Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.49544567G>A | CA249362024 | RCBTB1 | c.1172+170C>T (n.1172+170C>T) c.785+170C>T (n.785+170C>T) n.3745+170C>T c.593+170C>T (n.593+170C>T) n.1591+170C>T n.1547+170C>T n.3094+170C>T n.1566+170C>T n.1522+170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544567G= | CA2090496439 | RCBTB1 | c.1172+170C= (n.1172+170C=) c.785+170C= (n.785+170C=) n.3745+170C= c.593+170C= (n.593+170C=) n.1591+170C= n.1547+170C= n.3094+170C= n.1566+170C= n.1522+170C= | |
13 | g.49544568T>C | CA698745030 | RCBTB1 | c.1172+169A>G (n.1172+169A>G) c.785+169A>G (n.785+169A>G) n.3745+169A>G c.593+169A>G (n.593+169A>G) n.1591+169A>G n.1547+169A>G n.3094+169A>G n.1566+169A>G n.1522+169A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544568T= | CA2090496440 | RCBTB1 | c.1172+169A= (n.1172+169A=) c.785+169A= (n.785+169A=) n.3745+169A= c.593+169A= (n.593+169A=) n.1591+169A= n.1547+169A= n.3094+169A= n.1566+169A= n.1522+169A= | |
13 | g.49544571A= | CA2090496441 | RCBTB1 | c.1172+166T= (n.1172+166T=) c.785+166T= (n.785+166T=) n.3745+166T= c.593+166T= (n.593+166T=) n.1591+166T= n.1547+166T= n.3094+166T= n.1566+166T= n.1522+166T= | |
13 | g.49544571A>T | CA249362032 | RCBTB1 | c.1172+166T>A (n.1172+166T>A) c.785+166T>A (n.785+166T>A) n.3745+166T>A c.593+166T>A (n.593+166T>A) n.1591+166T>A n.1547+166T>A n.3094+166T>A n.1566+166T>A n.1522+166T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544572C= | CA2090496442 | RCBTB1 | c.1172+165G= (n.1172+165G=) c.785+165G= (n.785+165G=) n.3745+165G= c.593+165G= (n.593+165G=) n.1591+165G= n.1547+165G= n.3094+165G= n.1566+165G= n.1522+165G= | |
13 | g.49544572C>T | CA249362039 | RCBTB1 | c.1172+165G>A (n.1172+165G>A) c.785+165G>A (n.785+165G>A) n.3745+165G>A c.593+165G>A (n.593+165G>A) n.1591+165G>A n.1547+165G>A n.3094+165G>A n.1566+165G>A n.1522+165G>A | dbSNP |
13 | g.49544574C= | CA2090496443 | RCBTB1 | c.1172+163G= (n.1172+163G=) c.785+163G= (n.785+163G=) n.3745+163G= c.593+163G= (n.593+163G=) n.1591+163G= n.1547+163G= n.3094+163G= n.1566+163G= n.1522+163G= | |
13 | g.49544574C>T | CA2090496444 | RCBTB1 | c.1172+163G>A (n.1172+163G>A) c.785+163G>A (n.785+163G>A) n.3745+163G>A c.593+163G>A (n.593+163G>A) n.1591+163G>A n.1547+163G>A n.3094+163G>A n.1566+163G>A n.1522+163G>A | dbSNP |
13 | g.49544580dup | CA2090496445 | RCBTB1 | c.1172+162dup (n.1172+162dup) c.785+162dup (n.785+162dup) n.3745+162dup c.593+162dup (n.593+162dup) n.1591+162dup n.1547+162dup n.3094+162dup n.1566+162dup n.1522+162dup | dbSNP |
13 | g.49544578A= | CA2090496446 | RCBTB1 | c.1172+159T= (n.1172+159T=) c.785+159T= (n.785+159T=) n.3745+159T= c.593+159T= (n.593+159T=) n.1591+159T= n.1547+159T= n.3094+159T= n.1566+159T= n.1522+159T= | |
13 | g.49544578A>G | CA2090496447 | RCBTB1 | c.1172+159T>C (n.1172+159T>C) c.785+159T>C (n.785+159T>C) n.3745+159T>C c.593+159T>C (n.593+159T>C) n.1591+159T>C n.1547+159T>C n.3094+159T>C n.1566+159T>C n.1522+159T>C | dbSNP |
13 | g.49544581C>T | CA2728130743 | RCBTB1 | c.1172+156G>A (n.1172+156G>A) c.785+156G>A (n.785+156G>A) n.3745+156G>A c.593+156G>A (n.593+156G>A) n.1591+156G>A n.1547+156G>A n.3094+156G>A n.1566+156G>A n.1522+156G>A | dbSNP |
13 | g.49544582T>C | CA2090496449 | RCBTB1 | c.1172+155A>G (n.1172+155A>G) c.785+155A>G (n.785+155A>G) n.3745+155A>G c.593+155A>G (n.593+155A>G) n.1591+155A>G n.1547+155A>G n.3094+155A>G n.1566+155A>G n.1522+155A>G | dbSNP |
13 | g.49544582T= | CA2090496448 | RCBTB1 | c.1172+155A= (n.1172+155A=) c.785+155A= (n.785+155A=) n.3745+155A= c.593+155A= (n.593+155A=) n.1591+155A= n.1547+155A= n.3094+155A= n.1566+155A= n.1522+155A= | |
13 | g.49544585_49544586del | CA2550204543 | RCBTB1 | c.1172+152_1172+153del (n.1172+152_1172+153del) c.785+152_785+153del (n.785+152_785+153del) n.3745+152_3745+153del c.593+152_593+153del (n.593+152_593+153del) n.1591+152_1591+153del n.1547+152_1547+153del n.3094+152_3094+153del n.1566+152_1566+153del n.1522+152_1522+153del | |
13 | g.49544585T>C | CA2623023561 | RCBTB1 | c.1172+152A>G (n.1172+152A>G) c.785+152A>G (n.785+152A>G) n.3745+152A>G c.593+152A>G (n.593+152A>G) n.1591+152A>G n.1547+152A>G n.3094+152A>G n.1566+152A>G n.1522+152A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544587G>A | CA2090496451 | RCBTB1 | c.1172+150C>T (n.1172+150C>T) c.785+150C>T (n.785+150C>T) n.3745+150C>T c.593+150C>T (n.593+150C>T) n.1591+150C>T n.1547+150C>T n.3094+150C>T n.1566+150C>T n.1522+150C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544587G= | CA2090496450 | RCBTB1 | c.1172+150C= (n.1172+150C=) c.785+150C= (n.785+150C=) n.3745+150C= c.593+150C= (n.593+150C=) n.1591+150C= n.1547+150C= n.3094+150C= n.1566+150C= n.1522+150C= | |
13 | g.49544587G>T | CA2623023562 | RCBTB1 | c.1172+150C>A (n.1172+150C>A) c.785+150C>A (n.785+150C>A) n.3745+150C>A c.593+150C>A (n.593+150C>A) n.1591+150C>A n.1547+150C>A n.3094+150C>A n.1566+150C>A n.1522+150C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544588A= | CA2090496452 | RCBTB1 | c.1172+149T= (n.1172+149T=) c.785+149T= (n.785+149T=) n.3745+149T= c.593+149T= (n.593+149T=) n.1591+149T= n.1547+149T= n.3094+149T= n.1566+149T= n.1522+149T= | |
13 | g.49544589dup | CA249362046 | RCBTB1 | c.1172+148dup (n.1172+148dup) c.785+148dup (n.785+148dup) n.3745+148dup c.593+148dup (n.593+148dup) n.1591+148dup n.1547+148dup n.3094+148dup n.1566+148dup n.1522+148dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544590A= | CA2090496454 | RCBTB1 | c.1172+147T= (n.1172+147T=) c.785+147T= (n.785+147T=) n.3745+147T= c.593+147T= (n.593+147T=) n.1591+147T= n.1547+147T= n.3094+147T= n.1566+147T= n.1522+147T= | |
13 | g.49544590A>G | CA2090496453 | RCBTB1 | c.1172+147T>C (n.1172+147T>C) c.785+147T>C (n.785+147T>C) n.3745+147T>C c.593+147T>C (n.593+147T>C) n.1591+147T>C n.1547+147T>C n.3094+147T>C n.1566+147T>C n.1522+147T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544591del | CA2623023564 | RCBTB1 | c.1172+146del (n.1172+146del) c.785+146del (n.785+146del) n.3745+146del c.593+146del (n.593+146del) n.1591+146del n.1547+146del n.3094+146del n.1566+146del n.1522+146del | gnomAD v4 |
13 | g.49544591T>G | CA2623023563 | RCBTB1 | c.1172+146A>C (n.1172+146A>C) c.785+146A>C (n.785+146A>C) n.3745+146A>C c.593+146A>C (n.593+146A>C) n.1591+146A>C n.1547+146A>C n.3094+146A>C n.1566+146A>C n.1522+146A>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544593A= | CA2090496455 | RCBTB1 | c.1172+144T= (n.1172+144T=) c.785+144T= (n.785+144T=) n.3745+144T= c.593+144T= (n.593+144T=) n.1591+144T= n.1547+144T= n.3094+144T= n.1566+144T= n.1522+144T= | |
13 | g.49544593A>G | CA2090496456 | RCBTB1 | c.1172+144T>C (n.1172+144T>C) c.785+144T>C (n.785+144T>C) n.3745+144T>C c.593+144T>C (n.593+144T>C) n.1591+144T>C n.1547+144T>C n.3094+144T>C n.1566+144T>C n.1522+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544597G>T | CA2623023565 | RCBTB1 | c.1172+140C>A (n.1172+140C>A) c.785+140C>A (n.785+140C>A) n.3745+140C>A c.593+140C>A (n.593+140C>A) n.1591+140C>A n.1547+140C>A n.3094+140C>A n.1566+140C>A n.1522+140C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544598G>A | CA2623023567 | RCBTB1 | c.1172+139C>T (n.1172+139C>T) c.785+139C>T (n.785+139C>T) n.3745+139C>T c.593+139C>T (n.593+139C>T) n.1591+139C>T n.1547+139C>T n.3094+139C>T n.1566+139C>T n.1522+139C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544598G>C | CA2623023568 | RCBTB1 | c.1172+139C>G (n.1172+139C>G) c.785+139C>G (n.785+139C>G) n.3745+139C>G c.593+139C>G (n.593+139C>G) n.1591+139C>G n.1547+139C>G n.3094+139C>G n.1566+139C>G n.1522+139C>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544598G>T | CA2623023569 | RCBTB1 | c.1172+139C>A (n.1172+139C>A) c.785+139C>A (n.785+139C>A) n.3745+139C>A c.593+139C>A (n.593+139C>A) n.1591+139C>A n.1547+139C>A n.3094+139C>A n.1566+139C>A n.1522+139C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544600C>A | CA2623023571 | RCBTB1 | c.1172+137G>T (n.1172+137G>T) c.785+137G>T (n.785+137G>T) n.3745+137G>T c.593+137G>T (n.593+137G>T) n.1591+137G>T n.1547+137G>T n.3094+137G>T n.1566+137G>T n.1522+137G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544601T>A | CA2592995971 | RCBTB1 | c.1172+136A>T (n.1172+136A>T) c.785+136A>T (n.785+136A>T) n.3745+136A>T c.593+136A>T (n.593+136A>T) n.1591+136A>T n.1547+136A>T n.3094+136A>T n.1566+136A>T n.1522+136A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544601T>C | CA2623023574 | RCBTB1 | c.1172+136A>G (n.1172+136A>G) c.785+136A>G (n.785+136A>G) n.3745+136A>G c.593+136A>G (n.593+136A>G) n.1591+136A>G n.1547+136A>G n.3094+136A>G n.1566+136A>G n.1522+136A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544602G>A | CA609607269 | RCBTB1 | c.1172+135C>T (n.1172+135C>T) c.785+135C>T (n.785+135C>T) n.3745+135C>T c.593+135C>T (n.593+135C>T) n.1591+135C>T n.1547+135C>T n.3094+135C>T n.1566+135C>T n.1522+135C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544602G>C | CA655380342 | RCBTB1 | c.1172+135C>G (n.1172+135C>G) c.785+135C>G (n.785+135C>G) n.3745+135C>G c.593+135C>G (n.593+135C>G) n.1591+135C>G n.1547+135C>G n.3094+135C>G n.1566+135C>G n.1522+135C>G | COSMIC COSMIC |
13 | g.49544602G= | CA2090496457 | RCBTB1 | c.1172+135C= (n.1172+135C=) c.785+135C= (n.785+135C=) n.3745+135C= c.593+135C= (n.593+135C=) n.1591+135C= n.1547+135C= n.3094+135C= n.1566+135C= n.1522+135C= | |
13 | g.49544602G>T | CA2623023580 | RCBTB1 | c.1172+135C>A (n.1172+135C>A) c.785+135C>A (n.785+135C>A) n.3745+135C>A c.593+135C>A (n.593+135C>A) n.1591+135C>A n.1547+135C>A n.3094+135C>A n.1566+135C>A n.1522+135C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544604T>C | CA2623023583 | RCBTB1 | c.1172+133A>G (n.1172+133A>G) c.785+133A>G (n.785+133A>G) n.3745+133A>G c.593+133A>G (n.593+133A>G) n.1591+133A>G n.1547+133A>G n.3094+133A>G n.1566+133A>G n.1522+133A>G | gnomAD v4 |
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13 | g.49544605A>G | CA249362050 | RCBTB1 | c.1172+132T>C (n.1172+132T>C) c.785+132T>C (n.785+132T>C) n.3745+132T>C c.593+132T>C (n.593+132T>C) n.1591+132T>C n.1547+132T>C n.3094+132T>C n.1566+132T>C n.1522+132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544605dup | CA2623023586 | RCBTB1 | c.1172+132dup (n.1172+132dup) c.785+132dup (n.785+132dup) n.3745+132dup c.593+132dup (n.593+132dup) n.1591+132dup n.1547+132dup n.3094+132dup n.1566+132dup n.1522+132dup | gnomAD v4 |
13 | g.49544606C>A | CA2623023592 | RCBTB1 | c.1172+131G>T (n.1172+131G>T) c.785+131G>T (n.785+131G>T) n.3745+131G>T c.593+131G>T (n.593+131G>T) n.1591+131G>T n.1547+131G>T n.3094+131G>T n.1566+131G>T n.1522+131G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544606C= | CA2090496459 | RCBTB1 | c.1172+131G= (n.1172+131G=) c.785+131G= (n.785+131G=) n.3745+131G= c.593+131G= (n.593+131G=) n.1591+131G= n.1547+131G= n.3094+131G= n.1566+131G= n.1522+131G= | |
13 | g.49544606C>T | CA955876679 | RCBTB1 | c.1172+131G>A (n.1172+131G>A) c.785+131G>A (n.785+131G>A) n.3745+131G>A c.593+131G>A (n.593+131G>A) n.1591+131G>A n.1547+131G>A n.3094+131G>A n.1566+131G>A n.1522+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544610C>A | CA2623023594 | RCBTB1 | c.1172+127G>T (n.1172+127G>T) c.785+127G>T (n.785+127G>T) n.3745+127G>T c.593+127G>T (n.593+127G>T) n.1591+127G>T n.1547+127G>T n.3094+127G>T n.1566+127G>T n.1522+127G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544610C>T | CA2623023596 | RCBTB1 | c.1172+127G>A (n.1172+127G>A) c.785+127G>A (n.785+127G>A) n.3745+127G>A c.593+127G>A (n.593+127G>A) n.1591+127G>A n.1547+127G>A n.3094+127G>A n.1566+127G>A n.1522+127G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544611T>C | CA2623023597 | RCBTB1 | c.1172+126A>G (n.1172+126A>G) c.785+126A>G (n.785+126A>G) n.3745+126A>G c.593+126A>G (n.593+126A>G) n.1591+126A>G n.1547+126A>G n.3094+126A>G n.1566+126A>G n.1522+126A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544612G>A | CA2623023598 | RCBTB1 | c.1172+125C>T (n.1172+125C>T) c.785+125C>T (n.785+125C>T) n.3745+125C>T c.593+125C>T (n.593+125C>T) n.1591+125C>T n.1547+125C>T n.3094+125C>T n.1566+125C>T n.1522+125C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544612G>T | CA2623023599 | RCBTB1 | c.1172+125C>A (n.1172+125C>A) c.785+125C>A (n.785+125C>A) n.3745+125C>A c.593+125C>A (n.593+125C>A) n.1591+125C>A n.1547+125C>A n.3094+125C>A n.1566+125C>A n.1522+125C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544613C>A | CA2623023600 | RCBTB1 | c.1172+124G>T (n.1172+124G>T) c.785+124G>T (n.785+124G>T) n.3745+124G>T c.593+124G>T (n.593+124G>T) n.1591+124G>T n.1547+124G>T n.3094+124G>T n.1566+124G>T n.1522+124G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544613C>T | CA2623023601 | RCBTB1 | c.1172+124G>A (n.1172+124G>A) c.785+124G>A (n.785+124G>A) n.3745+124G>A c.593+124G>A (n.593+124G>A) n.1591+124G>A n.1547+124G>A n.3094+124G>A n.1566+124G>A n.1522+124G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544614A= | CA2090496460 | RCBTB1 | c.1172+123T= (n.1172+123T=) c.785+123T= (n.785+123T=) n.3745+123T= c.593+123T= (n.593+123T=) n.1591+123T= n.1547+123T= n.3094+123T= n.1566+123T= n.1522+123T= | |
13 | g.49544614A>C | CA955876684 | RCBTB1 | c.1172+123T>G (n.1172+123T>G) c.785+123T>G (n.785+123T>G) n.3745+123T>G c.593+123T>G (n.593+123T>G) n.1591+123T>G n.1547+123T>G n.3094+123T>G n.1566+123T>G n.1522+123T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544615A>G | CA2623023602 | RCBTB1 | c.1172+122T>C (n.1172+122T>C) c.785+122T>C (n.785+122T>C) n.3745+122T>C c.593+122T>C (n.593+122T>C) n.1591+122T>C n.1547+122T>C n.3094+122T>C n.1566+122T>C n.1522+122T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544617A>G | CA2623023603 | RCBTB1 | c.1172+120T>C (n.1172+120T>C) c.785+120T>C (n.785+120T>C) n.3745+120T>C c.593+120T>C (n.593+120T>C) n.1591+120T>C n.1547+120T>C n.3094+120T>C n.1566+120T>C n.1522+120T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544617A>T | CA2623023604 | RCBTB1 | c.1172+120T>A (n.1172+120T>A) c.785+120T>A (n.785+120T>A) n.3745+120T>A c.593+120T>A (n.593+120T>A) n.1591+120T>A n.1547+120T>A n.3094+120T>A n.1566+120T>A n.1522+120T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544618A= | CA2090496461 | RCBTB1 | c.1172+119T= (n.1172+119T=) c.785+119T= (n.785+119T=) n.3745+119T= c.593+119T= (n.593+119T=) n.1591+119T= n.1547+119T= n.3094+119T= n.1566+119T= n.1522+119T= | |
13 | g.49544618A>G | CA249362051 | RCBTB1 | c.1172+119T>C (n.1172+119T>C) c.785+119T>C (n.785+119T>C) n.3745+119T>C c.593+119T>C (n.593+119T>C) n.1591+119T>C n.1547+119T>C n.3094+119T>C n.1566+119T>C n.1522+119T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544620del | CA2623023606 | RCBTB1 | c.1172+117del (n.1172+117del) c.785+117del (n.785+117del) n.3745+117del c.593+117del (n.593+117del) n.1591+117del n.1547+117del n.3094+117del n.1566+117del n.1522+117del | gnomAD v4 |
13 | g.49544622T>A | CA2623023608 | RCBTB1 | c.1172+115A>T (n.1172+115A>T) c.785+115A>T (n.785+115A>T) n.3745+115A>T c.593+115A>T (n.593+115A>T) n.1591+115A>T n.1547+115A>T n.3094+115A>T n.1566+115A>T n.1522+115A>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544625G>A | CA2090496464 | RCBTB1 | c.1172+112C>T (n.1172+112C>T) c.785+112C>T (n.785+112C>T) n.3745+112C>T c.593+112C>T (n.593+112C>T) n.1591+112C>T n.1547+112C>T n.3094+112C>T n.1566+112C>T n.1522+112C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544625G>C | CA2090496463 | RCBTB1 | c.1172+112C>G (n.1172+112C>G) c.785+112C>G (n.785+112C>G) n.3745+112C>G c.593+112C>G (n.593+112C>G) n.1591+112C>G n.1547+112C>G n.3094+112C>G n.1566+112C>G n.1522+112C>G | dbSNP |
13 | g.49544625G= | CA2090496462 | RCBTB1 | c.1172+112C= (n.1172+112C=) c.785+112C= (n.785+112C=) n.3745+112C= c.593+112C= (n.593+112C=) n.1591+112C= n.1547+112C= n.3094+112C= n.1566+112C= n.1522+112C= | |
13 | g.49544625G>T | CA2623023609 | RCBTB1 | c.1172+112C>A (n.1172+112C>A) c.785+112C>A (n.785+112C>A) n.3745+112C>A c.593+112C>A (n.593+112C>A) n.1591+112C>A n.1547+112C>A n.3094+112C>A n.1566+112C>A n.1522+112C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544627_49544628insCTA | CA609607270 | RCBTB1 | c.1172+111_1172+112insGTA (n.1172+111_1172+112insGTA) c.785+111_785+112insGTA (n.785+111_785+112insGTA) n.3745+111_3745+112insGTA c.593+111_593+112insGTA (n.593+111_593+112insGTA) n.1591+111_1591+112insGTA n.1547+111_1547+112insGTA n.3094+111_3094+112insGTA n.1566+111_1566+112insGTA n.1522+111_1522+112insGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544628G>A | CA2090496466 | RCBTB1 | c.1172+109C>T (n.1172+109C>T) c.785+109C>T (n.785+109C>T) n.3745+109C>T c.593+109C>T (n.593+109C>T) n.1591+109C>T n.1547+109C>T n.3094+109C>T n.1566+109C>T n.1522+109C>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544628G>C | CA698745038 | RCBTB1 | c.1172+109C>G (n.1172+109C>G) c.785+109C>G (n.785+109C>G) n.3745+109C>G c.593+109C>G (n.593+109C>G) n.1591+109C>G n.1547+109C>G n.3094+109C>G n.1566+109C>G n.1522+109C>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544628G= | CA2090496465 | RCBTB1 | c.1172+109C= (n.1172+109C=) c.785+109C= (n.785+109C=) n.3745+109C= c.593+109C= (n.593+109C=) n.1591+109C= n.1547+109C= n.3094+109C= n.1566+109C= n.1522+109C= | |
13 | g.49544628G>T | CA609607275 | RCBTB1 | c.1172+109C>A (n.1172+109C>A) c.785+109C>A (n.785+109C>A) n.3745+109C>A c.593+109C>A (n.593+109C>A) n.1591+109C>A n.1547+109C>A n.3094+109C>A n.1566+109C>A n.1522+109C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544629T>A | CA698745042 | RCBTB1 | c.1172+108A>T (n.1172+108A>T) c.785+108A>T (n.785+108A>T) n.3745+108A>T c.593+108A>T (n.593+108A>T) n.1591+108A>T n.1547+108A>T n.3094+108A>T n.1566+108A>T n.1522+108A>T | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544629T>G | CA249362052 | RCBTB1 | c.1172+108A>C (n.1172+108A>C) c.785+108A>C (n.785+108A>C) n.3745+108A>C c.593+108A>C (n.593+108A>C) n.1591+108A>C n.1547+108A>C n.3094+108A>C n.1566+108A>C n.1522+108A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544629T= | CA2090496468 | RCBTB1 | c.1172+108A= (n.1172+108A=) c.785+108A= (n.785+108A=) n.3745+108A= c.593+108A= (n.593+108A=) n.1591+108A= n.1547+108A= n.3094+108A= n.1566+108A= n.1522+108A= | |
13 | g.49544629_49544632delinsTGAC | CA2090496467 | RCBTB1 | c.1172+105_1172+108delinsGTCA (n.1172+105_1172+108delinsGTCA) c.785+105_785+108delinsGTCA (n.785+105_785+108delinsGTCA) n.3745+105_3745+108delinsGTCA c.593+105_593+108delinsGTCA (n.593+105_593+108delinsGTCA) n.1591+105_1591+108delinsGTCA n.1547+105_1547+108delinsGTCA n.3094+105_3094+108delinsGTCA n.1566+105_1566+108delinsGTCA n.1522+105_1522+108delinsGTCA | |
13 | g.49544630G= | CA2090496469 | RCBTB1 | c.1172+107C= (n.1172+107C=) c.785+107C= (n.785+107C=) n.3745+107C= c.593+107C= (n.593+107C=) n.1591+107C= n.1547+107C= n.3094+107C= n.1566+107C= n.1522+107C= | |
13 | g.49544630G>T | CA609607278 | RCBTB1 | c.1172+107C>A (n.1172+107C>A) c.785+107C>A (n.785+107C>A) n.3745+107C>A c.593+107C>A (n.593+107C>A) n.1591+107C>A n.1547+107C>A n.3094+107C>A n.1566+107C>A n.1522+107C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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13 | g.49544632C= | CA2090496470 | RCBTB1 | c.1172+105G= (n.1172+105G=) c.785+105G= (n.785+105G=) n.3745+105G= c.593+105G= (n.593+105G=) n.1591+105G= n.1547+105G= n.3094+105G= n.1566+105G= n.1522+105G= | |
13 | g.49544632C>T | CA2832559755 | RCBTB1 | c.1172+105G>A (n.1172+105G>A) c.785+105G>A (n.785+105G>A) n.3745+105G>A c.593+105G>A (n.593+105G>A) n.1591+105G>A n.1547+105G>A n.3094+105G>A n.1566+105G>A n.1522+105G>A | |
13 | g.49544632_49544633delinsCA | CA2090496471 | RCBTB1 | c.1172+104_1172+105delinsTG (n.1172+104_1172+105delinsTG) c.785+104_785+105delinsTG (n.785+104_785+105delinsTG) n.3745+104_3745+105delinsTG c.593+104_593+105delinsTG (n.593+104_593+105delinsTG) n.1591+104_1591+105delinsTG n.1547+104_1547+105delinsTG n.3094+104_3094+105delinsTG n.1566+104_1566+105delinsTG n.1522+104_1522+105delinsTG | |
13 | g.49544632_49544633insTACTTAAT | CA609607279 | RCBTB1 | c.1172+104_1172+105insATTAAGTA (n.1172+104_1172+105insATTAAGTA) c.785+104_785+105insATTAAGTA (n.785+104_785+105insATTAAGTA) n.3745+104_3745+105insATTAAGTA c.593+104_593+105insATTAAGTA (n.593+104_593+105insATTAAGTA) n.1591+104_1591+105insATTAAGTA n.1547+104_1547+105insATTAAGTA n.3094+104_3094+105insATTAAGTA n.1566+104_1566+105insATTAAGTA n.1522+104_1522+105insATTAAGTA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544633del | CA955876701 | RCBTB1 | c.1172+104del (n.1172+104del) c.785+104del (n.785+104del) n.3745+104del c.593+104del (n.593+104del) n.1591+104del n.1547+104del n.3094+104del n.1566+104del n.1522+104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544633A= | CA2090496472 | RCBTB1 | c.1172+104T= (n.1172+104T=) c.785+104T= (n.785+104T=) n.3745+104T= c.593+104T= (n.593+104T=) n.1591+104T= n.1547+104T= n.3094+104T= n.1566+104T= n.1522+104T= | |
13 | g.49544633A>G | CA2090496473 | RCBTB1 | c.1172+104T>C (n.1172+104T>C) c.785+104T>C (n.785+104T>C) n.3745+104T>C c.593+104T>C (n.593+104T>C) n.1591+104T>C n.1547+104T>C n.3094+104T>C n.1566+104T>C n.1522+104T>C | dbSNP |
13 | g.49544634T>C | CA2623023619 | RCBTB1 | c.1172+103A>G (n.1172+103A>G) c.785+103A>G (n.785+103A>G) n.3745+103A>G c.593+103A>G (n.593+103A>G) n.1591+103A>G n.1547+103A>G n.3094+103A>G n.1566+103A>G n.1522+103A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544634T>G | CA2623023621 | RCBTB1 | c.1172+103A>C (n.1172+103A>C) c.785+103A>C (n.785+103A>C) n.3745+103A>C c.593+103A>C (n.593+103A>C) n.1591+103A>C n.1547+103A>C n.3094+103A>C n.1566+103A>C n.1522+103A>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544635T>C | CA2623023622 | RCBTB1 | c.1172+102A>G (n.1172+102A>G) c.785+102A>G (n.785+102A>G) n.3745+102A>G c.593+102A>G (n.593+102A>G) n.1591+102A>G n.1547+102A>G n.3094+102A>G n.1566+102A>G n.1522+102A>G | gnomAD v4 |
13 | g.49544636T= | CA2090496474 | RCBTB1 | c.1172+101A= (n.1172+101A=) c.785+101A= (n.785+101A=) n.3745+101A= c.593+101A= (n.593+101A=) n.1591+101A= n.1547+101A= n.3094+101A= n.1566+101A= n.1522+101A= | |
13 | g.49544636_49544637insACTA | CA609607281 | RCBTB1 | c.1172+100_1172+101insTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGT) c.785+100_785+101insTAGT (n.785+100_785+101insTAGT) n.3745+100_3745+101insTAGT c.593+100_593+101insTAGT (n.593+100_593+101insTAGT) n.1591+100_1591+101insTAGT n.1547+100_1547+101insTAGT n.3094+100_3094+101insTAGT n.1566+100_1566+101insTAGT n.1522+100_1522+101insTAGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544636_49544637insACTACTTAATATTTACTA | CA2090496475 | RCBTB1 | c.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.1172+100_1172+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) c.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.785+100_785+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) n.3745+100_3745+101insTAGTAAATATTAAGTAGT c.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT (n.593+100_593+101insTAGTAAATATTAAGTAGT) n.1591+100_1591+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1547+100_1547+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.3094+100_3094+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1566+100_1566+101insTAGTAAATATTAAGTAGT n.1522+100_1522+101insTAGTAAATATTAAGTAGT | dbSNP |
13 | g.49544637C>T | CA2623023624 | RCBTB1 | c.1172+100G>A (n.1172+100G>A) c.785+100G>A (n.785+100G>A) n.3745+100G>A c.593+100G>A (n.593+100G>A) n.1591+100G>A n.1547+100G>A n.3094+100G>A n.1566+100G>A n.1522+100G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544639C>A | CA609607283 | RCBTB1 | c.1172+98G>T (n.1172+98G>T) c.785+98G>T (n.785+98G>T) n.3745+98G>T c.593+98G>T (n.593+98G>T) n.1591+98G>T n.1547+98G>T n.3094+98G>T n.1566+98G>T n.1522+98G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544639C= | CA2090496476 | RCBTB1 | c.1172+98G= (n.1172+98G=) c.785+98G= (n.785+98G=) n.3745+98G= c.593+98G= (n.593+98G=) n.1591+98G= n.1547+98G= n.3094+98G= n.1566+98G= n.1522+98G= | |
13 | g.49544641C>A | CA2623023625 | RCBTB1 | c.1172+96G>T (n.1172+96G>T) c.785+96G>T (n.785+96G>T) n.3745+96G>T c.593+96G>T (n.593+96G>T) n.1591+96G>T n.1547+96G>T n.3094+96G>T n.1566+96G>T n.1522+96G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544641C>T | CA2575416695 | RCBTB1 | c.1172+96G>A (n.1172+96G>A) c.785+96G>A (n.785+96G>A) n.3745+96G>A c.593+96G>A (n.593+96G>A) n.1591+96G>A n.1547+96G>A n.3094+96G>A n.1566+96G>A n.1522+96G>A | |
13 | g.49544642T>C | CA2842291675 | RCBTB1 | c.1172+95A>G (n.1172+95A>G) c.785+95A>G (n.785+95A>G) n.3745+95A>G c.593+95A>G (n.593+95A>G) n.1591+95A>G n.1547+95A>G n.3094+95A>G n.1566+95A>G n.1522+95A>G | |
13 | g.49544643A>G | CA2623023627 | RCBTB1 | c.1172+94T>C (n.1172+94T>C) c.785+94T>C (n.785+94T>C) n.3745+94T>C c.593+94T>C (n.593+94T>C) n.1591+94T>C n.1547+94T>C n.3094+94T>C n.1566+94T>C n.1522+94T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544644C>A | CA2623023628 | RCBTB1 | c.1172+93G>T (n.1172+93G>T) c.785+93G>T (n.785+93G>T) n.3745+93G>T c.593+93G>T (n.593+93G>T) n.1591+93G>T n.1547+93G>T n.3094+93G>T n.1566+93G>T n.1522+93G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544644C= | CA2090496477 | RCBTB1 | c.1172+93G= (n.1172+93G=) c.785+93G= (n.785+93G=) n.3745+93G= c.593+93G= (n.593+93G=) n.1591+93G= n.1547+93G= n.3094+93G= n.1566+93G= n.1522+93G= | |
13 | g.49544644C>G | CA2623023629 | RCBTB1 | c.1172+93G>C (n.1172+93G>C) c.785+93G>C (n.785+93G>C) n.3745+93G>C c.593+93G>C (n.593+93G>C) n.1591+93G>C n.1547+93G>C n.3094+93G>C n.1566+93G>C n.1522+93G>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544644C>T | CA698745056 | RCBTB1 | c.1172+93G>A (n.1172+93G>A) c.785+93G>A (n.785+93G>A) n.3745+93G>A c.593+93G>A (n.593+93G>A) n.1591+93G>A n.1547+93G>A n.3094+93G>A n.1566+93G>A n.1522+93G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.49544645T>C | CA249362053 | RCBTB1 | c.1172+92A>G (n.1172+92A>G) c.785+92A>G (n.785+92A>G) n.3745+92A>G c.593+92A>G (n.593+92A>G) n.1591+92A>G n.1547+92A>G n.3094+92A>G n.1566+92A>G n.1522+92A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544645T= | CA2090496478 | RCBTB1 | c.1172+92A= (n.1172+92A=) c.785+92A= (n.785+92A=) n.3745+92A= c.593+92A= (n.593+92A=) n.1591+92A= n.1547+92A= n.3094+92A= n.1566+92A= n.1522+92A= | |
13 | g.49544646A>G | CA2575416696 | RCBTB1 | c.1172+91T>C (n.1172+91T>C) c.785+91T>C (n.785+91T>C) n.3745+91T>C c.593+91T>C (n.593+91T>C) n.1591+91T>C n.1547+91T>C n.3094+91T>C n.1566+91T>C n.1522+91T>C | |
13 | g.49544647C>T | CA2575416697 | RCBTB1 | c.1172+90G>A (n.1172+90G>A) c.785+90G>A (n.785+90G>A) n.3745+90G>A c.593+90G>A (n.593+90G>A) n.1591+90G>A n.1547+90G>A n.3094+90G>A n.1566+90G>A n.1522+90G>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544648C>A | CA2623023635 | RCBTB1 | c.1172+89G>T (n.1172+89G>T) c.785+89G>T (n.785+89G>T) n.3745+89G>T c.593+89G>T (n.593+89G>T) n.1591+89G>T n.1547+89G>T n.3094+89G>T n.1566+89G>T n.1522+89G>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544650del | CA2728130809 | RCBTB1 | c.1172+88del (n.1172+88del) c.785+88del (n.785+88del) n.3745+88del c.593+88del (n.593+88del) n.1591+88del n.1547+88del n.3094+88del n.1566+88del n.1522+88del | dbSNP |
13 | g.49544651G>A | CA2842291676 | RCBTB1 | c.1172+86C>T (n.1172+86C>T) c.785+86C>T (n.785+86C>T) n.3745+86C>T c.593+86C>T (n.593+86C>T) n.1591+86C>T n.1547+86C>T n.3094+86C>T n.1566+86C>T n.1522+86C>T | |
13 | g.49544651G>T | CA2623023637 | RCBTB1 | c.1172+86C>A (n.1172+86C>A) c.785+86C>A (n.785+86C>A) n.3745+86C>A c.593+86C>A (n.593+86C>A) n.1591+86C>A n.1547+86C>A n.3094+86C>A n.1566+86C>A n.1522+86C>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544652G>A | CA2623023640 | RCBTB1 | c.1172+85C>T (n.1172+85C>T) c.785+85C>T (n.785+85C>T) n.3745+85C>T c.593+85C>T (n.593+85C>T) n.1591+85C>T n.1547+85C>T n.3094+85C>T n.1566+85C>T n.1522+85C>T | gnomAD v4 |
13 | g.49544652G= | CA2090496479 | RCBTB1 | c.1172+85C= (n.1172+85C=) c.785+85C= (n.785+85C=) n.3745+85C= c.593+85C= (n.593+85C=) n.1591+85C= n.1547+85C= n.3094+85C= n.1566+85C= n.1522+85C= | |
13 | g.49544652G>T | CA609607286 | RCBTB1 | c.1172+85C>A (n.1172+85C>A) c.785+85C>A (n.785+85C>A) n.3745+85C>A c.593+85C>A (n.593+85C>A) n.1591+85C>A n.1547+85C>A n.3094+85C>A n.1566+85C>A n.1522+85C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544653C>A | CA2842291677 | RCBTB1 | c.1172+84G>T (n.1172+84G>T) c.785+84G>T (n.785+84G>T) n.3745+84G>T c.593+84G>T (n.593+84G>T) n.1591+84G>T n.1547+84G>T n.3094+84G>T n.1566+84G>T n.1522+84G>T | |
13 | g.49544653C>G | CA2623023644 | RCBTB1 | c.1172+84G>C (n.1172+84G>C) c.785+84G>C (n.785+84G>C) n.3745+84G>C c.593+84G>C (n.593+84G>C) n.1591+84G>C n.1547+84G>C n.3094+84G>C n.1566+84G>C n.1522+84G>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544655A>G | CA2623023647 | RCBTB1 | c.1172+82T>C (n.1172+82T>C) c.785+82T>C (n.785+82T>C) n.3745+82T>C c.593+82T>C (n.593+82T>C) n.1591+82T>C n.1547+82T>C n.3094+82T>C n.1566+82T>C n.1522+82T>C | gnomAD v4 |
13 | g.49544655_49544656delinsAT | CA2090496480 | RCBTB1 | c.1172+81_1172+82delinsAT (n.1172+81_1172+82delinsAT) c.785+81_785+82delinsAT (n.785+81_785+82delinsAT) n.3745+81_3745+82delinsAT c.593+81_593+82delinsAT (n.593+81_593+82delinsAT) n.1591+81_1591+82delinsAT n.1547+81_1547+82delinsAT n.3094+81_3094+82delinsAT n.1566+81_1566+82delinsAT n.1522+81_1522+82delinsAT | |
13 | g.49544661dup | CA955876712 | RCBTB1 | c.1172+81dup (n.1172+81dup) c.785+81dup (n.785+81dup) n.3745+81dup c.593+81dup (n.593+81dup) n.1591+81dup n.1547+81dup n.3094+81dup n.1566+81dup n.1522+81dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544661del | CA698745061 | RCBTB1 | c.1172+81del (n.1172+81del) c.785+81del (n.785+81del) n.3745+81del c.593+81del (n.593+81del) n.1591+81del n.1547+81del n.3094+81del n.1566+81del n.1522+81del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544657T>A | CA2090496482 | RCBTB1 | c.1172+80A>T (n.1172+80A>T) c.785+80A>T (n.785+80A>T) n.3745+80A>T c.593+80A>T (n.593+80A>T) n.1591+80A>T n.1547+80A>T n.3094+80A>T n.1566+80A>T n.1522+80A>T | dbSNP |
13 | g.49544657T>C | CA249362056 | RCBTB1 | c.1172+80A>G (n.1172+80A>G) c.785+80A>G (n.785+80A>G) n.3745+80A>G c.593+80A>G (n.593+80A>G) n.1591+80A>G n.1547+80A>G n.3094+80A>G n.1566+80A>G n.1522+80A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544657T>G | CA2575416698 | RCBTB1 | c.1172+80A>C (n.1172+80A>C) c.785+80A>C (n.785+80A>C) n.3745+80A>C c.593+80A>C (n.593+80A>C) n.1591+80A>C n.1547+80A>C n.3094+80A>C n.1566+80A>C n.1522+80A>C | |
13 | g.49544657T= | CA2090496481 | RCBTB1 | c.1172+80A= (n.1172+80A=) c.785+80A= (n.785+80A=) n.3745+80A= c.593+80A= (n.593+80A=) n.1591+80A= n.1547+80A= n.3094+80A= n.1566+80A= n.1522+80A= | |
13 | g.49544659T>C | CA698745063 | RCBTB1 | c.1172+78A>G (n.1172+78A>G) c.785+78A>G (n.785+78A>G) n.3745+78A>G c.593+78A>G (n.593+78A>G) n.1591+78A>G n.1547+78A>G n.3094+78A>G n.1566+78A>G n.1522+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.49544659T= | CA2090496483 | RCBTB1 | c.1172+78A= (n.1172+78A=) c.785+78A= (n.785+78A=) n.3745+78A= c.593+78A= (n.593+78A=) n.1591+78A= n.1547+78A= n.3094+78A= n.1566+78A= n.1522+78A= | |
13 | g.49544660T>C | CA2090496485 | RCBTB1 | c.1172+77A>G (n.1172+77A>G) c.785+77A>G (n.785+77A>G) n.3745+77A>G c.593+77A>G (n.593+77A>G) n.1591+77A>G n.1547+77A>G n.3094+77A>G n.1566+77A>G n.1522+77A>G | dbSNP |
13 | g.49544660T= | CA2090496484 | RCBTB1 | c.1172+77A= (n.1172+77A=) c.785+77A= (n.785+77A=) n.3745+77A= c.593+77A= (n.593+77A=) n.1591+77A= n.1547+77A= n.3094+77A= n.1566+77A= n.1522+77A= | |
13 | g.49544661T>A | CA2799147694 | RCBTB1 | c.1172+76A>T (n.1172+76A>T) c.785+76A>T (n.785+76A>T) n.3745+76A>T c.593+76A>T (n.593+76A>T) n.1591+76A>T n.1547+76A>T n.3094+76A>T n.1566+76A>T n.1522+76A>T | |
13 | g.49544661T= | CA2090496486 | RCBTB1 | c.1172+76A= (n.1172+76A=) c.785+76A= (n.785+76A=) n.3745+76A= c.593+76A= (n.593+76A=) n.1591+76A= n.1547+76A= n.3094+76A= n.1566+76A= n.1522+76A= | |
13 | g.49544662A>T | CA2623023656 | RCBTB1 | c.1172+75T>A (n.1172+75T>A) c.785+75T>A (n.785+75T>A) n.3745+75T>A c.593+75T>A (n.593+75T>A) n.1591+75T>A n.1547+75T>A n.3094+75T>A n.1566+75T>A n.1522+75T>A | gnomAD v4 |
13 | g.49544662dup | CA609607288 | RCBTB1 | c.1172+75dup (n.1172+75dup) c.785+75dup (n.785+75dup) n.3745+75dup c.593+75dup (n.593+75dup) n.1591+75dup n.1547+75dup n.3094+75dup n.1566+75dup n.1522+75dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.49544663T>C | CA2090496488 | RCBTB1 | c.1172+74A>G (n.1172+74A>G) c.785+74A>G (n.785+74A>G) n.3745+74A>G c.593+74A>G (n.593+74A>G) n.1591+74A>G n.1547+74A>G n.3094+74A>G n.1566+74A>G n.1522+74A>G | dbSNP |
13 | g.49544663T>G | CA2575416699 | RCBTB1 | c.1172+74A>C (n.1172+74A>C) c.785+74A>C (n.785+74A>C) n.3745+74A>C c.593+74A>C (n.593+74A>C) n.1591+74A>C n.1547+74A>C n.3094+74A>C n.1566+74A>C n.1522+74A>C | |
13 | g.49544663T= | CA2090496487 | RCBTB1 | c.1172+74A= (n.1172+74A=) c.785+74A= (n.785+74A=) n.3745+74A= c.593+74A= (n.593+74A=) n.1591+74A= n.1547+74A= n.3094+74A= n.1566+74A= n.1522+74A= |