Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524418delCA501219ERCC6c.1012del (p.Arg338GlyfsTer22)
c.*641del (n.*641del)
n.1095del
c.652+3999del (n.652+3999del)
n.1105del
n.1090del
10g.49524418T>ACA376753402ERCC6c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1095A>T
c.652+3999A>T (n.652+3999A>T)
n.1105A>T
n.1090A>T
 COSMIC
10g.49524418T>CCA376753404ERCC6c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1095A>G
c.652+3999A>G (n.652+3999A>G)
n.1105A>G
n.1090A>G
10g.49524418T>GCA469790922ERCC6c.1012A>C (p.Arg338=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1095A>C
c.652+3999A>C (n.652+3999A>C)
n.1105A>C
n.1090A>C
10g.49524419C>ACA376753409ERCC6c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1094G>T
c.652+3998G>T (n.652+3998G>T)
n.1104G>T
n.1089G>T
10g.49524419C>GCA376753412ERCC6c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1094G>C
c.652+3998G>C (n.652+3998G>C)
n.1104G>C
n.1089G>C
 gnomAD v4
10g.49524419C>TCA469790923ERCC6c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1094G>A
c.652+3998G>A (n.652+3998G>A)
n.1104G>A
n.1089G>A
 ClinVar COSMIC
10g.49524420T>ACA376753414ERCC6c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1093A>T
c.652+3997A>T (n.652+3997A>T)
n.1103A>T
n.1088A>T
10g.49524420T>CCA376753416ERCC6c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1093A>G
c.652+3997A>G (n.652+3997A>G)
n.1103A>G
n.1088A>G
10g.49524420T>GCA376753422ERCC6c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1093A>C
c.652+3997A>C (n.652+3997A>C)
n.1103A>C
n.1088A>C
10g.49524424_49524432delCA2609139869ERCC6c.1002_1010del (p.Leu335_Lys337del)
c.*631_*639del (n.*631_*639del)
n.1085_1093del
c.652+3989_652+3997del (n.652+3989_652+3997del)
n.1095_1103del
n.1080_1088del
 gnomAD v4
10g.49524421T>ACA376753425ERCC6c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1092A>T
c.652+3996A>T (n.652+3996A>T)
n.1102A>T
n.1087A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524421T>CCA376753428ERCC6c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1092A>G
c.652+3996A>G (n.652+3996A>G)
n.1102A>G
n.1087A>G
10g.49524421T>GCA376753429ERCC6c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1092A>C
c.652+3996A>C (n.652+3996A>C)
n.1102A>C
n.1087A>C
10g.49524421T=CA1908763823ERCC6c.1009A= (p.Lys337=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1092A=
c.652+3996A= (n.652+3996A=)
n.1102A=
n.1087A=
10g.49524422C>ACA376753430ERCC6c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1091G>T
c.652+3995G>T (n.652+3995G>T)
n.1101G>T
n.1086G>T
10g.49524422C=CA1908763832ERCC6c.1008G= (p.Gln336=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1091G=
c.652+3995G= (n.652+3995G=)
n.1101G=
n.1086G=
10g.49524422C>GCA376753434ERCC6c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1091G>C
c.652+3995G>C (n.652+3995G>C)
n.1101G>C
n.1086G>C
10g.49524422C>TCA469790926ERCC6c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1091G>A
c.652+3995G>A (n.652+3995G>A)
n.1101G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524423T>ACA376753441ERCC6c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1090A>T
c.652+3994A>T (n.652+3994A>T)
n.1100A>T
n.1085A>T
10g.49524423T>CCA376753437ERCC6c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1090A>G
c.652+3994A>G (n.652+3994A>G)
n.1100A>G
n.1085A>G
10g.49524423T>GCA376753439ERCC6c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1090A>C
c.652+3994A>C (n.652+3994A>C)
n.1100A>C
n.1085A>C
10g.49524424G>ACA376753444ERCC6c.1006C>T (p.Gln336Ter)
c.*635C>T (n.*635C>T)
n.1089C>T
c.652+3993C>T (n.652+3993C>T)
n.1099C>T
n.1084C>T
10g.49524424G>CCA376753446ERCC6c.1006C>G (p.Gln336Glu)
c.*635C>G (n.*635C>G)
n.1089C>G
c.652+3993C>G (n.652+3993C>G)
n.1099C>G
n.1084C>G
10g.49524424G>TCA376753449ERCC6c.1006C>A (p.Gln336Lys)
c.*635C>A (n.*635C>A)
n.1089C>A
c.652+3993C>A (n.652+3993C>A)
n.1099C>A
n.1084C>A
10g.49524425G>ACA469790931ERCC6c.1005C>T (p.Leu335=)
c.*634C>T (n.*634C>T)
n.1088C>T
c.652+3992C>T (n.652+3992C>T)
n.1098C>T
n.1083C>T
 ClinVar dbSNP
10g.49524425G>CCA469790930ERCC6c.1005C>G (p.Leu335=)
c.*634C>G (n.*634C>G)
n.1088C>G
c.652+3992C>G (n.652+3992C>G)
n.1098C>G
n.1083C>G
10g.49524425G=CA1908763838ERCC6c.1005C= (p.Leu335=)
c.*634C= (n.*634C=)
n.1088C=
c.652+3992C= (n.652+3992C=)
n.1098C=
n.1083C=
10g.49524425G>TCA469790928ERCC6c.1005C>A (p.Leu335=)
c.*634C>A (n.*634C>A)
n.1088C>A
c.652+3992C>A (n.652+3992C>A)
n.1098C>A
n.1083C>A
10g.49524425_49524426delinsGACA1908763841ERCC6c.1004_1005delinsTC (p.Leu335=)
c.*633_*634delinsTC (n.*633_*634delinsTC)
n.1087_1088delinsTC
c.652+3991_652+3992delinsTC (n.652+3991_652+3992delinsTC)
n.1097_1098delinsTC
n.1082_1083delinsTC
10g.49524426delCA658797421ERCC6c.1004del (p.Leu335ProfsTer25)
c.*633del (n.*633del)
n.1087del
c.652+3991del (n.652+3991del)
n.1097del
n.1082del
 ClinVar dbSNP
10g.49524426A>CCA376753453ERCC6c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.*633T>G (n.*633T>G)
n.1087T>G
c.652+3991T>G (n.652+3991T>G)
n.1097T>G
n.1082T>G
10g.49524426A>GCA376753455ERCC6c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.*633T>C (n.*633T>C)
n.1087T>C
c.652+3991T>C (n.652+3991T>C)
n.1097T>C
n.1082T>C
10g.49524426A>TCA376753458ERCC6c.1004T>A (p.Leu335His)
c.*633T>A (n.*633T>A)
n.1087T>A
c.652+3991T>A (n.652+3991T>A)
n.1097T>A
n.1082T>A
10g.49524427G>ACA376753462ERCC6c.1003C>T (p.Leu335Phe)
c.*632C>T (n.*632C>T)
n.1086C>T
c.652+3990C>T (n.652+3990C>T)
n.1096C>T
n.1081C>T
10g.49524427G>CCA376753465ERCC6c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.*632C>G (n.*632C>G)
n.1086C>G
c.652+3990C>G (n.652+3990C>G)
n.1096C>G
n.1081C>G
10g.49524427G>TCA376753468ERCC6c.1003C>A (p.Leu335Ile)
c.*632C>A (n.*632C>A)
n.1086C>A
c.652+3990C>A (n.652+3990C>A)
n.1096C>A
n.1081C>A
10g.49524428T>ACA376753470ERCC6c.1002A>T (p.Lys334Asn)
c.*631A>T (n.*631A>T)
n.1085A>T
c.652+3989A>T (n.652+3989A>T)
n.1095A>T
n.1080A>T
10g.49524428T>CCA469790933ERCC6c.1002A>G (p.Lys334=)
c.*631A>G (n.*631A>G)
n.1085A>G
c.652+3989A>G (n.652+3989A>G)
n.1095A>G
n.1080A>G
10g.49524428T>GCA376753474ERCC6c.1002A>C (p.Lys334Asn)
c.*631A>C (n.*631A>C)
n.1085A>C
c.652+3989A>C (n.652+3989A>C)
n.1095A>C
n.1080A>C
10g.49524429T>ACA376753479ERCC6c.1001A>T (p.Lys334Ile)
c.*630A>T (n.*630A>T)
n.1084A>T
c.652+3988A>T (n.652+3988A>T)
n.1094A>T
n.1079A>T
10g.49524429T>CCA376753480ERCC6c.1001A>G (p.Lys334Arg)
c.*630A>G (n.*630A>G)
n.1084A>G
c.652+3988A>G (n.652+3988A>G)
n.1094A>G
n.1079A>G
10g.49524429T>GCA376753477ERCC6c.1001A>C (p.Lys334Thr)
c.*630A>C (n.*630A>C)
n.1084A>C
c.652+3988A>C (n.652+3988A>C)
n.1094A>C
n.1079A>C
10g.49524430T>ACA376753487ERCC6c.1000A>T (p.Lys334Ter)
c.*629A>T (n.*629A>T)
n.1083A>T
c.652+3987A>T (n.652+3987A>T)
n.1093A>T
n.1078A>T
10g.49524430T>CCA376753483ERCC6c.1000A>G (p.Lys334Glu)
c.*629A>G (n.*629A>G)
n.1083A>G
c.652+3987A>G (n.652+3987A>G)
n.1093A>G
n.1078A>G
10g.49524430T>GCA376753486ERCC6c.1000A>C (p.Lys334Gln)
c.*629A>C (n.*629A>C)
n.1083A>C
c.652+3987A>C (n.652+3987A>C)
n.1093A>C
n.1078A>C
10g.49524431C>ACA376753491ERCC6c.999G>T (p.Lys333Asn)
c.*628G>T (n.*628G>T)
n.1082G>T
c.652+3986G>T (n.652+3986G>T)
n.1092G>T
n.1077G>T
10g.49524431C>GCA376753494ERCC6c.999G>C (p.Lys333Asn)
c.*628G>C (n.*628G>C)
n.1082G>C
c.652+3986G>C (n.652+3986G>C)
n.1092G>C
n.1077G>C
10g.49524431C>TCA469790938ERCC6c.999G>A (p.Lys333=)
c.*628G>A (n.*628G>A)
n.1082G>A
c.652+3986G>A (n.652+3986G>A)
n.1092G>A
n.1077G>A
10g.49524432T>ACA376753496ERCC6c.998A>T (p.Lys333Met)
c.*627A>T (n.*627A>T)
n.1081A>T
c.652+3985A>T (n.652+3985A>T)
n.1091A>T
n.1076A>T
10g.49524432T>CCA376753498ERCC6c.998A>G (p.Lys333Arg)
c.*627A>G (n.*627A>G)
n.1081A>G
c.652+3985A>G (n.652+3985A>G)
n.1091A>G
n.1076A>G
10g.49524432T>GCA376753500ERCC6c.998A>C (p.Lys333Thr)
c.*627A>C (n.*627A>C)
n.1081A>C
c.652+3985A>C (n.652+3985A>C)
n.1091A>C
n.1076A>C
10g.49524433T>ACA376753501ERCC6c.997A>T (p.Lys333Ter)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1080A>T
c.652+3984A>T (n.652+3984A>T)
n.1090A>T
n.1075A>T
10g.49524433T>CCA376753503ERCC6c.997A>G (p.Lys333Glu)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1080A>G
c.652+3984A>G (n.652+3984A>G)
n.1090A>G
n.1075A>G
10g.49524433T>GCA376753502ERCC6c.997A>C (p.Lys333Gln)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1080A>C
c.652+3984A>C (n.652+3984A>C)
n.1090A>C
n.1075A>C
10g.49524434G>ACA469790942ERCC6c.996C>T (p.Ile332=)
c.*625C>T (n.*625C>T)
n.1079C>T
c.652+3983C>T (n.652+3983C>T)
n.1089C>T
n.1074C>T
10g.49524434G>CCA5496402ERCC6c.996C>G (p.Ile332Met)
c.*625C>G (n.*625C>G)
n.1079C>G
c.652+3983C>G (n.652+3983C>G)
n.1089C>G
n.1074C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524434G=CA1908763854ERCC6c.996C= (p.Ile332=)
c.*625C= (n.*625C=)
n.1079C=
c.652+3983C= (n.652+3983C=)
n.1089C=
n.1074C=
10g.49524434G>TCA469790941ERCC6c.996C>A (p.Ile332=)
c.*625C>A (n.*625C>A)
n.1079C>A
c.652+3983C>A (n.652+3983C>A)
n.1089C>A
n.1074C>A
10g.49524435A>CCA376753506ERCC6c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.*624T>G (n.*624T>G)
n.1078T>G
c.652+3982T>G (n.652+3982T>G)
n.1088T>G
n.1073T>G
10g.49524435A>GCA376753508ERCC6c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.*624T>C (n.*624T>C)
n.1078T>C
c.652+3982T>C (n.652+3982T>C)
n.1088T>C
n.1073T>C
10g.49524435A>TCA376753510ERCC6c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.*624T>A (n.*624T>A)
n.1078T>A
c.652+3982T>A (n.652+3982T>A)
n.1088T>A
n.1073T>A
10g.49524436T>ACA376753513ERCC6c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.*623A>T (n.*623A>T)
n.1077A>T
c.652+3981A>T (n.652+3981A>T)
n.1087A>T
n.1072A>T
 dbSNP
10g.49524436T>CCA376753518ERCC6c.994A>G (p.Ile332Val)
c.*623A>G (n.*623A>G)
n.1077A>G
c.652+3981A>G (n.652+3981A>G)
n.1087A>G
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524436T>GCA376753515ERCC6c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.*623A>C (n.*623A>C)
n.1077A>C
c.652+3981A>C (n.652+3981A>C)
n.1087A>C
n.1072A>C
10g.49524436T=CA1908763859ERCC6c.994A= (p.Ile332=)
c.*623A= (n.*623A=)
n.1077A=
c.652+3981A= (n.652+3981A=)
n.1087A=
n.1072A=
10g.49524437G>ACA469790946ERCC6c.993C>T (p.His331=)
c.*622C>T (n.*622C>T)
n.1076C>T
c.652+3980C>T (n.652+3980C>T)
n.1086C>T
n.1071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524437G>CCA376753519ERCC6c.993C>G (p.His331Gln)
c.*622C>G (n.*622C>G)
n.1076C>G
c.652+3980C>G (n.652+3980C>G)
n.1086C>G
n.1071C>G
10g.49524437G=CA1908763869ERCC6c.993C= (p.His331=)
c.*622C= (n.*622C=)
n.1076C=
c.652+3980C= (n.652+3980C=)
n.1086C=
n.1071C=
10g.49524437G>TCA376753522ERCC6c.993C>A (p.His331Gln)
c.*622C>A (n.*622C>A)
n.1076C>A
c.652+3980C>A (n.652+3980C>A)
n.1086C>A
n.1071C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524438T>ACA376753525ERCC6c.992A>T (p.His331Leu)
c.*621A>T (n.*621A>T)
n.1075A>T
c.652+3979A>T (n.652+3979A>T)
n.1085A>T
n.1070A>T
10g.49524438T>CCA5496403ERCC6c.992A>G (p.His331Arg)
c.*621A>G (n.*621A>G)
n.1075A>G
c.652+3979A>G (n.652+3979A>G)
n.1085A>G
n.1070A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524438T>GCA376753528ERCC6c.992A>C (p.His331Pro)
c.*621A>C (n.*621A>C)
n.1075A>C
c.652+3979A>C (n.652+3979A>C)
n.1085A>C
n.1070A>C
10g.49524438T=CA1908763878ERCC6c.992A= (p.His331=)
c.*621A= (n.*621A=)
n.1075A=
c.652+3979A= (n.652+3979A=)
n.1085A=
n.1070A=
10g.49524439G>ACA376753531ERCC6c.991C>T (p.His331Tyr)
c.*620C>T (n.*620C>T)
n.1074C>T
c.652+3978C>T (n.652+3978C>T)
n.1084C>T
n.1069C>T
10g.49524439G>CCA376753536ERCC6c.991C>G (p.His331Asp)
c.*620C>G (n.*620C>G)
n.1074C>G
c.652+3978C>G (n.652+3978C>G)
n.1084C>G
n.1069C>G
10g.49524439G>TCA376753538ERCC6c.991C>A (p.His331Asn)
c.*620C>A (n.*620C>A)
n.1074C>A
c.652+3978C>A (n.652+3978C>A)
n.1084C>A
n.1069C>A
10g.49524440C>ACA376753540ERCC6c.990G>T (p.Lys330Asn)
c.*619G>T (n.*619G>T)
n.1073G>T
c.652+3977G>T (n.652+3977G>T)
n.1083G>T
n.1068G>T
10g.49524440C>GCA376753541ERCC6c.990G>C (p.Lys330Asn)
c.*619G>C (n.*619G>C)
n.1073G>C
c.652+3977G>C (n.652+3977G>C)
n.1083G>C
n.1068G>C
10g.49524440C>TCA469790950ERCC6c.990G>A (p.Lys330=)
c.*619G>A (n.*619G>A)
n.1073G>A
c.652+3977G>A (n.652+3977G>A)
n.1083G>A
n.1068G>A
10g.49524441T>ACA376753547ERCC6c.989A>T (p.Lys330Met)
c.*618A>T (n.*618A>T)
n.1072A>T
c.652+3976A>T (n.652+3976A>T)
n.1082A>T
n.1067A>T
10g.49524441T>CCA376753546ERCC6c.989A>G (p.Lys330Arg)
c.*618A>G (n.*618A>G)
n.1072A>G
c.652+3976A>G (n.652+3976A>G)
n.1082A>G
n.1067A>G
 gnomAD v4
10g.49524441T>GCA376753543ERCC6c.989A>C (p.Lys330Thr)
c.*618A>C (n.*618A>C)
n.1072A>C
c.652+3976A>C (n.652+3976A>C)
n.1082A>C
n.1067A>C
10g.49524442T>ACA376753550ERCC6c.988A>T (p.Lys330Ter)
c.*617A>T (n.*617A>T)
n.1071A>T
c.652+3975A>T (n.652+3975A>T)
n.1081A>T
n.1066A>T
10g.49524442T>CCA376753552ERCC6c.988A>G (p.Lys330Glu)
c.*617A>G (n.*617A>G)
n.1071A>G
c.652+3975A>G (n.652+3975A>G)
n.1081A>G
n.1066A>G
10g.49524442T>GCA376753555ERCC6c.988A>C (p.Lys330Gln)
c.*617A>C (n.*617A>C)
n.1071A>C
c.652+3975A>C (n.652+3975A>C)
n.1081A>C
n.1066A>C
10g.49524443T>ACA376753557ERCC6c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.*616A>T (n.*616A>T)
n.1070A>T
c.652+3974A>T (n.652+3974A>T)
n.1080A>T
n.1065A>T
10g.49524443T>CCA469790954ERCC6c.987A>G (p.Lys329=)
c.*616A>G (n.*616A>G)
n.1070A>G
c.652+3974A>G (n.652+3974A>G)
n.1080A>G
n.1065A>G
10g.49524443T>GCA376753560ERCC6c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.*616A>C (n.*616A>C)
n.1070A>C
c.652+3974A>C (n.652+3974A>C)
n.1080A>C
n.1065A>C
10g.49524444T>ACA376753563ERCC6c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.*615A>T (n.*615A>T)
n.1069A>T
c.652+3973A>T (n.652+3973A>T)
n.1079A>T
n.1064A>T
10g.49524444T>CCA5496404ERCC6c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.*615A>G (n.*615A>G)
n.1069A>G
c.652+3973A>G (n.652+3973A>G)
n.1079A>G
n.1064A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524444T>GCA376753564ERCC6c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.*615A>C (n.*615A>C)
n.1069A>C
c.652+3973A>C (n.652+3973A>C)
n.1079A>C
n.1064A>C
10g.49524444T=CA1908763898ERCC6c.986A= (p.Lys329=)
c.*615A= (n.*615A=)
n.1069A=
c.652+3973A= (n.652+3973A=)
n.1079A=
n.1064A=
10g.49524445T>ACA376753569ERCC6c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.*614A>T (n.*614A>T)
n.1068A>T
c.652+3972A>T (n.652+3972A>T)
n.1078A>T
n.1063A>T
 dbSNP
10g.49524445T>CCA376753571ERCC6c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.*614A>G (n.*614A>G)
n.1068A>G
c.652+3972A>G (n.652+3972A>G)
n.1078A>G
n.1063A>G
10g.49524445T>GCA376753573ERCC6c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.*614A>C (n.*614A>C)
n.1068A>C
c.652+3972A>C (n.652+3972A>C)
n.1078A>C
n.1063A>C
10g.49524445T=CA1908763904ERCC6c.985A= (p.Lys329=)
c.*614A= (n.*614A=)
n.1068A=
c.652+3972A= (n.652+3972A=)
n.1078A=
n.1063A=
10g.49524446C>ACA376753576ERCC6c.984G>T (p.Leu328Phe)
c.*613G>T (n.*613G>T)
n.1067G>T
c.652+3971G>T (n.652+3971G>T)
n.1077G>T
n.1062G>T
10g.49524446C>GCA376753578ERCC6c.984G>C (p.Leu328Phe)
c.*613G>C (n.*613G>C)
n.1067G>C
c.652+3971G>C (n.652+3971G>C)
n.1077G>C
n.1062G>C
10g.49524446C>TCA469790957ERCC6c.984G>A (p.Leu328=)
c.*613G>A (n.*613G>A)
n.1067G>A
c.652+3971G>A (n.652+3971G>A)
n.1077G>A
n.1062G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524447A>CCA376753587ERCC6c.983T>G (p.Leu328Trp)
c.*612T>G (n.*612T>G)
n.1066T>G
c.652+3970T>G (n.652+3970T>G)
n.1076T>G
n.1061T>G
10g.49524447A>GCA376753582ERCC6c.983T>C (p.Leu328Ser)
c.*612T>C (n.*612T>C)
n.1066T>C
c.652+3970T>C (n.652+3970T>C)
n.1076T>C
n.1061T>C
10g.49524447A>TCA376753584ERCC6c.983T>A (p.Leu328Ter)
c.*612T>A (n.*612T>A)
n.1066T>A
c.652+3970T>A (n.652+3970T>A)
n.1076T>A
n.1061T>A
10g.49524448A>CCA376753589ERCC6c.982T>G (p.Leu328Val)
c.*611T>G (n.*611T>G)
n.1065T>G
c.652+3969T>G (n.652+3969T>G)
n.1075T>G
n.1060T>G
10g.49524448A>GCA469790961ERCC6c.982T>C (p.Leu328=)
c.*611T>C (n.*611T>C)
n.1065T>C
c.652+3969T>C (n.652+3969T>C)
n.1075T>C
n.1060T>C
10g.49524448A>TCA376753590ERCC6c.982T>A (p.Leu328Met)
c.*611T>A (n.*611T>A)
n.1065T>A
c.652+3969T>A (n.652+3969T>A)
n.1075T>A
n.1060T>A
10g.49524449A=CA1908763906ERCC6c.981T= (p.Arg327=)
c.*610T= (n.*610T=)
n.1064T=
c.652+3968T= (n.652+3968T=)
n.1074T=
n.1059T=
10g.49524449A>CCA469790964ERCC6c.981T>G (p.Arg327=)
c.*610T>G (n.*610T>G)
n.1064T>G
c.652+3968T>G (n.652+3968T>G)
n.1074T>G
n.1059T>G
10g.49524449A>GCA469790963ERCC6c.981T>C (p.Arg327=)
c.*610T>C (n.*610T>C)
n.1064T>C
c.652+3968T>C (n.652+3968T>C)
n.1074T>C
n.1059T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524449A>TCA469790962ERCC6c.981T>A (p.Arg327=)
c.*610T>A (n.*610T>A)
n.1064T>A
c.652+3968T>A (n.652+3968T>A)
n.1074T>A
n.1059T>A
10g.49524450C>ACA376753591ERCC6c.980G>T (p.Arg327Leu)
c.*609G>T (n.*609G>T)
n.1063G>T
c.652+3967G>T (n.652+3967G>T)
n.1073G>T
n.1058G>T
10g.49524450C=CA1908763911ERCC6c.980G= (p.Arg327=)
c.*609G= (n.*609G=)
n.1063G=
c.652+3967G= (n.652+3967G=)
n.1073G=
n.1058G=
10g.49524450C>GCA376753592ERCC6c.980G>C (p.Arg327Pro)
c.*609G>C (n.*609G>C)
n.1063G>C
c.652+3967G>C (n.652+3967G>C)
n.1073G>C
n.1058G>C
10g.49524450C>TCA5496405ERCC6c.980G>A (p.Arg327His)
c.*609G>A (n.*609G>A)
n.1063G>A
c.652+3967G>A (n.652+3967G>A)
n.1073G>A
n.1058G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524451G>ACA376753594ERCC6c.979C>T (p.Arg327Cys)
c.*608C>T (n.*608C>T)
n.1062C>T
c.652+3966C>T (n.652+3966C>T)
n.1072C>T
n.1057C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524451G>CCA376753596ERCC6c.979C>G (p.Arg327Gly)
c.*608C>G (n.*608C>G)
n.1062C>G
c.652+3966C>G (n.652+3966C>G)
n.1072C>G
n.1057C>G
10g.49524451G=CA1908763914ERCC6c.979C= (p.Arg327=)
c.*608C= (n.*608C=)
n.1062C=
c.652+3966C= (n.652+3966C=)
n.1072C=
n.1057C=
10g.49524451G>TCA376753598ERCC6c.979C>A (p.Arg327Ser)
c.*608C>A (n.*608C>A)
n.1062C>A
c.652+3966C>A (n.652+3966C>A)
n.1072C>A
n.1057C>A
10g.49524452C>ACA376753600ERCC6c.978G>T (p.Glu326Asp)
c.*607G>T (n.*607G>T)
n.1061G>T
c.652+3965G>T (n.652+3965G>T)
n.1071G>T
n.1056G>T
 COSMIC
10g.49524452C>GCA376753603ERCC6c.978G>C (p.Glu326Asp)
c.*607G>C (n.*607G>C)
n.1061G>C
c.652+3965G>C (n.652+3965G>C)
n.1071G>C
n.1056G>C
10g.49524452C>TCA469790966ERCC6c.978G>A (p.Glu326=)
c.*607G>A (n.*607G>A)
n.1061G>A
c.652+3965G>A (n.652+3965G>A)
n.1071G>A
n.1056G>A
10g.49524453T>ACA376753605ERCC6c.977A>T (p.Glu326Val)
c.*606A>T (n.*606A>T)
n.1060A>T
c.652+3964A>T (n.652+3964A>T)
n.1070A>T
n.1055A>T
 gnomAD v4
10g.49524453T>CCA376753606ERCC6c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.*606A>G (n.*606A>G)
n.1060A>G
c.652+3964A>G (n.652+3964A>G)
n.1070A>G
n.1055A>G
10g.49524453T>GCA376753612ERCC6c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.*606A>C (n.*606A>C)
n.1060A>C
c.652+3964A>C (n.652+3964A>C)
n.1070A>C
n.1055A>C
10g.49524454C>ACA376753616ERCC6c.976G>T (p.Glu326Ter)
c.*605G>T (n.*605G>T)
n.1059G>T
c.652+3963G>T (n.652+3963G>T)
n.1069G>T
n.1054G>T
10g.49524454C>GCA376753620ERCC6c.976G>C (p.Glu326Gln)
c.*605G>C (n.*605G>C)
n.1059G>C
c.652+3963G>C (n.652+3963G>C)
n.1069G>C
n.1054G>C
10g.49524454C>TCA376753615ERCC6c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.*605G>A (n.*605G>A)
n.1059G>A
c.652+3963G>A (n.652+3963G>A)
n.1069G>A
n.1054G>A
10g.49524455C>ACA376753628ERCC6c.975G>T (p.Glu325Asp)
c.*604G>T (n.*604G>T)
n.1058G>T
c.652+3962G>T (n.652+3962G>T)
n.1068G>T
n.1053G>T
10g.49524455C>GCA376753625ERCC6c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.*604G>C (n.*604G>C)
n.1058G>C
c.652+3962G>C (n.652+3962G>C)
n.1068G>C
n.1053G>C
10g.49524455C>TCA469790969ERCC6c.975G>A (p.Glu325=)
c.*604G>A (n.*604G>A)
n.1058G>A
c.652+3962G>A (n.652+3962G>A)
n.1068G>A
n.1053G>A
10g.49524456T>ACA376753631ERCC6c.974A>T (p.Glu325Val)
c.*603A>T (n.*603A>T)
n.1057A>T
c.652+3961A>T (n.652+3961A>T)
n.1067A>T
n.1052A>T
10g.49524456T>CCA376753634ERCC6c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.*603A>G (n.*603A>G)
n.1057A>G
c.652+3961A>G (n.652+3961A>G)
n.1067A>G
n.1052A>G
10g.49524456T>GCA376753635ERCC6c.974A>C (p.Glu325Ala)
c.*603A>C (n.*603A>C)
n.1057A>C
c.652+3961A>C (n.652+3961A>C)
n.1067A>C
n.1052A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524456T=CA1908763918ERCC6c.974A= (p.Glu325=)
c.*603A= (n.*603A=)
n.1057A=
c.652+3961A= (n.652+3961A=)
n.1067A=
n.1052A=
10g.49524457C>ACA376753636ERCC6c.973G>T (p.Glu325Ter)
c.*602G>T (n.*602G>T)
n.1056G>T
c.652+3960G>T (n.652+3960G>T)
n.1066G>T
n.1051G>T
10g.49524457C=CA1908763920ERCC6c.973G= (p.Glu325=)
c.*602G= (n.*602G=)
n.1056G=
c.652+3960G= (n.652+3960G=)
n.1066G=
n.1051G=
10g.49524457C>GCA376753637ERCC6c.973G>C (p.Glu325Gln)
c.*602G>C (n.*602G>C)
n.1056G>C
c.652+3960G>C (n.652+3960G>C)
n.1066G>C
n.1051G>C
 gnomAD v4
10g.49524457C>TCA376753638ERCC6c.973G>A (p.Glu325Lys)
c.*602G>A (n.*602G>A)
n.1056G>A
c.652+3960G>A (n.652+3960G>A)
n.1066G>A
n.1051G>A
 gnomAD v4
10g.49524458T>ACA376753639ERCC6c.972A>T (p.Lys324Asn)
c.*601A>T (n.*601A>T)
n.1055A>T
c.652+3959A>T (n.652+3959A>T)
n.1065A>T
n.1050A>T
10g.49524458T>CCA469790974ERCC6c.972A>G (p.Lys324=)
c.*601A>G (n.*601A>G)
n.1055A>G
c.652+3959A>G (n.652+3959A>G)
n.1065A>G
n.1050A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524458T>GCA376753641ERCC6c.972A>C (p.Lys324Asn)
c.*601A>C (n.*601A>C)
n.1055A>C
c.652+3959A>C (n.652+3959A>C)
n.1065A>C
n.1050A>C
10g.49524463dupCA251923ERCC6c.972dup (p.Glu325ArgfsTer?)
c.*601dup (n.*601dup)
n.1055dup
c.652+3959dup (n.652+3959dup)
n.1065dup
n.1050dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524459T>ACA376753644ERCC6c.971A>T (p.Lys324Ile)
c.*600A>T (n.*600A>T)
n.1054A>T
c.652+3958A>T (n.652+3958A>T)
n.1064A>T
n.1049A>T
10g.49524459T>CCA376753645ERCC6c.971A>G (p.Lys324Arg)
c.*600A>G (n.*600A>G)
n.1054A>G
c.652+3958A>G (n.652+3958A>G)
n.1064A>G
n.1049A>G
10g.49524459T>GCA376753646ERCC6c.971A>C (p.Lys324Thr)
c.*600A>C (n.*600A>C)
n.1054A>C
c.652+3958A>C (n.652+3958A>C)
n.1064A>C
n.1049A>C
10g.49524460T>ACA376753649ERCC6c.970A>T (p.Lys324Ter)
c.*599A>T (n.*599A>T)
n.1053A>T
c.652+3957A>T (n.652+3957A>T)
n.1063A>T
n.1048A>T
10g.49524460T>CCA376753653ERCC6c.970A>G (p.Lys324Glu)
c.*599A>G (n.*599A>G)
n.1053A>G
c.652+3957A>G (n.652+3957A>G)
n.1063A>G
n.1048A>G
 gnomAD v4
10g.49524460T>GCA376753652ERCC6c.970A>C (p.Lys324Gln)
c.*599A>C (n.*599A>C)
n.1053A>C
c.652+3957A>C (n.652+3957A>C)
n.1063A>C
n.1048A>C
10g.49524461T>ACA376753660ERCC6c.969A>T (p.Lys323Asn)
c.*598A>T (n.*598A>T)
n.1052A>T
c.652+3956A>T (n.652+3956A>T)
n.1062A>T
n.1047A>T
10g.49524461T>CCA469790978ERCC6c.969A>G (p.Lys323=)
c.*598A>G (n.*598A>G)
n.1052A>G
c.652+3956A>G (n.652+3956A>G)
n.1062A>G
n.1047A>G
10g.49524461T>GCA376753664ERCC6c.969A>C (p.Lys323Asn)
c.*598A>C (n.*598A>C)
n.1052A>C
c.652+3956A>C (n.652+3956A>C)
n.1062A>C
n.1047A>C
10g.49524462T>ACA376753676ERCC6c.968A>T (p.Lys323Ile)
c.*597A>T (n.*597A>T)
n.1051A>T
c.652+3955A>T (n.652+3955A>T)
n.1061A>T
n.1046A>T
10g.49524462T>CCA376753679ERCC6c.968A>G (p.Lys323Arg)
c.*597A>G (n.*597A>G)
n.1051A>G
c.652+3955A>G (n.652+3955A>G)
n.1061A>G
n.1046A>G
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524462T>GCA376753682ERCC6c.968A>C (p.Lys323Thr)
c.*597A>C (n.*597A>C)
n.1051A>C
c.652+3955A>C (n.652+3955A>C)
n.1061A>C
n.1046A>C
10g.49524463T>ACA376753686ERCC6c.967A>T (p.Lys323Ter)
c.*596A>T (n.*596A>T)
n.1050A>T
c.652+3954A>T (n.652+3954A>T)
n.1060A>T
n.1045A>T
10g.49524463T>CCA376753689ERCC6c.967A>G (p.Lys323Glu)
c.*596A>G (n.*596A>G)
n.1050A>G
c.652+3954A>G (n.652+3954A>G)
n.1060A>G
n.1045A>G
10g.49524463T>GCA376753693ERCC6c.967A>C (p.Lys323Gln)
c.*596A>C (n.*596A>C)
n.1050A>C
c.652+3954A>C (n.652+3954A>C)
n.1060A>C
n.1045A>C
10g.49524464G>ACA469790984ERCC6c.966C>T (p.Ser322=)
c.*595C>T (n.*595C>T)
n.1049C>T
c.652+3953C>T (n.652+3953C>T)
n.1059C>T
n.1044C>T
10g.49524464G>CCA469790982ERCC6c.966C>G (p.Ser322=)
c.*595C>G (n.*595C>G)
n.1049C>G
c.652+3953C>G (n.652+3953C>G)
n.1059C>G
n.1044C>G
10g.49524464G>TCA469790981ERCC6c.966C>A (p.Ser322=)
c.*595C>A (n.*595C>A)
n.1049C>A
c.652+3953C>A (n.652+3953C>A)
n.1059C>A
n.1044C>A
10g.49524465G>ACA376753699ERCC6c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.*594C>T (n.*594C>T)
n.1048C>T
c.652+3952C>T (n.652+3952C>T)
n.1058C>T
n.1043C>T
10g.49524465G>CCA376753701ERCC6c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.*594C>G (n.*594C>G)
n.1048C>G
c.652+3952C>G (n.652+3952C>G)
n.1058C>G
n.1043C>G
10g.49524465G=CA1908763931ERCC6c.965C= (p.Ser322=)
c.*594C= (n.*594C=)
n.1048C=
c.652+3952C= (n.652+3952C=)
n.1058C=
n.1043C=
10g.49524465G>TCA376753703ERCC6c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.*594C>A (n.*594C>A)
n.1048C>A
c.652+3952C>A (n.652+3952C>A)
n.1058C>A
n.1043C>A
 dbSNP
10g.49524466A>CCA376753710ERCC6c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.*593T>G (n.*593T>G)
n.1047T>G
c.652+3951T>G (n.652+3951T>G)
n.1057T>G
n.1042T>G
10g.49524466A>GCA376753708ERCC6c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.*593T>C (n.*593T>C)
n.1047T>C
c.652+3951T>C (n.652+3951T>C)
n.1057T>C
n.1042T>C
10g.49524466A>TCA376753706ERCC6c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.*593T>A (n.*593T>A)
n.1047T>A
c.652+3951T>A (n.652+3951T>A)
n.1057T>A
n.1042T>A
10g.49524467C>ACA469790990ERCC6c.963G>T (p.Leu321=)
c.*592G>T (n.*592G>T)
n.1046G>T
c.652+3950G>T (n.652+3950G>T)
n.1056G>T
n.1041G>T
10g.49524467C>GCA469790989ERCC6c.963G>C (p.Leu321=)
c.*592G>C (n.*592G>C)
n.1046G>C
c.652+3950G>C (n.652+3950G>C)
n.1056G>C
n.1041G>C
10g.49524467C>TCA469790987ERCC6c.963G>A (p.Leu321=)
c.*592G>A (n.*592G>A)
n.1046G>A
c.652+3950G>A (n.652+3950G>A)
n.1056G>A
n.1041G>A
 ClinVar
10g.49524468A=CA1908763934ERCC6c.962T= (p.Leu321=)
c.*591T= (n.*591T=)
n.1045T=
c.652+3949T= (n.652+3949T=)
n.1055T=
n.1040T=
10g.49524468A>CCA376753717ERCC6c.962T>G (p.Leu321Arg)
c.*591T>G (n.*591T>G)
n.1045T>G
c.652+3949T>G (n.652+3949T>G)
n.1055T>G
n.1040T>G
10g.49524468A>GCA5496406ERCC6c.962T>C (p.Leu321Pro)
c.*591T>C (n.*591T>C)
n.1045T>C
c.652+3949T>C (n.652+3949T>C)
n.1055T>C
n.1040T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524468A>TCA376753714ERCC6c.962T>A (p.Leu321Gln)
c.*591T>A (n.*591T>A)
n.1045T>A
c.652+3949T>A (n.652+3949T>A)
n.1055T>A
n.1040T>A
10g.49524469G>ACA469790991ERCC6c.961C>T (p.Leu321=)
c.*590C>T (n.*590C>T)
n.1044C>T
c.652+3948C>T (n.652+3948C>T)
n.1054C>T
n.1039C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524469G>CCA376753720ERCC6c.961C>G (p.Leu321Val)
c.*590C>G (n.*590C>G)
n.1044C>G
c.652+3948C>G (n.652+3948C>G)
n.1054C>G
n.1039C>G
10g.49524469G=CA1908763939ERCC6c.961C= (p.Leu321=)
c.*590C= (n.*590C=)
n.1044C=
c.652+3948C= (n.652+3948C=)
n.1054C=
n.1039C=
10g.49524469G>TCA376753723ERCC6c.961C>A (p.Leu321Met)
c.*590C>A (n.*590C>A)
n.1044C>A
c.652+3948C>A (n.652+3948C>A)
n.1054C>A
n.1039C>A
10g.49524470A>CCA469790995ERCC6c.960T>G (p.Val320=)
c.*589T>G (n.*589T>G)
n.1043T>G
c.652+3947T>G (n.652+3947T>G)
n.1053T>G
n.1038T>G
10g.49524470A>GCA469790994ERCC6c.960T>C (p.Val320=)
c.*589T>C (n.*589T>C)
n.1043T>C
c.652+3947T>C (n.652+3947T>C)
n.1053T>C
n.1038T>C
10g.49524470A>TCA469790993ERCC6c.960T>A (p.Val320=)
c.*589T>A (n.*589T>A)
n.1043T>A
c.652+3947T>A (n.652+3947T>A)
n.1053T>A
n.1038T>A
10g.49524471A>CCA376753727ERCC6c.959T>G (p.Val320Gly)
c.*588T>G (n.*588T>G)
n.1042T>G
c.652+3946T>G (n.652+3946T>G)
n.1052T>G
n.1037T>G
10g.49524471A>GCA376753729ERCC6c.959T>C (p.Val320Ala)
c.*588T>C (n.*588T>C)
n.1042T>C
c.652+3946T>C (n.652+3946T>C)
n.1052T>C
n.1037T>C
10g.49524471A>TCA376753730ERCC6c.959T>A (p.Val320Asp)
c.*588T>A (n.*588T>A)
n.1042T>A
c.652+3946T>A (n.652+3946T>A)
n.1052T>A
n.1037T>A
10g.49524472delCA2609139903ERCC6c.958del (p.Val320PhefsTer9)
c.*587del (n.*587del)
n.1041del
c.652+3945del (n.652+3945del)
n.1051del
n.1036del
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524472C>ACA376753731ERCC6c.958G>T (p.Val320Phe)
c.*587G>T (n.*587G>T)
n.1041G>T
c.652+3945G>T (n.652+3945G>T)
n.1051G>T
n.1036G>T
10g.49524472C=CA1908763946ERCC6c.958G= (p.Val320=)
c.*587G= (n.*587G=)
n.1041G=
c.652+3945G= (n.652+3945G=)
n.1051G=
n.1036G=
10g.49524472C>GCA376753732ERCC6c.958G>C (p.Val320Leu)
c.*587G>C (n.*587G>C)
n.1041G>C
c.652+3945G>C (n.652+3945G>C)
n.1051G>C
n.1036G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524472C>TCA376753733ERCC6c.958G>A (p.Val320Ile)
c.*587G>A (n.*587G>A)
n.1041G>A
c.652+3945G>A (n.652+3945G>A)
n.1051G>A
n.1036G>A
 gnomAD v4
10g.49524473T>ACA376753734ERCC6c.957A>T (p.Arg319Ser)
c.*586A>T (n.*586A>T)
n.1040A>T
c.652+3944A>T (n.652+3944A>T)
n.1050A>T
n.1035A>T
10g.49524473T>CCA469790997ERCC6c.957A>G (p.Arg319=)
c.*586A>G (n.*586A>G)
n.1040A>G
c.652+3944A>G (n.652+3944A>G)
n.1050A>G
n.1035A>G
10g.49524473T>GCA376753736ERCC6c.957A>C (p.Arg319Ser)
c.*586A>C (n.*586A>C)
n.1040A>C
c.652+3944A>C (n.652+3944A>C)
n.1050A>C
n.1035A>C
10g.49524474C>ACA376753743ERCC6c.956G>T (p.Arg319Ile)
c.*585G>T (n.*585G>T)
n.1039G>T
c.652+3943G>T (n.652+3943G>T)
n.1049G>T
n.1034G>T
10g.49524474C>GCA376753751ERCC6c.956G>C (p.Arg319Thr)
c.*585G>C (n.*585G>C)
n.1039G>C
c.652+3943G>C (n.652+3943G>C)
n.1049G>C
n.1034G>C
 COSMIC
10g.49524474C>TCA376753739ERCC6c.956G>A (p.Arg319Lys)
c.*585G>A (n.*585G>A)
n.1039G>A
c.652+3943G>A (n.652+3943G>A)
n.1049G>A
n.1034G>A
10g.49524475T>ACA376753753ERCC6c.955A>T (p.Arg319Ter)
c.*584A>T (n.*584A>T)
n.1038A>T
c.652+3942A>T (n.652+3942A>T)
n.1048A>T
n.1033A>T
10g.49524475T>CCA376753754ERCC6c.955A>G (p.Arg319Gly)
c.*584A>G (n.*584A>G)
n.1038A>G
c.652+3942A>G (n.652+3942A>G)
n.1048A>G
n.1033A>G
10g.49524475T>GCA469790998ERCC6c.955A>C (p.Arg319=)
c.*584A>C (n.*584A>C)
n.1038A>C
c.652+3942A>C (n.652+3942A>C)
n.1048A>C
n.1033A>C
10g.49524476G>ACA5496407ERCC6c.954C>T (p.Ala318=)
c.*583C>T (n.*583C>T)
n.1037C>T
c.652+3941C>T (n.652+3941C>T)
n.1047C>T
n.1032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524476G>CCA469791000ERCC6c.954C>G (p.Ala318=)
c.*583C>G (n.*583C>G)
n.1037C>G
c.652+3941C>G (n.652+3941C>G)
n.1047C>G
n.1032C>G
10g.49524476G=CA1908763951ERCC6c.954C= (p.Ala318=)
c.*583C= (n.*583C=)
n.1037C=
c.652+3941C= (n.652+3941C=)
n.1047C=
n.1032C=
10g.49524476G>TCA469790999ERCC6c.954C>A (p.Ala318=)
c.*583C>A (n.*583C>A)
n.1037C>A
c.652+3941C>A (n.652+3941C>A)
n.1047C>A
n.1032C>A
10g.49524477G>ACA376753755ERCC6c.953C>T (p.Ala318Val)
c.*582C>T (n.*582C>T)
n.1036C>T
c.652+3940C>T (n.652+3940C>T)
n.1046C>T
n.1031C>T
 gnomAD v4
10g.49524477G>CCA376753757ERCC6c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.*582C>G (n.*582C>G)
n.1036C>G
c.652+3940C>G (n.652+3940C>G)
n.1046C>G
n.1031C>G
10g.49524477G>TCA376753759ERCC6c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.*582C>A (n.*582C>A)
n.1036C>A
c.652+3940C>A (n.652+3940C>A)
n.1046C>A
n.1031C>A
10g.49524478C>ACA376753761ERCC6c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.*581G>T (n.*581G>T)
n.1035G>T
c.652+3939G>T (n.652+3939G>T)
n.1045G>T
n.1030G>T
10g.49524478C>GCA376753768ERCC6c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.*581G>C (n.*581G>C)
n.1035G>C
c.652+3939G>C (n.652+3939G>C)
n.1045G>C
n.1030G>C
10g.49524478C>TCA376753765ERCC6c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.*581G>A (n.*581G>A)
n.1035G>A
c.652+3939G>A (n.652+3939G>A)
n.1045G>A
n.1030G>A
10g.49524479T>ACA376753772ERCC6c.951A>T (p.Lys317Asn)
c.*580A>T (n.*580A>T)
n.1034A>T
c.652+3938A>T (n.652+3938A>T)
n.1044A>T
n.1029A>T
10g.49524479T>CCA469791004ERCC6c.951A>G (p.Lys317=)
c.*580A>G (n.*580A>G)
n.1034A>G
c.652+3938A>G (n.652+3938A>G)
n.1044A>G
n.1029A>G
10g.49524479T>GCA376753776ERCC6c.951A>C (p.Lys317Asn)
c.*580A>C (n.*580A>C)
n.1034A>C
c.652+3938A>C (n.652+3938A>C)
n.1044A>C
n.1029A>C
10g.49524480T>ACA376753779ERCC6c.950A>T (p.Lys317Ile)
c.*579A>T (n.*579A>T)
n.1033A>T
c.652+3937A>T (n.652+3937A>T)
n.1043A>T
n.1028A>T
10g.49524480T>CCA376753780ERCC6c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.*579A>G (n.*579A>G)
n.1033A>G
c.652+3937A>G (n.652+3937A>G)
n.1043A>G
n.1028A>G
10g.49524480T>GCA376753783ERCC6c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.*579A>C (n.*579A>C)
n.1033A>C
c.652+3937A>C (n.652+3937A>C)
n.1043A>C
n.1028A>C
10g.49524481T>ACA376753788ERCC6c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.*578A>T (n.*578A>T)
n.1032A>T
c.652+3936A>T (n.652+3936A>T)
n.1042A>T
n.1027A>T
10g.49524481T>CCA376753790ERCC6c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.*578A>G (n.*578A>G)
n.1032A>G
c.652+3936A>G (n.652+3936A>G)
n.1042A>G
n.1027A>G
10g.49524481T>GCA376753786ERCC6c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.*578A>C (n.*578A>C)
n.1032A>C
c.652+3936A>C (n.652+3936A>C)
n.1042A>C
n.1027A>C
10g.49524482C>ACA376753792ERCC6c.948G>T (p.Lys316Asn)
c.*577G>T (n.*577G>T)
n.1031G>T
c.652+3935G>T (n.652+3935G>T)
n.1041G>T
n.1026G>T
10g.49524482C>GCA376753795ERCC6c.948G>C (p.Lys316Asn)
c.*577G>C (n.*577G>C)
n.1031G>C
c.652+3935G>C (n.652+3935G>C)
n.1041G>C
n.1026G>C
10g.49524482C>TCA469791006ERCC6c.948G>A (p.Lys316=)
c.*577G>A (n.*577G>A)
n.1031G>A
c.652+3935G>A (n.652+3935G>A)
n.1041G>A
n.1026G>A
10g.49524483T>ACA376753797ERCC6c.947A>T (p.Lys316Met)
c.*576A>T (n.*576A>T)
n.1030A>T
c.652+3934A>T (n.652+3934A>T)
n.1040A>T
n.1025A>T
10g.49524483T>CCA376753798ERCC6c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.*576A>G (n.*576A>G)
n.1030A>G
c.652+3934A>G (n.652+3934A>G)
n.1040A>G
n.1025A>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524483T>GCA376753799ERCC6c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.*576A>C (n.*576A>C)
n.1030A>C
c.652+3934A>C (n.652+3934A>C)
n.1040A>C
n.1025A>C
10g.49524483T=CA1908763952ERCC6c.947A= (p.Lys316=)
c.*576A= (n.*576A=)
n.1030A=
c.652+3934A= (n.652+3934A=)
n.1040A=
n.1025A=
10g.49524484T>ACA376753800ERCC6c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.*575A>T (n.*575A>T)
n.1029A>T
c.652+3933A>T (n.652+3933A>T)
n.1039A>T
n.1024A>T
10g.49524484T>CCA376753802ERCC6c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.*575A>G (n.*575A>G)
n.1029A>G
c.652+3933A>G (n.652+3933A>G)
n.1039A>G
n.1024A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524484T>GCA376753803ERCC6c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.*575A>C (n.*575A>C)
n.1029A>C
c.652+3933A>C (n.652+3933A>C)
n.1039A>C
n.1024A>C
10g.49524484T=CA1908763955ERCC6c.946A= (p.Lys316=)
c.*575A= (n.*575A=)
n.1029A=
c.652+3933A= (n.652+3933A=)
n.1039A=
n.1024A=
10g.49524485G>ACA469791007ERCC6c.945C>T (p.Asn315=)
c.*574C>T (n.*574C>T)
n.1028C>T
c.652+3932C>T (n.652+3932C>T)
n.1038C>T
n.1023C>T
10g.49524485G>CCA376753809ERCC6c.945C>G (p.Asn315Lys)
c.*574C>G (n.*574C>G)
n.1028C>G
c.652+3932C>G (n.652+3932C>G)
n.1038C>G
n.1023C>G
10g.49524485G>TCA376753806ERCC6c.945C>A (p.Asn315Lys)
c.*574C>A (n.*574C>A)
n.1028C>A
c.652+3932C>A (n.652+3932C>A)
n.1038C>A
n.1023C>A
10g.49524486T>ACA376753811ERCC6c.944A>T (p.Asn315Ile)
c.*573A>T (n.*573A>T)
n.1027A>T
c.652+3931A>T (n.652+3931A>T)
n.1037A>T
n.1022A>T
 gnomAD v4
10g.49524486T>CCA376753815ERCC6c.944A>G (p.Asn315Ser)
c.*573A>G (n.*573A>G)
n.1027A>G
c.652+3931A>G (n.652+3931A>G)
n.1037A>G
n.1022A>G
10g.49524486T>GCA376753817ERCC6c.944A>C (p.Asn315Thr)
c.*573A>C (n.*573A>C)
n.1027A>C
c.652+3931A>C (n.652+3931A>C)
n.1037A>C
n.1022A>C
10g.49524487T>ACA376753819ERCC6c.943A>T (p.Asn315Tyr)
c.*572A>T (n.*572A>T)
n.1026A>T
c.652+3930A>T (n.652+3930A>T)
n.1036A>T
n.1021A>T
10g.49524487T>CCA376753821ERCC6c.943A>G (p.Asn315Asp)
c.*572A>G (n.*572A>G)
n.1026A>G
c.652+3930A>G (n.652+3930A>G)
n.1036A>G
n.1021A>G
10g.49524487T>GCA376753823ERCC6c.943A>C (p.Asn315His)
c.*572A>C (n.*572A>C)
n.1026A>C
c.652+3930A>C (n.652+3930A>C)
n.1036A>C
n.1021A>C
10g.49524488T>ACA469791013ERCC6c.942A>T (p.Pro314=)
c.*571A>T (n.*571A>T)
n.1025A>T
c.652+3929A>T (n.652+3929A>T)
n.1035A>T
n.1020A>T
10g.49524488T>CCA469791012ERCC6c.942A>G (p.Pro314=)
c.*571A>G (n.*571A>G)
n.1025A>G
c.652+3929A>G (n.652+3929A>G)
n.1035A>G
n.1020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524488T>GCA469791010ERCC6c.942A>C (p.Pro314=)
c.*571A>C (n.*571A>C)
n.1025A>C
c.652+3929A>C (n.652+3929A>C)
n.1035A>C
n.1020A>C
 gnomAD v4
10g.49524488T=CA1908763959ERCC6c.942A= (p.Pro314=)
c.*571A= (n.*571A=)
n.1025A=
c.652+3929A= (n.652+3929A=)
n.1035A=
n.1020A=
10g.49524489G>ACA376753827ERCC6c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.*570C>T (n.*570C>T)
n.1024C>T
c.652+3928C>T (n.652+3928C>T)
n.1034C>T
n.1019C>T
 gnomAD v4
10g.49524489G>CCA376753833ERCC6c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.*570C>G (n.*570C>G)
n.1024C>G
c.652+3928C>G (n.652+3928C>G)
n.1034C>G
n.1019C>G
10g.49524489G>TCA376753831ERCC6c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1024C>A
c.652+3928C>A (n.652+3928C>A)
n.1034C>A
n.1019C>A
10g.49524490G>ACA5496408ERCC6c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1023C>T
c.652+3927C>T (n.652+3927C>T)
n.1033C>T
n.1018C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524490G>CCA376753839ERCC6c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1023C>G
c.652+3927C>G (n.652+3927C>G)
n.1033C>G
n.1018C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524490G=CA1908763965ERCC6c.940C= (p.Pro314=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.1023C=
c.652+3927C= (n.652+3927C=)
n.1033C=
n.1018C=
10g.49524490G>TCA376753851ERCC6c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1023C>A
c.652+3927C>A (n.652+3927C>A)
n.1033C>A
n.1018C>A
10g.49524491T>ACA376753853ERCC6c.939A>T (p.Lys313Asn)
c.*568A>T (n.*568A>T)
n.1022A>T
c.652+3926A>T (n.652+3926A>T)
n.1032A>T
n.1017A>T
10g.49524491T>CCA469791016ERCC6c.939A>G (p.Lys313=)
c.*568A>G (n.*568A>G)
n.1022A>G
c.652+3926A>G (n.652+3926A>G)
n.1032A>G
n.1017A>G
10g.49524491T>GCA376753855ERCC6c.939A>C (p.Lys313Asn)
c.*568A>C (n.*568A>C)
n.1022A>C
c.652+3926A>C (n.652+3926A>C)
n.1032A>C
n.1017A>C
10g.49524492T>ACA376753857ERCC6c.938A>T (p.Lys313Ile)
c.*567A>T (n.*567A>T)
n.1021A>T
c.652+3925A>T (n.652+3925A>T)
n.1031A>T
n.1016A>T
10g.49524492T>CCA376753860ERCC6c.938A>G (p.Lys313Arg)
c.*567A>G (n.*567A>G)
n.1021A>G
c.652+3925A>G (n.652+3925A>G)
n.1031A>G
n.1016A>G
10g.49524492T>GCA376753861ERCC6c.938A>C (p.Lys313Thr)
c.*567A>C (n.*567A>C)
n.1021A>C
c.652+3925A>C (n.652+3925A>C)
n.1031A>C
n.1016A>C
10g.49524493T>ACA376753864ERCC6c.937A>T (p.Lys313Ter)
c.*566A>T (n.*566A>T)
n.1020A>T
c.652+3924A>T (n.652+3924A>T)
n.1030A>T
n.1015A>T
10g.49524493T>CCA376753866ERCC6c.937A>G (p.Lys313Glu)
c.*566A>G (n.*566A>G)
n.1020A>G
c.652+3924A>G (n.652+3924A>G)
n.1030A>G
n.1015A>G
10g.49524493T>GCA376753869ERCC6c.937A>C (p.Lys313Gln)
c.*566A>C (n.*566A>C)
n.1020A>C
c.652+3924A>C (n.652+3924A>C)
n.1030A>C
n.1015A>C
10g.49524494G>ACA469791020ERCC6c.936C>T (p.Asn312=)
c.*565C>T (n.*565C>T)
n.1019C>T
c.652+3923C>T (n.652+3923C>T)
n.1029C>T
n.1014C>T
10g.49524494G>CCA376753872ERCC6c.936C>G (p.Asn312Lys)
c.*565C>G (n.*565C>G)
n.1019C>G
c.652+3923C>G (n.652+3923C>G)
n.1029C>G
n.1014C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524494G=CA1908763969ERCC6c.936C= (p.Asn312=)
c.*565C= (n.*565C=)
n.1019C=
c.652+3923C= (n.652+3923C=)
n.1029C=
n.1014C=
10g.49524494G>TCA376753875ERCC6c.936C>A (p.Asn312Lys)
c.*565C>A (n.*565C>A)
n.1019C>A
c.652+3923C>A (n.652+3923C>A)
n.1029C>A
n.1014C>A
 COSMIC
10g.49524494_49524495delinsCCA2695212001ERCC6c.935_936delinsG (p.Asn312ArgfsTer17)
c.*564_*565delinsG (n.*564_*565delinsG)
n.1018_1019delinsG
c.652+3922_652+3923delinsG (n.652+3922_652+3923delinsG)
n.1028_1029delinsG
n.1013_1014delinsG
10g.49524495T>ACA376753880ERCC6c.935A>T (p.Asn312Ile)
c.*564A>T (n.*564A>T)
n.1018A>T
c.652+3922A>T (n.652+3922A>T)
n.1028A>T
n.1013A>T
10g.49524495T>CCA376753882ERCC6c.935A>G (p.Asn312Ser)
c.*564A>G (n.*564A>G)
n.1018A>G
c.652+3922A>G (n.652+3922A>G)
n.1028A>G
n.1013A>G
10g.49524495T>GCA376753884ERCC6c.935A>C (p.Asn312Thr)
c.*564A>C (n.*564A>C)
n.1018A>C
c.652+3922A>C (n.652+3922A>C)
n.1028A>C
n.1013A>C
10g.49524498_49524499dupCA593780535ERCC6c.934_935dup (p.Asn312LysfsTer18)
c.*563_*564dup (n.*563_*564dup)
n.1017_1018dup
c.652+3921_652+3922dup (n.652+3921_652+3922dup)
n.1027_1028dup
n.1012_1013dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524496T>ACA376753888ERCC6c.934A>T (p.Asn312Tyr)
c.*563A>T (n.*563A>T)
n.1017A>T
c.652+3921A>T (n.652+3921A>T)
n.1027A>T
n.1012A>T
10g.49524496T>CCA376753890ERCC6c.934A>G (p.Asn312Asp)
c.*563A>G (n.*563A>G)
n.1017A>G
c.652+3921A>G (n.652+3921A>G)
n.1027A>G
n.1012A>G
10g.49524496T>GCA376753894ERCC6c.934A>C (p.Asn312His)
c.*563A>C (n.*563A>C)
n.1017A>C
c.652+3921A>C (n.652+3921A>C)
n.1027A>C
n.1012A>C
10g.49524497T>ACA376753896ERCC6c.933A>T (p.Lys311Asn)
c.*562A>T (n.*562A>T)
n.1016A>T
c.652+3920A>T (n.652+3920A>T)
n.1026A>T
n.1011A>T
10g.49524497T>CCA469791022ERCC6c.933A>G (p.Lys311=)
c.*562A>G (n.*562A>G)
n.1016A>G
c.652+3920A>G (n.652+3920A>G)
n.1026A>G
n.1011A>G
10g.49524497T>GCA376753898ERCC6c.933A>C (p.Lys311Asn)
c.*562A>C (n.*562A>C)
n.1016A>C
c.652+3920A>C (n.652+3920A>C)
n.1026A>C
n.1011A>C
10g.49524498T>ACA376753902ERCC6c.932A>T (p.Lys311Ile)
c.*561A>T (n.*561A>T)
n.1015A>T
c.652+3919A>T (n.652+3919A>T)
n.1025A>T
n.1010A>T
10g.49524498T>CCA376753904ERCC6c.932A>G (p.Lys311Arg)
c.*561A>G (n.*561A>G)
n.1015A>G
c.652+3919A>G (n.652+3919A>G)
n.1025A>G
n.1010A>G
10g.49524498T>GCA376753905ERCC6c.932A>C (p.Lys311Thr)
c.*561A>C (n.*561A>C)
n.1015A>C
c.652+3919A>C (n.652+3919A>C)
n.1025A>C
n.1010A>C
10g.49524499T>ACA376753909ERCC6c.931A>T (p.Lys311Ter)
c.*560A>T (n.*560A>T)
n.1014A>T
c.652+3918A>T (n.652+3918A>T)
n.1024A>T
n.1009A>T
10g.49524499T>CCA376753914ERCC6c.931A>G (p.Lys311Glu)
c.*560A>G (n.*560A>G)
n.1014A>G
c.652+3918A>G (n.652+3918A>G)
n.1024A>G
n.1009A>G
10g.49524499T>GCA376753915ERCC6c.931A>C (p.Lys311Gln)
c.*560A>C (n.*560A>C)
n.1014A>C
c.652+3918A>C (n.652+3918A>C)
n.1024A>C
n.1009A>C
10g.49524500A=CA1908763970ERCC6c.930T= (p.Asn310=)
c.*559T= (n.*559T=)
n.1013T=
c.652+3917T= (n.652+3917T=)
n.1023T=
n.1008T=
10g.49524500A>CCA376753918ERCC6c.930T>G (p.Asn310Lys)
c.*559T>G (n.*559T>G)
n.1013T>G
c.652+3917T>G (n.652+3917T>G)
n.1023T>G
n.1008T>G
10g.49524500A>GCA469791025ERCC6c.930T>C (p.Asn310=)
c.*559T>C (n.*559T>C)
n.1013T>C
c.652+3917T>C (n.652+3917T>C)
n.1023T>C
n.1008T>C
10g.49524500A>TCA5496409ERCC6c.930T>A (p.Asn310Lys)
c.*559T>A (n.*559T>A)
n.1013T>A
c.652+3917T>A (n.652+3917T>A)
n.1023T>A
n.1008T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524501T>ACA376753923ERCC6c.929A>T (p.Asn310Ile)
c.*558A>T (n.*558A>T)
n.1012A>T
c.652+3916A>T (n.652+3916A>T)
n.1022A>T
n.1007A>T
10g.49524501T>CCA376753925ERCC6c.929A>G (p.Asn310Ser)
c.*558A>G (n.*558A>G)
n.1012A>G
c.652+3916A>G (n.652+3916A>G)
n.1022A>G
n.1007A>G
10g.49524501T>GCA376753927ERCC6c.929A>C (p.Asn310Thr)
c.*558A>C (n.*558A>C)
n.1012A>C
c.652+3916A>C (n.652+3916A>C)
n.1022A>C
n.1007A>C
10g.49524502T>ACA376753933ERCC6c.928A>T (p.Asn310Tyr)
c.*557A>T (n.*557A>T)
n.1011A>T
c.652+3915A>T (n.652+3915A>T)
n.1021A>T
n.1006A>T
10g.49524502T>CCA5496410ERCC6c.928A>G (p.Asn310Asp)
c.*557A>G (n.*557A>G)
n.1011A>G
c.652+3915A>G (n.652+3915A>G)
n.1021A>G
n.1006A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524502T>GCA376753935ERCC6c.928A>C (p.Asn310His)
c.*557A>C (n.*557A>C)
n.1011A>C
c.652+3915A>C (n.652+3915A>C)
n.1021A>C
n.1006A>C
10g.49524502T=CA1908763971ERCC6c.928A= (p.Asn310=)
c.*557A= (n.*557A=)
n.1011A=
c.652+3915A= (n.652+3915A=)
n.1021A=
n.1006A=
10g.49524503T>ACA376753937ERCC6c.927A>T (p.Gln309His)
c.*556A>T (n.*556A>T)
n.1010A>T
c.652+3914A>T (n.652+3914A>T)
n.1020A>T
n.1005A>T
10g.49524503T>CCA469791028ERCC6c.927A>G (p.Gln309=)
c.*556A>G (n.*556A>G)
n.1010A>G
c.652+3914A>G (n.652+3914A>G)
n.1020A>G
n.1005A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524503T>GCA376753939ERCC6c.927A>C (p.Gln309His)
c.*556A>C (n.*556A>C)
n.1010A>C
c.652+3914A>C (n.652+3914A>C)
n.1020A>C
n.1005A>C
 gnomAD v4
10g.49524504T>ACA376753943ERCC6c.926A>T (p.Gln309Leu)
c.*555A>T (n.*555A>T)
n.1009A>T
c.652+3913A>T (n.652+3913A>T)
n.1019A>T
n.1004A>T
10g.49524504T>CCA376753946ERCC6c.926A>G (p.Gln309Arg)
c.*555A>G (n.*555A>G)
n.1009A>G
c.652+3913A>G (n.652+3913A>G)
n.1019A>G
n.1004A>G
10g.49524504T>GCA376753949ERCC6c.926A>C (p.Gln309Pro)
c.*555A>C (n.*555A>C)
n.1009A>C
c.652+3913A>C (n.652+3913A>C)
n.1019A>C
n.1004A>C
10g.49524506_49524524delCA912969886ERCC6c.908_926del (p.Thr303LysfsTer20)
c.*537_*555del (n.*537_*555del)
n.991_1009del
c.652+3895_652+3913del (n.652+3895_652+3913del)
n.1001_1019del
n.986_1004del
10g.49524505G>ACA376753958ERCC6c.925C>T (p.Gln309Ter)
c.*554C>T (n.*554C>T)
n.1008C>T
c.652+3912C>T (n.652+3912C>T)
n.1018C>T
n.1003C>T
10g.49524505G>CCA376753954ERCC6c.925C>G (p.Gln309Glu)
c.*554C>G (n.*554C>G)
n.1008C>G
c.652+3912C>G (n.652+3912C>G)
n.1018C>G
n.1003C>G
 gnomAD v4
10g.49524505G>TCA376753952ERCC6c.925C>A (p.Gln309Lys)
c.*554C>A (n.*554C>A)
n.1008C>A
c.652+3912C>A (n.652+3912C>A)
n.1018C>A
n.1003C>A
10g.49524506C>ACA469790442ERCC6c.924G>T (p.Val308=)
c.*553G>T (n.*553G>T)
n.1007G>T
c.652+3911G>T (n.652+3911G>T)
n.1017G>T
n.1002G>T
10g.49524506C=CA1908763972ERCC6c.924G= (p.Val308=)
c.*553G= (n.*553G=)
n.1007G=
c.652+3911G= (n.652+3911G=)
n.1017G=
n.1002G=
10g.49524506C>GCA469790441ERCC6c.924G>C (p.Val308=)
c.*553G>C (n.*553G>C)
n.1007G>C
c.652+3911G>C (n.652+3911G>C)
n.1017G>C
n.1002G>C
10g.49524506C>TCA5496412ERCC6c.924G>A (p.Val308=)
c.*553G>A (n.*553G>A)
n.1007G>A
c.652+3911G>A (n.652+3911G>A)
n.1017G>A
n.1002G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524506_49524524delinsCACTGGGGCTGGAGGCGTGCA1908763973ERCC6c.906_924delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (p.Val302=)
c.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.*535_*553delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG)
n.989_1007delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
c.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG (n.652+3893_652+3911delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG)
n.999_1017delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
n.984_1002delinsCACGCCTCCAGCCCCAGTG
10g.49524507A>CCA376753966ERCC6c.923T>G (p.Val308Gly)
c.*552T>G (n.*552T>G)
n.1006T>G
c.652+3910T>G (n.652+3910T>G)
n.1016T>G
n.1001T>G
10g.49524507A>GCA376753963ERCC6c.923T>C (p.Val308Ala)
c.*552T>C (n.*552T>C)
n.1006T>C
c.652+3910T>C (n.652+3910T>C)
n.1016T>C
n.1001T>C
10g.49524507A>TCA376753971ERCC6c.923T>A (p.Val308Glu)
c.*552T>A (n.*552T>A)
n.1006T>A
c.652+3910T>A (n.652+3910T>A)
n.1016T>A
n.1001T>A
10g.49524520_49524537dupCA593780522ERCC6c.906_923dup (p.Val308_Gln309insThrProProAlaProVal)
c.*535_*552dup (n.*535_*552dup)
n.989_1006dup
c.652+3893_652+3910dup (n.652+3893_652+3910dup)
n.999_1016dup
n.984_1001dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524520_49524537delCA5496411ERCC6c.906_923del (p.Thr303_Val308del)
c.*535_*552del (n.*535_*552del)
n.989_1006del
c.652+3893_652+3910del (n.652+3893_652+3910del)
n.999_1016del
n.984_1001del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524508C>ACA376753975ERCC6c.922G>T (p.Val308Leu)
c.*551G>T (n.*551G>T)
n.1005G>T
c.652+3909G>T (n.652+3909G>T)
n.1015G>T
n.1000G>T
10g.49524508C>GCA376753982ERCC6c.922G>C (p.Val308Leu)
c.*551G>C (n.*551G>C)
n.1005G>C
c.652+3909G>C (n.652+3909G>C)
n.1015G>C
n.1000G>C
10g.49524508C>TCA376753978ERCC6c.922G>A (p.Val308Met)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1005G>A
c.652+3909G>A (n.652+3909G>A)
n.1015G>A
n.1000G>A
 gnomAD v4
10g.49524512_49524517delCA2609139929ERCC6c.917_922del (p.Ala306_Pro307del)
c.*546_*551del (n.*546_*551del)
n.1000_1005del
c.652+3904_652+3909del (n.652+3904_652+3909del)
n.1010_1015del
n.995_1000del
 gnomAD v4
10g.49524509T>ACA469790447ERCC6c.921A>T (p.Pro307=)
c.*550A>T (n.*550A>T)
n.1004A>T
c.652+3908A>T (n.652+3908A>T)
n.1014A>T
n.999A>T
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524509T>CCA469790446ERCC6c.921A>G (p.Pro307=)
c.*550A>G (n.*550A>G)
n.1004A>G
c.652+3908A>G (n.652+3908A>G)
n.1014A>G
n.999A>G
 ClinVar
10g.49524509T>GCA469790445ERCC6c.921A>C (p.Pro307=)
c.*550A>C (n.*550A>C)
n.1004A>C
c.652+3908A>C (n.652+3908A>C)
n.1014A>C
n.999A>C
 ClinVar dbSNP
10g.49524510G>ACA376753984ERCC6c.920C>T (p.Pro307Leu)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.1003C>T
c.652+3907C>T (n.652+3907C>T)
n.1013C>T
n.998C>T
10g.49524510G>CCA376753991ERCC6c.920C>G (p.Pro307Arg)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.1003C>G
c.652+3907C>G (n.652+3907C>G)
n.1013C>G
n.998C>G
10g.49524510G>TCA376753986ERCC6c.920C>A (p.Pro307Gln)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.1003C>A
c.652+3907C>A (n.652+3907C>A)
n.1013C>A
n.998C>A
10g.49524511G>ACA376753992ERCC6c.919C>T (p.Pro307Ser)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.1002C>T
c.652+3906C>T (n.652+3906C>T)
n.1012C>T
n.997C>T
10g.49524511G>CCA376753997ERCC6c.919C>G (p.Pro307Ala)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.1002C>G
c.652+3906C>G (n.652+3906C>G)
n.1012C>G
n.997C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524511G=CA1908763974ERCC6c.919C= (p.Pro307=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.1002C=
c.652+3906C= (n.652+3906C=)
n.1012C=
n.997C=
10g.49524511G>TCA376753994ERCC6c.919C>A (p.Pro307Thr)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.1002C>A
c.652+3906C>A (n.652+3906C>A)
n.1012C>A
n.997C>A
10g.49524512G>ACA469790453ERCC6c.918C>T (p.Ala306=)
c.*547C>T (n.*547C>T)
n.1001C>T
c.652+3905C>T (n.652+3905C>T)
n.1011C>T
n.996C>T
10g.49524512G>CCA469790451ERCC6c.918C>G (p.Ala306=)
c.*547C>G (n.*547C>G)
n.1001C>G
c.652+3905C>G (n.652+3905C>G)
n.1011C>G
n.996C>G
10g.49524512G>TCA469790450ERCC6c.918C>A (p.Ala306=)
c.*547C>A (n.*547C>A)
n.1001C>A
c.652+3905C>A (n.652+3905C>A)
n.1011C>A
n.996C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524513G>ACA376753998ERCC6c.917C>T (p.Ala306Val)
c.*546C>T (n.*546C>T)
n.1000C>T
c.652+3904C>T (n.652+3904C>T)
n.1010C>T
n.995C>T
10g.49524513G>CCA376754001ERCC6c.917C>G (p.Ala306Gly)
c.*546C>G (n.*546C>G)
n.1000C>G
c.652+3904C>G (n.652+3904C>G)
n.1010C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
10g.49524513G>TCA376754004ERCC6c.917C>A (p.Ala306Asp)
c.*546C>A (n.*546C>A)
n.1000C>A
c.652+3904C>A (n.652+3904C>A)
n.1010C>A
n.995C>A
10g.49524514C>ACA5496413ERCC6c.916G>T (p.Ala306Ser)
c.*545G>T (n.*545G>T)
n.999G>T
c.652+3903G>T (n.652+3903G>T)
n.1009G>T
n.994G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524514C=CA1908763975ERCC6c.916G= (p.Ala306=)
c.*545G= (n.*545G=)
n.999G=
c.652+3903G= (n.652+3903G=)
n.1009G=
n.994G=
10g.49524514C>GCA376754011ERCC6c.916G>C (p.Ala306Pro)
c.*545G>C (n.*545G>C)
n.999G>C
c.652+3903G>C (n.652+3903G>C)
n.1009G>C
n.994G>C
10g.49524514C>TCA376754014ERCC6c.916G>A (p.Ala306Thr)
c.*545G>A (n.*545G>A)
n.999G>A
c.652+3903G>A (n.652+3903G>A)
n.1009G>A
n.994G>A
 dbSNP COSMIC
10g.49524515T>ACA469790456ERCC6c.915A>T (p.Pro305=)
c.*544A>T (n.*544A>T)
n.998A>T
c.652+3902A>T (n.652+3902A>T)
n.1008A>T
n.993A>T
 COSMIC
10g.49524515T>CCA469790455ERCC6c.915A>G (p.Pro305=)
c.*544A>G (n.*544A>G)
n.998A>G
c.652+3902A>G (n.652+3902A>G)
n.1008A>G
n.993A>G
 ClinVar
10g.49524515T>GCA469790454ERCC6c.915A>C (p.Pro305=)
c.*544A>C (n.*544A>C)
n.998A>C
c.652+3902A>C (n.652+3902A>C)
n.1008A>C
n.993A>C
10g.49524516G>ACA376754016ERCC6c.914C>T (p.Pro305Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.997C>T
c.652+3901C>T (n.652+3901C>T)
n.1007C>T
n.992C>T
10g.49524516G>CCA376754019ERCC6c.914C>G (p.Pro305Arg)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.997C>G
c.652+3901C>G (n.652+3901C>G)
n.1007C>G
n.992C>G
10g.49524516G>TCA376754022ERCC6c.914C>A (p.Pro305Gln)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.997C>A
c.652+3901C>A (n.652+3901C>A)
n.1007C>A
n.992C>A
10g.49524517G>ACA5496414ERCC6c.913C>T (p.Pro305Ser)
c.*542C>T (n.*542C>T)
n.996C>T
c.652+3900C>T (n.652+3900C>T)
n.1006C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524517G>CCA376754029ERCC6c.913C>G (p.Pro305Ala)
c.*542C>G (n.*542C>G)
n.996C>G
c.652+3900C>G (n.652+3900C>G)
n.1006C>G
n.991C>G
 gnomAD v4
10g.49524517G=CA1908763980ERCC6c.913C= (p.Pro305=)
c.*542C= (n.*542C=)
n.996C=
c.652+3900C= (n.652+3900C=)
n.1006C=
n.991C=
10g.49524517G>TCA376754026ERCC6c.913C>A (p.Pro305Thr)
c.*542C>A (n.*542C>A)
n.996C>A
c.652+3900C>A (n.652+3900C>A)
n.1006C>A
n.991C>A
10g.49524518A>CCA469790460ERCC6c.912T>G (p.Pro304=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
n.995T>G
c.652+3899T>G (n.652+3899T>G)
n.1005T>G
n.990T>G
 ClinVar dbSNP
10g.49524518A>GCA469790459ERCC6c.912T>C (p.Pro304=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
n.995T>C
c.652+3899T>C (n.652+3899T>C)
n.1005T>C
n.990T>C
10g.49524518A>TCA469790457ERCC6c.912T>A (p.Pro304=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
n.995T>A
c.652+3899T>A (n.652+3899T>A)
n.1005T>A
n.990T>A
10g.49524518_49524519delinsAGCA1908763985ERCC6c.911_912delinsCT (p.Pro304=)
c.*540_*541delinsCT (n.*540_*541delinsCT)
n.994_995delinsCT
c.652+3898_652+3899delinsCT (n.652+3898_652+3899delinsCT)
n.1004_1005delinsCT
n.989_990delinsCT

Number of alleles fetched