Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524449A=CA1908763906ERCC6c.981T= (p.Arg327=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.1064T=
c.652+3968T= (n.652+3968T=)
n.1074T=
n.1059T=
10g.49524449A>CCA469790964ERCC6c.981T>G (p.Arg327=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1064T>G
c.652+3968T>G (n.652+3968T>G)
n.1074T>G
n.1059T>G
10g.49524449A>GCA469790963ERCC6c.981T>C (p.Arg327=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1064T>C
c.652+3968T>C (n.652+3968T>C)
n.1074T>C
n.1059T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524449A>TCA469790962ERCC6c.981T>A (p.Arg327=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1064T>A
c.652+3968T>A (n.652+3968T>A)
n.1074T>A
n.1059T>A
10g.49524450C>ACA376753591ERCC6c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1063G>T
c.652+3967G>T (n.652+3967G>T)
n.1073G>T
n.1058G>T
10g.49524450C=CA1908763911ERCC6c.980G= (p.Arg327=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.1063G=
c.652+3967G= (n.652+3967G=)
n.1073G=
n.1058G=
10g.49524450C>GCA376753592ERCC6c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1063G>C
c.652+3967G>C (n.652+3967G>C)
n.1073G>C
n.1058G>C
10g.49524450C>TCA5496405ERCC6c.980G>A (p.Arg327His)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1063G>A
c.652+3967G>A (n.652+3967G>A)
n.1073G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524451G>ACA376753594ERCC6c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1062C>T
c.652+3966C>T (n.652+3966C>T)
n.1072C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524451G>CCA376753596ERCC6c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1062C>G
c.652+3966C>G (n.652+3966C>G)
n.1072C>G
n.1057C>G
10g.49524451G=CA1908763914ERCC6c.979C= (p.Arg327=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1062C=
c.652+3966C= (n.652+3966C=)
n.1072C=
n.1057C=
10g.49524451G>TCA376753598ERCC6c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1062C>A
c.652+3966C>A (n.652+3966C>A)
n.1072C>A
n.1057C>A
10g.49524452C>ACA376753600ERCC6c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1061G>T
c.652+3965G>T (n.652+3965G>T)
n.1071G>T
n.1056G>T
 COSMIC
10g.49524452C>GCA376753603ERCC6c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1061G>C
c.652+3965G>C (n.652+3965G>C)
n.1071G>C
n.1056G>C
10g.49524452C>TCA469790966ERCC6c.978G>A (p.Glu326=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1061G>A
c.652+3965G>A (n.652+3965G>A)
n.1071G>A
n.1056G>A
10g.49524453T>ACA376753605ERCC6c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1060A>T
c.652+3964A>T (n.652+3964A>T)
n.1070A>T
n.1055A>T
 gnomAD v4
10g.49524453T>CCA376753606ERCC6c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1060A>G
c.652+3964A>G (n.652+3964A>G)
n.1070A>G
n.1055A>G
10g.49524453T>GCA376753612ERCC6c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1060A>C
c.652+3964A>C (n.652+3964A>C)
n.1070A>C
n.1055A>C
10g.49524454C>ACA376753616ERCC6c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1059G>T
c.652+3963G>T (n.652+3963G>T)
n.1069G>T
n.1054G>T
10g.49524454C>GCA376753620ERCC6c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1059G>C
c.652+3963G>C (n.652+3963G>C)
n.1069G>C
n.1054G>C
10g.49524454C>TCA376753615ERCC6c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1059G>A
c.652+3963G>A (n.652+3963G>A)
n.1069G>A
n.1054G>A
10g.49524455C>ACA376753628ERCC6c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1058G>T
c.652+3962G>T (n.652+3962G>T)
n.1068G>T
n.1053G>T
10g.49524455C>GCA376753625ERCC6c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1058G>C
c.652+3962G>C (n.652+3962G>C)
n.1068G>C
n.1053G>C
10g.49524455C>TCA469790969ERCC6c.975G>A (p.Glu325=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1058G>A
c.652+3962G>A (n.652+3962G>A)
n.1068G>A
n.1053G>A
10g.49524456T>ACA376753631ERCC6c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1057A>T
c.652+3961A>T (n.652+3961A>T)
n.1067A>T
n.1052A>T
10g.49524456T>CCA376753634ERCC6c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1057A>G
c.652+3961A>G (n.652+3961A>G)
n.1067A>G
n.1052A>G
10g.49524456T>GCA376753635ERCC6c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1057A>C
c.652+3961A>C (n.652+3961A>C)
n.1067A>C
n.1052A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524456T=CA1908763918ERCC6c.974A= (p.Glu325=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.1057A=
c.652+3961A= (n.652+3961A=)
n.1067A=
n.1052A=
10g.49524457C>ACA376753636ERCC6c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1056G>T
c.652+3960G>T (n.652+3960G>T)
n.1066G>T
n.1051G>T
10g.49524457C=CA1908763920ERCC6c.973G= (p.Glu325=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1056G=
c.652+3960G= (n.652+3960G=)
n.1066G=
n.1051G=
10g.49524457C>GCA376753637ERCC6c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1056G>C
c.652+3960G>C (n.652+3960G>C)
n.1066G>C
n.1051G>C
 gnomAD v4
10g.49524457C>TCA376753638ERCC6c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1056G>A
c.652+3960G>A (n.652+3960G>A)
n.1066G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
10g.49524458T>ACA376753639ERCC6c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1055A>T
c.652+3959A>T (n.652+3959A>T)
n.1065A>T
n.1050A>T
10g.49524458T>CCA469790974ERCC6c.972A>G (p.Lys324=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1055A>G
c.652+3959A>G (n.652+3959A>G)
n.1065A>G
n.1050A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524458T>GCA376753641ERCC6c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1055A>C
c.652+3959A>C (n.652+3959A>C)
n.1065A>C
n.1050A>C
10g.49524463dupCA251923ERCC6c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?)
c.*601dup (n.*601dup)
n.1055dup
c.652+3959dup (n.652+3959dup)
n.1065dup
n.1050dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524459T>ACA376753644ERCC6c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1054A>T
c.652+3958A>T (n.652+3958A>T)
n.1064A>T
n.1049A>T
10g.49524459T>CCA376753645ERCC6c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1054A>G
c.652+3958A>G (n.652+3958A>G)
n.1064A>G
n.1049A>G
10g.49524459T>GCA376753646ERCC6c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1054A>C
c.652+3958A>C (n.652+3958A>C)
n.1064A>C
n.1049A>C
10g.49524460T>ACA376753649ERCC6c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1053A>T
c.652+3957A>T (n.652+3957A>T)
n.1063A>T
n.1048A>T
10g.49524460T>CCA376753653ERCC6c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1053A>G
c.652+3957A>G (n.652+3957A>G)
n.1063A>G
n.1048A>G
 gnomAD v4
10g.49524460T>GCA376753652ERCC6c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1053A>C
c.652+3957A>C (n.652+3957A>C)
n.1063A>C
n.1048A>C
10g.49524461T>ACA376753660ERCC6c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1052A>T
c.652+3956A>T (n.652+3956A>T)
n.1062A>T
n.1047A>T
10g.49524461T>CCA469790978ERCC6c.969A>G (p.Lys323=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1052A>G
c.652+3956A>G (n.652+3956A>G)
n.1062A>G
n.1047A>G
10g.49524461T>GCA376753664ERCC6c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1052A>C
c.652+3956A>C (n.652+3956A>C)
n.1062A>C
n.1047A>C
10g.49524462T>ACA376753676ERCC6c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1051A>T
c.652+3955A>T (n.652+3955A>T)
n.1061A>T
n.1046A>T
10g.49524462T>CCA376753679ERCC6c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1051A>G
c.652+3955A>G (n.652+3955A>G)
n.1061A>G
n.1046A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524462T>GCA376753682ERCC6c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1051A>C
c.652+3955A>C (n.652+3955A>C)
n.1061A>C
n.1046A>C
10g.49524463T>ACA376753686ERCC6c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1050A>T
c.652+3954A>T (n.652+3954A>T)
n.1060A>T
n.1045A>T
10g.49524463T>CCA376753689ERCC6c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1050A>G
c.652+3954A>G (n.652+3954A>G)
n.1060A>G
n.1045A>G
10g.49524463T>GCA376753693ERCC6c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1050A>C
c.652+3954A>C (n.652+3954A>C)
n.1060A>C
n.1045A>C
10g.49524464G>ACA469790984ERCC6c.966C>T (p.Ser322=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1049C>T
c.652+3953C>T (n.652+3953C>T)
n.1059C>T
n.1044C>T
10g.49524464G>CCA469790982ERCC6c.966C>G (p.Ser322=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1049C>G
c.652+3953C>G (n.652+3953C>G)
n.1059C>G
n.1044C>G
10g.49524464G>TCA469790981ERCC6c.966C>A (p.Ser322=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1049C>A
c.652+3953C>A (n.652+3953C>A)
n.1059C>A
n.1044C>A
10g.49524465G>ACA376753699ERCC6c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1048C>T
c.652+3952C>T (n.652+3952C>T)
n.1058C>T
n.1043C>T
10g.49524465G>CCA376753701ERCC6c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1048C>G
c.652+3952C>G (n.652+3952C>G)
n.1058C>G
n.1043C>G
10g.49524465G=CA1908763931ERCC6c.965C= (p.Ser322=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.1048C=
c.652+3952C= (n.652+3952C=)
n.1058C=
n.1043C=
10g.49524465G>TCA376753703ERCC6c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1048C>A
c.652+3952C>A (n.652+3952C>A)
n.1058C>A
n.1043C>A
 dbSNP
10g.49524466A>CCA376753710ERCC6c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1047T>G
c.652+3951T>G (n.652+3951T>G)
n.1057T>G
n.1042T>G
10g.49524466A>GCA376753708ERCC6c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1047T>C
c.652+3951T>C (n.652+3951T>C)
n.1057T>C
n.1042T>C
10g.49524466A>TCA376753706ERCC6c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1047T>A
c.652+3951T>A (n.652+3951T>A)
n.1057T>A
n.1042T>A
10g.49524467C>ACA469790990ERCC6c.963G>T (p.Leu321=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1046G>T
c.652+3950G>T (n.652+3950G>T)
n.1056G>T
n.1041G>T
10g.49524467C>GCA469790989ERCC6c.963G>C (p.Leu321=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1046G>C
c.652+3950G>C (n.652+3950G>C)
n.1056G>C
n.1041G>C
10g.49524467C>TCA469790987ERCC6c.963G>A (p.Leu321=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1046G>A
c.652+3950G>A (n.652+3950G>A)
n.1056G>A
n.1041G>A
 ClinVar
10g.49524468A=CA1908763934ERCC6c.962T= (p.Leu321=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1045T=
c.652+3949T= (n.652+3949T=)
n.1055T=
n.1040T=
10g.49524468A>CCA376753717ERCC6c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1045T>G
c.652+3949T>G (n.652+3949T>G)
n.1055T>G
n.1040T>G
10g.49524468A>GCA5496406ERCC6c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1045T>C
c.652+3949T>C (n.652+3949T>C)
n.1055T>C
n.1040T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524468A>TCA376753714ERCC6c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1045T>A
c.652+3949T>A (n.652+3949T>A)
n.1055T>A
n.1040T>A
10g.49524469G>ACA469790991ERCC6c.961C>T (p.Leu321=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1044C>T
c.652+3948C>T (n.652+3948C>T)
n.1054C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524469G>CCA376753720ERCC6c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1044C>G
c.652+3948C>G (n.652+3948C>G)
n.1054C>G
n.1039C>G
10g.49524469G=CA1908763939ERCC6c.961C= (p.Leu321=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1044C=
c.652+3948C= (n.652+3948C=)
n.1054C=
n.1039C=
10g.49524469G>TCA376753723ERCC6c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1044C>A
c.652+3948C>A (n.652+3948C>A)
n.1054C>A
n.1039C>A
10g.49524470A>CCA469790995ERCC6c.960T>G (p.Val320=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1043T>G
c.652+3947T>G (n.652+3947T>G)
n.1053T>G
n.1038T>G
10g.49524470A>GCA469790994ERCC6c.960T>C (p.Val320=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1043T>C
c.652+3947T>C (n.652+3947T>C)
n.1053T>C
n.1038T>C
10g.49524470A>TCA469790993ERCC6c.960T>A (p.Val320=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1043T>A
c.652+3947T>A (n.652+3947T>A)
n.1053T>A
n.1038T>A
10g.49524471A>CCA376753727ERCC6c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1042T>G
c.652+3946T>G (n.652+3946T>G)
n.1052T>G
n.1037T>G
10g.49524471A>GCA376753729ERCC6c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1042T>C
c.652+3946T>C (n.652+3946T>C)
n.1052T>C
n.1037T>C
10g.49524471A>TCA376753730ERCC6c.959T>A (p.Val320Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1042T>A
c.652+3946T>A (n.652+3946T>A)
n.1052T>A
n.1037T>A
10g.49524472delCA2609139903ERCC6c.958del (p.Val320PhefsTer9)
c.*587del (n.*587del)
n.1041del
c.652+3945del (n.652+3945del)
n.1051del
n.1036del
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524472C>ACA376753731ERCC6c.958G>T (p.Val320Phe)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1041G>T
c.652+3945G>T (n.652+3945G>T)
n.1051G>T
n.1036G>T
10g.49524472C=CA1908763946ERCC6c.958G= (p.Val320=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.1041G=
c.652+3945G= (n.652+3945G=)
n.1051G=
n.1036G=
10g.49524472C>GCA376753732ERCC6c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1041G>C
c.652+3945G>C (n.652+3945G>C)
n.1051G>C
n.1036G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524472C>TCA376753733ERCC6c.958G>A (p.Val320Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1041G>A
c.652+3945G>A (n.652+3945G>A)
n.1051G>A
n.1036G>A
 gnomAD v4
10g.49524473T>ACA376753734ERCC6c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1040A>T
c.652+3944A>T (n.652+3944A>T)
n.1050A>T
n.1035A>T
10g.49524473T>CCA469790997ERCC6c.957A>G (p.Arg319=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1040A>G
c.652+3944A>G (n.652+3944A>G)
n.1050A>G
n.1035A>G
10g.49524473T>GCA376753736ERCC6c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1040A>C
c.652+3944A>C (n.652+3944A>C)
n.1050A>C
n.1035A>C
10g.49524474C>ACA376753743ERCC6c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1039G>T
c.652+3943G>T (n.652+3943G>T)
n.1049G>T
n.1034G>T
10g.49524474C>GCA376753751ERCC6c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1039G>C
c.652+3943G>C (n.652+3943G>C)
n.1049G>C
n.1034G>C
 COSMIC
10g.49524474C>TCA376753739ERCC6c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1039G>A
c.652+3943G>A (n.652+3943G>A)
n.1049G>A
n.1034G>A
10g.49524475T>ACA376753753ERCC6c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1038A>T
c.652+3942A>T (n.652+3942A>T)
n.1048A>T
n.1033A>T
10g.49524475T>CCA376753754ERCC6c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1038A>G
c.652+3942A>G (n.652+3942A>G)
n.1048A>G
n.1033A>G
10g.49524475T>GCA469790998ERCC6c.955A>C (p.Arg319=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1038A>C
c.652+3942A>C (n.652+3942A>C)
n.1048A>C
n.1033A>C
10g.49524476G>ACA5496407ERCC6c.954C>T (p.Ala318=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1037C>T
c.652+3941C>T (n.652+3941C>T)
n.1047C>T
n.1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524476G>CCA469791000ERCC6c.954C>G (p.Ala318=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1037C>G
c.652+3941C>G (n.652+3941C>G)
n.1047C>G
n.1032C>G
10g.49524476G=CA1908763951ERCC6c.954C= (p.Ala318=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1037C=
c.652+3941C= (n.652+3941C=)
n.1047C=
n.1032C=
10g.49524476G>TCA469790999ERCC6c.954C>A (p.Ala318=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1037C>A
c.652+3941C>A (n.652+3941C>A)
n.1047C>A
n.1032C>A
10g.49524477G>ACA376753755ERCC6c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1036C>T
c.652+3940C>T (n.652+3940C>T)
n.1046C>T
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.49524477G>CCA376753757ERCC6c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1036C>G
c.652+3940C>G (n.652+3940C>G)
n.1046C>G
n.1031C>G
10g.49524477G>TCA376753759ERCC6c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1036C>A
c.652+3940C>A (n.652+3940C>A)
n.1046C>A
n.1031C>A
10g.49524478C>ACA376753761ERCC6c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1035G>T
c.652+3939G>T (n.652+3939G>T)
n.1045G>T
n.1030G>T
10g.49524478C>GCA376753768ERCC6c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1035G>C
c.652+3939G>C (n.652+3939G>C)
n.1045G>C
n.1030G>C
10g.49524478C>TCA376753765ERCC6c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1035G>A
c.652+3939G>A (n.652+3939G>A)
n.1045G>A
n.1030G>A
10g.49524479T>ACA376753772ERCC6c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1034A>T
c.652+3938A>T (n.652+3938A>T)
n.1044A>T
n.1029A>T
10g.49524479T>CCA469791004ERCC6c.951A>G (p.Lys317=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1034A>G
c.652+3938A>G (n.652+3938A>G)
n.1044A>G
n.1029A>G
10g.49524479T>GCA376753776ERCC6c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1034A>C
c.652+3938A>C (n.652+3938A>C)
n.1044A>C
n.1029A>C
10g.49524480T>ACA376753779ERCC6c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1033A>T
c.652+3937A>T (n.652+3937A>T)
n.1043A>T
n.1028A>T
10g.49524480T>CCA376753780ERCC6c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1033A>G
c.652+3937A>G (n.652+3937A>G)
n.1043A>G
n.1028A>G
10g.49524480T>GCA376753783ERCC6c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1033A>C
c.652+3937A>C (n.652+3937A>C)
n.1043A>C
n.1028A>C
10g.49524481T>ACA376753788ERCC6c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1032A>T
c.652+3936A>T (n.652+3936A>T)
n.1042A>T
n.1027A>T
10g.49524481T>CCA376753790ERCC6c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1032A>G
c.652+3936A>G (n.652+3936A>G)
n.1042A>G
n.1027A>G
10g.49524481T>GCA376753786ERCC6c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1032A>C
c.652+3936A>C (n.652+3936A>C)
n.1042A>C
n.1027A>C
10g.49524482C>ACA376753792ERCC6c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1031G>T
c.652+3935G>T (n.652+3935G>T)
n.1041G>T
n.1026G>T
10g.49524482C>GCA376753795ERCC6c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1031G>C
c.652+3935G>C (n.652+3935G>C)
n.1041G>C
n.1026G>C
10g.49524482C>TCA469791006ERCC6c.948G>A (p.Lys316=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1031G>A
c.652+3935G>A (n.652+3935G>A)
n.1041G>A
n.1026G>A
10g.49524483T>ACA376753797ERCC6c.947A>T (p.Lys316Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1030A>T
c.652+3934A>T (n.652+3934A>T)
n.1040A>T
n.1025A>T
10g.49524483T>CCA376753798ERCC6c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1030A>G
c.652+3934A>G (n.652+3934A>G)
n.1040A>G
n.1025A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524483T>GCA376753799ERCC6c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1030A>C
c.652+3934A>C (n.652+3934A>C)
n.1040A>C
n.1025A>C
10g.49524483T=CA1908763952ERCC6c.947A= (p.Lys316=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.1030A=
c.652+3934A= (n.652+3934A=)
n.1040A=
n.1025A=
10g.49524484T>ACA376753800ERCC6c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1029A>T
c.652+3933A>T (n.652+3933A>T)
n.1039A>T
n.1024A>T
10g.49524484T>CCA376753802ERCC6c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1029A>G
c.652+3933A>G (n.652+3933A>G)
n.1039A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524484T>GCA376753803ERCC6c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1029A>C
c.652+3933A>C (n.652+3933A>C)
n.1039A>C
n.1024A>C
10g.49524484T=CA1908763955ERCC6c.946A= (p.Lys316=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.1029A=
c.652+3933A= (n.652+3933A=)
n.1039A=
n.1024A=
10g.49524485G>ACA469791007ERCC6c.945C>T (p.Asn315=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1028C>T
c.652+3932C>T (n.652+3932C>T)
n.1038C>T
n.1023C>T
10g.49524485G>CCA376753809ERCC6c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1028C>G
c.652+3932C>G (n.652+3932C>G)
n.1038C>G
n.1023C>G
10g.49524485G>TCA376753806ERCC6c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1028C>A
c.652+3932C>A (n.652+3932C>A)
n.1038C>A
n.1023C>A
10g.49524486T>ACA376753811ERCC6c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1027A>T
c.652+3931A>T (n.652+3931A>T)
n.1037A>T
n.1022A>T
 gnomAD v4
10g.49524486T>CCA376753815ERCC6c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1027A>G
c.652+3931A>G (n.652+3931A>G)
n.1037A>G
n.1022A>G
10g.49524486T>GCA376753817ERCC6c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1027A>C
c.652+3931A>C (n.652+3931A>C)
n.1037A>C
n.1022A>C
10g.49524487T>ACA376753819ERCC6c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.1026A>T
c.652+3930A>T (n.652+3930A>T)
n.1036A>T
n.1021A>T
10g.49524487T>CCA376753821ERCC6c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.1026A>G
c.652+3930A>G (n.652+3930A>G)
n.1036A>G
n.1021A>G
10g.49524487T>GCA376753823ERCC6c.943A>C (p.Asn315His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.1026A>C
c.652+3930A>C (n.652+3930A>C)
n.1036A>C
n.1021A>C
10g.49524488T>ACA469791013ERCC6c.942A>T (p.Pro314=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1025A>T
c.652+3929A>T (n.652+3929A>T)
n.1035A>T
n.1020A>T
10g.49524488T>CCA469791012ERCC6c.942A>G (p.Pro314=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1025A>G
c.652+3929A>G (n.652+3929A>G)
n.1035A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524488T>GCA469791010ERCC6c.942A>C (p.Pro314=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1025A>C
c.652+3929A>C (n.652+3929A>C)
n.1035A>C
n.1020A>C
 gnomAD v4
10g.49524488T=CA1908763959ERCC6c.942A= (p.Pro314=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.1025A=
c.652+3929A= (n.652+3929A=)
n.1035A=
n.1020A=
10g.49524489G>ACA376753827ERCC6c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1024C>T
c.652+3928C>T (n.652+3928C>T)
n.1034C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4
10g.49524489G>CCA376753833ERCC6c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1024C>G
c.652+3928C>G (n.652+3928C>G)
n.1034C>G
n.1019C>G
10g.49524489G>TCA376753831ERCC6c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1024C>A
c.652+3928C>A (n.652+3928C>A)
n.1034C>A
n.1019C>A
10g.49524490G>ACA5496408ERCC6c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1023C>T
c.652+3927C>T (n.652+3927C>T)
n.1033C>T
n.1018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524490G>CCA376753839ERCC6c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1023C>G
c.652+3927C>G (n.652+3927C>G)
n.1033C>G
n.1018C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524490G=CA1908763965ERCC6c.940C= (p.Pro314=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.1023C=
c.652+3927C= (n.652+3927C=)
n.1033C=
n.1018C=
10g.49524490G>TCA376753851ERCC6c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1023C>A
c.652+3927C>A (n.652+3927C>A)
n.1033C>A
n.1018C>A
10g.49524491T>ACA376753853ERCC6c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.1022A>T
c.652+3926A>T (n.652+3926A>T)
n.1032A>T
n.1017A>T
10g.49524491T>CCA469791016ERCC6c.939A>G (p.Lys313=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.1022A>G
c.652+3926A>G (n.652+3926A>G)
n.1032A>G
n.1017A>G
10g.49524491T>GCA376753855ERCC6c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.1022A>C
c.652+3926A>C (n.652+3926A>C)
n.1032A>C
n.1017A>C
10g.49524492T>ACA376753857ERCC6c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1021A>T
c.652+3925A>T (n.652+3925A>T)
n.1031A>T
n.1016A>T
10g.49524492T>CCA376753860ERCC6c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1021A>G
c.652+3925A>G (n.652+3925A>G)
n.1031A>G
n.1016A>G
10g.49524492T>GCA376753861ERCC6c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1021A>C
c.652+3925A>C (n.652+3925A>C)
n.1031A>C
n.1016A>C
10g.49524493T>ACA376753864ERCC6c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1020A>T
c.652+3924A>T (n.652+3924A>T)
n.1030A>T
n.1015A>T
10g.49524493T>CCA376753866ERCC6c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1020A>G
c.652+3924A>G (n.652+3924A>G)
n.1030A>G
n.1015A>G
10g.49524493T>GCA376753869ERCC6c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1020A>C
c.652+3924A>C (n.652+3924A>C)
n.1030A>C
n.1015A>C
10g.49524494G>ACA469791020ERCC6c.936C>T (p.Asn312=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1019C>T
c.652+3923C>T (n.652+3923C>T)
n.1029C>T
n.1014C>T
10g.49524494G>CCA376753872ERCC6c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1019C>G
c.652+3923C>G (n.652+3923C>G)
n.1029C>G
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524494G=CA1908763969ERCC6c.936C= (p.Asn312=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1019C=
c.652+3923C= (n.652+3923C=)
n.1029C=
n.1014C=
10g.49524494G>TCA376753875ERCC6c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1019C>A
c.652+3923C>A (n.652+3923C>A)
n.1029C>A
n.1014C>A
 COSMIC
10g.49524494_49524495delinsCCA2695212001ERCC6c.935_936delinsG (p.Asn312ArgfsTer17)
c.*564_*565delinsG (n.*564_*565delinsG)
n.1018_1019delinsG
c.652+3922_652+3923delinsG (n.652+3922_652+3923delinsG)
n.1028_1029delinsG
n.1013_1014delinsG
10g.49524495T>ACA376753880ERCC6c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1018A>T
c.652+3922A>T (n.652+3922A>T)
n.1028A>T
n.1013A>T
10g.49524495T>CCA376753882ERCC6c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1018A>G
c.652+3922A>G (n.652+3922A>G)
n.1028A>G
n.1013A>G
10g.49524495T>GCA376753884ERCC6c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1018A>C
c.652+3922A>C (n.652+3922A>C)
n.1028A>C
n.1013A>C
10g.49524498_49524499dupCA593780535ERCC6c.934_935dup (p.Asn312LysfsTer18)
c.*563_*564dup (n.*563_*564dup)
n.1017_1018dup
c.652+3921_652+3922dup (n.652+3921_652+3922dup)
n.1027_1028dup
n.1012_1013dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524496T>ACA376753888ERCC6c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1017A>T
c.652+3921A>T (n.652+3921A>T)
n.1027A>T
n.1012A>T
10g.49524496T>CCA376753890ERCC6c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1017A>G
c.652+3921A>G (n.652+3921A>G)
n.1027A>G
n.1012A>G
10g.49524496T>GCA376753894ERCC6c.934A>C (p.Asn312His)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1017A>C
c.652+3921A>C (n.652+3921A>C)
n.1027A>C
n.1012A>C
10g.49524497T>ACA376753896ERCC6c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1016A>T
c.652+3920A>T (n.652+3920A>T)
n.1026A>T
n.1011A>T
10g.49524497T>CCA469791022ERCC6c.933A>G (p.Lys311=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1016A>G
c.652+3920A>G (n.652+3920A>G)
n.1026A>G
n.1011A>G
10g.49524497T>GCA376753898ERCC6c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1016A>C
c.652+3920A>C (n.652+3920A>C)
n.1026A>C
n.1011A>C
10g.49524498T>ACA376753902ERCC6c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1015A>T
c.652+3919A>T (n.652+3919A>T)
n.1025A>T
n.1010A>T
10g.49524498T>CCA376753904ERCC6c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1015A>G
c.652+3919A>G (n.652+3919A>G)
n.1025A>G
n.1010A>G
10g.49524498T>GCA376753905ERCC6c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1015A>C
c.652+3919A>C (n.652+3919A>C)
n.1025A>C
n.1010A>C
10g.49524499T>ACA376753909ERCC6c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1014A>T
c.652+3918A>T (n.652+3918A>T)
n.1024A>T
n.1009A>T
10g.49524499T>CCA376753914ERCC6c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1014A>G
c.652+3918A>G (n.652+3918A>G)
n.1024A>G
n.1009A>G
10g.49524499T>GCA376753915ERCC6c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1014A>C
c.652+3918A>C (n.652+3918A>C)
n.1024A>C
n.1009A>C
10g.49524500A=CA1908763970ERCC6c.930T= (p.Asn310=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.1013T=
c.652+3917T= (n.652+3917T=)
n.1023T=
n.1008T=
10g.49524500A>CCA376753918ERCC6c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.1013T>G
c.652+3917T>G (n.652+3917T>G)
n.1023T>G
n.1008T>G
10g.49524500A>GCA469791025ERCC6c.930T>C (p.Asn310=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.1013T>C
c.652+3917T>C (n.652+3917T>C)
n.1023T>C
n.1008T>C
10g.49524500A>TCA5496409ERCC6c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.1013T>A
c.652+3917T>A (n.652+3917T>A)
n.1023T>A
n.1008T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524501T>ACA376753923ERCC6c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1012A>T
c.652+3916A>T (n.652+3916A>T)
n.1022A>T
n.1007A>T
10g.49524501T>CCA376753925ERCC6c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1012A>G
c.652+3916A>G (n.652+3916A>G)
n.1022A>G
n.1007A>G
10g.49524501T>GCA376753927ERCC6c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1012A>C
c.652+3916A>C (n.652+3916A>C)
n.1022A>C
n.1007A>C
10g.49524502T>ACA376753933ERCC6c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1011A>T
c.652+3915A>T (n.652+3915A>T)
n.1021A>T
n.1006A>T
10g.49524502T>CCA5496410ERCC6c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1011A>G
c.652+3915A>G (n.652+3915A>G)
n.1021A>G
n.1006A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524502T>GCA376753935ERCC6c.928A>C (p.Asn310His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1011A>C
c.652+3915A>C (n.652+3915A>C)
n.1021A>C
n.1006A>C
10g.49524502T=CA1908763971ERCC6c.928A= (p.Asn310=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.1011A=
c.652+3915A= (n.652+3915A=)
n.1021A=
n.1006A=
10g.49524503T>ACA376753937ERCC6c.927A>T (p.Gln309His)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1010A>T
c.652+3914A>T (n.652+3914A>T)
n.1020A>T
n.1005A>T
10g.49524503T>CCA469791028ERCC6c.927A>G (p.Gln309=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1010A>G
c.652+3914A>G (n.652+3914A>G)
n.1020A>G
n.1005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524503T>GCA376753939ERCC6c.927A>C (p.Gln309His)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1010A>C
c.652+3914A>C (n.652+3914A>C)
n.1020A>C
n.1005A>C
 gnomAD v4
10g.49524504T>ACA376753943ERCC6c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1009A>T
c.652+3913A>T (n.652+3913A>T)
n.1019A>T
n.1004A>T
10g.49524504T>CCA376753946ERCC6c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1009A>G
c.652+3913A>G (n.652+3913A>G)
n.1019A>G
n.1004A>G
10g.49524504T>GCA376753949ERCC6c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1009A>C
c.652+3913A>C (n.652+3913A>C)
n.1019A>C
n.1004A>C
10g.49524506_49524524delCA912969886ERCC6c.908_926del (p.Thr303LysfsTer20)
c.*537_*555del (n.*537_*555del)
n.991_1009del
c.652+3895_652+3913del (n.652+3895_652+3913del)
n.1001_1019del
n.986_1004del
10g.49524505G>ACA376753958ERCC6c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1008C>T
c.652+3912C>T (n.652+3912C>T)
n.1018C>T
n.1003C>T
10g.49524505G>CCA376753954ERCC6c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1008C>G
c.652+3912C>G (n.652+3912C>G)
n.1018C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
10g.49524505G>TCA376753952ERCC6c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1008C>A
c.652+3912C>A (n.652+3912C>A)
n.1018C>A
n.1003C>A
10g.49524506C>ACA469790442ERCC6c.924G>T (p.Val308=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1007G>T
c.652+3911G>T (n.652+3911G>T)
n.1017G>T
n.1002G>T
10g.49524506C=CA1908763972ERCC6c.924G= (p.Val308=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.1007G=
c.652+3911G= (n.652+3911G=)
n.1017G=
n.1002G=
10g.49524506C>GCA469790441ERCC6c.924G>C (p.Val308=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1007G>C
c.652+3911G>C (n.652+3911G>C)
n.1017G>C
n.1002G>C
10g.49524506C>TCA5496412ERCC6c.924G>A (p.Val308=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1007G>A
c.652+3911G>A (n.652+3911G>A)
n.1017G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524506_49524524delinsCACTGGGGCTGGAGGCGTGCA1908763973ERCC6c.906_924delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (p.Val302=)
c.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG)
n.989_1007delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
c.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG)
n.999_1017delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
n.984_1002delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
10g.49524507A>CCA376753966ERCC6c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1006T>G
c.652+3910T>G (n.652+3910T>G)
n.1016T>G
n.1001T>G
10g.49524507A>GCA376753963ERCC6c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1006T>C
c.652+3910T>C (n.652+3910T>C)
n.1016T>C
n.1001T>C
10g.49524507A>TCA376753971ERCC6c.923T>A (p.Val308Glu)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1006T>A
c.652+3910T>A (n.652+3910T>A)
n.1016T>A
n.1001T>A
10g.49524520_49524537dupCA593780522ERCC6c.906_923dup (p.Val308_Gln309insThrProProAlaProVal)
c.*535_*552dup (n.*535_*552dup)
n.989_1006dup
c.652+3893_652+3910dup (n.652+3893_652+3910dup)
n.999_1016dup
n.984_1001dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524520_49524537delCA5496411ERCC6c.906_923del (p.Thr303_Val308del)
c.*535_*552del (n.*535_*552del)
n.989_1006del
c.652+3893_652+3910del (n.652+3893_652+3910del)
n.999_1016del
n.984_1001del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524508C>ACA376753975ERCC6c.922G>T (p.Val308Leu)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1005G>T
c.652+3909G>T (n.652+3909G>T)
n.1015G>T
n.1000G>T
10g.49524508C>GCA376753982ERCC6c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1005G>C
c.652+3909G>C (n.652+3909G>C)
n.1015G>C
n.1000G>C
10g.49524508C>TCA376753978ERCC6c.922G>A (p.Val308Met)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1005G>A
c.652+3909G>A (n.652+3909G>A)
n.1015G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
10g.49524512_49524517delCA2609139929ERCC6c.917_922del (p.Ala306_Pro307del)
c.*546_*551del (n.*546_*551del)
n.1000_1005del
c.652+3904_652+3909del (n.652+3904_652+3909del)
n.1010_1015del
n.995_1000del
 gnomAD v4
10g.49524509T>ACA469790447ERCC6c.921A>T (p.Pro307=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1004A>T
c.652+3908A>T (n.652+3908A>T)
n.1014A>T
n.999A>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524509T>CCA469790446ERCC6c.921A>G (p.Pro307=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1004A>G
c.652+3908A>G (n.652+3908A>G)
n.1014A>G
n.999A>G
 ClinVar
10g.49524509T>GCA469790445ERCC6c.921A>C (p.Pro307=)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1004A>C
c.652+3908A>C (n.652+3908A>C)
n.1014A>C
n.999A>C
 ClinVar dbSNP
10g.49524510G>ACA376753984ERCC6c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1003C>T
c.652+3907C>T (n.652+3907C>T)
n.1013C>T
n.998C>T
10g.49524510G>CCA376753991ERCC6c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1003C>G
c.652+3907C>G (n.652+3907C>G)
n.1013C>G
n.998C>G
10g.49524510G>TCA376753986ERCC6c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1003C>A
c.652+3907C>A (n.652+3907C>A)
n.1013C>A
n.998C>A
10g.49524511G>ACA376753992ERCC6c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1002C>T
c.652+3906C>T (n.652+3906C>T)
n.1012C>T
n.997C>T
10g.49524511G>CCA376753997ERCC6c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1002C>G
c.652+3906C>G (n.652+3906C>G)
n.1012C>G
n.997C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524511G=CA1908763974ERCC6c.919C= (p.Pro307=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.1002C=
c.652+3906C= (n.652+3906C=)
n.1012C=
n.997C=
10g.49524511G>TCA376753994ERCC6c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1002C>A
c.652+3906C>A (n.652+3906C>A)
n.1012C>A
n.997C>A
10g.49524512G>ACA469790453ERCC6c.918C>T (p.Ala306=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1001C>T
c.652+3905C>T (n.652+3905C>T)
n.1011C>T
n.996C>T
10g.49524512G>CCA469790451ERCC6c.918C>G (p.Ala306=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1001C>G
c.652+3905C>G (n.652+3905C>G)
n.1011C>G
n.996C>G
10g.49524512G>TCA469790450ERCC6c.918C>A (p.Ala306=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1001C>A
c.652+3905C>A (n.652+3905C>A)
n.1011C>A
n.996C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524513G>ACA376753998ERCC6c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1000C>T
c.652+3904C>T (n.652+3904C>T)
n.1010C>T
n.995C>T
10g.49524513G>CCA376754001ERCC6c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1000C>G
c.652+3904C>G (n.652+3904C>G)
n.1010C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
10g.49524513G>TCA376754004ERCC6c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1000C>A
c.652+3904C>A (n.652+3904C>A)
n.1010C>A
n.995C>A
10g.49524514C>ACA5496413ERCC6c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.999G>T
c.652+3903G>T (n.652+3903G>T)
n.1009G>T
n.994G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524514C=CA1908763975ERCC6c.916G= (p.Ala306=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.999G=
c.652+3903G= (n.652+3903G=)
n.1009G=
n.994G=
10g.49524514C>GCA376754011ERCC6c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.999G>C
c.652+3903G>C (n.652+3903G>C)
n.1009G>C
n.994G>C
10g.49524514C>TCA376754014ERCC6c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.999G>A
c.652+3903G>A (n.652+3903G>A)
n.1009G>A
n.994G>A
 dbSNP COSMIC
10g.49524515T>ACA469790456ERCC6c.915A>T (p.Pro305=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.998A>T
c.652+3902A>T (n.652+3902A>T)
n.1008A>T
n.993A>T
 COSMIC
10g.49524515T>CCA469790455ERCC6c.915A>G (p.Pro305=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.998A>G
c.652+3902A>G (n.652+3902A>G)
n.1008A>G
n.993A>G
 ClinVar
10g.49524515T>GCA469790454ERCC6c.915A>C (p.Pro305=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.998A>C
c.652+3902A>C (n.652+3902A>C)
n.1008A>C
n.993A>C
10g.49524516G>ACA376754016ERCC6c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.997C>T
c.652+3901C>T (n.652+3901C>T)
n.1007C>T
n.992C>T
10g.49524516G>CCA376754019ERCC6c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.997C>G
c.652+3901C>G (n.652+3901C>G)
n.1007C>G
n.992C>G
10g.49524516G>TCA376754022ERCC6c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.997C>A
c.652+3901C>A (n.652+3901C>A)
n.1007C>A
n.992C>A
10g.49524517G>ACA5496414ERCC6c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.996C>T
c.652+3900C>T (n.652+3900C>T)
n.1006C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524517G>CCA376754029ERCC6c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.996C>G
c.652+3900C>G (n.652+3900C>G)
n.1006C>G
n.991C>G
 gnomAD v4
10g.49524517G=CA1908763980ERCC6c.913C= (p.Pro305=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.996C=
c.652+3900C= (n.652+3900C=)
n.1006C=
n.991C=
10g.49524517G>TCA376754026ERCC6c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.996C>A
c.652+3900C>A (n.652+3900C>A)
n.1006C>A
n.991C>A
10g.49524518A>CCA469790460ERCC6c.912T>G (p.Pro304=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.995T>G
c.652+3899T>G (n.652+3899T>G)
n.1005T>G
n.990T>G
 ClinVar dbSNP
10g.49524518A>GCA469790459ERCC6c.912T>C (p.Pro304=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.995T>C
c.652+3899T>C (n.652+3899T>C)
n.1005T>C
n.990T>C
10g.49524518A>TCA469790457ERCC6c.912T>A (p.Pro304=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.995T>A
c.652+3899T>A (n.652+3899T>A)
n.1005T>A
n.990T>A
10g.49524518_49524519delinsAGCA1908763985ERCC6c.911_912delinsCT (p.Pro304=)
c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT)
n.994_995delinsCT
c.652+3898_652+3899delinsCT (n.652+3898_652+3899delinsCT)
n.1004_1005delinsCT
n.989_990delinsCT
10g.49524519G>ACA376754037ERCC6c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.*540C>T (n.*540C>T)
n.994C>T
c.652+3898C>T (n.652+3898C>T)
n.1004C>T
n.989C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524519G>CCA376754043ERCC6c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.*540C>G (n.*540C>G)
n.994C>G
c.652+3898C>G (n.652+3898C>G)
n.1004C>G
n.989C>G
10g.49524519G>TCA376754045ERCC6c.911C>A (p.Pro304His)
c.*540C>A (n.*540C>A)
n.994C>A
c.652+3898C>A (n.652+3898C>A)
n.1004C>A
n.989C>A
10g.49524520delCA1908763991ERCC6c.911del (p.Pro304LeufsTer25)
c.*540del (n.*540del)
n.994del
c.652+3898del (n.652+3898del)
n.1004del
n.989del
 dbSNP
10g.49524520G>ACA376754047ERCC6c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.*539C>T (n.*539C>T)
n.993C>T
c.652+3897C>T (n.652+3897C>T)
n.1003C>T
n.988C>T
 gnomAD v4
10g.49524520G>CCA376754050ERCC6c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.*539C>G (n.*539C>G)
n.993C>G
c.652+3897C>G (n.652+3897C>G)
n.1003C>G
n.988C>G
10g.49524520G>TCA376754053ERCC6c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.*539C>A (n.*539C>A)
n.993C>A
c.652+3897C>A (n.652+3897C>A)
n.1003C>A
n.988C>A
10g.49524521C>ACA5496415ERCC6c.909G>T (p.Thr303=)
c.*538G>T (n.*538G>T)
n.992G>T
c.652+3896G>T (n.652+3896G>T)
n.1002G>T
n.987G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524521C=CA1908763992ERCC6c.909G= (p.Thr303=)
c.*538G= (n.*538G=)
n.992G=
c.652+3896G= (n.652+3896G=)
n.1002G=
n.987G=
10g.49524521C>GCA469790463ERCC6c.909G>C (p.Thr303=)
c.*538G>C (n.*538G>C)
n.992G>C
c.652+3896G>C (n.652+3896G>C)
n.1002G>C
n.987G>C
10g.49524521C>TCA469790462ERCC6c.909G>A (p.Thr303=)
c.*538G>A (n.*538G>A)
n.992G>A
c.652+3896G>A (n.652+3896G>A)
n.1002G>A
n.987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524522G>ACA5496416ERCC6c.908C>T (p.Thr303Met)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.991C>T
c.652+3895C>T (n.652+3895C>T)
n.1001C>T
n.986C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524522G>CCA376754056ERCC6c.908C>G (p.Thr303Arg)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.991C>G
c.652+3895C>G (n.652+3895C>G)
n.1001C>G
n.986C>G
10g.49524522G=CA1908763996ERCC6c.908C= (p.Thr303=)
c.*537C= (n.*537C=)
n.991C=
c.652+3895C= (n.652+3895C=)
n.1001C=
n.986C=
10g.49524522G>TCA376754057ERCC6c.908C>A (p.Thr303Lys)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.991C>A
c.652+3895C>A (n.652+3895C>A)
n.1001C>A
n.986C>A
10g.49524523T>ACA376754060ERCC6c.907A>T (p.Thr303Ser)
c.*536A>T (n.*536A>T)
n.990A>T
c.652+3894A>T (n.652+3894A>T)
n.1000A>T
n.985A>T
10g.49524523T>CCA376754061ERCC6c.907A>G (p.Thr303Ala)
c.*536A>G (n.*536A>G)
n.990A>G
c.652+3894A>G (n.652+3894A>G)
n.1000A>G
n.985A>G
 COSMIC
10g.49524523T>GCA376754059ERCC6c.907A>C (p.Thr303Pro)
c.*536A>C (n.*536A>C)
n.990A>C
c.652+3894A>C (n.652+3894A>C)
n.1000A>C
n.985A>C
 gnomAD v4
10g.49524524G>ACA469790468ERCC6c.906C>T (p.Val302=)
c.*535C>T (n.*535C>T)
n.989C>T
c.652+3893C>T (n.652+3893C>T)
n.999C>T
n.984C>T
 gnomAD v4
10g.49524524G>CCA469790466ERCC6c.906C>G (p.Val302=)
c.*535C>G (n.*535C>G)
n.989C>G
c.652+3893C>G (n.652+3893C>G)
n.999C>G
n.984C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524524G>TCA469790465ERCC6c.906C>A (p.Val302=)
c.*535C>A (n.*535C>A)
n.989C>A
c.652+3893C>A (n.652+3893C>A)
n.999C>A
n.984C>A
10g.49524525A>CCA376754065ERCC6c.905T>G (p.Val302Gly)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.988T>G
c.652+3892T>G (n.652+3892T>G)
n.998T>G
n.983T>G
10g.49524525A>GCA376754066ERCC6c.905T>C (p.Val302Ala)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.988T>C
c.652+3892T>C (n.652+3892T>C)
n.998T>C
n.983T>C
10g.49524525A>TCA376754067ERCC6c.905T>A (p.Val302Asp)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.988T>A
c.652+3892T>A (n.652+3892T>A)
n.998T>A
n.983T>A
10g.49524526C>ACA376754069ERCC6c.904G>T (p.Val302Phe)
c.*533G>T (n.*533G>T)
n.987G>T
c.652+3891G>T (n.652+3891G>T)
n.997G>T
n.982G>T
10g.49524526C>GCA376754070ERCC6c.904G>C (p.Val302Leu)
c.*533G>C (n.*533G>C)
n.987G>C
c.652+3891G>C (n.652+3891G>C)
n.997G>C
n.982G>C
10g.49524526C>TCA376754073ERCC6c.904G>A (p.Val302Ile)
c.*533G>A (n.*533G>A)
n.987G>A
c.652+3891G>A (n.652+3891G>A)
n.997G>A
n.982G>A
10g.49524527T>ACA469790472ERCC6c.903A>T (p.Pro301=)
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.986A>T
c.652+3890A>T (n.652+3890A>T)
n.996A>T
n.981A>T
10g.49524527T>CCA469790471ERCC6c.903A>G (p.Pro301=)
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.986A>G
c.652+3890A>G (n.652+3890A>G)
n.996A>G
n.981A>G
 gnomAD v4
10g.49524527T>GCA469790470ERCC6c.903A>C (p.Pro301=)
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.986A>C
c.652+3890A>C (n.652+3890A>C)
n.996A>C
n.981A>C
10g.49524528G>ACA376754074ERCC6c.902C>T (p.Pro301Leu)
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.985C>T
c.652+3889C>T (n.652+3889C>T)
n.995C>T
n.980C>T
 gnomAD v4
10g.49524528G>CCA376754077ERCC6c.902C>G (p.Pro301Arg)
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.985C>G
c.652+3889C>G (n.652+3889C>G)
n.995C>G
n.980C>G
10g.49524528G>TCA376754079ERCC6c.902C>A (p.Pro301Gln)
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.985C>A
c.652+3889C>A (n.652+3889C>A)
n.995C>A
n.980C>A
10g.49524529G>ACA5496417ERCC6c.901C>T (p.Pro301Ser)
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.984C>T
c.652+3888C>T (n.652+3888C>T)
n.994C>T
n.979C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524529G>CCA376754082ERCC6c.901C>G (p.Pro301Ala)
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.984C>G
c.652+3888C>G (n.652+3888C>G)
n.994C>G
n.979C>G
 gnomAD v4
10g.49524529G=CA1908764026ERCC6c.901C= (p.Pro301=)
c.*530C= (n.*530C=)
n.984C=
c.652+3888C= (n.652+3888C=)
n.994C=
n.979C=
10g.49524529G>TCA376754083ERCC6c.901C>A (p.Pro301Thr)
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.984C>A
c.652+3888C>A (n.652+3888C>A)
n.994C>A
n.979C>A
10g.49524530G>ACA469790476ERCC6c.900C>T (p.Ala300=)
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.983C>T
c.652+3887C>T (n.652+3887C>T)
n.993C>T
n.978C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524530G>CCA469790475ERCC6c.900C>G (p.Ala300=)
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.983C>G
c.652+3887C>G (n.652+3887C>G)
n.993C>G
n.978C>G
10g.49524530G>TCA469790474ERCC6c.900C>A (p.Ala300=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.983C>A
c.652+3887C>A (n.652+3887C>A)
n.993C>A
n.978C>A
10g.49524531G>ACA5496418ERCC6c.899C>T (p.Ala300Val)
c.*528C>T (n.*528C>T)
n.982C>T
c.652+3886C>T (n.652+3886C>T)
n.992C>T
n.977C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524531G>CCA376754086ERCC6c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.*528C>G (n.*528C>G)
n.982C>G
c.652+3886C>G (n.652+3886C>G)
n.992C>G
n.977C>G
10g.49524531G=CA1908764030ERCC6c.899C= (p.Ala300=)
c.*528C= (n.*528C=)
n.982C=
c.652+3886C= (n.652+3886C=)
n.992C=
n.977C=
10g.49524531G>TCA376754089ERCC6c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.*528C>A (n.*528C>A)
n.982C>A
c.652+3886C>A (n.652+3886C>A)
n.992C>A
n.977C>A
10g.49524532C>ACA376754096ERCC6c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.*527G>T (n.*527G>T)
n.981G>T
c.652+3885G>T (n.652+3885G>T)
n.991G>T
n.976G>T
10g.49524532C=CA1908764035ERCC6c.898G= (p.Ala300=)
c.*527G= (n.*527G=)
n.981G=
c.652+3885G= (n.652+3885G=)
n.991G=
n.976G=
10g.49524532C>GCA376754099ERCC6c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.*527G>C (n.*527G>C)
n.981G>C
c.652+3885G>C (n.652+3885G>C)
n.991G>C
n.976G>C
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524532C>TCA376754100ERCC6c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.*527G>A (n.*527G>A)
n.981G>A
c.652+3885G>A (n.652+3885G>A)
n.991G>A
n.976G>A
 dbSNP
10g.49524533T>ACA469790479ERCC6c.897A>T (p.Pro299=)
c.*526A>T (n.*526A>T)
n.980A>T
c.652+3884A>T (n.652+3884A>T)
n.990A>T
n.975A>T
10g.49524533T>CCA469790478ERCC6c.897A>G (p.Pro299=)
c.*526A>G (n.*526A>G)
n.980A>G
c.652+3884A>G (n.652+3884A>G)
n.990A>G
n.975A>G
 ClinVar
10g.49524533T>GCA469790477ERCC6c.897A>C (p.Pro299=)
c.*526A>C (n.*526A>C)
n.980A>C
c.652+3884A>C (n.652+3884A>C)
n.990A>C
n.975A>C
10g.49524534G>ACA376754102ERCC6c.896C>T (p.Pro299Leu)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.979C>T
c.652+3883C>T (n.652+3883C>T)
n.989C>T
n.974C>T
 COSMIC
10g.49524534G>CCA376754104ERCC6c.896C>G (p.Pro299Arg)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.979C>G
c.652+3883C>G (n.652+3883C>G)
n.989C>G
n.974C>G
10g.49524534G>TCA376754106ERCC6c.896C>A (p.Pro299Gln)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.979C>A
c.652+3883C>A (n.652+3883C>A)
n.989C>A
n.974C>A
10g.49524535G>ACA376754108ERCC6c.895C>T (p.Pro299Ser)
c.*524C>T (n.*524C>T)
n.978C>T
c.652+3882C>T (n.652+3882C>T)
n.988C>T
n.973C>T
 ClinVar
10g.49524535G>CCA376754110ERCC6c.895C>G (p.Pro299Ala)
c.*524C>G (n.*524C>G)
n.978C>G
c.652+3882C>G (n.652+3882C>G)
n.988C>G
n.973C>G
 gnomAD v4
10g.49524535G>TCA376754112ERCC6c.895C>A (p.Pro299Thr)
c.*524C>A (n.*524C>A)
n.978C>A
c.652+3882C>A (n.652+3882C>A)
n.988C>A
n.973C>A
10g.49524536A>CCA469790483ERCC6c.894T>G (p.Ala298=)
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.977T>G
c.652+3881T>G (n.652+3881T>G)
n.987T>G
n.972T>G
10g.49524536A>GCA469790482ERCC6c.894T>C (p.Ala298=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.977T>C
c.652+3881T>C (n.652+3881T>C)
n.987T>C
n.972T>C
10g.49524536A>TCA469790481ERCC6c.894T>A (p.Ala298=)
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.977T>A
c.652+3881T>A (n.652+3881T>A)
n.987T>A
n.972T>A
10g.49524537G>ACA376754113ERCC6c.893C>T (p.Ala298Val)
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.976C>T
c.652+3880C>T (n.652+3880C>T)
n.986C>T
n.971C>T
 gnomAD v4
10g.49524537G>CCA376754116ERCC6c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.976C>G
c.652+3880C>G (n.652+3880C>G)
n.986C>G
n.971C>G
10g.49524537G>TCA376754117ERCC6c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.976C>A
c.652+3880C>A (n.652+3880C>A)
n.986C>A
n.971C>A
10g.49524537_49524538insTCA2609139947ERCC6c.892_893insA (p.Ala298AspfsTer14)
c.*521_*522insA (n.*521_*522insA)
n.975_976insA
c.652+3879_652+3880insA (n.652+3879_652+3880insA)
n.985_986insA
n.970_971insA
 gnomAD v4
10g.49524538C>ACA376754122ERCC6c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.*521G>T (n.*521G>T)
n.975G>T
c.652+3879G>T (n.652+3879G>T)
n.985G>T
n.970G>T
 gnomAD v4
10g.49524538C=CA1908764040ERCC6c.892G= (p.Ala298=)
c.*521G= (n.*521G=)
n.975G=
c.652+3879G= (n.652+3879G=)
n.985G=
n.970G=
10g.49524538C>GCA376754124ERCC6c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.*521G>C (n.*521G>C)
n.975G>C
c.652+3879G>C (n.652+3879G>C)
n.985G>C
n.970G>C
10g.49524538C>TCA376754120ERCC6c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.*521G>A (n.*521G>A)
n.975G>A
c.652+3879G>A (n.652+3879G>A)
n.985G>A
n.970G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524539T>ACA376754128ERCC6c.891A>T (p.Lys297Asn)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.974A>T
c.652+3878A>T (n.652+3878A>T)
n.984A>T
n.969A>T
10g.49524539T>CCA469790485ERCC6c.891A>G (p.Lys297=)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.974A>G
c.652+3878A>G (n.652+3878A>G)
n.984A>G
n.969A>G
 ClinVar dbSNP
10g.49524539T>GCA376754126ERCC6c.891A>C (p.Lys297Asn)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.974A>C
c.652+3878A>C (n.652+3878A>C)
n.984A>C
n.969A>C
10g.49524540T>ACA376754129ERCC6c.890A>T (p.Lys297Ile)
c.*519A>T (n.*519A>T)
n.973A>T
c.652+3877A>T (n.652+3877A>T)
n.983A>T
n.968A>T
10g.49524540T>CCA376754131ERCC6c.890A>G (p.Lys297Arg)
c.*519A>G (n.*519A>G)
n.973A>G
c.652+3877A>G (n.652+3877A>G)
n.983A>G
n.968A>G
10g.49524540T>GCA376754132ERCC6c.890A>C (p.Lys297Thr)
c.*519A>C (n.*519A>C)
n.973A>C
c.652+3877A>C (n.652+3877A>C)
n.983A>C
n.968A>C
10g.49524541T>ACA376754135ERCC6c.889A>T (p.Lys297Ter)
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.972A>T
c.652+3876A>T (n.652+3876A>T)
n.982A>T
n.967A>T
10g.49524541T>CCA376754137ERCC6c.889A>G (p.Lys297Glu)
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.972A>G
c.652+3876A>G (n.652+3876A>G)
n.982A>G
n.967A>G
10g.49524541T>GCA376754138ERCC6c.889A>C (p.Lys297Gln)
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.972A>C
c.652+3876A>C (n.652+3876A>C)
n.982A>C
n.967A>C
10g.49524542T>ACA376754139ERCC6c.888A>T (p.Arg296Ser)
c.*517A>T (n.*517A>T)
n.971A>T
c.652+3875A>T (n.652+3875A>T)
n.981A>T
n.966A>T
10g.49524542T>CCA469790486ERCC6c.888A>G (p.Arg296=)
c.*517A>G (n.*517A>G)
n.971A>G
c.652+3875A>G (n.652+3875A>G)
n.981A>G
n.966A>G
10g.49524542T>GCA376754146ERCC6c.888A>C (p.Arg296Ser)
c.*517A>C (n.*517A>C)
n.971A>C
c.652+3875A>C (n.652+3875A>C)
n.981A>C
n.966A>C
10g.49524543C>ACA376754148ERCC6c.887G>T (p.Arg296Ile)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.970G>T
c.652+3874G>T (n.652+3874G>T)
n.980G>T
n.965G>T
10g.49524543C=CA1908764046ERCC6c.887G= (p.Arg296=)
c.*516G= (n.*516G=)
n.970G=
c.652+3874G= (n.652+3874G=)
n.980G=
n.965G=
10g.49524543C>GCA376754150ERCC6c.887G>C (p.Arg296Thr)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.970G>C
c.652+3874G>C (n.652+3874G>C)
n.980G>C
n.965G>C
10g.49524543C>TCA376754152ERCC6c.887G>A (p.Arg296Lys)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.970G>A
c.652+3874G>A (n.652+3874G>A)
n.980G>A
n.965G>A
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524544T>ACA376754155ERCC6c.886A>T (p.Arg296Ter)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.969A>T
c.652+3873A>T (n.652+3873A>T)
n.979A>T
n.964A>T
10g.49524544T>CCA5496419ERCC6c.886A>G (p.Arg296Gly)
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.969A>G
c.652+3873A>G (n.652+3873A>G)
n.979A>G
n.964A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524544T>GCA469790491ERCC6c.886A>C (p.Arg296=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.969A>C
c.652+3873A>C (n.652+3873A>C)
n.979A>C
n.964A>C
10g.49524544T=CA1908764050ERCC6c.886A= (p.Arg296=)
c.*515A= (n.*515A=)
n.969A=
c.652+3873A= (n.652+3873A=)
n.979A=
n.964A=
10g.49524545A=CA1908764054ERCC6c.885T= (p.Ala295=)
c.*514T= (n.*514T=)
n.968T=
c.652+3872T= (n.652+3872T=)
n.978T=
n.963T=
10g.49524545A>CCA469790496ERCC6c.885T>G (p.Ala295=)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.968T>G
c.652+3872T>G (n.652+3872T>G)
n.978T>G
n.963T>G
10g.49524545A>GCA5496420ERCC6c.885T>C (p.Ala295=)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.968T>C
c.652+3872T>C (n.652+3872T>C)
n.978T>C
n.963T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524545A>TCA469790495ERCC6c.885T>A (p.Ala295=)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.968T>A
c.652+3872T>A (n.652+3872T>A)
n.978T>A
n.963T>A
10g.49524546G>ACA376754158ERCC6c.884C>T (p.Ala295Val)
c.*513C>T (n.*513C>T)
n.967C>T
c.652+3871C>T (n.652+3871C>T)
n.977C>T
n.962C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524546G>CCA376754160ERCC6c.884C>G (p.Ala295Gly)
c.*513C>G (n.*513C>G)
n.967C>G
c.652+3871C>G (n.652+3871C>G)
n.977C>G
n.962C>G
10g.49524546G=CA1908764060ERCC6c.884C= (p.Ala295=)
c.*513C= (n.*513C=)
n.967C=
c.652+3871C= (n.652+3871C=)
n.977C=
n.962C=
10g.49524546G>TCA376754162ERCC6c.884C>A (p.Ala295Asp)
c.*513C>A (n.*513C>A)
n.967C>A
c.652+3871C>A (n.652+3871C>A)
n.977C>A
n.962C>A
10g.49524547C>ACA376754163ERCC6c.883G>T (p.Ala295Ser)
c.*512G>T (n.*512G>T)
n.966G>T
c.652+3870G>T (n.652+3870G>T)
n.976G>T
n.961G>T
 gnomAD v4
10g.49524547C=CA1908764066ERCC6c.883G= (p.Ala295=)
c.*512G= (n.*512G=)
n.966G=
c.652+3870G= (n.652+3870G=)
n.976G=
n.961G=
10g.49524547C>GCA376754166ERCC6c.883G>C (p.Ala295Pro)
c.*512G>C (n.*512G>C)
n.966G>C
c.652+3870G>C (n.652+3870G>C)
n.976G>C
n.961G>C
10g.49524547C>TCA5496421ERCC6c.883G>A (p.Ala295Thr)
c.*512G>A (n.*512G>A)
n.966G>A
c.652+3870G>A (n.652+3870G>A)
n.976G>A
n.961G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
10g.49524548T>ACA469790502ERCC6c.882A>T (p.Ala294=)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.965A>T
c.652+3869A>T (n.652+3869A>T)
n.975A>T
n.960A>T
10g.49524548T>CCA469790501ERCC6c.882A>G (p.Ala294=)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.965A>G
c.652+3869A>G (n.652+3869A>G)
n.975A>G
n.960A>G
10g.49524548T>GCA469790500ERCC6c.882A>C (p.Ala294=)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.965A>C
c.652+3869A>C (n.652+3869A>C)
n.975A>C
n.960A>C
10g.49524549G>ACA376754171ERCC6c.881C>T (p.Ala294Val)
c.*510C>T (n.*510C>T)
n.964C>T
c.652+3868C>T (n.652+3868C>T)
n.974C>T
n.959C>T
10g.49524549G>CCA376754172ERCC6c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.*510C>G (n.*510C>G)
n.964C>G
c.652+3868C>G (n.652+3868C>G)
n.974C>G
n.959C>G
10g.49524549G>TCA376754173ERCC6c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.*510C>A (n.*510C>A)
n.964C>A
c.652+3868C>A (n.652+3868C>A)
n.974C>A
n.959C>A

Number of alleles fetched