Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524608del | CA2609140001 | ERCC6 | c.824del (p.Leu275TrpfsTer?) c.*453del (n.*453del) n.907del c.652+3811del (n.652+3811del) n.917del n.902del | gnomAD v4 |
10 | g.49524608A>C | CA376754590 | ERCC6 | c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) n.905T>G c.652+3809T>G (n.652+3809T>G) n.915T>G n.900T>G | |
10 | g.49524608A>G | CA469790592 | ERCC6 | c.822T>C (p.Tyr274=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.905T>C c.652+3809T>C (n.652+3809T>C) n.915T>C n.900T>C | |
10 | g.49524608A>T | CA376754592 | ERCC6 | c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.905T>A c.652+3809T>A (n.652+3809T>A) n.915T>A n.900T>A | |
10 | g.49524609T>A | CA5496430 | ERCC6 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.904A>T c.652+3808A>T (n.652+3808A>T) n.914A>T n.899A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524609T>C | CA376754600 | ERCC6 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.904A>G c.652+3808A>G (n.652+3808A>G) n.914A>G n.899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524609T>G | CA376754597 | ERCC6 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.904A>C c.652+3808A>C (n.652+3808A>C) n.914A>C n.899A>C | |
10 | g.49524609T= | CA1908764192 | ERCC6 | c.821A= (p.Tyr274=) c.*450A= (n.*450A=) n.904A= c.652+3808A= (n.652+3808A=) n.914A= n.899A= | |
10 | g.49524610A>C | CA376754602 | ERCC6 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.903T>G c.652+3807T>G (n.652+3807T>G) n.913T>G n.898T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524610A>G | CA376754603 | ERCC6 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.903T>C c.652+3807T>C (n.652+3807T>C) n.913T>C n.898T>C | |
10 | g.49524610A>T | CA376754606 | ERCC6 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.903T>A c.652+3807T>A (n.652+3807T>A) n.913T>A n.898T>A | |
10 | g.49524611C>A | CA376754611 | ERCC6 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.*448G>T (n.*448G>T) n.902G>T c.652+3806G>T (n.652+3806G>T) n.912G>T n.897G>T | |
10 | g.49524611C= | CA1908764197 | ERCC6 | c.819G= (p.Lys273=) c.*448G= (n.*448G=) n.902G= c.652+3806G= (n.652+3806G=) n.912G= n.897G= | |
10 | g.49524611C>G | CA376754613 | ERCC6 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*448G>C (n.*448G>C) n.902G>C c.652+3806G>C (n.652+3806G>C) n.912G>C n.897G>C | |
10 | g.49524611C>T | CA469790597 | ERCC6 | c.819G>A (p.Lys273=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.902G>A c.652+3806G>A (n.652+3806G>A) n.912G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524612T>A | CA376754614 | ERCC6 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.*447A>T (n.*447A>T) n.901A>T c.652+3805A>T (n.652+3805A>T) n.911A>T n.896A>T | |
10 | g.49524612T>C | CA376754616 | ERCC6 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.901A>G c.652+3805A>G (n.652+3805A>G) n.911A>G n.896A>G | |
10 | g.49524612T>G | CA376754617 | ERCC6 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) n.901A>C c.652+3805A>C (n.652+3805A>C) n.911A>C n.896A>C | |
10 | g.49524615del | CA2695212002 | ERCC6 | c.818del (p.Lys273SerfsTer?) c.*447del (n.*447del) n.901del c.652+3805del (n.652+3805del) n.911del n.896del | |
10 | g.49524613T>A | CA376754619 | ERCC6 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*446A>T (n.*446A>T) n.900A>T c.652+3804A>T (n.652+3804A>T) n.910A>T n.895A>T | |
10 | g.49524613T>C | CA376754621 | ERCC6 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*446A>G (n.*446A>G) n.900A>G c.652+3804A>G (n.652+3804A>G) n.910A>G n.895A>G | |
10 | g.49524613T>G | CA376754622 | ERCC6 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*446A>C (n.*446A>C) n.900A>C c.652+3804A>C (n.652+3804A>C) n.910A>C n.895A>C | |
10 | g.49524614T>A | CA376754626 | ERCC6 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*445A>T (n.*445A>T) n.899A>T c.652+3803A>T (n.652+3803A>T) n.909A>T n.894A>T | |
10 | g.49524614T>C | CA469790599 | ERCC6 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.899A>G c.652+3803A>G (n.652+3803A>G) n.909A>G n.894A>G | |
10 | g.49524614T>G | CA376754630 | ERCC6 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*445A>C (n.*445A>C) n.899A>C c.652+3803A>C (n.652+3803A>C) n.909A>C n.894A>C | |
10 | g.49524615T>A | CA376754633 | ERCC6 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.898A>T c.652+3802A>T (n.652+3802A>T) n.908A>T n.893A>T | |
10 | g.49524615T>C | CA376754635 | ERCC6 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.898A>G c.652+3802A>G (n.652+3802A>G) n.908A>G n.893A>G | dbSNP |
10 | g.49524615T>G | CA376754634 | ERCC6 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.898A>C c.652+3802A>C (n.652+3802A>C) n.908A>C n.893A>C | |
10 | g.49524615T= | CA1908764202 | ERCC6 | c.815A= (p.Glu272=) c.*444A= (n.*444A=) n.898A= c.652+3802A= (n.652+3802A=) n.908A= n.893A= | |
10 | g.49524616C>A | CA376754637 | ERCC6 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) n.897G>T c.652+3801G>T (n.652+3801G>T) n.907G>T n.892G>T | ClinVar |
10 | g.49524616C= | CA1908764205 | ERCC6 | c.814G= (p.Glu272=) c.*443G= (n.*443G=) n.897G= c.652+3801G= (n.652+3801G=) n.907G= n.892G= | |
10 | g.49524616C>G | CA376754640 | ERCC6 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) n.897G>C c.652+3801G>C (n.652+3801G>C) n.907G>C n.892G>C | |
10 | g.49524616C>T | CA5496431 | ERCC6 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) n.897G>A c.652+3801G>A (n.652+3801G>A) n.907G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524617G>A | CA5496432 | ERCC6 | c.813C>T (p.Phe271=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.896C>T c.652+3800C>T (n.652+3800C>T) n.906C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524617G>C | CA376754649 | ERCC6 | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) n.896C>G c.652+3800C>G (n.652+3800C>G) n.906C>G n.891C>G | |
10 | g.49524617G= | CA1908764208 | ERCC6 | c.813C= (p.Phe271=) c.*442C= (n.*442C=) n.896C= c.652+3800C= (n.652+3800C=) n.906C= n.891C= | |
10 | g.49524617G>T | CA376754652 | ERCC6 | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.*442C>A (n.*442C>A) n.896C>A c.652+3800C>A (n.652+3800C>A) n.906C>A n.891C>A | |
10 | g.49524618A>C | CA376754662 | ERCC6 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*441T>G (n.*441T>G) n.895T>G c.652+3799T>G (n.652+3799T>G) n.905T>G n.890T>G | |
10 | g.49524618A>G | CA376754665 | ERCC6 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) n.895T>C c.652+3799T>C (n.652+3799T>C) n.905T>C n.890T>C | |
10 | g.49524618A>T | CA376754669 | ERCC6 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*441T>A (n.*441T>A) n.895T>A c.652+3799T>A (n.652+3799T>A) n.905T>A n.890T>A | |
10 | g.49524619A>C | CA376754673 | ERCC6 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.*440T>G (n.*440T>G) n.894T>G c.652+3798T>G (n.652+3798T>G) n.904T>G n.889T>G | |
10 | g.49524619A>G | CA376754675 | ERCC6 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*440T>C (n.*440T>C) n.894T>C c.652+3798T>C (n.652+3798T>C) n.904T>C n.889T>C | ClinVar |
10 | g.49524619A>T | CA376754680 | ERCC6 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*440T>A (n.*440T>A) n.894T>A c.652+3798T>A (n.652+3798T>A) n.904T>A n.889T>A | |
10 | g.49524620G>A | CA5496433 | ERCC6 | c.810C>T (p.Gly270=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.893C>T c.652+3797C>T (n.652+3797C>T) n.903C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524620G>C | CA469790606 | ERCC6 | c.810C>G (p.Gly270=) c.*439C>G (n.*439C>G) n.893C>G c.652+3797C>G (n.652+3797C>G) n.903C>G n.888C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524620G= | CA1908764217 | ERCC6 | c.810C= (p.Gly270=) c.*439C= (n.*439C=) n.893C= c.652+3797C= (n.652+3797C=) n.903C= n.888C= | |
10 | g.49524620G>T | CA469790605 | ERCC6 | c.810C>A (p.Gly270=) c.*439C>A (n.*439C>A) n.893C>A c.652+3797C>A (n.652+3797C>A) n.903C>A n.888C>A | |
10 | g.49524620_49524621delinsAT | CA891862837 | ERCC6 | c.809_810delinsAT (p.Gly270Asp) c.*438_*439delinsAT (n.*438_*439delinsAT) n.892_893delinsAT c.652+3796_652+3797delinsAT (n.652+3796_652+3797delinsAT) n.902_903delinsAT n.887_888delinsAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524620_49524621delinsGC | CA1908764222 | ERCC6 | c.809_810delinsGC (p.Gly270=) c.*438_*439delinsGC (n.*438_*439delinsGC) n.892_893delinsGC c.652+3796_652+3797delinsGC (n.652+3796_652+3797delinsGC) n.902_903delinsGC n.887_888delinsGC | |
10 | g.49524621C>A | CA376754685 | ERCC6 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.892G>T c.652+3796G>T (n.652+3796G>T) n.902G>T n.887G>T | |
10 | g.49524621C= | CA1908764234 | ERCC6 | c.809G= (p.Gly270=) c.*438G= (n.*438G=) n.892G= c.652+3796G= (n.652+3796G=) n.902G= n.887G= | |
10 | g.49524621C>G | CA376754688 | ERCC6 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.892G>C c.652+3796G>C (n.652+3796G>C) n.902G>C n.887G>C | |
10 | g.49524621C>T | CA5496434 | ERCC6 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*438G>A (n.*438G>A) n.892G>A c.652+3796G>A (n.652+3796G>A) n.902G>A n.887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524622del | CA206620449 | ERCC6 | c.809del (p.Gly270AlafsTer?) c.*438del (n.*438del) n.892del c.652+3796del (n.652+3796del) n.902del n.887del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524622C>A | CA376754689 | ERCC6 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*437G>T (n.*437G>T) n.891G>T c.652+3795G>T (n.652+3795G>T) n.901G>T n.886G>T | |
10 | g.49524622C= | CA1908764239 | ERCC6 | c.808G= (p.Gly270=) c.*437G= (n.*437G=) n.891G= c.652+3795G= (n.652+3795G=) n.901G= n.886G= | |
10 | g.49524622C>G | CA376754691 | ERCC6 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.891G>C c.652+3795G>C (n.652+3795G>C) n.901G>C n.886G>C | |
10 | g.49524622C>T | CA5496435 | ERCC6 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*437G>A (n.*437G>A) n.891G>A c.652+3795G>A (n.652+3795G>A) n.901G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524623T>A | CA469790613 | ERCC6 | c.807A>T (p.Ser269=) c.*436A>T (n.*436A>T) n.890A>T c.652+3794A>T (n.652+3794A>T) n.900A>T n.885A>T | |
10 | g.49524623T>C | CA469790611 | ERCC6 | c.807A>G (p.Ser269=) c.*436A>G (n.*436A>G) n.890A>G c.652+3794A>G (n.652+3794A>G) n.900A>G n.885A>G | |
10 | g.49524623T>G | CA469790610 | ERCC6 | c.807A>C (p.Ser269=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.890A>C c.652+3794A>C (n.652+3794A>C) n.900A>C n.885A>C | |
10 | g.49524624G>A | CA376754696 | ERCC6 | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.889C>T c.652+3793C>T (n.652+3793C>T) n.899C>T n.884C>T | |
10 | g.49524624G>C | CA376754698 | ERCC6 | c.806C>G (p.Ser269Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) n.889C>G c.652+3793C>G (n.652+3793C>G) n.899C>G n.884C>G | |
10 | g.49524624G>T | CA376754700 | ERCC6 | c.806C>A (p.Ser269Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.889C>A c.652+3793C>A (n.652+3793C>A) n.899C>A n.884C>A | |
10 | g.49524625A= | CA1908764256 | ERCC6 | c.805T= (p.Ser269=) c.*434T= (n.*434T=) n.888T= c.652+3792T= (n.652+3792T=) n.898T= n.883T= | |
10 | g.49524625A>C | CA376754703 | ERCC6 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.888T>G c.652+3792T>G (n.652+3792T>G) n.898T>G n.883T>G | |
10 | g.49524625A>G | CA376754705 | ERCC6 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.888T>C c.652+3792T>C (n.652+3792T>C) n.898T>C n.883T>C | |
10 | g.49524625A>T | CA5496436 | ERCC6 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.888T>A c.652+3792T>A (n.652+3792T>A) n.898T>A n.883T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524626T>A | CA469790618 | ERCC6 | c.804A>T (p.Ala268=) c.*433A>T (n.*433A>T) n.887A>T c.652+3791A>T (n.652+3791A>T) n.897A>T n.882A>T | |
10 | g.49524626T>C | CA206620451 | ERCC6 | c.804A>G (p.Ala268=) c.*433A>G (n.*433A>G) n.887A>G c.652+3791A>G (n.652+3791A>G) n.897A>G n.882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524626T>G | CA469790616 | ERCC6 | c.804A>C (p.Ala268=) c.*433A>C (n.*433A>C) n.887A>C c.652+3791A>C (n.652+3791A>C) n.897A>C n.882A>C | dbSNP |
10 | g.49524626T= | CA1908764262 | ERCC6 | c.804A= (p.Ala268=) c.*433A= (n.*433A=) n.887A= c.652+3791A= (n.652+3791A=) n.897A= n.882A= | |
10 | g.49524627G>A | CA5496437 | ERCC6 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*432C>T (n.*432C>T) n.886C>T c.652+3790C>T (n.652+3790C>T) n.896C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524627G>C | CA376754715 | ERCC6 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) n.886C>G c.652+3790C>G (n.652+3790C>G) n.896C>G n.881C>G | |
10 | g.49524627G= | CA1908764267 | ERCC6 | c.803C= (p.Ala268=) c.*432C= (n.*432C=) n.886C= c.652+3790C= (n.652+3790C=) n.896C= n.881C= | |
10 | g.49524627G>T | CA376754712 | ERCC6 | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) n.886C>A c.652+3790C>A (n.652+3790C>A) n.896C>A n.881C>A | |
10 | g.49524628C>A | CA376754725 | ERCC6 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) n.885G>T c.652+3789G>T (n.652+3789G>T) n.895G>T n.880G>T | |
10 | g.49524628C>G | CA376754720 | ERCC6 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) n.885G>C c.652+3789G>C (n.652+3789G>C) n.895G>C n.880G>C | |
10 | g.49524628C>T | CA376754722 | ERCC6 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) n.885G>A c.652+3789G>A (n.652+3789G>A) n.895G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524629T>A | CA376754727 | ERCC6 | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*430A>T (n.*430A>T) n.884A>T c.652+3788A>T (n.652+3788A>T) n.894A>T n.879A>T | |
10 | g.49524629T>C | CA5496438 | ERCC6 | c.801A>G (p.Glu267=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.884A>G c.652+3788A>G (n.652+3788A>G) n.894A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524629T>G | CA376754730 | ERCC6 | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*430A>C (n.*430A>C) n.884A>C c.652+3788A>C (n.652+3788A>C) n.894A>C n.879A>C | |
10 | g.49524629T= | CA1908764270 | ERCC6 | c.801A= (p.Glu267=) c.*430A= (n.*430A=) n.884A= c.652+3788A= (n.652+3788A=) n.894A= n.879A= | |
10 | g.49524630T>A | CA376754733 | ERCC6 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*429A>T (n.*429A>T) n.883A>T c.652+3787A>T (n.652+3787A>T) n.893A>T n.878A>T | |
10 | g.49524630T>C | CA376754738 | ERCC6 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) n.883A>G c.652+3787A>G (n.652+3787A>G) n.893A>G n.878A>G | |
10 | g.49524630T>G | CA376754740 | ERCC6 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) n.883A>C c.652+3787A>C (n.652+3787A>C) n.893A>C n.878A>C | |
10 | g.49524631C>A | CA376754741 | ERCC6 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) n.882G>T c.652+3786G>T (n.652+3786G>T) n.892G>T n.877G>T | |
10 | g.49524631C= | CA1908764272 | ERCC6 | c.799G= (p.Glu267=) c.*428G= (n.*428G=) n.882G= c.652+3786G= (n.652+3786G=) n.892G= n.877G= | |
10 | g.49524631C>G | CA376754742 | ERCC6 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) n.882G>C c.652+3786G>C (n.652+3786G>C) n.892G>C n.877G>C | |
10 | g.49524631C>T | CA376754745 | ERCC6 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) n.882G>A c.652+3786G>A (n.652+3786G>A) n.892G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524632A>C | CA376754747 | ERCC6 | c.798T>G (p.Asn266Lys) c.*427T>G (n.*427T>G) n.881T>G c.652+3785T>G (n.652+3785T>G) n.891T>G n.876T>G | |
10 | g.49524632A>G | CA469790728 | ERCC6 | c.798T>C (p.Asn266=) c.*427T>C (n.*427T>C) n.881T>C c.652+3785T>C (n.652+3785T>C) n.891T>C n.876T>C | ClinVar |
10 | g.49524632A>T | CA376754750 | ERCC6 | c.798T>A (p.Asn266Lys) c.*427T>A (n.*427T>A) n.881T>A c.652+3785T>A (n.652+3785T>A) n.891T>A n.876T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524633T>A | CA376754768 | ERCC6 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) n.880A>T c.652+3784A>T (n.652+3784A>T) n.890A>T n.875A>T | |
10 | g.49524633T>C | CA376754766 | ERCC6 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) n.880A>G c.652+3784A>G (n.652+3784A>G) n.890A>G n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524633T>G | CA376754767 | ERCC6 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) n.880A>C c.652+3784A>C (n.652+3784A>C) n.890A>C n.875A>C | |
10 | g.49524633T= | CA1908764277 | ERCC6 | c.797A= (p.Asn266=) c.*426A= (n.*426A=) n.880A= c.652+3784A= (n.652+3784A=) n.890A= n.875A= | |
10 | g.49524634T>A | CA376754769 | ERCC6 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) n.879A>T c.652+3783A>T (n.652+3783A>T) n.889A>T n.874A>T | |
10 | g.49524634T>C | CA376754770 | ERCC6 | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) n.879A>G c.652+3783A>G (n.652+3783A>G) n.889A>G n.874A>G | |
10 | g.49524634T>G | CA376754772 | ERCC6 | c.796A>C (p.Asn266His) c.*425A>C (n.*425A>C) n.879A>C c.652+3783A>C (n.652+3783A>C) n.889A>C n.874A>C | |
10 | g.49524635A= | CA1908764286 | ERCC6 | c.795T= (p.Leu265=) c.*424T= (n.*424T=) n.878T= c.652+3782T= (n.652+3782T=) n.888T= n.873T= | |
10 | g.49524635A>C | CA469790740 | ERCC6 | c.795T>G (p.Leu265=) c.*424T>G (n.*424T>G) n.878T>G c.652+3782T>G (n.652+3782T>G) n.888T>G n.873T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524635A>G | CA5496439 | ERCC6 | c.795T>C (p.Leu265=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.878T>C c.652+3782T>C (n.652+3782T>C) n.888T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524635A>T | CA469790739 | ERCC6 | c.795T>A (p.Leu265=) c.*424T>A (n.*424T>A) n.878T>A c.652+3782T>A (n.652+3782T>A) n.888T>A n.873T>A | |
10 | g.49524636A= | CA1908764291 | ERCC6 | c.794T= (p.Leu265=) c.*423T= (n.*423T=) n.877T= c.652+3781T= (n.652+3781T=) n.887T= n.872T= | |
10 | g.49524636A>C | CA376754777 | ERCC6 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) n.877T>G c.652+3781T>G (n.652+3781T>G) n.887T>G n.872T>G | |
10 | g.49524636A>G | CA376754778 | ERCC6 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) n.877T>C c.652+3781T>C (n.652+3781T>C) n.887T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524636A>T | CA206620454 | ERCC6 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*423T>A (n.*423T>A) n.877T>A c.652+3781T>A (n.652+3781T>A) n.887T>A n.872T>A | dbSNP |
10 | g.49524637G>A | CA376754780 | ERCC6 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) n.876C>T c.652+3780C>T (n.652+3780C>T) n.886C>T n.871C>T | |
10 | g.49524637G>C | CA376754783 | ERCC6 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*422C>G (n.*422C>G) n.876C>G c.652+3780C>G (n.652+3780C>G) n.886C>G n.871C>G | |
10 | g.49524637G>T | CA376754785 | ERCC6 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*422C>A (n.*422C>A) n.876C>A c.652+3780C>A (n.652+3780C>A) n.886C>A n.871C>A | |
10 | g.49524638C>A | CA376754787 | ERCC6 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.875G>T c.652+3779G>T (n.652+3779G>T) n.885G>T n.870G>T | |
10 | g.49524638C>G | CA376754789 | ERCC6 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*421G>C (n.*421G>C) n.875G>C c.652+3779G>C (n.652+3779G>C) n.885G>C n.870G>C | |
10 | g.49524638C>T | CA376754790 | ERCC6 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*421G>A (n.*421G>A) n.875G>A c.652+3779G>A (n.652+3779G>A) n.885G>A n.870G>A | |
10 | g.49524639A= | CA1908764298 | ERCC6 | c.791T= (p.Met264=) c.*420T= (n.*420T=) n.874T= c.652+3778T= (n.652+3778T=) n.884T= n.869T= | |
10 | g.49524639A>C | CA206620457 | ERCC6 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) n.874T>G c.652+3778T>G (n.652+3778T>G) n.884T>G n.869T>G | dbSNP |
10 | g.49524639A>G | CA376754796 | ERCC6 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*420T>C (n.*420T>C) n.874T>C c.652+3778T>C (n.652+3778T>C) n.884T>C n.869T>C | |
10 | g.49524639A>T | CA376754793 | ERCC6 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) n.874T>A c.652+3778T>A (n.652+3778T>A) n.884T>A n.869T>A | |
10 | g.49524640T>A | CA376754800 | ERCC6 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*419A>T (n.*419A>T) n.873A>T c.652+3777A>T (n.652+3777A>T) n.883A>T n.868A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524640T>C | CA5496440 | ERCC6 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*419A>G (n.*419A>G) n.873A>G c.652+3777A>G (n.652+3777A>G) n.883A>G n.868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524640T>G | CA376754804 | ERCC6 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*419A>C (n.*419A>C) n.873A>C c.652+3777A>C (n.652+3777A>C) n.883A>C n.868A>C | |
10 | g.49524640T= | CA1908764301 | ERCC6 | c.790A= (p.Met264=) c.*419A= (n.*419A=) n.873A= c.652+3777A= (n.652+3777A=) n.883A= n.868A= | |
10 | g.49524641G>A | CA5496441 | ERCC6 | c.789C>T (p.Ile263=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.872C>T c.652+3776C>T (n.652+3776C>T) n.882C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524641G>C | CA376754810 | ERCC6 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.*418C>G (n.*418C>G) n.872C>G c.652+3776C>G (n.652+3776C>G) n.882C>G n.867C>G | |
10 | g.49524641G= | CA1908764303 | ERCC6 | c.789C= (p.Ile263=) c.*418C= (n.*418C=) n.872C= c.652+3776C= (n.652+3776C=) n.882C= n.867C= | |
10 | g.49524641G>T | CA469790747 | ERCC6 | c.789C>A (p.Ile263=) c.*418C>A (n.*418C>A) n.872C>A c.652+3776C>A (n.652+3776C>A) n.882C>A n.867C>A | |
10 | g.49524642A>C | CA376754813 | ERCC6 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*417T>G (n.*417T>G) n.871T>G c.652+3775T>G (n.652+3775T>G) n.881T>G n.866T>G | |
10 | g.49524642A>G | CA376754815 | ERCC6 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) n.871T>C c.652+3775T>C (n.652+3775T>C) n.881T>C n.866T>C | |
10 | g.49524642A>T | CA376754816 | ERCC6 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) n.871T>A c.652+3775T>A (n.652+3775T>A) n.881T>A n.866T>A | |
10 | g.49524643T>A | CA376754817 | ERCC6 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) n.870A>T c.652+3774A>T (n.652+3774A>T) n.880A>T n.865A>T | |
10 | g.49524643T>C | CA376754820 | ERCC6 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*416A>G (n.*416A>G) n.870A>G c.652+3774A>G (n.652+3774A>G) n.880A>G n.865A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524643T>G | CA376754822 | ERCC6 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) n.870A>C c.652+3774A>C (n.652+3774A>C) n.880A>C n.865A>C | |
10 | g.49524650_49524660del | CA2739265354 | ERCC6 | c.777_787del (p.Lys259AsnfsTer4) c.*406_*416del (n.*406_*416del) n.860_870del c.652+3764_652+3774del (n.652+3764_652+3774del) n.870_880del n.855_865del | ClinVar |
10 | g.49524644T>A | CA376754825 | ERCC6 | c.786A>T (p.Lys262Asn) c.*415A>T (n.*415A>T) n.869A>T c.652+3773A>T (n.652+3773A>T) n.879A>T n.864A>T | |
10 | g.49524644T>C | CA469790754 | ERCC6 | c.786A>G (p.Lys262=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.869A>G c.652+3773A>G (n.652+3773A>G) n.879A>G n.864A>G | |
10 | g.49524644T>G | CA376754826 | ERCC6 | c.786A>C (p.Lys262Asn) c.*415A>C (n.*415A>C) n.869A>C c.652+3773A>C (n.652+3773A>C) n.879A>C n.864A>C | |
10 | g.49524645T>A | CA376754829 | ERCC6 | c.785A>T (p.Lys262Ile) c.*414A>T (n.*414A>T) n.868A>T c.652+3772A>T (n.652+3772A>T) n.878A>T n.863A>T | |
10 | g.49524645T>C | CA376754828 | ERCC6 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) n.868A>G c.652+3772A>G (n.652+3772A>G) n.878A>G n.863A>G | |
10 | g.49524645T>G | CA376754827 | ERCC6 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) n.868A>C c.652+3772A>C (n.652+3772A>C) n.878A>C n.863A>C | |
10 | g.49524646T>A | CA376754832 | ERCC6 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) n.867A>T c.652+3771A>T (n.652+3771A>T) n.877A>T n.862A>T | |
10 | g.49524646T>C | CA376754834 | ERCC6 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*413A>G (n.*413A>G) n.867A>G c.652+3771A>G (n.652+3771A>G) n.877A>G n.862A>G | |
10 | g.49524646T>G | CA376754835 | ERCC6 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*413A>C (n.*413A>C) n.867A>C c.652+3771A>C (n.652+3771A>C) n.877A>C n.862A>C | |
10 | g.49524647T>A | CA376754839 | ERCC6 | c.783A>T (p.Arg261Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) n.866A>T c.652+3770A>T (n.652+3770A>T) n.876A>T n.861A>T | |
10 | g.49524647T>C | CA469790757 | ERCC6 | c.783A>G (p.Arg261=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.866A>G c.652+3770A>G (n.652+3770A>G) n.876A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524647T>G | CA376754842 | ERCC6 | c.783A>C (p.Arg261Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.866A>C c.652+3770A>C (n.652+3770A>C) n.876A>C n.861A>C | |
10 | g.49524647T= | CA1908764307 | ERCC6 | c.783A= (p.Arg261=) c.*412A= (n.*412A=) n.866A= c.652+3770A= (n.652+3770A=) n.876A= n.861A= | |
10 | g.49524648del | CA2741093185 | ERCC6 | c.782del (p.Arg261LysfsTer?) c.*411del (n.*411del) n.865del c.652+3769del (n.652+3769del) n.875del n.860del | |
10 | g.49524648C>A | CA376754845 | ERCC6 | c.782G>T (p.Arg261Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) n.865G>T c.652+3769G>T (n.652+3769G>T) n.875G>T n.860G>T | |
10 | g.49524648C>G | CA376754848 | ERCC6 | c.782G>C (p.Arg261Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) n.865G>C c.652+3769G>C (n.652+3769G>C) n.875G>C n.860G>C | |
10 | g.49524648C>T | CA376754852 | ERCC6 | c.782G>A (p.Arg261Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) n.865G>A c.652+3769G>A (n.652+3769G>A) n.875G>A n.860G>A | |
10 | g.49524649T>A | CA376754858 | ERCC6 | c.781A>T (p.Arg261Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.864A>T c.652+3768A>T (n.652+3768A>T) n.874A>T n.859A>T | |
10 | g.49524649T>C | CA376754860 | ERCC6 | c.781A>G (p.Arg261Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) n.864A>G c.652+3768A>G (n.652+3768A>G) n.874A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524649T>G | CA469790761 | ERCC6 | c.781A>C (p.Arg261=) c.*410A>C (n.*410A>C) n.864A>C c.652+3768A>C (n.652+3768A>C) n.874A>C n.859A>C | |
10 | g.49524649T= | CA1908764310 | ERCC6 | c.781A= (p.Arg261=) c.*410A= (n.*410A=) n.864A= c.652+3768A= (n.652+3768A=) n.874A= n.859A= | |
10 | g.49524649dup | CA912969888 | ERCC6 | c.781dup (p.Arg261LysfsTer6) c.*410dup (n.*410dup) n.864dup c.652+3768dup (n.652+3768dup) n.874dup n.859dup | |
10 | g.49524650G>A | CA5496442 | ERCC6 | c.780C>T (p.Pro260=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.863C>T c.652+3767C>T (n.652+3767C>T) n.873C>T n.858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524650G>C | CA469790764 | ERCC6 | c.780C>G (p.Pro260=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.863C>G c.652+3767C>G (n.652+3767C>G) n.873C>G n.858C>G | ClinVar |
10 | g.49524650G= | CA1908764320 | ERCC6 | c.780C= (p.Pro260=) c.*409C= (n.*409C=) n.863C= c.652+3767C= (n.652+3767C=) n.873C= n.858C= | |
10 | g.49524650G>T | CA469790763 | ERCC6 | c.780C>A (p.Pro260=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.863C>A c.652+3767C>A (n.652+3767C>A) n.873C>A n.858C>A | |
10 | g.49524651_49524652dup | CA593780534 | ERCC6 | c.779_780dup (p.Arg261ProfsTer?) c.*408_*409dup (n.*408_*409dup) n.862_863dup c.652+3766_652+3767dup (n.652+3766_652+3767dup) n.872_873dup n.857_858dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524651G>A | CA376754865 | ERCC6 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) n.862C>T c.652+3766C>T (n.652+3766C>T) n.872C>T n.857C>T | ClinVar |
10 | g.49524651G>C | CA376754868 | ERCC6 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) n.862C>G c.652+3766C>G (n.652+3766C>G) n.872C>G n.857C>G | dbSNP |
10 | g.49524651G= | CA1908764324 | ERCC6 | c.779C= (p.Pro260=) c.*408C= (n.*408C=) n.862C= c.652+3766C= (n.652+3766C=) n.872C= n.857C= | |
10 | g.49524651G>T | CA376754871 | ERCC6 | c.779C>A (p.Pro260His) c.*408C>A (n.*408C>A) n.862C>A c.652+3766C>A (n.652+3766C>A) n.872C>A n.857C>A | |
10 | g.49524652G>A | CA376754877 | ERCC6 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) n.861C>T c.652+3765C>T (n.652+3765C>T) n.871C>T n.856C>T | |
10 | g.49524652G>C | CA376754880 | ERCC6 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) n.861C>G c.652+3765C>G (n.652+3765C>G) n.871C>G n.856C>G | |
10 | g.49524652G>T | CA376754875 | ERCC6 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) n.861C>A c.652+3765C>A (n.652+3765C>A) n.871C>A n.856C>A | |
10 | g.49524653C>A | CA376754883 | ERCC6 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.*406G>T (n.*406G>T) n.860G>T c.652+3764G>T (n.652+3764G>T) n.870G>T n.855G>T | |
10 | g.49524653C>G | CA376754885 | ERCC6 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.*406G>C (n.*406G>C) n.860G>C c.652+3764G>C (n.652+3764G>C) n.870G>C n.855G>C | |
10 | g.49524653C>T | CA469790768 | ERCC6 | c.777G>A (p.Lys259=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.860G>A c.652+3764G>A (n.652+3764G>A) n.870G>A n.855G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524654T>A | CA376754887 | ERCC6 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.*405A>T (n.*405A>T) n.859A>T c.652+3763A>T (n.652+3763A>T) n.869A>T n.854A>T | |
10 | g.49524654T>C | CA376754890 | ERCC6 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) n.859A>G c.652+3763A>G (n.652+3763A>G) n.869A>G n.854A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524654T>G | CA376754894 | ERCC6 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.*405A>C (n.*405A>C) n.859A>C c.652+3763A>C (n.652+3763A>C) n.869A>C n.854A>C | |
10 | g.49524655T>A | CA376754901 | ERCC6 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.*404A>T (n.*404A>T) n.858A>T c.652+3762A>T (n.652+3762A>T) n.868A>T n.853A>T | ClinVar |
10 | g.49524655T>C | CA376754899 | ERCC6 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.*404A>G (n.*404A>G) n.858A>G c.652+3762A>G (n.652+3762A>G) n.868A>G n.853A>G | |
10 | g.49524655T>G | CA376754898 | ERCC6 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.*404A>C (n.*404A>C) n.858A>C c.652+3762A>C (n.652+3762A>C) n.868A>C n.853A>C | |
10 | g.49524656T>A | CA376754902 | ERCC6 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*403A>T (n.*403A>T) n.857A>T c.652+3761A>T (n.652+3761A>T) n.867A>T n.852A>T | |
10 | g.49524656T>C | CA5496443 | ERCC6 | c.774A>G (p.Lys258=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.857A>G c.652+3761A>G (n.652+3761A>G) n.867A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524656T>G | CA376754905 | ERCC6 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*403A>C (n.*403A>C) n.857A>C c.652+3761A>C (n.652+3761A>C) n.867A>C n.852A>C | |
10 | g.49524656T= | CA1908764330 | ERCC6 | c.774A= (p.Lys258=) c.*403A= (n.*403A=) n.857A= c.652+3761A= (n.652+3761A=) n.867A= n.852A= | |
10 | g.49524657T>A | CA376754906 | ERCC6 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) n.856A>T c.652+3760A>T (n.652+3760A>T) n.866A>T n.851A>T | |
10 | g.49524657T>C | CA376754907 | ERCC6 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.856A>G c.652+3760A>G (n.652+3760A>G) n.866A>G n.851A>G | |
10 | g.49524657T>G | CA376754908 | ERCC6 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.856A>C c.652+3760A>C (n.652+3760A>C) n.866A>C n.851A>C | |
10 | g.49524658T>A | CA376754909 | ERCC6 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.855A>T c.652+3759A>T (n.652+3759A>T) n.865A>T n.850A>T | |
10 | g.49524658T>C | CA376754913 | ERCC6 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.855A>G c.652+3759A>G (n.652+3759A>G) n.865A>G n.850A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524658T>G | CA376754911 | ERCC6 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.855A>C c.652+3759A>C (n.652+3759A>C) n.865A>C n.850A>C | |
10 | g.49524659C>A | CA376754915 | ERCC6 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.*400G>T (n.*400G>T) n.854G>T c.652+3758G>T (n.652+3758G>T) n.864G>T n.849G>T | |
10 | g.49524659C= | CA1908764333 | ERCC6 | c.771G= (p.Glu257=) c.*400G= (n.*400G=) n.854G= c.652+3758G= (n.652+3758G=) n.864G= n.849G= | |
10 | g.49524659C>G | CA376754919 | ERCC6 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.*400G>C (n.*400G>C) n.854G>C c.652+3758G>C (n.652+3758G>C) n.864G>C n.849G>C | |
10 | g.49524659C>T | CA469790772 | ERCC6 | c.771G>A (p.Glu257=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.854G>A c.652+3758G>A (n.652+3758G>A) n.864G>A n.849G>A | dbSNP |
10 | g.49524660T>A | CA376754921 | ERCC6 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.*399A>T (n.*399A>T) n.853A>T c.652+3757A>T (n.652+3757A>T) n.863A>T n.848A>T | |
10 | g.49524660T>C | CA376754924 | ERCC6 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.853A>G c.652+3757A>G (n.652+3757A>G) n.863A>G n.848A>G | |
10 | g.49524660T>G | CA376754926 | ERCC6 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) n.853A>C c.652+3757A>C (n.652+3757A>C) n.863A>C n.848A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524661C>A | CA376754929 | ERCC6 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) n.852G>T c.652+3756G>T (n.652+3756G>T) n.862G>T n.847G>T | COSMIC |
10 | g.49524661C= | CA1908764334 | ERCC6 | c.769G= (p.Glu257=) c.*398G= (n.*398G=) n.852G= c.652+3756G= (n.652+3756G=) n.862G= n.847G= | |
10 | g.49524661C>G | CA376754931 | ERCC6 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) n.852G>C c.652+3756G>C (n.652+3756G>C) n.862G>C n.847G>C | |
10 | g.49524661C>T | CA376754937 | ERCC6 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) n.852G>A c.652+3756G>A (n.652+3756G>A) n.862G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524662C>A | CA376754939 | ERCC6 | c.768G>T (p.Gln256His) c.*397G>T (n.*397G>T) n.851G>T c.652+3755G>T (n.652+3755G>T) n.861G>T n.846G>T | |
10 | g.49524662C= | CA1908764336 | ERCC6 | c.768G= (p.Gln256=) c.*397G= (n.*397G=) n.851G= c.652+3755G= (n.652+3755G=) n.861G= n.846G= | |
10 | g.49524662C>G | CA376754941 | ERCC6 | c.768G>C (p.Gln256His) c.*397G>C (n.*397G>C) n.851G>C c.652+3755G>C (n.652+3755G>C) n.861G>C n.846G>C | |
10 | g.49524662C>T | CA469790777 | ERCC6 | c.768G>A (p.Gln256=) c.*397G>A (n.*397G>A) n.851G>A c.652+3755G>A (n.652+3755G>A) n.861G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524663T>A | CA376754946 | ERCC6 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) n.850A>T c.652+3754A>T (n.652+3754A>T) n.860A>T n.845A>T | |
10 | g.49524663T>C | CA376754948 | ERCC6 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.850A>G c.652+3754A>G (n.652+3754A>G) n.860A>G n.845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524663T>G | CA376754947 | ERCC6 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.850A>C c.652+3754A>C (n.652+3754A>C) n.860A>C n.845A>C | |
10 | g.49524663T= | CA1908764340 | ERCC6 | c.767A= (p.Gln256=) c.*396A= (n.*396A=) n.850A= c.652+3754A= (n.652+3754A=) n.860A= n.845A= | |
10 | g.49524664G>A | CA376754952 | ERCC6 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) n.849C>T c.652+3753C>T (n.652+3753C>T) n.859C>T n.844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524664G>C | CA376754957 | ERCC6 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) n.849C>G c.652+3753C>G (n.652+3753C>G) n.859C>G n.844C>G | |
10 | g.49524664G= | CA1908764343 | ERCC6 | c.766C= (p.Gln256=) c.*395C= (n.*395C=) n.849C= c.652+3753C= (n.652+3753C=) n.859C= n.844C= | |
10 | g.49524664G>T | CA376754955 | ERCC6 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) n.849C>A c.652+3753C>A (n.652+3753C>A) n.859C>A n.844C>A | ClinVar |
10 | g.49524665T>A | CA376754960 | ERCC6 | c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*394A>T (n.*394A>T) n.848A>T c.652+3752A>T (n.652+3752A>T) n.858A>T n.843A>T | |
10 | g.49524665T>C | CA469790781 | ERCC6 | c.765A>G (p.Lys255=) c.*394A>G (n.*394A>G) n.848A>G c.652+3752A>G (n.652+3752A>G) n.858A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524665T>G | CA376754963 | ERCC6 | c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*394A>C (n.*394A>C) n.848A>C c.652+3752A>C (n.652+3752A>C) n.858A>C n.843A>C | |
10 | g.49524666T>A | CA376754969 | ERCC6 | c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) n.847A>T c.652+3751A>T (n.652+3751A>T) n.857A>T n.842A>T | |
10 | g.49524666T>C | CA376754971 | ERCC6 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) n.847A>G c.652+3751A>G (n.652+3751A>G) n.857A>G n.842A>G | |
10 | g.49524666T>G | CA376754973 | ERCC6 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) n.847A>C c.652+3751A>C (n.652+3751A>C) n.857A>C n.842A>C | |
10 | g.49524667T>A | CA206620468 | ERCC6 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*392A>T (n.*392A>T) n.846A>T c.652+3750A>T (n.652+3750A>T) n.856A>T n.841A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524667T>C | CA376754994 | ERCC6 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*392A>G (n.*392A>G) n.846A>G c.652+3750A>G (n.652+3750A>G) n.856A>G n.841A>G | |
10 | g.49524667T>G | CA376754998 | ERCC6 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*392A>C (n.*392A>C) n.846A>C c.652+3750A>C (n.652+3750A>C) n.856A>C n.841A>C | |
10 | g.49524667T= | CA1908764344 | ERCC6 | c.763A= (p.Lys255=) c.*392A= (n.*392A=) n.846A= c.652+3750A= (n.652+3750A=) n.856A= n.841A= | |
10 | g.49524668C>A | CA376755001 | ERCC6 | c.762G>T (p.Gln254His) c.*391G>T (n.*391G>T) n.845G>T c.652+3749G>T (n.652+3749G>T) n.855G>T n.840G>T | |
10 | g.49524668C>G | CA376755003 | ERCC6 | c.762G>C (p.Gln254His) c.*391G>C (n.*391G>C) n.845G>C c.652+3749G>C (n.652+3749G>C) n.855G>C n.840G>C | |
10 | g.49524668C>T | CA469790784 | ERCC6 | c.762G>A (p.Gln254=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.845G>A c.652+3749G>A (n.652+3749G>A) n.855G>A n.840G>A | |
10 | g.49524669T>A | CA376755009 | ERCC6 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) n.844A>T c.652+3748A>T (n.652+3748A>T) n.854A>T n.839A>T | |
10 | g.49524669T>C | CA376755011 | ERCC6 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.844A>G c.652+3748A>G (n.652+3748A>G) n.854A>G n.839A>G | |
10 | g.49524669T>G | CA376755015 | ERCC6 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) n.844A>C c.652+3748A>C (n.652+3748A>C) n.854A>C n.839A>C | |
10 | g.49524670G>A | CA376755022 | ERCC6 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) n.843C>T c.652+3747C>T (n.652+3747C>T) n.853C>T n.838C>T | |
10 | g.49524670G>C | CA376755020 | ERCC6 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.843C>G c.652+3747C>G (n.652+3747C>G) n.853C>G n.838C>G | |
10 | g.49524670G>T | CA376755017 | ERCC6 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) n.843C>A c.652+3747C>A (n.652+3747C>A) n.853C>A n.838C>A | |
10 | g.49524671A= | CA1908764349 | ERCC6 | c.759T= (p.Pro253=) c.*388T= (n.*388T=) n.842T= c.652+3746T= (n.652+3746T=) n.852T= n.837T= | |
10 | g.49524671A>C | CA469790790 | ERCC6 | c.759T>G (p.Pro253=) c.*388T>G (n.*388T>G) n.842T>G c.652+3746T>G (n.652+3746T>G) n.852T>G n.837T>G | |
10 | g.49524671A>G | CA469790789 | ERCC6 | c.759T>C (p.Pro253=) c.*388T>C (n.*388T>C) n.842T>C c.652+3746T>C (n.652+3746T>C) n.852T>C n.837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524671A>T | CA469790788 | ERCC6 | c.759T>A (p.Pro253=) c.*388T>A (n.*388T>A) n.842T>A c.652+3746T>A (n.652+3746T>A) n.852T>A n.837T>A | |
10 | g.49524672G>A | CA376755024 | ERCC6 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*387C>T (n.*387C>T) n.841C>T c.652+3745C>T (n.652+3745C>T) n.851C>T n.836C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524672G>C | CA376755027 | ERCC6 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*387C>G (n.*387C>G) n.841C>G c.652+3745C>G (n.652+3745C>G) n.851C>G n.836C>G | COSMIC |
10 | g.49524672G= | CA1908764351 | ERCC6 | c.758C= (p.Pro253=) c.*387C= (n.*387C=) n.841C= c.652+3745C= (n.652+3745C=) n.851C= n.836C= | |
10 | g.49524672G>T | CA376755029 | ERCC6 | c.758C>A (p.Pro253His) c.*387C>A (n.*387C>A) n.841C>A c.652+3745C>A (n.652+3745C>A) n.851C>A n.836C>A | |
10 | g.49524673G>A | CA376755033 | ERCC6 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*386C>T (n.*386C>T) n.840C>T c.652+3744C>T (n.652+3744C>T) n.850C>T n.835C>T | |
10 | g.49524673G>C | CA376755035 | ERCC6 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*386C>G (n.*386C>G) n.840C>G c.652+3744C>G (n.652+3744C>G) n.850C>G n.835C>G | |
10 | g.49524673G>T | CA376755039 | ERCC6 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*386C>A (n.*386C>A) n.840C>A c.652+3744C>A (n.652+3744C>A) n.850C>A n.835C>A | |
10 | g.49524673_49524674insTACCCTG | CA1908764353 | ERCC6 | c.757_758insAGGGTAC (p.Pro253GlnfsTer16) c.*386_*387insAGGGTAC (n.*386_*387insAGGGTAC) n.840_841insAGGGTAC c.652+3744_652+3745insAGGGTAC (n.652+3744_652+3745insAGGGTAC) n.850_851insAGGGTAC n.835_836insAGGGTAC | dbSNP |
10 | g.49524674G>A | CA206620473 | ERCC6 | c.756C>T (p.Ile252=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.839C>T c.652+3743C>T (n.652+3743C>T) n.849C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524674G>C | CA376755043 | ERCC6 | c.756C>G (p.Ile252Met) c.*385C>G (n.*385C>G) n.839C>G c.652+3743C>G (n.652+3743C>G) n.849C>G n.834C>G | |
10 | g.49524674G= | CA1908764357 | ERCC6 | c.756C= (p.Ile252=) c.*385C= (n.*385C=) n.839C= c.652+3743C= (n.652+3743C=) n.849C= n.834C= | |
10 | g.49524674G>T | CA469790792 | ERCC6 | c.756C>A (p.Ile252=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.839C>A c.652+3743C>A (n.652+3743C>A) n.849C>A n.834C>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524675A= | CA1908764360 | ERCC6 | c.755T= (p.Ile252=) c.*384T= (n.*384T=) n.838T= c.652+3742T= (n.652+3742T=) n.848T= n.833T= | |
10 | g.49524675A>C | CA376755045 | ERCC6 | c.755T>G (p.Ile252Ser) c.*384T>G (n.*384T>G) n.838T>G c.652+3742T>G (n.652+3742T>G) n.848T>G n.833T>G | |
10 | g.49524675A>G | CA376755048 | ERCC6 | c.755T>C (p.Ile252Thr) c.*384T>C (n.*384T>C) n.838T>C c.652+3742T>C (n.652+3742T>C) n.848T>C n.833T>C | |
10 | g.49524675A>T | CA376755050 | ERCC6 | c.755T>A (p.Ile252Asn) c.*384T>A (n.*384T>A) n.838T>A c.652+3742T>A (n.652+3742T>A) n.848T>A n.833T>A | dbSNP |
10 | g.49524676T>A | CA376755056 | ERCC6 | c.754A>T (p.Ile252Phe) c.*383A>T (n.*383A>T) n.837A>T c.652+3741A>T (n.652+3741A>T) n.847A>T n.832A>T | |
10 | g.49524676T>C | CA376755054 | ERCC6 | c.754A>G (p.Ile252Val) c.*383A>G (n.*383A>G) n.837A>G c.652+3741A>G (n.652+3741A>G) n.847A>G n.832A>G | |
10 | g.49524676T>G | CA376755053 | ERCC6 | c.754A>C (p.Ile252Leu) c.*383A>C (n.*383A>C) n.837A>C c.652+3741A>C (n.652+3741A>C) n.847A>C n.832A>C | |
10 | g.49524677C>A | CA376755059 | ERCC6 | c.753G>T (p.Gln251His) c.*382G>T (n.*382G>T) n.836G>T c.652+3740G>T (n.652+3740G>T) n.846G>T n.831G>T | |
10 | g.49524677C= | CA1908764364 | ERCC6 | c.753G= (p.Gln251=) c.*382G= (n.*382G=) n.836G= c.652+3740G= (n.652+3740G=) n.846G= n.831G= | |
10 | g.49524677C>G | CA376755060 | ERCC6 | c.753G>C (p.Gln251His) c.*382G>C (n.*382G>C) n.836G>C c.652+3740G>C (n.652+3740G>C) n.846G>C n.831G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524677C>T | CA469790796 | ERCC6 | c.753G>A (p.Gln251=) c.*382G>A (n.*382G>A) n.836G>A c.652+3740G>A (n.652+3740G>A) n.846G>A n.831G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524678T>A | CA376755063 | ERCC6 | c.752A>T (p.Gln251Leu) c.*381A>T (n.*381A>T) n.835A>T c.652+3739A>T (n.652+3739A>T) n.845A>T n.830A>T | |
10 | g.49524678T>C | CA5496444 | ERCC6 | c.752A>G (p.Gln251Arg) c.*381A>G (n.*381A>G) n.835A>G c.652+3739A>G (n.652+3739A>G) n.845A>G n.830A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524678T>G | CA376755065 | ERCC6 | c.752A>C (p.Gln251Pro) c.*381A>C (n.*381A>C) n.835A>C c.652+3739A>C (n.652+3739A>C) n.845A>C n.830A>C | |
10 | g.49524678T= | CA1908764368 | ERCC6 | c.752A= (p.Gln251=) c.*381A= (n.*381A=) n.835A= c.652+3739A= (n.652+3739A=) n.845A= n.830A= | |
10 | g.49524679G>A | CA376755068 | ERCC6 | c.751C>T (p.Gln251Ter) c.*380C>T (n.*380C>T) n.834C>T c.652+3738C>T (n.652+3738C>T) n.844C>T n.829C>T | |
10 | g.49524679G>C | CA376755073 | ERCC6 | c.751C>G (p.Gln251Glu) c.*380C>G (n.*380C>G) n.834C>G c.652+3738C>G (n.652+3738C>G) n.844C>G n.829C>G | |
10 | g.49524679G>T | CA376755075 | ERCC6 | c.751C>A (p.Gln251Lys) c.*380C>A (n.*380C>A) n.834C>A c.652+3738C>A (n.652+3738C>A) n.844C>A n.829C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524680G>A | CA469790802 | ERCC6 | c.750C>T (p.Thr250=) c.*379C>T (n.*379C>T) n.833C>T c.652+3737C>T (n.652+3737C>T) n.843C>T n.828C>T | |
10 | g.49524680G>C | CA469790801 | ERCC6 | c.750C>G (p.Thr250=) c.*379C>G (n.*379C>G) n.833C>G c.652+3737C>G (n.652+3737C>G) n.843C>G n.828C>G | |
10 | g.49524680G>T | CA469790800 | ERCC6 | c.750C>A (p.Thr250=) c.*379C>A (n.*379C>A) n.833C>A c.652+3737C>A (n.652+3737C>A) n.843C>A n.828C>A | ClinVar |
10 | g.49524681G>A | CA376755079 | ERCC6 | c.749C>T (p.Thr250Ile) c.*378C>T (n.*378C>T) n.832C>T c.652+3736C>T (n.652+3736C>T) n.842C>T n.827C>T | |
10 | g.49524681G>C | CA376755080 | ERCC6 | c.749C>G (p.Thr250Ser) c.*378C>G (n.*378C>G) n.832C>G c.652+3736C>G (n.652+3736C>G) n.842C>G n.827C>G | |
10 | g.49524681G>T | CA376755082 | ERCC6 | c.749C>A (p.Thr250Asn) c.*378C>A (n.*378C>A) n.832C>A c.652+3736C>A (n.652+3736C>A) n.842C>A n.827C>A | |
10 | g.49524682T>A | CA5496445 | ERCC6 | c.748A>T (p.Thr250Ser) c.*377A>T (n.*377A>T) n.831A>T c.652+3735A>T (n.652+3735A>T) n.841A>T n.826A>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49524682T>C | CA376755087 | ERCC6 | c.748A>G (p.Thr250Ala) c.*377A>G (n.*377A>G) n.831A>G c.652+3735A>G (n.652+3735A>G) n.841A>G n.826A>G | |
10 | g.49524682T>G | CA376755084 | ERCC6 | c.748A>C (p.Thr250Pro) c.*377A>C (n.*377A>C) n.831A>C c.652+3735A>C (n.652+3735A>C) n.841A>C n.826A>C | |
10 | g.49524682T= | CA1908764376 | ERCC6 | c.748A= (p.Thr250=) c.*377A= (n.*377A=) n.831A= c.652+3735A= (n.652+3735A=) n.841A= n.826A= | |
10 | g.49524683A>C | CA469790806 | ERCC6 | c.747T>G (p.Gly249=) c.*376T>G (n.*376T>G) n.830T>G c.652+3734T>G (n.652+3734T>G) n.840T>G n.825T>G | |
10 | g.49524683A>G | CA469790805 | ERCC6 | c.747T>C (p.Gly249=) c.*376T>C (n.*376T>C) n.830T>C c.652+3734T>C (n.652+3734T>C) n.840T>C n.825T>C | |
10 | g.49524683A>T | CA469790804 | ERCC6 | c.747T>A (p.Gly249=) c.*376T>A (n.*376T>A) n.830T>A c.652+3734T>A (n.652+3734T>A) n.840T>A n.825T>A | |
10 | g.49524684C>A | CA5496446 | ERCC6 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.*375G>T (n.*375G>T) n.829G>T c.652+3733G>T (n.652+3733G>T) n.839G>T n.824G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524684C= | CA1908764380 | ERCC6 | c.746G= (p.Gly249=) c.*375G= (n.*375G=) n.829G= c.652+3733G= (n.652+3733G=) n.839G= n.824G= | |
10 | g.49524684C>G | CA376755090 | ERCC6 | c.746G>C (p.Gly249Ala) c.*375G>C (n.*375G>C) n.829G>C c.652+3733G>C (n.652+3733G>C) n.839G>C n.824G>C | |
10 | g.49524684C>T | CA376755092 | ERCC6 | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.*375G>A (n.*375G>A) n.829G>A c.652+3733G>A (n.652+3733G>A) n.839G>A n.824G>A | |
10 | g.49524685C>A | CA5496447 | ERCC6 | c.745G>T (p.Gly249Cys) c.*374G>T (n.*374G>T) n.828G>T c.652+3732G>T (n.652+3732G>T) n.838G>T n.823G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524685C= | CA1908764387 | ERCC6 | c.745G= (p.Gly249=) c.*374G= (n.*374G=) n.828G= c.652+3732G= (n.652+3732G=) n.838G= n.823G= | |
10 | g.49524685C>G | CA376755098 | ERCC6 | c.745G>C (p.Gly249Arg) c.*374G>C (n.*374G>C) n.828G>C c.652+3732G>C (n.652+3732G>C) n.838G>C n.823G>C | |
10 | g.49524685C>T | CA376755100 | ERCC6 | c.745G>A (p.Gly249Ser) c.*374G>A (n.*374G>A) n.828G>A c.652+3732G>A (n.652+3732G>A) n.838G>A n.823G>A | COSMIC |
10 | g.49524686A>C | CA376755107 | ERCC6 | c.744T>G (p.Phe248Leu) c.*373T>G (n.*373T>G) n.827T>G c.652+3731T>G (n.652+3731T>G) n.837T>G n.822T>G | |
10 | g.49524686A>G | CA469790809 | ERCC6 | c.744T>C (p.Phe248=) c.*373T>C (n.*373T>C) n.827T>C c.652+3731T>C (n.652+3731T>C) n.837T>C n.822T>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524686A>T | CA376755112 | ERCC6 | c.744T>A (p.Phe248Leu) c.*373T>A (n.*373T>A) n.827T>A c.652+3731T>A (n.652+3731T>A) n.837T>A n.822T>A | |
10 | g.49524689dup | CA206620480 | ERCC6 | c.744dup (p.Gly249TrpfsTer18) c.*373dup (n.*373dup) n.827dup c.652+3731dup (n.652+3731dup) n.837dup n.822dup | dbSNP |
10 | g.49524689del | CA2609140140 | ERCC6 | c.744del (p.Phe248LeufsTer?) c.*373del (n.*373del) n.827del c.652+3731del (n.652+3731del) n.837del n.822del | gnomAD v4 |
10 | g.49524687A>C | CA376755116 | ERCC6 | c.743T>G (p.Phe248Cys) c.*372T>G (n.*372T>G) n.826T>G c.652+3730T>G (n.652+3730T>G) n.836T>G n.821T>G | |
10 | g.49524687A>G | CA376755117 | ERCC6 | c.743T>C (p.Phe248Ser) c.*372T>C (n.*372T>C) n.826T>C c.652+3730T>C (n.652+3730T>C) n.836T>C n.821T>C | |
10 | g.49524687A>T | CA376755120 | ERCC6 | c.743T>A (p.Phe248Tyr) c.*372T>A (n.*372T>A) n.826T>A c.652+3730T>A (n.652+3730T>A) n.836T>A n.821T>A | |
10 | g.49524688A>C | CA376755124 | ERCC6 | c.742T>G (p.Phe248Val) c.*371T>G (n.*371T>G) n.825T>G c.652+3729T>G (n.652+3729T>G) n.835T>G n.820T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524688A>G | CA376755126 | ERCC6 | c.742T>C (p.Phe248Leu) c.*371T>C (n.*371T>C) n.825T>C c.652+3729T>C (n.652+3729T>C) n.835T>C n.820T>C | |
10 | g.49524688A>T | CA376755122 | ERCC6 | c.742T>A (p.Phe248Ile) c.*371T>A (n.*371T>A) n.825T>A c.652+3729T>A (n.652+3729T>A) n.835T>A n.820T>A | |
10 | g.49524689A= | CA1908764396 | ERCC6 | c.741T= (p.Pro247=) c.*370T= (n.*370T=) n.824T= c.652+3728T= (n.652+3728T=) n.834T= n.819T= | |
10 | g.49524689A>C | CA469790811 | ERCC6 | c.741T>G (p.Pro247=) c.*370T>G (n.*370T>G) n.824T>G c.652+3728T>G (n.652+3728T>G) n.834T>G n.819T>G | |
10 | g.49524689A>G | CA5496448 | ERCC6 | c.741T>C (p.Pro247=) c.*370T>C (n.*370T>C) n.824T>C c.652+3728T>C (n.652+3728T>C) n.834T>C n.819T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524689A>T | CA469790810 | ERCC6 | c.741T>A (p.Pro247=) c.*370T>A (n.*370T>A) n.824T>A c.652+3728T>A (n.652+3728T>A) n.834T>A n.819T>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524690G>A | CA376755130 | ERCC6 | c.740C>T (p.Pro247Leu) c.*369C>T (n.*369C>T) n.823C>T c.652+3727C>T (n.652+3727C>T) n.833C>T n.818C>T | |
10 | g.49524690G>C | CA376755132 | ERCC6 | c.740C>G (p.Pro247Arg) c.*369C>G (n.*369C>G) n.823C>G c.652+3727C>G (n.652+3727C>G) n.833C>G n.818C>G | |
10 | g.49524690G>T | CA376755136 | ERCC6 | c.740C>A (p.Pro247His) c.*369C>A (n.*369C>A) n.823C>A c.652+3727C>A (n.652+3727C>A) n.833C>A n.818C>A | |
10 | g.49524691G>A | CA376755145 | ERCC6 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.*368C>T (n.*368C>T) n.822C>T c.652+3726C>T (n.652+3726C>T) n.832C>T n.817C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524691G>C | CA376755148 | ERCC6 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.*368C>G (n.*368C>G) n.822C>G c.652+3726C>G (n.652+3726C>G) n.832C>G n.817C>G | |
10 | g.49524691G= | CA1908764397 | ERCC6 | c.739C= (p.Pro247=) c.*368C= (n.*368C=) n.822C= c.652+3726C= (n.652+3726C=) n.832C= n.817C= | |
10 | g.49524691G>T | CA376755154 | ERCC6 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.*368C>A (n.*368C>A) n.822C>A c.652+3726C>A (n.652+3726C>A) n.832C>A n.817C>A | dbSNP |
10 | g.49524692T>A | CA5496449 | ERCC6 | c.738A>T (p.Thr246=) c.*367A>T (n.*367A>T) n.821A>T c.652+3725A>T (n.652+3725A>T) n.831A>T n.816A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524692T>C | CA469790813 | ERCC6 | c.738A>G (p.Thr246=) c.*367A>G (n.*367A>G) n.821A>G c.652+3725A>G (n.652+3725A>G) n.831A>G n.816A>G | ClinVar |
10 | g.49524692T>G | CA469790812 | ERCC6 | c.738A>C (p.Thr246=) c.*367A>C (n.*367A>C) n.821A>C c.652+3725A>C (n.652+3725A>C) n.831A>C n.816A>C | |
10 | g.49524692T= | CA1908764400 | ERCC6 | c.738A= (p.Thr246=) c.*367A= (n.*367A=) n.821A= c.652+3725A= (n.652+3725A=) n.831A= n.816A= | |
10 | g.49524693G>A | CA376755163 | ERCC6 | c.737C>T (p.Thr246Ile) c.*366C>T (n.*366C>T) n.820C>T c.652+3724C>T (n.652+3724C>T) n.830C>T n.815C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524693G>C | CA376755167 | ERCC6 | c.737C>G (p.Thr246Arg) c.*366C>G (n.*366C>G) n.820C>G c.652+3724C>G (n.652+3724C>G) n.830C>G n.815C>G | |
10 | g.49524693G= | CA1908764404 | ERCC6 | c.737C= (p.Thr246=) c.*366C= (n.*366C=) n.820C= c.652+3724C= (n.652+3724C=) n.830C= n.815C= | |
10 | g.49524693G>T | CA376755169 | ERCC6 | c.737C>A (p.Thr246Lys) c.*366C>A (n.*366C>A) n.820C>A c.652+3724C>A (n.652+3724C>A) n.830C>A n.815C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524694T>A | CA376755173 | ERCC6 | c.736A>T (p.Thr246Ser) c.*365A>T (n.*365A>T) n.819A>T c.652+3723A>T (n.652+3723A>T) n.829A>T n.814A>T | |
10 | g.49524694T>C | CA376755178 | ERCC6 | c.736A>G (p.Thr246Ala) c.*365A>G (n.*365A>G) n.819A>G c.652+3723A>G (n.652+3723A>G) n.829A>G n.814A>G | |
10 | g.49524694T>G | CA376755181 | ERCC6 | c.736A>C (p.Thr246Pro) c.*365A>C (n.*365A>C) n.819A>C c.652+3723A>C (n.652+3723A>C) n.829A>C n.814A>C | |
10 | g.49524695C>A | CA376755193 | ERCC6 | c.735G>T (p.Met245Ile) c.*364G>T (n.*364G>T) n.818G>T c.652+3722G>T (n.652+3722G>T) n.828G>T n.813G>T | |
10 | g.49524695C>G | CA376755185 | ERCC6 | c.735G>C (p.Met245Ile) c.*364G>C (n.*364G>C) n.818G>C c.652+3722G>C (n.652+3722G>C) n.828G>C n.813G>C | |
10 | g.49524695C>T | CA376755188 | ERCC6 | c.735G>A (p.Met245Ile) c.*364G>A (n.*364G>A) n.818G>A c.652+3722G>A (n.652+3722G>A) n.828G>A n.813G>A | |
10 | g.49524696A>C | CA376755195 | ERCC6 | c.734T>G (p.Met245Arg) c.*363T>G (n.*363T>G) n.817T>G c.652+3721T>G (n.652+3721T>G) n.827T>G n.812T>G | |
10 | g.49524696A>G | CA376755199 | ERCC6 | c.734T>C (p.Met245Thr) c.*363T>C (n.*363T>C) n.817T>C c.652+3721T>C (n.652+3721T>C) n.827T>C n.812T>C | |
10 | g.49524696A>T | CA376755200 | ERCC6 | c.734T>A (p.Met245Lys) c.*363T>A (n.*363T>A) n.817T>A c.652+3721T>A (n.652+3721T>A) n.827T>A n.812T>A | |
10 | g.49524697T>A | CA376755204 | ERCC6 | c.733A>T (p.Met245Leu) c.*362A>T (n.*362A>T) n.816A>T c.652+3720A>T (n.652+3720A>T) n.826A>T n.811A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524697T>C | CA5496450 | ERCC6 | c.733A>G (p.Met245Val) c.*362A>G (n.*362A>G) n.816A>G c.652+3720A>G (n.652+3720A>G) n.826A>G n.811A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524697T>G | CA376755209 | ERCC6 | c.733A>C (p.Met245Leu) c.*362A>C (n.*362A>C) n.816A>C c.652+3720A>C (n.652+3720A>C) n.826A>C n.811A>C | |
10 | g.49524697T= | CA1908764405 | ERCC6 | c.733A= (p.Met245=) c.*362A= (n.*362A=) n.816A= c.652+3720A= (n.652+3720A=) n.826A= n.811A= | |
10 | g.49524698C>A | CA376755210 | ERCC6 | c.732G>T (p.Gln244His) c.*361G>T (n.*361G>T) n.815G>T c.652+3719G>T (n.652+3719G>T) n.825G>T n.810G>T | COSMIC |
10 | g.49524698C= | CA1908764408 | ERCC6 | c.732G= (p.Gln244=) c.*361G= (n.*361G=) n.815G= c.652+3719G= (n.652+3719G=) n.825G= n.810G= | |
10 | g.49524698C>G | CA376755211 | ERCC6 | c.732G>C (p.Gln244His) c.*361G>C (n.*361G>C) n.815G>C c.652+3719G>C (n.652+3719G>C) n.825G>C n.810G>C | |
10 | g.49524698C>T | CA5496451 | ERCC6 | c.732G>A (p.Gln244=) c.*361G>A (n.*361G>A) n.815G>A c.652+3719G>A (n.652+3719G>A) n.825G>A n.810G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524699T>A | CA376755212 | ERCC6 | c.731A>T (p.Gln244Leu) c.*360A>T (n.*360A>T) n.814A>T c.652+3718A>T (n.652+3718A>T) n.824A>T n.809A>T | |
10 | g.49524699T>C | CA5496452 | ERCC6 | c.731A>G (p.Gln244Arg) c.*360A>G (n.*360A>G) n.814A>G c.652+3718A>G (n.652+3718A>G) n.824A>G n.809A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524699T>G | CA376755214 | ERCC6 | c.731A>C (p.Gln244Pro) c.*360A>C (n.*360A>C) n.814A>C c.652+3718A>C (n.652+3718A>C) n.824A>C n.809A>C | |
10 | g.49524699T= | CA1908764413 | ERCC6 | c.731A= (p.Gln244=) c.*360A= (n.*360A=) n.814A= c.652+3718A= (n.652+3718A=) n.824A= n.809A= | |
10 | g.49524700G>A | CA376755222 | ERCC6 | c.730C>T (p.Gln244Ter) c.*359C>T (n.*359C>T) n.813C>T c.652+3717C>T (n.652+3717C>T) n.823C>T n.808C>T | |
10 | g.49524700G>C | CA376755220 | ERCC6 | c.730C>G (p.Gln244Glu) c.*359C>G (n.*359C>G) n.813C>G c.652+3717C>G (n.652+3717C>G) n.823C>G n.808C>G | |
10 | g.49524700G>T | CA376755217 | ERCC6 | c.730C>A (p.Gln244Lys) c.*359C>A (n.*359C>A) n.813C>A c.652+3717C>A (n.652+3717C>A) n.823C>A n.808C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524701G>A | CA469790816 | ERCC6 | c.729C>T (p.Gly243=) c.*358C>T (n.*358C>T) n.812C>T c.652+3716C>T (n.652+3716C>T) n.822C>T n.807C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524701G>C | CA469790815 | ERCC6 | c.729C>G (p.Gly243=) c.*358C>G (n.*358C>G) n.812C>G c.652+3716C>G (n.652+3716C>G) n.822C>G n.807C>G | |
10 | g.49524701G>T | CA469790814 | ERCC6 | c.729C>A (p.Gly243=) c.*358C>A (n.*358C>A) n.812C>A c.652+3716C>A (n.652+3716C>A) n.822C>A n.807C>A | |
10 | g.49524702C>A | CA376755224 | ERCC6 | c.728G>T (p.Gly243Val) c.*357G>T (n.*357G>T) n.811G>T c.652+3715G>T (n.652+3715G>T) n.821G>T n.806G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524702C>G | CA376755226 | ERCC6 | c.728G>C (p.Gly243Ala) c.*357G>C (n.*357G>C) n.811G>C c.652+3715G>C (n.652+3715G>C) n.821G>C n.806G>C | |
10 | g.49524702C>T | CA376755228 | ERCC6 | c.728G>A (p.Gly243Asp) c.*357G>A (n.*357G>A) n.811G>A c.652+3715G>A (n.652+3715G>A) n.821G>A n.806G>A | |
10 | g.49524703C>A | CA376755232 | ERCC6 | c.727G>T (p.Gly243Cys) c.*356G>T (n.*356G>T) n.810G>T c.652+3714G>T (n.652+3714G>T) n.820G>T n.805G>T | COSMIC |
10 | g.49524703C>G | CA376755234 | ERCC6 | c.727G>C (p.Gly243Arg) c.*356G>C (n.*356G>C) n.810G>C c.652+3714G>C (n.652+3714G>C) n.820G>C n.805G>C | |
10 | g.49524703C>T | CA376755236 | ERCC6 | c.727G>A (p.Gly243Ser) c.*356G>A (n.*356G>A) n.810G>A c.652+3714G>A (n.652+3714G>A) n.820G>A n.805G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524704A>C | CA469790819 | ERCC6 | c.726T>G (p.Thr242=) c.*355T>G (n.*355T>G) n.809T>G c.652+3713T>G (n.652+3713T>G) n.819T>G n.804T>G | |
10 | g.49524704A>G | CA469790818 | ERCC6 | c.726T>C (p.Thr242=) c.*355T>C (n.*355T>C) n.809T>C c.652+3713T>C (n.652+3713T>C) n.819T>C n.804T>C | ClinVar |
10 | g.49524704A>T | CA469790817 | ERCC6 | c.726T>A (p.Thr242=) c.*355T>A (n.*355T>A) n.809T>A c.652+3713T>A (n.652+3713T>A) n.819T>A n.804T>A | |
10 | g.49524705G>A | CA376755240 | ERCC6 | c.725C>T (p.Thr242Ile) c.*354C>T (n.*354C>T) n.808C>T c.652+3712C>T (n.652+3712C>T) n.818C>T n.803C>T | |
10 | g.49524705G>C | CA376755241 | ERCC6 | c.725C>G (p.Thr242Ser) c.*354C>G (n.*354C>G) n.808C>G c.652+3712C>G (n.652+3712C>G) n.818C>G n.803C>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524705G= | CA1908764420 | ERCC6 | c.725C= (p.Thr242=) c.*354C= (n.*354C=) n.808C= c.652+3712C= (n.652+3712C=) n.818C= n.803C= | |
10 | g.49524705G>T | CA376755245 | ERCC6 | c.725C>A (p.Thr242Asn) c.*354C>A (n.*354C>A) n.808C>A c.652+3712C>A (n.652+3712C>A) n.818C>A n.803C>A | |
10 | g.49524706T>A | CA376755247 | ERCC6 | c.724A>T (p.Thr242Ser) c.*353A>T (n.*353A>T) n.807A>T c.652+3711A>T (n.652+3711A>T) n.817A>T n.802A>T | |
10 | g.49524706T>C | CA376755250 | ERCC6 | c.724A>G (p.Thr242Ala) c.*353A>G (n.*353A>G) n.807A>G c.652+3711A>G (n.652+3711A>G) n.817A>G n.802A>G | |
10 | g.49524706T>G | CA376755253 | ERCC6 | c.724A>C (p.Thr242Pro) c.*353A>C (n.*353A>C) n.807A>C c.652+3711A>C (n.652+3711A>C) n.817A>C n.802A>C | |
10 | g.49524707G>A | CA5496453 | ERCC6 | c.723C>T (p.Arg241=) c.*352C>T (n.*352C>T) n.806C>T c.652+3710C>T (n.652+3710C>T) n.816C>T n.801C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524707G>C | CA469790821 | ERCC6 | c.723C>G (p.Arg241=) c.*352C>G (n.*352C>G) n.806C>G c.652+3710C>G (n.652+3710C>G) n.816C>G n.801C>G | |
10 | g.49524707G= | CA1908764424 | ERCC6 | c.723C= (p.Arg241=) c.*352C= (n.*352C=) n.806C= c.652+3710C= (n.652+3710C=) n.816C= n.801C= | |
10 | g.49524707G>T | CA469790820 | ERCC6 | c.723C>A (p.Arg241=) c.*352C>A (n.*352C>A) n.806C>A c.652+3710C>A (n.652+3710C>A) n.816C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524708C>A | CA376755262 | ERCC6 | c.722G>T (p.Arg241Leu) c.*351G>T (n.*351G>T) n.805G>T c.652+3709G>T (n.652+3709G>T) n.815G>T n.800G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524708C= | CA1908764432 | ERCC6 | c.722G= (p.Arg241=) c.*351G= (n.*351G=) n.805G= c.652+3709G= (n.652+3709G=) n.815G= n.800G= | |
10 | g.49524708C>G | CA376755258 | ERCC6 | c.722G>C (p.Arg241Pro) c.*351G>C (n.*351G>C) n.805G>C c.652+3709G>C (n.652+3709G>C) n.815G>C n.800G>C | |
10 | g.49524708C>T | CA5496454 | ERCC6 | c.722G>A (p.Arg241His) c.*351G>A (n.*351G>A) n.805G>A c.652+3709G>A (n.652+3709G>A) n.815G>A n.800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |