Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524450C>A | CA376753591 | ERCC6 | c.980G>T (p.Arg327Leu) c.*609G>T (n.*609G>T) n.1063G>T c.652+3967G>T (n.652+3967G>T) n.1073G>T n.1058G>T | |
10 | g.49524450C= | CA1908763911 | ERCC6 | c.980G= (p.Arg327=) c.*609G= (n.*609G=) n.1063G= c.652+3967G= (n.652+3967G=) n.1073G= n.1058G= | |
10 | g.49524450C>G | CA376753592 | ERCC6 | c.980G>C (p.Arg327Pro) c.*609G>C (n.*609G>C) n.1063G>C c.652+3967G>C (n.652+3967G>C) n.1073G>C n.1058G>C | |
10 | g.49524450C>T | CA5496405 | ERCC6 | c.980G>A (p.Arg327His) c.*609G>A (n.*609G>A) n.1063G>A c.652+3967G>A (n.652+3967G>A) n.1073G>A n.1058G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524451G>A | CA376753594 | ERCC6 | c.979C>T (p.Arg327Cys) c.*608C>T (n.*608C>T) n.1062C>T c.652+3966C>T (n.652+3966C>T) n.1072C>T n.1057C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524451G>C | CA376753596 | ERCC6 | c.979C>G (p.Arg327Gly) c.*608C>G (n.*608C>G) n.1062C>G c.652+3966C>G (n.652+3966C>G) n.1072C>G n.1057C>G | |
10 | g.49524451G= | CA1908763914 | ERCC6 | c.979C= (p.Arg327=) c.*608C= (n.*608C=) n.1062C= c.652+3966C= (n.652+3966C=) n.1072C= n.1057C= | |
10 | g.49524451G>T | CA376753598 | ERCC6 | c.979C>A (p.Arg327Ser) c.*608C>A (n.*608C>A) n.1062C>A c.652+3966C>A (n.652+3966C>A) n.1072C>A n.1057C>A | |
10 | g.49524452C>A | CA376753600 | ERCC6 | c.978G>T (p.Glu326Asp) c.*607G>T (n.*607G>T) n.1061G>T c.652+3965G>T (n.652+3965G>T) n.1071G>T n.1056G>T | COSMIC |
10 | g.49524452C>G | CA376753603 | ERCC6 | c.978G>C (p.Glu326Asp) c.*607G>C (n.*607G>C) n.1061G>C c.652+3965G>C (n.652+3965G>C) n.1071G>C n.1056G>C | |
10 | g.49524452C>T | CA469790966 | ERCC6 | c.978G>A (p.Glu326=) c.*607G>A (n.*607G>A) n.1061G>A c.652+3965G>A (n.652+3965G>A) n.1071G>A n.1056G>A | |
10 | g.49524453T>A | CA376753605 | ERCC6 | c.977A>T (p.Glu326Val) c.*606A>T (n.*606A>T) n.1060A>T c.652+3964A>T (n.652+3964A>T) n.1070A>T n.1055A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524453T>C | CA376753606 | ERCC6 | c.977A>G (p.Glu326Gly) c.*606A>G (n.*606A>G) n.1060A>G c.652+3964A>G (n.652+3964A>G) n.1070A>G n.1055A>G | |
10 | g.49524453T>G | CA376753612 | ERCC6 | c.977A>C (p.Glu326Ala) c.*606A>C (n.*606A>C) n.1060A>C c.652+3964A>C (n.652+3964A>C) n.1070A>C n.1055A>C | |
10 | g.49524454C>A | CA376753616 | ERCC6 | c.976G>T (p.Glu326Ter) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1059G>T c.652+3963G>T (n.652+3963G>T) n.1069G>T n.1054G>T | |
10 | g.49524454C>G | CA376753620 | ERCC6 | c.976G>C (p.Glu326Gln) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1059G>C c.652+3963G>C (n.652+3963G>C) n.1069G>C n.1054G>C | |
10 | g.49524454C>T | CA376753615 | ERCC6 | c.976G>A (p.Glu326Lys) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1059G>A c.652+3963G>A (n.652+3963G>A) n.1069G>A n.1054G>A | |
10 | g.49524455C>A | CA376753628 | ERCC6 | c.975G>T (p.Glu325Asp) c.*604G>T (n.*604G>T) n.1058G>T c.652+3962G>T (n.652+3962G>T) n.1068G>T n.1053G>T | |
10 | g.49524455C>G | CA376753625 | ERCC6 | c.975G>C (p.Glu325Asp) c.*604G>C (n.*604G>C) n.1058G>C c.652+3962G>C (n.652+3962G>C) n.1068G>C n.1053G>C | |
10 | g.49524455C>T | CA469790969 | ERCC6 | c.975G>A (p.Glu325=) c.*604G>A (n.*604G>A) n.1058G>A c.652+3962G>A (n.652+3962G>A) n.1068G>A n.1053G>A | |
10 | g.49524456T>A | CA376753631 | ERCC6 | c.974A>T (p.Glu325Val) c.*603A>T (n.*603A>T) n.1057A>T c.652+3961A>T (n.652+3961A>T) n.1067A>T n.1052A>T | |
10 | g.49524456T>C | CA376753634 | ERCC6 | c.974A>G (p.Glu325Gly) c.*603A>G (n.*603A>G) n.1057A>G c.652+3961A>G (n.652+3961A>G) n.1067A>G n.1052A>G | |
10 | g.49524456T>G | CA376753635 | ERCC6 | c.974A>C (p.Glu325Ala) c.*603A>C (n.*603A>C) n.1057A>C c.652+3961A>C (n.652+3961A>C) n.1067A>C n.1052A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524456T= | CA1908763918 | ERCC6 | c.974A= (p.Glu325=) c.*603A= (n.*603A=) n.1057A= c.652+3961A= (n.652+3961A=) n.1067A= n.1052A= | |
10 | g.49524457C>A | CA376753636 | ERCC6 | c.973G>T (p.Glu325Ter) c.*602G>T (n.*602G>T) n.1056G>T c.652+3960G>T (n.652+3960G>T) n.1066G>T n.1051G>T | |
10 | g.49524457C= | CA1908763920 | ERCC6 | c.973G= (p.Glu325=) c.*602G= (n.*602G=) n.1056G= c.652+3960G= (n.652+3960G=) n.1066G= n.1051G= | |
10 | g.49524457C>G | CA376753637 | ERCC6 | c.973G>C (p.Glu325Gln) c.*602G>C (n.*602G>C) n.1056G>C c.652+3960G>C (n.652+3960G>C) n.1066G>C n.1051G>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524457C>T | CA376753638 | ERCC6 | c.973G>A (p.Glu325Lys) c.*602G>A (n.*602G>A) n.1056G>A c.652+3960G>A (n.652+3960G>A) n.1066G>A n.1051G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524458T>A | CA376753639 | ERCC6 | c.972A>T (p.Lys324Asn) c.*601A>T (n.*601A>T) n.1055A>T c.652+3959A>T (n.652+3959A>T) n.1065A>T n.1050A>T | |
10 | g.49524458T>C | CA469790974 | ERCC6 | c.972A>G (p.Lys324=) c.*601A>G (n.*601A>G) n.1055A>G c.652+3959A>G (n.652+3959A>G) n.1065A>G n.1050A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524458T>G | CA376753641 | ERCC6 | c.972A>C (p.Lys324Asn) c.*601A>C (n.*601A>C) n.1055A>C c.652+3959A>C (n.652+3959A>C) n.1065A>C n.1050A>C | |
10 | g.49524463dup | CA251923 | ERCC6 | c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?) c.*601dup (n.*601dup) n.1055dup c.652+3959dup (n.652+3959dup) n.1065dup n.1050dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524459T>A | CA376753644 | ERCC6 | c.971A>T (p.Lys324Ile) c.*600A>T (n.*600A>T) n.1054A>T c.652+3958A>T (n.652+3958A>T) n.1064A>T n.1049A>T | |
10 | g.49524459T>C | CA376753645 | ERCC6 | c.971A>G (p.Lys324Arg) c.*600A>G (n.*600A>G) n.1054A>G c.652+3958A>G (n.652+3958A>G) n.1064A>G n.1049A>G | |
10 | g.49524459T>G | CA376753646 | ERCC6 | c.971A>C (p.Lys324Thr) c.*600A>C (n.*600A>C) n.1054A>C c.652+3958A>C (n.652+3958A>C) n.1064A>C n.1049A>C | |
10 | g.49524460T>A | CA376753649 | ERCC6 | c.970A>T (p.Lys324Ter) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1053A>T c.652+3957A>T (n.652+3957A>T) n.1063A>T n.1048A>T | |
10 | g.49524460T>C | CA376753653 | ERCC6 | c.970A>G (p.Lys324Glu) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1053A>G c.652+3957A>G (n.652+3957A>G) n.1063A>G n.1048A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524460T>G | CA376753652 | ERCC6 | c.970A>C (p.Lys324Gln) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1053A>C c.652+3957A>C (n.652+3957A>C) n.1063A>C n.1048A>C | |
10 | g.49524461T>A | CA376753660 | ERCC6 | c.969A>T (p.Lys323Asn) c.*598A>T (n.*598A>T) n.1052A>T c.652+3956A>T (n.652+3956A>T) n.1062A>T n.1047A>T | |
10 | g.49524461T>C | CA469790978 | ERCC6 | c.969A>G (p.Lys323=) c.*598A>G (n.*598A>G) n.1052A>G c.652+3956A>G (n.652+3956A>G) n.1062A>G n.1047A>G | |
10 | g.49524461T>G | CA376753664 | ERCC6 | c.969A>C (p.Lys323Asn) c.*598A>C (n.*598A>C) n.1052A>C c.652+3956A>C (n.652+3956A>C) n.1062A>C n.1047A>C | |
10 | g.49524462T>A | CA376753676 | ERCC6 | c.968A>T (p.Lys323Ile) c.*597A>T (n.*597A>T) n.1051A>T c.652+3955A>T (n.652+3955A>T) n.1061A>T n.1046A>T | |
10 | g.49524462T>C | CA376753679 | ERCC6 | c.968A>G (p.Lys323Arg) c.*597A>G (n.*597A>G) n.1051A>G c.652+3955A>G (n.652+3955A>G) n.1061A>G n.1046A>G | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524462T>G | CA376753682 | ERCC6 | c.968A>C (p.Lys323Thr) c.*597A>C (n.*597A>C) n.1051A>C c.652+3955A>C (n.652+3955A>C) n.1061A>C n.1046A>C | |
10 | g.49524463T>A | CA376753686 | ERCC6 | c.967A>T (p.Lys323Ter) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1050A>T c.652+3954A>T (n.652+3954A>T) n.1060A>T n.1045A>T | |
10 | g.49524463T>C | CA376753689 | ERCC6 | c.967A>G (p.Lys323Glu) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1050A>G c.652+3954A>G (n.652+3954A>G) n.1060A>G n.1045A>G | |
10 | g.49524463T>G | CA376753693 | ERCC6 | c.967A>C (p.Lys323Gln) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1050A>C c.652+3954A>C (n.652+3954A>C) n.1060A>C n.1045A>C | |
10 | g.49524464G>A | CA469790984 | ERCC6 | c.966C>T (p.Ser322=) c.*595C>T (n.*595C>T) n.1049C>T c.652+3953C>T (n.652+3953C>T) n.1059C>T n.1044C>T | |
10 | g.49524464G>C | CA469790982 | ERCC6 | c.966C>G (p.Ser322=) c.*595C>G (n.*595C>G) n.1049C>G c.652+3953C>G (n.652+3953C>G) n.1059C>G n.1044C>G | |
10 | g.49524464G>T | CA469790981 | ERCC6 | c.966C>A (p.Ser322=) c.*595C>A (n.*595C>A) n.1049C>A c.652+3953C>A (n.652+3953C>A) n.1059C>A n.1044C>A | |
10 | g.49524465G>A | CA376753699 | ERCC6 | c.965C>T (p.Ser322Phe) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1048C>T c.652+3952C>T (n.652+3952C>T) n.1058C>T n.1043C>T | |
10 | g.49524465G>C | CA376753701 | ERCC6 | c.965C>G (p.Ser322Cys) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1048C>G c.652+3952C>G (n.652+3952C>G) n.1058C>G n.1043C>G | |
10 | g.49524465G= | CA1908763931 | ERCC6 | c.965C= (p.Ser322=) c.*594C= (n.*594C=) n.1048C= c.652+3952C= (n.652+3952C=) n.1058C= n.1043C= | |
10 | g.49524465G>T | CA376753703 | ERCC6 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1048C>A c.652+3952C>A (n.652+3952C>A) n.1058C>A n.1043C>A | dbSNP |
10 | g.49524466A>C | CA376753710 | ERCC6 | c.964T>G (p.Ser322Ala) c.*593T>G (n.*593T>G) n.1047T>G c.652+3951T>G (n.652+3951T>G) n.1057T>G n.1042T>G | |
10 | g.49524466A>G | CA376753708 | ERCC6 | c.964T>C (p.Ser322Pro) c.*593T>C (n.*593T>C) n.1047T>C c.652+3951T>C (n.652+3951T>C) n.1057T>C n.1042T>C | |
10 | g.49524466A>T | CA376753706 | ERCC6 | c.964T>A (p.Ser322Thr) c.*593T>A (n.*593T>A) n.1047T>A c.652+3951T>A (n.652+3951T>A) n.1057T>A n.1042T>A | |
10 | g.49524467C>A | CA469790990 | ERCC6 | c.963G>T (p.Leu321=) c.*592G>T (n.*592G>T) n.1046G>T c.652+3950G>T (n.652+3950G>T) n.1056G>T n.1041G>T | |
10 | g.49524467C>G | CA469790989 | ERCC6 | c.963G>C (p.Leu321=) c.*592G>C (n.*592G>C) n.1046G>C c.652+3950G>C (n.652+3950G>C) n.1056G>C n.1041G>C | |
10 | g.49524467C>T | CA469790987 | ERCC6 | c.963G>A (p.Leu321=) c.*592G>A (n.*592G>A) n.1046G>A c.652+3950G>A (n.652+3950G>A) n.1056G>A n.1041G>A | ClinVar |
10 | g.49524468A= | CA1908763934 | ERCC6 | c.962T= (p.Leu321=) c.*591T= (n.*591T=) n.1045T= c.652+3949T= (n.652+3949T=) n.1055T= n.1040T= | |
10 | g.49524468A>C | CA376753717 | ERCC6 | c.962T>G (p.Leu321Arg) c.*591T>G (n.*591T>G) n.1045T>G c.652+3949T>G (n.652+3949T>G) n.1055T>G n.1040T>G | |
10 | g.49524468A>G | CA5496406 | ERCC6 | c.962T>C (p.Leu321Pro) c.*591T>C (n.*591T>C) n.1045T>C c.652+3949T>C (n.652+3949T>C) n.1055T>C n.1040T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524468A>T | CA376753714 | ERCC6 | c.962T>A (p.Leu321Gln) c.*591T>A (n.*591T>A) n.1045T>A c.652+3949T>A (n.652+3949T>A) n.1055T>A n.1040T>A | |
10 | g.49524469G>A | CA469790991 | ERCC6 | c.961C>T (p.Leu321=) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1044C>T c.652+3948C>T (n.652+3948C>T) n.1054C>T n.1039C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524469G>C | CA376753720 | ERCC6 | c.961C>G (p.Leu321Val) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1044C>G c.652+3948C>G (n.652+3948C>G) n.1054C>G n.1039C>G | |
10 | g.49524469G= | CA1908763939 | ERCC6 | c.961C= (p.Leu321=) c.*590C= (n.*590C=) n.1044C= c.652+3948C= (n.652+3948C=) n.1054C= n.1039C= | |
10 | g.49524469G>T | CA376753723 | ERCC6 | c.961C>A (p.Leu321Met) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1044C>A c.652+3948C>A (n.652+3948C>A) n.1054C>A n.1039C>A | |
10 | g.49524470A>C | CA469790995 | ERCC6 | c.960T>G (p.Val320=) c.*589T>G (n.*589T>G) n.1043T>G c.652+3947T>G (n.652+3947T>G) n.1053T>G n.1038T>G | |
10 | g.49524470A>G | CA469790994 | ERCC6 | c.960T>C (p.Val320=) c.*589T>C (n.*589T>C) n.1043T>C c.652+3947T>C (n.652+3947T>C) n.1053T>C n.1038T>C | |
10 | g.49524470A>T | CA469790993 | ERCC6 | c.960T>A (p.Val320=) c.*589T>A (n.*589T>A) n.1043T>A c.652+3947T>A (n.652+3947T>A) n.1053T>A n.1038T>A | |
10 | g.49524471A>C | CA376753727 | ERCC6 | c.959T>G (p.Val320Gly) c.*588T>G (n.*588T>G) n.1042T>G c.652+3946T>G (n.652+3946T>G) n.1052T>G n.1037T>G | |
10 | g.49524471A>G | CA376753729 | ERCC6 | c.959T>C (p.Val320Ala) c.*588T>C (n.*588T>C) n.1042T>C c.652+3946T>C (n.652+3946T>C) n.1052T>C n.1037T>C | |
10 | g.49524471A>T | CA376753730 | ERCC6 | c.959T>A (p.Val320Asp) c.*588T>A (n.*588T>A) n.1042T>A c.652+3946T>A (n.652+3946T>A) n.1052T>A n.1037T>A | |
10 | g.49524472del | CA2609139903 | ERCC6 | c.958del (p.Val320PhefsTer9) c.*587del (n.*587del) n.1041del c.652+3945del (n.652+3945del) n.1051del n.1036del | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524472C>A | CA376753731 | ERCC6 | c.958G>T (p.Val320Phe) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1041G>T c.652+3945G>T (n.652+3945G>T) n.1051G>T n.1036G>T | |
10 | g.49524472C= | CA1908763946 | ERCC6 | c.958G= (p.Val320=) c.*587G= (n.*587G=) n.1041G= c.652+3945G= (n.652+3945G=) n.1051G= n.1036G= | |
10 | g.49524472C>G | CA376753732 | ERCC6 | c.958G>C (p.Val320Leu) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1041G>C c.652+3945G>C (n.652+3945G>C) n.1051G>C n.1036G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524472C>T | CA376753733 | ERCC6 | c.958G>A (p.Val320Ile) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1041G>A c.652+3945G>A (n.652+3945G>A) n.1051G>A n.1036G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524473T>A | CA376753734 | ERCC6 | c.957A>T (p.Arg319Ser) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1040A>T c.652+3944A>T (n.652+3944A>T) n.1050A>T n.1035A>T | |
10 | g.49524473T>C | CA469790997 | ERCC6 | c.957A>G (p.Arg319=) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1040A>G c.652+3944A>G (n.652+3944A>G) n.1050A>G n.1035A>G | |
10 | g.49524473T>G | CA376753736 | ERCC6 | c.957A>C (p.Arg319Ser) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1040A>C c.652+3944A>C (n.652+3944A>C) n.1050A>C n.1035A>C | |
10 | g.49524474C>A | CA376753743 | ERCC6 | c.956G>T (p.Arg319Ile) c.*585G>T (n.*585G>T) n.1039G>T c.652+3943G>T (n.652+3943G>T) n.1049G>T n.1034G>T | |
10 | g.49524474C>G | CA376753751 | ERCC6 | c.956G>C (p.Arg319Thr) c.*585G>C (n.*585G>C) n.1039G>C c.652+3943G>C (n.652+3943G>C) n.1049G>C n.1034G>C | COSMIC |
10 | g.49524474C>T | CA376753739 | ERCC6 | c.956G>A (p.Arg319Lys) c.*585G>A (n.*585G>A) n.1039G>A c.652+3943G>A (n.652+3943G>A) n.1049G>A n.1034G>A | |
10 | g.49524475T>A | CA376753753 | ERCC6 | c.955A>T (p.Arg319Ter) c.*584A>T (n.*584A>T) n.1038A>T c.652+3942A>T (n.652+3942A>T) n.1048A>T n.1033A>T | |
10 | g.49524475T>C | CA376753754 | ERCC6 | c.955A>G (p.Arg319Gly) c.*584A>G (n.*584A>G) n.1038A>G c.652+3942A>G (n.652+3942A>G) n.1048A>G n.1033A>G | |
10 | g.49524475T>G | CA469790998 | ERCC6 | c.955A>C (p.Arg319=) c.*584A>C (n.*584A>C) n.1038A>C c.652+3942A>C (n.652+3942A>C) n.1048A>C n.1033A>C | |
10 | g.49524476G>A | CA5496407 | ERCC6 | c.954C>T (p.Ala318=) c.*583C>T (n.*583C>T) n.1037C>T c.652+3941C>T (n.652+3941C>T) n.1047C>T n.1032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524476G>C | CA469791000 | ERCC6 | c.954C>G (p.Ala318=) c.*583C>G (n.*583C>G) n.1037C>G c.652+3941C>G (n.652+3941C>G) n.1047C>G n.1032C>G | |
10 | g.49524476G= | CA1908763951 | ERCC6 | c.954C= (p.Ala318=) c.*583C= (n.*583C=) n.1037C= c.652+3941C= (n.652+3941C=) n.1047C= n.1032C= | |
10 | g.49524476G>T | CA469790999 | ERCC6 | c.954C>A (p.Ala318=) c.*583C>A (n.*583C>A) n.1037C>A c.652+3941C>A (n.652+3941C>A) n.1047C>A n.1032C>A | |
10 | g.49524477G>A | CA376753755 | ERCC6 | c.953C>T (p.Ala318Val) c.*582C>T (n.*582C>T) n.1036C>T c.652+3940C>T (n.652+3940C>T) n.1046C>T n.1031C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524477G>C | CA376753757 | ERCC6 | c.953C>G (p.Ala318Gly) c.*582C>G (n.*582C>G) n.1036C>G c.652+3940C>G (n.652+3940C>G) n.1046C>G n.1031C>G | |
10 | g.49524477G>T | CA376753759 | ERCC6 | c.953C>A (p.Ala318Asp) c.*582C>A (n.*582C>A) n.1036C>A c.652+3940C>A (n.652+3940C>A) n.1046C>A n.1031C>A | |
10 | g.49524478C>A | CA376753761 | ERCC6 | c.952G>T (p.Ala318Ser) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1035G>T c.652+3939G>T (n.652+3939G>T) n.1045G>T n.1030G>T | |
10 | g.49524478C>G | CA376753768 | ERCC6 | c.952G>C (p.Ala318Pro) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1035G>C c.652+3939G>C (n.652+3939G>C) n.1045G>C n.1030G>C | |
10 | g.49524478C>T | CA376753765 | ERCC6 | c.952G>A (p.Ala318Thr) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1035G>A c.652+3939G>A (n.652+3939G>A) n.1045G>A n.1030G>A | |
10 | g.49524479T>A | CA376753772 | ERCC6 | c.951A>T (p.Lys317Asn) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1034A>T c.652+3938A>T (n.652+3938A>T) n.1044A>T n.1029A>T | |
10 | g.49524479T>C | CA469791004 | ERCC6 | c.951A>G (p.Lys317=) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1034A>G c.652+3938A>G (n.652+3938A>G) n.1044A>G n.1029A>G | |
10 | g.49524479T>G | CA376753776 | ERCC6 | c.951A>C (p.Lys317Asn) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1034A>C c.652+3938A>C (n.652+3938A>C) n.1044A>C n.1029A>C | |
10 | g.49524480T>A | CA376753779 | ERCC6 | c.950A>T (p.Lys317Ile) c.*579A>T (n.*579A>T) n.1033A>T c.652+3937A>T (n.652+3937A>T) n.1043A>T n.1028A>T | |
10 | g.49524480T>C | CA376753780 | ERCC6 | c.950A>G (p.Lys317Arg) c.*579A>G (n.*579A>G) n.1033A>G c.652+3937A>G (n.652+3937A>G) n.1043A>G n.1028A>G | |
10 | g.49524480T>G | CA376753783 | ERCC6 | c.950A>C (p.Lys317Thr) c.*579A>C (n.*579A>C) n.1033A>C c.652+3937A>C (n.652+3937A>C) n.1043A>C n.1028A>C | |
10 | g.49524481T>A | CA376753788 | ERCC6 | c.949A>T (p.Lys317Ter) c.*578A>T (n.*578A>T) n.1032A>T c.652+3936A>T (n.652+3936A>T) n.1042A>T n.1027A>T | |
10 | g.49524481T>C | CA376753790 | ERCC6 | c.949A>G (p.Lys317Glu) c.*578A>G (n.*578A>G) n.1032A>G c.652+3936A>G (n.652+3936A>G) n.1042A>G n.1027A>G | |
10 | g.49524481T>G | CA376753786 | ERCC6 | c.949A>C (p.Lys317Gln) c.*578A>C (n.*578A>C) n.1032A>C c.652+3936A>C (n.652+3936A>C) n.1042A>C n.1027A>C | |
10 | g.49524482C>A | CA376753792 | ERCC6 | c.948G>T (p.Lys316Asn) c.*577G>T (n.*577G>T) n.1031G>T c.652+3935G>T (n.652+3935G>T) n.1041G>T n.1026G>T | |
10 | g.49524482C>G | CA376753795 | ERCC6 | c.948G>C (p.Lys316Asn) c.*577G>C (n.*577G>C) n.1031G>C c.652+3935G>C (n.652+3935G>C) n.1041G>C n.1026G>C | |
10 | g.49524482C>T | CA469791006 | ERCC6 | c.948G>A (p.Lys316=) c.*577G>A (n.*577G>A) n.1031G>A c.652+3935G>A (n.652+3935G>A) n.1041G>A n.1026G>A | |
10 | g.49524483T>A | CA376753797 | ERCC6 | c.947A>T (p.Lys316Met) c.*576A>T (n.*576A>T) n.1030A>T c.652+3934A>T (n.652+3934A>T) n.1040A>T n.1025A>T | |
10 | g.49524483T>C | CA376753798 | ERCC6 | c.947A>G (p.Lys316Arg) c.*576A>G (n.*576A>G) n.1030A>G c.652+3934A>G (n.652+3934A>G) n.1040A>G n.1025A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524483T>G | CA376753799 | ERCC6 | c.947A>C (p.Lys316Thr) c.*576A>C (n.*576A>C) n.1030A>C c.652+3934A>C (n.652+3934A>C) n.1040A>C n.1025A>C | |
10 | g.49524483T= | CA1908763952 | ERCC6 | c.947A= (p.Lys316=) c.*576A= (n.*576A=) n.1030A= c.652+3934A= (n.652+3934A=) n.1040A= n.1025A= | |
10 | g.49524484T>A | CA376753800 | ERCC6 | c.946A>T (p.Lys316Ter) c.*575A>T (n.*575A>T) n.1029A>T c.652+3933A>T (n.652+3933A>T) n.1039A>T n.1024A>T | |
10 | g.49524484T>C | CA376753802 | ERCC6 | c.946A>G (p.Lys316Glu) c.*575A>G (n.*575A>G) n.1029A>G c.652+3933A>G (n.652+3933A>G) n.1039A>G n.1024A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524484T>G | CA376753803 | ERCC6 | c.946A>C (p.Lys316Gln) c.*575A>C (n.*575A>C) n.1029A>C c.652+3933A>C (n.652+3933A>C) n.1039A>C n.1024A>C | |
10 | g.49524484T= | CA1908763955 | ERCC6 | c.946A= (p.Lys316=) c.*575A= (n.*575A=) n.1029A= c.652+3933A= (n.652+3933A=) n.1039A= n.1024A= | |
10 | g.49524485G>A | CA469791007 | ERCC6 | c.945C>T (p.Asn315=) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1028C>T c.652+3932C>T (n.652+3932C>T) n.1038C>T n.1023C>T | |
10 | g.49524485G>C | CA376753809 | ERCC6 | c.945C>G (p.Asn315Lys) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1028C>G c.652+3932C>G (n.652+3932C>G) n.1038C>G n.1023C>G | |
10 | g.49524485G>T | CA376753806 | ERCC6 | c.945C>A (p.Asn315Lys) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1028C>A c.652+3932C>A (n.652+3932C>A) n.1038C>A n.1023C>A | |
10 | g.49524486T>A | CA376753811 | ERCC6 | c.944A>T (p.Asn315Ile) c.*573A>T (n.*573A>T) n.1027A>T c.652+3931A>T (n.652+3931A>T) n.1037A>T n.1022A>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524486T>C | CA376753815 | ERCC6 | c.944A>G (p.Asn315Ser) c.*573A>G (n.*573A>G) n.1027A>G c.652+3931A>G (n.652+3931A>G) n.1037A>G n.1022A>G | |
10 | g.49524486T>G | CA376753817 | ERCC6 | c.944A>C (p.Asn315Thr) c.*573A>C (n.*573A>C) n.1027A>C c.652+3931A>C (n.652+3931A>C) n.1037A>C n.1022A>C | |
10 | g.49524487T>A | CA376753819 | ERCC6 | c.943A>T (p.Asn315Tyr) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1026A>T c.652+3930A>T (n.652+3930A>T) n.1036A>T n.1021A>T | |
10 | g.49524487T>C | CA376753821 | ERCC6 | c.943A>G (p.Asn315Asp) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1026A>G c.652+3930A>G (n.652+3930A>G) n.1036A>G n.1021A>G | |
10 | g.49524487T>G | CA376753823 | ERCC6 | c.943A>C (p.Asn315His) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1026A>C c.652+3930A>C (n.652+3930A>C) n.1036A>C n.1021A>C | |
10 | g.49524488T>A | CA469791013 | ERCC6 | c.942A>T (p.Pro314=) c.*571A>T (n.*571A>T) n.1025A>T c.652+3929A>T (n.652+3929A>T) n.1035A>T n.1020A>T | |
10 | g.49524488T>C | CA469791012 | ERCC6 | c.942A>G (p.Pro314=) c.*571A>G (n.*571A>G) n.1025A>G c.652+3929A>G (n.652+3929A>G) n.1035A>G n.1020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524488T>G | CA469791010 | ERCC6 | c.942A>C (p.Pro314=) c.*571A>C (n.*571A>C) n.1025A>C c.652+3929A>C (n.652+3929A>C) n.1035A>C n.1020A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524488T= | CA1908763959 | ERCC6 | c.942A= (p.Pro314=) c.*571A= (n.*571A=) n.1025A= c.652+3929A= (n.652+3929A=) n.1035A= n.1020A= | |
10 | g.49524489G>A | CA376753827 | ERCC6 | c.941C>T (p.Pro314Leu) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1024C>T c.652+3928C>T (n.652+3928C>T) n.1034C>T n.1019C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524489G>C | CA376753833 | ERCC6 | c.941C>G (p.Pro314Arg) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1024C>G c.652+3928C>G (n.652+3928C>G) n.1034C>G n.1019C>G | |
10 | g.49524489G>T | CA376753831 | ERCC6 | c.941C>A (p.Pro314Gln) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1024C>A c.652+3928C>A (n.652+3928C>A) n.1034C>A n.1019C>A | |
10 | g.49524490G>A | CA5496408 | ERCC6 | c.940C>T (p.Pro314Ser) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1023C>T c.652+3927C>T (n.652+3927C>T) n.1033C>T n.1018C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524490G>C | CA376753839 | ERCC6 | c.940C>G (p.Pro314Ala) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1023C>G c.652+3927C>G (n.652+3927C>G) n.1033C>G n.1018C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524490G= | CA1908763965 | ERCC6 | c.940C= (p.Pro314=) c.*569C= (n.*569C=) n.1023C= c.652+3927C= (n.652+3927C=) n.1033C= n.1018C= | |
10 | g.49524490G>T | CA376753851 | ERCC6 | c.940C>A (p.Pro314Thr) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1023C>A c.652+3927C>A (n.652+3927C>A) n.1033C>A n.1018C>A | |
10 | g.49524491T>A | CA376753853 | ERCC6 | c.939A>T (p.Lys313Asn) c.*568A>T (n.*568A>T) n.1022A>T c.652+3926A>T (n.652+3926A>T) n.1032A>T n.1017A>T | |
10 | g.49524491T>C | CA469791016 | ERCC6 | c.939A>G (p.Lys313=) c.*568A>G (n.*568A>G) n.1022A>G c.652+3926A>G (n.652+3926A>G) n.1032A>G n.1017A>G | |
10 | g.49524491T>G | CA376753855 | ERCC6 | c.939A>C (p.Lys313Asn) c.*568A>C (n.*568A>C) n.1022A>C c.652+3926A>C (n.652+3926A>C) n.1032A>C n.1017A>C | |
10 | g.49524492T>A | CA376753857 | ERCC6 | c.938A>T (p.Lys313Ile) c.*567A>T (n.*567A>T) n.1021A>T c.652+3925A>T (n.652+3925A>T) n.1031A>T n.1016A>T | |
10 | g.49524492T>C | CA376753860 | ERCC6 | c.938A>G (p.Lys313Arg) c.*567A>G (n.*567A>G) n.1021A>G c.652+3925A>G (n.652+3925A>G) n.1031A>G n.1016A>G | |
10 | g.49524492T>G | CA376753861 | ERCC6 | c.938A>C (p.Lys313Thr) c.*567A>C (n.*567A>C) n.1021A>C c.652+3925A>C (n.652+3925A>C) n.1031A>C n.1016A>C | |
10 | g.49524493T>A | CA376753864 | ERCC6 | c.937A>T (p.Lys313Ter) c.*566A>T (n.*566A>T) n.1020A>T c.652+3924A>T (n.652+3924A>T) n.1030A>T n.1015A>T | |
10 | g.49524493T>C | CA376753866 | ERCC6 | c.937A>G (p.Lys313Glu) c.*566A>G (n.*566A>G) n.1020A>G c.652+3924A>G (n.652+3924A>G) n.1030A>G n.1015A>G | |
10 | g.49524493T>G | CA376753869 | ERCC6 | c.937A>C (p.Lys313Gln) c.*566A>C (n.*566A>C) n.1020A>C c.652+3924A>C (n.652+3924A>C) n.1030A>C n.1015A>C | |
10 | g.49524494G>A | CA469791020 | ERCC6 | c.936C>T (p.Asn312=) c.*565C>T (n.*565C>T) n.1019C>T c.652+3923C>T (n.652+3923C>T) n.1029C>T n.1014C>T | |
10 | g.49524494G>C | CA376753872 | ERCC6 | c.936C>G (p.Asn312Lys) c.*565C>G (n.*565C>G) n.1019C>G c.652+3923C>G (n.652+3923C>G) n.1029C>G n.1014C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524494G= | CA1908763969 | ERCC6 | c.936C= (p.Asn312=) c.*565C= (n.*565C=) n.1019C= c.652+3923C= (n.652+3923C=) n.1029C= n.1014C= | |
10 | g.49524494G>T | CA376753875 | ERCC6 | c.936C>A (p.Asn312Lys) c.*565C>A (n.*565C>A) n.1019C>A c.652+3923C>A (n.652+3923C>A) n.1029C>A n.1014C>A | COSMIC |
10 | g.49524494_49524495delinsC | CA2695212001 | ERCC6 | c.935_936delinsG (p.Asn312ArgfsTer17) c.*564_*565delinsG (n.*564_*565delinsG) n.1018_1019delinsG c.652+3922_652+3923delinsG (n.652+3922_652+3923delinsG) n.1028_1029delinsG n.1013_1014delinsG | |
10 | g.49524495T>A | CA376753880 | ERCC6 | c.935A>T (p.Asn312Ile) c.*564A>T (n.*564A>T) n.1018A>T c.652+3922A>T (n.652+3922A>T) n.1028A>T n.1013A>T | |
10 | g.49524495T>C | CA376753882 | ERCC6 | c.935A>G (p.Asn312Ser) c.*564A>G (n.*564A>G) n.1018A>G c.652+3922A>G (n.652+3922A>G) n.1028A>G n.1013A>G | |
10 | g.49524495T>G | CA376753884 | ERCC6 | c.935A>C (p.Asn312Thr) c.*564A>C (n.*564A>C) n.1018A>C c.652+3922A>C (n.652+3922A>C) n.1028A>C n.1013A>C | |
10 | g.49524498_49524499dup | CA593780535 | ERCC6 | c.934_935dup (p.Asn312LysfsTer18) c.*563_*564dup (n.*563_*564dup) n.1017_1018dup c.652+3921_652+3922dup (n.652+3921_652+3922dup) n.1027_1028dup n.1012_1013dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524496T>A | CA376753888 | ERCC6 | c.934A>T (p.Asn312Tyr) c.*563A>T (n.*563A>T) n.1017A>T c.652+3921A>T (n.652+3921A>T) n.1027A>T n.1012A>T | |
10 | g.49524496T>C | CA376753890 | ERCC6 | c.934A>G (p.Asn312Asp) c.*563A>G (n.*563A>G) n.1017A>G c.652+3921A>G (n.652+3921A>G) n.1027A>G n.1012A>G | |
10 | g.49524496T>G | CA376753894 | ERCC6 | c.934A>C (p.Asn312His) c.*563A>C (n.*563A>C) n.1017A>C c.652+3921A>C (n.652+3921A>C) n.1027A>C n.1012A>C | |
10 | g.49524497T>A | CA376753896 | ERCC6 | c.933A>T (p.Lys311Asn) c.*562A>T (n.*562A>T) n.1016A>T c.652+3920A>T (n.652+3920A>T) n.1026A>T n.1011A>T | |
10 | g.49524497T>C | CA469791022 | ERCC6 | c.933A>G (p.Lys311=) c.*562A>G (n.*562A>G) n.1016A>G c.652+3920A>G (n.652+3920A>G) n.1026A>G n.1011A>G | |
10 | g.49524497T>G | CA376753898 | ERCC6 | c.933A>C (p.Lys311Asn) c.*562A>C (n.*562A>C) n.1016A>C c.652+3920A>C (n.652+3920A>C) n.1026A>C n.1011A>C | |
10 | g.49524498T>A | CA376753902 | ERCC6 | c.932A>T (p.Lys311Ile) c.*561A>T (n.*561A>T) n.1015A>T c.652+3919A>T (n.652+3919A>T) n.1025A>T n.1010A>T | |
10 | g.49524498T>C | CA376753904 | ERCC6 | c.932A>G (p.Lys311Arg) c.*561A>G (n.*561A>G) n.1015A>G c.652+3919A>G (n.652+3919A>G) n.1025A>G n.1010A>G | |
10 | g.49524498T>G | CA376753905 | ERCC6 | c.932A>C (p.Lys311Thr) c.*561A>C (n.*561A>C) n.1015A>C c.652+3919A>C (n.652+3919A>C) n.1025A>C n.1010A>C | |
10 | g.49524499T>A | CA376753909 | ERCC6 | c.931A>T (p.Lys311Ter) c.*560A>T (n.*560A>T) n.1014A>T c.652+3918A>T (n.652+3918A>T) n.1024A>T n.1009A>T | |
10 | g.49524499T>C | CA376753914 | ERCC6 | c.931A>G (p.Lys311Glu) c.*560A>G (n.*560A>G) n.1014A>G c.652+3918A>G (n.652+3918A>G) n.1024A>G n.1009A>G | |
10 | g.49524499T>G | CA376753915 | ERCC6 | c.931A>C (p.Lys311Gln) c.*560A>C (n.*560A>C) n.1014A>C c.652+3918A>C (n.652+3918A>C) n.1024A>C n.1009A>C | |
10 | g.49524500A= | CA1908763970 | ERCC6 | c.930T= (p.Asn310=) c.*559T= (n.*559T=) n.1013T= c.652+3917T= (n.652+3917T=) n.1023T= n.1008T= | |
10 | g.49524500A>C | CA376753918 | ERCC6 | c.930T>G (p.Asn310Lys) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1013T>G c.652+3917T>G (n.652+3917T>G) n.1023T>G n.1008T>G | |
10 | g.49524500A>G | CA469791025 | ERCC6 | c.930T>C (p.Asn310=) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1013T>C c.652+3917T>C (n.652+3917T>C) n.1023T>C n.1008T>C | |
10 | g.49524500A>T | CA5496409 | ERCC6 | c.930T>A (p.Asn310Lys) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1013T>A c.652+3917T>A (n.652+3917T>A) n.1023T>A n.1008T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49524501T>A | CA376753923 | ERCC6 | c.929A>T (p.Asn310Ile) c.*558A>T (n.*558A>T) n.1012A>T c.652+3916A>T (n.652+3916A>T) n.1022A>T n.1007A>T | |
10 | g.49524501T>C | CA376753925 | ERCC6 | c.929A>G (p.Asn310Ser) c.*558A>G (n.*558A>G) n.1012A>G c.652+3916A>G (n.652+3916A>G) n.1022A>G n.1007A>G | |
10 | g.49524501T>G | CA376753927 | ERCC6 | c.929A>C (p.Asn310Thr) c.*558A>C (n.*558A>C) n.1012A>C c.652+3916A>C (n.652+3916A>C) n.1022A>C n.1007A>C | |
10 | g.49524502T>A | CA376753933 | ERCC6 | c.928A>T (p.Asn310Tyr) c.*557A>T (n.*557A>T) n.1011A>T c.652+3915A>T (n.652+3915A>T) n.1021A>T n.1006A>T | |
10 | g.49524502T>C | CA5496410 | ERCC6 | c.928A>G (p.Asn310Asp) c.*557A>G (n.*557A>G) n.1011A>G c.652+3915A>G (n.652+3915A>G) n.1021A>G n.1006A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524502T>G | CA376753935 | ERCC6 | c.928A>C (p.Asn310His) c.*557A>C (n.*557A>C) n.1011A>C c.652+3915A>C (n.652+3915A>C) n.1021A>C n.1006A>C | |
10 | g.49524502T= | CA1908763971 | ERCC6 | c.928A= (p.Asn310=) c.*557A= (n.*557A=) n.1011A= c.652+3915A= (n.652+3915A=) n.1021A= n.1006A= | |
10 | g.49524503T>A | CA376753937 | ERCC6 | c.927A>T (p.Gln309His) c.*556A>T (n.*556A>T) n.1010A>T c.652+3914A>T (n.652+3914A>T) n.1020A>T n.1005A>T | |
10 | g.49524503T>C | CA469791028 | ERCC6 | c.927A>G (p.Gln309=) c.*556A>G (n.*556A>G) n.1010A>G c.652+3914A>G (n.652+3914A>G) n.1020A>G n.1005A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524503T>G | CA376753939 | ERCC6 | c.927A>C (p.Gln309His) c.*556A>C (n.*556A>C) n.1010A>C c.652+3914A>C (n.652+3914A>C) n.1020A>C n.1005A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524504T>A | CA376753943 | ERCC6 | c.926A>T (p.Gln309Leu) c.*555A>T (n.*555A>T) n.1009A>T c.652+3913A>T (n.652+3913A>T) n.1019A>T n.1004A>T | |
10 | g.49524504T>C | CA376753946 | ERCC6 | c.926A>G (p.Gln309Arg) c.*555A>G (n.*555A>G) n.1009A>G c.652+3913A>G (n.652+3913A>G) n.1019A>G n.1004A>G | |
10 | g.49524504T>G | CA376753949 | ERCC6 | c.926A>C (p.Gln309Pro) c.*555A>C (n.*555A>C) n.1009A>C c.652+3913A>C (n.652+3913A>C) n.1019A>C n.1004A>C | |
10 | g.49524506_49524524del | CA912969886 | ERCC6 | c.908_926del (p.Thr303LysfsTer20) c.*537_*555del (n.*537_*555del) n.991_1009del c.652+3895_652+3913del (n.652+3895_652+3913del) n.1001_1019del n.986_1004del | |
10 | g.49524505G>A | CA376753958 | ERCC6 | c.925C>T (p.Gln309Ter) c.*554C>T (n.*554C>T) n.1008C>T c.652+3912C>T (n.652+3912C>T) n.1018C>T n.1003C>T | |
10 | g.49524505G>C | CA376753954 | ERCC6 | c.925C>G (p.Gln309Glu) c.*554C>G (n.*554C>G) n.1008C>G c.652+3912C>G (n.652+3912C>G) n.1018C>G n.1003C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524505G>T | CA376753952 | ERCC6 | c.925C>A (p.Gln309Lys) c.*554C>A (n.*554C>A) n.1008C>A c.652+3912C>A (n.652+3912C>A) n.1018C>A n.1003C>A | |
10 | g.49524506C>A | CA469790442 | ERCC6 | c.924G>T (p.Val308=) c.*553G>T (n.*553G>T) n.1007G>T c.652+3911G>T (n.652+3911G>T) n.1017G>T n.1002G>T | |
10 | g.49524506C= | CA1908763972 | ERCC6 | c.924G= (p.Val308=) c.*553G= (n.*553G=) n.1007G= c.652+3911G= (n.652+3911G=) n.1017G= n.1002G= | |
10 | g.49524506C>G | CA469790441 | ERCC6 | c.924G>C (p.Val308=) c.*553G>C (n.*553G>C) n.1007G>C c.652+3911G>C (n.652+3911G>C) n.1017G>C n.1002G>C | |
10 | g.49524506C>T | CA5496412 | ERCC6 | c.924G>A (p.Val308=) c.*553G>A (n.*553G>A) n.1007G>A c.652+3911G>A (n.652+3911G>A) n.1017G>A n.1002G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524506_49524524delinsCACTGGGGCTGGAGGCGTG | CA1908763973 | ERCC6 | c.906_924delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (p.Val302=) c.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG) n.989_1007delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG c.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG) n.999_1017delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG n.984_1002delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG | |
10 | g.49524507A>C | CA376753966 | ERCC6 | c.923T>G (p.Val308Gly) c.*552T>G (n.*552T>G) n.1006T>G c.652+3910T>G (n.652+3910T>G) n.1016T>G n.1001T>G | |
10 | g.49524507A>G | CA376753963 | ERCC6 | c.923T>C (p.Val308Ala) c.*552T>C (n.*552T>C) n.1006T>C c.652+3910T>C (n.652+3910T>C) n.1016T>C n.1001T>C | |
10 | g.49524507A>T | CA376753971 | ERCC6 | c.923T>A (p.Val308Glu) c.*552T>A (n.*552T>A) n.1006T>A c.652+3910T>A (n.652+3910T>A) n.1016T>A n.1001T>A | |
10 | g.49524520_49524537dup | CA593780522 | ERCC6 | c.906_923dup (p.Val308_Gln309insThrProProAlaProVal) c.*535_*552dup (n.*535_*552dup) n.989_1006dup c.652+3893_652+3910dup (n.652+3893_652+3910dup) n.999_1016dup n.984_1001dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524520_49524537del | CA5496411 | ERCC6 | c.906_923del (p.Thr303_Val308del) c.*535_*552del (n.*535_*552del) n.989_1006del c.652+3893_652+3910del (n.652+3893_652+3910del) n.999_1016del n.984_1001del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524508C>A | CA376753975 | ERCC6 | c.922G>T (p.Val308Leu) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1005G>T c.652+3909G>T (n.652+3909G>T) n.1015G>T n.1000G>T | |
10 | g.49524508C>G | CA376753982 | ERCC6 | c.922G>C (p.Val308Leu) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1005G>C c.652+3909G>C (n.652+3909G>C) n.1015G>C n.1000G>C | |
10 | g.49524508C>T | CA376753978 | ERCC6 | c.922G>A (p.Val308Met) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1005G>A c.652+3909G>A (n.652+3909G>A) n.1015G>A n.1000G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524512_49524517del | CA2609139929 | ERCC6 | c.917_922del (p.Ala306_Pro307del) c.*546_*551del (n.*546_*551del) n.1000_1005del c.652+3904_652+3909del (n.652+3904_652+3909del) n.1010_1015del n.995_1000del | gnomAD v4 |
10 | g.49524509T>A | CA469790447 | ERCC6 | c.921A>T (p.Pro307=) c.*550A>T (n.*550A>T) n.1004A>T c.652+3908A>T (n.652+3908A>T) n.1014A>T n.999A>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524509T>C | CA469790446 | ERCC6 | c.921A>G (p.Pro307=) c.*550A>G (n.*550A>G) n.1004A>G c.652+3908A>G (n.652+3908A>G) n.1014A>G n.999A>G | ClinVar |
10 | g.49524509T>G | CA469790445 | ERCC6 | c.921A>C (p.Pro307=) c.*550A>C (n.*550A>C) n.1004A>C c.652+3908A>C (n.652+3908A>C) n.1014A>C n.999A>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524510G>A | CA376753984 | ERCC6 | c.920C>T (p.Pro307Leu) c.*549C>T (n.*549C>T) n.1003C>T c.652+3907C>T (n.652+3907C>T) n.1013C>T n.998C>T | |
10 | g.49524510G>C | CA376753991 | ERCC6 | c.920C>G (p.Pro307Arg) c.*549C>G (n.*549C>G) n.1003C>G c.652+3907C>G (n.652+3907C>G) n.1013C>G n.998C>G | |
10 | g.49524510G>T | CA376753986 | ERCC6 | c.920C>A (p.Pro307Gln) c.*549C>A (n.*549C>A) n.1003C>A c.652+3907C>A (n.652+3907C>A) n.1013C>A n.998C>A | |
10 | g.49524511G>A | CA376753992 | ERCC6 | c.919C>T (p.Pro307Ser) c.*548C>T (n.*548C>T) n.1002C>T c.652+3906C>T (n.652+3906C>T) n.1012C>T n.997C>T | |
10 | g.49524511G>C | CA376753997 | ERCC6 | c.919C>G (p.Pro307Ala) c.*548C>G (n.*548C>G) n.1002C>G c.652+3906C>G (n.652+3906C>G) n.1012C>G n.997C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524511G= | CA1908763974 | ERCC6 | c.919C= (p.Pro307=) c.*548C= (n.*548C=) n.1002C= c.652+3906C= (n.652+3906C=) n.1012C= n.997C= | |
10 | g.49524511G>T | CA376753994 | ERCC6 | c.919C>A (p.Pro307Thr) c.*548C>A (n.*548C>A) n.1002C>A c.652+3906C>A (n.652+3906C>A) n.1012C>A n.997C>A | |
10 | g.49524512G>A | CA469790453 | ERCC6 | c.918C>T (p.Ala306=) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1001C>T c.652+3905C>T (n.652+3905C>T) n.1011C>T n.996C>T | |
10 | g.49524512G>C | CA469790451 | ERCC6 | c.918C>G (p.Ala306=) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1001C>G c.652+3905C>G (n.652+3905C>G) n.1011C>G n.996C>G | |
10 | g.49524512G>T | CA469790450 | ERCC6 | c.918C>A (p.Ala306=) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1001C>A c.652+3905C>A (n.652+3905C>A) n.1011C>A n.996C>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524513G>A | CA376753998 | ERCC6 | c.917C>T (p.Ala306Val) c.*546C>T (n.*546C>T) n.1000C>T c.652+3904C>T (n.652+3904C>T) n.1010C>T n.995C>T | |
10 | g.49524513G>C | CA376754001 | ERCC6 | c.917C>G (p.Ala306Gly) c.*546C>G (n.*546C>G) n.1000C>G c.652+3904C>G (n.652+3904C>G) n.1010C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524513G>T | CA376754004 | ERCC6 | c.917C>A (p.Ala306Asp) c.*546C>A (n.*546C>A) n.1000C>A c.652+3904C>A (n.652+3904C>A) n.1010C>A n.995C>A | |
10 | g.49524514C>A | CA5496413 | ERCC6 | c.916G>T (p.Ala306Ser) c.*545G>T (n.*545G>T) n.999G>T c.652+3903G>T (n.652+3903G>T) n.1009G>T n.994G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524514C= | CA1908763975 | ERCC6 | c.916G= (p.Ala306=) c.*545G= (n.*545G=) n.999G= c.652+3903G= (n.652+3903G=) n.1009G= n.994G= | |
10 | g.49524514C>G | CA376754011 | ERCC6 | c.916G>C (p.Ala306Pro) c.*545G>C (n.*545G>C) n.999G>C c.652+3903G>C (n.652+3903G>C) n.1009G>C n.994G>C | |
10 | g.49524514C>T | CA376754014 | ERCC6 | c.916G>A (p.Ala306Thr) c.*545G>A (n.*545G>A) n.999G>A c.652+3903G>A (n.652+3903G>A) n.1009G>A n.994G>A | dbSNP COSMIC |
10 | g.49524515T>A | CA469790456 | ERCC6 | c.915A>T (p.Pro305=) c.*544A>T (n.*544A>T) n.998A>T c.652+3902A>T (n.652+3902A>T) n.1008A>T n.993A>T | COSMIC |
10 | g.49524515T>C | CA469790455 | ERCC6 | c.915A>G (p.Pro305=) c.*544A>G (n.*544A>G) n.998A>G c.652+3902A>G (n.652+3902A>G) n.1008A>G n.993A>G | ClinVar |
10 | g.49524515T>G | CA469790454 | ERCC6 | c.915A>C (p.Pro305=) c.*544A>C (n.*544A>C) n.998A>C c.652+3902A>C (n.652+3902A>C) n.1008A>C n.993A>C | |
10 | g.49524516G>A | CA376754016 | ERCC6 | c.914C>T (p.Pro305Leu) c.*543C>T (n.*543C>T) n.997C>T c.652+3901C>T (n.652+3901C>T) n.1007C>T n.992C>T | |
10 | g.49524516G>C | CA376754019 | ERCC6 | c.914C>G (p.Pro305Arg) c.*543C>G (n.*543C>G) n.997C>G c.652+3901C>G (n.652+3901C>G) n.1007C>G n.992C>G | |
10 | g.49524516G>T | CA376754022 | ERCC6 | c.914C>A (p.Pro305Gln) c.*543C>A (n.*543C>A) n.997C>A c.652+3901C>A (n.652+3901C>A) n.1007C>A n.992C>A | |
10 | g.49524517G>A | CA5496414 | ERCC6 | c.913C>T (p.Pro305Ser) c.*542C>T (n.*542C>T) n.996C>T c.652+3900C>T (n.652+3900C>T) n.1006C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524517G>C | CA376754029 | ERCC6 | c.913C>G (p.Pro305Ala) c.*542C>G (n.*542C>G) n.996C>G c.652+3900C>G (n.652+3900C>G) n.1006C>G n.991C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524517G= | CA1908763980 | ERCC6 | c.913C= (p.Pro305=) c.*542C= (n.*542C=) n.996C= c.652+3900C= (n.652+3900C=) n.1006C= n.991C= | |
10 | g.49524517G>T | CA376754026 | ERCC6 | c.913C>A (p.Pro305Thr) c.*542C>A (n.*542C>A) n.996C>A c.652+3900C>A (n.652+3900C>A) n.1006C>A n.991C>A | |
10 | g.49524518A>C | CA469790460 | ERCC6 | c.912T>G (p.Pro304=) c.*541T>G (n.*541T>G) n.995T>G c.652+3899T>G (n.652+3899T>G) n.1005T>G n.990T>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524518A>G | CA469790459 | ERCC6 | c.912T>C (p.Pro304=) c.*541T>C (n.*541T>C) n.995T>C c.652+3899T>C (n.652+3899T>C) n.1005T>C n.990T>C | |
10 | g.49524518A>T | CA469790457 | ERCC6 | c.912T>A (p.Pro304=) c.*541T>A (n.*541T>A) n.995T>A c.652+3899T>A (n.652+3899T>A) n.1005T>A n.990T>A | |
10 | g.49524518_49524519delinsAG | CA1908763985 | ERCC6 | c.911_912delinsCT (p.Pro304=) c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT) n.994_995delinsCT c.652+3898_652+3899delinsCT (n.652+3898_652+3899delinsCT) n.1004_1005delinsCT n.989_990delinsCT | |
10 | g.49524519G>A | CA376754037 | ERCC6 | c.911C>T (p.Pro304Leu) c.*540C>T (n.*540C>T) n.994C>T c.652+3898C>T (n.652+3898C>T) n.1004C>T n.989C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524519G>C | CA376754043 | ERCC6 | c.911C>G (p.Pro304Arg) c.*540C>G (n.*540C>G) n.994C>G c.652+3898C>G (n.652+3898C>G) n.1004C>G n.989C>G | |
10 | g.49524519G>T | CA376754045 | ERCC6 | c.911C>A (p.Pro304His) c.*540C>A (n.*540C>A) n.994C>A c.652+3898C>A (n.652+3898C>A) n.1004C>A n.989C>A | |
10 | g.49524520del | CA1908763991 | ERCC6 | c.911del (p.Pro304LeufsTer25) c.*540del (n.*540del) n.994del c.652+3898del (n.652+3898del) n.1004del n.989del | dbSNP |
10 | g.49524520G>A | CA376754047 | ERCC6 | c.910C>T (p.Pro304Ser) c.*539C>T (n.*539C>T) n.993C>T c.652+3897C>T (n.652+3897C>T) n.1003C>T n.988C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524520G>C | CA376754050 | ERCC6 | c.910C>G (p.Pro304Ala) c.*539C>G (n.*539C>G) n.993C>G c.652+3897C>G (n.652+3897C>G) n.1003C>G n.988C>G | |
10 | g.49524520G>T | CA376754053 | ERCC6 | c.910C>A (p.Pro304Thr) c.*539C>A (n.*539C>A) n.993C>A c.652+3897C>A (n.652+3897C>A) n.1003C>A n.988C>A | |
10 | g.49524521C>A | CA5496415 | ERCC6 | c.909G>T (p.Thr303=) c.*538G>T (n.*538G>T) n.992G>T c.652+3896G>T (n.652+3896G>T) n.1002G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524521C= | CA1908763992 | ERCC6 | c.909G= (p.Thr303=) c.*538G= (n.*538G=) n.992G= c.652+3896G= (n.652+3896G=) n.1002G= n.987G= | |
10 | g.49524521C>G | CA469790463 | ERCC6 | c.909G>C (p.Thr303=) c.*538G>C (n.*538G>C) n.992G>C c.652+3896G>C (n.652+3896G>C) n.1002G>C n.987G>C | |
10 | g.49524521C>T | CA469790462 | ERCC6 | c.909G>A (p.Thr303=) c.*538G>A (n.*538G>A) n.992G>A c.652+3896G>A (n.652+3896G>A) n.1002G>A n.987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524522G>A | CA5496416 | ERCC6 | c.908C>T (p.Thr303Met) c.*537C>T (n.*537C>T) n.991C>T c.652+3895C>T (n.652+3895C>T) n.1001C>T n.986C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524522G>C | CA376754056 | ERCC6 | c.908C>G (p.Thr303Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) n.991C>G c.652+3895C>G (n.652+3895C>G) n.1001C>G n.986C>G | |
10 | g.49524522G= | CA1908763996 | ERCC6 | c.908C= (p.Thr303=) c.*537C= (n.*537C=) n.991C= c.652+3895C= (n.652+3895C=) n.1001C= n.986C= | |
10 | g.49524522G>T | CA376754057 | ERCC6 | c.908C>A (p.Thr303Lys) c.*537C>A (n.*537C>A) n.991C>A c.652+3895C>A (n.652+3895C>A) n.1001C>A n.986C>A | |
10 | g.49524523T>A | CA376754060 | ERCC6 | c.907A>T (p.Thr303Ser) c.*536A>T (n.*536A>T) n.990A>T c.652+3894A>T (n.652+3894A>T) n.1000A>T n.985A>T | |
10 | g.49524523T>C | CA376754061 | ERCC6 | c.907A>G (p.Thr303Ala) c.*536A>G (n.*536A>G) n.990A>G c.652+3894A>G (n.652+3894A>G) n.1000A>G n.985A>G | COSMIC |
10 | g.49524523T>G | CA376754059 | ERCC6 | c.907A>C (p.Thr303Pro) c.*536A>C (n.*536A>C) n.990A>C c.652+3894A>C (n.652+3894A>C) n.1000A>C n.985A>C | gnomAD v4 |
10 | g.49524524G>A | CA469790468 | ERCC6 | c.906C>T (p.Val302=) c.*535C>T (n.*535C>T) n.989C>T c.652+3893C>T (n.652+3893C>T) n.999C>T n.984C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524524G>C | CA469790466 | ERCC6 | c.906C>G (p.Val302=) c.*535C>G (n.*535C>G) n.989C>G c.652+3893C>G (n.652+3893C>G) n.999C>G n.984C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524524G>T | CA469790465 | ERCC6 | c.906C>A (p.Val302=) c.*535C>A (n.*535C>A) n.989C>A c.652+3893C>A (n.652+3893C>A) n.999C>A n.984C>A | |
10 | g.49524525A>C | CA376754065 | ERCC6 | c.905T>G (p.Val302Gly) c.*534T>G (n.*534T>G) n.988T>G c.652+3892T>G (n.652+3892T>G) n.998T>G n.983T>G | |
10 | g.49524525A>G | CA376754066 | ERCC6 | c.905T>C (p.Val302Ala) c.*534T>C (n.*534T>C) n.988T>C c.652+3892T>C (n.652+3892T>C) n.998T>C n.983T>C | |
10 | g.49524525A>T | CA376754067 | ERCC6 | c.905T>A (p.Val302Asp) c.*534T>A (n.*534T>A) n.988T>A c.652+3892T>A (n.652+3892T>A) n.998T>A n.983T>A | |
10 | g.49524526C>A | CA376754069 | ERCC6 | c.904G>T (p.Val302Phe) c.*533G>T (n.*533G>T) n.987G>T c.652+3891G>T (n.652+3891G>T) n.997G>T n.982G>T | |
10 | g.49524526C>G | CA376754070 | ERCC6 | c.904G>C (p.Val302Leu) c.*533G>C (n.*533G>C) n.987G>C c.652+3891G>C (n.652+3891G>C) n.997G>C n.982G>C | |
10 | g.49524526C>T | CA376754073 | ERCC6 | c.904G>A (p.Val302Ile) c.*533G>A (n.*533G>A) n.987G>A c.652+3891G>A (n.652+3891G>A) n.997G>A n.982G>A | |
10 | g.49524527T>A | CA469790472 | ERCC6 | c.903A>T (p.Pro301=) c.*532A>T (n.*532A>T) n.986A>T c.652+3890A>T (n.652+3890A>T) n.996A>T n.981A>T | |
10 | g.49524527T>C | CA469790471 | ERCC6 | c.903A>G (p.Pro301=) c.*532A>G (n.*532A>G) n.986A>G c.652+3890A>G (n.652+3890A>G) n.996A>G n.981A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524527T>G | CA469790470 | ERCC6 | c.903A>C (p.Pro301=) c.*532A>C (n.*532A>C) n.986A>C c.652+3890A>C (n.652+3890A>C) n.996A>C n.981A>C | |
10 | g.49524528G>A | CA376754074 | ERCC6 | c.902C>T (p.Pro301Leu) c.*531C>T (n.*531C>T) n.985C>T c.652+3889C>T (n.652+3889C>T) n.995C>T n.980C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524528G>C | CA376754077 | ERCC6 | c.902C>G (p.Pro301Arg) c.*531C>G (n.*531C>G) n.985C>G c.652+3889C>G (n.652+3889C>G) n.995C>G n.980C>G | |
10 | g.49524528G>T | CA376754079 | ERCC6 | c.902C>A (p.Pro301Gln) c.*531C>A (n.*531C>A) n.985C>A c.652+3889C>A (n.652+3889C>A) n.995C>A n.980C>A | |
10 | g.49524529G>A | CA5496417 | ERCC6 | c.901C>T (p.Pro301Ser) c.*530C>T (n.*530C>T) n.984C>T c.652+3888C>T (n.652+3888C>T) n.994C>T n.979C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524529G>C | CA376754082 | ERCC6 | c.901C>G (p.Pro301Ala) c.*530C>G (n.*530C>G) n.984C>G c.652+3888C>G (n.652+3888C>G) n.994C>G n.979C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524529G= | CA1908764026 | ERCC6 | c.901C= (p.Pro301=) c.*530C= (n.*530C=) n.984C= c.652+3888C= (n.652+3888C=) n.994C= n.979C= | |
10 | g.49524529G>T | CA376754083 | ERCC6 | c.901C>A (p.Pro301Thr) c.*530C>A (n.*530C>A) n.984C>A c.652+3888C>A (n.652+3888C>A) n.994C>A n.979C>A | |
10 | g.49524530G>A | CA469790476 | ERCC6 | c.900C>T (p.Ala300=) c.*529C>T (n.*529C>T) n.983C>T c.652+3887C>T (n.652+3887C>T) n.993C>T n.978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524530G>C | CA469790475 | ERCC6 | c.900C>G (p.Ala300=) c.*529C>G (n.*529C>G) n.983C>G c.652+3887C>G (n.652+3887C>G) n.993C>G n.978C>G | |
10 | g.49524530G>T | CA469790474 | ERCC6 | c.900C>A (p.Ala300=) c.*529C>A (n.*529C>A) n.983C>A c.652+3887C>A (n.652+3887C>A) n.993C>A n.978C>A | |
10 | g.49524531G>A | CA5496418 | ERCC6 | c.899C>T (p.Ala300Val) c.*528C>T (n.*528C>T) n.982C>T c.652+3886C>T (n.652+3886C>T) n.992C>T n.977C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524531G>C | CA376754086 | ERCC6 | c.899C>G (p.Ala300Gly) c.*528C>G (n.*528C>G) n.982C>G c.652+3886C>G (n.652+3886C>G) n.992C>G n.977C>G | |
10 | g.49524531G= | CA1908764030 | ERCC6 | c.899C= (p.Ala300=) c.*528C= (n.*528C=) n.982C= c.652+3886C= (n.652+3886C=) n.992C= n.977C= | |
10 | g.49524531G>T | CA376754089 | ERCC6 | c.899C>A (p.Ala300Asp) c.*528C>A (n.*528C>A) n.982C>A c.652+3886C>A (n.652+3886C>A) n.992C>A n.977C>A | |
10 | g.49524532C>A | CA376754096 | ERCC6 | c.898G>T (p.Ala300Ser) c.*527G>T (n.*527G>T) n.981G>T c.652+3885G>T (n.652+3885G>T) n.991G>T n.976G>T | |
10 | g.49524532C= | CA1908764035 | ERCC6 | c.898G= (p.Ala300=) c.*527G= (n.*527G=) n.981G= c.652+3885G= (n.652+3885G=) n.991G= n.976G= | |
10 | g.49524532C>G | CA376754099 | ERCC6 | c.898G>C (p.Ala300Pro) c.*527G>C (n.*527G>C) n.981G>C c.652+3885G>C (n.652+3885G>C) n.991G>C n.976G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524532C>T | CA376754100 | ERCC6 | c.898G>A (p.Ala300Thr) c.*527G>A (n.*527G>A) n.981G>A c.652+3885G>A (n.652+3885G>A) n.991G>A n.976G>A | dbSNP |
10 | g.49524533T>A | CA469790479 | ERCC6 | c.897A>T (p.Pro299=) c.*526A>T (n.*526A>T) n.980A>T c.652+3884A>T (n.652+3884A>T) n.990A>T n.975A>T | |
10 | g.49524533T>C | CA469790478 | ERCC6 | c.897A>G (p.Pro299=) c.*526A>G (n.*526A>G) n.980A>G c.652+3884A>G (n.652+3884A>G) n.990A>G n.975A>G | ClinVar |
10 | g.49524533T>G | CA469790477 | ERCC6 | c.897A>C (p.Pro299=) c.*526A>C (n.*526A>C) n.980A>C c.652+3884A>C (n.652+3884A>C) n.990A>C n.975A>C | |
10 | g.49524534G>A | CA376754102 | ERCC6 | c.896C>T (p.Pro299Leu) c.*525C>T (n.*525C>T) n.979C>T c.652+3883C>T (n.652+3883C>T) n.989C>T n.974C>T | COSMIC |
10 | g.49524534G>C | CA376754104 | ERCC6 | c.896C>G (p.Pro299Arg) c.*525C>G (n.*525C>G) n.979C>G c.652+3883C>G (n.652+3883C>G) n.989C>G n.974C>G | |
10 | g.49524534G>T | CA376754106 | ERCC6 | c.896C>A (p.Pro299Gln) c.*525C>A (n.*525C>A) n.979C>A c.652+3883C>A (n.652+3883C>A) n.989C>A n.974C>A | |
10 | g.49524535G>A | CA376754108 | ERCC6 | c.895C>T (p.Pro299Ser) c.*524C>T (n.*524C>T) n.978C>T c.652+3882C>T (n.652+3882C>T) n.988C>T n.973C>T | ClinVar |
10 | g.49524535G>C | CA376754110 | ERCC6 | c.895C>G (p.Pro299Ala) c.*524C>G (n.*524C>G) n.978C>G c.652+3882C>G (n.652+3882C>G) n.988C>G n.973C>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524535G>T | CA376754112 | ERCC6 | c.895C>A (p.Pro299Thr) c.*524C>A (n.*524C>A) n.978C>A c.652+3882C>A (n.652+3882C>A) n.988C>A n.973C>A | |
10 | g.49524536A>C | CA469790483 | ERCC6 | c.894T>G (p.Ala298=) c.*523T>G (n.*523T>G) n.977T>G c.652+3881T>G (n.652+3881T>G) n.987T>G n.972T>G | |
10 | g.49524536A>G | CA469790482 | ERCC6 | c.894T>C (p.Ala298=) c.*523T>C (n.*523T>C) n.977T>C c.652+3881T>C (n.652+3881T>C) n.987T>C n.972T>C | |
10 | g.49524536A>T | CA469790481 | ERCC6 | c.894T>A (p.Ala298=) c.*523T>A (n.*523T>A) n.977T>A c.652+3881T>A (n.652+3881T>A) n.987T>A n.972T>A | |
10 | g.49524537G>A | CA376754113 | ERCC6 | c.893C>T (p.Ala298Val) c.*522C>T (n.*522C>T) n.976C>T c.652+3880C>T (n.652+3880C>T) n.986C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524537G>C | CA376754116 | ERCC6 | c.893C>G (p.Ala298Gly) c.*522C>G (n.*522C>G) n.976C>G c.652+3880C>G (n.652+3880C>G) n.986C>G n.971C>G | |
10 | g.49524537G>T | CA376754117 | ERCC6 | c.893C>A (p.Ala298Asp) c.*522C>A (n.*522C>A) n.976C>A c.652+3880C>A (n.652+3880C>A) n.986C>A n.971C>A | |
10 | g.49524537_49524538insT | CA2609139947 | ERCC6 | c.892_893insA (p.Ala298AspfsTer14) c.*521_*522insA (n.*521_*522insA) n.975_976insA c.652+3879_652+3880insA (n.652+3879_652+3880insA) n.985_986insA n.970_971insA | gnomAD v4 |
10 | g.49524538C>A | CA376754122 | ERCC6 | c.892G>T (p.Ala298Ser) c.*521G>T (n.*521G>T) n.975G>T c.652+3879G>T (n.652+3879G>T) n.985G>T n.970G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524538C= | CA1908764040 | ERCC6 | c.892G= (p.Ala298=) c.*521G= (n.*521G=) n.975G= c.652+3879G= (n.652+3879G=) n.985G= n.970G= | |
10 | g.49524538C>G | CA376754124 | ERCC6 | c.892G>C (p.Ala298Pro) c.*521G>C (n.*521G>C) n.975G>C c.652+3879G>C (n.652+3879G>C) n.985G>C n.970G>C | |
10 | g.49524538C>T | CA376754120 | ERCC6 | c.892G>A (p.Ala298Thr) c.*521G>A (n.*521G>A) n.975G>A c.652+3879G>A (n.652+3879G>A) n.985G>A n.970G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524539T>A | CA376754128 | ERCC6 | c.891A>T (p.Lys297Asn) c.*520A>T (n.*520A>T) n.974A>T c.652+3878A>T (n.652+3878A>T) n.984A>T n.969A>T | |
10 | g.49524539T>C | CA469790485 | ERCC6 | c.891A>G (p.Lys297=) c.*520A>G (n.*520A>G) n.974A>G c.652+3878A>G (n.652+3878A>G) n.984A>G n.969A>G | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524539T>G | CA376754126 | ERCC6 | c.891A>C (p.Lys297Asn) c.*520A>C (n.*520A>C) n.974A>C c.652+3878A>C (n.652+3878A>C) n.984A>C n.969A>C | |
10 | g.49524540T>A | CA376754129 | ERCC6 | c.890A>T (p.Lys297Ile) c.*519A>T (n.*519A>T) n.973A>T c.652+3877A>T (n.652+3877A>T) n.983A>T n.968A>T | |
10 | g.49524540T>C | CA376754131 | ERCC6 | c.890A>G (p.Lys297Arg) c.*519A>G (n.*519A>G) n.973A>G c.652+3877A>G (n.652+3877A>G) n.983A>G n.968A>G | |
10 | g.49524540T>G | CA376754132 | ERCC6 | c.890A>C (p.Lys297Thr) c.*519A>C (n.*519A>C) n.973A>C c.652+3877A>C (n.652+3877A>C) n.983A>C n.968A>C | |
10 | g.49524541T>A | CA376754135 | ERCC6 | c.889A>T (p.Lys297Ter) c.*518A>T (n.*518A>T) n.972A>T c.652+3876A>T (n.652+3876A>T) n.982A>T n.967A>T | |
10 | g.49524541T>C | CA376754137 | ERCC6 | c.889A>G (p.Lys297Glu) c.*518A>G (n.*518A>G) n.972A>G c.652+3876A>G (n.652+3876A>G) n.982A>G n.967A>G | |
10 | g.49524541T>G | CA376754138 | ERCC6 | c.889A>C (p.Lys297Gln) c.*518A>C (n.*518A>C) n.972A>C c.652+3876A>C (n.652+3876A>C) n.982A>C n.967A>C | |
10 | g.49524542T>A | CA376754139 | ERCC6 | c.888A>T (p.Arg296Ser) c.*517A>T (n.*517A>T) n.971A>T c.652+3875A>T (n.652+3875A>T) n.981A>T n.966A>T | |
10 | g.49524542T>C | CA469790486 | ERCC6 | c.888A>G (p.Arg296=) c.*517A>G (n.*517A>G) n.971A>G c.652+3875A>G (n.652+3875A>G) n.981A>G n.966A>G | |
10 | g.49524542T>G | CA376754146 | ERCC6 | c.888A>C (p.Arg296Ser) c.*517A>C (n.*517A>C) n.971A>C c.652+3875A>C (n.652+3875A>C) n.981A>C n.966A>C | |
10 | g.49524543C>A | CA376754148 | ERCC6 | c.887G>T (p.Arg296Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) n.970G>T c.652+3874G>T (n.652+3874G>T) n.980G>T n.965G>T | |
10 | g.49524543C= | CA1908764046 | ERCC6 | c.887G= (p.Arg296=) c.*516G= (n.*516G=) n.970G= c.652+3874G= (n.652+3874G=) n.980G= n.965G= | |
10 | g.49524543C>G | CA376754150 | ERCC6 | c.887G>C (p.Arg296Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) n.970G>C c.652+3874G>C (n.652+3874G>C) n.980G>C n.965G>C | |
10 | g.49524543C>T | CA376754152 | ERCC6 | c.887G>A (p.Arg296Lys) c.*516G>A (n.*516G>A) n.970G>A c.652+3874G>A (n.652+3874G>A) n.980G>A n.965G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524544T>A | CA376754155 | ERCC6 | c.886A>T (p.Arg296Ter) c.*515A>T (n.*515A>T) n.969A>T c.652+3873A>T (n.652+3873A>T) n.979A>T n.964A>T | |
10 | g.49524544T>C | CA5496419 | ERCC6 | c.886A>G (p.Arg296Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) n.969A>G c.652+3873A>G (n.652+3873A>G) n.979A>G n.964A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524544T>G | CA469790491 | ERCC6 | c.886A>C (p.Arg296=) c.*515A>C (n.*515A>C) n.969A>C c.652+3873A>C (n.652+3873A>C) n.979A>C n.964A>C | |
10 | g.49524544T= | CA1908764050 | ERCC6 | c.886A= (p.Arg296=) c.*515A= (n.*515A=) n.969A= c.652+3873A= (n.652+3873A=) n.979A= n.964A= | |
10 | g.49524545A= | CA1908764054 | ERCC6 | c.885T= (p.Ala295=) c.*514T= (n.*514T=) n.968T= c.652+3872T= (n.652+3872T=) n.978T= n.963T= | |
10 | g.49524545A>C | CA469790496 | ERCC6 | c.885T>G (p.Ala295=) c.*514T>G (n.*514T>G) n.968T>G c.652+3872T>G (n.652+3872T>G) n.978T>G n.963T>G | |
10 | g.49524545A>G | CA5496420 | ERCC6 | c.885T>C (p.Ala295=) c.*514T>C (n.*514T>C) n.968T>C c.652+3872T>C (n.652+3872T>C) n.978T>C n.963T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524545A>T | CA469790495 | ERCC6 | c.885T>A (p.Ala295=) c.*514T>A (n.*514T>A) n.968T>A c.652+3872T>A (n.652+3872T>A) n.978T>A n.963T>A | |
10 | g.49524546G>A | CA376754158 | ERCC6 | c.884C>T (p.Ala295Val) c.*513C>T (n.*513C>T) n.967C>T c.652+3871C>T (n.652+3871C>T) n.977C>T n.962C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524546G>C | CA376754160 | ERCC6 | c.884C>G (p.Ala295Gly) c.*513C>G (n.*513C>G) n.967C>G c.652+3871C>G (n.652+3871C>G) n.977C>G n.962C>G | |
10 | g.49524546G= | CA1908764060 | ERCC6 | c.884C= (p.Ala295=) c.*513C= (n.*513C=) n.967C= c.652+3871C= (n.652+3871C=) n.977C= n.962C= | |
10 | g.49524546G>T | CA376754162 | ERCC6 | c.884C>A (p.Ala295Asp) c.*513C>A (n.*513C>A) n.967C>A c.652+3871C>A (n.652+3871C>A) n.977C>A n.962C>A | |
10 | g.49524547C>A | CA376754163 | ERCC6 | c.883G>T (p.Ala295Ser) c.*512G>T (n.*512G>T) n.966G>T c.652+3870G>T (n.652+3870G>T) n.976G>T n.961G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524547C= | CA1908764066 | ERCC6 | c.883G= (p.Ala295=) c.*512G= (n.*512G=) n.966G= c.652+3870G= (n.652+3870G=) n.976G= n.961G= | |
10 | g.49524547C>G | CA376754166 | ERCC6 | c.883G>C (p.Ala295Pro) c.*512G>C (n.*512G>C) n.966G>C c.652+3870G>C (n.652+3870G>C) n.976G>C n.961G>C | |
10 | g.49524547C>T | CA5496421 | ERCC6 | c.883G>A (p.Ala295Thr) c.*512G>A (n.*512G>A) n.966G>A c.652+3870G>A (n.652+3870G>A) n.976G>A n.961G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
10 | g.49524548T>A | CA469790502 | ERCC6 | c.882A>T (p.Ala294=) c.*511A>T (n.*511A>T) n.965A>T c.652+3869A>T (n.652+3869A>T) n.975A>T n.960A>T | |
10 | g.49524548T>C | CA469790501 | ERCC6 | c.882A>G (p.Ala294=) c.*511A>G (n.*511A>G) n.965A>G c.652+3869A>G (n.652+3869A>G) n.975A>G n.960A>G | |
10 | g.49524548T>G | CA469790500 | ERCC6 | c.882A>C (p.Ala294=) c.*511A>C (n.*511A>C) n.965A>C c.652+3869A>C (n.652+3869A>C) n.975A>C n.960A>C | |
10 | g.49524549G>A | CA376754171 | ERCC6 | c.881C>T (p.Ala294Val) c.*510C>T (n.*510C>T) n.964C>T c.652+3868C>T (n.652+3868C>T) n.974C>T n.959C>T | |
10 | g.49524549G>C | CA376754172 | ERCC6 | c.881C>G (p.Ala294Gly) c.*510C>G (n.*510C>G) n.964C>G c.652+3868C>G (n.652+3868C>G) n.974C>G n.959C>G | |
10 | g.49524549G>T | CA376754173 | ERCC6 | c.881C>A (p.Ala294Glu) c.*510C>A (n.*510C>A) n.964C>A c.652+3868C>A (n.652+3868C>A) n.974C>A n.959C>A | |
10 | g.49524550C>A | CA376754174 | ERCC6 | c.880G>T (p.Ala294Ser) c.*509G>T (n.*509G>T) n.963G>T c.652+3867G>T (n.652+3867G>T) n.973G>T n.958G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524550C= | CA1908764069 | ERCC6 | c.880G= (p.Ala294=) c.*509G= (n.*509G=) n.963G= c.652+3867G= (n.652+3867G=) n.973G= n.958G= | |
10 | g.49524550C>G | CA376754177 | ERCC6 | c.880G>C (p.Ala294Pro) c.*509G>C (n.*509G>C) n.963G>C c.652+3867G>C (n.652+3867G>C) n.973G>C n.958G>C | |
10 | g.49524550C>T | CA376754180 | ERCC6 | c.880G>A (p.Ala294Thr) c.*509G>A (n.*509G>A) n.963G>A c.652+3867G>A (n.652+3867G>A) n.973G>A n.958G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |