Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524569C>ACA376754303ERCC6c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.944G>T
c.652+3848G>T (n.652+3848G>T)
n.954G>T
n.939G>T
10g.49524569C=CA1908764101ERCC6c.861G= (p.Lys287=)
c.*490G= (n.*490G=)
n.944G=
c.652+3848G= (n.652+3848G=)
n.954G=
n.939G=
10g.49524569C>GCA376754306ERCC6c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.944G>C
c.652+3848G>C (n.652+3848G>C)
n.954G>C
n.939G>C
10g.49524569C>TCA5496424ERCC6c.861G>A (p.Lys287=)
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.944G>A
c.652+3848G>A (n.652+3848G>A)
n.954G>A
n.939G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524570T>ACA376754311ERCC6c.860A>T (p.Lys287Met)
c.*489A>T (n.*489A>T)
n.943A>T
c.652+3847A>T (n.652+3847A>T)
n.953A>T
n.938A>T
10g.49524570T>CCA206620412ERCC6c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.*489A>G (n.*489A>G)
n.943A>G
c.652+3847A>G (n.652+3847A>G)
n.953A>G
n.938A>G
dbSNP
10g.49524570T>GCA376754316ERCC6c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.*489A>C (n.*489A>C)
n.943A>C
c.652+3847A>C (n.652+3847A>C)
n.953A>C
n.938A>C
10g.49524570T=CA1908764108ERCC6c.860A= (p.Lys287=)
c.*489A= (n.*489A=)
n.943A=
c.652+3847A= (n.652+3847A=)
n.953A=
n.938A=
10g.49524571T>ACA376754320ERCC6c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.942A>T
c.652+3846A>T (n.652+3846A>T)
n.952A>T
n.937A>T
10g.49524571T>CCA376754325ERCC6c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.942A>G
c.652+3846A>G (n.652+3846A>G)
n.952A>G
n.937A>G
10g.49524571T>GCA376754322ERCC6c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.942A>C
c.652+3846A>C (n.652+3846A>C)
n.952A>C
n.937A>C
10g.49524572C>ACA376754328ERCC6c.858G>T (p.Lys286Asn)
c.*487G>T (n.*487G>T)
n.941G>T
c.652+3845G>T (n.652+3845G>T)
n.951G>T
n.936G>T
10g.49524572C=CA1908764117ERCC6c.858G= (p.Lys286=)
c.*487G= (n.*487G=)
n.941G=
c.652+3845G= (n.652+3845G=)
n.951G=
n.936G=
10g.49524572C>GCA5496425ERCC6c.858G>C (p.Lys286Asn)
c.*487G>C (n.*487G>C)
n.941G>C
c.652+3845G>C (n.652+3845G>C)
n.951G>C
n.936G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524572C>TCA469790526ERCC6c.858G>A (p.Lys286=)
c.*487G>A (n.*487G>A)
n.941G>A
c.652+3845G>A (n.652+3845G>A)
n.951G>A
n.936G>A
10g.49524573T>ACA376754332ERCC6c.857A>T (p.Lys286Met)
c.*486A>T (n.*486A>T)
n.940A>T
c.652+3844A>T (n.652+3844A>T)
n.950A>T
n.935A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524573T>CCA5496426ERCC6c.857A>G (p.Lys286Arg)
c.*486A>G (n.*486A>G)
n.940A>G
c.652+3844A>G (n.652+3844A>G)
n.950A>G
n.935A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524573T>GCA376754338ERCC6c.857A>C (p.Lys286Thr)
c.*486A>C (n.*486A>C)
n.940A>C
c.652+3844A>C (n.652+3844A>C)
n.950A>C
n.935A>C
10g.49524573T=CA1908764130ERCC6c.857A= (p.Lys286=)
c.*486A= (n.*486A=)
n.940A=
c.652+3844A= (n.652+3844A=)
n.950A=
n.935A=
10g.49524574T>ACA376754342ERCC6c.856A>T (p.Lys286Ter)
c.*485A>T (n.*485A>T)
n.939A>T
c.652+3843A>T (n.652+3843A>T)
n.949A>T
n.934A>T
COSMIC
10g.49524574T>CCA376754343ERCC6c.856A>G (p.Lys286Glu)
c.*485A>G (n.*485A>G)
n.939A>G
c.652+3843A>G (n.652+3843A>G)
n.949A>G
n.934A>G
10g.49524574T>GCA376754346ERCC6c.856A>C (p.Lys286Gln)
c.*485A>C (n.*485A>C)
n.939A>C
c.652+3843A>C (n.652+3843A>C)
n.949A>C
n.934A>C
10g.49524575_49524577delCA2609139983ERCC6c.854_856del (p.Arg285del)
c.*483_*485del (n.*483_*485del)
n.937_939del
c.652+3841_652+3843del (n.652+3841_652+3843del)
n.947_949del
n.932_934del
gnomAD v4
10g.49524575C>ACA376754348ERCC6c.855G>T (p.Arg285Ser)
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.938G>T
c.652+3842G>T (n.652+3842G>T)
n.948G>T
n.933G>T
10g.49524575C>GCA376754351ERCC6c.855G>C (p.Arg285Ser)
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.938G>C
c.652+3842G>C (n.652+3842G>C)
n.948G>C
n.933G>C
10g.49524575C>TCA469790531ERCC6c.855G>A (p.Arg285=)
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.938G>A
c.652+3842G>A (n.652+3842G>A)
n.948G>A
n.933G>A
10g.49524576C>ACA376754356ERCC6c.854G>T (p.Arg285Met)
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.937G>T
c.652+3841G>T (n.652+3841G>T)
n.947G>T
n.932G>T
10g.49524576C>GCA376754359ERCC6c.854G>C (p.Arg285Thr)
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.937G>C
c.652+3841G>C (n.652+3841G>C)
n.947G>C
n.932G>C
10g.49524576C>TCA376754354ERCC6c.854G>A (p.Arg285Lys)
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.937G>A
c.652+3841G>A (n.652+3841G>A)
n.947G>A
n.932G>A
10g.49524577T>ACA376754360ERCC6c.853A>T (p.Arg285Trp)
c.*482A>T (n.*482A>T)
n.936A>T
c.652+3840A>T (n.652+3840A>T)
n.946A>T
n.931A>T
10g.49524577T>CCA376754363ERCC6c.853A>G (p.Arg285Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
n.936A>G
c.652+3840A>G (n.652+3840A>G)
n.946A>G
n.931A>G
10g.49524577T>GCA469790535ERCC6c.853A>C (p.Arg285=)
c.*482A>C (n.*482A>C)
n.936A>C
c.652+3840A>C (n.652+3840A>C)
n.946A>C
n.931A>C
10g.49524578T>ACA376754366ERCC6c.852A>T (p.Glu284Asp)
c.*481A>T (n.*481A>T)
n.935A>T
c.652+3839A>T (n.652+3839A>T)
n.945A>T
n.930A>T
gnomAD v4
10g.49524578T>CCA469790538ERCC6c.852A>G (p.Glu284=)
c.*481A>G (n.*481A>G)
n.935A>G
c.652+3839A>G (n.652+3839A>G)
n.945A>G
n.930A>G
10g.49524578T>GCA376754370ERCC6c.852A>C (p.Glu284Asp)
c.*481A>C (n.*481A>C)
n.935A>C
c.652+3839A>C (n.652+3839A>C)
n.945A>C
n.930A>C
10g.49524579T>ACA376754377ERCC6c.851A>T (p.Glu284Val)
c.*480A>T (n.*480A>T)
n.934A>T
c.652+3838A>T (n.652+3838A>T)
n.944A>T
n.929A>T
10g.49524579T>CCA376754375ERCC6c.851A>G (p.Glu284Gly)
c.*480A>G (n.*480A>G)
n.934A>G
c.652+3838A>G (n.652+3838A>G)
n.944A>G
n.929A>G
gnomAD v4
10g.49524579T>GCA376754372ERCC6c.851A>C (p.Glu284Ala)
c.*480A>C (n.*480A>C)
n.934A>C
c.652+3838A>C (n.652+3838A>C)
n.944A>C
n.929A>C
dbSNP
10g.49524579T=CA1908764138ERCC6c.851A= (p.Glu284=)
c.*480A= (n.*480A=)
n.934A=
c.652+3838A= (n.652+3838A=)
n.944A=
n.929A=
10g.49524579_49524580insACA277259ERCC6c.850_851insT (p.Glu284ValfsTer8)
c.*479_*480insT (n.*479_*480insT)
n.933_934insT
c.652+3837_652+3838insT (n.652+3837_652+3838insT)
n.943_944insT
n.928_929insT
ClinVar dbSNP
10g.49524580C>ACA376754391ERCC6c.850G>T (p.Glu284Ter)
c.*479G>T (n.*479G>T)
n.933G>T
c.652+3837G>T (n.652+3837G>T)
n.943G>T
n.928G>T
ClinVar dbSNP
10g.49524580C>GCA376754394ERCC6c.850G>C (p.Glu284Gln)
c.*479G>C (n.*479G>C)
n.933G>C
c.652+3837G>C (n.652+3837G>C)
n.943G>C
n.928G>C
10g.49524580C>TCA376754395ERCC6c.850G>A (p.Glu284Lys)
c.*479G>A (n.*479G>A)
n.933G>A
c.652+3837G>A (n.652+3837G>A)
n.943G>A
n.928G>A
10g.49524581A=CA1908764144ERCC6c.849T= (p.Phe283=)
c.*478T= (n.*478T=)
n.932T=
c.652+3836T= (n.652+3836T=)
n.942T=
n.927T=
10g.49524581A>CCA376754400ERCC6c.849T>G (p.Phe283Leu)
c.*478T>G (n.*478T>G)
n.932T>G
c.652+3836T>G (n.652+3836T>G)
n.942T>G
n.927T>G
10g.49524581A>GCA469790542ERCC6c.849T>C (p.Phe283=)
c.*478T>C (n.*478T>C)
n.932T>C
c.652+3836T>C (n.652+3836T>C)
n.942T>C
n.927T>C
dbSNP
10g.49524581A>TCA376754402ERCC6c.849T>A (p.Phe283Leu)
c.*478T>A (n.*478T>A)
n.932T>A
c.652+3836T>A (n.652+3836T>A)
n.942T>A
n.927T>A
10g.49524582A>CCA376754405ERCC6c.848T>G (p.Phe283Cys)
c.*477T>G (n.*477T>G)
n.931T>G
c.652+3835T>G (n.652+3835T>G)
n.941T>G
n.926T>G
10g.49524582A>GCA376754409ERCC6c.848T>C (p.Phe283Ser)
c.*477T>C (n.*477T>C)
n.931T>C
c.652+3835T>C (n.652+3835T>C)
n.941T>C
n.926T>C
10g.49524582A>TCA376754407ERCC6c.848T>A (p.Phe283Tyr)
c.*477T>A (n.*477T>A)
n.931T>A
c.652+3835T>A (n.652+3835T>A)
n.941T>A
n.926T>A
10g.49524583A>CCA376754414ERCC6c.847T>G (p.Phe283Val)
c.*476T>G (n.*476T>G)
n.930T>G
c.652+3834T>G (n.652+3834T>G)
n.940T>G
n.925T>G
10g.49524583A>GCA376754417ERCC6c.847T>C (p.Phe283Leu)
c.*476T>C (n.*476T>C)
n.930T>C
c.652+3834T>C (n.652+3834T>C)
n.940T>C
n.925T>C
10g.49524583A>TCA376754421ERCC6c.847T>A (p.Phe283Ile)
c.*476T>A (n.*476T>A)
n.930T>A
c.652+3834T>A (n.652+3834T>A)
n.940T>A
n.925T>A
10g.49524584A>CCA469790548ERCC6c.846T>G (p.Ser282=)
c.*475T>G (n.*475T>G)
n.929T>G
c.652+3833T>G (n.652+3833T>G)
n.939T>G
n.924T>G
10g.49524584A>GCA469790546ERCC6c.846T>C (p.Ser282=)
c.*475T>C (n.*475T>C)
n.929T>C
c.652+3833T>C (n.652+3833T>C)
n.939T>C
n.924T>C
10g.49524584A>TCA469790545ERCC6c.846T>A (p.Ser282=)
c.*475T>A (n.*475T>A)
n.929T>A
c.652+3833T>A (n.652+3833T>A)
n.939T>A
n.924T>A
10g.49524585G>ACA376754424ERCC6c.845C>T (p.Ser282Phe)
c.*474C>T (n.*474C>T)
n.928C>T
c.652+3832C>T (n.652+3832C>T)
n.938C>T
n.923C>T
10g.49524585G>CCA376754428ERCC6c.845C>G (p.Ser282Cys)
c.*474C>G (n.*474C>G)
n.928C>G
c.652+3832C>G (n.652+3832C>G)
n.938C>G
n.923C>G
10g.49524585G=CA1908764150ERCC6c.845C= (p.Ser282=)
c.*474C= (n.*474C=)
n.928C=
c.652+3832C= (n.652+3832C=)
n.938C=
n.923C=
10g.49524585G>TCA5496427ERCC6c.845C>A (p.Ser282Tyr)
c.*474C>A (n.*474C>A)
n.928C>A
c.652+3832C>A (n.652+3832C>A)
n.938C>A
n.923C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524586A>CCA376754433ERCC6c.844T>G (p.Ser282Ala)
c.*473T>G (n.*473T>G)
n.927T>G
c.652+3831T>G (n.652+3831T>G)
n.937T>G
n.922T>G
10g.49524586A>GCA376754435ERCC6c.844T>C (p.Ser282Pro)
c.*473T>C (n.*473T>C)
n.927T>C
c.652+3831T>C (n.652+3831T>C)
n.937T>C
n.922T>C
10g.49524586A>TCA376754437ERCC6c.844T>A (p.Ser282Thr)
c.*473T>A (n.*473T>A)
n.927T>A
c.652+3831T>A (n.652+3831T>A)
n.937T>A
n.922T>A
10g.49524587C>ACA469790556ERCC6c.843G>T (p.Leu281=)
c.*472G>T (n.*472G>T)
n.926G>T
c.652+3830G>T (n.652+3830G>T)
n.936G>T
n.921G>T
10g.49524587C=CA1908764158ERCC6c.843G= (p.Leu281=)
c.*472G= (n.*472G=)
n.926G=
c.652+3830G= (n.652+3830G=)
n.936G=
n.921G=
10g.49524587C>GCA469790555ERCC6c.843G>C (p.Leu281=)
c.*472G>C (n.*472G>C)
n.926G>C
c.652+3830G>C (n.652+3830G>C)
n.936G>C
n.921G>C
10g.49524587C>TCA469790554ERCC6c.843G>A (p.Leu281=)
c.*472G>A (n.*472G>A)
n.926G>A
c.652+3830G>A (n.652+3830G>A)
n.936G>A
n.921G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524588A>CCA376754441ERCC6c.842T>G (p.Leu281Arg)
c.*471T>G (n.*471T>G)
n.925T>G
c.652+3829T>G (n.652+3829T>G)
n.935T>G
n.920T>G
10g.49524588A>GCA376754444ERCC6c.842T>C (p.Leu281Pro)
c.*471T>C (n.*471T>C)
n.925T>C
c.652+3829T>C (n.652+3829T>C)
n.935T>C
n.920T>C
10g.49524588A>TCA376754446ERCC6c.842T>A (p.Leu281Gln)
c.*471T>A (n.*471T>A)
n.925T>A
c.652+3829T>A (n.652+3829T>A)
n.935T>A
n.920T>A
gnomAD v4
10g.49524589G>ACA469790557ERCC6c.841C>T (p.Leu281=)
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.924C>T
c.652+3828C>T (n.652+3828C>T)
n.934C>T
n.919C>T
10g.49524589G>CCA376754449ERCC6c.841C>G (p.Leu281Val)
c.*470C>G (n.*470C>G)
n.924C>G
c.652+3828C>G (n.652+3828C>G)
n.934C>G
n.919C>G
10g.49524589G>TCA376754451ERCC6c.841C>A (p.Leu281Met)
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.924C>A
c.652+3828C>A (n.652+3828C>A)
n.934C>A
n.919C>A
10g.49524590T>ACA376754454ERCC6c.840A>T (p.Lys280Asn)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.923A>T
c.652+3827A>T (n.652+3827A>T)
n.933A>T
n.918A>T
10g.49524590T>CCA469790559ERCC6c.840A>G (p.Lys280=)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.923A>G
c.652+3827A>G (n.652+3827A>G)
n.933A>G
n.918A>G
10g.49524590T>GCA376754456ERCC6c.840A>C (p.Lys280Asn)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.923A>C
c.652+3827A>C (n.652+3827A>C)
n.933A>C
n.918A>C
10g.49524591T>ACA376754460ERCC6c.839A>T (p.Lys280Ile)
c.*468A>T (n.*468A>T)
n.922A>T
c.652+3826A>T (n.652+3826A>T)
n.932A>T
n.917A>T
10g.49524591T>CCA376754463ERCC6c.839A>G (p.Lys280Arg)
c.*468A>G (n.*468A>G)
n.922A>G
c.652+3826A>G (n.652+3826A>G)
n.932A>G
n.917A>G
10g.49524591T>GCA376754464ERCC6c.839A>C (p.Lys280Thr)
c.*468A>C (n.*468A>C)
n.922A>C
c.652+3826A>C (n.652+3826A>C)
n.932A>C
n.917A>C
10g.49524592T>ACA376754467ERCC6c.838A>T (p.Lys280Ter)
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.921A>T
c.652+3825A>T (n.652+3825A>T)
n.931A>T
n.916A>T
10g.49524592T>CCA376754469ERCC6c.838A>G (p.Lys280Glu)
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.921A>G
c.652+3825A>G (n.652+3825A>G)
n.931A>G
n.916A>G
10g.49524592T>GCA376754479ERCC6c.838A>C (p.Lys280Gln)
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.921A>C
c.652+3825A>C (n.652+3825A>C)
n.931A>C
n.916A>C
10g.49524593T>ACA469790565ERCC6c.837A>T (p.Ala279=)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.920A>T
c.652+3824A>T (n.652+3824A>T)
n.930A>T
n.915A>T
ClinVar
10g.49524593T>CCA469790563ERCC6c.837A>G (p.Ala279=)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.920A>G
c.652+3824A>G (n.652+3824A>G)
n.930A>G
n.915A>G
10g.49524593T>GCA469790561ERCC6c.837A>C (p.Ala279=)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.920A>C
c.652+3824A>C (n.652+3824A>C)
n.930A>C
n.915A>C
10g.49524594G>ACA376754483ERCC6c.836C>T (p.Ala279Val)
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.919C>T
c.652+3823C>T (n.652+3823C>T)
n.929C>T
n.914C>T
10g.49524594G>CCA376754486ERCC6c.836C>G (p.Ala279Gly)
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.919C>G
c.652+3823C>G (n.652+3823C>G)
n.929C>G
n.914C>G
10g.49524594G>TCA376754488ERCC6c.836C>A (p.Ala279Glu)
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.919C>A
c.652+3823C>A (n.652+3823C>A)
n.929C>A
n.914C>A
10g.49524595C>ACA376754491ERCC6c.835G>T (p.Ala279Ser)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.918G>T
c.652+3822G>T (n.652+3822G>T)
n.928G>T
n.913G>T
10g.49524595C>GCA376754494ERCC6c.835G>C (p.Ala279Pro)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.918G>C
c.652+3822G>C (n.652+3822G>C)
n.928G>C
n.913G>C
10g.49524595C>TCA376754497ERCC6c.835G>A (p.Ala279Thr)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.918G>A
c.652+3822G>A (n.652+3822G>A)
n.928G>A
n.913G>A
gnomAD v4
10g.49524596T>ACA376754502ERCC6c.834A>T (p.Gln278His)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.917A>T
c.652+3821A>T (n.652+3821A>T)
n.927A>T
n.912A>T
10g.49524596T>CCA469790568ERCC6c.834A>G (p.Gln278=)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.917A>G
c.652+3821A>G (n.652+3821A>G)
n.927A>G
n.912A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524596T>GCA376754500ERCC6c.834A>C (p.Gln278His)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.917A>C
c.652+3821A>C (n.652+3821A>C)
n.927A>C
n.912A>C
10g.49524596T=CA1908764164ERCC6c.834A= (p.Gln278=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.917A=
c.652+3821A= (n.652+3821A=)
n.927A=
n.912A=
10g.49524597T>ACA376754505ERCC6c.833A>T (p.Gln278Leu)
c.*462A>T (n.*462A>T)
n.916A>T
c.652+3820A>T (n.652+3820A>T)
n.926A>T
n.911A>T
10g.49524597T>CCA376754508ERCC6c.833A>G (p.Gln278Arg)
c.*462A>G (n.*462A>G)
n.916A>G
c.652+3820A>G (n.652+3820A>G)
n.926A>G
n.911A>G
gnomAD v4
10g.49524597T>GCA376754510ERCC6c.833A>C (p.Gln278Pro)
c.*462A>C (n.*462A>C)
n.916A>C
c.652+3820A>C (n.652+3820A>C)
n.926A>C
n.911A>C
10g.49524598G>ACA376754514ERCC6c.832C>T (p.Gln278Ter)
c.*461C>T (n.*461C>T)
n.915C>T
c.652+3819C>T (n.652+3819C>T)
n.925C>T
n.910C>T
10g.49524598G>CCA5496428ERCC6c.832C>G (p.Gln278Glu)
c.*461C>G (n.*461C>G)
n.915C>G
c.652+3819C>G (n.652+3819C>G)
n.925C>G
n.910C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524598G=CA1908764169ERCC6c.832C= (p.Gln278=)
c.*461C= (n.*461C=)
n.915C=
c.652+3819C= (n.652+3819C=)
n.925C=
n.910C=
10g.49524598G>TCA376754518ERCC6c.832C>A (p.Gln278Lys)
c.*461C>A (n.*461C>A)
n.915C>A
c.652+3819C>A (n.652+3819C>A)
n.925C>A
n.910C>A
10g.49524599A>CCA376754524ERCC6c.831T>G (p.Asp277Glu)
c.*460T>G (n.*460T>G)
n.914T>G
c.652+3818T>G (n.652+3818T>G)
n.924T>G
n.909T>G
10g.49524599A>GCA469790577ERCC6c.831T>C (p.Asp277=)
c.*460T>C (n.*460T>C)
n.914T>C
c.652+3818T>C (n.652+3818T>C)
n.924T>C
n.909T>C
10g.49524599A>TCA376754521ERCC6c.831T>A (p.Asp277Glu)
c.*460T>A (n.*460T>A)
n.914T>A
c.652+3818T>A (n.652+3818T>A)
n.924T>A
n.909T>A
10g.49524600T>ACA376754526ERCC6c.830A>T (p.Asp277Val)
c.*459A>T (n.*459A>T)
n.913A>T
c.652+3817A>T (n.652+3817A>T)
n.923A>T
n.908A>T
10g.49524600T>CCA376754530ERCC6c.830A>G (p.Asp277Gly)
c.*459A>G (n.*459A>G)
n.913A>G
c.652+3817A>G (n.652+3817A>G)
n.923A>G
n.908A>G
gnomAD v4
10g.49524600T>GCA376754531ERCC6c.830A>C (p.Asp277Ala)
c.*459A>C (n.*459A>C)
n.913A>C
c.652+3817A>C (n.652+3817A>C)
n.923A>C
n.908A>C
10g.49524601C>ACA376754534ERCC6c.829G>T (p.Asp277Tyr)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.912G>T
c.652+3816G>T (n.652+3816G>T)
n.922G>T
n.907G>T
10g.49524601C=CA1908764178ERCC6c.829G= (p.Asp277=)
c.*458G= (n.*458G=)
n.912G=
c.652+3816G= (n.652+3816G=)
n.922G=
n.907G=
10g.49524601C>GCA376754537ERCC6c.829G>C (p.Asp277His)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.912G>C
c.652+3816G>C (n.652+3816G>C)
n.922G>C
n.907G>C
10g.49524601C>TCA376754540ERCC6c.829G>A (p.Asp277Asn)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.912G>A
c.652+3816G>A (n.652+3816G>A)
n.922G>A
n.907G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524602T>ACA469790584ERCC6c.828A>T (p.Ala276=)
c.*457A>T (n.*457A>T)
n.911A>T
c.652+3815A>T (n.652+3815A>T)
n.921A>T
n.906A>T
10g.49524602T>CCA469790583ERCC6c.828A>G (p.Ala276=)
c.*457A>G (n.*457A>G)
n.911A>G
c.652+3815A>G (n.652+3815A>G)
n.921A>G
n.906A>G
10g.49524602T>GCA469790582ERCC6c.828A>C (p.Ala276=)
c.*457A>C (n.*457A>C)
n.911A>C
c.652+3815A>C (n.652+3815A>C)
n.921A>C
n.906A>C
10g.49524603G>ACA376754545ERCC6c.827C>T (p.Ala276Val)
c.*456C>T (n.*456C>T)
n.910C>T
c.652+3814C>T (n.652+3814C>T)
n.920C>T
n.905C>T
10g.49524603G>CCA376754549ERCC6c.827C>G (p.Ala276Gly)
c.*456C>G (n.*456C>G)
n.910C>G
c.652+3814C>G (n.652+3814C>G)
n.920C>G
n.905C>G
10g.49524603G>TCA376754547ERCC6c.827C>A (p.Ala276Glu)
c.*456C>A (n.*456C>A)
n.910C>A
c.652+3814C>A (n.652+3814C>A)
n.920C>A
n.905C>A
10g.49524604C>ACA376754552ERCC6c.826G>T (p.Ala276Ser)
c.*455G>T (n.*455G>T)
n.909G>T
c.652+3813G>T (n.652+3813G>T)
n.919G>T
n.904G>T
10g.49524604C=CA1908764181ERCC6c.826G= (p.Ala276=)
c.*455G= (n.*455G=)
n.909G=
c.652+3813G= (n.652+3813G=)
n.919G=
n.904G=
10g.49524604C>GCA376754554ERCC6c.826G>C (p.Ala276Pro)
c.*455G>C (n.*455G>C)
n.909G>C
c.652+3813G>C (n.652+3813G>C)
n.919G>C
n.904G>C
10g.49524604C>TCA376754557ERCC6c.826G>A (p.Ala276Thr)
c.*455G>A (n.*455G>A)
n.909G>A
c.652+3813G>A (n.652+3813G>A)
n.919G>A
n.904G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524605C>ACA376754561ERCC6c.825G>T (p.Leu275Phe)
c.*454G>T (n.*454G>T)
n.908G>T
c.652+3812G>T (n.652+3812G>T)
n.918G>T
n.903G>T
dbSNP gnomAD v4
10g.49524605C=CA1908764183ERCC6c.825G= (p.Leu275=)
c.*454G= (n.*454G=)
n.908G=
c.652+3812G= (n.652+3812G=)
n.918G=
n.903G=
10g.49524605C>GCA376754572ERCC6c.825G>C (p.Leu275Phe)
c.*454G>C (n.*454G>C)
n.908G>C
c.652+3812G>C (n.652+3812G>C)
n.918G>C
n.903G>C
10g.49524605C>TCA5496429ERCC6c.825G>A (p.Leu275=)
c.*454G>A (n.*454G>A)
n.908G>A
c.652+3812G>A (n.652+3812G>A)
n.918G>A
n.903G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524606A>CCA376754577ERCC6c.824T>G (p.Leu275Trp)
c.*453T>G (n.*453T>G)
n.907T>G
c.652+3811T>G (n.652+3811T>G)
n.917T>G
n.902T>G
10g.49524606A>GCA376754578ERCC6c.824T>C (p.Leu275Ser)
c.*453T>C (n.*453T>C)
n.907T>C
c.652+3811T>C (n.652+3811T>C)
n.917T>C
n.902T>C
10g.49524606A>TCA376754581ERCC6c.824T>A (p.Leu275Ter)
c.*453T>A (n.*453T>A)
n.907T>A
c.652+3811T>A (n.652+3811T>A)
n.917T>A
n.902T>A
10g.49524608delCA2609140001ERCC6c.824del (p.Leu275TrpfsTer?)
c.*453del (n.*453del)
n.907del
c.652+3811del (n.652+3811del)
n.917del
n.902del
gnomAD v4
10g.49524607A>CCA376754584ERCC6c.823T>G (p.Leu275Val)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.906T>G
c.652+3810T>G (n.652+3810T>G)
n.916T>G
n.901T>G
10g.49524607A>GCA469790591ERCC6c.823T>C (p.Leu275=)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.906T>C
c.652+3810T>C (n.652+3810T>C)
n.916T>C
n.901T>C
10g.49524607A>TCA376754588ERCC6c.823T>A (p.Leu275Met)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.906T>A
c.652+3810T>A (n.652+3810T>A)
n.916T>A
n.901T>A
10g.49524608A>CCA376754590ERCC6c.822T>G (p.Tyr274Ter)
c.*451T>G (n.*451T>G)
n.905T>G
c.652+3809T>G (n.652+3809T>G)
n.915T>G
n.900T>G
10g.49524608A>GCA469790592ERCC6c.822T>C (p.Tyr274=)
c.*451T>C (n.*451T>C)
n.905T>C
c.652+3809T>C (n.652+3809T>C)
n.915T>C
n.900T>C
10g.49524608A>TCA376754592ERCC6c.822T>A (p.Tyr274Ter)
c.*451T>A (n.*451T>A)
n.905T>A
c.652+3809T>A (n.652+3809T>A)
n.915T>A
n.900T>A
10g.49524609T>ACA5496430ERCC6c.821A>T (p.Tyr274Phe)
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.904A>T
c.652+3808A>T (n.652+3808A>T)
n.914A>T
n.899A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524609T>CCA376754600ERCC6c.821A>G (p.Tyr274Cys)
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.904A>G
c.652+3808A>G (n.652+3808A>G)
n.914A>G
n.899A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524609T>GCA376754597ERCC6c.821A>C (p.Tyr274Ser)
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.904A>C
c.652+3808A>C (n.652+3808A>C)
n.914A>C
n.899A>C
10g.49524609T=CA1908764192ERCC6c.821A= (p.Tyr274=)
c.*450A= (n.*450A=)
n.904A=
c.652+3808A= (n.652+3808A=)
n.914A=
n.899A=
10g.49524610A>CCA376754602ERCC6c.820T>G (p.Tyr274Asp)
c.*449T>G (n.*449T>G)
n.903T>G
c.652+3807T>G (n.652+3807T>G)
n.913T>G
n.898T>G
gnomAD v4
10g.49524610A>GCA376754603ERCC6c.820T>C (p.Tyr274His)
c.*449T>C (n.*449T>C)
n.903T>C
c.652+3807T>C (n.652+3807T>C)
n.913T>C
n.898T>C
10g.49524610A>TCA376754606ERCC6c.820T>A (p.Tyr274Asn)
c.*449T>A (n.*449T>A)
n.903T>A
c.652+3807T>A (n.652+3807T>A)
n.913T>A
n.898T>A
10g.49524611C>ACA376754611ERCC6c.819G>T (p.Lys273Asn)
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.902G>T
c.652+3806G>T (n.652+3806G>T)
n.912G>T
n.897G>T
10g.49524611C=CA1908764197ERCC6c.819G= (p.Lys273=)
c.*448G= (n.*448G=)
n.902G=
c.652+3806G= (n.652+3806G=)
n.912G=
n.897G=
10g.49524611C>GCA376754613ERCC6c.819G>C (p.Lys273Asn)
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.902G>C
c.652+3806G>C (n.652+3806G>C)
n.912G>C
n.897G>C
10g.49524611C>TCA469790597ERCC6c.819G>A (p.Lys273=)
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.902G>A
c.652+3806G>A (n.652+3806G>A)
n.912G>A
n.897G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524612T>ACA376754614ERCC6c.818A>T (p.Lys273Met)
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.901A>T
c.652+3805A>T (n.652+3805A>T)
n.911A>T
n.896A>T
10g.49524612T>CCA376754616ERCC6c.818A>G (p.Lys273Arg)
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.901A>G
c.652+3805A>G (n.652+3805A>G)
n.911A>G
n.896A>G
10g.49524612T>GCA376754617ERCC6c.818A>C (p.Lys273Thr)
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.901A>C
c.652+3805A>C (n.652+3805A>C)
n.911A>C
n.896A>C
10g.49524615delCA2695212002ERCC6c.818del (p.Lys273SerfsTer?)
c.*447del (n.*447del)
n.901del
c.652+3805del (n.652+3805del)
n.911del
n.896del
10g.49524613T>ACA376754619ERCC6c.817A>T (p.Lys273Ter)
c.*446A>T (n.*446A>T)
n.900A>T
c.652+3804A>T (n.652+3804A>T)
n.910A>T
n.895A>T
10g.49524613T>CCA376754621ERCC6c.817A>G (p.Lys273Glu)
c.*446A>G (n.*446A>G)
n.900A>G
c.652+3804A>G (n.652+3804A>G)
n.910A>G
n.895A>G
10g.49524613T>GCA376754622ERCC6c.817A>C (p.Lys273Gln)
c.*446A>C (n.*446A>C)
n.900A>C
c.652+3804A>C (n.652+3804A>C)
n.910A>C
n.895A>C
10g.49524614T>ACA376754626ERCC6c.816A>T (p.Glu272Asp)
c.*445A>T (n.*445A>T)
n.899A>T
c.652+3803A>T (n.652+3803A>T)
n.909A>T
n.894A>T
10g.49524614T>CCA469790599ERCC6c.816A>G (p.Glu272=)
c.*445A>G (n.*445A>G)
n.899A>G
c.652+3803A>G (n.652+3803A>G)
n.909A>G
n.894A>G
10g.49524614T>GCA376754630ERCC6c.816A>C (p.Glu272Asp)
c.*445A>C (n.*445A>C)
n.899A>C
c.652+3803A>C (n.652+3803A>C)
n.909A>C
n.894A>C
10g.49524615T>ACA376754633ERCC6c.815A>T (p.Glu272Val)
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.898A>T
c.652+3802A>T (n.652+3802A>T)
n.908A>T
n.893A>T
10g.49524615T>CCA376754635ERCC6c.815A>G (p.Glu272Gly)
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.898A>G
c.652+3802A>G (n.652+3802A>G)
n.908A>G
n.893A>G
dbSNP
10g.49524615T>GCA376754634ERCC6c.815A>C (p.Glu272Ala)
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.898A>C
c.652+3802A>C (n.652+3802A>C)
n.908A>C
n.893A>C
10g.49524615T=CA1908764202ERCC6c.815A= (p.Glu272=)
c.*444A= (n.*444A=)
n.898A=
c.652+3802A= (n.652+3802A=)
n.908A=
n.893A=
10g.49524616C>ACA376754637ERCC6c.814G>T (p.Glu272Ter)
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.897G>T
c.652+3801G>T (n.652+3801G>T)
n.907G>T
n.892G>T
ClinVar
10g.49524616C=CA1908764205ERCC6c.814G= (p.Glu272=)
c.*443G= (n.*443G=)
n.897G=
c.652+3801G= (n.652+3801G=)
n.907G=
n.892G=
10g.49524616C>GCA376754640ERCC6c.814G>C (p.Glu272Gln)
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.897G>C
c.652+3801G>C (n.652+3801G>C)
n.907G>C
n.892G>C
10g.49524616C>TCA5496431ERCC6c.814G>A (p.Glu272Lys)
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.897G>A
c.652+3801G>A (n.652+3801G>A)
n.907G>A
n.892G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524617G>ACA5496432ERCC6c.813C>T (p.Phe271=)
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.896C>T
c.652+3800C>T (n.652+3800C>T)
n.906C>T
n.891C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524617G>CCA376754649ERCC6c.813C>G (p.Phe271Leu)
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.896C>G
c.652+3800C>G (n.652+3800C>G)
n.906C>G
n.891C>G
10g.49524617G=CA1908764208ERCC6c.813C= (p.Phe271=)
c.*442C= (n.*442C=)
n.896C=
c.652+3800C= (n.652+3800C=)
n.906C=
n.891C=
10g.49524617G>TCA376754652ERCC6c.813C>A (p.Phe271Leu)
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.896C>A
c.652+3800C>A (n.652+3800C>A)
n.906C>A
n.891C>A
10g.49524618A>CCA376754662ERCC6c.812T>G (p.Phe271Cys)
c.*441T>G (n.*441T>G)
n.895T>G
c.652+3799T>G (n.652+3799T>G)
n.905T>G
n.890T>G
10g.49524618A>GCA376754665ERCC6c.812T>C (p.Phe271Ser)
c.*441T>C (n.*441T>C)
n.895T>C
c.652+3799T>C (n.652+3799T>C)
n.905T>C
n.890T>C
10g.49524618A>TCA376754669ERCC6c.812T>A (p.Phe271Tyr)
c.*441T>A (n.*441T>A)
n.895T>A
c.652+3799T>A (n.652+3799T>A)
n.905T>A
n.890T>A
10g.49524619A>CCA376754673ERCC6c.811T>G (p.Phe271Val)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.894T>G
c.652+3798T>G (n.652+3798T>G)
n.904T>G
n.889T>G
10g.49524619A>GCA376754675ERCC6c.811T>C (p.Phe271Leu)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.894T>C
c.652+3798T>C (n.652+3798T>C)
n.904T>C
n.889T>C
ClinVar
10g.49524619A>TCA376754680ERCC6c.811T>A (p.Phe271Ile)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.894T>A
c.652+3798T>A (n.652+3798T>A)
n.904T>A
n.889T>A
10g.49524620G>ACA5496433ERCC6c.810C>T (p.Gly270=)
c.*439C>T (n.*439C>T)
n.893C>T
c.652+3797C>T (n.652+3797C>T)
n.903C>T
n.888C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524620G>CCA469790606ERCC6c.810C>G (p.Gly270=)
c.*439C>G (n.*439C>G)
n.893C>G
c.652+3797C>G (n.652+3797C>G)
n.903C>G
n.888C>G
ClinVar gnomAD v4
10g.49524620G=CA1908764217ERCC6c.810C= (p.Gly270=)
c.*439C= (n.*439C=)
n.893C=
c.652+3797C= (n.652+3797C=)
n.903C=
n.888C=
10g.49524620G>TCA469790605ERCC6c.810C>A (p.Gly270=)
c.*439C>A (n.*439C>A)
n.893C>A
c.652+3797C>A (n.652+3797C>A)
n.903C>A
n.888C>A
10g.49524620_49524621delinsATCA891862837ERCC6c.809_810delinsAT (p.Gly270Asp)
c.*438_*439delinsAT (n.*438_*439delinsAT)
n.892_893delinsAT
c.652+3796_652+3797delinsAT (n.652+3796_652+3797delinsAT)
n.902_903delinsAT
n.887_888delinsAT
ClinVar dbSNP
10g.49524620_49524621delinsGCCA1908764222ERCC6c.809_810delinsGC (p.Gly270=)
c.*438_*439delinsGC (n.*438_*439delinsGC)
n.892_893delinsGC
c.652+3796_652+3797delinsGC (n.652+3796_652+3797delinsGC)
n.902_903delinsGC
n.887_888delinsGC
10g.49524621C>ACA376754685ERCC6c.809G>T (p.Gly270Val)
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.892G>T
c.652+3796G>T (n.652+3796G>T)
n.902G>T
n.887G>T
10g.49524621C=CA1908764234ERCC6c.809G= (p.Gly270=)
c.*438G= (n.*438G=)
n.892G=
c.652+3796G= (n.652+3796G=)
n.902G=
n.887G=
10g.49524621C>GCA376754688ERCC6c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.892G>C
c.652+3796G>C (n.652+3796G>C)
n.902G>C
n.887G>C
10g.49524621C>TCA5496434ERCC6c.809G>A (p.Gly270Asp)
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.892G>A
c.652+3796G>A (n.652+3796G>A)
n.902G>A
n.887G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524622delCA206620449ERCC6c.809del (p.Gly270AlafsTer?)
c.*438del (n.*438del)
n.892del
c.652+3796del (n.652+3796del)
n.902del
n.887del
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524622C>ACA376754689ERCC6c.808G>T (p.Gly270Cys)
c.*437G>T (n.*437G>T)
n.891G>T
c.652+3795G>T (n.652+3795G>T)
n.901G>T
n.886G>T
10g.49524622C=CA1908764239ERCC6c.808G= (p.Gly270=)
c.*437G= (n.*437G=)
n.891G=
c.652+3795G= (n.652+3795G=)
n.901G=
n.886G=
10g.49524622C>GCA376754691ERCC6c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.*437G>C (n.*437G>C)
n.891G>C
c.652+3795G>C (n.652+3795G>C)
n.901G>C
n.886G>C
10g.49524622C>TCA5496435ERCC6c.808G>A (p.Gly270Ser)
c.*437G>A (n.*437G>A)
n.891G>A
c.652+3795G>A (n.652+3795G>A)
n.901G>A
n.886G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524623T>ACA469790613ERCC6c.807A>T (p.Ser269=)
c.*436A>T (n.*436A>T)
n.890A>T
c.652+3794A>T (n.652+3794A>T)
n.900A>T
n.885A>T
10g.49524623T>CCA469790611ERCC6c.807A>G (p.Ser269=)
c.*436A>G (n.*436A>G)
n.890A>G
c.652+3794A>G (n.652+3794A>G)
n.900A>G
n.885A>G
10g.49524623T>GCA469790610ERCC6c.807A>C (p.Ser269=)
c.*436A>C (n.*436A>C)
n.890A>C
c.652+3794A>C (n.652+3794A>C)
n.900A>C
n.885A>C
10g.49524624G>ACA376754696ERCC6c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.889C>T
c.652+3793C>T (n.652+3793C>T)
n.899C>T
n.884C>T
10g.49524624G>CCA376754698ERCC6c.806C>G (p.Ser269Ter)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.889C>G
c.652+3793C>G (n.652+3793C>G)
n.899C>G
n.884C>G
10g.49524624G>TCA376754700ERCC6c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.889C>A
c.652+3793C>A (n.652+3793C>A)
n.899C>A
n.884C>A
10g.49524625A=CA1908764256ERCC6c.805T= (p.Ser269=)
c.*434T= (n.*434T=)
n.888T=
c.652+3792T= (n.652+3792T=)
n.898T=
n.883T=
10g.49524625A>CCA376754703ERCC6c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.*434T>G (n.*434T>G)
n.888T>G
c.652+3792T>G (n.652+3792T>G)
n.898T>G
n.883T>G
10g.49524625A>GCA376754705ERCC6c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.*434T>C (n.*434T>C)
n.888T>C
c.652+3792T>C (n.652+3792T>C)
n.898T>C
n.883T>C
10g.49524625A>TCA5496436ERCC6c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.*434T>A (n.*434T>A)
n.888T>A
c.652+3792T>A (n.652+3792T>A)
n.898T>A
n.883T>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524626T>ACA469790618ERCC6c.804A>T (p.Ala268=)
c.*433A>T (n.*433A>T)
n.887A>T
c.652+3791A>T (n.652+3791A>T)
n.897A>T
n.882A>T
10g.49524626T>CCA206620451ERCC6c.804A>G (p.Ala268=)
c.*433A>G (n.*433A>G)
n.887A>G
c.652+3791A>G (n.652+3791A>G)
n.897A>G
n.882A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524626T>GCA469790616ERCC6c.804A>C (p.Ala268=)
c.*433A>C (n.*433A>C)
n.887A>C
c.652+3791A>C (n.652+3791A>C)
n.897A>C
n.882A>C
dbSNP
10g.49524626T=CA1908764262ERCC6c.804A= (p.Ala268=)
c.*433A= (n.*433A=)
n.887A=
c.652+3791A= (n.652+3791A=)
n.897A=
n.882A=
10g.49524627G>ACA5496437ERCC6c.803C>T (p.Ala268Val)
c.*432C>T (n.*432C>T)
n.886C>T
c.652+3790C>T (n.652+3790C>T)
n.896C>T
n.881C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524627G>CCA376754715ERCC6c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.*432C>G (n.*432C>G)
n.886C>G
c.652+3790C>G (n.652+3790C>G)
n.896C>G
n.881C>G
10g.49524627G=CA1908764267ERCC6c.803C= (p.Ala268=)
c.*432C= (n.*432C=)
n.886C=
c.652+3790C= (n.652+3790C=)
n.896C=
n.881C=
10g.49524627G>TCA376754712ERCC6c.803C>A (p.Ala268Glu)
c.*432C>A (n.*432C>A)
n.886C>A
c.652+3790C>A (n.652+3790C>A)
n.896C>A
n.881C>A
10g.49524628C>ACA376754725ERCC6c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.*431G>T (n.*431G>T)
n.885G>T
c.652+3789G>T (n.652+3789G>T)
n.895G>T
n.880G>T
10g.49524628C>GCA376754720ERCC6c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.*431G>C (n.*431G>C)
n.885G>C
c.652+3789G>C (n.652+3789G>C)
n.895G>C
n.880G>C
10g.49524628C>TCA376754722ERCC6c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.*431G>A (n.*431G>A)
n.885G>A
c.652+3789G>A (n.652+3789G>A)
n.895G>A
n.880G>A
gnomAD v4
10g.49524629T>ACA376754727ERCC6c.801A>T (p.Glu267Asp)
c.*430A>T (n.*430A>T)
n.884A>T
c.652+3788A>T (n.652+3788A>T)
n.894A>T
n.879A>T
10g.49524629T>CCA5496438ERCC6c.801A>G (p.Glu267=)
c.*430A>G (n.*430A>G)
n.884A>G
c.652+3788A>G (n.652+3788A>G)
n.894A>G
n.879A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524629T>GCA376754730ERCC6c.801A>C (p.Glu267Asp)
c.*430A>C (n.*430A>C)
n.884A>C
c.652+3788A>C (n.652+3788A>C)
n.894A>C
n.879A>C
10g.49524629T=CA1908764270ERCC6c.801A= (p.Glu267=)
c.*430A= (n.*430A=)
n.884A=
c.652+3788A= (n.652+3788A=)
n.894A=
n.879A=
10g.49524630T>ACA376754733ERCC6c.800A>T (p.Glu267Val)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.883A>T
c.652+3787A>T (n.652+3787A>T)
n.893A>T
n.878A>T
10g.49524630T>CCA376754738ERCC6c.800A>G (p.Glu267Gly)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.883A>G
c.652+3787A>G (n.652+3787A>G)
n.893A>G
n.878A>G
10g.49524630T>GCA376754740ERCC6c.800A>C (p.Glu267Ala)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.883A>C
c.652+3787A>C (n.652+3787A>C)
n.893A>C
n.878A>C
10g.49524631C>ACA376754741ERCC6c.799G>T (p.Glu267Ter)
c.*428G>T (n.*428G>T)
n.882G>T
c.652+3786G>T (n.652+3786G>T)
n.892G>T
n.877G>T
10g.49524631C=CA1908764272ERCC6c.799G= (p.Glu267=)
c.*428G= (n.*428G=)
n.882G=
c.652+3786G= (n.652+3786G=)
n.892G=
n.877G=
10g.49524631C>GCA376754742ERCC6c.799G>C (p.Glu267Gln)
c.*428G>C (n.*428G>C)
n.882G>C
c.652+3786G>C (n.652+3786G>C)
n.892G>C
n.877G>C
10g.49524631C>TCA376754745ERCC6c.799G>A (p.Glu267Lys)
c.*428G>A (n.*428G>A)
n.882G>A
c.652+3786G>A (n.652+3786G>A)
n.892G>A
n.877G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524632A>CCA376754747ERCC6c.798T>G (p.Asn266Lys)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.881T>G
c.652+3785T>G (n.652+3785T>G)
n.891T>G
n.876T>G
10g.49524632A>GCA469790728ERCC6c.798T>C (p.Asn266=)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.881T>C
c.652+3785T>C (n.652+3785T>C)
n.891T>C
n.876T>C
ClinVar
10g.49524632A>TCA376754750ERCC6c.798T>A (p.Asn266Lys)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.881T>A
c.652+3785T>A (n.652+3785T>A)
n.891T>A
n.876T>A
gnomAD v4
10g.49524633T>ACA376754768ERCC6c.797A>T (p.Asn266Ile)
c.*426A>T (n.*426A>T)
n.880A>T
c.652+3784A>T (n.652+3784A>T)
n.890A>T
n.875A>T
10g.49524633T>CCA376754766ERCC6c.797A>G (p.Asn266Ser)
c.*426A>G (n.*426A>G)
n.880A>G
c.652+3784A>G (n.652+3784A>G)
n.890A>G
n.875A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524633T>GCA376754767ERCC6c.797A>C (p.Asn266Thr)
c.*426A>C (n.*426A>C)
n.880A>C
c.652+3784A>C (n.652+3784A>C)
n.890A>C
n.875A>C
10g.49524633T=CA1908764277ERCC6c.797A= (p.Asn266=)
c.*426A= (n.*426A=)
n.880A=
c.652+3784A= (n.652+3784A=)
n.890A=
n.875A=
10g.49524634T>ACA376754769ERCC6c.796A>T (p.Asn266Tyr)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.879A>T
c.652+3783A>T (n.652+3783A>T)
n.889A>T
n.874A>T
10g.49524634T>CCA376754770ERCC6c.796A>G (p.Asn266Asp)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.879A>G
c.652+3783A>G (n.652+3783A>G)
n.889A>G
n.874A>G
10g.49524634T>GCA376754772ERCC6c.796A>C (p.Asn266His)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.879A>C
c.652+3783A>C (n.652+3783A>C)
n.889A>C
n.874A>C
10g.49524635A=CA1908764286ERCC6c.795T= (p.Leu265=)
c.*424T= (n.*424T=)
n.878T=
c.652+3782T= (n.652+3782T=)
n.888T=
n.873T=
10g.49524635A>CCA469790740ERCC6c.795T>G (p.Leu265=)
c.*424T>G (n.*424T>G)
n.878T>G
c.652+3782T>G (n.652+3782T>G)
n.888T>G
n.873T>G
ClinVar dbSNP
10g.49524635A>GCA5496439ERCC6c.795T>C (p.Leu265=)
c.*424T>C (n.*424T>C)
n.878T>C
c.652+3782T>C (n.652+3782T>C)
n.888T>C
n.873T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524635A>TCA469790739ERCC6c.795T>A (p.Leu265=)
c.*424T>A (n.*424T>A)
n.878T>A
c.652+3782T>A (n.652+3782T>A)
n.888T>A
n.873T>A
10g.49524636A=CA1908764291ERCC6c.794T= (p.Leu265=)
c.*423T= (n.*423T=)
n.877T=
c.652+3781T= (n.652+3781T=)
n.887T=
n.872T=
10g.49524636A>CCA376754777ERCC6c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.*423T>G (n.*423T>G)
n.877T>G
c.652+3781T>G (n.652+3781T>G)
n.887T>G
n.872T>G
10g.49524636A>GCA376754778ERCC6c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.*423T>C (n.*423T>C)
n.877T>C
c.652+3781T>C (n.652+3781T>C)
n.887T>C
n.872T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524636A>TCA206620454ERCC6c.794T>A (p.Leu265His)
c.*423T>A (n.*423T>A)
n.877T>A
c.652+3781T>A (n.652+3781T>A)
n.887T>A
n.872T>A
dbSNP
10g.49524637G>ACA376754780ERCC6c.793C>T (p.Leu265Phe)
c.*422C>T (n.*422C>T)
n.876C>T
c.652+3780C>T (n.652+3780C>T)
n.886C>T
n.871C>T
10g.49524637G>CCA376754783ERCC6c.793C>G (p.Leu265Val)
c.*422C>G (n.*422C>G)
n.876C>G
c.652+3780C>G (n.652+3780C>G)
n.886C>G
n.871C>G
10g.49524637G>TCA376754785ERCC6c.793C>A (p.Leu265Ile)
c.*422C>A (n.*422C>A)
n.876C>A
c.652+3780C>A (n.652+3780C>A)
n.886C>A
n.871C>A
10g.49524638C>ACA376754787ERCC6c.792G>T (p.Met264Ile)
c.*421G>T (n.*421G>T)
n.875G>T
c.652+3779G>T (n.652+3779G>T)
n.885G>T
n.870G>T
10g.49524638C>GCA376754789ERCC6c.792G>C (p.Met264Ile)
c.*421G>C (n.*421G>C)
n.875G>C
c.652+3779G>C (n.652+3779G>C)
n.885G>C
n.870G>C
10g.49524638C>TCA376754790ERCC6c.792G>A (p.Met264Ile)
c.*421G>A (n.*421G>A)
n.875G>A
c.652+3779G>A (n.652+3779G>A)
n.885G>A
n.870G>A
10g.49524639A=CA1908764298ERCC6c.791T= (p.Met264=)
c.*420T= (n.*420T=)
n.874T=
c.652+3778T= (n.652+3778T=)
n.884T=
n.869T=
10g.49524639A>CCA206620457ERCC6c.791T>G (p.Met264Arg)
c.*420T>G (n.*420T>G)
n.874T>G
c.652+3778T>G (n.652+3778T>G)
n.884T>G
n.869T>G
dbSNP
10g.49524639A>GCA376754796ERCC6c.791T>C (p.Met264Thr)
c.*420T>C (n.*420T>C)
n.874T>C
c.652+3778T>C (n.652+3778T>C)
n.884T>C
n.869T>C
10g.49524639A>TCA376754793ERCC6c.791T>A (p.Met264Lys)
c.*420T>A (n.*420T>A)
n.874T>A
c.652+3778T>A (n.652+3778T>A)
n.884T>A
n.869T>A
10g.49524640T>ACA376754800ERCC6c.790A>T (p.Met264Leu)
c.*419A>T (n.*419A>T)
n.873A>T
c.652+3777A>T (n.652+3777A>T)
n.883A>T
n.868A>T
gnomAD v4
10g.49524640T>CCA5496440ERCC6c.790A>G (p.Met264Val)
c.*419A>G (n.*419A>G)
n.873A>G
c.652+3777A>G (n.652+3777A>G)
n.883A>G
n.868A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524640T>GCA376754804ERCC6c.790A>C (p.Met264Leu)
c.*419A>C (n.*419A>C)
n.873A>C
c.652+3777A>C (n.652+3777A>C)
n.883A>C
n.868A>C
10g.49524640T=CA1908764301ERCC6c.790A= (p.Met264=)
c.*419A= (n.*419A=)
n.873A=
c.652+3777A= (n.652+3777A=)
n.883A=
n.868A=
10g.49524641G>ACA5496441ERCC6c.789C>T (p.Ile263=)
c.*418C>T (n.*418C>T)
n.872C>T
c.652+3776C>T (n.652+3776C>T)
n.882C>T
n.867C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524641G>CCA376754810ERCC6c.789C>G (p.Ile263Met)
c.*418C>G (n.*418C>G)
n.872C>G
c.652+3776C>G (n.652+3776C>G)
n.882C>G
n.867C>G
10g.49524641G=CA1908764303ERCC6c.789C= (p.Ile263=)
c.*418C= (n.*418C=)
n.872C=
c.652+3776C= (n.652+3776C=)
n.882C=
n.867C=
10g.49524641G>TCA469790747ERCC6c.789C>A (p.Ile263=)
c.*418C>A (n.*418C>A)
n.872C>A
c.652+3776C>A (n.652+3776C>A)
n.882C>A
n.867C>A
10g.49524642A>CCA376754813ERCC6c.788T>G (p.Ile263Ser)
c.*417T>G (n.*417T>G)
n.871T>G
c.652+3775T>G (n.652+3775T>G)
n.881T>G
n.866T>G
10g.49524642A>GCA376754815ERCC6c.788T>C (p.Ile263Thr)
c.*417T>C (n.*417T>C)
n.871T>C
c.652+3775T>C (n.652+3775T>C)
n.881T>C
n.866T>C
10g.49524642A>TCA376754816ERCC6c.788T>A (p.Ile263Asn)
c.*417T>A (n.*417T>A)
n.871T>A
c.652+3775T>A (n.652+3775T>A)
n.881T>A
n.866T>A
10g.49524643T>ACA376754817ERCC6c.787A>T (p.Ile263Phe)
c.*416A>T (n.*416A>T)
n.870A>T
c.652+3774A>T (n.652+3774A>T)
n.880A>T
n.865A>T
10g.49524643T>CCA376754820ERCC6c.787A>G (p.Ile263Val)
c.*416A>G (n.*416A>G)
n.870A>G
c.652+3774A>G (n.652+3774A>G)
n.880A>G
n.865A>G
gnomAD v4 COSMIC
10g.49524643T>GCA376754822ERCC6c.787A>C (p.Ile263Leu)
c.*416A>C (n.*416A>C)
n.870A>C
c.652+3774A>C (n.652+3774A>C)
n.880A>C
n.865A>C
10g.49524650_49524660delCA2739265354ERCC6c.777_787del (p.Lys259AsnfsTer4)
c.*406_*416del (n.*406_*416del)
n.860_870del
c.652+3764_652+3774del (n.652+3764_652+3774del)
n.870_880del
n.855_865del
ClinVar
10g.49524644T>ACA376754825ERCC6c.786A>T (p.Lys262Asn)
c.*415A>T (n.*415A>T)
n.869A>T
c.652+3773A>T (n.652+3773A>T)
n.879A>T
n.864A>T
10g.49524644T>CCA469790754ERCC6c.786A>G (p.Lys262=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
n.869A>G
c.652+3773A>G (n.652+3773A>G)
n.879A>G
n.864A>G
10g.49524644T>GCA376754826ERCC6c.786A>C (p.Lys262Asn)
c.*415A>C (n.*415A>C)
n.869A>C
c.652+3773A>C (n.652+3773A>C)
n.879A>C
n.864A>C
10g.49524645T>ACA376754829ERCC6c.785A>T (p.Lys262Ile)
c.*414A>T (n.*414A>T)
n.868A>T
c.652+3772A>T (n.652+3772A>T)
n.878A>T
n.863A>T
10g.49524645T>CCA376754828ERCC6c.785A>G (p.Lys262Arg)
c.*414A>G (n.*414A>G)
n.868A>G
c.652+3772A>G (n.652+3772A>G)
n.878A>G
n.863A>G
10g.49524645T>GCA376754827ERCC6c.785A>C (p.Lys262Thr)
c.*414A>C (n.*414A>C)
n.868A>C
c.652+3772A>C (n.652+3772A>C)
n.878A>C
n.863A>C
10g.49524646T>ACA376754832ERCC6c.784A>T (p.Lys262Ter)
c.*413A>T (n.*413A>T)
n.867A>T
c.652+3771A>T (n.652+3771A>T)
n.877A>T
n.862A>T
10g.49524646T>CCA376754834ERCC6c.784A>G (p.Lys262Glu)
c.*413A>G (n.*413A>G)
n.867A>G
c.652+3771A>G (n.652+3771A>G)
n.877A>G
n.862A>G
10g.49524646T>GCA376754835ERCC6c.784A>C (p.Lys262Gln)
c.*413A>C (n.*413A>C)
n.867A>C
c.652+3771A>C (n.652+3771A>C)
n.877A>C
n.862A>C
10g.49524647T>ACA376754839ERCC6c.783A>T (p.Arg261Ser)
c.*412A>T (n.*412A>T)
n.866A>T
c.652+3770A>T (n.652+3770A>T)
n.876A>T
n.861A>T
10g.49524647T>CCA469790757ERCC6c.783A>G (p.Arg261=)
c.*412A>G (n.*412A>G)
n.866A>G
c.652+3770A>G (n.652+3770A>G)
n.876A>G
n.861A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524647T>GCA376754842ERCC6c.783A>C (p.Arg261Ser)
c.*412A>C (n.*412A>C)
n.866A>C
c.652+3770A>C (n.652+3770A>C)
n.876A>C
n.861A>C
10g.49524647T=CA1908764307ERCC6c.783A= (p.Arg261=)
c.*412A= (n.*412A=)
n.866A=
c.652+3770A= (n.652+3770A=)
n.876A=
n.861A=
10g.49524648delCA2741093185ERCC6c.782del (p.Arg261LysfsTer?)
c.*411del (n.*411del)
n.865del
c.652+3769del (n.652+3769del)
n.875del
n.860del
10g.49524648C>ACA376754845ERCC6c.782G>T (p.Arg261Ile)
c.*411G>T (n.*411G>T)
n.865G>T
c.652+3769G>T (n.652+3769G>T)
n.875G>T
n.860G>T
10g.49524648C>GCA376754848ERCC6c.782G>C (p.Arg261Thr)
c.*411G>C (n.*411G>C)
n.865G>C
c.652+3769G>C (n.652+3769G>C)
n.875G>C
n.860G>C
10g.49524648C>TCA376754852ERCC6c.782G>A (p.Arg261Lys)
c.*411G>A (n.*411G>A)
n.865G>A
c.652+3769G>A (n.652+3769G>A)
n.875G>A
n.860G>A
10g.49524649T>ACA376754858ERCC6c.781A>T (p.Arg261Ter)
c.*410A>T (n.*410A>T)
n.864A>T
c.652+3768A>T (n.652+3768A>T)
n.874A>T
n.859A>T
10g.49524649T>CCA376754860ERCC6c.781A>G (p.Arg261Gly)
c.*410A>G (n.*410A>G)
n.864A>G
c.652+3768A>G (n.652+3768A>G)
n.874A>G
n.859A>G
gnomAD v4
10g.49524649T>GCA469790761ERCC6c.781A>C (p.Arg261=)
c.*410A>C (n.*410A>C)
n.864A>C
c.652+3768A>C (n.652+3768A>C)
n.874A>C
n.859A>C
10g.49524649T=CA1908764310ERCC6c.781A= (p.Arg261=)
c.*410A= (n.*410A=)
n.864A=
c.652+3768A= (n.652+3768A=)
n.874A=
n.859A=
10g.49524649dupCA912969888ERCC6c.781dup (p.Arg261LysfsTer6)
c.*410dup (n.*410dup)
n.864dup
c.652+3768dup (n.652+3768dup)
n.874dup
n.859dup
10g.49524650G>ACA5496442ERCC6c.780C>T (p.Pro260=)
c.*409C>T (n.*409C>T)
n.863C>T
c.652+3767C>T (n.652+3767C>T)
n.873C>T
n.858C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524650G>CCA469790764ERCC6c.780C>G (p.Pro260=)
c.*409C>G (n.*409C>G)
n.863C>G
c.652+3767C>G (n.652+3767C>G)
n.873C>G
n.858C>G
ClinVar
10g.49524650G=CA1908764320ERCC6c.780C= (p.Pro260=)
c.*409C= (n.*409C=)
n.863C=
c.652+3767C= (n.652+3767C=)
n.873C=
n.858C=
10g.49524650G>TCA469790763ERCC6c.780C>A (p.Pro260=)
c.*409C>A (n.*409C>A)
n.863C>A
c.652+3767C>A (n.652+3767C>A)
n.873C>A
n.858C>A
10g.49524651_49524652dupCA593780534ERCC6c.779_780dup (p.Arg261ProfsTer?)
c.*408_*409dup (n.*408_*409dup)
n.862_863dup
c.652+3766_652+3767dup (n.652+3766_652+3767dup)
n.872_873dup
n.857_858dup
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524651G>ACA376754865ERCC6c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.*408C>T (n.*408C>T)
n.862C>T
c.652+3766C>T (n.652+3766C>T)
n.872C>T
n.857C>T
ClinVar
10g.49524651G>CCA376754868ERCC6c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.*408C>G (n.*408C>G)
n.862C>G
c.652+3766C>G (n.652+3766C>G)
n.872C>G
n.857C>G
dbSNP
10g.49524651G=CA1908764324ERCC6c.779C= (p.Pro260=)
c.*408C= (n.*408C=)
n.862C=
c.652+3766C= (n.652+3766C=)
n.872C=
n.857C=
10g.49524651G>TCA376754871ERCC6c.779C>A (p.Pro260His)
c.*408C>A (n.*408C>A)
n.862C>A
c.652+3766C>A (n.652+3766C>A)
n.872C>A
n.857C>A
10g.49524652G>ACA376754877ERCC6c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.*407C>T (n.*407C>T)
n.861C>T
c.652+3765C>T (n.652+3765C>T)
n.871C>T
n.856C>T
10g.49524652G>CCA376754880ERCC6c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.*407C>G (n.*407C>G)
n.861C>G
c.652+3765C>G (n.652+3765C>G)
n.871C>G
n.856C>G
10g.49524652G>TCA376754875ERCC6c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.*407C>A (n.*407C>A)
n.861C>A
c.652+3765C>A (n.652+3765C>A)
n.871C>A
n.856C>A
10g.49524653C>ACA376754883ERCC6c.777G>T (p.Lys259Asn)
c.*406G>T (n.*406G>T)
n.860G>T
c.652+3764G>T (n.652+3764G>T)
n.870G>T
n.855G>T
10g.49524653C>GCA376754885ERCC6c.777G>C (p.Lys259Asn)
c.*406G>C (n.*406G>C)
n.860G>C
c.652+3764G>C (n.652+3764G>C)
n.870G>C
n.855G>C
10g.49524653C>TCA469790768ERCC6c.777G>A (p.Lys259=)
c.*406G>A (n.*406G>A)
n.860G>A
c.652+3764G>A (n.652+3764G>A)
n.870G>A
n.855G>A
ClinVar gnomAD v4
10g.49524654T>ACA376754887ERCC6c.776A>T (p.Lys259Met)
c.*405A>T (n.*405A>T)
n.859A>T
c.652+3763A>T (n.652+3763A>T)
n.869A>T
n.854A>T
10g.49524654T>CCA376754890ERCC6c.776A>G (p.Lys259Arg)
c.*405A>G (n.*405A>G)
n.859A>G
c.652+3763A>G (n.652+3763A>G)
n.869A>G
n.854A>G
gnomAD v4
10g.49524654T>GCA376754894ERCC6c.776A>C (p.Lys259Thr)
c.*405A>C (n.*405A>C)
n.859A>C
c.652+3763A>C (n.652+3763A>C)
n.869A>C
n.854A>C
10g.49524655T>ACA376754901ERCC6c.775A>T (p.Lys259Ter)
c.*404A>T (n.*404A>T)
n.858A>T
c.652+3762A>T (n.652+3762A>T)
n.868A>T
n.853A>T
ClinVar
10g.49524655T>CCA376754899ERCC6c.775A>G (p.Lys259Glu)
c.*404A>G (n.*404A>G)
n.858A>G
c.652+3762A>G (n.652+3762A>G)
n.868A>G
n.853A>G
10g.49524655T>GCA376754898ERCC6c.775A>C (p.Lys259Gln)
c.*404A>C (n.*404A>C)
n.858A>C
c.652+3762A>C (n.652+3762A>C)
n.868A>C
n.853A>C
10g.49524656T>ACA376754902ERCC6c.774A>T (p.Lys258Asn)
c.*403A>T (n.*403A>T)
n.857A>T
c.652+3761A>T (n.652+3761A>T)
n.867A>T
n.852A>T
10g.49524656T>CCA5496443ERCC6c.774A>G (p.Lys258=)
c.*403A>G (n.*403A>G)
n.857A>G
c.652+3761A>G (n.652+3761A>G)
n.867A>G
n.852A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524656T>GCA376754905ERCC6c.774A>C (p.Lys258Asn)
c.*403A>C (n.*403A>C)
n.857A>C
c.652+3761A>C (n.652+3761A>C)
n.867A>C
n.852A>C
10g.49524656T=CA1908764330ERCC6c.774A= (p.Lys258=)
c.*403A= (n.*403A=)
n.857A=
c.652+3761A= (n.652+3761A=)
n.867A=
n.852A=
10g.49524657T>ACA376754906ERCC6c.773A>T (p.Lys258Ile)
c.*402A>T (n.*402A>T)
n.856A>T
c.652+3760A>T (n.652+3760A>T)
n.866A>T
n.851A>T
10g.49524657T>CCA376754907ERCC6c.773A>G (p.Lys258Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
n.856A>G
c.652+3760A>G (n.652+3760A>G)
n.866A>G
n.851A>G
10g.49524657T>GCA376754908ERCC6c.773A>C (p.Lys258Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
n.856A>C
c.652+3760A>C (n.652+3760A>C)
n.866A>C
n.851A>C
10g.49524658T>ACA376754909ERCC6c.772A>T (p.Lys258Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
n.855A>T
c.652+3759A>T (n.652+3759A>T)
n.865A>T
n.850A>T
10g.49524658T>CCA376754913ERCC6c.772A>G (p.Lys258Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
n.855A>G
c.652+3759A>G (n.652+3759A>G)
n.865A>G
n.850A>G
gnomAD v4
10g.49524658T>GCA376754911ERCC6c.772A>C (p.Lys258Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
n.855A>C
c.652+3759A>C (n.652+3759A>C)
n.865A>C
n.850A>C
10g.49524659C>ACA376754915ERCC6c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.*400G>T (n.*400G>T)
n.854G>T
c.652+3758G>T (n.652+3758G>T)
n.864G>T
n.849G>T
10g.49524659C=CA1908764333ERCC6c.771G= (p.Glu257=)
c.*400G= (n.*400G=)
n.854G=
c.652+3758G= (n.652+3758G=)
n.864G=
n.849G=
10g.49524659C>GCA376754919ERCC6c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.*400G>C (n.*400G>C)
n.854G>C
c.652+3758G>C (n.652+3758G>C)
n.864G>C
n.849G>C
10g.49524659C>TCA469790772ERCC6c.771G>A (p.Glu257=)
c.*400G>A (n.*400G>A)
n.854G>A
c.652+3758G>A (n.652+3758G>A)
n.864G>A
n.849G>A
dbSNP
10g.49524660T>ACA376754921ERCC6c.770A>T (p.Glu257Val)
c.*399A>T (n.*399A>T)
n.853A>T
c.652+3757A>T (n.652+3757A>T)
n.863A>T
n.848A>T
10g.49524660T>CCA376754924ERCC6c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.*399A>G (n.*399A>G)
n.853A>G
c.652+3757A>G (n.652+3757A>G)
n.863A>G
n.848A>G
10g.49524660T>GCA376754926ERCC6c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.*399A>C (n.*399A>C)
n.853A>C
c.652+3757A>C (n.652+3757A>C)
n.863A>C
n.848A>C
gnomAD v4
10g.49524661C>ACA376754929ERCC6c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.*398G>T (n.*398G>T)
n.852G>T
c.652+3756G>T (n.652+3756G>T)
n.862G>T
n.847G>T
COSMIC
10g.49524661C=CA1908764334ERCC6c.769G= (p.Glu257=)
c.*398G= (n.*398G=)
n.852G=
c.652+3756G= (n.652+3756G=)
n.862G=
n.847G=
10g.49524661C>GCA376754931ERCC6c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.*398G>C (n.*398G>C)
n.852G>C
c.652+3756G>C (n.652+3756G>C)
n.862G>C
n.847G>C
10g.49524661C>TCA376754937ERCC6c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.*398G>A (n.*398G>A)
n.852G>A
c.652+3756G>A (n.652+3756G>A)
n.862G>A
n.847G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524662C>ACA376754939ERCC6c.768G>T (p.Gln256His)
c.*397G>T (n.*397G>T)
n.851G>T
c.652+3755G>T (n.652+3755G>T)
n.861G>T
n.846G>T
10g.49524662C=CA1908764336ERCC6c.768G= (p.Gln256=)
c.*397G= (n.*397G=)
n.851G=
c.652+3755G= (n.652+3755G=)
n.861G=
n.846G=
10g.49524662C>GCA376754941ERCC6c.768G>C (p.Gln256His)
c.*397G>C (n.*397G>C)
n.851G>C
c.652+3755G>C (n.652+3755G>C)
n.861G>C
n.846G>C
10g.49524662C>TCA469790777ERCC6c.768G>A (p.Gln256=)
c.*397G>A (n.*397G>A)
n.851G>A
c.652+3755G>A (n.652+3755G>A)
n.861G>A
n.846G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524663T>ACA376754946ERCC6c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.*396A>T (n.*396A>T)
n.850A>T
c.652+3754A>T (n.652+3754A>T)
n.860A>T
n.845A>T
10g.49524663T>CCA376754948ERCC6c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.*396A>G (n.*396A>G)
n.850A>G
c.652+3754A>G (n.652+3754A>G)
n.860A>G
n.845A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524663T>GCA376754947ERCC6c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.*396A>C (n.*396A>C)
n.850A>C
c.652+3754A>C (n.652+3754A>C)
n.860A>C
n.845A>C
10g.49524663T=CA1908764340ERCC6c.767A= (p.Gln256=)
c.*396A= (n.*396A=)
n.850A=
c.652+3754A= (n.652+3754A=)
n.860A=
n.845A=
10g.49524664G>ACA376754952ERCC6c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.*395C>T (n.*395C>T)
n.849C>T
c.652+3753C>T (n.652+3753C>T)
n.859C>T
n.844C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524664G>CCA376754957ERCC6c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.*395C>G (n.*395C>G)
n.849C>G
c.652+3753C>G (n.652+3753C>G)
n.859C>G
n.844C>G
10g.49524664G=CA1908764343ERCC6c.766C= (p.Gln256=)
c.*395C= (n.*395C=)
n.849C=
c.652+3753C= (n.652+3753C=)
n.859C=
n.844C=
10g.49524664G>TCA376754955ERCC6c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.*395C>A (n.*395C>A)
n.849C>A
c.652+3753C>A (n.652+3753C>A)
n.859C>A
n.844C>A
ClinVar
10g.49524665T>ACA376754960ERCC6c.765A>T (p.Lys255Asn)
c.*394A>T (n.*394A>T)
n.848A>T
c.652+3752A>T (n.652+3752A>T)
n.858A>T
n.843A>T
10g.49524665T>CCA469790781ERCC6c.765A>G (p.Lys255=)
c.*394A>G (n.*394A>G)
n.848A>G
c.652+3752A>G (n.652+3752A>G)
n.858A>G
n.843A>G
ClinVar dbSNP
10g.49524665T>GCA376754963ERCC6c.765A>C (p.Lys255Asn)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.848A>C
c.652+3752A>C (n.652+3752A>C)
n.858A>C
n.843A>C
10g.49524666T>ACA376754969ERCC6c.764A>T (p.Lys255Ile)
c.*393A>T (n.*393A>T)
n.847A>T
c.652+3751A>T (n.652+3751A>T)
n.857A>T
n.842A>T
10g.49524666T>CCA376754971ERCC6c.764A>G (p.Lys255Arg)
c.*393A>G (n.*393A>G)
n.847A>G
c.652+3751A>G (n.652+3751A>G)
n.857A>G
n.842A>G
10g.49524666T>GCA376754973ERCC6c.764A>C (p.Lys255Thr)
c.*393A>C (n.*393A>C)
n.847A>C
c.652+3751A>C (n.652+3751A>C)
n.857A>C
n.842A>C
10g.49524667T>ACA206620468ERCC6c.763A>T (p.Lys255Ter)
c.*392A>T (n.*392A>T)
n.846A>T
c.652+3750A>T (n.652+3750A>T)
n.856A>T
n.841A>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524667T>CCA376754994ERCC6c.763A>G (p.Lys255Glu)
c.*392A>G (n.*392A>G)
n.846A>G
c.652+3750A>G (n.652+3750A>G)
n.856A>G
n.841A>G
10g.49524667T>GCA376754998ERCC6c.763A>C (p.Lys255Gln)
c.*392A>C (n.*392A>C)
n.846A>C
c.652+3750A>C (n.652+3750A>C)
n.856A>C
n.841A>C
10g.49524667T=CA1908764344ERCC6c.763A= (p.Lys255=)
c.*392A= (n.*392A=)
n.846A=
c.652+3750A= (n.652+3750A=)
n.856A=
n.841A=
10g.49524668C>ACA376755001ERCC6c.762G>T (p.Gln254His)
c.*391G>T (n.*391G>T)
n.845G>T
c.652+3749G>T (n.652+3749G>T)
n.855G>T
n.840G>T
10g.49524668C>GCA376755003ERCC6c.762G>C (p.Gln254His)
c.*391G>C (n.*391G>C)
n.845G>C
c.652+3749G>C (n.652+3749G>C)
n.855G>C
n.840G>C
10g.49524668C>TCA469790784ERCC6c.762G>A (p.Gln254=)
c.*391G>A (n.*391G>A)
n.845G>A
c.652+3749G>A (n.652+3749G>A)
n.855G>A
n.840G>A
10g.49524669T>ACA376755009ERCC6c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.*390A>T (n.*390A>T)
n.844A>T
c.652+3748A>T (n.652+3748A>T)
n.854A>T
n.839A>T
10g.49524669T>CCA376755011ERCC6c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.*390A>G (n.*390A>G)
n.844A>G
c.652+3748A>G (n.652+3748A>G)
n.854A>G
n.839A>G
10g.49524669T>GCA376755015ERCC6c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.*390A>C (n.*390A>C)
n.844A>C
c.652+3748A>C (n.652+3748A>C)
n.854A>C
n.839A>C

Number of alleles fetched