Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524323A>CCA469790676ERCC6c.1107T>G (p.Gly369=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1190T>G
c.652+4094T>G (n.652+4094T>G)
n.1200T>G
n.1185T>G
10g.49524323A>GCA469790674ERCC6c.1107T>C (p.Gly369=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1190T>C
c.652+4094T>C (n.652+4094T>C)
n.1200T>C
n.1185T>C
10g.49524323A>TCA469790672ERCC6c.1107T>A (p.Gly369=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1190T>A
c.652+4094T>A (n.652+4094T>A)
n.1200T>A
n.1185T>A
10g.49524324C>ACA376752937ERCC6c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.1189G>T
c.652+4093G>T (n.652+4093G>T)
n.1199G>T
n.1184G>T
10g.49524324C>GCA376752936ERCC6c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.1189G>C
c.652+4093G>C (n.652+4093G>C)
n.1199G>C
n.1184G>C
10g.49524324C>TCA376752933ERCC6c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.1189G>A
c.652+4093G>A (n.652+4093G>A)
n.1199G>A
n.1184G>A
10g.49524325C>ACA376752941ERCC6c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1188G>T
c.652+4092G>T (n.652+4092G>T)
n.1198G>T
n.1183G>T
10g.49524325C>GCA376752940ERCC6c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1188G>C
c.652+4092G>C (n.652+4092G>C)
n.1198G>C
n.1183G>C
10g.49524325C>TCA376752942ERCC6c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1188G>A
c.652+4092G>A (n.652+4092G>A)
n.1198G>A
n.1183G>A
10g.49524326C>ACA376752943ERCC6c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.1187G>T
c.652+4091G>T (n.652+4091G>T)
n.1197G>T
n.1182G>T
10g.49524326C>GCA376752945ERCC6c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.1187G>C
c.652+4091G>C (n.652+4091G>C)
n.1197G>C
n.1182G>C
10g.49524326C>TCA469790684ERCC6c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.1187G>A
c.652+4091G>A (n.652+4091G>A)
n.1197G>A
n.1182G>A
 gnomAD v4
10g.49524327T>ACA376752946ERCC6c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1186A>T
c.652+4090A>T (n.652+4090A>T)
n.1196A>T
n.1181A>T
10g.49524327T>CCA376752947ERCC6c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1186A>G
c.652+4090A>G (n.652+4090A>G)
n.1196A>G
n.1181A>G
10g.49524327T>GCA376752949ERCC6c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1186A>C
c.652+4090A>C (n.652+4090A>C)
n.1196A>C
n.1181A>C
10g.49524328C>ACA376752950ERCC6c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1185G>T
c.652+4089G>T (n.652+4089G>T)
n.1195G>T
n.1180G>T
10g.49524328C=CA1908763650ERCC6c.1102G= (p.Glu368=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1185G=
c.652+4089G= (n.652+4089G=)
n.1195G=
n.1180G=
10g.49524328C>GCA376752952ERCC6c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1185G>C
c.652+4089G>C (n.652+4089G>C)
n.1195G>C
n.1180G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524328C>TCA376752953ERCC6c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1185G>A
c.652+4089G>A (n.652+4089G>A)
n.1195G>A
n.1180G>A
10g.49524329A>CCA469790698ERCC6c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1184T>G
c.652+4088T>G (n.652+4088T>G)
n.1194T>G
n.1179T>G
10g.49524329A>GCA469790696ERCC6c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1184T>C
c.652+4088T>C (n.652+4088T>C)
n.1194T>C
n.1179T>C
10g.49524329A>TCA469790694ERCC6c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1184T>A
c.652+4088T>A (n.652+4088T>A)
n.1194T>A
n.1179T>A
10g.49524331_49524332delCA2697558337ERCC6c.1100_1101del (p.Ser367Ter)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
n.1183_1184del
c.652+4087_652+4088del (n.652+4087_652+4088del)
n.1193_1194del
n.1178_1179del
 ClinVar
10g.49524330G>ACA376752955ERCC6c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1183C>T
c.652+4087C>T (n.652+4087C>T)
n.1193C>T
n.1178C>T
10g.49524330G>CCA376752957ERCC6c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1183C>G
c.652+4087C>G (n.652+4087C>G)
n.1193C>G
n.1178C>G
10g.49524330G>TCA376752958ERCC6c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1183C>A
c.652+4087C>A (n.652+4087C>A)
n.1193C>A
n.1178C>A
10g.49524331A=CA1908763654ERCC6c.1099T= (p.Ser367=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.1182T=
c.652+4086T= (n.652+4086T=)
n.1192T=
n.1177T=
10g.49524331A>CCA376752959ERCC6c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1182T>G
c.652+4086T>G (n.652+4086T>G)
n.1192T>G
n.1177T>G
10g.49524331A>GCA376752961ERCC6c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1182T>C
c.652+4086T>C (n.652+4086T>C)
n.1192T>C
n.1177T>C
 dbSNP
10g.49524331A>TCA376752962ERCC6c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1182T>A
c.652+4086T>A (n.652+4086T>A)
n.1192T>A
n.1177T>A
10g.49524332G>ACA469790703ERCC6c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1181C>T
c.652+4085C>T (n.652+4085C>T)
n.1191C>T
n.1176C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524332G>CCA376752964ERCC6c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1181C>G
c.652+4085C>G (n.652+4085C>G)
n.1191C>G
n.1176C>G
10g.49524332G=CA1908763659ERCC6c.1098C= (p.Asp366=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.1181C=
c.652+4085C= (n.652+4085C=)
n.1191C=
n.1176C=
10g.49524332G>TCA376752965ERCC6c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1181C>A
c.652+4085C>A (n.652+4085C>A)
n.1191C>A
n.1176C>A
10g.49524333T>ACA376752966ERCC6c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1180A>T
c.652+4084A>T (n.652+4084A>T)
n.1190A>T
n.1175A>T
10g.49524333T>CCA376752968ERCC6c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1180A>G
c.652+4084A>G (n.652+4084A>G)
n.1190A>G
n.1175A>G
10g.49524333T>GCA376752970ERCC6c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1180A>C
c.652+4084A>C (n.652+4084A>C)
n.1190A>C
n.1175A>C
10g.49524334C>ACA376752971ERCC6c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1179G>T
c.652+4083G>T (n.652+4083G>T)
n.1189G>T
n.1174G>T
10g.49524334C>GCA376752973ERCC6c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1179G>C
c.652+4083G>C (n.652+4083G>C)
n.1189G>C
n.1174G>C
10g.49524334C>TCA376752974ERCC6c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1179G>A
c.652+4083G>A (n.652+4083G>A)
n.1189G>A
n.1174G>A
10g.49524335T>ACA469790714ERCC6c.1095A>T (p.Gly365=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1178A>T
c.652+4082A>T (n.652+4082A>T)
n.1188A>T
n.1173A>T
10g.49524335T>CCA469790712ERCC6c.1095A>G (p.Gly365=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1178A>G
c.652+4082A>G (n.652+4082A>G)
n.1188A>G
n.1173A>G
10g.49524335T>GCA469790710ERCC6c.1095A>C (p.Gly365=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1178A>C
c.652+4082A>C (n.652+4082A>C)
n.1188A>C
n.1173A>C
10g.49524336C>ACA376752976ERCC6c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.1177G>T
c.652+4081G>T (n.652+4081G>T)
n.1187G>T
n.1172G>T
10g.49524336C>GCA376752977ERCC6c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.1177G>C
c.652+4081G>C (n.652+4081G>C)
n.1187G>C
n.1172G>C
10g.49524336C>TCA376752980ERCC6c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.1177G>A
c.652+4081G>A (n.652+4081G>A)
n.1187G>A
n.1172G>A
10g.49524337C>ACA376752981ERCC6c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1176G>T
c.652+4080G>T (n.652+4080G>T)
n.1186G>T
n.1171G>T
10g.49524337C>GCA376752982ERCC6c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1176G>C
c.652+4080G>C (n.652+4080G>C)
n.1186G>C
n.1171G>C
10g.49524337C>TCA376752983ERCC6c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1176G>A
c.652+4080G>A (n.652+4080G>A)
n.1186G>A
n.1171G>A
10g.49524338C>ACA376752985ERCC6c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1175G>T
c.652+4079G>T (n.652+4079G>T)
n.1185G>T
n.1170G>T
10g.49524338C=CA1908763663ERCC6c.1092G= (p.Glu364=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.1175G=
c.652+4079G= (n.652+4079G=)
n.1185G=
n.1170G=
10g.49524338C>GCA376752987ERCC6c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1175G>C
c.652+4079G>C (n.652+4079G>C)
n.1185G>C
n.1170G>C
10g.49524338C>TCA469790721ERCC6c.1092G>A (p.Glu364=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1175G>A
c.652+4079G>A (n.652+4079G>A)
n.1185G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524339T>ACA376752990ERCC6c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1174A>T
c.652+4078A>T (n.652+4078A>T)
n.1184A>T
n.1169A>T
10g.49524339T>CCA376752992ERCC6c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1174A>G
c.652+4078A>G (n.652+4078A>G)
n.1184A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
10g.49524339T>GCA376752994ERCC6c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1174A>C
c.652+4078A>C (n.652+4078A>C)
n.1184A>C
n.1169A>C
10g.49524340C>ACA376752996ERCC6c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1173G>T
c.652+4077G>T (n.652+4077G>T)
n.1183G>T
n.1168G>T
10g.49524340C>GCA376752998ERCC6c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1173G>C
c.652+4077G>C (n.652+4077G>C)
n.1183G>C
n.1168G>C
10g.49524340C>TCA376753001ERCC6c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1173G>A
c.652+4077G>A (n.652+4077G>A)
n.1183G>A
n.1168G>A
10g.49524341T>ACA469790737ERCC6c.1089A>T (p.Ala363=)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1172A>T
c.652+4076A>T (n.652+4076A>T)
n.1182A>T
n.1167A>T
10g.49524341T>CCA469790736ERCC6c.1089A>G (p.Ala363=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1172A>G
c.652+4076A>G (n.652+4076A>G)
n.1182A>G
n.1167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524341T>GCA469790735ERCC6c.1089A>C (p.Ala363=)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1172A>C
c.652+4076A>C (n.652+4076A>C)
n.1182A>C
n.1167A>C
10g.49524341T=CA1908763669ERCC6c.1089A= (p.Ala363=)
c.*718A= (n.*718A=)
n.1172A=
c.652+4076A= (n.652+4076A=)
n.1182A=
n.1167A=
10g.49524342G>ACA376753003ERCC6c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1171C>T
c.652+4075C>T (n.652+4075C>T)
n.1181C>T
n.1166C>T
 dbSNP
10g.49524342G>CCA376753006ERCC6c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1171C>G
c.652+4075C>G (n.652+4075C>G)
n.1181C>G
n.1166C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524342G=CA1908763673ERCC6c.1088C= (p.Ala363=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.1171C=
c.652+4075C= (n.652+4075C=)
n.1181C=
n.1166C=
10g.49524342G>TCA376753007ERCC6c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1171C>A
c.652+4075C>A (n.652+4075C>A)
n.1181C>A
n.1166C>A
10g.49524343C>ACA376753009ERCC6c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1170G>T
c.652+4074G>T (n.652+4074G>T)
n.1180G>T
n.1165G>T
10g.49524343C=CA1908763677ERCC6c.1087G= (p.Ala363=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.1170G=
c.652+4074G= (n.652+4074G=)
n.1180G=
n.1165G=
10g.49524343C>GCA376753012ERCC6c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1170G>C
c.652+4074G>C (n.652+4074G>C)
n.1180G>C
n.1165G>C
10g.49524343C>TCA206620326ERCC6c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1170G>A
c.652+4074G>A (n.652+4074G>A)
n.1180G>A
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524344C>ACA376753019ERCC6c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1169G>T
c.652+4073G>T (n.652+4073G>T)
n.1179G>T
n.1164G>T
10g.49524344C=CA1908763681ERCC6c.1086G= (p.Glu362=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.1169G=
c.652+4073G= (n.652+4073G=)
n.1179G=
n.1164G=
10g.49524344C>GCA206620329ERCC6c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1169G>C
c.652+4073G>C (n.652+4073G>C)
n.1179G>C
n.1164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524344C>TCA5496393ERCC6c.1086G>A (p.Glu362=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1169G>A
c.652+4073G>A (n.652+4073G>A)
n.1179G>A
n.1164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524345T>ACA376753024ERCC6c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1168A>T
c.652+4072A>T (n.652+4072A>T)
n.1178A>T
n.1163A>T
10g.49524345T>CCA376753026ERCC6c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1168A>G
c.652+4072A>G (n.652+4072A>G)
n.1178A>G
n.1163A>G
10g.49524345T>GCA376753029ERCC6c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1168A>C
c.652+4072A>C (n.652+4072A>C)
n.1178A>C
n.1163A>C
10g.49524346C>ACA376753032ERCC6c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1167G>T
c.652+4071G>T (n.652+4071G>T)
n.1177G>T
n.1162G>T
10g.49524346C>GCA376753033ERCC6c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1167G>C
c.652+4071G>C (n.652+4071G>C)
n.1177G>C
n.1162G>C
10g.49524346C>TCA376753035ERCC6c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1167G>A
c.652+4071G>A (n.652+4071G>A)
n.1177G>A
n.1162G>A
10g.49524347T>ACA469790755ERCC6c.1083A>T (p.Pro361=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1166A>T
c.652+4070A>T (n.652+4070A>T)
n.1176A>T
n.1161A>T
10g.49524347T>CCA469790753ERCC6c.1083A>G (p.Pro361=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1166A>G
c.652+4070A>G (n.652+4070A>G)
n.1176A>G
n.1161A>G
10g.49524347T>GCA469790752ERCC6c.1083A>C (p.Pro361=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1166A>C
c.652+4070A>C (n.652+4070A>C)
n.1176A>C
n.1161A>C
10g.49524348G>ACA5496394ERCC6c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1165C>T
c.652+4069C>T (n.652+4069C>T)
n.1175C>T
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524348G>CCA376753040ERCC6c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1165C>G
c.652+4069C>G (n.652+4069C>G)
n.1175C>G
n.1160C>G
10g.49524348G=CA1908763691ERCC6c.1082C= (p.Pro361=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.1165C=
c.652+4069C= (n.652+4069C=)
n.1175C=
n.1160C=
10g.49524348G>TCA376753039ERCC6c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1165C>A
c.652+4069C>A (n.652+4069C>A)
n.1175C>A
n.1160C>A
10g.49524349G>ACA376753042ERCC6c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1164C>T
c.652+4068C>T (n.652+4068C>T)
n.1174C>T
n.1159C>T
10g.49524349G>CCA376753044ERCC6c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1164C>G
c.652+4068C>G (n.652+4068C>G)
n.1174C>G
n.1159C>G
10g.49524349G=CA1908763694ERCC6c.1081C= (p.Pro361=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1164C=
c.652+4068C= (n.652+4068C=)
n.1174C=
n.1159C=
10g.49524349G>TCA376753046ERCC6c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1164C>A
c.652+4068C>A (n.652+4068C>A)
n.1174C>A
n.1159C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524350C>ACA376753048ERCC6c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1163G>T
c.652+4067G>T (n.652+4067G>T)
n.1173G>T
n.1158G>T
10g.49524350C>GCA376753050ERCC6c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1163G>C
c.652+4067G>C (n.652+4067G>C)
n.1173G>C
n.1158G>C
10g.49524350C>TCA469790758ERCC6c.1080G>A (p.Arg360=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1163G>A
c.652+4067G>A (n.652+4067G>A)
n.1173G>A
n.1158G>A
10g.49524351C>ACA376753053ERCC6c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1162G>T
c.652+4066G>T (n.652+4066G>T)
n.1172G>T
n.1157G>T
10g.49524351C=CA1908763697ERCC6c.1079G= (p.Arg360=)
c.*708G= (n.*708G=)
n.1162G=
c.652+4066G= (n.652+4066G=)
n.1172G=
n.1157G=
10g.49524351C>GCA376753055ERCC6c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1162G>C
c.652+4066G>C (n.652+4066G>C)
n.1172G>C
n.1157G>C
10g.49524351C>TCA376753052ERCC6c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1162G>A
c.652+4066G>A (n.652+4066G>A)
n.1172G>A
n.1157G>A
 dbSNP
10g.49524352T>ACA376753057ERCC6c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1161A>T
c.652+4065A>T (n.652+4065A>T)
n.1171A>T
n.1156A>T
10g.49524352T>CCA376753059ERCC6c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1161A>G
c.652+4065A>G (n.652+4065A>G)
n.1171A>G
n.1156A>G
10g.49524352T>GCA469790765ERCC6c.1078A>C (p.Arg360=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1161A>C
c.652+4065A>C (n.652+4065A>C)
n.1171A>C
n.1156A>C
10g.49524353C>ACA376753062ERCC6c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1160G>T
c.652+4064G>T (n.652+4064G>T)
n.1170G>T
n.1155G>T
10g.49524353C>GCA376753067ERCC6c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1160G>C
c.652+4064G>C (n.652+4064G>C)
n.1170G>C
n.1155G>C
10g.49524353C>TCA376753064ERCC6c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1160G>A
c.652+4064G>A (n.652+4064G>A)
n.1170G>A
n.1155G>A
10g.49524354A>CCA376753076ERCC6c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1159T>G
c.652+4063T>G (n.652+4063T>G)
n.1169T>G
n.1154T>G
10g.49524354A>GCA376753078ERCC6c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1159T>C
c.652+4063T>C (n.652+4063T>C)
n.1169T>C
n.1154T>C
 dbSNP
10g.49524354A>TCA376753080ERCC6c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1159T>A
c.652+4063T>A (n.652+4063T>A)
n.1169T>A
n.1154T>A
10g.49524355T>ACA376753083ERCC6c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1158A>T
c.652+4062A>T (n.652+4062A>T)
n.1168A>T
n.1153A>T
10g.49524355T>CCA376753086ERCC6c.1075A>G (p.Met359Val)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1158A>G
c.652+4062A>G (n.652+4062A>G)
n.1168A>G
n.1153A>G
 dbSNP
10g.49524355T>GCA376753091ERCC6c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1158A>C
c.652+4062A>C (n.652+4062A>C)
n.1168A>C
n.1153A>C
10g.49524355T=CA1908763699ERCC6c.1075A= (p.Met359=)
c.*704A= (n.*704A=)
n.1158A=
c.652+4062A= (n.652+4062A=)
n.1168A=
n.1153A=
10g.49524356G>ACA469790770ERCC6c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1157C>T
c.652+4061C>T (n.652+4061C>T)
n.1167C>T
n.1152C>T
10g.49524356G>CCA376753092ERCC6c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1157C>G
c.652+4061C>G (n.652+4061C>G)
n.1167C>G
n.1152C>G
10g.49524356G>TCA376753094ERCC6c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1157C>A
c.652+4061C>A (n.652+4061C>A)
n.1167C>A
n.1152C>A
10g.49524357T>ACA376753098ERCC6c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1156A>T
c.652+4060A>T (n.652+4060A>T)
n.1166A>T
n.1151A>T
10g.49524357T>CCA376753099ERCC6c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1156A>G
c.652+4060A>G (n.652+4060A>G)
n.1166A>G
n.1151A>G
10g.49524357T>GCA376753101ERCC6c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1156A>C
c.652+4060A>C (n.652+4060A>C)
n.1166A>C
n.1151A>C
10g.49524358C>ACA376753107ERCC6c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1155G>T
c.652+4059G>T (n.652+4059G>T)
n.1165G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
10g.49524358C>GCA376753105ERCC6c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1155G>C
c.652+4059G>C (n.652+4059G>C)
n.1165G>C
n.1150G>C
10g.49524358C>TCA376753104ERCC6c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1155G>A
c.652+4059G>A (n.652+4059G>A)
n.1165G>A
n.1150G>A
10g.49524359delCA2695212000ERCC6c.1071del (p.Asp358ThrfsTer2)
c.*700del (n.*700del)
n.1154del
c.652+4058del (n.652+4058del)
n.1164del
n.1149del
10g.49524359T>ACA469790779ERCC6c.1071A>T (p.Ser357=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1154A>T
c.652+4058A>T (n.652+4058A>T)
n.1164A>T
n.1149A>T
10g.49524359T>CCA469790778ERCC6c.1071A>G (p.Ser357=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1154A>G
c.652+4058A>G (n.652+4058A>G)
n.1164A>G
n.1149A>G
10g.49524359T>GCA469790775ERCC6c.1071A>C (p.Ser357=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1154A>C
c.652+4058A>C (n.652+4058A>C)
n.1164A>C
n.1149A>C
10g.49524360G>ACA376753110ERCC6c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1153C>T
c.652+4057C>T (n.652+4057C>T)
n.1163C>T
n.1148C>T
 gnomAD v4
10g.49524360G>CCA376753111ERCC6c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1153C>G
c.652+4057C>G (n.652+4057C>G)
n.1163C>G
n.1148C>G
10g.49524360G>TCA376753114ERCC6c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1153C>A
c.652+4057C>A (n.652+4057C>A)
n.1163C>A
n.1148C>A
10g.49524361A>CCA376753118ERCC6c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1152T>G
c.652+4056T>G (n.652+4056T>G)
n.1162T>G
n.1147T>G
 gnomAD v4
10g.49524361A>GCA376753119ERCC6c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1152T>C
c.652+4056T>C (n.652+4056T>C)
n.1162T>C
n.1147T>C
10g.49524361A>TCA376753121ERCC6c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1152T>A
c.652+4056T>A (n.652+4056T>A)
n.1162T>A
n.1147T>A
10g.49524362C>ACA376753123ERCC6c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1151G>T
c.652+4055G>T (n.652+4055G>T)
n.1161G>T
n.1146G>T
10g.49524362C=CA1908763703ERCC6c.1068G= (p.Glu356=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.1151G=
c.652+4055G= (n.652+4055G=)
n.1161G=
n.1146G=
10g.49524362C>GCA376753126ERCC6c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1151G>C
c.652+4055G>C (n.652+4055G>C)
n.1161G>C
n.1146G>C
10g.49524362C>TCA5496395ERCC6c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1151G>A
c.652+4055G>A (n.652+4055G>A)
n.1161G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524363T>ACA376753129ERCC6c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1150A>T
c.652+4054A>T (n.652+4054A>T)
n.1160A>T
n.1145A>T
10g.49524363T>CCA376753130ERCC6c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1150A>G
c.652+4054A>G (n.652+4054A>G)
n.1160A>G
n.1145A>G
10g.49524363T>GCA376753133ERCC6c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1150A>C
c.652+4054A>C (n.652+4054A>C)
n.1160A>C
n.1145A>C
10g.49524364C>ACA376753138ERCC6c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1149G>T
c.652+4053G>T (n.652+4053G>T)
n.1159G>T
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524364C=CA1908763713ERCC6c.1066G= (p.Glu356=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1149G=
c.652+4053G= (n.652+4053G=)
n.1159G=
n.1144G=
10g.49524364C>GCA376753137ERCC6c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1149G>C
c.652+4053G>C (n.652+4053G>C)
n.1159G>C
n.1144G>C
10g.49524364C>TCA376753134ERCC6c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1149G>A
c.652+4053G>A (n.652+4053G>A)
n.1159G>A
n.1144G>A
 dbSNP
10g.49524365_49524366delCA2574544986ERCC6c.1065_1066del (p.Trp355Ter)
c.*694_*695del (n.*694_*695del)
n.1148_1149del
c.652+4052_652+4053del (n.652+4052_652+4053del)
n.1158_1159del
n.1143_1144del
10g.49524365C>ACA376753141ERCC6c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1148G>T
c.652+4052G>T (n.652+4052G>T)
n.1158G>T
n.1143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524365C=CA1908763718ERCC6c.1065G= (p.Trp355=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1148G=
c.652+4052G= (n.652+4052G=)
n.1158G=
n.1143G=
10g.49524365C>GCA376753144ERCC6c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1148G>C
c.652+4052G>C (n.652+4052G>C)
n.1158G>C
n.1143G>C
10g.49524365C>TCA376753146ERCC6c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1148G>A
c.652+4052G>A (n.652+4052G>A)
n.1158G>A
n.1143G>A
10g.49524366C>ACA376753149ERCC6c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1147G>T
c.652+4051G>T (n.652+4051G>T)
n.1157G>T
n.1142G>T
10g.49524366C>GCA376753150ERCC6c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1147G>C
c.652+4051G>C (n.652+4051G>C)
n.1157G>C
n.1142G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524366C>TCA376753152ERCC6c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.1147G>A
c.652+4051G>A (n.652+4051G>A)
n.1157G>A
n.1142G>A
10g.49524367A>CCA376753154ERCC6c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1146T>G
c.652+4050T>G (n.652+4050T>G)
n.1156T>G
n.1141T>G
10g.49524367A>GCA376753156ERCC6c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1146T>C
c.652+4050T>C (n.652+4050T>C)
n.1156T>C
n.1141T>C
10g.49524367A>TCA376753158ERCC6c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1146T>A
c.652+4050T>A (n.652+4050T>A)
n.1156T>A
n.1141T>A
10g.49524368A=CA1908763727ERCC6c.1062T= (p.Pro354=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.1145T=
c.652+4049T= (n.652+4049T=)
n.1155T=
n.1140T=
10g.49524368A>CCA469790799ERCC6c.1062T>G (p.Pro354=)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1145T>G
c.652+4049T>G (n.652+4049T>G)
n.1155T>G
n.1140T>G
10g.49524368A>GCA5496396ERCC6c.1062T>C (p.Pro354=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1145T>C
c.652+4049T>C (n.652+4049T>C)
n.1155T>C
n.1140T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524368A>TCA469790795ERCC6c.1062T>A (p.Pro354=)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1145T>A
c.652+4049T>A (n.652+4049T>A)
n.1155T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524369G>ACA376753162ERCC6c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1144C>T
c.652+4048C>T (n.652+4048C>T)
n.1154C>T
n.1139C>T
 gnomAD v4
10g.49524369G>CCA376753164ERCC6c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1144C>G
c.652+4048C>G (n.652+4048C>G)
n.1154C>G
n.1139C>G
10g.49524369G>TCA376753166ERCC6c.1061C>A (p.Pro354His)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1144C>A
c.652+4048C>A (n.652+4048C>A)
n.1154C>A
n.1139C>A
10g.49524370G>ACA376753174ERCC6c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1143C>T
c.652+4047C>T (n.652+4047C>T)
n.1153C>T
n.1138C>T
10g.49524370G>CCA376753168ERCC6c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1143C>G
c.652+4047C>G (n.652+4047C>G)
n.1153C>G
n.1138C>G
10g.49524370G>TCA376753171ERCC6c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1143C>A
c.652+4047C>A (n.652+4047C>A)
n.1153C>A
n.1138C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524371T>ACA376753176ERCC6c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1142A>T
c.652+4046A>T (n.652+4046A>T)
n.1152A>T
n.1137A>T
10g.49524371T>CCA469790803ERCC6c.1059A>G (p.Arg353=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1142A>G
c.652+4046A>G (n.652+4046A>G)
n.1152A>G
n.1137A>G
10g.49524371T>GCA376753177ERCC6c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1142A>C
c.652+4046A>C (n.652+4046A>C)
n.1152A>C
n.1137A>C
10g.49524371_49524374delinsTCTCCA1908763738ERCC6c.1056_1059delinsGAGA (p.Arg352=)
c.*685_*688delinsGAGA (n.*685_*688delinsGAGA)
n.1139_1142delinsGAGA
c.652+4043_652+4046delinsGAGA (n.652+4043_652+4046delinsGAGA)
n.1149_1152delinsGAGA
n.1134_1137delinsGAGA
10g.49524372C>ACA376753180ERCC6c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1141G>T
c.652+4045G>T (n.652+4045G>T)
n.1151G>T
n.1136G>T
 gnomAD v4
10g.49524372C>GCA376753181ERCC6c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.1141G>C
c.652+4045G>C (n.652+4045G>C)
n.1151G>C
n.1136G>C
10g.49524372C>TCA376753183ERCC6c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1141G>A
c.652+4045G>A (n.652+4045G>A)
n.1151G>A
n.1136G>A
10g.49524374_49524376delCA666049436ERCC6c.1056_1058del (p.Arg353del)
c.*685_*687del (n.*685_*687del)
n.1139_1141del
c.652+4043_652+4045del (n.652+4043_652+4045del)
n.1149_1151del
n.1134_1136del
 dbSNP
10g.49524373T>ACA376753185ERCC6c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1140A>T
c.652+4044A>T (n.652+4044A>T)
n.1150A>T
n.1135A>T
10g.49524373T>CCA376753187ERCC6c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1140A>G
c.652+4044A>G (n.652+4044A>G)
n.1150A>G
n.1135A>G
10g.49524373T>GCA469790807ERCC6c.1057A>C (p.Arg353=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1140A>C
c.652+4044A>C (n.652+4044A>C)
n.1150A>C
n.1135A>C
10g.49524374C>ACA376753189ERCC6c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1139G>T
c.652+4043G>T (n.652+4043G>T)
n.1149G>T
n.1134G>T
10g.49524374C>GCA376753190ERCC6c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1139G>C
c.652+4043G>C (n.652+4043G>C)
n.1149G>C
n.1134G>C
10g.49524374C>TCA469790808ERCC6c.1056G>A (p.Arg352=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1139G>A
c.652+4043G>A (n.652+4043G>A)
n.1149G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4
10g.49524375C>ACA376753193ERCC6c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1138G>T
c.652+4042G>T (n.652+4042G>T)
n.1148G>T
n.1133G>T
10g.49524375C>GCA376753195ERCC6c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1138G>C
c.652+4042G>C (n.652+4042G>C)
n.1148G>C
n.1133G>C
10g.49524375C>TCA376753196ERCC6c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1138G>A
c.652+4042G>A (n.652+4042G>A)
n.1148G>A
n.1133G>A
10g.49524376T>ACA376753200ERCC6c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1137A>T
c.652+4041A>T (n.652+4041A>T)
n.1147A>T
n.1132A>T
10g.49524376T>CCA206620339ERCC6c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1137A>G
c.652+4041A>G (n.652+4041A>G)
n.1147A>G
n.1132A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524376T>GCA469790862ERCC6c.1054A>C (p.Arg352=)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1137A>C
c.652+4041A>C (n.652+4041A>C)
n.1147A>C
n.1132A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524376T=CA1908763743ERCC6c.1054A= (p.Arg352=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.1137A=
c.652+4041A= (n.652+4041A=)
n.1147A=
n.1132A=
10g.49524377T>ACA469790865ERCC6c.1053A>T (p.Ala351=)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1136A>T
c.652+4040A>T (n.652+4040A>T)
n.1146A>T
n.1131A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524377T>CCA469790864ERCC6c.1053A>G (p.Ala351=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1136A>G
c.652+4040A>G (n.652+4040A>G)
n.1146A>G
n.1131A>G
 gnomAD v4
10g.49524377T>GCA469790863ERCC6c.1053A>C (p.Ala351=)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1136A>C
c.652+4040A>C (n.652+4040A>C)
n.1146A>C
n.1131A>C
10g.49524377T=CA1908763744ERCC6c.1053A= (p.Ala351=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.1136A=
c.652+4040A= (n.652+4040A=)
n.1146A=
n.1131A=
10g.49524378G>ACA376753202ERCC6c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1135C>T
c.652+4039C>T (n.652+4039C>T)
n.1145C>T
n.1130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524378G>CCA376753204ERCC6c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1135C>G
c.652+4039C>G (n.652+4039C>G)
n.1145C>G
n.1130C>G
10g.49524378G=CA1908763747ERCC6c.1052C= (p.Ala351=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1135C=
c.652+4039C= (n.652+4039C=)
n.1145C=
n.1130C=
10g.49524378G>TCA5496397ERCC6c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1135C>A
c.652+4039C>A (n.652+4039C>A)
n.1145C>A
n.1130C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524379C>ACA376753209ERCC6c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1134G>T
c.652+4038G>T (n.652+4038G>T)
n.1144G>T
n.1129G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524379C=CA1908763751ERCC6c.1051G= (p.Ala351=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.1134G=
c.652+4038G= (n.652+4038G=)
n.1144G=
n.1129G=
10g.49524379C>GCA376753211ERCC6c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1134G>C
c.652+4038G>C (n.652+4038G>C)
n.1144G>C
n.1129G>C
10g.49524379C>TCA376753212ERCC6c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1134G>A
c.652+4038G>A (n.652+4038G>A)
n.1144G>A
n.1129G>A
10g.49524380C>ACA376753218ERCC6c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1133G>T
c.652+4037G>T (n.652+4037G>T)
n.1143G>T
n.1128G>T
10g.49524380C=CA1908763756ERCC6c.1050G= (p.Lys350=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.1133G=
c.652+4037G= (n.652+4037G=)
n.1143G=
n.1128G=
10g.49524380C>GCA376753215ERCC6c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1133G>C
c.652+4037G>C (n.652+4037G>C)
n.1143G>C
n.1128G>C
 gnomAD v4
10g.49524380C>TCA469790868ERCC6c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1133G>A
c.652+4037G>A (n.652+4037G>A)
n.1143G>A
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524381T>ACA376753221ERCC6c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1132A>T
c.652+4036A>T (n.652+4036A>T)
n.1142A>T
n.1127A>T
10g.49524381T>CCA376753223ERCC6c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1132A>G
c.652+4036A>G (n.652+4036A>G)
n.1142A>G
n.1127A>G
10g.49524381T>GCA376753225ERCC6c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1132A>C
c.652+4036A>C (n.652+4036A>C)
n.1142A>C
n.1127A>C
10g.49524382T>ACA376753228ERCC6c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1131A>T
c.652+4035A>T (n.652+4035A>T)
n.1141A>T
n.1126A>T
10g.49524382T>CCA376753230ERCC6c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1131A>G
c.652+4035A>G (n.652+4035A>G)
n.1141A>G
n.1126A>G
10g.49524382T>GCA376753234ERCC6c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1131A>C
c.652+4035A>C (n.652+4035A>C)
n.1141A>C
n.1126A>C
10g.49524383T>ACA469790873ERCC6c.1047A>T (p.Pro349=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1130A>T
c.652+4034A>T (n.652+4034A>T)
n.1140A>T
n.1125A>T
10g.49524383T>CCA469790872ERCC6c.1047A>G (p.Pro349=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1130A>G
c.652+4034A>G (n.652+4034A>G)
n.1140A>G
n.1125A>G
 gnomAD v4
10g.49524383T>GCA469790871ERCC6c.1047A>C (p.Pro349=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1130A>C
c.652+4034A>C (n.652+4034A>C)
n.1140A>C
n.1125A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524383T=CA1908763759ERCC6c.1047A= (p.Pro349=)
c.*676A= (n.*676A=)
n.1130A=
c.652+4034A= (n.652+4034A=)
n.1140A=
n.1125A=
10g.49524384G>ACA376753240ERCC6c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1129C>T
c.652+4033C>T (n.652+4033C>T)
n.1139C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524384G>CCA376753237ERCC6c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1129C>G
c.652+4033C>G (n.652+4033C>G)
n.1139C>G
n.1124C>G
10g.49524384G=CA1908763763ERCC6c.1046C= (p.Pro349=)
c.*675C= (n.*675C=)
n.1129C=
c.652+4033C= (n.652+4033C=)
n.1139C=
n.1124C=
10g.49524384G>TCA376753238ERCC6c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1129C>A
c.652+4033C>A (n.652+4033C>A)
n.1139C>A
n.1124C>A
10g.49524385G>ACA376753242ERCC6c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1128C>T
c.652+4032C>T (n.652+4032C>T)
n.1138C>T
n.1123C>T
 dbSNP
10g.49524385G>CCA376753243ERCC6c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1128C>G
c.652+4032C>G (n.652+4032C>G)
n.1138C>G
n.1123C>G
10g.49524385G=CA1908763765ERCC6c.1045C= (p.Pro349=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1128C=
c.652+4032C= (n.652+4032C=)
n.1138C=
n.1123C=
10g.49524385G>TCA376753245ERCC6c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1128C>A
c.652+4032C>A (n.652+4032C>A)
n.1138C>A
n.1123C>A
10g.49524386C>ACA376753246ERCC6c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1127G>T
c.652+4031G>T (n.652+4031G>T)
n.1137G>T
n.1122G>T
10g.49524386C>GCA376753248ERCC6c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1127G>C
c.652+4031G>C (n.652+4031G>C)
n.1137G>C
n.1122G>C
10g.49524386C>TCA469790877ERCC6c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1127G>A
c.652+4031G>A (n.652+4031G>A)
n.1137G>A
n.1122G>A
 dbSNP
10g.49524387A>CCA376753249ERCC6c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1126T>G
c.652+4030T>G (n.652+4030T>G)
n.1136T>G
n.1121T>G
10g.49524387A>GCA376753251ERCC6c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1126T>C
c.652+4030T>C (n.652+4030T>C)
n.1136T>C
n.1121T>C
10g.49524387A>TCA376753252ERCC6c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1126T>A
c.652+4030T>A (n.652+4030T>A)
n.1136T>A
n.1121T>A
10g.49524388A>CCA376753255ERCC6c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1125T>G
c.652+4029T>G (n.652+4029T>G)
n.1135T>G
n.1120T>G
10g.49524388A>GCA469790879ERCC6c.1042T>C (p.Leu348=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1125T>C
c.652+4029T>C (n.652+4029T>C)
n.1135T>C
n.1120T>C
10g.49524388A>TCA376753256ERCC6c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1125T>A
c.652+4029T>A (n.652+4029T>A)
n.1135T>A
n.1120T>A
10g.49524389T>ACA469790882ERCC6c.1041A>T (p.Gly347=)
c.*670A>T (n.*670A>T)
n.1124A>T
c.652+4028A>T (n.652+4028A>T)
n.1134A>T
n.1119A>T
10g.49524389T>CCA469790881ERCC6c.1041A>G (p.Gly347=)
c.*670A>G (n.*670A>G)
n.1124A>G
c.652+4028A>G (n.652+4028A>G)
n.1134A>G
n.1119A>G
 dbSNP
10g.49524389T>GCA469790880ERCC6c.1041A>C (p.Gly347=)
c.*670A>C (n.*670A>C)
n.1124A>C
c.652+4028A>C (n.652+4028A>C)
n.1134A>C
n.1119A>C
10g.49524389T=CA1908763768ERCC6c.1041A= (p.Gly347=)
c.*670A= (n.*670A=)
n.1124A=
c.652+4028A= (n.652+4028A=)
n.1134A=
n.1119A=
10g.49524390C>ACA376753258ERCC6c.1040G>T (p.Gly347Val)
c.*669G>T (n.*669G>T)
n.1123G>T
c.652+4027G>T (n.652+4027G>T)
n.1133G>T
n.1118G>T
10g.49524390C=CA1908763773ERCC6c.1040G= (p.Gly347=)
c.*669G= (n.*669G=)
n.1123G=
c.652+4027G= (n.652+4027G=)
n.1133G=
n.1118G=
10g.49524390C>GCA376753261ERCC6c.1040G>C (p.Gly347Ala)
c.*669G>C (n.*669G>C)
n.1123G>C
c.652+4027G>C (n.652+4027G>C)
n.1133G>C
n.1118G>C
 dbSNP
10g.49524390C>TCA376753263ERCC6c.1040G>A (p.Gly347Glu)
c.*669G>A (n.*669G>A)
n.1123G>A
c.652+4027G>A (n.652+4027G>A)
n.1133G>A
n.1118G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524392delCA2580081566ERCC6c.1040del (p.Gly347AspfsTer13)
c.*669del (n.*669del)
n.1123del
c.652+4027del (n.652+4027del)
n.1133del
n.1118del
 ClinVar
10g.49524391C>ACA376753266ERCC6c.1039G>T (p.Gly347Ter)
c.*668G>T (n.*668G>T)
n.1122G>T
c.652+4026G>T (n.652+4026G>T)
n.1132G>T
n.1117G>T
10g.49524391C>GCA376753268ERCC6c.1039G>C (p.Gly347Arg)
c.*668G>C (n.*668G>C)
n.1122G>C
c.652+4026G>C (n.652+4026G>C)
n.1132G>C
n.1117G>C
10g.49524391C>TCA376753267ERCC6c.1039G>A (p.Gly347Arg)
c.*668G>A (n.*668G>A)
n.1122G>A
c.652+4026G>A (n.652+4026G>A)
n.1132G>A
n.1117G>A
10g.49524392C>ACA469790888ERCC6c.1038G>T (p.Val346=)
c.*667G>T (n.*667G>T)
n.1121G>T
c.652+4025G>T (n.652+4025G>T)
n.1131G>T
n.1116G>T
10g.49524392C>GCA469790887ERCC6c.1038G>C (p.Val346=)
c.*667G>C (n.*667G>C)
n.1121G>C
c.652+4025G>C (n.652+4025G>C)
n.1131G>C
n.1116G>C
10g.49524392C>TCA469790886ERCC6c.1038G>A (p.Val346=)
c.*667G>A (n.*667G>A)
n.1121G>A
c.652+4025G>A (n.652+4025G>A)
n.1131G>A
n.1116G>A
10g.49524393A>CCA376753270ERCC6c.1037T>G (p.Val346Gly)
c.*666T>G (n.*666T>G)
n.1120T>G
c.652+4024T>G (n.652+4024T>G)
n.1130T>G
n.1115T>G
10g.49524393A>GCA376753271ERCC6c.1037T>C (p.Val346Ala)
c.*666T>C (n.*666T>C)
n.1120T>C
c.652+4024T>C (n.652+4024T>C)
n.1130T>C
n.1115T>C
10g.49524393A>TCA376753273ERCC6c.1037T>A (p.Val346Glu)
c.*666T>A (n.*666T>A)
n.1120T>A
c.652+4024T>A (n.652+4024T>A)
n.1130T>A
n.1115T>A
10g.49524394C>ACA376753275ERCC6c.1036G>T (p.Val346Leu)
c.*665G>T (n.*665G>T)
n.1119G>T
c.652+4023G>T (n.652+4023G>T)
n.1129G>T
n.1114G>T
10g.49524394C>GCA376753278ERCC6c.1036G>C (p.Val346Leu)
c.*665G>C (n.*665G>C)
n.1119G>C
c.652+4023G>C (n.652+4023G>C)
n.1129G>C
n.1114G>C
10g.49524394C>TCA376753280ERCC6c.1036G>A (p.Val346Met)
c.*665G>A (n.*665G>A)
n.1119G>A
c.652+4023G>A (n.652+4023G>A)
n.1129G>A
n.1114G>A
10g.49524395T>ACA376753282ERCC6c.1035A>T (p.Lys345Asn)
c.*664A>T (n.*664A>T)
n.1118A>T
c.652+4022A>T (n.652+4022A>T)
n.1128A>T
n.1113A>T
10g.49524395T>CCA5496398ERCC6c.1035A>G (p.Lys345=)
c.*664A>G (n.*664A>G)
n.1118A>G
c.652+4022A>G (n.652+4022A>G)
n.1128A>G
n.1113A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524395T>GCA5496399ERCC6c.1035A>C (p.Lys345Asn)
c.*664A>C (n.*664A>C)
n.1118A>C
c.652+4022A>C (n.652+4022A>C)
n.1128A>C
n.1113A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524395T=CA1908763776ERCC6c.1035A= (p.Lys345=)
c.*664A= (n.*664A=)
n.1118A=
c.652+4022A= (n.652+4022A=)
n.1128A=
n.1113A=
10g.49524395_49524396insACA913187421ERCC6c.1034_1035insT (p.Lys345AsnfsTer24)
c.*663_*664insT (n.*663_*664insT)
n.1117_1118insT
c.652+4021_652+4022insT (n.652+4021_652+4022insT)
n.1127_1128insT
n.1112_1113insT
 ClinVar dbSNP
10g.49524396T>ACA376753287ERCC6c.1034A>T (p.Lys345Ile)
c.*663A>T (n.*663A>T)
n.1117A>T
c.652+4021A>T (n.652+4021A>T)
n.1127A>T
n.1112A>T
10g.49524396T>CCA376753290ERCC6c.1034A>G (p.Lys345Arg)
c.*663A>G (n.*663A>G)
n.1117A>G
c.652+4021A>G (n.652+4021A>G)
n.1127A>G
n.1112A>G
 gnomAD v4
10g.49524396T>GCA376753291ERCC6c.1034A>C (p.Lys345Thr)
c.*663A>C (n.*663A>C)
n.1117A>C
c.652+4021A>C (n.652+4021A>C)
n.1127A>C
n.1112A>C
10g.49524397T>ACA376753294ERCC6c.1033A>T (p.Lys345Ter)
c.*662A>T (n.*662A>T)
n.1116A>T
c.652+4020A>T (n.652+4020A>T)
n.1126A>T
n.1111A>T
 ClinVar
10g.49524397T>CCA376753292ERCC6c.1033A>G (p.Lys345Glu)
c.*662A>G (n.*662A>G)
n.1116A>G
c.652+4020A>G (n.652+4020A>G)
n.1126A>G
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524397T>GCA376753293ERCC6c.1033A>C (p.Lys345Gln)
c.*662A>C (n.*662A>C)
n.1116A>C
c.652+4020A>C (n.652+4020A>C)
n.1126A>C
n.1111A>C
10g.49524397T=CA1908763789ERCC6c.1033A= (p.Lys345=)
c.*662A= (n.*662A=)
n.1116A=
c.652+4020A= (n.652+4020A=)
n.1126A=
n.1111A=
10g.49524398C>ACA469790897ERCC6c.1032G>T (p.Gly344=)
c.*661G>T (n.*661G>T)
n.1115G>T
c.652+4019G>T (n.652+4019G>T)
n.1125G>T
n.1110G>T
 ClinVar
10g.49524398C>GCA469790895ERCC6c.1032G>C (p.Gly344=)
c.*661G>C (n.*661G>C)
n.1115G>C
c.652+4019G>C (n.652+4019G>C)
n.1125G>C
n.1110G>C
 gnomAD v4
10g.49524398C>TCA469790894ERCC6c.1032G>A (p.Gly344=)
c.*661G>A (n.*661G>A)
n.1115G>A
c.652+4019G>A (n.652+4019G>A)
n.1125G>A
n.1110G>A
10g.49524399C>ACA376753295ERCC6c.1031G>T (p.Gly344Val)
c.*660G>T (n.*660G>T)
n.1114G>T
c.652+4018G>T (n.652+4018G>T)
n.1124G>T
n.1109G>T
10g.49524399C>GCA376753296ERCC6c.1031G>C (p.Gly344Ala)
c.*660G>C (n.*660G>C)
n.1114G>C
c.652+4018G>C (n.652+4018G>C)
n.1124G>C
n.1109G>C
10g.49524399C>TCA376753298ERCC6c.1031G>A (p.Gly344Glu)
c.*660G>A (n.*660G>A)
n.1114G>A
c.652+4018G>A (n.652+4018G>A)
n.1124G>A
n.1109G>A
 gnomAD v4
10g.49524400C>ACA376753300ERCC6c.1030G>T (p.Gly344Trp)
c.*659G>T (n.*659G>T)
n.1113G>T
c.652+4017G>T (n.652+4017G>T)
n.1123G>T
n.1108G>T
10g.49524400C>GCA376753305ERCC6c.1030G>C (p.Gly344Arg)
c.*659G>C (n.*659G>C)
n.1113G>C
c.652+4017G>C (n.652+4017G>C)
n.1123G>C
n.1108G>C
10g.49524400C>TCA376753307ERCC6c.1030G>A (p.Gly344Arg)
c.*659G>A (n.*659G>A)
n.1113G>A
c.652+4017G>A (n.652+4017G>A)
n.1123G>A
n.1108G>A
10g.49524401C>ACA376753311ERCC6c.1029G>T (p.Gln343His)
c.*658G>T (n.*658G>T)
n.1112G>T
c.652+4016G>T (n.652+4016G>T)
n.1122G>T
n.1107G>T
10g.49524401C>GCA376753313ERCC6c.1029G>C (p.Gln343His)
c.*658G>C (n.*658G>C)
n.1112G>C
c.652+4016G>C (n.652+4016G>C)
n.1122G>C
n.1107G>C
10g.49524401C>TCA469790900ERCC6c.1029G>A (p.Gln343=)
c.*658G>A (n.*658G>A)
n.1112G>A
c.652+4016G>A (n.652+4016G>A)
n.1122G>A
n.1107G>A
10g.49524402T>ACA376753318ERCC6c.1028A>T (p.Gln343Leu)
c.*657A>T (n.*657A>T)
n.1111A>T
c.652+4015A>T (n.652+4015A>T)
n.1121A>T
n.1106A>T
10g.49524402T>CCA376753319ERCC6c.1028A>G (p.Gln343Arg)
c.*657A>G (n.*657A>G)
n.1111A>G
c.652+4015A>G (n.652+4015A>G)
n.1121A>G
n.1106A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524402T>GCA376753320ERCC6c.1028A>C (p.Gln343Pro)
c.*657A>C (n.*657A>C)
n.1111A>C
c.652+4015A>C (n.652+4015A>C)
n.1121A>C
n.1106A>C
10g.49524402T=CA1908763794ERCC6c.1028A= (p.Gln343=)
c.*657A= (n.*657A=)
n.1111A=
c.652+4015A= (n.652+4015A=)
n.1121A=
n.1106A=
10g.49524403G>ACA376753324ERCC6c.1027C>T (p.Gln343Ter)
c.*656C>T (n.*656C>T)
n.1110C>T
c.652+4014C>T (n.652+4014C>T)
n.1120C>T
n.1105C>T
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524403G>CCA376753326ERCC6c.1027C>G (p.Gln343Glu)
c.*656C>G (n.*656C>G)
n.1110C>G
c.652+4014C>G (n.652+4014C>G)
n.1120C>G
n.1105C>G
10g.49524403G>TCA376753325ERCC6c.1027C>A (p.Gln343Lys)
c.*656C>A (n.*656C>A)
n.1110C>A
c.652+4014C>A (n.652+4014C>A)
n.1120C>A
n.1105C>A
10g.49524404delCA2609139855ERCC6c.1027del (p.Gln343ArgfsTer17)
c.*656del (n.*656del)
n.1110del
c.652+4014del (n.652+4014del)
n.1120del
n.1105del
 gnomAD v4
10g.49524404G>ACA469790904ERCC6c.1026C>T (p.Phe342=)
c.*655C>T (n.*655C>T)
n.1109C>T
c.652+4013C>T (n.652+4013C>T)
n.1119C>T
n.1104C>T
10g.49524404G>CCA376753327ERCC6c.1026C>G (p.Phe342Leu)
c.*655C>G (n.*655C>G)
n.1109C>G
c.652+4013C>G (n.652+4013C>G)
n.1119C>G
n.1104C>G
10g.49524404G>TCA376753329ERCC6c.1026C>A (p.Phe342Leu)
c.*655C>A (n.*655C>A)
n.1109C>A
c.652+4013C>A (n.652+4013C>A)
n.1119C>A
n.1104C>A
10g.49524405A>CCA376753330ERCC6c.1025T>G (p.Phe342Cys)
c.*654T>G (n.*654T>G)
n.1108T>G
c.652+4012T>G (n.652+4012T>G)
n.1118T>G
n.1103T>G
10g.49524405A>GCA376753333ERCC6c.1025T>C (p.Phe342Ser)
c.*654T>C (n.*654T>C)
n.1108T>C
c.652+4012T>C (n.652+4012T>C)
n.1118T>C
n.1103T>C
 gnomAD v4
10g.49524405A>TCA376753331ERCC6c.1025T>A (p.Phe342Tyr)
c.*654T>A (n.*654T>A)
n.1108T>A
c.652+4012T>A (n.652+4012T>A)
n.1118T>A
n.1103T>A
10g.49524406A>CCA376753343ERCC6c.1024T>G (p.Phe342Val)
c.*653T>G (n.*653T>G)
n.1107T>G
c.652+4011T>G (n.652+4011T>G)
n.1117T>G
n.1102T>G
10g.49524406A>GCA376753346ERCC6c.1024T>C (p.Phe342Leu)
c.*653T>C (n.*653T>C)
n.1107T>C
c.652+4011T>C (n.652+4011T>C)
n.1117T>C
n.1102T>C
10g.49524406A>TCA376753344ERCC6c.1024T>A (p.Phe342Ile)
c.*653T>A (n.*653T>A)
n.1107T>A
c.652+4011T>A (n.652+4011T>A)
n.1117T>A
n.1102T>A
10g.49524406_49524407delCA2549264835ERCC6c.1023_1024del (p.Gln341HisfsTer27)
c.*652_*653del (n.*652_*653del)
n.1106_1107del
c.652+4010_652+4011del (n.652+4010_652+4011del)
n.1116_1117del
n.1101_1102del
10g.49524407C>ACA376753348ERCC6c.1023G>T (p.Gln341His)
c.*652G>T (n.*652G>T)
n.1106G>T
c.652+4010G>T (n.652+4010G>T)
n.1116G>T
n.1101G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524407C=CA1908763800ERCC6c.1023G= (p.Gln341=)
c.*652G= (n.*652G=)
n.1106G=
c.652+4010G= (n.652+4010G=)
n.1116G=
n.1101G=
10g.49524407C>GCA376753351ERCC6c.1023G>C (p.Gln341His)
c.*652G>C (n.*652G>C)
n.1106G>C
c.652+4010G>C (n.652+4010G>C)
n.1116G>C
n.1101G>C
10g.49524407C>TCA469790908ERCC6c.1023G>A (p.Gln341=)
c.*652G>A (n.*652G>A)
n.1106G>A
c.652+4010G>A (n.652+4010G>A)
n.1116G>A
n.1101G>A
10g.49524408T>ACA376753352ERCC6c.1022A>T (p.Gln341Leu)
c.*651A>T (n.*651A>T)
n.1105A>T
c.652+4009A>T (n.652+4009A>T)
n.1115A>T
n.1100A>T
10g.49524408T>CCA5496400ERCC6c.1022A>G (p.Gln341Arg)
c.*651A>G (n.*651A>G)
n.1105A>G
c.652+4009A>G (n.652+4009A>G)
n.1115A>G
n.1100A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524408T>GCA376753355ERCC6c.1022A>C (p.Gln341Pro)
c.*651A>C (n.*651A>C)
n.1105A>C
c.652+4009A>C (n.652+4009A>C)
n.1115A>C
n.1100A>C
10g.49524408T=CA1908763803ERCC6c.1022A= (p.Gln341=)
c.*651A= (n.*651A=)
n.1105A=
c.652+4009A= (n.652+4009A=)
n.1115A=
n.1100A=
10g.49524409G>ACA376753357ERCC6c.1021C>T (p.Gln341Ter)
c.*650C>T (n.*650C>T)
n.1104C>T
c.652+4008C>T (n.652+4008C>T)
n.1114C>T
n.1099C>T
 gnomAD v4
10g.49524409G>CCA376753360ERCC6c.1021C>G (p.Gln341Glu)
c.*650C>G (n.*650C>G)
n.1104C>G
c.652+4008C>G (n.652+4008C>G)
n.1114C>G
n.1099C>G
10g.49524409G>TCA376753362ERCC6c.1021C>A (p.Gln341Lys)
c.*650C>A (n.*650C>A)
n.1104C>A
c.652+4008C>A (n.652+4008C>A)
n.1114C>A
n.1099C>A
10g.49524410C>ACA5496401ERCC6c.1020G>T (p.Leu340Phe)
c.*649G>T (n.*649G>T)
n.1103G>T
c.652+4007G>T (n.652+4007G>T)
n.1113G>T
n.1098G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524410C=CA1908763816ERCC6c.1020G= (p.Leu340=)
c.*649G= (n.*649G=)
n.1103G=
c.652+4007G= (n.652+4007G=)
n.1113G=
n.1098G=
10g.49524410C>GCA376753365ERCC6c.1020G>C (p.Leu340Phe)
c.*649G>C (n.*649G>C)
n.1103G>C
c.652+4007G>C (n.652+4007G>C)
n.1113G>C
n.1098G>C
 dbSNP
10g.49524410C>TCA469790910ERCC6c.1020G>A (p.Leu340=)
c.*649G>A (n.*649G>A)
n.1103G>A
c.652+4007G>A (n.652+4007G>A)
n.1113G>A
n.1098G>A
 dbSNP
10g.49524411A>CCA376753374ERCC6c.1019T>G (p.Leu340Trp)
c.*648T>G (n.*648T>G)
n.1102T>G
c.652+4006T>G (n.652+4006T>G)
n.1112T>G
n.1097T>G
10g.49524411A>GCA376753371ERCC6c.1019T>C (p.Leu340Ser)
c.*648T>C (n.*648T>C)
n.1102T>C
c.652+4006T>C (n.652+4006T>C)
n.1112T>C
n.1097T>C
10g.49524411A>TCA376753368ERCC6c.1019T>A (p.Leu340Ter)
c.*648T>A (n.*648T>A)
n.1102T>A
c.652+4006T>A (n.652+4006T>A)
n.1112T>A
n.1097T>A
10g.49524412A>CCA376753377ERCC6c.1018T>G (p.Leu340Val)
c.*647T>G (n.*647T>G)
n.1101T>G
c.652+4005T>G (n.652+4005T>G)
n.1111T>G
n.1096T>G
10g.49524412A>GCA469790912ERCC6c.1018T>C (p.Leu340=)
c.*647T>C (n.*647T>C)
n.1101T>C
c.652+4005T>C (n.652+4005T>C)
n.1111T>C
n.1096T>C
10g.49524412A>TCA376753380ERCC6c.1018T>A (p.Leu340Met)
c.*647T>A (n.*647T>A)
n.1101T>A
c.652+4005T>A (n.652+4005T>A)
n.1111T>A
n.1096T>A
10g.49524413A>CCA469790915ERCC6c.1017T>G (p.Ala339=)
c.*646T>G (n.*646T>G)
n.1100T>G
c.652+4004T>G (n.652+4004T>G)
n.1110T>G
n.1095T>G
10g.49524413A>GCA469790914ERCC6c.1017T>C (p.Ala339=)
c.*646T>C (n.*646T>C)
n.1100T>C
c.652+4004T>C (n.652+4004T>C)
n.1110T>C
n.1095T>C
10g.49524413A>TCA469790913ERCC6c.1017T>A (p.Ala339=)
c.*646T>A (n.*646T>A)
n.1100T>A
c.652+4004T>A (n.652+4004T>A)
n.1110T>A
n.1095T>A
10g.49524414G>ACA376753383ERCC6c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.*645C>T (n.*645C>T)
n.1099C>T
c.652+4003C>T (n.652+4003C>T)
n.1109C>T
n.1094C>T
10g.49524414G>CCA376753384ERCC6c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.*645C>G (n.*645C>G)
n.1099C>G
c.652+4003C>G (n.652+4003C>G)
n.1109C>G
n.1094C>G
10g.49524414G>TCA376753385ERCC6c.1016C>A (p.Ala339Asp)
c.*645C>A (n.*645C>A)
n.1099C>A
c.652+4003C>A (n.652+4003C>A)
n.1109C>A
n.1094C>A
10g.49524415C>ACA376753386ERCC6c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.*644G>T (n.*644G>T)
n.1098G>T
c.652+4002G>T (n.652+4002G>T)
n.1108G>T
n.1093G>T
10g.49524415C>GCA376753387ERCC6c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.*644G>C (n.*644G>C)
n.1098G>C
c.652+4002G>C (n.652+4002G>C)
n.1108G>C
n.1093G>C
10g.49524415C>TCA376753388ERCC6c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.*644G>A (n.*644G>A)
n.1098G>A
c.652+4002G>A (n.652+4002G>A)
n.1108G>A
n.1093G>A
10g.49524416C>ACA376753391ERCC6c.1014G>T (p.Arg338Ser)
c.*643G>T (n.*643G>T)
n.1097G>T
c.652+4001G>T (n.652+4001G>T)
n.1107G>T
n.1092G>T
10g.49524416C>GCA376753392ERCC6c.1014G>C (p.Arg338Ser)
c.*643G>C (n.*643G>C)
n.1097G>C
c.652+4001G>C (n.652+4001G>C)
n.1107G>C
n.1092G>C
 gnomAD v4
10g.49524416C>TCA469790918ERCC6c.1014G>A (p.Arg338=)
c.*643G>A (n.*643G>A)
n.1097G>A
c.652+4001G>A (n.652+4001G>A)
n.1107G>A
n.1092G>A
10g.49524417C>ACA376753400ERCC6c.1013G>T (p.Arg338Met)
c.*642G>T (n.*642G>T)
n.1096G>T
c.652+4000G>T (n.652+4000G>T)
n.1106G>T
n.1091G>T
10g.49524417C>GCA376753397ERCC6c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.*642G>C (n.*642G>C)
n.1096G>C
c.652+4000G>C (n.652+4000G>C)
n.1106G>C
n.1091G>C
10g.49524417C>TCA376753395ERCC6c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.*642G>A (n.*642G>A)
n.1096G>A
c.652+4000G>A (n.652+4000G>A)
n.1106G>A
n.1091G>A
10g.49524418delCA501219ERCC6c.1012del (p.Arg338GlyfsTer22)
c.*641del (n.*641del)
n.1095del
c.652+3999del (n.652+3999del)
n.1105del
n.1090del
10g.49524418T>ACA376753402ERCC6c.1012A>T (p.Arg338Trp)
c.*641A>T (n.*641A>T)
n.1095A>T
c.652+3999A>T (n.652+3999A>T)
n.1105A>T
n.1090A>T
 COSMIC
10g.49524418T>CCA376753404ERCC6c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.*641A>G (n.*641A>G)
n.1095A>G
c.652+3999A>G (n.652+3999A>G)
n.1105A>G
n.1090A>G
10g.49524418T>GCA469790922ERCC6c.1012A>C (p.Arg338=)
c.*641A>C (n.*641A>C)
n.1095A>C
c.652+3999A>C (n.652+3999A>C)
n.1105A>C
n.1090A>C
10g.49524419C>ACA376753409ERCC6c.1011G>T (p.Lys337Asn)
c.*640G>T (n.*640G>T)
n.1094G>T
c.652+3998G>T (n.652+3998G>T)
n.1104G>T
n.1089G>T
10g.49524419C>GCA376753412ERCC6c.1011G>C (p.Lys337Asn)
c.*640G>C (n.*640G>C)
n.1094G>C
c.652+3998G>C (n.652+3998G>C)
n.1104G>C
n.1089G>C
 gnomAD v4
10g.49524419C>TCA469790923ERCC6c.1011G>A (p.Lys337=)
c.*640G>A (n.*640G>A)
n.1094G>A
c.652+3998G>A (n.652+3998G>A)
n.1104G>A
n.1089G>A
 ClinVar COSMIC
10g.49524420T>ACA376753414ERCC6c.1010A>T (p.Lys337Met)
c.*639A>T (n.*639A>T)
n.1093A>T
c.652+3997A>T (n.652+3997A>T)
n.1103A>T
n.1088A>T
10g.49524420T>CCA376753416ERCC6c.1010A>G (p.Lys337Arg)
c.*639A>G (n.*639A>G)
n.1093A>G
c.652+3997A>G (n.652+3997A>G)
n.1103A>G
n.1088A>G
10g.49524420T>GCA376753422ERCC6c.1010A>C (p.Lys337Thr)
c.*639A>C (n.*639A>C)
n.1093A>C
c.652+3997A>C (n.652+3997A>C)
n.1103A>C
n.1088A>C
10g.49524424_49524432delCA2609139869ERCC6c.1002_1010del (p.Leu335_Lys337del)
c.*631_*639del (n.*631_*639del)
n.1085_1093del
c.652+3989_652+3997del (n.652+3989_652+3997del)
n.1095_1103del
n.1080_1088del
 gnomAD v4
10g.49524421T>ACA376753425ERCC6c.1009A>T (p.Lys337Ter)
c.*638A>T (n.*638A>T)
n.1092A>T
c.652+3996A>T (n.652+3996A>T)
n.1102A>T
n.1087A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524421T>CCA376753428ERCC6c.1009A>G (p.Lys337Glu)
c.*638A>G (n.*638A>G)
n.1092A>G
c.652+3996A>G (n.652+3996A>G)
n.1102A>G
n.1087A>G
10g.49524421T>GCA376753429ERCC6c.1009A>C (p.Lys337Gln)
c.*638A>C (n.*638A>C)
n.1092A>C
c.652+3996A>C (n.652+3996A>C)
n.1102A>C
n.1087A>C
10g.49524421T=CA1908763823ERCC6c.1009A= (p.Lys337=)
c.*638A= (n.*638A=)
n.1092A=
c.652+3996A= (n.652+3996A=)
n.1102A=
n.1087A=
10g.49524422C>ACA376753430ERCC6c.1008G>T (p.Gln336His)
c.*637G>T (n.*637G>T)
n.1091G>T
c.652+3995G>T (n.652+3995G>T)
n.1101G>T
n.1086G>T
10g.49524422C=CA1908763832ERCC6c.1008G= (p.Gln336=)
c.*637G= (n.*637G=)
n.1091G=
c.652+3995G= (n.652+3995G=)
n.1101G=
n.1086G=
10g.49524422C>GCA376753434ERCC6c.1008G>C (p.Gln336His)
c.*637G>C (n.*637G>C)
n.1091G>C
c.652+3995G>C (n.652+3995G>C)
n.1101G>C
n.1086G>C
10g.49524422C>TCA469790926ERCC6c.1008G>A (p.Gln336=)
c.*637G>A (n.*637G>A)
n.1091G>A
c.652+3995G>A (n.652+3995G>A)
n.1101G>A
n.1086G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524423T>ACA376753441ERCC6c.1007A>T (p.Gln336Leu)
c.*636A>T (n.*636A>T)
n.1090A>T
c.652+3994A>T (n.652+3994A>T)
n.1100A>T
n.1085A>T
10g.49524423T>CCA376753437ERCC6c.1007A>G (p.Gln336Arg)
c.*636A>G (n.*636A>G)
n.1090A>G
c.652+3994A>G (n.652+3994A>G)
n.1100A>G
n.1085A>G
10g.49524423T>GCA376753439ERCC6c.1007A>C (p.Gln336Pro)
c.*636A>C (n.*636A>C)
n.1090A>C
c.652+3994A>C (n.652+3994A>C)
n.1100A>C
n.1085A>C

Number of alleles fetched