (n.1172+59A>T) c.785+59A>T (n.785+59A>T) n.3745+59A>T c.593+59A>T (n.593+59A>T) n.1591+59A>T n.1547+59A>T n.3094+59A>T n.1566+59A>T n.1522+59A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544679G>T | CA2575416703 | RCBTB1 | c.1172+58C>A (n.1172+58C>A) c.785+58C>A (n.785+58C>A) n.3745+58C>A c.593+58C>A (n.593+58C>A) n.1591+58C>A n.1547+58C>A n.3094+58C>A n.1566+58C>A n.1522+58C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544680del | CA2575416702 | RCBTB1 | c.1172+58del (n.1172+58del) c.785+58del (n.785+58del) n.3745+58del c.593+58del (n.593+58del) n.1591+58del n.1547+58del n.3094+58del n.1566+58del n.1522+58del | gnomAD v4 |
13 | g.49544680G>A | CA249362082 | RCBTB1 | c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.785+57C>T (n.785+57C>T) n.3745+57C>T c.593+57C>T (n.593+57C>T) n.1591+57C>T n.1547+57C>T n.3094+57C>T n.1566+57C>T n.1522+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544680G= | CA2090496494 | RCBTB1 | c.1172+57C= (n.1172+57C=) c.785+57C= (n.785+57C=) n.3745+57C= c.593+57C= (n.593+57C=) n.1591+57C= n.1547+57C= n.3094+57C= n.1566+57C= n.1522+57C= | |
13 | g.49544680G>T | CA2623023690 | RCBTB1 | c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.785+57C>A (n.785+57C>A) n.3745+57C>A c.593+57C>A (n.593+57C>A) n.1591+57C>A n.1547+57C>A n.3094+57C>A n.1566+57C>A n.1522+57C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544682A= | CA2090496495 | RCBTB1 | c.1172+55T= (n.1172+55T=) c.785+55T= (n.785+55T=) n.3745+55T= c.593+55T= (n.593+55T=) n.1591+55T= n.1547+55T= n.3094+55T= n.1566+55T= n.1522+55T= | |
13 | g.49544682A>G | CA2623023694 | RCBTB1 | c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.785+55T>C (n.785+55T>C) n.3745+55T>C c.593+55T>C (n.593+55T>C) n.1591+55T>C n.1547+55T>C n.3094+55T>C n.1566+55T>C n.1522+55T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544682A>T | CA698745067 | RCBTB1 | c.1172+55T>A (n.1172+55T>A) c.785+55T>A (n.785+55T>A) n.3745+55T>A c.593+55T>A (n.593+55T>A) n.1591+55T>A n.1547+55T>A n.3094+55T>A n.1566+55T>A n.1522+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544683T>C | CA249362083 | RCBTB1 | c.1172+54A>G (n.1172+54A>G) c.785+54A>G (n.785+54A>G) n.3745+54A>G c.593+54A>G (n.593+54A>G) n.1591+54A>G n.1547+54A>G n.3094+54A>G n.1566+54A>G n.1522+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544683T= | CA2090496496 | RCBTB1 | c.1172+54A= (n.1172+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) n.3745+54A= c.593+54A= (n.593+54A=) n.1591+54A= n.1547+54A= n.3094+54A= n.1566+54A= n.1522+54A= | |
13 | g.49544684A>G | CA2623023705 | RCBTB1 | c.1172+53T>C (n.1172+53T>C) c.785+53T>C (n.785+53T>C) n.3745+53T>C c.593+53T>C (n.593+53T>C) n.1591+53T>C n.1547+53T>C n.3094+53T>C n.1566+53T>C n.1522+53T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544685A>G | CA2623023706 | RCBTB1 | c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) n.3745+52T>C c.593+52T>C (n.593+52T>C) n.1591+52T>C n.1547+52T>C n.3094+52T>C n.1566+52T>C n.1522+52T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544686C>A | CA2623023709 | RCBTB1 | c.1172+51G>T (n.1172+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.3745+51G>T c.593+51G>T (n.593+51G>T) n.1591+51G>T n.1547+51G>T n.3094+51G>T n.1566+51G>T n.1522+51G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544686C= | CA2090496497 | RCBTB1 | c.1172+51G= (n.1172+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.3745+51G= c.593+51G= (n.593+51G=) n.1591+51G= n.1547+51G= n.3094+51G= n.1566+51G= n.1522+51G= | |
13 | g.49544686C>G | CA609607296 | RCBTB1 | c.1172+51G>C (n.1172+51G>C) c.785+51G>C (n.785+51G>C) n.3745+51G>C c.593+51G>C (n.593+51G>C) n.1591+51G>C n.1547+51G>C n.3094+51G>C n.1566+51G>C n.1522+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544686C>T | CA6982647 | RCBTB1 | c.1172+51G>A (n.1172+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.3745+51G>A c.593+51G>A (n.593+51G>A) n.1591+51G>A n.1547+51G>A n.3094+51G>A n.1566+51G>A n.1522+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544686_49544690delinsCAAAG | CA2090496498 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+51delinsCTTTG (n.1172+47_1172+51delinsCTTTG) c.785+47_785+51delinsCTTTG (n.785+47_785+51delinsCTTTG) n.3745+47_3745+51delinsCTTTG c.593+47_593+51delinsCTTTG (n.593+47_593+51delinsCTTTG) n.1591+47_1591+51delinsCTTTG n.1547+47_1547+51delinsCTTTG n.3094+47_3094+51delinsCTTTG n.1566+47_1566+51delinsCTTTG n.1522+47_1522+51delinsCTTTG | |
13 | g.49544687A= | CA2090496500 | RCBTB1 | c.1172+50T= (n.1172+50T=) c.785+50T= (n.785+50T=) n.3745+50T= c.593+50T= (n.593+50T=) n.1591+50T= n.1547+50T= n.3094+50T= n.1566+50T= n.1522+50T= | |
13 | g.49544687A>G | CA2090496499 | RCBTB1 | c.1172+50T>C (n.1172+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) n.3745+50T>C c.593+50T>C (n.593+50T>C) n.1591+50T>C n.1547+50T>C n.3094+50T>C n.1566+50T>C n.1522+50T>C | dbSNP |
13 | g.49544694_49544697del | CA609607301 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.785+47_785+50del (n.785+47_785+50del) n.3745+47_3745+50del c.593+47_593+50del (n.593+47_593+50del) n.1591+47_1591+50del n.1547+47_1547+50del n.3094+47_3094+50del n.1566+47_1566+50del n.1522+47_1522+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544688A= | CA2090496501 | RCBTB1 | c.1172+49T= (n.1172+49T=) c.785+49T= (n.785+49T=) n.3745+49T= c.593+49T= (n.593+49T=) n.1591+49T= n.1547+49T= n.3094+49T= n.1566+49T= n.1522+49T= | |
13 | g.49544688A>G | CA955876737 | RCBTB1 | c.1172+49T>C (n.1172+49T>C) c.785+49T>C (n.785+49T>C) n.3745+49T>C c.593+49T>C (n.593+49T>C) n.1591+49T>C n.1547+49T>C n.3094+49T>C n.1566+49T>C n.1522+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544690G>C | CA609607302 | RCBTB1 | c.1172+47C>G (n.1172+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) n.3745+47C>G c.593+47C>G (n.593+47C>G) n.1591+47C>G n.1547+47C>G n.3094+47C>G n.1566+47C>G n.1522+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544690G= | CA2090496502 | RCBTB1 | c.1172+47C= (n.1172+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.3745+47C= c.593+47C= (n.593+47C=) n.1591+47C= n.1547+47C= n.3094+47C= n.1566+47C= n.1522+47C= | |
13 | g.49544690G>T | CA2623023719 | RCBTB1 | c.1172+47C>A (n.1172+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.3745+47C>A c.593+47C>A (n.593+47C>A) n.1591+47C>A n.1547+47C>A n.3094+47C>A n.1566+47C>A n.1522+47C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544695_49544699del | CA2575416704 | RCBTB1 | c.1172+42_1172+46del (n.1172+42_1172+46del) c.785+42_785+46del (n.785+42_785+46del) n.3745+42_3745+46del c.593+42_593+46del (n.593+42_593+46del) n.1591+42_1591+46del n.1547+42_1547+46del n.3094+42_3094+46del n.1566+42_1566+46del n.1522+42_1522+46del | |
13 | g.49544692A>T | CA2623023720 | RCBTB1 | c.1172+45T>A (n.1172+45T>A) c.785+45T>A (n.785+45T>A) n.3745+45T>A c.593+45T>A (n.593+45T>A) n.1591+45T>A n.1547+45T>A n.3094+45T>A n.1566+45T>A n.1522+45T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544694G>T | CA2623023721 | RCBTB1 | c.1172+43C>A (n.1172+43C>A) c.785+43C>A (n.785+43C>A) n.3745+43C>A c.593+43C>A (n.593+43C>A) n.1591+43C>A n.1547+43C>A n.3094+43C>A n.1566+43C>A n.1522+43C>A | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544695A>G | CA2575416705 | RCBTB1 | c.1172+42T>C (n.1172+42T>C) c.785+42T>C (n.785+42T>C) n.3745+42T>C c.593+42T>C (n.593+42T>C) n.1591+42T>C n.1547+42T>C n.3094+42T>C n.1566+42T>C n.1522+42T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544696A>G | CA2623023722 | RCBTB1 | c.1172+41T>C (n.1172+41T>C) c.785+41T>C (n.785+41T>C) n.3745+41T>C c.593+41T>C (n.593+41T>C) n.1591+41T>C n.1547+41T>C n.3094+41T>C n.1566+41T>C n.1522+41T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544698A= | CA2090496503 | RCBTB1 | c.1172+39T= (n.1172+39T=) c.785+39T= (n.785+39T=) n.3745+39T= c.593+39T= (n.593+39T=) n.1591+39T= n.1547+39T= n.3094+39T= n.1566+39T= n.1522+39T= | |
13 | g.49544698A>G | CA249362085 | RCBTB1 | c.1172+39T>C (n.1172+39T>C) c.785+39T>C (n.785+39T>C) n.3745+39T>C c.593+39T>C (n.593+39T>C) n.1591+39T>C n.1547+39T>C n.3094+39T>C n.1566+39T>C n.1522+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544699G>A | CA2623023724 | RCBTB1 | c.1172+38C>T (n.1172+38C>T) c.785+38C>T (n.785+38C>T) n.3745+38C>T c.593+38C>T (n.593+38C>T) n.1591+38C>T n.1547+38C>T n.3094+38C>T n.1566+38C>T n.1522+38C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544699G>T | CA2623023723 | RCBTB1 | c.1172+38C>A (n.1172+38C>A) c.785+38C>A (n.785+38C>A) n.3745+38C>A c.593+38C>A (n.593+38C>A) n.1591+38C>A n.1547+38C>A n.3094+38C>A n.1566+38C>A n.1522+38C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544700T>C | CA6982648 | RCBTB1 | c.1172+37A>G (n.1172+37A>G) c.785+37A>G (n.785+37A>G) n.3745+37A>G c.593+37A>G (n.593+37A>G) n.1591+37A>G n.1547+37A>G n.3094+37A>G n.1566+37A>G n.1522+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544700T= | CA2090496504 | RCBTB1 | c.1172+37A= (n.1172+37A=) c.785+37A= (n.785+37A=) n.3745+37A= c.593+37A= (n.593+37A=) n.1591+37A= n.1547+37A= n.3094+37A= n.1566+37A= n.1522+37A= | |
13 | g.49544701C>A | CA2623023727 | RCBTB1 | c.1172+36G>T (n.1172+36G>T) c.785+36G>T (n.785+36G>T) n.3745+36G>T c.593+36G>T (n.593+36G>T) n.1591+36G>T n.1547+36G>T n.3094+36G>T n.1566+36G>T n.1522+36G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544701C= | CA2090496505 | RCBTB1 | c.1172+36G= (n.1172+36G=) c.785+36G= (n.785+36G=) n.3745+36G= c.593+36G= (n.593+36G=) n.1591+36G= n.1547+36G= n.3094+36G= n.1566+36G= n.1522+36G= | |
13 | g.49544701C>G | CA2090496506 | RCBTB1 | c.1172+36G>C (n.1172+36G>C) c.785+36G>C (n.785+36G>C) n.3745+36G>C c.593+36G>C (n.593+36G>C) n.1591+36G>C n.1547+36G>C n.3094+36G>C n.1566+36G>C n.1522+36G>C | dbSNP |
13 | g.49544703A= | CA2090496507 | RCBTB1 | c.1172+34T= (n.1172+34T=) c.785+34T= (n.785+34T=) n.3745+34T= c.593+34T= (n.593+34T=) n.1591+34T= n.1547+34T= n.3094+34T= n.1566+34T= n.1522+34T= | |
13 | g.49544703A>G | CA698745075 | RCBTB1 | c.1172+34T>C (n.1172+34T>C) c.785+34T>C (n.785+34T>C) n.3745+34T>C c.593+34T>C (n.593+34T>C) n.1591+34T>C n.1547+34T>C n.3094+34T>C n.1566+34T>C n.1522+34T>C | dbSNP |
13 | g.49544704G>A | CA2623023729 | RCBTB1 | c.1172+33C>T (n.1172+33C>T) c.785+33C>T (n.785+33C>T) n.3745+33C>T c.593+33C>T (n.593+33C>T) n.1591+33C>T n.1547+33C>T n.3094+33C>T n.1566+33C>T n.1522+33C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544704G>T | CA2623023730 | RCBTB1 | c.1172+33C>A (n.1172+33C>A) c.785+33C>A (n.785+33C>A) n.3745+33C>A c.593+33C>A (n.593+33C>A) n.1591+33C>A n.1547+33C>A n.3094+33C>A n.1566+33C>A n.1522+33C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544705T>C | CA2575416706 | RCBTB1 | c.1172+32A>G (n.1172+32A>G) c.785+32A>G (n.785+32A>G) n.3745+32A>G c.593+32A>G (n.593+32A>G) n.1591+32A>G n.1547+32A>G n.3094+32A>G n.1566+32A>G n.1522+32A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544708T>C | CA6982649 | RCBTB1 | c.1172+29A>G (n.1172+29A>G) c.785+29A>G (n.785+29A>G) n.3745+29A>G c.593+29A>G (n.593+29A>G) n.1591+29A>G n.1547+29A>G n.3094+29A>G n.1566+29A>G n.1522+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544708T= | CA2090496508 | RCBTB1 | c.1172+29A= (n.1172+29A=) c.785+29A= (n.785+29A=) n.3745+29A= c.593+29A= (n.593+29A=) n.1591+29A= n.1547+29A= n.3094+29A= n.1566+29A= n.1522+29A= | |
13 | g.49544710G>T | CA2552842831 | RCBTB1 | c.1172+27C>A (n.1172+27C>A) c.785+27C>A (n.785+27C>A) n.3745+27C>A c.593+27C>A (n.593+27C>A) n.1591+27C>A n.1547+27C>A n.3094+27C>A n.1566+27C>A n.1522+27C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544711A>G | CA2623023735 | RCBTB1 | c.1172+26T>C (n.1172+26T>C) c.785+26T>C (n.785+26T>C) n.3745+26T>C c.593+26T>C (n.593+26T>C) n.1591+26T>C n.1547+26T>C n.3094+26T>C n.1566+26T>C n.1522+26T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544713G>T | CA2623023736 | RCBTB1 | c.1172+24C>A (n.1172+24C>A) c.785+24C>A (n.785+24C>A) n.3745+24C>A c.593+24C>A (n.593+24C>A) n.1591+24C>A n.1547+24C>A n.3094+24C>A n.1566+24C>A n.1522+24C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544715C>A | CA698745092 | RCBTB1 | c.1172+22G>T (n.1172+22G>T) c.785+22G>T (n.785+22G>T) n.3745+22G>T c.593+22G>T (n.593+22G>T) n.1591+22G>T n.1547+22G>T n.3094+22G>T n.1566+22G>T n.1522+22G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544715C= | CA2090496509 | RCBTB1 | c.1172+22G= (n.1172+22G=) c.785+22G= (n.785+22G=) n.3745+22G= c.593+22G= (n.593+22G=) n.1591+22G= n.1547+22G= n.3094+22G= n.1566+22G= n.1522+22G= | |
13 | g.49544716T>C | CA249362095 | RCBTB1 | c.1172+21A>G (n.1172+21A>G) c.785+21A>G (n.785+21A>G) n.3745+21A>G c.593+21A>G (n.593+21A>G) n.1591+21A>G n.1547+21A>G n.3094+21A>G n.1566+21A>G n.1522+21A>G | dbSNP |
13 | g.49544716T= | CA2090496510 | RCBTB1 | c.1172+21A= (n.1172+21A=) c.785+21A= (n.785+21A=) n.3745+21A= c.593+21A= (n.593+21A=) n.1591+21A= n.1547+21A= n.3094+21A= n.1566+21A= n.1522+21A= | |
13 | g.49544717C>A | CA2623023739 | RCBTB1 | c.1172+20G>T (n.1172+20G>T) c.785+20G>T (n.785+20G>T) n.3745+20G>T c.593+20G>T (n.593+20G>T) n.1591+20G>T n.1547+20G>T n.3094+20G>T n.1566+20G>T n.1522+20G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544718T>C | CA6982650 | RCBTB1 | c.1172+19A>G (n.1172+19A>G) c.785+19A>G (n.785+19A>G) n.3745+19A>G c.593+19A>G (n.593+19A>G) n.1591+19A>G n.1547+19A>G n.3094+19A>G n.1566+19A>G n.1522+19A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544718T= | CA2090496511 | RCBTB1 | c.1172+19A= (n.1172+19A=) c.785+19A= (n.785+19A=) n.3745+19A= c.593+19A= (n.593+19A=) n.1591+19A= n.1547+19A= n.3094+19A= n.1566+19A= n.1522+19A= | |
13 | g.49544721G>A | CA2623023742 | RCBTB1 | c.1172+16C>T (n.1172+16C>T) c.785+16C>T (n.785+16C>T) n.3745+16C>T c.593+16C>T (n.593+16C>T) n.1591+16C>T n.1547+16C>T n.3094+16C>T n.1566+16C>T n.1522+16C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544722C>A | CA2623023744 | RCBTB1 | c.1172+15G>T (n.1172+15G>T) c.785+15G>T (n.785+15G>T) n.3745+15G>T c.593+15G>T (n.593+15G>T) n.1591+15G>T n.1547+15G>T n.3094+15G>T n.1566+15G>T n.1522+15G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544723T>A | CA2623023746 | RCBTB1 | c.1172+14A>T (n.1172+14A>T) c.785+14A>T (n.785+14A>T) n.3745+14A>T c.593+14A>T (n.593+14A>T) n.1591+14A>T n.1547+14A>T n.3094+14A>T n.1566+14A>T n.1522+14A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544723T>C | CA2623023747 | RCBTB1 | c.1172+14A>G (n.1172+14A>G) c.785+14A>G (n.785+14A>G) n.3745+14A>G c.593+14A>G (n.593+14A>G) n.1591+14A>G n.1547+14A>G n.3094+14A>G n.1566+14A>G n.1522+14A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544724C>A | CA609607309 | RCBTB1 | c.1172+13G>T (n.1172+13G>T) c.785+13G>T (n.785+13G>T) n.3745+13G>T c.593+13G>T (n.593+13G>T) n.1591+13G>T n.1547+13G>T n.3094+13G>T n.1566+13G>T n.1522+13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544724C= | CA2090496512 | RCBTB1 | c.1172+13G= (n.1172+13G=) c.785+13G= (n.785+13G=) n.3745+13G= c.593+13G= (n.593+13G=) n.1591+13G= n.1547+13G= n.3094+13G= n.1566+13G= n.1522+13G= | |
13 | g.49544725del | CA2728130935 | RCBTB1 | c.1172+12del (n.1172+12del) c.785+12del (n.785+12del) n.3745+12del c.593+12del (n.593+12del) n.1591+12del n.1547+12del n.3094+12del n.1566+12del n.1522+12del | dbSNP |
13 | g.49544725A= | CA2090496513 | RCBTB1 | c.1172+12T= (n.1172+12T=) c.785+12T= (n.785+12T=) n.3745+12T= c.593+12T= (n.593+12T=) n.1591+12T= n.1547+12T= n.3094+12T= n.1566+12T= n.1522+12T= | |
13 | g.49544725A>C | CA2623023753 | RCBTB1 | c.1172+12T>G (n.1172+12T>G) c.785+12T>G (n.785+12T>G) n.3745+12T>G c.593+12T>G (n.593+12T>G) n.1591+12T>G n.1547+12T>G n.3094+12T>G n.1566+12T>G n.1522+12T>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544725A>G | CA609607310 | RCBTB1 | c.1172+12T>C (n.1172+12T>C) c.785+12T>C (n.785+12T>C) n.3745+12T>C c.593+12T>C (n.593+12T>C) n.1591+12T>C n.1547+12T>C n.3094+12T>C n.1566+12T>C n.1522+12T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544725A>T | CA2575416707 | RCBTB1 | c.1172+12T>A (n.1172+12T>A) c.785+12T>A (n.785+12T>A) n.3745+12T>A c.593+12T>A (n.593+12T>A) n.1591+12T>A n.1547+12T>A n.3094+12T>A n.1566+12T>A n.1522+12T>A | |
13 | g.49544726T>G | CA249362109 | RCBTB1 | c.1172+11A>C (n.1172+11A>C) c.785+11A>C (n.785+11A>C) n.3745+11A>C c.593+11A>C (n.593+11A>C) n.1591+11A>C n.1547+11A>C n.3094+11A>C n.1566+11A>C n.1522+11A>C | dbSNP |
13 | g.49544726T= | CA2090496514 | RCBTB1 | c.1172+11A= (n.1172+11A=) c.785+11A= (n.785+11A=) n.3745+11A= c.593+11A= (n.593+11A=) n.1591+11A= n.1547+11A= n.3094+11A= n.1566+11A= n.1522+11A= | |
13 | g.49544727G>A | CA2623023758 | RCBTB1 | c.1172+10C>T (n.1172+10C>T) c.785+10C>T (n.785+10C>T) n.3745+10C>T c.593+10C>T (n.593+10C>T) n.1591+10C>T n.1547+10C>T n.3094+10C>T n.1566+10C>T n.1522+10C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544727G>T | CA2623023759 | RCBTB1 | c.1172+10C>A (n.1172+10C>A) c.785+10C>A (n.785+10C>A) n.3745+10C>A c.593+10C>A (n.593+10C>A) n.1591+10C>A n.1547+10C>A n.3094+10C>A n.1566+10C>A n.1522+10C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544728C>A | CA2623023761 | RCBTB1 | c.1172+9G>T (n.1172+9G>T) c.785+9G>T (n.785+9G>T) n.3745+9G>T c.593+9G>T (n.593+9G>T) n.1591+9G>T n.1547+9G>T n.3094+9G>T n.1566+9G>T n.1522+9G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544728C= | CA2090496515 | RCBTB1 | c.1172+9G= (n.1172+9G=) c.785+9G= (n.785+9G=) n.3745+9G= c.593+9G= (n.593+9G=) n.1591+9G= n.1547+9G= n.3094+9G= n.1566+9G= n.1522+9G= | |
13 | g.49544728C>T | CA609607312 | RCBTB1 | c.1172+9G>A (n.1172+9G>A) c.785+9G>A (n.785+9G>A) n.3745+9G>A c.593+9G>A (n.593+9G>A) n.1591+9G>A n.1547+9G>A n.3094+9G>A n.1566+9G>A n.1522+9G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544733del | CA2623023763 | RCBTB1 | c.1172+8del (n.1172+8del) c.785+8del (n.785+8del) n.3745+8del c.593+8del (n.593+8del) n.1591+8del n.1547+8del n.3094+8del n.1566+8del n.1522+8del | gnomAD v4 |
13 | g.49544735A>C | CA388188355 | RCBTB1 | c.1172+2T>G (n.1172+2T>G) c.785+2T>G (n.785+2T>G) n.3745+2T>G c.593+2T>G (n.593+2T>G) n.1591+2T>G n.1547+2T>G n.3094+2T>G n.1566+2T>G n.1522+2T>G | |
13 | g.49544735A>G | CA388188356 | RCBTB1 | c.1172+2T>C (n.1172+2T>C) c.785+2T>C (n.785+2T>C) n.3745+2T>C c.593+2T>C (n.593+2T>C) n.1591+2T>C n.1547+2T>C n.3094+2T>C n.1566+2T>C n.1522+2T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544735A>T | CA388188357 | RCBTB1 | c.1172+2T>A (n.1172+2T>A) c.785+2T>A (n.785+2T>A) n.3745+2T>A c.593+2T>A (n.593+2T>A) n.1591+2T>A n.1547+2T>A n.3094+2T>A n.1566+2T>A n.1522+2T>A | |
13 | g.49544736C>A | CA388188358 | RCBTB1 | c.1172+1G>T (n.1172+1G>T) c.785+1G>T (n.785+1G>T) n.3745+1G>T c.593+1G>T (n.593+1G>T) n.1591+1G>T n.1547+1G>T n.3094+1G>T n.1566+1G>T n.1522+1G>T | |
13 | g.49544736C= | CA2090496517 | RCBTB1 | c.1172+1G= (n.1172+1G=) c.785+1G= (n.785+1G=) n.3745+1G= c.593+1G= (n.593+1G=) n.1591+1G= n.1547+1G= n.3094+1G= n.1566+1G= n.1522+1G= | |
13 | g.49544736C>G | CA388188359 | RCBTB1 | c.1172+1G>C (n.1172+1G>C) c.785+1G>C (n.785+1G>C) n.3745+1G>C c.593+1G>C (n.593+1G>C) n.1591+1G>C n.1547+1G>C n.3094+1G>C n.1566+1G>C n.1522+1G>C | |
13 | g.49544736C>T | CA353562 | RCBTB1 | c.1172+1G>A (n.1172+1G>A) c.785+1G>A (n.785+1G>A) n.3745+1G>A c.593+1G>A (n.593+1G>A) n.1591+1G>A n.1547+1G>A n.3094+1G>A n.1566+1G>A n.1522+1G>A | ClinVar dbSNP |
13 | g.49544736_49544744delinsCCTGATTTT | CA2090496516 | RCBTB1 | c.1165_1172+1delinsAAAATCAGG c.778_785+1delinsAAAATCAGG n.3738_3745+1delinsAAAATCAGG c.586_593+1delinsAAAATCAGG n.1584_1591+1delinsAAAATCAGG n.1540_1547+1delinsAAAATCAGG n.3087_3094+1delinsAAAATCAGG n.1559_1566+1delinsAAAATCAGG n.1515_1522+1delinsAAAATCAGG | |
13 | g.49544737C>A | CA388188360 | RCBTB1 | c.1172G>T (p.Arg391Met) c.785G>T (p.Arg262Met) n.3745G>T c.593G>T (p.Arg198Met) n.1591G>T n.1547G>T n.3094G>T n.1566G>T n.1522G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544737C>G | CA388188361 | RCBTB1 | c.1172G>C (p.Arg391Thr) c.785G>C (p.Arg262Thr) n.3745G>C c.593G>C (p.Arg198Thr) n.1591G>C n.1547G>C n.3094G>C n.1566G>C n.1522G>C | |
13 | g.49544737C>T | CA388188362 | RCBTB1 | c.1172G>A (p.Arg391Lys) c.785G>A (p.Arg262Lys) n.3745G>A c.593G>A (p.Arg198Lys) n.1591G>A n.1547G>A n.3094G>A n.1566G>A n.1522G>A | COSMIC |
13 | g.49544738_49544745del | CA6982651 | RCBTB1 | c.1165_1172del (p.Lys389ValfsTer2) c.778_785del (p.Lys260ValfsTer2) n.3738_3745del c.586_593del (p.Lys196ValfsTer2) n.1584_1591del n.1540_1547del n.3087_3094del n.1559_1566del n.1515_1522del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>A | CA6982652 | RCBTB1 | c.1171A>T (p.Arg391Trp) c.784A>T (p.Arg262Trp) n.3744A>T c.592A>T (p.Arg198Trp) n.1590A>T n.1546A>T n.3093A>T n.1565A>T n.1521A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>C | CA388188363 | RCBTB1 | c.1171A>G (p.Arg391Gly) c.784A>G (p.Arg262Gly) n.3744A>G c.592A>G (p.Arg198Gly) n.1590A>G n.1546A>G n.3093A>G n.1565A>G n.1521A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544738T>G | CA483748410 | RCBTB1 | c.1171A>C (p.Arg391=) c.784A>C (p.Arg262=) n.3744A>C c.592A>C (p.Arg198=) n.1590A>C n.1546A>C n.3093A>C n.1565A>C n.1521A>C | |
13 | g.49544738T= | CA2090496518 | RCBTB1 | c.1171A= (p.Arg391=) c.784A= (p.Arg262=) n.3744A= c.592A= (p.Arg198=) n.1590A= n.1546A= n.3093A= n.1565A= n.1521A= | |
13 | g.49544739G>A | CA483748413 | RCBTB1 | c.1170C>T (p.Ile390=) c.783C>T (p.Ile261=) n.3743C>T c.591C>T (p.Ile197=) n.1589C>T n.1545C>T n.3092C>T n.1564C>T n.1520C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544739G>C | CA388188364 | RCBTB1 | c.1170C>G (p.Ile390Met) c.783C>G (p.Ile261Met) n.3743C>G c.591C>G (p.Ile197Met) n.1589C>G n.1545C>G n.3092C>G n.1564C>G n.1520C>G | dbSNP |
13 | g.49544739G= | CA2090496519 | RCBTB1 | c.1170C= (p.Ile390=) c.783C= (p.Ile261=) n.3743C= c.591C= (p.Ile197=) n.1589C= n.1545C= n.3092C= n.1564C= n.1520C= | |
13 | g.49544739G>T | CA483748415 | RCBTB1 | c.1170C>A (p.Ile390=) c.783C>A (p.Ile261=) n.3743C>A c.591C>A (p.Ile197=) n.1589C>A n.1545C>A n.3092C>A n.1564C>A n.1520C>A | |
13 | g.49544740A>C | CA388188365 | RCBTB1 | c.1169T>G (p.Ile390Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) n.3742T>G c.590T>G (p.Ile197Ser) n.1588T>G n.1544T>G n.3091T>G n.1563T>G n.1519T>G | |
13 | g.49544740A>G | CA388188366 | RCBTB1 | c.1169T>C (p.Ile390Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) n.3742T>C c.590T>C (p.Ile197Thr) n.1588T>C n.1544T>C n.3091T>C n.1563T>C n.1519T>C | |
13 | g.49544740A>T | CA388188367 | RCBTB1 | c.1169T>A (p.Ile390Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) n.3742T>A c.590T>A (p.Ile197Asn) n.1588T>A n.1544T>A n.3091T>A n.1563T>A n.1519T>A | |
13 | g.49544741T>A | CA388188370 | RCBTB1 | c.1168A>T (p.Ile390Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) n.3741A>T c.589A>T (p.Ile197Phe) n.1587A>T n.1543A>T n.3090A>T n.1562A>T n.1518A>T | |
13 | g.49544741T>C | CA388188369 | RCBTB1 | c.1168A>G (p.Ile390Val) c.781A>G (p.Ile261Val) n.3741A>G c.589A>G (p.Ile197Val) n.1587A>G n.1543A>G n.3090A>G n.1562A>G n.1518A>G | |
13 | g.49544741T>G | CA388188368 | RCBTB1 | c.1168A>C (p.Ile390Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) n.3741A>C c.589A>C (p.Ile197Leu) n.1587A>C n.1543A>C n.3090A>C n.1562A>C n.1518A>C | |
13 | g.49544742T>A | CA388188371 | RCBTB1 | c.1167A>T (p.Lys389Asn) c.780A>T (p.Lys260Asn) n.3740A>T c.588A>T (p.Lys196Asn) n.1586A>T n.1542A>T n.3089A>T n.1561A>T n.1517A>T | |
13 | g.49544742T>C | CA483748431 | RCBTB1 | c.1167A>G (p.Lys389=) c.780A>G (p.Lys260=) n.3740A>G c.588A>G (p.Lys196=) n.1586A>G n.1542A>G n.3089A>G n.1561A>G n.1517A>G | |
13 | g.49544742T>G | CA388188372 | RCBTB1 | c.1167A>C (p.Lys389Asn) c.780A>C (p.Lys260Asn) n.3740A>C c.588A>C (p.Lys196Asn) n.1586A>C n.1542A>C n.3089A>C n.1561A>C n.1517A>C | |
13 | g.49544743T>A | CA388188373 | RCBTB1 | c.1166A>T (p.Lys389Ile) c.779A>T (p.Lys260Ile) n.3739A>T c.587A>T (p.Lys196Ile) n.1585A>T n.1541A>T n.3088A>T n.1560A>T n.1516A>T | |
13 | g.49544743T>C | CA388188374 | RCBTB1 | c.1166A>G (p.Lys389Arg) c.779A>G (p.Lys260Arg) n.3739A>G c.587A>G (p.Lys196Arg) n.1585A>G n.1541A>G n.3088A>G n.1560A>G n.1516A>G | |
13 | g.49544743T>G | CA388188375 | RCBTB1 | c.1166A>C (p.Lys389Thr) c.779A>C (p.Lys260Thr) n.3739A>C c.587A>C (p.Lys196Thr) n.1585A>C n.1541A>C n.3088A>C n.1560A>C n.1516A>C | |
13 | g.49544744T>A | CA388188376 | RCBTB1 | c.1165A>T (p.Lys389Ter) c.778A>T (p.Lys260Ter) n.3738A>T c.586A>T (p.Lys196Ter) n.1584A>T n.1540A>T n.3087A>T n.1559A>T n.1515A>T | |
13 | g.49544744T>C | CA388188377 | RCBTB1 | c.1165A>G (p.Lys389Glu) c.778A>G (p.Lys260Glu) n.3738A>G c.586A>G (p.Lys196Glu) n.1584A>G n.1540A>G n.3087A>G n.1559A>G n.1515A>G | |
13 | g.49544744T>G | CA388188378 | RCBTB1 | c.1165A>C (p.Lys389Gln) c.778A>C (p.Lys260Gln) n.3738A>C c.586A>C (p.Lys196Gln) n.1584A>C n.1540A>C n.3087A>C n.1559A>C n.1515A>C | |
13 | g.49544745C>A | CA10586160 | RCBTB1 | c.1164G>T (p.Leu388Phe) c.777G>T (p.Leu259Phe) n.3737G>T c.585G>T (p.Leu195Phe) n.1583G>T n.1539G>T n.3086G>T n.1558G>T n.1514G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.49544745C= | CA2090496520 | RCBTB1 | c.1164G= (p.Leu388=) c.777G= (p.Leu259=) n.3737G= c.585G= (p.Leu195=) n.1583G= n.1539G= n.3086G= n.1558G= n.1514G= | |
13 | g.49544745C>G | CA388188379 | RCBTB1 | c.1164G>C (p.Leu388Phe) c.777G>C (p.Leu259Phe) n.3737G>C c.585G>C (p.Leu195Phe) n.1583G>C n.1539G>C n.3086G>C n.1558G>C n.1514G>C | |
13 | g.49544745C>T | CA483748443 | RCBTB1 | c.1164G>A (p.Leu388=) c.777G>A (p.Leu259=) n.3737G>A c.585G>A (p.Leu195=) n.1583G>A n.1539G>A n.3086G>A n.1558G>A n.1514G>A | |
13 | g.49544746A>C | CA388188380 | RCBTB1 | c.1163T>G (p.Leu388Trp) c.776T>G (p.Leu259Trp) n.3736T>G c.584T>G (p.Leu195Trp) n.1582T>G n.1538T>G n.3085T>G n.1557T>G n.1513T>G | |
13 | g.49544746A>G | CA388188381 | RCBTB1 | c.1163T>C (p.Leu388Ser) c.776T>C (p.Leu259Ser) n.3736T>C c.584T>C (p.Leu195Ser) n.1582T>C n.1538T>C n.3085T>C n.1557T>C n.1513T>C | |
13 | g.49544746A>T | CA388188382 | RCBTB1 | c.1163T>A (p.Leu388Ter) c.776T>A (p.Leu259Ter) n.3736T>A c.584T>A (p.Leu195Ter) n.1582T>A n.1538T>A n.3085T>A n.1557T>A n.1513T>A | |
13 | g.49544749_49544750insAAAAA | CA6982653 | RCBTB1 | c.1163_1164insTTTTT (p.Leu388PhefsTer3) c.776_777insTTTTT (p.Leu259PhefsTer3) n.3736_3737insTTTTT c.584_585insTTTTT (p.Leu195PhefsTer3) n.1582_1583insTTTTT n.1538_1539insTTTTT n.3085_3086insTTTTT n.1557_1558insTTTTT n.1513_1514insTTTTT | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544747A>C | CA388188384 | RCBTB1 | c.1162T>G (p.Leu388Val) c.775T>G (p.Leu259Val) n.3735T>G c.583T>G (p.Leu195Val) n.1581T>G n.1537T>G n.3084T>G n.1556T>G n.1512T>G | |
13 | g.49544747A>G | CA483748451 | RCBTB1 | c.1162T>C (p.Leu388=) c.775T>C (p.Leu259=) n.3735T>C c.583T>C (p.Leu195=) n.1581T>C n.1537T>C n.3084T>C n.1556T>C n.1512T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544747A>T | CA388188383 | RCBTB1 | c.1162T>A (p.Leu388Met) c.775T>A (p.Leu259Met) n.3735T>A c.583T>A (p.Leu195Met) n.1581T>A n.1537T>A n.3084T>A n.1556T>A n.1512T>A | |
13 | g.49544748A>C | CA483748459 | RCBTB1 | c.1161T>G (p.Val387=) c.774T>G (p.Val258=) n.3734T>G c.582T>G (p.Val194=) n.1580T>G n.1536T>G n.3083T>G n.1555T>G n.1511T>G | |
13 | g.49544748A>G | CA483748453 | RCBTB1 | c.1161T>C (p.Val387=) c.774T>C (p.Val258=) n.3734T>C c.582T>C (p.Val194=) n.1580T>C n.1536T>C n.3083T>C n.1555T>C n.1511T>C | |
13 | g.49544748A>T | CA483748457 | RCBTB1 | c.1161T>A (p.Val387=) c.774T>A (p.Val258=) n.3734T>A c.582T>A (p.Val194=) n.1580T>A n.1536T>A n.3083T>A n.1555T>A n.1511T>A | |
13 | g.49544749A>C | CA388188385 | RCBTB1 | c.1160T>G (p.Val387Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) n.3733T>G c.581T>G (p.Val194Gly) n.1579T>G n.1535T>G n.3082T>G n.1554T>G n.1510T>G | |
13 | g.49544749A>G | CA388188386 | RCBTB1 | c.1160T>C (p.Val387Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) n.3733T>C c.581T>C (p.Val194Ala) n.1579T>C n.1535T>C n.3082T>C n.1554T>C n.1510T>C | |
13 | g.49544749A>T | CA388188387 | RCBTB1 | c.1160T>A (p.Val387Asp) c.773T>A (p.Val258Asp) n.3733T>A c.581T>A (p.Val194Asp) n.1579T>A n.1535T>A n.3082T>A n.1554T>A n.1510T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544750C>A | CA388188388 | RCBTB1 | c.1159G>T (p.Val387Phe) c.772G>T (p.Val258Phe) n.3732G>T c.580G>T (p.Val194Phe) n.1578G>T n.1534G>T n.3081G>T n.1553G>T n.1509G>T | ClinVar dbSNP |
13 | g.49544750C= | CA2090496521 | RCBTB1 | c.1159G= (p.Val387=) c.772G= (p.Val258=) n.3732G= c.580G= (p.Val194=) n.1578G= n.1534G= n.3081G= n.1553G= n.1509G= | |
13 | g.49544750C>G | CA6982654 | RCBTB1 | c.1159G>C (p.Val387Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) n.3732G>C c.580G>C (p.Val194Leu) n.1578G>C n.1534G>C n.3081G>C n.1553G>C n.1509G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544750C>T | CA388188389 | RCBTB1 | c.1159G>A (p.Val387Ile) c.772G>A (p.Val258Ile) n.3732G>A c.580G>A (p.Val194Ile) n.1578G>A n.1534G>A n.3081G>A n.1553G>A n.1509G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544751A>C | CA483748466 | RCBTB1 | c.1158T>G (p.Ala386=) c.771T>G (p.Ala257=) n.3731T>G c.579T>G (p.Ala193=) n.1577T>G n.1533T>G n.3080T>G n.1552T>G n.1508T>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544751A>G | CA483748468 | RCBTB1 | c.1158T>C (p.Ala386=) c.771T>C (p.Ala257=) n.3731T>C c.579T>C (p.Ala193=) n.1577T>C n.1533T>C n.3080T>C n.1552T>C n.1508T>C | |
13 | g.49544751A>T | CA483748470 | RCBTB1 | c.1158T>A (p.Ala386=) c.771T>A (p.Ala257=) n.3731T>A c.579T>A (p.Ala193=) n.1577T>A n.1533T>A n.3080T>A n.1552T>A n.1508T>A | |
13 | g.49544752G>A | CA388188392 | RCBTB1 | c.1157C>T (p.Ala386Val) c.770C>T (p.Ala257Val) n.3730C>T c.578C>T (p.Ala193Val) n.1576C>T n.1532C>T n.3079C>T n.1551C>T n.1507C>T | |
13 | g.49544752G>C | CA388188390 | RCBTB1 | c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) n.3730C>G c.578C>G (p.Ala193Gly) n.1576C>G n.1532C>G n.3079C>G n.1551C>G n.1507C>G | |
13 | g.49544752G>T | CA388188391 | RCBTB1 | c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) n.3730C>A c.578C>A (p.Ala193Asp) n.1576C>A n.1532C>A n.3079C>A n.1551C>A n.1507C>A | |
13 | g.49544753C>A | CA388188393 | RCBTB1 | c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) n.3729G>T c.577G>T (p.Ala193Ser) n.1575G>T n.1531G>T n.3078G>T n.1550G>T n.1506G>T | |
13 | g.49544753C>G | CA388188394 | RCBTB1 | c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) n.3729G>C c.577G>C (p.Ala193Pro) n.1575G>C n.1531G>C n.3078G>C n.1550G>C n.1506G>C | |
13 | g.49544753C>T | CA388188395 | RCBTB1 | c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) n.3729G>A c.577G>A (p.Ala193Thr) n.1575G>A n.1531G>A n.3078G>A n.1550G>A n.1506G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544754T>A | CA388188396 | RCBTB1 | c.1155A>T (p.Lys385Asn) c.768A>T (p.Lys256Asn) n.3728A>T c.576A>T (p.Lys192Asn) n.1574A>T n.1530A>T n.3077A>T n.1549A>T n.1505A>T | |
13 | g.49544754T>C | CA483748478 | RCBTB1 | c.1155A>G (p.Lys385=) c.768A>G (p.Lys256=) n.3728A>G c.576A>G (p.Lys192=) n.1574A>G n.1530A>G n.3077A>G n.1549A>G n.1505A>G | |
13 | g.49544754T>G | CA388188397 | RCBTB1 | c.1155A>C (p.Lys385Asn) c.768A>C (p.Lys256Asn) n.3728A>C c.576A>C (p.Lys192Asn) n.1574A>C n.1530A>C n.3077A>C n.1549A>C n.1505A>C | |
13 | g.49544755T>A | CA388188398 | RCBTB1 | c.1154A>T (p.Lys385Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) n.3727A>T c.575A>T (p.Lys192Ile) n.1573A>T n.1529A>T n.3076A>T n.1548A>T n.1504A>T | |
13 | g.49544755T>C | CA388188400 | RCBTB1 | c.1154A>G (p.Lys385Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) n.3727A>G c.575A>G (p.Lys192Arg) n.1573A>G n.1529A>G n.3076A>G n.1548A>G n.1504A>G | |
13 | g.49544755T>G | CA388188399 | RCBTB1 | c.1154A>C (p.Lys385Thr) c.767A>C (p.Lys256Thr) n.3727A>C c.575A>C (p.Lys192Thr) n.1573A>C n.1529A>C n.3076A>C n.1548A>C n.1504A>C | |
13 | g.49544756T>A | CA388188401 | RCBTB1 | c.1153A>T (p.Lys385Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) n.3726A>T c.574A>T (p.Lys192Ter) n.1572A>T n.1528A>T n.3075A>T n.1547A>T n.1503A>T | |
13 | g.49544756T>C | CA388188402 | RCBTB1 | c.1153A>G (p.Lys385Glu) c.766A>G (p.Lys256Glu) n.3726A>G c.574A>G (p.Lys192Glu) n.1572A>G n.1528A>G n.3075A>G n.1547A>G n.1503A>G | |
13 | g.49544756T>G | CA388188403 | RCBTB1 | c.1153A>C (p.Lys385Gln) c.766A>C (p.Lys256Gln) n.3726A>C c.574A>C (p.Lys192Gln) n.1572A>C n.1528A>C n.3075A>C n.1547A>C n.1503A>C | |
13 | g.49544757A>C | CA388188404 | RCBTB1 | c.1152T>G (p.His384Gln) c.765T>G (p.His255Gln) n.3725T>G c.573T>G (p.His191Gln) n.1571T>G n.1527T>G n.3074T>G n.1546T>G n.1502T>G | |
13 | g.49544757A>G | CA483748488 | RCBTB1 | c.1152T>C (p.His384=) c.765T>C (p.His255=) n.3725T>C c.573T>C (p.His191=) n.1571T>C n.1527T>C n.3074T>C n.1546T>C n.1502T>C | |
13 | g.49544757A>T | CA388188405 | RCBTB1 | c.1152T>A (p.His384Gln) c.765T>A (p.His255Gln) n.3725T>A c.573T>A (p.His191Gln) n.1571T>A n.1527T>A n.3074T>A n.1546T>A n.1502T>A | |
13 | g.49544758T>A | CA388188406 | RCBTB1 | c.1151A>T (p.His384Leu) c.764A>T (p.His255Leu) n.3724A>T c.572A>T (p.His191Leu) n.1570A>T n.1526A>T n.3073A>T n.1545A>T n.1501A>T | |
13 | g.49544758T>C | CA6982655 | RCBTB1 | c.1151A>G (p.His384Arg) c.764A>G (p.His255Arg) n.3724A>G c.572A>G (p.His191Arg) n.1570A>G n.1526A>G n.3073A>G n.1545A>G n.1501A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544758T>G | CA388188407 | RCBTB1 | c.1151A>C (p.His384Pro) c.764A>C (p.His255Pro) n.3724A>C c.572A>C (p.His191Pro) n.1570A>C n.1526A>C n.3073A>C n.1545A>C n.1501A>C | |
13 | g.49544758T= | CA2090496522 | RCBTB1 | c.1151A= (p.His384=) c.764A= (p.His255=) n.3724A= c.572A= (p.His191=) n.1570A= n.1526A= n.3073A= n.1545A= n.1501A= | |
13 | g.49544759G>A | CA388188408 | RCBTB1 | c.1150C>T (p.His384Tyr) c.763C>T (p.His255Tyr) n.3723C>T c.571C>T (p.His191Tyr) n.1569C>T n.1525C>T n.3072C>T n.1544C>T n.1500C>T | |
13 | g.49544759G>C | CA388188409 | RCBTB1 | c.1150C>G (p.His384Asp) c.763C>G (p.His255Asp) n.3723C>G c.571C>G (p.His191Asp) n.1569C>G n.1525C>G n.3072C>G n.1544C>G n.1500C>G | |
13 | g.49544759G>T | CA388188410 | RCBTB1 | c.1150C>A (p.His384Asn) c.763C>A (p.His255Asn) n.3723C>A c.571C>A (p.His191Asn) n.1569C>A n.1525C>A n.3072C>A n.1544C>A n.1500C>A | |
13 | g.49544760G>A | CA483748502 | RCBTB1 | c.1149C>T (p.Val383=) c.762C>T (p.Val254=) n.3722C>T c.570C>T (p.Val190=) n.1568C>T n.1524C>T n.3071C>T n.1543C>T n.1499C>T | |
13 | g.49544760G>C | CA483748499 | RCBTB1 | c.1149C>G (p.Val383=) c.762C>G (p.Val254=) n.3722C>G c.570C>G (p.Val190=) n.1568C>G n.1524C>G n.3071C>G n.1543C>G n.1499C>G | |
13 | g.49544760G>T | CA483748500 | RCBTB1 | c.1149C>A (p.Val383=) c.762C>A (p.Val254=) n.3722C>A c.570C>A (p.Val190=) n.1568C>A n.1524C>A n.3071C>A n.1543C>A n.1499C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544761A= | CA2090496523 | RCBTB1 | c.1148T= (p.Val383=) c.761T= (p.Val254=) n.3721T= c.569T= (p.Val190=) n.1567T= n.1523T= n.3070T= n.1542T= n.1498T= | |
13 | g.49544761A>C | CA388188412 | RCBTB1 | c.1148T>G (p.Val383Gly) c.761T>G (p.Val254Gly) n.3721T>G c.569T>G (p.Val190Gly) n.1567T>G n.1523T>G n.3070T>G n.1542T>G n.1498T>G | |
13 | g.49544761A>G | CA249362139 | RCBTB1 | c.1148T>C (p.Val383Ala) c.761T>C (p.Val254Ala) n.3721T>C c.569T>C (p.Val190Ala) n.1567T>C n.1523T>C n.3070T>C n.1542T>C n.1498T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544761A>T | CA388188411 | RCBTB1 | c.1148T>A (p.Val383Asp) c.761T>A (p.Val254Asp) n.3721T>A c.569T>A (p.Val190Asp) n.1567T>A n.1523T>A n.3070T>A n.1542T>A n.1498T>A | |
13 | g.49544762C>A | CA388188413 | RCBTB1 | c.1147G>T (p.Val383Phe) c.760G>T (p.Val254Phe) n.3720G>T c.568G>T (p.Val190Phe) n.1566G>T n.1522G>T n.3069G>T n.1541G>T n.1497G>T | |
13 | g.49544762C= | CA2090496524 | RCBTB1 | c.1147G= (p.Val383=) c.760G= (p.Val254=) n.3720G= c.568G= (p.Val190=) n.1566G= n.1522G= n.3069G= n.1541G= n.1497G= | |
13 | g.49544762C>G | CA388188414 | RCBTB1 | c.1147G>C (p.Val383Leu) c.760G>C (p.Val254Leu) n.3720G>C c.568G>C (p.Val190Leu) n.1566G>C n.1522G>C n.3069G>C n.1541G>C n.1497G>C | |
13 | g.49544762C>T | CA388188415 | RCBTB1 | c.1147G>A (p.Val383Ile) c.760G>A (p.Val254Ile) n.3720G>A c.568G>A (p.Val190Ile) n.1566G>A n.1522G>A n.3069G>A n.1541G>A n.1497G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544763A>C | CA388188416 | RCBTB1 | c.1146T>G (p.His382Gln) c.759T>G (p.His253Gln) n.3719T>G c.567T>G (p.His189Gln) n.1565T>G n.1521T>G n.3068T>G n.1540T>G n.1496T>G | |
13 | g.49544763A>G | CA483748510 | RCBTB1 | c.1146T>C (p.His382=) c.759T>C (p.His253=) n.3719T>C c.567T>C (p.His189=) n.1565T>C n.1521T>C n.3068T>C n.1540T>C n.1496T>C | ClinVar |
13 | g.49544763A>T | CA388188417 | RCBTB1 | c.1146T>A (p.His382Gln) c.759T>A (p.His253Gln) n.3719T>A c.567T>A (p.His189Gln) n.1565T>A n.1521T>A n.3068T>A n.1540T>A n.1496T>A | |
13 | g.49544764T>A | CA388188418 | RCBTB1 | c.1145A>T (p.His382Leu) c.758A>T (p.His253Leu) n.3718A>T c.566A>T (p.His189Leu) n.1564A>T n.1520A>T n.3067A>T n.1539A>T n.1495A>T | |
13 | g.49544764T>C | CA6982656 | RCBTB1 | c.1145A>G (p.His382Arg) c.758A>G (p.His253Arg) n.3718A>G c.566A>G (p.His189Arg) n.1564A>G n.1520A>G n.3067A>G n.1539A>G n.1495A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544764T>G | CA388188419 | RCBTB1 | c.1145A>C (p.His382Pro) c.758A>C (p.His253Pro) n.3718A>C c.566A>C (p.His189Pro) n.1564A>C n.1520A>C n.3067A>C n.1539A>C n.1495A>C | |
13 | g.49544764T= | CA2090496525 | RCBTB1 | c.1145A= (p.His382=) c.758A= (p.His253=) n.3718A= c.566A= (p.His189=) n.1564A= n.1520A= n.3067A= n.1539A= n.1495A= | |
13 | g.49544765G>A | CA388188420 | RCBTB1 | c.1144C>T (p.His382Tyr) c.757C>T (p.His253Tyr) n.3717C>T c.565C>T (p.His189Tyr) n.1563C>T n.1519C>T n.3066C>T n.1538C>T n.1494C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544765G>C | CA388188421 | RCBTB1 | c.1144C>G (p.His382Asp) c.757C>G (p.His253Asp) n.3717C>G c.565C>G (p.His189Asp) n.1563C>G n.1519C>G n.3066C>G n.1538C>G n.1494C>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544765G>T | CA388188422 | RCBTB1 | c.1144C>A (p.His382Asn) c.757C>A (p.His253Asn) n.3717C>A c.565C>A (p.His189Asn) n.1563C>A n.1519C>A n.3066C>A n.1538C>A n.1494C>A |