Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524666T>ACA376754969ERCC6c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.847A>T
c.652+3751A>T (n.652+3751A>T)
n.857A>T
n.842A>T
10g.49524666T>CCA376754971ERCC6c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.847A>G
c.652+3751A>G (n.652+3751A>G)
n.857A>G
n.842A>G
10g.49524666T>GCA376754973ERCC6c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.847A>C
c.652+3751A>C (n.652+3751A>C)
n.857A>C
n.842A>C
10g.49524667T>ACA206620468ERCC6c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.846A>T
c.652+3750A>T (n.652+3750A>T)
n.856A>T
n.841A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524667T>CCA376754994ERCC6c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.846A>G
c.652+3750A>G (n.652+3750A>G)
n.856A>G
n.841A>G
10g.49524667T>GCA376754998ERCC6c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.846A>C
c.652+3750A>C (n.652+3750A>C)
n.856A>C
n.841A>C
10g.49524667T=CA1908764344ERCC6c.763A= (p.Lys255=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.846A=
c.652+3750A= (n.652+3750A=)
n.856A=
n.841A=
10g.49524668C>ACA376755001ERCC6c.762G>T (p.Gln254His)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.845G>T
c.652+3749G>T (n.652+3749G>T)
n.855G>T
n.840G>T
10g.49524668C>GCA376755003ERCC6c.762G>C (p.Gln254His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.845G>C
c.652+3749G>C (n.652+3749G>C)
n.855G>C
n.840G>C
10g.49524668C>TCA469790784ERCC6c.762G>A (p.Gln254=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.845G>A
c.652+3749G>A (n.652+3749G>A)
n.855G>A
n.840G>A
10g.49524669T>ACA376755009ERCC6c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.844A>T
c.652+3748A>T (n.652+3748A>T)
n.854A>T
n.839A>T
10g.49524669T>CCA376755011ERCC6c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.844A>G
c.652+3748A>G (n.652+3748A>G)
n.854A>G
n.839A>G
10g.49524669T>GCA376755015ERCC6c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.844A>C
c.652+3748A>C (n.652+3748A>C)
n.854A>C
n.839A>C
10g.49524670G>ACA376755022ERCC6c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.*389C>T (n.*389C>T)
n.843C>T
c.652+3747C>T (n.652+3747C>T)
n.853C>T
n.838C>T
10g.49524670G>CCA376755020ERCC6c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.*389C>G (n.*389C>G)
n.843C>G
c.652+3747C>G (n.652+3747C>G)
n.853C>G
n.838C>G
10g.49524670G>TCA376755017ERCC6c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.*389C>A (n.*389C>A)
n.843C>A
c.652+3747C>A (n.652+3747C>A)
n.853C>A
n.838C>A
10g.49524671A=CA1908764349ERCC6c.759T= (p.Pro253=)
c.*388T= (n.*388T=)
n.842T=
c.652+3746T= (n.652+3746T=)
n.852T=
n.837T=
10g.49524671A>CCA469790790ERCC6c.759T>G (p.Pro253=)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.842T>G
c.652+3746T>G (n.652+3746T>G)
n.852T>G
n.837T>G
10g.49524671A>GCA469790789ERCC6c.759T>C (p.Pro253=)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.842T>C
c.652+3746T>C (n.652+3746T>C)
n.852T>C
n.837T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524671A>TCA469790788ERCC6c.759T>A (p.Pro253=)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.842T>A
c.652+3746T>A (n.652+3746T>A)
n.852T>A
n.837T>A
10g.49524672G>ACA376755024ERCC6c.758C>T (p.Pro253Leu)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.841C>T
c.652+3745C>T (n.652+3745C>T)
n.851C>T
n.836C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524672G>CCA376755027ERCC6c.758C>G (p.Pro253Arg)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.841C>G
c.652+3745C>G (n.652+3745C>G)
n.851C>G
n.836C>G
 COSMIC
10g.49524672G=CA1908764351ERCC6c.758C= (p.Pro253=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.841C=
c.652+3745C= (n.652+3745C=)
n.851C=
n.836C=
10g.49524672G>TCA376755029ERCC6c.758C>A (p.Pro253His)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.841C>A
c.652+3745C>A (n.652+3745C>A)
n.851C>A
n.836C>A
10g.49524673G>ACA376755033ERCC6c.757C>T (p.Pro253Ser)
c.*386C>T (n.*386C>T)
n.840C>T
c.652+3744C>T (n.652+3744C>T)
n.850C>T
n.835C>T
10g.49524673G>CCA376755035ERCC6c.757C>G (p.Pro253Ala)
c.*386C>G (n.*386C>G)
n.840C>G
c.652+3744C>G (n.652+3744C>G)
n.850C>G
n.835C>G
10g.49524673G>TCA376755039ERCC6c.757C>A (p.Pro253Thr)
c.*386C>A (n.*386C>A)
n.840C>A
c.652+3744C>A (n.652+3744C>A)
n.850C>A
n.835C>A
10g.49524673_49524674insTACCCTGCA1908764353ERCC6c.757_758insAGGGTAC (p.Pro253GlnfsTer16)
c.*386_*387insAGGGTAC (n.*386_*387insAGGGTAC)
n.840_841insAGGGTAC
c.652+3744_652+3745insAGGGTAC (n.652+3744_652+3745insAGGGTAC)
n.850_851insAGGGTAC
n.835_836insAGGGTAC
 dbSNP
10g.49524674G>ACA206620473ERCC6c.756C>T (p.Ile252=)
c.*385C>T (n.*385C>T)
n.839C>T
c.652+3743C>T (n.652+3743C>T)
n.849C>T
n.834C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524674G>CCA376755043ERCC6c.756C>G (p.Ile252Met)
c.*385C>G (n.*385C>G)
n.839C>G
c.652+3743C>G (n.652+3743C>G)
n.849C>G
n.834C>G
10g.49524674G=CA1908764357ERCC6c.756C= (p.Ile252=)
c.*385C= (n.*385C=)
n.839C=
c.652+3743C= (n.652+3743C=)
n.849C=
n.834C=
10g.49524674G>TCA469790792ERCC6c.756C>A (p.Ile252=)
c.*385C>A (n.*385C>A)
n.839C>A
c.652+3743C>A (n.652+3743C>A)
n.849C>A
n.834C>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524675A=CA1908764360ERCC6c.755T= (p.Ile252=)
c.*384T= (n.*384T=)
n.838T=
c.652+3742T= (n.652+3742T=)
n.848T=
n.833T=
10g.49524675A>CCA376755045ERCC6c.755T>G (p.Ile252Ser)
c.*384T>G (n.*384T>G)
n.838T>G
c.652+3742T>G (n.652+3742T>G)
n.848T>G
n.833T>G
10g.49524675A>GCA376755048ERCC6c.755T>C (p.Ile252Thr)
c.*384T>C (n.*384T>C)
n.838T>C
c.652+3742T>C (n.652+3742T>C)
n.848T>C
n.833T>C
10g.49524675A>TCA376755050ERCC6c.755T>A (p.Ile252Asn)
c.*384T>A (n.*384T>A)
n.838T>A
c.652+3742T>A (n.652+3742T>A)
n.848T>A
n.833T>A
 dbSNP
10g.49524676T>ACA376755056ERCC6c.754A>T (p.Ile252Phe)
c.*383A>T (n.*383A>T)
n.837A>T
c.652+3741A>T (n.652+3741A>T)
n.847A>T
n.832A>T
10g.49524676T>CCA376755054ERCC6c.754A>G (p.Ile252Val)
c.*383A>G (n.*383A>G)
n.837A>G
c.652+3741A>G (n.652+3741A>G)
n.847A>G
n.832A>G
10g.49524676T>GCA376755053ERCC6c.754A>C (p.Ile252Leu)
c.*383A>C (n.*383A>C)
n.837A>C
c.652+3741A>C (n.652+3741A>C)
n.847A>C
n.832A>C
10g.49524677C>ACA376755059ERCC6c.753G>T (p.Gln251His)
c.*382G>T (n.*382G>T)
n.836G>T
c.652+3740G>T (n.652+3740G>T)
n.846G>T
n.831G>T
10g.49524677C=CA1908764364ERCC6c.753G= (p.Gln251=)
c.*382G= (n.*382G=)
n.836G=
c.652+3740G= (n.652+3740G=)
n.846G=
n.831G=
10g.49524677C>GCA376755060ERCC6c.753G>C (p.Gln251His)
c.*382G>C (n.*382G>C)
n.836G>C
c.652+3740G>C (n.652+3740G>C)
n.846G>C
n.831G>C
 gnomAD v4
10g.49524677C>TCA469790796ERCC6c.753G>A (p.Gln251=)
c.*382G>A (n.*382G>A)
n.836G>A
c.652+3740G>A (n.652+3740G>A)
n.846G>A
n.831G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524678T>ACA376755063ERCC6c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.*381A>T (n.*381A>T)
n.835A>T
c.652+3739A>T (n.652+3739A>T)
n.845A>T
n.830A>T
10g.49524678T>CCA5496444ERCC6c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.*381A>G (n.*381A>G)
n.835A>G
c.652+3739A>G (n.652+3739A>G)
n.845A>G
n.830A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524678T>GCA376755065ERCC6c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.*381A>C (n.*381A>C)
n.835A>C
c.652+3739A>C (n.652+3739A>C)
n.845A>C
n.830A>C
10g.49524678T=CA1908764368ERCC6c.752A= (p.Gln251=)
c.*381A= (n.*381A=)
n.835A=
c.652+3739A= (n.652+3739A=)
n.845A=
n.830A=
10g.49524679G>ACA376755068ERCC6c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.*380C>T (n.*380C>T)
n.834C>T
c.652+3738C>T (n.652+3738C>T)
n.844C>T
n.829C>T
10g.49524679G>CCA376755073ERCC6c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.*380C>G (n.*380C>G)
n.834C>G
c.652+3738C>G (n.652+3738C>G)
n.844C>G
n.829C>G
10g.49524679G>TCA376755075ERCC6c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.*380C>A (n.*380C>A)
n.834C>A
c.652+3738C>A (n.652+3738C>A)
n.844C>A
n.829C>A
 gnomAD v4
10g.49524680G>ACA469790802ERCC6c.750C>T (p.Thr250=)
c.*379C>T (n.*379C>T)
n.833C>T
c.652+3737C>T (n.652+3737C>T)
n.843C>T
n.828C>T
10g.49524680G>CCA469790801ERCC6c.750C>G (p.Thr250=)
c.*379C>G (n.*379C>G)
n.833C>G
c.652+3737C>G (n.652+3737C>G)
n.843C>G
n.828C>G
10g.49524680G>TCA469790800ERCC6c.750C>A (p.Thr250=)
c.*379C>A (n.*379C>A)
n.833C>A
c.652+3737C>A (n.652+3737C>A)
n.843C>A
n.828C>A
 ClinVar
10g.49524681G>ACA376755079ERCC6c.749C>T (p.Thr250Ile)
c.*378C>T (n.*378C>T)
n.832C>T
c.652+3736C>T (n.652+3736C>T)
n.842C>T
n.827C>T
10g.49524681G>CCA376755080ERCC6c.749C>G (p.Thr250Ser)
c.*378C>G (n.*378C>G)
n.832C>G
c.652+3736C>G (n.652+3736C>G)
n.842C>G
n.827C>G
10g.49524681G>TCA376755082ERCC6c.749C>A (p.Thr250Asn)
c.*378C>A (n.*378C>A)
n.832C>A
c.652+3736C>A (n.652+3736C>A)
n.842C>A
n.827C>A
10g.49524682T>ACA5496445ERCC6c.748A>T (p.Thr250Ser)
c.*377A>T (n.*377A>T)
n.831A>T
c.652+3735A>T (n.652+3735A>T)
n.841A>T
n.826A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49524682T>CCA376755087ERCC6c.748A>G (p.Thr250Ala)
c.*377A>G (n.*377A>G)
n.831A>G
c.652+3735A>G (n.652+3735A>G)
n.841A>G
n.826A>G
10g.49524682T>GCA376755084ERCC6c.748A>C (p.Thr250Pro)
c.*377A>C (n.*377A>C)
n.831A>C
c.652+3735A>C (n.652+3735A>C)
n.841A>C
n.826A>C
10g.49524682T=CA1908764376ERCC6c.748A= (p.Thr250=)
c.*377A= (n.*377A=)
n.831A=
c.652+3735A= (n.652+3735A=)
n.841A=
n.826A=
10g.49524683A>CCA469790806ERCC6c.747T>G (p.Gly249=)
c.*376T>G (n.*376T>G)
n.830T>G
c.652+3734T>G (n.652+3734T>G)
n.840T>G
n.825T>G
10g.49524683A>GCA469790805ERCC6c.747T>C (p.Gly249=)
c.*376T>C (n.*376T>C)
n.830T>C
c.652+3734T>C (n.652+3734T>C)
n.840T>C
n.825T>C
10g.49524683A>TCA469790804ERCC6c.747T>A (p.Gly249=)
c.*376T>A (n.*376T>A)
n.830T>A
c.652+3734T>A (n.652+3734T>A)
n.840T>A
n.825T>A
10g.49524684C>ACA5496446ERCC6c.746G>T (p.Gly249Val)
c.*375G>T (n.*375G>T)
n.829G>T
c.652+3733G>T (n.652+3733G>T)
n.839G>T
n.824G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524684C=CA1908764380ERCC6c.746G= (p.Gly249=)
c.*375G= (n.*375G=)
n.829G=
c.652+3733G= (n.652+3733G=)
n.839G=
n.824G=
10g.49524684C>GCA376755090ERCC6c.746G>C (p.Gly249Ala)
c.*375G>C (n.*375G>C)
n.829G>C
c.652+3733G>C (n.652+3733G>C)
n.839G>C
n.824G>C
10g.49524684C>TCA376755092ERCC6c.746G>A (p.Gly249Asp)
c.*375G>A (n.*375G>A)
n.829G>A
c.652+3733G>A (n.652+3733G>A)
n.839G>A
n.824G>A
10g.49524685C>ACA5496447ERCC6c.745G>T (p.Gly249Cys)
c.*374G>T (n.*374G>T)
n.828G>T
c.652+3732G>T (n.652+3732G>T)
n.838G>T
n.823G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524685C=CA1908764387ERCC6c.745G= (p.Gly249=)
c.*374G= (n.*374G=)
n.828G=
c.652+3732G= (n.652+3732G=)
n.838G=
n.823G=
10g.49524685C>GCA376755098ERCC6c.745G>C (p.Gly249Arg)
c.*374G>C (n.*374G>C)
n.828G>C
c.652+3732G>C (n.652+3732G>C)
n.838G>C
n.823G>C
10g.49524685C>TCA376755100ERCC6c.745G>A (p.Gly249Ser)
c.*374G>A (n.*374G>A)
n.828G>A
c.652+3732G>A (n.652+3732G>A)
n.838G>A
n.823G>A
 COSMIC
10g.49524686A>CCA376755107ERCC6c.744T>G (p.Phe248Leu)
c.*373T>G (n.*373T>G)
n.827T>G
c.652+3731T>G (n.652+3731T>G)
n.837T>G
n.822T>G
10g.49524686A>GCA469790809ERCC6c.744T>C (p.Phe248=)
c.*373T>C (n.*373T>C)
n.827T>C
c.652+3731T>C (n.652+3731T>C)
n.837T>C
n.822T>C
 gnomAD v4
10g.49524686A>TCA376755112ERCC6c.744T>A (p.Phe248Leu)
c.*373T>A (n.*373T>A)
n.827T>A
c.652+3731T>A (n.652+3731T>A)
n.837T>A
n.822T>A
10g.49524689dupCA206620480ERCC6c.744dup (p.Gly249TrpfsTer18)
c.*373dup (n.*373dup)
n.827dup
c.652+3731dup (n.652+3731dup)
n.837dup
n.822dup
 dbSNP
10g.49524689delCA2609140140ERCC6c.744del (p.Phe248LeufsTer?)
c.*373del (n.*373del)
n.827del
c.652+3731del (n.652+3731del)
n.837del
n.822del
 gnomAD v4
10g.49524687A>CCA376755116ERCC6c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.*372T>G (n.*372T>G)
n.826T>G
c.652+3730T>G (n.652+3730T>G)
n.836T>G
n.821T>G
10g.49524687A>GCA376755117ERCC6c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.*372T>C (n.*372T>C)
n.826T>C
c.652+3730T>C (n.652+3730T>C)
n.836T>C
n.821T>C
10g.49524687A>TCA376755120ERCC6c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.*372T>A (n.*372T>A)
n.826T>A
c.652+3730T>A (n.652+3730T>A)
n.836T>A
n.821T>A
10g.49524688A>CCA376755124ERCC6c.742T>G (p.Phe248Val)
c.*371T>G (n.*371T>G)
n.825T>G
c.652+3729T>G (n.652+3729T>G)
n.835T>G
n.820T>G
 gnomAD v4
10g.49524688A>GCA376755126ERCC6c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.*371T>C (n.*371T>C)
n.825T>C
c.652+3729T>C (n.652+3729T>C)
n.835T>C
n.820T>C
10g.49524688A>TCA376755122ERCC6c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.*371T>A (n.*371T>A)
n.825T>A
c.652+3729T>A (n.652+3729T>A)
n.835T>A
n.820T>A
10g.49524689A=CA1908764396ERCC6c.741T= (p.Pro247=)
c.*370T= (n.*370T=)
n.824T=
c.652+3728T= (n.652+3728T=)
n.834T=
n.819T=
10g.49524689A>CCA469790811ERCC6c.741T>G (p.Pro247=)
c.*370T>G (n.*370T>G)
n.824T>G
c.652+3728T>G (n.652+3728T>G)
n.834T>G
n.819T>G
10g.49524689A>GCA5496448ERCC6c.741T>C (p.Pro247=)
c.*370T>C (n.*370T>C)
n.824T>C
c.652+3728T>C (n.652+3728T>C)
n.834T>C
n.819T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524689A>TCA469790810ERCC6c.741T>A (p.Pro247=)
c.*370T>A (n.*370T>A)
n.824T>A
c.652+3728T>A (n.652+3728T>A)
n.834T>A
n.819T>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524690G>ACA376755130ERCC6c.740C>T (p.Pro247Leu)
c.*369C>T (n.*369C>T)
n.823C>T
c.652+3727C>T (n.652+3727C>T)
n.833C>T
n.818C>T
10g.49524690G>CCA376755132ERCC6c.740C>G (p.Pro247Arg)
c.*369C>G (n.*369C>G)
n.823C>G
c.652+3727C>G (n.652+3727C>G)
n.833C>G
n.818C>G
10g.49524690G>TCA376755136ERCC6c.740C>A (p.Pro247His)
c.*369C>A (n.*369C>A)
n.823C>A
c.652+3727C>A (n.652+3727C>A)
n.833C>A
n.818C>A
10g.49524691G>ACA376755145ERCC6c.739C>T (p.Pro247Ser)
c.*368C>T (n.*368C>T)
n.822C>T
c.652+3726C>T (n.652+3726C>T)
n.832C>T
n.817C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524691G>CCA376755148ERCC6c.739C>G (p.Pro247Ala)
c.*368C>G (n.*368C>G)
n.822C>G
c.652+3726C>G (n.652+3726C>G)
n.832C>G
n.817C>G
10g.49524691G=CA1908764397ERCC6c.739C= (p.Pro247=)
c.*368C= (n.*368C=)
n.822C=
c.652+3726C= (n.652+3726C=)
n.832C=
n.817C=
10g.49524691G>TCA376755154ERCC6c.739C>A (p.Pro247Thr)
c.*368C>A (n.*368C>A)
n.822C>A
c.652+3726C>A (n.652+3726C>A)
n.832C>A
n.817C>A
 dbSNP
10g.49524692T>ACA5496449ERCC6c.738A>T (p.Thr246=)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.821A>T
c.652+3725A>T (n.652+3725A>T)
n.831A>T
n.816A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524692T>CCA469790813ERCC6c.738A>G (p.Thr246=)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.821A>G
c.652+3725A>G (n.652+3725A>G)
n.831A>G
n.816A>G
 ClinVar
10g.49524692T>GCA469790812ERCC6c.738A>C (p.Thr246=)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.821A>C
c.652+3725A>C (n.652+3725A>C)
n.831A>C
n.816A>C
10g.49524692T=CA1908764400ERCC6c.738A= (p.Thr246=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.821A=
c.652+3725A= (n.652+3725A=)
n.831A=
n.816A=
10g.49524693G>ACA376755163ERCC6c.737C>T (p.Thr246Ile)
c.*366C>T (n.*366C>T)
n.820C>T
c.652+3724C>T (n.652+3724C>T)
n.830C>T
n.815C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524693G>CCA376755167ERCC6c.737C>G (p.Thr246Arg)
c.*366C>G (n.*366C>G)
n.820C>G
c.652+3724C>G (n.652+3724C>G)
n.830C>G
n.815C>G
10g.49524693G=CA1908764404ERCC6c.737C= (p.Thr246=)
c.*366C= (n.*366C=)
n.820C=
c.652+3724C= (n.652+3724C=)
n.830C=
n.815C=
10g.49524693G>TCA376755169ERCC6c.737C>A (p.Thr246Lys)
c.*366C>A (n.*366C>A)
n.820C>A
c.652+3724C>A (n.652+3724C>A)
n.830C>A
n.815C>A
 gnomAD v4
10g.49524694T>ACA376755173ERCC6c.736A>T (p.Thr246Ser)
c.*365A>T (n.*365A>T)
n.819A>T
c.652+3723A>T (n.652+3723A>T)
n.829A>T
n.814A>T
10g.49524694T>CCA376755178ERCC6c.736A>G (p.Thr246Ala)
c.*365A>G (n.*365A>G)
n.819A>G
c.652+3723A>G (n.652+3723A>G)
n.829A>G
n.814A>G
10g.49524694T>GCA376755181ERCC6c.736A>C (p.Thr246Pro)
c.*365A>C (n.*365A>C)
n.819A>C
c.652+3723A>C (n.652+3723A>C)
n.829A>C
n.814A>C
10g.49524695C>ACA376755193ERCC6c.735G>T (p.Met245Ile)
c.*364G>T (n.*364G>T)
n.818G>T
c.652+3722G>T (n.652+3722G>T)
n.828G>T
n.813G>T
10g.49524695C>GCA376755185ERCC6c.735G>C (p.Met245Ile)
c.*364G>C (n.*364G>C)
n.818G>C
c.652+3722G>C (n.652+3722G>C)
n.828G>C
n.813G>C
10g.49524695C>TCA376755188ERCC6c.735G>A (p.Met245Ile)
c.*364G>A (n.*364G>A)
n.818G>A
c.652+3722G>A (n.652+3722G>A)
n.828G>A
n.813G>A
10g.49524696A>CCA376755195ERCC6c.734T>G (p.Met245Arg)
c.*363T>G (n.*363T>G)
n.817T>G
c.652+3721T>G (n.652+3721T>G)
n.827T>G
n.812T>G
10g.49524696A>GCA376755199ERCC6c.734T>C (p.Met245Thr)
c.*363T>C (n.*363T>C)
n.817T>C
c.652+3721T>C (n.652+3721T>C)
n.827T>C
n.812T>C
10g.49524696A>TCA376755200ERCC6c.734T>A (p.Met245Lys)
c.*363T>A (n.*363T>A)
n.817T>A
c.652+3721T>A (n.652+3721T>A)
n.827T>A
n.812T>A
10g.49524697T>ACA376755204ERCC6c.733A>T (p.Met245Leu)
c.*362A>T (n.*362A>T)
n.816A>T
c.652+3720A>T (n.652+3720A>T)
n.826A>T
n.811A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524697T>CCA5496450ERCC6c.733A>G (p.Met245Val)
c.*362A>G (n.*362A>G)
n.816A>G
c.652+3720A>G (n.652+3720A>G)
n.826A>G
n.811A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524697T>GCA376755209ERCC6c.733A>C (p.Met245Leu)
c.*362A>C (n.*362A>C)
n.816A>C
c.652+3720A>C (n.652+3720A>C)
n.826A>C
n.811A>C
10g.49524697T=CA1908764405ERCC6c.733A= (p.Met245=)
c.*362A= (n.*362A=)
n.816A=
c.652+3720A= (n.652+3720A=)
n.826A=
n.811A=
10g.49524698C>ACA376755210ERCC6c.732G>T (p.Gln244His)
c.*361G>T (n.*361G>T)
n.815G>T
c.652+3719G>T (n.652+3719G>T)
n.825G>T
n.810G>T
 COSMIC
10g.49524698C=CA1908764408ERCC6c.732G= (p.Gln244=)
c.*361G= (n.*361G=)
n.815G=
c.652+3719G= (n.652+3719G=)
n.825G=
n.810G=
10g.49524698C>GCA376755211ERCC6c.732G>C (p.Gln244His)
c.*361G>C (n.*361G>C)
n.815G>C
c.652+3719G>C (n.652+3719G>C)
n.825G>C
n.810G>C
10g.49524698C>TCA5496451ERCC6c.732G>A (p.Gln244=)
c.*361G>A (n.*361G>A)
n.815G>A
c.652+3719G>A (n.652+3719G>A)
n.825G>A
n.810G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524699T>ACA376755212ERCC6c.731A>T (p.Gln244Leu)
c.*360A>T (n.*360A>T)
n.814A>T
c.652+3718A>T (n.652+3718A>T)
n.824A>T
n.809A>T
10g.49524699T>CCA5496452ERCC6c.731A>G (p.Gln244Arg)
c.*360A>G (n.*360A>G)
n.814A>G
c.652+3718A>G (n.652+3718A>G)
n.824A>G
n.809A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524699T>GCA376755214ERCC6c.731A>C (p.Gln244Pro)
c.*360A>C (n.*360A>C)
n.814A>C
c.652+3718A>C (n.652+3718A>C)
n.824A>C
n.809A>C
10g.49524699T=CA1908764413ERCC6c.731A= (p.Gln244=)
c.*360A= (n.*360A=)
n.814A=
c.652+3718A= (n.652+3718A=)
n.824A=
n.809A=
10g.49524700G>ACA376755222ERCC6c.730C>T (p.Gln244Ter)
c.*359C>T (n.*359C>T)
n.813C>T
c.652+3717C>T (n.652+3717C>T)
n.823C>T
n.808C>T
10g.49524700G>CCA376755220ERCC6c.730C>G (p.Gln244Glu)
c.*359C>G (n.*359C>G)
n.813C>G
c.652+3717C>G (n.652+3717C>G)
n.823C>G
n.808C>G
10g.49524700G>TCA376755217ERCC6c.730C>A (p.Gln244Lys)
c.*359C>A (n.*359C>A)
n.813C>A
c.652+3717C>A (n.652+3717C>A)
n.823C>A
n.808C>A
 gnomAD v4
10g.49524701G>ACA469790816ERCC6c.729C>T (p.Gly243=)
c.*358C>T (n.*358C>T)
n.812C>T
c.652+3716C>T (n.652+3716C>T)
n.822C>T
n.807C>T
 gnomAD v4
10g.49524701G>CCA469790815ERCC6c.729C>G (p.Gly243=)
c.*358C>G (n.*358C>G)
n.812C>G
c.652+3716C>G (n.652+3716C>G)
n.822C>G
n.807C>G
10g.49524701G>TCA469790814ERCC6c.729C>A (p.Gly243=)
c.*358C>A (n.*358C>A)
n.812C>A
c.652+3716C>A (n.652+3716C>A)
n.822C>A
n.807C>A
10g.49524702C>ACA376755224ERCC6c.728G>T (p.Gly243Val)
c.*357G>T (n.*357G>T)
n.811G>T
c.652+3715G>T (n.652+3715G>T)
n.821G>T
n.806G>T
 gnomAD v4
10g.49524702C>GCA376755226ERCC6c.728G>C (p.Gly243Ala)
c.*357G>C (n.*357G>C)
n.811G>C
c.652+3715G>C (n.652+3715G>C)
n.821G>C
n.806G>C
10g.49524702C>TCA376755228ERCC6c.728G>A (p.Gly243Asp)
c.*357G>A (n.*357G>A)
n.811G>A
c.652+3715G>A (n.652+3715G>A)
n.821G>A
n.806G>A
10g.49524703C>ACA376755232ERCC6c.727G>T (p.Gly243Cys)
c.*356G>T (n.*356G>T)
n.810G>T
c.652+3714G>T (n.652+3714G>T)
n.820G>T
n.805G>T
 COSMIC
10g.49524703C>GCA376755234ERCC6c.727G>C (p.Gly243Arg)
c.*356G>C (n.*356G>C)
n.810G>C
c.652+3714G>C (n.652+3714G>C)
n.820G>C
n.805G>C
10g.49524703C>TCA376755236ERCC6c.727G>A (p.Gly243Ser)
c.*356G>A (n.*356G>A)
n.810G>A
c.652+3714G>A (n.652+3714G>A)
n.820G>A
n.805G>A
 gnomAD v4
10g.49524704A>CCA469790819ERCC6c.726T>G (p.Thr242=)
c.*355T>G (n.*355T>G)
n.809T>G
c.652+3713T>G (n.652+3713T>G)
n.819T>G
n.804T>G
10g.49524704A>GCA469790818ERCC6c.726T>C (p.Thr242=)
c.*355T>C (n.*355T>C)
n.809T>C
c.652+3713T>C (n.652+3713T>C)
n.819T>C
n.804T>C
 ClinVar
10g.49524704A>TCA469790817ERCC6c.726T>A (p.Thr242=)
c.*355T>A (n.*355T>A)
n.809T>A
c.652+3713T>A (n.652+3713T>A)
n.819T>A
n.804T>A
10g.49524705G>ACA376755240ERCC6c.725C>T (p.Thr242Ile)
c.*354C>T (n.*354C>T)
n.808C>T
c.652+3712C>T (n.652+3712C>T)
n.818C>T
n.803C>T
10g.49524705G>CCA376755241ERCC6c.725C>G (p.Thr242Ser)
c.*354C>G (n.*354C>G)
n.808C>G
c.652+3712C>G (n.652+3712C>G)
n.818C>G
n.803C>G
 ClinVar dbSNP
10g.49524705G=CA1908764420ERCC6c.725C= (p.Thr242=)
c.*354C= (n.*354C=)
n.808C=
c.652+3712C= (n.652+3712C=)
n.818C=
n.803C=
10g.49524705G>TCA376755245ERCC6c.725C>A (p.Thr242Asn)
c.*354C>A (n.*354C>A)
n.808C>A
c.652+3712C>A (n.652+3712C>A)
n.818C>A
n.803C>A
10g.49524706T>ACA376755247ERCC6c.724A>T (p.Thr242Ser)
c.*353A>T (n.*353A>T)
n.807A>T
c.652+3711A>T (n.652+3711A>T)
n.817A>T
n.802A>T
10g.49524706T>CCA376755250ERCC6c.724A>G (p.Thr242Ala)
c.*353A>G (n.*353A>G)
n.807A>G
c.652+3711A>G (n.652+3711A>G)
n.817A>G
n.802A>G
10g.49524706T>GCA376755253ERCC6c.724A>C (p.Thr242Pro)
c.*353A>C (n.*353A>C)
n.807A>C
c.652+3711A>C (n.652+3711A>C)
n.817A>C
n.802A>C
10g.49524707G>ACA5496453ERCC6c.723C>T (p.Arg241=)
c.*352C>T (n.*352C>T)
n.806C>T
c.652+3710C>T (n.652+3710C>T)
n.816C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524707G>CCA469790821ERCC6c.723C>G (p.Arg241=)
c.*352C>G (n.*352C>G)
n.806C>G
c.652+3710C>G (n.652+3710C>G)
n.816C>G
n.801C>G
10g.49524707G=CA1908764424ERCC6c.723C= (p.Arg241=)
c.*352C= (n.*352C=)
n.806C=
c.652+3710C= (n.652+3710C=)
n.816C=
n.801C=
10g.49524707G>TCA469790820ERCC6c.723C>A (p.Arg241=)
c.*352C>A (n.*352C>A)
n.806C>A
c.652+3710C>A (n.652+3710C>A)
n.816C>A
n.801C>A
 gnomAD v4
10g.49524708C>ACA376755262ERCC6c.722G>T (p.Arg241Leu)
c.*351G>T (n.*351G>T)
n.805G>T
c.652+3709G>T (n.652+3709G>T)
n.815G>T
n.800G>T
 gnomAD v4
10g.49524708C=CA1908764432ERCC6c.722G= (p.Arg241=)
c.*351G= (n.*351G=)
n.805G=
c.652+3709G= (n.652+3709G=)
n.815G=
n.800G=
10g.49524708C>GCA376755258ERCC6c.722G>C (p.Arg241Pro)
c.*351G>C (n.*351G>C)
n.805G>C
c.652+3709G>C (n.652+3709G>C)
n.815G>C
n.800G>C
10g.49524708C>TCA5496454ERCC6c.722G>A (p.Arg241His)
c.*351G>A (n.*351G>A)
n.805G>A
c.652+3709G>A (n.652+3709G>A)
n.815G>A
n.800G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524709G>ACA5496455ERCC6c.721C>T (p.Arg241Cys)
c.*350C>T (n.*350C>T)
n.804C>T
c.652+3708C>T (n.652+3708C>T)
n.814C>T
n.799C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524709G>CCA376755267ERCC6c.721C>G (p.Arg241Gly)
c.*350C>G (n.*350C>G)
n.804C>G
c.652+3708C>G (n.652+3708C>G)
n.814C>G
n.799C>G
10g.49524709G=CA1908764438ERCC6c.721C= (p.Arg241=)
c.*350C= (n.*350C=)
n.804C=
c.652+3708C= (n.652+3708C=)
n.814C=
n.799C=
10g.49524709G>TCA376755270ERCC6c.721C>A (p.Arg241Ser)
c.*350C>A (n.*350C>A)
n.804C>A
c.652+3708C>A (n.652+3708C>A)
n.814C>A
n.799C>A
10g.49524710G>ACA469790823ERCC6c.720C>T (p.Ile240=)
c.*349C>T (n.*349C>T)
n.803C>T
c.652+3707C>T (n.652+3707C>T)
n.813C>T
n.798C>T
 COSMIC
10g.49524710G>CCA376755272ERCC6c.720C>G (p.Ile240Met)
c.*349C>G (n.*349C>G)
n.803C>G
c.652+3707C>G (n.652+3707C>G)
n.813C>G
n.798C>G
10g.49524710G>TCA469790822ERCC6c.720C>A (p.Ile240=)
c.*349C>A (n.*349C>A)
n.803C>A
c.652+3707C>A (n.652+3707C>A)
n.813C>A
n.798C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524711A>CCA376755274ERCC6c.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*348T>G (n.*348T>G)
n.802T>G
c.652+3706T>G (n.652+3706T>G)
n.812T>G
n.797T>G
10g.49524711A>GCA376755278ERCC6c.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*348T>C (n.*348T>C)
n.802T>C
c.652+3706T>C (n.652+3706T>C)
n.812T>C
n.797T>C
10g.49524711A>TCA376755279ERCC6c.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*348T>A (n.*348T>A)
n.802T>A
c.652+3706T>A (n.652+3706T>A)
n.812T>A
n.797T>A
10g.49524712T>ACA376755281ERCC6c.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*347A>T (n.*347A>T)
n.801A>T
c.652+3705A>T (n.652+3705A>T)
n.811A>T
n.796A>T
10g.49524712T>CCA376755283ERCC6c.718A>G (p.Ile240Val)
c.*347A>G (n.*347A>G)
n.801A>G
c.652+3705A>G (n.652+3705A>G)
n.811A>G
n.796A>G
 ClinVar
10g.49524712T>GCA376755286ERCC6c.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*347A>C (n.*347A>C)
n.801A>C
c.652+3705A>C (n.652+3705A>C)
n.811A>C
n.796A>C
10g.49524713G>ACA469790826ERCC6c.717C>T (p.Leu239=)
c.*346C>T (n.*346C>T)
n.800C>T
c.652+3704C>T (n.652+3704C>T)
n.810C>T
n.795C>T
10g.49524713G>CCA469790825ERCC6c.717C>G (p.Leu239=)
c.*346C>G (n.*346C>G)
n.800C>G
c.652+3704C>G (n.652+3704C>G)
n.810C>G
n.795C>G
10g.49524713G>TCA469790824ERCC6c.717C>A (p.Leu239=)
c.*346C>A (n.*346C>A)
n.800C>A
c.652+3704C>A (n.652+3704C>A)
n.810C>A
n.795C>A
 gnomAD v4
10g.49524714A>CCA376755289ERCC6c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.*345T>G (n.*345T>G)
n.799T>G
c.652+3703T>G (n.652+3703T>G)
n.809T>G
n.794T>G
10g.49524714A>GCA376755290ERCC6c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*345T>C (n.*345T>C)
n.799T>C
c.652+3703T>C (n.652+3703T>C)
n.809T>C
n.794T>C
10g.49524714A>TCA376755292ERCC6c.716T>A (p.Leu239His)
c.*345T>A (n.*345T>A)
n.799T>A
c.652+3703T>A (n.652+3703T>A)
n.809T>A
n.794T>A
10g.49524715G>ACA376755297ERCC6c.715C>T (p.Leu239Phe)
c.*344C>T (n.*344C>T)
n.798C>T
c.652+3702C>T (n.652+3702C>T)
n.808C>T
n.793C>T
10g.49524715G>CCA376755299ERCC6c.715C>G (p.Leu239Val)
c.*344C>G (n.*344C>G)
n.798C>G
c.652+3702C>G (n.652+3702C>G)
n.808C>G
n.793C>G
10g.49524715G>TCA376755296ERCC6c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.*344C>A (n.*344C>A)
n.798C>A
c.652+3702C>A (n.652+3702C>A)
n.808C>A
n.793C>A
10g.49524716C>ACA376755304ERCC6c.714G>T (p.Glu238Asp)
c.*343G>T (n.*343G>T)
n.797G>T
c.652+3701G>T (n.652+3701G>T)
n.807G>T
n.792G>T
10g.49524716C>GCA376755302ERCC6c.714G>C (p.Glu238Asp)
c.*343G>C (n.*343G>C)
n.797G>C
c.652+3701G>C (n.652+3701G>C)
n.807G>C
n.792G>C
10g.49524716C>TCA469790827ERCC6c.714G>A (p.Glu238=)
c.*343G>A (n.*343G>A)
n.797G>A
c.652+3701G>A (n.652+3701G>A)
n.807G>A
n.792G>A
10g.49524717T>ACA376755312ERCC6c.713A>T (p.Glu238Val)
c.*342A>T (n.*342A>T)
n.796A>T
c.652+3700A>T (n.652+3700A>T)
n.806A>T
n.791A>T
10g.49524717T>CCA376755306ERCC6c.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*342A>G (n.*342A>G)
n.796A>G
c.652+3700A>G (n.652+3700A>G)
n.806A>G
n.791A>G
 gnomAD v4
10g.49524717T>GCA376755310ERCC6c.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*342A>C (n.*342A>C)
n.796A>C
c.652+3700A>C (n.652+3700A>C)
n.806A>C
n.791A>C
10g.49524718C>ACA376755316ERCC6c.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.795G>T
c.652+3699G>T (n.652+3699G>T)
n.805G>T
n.790G>T
10g.49524718C>GCA376755322ERCC6c.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.795G>C
c.652+3699G>C (n.652+3699G>C)
n.805G>C
n.790G>C
10g.49524718C>TCA376755324ERCC6c.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.795G>A
c.652+3699G>A (n.652+3699G>A)
n.805G>A
n.790G>A
10g.49524719T>ACA376755325ERCC6c.711A>T (p.Glu237Asp)
c.*340A>T (n.*340A>T)
n.794A>T
c.652+3698A>T (n.652+3698A>T)
n.804A>T
n.789A>T
10g.49524719T>CCA469790828ERCC6c.711A>G (p.Glu237=)
c.*340A>G (n.*340A>G)
n.794A>G
c.652+3698A>G (n.652+3698A>G)
n.804A>G
n.789A>G
10g.49524719T>GCA5496456ERCC6c.711A>C (p.Glu237Asp)
c.*340A>C (n.*340A>C)
n.794A>C
c.652+3698A>C (n.652+3698A>C)
n.804A>C
n.789A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524719T=CA1908764444ERCC6c.711A= (p.Glu237=)
c.*340A= (n.*340A=)
n.794A=
c.652+3698A= (n.652+3698A=)
n.804A=
n.789A=
10g.49524720T>ACA376755333ERCC6c.710A>T (p.Glu237Val)
c.*339A>T (n.*339A>T)
n.793A>T
c.652+3697A>T (n.652+3697A>T)
n.803A>T
n.788A>T
10g.49524720T>CCA376755329ERCC6c.710A>G (p.Glu237Gly)
c.*339A>G (n.*339A>G)
n.793A>G
c.652+3697A>G (n.652+3697A>G)
n.803A>G
n.788A>G
10g.49524720T>GCA376755331ERCC6c.710A>C (p.Glu237Ala)
c.*339A>C (n.*339A>C)
n.793A>C
c.652+3697A>C (n.652+3697A>C)
n.803A>C
n.788A>C
10g.49524721C>ACA376755335ERCC6c.709G>T (p.Glu237Ter)
c.*338G>T (n.*338G>T)
n.792G>T
c.652+3696G>T (n.652+3696G>T)
n.802G>T
n.787G>T
10g.49524721C>GCA376755337ERCC6c.709G>C (p.Glu237Gln)
c.*338G>C (n.*338G>C)
n.792G>C
c.652+3696G>C (n.652+3696G>C)
n.802G>C
n.787G>C
10g.49524721C>TCA376755338ERCC6c.709G>A (p.Glu237Lys)
c.*338G>A (n.*338G>A)
n.792G>A
c.652+3696G>A (n.652+3696G>A)
n.802G>A
n.787G>A
 gnomAD v4
10g.49524722C>ACA376755342ERCC6c.708G>T (p.Trp236Cys)
c.*337G>T (n.*337G>T)
n.791G>T
c.652+3695G>T (n.652+3695G>T)
n.801G>T
n.786G>T
10g.49524722C>GCA376755344ERCC6c.708G>C (p.Trp236Cys)
c.*337G>C (n.*337G>C)
n.791G>C
c.652+3695G>C (n.652+3695G>C)
n.801G>C
n.786G>C
10g.49524722C>TCA376755346ERCC6c.708G>A (p.Trp236Ter)
c.*337G>A (n.*337G>A)
n.791G>A
c.652+3695G>A (n.652+3695G>A)
n.801G>A
n.786G>A
 gnomAD v4
10g.49524723C>ACA376755349ERCC6c.707G>T (p.Trp236Leu)
c.*336G>T (n.*336G>T)
n.790G>T
c.652+3694G>T (n.652+3694G>T)
n.800G>T
n.785G>T
10g.49524723C>GCA376755355ERCC6c.707G>C (p.Trp236Ser)
c.*336G>C (n.*336G>C)
n.790G>C
c.652+3694G>C (n.652+3694G>C)
n.800G>C
n.785G>C
10g.49524723C>TCA376755351ERCC6c.707G>A (p.Trp236Ter)
c.*336G>A (n.*336G>A)
n.790G>A
c.652+3694G>A (n.652+3694G>A)
n.800G>A
n.785G>A
10g.49524724A>CCA376755358ERCC6c.706T>G (p.Trp236Gly)
c.*335T>G (n.*335T>G)
n.789T>G
c.652+3693T>G (n.652+3693T>G)
n.799T>G
n.784T>G
10g.49524724A>GCA376755360ERCC6c.706T>C (p.Trp236Arg)
c.*335T>C (n.*335T>C)
n.789T>C
c.652+3693T>C (n.652+3693T>C)
n.799T>C
n.784T>C
 gnomAD v4
10g.49524724A>TCA376755362ERCC6c.706T>A (p.Trp236Arg)
c.*335T>A (n.*335T>A)
n.789T>A
c.652+3693T>A (n.652+3693T>A)
n.799T>A
n.784T>A
 gnomAD v4
10g.49524725G>ACA469790831ERCC6c.705C>T (p.Ala235=)
c.*334C>T (n.*334C>T)
n.788C>T
c.652+3692C>T (n.652+3692C>T)
n.798C>T
n.783C>T
 gnomAD v4
10g.49524725G>CCA469790830ERCC6c.705C>G (p.Ala235=)
c.*334C>G (n.*334C>G)
n.788C>G
c.652+3692C>G (n.652+3692C>G)
n.798C>G
n.783C>G
10g.49524725G>TCA469790829ERCC6c.705C>A (p.Ala235=)
c.*334C>A (n.*334C>A)
n.788C>A
c.652+3692C>A (n.652+3692C>A)
n.798C>A
n.783C>A
10g.49524726G>ACA376755366ERCC6c.704C>T (p.Ala235Val)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.787C>T
c.652+3691C>T (n.652+3691C>T)
n.797C>T
n.782C>T
 dbSNP
10g.49524726G>CCA376755367ERCC6c.704C>G (p.Ala235Gly)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.787C>G
c.652+3691C>G (n.652+3691C>G)
n.797C>G
n.782C>G
10g.49524726G=CA1908764447ERCC6c.704C= (p.Ala235=)
c.*333C= (n.*333C=)
n.787C=
c.652+3691C= (n.652+3691C=)
n.797C=
n.782C=
10g.49524726G>TCA376755371ERCC6c.704C>A (p.Ala235Asp)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.787C>A
c.652+3691C>A (n.652+3691C>A)
n.797C>A
n.782C>A
10g.49524727C>ACA376755374ERCC6c.703G>T (p.Ala235Ser)
c.*332G>T (n.*332G>T)
n.786G>T
c.652+3690G>T (n.652+3690G>T)
n.796G>T
n.781G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524727C=CA1908764448ERCC6c.703G= (p.Ala235=)
c.*332G= (n.*332G=)
n.786G=
c.652+3690G= (n.652+3690G=)
n.796G=
n.781G=
10g.49524727C>GCA376755377ERCC6c.703G>C (p.Ala235Pro)
c.*332G>C (n.*332G>C)
n.786G>C
c.652+3690G>C (n.652+3690G>C)
n.796G>C
n.781G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524727C>TCA376755383ERCC6c.703G>A (p.Ala235Thr)
c.*332G>A (n.*332G>A)
n.786G>A
c.652+3690G>A (n.652+3690G>A)
n.796G>A
n.781G>A
10g.49524728A>CCA469790834ERCC6c.702T>G (p.Thr234=)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.785T>G
c.652+3689T>G (n.652+3689T>G)
n.795T>G
n.780T>G
10g.49524728A>GCA469790833ERCC6c.702T>C (p.Thr234=)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.785T>C
c.652+3689T>C (n.652+3689T>C)
n.795T>C
n.780T>C
10g.49524728A>TCA469790832ERCC6c.702T>A (p.Thr234=)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.785T>A
c.652+3689T>A (n.652+3689T>A)
n.795T>A
n.780T>A
10g.49524729G>ACA376755386ERCC6c.701C>T (p.Thr234Ile)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.784C>T
c.652+3688C>T (n.652+3688C>T)
n.794C>T
n.779C>T
10g.49524729G>CCA376755398ERCC6c.701C>G (p.Thr234Ser)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.784C>G
c.652+3688C>G (n.652+3688C>G)
n.794C>G
n.779C>G
10g.49524729G>TCA376755401ERCC6c.701C>A (p.Thr234Asn)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.784C>A
c.652+3688C>A (n.652+3688C>A)
n.794C>A
n.779C>A
10g.49524730T>ACA376755416ERCC6c.700A>T (p.Thr234Ser)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.783A>T
c.652+3687A>T (n.652+3687A>T)
n.793A>T
n.778A>T
10g.49524730T>CCA376755420ERCC6c.700A>G (p.Thr234Ala)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.783A>G
c.652+3687A>G (n.652+3687A>G)
n.793A>G
n.778A>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524730T>GCA376755418ERCC6c.700A>C (p.Thr234Pro)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.783A>C
c.652+3687A>C (n.652+3687A>C)
n.793A>C
n.778A>C
10g.49524730T=CA1908764451ERCC6c.700A= (p.Thr234=)
c.*329A= (n.*329A=)
n.783A=
c.652+3687A= (n.652+3687A=)
n.793A=
n.778A=
10g.49524731C>ACA376755422ERCC6c.699G>T (p.Glu233Asp)
c.*328G>T (n.*328G>T)
n.782G>T
c.652+3686G>T (n.652+3686G>T)
n.792G>T
n.777G>T
10g.49524731C>GCA376755424ERCC6c.699G>C (p.Glu233Asp)
c.*328G>C (n.*328G>C)
n.782G>C
c.652+3686G>C (n.652+3686G>C)
n.792G>C
n.777G>C
10g.49524731C>TCA469790835ERCC6c.699G>A (p.Glu233=)
c.*328G>A (n.*328G>A)
n.782G>A
c.652+3686G>A (n.652+3686G>A)
n.792G>A
n.777G>A
10g.49524732T>ACA376755429ERCC6c.698A>T (p.Glu233Val)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.781A>T
c.652+3685A>T (n.652+3685A>T)
n.791A>T
n.776A>T
10g.49524732T>CCA376755432ERCC6c.698A>G (p.Glu233Gly)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.781A>G
c.652+3685A>G (n.652+3685A>G)
n.791A>G
n.776A>G
10g.49524732T>GCA376755434ERCC6c.698A>C (p.Glu233Ala)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.781A>C
c.652+3685A>C (n.652+3685A>C)
n.791A>C
n.776A>C
10g.49524733C>ACA376755435ERCC6c.697G>T (p.Glu233Ter)
c.*326G>T (n.*326G>T)
n.780G>T
c.652+3684G>T (n.652+3684G>T)
n.790G>T
n.775G>T
 gnomAD v4
10g.49524733C=CA1908764453ERCC6c.697G= (p.Glu233=)
c.*326G= (n.*326G=)
n.780G=
c.652+3684G= (n.652+3684G=)
n.790G=
n.775G=
10g.49524733C>GCA376755438ERCC6c.697G>C (p.Glu233Gln)
c.*326G>C (n.*326G>C)
n.780G>C
c.652+3684G>C (n.652+3684G>C)
n.790G>C
n.775G>C
10g.49524733C>TCA206620515ERCC6c.697G>A (p.Glu233Lys)
c.*326G>A (n.*326G>A)
n.780G>A
c.652+3684G>A (n.652+3684G>A)
n.790G>A
n.775G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524734C>ACA376755441ERCC6c.696G>T (p.Gln232His)
c.*325G>T (n.*325G>T)
n.779G>T
c.652+3683G>T (n.652+3683G>T)
n.789G>T
n.774G>T
10g.49524734C>GCA376755445ERCC6c.696G>C (p.Gln232His)
c.*325G>C (n.*325G>C)
n.779G>C
c.652+3683G>C (n.652+3683G>C)
n.789G>C
n.774G>C
10g.49524734C>TCA469790836ERCC6c.696G>A (p.Gln232=)
c.*325G>A (n.*325G>A)
n.779G>A
c.652+3683G>A (n.652+3683G>A)
n.789G>A
n.774G>A
10g.49524735T>ACA376755447ERCC6c.695A>T (p.Gln232Leu)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.778A>T
c.652+3682A>T (n.652+3682A>T)
n.788A>T
n.773A>T
10g.49524735T>CCA376755448ERCC6c.695A>G (p.Gln232Arg)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.778A>G
c.652+3682A>G (n.652+3682A>G)
n.788A>G
n.773A>G
 dbSNP
10g.49524735T>GCA376755451ERCC6c.695A>C (p.Gln232Pro)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.778A>C
c.652+3682A>C (n.652+3682A>C)
n.788A>C
n.773A>C
10g.49524735T=CA1908764456ERCC6c.695A= (p.Gln232=)
c.*324A= (n.*324A=)
n.778A=
c.652+3682A= (n.652+3682A=)
n.788A=
n.773A=
10g.49524736G>ACA376755455ERCC6c.694C>T (p.Gln232Ter)
c.*323C>T (n.*323C>T)
n.777C>T
c.652+3681C>T (n.652+3681C>T)
n.787C>T
n.772C>T
10g.49524736G>CCA376755452ERCC6c.694C>G (p.Gln232Glu)
c.*323C>G (n.*323C>G)
n.777C>G
c.652+3681C>G (n.652+3681C>G)
n.787C>G
n.772C>G
10g.49524736G>TCA376755453ERCC6c.694C>A (p.Gln232Lys)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.777C>A
c.652+3681C>A (n.652+3681C>A)
n.787C>A
n.772C>A
 gnomAD v4
10g.49524737G>ACA469790839ERCC6c.693C>T (p.Val231=)
c.*322C>T (n.*322C>T)
n.776C>T
c.652+3680C>T (n.652+3680C>T)
n.786C>T
n.771C>T
10g.49524737G>CCA469790838ERCC6c.693C>G (p.Val231=)
c.*322C>G (n.*322C>G)
n.776C>G
c.652+3680C>G (n.652+3680C>G)
n.786C>G
n.771C>G
10g.49524737G>TCA469790837ERCC6c.693C>A (p.Val231=)
c.*322C>A (n.*322C>A)
n.776C>A
c.652+3680C>A (n.652+3680C>A)
n.786C>A
n.771C>A
 gnomAD v4
10g.49524738A>CCA376755457ERCC6c.692T>G (p.Val231Gly)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.775T>G
c.652+3679T>G (n.652+3679T>G)
n.785T>G
n.770T>G
10g.49524738A>GCA376755458ERCC6c.692T>C (p.Val231Ala)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.775T>C
c.652+3679T>C (n.652+3679T>C)
n.785T>C
n.770T>C
 ClinVar
10g.49524738A>TCA376755461ERCC6c.692T>A (p.Val231Asp)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.775T>A
c.652+3679T>A (n.652+3679T>A)
n.785T>A
n.770T>A
10g.49524739C>ACA376755463ERCC6c.691G>T (p.Val231Phe)
c.*320G>T (n.*320G>T)
n.774G>T
c.652+3678G>T (n.652+3678G>T)
n.784G>T
n.769G>T
 gnomAD v4
10g.49524739C=CA1908764459ERCC6c.691G= (p.Val231=)
c.*320G= (n.*320G=)
n.774G=
c.652+3678G= (n.652+3678G=)
n.784G=
n.769G=
10g.49524739C>GCA376755464ERCC6c.691G>C (p.Val231Leu)
c.*320G>C (n.*320G>C)
n.774G>C
c.652+3678G>C (n.652+3678G>C)
n.784G>C
n.769G>C
 gnomAD v4
10g.49524739C>TCA376755466ERCC6c.691G>A (p.Val231Ile)
c.*320G>A (n.*320G>A)
n.774G>A
c.652+3678G>A (n.652+3678G>A)
n.784G>A
n.769G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524740A>CCA469790842ERCC6c.690T>G (p.Pro230=)
c.*319T>G (n.*319T>G)
n.773T>G
c.652+3677T>G (n.652+3677T>G)
n.783T>G
n.768T>G
10g.49524740A>GCA469790841ERCC6c.690T>C (p.Pro230=)
c.*319T>C (n.*319T>C)
n.773T>C
c.652+3677T>C (n.652+3677T>C)
n.783T>C
n.768T>C
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524740A>TCA469790840ERCC6c.690T>A (p.Pro230=)
c.*319T>A (n.*319T>A)
n.773T>A
c.652+3677T>A (n.652+3677T>A)
n.783T>A
n.768T>A
10g.49524741G>ACA376755468ERCC6c.689C>T (p.Pro230Leu)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.772C>T
c.652+3676C>T (n.652+3676C>T)
n.782C>T
n.767C>T
10g.49524741G>CCA376755470ERCC6c.689C>G (p.Pro230Arg)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.772C>G
c.652+3676C>G (n.652+3676C>G)
n.782C>G
n.767C>G
10g.49524741G>TCA376755472ERCC6c.689C>A (p.Pro230His)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.772C>A
c.652+3676C>A (n.652+3676C>A)
n.782C>A
n.767C>A
10g.49524741_49524742insAACTCTGCA2540086241ERCC6c.689_690insAGAGTTC (p.Val231GlufsTer?)
c.*318_*319insAGAGTTC (n.*318_*319insAGAGTTC)
n.772_773insAGAGTTC
c.652+3676_652+3677insAGAGTTC (n.652+3676_652+3677insAGAGTTC)
n.782_783insAGAGTTC
n.767_768insAGAGTTC
10g.49524742G>ACA376755475ERCC6c.688C>T (p.Pro230Ser)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.771C>T
c.652+3675C>T (n.652+3675C>T)
n.781C>T
n.766C>T
 gnomAD v4
10g.49524742G>CCA376755477ERCC6c.688C>G (p.Pro230Ala)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.771C>G
c.652+3675C>G (n.652+3675C>G)
n.781C>G
n.766C>G
10g.49524742G=CA1908764466ERCC6c.688C= (p.Pro230=)
c.*317C= (n.*317C=)
n.771C=
c.652+3675C= (n.652+3675C=)
n.781C=
n.766C=
10g.49524742G>TCA376755478ERCC6c.688C>A (p.Pro230Thr)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.771C>A
c.652+3675C>A (n.652+3675C>A)
n.781C>A
n.766C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524743C>ACA376755480ERCC6c.687G>T (p.Met229Ile)
c.*316G>T (n.*316G>T)
n.770G>T
c.652+3674G>T (n.652+3674G>T)
n.780G>T
n.765G>T
10g.49524743C=CA1908764470ERCC6c.687G= (p.Met229=)
c.*316G= (n.*316G=)
n.770G=
c.652+3674G= (n.652+3674G=)
n.780G=
n.765G=
10g.49524743C>GCA376755487ERCC6c.687G>C (p.Met229Ile)
c.*316G>C (n.*316G>C)
n.770G>C
c.652+3674G>C (n.652+3674G>C)
n.780G>C
n.765G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524743C>TCA376755482ERCC6c.687G>A (p.Met229Ile)
c.*316G>A (n.*316G>A)
n.770G>A
c.652+3674G>A (n.652+3674G>A)
n.780G>A
n.765G>A
 COSMIC
10g.49524744A=CA1908764473ERCC6c.686T= (p.Met229=)
c.*315T= (n.*315T=)
n.769T=
c.652+3673T= (n.652+3673T=)
n.779T=
n.764T=
10g.49524744A>CCA376755488ERCC6c.686T>G (p.Met229Arg)
c.*315T>G (n.*315T>G)
n.769T>G
c.652+3673T>G (n.652+3673T>G)
n.779T>G
n.764T>G
10g.49524744A>GCA376755491ERCC6c.686T>C (p.Met229Thr)
c.*315T>C (n.*315T>C)
n.769T>C
c.652+3673T>C (n.652+3673T>C)
n.779T>C
n.764T>C
 dbSNP
10g.49524744A>TCA376755494ERCC6c.686T>A (p.Met229Lys)
c.*315T>A (n.*315T>A)
n.769T>A
c.652+3673T>A (n.652+3673T>A)
n.779T>A
n.764T>A
10g.49524745T>ACA376755496ERCC6c.685A>T (p.Met229Leu)
c.*314A>T (n.*314A>T)
n.768A>T
c.652+3672A>T (n.652+3672A>T)
n.778A>T
n.763A>T
10g.49524745T>CCA376755497ERCC6c.685A>G (p.Met229Val)
c.*314A>G (n.*314A>G)
n.768A>G
c.652+3672A>G (n.652+3672A>G)
n.778A>G
n.763A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524745T>GCA376755500ERCC6c.685A>C (p.Met229Leu)
c.*314A>C (n.*314A>C)
n.768A>C
c.652+3672A>C (n.652+3672A>C)
n.778A>C
n.763A>C
10g.49524745T=CA1908764475ERCC6c.685A= (p.Met229=)
c.*314A= (n.*314A=)
n.768A=
c.652+3672A= (n.652+3672A=)
n.778A=
n.763A=
10g.49524745_49524746insTTTGCACTGGGGCTGGAGGCGTGACTGGGGCTGCA2561385020ERCC6c.684_685insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA (p.Leu228_Met229insGlnProGlnSerArgLeuGlnProGlnCysLys)
c.*313_*314insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA (n.*313_*314insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA)
n.767_768insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA
c.652+3671_652+3672insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA (n.652+3671_652+3672insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA)
n.777_778insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA
n.762_763insCAGCCCCAGTCACGCCTCCAGCCCCAGTGCAAA
10g.49524746G>ACA469790845ERCC6c.684C>T (p.Leu228=)
c.*313C>T (n.*313C>T)
n.767C>T
c.652+3671C>T (n.652+3671C>T)
n.777C>T
n.762C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524746G>CCA469790844ERCC6c.684C>G (p.Leu228=)
c.*313C>G (n.*313C>G)
n.767C>G
c.652+3671C>G (n.652+3671C>G)
n.777C>G
n.762C>G
10g.49524746G>TCA469790843ERCC6c.684C>A (p.Leu228=)
c.*313C>A (n.*313C>A)
n.767C>A
c.652+3671C>A (n.652+3671C>A)
n.777C>A
n.762C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524747A=CA1908764477ERCC6c.683T= (p.Leu228=)
c.*312T= (n.*312T=)
n.766T=
c.652+3670T= (n.652+3670T=)
n.776T=
n.761T=
10g.49524747A>CCA376755518ERCC6c.683T>G (p.Leu228Arg)
c.*312T>G (n.*312T>G)
n.766T>G
c.652+3670T>G (n.652+3670T>G)
n.776T>G
n.761T>G
10g.49524747A>GCA376755517ERCC6c.683T>C (p.Leu228Pro)
c.*312T>C (n.*312T>C)
n.766T>C
c.652+3670T>C (n.652+3670T>C)
n.776T>C
n.761T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524747A>TCA376755510ERCC6c.683T>A (p.Leu228His)
c.*312T>A (n.*312T>A)
n.766T>A
c.652+3670T>A (n.652+3670T>A)
n.776T>A
n.761T>A
10g.49524748G>ACA376755520ERCC6c.682C>T (p.Leu228Phe)
c.*311C>T (n.*311C>T)
n.765C>T
c.652+3669C>T (n.652+3669C>T)
n.775C>T
n.760C>T
10g.49524748G>CCA376755522ERCC6c.682C>G (p.Leu228Val)
c.*311C>G (n.*311C>G)
n.765C>G
c.652+3669C>G (n.652+3669C>G)
n.775C>G
n.760C>G
10g.49524748G>TCA376755532ERCC6c.682C>A (p.Leu228Ile)
c.*311C>A (n.*311C>A)
n.765C>A
c.652+3669C>A (n.652+3669C>A)
n.775C>A
n.760C>A
10g.49524749C>ACA376755533ERCC6c.681G>T (p.Met227Ile)
c.*310G>T (n.*310G>T)
n.764G>T
c.652+3668G>T (n.652+3668G>T)
n.774G>T
n.759G>T
10g.49524749C=CA1908764483ERCC6c.681G= (p.Met227=)
c.*310G= (n.*310G=)
n.764G=
c.652+3668G= (n.652+3668G=)
n.774G=
n.759G=
10g.49524749C>GCA376755536ERCC6c.681G>C (p.Met227Ile)
c.*310G>C (n.*310G>C)
n.764G>C
c.652+3668G>C (n.652+3668G>C)
n.774G>C
n.759G>C
10g.49524749C>TCA376755538ERCC6c.681G>A (p.Met227Ile)
c.*310G>A (n.*310G>A)
n.764G>A
c.652+3668G>A (n.652+3668G>A)
n.774G>A
n.759G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524750A=CA1908764486ERCC6c.680T= (p.Met227=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.763T=
c.652+3667T= (n.652+3667T=)
n.773T=
n.758T=
10g.49524750A>CCA376755540ERCC6c.680T>G (p.Met227Arg)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.763T>G
c.652+3667T>G (n.652+3667T>G)
n.773T>G
n.758T>G
10g.49524750A>GCA376755543ERCC6c.680T>C (p.Met227Thr)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.763T>C
c.652+3667T>C (n.652+3667T>C)
n.773T>C
n.758T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524750A>TCA376755541ERCC6c.680T>A (p.Met227Lys)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.763T>A
c.652+3667T>A (n.652+3667T>A)
n.773T>A
n.758T>A
10g.49524751T>ACA376755546ERCC6c.679A>T (p.Met227Leu)
c.*308A>T (n.*308A>T)
n.762A>T
c.652+3666A>T (n.652+3666A>T)
n.772A>T
n.757A>T
 dbSNP
10g.49524751T>CCA376755547ERCC6c.679A>G (p.Met227Val)
c.*308A>G (n.*308A>G)
n.762A>G
c.652+3666A>G (n.652+3666A>G)
n.772A>G
n.757A>G
 gnomAD v4
10g.49524751T>GCA376755549ERCC6c.679A>C (p.Met227Leu)
c.*308A>C (n.*308A>C)
n.762A>C
c.652+3666A>C (n.652+3666A>C)
n.772A>C
n.757A>C
10g.49524751T=CA1908764489ERCC6c.679A= (p.Met227=)
c.*308A= (n.*308A=)
n.762A=
c.652+3666A= (n.652+3666A=)
n.772A=
n.757A=
10g.49524751_49524752delinsTGCA1908764491ERCC6c.678_679delinsCA (p.Ser226=)
c.*307_*308delinsCA (n.*307_*308delinsCA)
n.761_762delinsCA
c.652+3665_652+3666delinsCA (n.652+3665_652+3666delinsCA)
n.771_772delinsCA
n.756_757delinsCA
10g.49524752delCA1908764498ERCC6c.678del (p.Ser226ArgfsTer20)
c.*307del (n.*307del)
n.761del
c.652+3665del (n.652+3665del)
n.771del
n.756del
 dbSNP
10g.49524752G>ACA469790846ERCC6c.678C>T (p.Ser226=)
c.*307C>T (n.*307C>T)
n.761C>T
c.652+3665C>T (n.652+3665C>T)
n.771C>T
n.756C>T
 dbSNP
10g.49524752G>CCA376755551ERCC6c.678C>G (p.Ser226Arg)
c.*307C>G (n.*307C>G)
n.761C>G
c.652+3665C>G (n.652+3665C>G)
n.771C>G
n.756C>G
10g.49524752G=CA1908764499ERCC6c.678C= (p.Ser226=)
c.*307C= (n.*307C=)
n.761C=
c.652+3665C= (n.652+3665C=)
n.771C=
n.756C=
10g.49524752G>TCA376755552ERCC6c.678C>A (p.Ser226Arg)
c.*307C>A (n.*307C>A)
n.761C>A
c.652+3665C>A (n.652+3665C>A)
n.771C>A
n.756C>A
10g.49524753C>ACA376755555ERCC6c.677G>T (p.Ser226Ile)
c.*306G>T (n.*306G>T)
n.760G>T
c.652+3664G>T (n.652+3664G>T)
n.770G>T
n.755G>T
 gnomAD v4
10g.49524753C>GCA376755561ERCC6c.677G>C (p.Ser226Thr)
c.*306G>C (n.*306G>C)
n.760G>C
c.652+3664G>C (n.652+3664G>C)
n.770G>C
n.755G>C
10g.49524753C>TCA376755563ERCC6c.677G>A (p.Ser226Asn)
c.*306G>A (n.*306G>A)
n.760G>A
c.652+3664G>A (n.652+3664G>A)
n.770G>A
n.755G>A
10g.49524754T>ACA376755565ERCC6c.676A>T (p.Ser226Cys)
c.*305A>T (n.*305A>T)
n.759A>T
c.652+3663A>T (n.652+3663A>T)
n.769A>T
n.754A>T
10g.49524754T>CCA376755568ERCC6c.676A>G (p.Ser226Gly)
c.*305A>G (n.*305A>G)
n.759A>G
c.652+3663A>G (n.652+3663A>G)
n.769A>G
n.754A>G
10g.49524754T>GCA376755569ERCC6c.676A>C (p.Ser226Arg)
c.*305A>C (n.*305A>C)
n.759A>C
c.652+3663A>C (n.652+3663A>C)
n.769A>C
n.754A>C
10g.49524755G>ACA469790849ERCC6c.675C>T (p.Gly225=)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.758C>T
c.652+3662C>T (n.652+3662C>T)
n.768C>T
n.753C>T
 ClinVar
10g.49524755G>CCA469790848ERCC6c.675C>G (p.Gly225=)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.758C>G
c.652+3662C>G (n.652+3662C>G)
n.768C>G
n.753C>G
10g.49524755G>TCA469790847ERCC6c.675C>A (p.Gly225=)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.758C>A
c.652+3662C>A (n.652+3662C>A)
n.768C>A
n.753C>A
10g.49524756C>ACA376755573ERCC6c.674G>T (p.Gly225Val)
c.*303G>T (n.*303G>T)
n.757G>T
c.652+3661G>T (n.652+3661G>T)
n.767G>T
n.752G>T
10g.49524756C>GCA376755580ERCC6c.674G>C (p.Gly225Ala)
c.*303G>C (n.*303G>C)
n.757G>C
c.652+3661G>C (n.652+3661G>C)
n.767G>C
n.752G>C
10g.49524756C>TCA376755579ERCC6c.674G>A (p.Gly225Asp)
c.*303G>A (n.*303G>A)
n.757G>A
c.652+3661G>A (n.652+3661G>A)
n.767G>A
n.752G>A
10g.49524757C>ACA376755582ERCC6c.673G>T (p.Gly225Cys)
c.*302G>T (n.*302G>T)
n.756G>T
c.652+3660G>T (n.652+3660G>T)
n.766G>T
n.751G>T
 gnomAD v4
10g.49524757C>GCA376755584ERCC6c.673G>C (p.Gly225Arg)
c.*302G>C (n.*302G>C)
n.756G>C
c.652+3660G>C (n.652+3660G>C)
n.766G>C
n.751G>C
 gnomAD v4
10g.49524757C>TCA376755586ERCC6c.673G>A (p.Gly225Ser)
c.*302G>A (n.*302G>A)
n.756G>A
c.652+3660G>A (n.652+3660G>A)
n.766G>A
n.751G>A
10g.49524758A>CCA469790852ERCC6c.672T>G (p.Leu224=)
c.*301T>G (n.*301T>G)
n.755T>G
c.652+3659T>G (n.652+3659T>G)
n.765T>G
n.750T>G
 ClinVar
10g.49524758A>GCA469790851ERCC6c.672T>C (p.Leu224=)
c.*301T>C (n.*301T>C)
n.755T>C
c.652+3659T>C (n.652+3659T>C)
n.765T>C
n.750T>C
10g.49524758A>TCA469790850ERCC6c.672T>A (p.Leu224=)
c.*301T>A (n.*301T>A)
n.755T>A
c.652+3659T>A (n.652+3659T>A)
n.765T>A
n.750T>A
10g.49524759A>CCA376755587ERCC6c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.754T>G
c.652+3658T>G (n.652+3658T>G)
n.764T>G
n.749T>G
10g.49524759A>GCA376755589ERCC6c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.754T>C
c.652+3658T>C (n.652+3658T>C)
n.764T>C
n.749T>C
10g.49524759A>TCA376755591ERCC6c.671T>A (p.Leu224His)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.754T>A
c.652+3658T>A (n.652+3658T>A)
n.764T>A
n.749T>A
10g.49524760G>ACA199603ERCC6c.670C>T (p.Leu224Phe)
c.*299C>T (n.*299C>T)
n.753C>T
c.652+3657C>T (n.652+3657C>T)
n.763C>T
n.748C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524760G>CCA376755595ERCC6c.670C>G (p.Leu224Val)
c.*299C>G (n.*299C>G)
n.753C>G
c.652+3657C>G (n.652+3657C>G)
n.763C>G
n.748C>G
10g.49524760G=CA1908764513ERCC6c.670C= (p.Leu224=)
c.*299C= (n.*299C=)
n.753C=
c.652+3657C= (n.652+3657C=)
n.763C=
n.748C=
10g.49524760G>TCA376755598ERCC6c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.*299C>A (n.*299C>A)
n.753C>A
c.652+3657C>A (n.652+3657C>A)
n.763C>A
n.748C>A
10g.49524761A=CA1908764524ERCC6c.669T= (p.Ser223=)
c.*298T= (n.*298T=)
n.752T=
c.652+3656T= (n.652+3656T=)
n.762T=
n.747T=
10g.49524761A>CCA376755604ERCC6c.669T>G (p.Ser223Arg)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.752T>G
c.652+3656T>G (n.652+3656T>G)
n.762T>G
n.747T>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524761A>GCA469790657ERCC6c.669T>C (p.Ser223=)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.752T>C
c.652+3656T>C (n.652+3656T>C)
n.762T>C
n.747T>C
10g.49524761A>TCA376755606ERCC6c.669T>A (p.Ser223Arg)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.752T>A
c.652+3656T>A (n.652+3656T>A)
n.762T>A
n.747T>A
10g.49524762C>ACA376755610ERCC6c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.*297G>T (n.*297G>T)
n.751G>T
c.652+3655G>T (n.652+3655G>T)
n.761G>T
n.746G>T
10g.49524762C>GCA376755609ERCC6c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.*297G>C (n.*297G>C)
n.751G>C
c.652+3655G>C (n.652+3655G>C)
n.761G>C
n.746G>C
10g.49524762C>TCA376755607ERCC6c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.*297G>A (n.*297G>A)
n.751G>A
c.652+3655G>A (n.652+3655G>A)
n.761G>A
n.746G>A
10g.49524763T>ACA376755611ERCC6c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.*296A>T (n.*296A>T)
n.750A>T
c.652+3654A>T (n.652+3654A>T)
n.760A>T
n.745A>T
10g.49524763T>CCA376755612ERCC6c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.*296A>G (n.*296A>G)
n.750A>G
c.652+3654A>G (n.652+3654A>G)
n.760A>G
n.745A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524763T>GCA376755613ERCC6c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.*296A>C (n.*296A>C)
n.750A>C
c.652+3654A>C (n.652+3654A>C)
n.760A>C
n.745A>C
10g.49524763T=CA1908764528ERCC6c.667A= (p.Ser223=)
c.*296A= (n.*296A=)
n.750A=
c.652+3654A= (n.652+3654A=)
n.760A=
n.745A=
10g.49524764G>ACA469790664ERCC6c.666C>T (p.Ser222=)
c.*295C>T (n.*295C>T)
n.749C>T
c.652+3653C>T (n.652+3653C>T)
n.759C>T
n.744C>T
 gnomAD v4
10g.49524764G>CCA469790663ERCC6c.666C>G (p.Ser222=)
c.*295C>G (n.*295C>G)
n.749C>G
c.652+3653C>G (n.652+3653C>G)
n.759C>G
n.744C>G
10g.49524764G>TCA469790662ERCC6c.666C>A (p.Ser222=)
c.*295C>A (n.*295C>A)
n.749C>A
c.652+3653C>A (n.652+3653C>A)
n.759C>A
n.744C>A
10g.49524765G>ACA376755614ERCC6c.665C>T (p.Ser222Phe)
c.*294C>T (n.*294C>T)
n.748C>T
c.652+3652C>T (n.652+3652C>T)
n.758C>T
n.743C>T
10g.49524765G>CCA376755615ERCC6c.665C>G (p.Ser222Cys)
c.*294C>G (n.*294C>G)
n.748C>G
c.652+3652C>G (n.652+3652C>G)
n.758C>G
n.743C>G
10g.49524765G>TCA376755617ERCC6c.665C>A (p.Ser222Tyr)
c.*294C>A (n.*294C>A)
n.748C>A
c.652+3652C>A (n.652+3652C>A)
n.758C>A
n.743C>A
10g.49524766A>CCA376755619ERCC6c.664T>G (p.Ser222Ala)
c.*293T>G (n.*293T>G)
n.747T>G
c.652+3651T>G (n.652+3651T>G)
n.757T>G
n.742T>G
10g.49524766A>GCA376755621ERCC6c.664T>C (p.Ser222Pro)
c.*293T>C (n.*293T>C)
n.747T>C
c.652+3651T>C (n.652+3651T>C)
n.757T>C
n.742T>C
10g.49524766A>TCA376755623ERCC6c.664T>A (p.Ser222Thr)
c.*293T>A (n.*293T>A)
n.747T>A
c.652+3651T>A (n.652+3651T>A)
n.757T>A
n.742T>A

Number of alleles fetched