| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 13 | g.49544593A>G | CA2090496456 | RCBTB1 | c.1172+144T>C (n.1172+144T>C) c.785+144T>C (n.785+144T>C) n.3745+144T>C c.593+144T>C (n.593+144T>C) n.1591+144T>C n.1547+144T>C n.3094+144T>C n.1566+144T>C n.1522+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 13 | g.49544598G>A | CA2623023567 | RCBTB1 | c.1172+139C>T (n.1172+139C>T) c.785+139C>T (n.785+139C>T) n.3745+139C>T c.593+139C>T (n.593+139C>T) n.1591+139C>T n.1547+139C>T n.3094+139C>T n.1566+139C>T n.1522+139C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544598G>C | CA2623023568 | RCBTB1 | c.1172+139C>G (n.1172+139C>G) c.785+139C>G (n.785+139C>G) n.3745+139C>G c.593+139C>G (n.593+139C>G) n.1591+139C>G n.1547+139C>G n.3094+139C>G n.1566+139C>G n.1522+139C>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544598G>T | CA2623023569 | RCBTB1 | c.1172+139C>A (n.1172+139C>A) c.785+139C>A (n.785+139C>A) n.3745+139C>A c.593+139C>A (n.593+139C>A) n.1591+139C>A n.1547+139C>A n.3094+139C>A n.1566+139C>A n.1522+139C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544600C>A | CA2623023571 | RCBTB1 | c.1172+137G>T (n.1172+137G>T) c.785+137G>T (n.785+137G>T) n.3745+137G>T c.593+137G>T (n.593+137G>T) n.1591+137G>T n.1547+137G>T n.3094+137G>T n.1566+137G>T n.1522+137G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544601T>A | CA2592995971 | RCBTB1 | c.1172+136A>T (n.1172+136A>T) c.785+136A>T (n.785+136A>T) n.3745+136A>T c.593+136A>T (n.593+136A>T) n.1591+136A>T n.1547+136A>T n.3094+136A>T n.1566+136A>T n.1522+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544601T>C | CA2623023574 | RCBTB1 | c.1172+136A>G (n.1172+136A>G) c.785+136A>G (n.785+136A>G) n.3745+136A>G c.593+136A>G (n.593+136A>G) n.1591+136A>G n.1547+136A>G n.3094+136A>G n.1566+136A>G n.1522+136A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544602G>A | CA609607269 | RCBTB1 | c.1172+135C>T (n.1172+135C>T) c.785+135C>T (n.785+135C>T) n.3745+135C>T c.593+135C>T (n.593+135C>T) n.1591+135C>T n.1547+135C>T n.3094+135C>T n.1566+135C>T n.1522+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544602G>C | CA655380342 | RCBTB1 | c.1172+135C>G (n.1172+135C>G) c.785+135C>G (n.785+135C>G) n.3745+135C>G c.593+135C>G (n.593+135C>G) n.1591+135C>G n.1547+135C>G n.3094+135C>G n.1566+135C>G n.1522+135C>G | COSMIC COSMIC |
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| 13 | g.49544602G>T | CA2623023580 | RCBTB1 | c.1172+135C>A (n.1172+135C>A) c.785+135C>A (n.785+135C>A) n.3745+135C>A c.593+135C>A (n.593+135C>A) n.1591+135C>A n.1547+135C>A n.3094+135C>A n.1566+135C>A n.1522+135C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544604T>C | CA2623023583 | RCBTB1 | c.1172+133A>G (n.1172+133A>G) c.785+133A>G (n.785+133A>G) n.3745+133A>G c.593+133A>G (n.593+133A>G) n.1591+133A>G n.1547+133A>G n.3094+133A>G n.1566+133A>G n.1522+133A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544605A= | CA2090496458 | RCBTB1 | c.1172+132T= (n.1172+132T=) c.785+132T= (n.785+132T=) n.3745+132T= c.593+132T= (n.593+132T=) n.1591+132T= n.1547+132T= n.3094+132T= n.1566+132T= n.1522+132T= | |
| 13 | g.49544605A>G | CA249362050 | RCBTB1 | c.1172+132T>C (n.1172+132T>C) c.785+132T>C (n.785+132T>C) n.3745+132T>C c.593+132T>C (n.593+132T>C) n.1591+132T>C n.1547+132T>C n.3094+132T>C n.1566+132T>C n.1522+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49544606C>A | CA2623023592 | RCBTB1 | c.1172+131G>T (n.1172+131G>T) c.785+131G>T (n.785+131G>T) n.3745+131G>T c.593+131G>T (n.593+131G>T) n.1591+131G>T n.1547+131G>T n.3094+131G>T n.1566+131G>T n.1522+131G>T | gnomAD v4 |
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| 13 | g.49544606C>T | CA955876679 | RCBTB1 | c.1172+131G>A (n.1172+131G>A) c.785+131G>A (n.785+131G>A) n.3745+131G>A c.593+131G>A (n.593+131G>A) n.1591+131G>A n.1547+131G>A n.3094+131G>A n.1566+131G>A n.1522+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 13 | g.49544610C>T | CA2623023596 | RCBTB1 | c.1172+127G>A (n.1172+127G>A) c.785+127G>A (n.785+127G>A) n.3745+127G>A c.593+127G>A (n.593+127G>A) n.1591+127G>A n.1547+127G>A n.3094+127G>A n.1566+127G>A n.1522+127G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544611T>C | CA2623023597 | RCBTB1 | c.1172+126A>G (n.1172+126A>G) c.785+126A>G (n.785+126A>G) n.3745+126A>G c.593+126A>G (n.593+126A>G) n.1591+126A>G n.1547+126A>G n.3094+126A>G n.1566+126A>G n.1522+126A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544612G>A | CA2623023598 | RCBTB1 | c.1172+125C>T (n.1172+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) n.3745+125C>T c.593+125C>T (n.593+125C>T) n.1591+125C>T n.1547+125C>T n.3094+125C>T n.1566+125C>T n.1522+125C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544612G>T | CA2623023599 | RCBTB1 | c.1172+125C>A (n.1172+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) n.3745+125C>A c.593+125C>A (n.593+125C>A) n.1591+125C>A n.1547+125C>A n.3094+125C>A n.1566+125C>A n.1522+125C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544613C>A | CA2623023600 | RCBTB1 | c.1172+124G>T (n.1172+124G>T) c.785+124G>T (n.785+124G>T) n.3745+124G>T c.593+124G>T (n.593+124G>T) n.1591+124G>T n.1547+124G>T n.3094+124G>T n.1566+124G>T n.1522+124G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544613C>T | CA2623023601 | RCBTB1 | c.1172+124G>A (n.1172+124G>A) c.785+124G>A (n.785+124G>A) n.3745+124G>A c.593+124G>A (n.593+124G>A) n.1591+124G>A n.1547+124G>A n.3094+124G>A n.1566+124G>A n.1522+124G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544614A= | CA2090496460 | RCBTB1 | c.1172+123T= (n.1172+123T=) c.785+123T= (n.785+123T=) n.3745+123T= c.593+123T= (n.593+123T=) n.1591+123T= n.1547+123T= n.3094+123T= n.1566+123T= n.1522+123T= | |
| 13 | g.49544614A>C | CA955876684 | RCBTB1 | c.1172+123T>G (n.1172+123T>G) c.785+123T>G (n.785+123T>G) n.3745+123T>G c.593+123T>G (n.593+123T>G) n.1591+123T>G n.1547+123T>G n.3094+123T>G n.1566+123T>G n.1522+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544615A>G | CA2623023602 | RCBTB1 | c.1172+122T>C (n.1172+122T>C) c.785+122T>C (n.785+122T>C) n.3745+122T>C c.593+122T>C (n.593+122T>C) n.1591+122T>C n.1547+122T>C n.3094+122T>C n.1566+122T>C n.1522+122T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544617A>G | CA2623023603 | RCBTB1 | c.1172+120T>C (n.1172+120T>C) c.785+120T>C (n.785+120T>C) n.3745+120T>C c.593+120T>C (n.593+120T>C) n.1591+120T>C n.1547+120T>C n.3094+120T>C n.1566+120T>C n.1522+120T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544617A>T | CA2623023604 | RCBTB1 | c.1172+120T>A (n.1172+120T>A) c.785+120T>A (n.785+120T>A) n.3745+120T>A c.593+120T>A (n.593+120T>A) n.1591+120T>A n.1547+120T>A n.3094+120T>A n.1566+120T>A n.1522+120T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544618A= | CA2090496461 | RCBTB1 | c.1172+119T= (n.1172+119T=) c.785+119T= (n.785+119T=) n.3745+119T= c.593+119T= (n.593+119T=) n.1591+119T= n.1547+119T= n.3094+119T= n.1566+119T= n.1522+119T= | |
| 13 | g.49544618A>G | CA249362051 | RCBTB1 | c.1172+119T>C (n.1172+119T>C) c.785+119T>C (n.785+119T>C) n.3745+119T>C c.593+119T>C (n.593+119T>C) n.1591+119T>C n.1547+119T>C n.3094+119T>C n.1566+119T>C n.1522+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544620del | CA2623023606 | RCBTB1 | c.1172+117del (n.1172+117del) c.785+117del (n.785+117del) n.3745+117del c.593+117del (n.593+117del) n.1591+117del n.1547+117del n.3094+117del n.1566+117del n.1522+117del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544622T>A | CA2623023608 | RCBTB1 | c.1172+115A>T (n.1172+115A>T) c.785+115A>T (n.785+115A>T) n.3745+115A>T c.593+115A>T (n.593+115A>T) n.1591+115A>T n.1547+115A>T n.3094+115A>T n.1566+115A>T n.1522+115A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544625G>A | CA2090496464 | RCBTB1 | c.1172+112C>T (n.1172+112C>T) c.785+112C>T (n.785+112C>T) n.3745+112C>T c.593+112C>T (n.593+112C>T) n.1591+112C>T n.1547+112C>T n.3094+112C>T n.1566+112C>T n.1522+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544625G>C | CA2090496463 | RCBTB1 | c.1172+112C>G (n.1172+112C>G) c.785+112C>G (n.785+112C>G) n.3745+112C>G c.593+112C>G (n.593+112C>G) n.1591+112C>G n.1547+112C>G n.3094+112C>G n.1566+112C>G n.1522+112C>G | dbSNP |
| 13 | g.49544625G= | CA2090496462 | RCBTB1 | c.1172+112C= (n.1172+112C=) c.785+112C= (n.785+112C=) n.3745+112C= c.593+112C= (n.593+112C=) n.1591+112C= n.1547+112C= n.3094+112C= n.1566+112C= n.1522+112C= | |
| 13 | g.49544625G>T | CA2623023609 | RCBTB1 | c.1172+112C>A (n.1172+112C>A) c.785+112C>A (n.785+112C>A) n.3745+112C>A c.593+112C>A (n.593+112C>A) n.1591+112C>A n.1547+112C>A n.3094+112C>A n.1566+112C>A n.1522+112C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544627_49544628insCTA | CA609607270 | RCBTB1 | c.1172+111_1172+112insGTA (n.1172+111_1172+112insGTA) c.785+111_785+112insGTA (n.785+111_785+112insGTA) n.3745+111_3745+112insGTA c.593+111_593+112insGTA (n.593+111_593+112insGTA) n.1591+111_1591+112insGTA n.1547+111_1547+112insGTA n.3094+111_3094+112insGTA n.1566+111_1566+112insGTA n.1522+111_1522+112insGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544628G>A | CA2090496466 | RCBTB1 | c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.785+109C>T (n.785+109C>T) n.3745+109C>T c.593+109C>T (n.593+109C>T) n.1591+109C>T n.1547+109C>T n.3094+109C>T n.1566+109C>T n.1522+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544628G>C | CA698745038 | RCBTB1 | c.1172+109C>G (n.1172+109C>G) c.785+109C>G (n.785+109C>G) n.3745+109C>G c.593+109C>G (n.593+109C>G) n.1591+109C>G n.1547+109C>G n.3094+109C>G n.1566+109C>G n.1522+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544628G= | CA2090496465 | RCBTB1 | c.1172+109C= (n.1172+109C=) c.785+109C= (n.785+109C=) n.3745+109C= c.593+109C= (n.593+109C=) n.1591+109C= n.1547+109C= n.3094+109C= n.1566+109C= n.1522+109C= | |
| 13 | g.49544628G>T | CA609607275 | RCBTB1 | c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.785+109C>A (n.785+109C>A) n.3745+109C>A c.593+109C>A (n.593+109C>A) n.1591+109C>A n.1547+109C>A n.3094+109C>A n.1566+109C>A n.1522+109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544629T>A | CA698745042 | RCBTB1 | c.1172+108A>T (n.1172+108A>T) c.785+108A>T (n.785+108A>T) n.3745+108A>T c.593+108A>T (n.593+108A>T) n.1591+108A>T n.1547+108A>T n.3094+108A>T n.1566+108A>T n.1522+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544629T>G | CA249362052 | RCBTB1 | c.1172+108A>C (n.1172+108A>C) c.785+108A>C (n.785+108A>C) n.3745+108A>C c.593+108A>C (n.593+108A>C) n.1591+108A>C n.1547+108A>C n.3094+108A>C n.1566+108A>C n.1522+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544629T= | CA2090496468 | RCBTB1 | c.1172+108A= (n.1172+108A=) c.785+108A= (n.785+108A=) n.3745+108A= c.593+108A= (n.593+108A=) n.1591+108A= n.1547+108A= n.3094+108A= n.1566+108A= n.1522+108A= | |
| 13 | g.49544629_49544632delinsTGAC | CA2090496467 | RCBTB1 | c.1172+105_1172+108delinsGTCA (n.1172+105_1172+108delinsGTCA) c.785+105_785+108delinsGTCA (n.785+105_785+108delinsGTCA) n.3745+105_3745+108delinsGTCA c.593+105_593+108delinsGTCA (n.593+105_593+108delinsGTCA) n.1591+105_1591+108delinsGTCA n.1547+105_1547+108delinsGTCA n.3094+105_3094+108delinsGTCA n.1566+105_1566+108delinsGTCA n.1522+105_1522+108delinsGTCA | |
| 13 | g.49544630G= | CA2090496469 | RCBTB1 | c.1172+107C= (n.1172+107C=) c.785+107C= (n.785+107C=) n.3745+107C= c.593+107C= (n.593+107C=) n.1591+107C= n.1547+107C= n.3094+107C= n.1566+107C= n.1522+107C= | |
| 13 | g.49544630G>T | CA609607278 | RCBTB1 | c.1172+107C>A (n.1172+107C>A) c.785+107C>A (n.785+107C>A) n.3745+107C>A c.593+107C>A (n.593+107C>A) n.1591+107C>A n.1547+107C>A n.3094+107C>A n.1566+107C>A n.1522+107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544630_49544632del | CA698745046 | RCBTB1 | c.1172+105_1172+107del (n.1172+105_1172+107del) c.785+105_785+107del (n.785+105_785+107del) n.3745+105_3745+107del c.593+105_593+107del (n.593+105_593+107del) n.1591+105_1591+107del n.1547+105_1547+107del n.3094+105_3094+107del n.1566+105_1566+107del n.1522+105_1522+107del | dbSNP |
| 13 | g.49544632C= | CA2090496470 | RCBTB1 | c.1172+105G= (n.1172+105G=) c.785+105G= (n.785+105G=) n.3745+105G= c.593+105G= (n.593+105G=) n.1591+105G= n.1547+105G= n.3094+105G= n.1566+105G= n.1522+105G= | |
| 13 | g.49544632_49544633delinsCA | CA2090496471 | RCBTB1 | c.1172+104_1172+105delinsTG (n.1172+104_1172+105delinsTG) c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG) n.3745+104_3745+105delinsTG c.593+104_593+105delinsTG (n.593+104_593+105delinsTG) n.1591+104_1591+105delinsTG n.1547+104_1547+105delinsTG n.3094+104_3094+105delinsTG n.1566+104_1566+105delinsTG n.1522+104_1522+105delinsTG | |
| 13 | g.49544632_49544633insTACTTAAT | CA609607279 | RCBTB1 | c.1172+104_1172+105insATTAAGTA (n.1172+104_1172+105insATTAAGTA) c.785+104_785+105insATTAAGTA (n.785+104_785+105insATTAAGTA) n.3745+104_3745+105insATTAAGTA c.593+104_593+105insATTAAGTA (n.593+104_593+105insATTAAGTA) n.1591+104_1591+105insATTAAGTA n.1547+104_1547+105insATTAAGTA n.3094+104_3094+105insATTAAGTA n.1566+104_1566+105insATTAAGTA n.1522+104_1522+105insATTAAGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544633del | CA955876701 | RCBTB1 | c.1172+104del (n.1172+104del) c.785+104del (n.785+104del) n.3745+104del c.593+104del (n.593+104del) n.1591+104del n.1547+104del n.3094+104del n.1566+104del n.1522+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544633A= | CA2090496472 | RCBTB1 | c.1172+104T= (n.1172+104T=) c.785+104T= (n.785+104T=) n.3745+104T= c.593+104T= (n.593+104T=) n.1591+104T= n.1547+104T= n.3094+104T= n.1566+104T= n.1522+104T= | |
| 13 | g.49544633A>G | CA2090496473 | RCBTB1 | c.1172+104T>C (n.1172+104T>C) c.785+104T>C (n.785+104T>C) n.3745+104T>C c.593+104T>C (n.593+104T>C) n.1591+104T>C n.1547+104T>C n.3094+104T>C n.1566+104T>C n.1522+104T>C | dbSNP |
| 13 | g.49544634T>C | CA2623023619 | RCBTB1 | c.1172+103A>G (n.1172+103A>G) c.785+103A>G (n.785+103A>G) n.3745+103A>G c.593+103A>G (n.593+103A>G) n.1591+103A>G n.1547+103A>G n.3094+103A>G n.1566+103A>G n.1522+103A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544634T>G | CA2623023621 | RCBTB1 | c.1172+103A>C (n.1172+103A>C) c.785+103A>C (n.785+103A>C) n.3745+103A>C c.593+103A>C (n.593+103A>C) n.1591+103A>C n.1547+103A>C n.3094+103A>C n.1566+103A>C n.1522+103A>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544635T>C | CA2623023622 | RCBTB1 | c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) c.785+102A>G (n.785+102A>G) n.3745+102A>G c.593+102A>G (n.593+102A>G) n.1591+102A>G n.1547+102A>G n.3094+102A>G n.1566+102A>G n.1522+102A>G | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544636T= | CA2090496474 | RCBTB1 | c.1172+101A= (n.1172+101A=) c.785+101A= (n.785+101A=) n.3745+101A= c.593+101A= (n.593+101A=) n.1591+101A= n.1547+101A= n.3094+101A= n.1566+101A= n.1522+101A= | |
| 13 | g.49544636_49544637insACTA | CA609607281 | RCBTB1 | c.1172+100_1172+101insTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGT) c.785+100_785+101insTAGT (n.785+100_785+101insTAGT) n.3745+100_3745+101insTAGT c.593+100_593+101insTAGT (n.593+100_593+101insTAGT) n.1591+100_1591+101insTAGT n.1547+100_1547+101insTAGT n.3094+100_3094+101insTAGT n.1566+100_1566+101insTAGT n.1522+100_1522+101insTAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544636_49544637insACTACTTAATATTTACTA | CA2090496475 | RCBTB1 | c.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) c.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) n.3745+100_3745+101insTAGTAAATATTAAGTAGT c.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) n.1591+100_1591+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1547+100_1547+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.3094+100_3094+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1566+100_1566+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1522+100_1522+101insTAGTAAATATTAAGTAGT | dbSNP |
| 13 | g.49544637C>T | CA2623023624 | RCBTB1 | c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.785+100G>A (n.785+100G>A) n.3745+100G>A c.593+100G>A (n.593+100G>A) n.1591+100G>A n.1547+100G>A n.3094+100G>A n.1566+100G>A n.1522+100G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544639C>A | CA609607283 | RCBTB1 | c.1172+98G>T (n.1172+98G>T) c.785+98G>T (n.785+98G>T) n.3745+98G>T c.593+98G>T (n.593+98G>T) n.1591+98G>T n.1547+98G>T n.3094+98G>T n.1566+98G>T n.1522+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544639C= | CA2090496476 | RCBTB1 | c.1172+98G= (n.1172+98G=) c.785+98G= (n.785+98G=) n.3745+98G= c.593+98G= (n.593+98G=) n.1591+98G= n.1547+98G= n.3094+98G= n.1566+98G= n.1522+98G= | |
| 13 | g.49544641C>A | CA2623023625 | RCBTB1 | c.1172+96G>T (n.1172+96G>T) c.785+96G>T (n.785+96G>T) n.3745+96G>T c.593+96G>T (n.593+96G>T) n.1591+96G>T n.1547+96G>T n.3094+96G>T n.1566+96G>T n.1522+96G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544641C>T | CA2575416695 | RCBTB1 | c.1172+96G>A (n.1172+96G>A) c.785+96G>A (n.785+96G>A) n.3745+96G>A c.593+96G>A (n.593+96G>A) n.1591+96G>A n.1547+96G>A n.3094+96G>A n.1566+96G>A n.1522+96G>A | |
| 13 | g.49544643A>G | CA2623023627 | RCBTB1 | c.1172+94T>C (n.1172+94T>C) c.785+94T>C (n.785+94T>C) n.3745+94T>C c.593+94T>C (n.593+94T>C) n.1591+94T>C n.1547+94T>C n.3094+94T>C n.1566+94T>C n.1522+94T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544644C>A | CA2623023628 | RCBTB1 | c.1172+93G>T (n.1172+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.3745+93G>T c.593+93G>T (n.593+93G>T) n.1591+93G>T n.1547+93G>T n.3094+93G>T n.1566+93G>T n.1522+93G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544644C= | CA2090496477 | RCBTB1 | c.1172+93G= (n.1172+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.3745+93G= c.593+93G= (n.593+93G=) n.1591+93G= n.1547+93G= n.3094+93G= n.1566+93G= n.1522+93G= | |
| 13 | g.49544644C>G | CA2623023629 | RCBTB1 | c.1172+93G>C (n.1172+93G>C) c.785+93G>C (n.785+93G>C) n.3745+93G>C c.593+93G>C (n.593+93G>C) n.1591+93G>C n.1547+93G>C n.3094+93G>C n.1566+93G>C n.1522+93G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544644C>T | CA698745056 | RCBTB1 | c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.3745+93G>A c.593+93G>A (n.593+93G>A) n.1591+93G>A n.1547+93G>A n.3094+93G>A n.1566+93G>A n.1522+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544645T>C | CA249362053 | RCBTB1 | c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.785+92A>G (n.785+92A>G) n.3745+92A>G c.593+92A>G (n.593+92A>G) n.1591+92A>G n.1547+92A>G n.3094+92A>G n.1566+92A>G n.1522+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544645T= | CA2090496478 | RCBTB1 | c.1172+92A= (n.1172+92A=) c.785+92A= (n.785+92A=) n.3745+92A= c.593+92A= (n.593+92A=) n.1591+92A= n.1547+92A= n.3094+92A= n.1566+92A= n.1522+92A= | |
| 13 | g.49544646A>G | CA2575416696 | RCBTB1 | c.1172+91T>C (n.1172+91T>C) c.785+91T>C (n.785+91T>C) n.3745+91T>C c.593+91T>C (n.593+91T>C) n.1591+91T>C n.1547+91T>C n.3094+91T>C n.1566+91T>C n.1522+91T>C | |
| 13 | g.49544647C>T | CA2575416697 | RCBTB1 | c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.785+90G>A (n.785+90G>A) n.3745+90G>A c.593+90G>A (n.593+90G>A) n.1591+90G>A n.1547+90G>A n.3094+90G>A n.1566+90G>A n.1522+90G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544648C>A | CA2623023635 | RCBTB1 | c.1172+89G>T (n.1172+89G>T) c.785+89G>T (n.785+89G>T) n.3745+89G>T c.593+89G>T (n.593+89G>T) n.1591+89G>T n.1547+89G>T n.3094+89G>T n.1566+89G>T n.1522+89G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544650del | CA2728130809 | RCBTB1 | c.1172+88del (n.1172+88del) c.785+88del (n.785+88del) n.3745+88del c.593+88del (n.593+88del) n.1591+88del n.1547+88del n.3094+88del n.1566+88del n.1522+88del | dbSNP |
| 13 | g.49544651G>T | CA2623023637 | RCBTB1 | c.1172+86C>A (n.1172+86C>A) c.785+86C>A (n.785+86C>A) n.3745+86C>A c.593+86C>A (n.593+86C>A) n.1591+86C>A n.1547+86C>A n.3094+86C>A n.1566+86C>A n.1522+86C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544652G>A | CA2623023640 | RCBTB1 | c.1172+85C>T (n.1172+85C>T) c.785+85C>T (n.785+85C>T) n.3745+85C>T c.593+85C>T (n.593+85C>T) n.1591+85C>T n.1547+85C>T n.3094+85C>T n.1566+85C>T n.1522+85C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544652G= | CA2090496479 | RCBTB1 | c.1172+85C= (n.1172+85C=) c.785+85C= (n.785+85C=) n.3745+85C= c.593+85C= (n.593+85C=) n.1591+85C= n.1547+85C= n.3094+85C= n.1566+85C= n.1522+85C= | |
| 13 | g.49544652G>T | CA609607286 | RCBTB1 | c.1172+85C>A (n.1172+85C>A) c.785+85C>A (n.785+85C>A) n.3745+85C>A c.593+85C>A (n.593+85C>A) n.1591+85C>A n.1547+85C>A n.3094+85C>A n.1566+85C>A n.1522+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544653C>G | CA2623023644 | RCBTB1 | c.1172+84G>C (n.1172+84G>C) c.785+84G>C (n.785+84G>C) n.3745+84G>C c.593+84G>C (n.593+84G>C) n.1591+84G>C n.1547+84G>C n.3094+84G>C n.1566+84G>C n.1522+84G>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544655A>G | CA2623023647 | RCBTB1 | c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.785+82T>C (n.785+82T>C) n.3745+82T>C c.593+82T>C (n.593+82T>C) n.1591+82T>C n.1547+82T>C n.3094+82T>C n.1566+82T>C n.1522+82T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544655_49544656delinsAT | CA2090496480 | RCBTB1 | c.1172+81_1172+82delinsAT (n.1172+81_1172+82delinsAT) c.785+81_785+82delinsAT (n.785+81_785+82delinsAT) n.3745+81_3745+82delinsAT c.593+81_593+82delinsAT (n.593+81_593+82delinsAT) n.1591+81_1591+82delinsAT n.1547+81_1547+82delinsAT n.3094+81_3094+82delinsAT n.1566+81_1566+82delinsAT n.1522+81_1522+82delinsAT | |
| 13 | g.49544661dup | CA955876712 | RCBTB1 | c.1172+81dup (n.1172+81dup) c.785+81dup (n.785+81dup) n.3745+81dup c.593+81dup (n.593+81dup) n.1591+81dup n.1547+81dup n.3094+81dup n.1566+81dup n.1522+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544661del | CA698745061 | RCBTB1 | c.1172+81del (n.1172+81del) c.785+81del (n.785+81del) n.3745+81del c.593+81del (n.593+81del) n.1591+81del n.1547+81del n.3094+81del n.1566+81del n.1522+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544657T>A | CA2090496482 | RCBTB1 | c.1172+80A>T (n.1172+80A>T) c.785+80A>T (n.785+80A>T) n.3745+80A>T c.593+80A>T (n.593+80A>T) n.1591+80A>T n.1547+80A>T n.3094+80A>T n.1566+80A>T n.1522+80A>T | dbSNP |
| 13 | g.49544657T>C | CA249362056 | RCBTB1 | c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.785+80A>G (n.785+80A>G) n.3745+80A>G c.593+80A>G (n.593+80A>G) n.1591+80A>G n.1547+80A>G n.3094+80A>G n.1566+80A>G n.1522+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544657T>G | CA2575416698 | RCBTB1 | c.1172+80A>C (n.1172+80A>C) c.785+80A>C (n.785+80A>C) n.3745+80A>C c.593+80A>C (n.593+80A>C) n.1591+80A>C n.1547+80A>C n.3094+80A>C n.1566+80A>C n.1522+80A>C | |
| 13 | g.49544657T= | CA2090496481 | RCBTB1 | c.1172+80A= (n.1172+80A=) c.785+80A= (n.785+80A=) n.3745+80A= c.593+80A= (n.593+80A=) n.1591+80A= n.1547+80A= n.3094+80A= n.1566+80A= n.1522+80A= | |
| 13 | g.49544659T>C | CA698745063 | RCBTB1 | c.1172+78A>G (n.1172+78A>G) c.785+78A>G (n.785+78A>G) n.3745+78A>G c.593+78A>G (n.593+78A>G) n.1591+78A>G n.1547+78A>G n.3094+78A>G n.1566+78A>G n.1522+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544659T= | CA2090496483 | RCBTB1 | c.1172+78A= (n.1172+78A=) c.785+78A= (n.785+78A=) n.3745+78A= c.593+78A= (n.593+78A=) n.1591+78A= n.1547+78A= n.3094+78A= n.1566+78A= n.1522+78A= | |
| 13 | g.49544660T>C | CA2090496485 | RCBTB1 | c.1172+77A>G (n.1172+77A>G) c.785+77A>G (n.785+77A>G) n.3745+77A>G c.593+77A>G (n.593+77A>G) n.1591+77A>G n.1547+77A>G n.3094+77A>G n.1566+77A>G n.1522+77A>G | dbSNP |
| 13 | g.49544660T= | CA2090496484 | RCBTB1 | c.1172+77A= (n.1172+77A=) c.785+77A= (n.785+77A=) n.3745+77A= c.593+77A= (n.593+77A=) n.1591+77A= n.1547+77A= n.3094+77A= n.1566+77A= n.1522+77A= | |
| 13 | g.49544661T>A | CA2799147694 | RCBTB1 | c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.785+76A>T (n.785+76A>T) n.3745+76A>T c.593+76A>T (n.593+76A>T) n.1591+76A>T n.1547+76A>T n.3094+76A>T n.1566+76A>T n.1522+76A>T | |
| 13 | g.49544661T= | CA2090496486 | RCBTB1 | c.1172+76A= (n.1172+76A=) c.785+76A= (n.785+76A=) n.3745+76A= c.593+76A= (n.593+76A=) n.1591+76A= n.1547+76A= n.3094+76A= n.1566+76A= n.1522+76A= | |
| 13 | g.49544662A>T | CA2623023656 | RCBTB1 | c.1172+75T>A (n.1172+75T>A) c.785+75T>A (n.785+75T>A) n.3745+75T>A c.593+75T>A (n.593+75T>A) n.1591+75T>A n.1547+75T>A n.3094+75T>A n.1566+75T>A n.1522+75T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544662dup | CA609607288 | RCBTB1 | c.1172+75dup (n.1172+75dup) c.785+75dup (n.785+75dup) n.3745+75dup c.593+75dup (n.593+75dup) n.1591+75dup n.1547+75dup n.3094+75dup n.1566+75dup n.1522+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544663T>C | CA2090496488 | RCBTB1 | c.1172+74A>G (n.1172+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) n.3745+74A>G c.593+74A>G (n.593+74A>G) n.1591+74A>G n.1547+74A>G n.3094+74A>G n.1566+74A>G n.1522+74A>G | dbSNP |
| 13 | g.49544663T>G | CA2575416699 | RCBTB1 | c.1172+74A>C (n.1172+74A>C) c.785+74A>C (n.785+74A>C) n.3745+74A>C c.593+74A>C (n.593+74A>C) n.1591+74A>C n.1547+74A>C n.3094+74A>C n.1566+74A>C n.1522+74A>C | |
| 13 | g.49544663T= | CA2090496487 | RCBTB1 | c.1172+74A= (n.1172+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) n.3745+74A= c.593+74A= (n.593+74A=) n.1591+74A= n.1547+74A= n.3094+74A= n.1566+74A= n.1522+74A= | |
| 13 | g.49544664C>A | CA2623023659 | RCBTB1 | c.1172+73G>T (n.1172+73G>T) c.785+73G>T (n.785+73G>T) n.3745+73G>T c.593+73G>T (n.593+73G>T) n.1591+73G>T n.1547+73G>T n.3094+73G>T n.1566+73G>T n.1522+73G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544664C>T | CA2623023658 | RCBTB1 | c.1172+73G>A (n.1172+73G>A) c.785+73G>A (n.785+73G>A) n.3745+73G>A c.593+73G>A (n.593+73G>A) n.1591+73G>A n.1547+73G>A n.3094+73G>A n.1566+73G>A n.1522+73G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544665A= | CA2090496489 | RCBTB1 | c.1172+72T= (n.1172+72T=) c.785+72T= (n.785+72T=) n.3745+72T= c.593+72T= (n.593+72T=) n.1591+72T= n.1547+72T= n.3094+72T= n.1566+72T= n.1522+72T= | |
| 13 | g.49544665A>G | CA698745066 | RCBTB1 | c.1172+72T>C (n.1172+72T>C) c.785+72T>C (n.785+72T>C) n.3745+72T>C c.593+72T>C (n.593+72T>C) n.1591+72T>C n.1547+72T>C n.3094+72T>C n.1566+72T>C n.1522+72T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544666G>A | CA2623023660 | RCBTB1 | c.1172+71C>T (n.1172+71C>T) c.785+71C>T (n.785+71C>T) n.3745+71C>T c.593+71C>T (n.593+71C>T) n.1591+71C>T n.1547+71C>T n.3094+71C>T n.1566+71C>T n.1522+71C>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544666G>C | CA249362064 | RCBTB1 | c.1172+71C>G (n.1172+71C>G) c.785+71C>G (n.785+71C>G) n.3745+71C>G c.593+71C>G (n.593+71C>G) n.1591+71C>G n.1547+71C>G n.3094+71C>G n.1566+71C>G n.1522+71C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544666G= | CA2090496490 | RCBTB1 | c.1172+71C= (n.1172+71C=) c.785+71C= (n.785+71C=) n.3745+71C= c.593+71C= (n.593+71C=) n.1591+71C= n.1547+71C= n.3094+71C= n.1566+71C= n.1522+71C= | |
| 13 | g.49544666G>T | CA2575416700 | RCBTB1 | c.1172+71C>A (n.1172+71C>A) c.785+71C>A (n.785+71C>A) n.3745+71C>A c.593+71C>A (n.593+71C>A) n.1591+71C>A n.1547+71C>A n.3094+71C>A n.1566+71C>A n.1522+71C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544668A>T | CA2623023665 | RCBTB1 | c.1172+69T>A (n.1172+69T>A) c.785+69T>A (n.785+69T>A) n.3745+69T>A c.593+69T>A (n.593+69T>A) n.1591+69T>A n.1547+69T>A n.3094+69T>A n.1566+69T>A n.1522+69T>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544669C>T | CA2623023667 | RCBTB1 | c.1172+68G>A (n.1172+68G>A) c.785+68G>A (n.785+68G>A) n.3745+68G>A c.593+68G>A (n.593+68G>A) n.1591+68G>A n.1547+68G>A n.3094+68G>A n.1566+68G>A n.1522+68G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544671C>A | CA249362071 | RCBTB1 | c.1172+66G>T (n.1172+66G>T) c.785+66G>T (n.785+66G>T) n.3745+66G>T c.593+66G>T (n.593+66G>T) n.1591+66G>T n.1547+66G>T n.3094+66G>T n.1566+66G>T n.1522+66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544671C= | CA2090496491 | RCBTB1 | c.1172+66G= (n.1172+66G=) c.785+66G= (n.785+66G=) n.3745+66G= c.593+66G= (n.593+66G=) n.1591+66G= n.1547+66G= n.3094+66G= n.1566+66G= n.1522+66G= | |
| 13 | g.49544671C>T | CA2623023671 | RCBTB1 | c.1172+66G>A (n.1172+66G>A) c.785+66G>A (n.785+66G>A) n.3745+66G>A c.593+66G>A (n.593+66G>A) n.1591+66G>A n.1547+66G>A n.3094+66G>A n.1566+66G>A n.1522+66G>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544672A>G | CA2623023673 | RCBTB1 | c.1172+65T>C (n.1172+65T>C) c.785+65T>C (n.785+65T>C) n.3745+65T>C c.593+65T>C (n.593+65T>C) n.1591+65T>C n.1547+65T>C n.3094+65T>C n.1566+65T>C n.1522+65T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544676del | CA2575416701 | RCBTB1 | c.1172+64del (n.1172+64del) c.785+64del (n.785+64del) n.3745+64del c.593+64del (n.593+64del) n.1591+64del n.1547+64del n.3094+64del n.1566+64del n.1522+64del | |
| 13 | g.49544675T>C | CA249362075 | RCBTB1 | c.1172+62A>G (n.1172+62A>G) c.785+62A>G (n.785+62A>G) n.3745+62A>G c.593+62A>G (n.593+62A>G) n.1591+62A>G n.1547+62A>G n.3094+62A>G n.1566+62A>G n.1522+62A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544675T= | CA2090496492 | RCBTB1 | c.1172+62A= (n.1172+62A=) c.785+62A= (n.785+62A=) n.3745+62A= c.593+62A= (n.593+62A=) n.1591+62A= n.1547+62A= n.3094+62A= n.1566+62A= n.1522+62A= | |
| 13 | g.49544676T>A | CA2623023674 | RCBTB1 | c.1172+61A>T (n.1172+61A>T) c.785+61A>T (n.785+61A>T) n.3745+61A>T c.593+61A>T (n.593+61A>T) n.1591+61A>T n.1547+61A>T n.3094+61A>T n.1566+61A>T n.1522+61A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544677G>A | CA955876724 | RCBTB1 | c.1172+60C>T (n.1172+60C>T) c.785+60C>T (n.785+60C>T) n.3745+60C>T c.593+60C>T (n.593+60C>T) n.1591+60C>T n.1547+60C>T n.3094+60C>T n.1566+60C>T n.1522+60C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544677G= | CA2090496493 | RCBTB1 | c.1172+60C= (n.1172+60C=) c.785+60C= (n.785+60C=) n.3745+60C= c.593+60C= (n.593+60C=) n.1591+60C= n.1547+60C= n.3094+60C= n.1566+60C= n.1522+60C= | |
| 13 | g.49544677G>T | CA249362079 | RCBTB1 | c.1172+60C>A (n.1172+60C>A) c.785+60C>A (n.785+60C>A) n.3745+60C>A c.593+60C>A (n.593+60C>A) n.1591+60C>A n.1547+60C>A n.3094+60C>A n.1566+60C>A n.1522+60C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544678T>A | CA2623023679 | RCBTB1 | c.1172+59A>T (n.1172+59A>T) c.785+59A>T (n.785+59A>T) n.3745+59A>T c.593+59A>T (n.593+59A>T) n.1591+59A>T n.1547+59A>T n.3094+59A>T n.1566+59A>T n.1522+59A>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544679G>T | CA2575416703 | RCBTB1 | c.1172+58C>A (n.1172+58C>A) c.785+58C>A (n.785+58C>A) n.3745+58C>A c.593+58C>A (n.593+58C>A) n.1591+58C>A n.1547+58C>A n.3094+58C>A n.1566+58C>A n.1522+58C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544680del | CA2575416702 | RCBTB1 | c.1172+58del (n.1172+58del) c.785+58del (n.785+58del) n.3745+58del c.593+58del (n.593+58del) n.1591+58del n.1547+58del n.3094+58del n.1566+58del n.1522+58del | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544680G>A | CA249362082 | RCBTB1 | c.1172+57C>T (n.1172+57C>T) c.785+57C>T (n.785+57C>T) n.3745+57C>T c.593+57C>T (n.593+57C>T) n.1591+57C>T n.1547+57C>T n.3094+57C>T n.1566+57C>T n.1522+57C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.49544680G= | CA2090496494 | RCBTB1 | c.1172+57C= (n.1172+57C=) c.785+57C= (n.785+57C=) n.3745+57C= c.593+57C= (n.593+57C=) n.1591+57C= n.1547+57C= n.3094+57C= n.1566+57C= n.1522+57C= | |
| 13 | g.49544680G>T | CA2623023690 | RCBTB1 | c.1172+57C>A (n.1172+57C>A) c.785+57C>A (n.785+57C>A) n.3745+57C>A c.593+57C>A (n.593+57C>A) n.1591+57C>A n.1547+57C>A n.3094+57C>A n.1566+57C>A n.1522+57C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544682A= | CA2090496495 | RCBTB1 | c.1172+55T= (n.1172+55T=) c.785+55T= (n.785+55T=) n.3745+55T= c.593+55T= (n.593+55T=) n.1591+55T= n.1547+55T= n.3094+55T= n.1566+55T= n.1522+55T= | |
| 13 | g.49544682A>G | CA2623023694 | RCBTB1 | c.1172+55T>C (n.1172+55T>C) c.785+55T>C (n.785+55T>C) n.3745+55T>C c.593+55T>C (n.593+55T>C) n.1591+55T>C n.1547+55T>C n.3094+55T>C n.1566+55T>C n.1522+55T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544682A>T | CA698745067 | RCBTB1 | c.1172+55T>A (n.1172+55T>A) c.785+55T>A (n.785+55T>A) n.3745+55T>A c.593+55T>A (n.593+55T>A) n.1591+55T>A n.1547+55T>A n.3094+55T>A n.1566+55T>A n.1522+55T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544683T>C | CA249362083 | RCBTB1 | c.1172+54A>G (n.1172+54A>G) c.785+54A>G (n.785+54A>G) n.3745+54A>G c.593+54A>G (n.593+54A>G) n.1591+54A>G n.1547+54A>G n.3094+54A>G n.1566+54A>G n.1522+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544683T= | CA2090496496 | RCBTB1 | c.1172+54A= (n.1172+54A=) c.785+54A= (n.785+54A=) n.3745+54A= c.593+54A= (n.593+54A=) n.1591+54A= n.1547+54A= n.3094+54A= n.1566+54A= n.1522+54A= | |
| 13 | g.49544684A>G | CA2623023705 | RCBTB1 | c.1172+53T>C (n.1172+53T>C) c.785+53T>C (n.785+53T>C) n.3745+53T>C c.593+53T>C (n.593+53T>C) n.1591+53T>C n.1547+53T>C n.3094+53T>C n.1566+53T>C n.1522+53T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544685A>G | CA2623023706 | RCBTB1 | c.1172+52T>C (n.1172+52T>C) c.785+52T>C (n.785+52T>C) n.3745+52T>C c.593+52T>C (n.593+52T>C) n.1591+52T>C n.1547+52T>C n.3094+52T>C n.1566+52T>C n.1522+52T>C | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544686C>A | CA2623023709 | RCBTB1 | c.1172+51G>T (n.1172+51G>T) c.785+51G>T (n.785+51G>T) n.3745+51G>T c.593+51G>T (n.593+51G>T) n.1591+51G>T n.1547+51G>T n.3094+51G>T n.1566+51G>T n.1522+51G>T | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544686C= | CA2090496497 | RCBTB1 | c.1172+51G= (n.1172+51G=) c.785+51G= (n.785+51G=) n.3745+51G= c.593+51G= (n.593+51G=) n.1591+51G= n.1547+51G= n.3094+51G= n.1566+51G= n.1522+51G= | |
| 13 | g.49544686C>G | CA609607296 | RCBTB1 | c.1172+51G>C (n.1172+51G>C) c.785+51G>C (n.785+51G>C) n.3745+51G>C c.593+51G>C (n.593+51G>C) n.1591+51G>C n.1547+51G>C n.3094+51G>C n.1566+51G>C n.1522+51G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544686C>T | CA6982647 | RCBTB1 | c.1172+51G>A (n.1172+51G>A) c.785+51G>A (n.785+51G>A) n.3745+51G>A c.593+51G>A (n.593+51G>A) n.1591+51G>A n.1547+51G>A n.3094+51G>A n.1566+51G>A n.1522+51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544686_49544690delinsCAAAG | CA2090496498 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+51delinsCTTTG (n.1172+47_1172+51delinsCTTTG) c.785+47_785+51delinsCTTTG (n.785+47_785+51delinsCTTTG) n.3745+47_3745+51delinsCTTTG c.593+47_593+51delinsCTTTG (n.593+47_593+51delinsCTTTG) n.1591+47_1591+51delinsCTTTG n.1547+47_1547+51delinsCTTTG n.3094+47_3094+51delinsCTTTG n.1566+47_1566+51delinsCTTTG n.1522+47_1522+51delinsCTTTG | |
| 13 | g.49544687A= | CA2090496500 | RCBTB1 | c.1172+50T= (n.1172+50T=) c.785+50T= (n.785+50T=) n.3745+50T= c.593+50T= (n.593+50T=) n.1591+50T= n.1547+50T= n.3094+50T= n.1566+50T= n.1522+50T= | |
| 13 | g.49544687A>G | CA2090496499 | RCBTB1 | c.1172+50T>C (n.1172+50T>C) c.785+50T>C (n.785+50T>C) n.3745+50T>C c.593+50T>C (n.593+50T>C) n.1591+50T>C n.1547+50T>C n.3094+50T>C n.1566+50T>C n.1522+50T>C | dbSNP |
| 13 | g.49544694_49544697del | CA609607301 | RCBTB1 | c.1172+47_1172+50del (n.1172+47_1172+50del) c.785+47_785+50del (n.785+47_785+50del) n.3745+47_3745+50del c.593+47_593+50del (n.593+47_593+50del) n.1591+47_1591+50del n.1547+47_1547+50del n.3094+47_3094+50del n.1566+47_1566+50del n.1522+47_1522+50del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544688A= | CA2090496501 | RCBTB1 | c.1172+49T= (n.1172+49T=) c.785+49T= (n.785+49T=) n.3745+49T= c.593+49T= (n.593+49T=) n.1591+49T= n.1547+49T= n.3094+49T= n.1566+49T= n.1522+49T= | |
| 13 | g.49544688A>G | CA955876737 | RCBTB1 | c.1172+49T>C (n.1172+49T>C) c.785+49T>C (n.785+49T>C) n.3745+49T>C c.593+49T>C (n.593+49T>C) n.1591+49T>C n.1547+49T>C n.3094+49T>C n.1566+49T>C n.1522+49T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544690G>C | CA609607302 | RCBTB1 | c.1172+47C>G (n.1172+47C>G) c.785+47C>G (n.785+47C>G) n.3745+47C>G c.593+47C>G (n.593+47C>G) n.1591+47C>G n.1547+47C>G n.3094+47C>G n.1566+47C>G n.1522+47C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.49544690G= | CA2090496502 | RCBTB1 | c.1172+47C= (n.1172+47C=) c.785+47C= (n.785+47C=) n.3745+47C= c.593+47C= (n.593+47C=) n.1591+47C= n.1547+47C= n.3094+47C= n.1566+47C= n.1522+47C= | |
| 13 | g.49544690G>T | CA2623023719 | RCBTB1 | c.1172+47C>A (n.1172+47C>A) c.785+47C>A (n.785+47C>A) n.3745+47C>A c.593+47C>A (n.593+47C>A) n.1591+47C>A n.1547+47C>A n.3094+47C>A n.1566+47C>A n.1522+47C>A | gnomAD v4 |
| 13 | g.49544695_49544699del | CA2575416704 | RCBTB1 | c.1172+42_1172+46del (n.1172+42_1172+46del) c.785+42_785+46del (n.785+42_785+46del) n.3745+42_3745+46del c.593+42_593+46del (n.593+42_593+46del) n.1591+42_1591+46del n.1547+42_1547+46del n.3094+42_3094+46del n.1566+42_1566+46del n.1522+42_1522+46del |