Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524574T>A | CA376754342 | ERCC6 | c.856A>T (p.Lys286Ter) c.*485A>T (n.*485A>T) n.939A>T c.652+3843A>T (n.652+3843A>T) n.949A>T n.934A>T | COSMIC |
10 | g.49524574T>C | CA376754343 | ERCC6 | c.856A>G (p.Lys286Glu) c.*485A>G (n.*485A>G) n.939A>G c.652+3843A>G (n.652+3843A>G) n.949A>G n.934A>G | |
10 | g.49524574T>G | CA376754346 | ERCC6 | c.856A>C (p.Lys286Gln) c.*485A>C (n.*485A>C) n.939A>C c.652+3843A>C (n.652+3843A>C) n.949A>C n.934A>C | |
10 | g.49524575_49524577del | CA2609139983 | ERCC6 | c.854_856del (p.Arg285del) c.*483_*485del (n.*483_*485del) n.937_939del c.652+3841_652+3843del (n.652+3841_652+3843del) n.947_949del n.932_934del | gnomAD v4 |
10 | g.49524575C>A | CA376754348 | ERCC6 | c.855G>T (p.Arg285Ser) c.*484G>T (n.*484G>T) n.938G>T c.652+3842G>T (n.652+3842G>T) n.948G>T n.933G>T | |
10 | g.49524575C>G | CA376754351 | ERCC6 | c.855G>C (p.Arg285Ser) c.*484G>C (n.*484G>C) n.938G>C c.652+3842G>C (n.652+3842G>C) n.948G>C n.933G>C | |
10 | g.49524575C>T | CA469790531 | ERCC6 | c.855G>A (p.Arg285=) c.*484G>A (n.*484G>A) n.938G>A c.652+3842G>A (n.652+3842G>A) n.948G>A n.933G>A | |
10 | g.49524576C>A | CA376754356 | ERCC6 | c.854G>T (p.Arg285Met) c.*483G>T (n.*483G>T) n.937G>T c.652+3841G>T (n.652+3841G>T) n.947G>T n.932G>T | |
10 | g.49524576C>G | CA376754359 | ERCC6 | c.854G>C (p.Arg285Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) n.937G>C c.652+3841G>C (n.652+3841G>C) n.947G>C n.932G>C | |
10 | g.49524576C>T | CA376754354 | ERCC6 | c.854G>A (p.Arg285Lys) c.*483G>A (n.*483G>A) n.937G>A c.652+3841G>A (n.652+3841G>A) n.947G>A n.932G>A | |
10 | g.49524577T>A | CA376754360 | ERCC6 | c.853A>T (p.Arg285Trp) c.*482A>T (n.*482A>T) n.936A>T c.652+3840A>T (n.652+3840A>T) n.946A>T n.931A>T | |
10 | g.49524577T>C | CA376754363 | ERCC6 | c.853A>G (p.Arg285Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) n.936A>G c.652+3840A>G (n.652+3840A>G) n.946A>G n.931A>G | |
10 | g.49524577T>G | CA469790535 | ERCC6 | c.853A>C (p.Arg285=) c.*482A>C (n.*482A>C) n.936A>C c.652+3840A>C (n.652+3840A>C) n.946A>C n.931A>C | |
10 | g.49524578T>A | CA376754366 | ERCC6 | c.852A>T (p.Glu284Asp) c.*481A>T (n.*481A>T) n.935A>T c.652+3839A>T (n.652+3839A>T) n.945A>T n.930A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524578T>C | CA469790538 | ERCC6 | c.852A>G (p.Glu284=) c.*481A>G (n.*481A>G) n.935A>G c.652+3839A>G (n.652+3839A>G) n.945A>G n.930A>G | |
10 | g.49524578T>G | CA376754370 | ERCC6 | c.852A>C (p.Glu284Asp) c.*481A>C (n.*481A>C) n.935A>C c.652+3839A>C (n.652+3839A>C) n.945A>C n.930A>C | |
10 | g.49524579T>A | CA376754377 | ERCC6 | c.851A>T (p.Glu284Val) c.*480A>T (n.*480A>T) n.934A>T c.652+3838A>T (n.652+3838A>T) n.944A>T n.929A>T | |
10 | g.49524579T>C | CA376754375 | ERCC6 | c.851A>G (p.Glu284Gly) c.*480A>G (n.*480A>G) n.934A>G c.652+3838A>G (n.652+3838A>G) n.944A>G n.929A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524579T>G | CA376754372 | ERCC6 | c.851A>C (p.Glu284Ala) c.*480A>C (n.*480A>C) n.934A>C c.652+3838A>C (n.652+3838A>C) n.944A>C n.929A>C | dbSNP |
10 | g.49524579T= | CA1908764138 | ERCC6 | c.851A= (p.Glu284=) c.*480A= (n.*480A=) n.934A= c.652+3838A= (n.652+3838A=) n.944A= n.929A= | |
10 | g.49524579_49524580insA | CA277259 | ERCC6 | c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer8) c.*479_*480insT (n.*479_*480insT) n.933_934insT c.652+3837_652+3838insT (n.652+3837_652+3838insT) n.943_944insT n.928_929insT | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524580C>A | CA376754391 | ERCC6 | c.850G>T (p.Glu284Ter) c.*479G>T (n.*479G>T) n.933G>T c.652+3837G>T (n.652+3837G>T) n.943G>T n.928G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524580C>G | CA376754394 | ERCC6 | c.850G>C (p.Glu284Gln) c.*479G>C (n.*479G>C) n.933G>C c.652+3837G>C (n.652+3837G>C) n.943G>C n.928G>C | |
10 | g.49524580C>T | CA376754395 | ERCC6 | c.850G>A (p.Glu284Lys) c.*479G>A (n.*479G>A) n.933G>A c.652+3837G>A (n.652+3837G>A) n.943G>A n.928G>A | |
10 | g.49524581A= | CA1908764144 | ERCC6 | c.849T= (p.Phe283=) c.*478T= (n.*478T=) n.932T= c.652+3836T= (n.652+3836T=) n.942T= n.927T= | |
10 | g.49524581A>C | CA376754400 | ERCC6 | c.849T>G (p.Phe283Leu) c.*478T>G (n.*478T>G) n.932T>G c.652+3836T>G (n.652+3836T>G) n.942T>G n.927T>G | |
10 | g.49524581A>G | CA469790542 | ERCC6 | c.849T>C (p.Phe283=) c.*478T>C (n.*478T>C) n.932T>C c.652+3836T>C (n.652+3836T>C) n.942T>C n.927T>C | dbSNP |
10 | g.49524581A>T | CA376754402 | ERCC6 | c.849T>A (p.Phe283Leu) c.*478T>A (n.*478T>A) n.932T>A c.652+3836T>A (n.652+3836T>A) n.942T>A n.927T>A | |
10 | g.49524582A>C | CA376754405 | ERCC6 | c.848T>G (p.Phe283Cys) c.*477T>G (n.*477T>G) n.931T>G c.652+3835T>G (n.652+3835T>G) n.941T>G n.926T>G | |
10 | g.49524582A>G | CA376754409 | ERCC6 | c.848T>C (p.Phe283Ser) c.*477T>C (n.*477T>C) n.931T>C c.652+3835T>C (n.652+3835T>C) n.941T>C n.926T>C | |
10 | g.49524582A>T | CA376754407 | ERCC6 | c.848T>A (p.Phe283Tyr) c.*477T>A (n.*477T>A) n.931T>A c.652+3835T>A (n.652+3835T>A) n.941T>A n.926T>A | |
10 | g.49524583A>C | CA376754414 | ERCC6 | c.847T>G (p.Phe283Val) c.*476T>G (n.*476T>G) n.930T>G c.652+3834T>G (n.652+3834T>G) n.940T>G n.925T>G | |
10 | g.49524583A>G | CA376754417 | ERCC6 | c.847T>C (p.Phe283Leu) c.*476T>C (n.*476T>C) n.930T>C c.652+3834T>C (n.652+3834T>C) n.940T>C n.925T>C | |
10 | g.49524583A>T | CA376754421 | ERCC6 | c.847T>A (p.Phe283Ile) c.*476T>A (n.*476T>A) n.930T>A c.652+3834T>A (n.652+3834T>A) n.940T>A n.925T>A | |
10 | g.49524584A>C | CA469790548 | ERCC6 | c.846T>G (p.Ser282=) c.*475T>G (n.*475T>G) n.929T>G c.652+3833T>G (n.652+3833T>G) n.939T>G n.924T>G | |
10 | g.49524584A>G | CA469790546 | ERCC6 | c.846T>C (p.Ser282=) c.*475T>C (n.*475T>C) n.929T>C c.652+3833T>C (n.652+3833T>C) n.939T>C n.924T>C | |
10 | g.49524584A>T | CA469790545 | ERCC6 | c.846T>A (p.Ser282=) c.*475T>A (n.*475T>A) n.929T>A c.652+3833T>A (n.652+3833T>A) n.939T>A n.924T>A | |
10 | g.49524585G>A | CA376754424 | ERCC6 | c.845C>T (p.Ser282Phe) c.*474C>T (n.*474C>T) n.928C>T c.652+3832C>T (n.652+3832C>T) n.938C>T n.923C>T | |
10 | g.49524585G>C | CA376754428 | ERCC6 | c.845C>G (p.Ser282Cys) c.*474C>G (n.*474C>G) n.928C>G c.652+3832C>G (n.652+3832C>G) n.938C>G n.923C>G | |
10 | g.49524585G= | CA1908764150 | ERCC6 | c.845C= (p.Ser282=) c.*474C= (n.*474C=) n.928C= c.652+3832C= (n.652+3832C=) n.938C= n.923C= | |
10 | g.49524585G>T | CA5496427 | ERCC6 | c.845C>A (p.Ser282Tyr) c.*474C>A (n.*474C>A) n.928C>A c.652+3832C>A (n.652+3832C>A) n.938C>A n.923C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524586A>C | CA376754433 | ERCC6 | c.844T>G (p.Ser282Ala) c.*473T>G (n.*473T>G) n.927T>G c.652+3831T>G (n.652+3831T>G) n.937T>G n.922T>G | |
10 | g.49524586A>G | CA376754435 | ERCC6 | c.844T>C (p.Ser282Pro) c.*473T>C (n.*473T>C) n.927T>C c.652+3831T>C (n.652+3831T>C) n.937T>C n.922T>C | |
10 | g.49524586A>T | CA376754437 | ERCC6 | c.844T>A (p.Ser282Thr) c.*473T>A (n.*473T>A) n.927T>A c.652+3831T>A (n.652+3831T>A) n.937T>A n.922T>A | |
10 | g.49524587C>A | CA469790556 | ERCC6 | c.843G>T (p.Leu281=) c.*472G>T (n.*472G>T) n.926G>T c.652+3830G>T (n.652+3830G>T) n.936G>T n.921G>T | |
10 | g.49524587C= | CA1908764158 | ERCC6 | c.843G= (p.Leu281=) c.*472G= (n.*472G=) n.926G= c.652+3830G= (n.652+3830G=) n.936G= n.921G= | |
10 | g.49524587C>G | CA469790555 | ERCC6 | c.843G>C (p.Leu281=) c.*472G>C (n.*472G>C) n.926G>C c.652+3830G>C (n.652+3830G>C) n.936G>C n.921G>C | |
10 | g.49524587C>T | CA469790554 | ERCC6 | c.843G>A (p.Leu281=) c.*472G>A (n.*472G>A) n.926G>A c.652+3830G>A (n.652+3830G>A) n.936G>A n.921G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524588A>C | CA376754441 | ERCC6 | c.842T>G (p.Leu281Arg) c.*471T>G (n.*471T>G) n.925T>G c.652+3829T>G (n.652+3829T>G) n.935T>G n.920T>G | |
10 | g.49524588A>G | CA376754444 | ERCC6 | c.842T>C (p.Leu281Pro) c.*471T>C (n.*471T>C) n.925T>C c.652+3829T>C (n.652+3829T>C) n.935T>C n.920T>C | |
10 | g.49524588A>T | CA376754446 | ERCC6 | c.842T>A (p.Leu281Gln) c.*471T>A (n.*471T>A) n.925T>A c.652+3829T>A (n.652+3829T>A) n.935T>A n.920T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524589G>A | CA469790557 | ERCC6 | c.841C>T (p.Leu281=) c.*470C>T (n.*470C>T) n.924C>T c.652+3828C>T (n.652+3828C>T) n.934C>T n.919C>T | |
10 | g.49524589G>C | CA376754449 | ERCC6 | c.841C>G (p.Leu281Val) c.*470C>G (n.*470C>G) n.924C>G c.652+3828C>G (n.652+3828C>G) n.934C>G n.919C>G | |
10 | g.49524589G>T | CA376754451 | ERCC6 | c.841C>A (p.Leu281Met) c.*470C>A (n.*470C>A) n.924C>A c.652+3828C>A (n.652+3828C>A) n.934C>A n.919C>A | |
10 | g.49524590T>A | CA376754454 | ERCC6 | c.840A>T (p.Lys280Asn) c.*469A>T (n.*469A>T) n.923A>T c.652+3827A>T (n.652+3827A>T) n.933A>T n.918A>T | |
10 | g.49524590T>C | CA469790559 | ERCC6 | c.840A>G (p.Lys280=) c.*469A>G (n.*469A>G) n.923A>G c.652+3827A>G (n.652+3827A>G) n.933A>G n.918A>G | |
10 | g.49524590T>G | CA376754456 | ERCC6 | c.840A>C (p.Lys280Asn) c.*469A>C (n.*469A>C) n.923A>C c.652+3827A>C (n.652+3827A>C) n.933A>C n.918A>C | |
10 | g.49524591T>A | CA376754460 | ERCC6 | c.839A>T (p.Lys280Ile) c.*468A>T (n.*468A>T) n.922A>T c.652+3826A>T (n.652+3826A>T) n.932A>T n.917A>T | |
10 | g.49524591T>C | CA376754463 | ERCC6 | c.839A>G (p.Lys280Arg) c.*468A>G (n.*468A>G) n.922A>G c.652+3826A>G (n.652+3826A>G) n.932A>G n.917A>G | |
10 | g.49524591T>G | CA376754464 | ERCC6 | c.839A>C (p.Lys280Thr) c.*468A>C (n.*468A>C) n.922A>C c.652+3826A>C (n.652+3826A>C) n.932A>C n.917A>C | |
10 | g.49524592T>A | CA376754467 | ERCC6 | c.838A>T (p.Lys280Ter) c.*467A>T (n.*467A>T) n.921A>T c.652+3825A>T (n.652+3825A>T) n.931A>T n.916A>T | |
10 | g.49524592T>C | CA376754469 | ERCC6 | c.838A>G (p.Lys280Glu) c.*467A>G (n.*467A>G) n.921A>G c.652+3825A>G (n.652+3825A>G) n.931A>G n.916A>G | |
10 | g.49524592T>G | CA376754479 | ERCC6 | c.838A>C (p.Lys280Gln) c.*467A>C (n.*467A>C) n.921A>C c.652+3825A>C (n.652+3825A>C) n.931A>C n.916A>C | |
10 | g.49524593T>A | CA469790565 | ERCC6 | c.837A>T (p.Ala279=) c.*466A>T (n.*466A>T) n.920A>T c.652+3824A>T (n.652+3824A>T) n.930A>T n.915A>T | ClinVar |
10 | g.49524593T>C | CA469790563 | ERCC6 | c.837A>G (p.Ala279=) c.*466A>G (n.*466A>G) n.920A>G c.652+3824A>G (n.652+3824A>G) n.930A>G n.915A>G | |
10 | g.49524593T>G | CA469790561 | ERCC6 | c.837A>C (p.Ala279=) c.*466A>C (n.*466A>C) n.920A>C c.652+3824A>C (n.652+3824A>C) n.930A>C n.915A>C | |
10 | g.49524594G>A | CA376754483 | ERCC6 | c.836C>T (p.Ala279Val) c.*465C>T (n.*465C>T) n.919C>T c.652+3823C>T (n.652+3823C>T) n.929C>T n.914C>T | |
10 | g.49524594G>C | CA376754486 | ERCC6 | c.836C>G (p.Ala279Gly) c.*465C>G (n.*465C>G) n.919C>G c.652+3823C>G (n.652+3823C>G) n.929C>G n.914C>G | |
10 | g.49524594G>T | CA376754488 | ERCC6 | c.836C>A (p.Ala279Glu) c.*465C>A (n.*465C>A) n.919C>A c.652+3823C>A (n.652+3823C>A) n.929C>A n.914C>A | |
10 | g.49524595C>A | CA376754491 | ERCC6 | c.835G>T (p.Ala279Ser) c.*464G>T (n.*464G>T) n.918G>T c.652+3822G>T (n.652+3822G>T) n.928G>T n.913G>T | |
10 | g.49524595C>G | CA376754494 | ERCC6 | c.835G>C (p.Ala279Pro) c.*464G>C (n.*464G>C) n.918G>C c.652+3822G>C (n.652+3822G>C) n.928G>C n.913G>C | |
10 | g.49524595C>T | CA376754497 | ERCC6 | c.835G>A (p.Ala279Thr) c.*464G>A (n.*464G>A) n.918G>A c.652+3822G>A (n.652+3822G>A) n.928G>A n.913G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524596T>A | CA376754502 | ERCC6 | c.834A>T (p.Gln278His) c.*463A>T (n.*463A>T) n.917A>T c.652+3821A>T (n.652+3821A>T) n.927A>T n.912A>T | |
10 | g.49524596T>C | CA469790568 | ERCC6 | c.834A>G (p.Gln278=) c.*463A>G (n.*463A>G) n.917A>G c.652+3821A>G (n.652+3821A>G) n.927A>G n.912A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524596T>G | CA376754500 | ERCC6 | c.834A>C (p.Gln278His) c.*463A>C (n.*463A>C) n.917A>C c.652+3821A>C (n.652+3821A>C) n.927A>C n.912A>C | |
10 | g.49524596T= | CA1908764164 | ERCC6 | c.834A= (p.Gln278=) c.*463A= (n.*463A=) n.917A= c.652+3821A= (n.652+3821A=) n.927A= n.912A= | |
10 | g.49524597T>A | CA376754505 | ERCC6 | c.833A>T (p.Gln278Leu) c.*462A>T (n.*462A>T) n.916A>T c.652+3820A>T (n.652+3820A>T) n.926A>T n.911A>T | |
10 | g.49524597T>C | CA376754508 | ERCC6 | c.833A>G (p.Gln278Arg) c.*462A>G (n.*462A>G) n.916A>G c.652+3820A>G (n.652+3820A>G) n.926A>G n.911A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524597T>G | CA376754510 | ERCC6 | c.833A>C (p.Gln278Pro) c.*462A>C (n.*462A>C) n.916A>C c.652+3820A>C (n.652+3820A>C) n.926A>C n.911A>C | |
10 | g.49524598G>A | CA376754514 | ERCC6 | c.832C>T (p.Gln278Ter) c.*461C>T (n.*461C>T) n.915C>T c.652+3819C>T (n.652+3819C>T) n.925C>T n.910C>T | |
10 | g.49524598G>C | CA5496428 | ERCC6 | c.832C>G (p.Gln278Glu) c.*461C>G (n.*461C>G) n.915C>G c.652+3819C>G (n.652+3819C>G) n.925C>G n.910C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524598G= | CA1908764169 | ERCC6 | c.832C= (p.Gln278=) c.*461C= (n.*461C=) n.915C= c.652+3819C= (n.652+3819C=) n.925C= n.910C= | |
10 | g.49524598G>T | CA376754518 | ERCC6 | c.832C>A (p.Gln278Lys) c.*461C>A (n.*461C>A) n.915C>A c.652+3819C>A (n.652+3819C>A) n.925C>A n.910C>A | |
10 | g.49524599A>C | CA376754524 | ERCC6 | c.831T>G (p.Asp277Glu) c.*460T>G (n.*460T>G) n.914T>G c.652+3818T>G (n.652+3818T>G) n.924T>G n.909T>G | |
10 | g.49524599A>G | CA469790577 | ERCC6 | c.831T>C (p.Asp277=) c.*460T>C (n.*460T>C) n.914T>C c.652+3818T>C (n.652+3818T>C) n.924T>C n.909T>C | |
10 | g.49524599A>T | CA376754521 | ERCC6 | c.831T>A (p.Asp277Glu) c.*460T>A (n.*460T>A) n.914T>A c.652+3818T>A (n.652+3818T>A) n.924T>A n.909T>A | |
10 | g.49524600T>A | CA376754526 | ERCC6 | c.830A>T (p.Asp277Val) c.*459A>T (n.*459A>T) n.913A>T c.652+3817A>T (n.652+3817A>T) n.923A>T n.908A>T | |
10 | g.49524600T>C | CA376754530 | ERCC6 | c.830A>G (p.Asp277Gly) c.*459A>G (n.*459A>G) n.913A>G c.652+3817A>G (n.652+3817A>G) n.923A>G n.908A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524600T>G | CA376754531 | ERCC6 | c.830A>C (p.Asp277Ala) c.*459A>C (n.*459A>C) n.913A>C c.652+3817A>C (n.652+3817A>C) n.923A>C n.908A>C | |
10 | g.49524601C>A | CA376754534 | ERCC6 | c.829G>T (p.Asp277Tyr) c.*458G>T (n.*458G>T) n.912G>T c.652+3816G>T (n.652+3816G>T) n.922G>T n.907G>T | |
10 | g.49524601C= | CA1908764178 | ERCC6 | c.829G= (p.Asp277=) c.*458G= (n.*458G=) n.912G= c.652+3816G= (n.652+3816G=) n.922G= n.907G= | |
10 | g.49524601C>G | CA376754537 | ERCC6 | c.829G>C (p.Asp277His) c.*458G>C (n.*458G>C) n.912G>C c.652+3816G>C (n.652+3816G>C) n.922G>C n.907G>C | |
10 | g.49524601C>T | CA376754540 | ERCC6 | c.829G>A (p.Asp277Asn) c.*458G>A (n.*458G>A) n.912G>A c.652+3816G>A (n.652+3816G>A) n.922G>A n.907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524602T>A | CA469790584 | ERCC6 | c.828A>T (p.Ala276=) c.*457A>T (n.*457A>T) n.911A>T c.652+3815A>T (n.652+3815A>T) n.921A>T n.906A>T | |
10 | g.49524602T>C | CA469790583 | ERCC6 | c.828A>G (p.Ala276=) c.*457A>G (n.*457A>G) n.911A>G c.652+3815A>G (n.652+3815A>G) n.921A>G n.906A>G | |
10 | g.49524602T>G | CA469790582 | ERCC6 | c.828A>C (p.Ala276=) c.*457A>C (n.*457A>C) n.911A>C c.652+3815A>C (n.652+3815A>C) n.921A>C n.906A>C | |
10 | g.49524603G>A | CA376754545 | ERCC6 | c.827C>T (p.Ala276Val) c.*456C>T (n.*456C>T) n.910C>T c.652+3814C>T (n.652+3814C>T) n.920C>T n.905C>T | |
10 | g.49524603G>C | CA376754549 | ERCC6 | c.827C>G (p.Ala276Gly) c.*456C>G (n.*456C>G) n.910C>G c.652+3814C>G (n.652+3814C>G) n.920C>G n.905C>G | |
10 | g.49524603G>T | CA376754547 | ERCC6 | c.827C>A (p.Ala276Glu) c.*456C>A (n.*456C>A) n.910C>A c.652+3814C>A (n.652+3814C>A) n.920C>A n.905C>A | |
10 | g.49524604C>A | CA376754552 | ERCC6 | c.826G>T (p.Ala276Ser) c.*455G>T (n.*455G>T) n.909G>T c.652+3813G>T (n.652+3813G>T) n.919G>T n.904G>T | |
10 | g.49524604C= | CA1908764181 | ERCC6 | c.826G= (p.Ala276=) c.*455G= (n.*455G=) n.909G= c.652+3813G= (n.652+3813G=) n.919G= n.904G= | |
10 | g.49524604C>G | CA376754554 | ERCC6 | c.826G>C (p.Ala276Pro) c.*455G>C (n.*455G>C) n.909G>C c.652+3813G>C (n.652+3813G>C) n.919G>C n.904G>C | |
10 | g.49524604C>T | CA376754557 | ERCC6 | c.826G>A (p.Ala276Thr) c.*455G>A (n.*455G>A) n.909G>A c.652+3813G>A (n.652+3813G>A) n.919G>A n.904G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524605C>A | CA376754561 | ERCC6 | c.825G>T (p.Leu275Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) n.908G>T c.652+3812G>T (n.652+3812G>T) n.918G>T n.903G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524605C= | CA1908764183 | ERCC6 | c.825G= (p.Leu275=) c.*454G= (n.*454G=) n.908G= c.652+3812G= (n.652+3812G=) n.918G= n.903G= | |
10 | g.49524605C>G | CA376754572 | ERCC6 | c.825G>C (p.Leu275Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) n.908G>C c.652+3812G>C (n.652+3812G>C) n.918G>C n.903G>C | |
10 | g.49524605C>T | CA5496429 | ERCC6 | c.825G>A (p.Leu275=) c.*454G>A (n.*454G>A) n.908G>A c.652+3812G>A (n.652+3812G>A) n.918G>A n.903G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524606A>C | CA376754577 | ERCC6 | c.824T>G (p.Leu275Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) n.907T>G c.652+3811T>G (n.652+3811T>G) n.917T>G n.902T>G | |
10 | g.49524606A>G | CA376754578 | ERCC6 | c.824T>C (p.Leu275Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) n.907T>C c.652+3811T>C (n.652+3811T>C) n.917T>C n.902T>C | |
10 | g.49524606A>T | CA376754581 | ERCC6 | c.824T>A (p.Leu275Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) n.907T>A c.652+3811T>A (n.652+3811T>A) n.917T>A n.902T>A | |
10 | g.49524608del | CA2609140001 | ERCC6 | c.824del (p.Leu275TrpfsTer?) c.*453del (n.*453del) n.907del c.652+3811del (n.652+3811del) n.917del n.902del | gnomAD v4 |
10 | g.49524607A>C | CA376754584 | ERCC6 | c.823T>G (p.Leu275Val) c.*452T>G (n.*452T>G) n.906T>G c.652+3810T>G (n.652+3810T>G) n.916T>G n.901T>G | |
10 | g.49524607A>G | CA469790591 | ERCC6 | c.823T>C (p.Leu275=) c.*452T>C (n.*452T>C) n.906T>C c.652+3810T>C (n.652+3810T>C) n.916T>C n.901T>C | |
10 | g.49524607A>T | CA376754588 | ERCC6 | c.823T>A (p.Leu275Met) c.*452T>A (n.*452T>A) n.906T>A c.652+3810T>A (n.652+3810T>A) n.916T>A n.901T>A | |
10 | g.49524608A>C | CA376754590 | ERCC6 | c.822T>G (p.Tyr274Ter) c.*451T>G (n.*451T>G) n.905T>G c.652+3809T>G (n.652+3809T>G) n.915T>G n.900T>G | |
10 | g.49524608A>G | CA469790592 | ERCC6 | c.822T>C (p.Tyr274=) c.*451T>C (n.*451T>C) n.905T>C c.652+3809T>C (n.652+3809T>C) n.915T>C n.900T>C | |
10 | g.49524608A>T | CA376754592 | ERCC6 | c.822T>A (p.Tyr274Ter) c.*451T>A (n.*451T>A) n.905T>A c.652+3809T>A (n.652+3809T>A) n.915T>A n.900T>A | |
10 | g.49524609T>A | CA5496430 | ERCC6 | c.821A>T (p.Tyr274Phe) c.*450A>T (n.*450A>T) n.904A>T c.652+3808A>T (n.652+3808A>T) n.914A>T n.899A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524609T>C | CA376754600 | ERCC6 | c.821A>G (p.Tyr274Cys) c.*450A>G (n.*450A>G) n.904A>G c.652+3808A>G (n.652+3808A>G) n.914A>G n.899A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524609T>G | CA376754597 | ERCC6 | c.821A>C (p.Tyr274Ser) c.*450A>C (n.*450A>C) n.904A>C c.652+3808A>C (n.652+3808A>C) n.914A>C n.899A>C | |
10 | g.49524609T= | CA1908764192 | ERCC6 | c.821A= (p.Tyr274=) c.*450A= (n.*450A=) n.904A= c.652+3808A= (n.652+3808A=) n.914A= n.899A= | |
10 | g.49524610A>C | CA376754602 | ERCC6 | c.820T>G (p.Tyr274Asp) c.*449T>G (n.*449T>G) n.903T>G c.652+3807T>G (n.652+3807T>G) n.913T>G n.898T>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524610A>G | CA376754603 | ERCC6 | c.820T>C (p.Tyr274His) c.*449T>C (n.*449T>C) n.903T>C c.652+3807T>C (n.652+3807T>C) n.913T>C n.898T>C | |
10 | g.49524610A>T | CA376754606 | ERCC6 | c.820T>A (p.Tyr274Asn) c.*449T>A (n.*449T>A) n.903T>A c.652+3807T>A (n.652+3807T>A) n.913T>A n.898T>A | |
10 | g.49524611C>A | CA376754611 | ERCC6 | c.819G>T (p.Lys273Asn) c.*448G>T (n.*448G>T) n.902G>T c.652+3806G>T (n.652+3806G>T) n.912G>T n.897G>T | |
10 | g.49524611C= | CA1908764197 | ERCC6 | c.819G= (p.Lys273=) c.*448G= (n.*448G=) n.902G= c.652+3806G= (n.652+3806G=) n.912G= n.897G= | |
10 | g.49524611C>G | CA376754613 | ERCC6 | c.819G>C (p.Lys273Asn) c.*448G>C (n.*448G>C) n.902G>C c.652+3806G>C (n.652+3806G>C) n.912G>C n.897G>C | |
10 | g.49524611C>T | CA469790597 | ERCC6 | c.819G>A (p.Lys273=) c.*448G>A (n.*448G>A) n.902G>A c.652+3806G>A (n.652+3806G>A) n.912G>A n.897G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524612T>A | CA376754614 | ERCC6 | c.818A>T (p.Lys273Met) c.*447A>T (n.*447A>T) n.901A>T c.652+3805A>T (n.652+3805A>T) n.911A>T n.896A>T | |
10 | g.49524612T>C | CA376754616 | ERCC6 | c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) n.901A>G c.652+3805A>G (n.652+3805A>G) n.911A>G n.896A>G | |
10 | g.49524612T>G | CA376754617 | ERCC6 | c.818A>C (p.Lys273Thr) c.*447A>C (n.*447A>C) n.901A>C c.652+3805A>C (n.652+3805A>C) n.911A>C n.896A>C | |
10 | g.49524615del | CA2695212002 | ERCC6 | c.818del (p.Lys273SerfsTer?) c.*447del (n.*447del) n.901del c.652+3805del (n.652+3805del) n.911del n.896del | |
10 | g.49524613T>A | CA376754619 | ERCC6 | c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*446A>T (n.*446A>T) n.900A>T c.652+3804A>T (n.652+3804A>T) n.910A>T n.895A>T | |
10 | g.49524613T>C | CA376754621 | ERCC6 | c.817A>G (p.Lys273Glu) c.*446A>G (n.*446A>G) n.900A>G c.652+3804A>G (n.652+3804A>G) n.910A>G n.895A>G | |
10 | g.49524613T>G | CA376754622 | ERCC6 | c.817A>C (p.Lys273Gln) c.*446A>C (n.*446A>C) n.900A>C c.652+3804A>C (n.652+3804A>C) n.910A>C n.895A>C | |
10 | g.49524614T>A | CA376754626 | ERCC6 | c.816A>T (p.Glu272Asp) c.*445A>T (n.*445A>T) n.899A>T c.652+3803A>T (n.652+3803A>T) n.909A>T n.894A>T | |
10 | g.49524614T>C | CA469790599 | ERCC6 | c.816A>G (p.Glu272=) c.*445A>G (n.*445A>G) n.899A>G c.652+3803A>G (n.652+3803A>G) n.909A>G n.894A>G | |
10 | g.49524614T>G | CA376754630 | ERCC6 | c.816A>C (p.Glu272Asp) c.*445A>C (n.*445A>C) n.899A>C c.652+3803A>C (n.652+3803A>C) n.909A>C n.894A>C | |
10 | g.49524615T>A | CA376754633 | ERCC6 | c.815A>T (p.Glu272Val) c.*444A>T (n.*444A>T) n.898A>T c.652+3802A>T (n.652+3802A>T) n.908A>T n.893A>T | |
10 | g.49524615T>C | CA376754635 | ERCC6 | c.815A>G (p.Glu272Gly) c.*444A>G (n.*444A>G) n.898A>G c.652+3802A>G (n.652+3802A>G) n.908A>G n.893A>G | dbSNP |
10 | g.49524615T>G | CA376754634 | ERCC6 | c.815A>C (p.Glu272Ala) c.*444A>C (n.*444A>C) n.898A>C c.652+3802A>C (n.652+3802A>C) n.908A>C n.893A>C | |
10 | g.49524615T= | CA1908764202 | ERCC6 | c.815A= (p.Glu272=) c.*444A= (n.*444A=) n.898A= c.652+3802A= (n.652+3802A=) n.908A= n.893A= | |
10 | g.49524616C>A | CA376754637 | ERCC6 | c.814G>T (p.Glu272Ter) c.*443G>T (n.*443G>T) n.897G>T c.652+3801G>T (n.652+3801G>T) n.907G>T n.892G>T | ClinVar |
10 | g.49524616C= | CA1908764205 | ERCC6 | c.814G= (p.Glu272=) c.*443G= (n.*443G=) n.897G= c.652+3801G= (n.652+3801G=) n.907G= n.892G= | |
10 | g.49524616C>G | CA376754640 | ERCC6 | c.814G>C (p.Glu272Gln) c.*443G>C (n.*443G>C) n.897G>C c.652+3801G>C (n.652+3801G>C) n.907G>C n.892G>C | |
10 | g.49524616C>T | CA5496431 | ERCC6 | c.814G>A (p.Glu272Lys) c.*443G>A (n.*443G>A) n.897G>A c.652+3801G>A (n.652+3801G>A) n.907G>A n.892G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524617G>A | CA5496432 | ERCC6 | c.813C>T (p.Phe271=) c.*442C>T (n.*442C>T) n.896C>T c.652+3800C>T (n.652+3800C>T) n.906C>T n.891C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524617G>C | CA376754649 | ERCC6 | c.813C>G (p.Phe271Leu) c.*442C>G (n.*442C>G) n.896C>G c.652+3800C>G (n.652+3800C>G) n.906C>G n.891C>G | |
10 | g.49524617G= | CA1908764208 | ERCC6 | c.813C= (p.Phe271=) c.*442C= (n.*442C=) n.896C= c.652+3800C= (n.652+3800C=) n.906C= n.891C= | |
10 | g.49524617G>T | CA376754652 | ERCC6 | c.813C>A (p.Phe271Leu) c.*442C>A (n.*442C>A) n.896C>A c.652+3800C>A (n.652+3800C>A) n.906C>A n.891C>A | |
10 | g.49524618A>C | CA376754662 | ERCC6 | c.812T>G (p.Phe271Cys) c.*441T>G (n.*441T>G) n.895T>G c.652+3799T>G (n.652+3799T>G) n.905T>G n.890T>G | |
10 | g.49524618A>G | CA376754665 | ERCC6 | c.812T>C (p.Phe271Ser) c.*441T>C (n.*441T>C) n.895T>C c.652+3799T>C (n.652+3799T>C) n.905T>C n.890T>C | |
10 | g.49524618A>T | CA376754669 | ERCC6 | c.812T>A (p.Phe271Tyr) c.*441T>A (n.*441T>A) n.895T>A c.652+3799T>A (n.652+3799T>A) n.905T>A n.890T>A | |
10 | g.49524619A>C | CA376754673 | ERCC6 | c.811T>G (p.Phe271Val) c.*440T>G (n.*440T>G) n.894T>G c.652+3798T>G (n.652+3798T>G) n.904T>G n.889T>G | |
10 | g.49524619A>G | CA376754675 | ERCC6 | c.811T>C (p.Phe271Leu) c.*440T>C (n.*440T>C) n.894T>C c.652+3798T>C (n.652+3798T>C) n.904T>C n.889T>C | ClinVar |
10 | g.49524619A>T | CA376754680 | ERCC6 | c.811T>A (p.Phe271Ile) c.*440T>A (n.*440T>A) n.894T>A c.652+3798T>A (n.652+3798T>A) n.904T>A n.889T>A | |
10 | g.49524620G>A | CA5496433 | ERCC6 | c.810C>T (p.Gly270=) c.*439C>T (n.*439C>T) n.893C>T c.652+3797C>T (n.652+3797C>T) n.903C>T n.888C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524620G>C | CA469790606 | ERCC6 | c.810C>G (p.Gly270=) c.*439C>G (n.*439C>G) n.893C>G c.652+3797C>G (n.652+3797C>G) n.903C>G n.888C>G | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524620G= | CA1908764217 | ERCC6 | c.810C= (p.Gly270=) c.*439C= (n.*439C=) n.893C= c.652+3797C= (n.652+3797C=) n.903C= n.888C= | |
10 | g.49524620G>T | CA469790605 | ERCC6 | c.810C>A (p.Gly270=) c.*439C>A (n.*439C>A) n.893C>A c.652+3797C>A (n.652+3797C>A) n.903C>A n.888C>A | |
10 | g.49524620_49524621delinsAT | CA891862837 | ERCC6 | c.809_810delinsAT (p.Gly270Asp) c.*438_*439delinsAT (n.*438_*439delinsAT) n.892_893delinsAT c.652+3796_652+3797delinsAT (n.652+3796_652+3797delinsAT) n.902_903delinsAT n.887_888delinsAT | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524620_49524621delinsGC | CA1908764222 | ERCC6 | c.809_810delinsGC (p.Gly270=) c.*438_*439delinsGC (n.*438_*439delinsGC) n.892_893delinsGC c.652+3796_652+3797delinsGC (n.652+3796_652+3797delinsGC) n.902_903delinsGC n.887_888delinsGC | |
10 | g.49524621C>A | CA376754685 | ERCC6 | c.809G>T (p.Gly270Val) c.*438G>T (n.*438G>T) n.892G>T c.652+3796G>T (n.652+3796G>T) n.902G>T n.887G>T | |
10 | g.49524621C= | CA1908764234 | ERCC6 | c.809G= (p.Gly270=) c.*438G= (n.*438G=) n.892G= c.652+3796G= (n.652+3796G=) n.902G= n.887G= | |
10 | g.49524621C>G | CA376754688 | ERCC6 | c.809G>C (p.Gly270Ala) c.*438G>C (n.*438G>C) n.892G>C c.652+3796G>C (n.652+3796G>C) n.902G>C n.887G>C | |
10 | g.49524621C>T | CA5496434 | ERCC6 | c.809G>A (p.Gly270Asp) c.*438G>A (n.*438G>A) n.892G>A c.652+3796G>A (n.652+3796G>A) n.902G>A n.887G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524622del | CA206620449 | ERCC6 | c.809del (p.Gly270AlafsTer?) c.*438del (n.*438del) n.892del c.652+3796del (n.652+3796del) n.902del n.887del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524622C>A | CA376754689 | ERCC6 | c.808G>T (p.Gly270Cys) c.*437G>T (n.*437G>T) n.891G>T c.652+3795G>T (n.652+3795G>T) n.901G>T n.886G>T | |
10 | g.49524622C= | CA1908764239 | ERCC6 | c.808G= (p.Gly270=) c.*437G= (n.*437G=) n.891G= c.652+3795G= (n.652+3795G=) n.901G= n.886G= | |
10 | g.49524622C>G | CA376754691 | ERCC6 | c.808G>C (p.Gly270Arg) c.*437G>C (n.*437G>C) n.891G>C c.652+3795G>C (n.652+3795G>C) n.901G>C n.886G>C | |
10 | g.49524622C>T | CA5496435 | ERCC6 | c.808G>A (p.Gly270Ser) c.*437G>A (n.*437G>A) n.891G>A c.652+3795G>A (n.652+3795G>A) n.901G>A n.886G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524623T>A | CA469790613 | ERCC6 | c.807A>T (p.Ser269=) c.*436A>T (n.*436A>T) n.890A>T c.652+3794A>T (n.652+3794A>T) n.900A>T n.885A>T | |
10 | g.49524623T>C | CA469790611 | ERCC6 | c.807A>G (p.Ser269=) c.*436A>G (n.*436A>G) n.890A>G c.652+3794A>G (n.652+3794A>G) n.900A>G n.885A>G | |
10 | g.49524623T>G | CA469790610 | ERCC6 | c.807A>C (p.Ser269=) c.*436A>C (n.*436A>C) n.890A>C c.652+3794A>C (n.652+3794A>C) n.900A>C n.885A>C | |
10 | g.49524624G>A | CA376754696 | ERCC6 | c.806C>T (p.Ser269Leu) c.*435C>T (n.*435C>T) n.889C>T c.652+3793C>T (n.652+3793C>T) n.899C>T n.884C>T | |
10 | g.49524624G>C | CA376754698 | ERCC6 | c.806C>G (p.Ser269Ter) c.*435C>G (n.*435C>G) n.889C>G c.652+3793C>G (n.652+3793C>G) n.899C>G n.884C>G | |
10 | g.49524624G>T | CA376754700 | ERCC6 | c.806C>A (p.Ser269Ter) c.*435C>A (n.*435C>A) n.889C>A c.652+3793C>A (n.652+3793C>A) n.899C>A n.884C>A | |
10 | g.49524625A= | CA1908764256 | ERCC6 | c.805T= (p.Ser269=) c.*434T= (n.*434T=) n.888T= c.652+3792T= (n.652+3792T=) n.898T= n.883T= | |
10 | g.49524625A>C | CA376754703 | ERCC6 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.*434T>G (n.*434T>G) n.888T>G c.652+3792T>G (n.652+3792T>G) n.898T>G n.883T>G | |
10 | g.49524625A>G | CA376754705 | ERCC6 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.*434T>C (n.*434T>C) n.888T>C c.652+3792T>C (n.652+3792T>C) n.898T>C n.883T>C | |
10 | g.49524625A>T | CA5496436 | ERCC6 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.*434T>A (n.*434T>A) n.888T>A c.652+3792T>A (n.652+3792T>A) n.898T>A n.883T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524626T>A | CA469790618 | ERCC6 | c.804A>T (p.Ala268=) c.*433A>T (n.*433A>T) n.887A>T c.652+3791A>T (n.652+3791A>T) n.897A>T n.882A>T | |
10 | g.49524626T>C | CA206620451 | ERCC6 | c.804A>G (p.Ala268=) c.*433A>G (n.*433A>G) n.887A>G c.652+3791A>G (n.652+3791A>G) n.897A>G n.882A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524626T>G | CA469790616 | ERCC6 | c.804A>C (p.Ala268=) c.*433A>C (n.*433A>C) n.887A>C c.652+3791A>C (n.652+3791A>C) n.897A>C n.882A>C | dbSNP |
10 | g.49524626T= | CA1908764262 | ERCC6 | c.804A= (p.Ala268=) c.*433A= (n.*433A=) n.887A= c.652+3791A= (n.652+3791A=) n.897A= n.882A= | |
10 | g.49524627G>A | CA5496437 | ERCC6 | c.803C>T (p.Ala268Val) c.*432C>T (n.*432C>T) n.886C>T c.652+3790C>T (n.652+3790C>T) n.896C>T n.881C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524627G>C | CA376754715 | ERCC6 | c.803C>G (p.Ala268Gly) c.*432C>G (n.*432C>G) n.886C>G c.652+3790C>G (n.652+3790C>G) n.896C>G n.881C>G | |
10 | g.49524627G= | CA1908764267 | ERCC6 | c.803C= (p.Ala268=) c.*432C= (n.*432C=) n.886C= c.652+3790C= (n.652+3790C=) n.896C= n.881C= | |
10 | g.49524627G>T | CA376754712 | ERCC6 | c.803C>A (p.Ala268Glu) c.*432C>A (n.*432C>A) n.886C>A c.652+3790C>A (n.652+3790C>A) n.896C>A n.881C>A | |
10 | g.49524628C>A | CA376754725 | ERCC6 | c.802G>T (p.Ala268Ser) c.*431G>T (n.*431G>T) n.885G>T c.652+3789G>T (n.652+3789G>T) n.895G>T n.880G>T | |
10 | g.49524628C>G | CA376754720 | ERCC6 | c.802G>C (p.Ala268Pro) c.*431G>C (n.*431G>C) n.885G>C c.652+3789G>C (n.652+3789G>C) n.895G>C n.880G>C | |
10 | g.49524628C>T | CA376754722 | ERCC6 | c.802G>A (p.Ala268Thr) c.*431G>A (n.*431G>A) n.885G>A c.652+3789G>A (n.652+3789G>A) n.895G>A n.880G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524629T>A | CA376754727 | ERCC6 | c.801A>T (p.Glu267Asp) c.*430A>T (n.*430A>T) n.884A>T c.652+3788A>T (n.652+3788A>T) n.894A>T n.879A>T | |
10 | g.49524629T>C | CA5496438 | ERCC6 | c.801A>G (p.Glu267=) c.*430A>G (n.*430A>G) n.884A>G c.652+3788A>G (n.652+3788A>G) n.894A>G n.879A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524629T>G | CA376754730 | ERCC6 | c.801A>C (p.Glu267Asp) c.*430A>C (n.*430A>C) n.884A>C c.652+3788A>C (n.652+3788A>C) n.894A>C n.879A>C | |
10 | g.49524629T= | CA1908764270 | ERCC6 | c.801A= (p.Glu267=) c.*430A= (n.*430A=) n.884A= c.652+3788A= (n.652+3788A=) n.894A= n.879A= | |
10 | g.49524630T>A | CA376754733 | ERCC6 | c.800A>T (p.Glu267Val) c.*429A>T (n.*429A>T) n.883A>T c.652+3787A>T (n.652+3787A>T) n.893A>T n.878A>T | |
10 | g.49524630T>C | CA376754738 | ERCC6 | c.800A>G (p.Glu267Gly) c.*429A>G (n.*429A>G) n.883A>G c.652+3787A>G (n.652+3787A>G) n.893A>G n.878A>G | |
10 | g.49524630T>G | CA376754740 | ERCC6 | c.800A>C (p.Glu267Ala) c.*429A>C (n.*429A>C) n.883A>C c.652+3787A>C (n.652+3787A>C) n.893A>C n.878A>C | |
10 | g.49524631C>A | CA376754741 | ERCC6 | c.799G>T (p.Glu267Ter) c.*428G>T (n.*428G>T) n.882G>T c.652+3786G>T (n.652+3786G>T) n.892G>T n.877G>T | |
10 | g.49524631C= | CA1908764272 | ERCC6 | c.799G= (p.Glu267=) c.*428G= (n.*428G=) n.882G= c.652+3786G= (n.652+3786G=) n.892G= n.877G= | |
10 | g.49524631C>G | CA376754742 | ERCC6 | c.799G>C (p.Glu267Gln) c.*428G>C (n.*428G>C) n.882G>C c.652+3786G>C (n.652+3786G>C) n.892G>C n.877G>C | |
10 | g.49524631C>T | CA376754745 | ERCC6 | c.799G>A (p.Glu267Lys) c.*428G>A (n.*428G>A) n.882G>A c.652+3786G>A (n.652+3786G>A) n.892G>A n.877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524632A>C | CA376754747 | ERCC6 | c.798T>G (p.Asn266Lys) c.*427T>G (n.*427T>G) n.881T>G c.652+3785T>G (n.652+3785T>G) n.891T>G n.876T>G | |
10 | g.49524632A>G | CA469790728 | ERCC6 | c.798T>C (p.Asn266=) c.*427T>C (n.*427T>C) n.881T>C c.652+3785T>C (n.652+3785T>C) n.891T>C n.876T>C | ClinVar |
10 | g.49524632A>T | CA376754750 | ERCC6 | c.798T>A (p.Asn266Lys) c.*427T>A (n.*427T>A) n.881T>A c.652+3785T>A (n.652+3785T>A) n.891T>A n.876T>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524633T>A | CA376754768 | ERCC6 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.*426A>T (n.*426A>T) n.880A>T c.652+3784A>T (n.652+3784A>T) n.890A>T n.875A>T | |
10 | g.49524633T>C | CA376754766 | ERCC6 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.*426A>G (n.*426A>G) n.880A>G c.652+3784A>G (n.652+3784A>G) n.890A>G n.875A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524633T>G | CA376754767 | ERCC6 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.*426A>C (n.*426A>C) n.880A>C c.652+3784A>C (n.652+3784A>C) n.890A>C n.875A>C | |
10 | g.49524633T= | CA1908764277 | ERCC6 | c.797A= (p.Asn266=) c.*426A= (n.*426A=) n.880A= c.652+3784A= (n.652+3784A=) n.890A= n.875A= | |
10 | g.49524634T>A | CA376754769 | ERCC6 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.*425A>T (n.*425A>T) n.879A>T c.652+3783A>T (n.652+3783A>T) n.889A>T n.874A>T | |
10 | g.49524634T>C | CA376754770 | ERCC6 | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.*425A>G (n.*425A>G) n.879A>G c.652+3783A>G (n.652+3783A>G) n.889A>G n.874A>G | |
10 | g.49524634T>G | CA376754772 | ERCC6 | c.796A>C (p.Asn266His) c.*425A>C (n.*425A>C) n.879A>C c.652+3783A>C (n.652+3783A>C) n.889A>C n.874A>C | |
10 | g.49524635A= | CA1908764286 | ERCC6 | c.795T= (p.Leu265=) c.*424T= (n.*424T=) n.878T= c.652+3782T= (n.652+3782T=) n.888T= n.873T= | |
10 | g.49524635A>C | CA469790740 | ERCC6 | c.795T>G (p.Leu265=) c.*424T>G (n.*424T>G) n.878T>G c.652+3782T>G (n.652+3782T>G) n.888T>G n.873T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524635A>G | CA5496439 | ERCC6 | c.795T>C (p.Leu265=) c.*424T>C (n.*424T>C) n.878T>C c.652+3782T>C (n.652+3782T>C) n.888T>C n.873T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524635A>T | CA469790739 | ERCC6 | c.795T>A (p.Leu265=) c.*424T>A (n.*424T>A) n.878T>A c.652+3782T>A (n.652+3782T>A) n.888T>A n.873T>A | |
10 | g.49524636A= | CA1908764291 | ERCC6 | c.794T= (p.Leu265=) c.*423T= (n.*423T=) n.877T= c.652+3781T= (n.652+3781T=) n.887T= n.872T= | |
10 | g.49524636A>C | CA376754777 | ERCC6 | c.794T>G (p.Leu265Arg) c.*423T>G (n.*423T>G) n.877T>G c.652+3781T>G (n.652+3781T>G) n.887T>G n.872T>G | |
10 | g.49524636A>G | CA376754778 | ERCC6 | c.794T>C (p.Leu265Pro) c.*423T>C (n.*423T>C) n.877T>C c.652+3781T>C (n.652+3781T>C) n.887T>C n.872T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524636A>T | CA206620454 | ERCC6 | c.794T>A (p.Leu265His) c.*423T>A (n.*423T>A) n.877T>A c.652+3781T>A (n.652+3781T>A) n.887T>A n.872T>A | dbSNP |
10 | g.49524637G>A | CA376754780 | ERCC6 | c.793C>T (p.Leu265Phe) c.*422C>T (n.*422C>T) n.876C>T c.652+3780C>T (n.652+3780C>T) n.886C>T n.871C>T | |
10 | g.49524637G>C | CA376754783 | ERCC6 | c.793C>G (p.Leu265Val) c.*422C>G (n.*422C>G) n.876C>G c.652+3780C>G (n.652+3780C>G) n.886C>G n.871C>G | |
10 | g.49524637G>T | CA376754785 | ERCC6 | c.793C>A (p.Leu265Ile) c.*422C>A (n.*422C>A) n.876C>A c.652+3780C>A (n.652+3780C>A) n.886C>A n.871C>A | |
10 | g.49524638C>A | CA376754787 | ERCC6 | c.792G>T (p.Met264Ile) c.*421G>T (n.*421G>T) n.875G>T c.652+3779G>T (n.652+3779G>T) n.885G>T n.870G>T | |
10 | g.49524638C>G | CA376754789 | ERCC6 | c.792G>C (p.Met264Ile) c.*421G>C (n.*421G>C) n.875G>C c.652+3779G>C (n.652+3779G>C) n.885G>C n.870G>C | |
10 | g.49524638C>T | CA376754790 | ERCC6 | c.792G>A (p.Met264Ile) c.*421G>A (n.*421G>A) n.875G>A c.652+3779G>A (n.652+3779G>A) n.885G>A n.870G>A | |
10 | g.49524639A= | CA1908764298 | ERCC6 | c.791T= (p.Met264=) c.*420T= (n.*420T=) n.874T= c.652+3778T= (n.652+3778T=) n.884T= n.869T= | |
10 | g.49524639A>C | CA206620457 | ERCC6 | c.791T>G (p.Met264Arg) c.*420T>G (n.*420T>G) n.874T>G c.652+3778T>G (n.652+3778T>G) n.884T>G n.869T>G | dbSNP |
10 | g.49524639A>G | CA376754796 | ERCC6 | c.791T>C (p.Met264Thr) c.*420T>C (n.*420T>C) n.874T>C c.652+3778T>C (n.652+3778T>C) n.884T>C n.869T>C | |
10 | g.49524639A>T | CA376754793 | ERCC6 | c.791T>A (p.Met264Lys) c.*420T>A (n.*420T>A) n.874T>A c.652+3778T>A (n.652+3778T>A) n.884T>A n.869T>A | |
10 | g.49524640T>A | CA376754800 | ERCC6 | c.790A>T (p.Met264Leu) c.*419A>T (n.*419A>T) n.873A>T c.652+3777A>T (n.652+3777A>T) n.883A>T n.868A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524640T>C | CA5496440 | ERCC6 | c.790A>G (p.Met264Val) c.*419A>G (n.*419A>G) n.873A>G c.652+3777A>G (n.652+3777A>G) n.883A>G n.868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524640T>G | CA376754804 | ERCC6 | c.790A>C (p.Met264Leu) c.*419A>C (n.*419A>C) n.873A>C c.652+3777A>C (n.652+3777A>C) n.883A>C n.868A>C | |
10 | g.49524640T= | CA1908764301 | ERCC6 | c.790A= (p.Met264=) c.*419A= (n.*419A=) n.873A= c.652+3777A= (n.652+3777A=) n.883A= n.868A= | |
10 | g.49524641G>A | CA5496441 | ERCC6 | c.789C>T (p.Ile263=) c.*418C>T (n.*418C>T) n.872C>T c.652+3776C>T (n.652+3776C>T) n.882C>T n.867C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524641G>C | CA376754810 | ERCC6 | c.789C>G (p.Ile263Met) c.*418C>G (n.*418C>G) n.872C>G c.652+3776C>G (n.652+3776C>G) n.882C>G n.867C>G | |
10 | g.49524641G= | CA1908764303 | ERCC6 | c.789C= (p.Ile263=) c.*418C= (n.*418C=) n.872C= c.652+3776C= (n.652+3776C=) n.882C= n.867C= | |
10 | g.49524641G>T | CA469790747 | ERCC6 | c.789C>A (p.Ile263=) c.*418C>A (n.*418C>A) n.872C>A c.652+3776C>A (n.652+3776C>A) n.882C>A n.867C>A | |
10 | g.49524642A>C | CA376754813 | ERCC6 | c.788T>G (p.Ile263Ser) c.*417T>G (n.*417T>G) n.871T>G c.652+3775T>G (n.652+3775T>G) n.881T>G n.866T>G | |
10 | g.49524642A>G | CA376754815 | ERCC6 | c.788T>C (p.Ile263Thr) c.*417T>C (n.*417T>C) n.871T>C c.652+3775T>C (n.652+3775T>C) n.881T>C n.866T>C | |
10 | g.49524642A>T | CA376754816 | ERCC6 | c.788T>A (p.Ile263Asn) c.*417T>A (n.*417T>A) n.871T>A c.652+3775T>A (n.652+3775T>A) n.881T>A n.866T>A | |
10 | g.49524643T>A | CA376754817 | ERCC6 | c.787A>T (p.Ile263Phe) c.*416A>T (n.*416A>T) n.870A>T c.652+3774A>T (n.652+3774A>T) n.880A>T n.865A>T | |
10 | g.49524643T>C | CA376754820 | ERCC6 | c.787A>G (p.Ile263Val) c.*416A>G (n.*416A>G) n.870A>G c.652+3774A>G (n.652+3774A>G) n.880A>G n.865A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524643T>G | CA376754822 | ERCC6 | c.787A>C (p.Ile263Leu) c.*416A>C (n.*416A>C) n.870A>C c.652+3774A>C (n.652+3774A>C) n.880A>C n.865A>C | |
10 | g.49524650_49524660del | CA2739265354 | ERCC6 | c.777_787del (p.Lys259AsnfsTer4) c.*406_*416del (n.*406_*416del) n.860_870del c.652+3764_652+3774del (n.652+3764_652+3774del) n.870_880del n.855_865del | ClinVar |
10 | g.49524644T>A | CA376754825 | ERCC6 | c.786A>T (p.Lys262Asn) c.*415A>T (n.*415A>T) n.869A>T c.652+3773A>T (n.652+3773A>T) n.879A>T n.864A>T | |
10 | g.49524644T>C | CA469790754 | ERCC6 | c.786A>G (p.Lys262=) c.*415A>G (n.*415A>G) n.869A>G c.652+3773A>G (n.652+3773A>G) n.879A>G n.864A>G | |
10 | g.49524644T>G | CA376754826 | ERCC6 | c.786A>C (p.Lys262Asn) c.*415A>C (n.*415A>C) n.869A>C c.652+3773A>C (n.652+3773A>C) n.879A>C n.864A>C | |
10 | g.49524645T>A | CA376754829 | ERCC6 | c.785A>T (p.Lys262Ile) c.*414A>T (n.*414A>T) n.868A>T c.652+3772A>T (n.652+3772A>T) n.878A>T n.863A>T | |
10 | g.49524645T>C | CA376754828 | ERCC6 | c.785A>G (p.Lys262Arg) c.*414A>G (n.*414A>G) n.868A>G c.652+3772A>G (n.652+3772A>G) n.878A>G n.863A>G | |
10 | g.49524645T>G | CA376754827 | ERCC6 | c.785A>C (p.Lys262Thr) c.*414A>C (n.*414A>C) n.868A>C c.652+3772A>C (n.652+3772A>C) n.878A>C n.863A>C | |
10 | g.49524646T>A | CA376754832 | ERCC6 | c.784A>T (p.Lys262Ter) c.*413A>T (n.*413A>T) n.867A>T c.652+3771A>T (n.652+3771A>T) n.877A>T n.862A>T | |
10 | g.49524646T>C | CA376754834 | ERCC6 | c.784A>G (p.Lys262Glu) c.*413A>G (n.*413A>G) n.867A>G c.652+3771A>G (n.652+3771A>G) n.877A>G n.862A>G | |
10 | g.49524646T>G | CA376754835 | ERCC6 | c.784A>C (p.Lys262Gln) c.*413A>C (n.*413A>C) n.867A>C c.652+3771A>C (n.652+3771A>C) n.877A>C n.862A>C | |
10 | g.49524647T>A | CA376754839 | ERCC6 | c.783A>T (p.Arg261Ser) c.*412A>T (n.*412A>T) n.866A>T c.652+3770A>T (n.652+3770A>T) n.876A>T n.861A>T | |
10 | g.49524647T>C | CA469790757 | ERCC6 | c.783A>G (p.Arg261=) c.*412A>G (n.*412A>G) n.866A>G c.652+3770A>G (n.652+3770A>G) n.876A>G n.861A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524647T>G | CA376754842 | ERCC6 | c.783A>C (p.Arg261Ser) c.*412A>C (n.*412A>C) n.866A>C c.652+3770A>C (n.652+3770A>C) n.876A>C n.861A>C | |
10 | g.49524647T= | CA1908764307 | ERCC6 | c.783A= (p.Arg261=) c.*412A= (n.*412A=) n.866A= c.652+3770A= (n.652+3770A=) n.876A= n.861A= | |
10 | g.49524648del | CA2741093185 | ERCC6 | c.782del (p.Arg261LysfsTer?) c.*411del (n.*411del) n.865del c.652+3769del (n.652+3769del) n.875del n.860del | |
10 | g.49524648C>A | CA376754845 | ERCC6 | c.782G>T (p.Arg261Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) n.865G>T c.652+3769G>T (n.652+3769G>T) n.875G>T n.860G>T | |
10 | g.49524648C>G | CA376754848 | ERCC6 | c.782G>C (p.Arg261Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) n.865G>C c.652+3769G>C (n.652+3769G>C) n.875G>C n.860G>C | |
10 | g.49524648C>T | CA376754852 | ERCC6 | c.782G>A (p.Arg261Lys) c.*411G>A (n.*411G>A) n.865G>A c.652+3769G>A (n.652+3769G>A) n.875G>A n.860G>A | |
10 | g.49524649T>A | CA376754858 | ERCC6 | c.781A>T (p.Arg261Ter) c.*410A>T (n.*410A>T) n.864A>T c.652+3768A>T (n.652+3768A>T) n.874A>T n.859A>T | |
10 | g.49524649T>C | CA376754860 | ERCC6 | c.781A>G (p.Arg261Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) n.864A>G c.652+3768A>G (n.652+3768A>G) n.874A>G n.859A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524649T>G | CA469790761 | ERCC6 | c.781A>C (p.Arg261=) c.*410A>C (n.*410A>C) n.864A>C c.652+3768A>C (n.652+3768A>C) n.874A>C n.859A>C | |
10 | g.49524649T= | CA1908764310 | ERCC6 | c.781A= (p.Arg261=) c.*410A= (n.*410A=) n.864A= c.652+3768A= (n.652+3768A=) n.874A= n.859A= | |
10 | g.49524649dup | CA912969888 | ERCC6 | c.781dup (p.Arg261LysfsTer6) c.*410dup (n.*410dup) n.864dup c.652+3768dup (n.652+3768dup) n.874dup n.859dup | |
10 | g.49524650G>A | CA5496442 | ERCC6 | c.780C>T (p.Pro260=) c.*409C>T (n.*409C>T) n.863C>T c.652+3767C>T (n.652+3767C>T) n.873C>T n.858C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524650G>C | CA469790764 | ERCC6 | c.780C>G (p.Pro260=) c.*409C>G (n.*409C>G) n.863C>G c.652+3767C>G (n.652+3767C>G) n.873C>G n.858C>G | ClinVar |
10 | g.49524650G= | CA1908764320 | ERCC6 | c.780C= (p.Pro260=) c.*409C= (n.*409C=) n.863C= c.652+3767C= (n.652+3767C=) n.873C= n.858C= | |
10 | g.49524650G>T | CA469790763 | ERCC6 | c.780C>A (p.Pro260=) c.*409C>A (n.*409C>A) n.863C>A c.652+3767C>A (n.652+3767C>A) n.873C>A n.858C>A | |
10 | g.49524651_49524652dup | CA593780534 | ERCC6 | c.779_780dup (p.Arg261ProfsTer?) c.*408_*409dup (n.*408_*409dup) n.862_863dup c.652+3766_652+3767dup (n.652+3766_652+3767dup) n.872_873dup n.857_858dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524651G>A | CA376754865 | ERCC6 | c.779C>T (p.Pro260Leu) c.*408C>T (n.*408C>T) n.862C>T c.652+3766C>T (n.652+3766C>T) n.872C>T n.857C>T | ClinVar |
10 | g.49524651G>C | CA376754868 | ERCC6 | c.779C>G (p.Pro260Arg) c.*408C>G (n.*408C>G) n.862C>G c.652+3766C>G (n.652+3766C>G) n.872C>G n.857C>G | dbSNP |
10 | g.49524651G= | CA1908764324 | ERCC6 | c.779C= (p.Pro260=) c.*408C= (n.*408C=) n.862C= c.652+3766C= (n.652+3766C=) n.872C= n.857C= | |
10 | g.49524651G>T | CA376754871 | ERCC6 | c.779C>A (p.Pro260His) c.*408C>A (n.*408C>A) n.862C>A c.652+3766C>A (n.652+3766C>A) n.872C>A n.857C>A | |
10 | g.49524652G>A | CA376754877 | ERCC6 | c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*407C>T (n.*407C>T) n.861C>T c.652+3765C>T (n.652+3765C>T) n.871C>T n.856C>T | |
10 | g.49524652G>C | CA376754880 | ERCC6 | c.778C>G (p.Pro260Ala) c.*407C>G (n.*407C>G) n.861C>G c.652+3765C>G (n.652+3765C>G) n.871C>G n.856C>G | |
10 | g.49524652G>T | CA376754875 | ERCC6 | c.778C>A (p.Pro260Thr) c.*407C>A (n.*407C>A) n.861C>A c.652+3765C>A (n.652+3765C>A) n.871C>A n.856C>A | |
10 | g.49524653C>A | CA376754883 | ERCC6 | c.777G>T (p.Lys259Asn) c.*406G>T (n.*406G>T) n.860G>T c.652+3764G>T (n.652+3764G>T) n.870G>T n.855G>T | |
10 | g.49524653C>G | CA376754885 | ERCC6 | c.777G>C (p.Lys259Asn) c.*406G>C (n.*406G>C) n.860G>C c.652+3764G>C (n.652+3764G>C) n.870G>C n.855G>C | |
10 | g.49524653C>T | CA469790768 | ERCC6 | c.777G>A (p.Lys259=) c.*406G>A (n.*406G>A) n.860G>A c.652+3764G>A (n.652+3764G>A) n.870G>A n.855G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524654T>A | CA376754887 | ERCC6 | c.776A>T (p.Lys259Met) c.*405A>T (n.*405A>T) n.859A>T c.652+3763A>T (n.652+3763A>T) n.869A>T n.854A>T | |
10 | g.49524654T>C | CA376754890 | ERCC6 | c.776A>G (p.Lys259Arg) c.*405A>G (n.*405A>G) n.859A>G c.652+3763A>G (n.652+3763A>G) n.869A>G n.854A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524654T>G | CA376754894 | ERCC6 | c.776A>C (p.Lys259Thr) c.*405A>C (n.*405A>C) n.859A>C c.652+3763A>C (n.652+3763A>C) n.869A>C n.854A>C | |
10 | g.49524655T>A | CA376754901 | ERCC6 | c.775A>T (p.Lys259Ter) c.*404A>T (n.*404A>T) n.858A>T c.652+3762A>T (n.652+3762A>T) n.868A>T n.853A>T | ClinVar |
10 | g.49524655T>C | CA376754899 | ERCC6 | c.775A>G (p.Lys259Glu) c.*404A>G (n.*404A>G) n.858A>G c.652+3762A>G (n.652+3762A>G) n.868A>G n.853A>G | |
10 | g.49524655T>G | CA376754898 | ERCC6 | c.775A>C (p.Lys259Gln) c.*404A>C (n.*404A>C) n.858A>C c.652+3762A>C (n.652+3762A>C) n.868A>C n.853A>C | |
10 | g.49524656T>A | CA376754902 | ERCC6 | c.774A>T (p.Lys258Asn) c.*403A>T (n.*403A>T) n.857A>T c.652+3761A>T (n.652+3761A>T) n.867A>T n.852A>T | |
10 | g.49524656T>C | CA5496443 | ERCC6 | c.774A>G (p.Lys258=) c.*403A>G (n.*403A>G) n.857A>G c.652+3761A>G (n.652+3761A>G) n.867A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524656T>G | CA376754905 | ERCC6 | c.774A>C (p.Lys258Asn) c.*403A>C (n.*403A>C) n.857A>C c.652+3761A>C (n.652+3761A>C) n.867A>C n.852A>C | |
10 | g.49524656T= | CA1908764330 | ERCC6 | c.774A= (p.Lys258=) c.*403A= (n.*403A=) n.857A= c.652+3761A= (n.652+3761A=) n.867A= n.852A= | |
10 | g.49524657T>A | CA376754906 | ERCC6 | c.773A>T (p.Lys258Ile) c.*402A>T (n.*402A>T) n.856A>T c.652+3760A>T (n.652+3760A>T) n.866A>T n.851A>T | |
10 | g.49524657T>C | CA376754907 | ERCC6 | c.773A>G (p.Lys258Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) n.856A>G c.652+3760A>G (n.652+3760A>G) n.866A>G n.851A>G | |
10 | g.49524657T>G | CA376754908 | ERCC6 | c.773A>C (p.Lys258Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) n.856A>C c.652+3760A>C (n.652+3760A>C) n.866A>C n.851A>C | |
10 | g.49524658T>A | CA376754909 | ERCC6 | c.772A>T (p.Lys258Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) n.855A>T c.652+3759A>T (n.652+3759A>T) n.865A>T n.850A>T | |
10 | g.49524658T>C | CA376754913 | ERCC6 | c.772A>G (p.Lys258Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) n.855A>G c.652+3759A>G (n.652+3759A>G) n.865A>G n.850A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524658T>G | CA376754911 | ERCC6 | c.772A>C (p.Lys258Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) n.855A>C c.652+3759A>C (n.652+3759A>C) n.865A>C n.850A>C | |
10 | g.49524659C>A | CA376754915 | ERCC6 | c.771G>T (p.Glu257Asp) c.*400G>T (n.*400G>T) n.854G>T c.652+3758G>T (n.652+3758G>T) n.864G>T n.849G>T | |
10 | g.49524659C= | CA1908764333 | ERCC6 | c.771G= (p.Glu257=) c.*400G= (n.*400G=) n.854G= c.652+3758G= (n.652+3758G=) n.864G= n.849G= | |
10 | g.49524659C>G | CA376754919 | ERCC6 | c.771G>C (p.Glu257Asp) c.*400G>C (n.*400G>C) n.854G>C c.652+3758G>C (n.652+3758G>C) n.864G>C n.849G>C | |
10 | g.49524659C>T | CA469790772 | ERCC6 | c.771G>A (p.Glu257=) c.*400G>A (n.*400G>A) n.854G>A c.652+3758G>A (n.652+3758G>A) n.864G>A n.849G>A | dbSNP |
10 | g.49524660T>A | CA376754921 | ERCC6 | c.770A>T (p.Glu257Val) c.*399A>T (n.*399A>T) n.853A>T c.652+3757A>T (n.652+3757A>T) n.863A>T n.848A>T | |
10 | g.49524660T>C | CA376754924 | ERCC6 | c.770A>G (p.Glu257Gly) c.*399A>G (n.*399A>G) n.853A>G c.652+3757A>G (n.652+3757A>G) n.863A>G n.848A>G | |
10 | g.49524660T>G | CA376754926 | ERCC6 | c.770A>C (p.Glu257Ala) c.*399A>C (n.*399A>C) n.853A>C c.652+3757A>C (n.652+3757A>C) n.863A>C n.848A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524661C>A | CA376754929 | ERCC6 | c.769G>T (p.Glu257Ter) c.*398G>T (n.*398G>T) n.852G>T c.652+3756G>T (n.652+3756G>T) n.862G>T n.847G>T | COSMIC |
10 | g.49524661C= | CA1908764334 | ERCC6 | c.769G= (p.Glu257=) c.*398G= (n.*398G=) n.852G= c.652+3756G= (n.652+3756G=) n.862G= n.847G= | |
10 | g.49524661C>G | CA376754931 | ERCC6 | c.769G>C (p.Glu257Gln) c.*398G>C (n.*398G>C) n.852G>C c.652+3756G>C (n.652+3756G>C) n.862G>C n.847G>C | |
10 | g.49524661C>T | CA376754937 | ERCC6 | c.769G>A (p.Glu257Lys) c.*398G>A (n.*398G>A) n.852G>A c.652+3756G>A (n.652+3756G>A) n.862G>A n.847G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524662C>A | CA376754939 | ERCC6 | c.768G>T (p.Gln256His) c.*397G>T (n.*397G>T) n.851G>T c.652+3755G>T (n.652+3755G>T) n.861G>T n.846G>T | |
10 | g.49524662C= | CA1908764336 | ERCC6 | c.768G= (p.Gln256=) c.*397G= (n.*397G=) n.851G= c.652+3755G= (n.652+3755G=) n.861G= n.846G= | |
10 | g.49524662C>G | CA376754941 | ERCC6 | c.768G>C (p.Gln256His) c.*397G>C (n.*397G>C) n.851G>C c.652+3755G>C (n.652+3755G>C) n.861G>C n.846G>C | |
10 | g.49524662C>T | CA469790777 | ERCC6 | c.768G>A (p.Gln256=) c.*397G>A (n.*397G>A) n.851G>A c.652+3755G>A (n.652+3755G>A) n.861G>A n.846G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524663T>A | CA376754946 | ERCC6 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.*396A>T (n.*396A>T) n.850A>T c.652+3754A>T (n.652+3754A>T) n.860A>T n.845A>T | |
10 | g.49524663T>C | CA376754948 | ERCC6 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.*396A>G (n.*396A>G) n.850A>G c.652+3754A>G (n.652+3754A>G) n.860A>G n.845A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524663T>G | CA376754947 | ERCC6 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.*396A>C (n.*396A>C) n.850A>C c.652+3754A>C (n.652+3754A>C) n.860A>C n.845A>C | |
10 | g.49524663T= | CA1908764340 | ERCC6 | c.767A= (p.Gln256=) c.*396A= (n.*396A=) n.850A= c.652+3754A= (n.652+3754A=) n.860A= n.845A= | |
10 | g.49524664G>A | CA376754952 | ERCC6 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.*395C>T (n.*395C>T) n.849C>T c.652+3753C>T (n.652+3753C>T) n.859C>T n.844C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524664G>C | CA376754957 | ERCC6 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.*395C>G (n.*395C>G) n.849C>G c.652+3753C>G (n.652+3753C>G) n.859C>G n.844C>G | |
10 | g.49524664G= | CA1908764343 | ERCC6 | c.766C= (p.Gln256=) c.*395C= (n.*395C=) n.849C= c.652+3753C= (n.652+3753C=) n.859C= n.844C= | |
10 | g.49524664G>T | CA376754955 | ERCC6 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.*395C>A (n.*395C>A) n.849C>A c.652+3753C>A (n.652+3753C>A) n.859C>A n.844C>A | ClinVar |
10 | g.49524665T>A | CA376754960 | ERCC6 | c.765A>T (p.Lys255Asn) c.*394A>T (n.*394A>T) n.848A>T c.652+3752A>T (n.652+3752A>T) n.858A>T n.843A>T | |
10 | g.49524665T>C | CA469790781 | ERCC6 | c.765A>G (p.Lys255=) c.*394A>G (n.*394A>G) n.848A>G c.652+3752A>G (n.652+3752A>G) n.858A>G n.843A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524665T>G | CA376754963 | ERCC6 | c.765A>C (p.Lys255Asn) c.*394A>C (n.*394A>C) n.848A>C c.652+3752A>C (n.652+3752A>C) n.858A>C n.843A>C | |
10 | g.49524666T>A | CA376754969 | ERCC6 | c.764A>T (p.Lys255Ile) c.*393A>T (n.*393A>T) n.847A>T c.652+3751A>T (n.652+3751A>T) n.857A>T n.842A>T | |
10 | g.49524666T>C | CA376754971 | ERCC6 | c.764A>G (p.Lys255Arg) c.*393A>G (n.*393A>G) n.847A>G c.652+3751A>G (n.652+3751A>G) n.857A>G n.842A>G | |
10 | g.49524666T>G | CA376754973 | ERCC6 | c.764A>C (p.Lys255Thr) c.*393A>C (n.*393A>C) n.847A>C c.652+3751A>C (n.652+3751A>C) n.857A>C n.842A>C | |
10 | g.49524667T>A | CA206620468 | ERCC6 | c.763A>T (p.Lys255Ter) c.*392A>T (n.*392A>T) n.846A>T c.652+3750A>T (n.652+3750A>T) n.856A>T n.841A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524667T>C | CA376754994 | ERCC6 | c.763A>G (p.Lys255Glu) c.*392A>G (n.*392A>G) n.846A>G c.652+3750A>G (n.652+3750A>G) n.856A>G n.841A>G | |
10 | g.49524667T>G | CA376754998 | ERCC6 | c.763A>C (p.Lys255Gln) c.*392A>C (n.*392A>C) n.846A>C c.652+3750A>C (n.652+3750A>C) n.856A>C n.841A>C | |
10 | g.49524667T= | CA1908764344 | ERCC6 | c.763A= (p.Lys255=) c.*392A= (n.*392A=) n.846A= c.652+3750A= (n.652+3750A=) n.856A= n.841A= | |
10 | g.49524668C>A | CA376755001 | ERCC6 | c.762G>T (p.Gln254His) c.*391G>T (n.*391G>T) n.845G>T c.652+3749G>T (n.652+3749G>T) n.855G>T n.840G>T | |
10 | g.49524668C>G | CA376755003 | ERCC6 | c.762G>C (p.Gln254His) c.*391G>C (n.*391G>C) n.845G>C c.652+3749G>C (n.652+3749G>C) n.855G>C n.840G>C | |
10 | g.49524668C>T | CA469790784 | ERCC6 | c.762G>A (p.Gln254=) c.*391G>A (n.*391G>A) n.845G>A c.652+3749G>A (n.652+3749G>A) n.855G>A n.840G>A | |
10 | g.49524669T>A | CA376755009 | ERCC6 | c.761A>T (p.Gln254Leu) c.*390A>T (n.*390A>T) n.844A>T c.652+3748A>T (n.652+3748A>T) n.854A>T n.839A>T | |
10 | g.49524669T>C | CA376755011 | ERCC6 | c.761A>G (p.Gln254Arg) c.*390A>G (n.*390A>G) n.844A>G c.652+3748A>G (n.652+3748A>G) n.854A>G n.839A>G | |
10 | g.49524669T>G | CA376755015 | ERCC6 | c.761A>C (p.Gln254Pro) c.*390A>C (n.*390A>C) n.844A>C c.652+3748A>C (n.652+3748A>C) n.854A>C n.839A>C | |
10 | g.49524670G>A | CA376755022 | ERCC6 | c.760C>T (p.Gln254Ter) c.*389C>T (n.*389C>T) n.843C>T c.652+3747C>T (n.652+3747C>T) n.853C>T n.838C>T | |
10 | g.49524670G>C | CA376755020 | ERCC6 | c.760C>G (p.Gln254Glu) c.*389C>G (n.*389C>G) n.843C>G c.652+3747C>G (n.652+3747C>G) n.853C>G n.838C>G | |
10 | g.49524670G>T | CA376755017 | ERCC6 | c.760C>A (p.Gln254Lys) c.*389C>A (n.*389C>A) n.843C>A c.652+3747C>A (n.652+3747C>A) n.853C>A n.838C>A | |
10 | g.49524671A= | CA1908764349 | ERCC6 | c.759T= (p.Pro253=) c.*388T= (n.*388T=) n.842T= c.652+3746T= (n.652+3746T=) n.852T= n.837T= | |
10 | g.49524671A>C | CA469790790 | ERCC6 | c.759T>G (p.Pro253=) c.*388T>G (n.*388T>G) n.842T>G c.652+3746T>G (n.652+3746T>G) n.852T>G n.837T>G | |
10 | g.49524671A>G | CA469790789 | ERCC6 | c.759T>C (p.Pro253=) c.*388T>C (n.*388T>C) n.842T>C c.652+3746T>C (n.652+3746T>C) n.852T>C n.837T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524671A>T | CA469790788 | ERCC6 | c.759T>A (p.Pro253=) c.*388T>A (n.*388T>A) n.842T>A c.652+3746T>A (n.652+3746T>A) n.852T>A n.837T>A | |
10 | g.49524672G>A | CA376755024 | ERCC6 | c.758C>T (p.Pro253Leu) c.*387C>T (n.*387C>T) n.841C>T c.652+3745C>T (n.652+3745C>T) n.851C>T n.836C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524672G>C | CA376755027 | ERCC6 | c.758C>G (p.Pro253Arg) c.*387C>G (n.*387C>G) n.841C>G c.652+3745C>G (n.652+3745C>G) n.851C>G n.836C>G | COSMIC |
10 | g.49524672G= | CA1908764351 | ERCC6 | c.758C= (p.Pro253=) c.*387C= (n.*387C=) n.841C= c.652+3745C= (n.652+3745C=) n.851C= n.836C= | |
10 | g.49524672G>T | CA376755029 | ERCC6 | c.758C>A (p.Pro253His) c.*387C>A (n.*387C>A) n.841C>A c.652+3745C>A (n.652+3745C>A) n.851C>A n.836C>A | |
10 | g.49524673G>A | CA376755033 | ERCC6 | c.757C>T (p.Pro253Ser) c.*386C>T (n.*386C>T) n.840C>T c.652+3744C>T (n.652+3744C>T) n.850C>T n.835C>T | |
10 | g.49524673G>C | CA376755035 | ERCC6 | c.757C>G (p.Pro253Ala) c.*386C>G (n.*386C>G) n.840C>G c.652+3744C>G (n.652+3744C>G) n.850C>G n.835C>G | |
10 | g.49524673G>T | CA376755039 | ERCC6 | c.757C>A (p.Pro253Thr) c.*386C>A (n.*386C>A) n.840C>A c.652+3744C>A (n.652+3744C>A) n.850C>A n.835C>A | |
10 | g.49524673_49524674insTACCCTG | CA1908764353 | ERCC6 | c.757_758insAGGGTAC (p.Pro253GlnfsTer16) c.*386_*387insAGGGTAC (n.*386_*387insAGGGTAC) n.840_841insAGGGTAC c.652+3744_652+3745insAGGGTAC (n.652+3744_652+3745insAGGGTAC) n.850_851insAGGGTAC n.835_836insAGGGTAC | dbSNP |
10 | g.49524674G>A | CA206620473 | ERCC6 | c.756C>T (p.Ile252=) c.*385C>T (n.*385C>T) n.839C>T c.652+3743C>T (n.652+3743C>T) n.849C>T n.834C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524674G>C | CA376755043 | ERCC6 | c.756C>G (p.Ile252Met) c.*385C>G (n.*385C>G) n.839C>G c.652+3743C>G (n.652+3743C>G) n.849C>G n.834C>G | |
10 | g.49524674G= | CA1908764357 | ERCC6 | c.756C= (p.Ile252=) c.*385C= (n.*385C=) n.839C= c.652+3743C= (n.652+3743C=) n.849C= n.834C= | |
10 | g.49524674G>T | CA469790792 | ERCC6 | c.756C>A (p.Ile252=) c.*385C>A (n.*385C>A) n.839C>A c.652+3743C>A (n.652+3743C>A) n.849C>A n.834C>A | dbSNP gnomAD v2 |