Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524278_49524289delCA5496380ERCC6c.1143_1154del (p.Glu381_Glu384del)
c.*772_*783del (n.*772_*783del)
n.1226_1237del
c.652+4130_652+4141del (n.652+4130_652+4141del)
n.1236_1247del
n.1221_1232del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524287_49524295delCA593780523ERCC6c.1146_1154del (p.Glu382_Glu384del)
c.*775_*783del (n.*775_*783del)
n.1229_1237del
c.652+4133_652+4141del (n.652+4133_652+4141del)
n.1239_1247del
n.1224_1232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524288dupCA912969885ERCC6c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5)
c.*772dup (n.*772dup)
n.1226dup
c.652+4130dup (n.652+4130dup)
n.1236dup
n.1221dup
10g.49524288T>ACA376752759ERCC6c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1225A>T
c.652+4129A>T (n.652+4129A>T)
n.1235A>T
n.1220A>T
10g.49524288T>CCA376752762ERCC6c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1225A>G
c.652+4129A>G (n.652+4129A>G)
n.1235A>G
n.1220A>G
10g.49524288T>GCA376752763ERCC6c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1225A>C
c.652+4129A>C (n.652+4129A>C)
n.1235A>C
n.1220A>C
10g.49524290_49524298dupCA658822524ERCC6c.1134_1142dup (p.Glu381_Glu382insGluGluGlu)
c.*763_*771dup (n.*763_*771dup)
n.1217_1225dup
c.652+4121_652+4129dup (n.652+4121_652+4129dup)
n.1227_1235dup
n.1212_1220dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524289C>ACA376752765ERCC6c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1224G>T
c.652+4128G>T (n.652+4128G>T)
n.1234G>T
n.1219G>T
10g.49524289C>GCA376752767ERCC6c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1224G>C
c.652+4128G>C (n.652+4128G>C)
n.1234G>C
n.1219G>C
10g.49524289C>TCA376752768ERCC6c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1224G>A
c.652+4128G>A (n.652+4128G>A)
n.1234G>A
n.1219G>A
10g.49524289_49524290insAGTCA2787931203ERCC6c.1140_1141insACT (p.Glu380_Glu381insThr)
c.*769_*770insACT (n.*769_*770insACT)
n.1223_1224insACT
c.652+4127_652+4128insACT (n.652+4127_652+4128insACT)
n.1233_1234insACT
n.1218_1219insACT
10g.49524290C>ACA376752770ERCC6c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.1223G>T
c.652+4127G>T (n.652+4127G>T)
n.1233G>T
n.1218G>T
10g.49524290C>GCA376752771ERCC6c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.1223G>C
c.652+4127G>C (n.652+4127G>C)
n.1233G>C
n.1218G>C
10g.49524290C>TCA469790625ERCC6c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.1223G>A
c.652+4127G>A (n.652+4127G>A)
n.1233G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524291T>ACA376752773ERCC6c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1222A>T
c.652+4126A>T (n.652+4126A>T)
n.1232A>T
n.1217A>T
10g.49524291T>CCA376752775ERCC6c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1222A>G
c.652+4126A>G (n.652+4126A>G)
n.1232A>G
n.1217A>G
10g.49524291T>GCA376752777ERCC6c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1222A>C
c.652+4126A>C (n.652+4126A>C)
n.1232A>C
n.1217A>C
10g.49524292C>ACA376752779ERCC6c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1221G>T
c.652+4125G>T (n.652+4125G>T)
n.1231G>T
n.1216G>T
10g.49524292C>GCA376752781ERCC6c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1221G>C
c.652+4125G>C (n.652+4125G>C)
n.1231G>C
n.1216G>C
10g.49524292C>TCA376752783ERCC6c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1221G>A
c.652+4125G>A (n.652+4125G>A)
n.1231G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
10g.49524293C>ACA376752785ERCC6c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1220G>T
c.652+4124G>T (n.652+4124G>T)
n.1230G>T
n.1215G>T
10g.49524293C=CA1908763574ERCC6c.1137G= (p.Glu379=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.1220G=
c.652+4124G= (n.652+4124G=)
n.1230G=
n.1215G=
10g.49524293C>GCA376752786ERCC6c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1220G>C
c.652+4124G>C (n.652+4124G>C)
n.1230G>C
n.1215G>C
10g.49524293C>TCA469790630ERCC6c.1137G>A (p.Glu379=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1220G>A
c.652+4124G>A (n.652+4124G>A)
n.1230G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524294T>ACA376752788ERCC6c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1219A>T
c.652+4123A>T (n.652+4123A>T)
n.1229A>T
n.1214A>T
10g.49524294T>CCA376752790ERCC6c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1219A>G
c.652+4123A>G (n.652+4123A>G)
n.1229A>G
n.1214A>G
 dbSNP
10g.49524294T>GCA376752791ERCC6c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1219A>C
c.652+4123A>C (n.652+4123A>C)
n.1229A>C
n.1214A>C
10g.49524294T=CA1908763578ERCC6c.1136A= (p.Glu379=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.1219A=
c.652+4123A= (n.652+4123A=)
n.1229A=
n.1214A=
10g.49524294_49524295insACA2787931204ERCC6c.1135_1136insT (p.Glu379ValfsTer8)
c.*764_*765insT (n.*764_*765insT)
n.1218_1219insT
c.652+4122_652+4123insT (n.652+4122_652+4123insT)
n.1228_1229insT
n.1213_1214insT
10g.49524295C>ACA376752794ERCC6c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1218G>T
c.652+4122G>T (n.652+4122G>T)
n.1228G>T
n.1213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524295C=CA1908763588ERCC6c.1135G= (p.Glu379=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.1218G=
c.652+4122G= (n.652+4122G=)
n.1228G=
n.1213G=
10g.49524295C>GCA376752796ERCC6c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1218G>C
c.652+4122G>C (n.652+4122G>C)
n.1228G>C
n.1213G>C
10g.49524295C>TCA376752797ERCC6c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1218G>A
c.652+4122G>A (n.652+4122G>A)
n.1228G>A
n.1213G>A
10g.49524295_49524297delinsCCTCA1908763583ERCC6c.1133_1135delinsAGG (p.Glu378=)
c.*762_*764delinsAGG (n.*762_*764delinsAGG)
n.1216_1218delinsAGG
c.652+4120_652+4122delinsAGG (n.652+4120_652+4122delinsAGG)
n.1226_1228delinsAGG
n.1211_1213delinsAGG
10g.49524296C>ACA376752800ERCC6c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.1217G>T
c.652+4121G>T (n.652+4121G>T)
n.1227G>T
n.1212G>T
10g.49524296C>GCA376752802ERCC6c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1217G>C
c.652+4121G>C (n.652+4121G>C)
n.1227G>C
n.1212G>C
10g.49524296C>TCA469790632ERCC6c.1134G>A (p.Glu378=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.1217G>A
c.652+4121G>A (n.652+4121G>A)
n.1227G>A
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524298_49524299delCA5496385ERCC6c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer8)
c.*762_*763del (n.*762_*763del)
n.1216_1217del
c.652+4120_652+4121del (n.652+4120_652+4121del)
n.1226_1227del
n.1211_1212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524297T>ACA376752806ERCC6c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1216A>T
c.652+4120A>T (n.652+4120A>T)
n.1226A>T
n.1211A>T
10g.49524297T>CCA376752808ERCC6c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1216A>G
c.652+4120A>G (n.652+4120A>G)
n.1226A>G
n.1211A>G
10g.49524297T>GCA376752810ERCC6c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1216A>C
c.652+4120A>C (n.652+4120A>C)
n.1226A>C
n.1211A>C
10g.49524298C>ACA376752814ERCC6c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.1215G>T
c.652+4119G>T (n.652+4119G>T)
n.1225G>T
n.1210G>T
10g.49524298C=CA1908763591ERCC6c.1132G= (p.Glu378=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1215G=
c.652+4119G= (n.652+4119G=)
n.1225G=
n.1210G=
10g.49524298C>GCA376752815ERCC6c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.1215G>C
c.652+4119G>C (n.652+4119G>C)
n.1225G>C
n.1210G>C
10g.49524298C>TCA376752812ERCC6c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1215G>A
c.652+4119G>A (n.652+4119G>A)
n.1225G>A
n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524299T>ACA469790639ERCC6c.1131A>T (p.Thr377=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1214A>T
c.652+4118A>T (n.652+4118A>T)
n.1224A>T
n.1209A>T
10g.49524299T>CCA469790638ERCC6c.1131A>G (p.Thr377=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1214A>G
c.652+4118A>G (n.652+4118A>G)
n.1224A>G
n.1209A>G
 gnomAD v4
10g.49524299T>GCA469790637ERCC6c.1131A>C (p.Thr377=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1214A>C
c.652+4118A>C (n.652+4118A>C)
n.1224A>C
n.1209A>C
10g.49524299_49524300delinsTGCA1908763594ERCC6c.1130_1131delinsCA (p.Thr377=)
c.*759_*760delinsCA (n.*759_*760delinsCA)
n.1213_1214delinsCA
c.652+4117_652+4118delinsCA (n.652+4117_652+4118delinsCA)
n.1223_1224delinsCA
n.1208_1209delinsCA
10g.49524301_49524302delCA2609139687ERCC6c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer9)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
n.1213_1214del
c.652+4117_652+4118del (n.652+4117_652+4118del)
n.1223_1224del
n.1208_1209del
 gnomAD v4
10g.49524300delCA5496386ERCC6c.1130del (p.Thr377LysfsTer28)
c.*759del (n.*759del)
n.1213del
c.652+4117del (n.652+4117del)
n.1223del
n.1208del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524300G>ACA5496387ERCC6c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1213C>T
c.652+4117C>T (n.652+4117C>T)
n.1223C>T
n.1208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524300G>CCA376752820ERCC6c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1213C>G
c.652+4117C>G (n.652+4117C>G)
n.1223C>G
n.1208C>G
10g.49524300G=CA1908763602ERCC6c.1130C= (p.Thr377=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.1213C=
c.652+4117C= (n.652+4117C=)
n.1223C=
n.1208C=
10g.49524300G>TCA376752822ERCC6c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1213C>A
c.652+4117C>A (n.652+4117C>A)
n.1223C>A
n.1208C>A
10g.49524301T>ACA376752831ERCC6c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1212A>T
c.652+4116A>T (n.652+4116A>T)
n.1222A>T
n.1207A>T
10g.49524301T>CCA376752824ERCC6c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1212A>G
c.652+4116A>G (n.652+4116A>G)
n.1222A>G
n.1207A>G
 gnomAD v4
10g.49524301T>GCA376752827ERCC6c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1212A>C
c.652+4116A>C (n.652+4116A>C)
n.1222A>C
n.1207A>C
10g.49524302G>ACA469790644ERCC6c.1128C>T (p.Pro376=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1211C>T
c.652+4115C>T (n.652+4115C>T)
n.1221C>T
n.1206C>T
10g.49524302G>CCA469790643ERCC6c.1128C>G (p.Pro376=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1211C>G
c.652+4115C>G (n.652+4115C>G)
n.1221C>G
n.1206C>G
10g.49524302G=CA1908763605ERCC6c.1128C= (p.Pro376=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.1211C=
c.652+4115C= (n.652+4115C=)
n.1221C=
n.1206C=
10g.49524302G>TCA5496388ERCC6c.1128C>A (p.Pro376=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1211C>A
c.652+4115C>A (n.652+4115C>A)
n.1221C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524305delCA2695211999ERCC6c.1128del (p.Thr377GlnfsTer28)
c.*757del (n.*757del)
n.1211del
c.652+4115del (n.652+4115del)
n.1221del
n.1206del
10g.49524303G>ACA376752832ERCC6c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.1210C>T
c.652+4114C>T (n.652+4114C>T)
n.1220C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
10g.49524303G>CCA376752834ERCC6c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.1210C>G
c.652+4114C>G (n.652+4114C>G)
n.1220C>G
n.1205C>G
10g.49524303G>TCA376752836ERCC6c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.1210C>A
c.652+4114C>A (n.652+4114C>A)
n.1220C>A
n.1205C>A
10g.49524304G>ACA376752837ERCC6c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1209C>T
c.652+4113C>T (n.652+4113C>T)
n.1219C>T
n.1204C>T
 gnomAD v4
10g.49524304G>CCA376752839ERCC6c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1209C>G
c.652+4113C>G (n.652+4113C>G)
n.1219C>G
n.1204C>G
10g.49524304G>TCA376752841ERCC6c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1209C>A
c.652+4113C>A (n.652+4113C>A)
n.1219C>A
n.1204C>A
10g.49524305G>ACA469790648ERCC6c.1125C>T (p.Phe375=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1208C>T
c.652+4112C>T (n.652+4112C>T)
n.1218C>T
n.1203C>T
10g.49524305G>CCA376752842ERCC6c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1208C>G
c.652+4112C>G (n.652+4112C>G)
n.1218C>G
n.1203C>G
10g.49524305G>TCA376752844ERCC6c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1208C>A
c.652+4112C>A (n.652+4112C>A)
n.1218C>A
n.1203C>A
10g.49524307_49524316delCA2580081565ERCC6c.1116_1125del (p.Glu373ProfsTer29)
c.*745_*754del (n.*745_*754del)
n.1199_1208del
c.652+4103_652+4112del (n.652+4103_652+4112del)
n.1209_1218del
n.1194_1203del
 ClinVar
10g.49524306A>CCA376752852ERCC6c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1207T>G
c.652+4111T>G (n.652+4111T>G)
n.1217T>G
n.1202T>G
10g.49524306A>GCA376752849ERCC6c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1207T>C
c.652+4111T>C (n.652+4111T>C)
n.1217T>C
n.1202T>C
10g.49524306A>TCA376752848ERCC6c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1207T>A
c.652+4111T>A (n.652+4111T>A)
n.1217T>A
n.1202T>A
10g.49524307A=CA1908763611ERCC6c.1123T= (p.Phe375=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.1206T=
c.652+4110T= (n.652+4110T=)
n.1216T=
n.1201T=
10g.49524307A>CCA376752853ERCC6c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.1206T>G
c.652+4110T>G (n.652+4110T>G)
n.1216T>G
n.1201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524307A>GCA376752855ERCC6c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.1206T>C
c.652+4110T>C (n.652+4110T>C)
n.1216T>C
n.1201T>C
10g.49524307A>TCA376752858ERCC6c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.1206T>A
c.652+4110T>A (n.652+4110T>A)
n.1216T>A
n.1201T>A
10g.49524308A>CCA376752859ERCC6c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1205T>G
c.652+4109T>G (n.652+4109T>G)
n.1215T>G
n.1200T>G
10g.49524308A>GCA469790649ERCC6c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1205T>C
c.652+4109T>C (n.652+4109T>C)
n.1215T>C
n.1200T>C
10g.49524308A>TCA376752861ERCC6c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1205T>A
c.652+4109T>A (n.652+4109T>A)
n.1215T>A
n.1200T>A
10g.49524309T>ACA376752864ERCC6c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1204A>T
c.652+4108A>T (n.652+4108A>T)
n.1214A>T
n.1199A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524309T>CCA376752866ERCC6c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1204A>G
c.652+4108A>G (n.652+4108A>G)
n.1214A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
10g.49524309T>GCA376752869ERCC6c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1204A>C
c.652+4108A>C (n.652+4108A>C)
n.1214A>C
n.1199A>C
10g.49524309T=CA1908763616ERCC6c.1121A= (p.Tyr374=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.1204A=
c.652+4108A= (n.652+4108A=)
n.1214A=
n.1199A=
10g.49524309_49524313delinsTACTCCA1908763623ERCC6c.1117_1121delinsGAGTA (p.Glu373=)
c.*746_*750delinsGAGTA (n.*746_*750delinsGAGTA)
n.1200_1204delinsGAGTA
c.652+4104_652+4108delinsGAGTA (n.652+4104_652+4108delinsGAGTA)
n.1210_1214delinsGAGTA
n.1195_1199delinsGAGTA
10g.49524310A>CCA376752872ERCC6c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1203T>G
c.652+4107T>G (n.652+4107T>G)
n.1213T>G
n.1198T>G
10g.49524310A>GCA376752873ERCC6c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1203T>C
c.652+4107T>C (n.652+4107T>C)
n.1213T>C
n.1198T>C
10g.49524310A>TCA376752874ERCC6c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.1203T>A
c.652+4107T>A (n.652+4107T>A)
n.1213T>A
n.1198T>A
10g.49524311_49524314delCA5496389ERCC6c.1117_1120del (p.Glu373IlefsTer?)
c.*746_*749del (n.*746_*749del)
n.1200_1203del
c.652+4104_652+4107del (n.652+4104_652+4107del)
n.1210_1213del
n.1195_1198del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524311C>ACA376752879ERCC6c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1202G>T
c.652+4106G>T (n.652+4106G>T)
n.1212G>T
n.1197G>T
 COSMIC
10g.49524311C>GCA376752876ERCC6c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1202G>C
c.652+4106G>C (n.652+4106G>C)
n.1212G>C
n.1197G>C
10g.49524311C>TCA469790651ERCC6c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1202G>A
c.652+4106G>A (n.652+4106G>A)
n.1212G>A
n.1197G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524312delCA2721861180ERCC6c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?)
c.*747del (n.*747del)
n.1201del
c.652+4105del (n.652+4105del)
n.1211del
n.1196del
 dbSNP
10g.49524312T>ACA376752882ERCC6c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.1201A>T
c.652+4105A>T (n.652+4105A>T)
n.1211A>T
n.1196A>T
10g.49524312T>CCA376752883ERCC6c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1201A>G
c.652+4105A>G (n.652+4105A>G)
n.1211A>G
n.1196A>G
10g.49524312T>GCA376752885ERCC6c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.1201A>C
c.652+4105A>C (n.652+4105A>C)
n.1211A>C
n.1196A>C
10g.49524313C>ACA376752888ERCC6c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1200G>T
c.652+4104G>T (n.652+4104G>T)
n.1210G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
10g.49524313C>GCA376752890ERCC6c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1200G>C
c.652+4104G>C (n.652+4104G>C)
n.1210G>C
n.1195G>C
10g.49524313C>TCA376752892ERCC6c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1200G>A
c.652+4104G>A (n.652+4104G>A)
n.1210G>A
n.1195G>A
10g.49524313_49524314delCA2609139740ERCC6c.1116_1117del (p.Glu373ValfsTer13)
c.*745_*746del (n.*745_*746del)
n.1199_1200del
c.652+4103_652+4104del (n.652+4103_652+4104del)
n.1209_1210del
n.1194_1195del
 gnomAD v4
10g.49524314A>CCA469790656ERCC6c.1116T>G (p.Ser372=)
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.1199T>G
c.652+4103T>G (n.652+4103T>G)
n.1209T>G
n.1194T>G
10g.49524314A>GCA469790655ERCC6c.1116T>C (p.Ser372=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1199T>C
c.652+4103T>C (n.652+4103T>C)
n.1209T>C
n.1194T>C
10g.49524314A>TCA469790654ERCC6c.1116T>A (p.Ser372=)
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.1199T>A
c.652+4103T>A (n.652+4103T>A)
n.1209T>A
n.1194T>A
10g.49524314_49524315insAACA2609139744ERCC6c.1116_1117insTT (p.Glu373LeufsTer?)
c.*745_*746insTT (n.*745_*746insTT)
n.1199_1200insTT
c.652+4103_652+4104insTT (n.652+4103_652+4104insTT)
n.1209_1210insTT
n.1194_1195insTT
 gnomAD v4
10g.49524314dupCA2609139743ERCC6c.1116dup (p.Glu373Ter)
c.*745dup (n.*745dup)
n.1199dup
c.652+4103dup (n.652+4103dup)
n.1209dup
n.1194dup
 gnomAD v4
10g.49524315G>ACA376752894ERCC6c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1198C>T
c.652+4102C>T (n.652+4102C>T)
n.1208C>T
n.1193C>T
10g.49524315G>CCA376752896ERCC6c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.1198C>G
c.652+4102C>G (n.652+4102C>G)
n.1208C>G
n.1193C>G
10g.49524315G>TCA376752897ERCC6c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1198C>A
c.652+4102C>A (n.652+4102C>A)
n.1208C>A
n.1193C>A
10g.49524316A>CCA376752899ERCC6c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1197T>G
c.652+4101T>G (n.652+4101T>G)
n.1207T>G
n.1192T>G
10g.49524316A>GCA376752902ERCC6c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1197T>C
c.652+4101T>C (n.652+4101T>C)
n.1207T>C
n.1192T>C
10g.49524316A>TCA376752903ERCC6c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1197T>A
c.652+4101T>A (n.652+4101T>A)
n.1207T>A
n.1192T>A
10g.49524316_49524318delinsACTCA1908763627ERCC6c.1112_1114delinsAGT (p.Glu371=)
c.*741_*743delinsAGT (n.*741_*743delinsAGT)
n.1195_1197delinsAGT
c.652+4099_652+4101delinsAGT (n.652+4099_652+4101delinsAGT)
n.1205_1207delinsAGT
n.1190_1192delinsAGT
10g.49524317C>ACA376752904ERCC6c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1196G>T
c.652+4100G>T (n.652+4100G>T)
n.1206G>T
n.1191G>T
 dbSNP
10g.49524317C=CA1908763632ERCC6c.1113G= (p.Glu371=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.1196G=
c.652+4100G= (n.652+4100G=)
n.1206G=
n.1191G=
10g.49524317C>GCA376752906ERCC6c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1196G>C
c.652+4100G>C (n.652+4100G>C)
n.1206G>C
n.1191G>C
10g.49524317C>TCA469790660ERCC6c.1113G>A (p.Glu371=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1196G>A
c.652+4100G>A (n.652+4100G>A)
n.1206G>A
n.1191G>A
 ClinVar
10g.49524319_49524320delCA5496390ERCC6c.1112_1113del (p.Glu371ValfsTer2)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
n.1195_1196del
c.652+4099_652+4100del (n.652+4099_652+4100del)
n.1205_1206del
n.1190_1191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>ACA5496391ERCC6c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1195A>T
c.652+4099A>T (n.652+4099A>T)
n.1205A>T
n.1190A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>CCA5496392ERCC6c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1195A>G
c.652+4099A>G (n.652+4099A>G)
n.1205A>G
n.1190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>GCA376752910ERCC6c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1195A>C
c.652+4099A>C (n.652+4099A>C)
n.1205A>C
n.1190A>C
10g.49524318T=CA1908763639ERCC6c.1112A= (p.Glu371=)
c.*741A= (n.*741A=)
n.1195A=
c.652+4099A= (n.652+4099A=)
n.1205A=
n.1190A=
10g.49524319C>ACA376752912ERCC6c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1194G>T
c.652+4098G>T (n.652+4098G>T)
n.1204G>T
n.1189G>T
10g.49524319C=CA1908763646ERCC6c.1111G= (p.Glu371=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.1194G=
c.652+4098G= (n.652+4098G=)
n.1204G=
n.1189G=
10g.49524319C>GCA376752914ERCC6c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1194G>C
c.652+4098G>C (n.652+4098G>C)
n.1204G>C
n.1189G>C
10g.49524319C>TCA376752916ERCC6c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1194G>A
c.652+4098G>A (n.652+4098G>A)
n.1204G>A
n.1189G>A
 dbSNP
10g.49524320T>ACA376752917ERCC6c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1193A>T
c.652+4097A>T (n.652+4097A>T)
n.1203A>T
n.1188A>T
10g.49524320T>CCA469790667ERCC6c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1193A>G
c.652+4097A>G (n.652+4097A>G)
n.1203A>G
n.1188A>G
 gnomAD v4
10g.49524320T>GCA376752918ERCC6c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1193A>C
c.652+4097A>C (n.652+4097A>C)
n.1203A>C
n.1188A>C
10g.49524321T>ACA376752920ERCC6c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1192A>T
c.652+4096A>T (n.652+4096A>T)
n.1202A>T
n.1187A>T
10g.49524321T>CCA376752922ERCC6c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1192A>G
c.652+4096A>G (n.652+4096A>G)
n.1202A>G
n.1187A>G
10g.49524321T>GCA376752924ERCC6c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1192A>C
c.652+4096A>C (n.652+4096A>C)
n.1202A>C
n.1187A>C
10g.49524322C>ACA376752927ERCC6c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1191G>T
c.652+4095G>T (n.652+4095G>T)
n.1201G>T
n.1186G>T
10g.49524322C>GCA376752928ERCC6c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1191G>C
c.652+4095G>C (n.652+4095G>C)
n.1201G>C
n.1186G>C
10g.49524322C>TCA376752930ERCC6c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1191G>A
c.652+4095G>A (n.652+4095G>A)
n.1201G>A
n.1186G>A
 gnomAD v4
10g.49524323A>CCA469790676ERCC6c.1107T>G (p.Gly369=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1190T>G
c.652+4094T>G (n.652+4094T>G)
n.1200T>G
n.1185T>G
10g.49524323A>GCA469790674ERCC6c.1107T>C (p.Gly369=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1190T>C
c.652+4094T>C (n.652+4094T>C)
n.1200T>C
n.1185T>C
10g.49524323A>TCA469790672ERCC6c.1107T>A (p.Gly369=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1190T>A
c.652+4094T>A (n.652+4094T>A)
n.1200T>A
n.1185T>A
10g.49524324C>ACA376752937ERCC6c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.1189G>T
c.652+4093G>T (n.652+4093G>T)
n.1199G>T
n.1184G>T
10g.49524324C>GCA376752936ERCC6c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.1189G>C
c.652+4093G>C (n.652+4093G>C)
n.1199G>C
n.1184G>C
10g.49524324C>TCA376752933ERCC6c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.1189G>A
c.652+4093G>A (n.652+4093G>A)
n.1199G>A
n.1184G>A
10g.49524325C>ACA376752941ERCC6c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1188G>T
c.652+4092G>T (n.652+4092G>T)
n.1198G>T
n.1183G>T
10g.49524325C>GCA376752940ERCC6c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1188G>C
c.652+4092G>C (n.652+4092G>C)
n.1198G>C
n.1183G>C
10g.49524325C>TCA376752942ERCC6c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1188G>A
c.652+4092G>A (n.652+4092G>A)
n.1198G>A
n.1183G>A
10g.49524326C>ACA376752943ERCC6c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.1187G>T
c.652+4091G>T (n.652+4091G>T)
n.1197G>T
n.1182G>T
10g.49524326C>GCA376752945ERCC6c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.1187G>C
c.652+4091G>C (n.652+4091G>C)
n.1197G>C
n.1182G>C
10g.49524326C>TCA469790684ERCC6c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.1187G>A
c.652+4091G>A (n.652+4091G>A)
n.1197G>A
n.1182G>A
 gnomAD v4
10g.49524327T>ACA376752946ERCC6c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1186A>T
c.652+4090A>T (n.652+4090A>T)
n.1196A>T
n.1181A>T
10g.49524327T>CCA376752947ERCC6c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1186A>G
c.652+4090A>G (n.652+4090A>G)
n.1196A>G
n.1181A>G
10g.49524327T>GCA376752949ERCC6c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1186A>C
c.652+4090A>C (n.652+4090A>C)
n.1196A>C
n.1181A>C
10g.49524328C>ACA376752950ERCC6c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1185G>T
c.652+4089G>T (n.652+4089G>T)
n.1195G>T
n.1180G>T
10g.49524328C=CA1908763650ERCC6c.1102G= (p.Glu368=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1185G=
c.652+4089G= (n.652+4089G=)
n.1195G=
n.1180G=
10g.49524328C>GCA376752952ERCC6c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1185G>C
c.652+4089G>C (n.652+4089G>C)
n.1195G>C
n.1180G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524328C>TCA376752953ERCC6c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1185G>A
c.652+4089G>A (n.652+4089G>A)
n.1195G>A
n.1180G>A
10g.49524329A>CCA469790698ERCC6c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1184T>G
c.652+4088T>G (n.652+4088T>G)
n.1194T>G
n.1179T>G
10g.49524329A>GCA469790696ERCC6c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1184T>C
c.652+4088T>C (n.652+4088T>C)
n.1194T>C
n.1179T>C
10g.49524329A>TCA469790694ERCC6c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1184T>A
c.652+4088T>A (n.652+4088T>A)
n.1194T>A
n.1179T>A
10g.49524331_49524332delCA2697558337ERCC6c.1100_1101del (p.Ser367Ter)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
n.1183_1184del
c.652+4087_652+4088del (n.652+4087_652+4088del)
n.1193_1194del
n.1178_1179del
 ClinVar
10g.49524330G>ACA376752955ERCC6c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1183C>T
c.652+4087C>T (n.652+4087C>T)
n.1193C>T
n.1178C>T
10g.49524330G>CCA376752957ERCC6c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1183C>G
c.652+4087C>G (n.652+4087C>G)
n.1193C>G
n.1178C>G
10g.49524330G>TCA376752958ERCC6c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1183C>A
c.652+4087C>A (n.652+4087C>A)
n.1193C>A
n.1178C>A
10g.49524331A=CA1908763654ERCC6c.1099T= (p.Ser367=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.1182T=
c.652+4086T= (n.652+4086T=)
n.1192T=
n.1177T=
10g.49524331A>CCA376752959ERCC6c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1182T>G
c.652+4086T>G (n.652+4086T>G)
n.1192T>G
n.1177T>G
10g.49524331A>GCA376752961ERCC6c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1182T>C
c.652+4086T>C (n.652+4086T>C)
n.1192T>C
n.1177T>C
 dbSNP
10g.49524331A>TCA376752962ERCC6c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1182T>A
c.652+4086T>A (n.652+4086T>A)
n.1192T>A
n.1177T>A
10g.49524332G>ACA469790703ERCC6c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1181C>T
c.652+4085C>T (n.652+4085C>T)
n.1191C>T
n.1176C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524332G>CCA376752964ERCC6c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1181C>G
c.652+4085C>G (n.652+4085C>G)
n.1191C>G
n.1176C>G
10g.49524332G=CA1908763659ERCC6c.1098C= (p.Asp366=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.1181C=
c.652+4085C= (n.652+4085C=)
n.1191C=
n.1176C=
10g.49524332G>TCA376752965ERCC6c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1181C>A
c.652+4085C>A (n.652+4085C>A)
n.1191C>A
n.1176C>A
10g.49524333T>ACA376752966ERCC6c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1180A>T
c.652+4084A>T (n.652+4084A>T)
n.1190A>T
n.1175A>T
10g.49524333T>CCA376752968ERCC6c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1180A>G
c.652+4084A>G (n.652+4084A>G)
n.1190A>G
n.1175A>G
10g.49524333T>GCA376752970ERCC6c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1180A>C
c.652+4084A>C (n.652+4084A>C)
n.1190A>C
n.1175A>C
10g.49524334C>ACA376752971ERCC6c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1179G>T
c.652+4083G>T (n.652+4083G>T)
n.1189G>T
n.1174G>T
10g.49524334C>GCA376752973ERCC6c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1179G>C
c.652+4083G>C (n.652+4083G>C)
n.1189G>C
n.1174G>C
10g.49524334C>TCA376752974ERCC6c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1179G>A
c.652+4083G>A (n.652+4083G>A)
n.1189G>A
n.1174G>A
10g.49524335T>ACA469790714ERCC6c.1095A>T (p.Gly365=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1178A>T
c.652+4082A>T (n.652+4082A>T)
n.1188A>T
n.1173A>T
10g.49524335T>CCA469790712ERCC6c.1095A>G (p.Gly365=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1178A>G
c.652+4082A>G (n.652+4082A>G)
n.1188A>G
n.1173A>G
10g.49524335T>GCA469790710ERCC6c.1095A>C (p.Gly365=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1178A>C
c.652+4082A>C (n.652+4082A>C)
n.1188A>C
n.1173A>C
10g.49524336C>ACA376752976ERCC6c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.1177G>T
c.652+4081G>T (n.652+4081G>T)
n.1187G>T
n.1172G>T
10g.49524336C>GCA376752977ERCC6c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.1177G>C
c.652+4081G>C (n.652+4081G>C)
n.1187G>C
n.1172G>C
10g.49524336C>TCA376752980ERCC6c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.1177G>A
c.652+4081G>A (n.652+4081G>A)
n.1187G>A
n.1172G>A
10g.49524337C>ACA376752981ERCC6c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1176G>T
c.652+4080G>T (n.652+4080G>T)
n.1186G>T
n.1171G>T
10g.49524337C>GCA376752982ERCC6c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1176G>C
c.652+4080G>C (n.652+4080G>C)
n.1186G>C
n.1171G>C
10g.49524337C>TCA376752983ERCC6c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1176G>A
c.652+4080G>A (n.652+4080G>A)
n.1186G>A
n.1171G>A
10g.49524338C>ACA376752985ERCC6c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1175G>T
c.652+4079G>T (n.652+4079G>T)
n.1185G>T
n.1170G>T
10g.49524338C=CA1908763663ERCC6c.1092G= (p.Glu364=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.1175G=
c.652+4079G= (n.652+4079G=)
n.1185G=
n.1170G=
10g.49524338C>GCA376752987ERCC6c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1175G>C
c.652+4079G>C (n.652+4079G>C)
n.1185G>C
n.1170G>C
10g.49524338C>TCA469790721ERCC6c.1092G>A (p.Glu364=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1175G>A
c.652+4079G>A (n.652+4079G>A)
n.1185G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524339T>ACA376752990ERCC6c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.*720A>T (n.*720A>T)
n.1174A>T
c.652+4078A>T (n.652+4078A>T)
n.1184A>T
n.1169A>T
10g.49524339T>CCA376752992ERCC6c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.*720A>G (n.*720A>G)
n.1174A>G
c.652+4078A>G (n.652+4078A>G)
n.1184A>G
n.1169A>G
 gnomAD v4
10g.49524339T>GCA376752994ERCC6c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.*720A>C (n.*720A>C)
n.1174A>C
c.652+4078A>C (n.652+4078A>C)
n.1184A>C
n.1169A>C
10g.49524340C>ACA376752996ERCC6c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.*719G>T (n.*719G>T)
n.1173G>T
c.652+4077G>T (n.652+4077G>T)
n.1183G>T
n.1168G>T
10g.49524340C>GCA376752998ERCC6c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.*719G>C (n.*719G>C)
n.1173G>C
c.652+4077G>C (n.652+4077G>C)
n.1183G>C
n.1168G>C
10g.49524340C>TCA376753001ERCC6c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.*719G>A (n.*719G>A)
n.1173G>A
c.652+4077G>A (n.652+4077G>A)
n.1183G>A
n.1168G>A
10g.49524341T>ACA469790737ERCC6c.1089A>T (p.Ala363=)
c.*718A>T (n.*718A>T)
n.1172A>T
c.652+4076A>T (n.652+4076A>T)
n.1182A>T
n.1167A>T
10g.49524341T>CCA469790736ERCC6c.1089A>G (p.Ala363=)
c.*718A>G (n.*718A>G)
n.1172A>G
c.652+4076A>G (n.652+4076A>G)
n.1182A>G
n.1167A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524341T>GCA469790735ERCC6c.1089A>C (p.Ala363=)
c.*718A>C (n.*718A>C)
n.1172A>C
c.652+4076A>C (n.652+4076A>C)
n.1182A>C
n.1167A>C
10g.49524341T=CA1908763669ERCC6c.1089A= (p.Ala363=)
c.*718A= (n.*718A=)
n.1172A=
c.652+4076A= (n.652+4076A=)
n.1182A=
n.1167A=
10g.49524342G>ACA376753003ERCC6c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.*717C>T (n.*717C>T)
n.1171C>T
c.652+4075C>T (n.652+4075C>T)
n.1181C>T
n.1166C>T
 dbSNP
10g.49524342G>CCA376753006ERCC6c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.*717C>G (n.*717C>G)
n.1171C>G
c.652+4075C>G (n.652+4075C>G)
n.1181C>G
n.1166C>G
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524342G=CA1908763673ERCC6c.1088C= (p.Ala363=)
c.*717C= (n.*717C=)
n.1171C=
c.652+4075C= (n.652+4075C=)
n.1181C=
n.1166C=
10g.49524342G>TCA376753007ERCC6c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.*717C>A (n.*717C>A)
n.1171C>A
c.652+4075C>A (n.652+4075C>A)
n.1181C>A
n.1166C>A
10g.49524343C>ACA376753009ERCC6c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.*716G>T (n.*716G>T)
n.1170G>T
c.652+4074G>T (n.652+4074G>T)
n.1180G>T
n.1165G>T
10g.49524343C=CA1908763677ERCC6c.1087G= (p.Ala363=)
c.*716G= (n.*716G=)
n.1170G=
c.652+4074G= (n.652+4074G=)
n.1180G=
n.1165G=
10g.49524343C>GCA376753012ERCC6c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.*716G>C (n.*716G>C)
n.1170G>C
c.652+4074G>C (n.652+4074G>C)
n.1180G>C
n.1165G>C
10g.49524343C>TCA206620326ERCC6c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.*716G>A (n.*716G>A)
n.1170G>A
c.652+4074G>A (n.652+4074G>A)
n.1180G>A
n.1165G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524344C>ACA376753019ERCC6c.1086G>T (p.Glu362Asp)
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.1169G>T
c.652+4073G>T (n.652+4073G>T)
n.1179G>T
n.1164G>T
10g.49524344C=CA1908763681ERCC6c.1086G= (p.Glu362=)
c.*715G= (n.*715G=)
n.1169G=
c.652+4073G= (n.652+4073G=)
n.1179G=
n.1164G=
10g.49524344C>GCA206620329ERCC6c.1086G>C (p.Glu362Asp)
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.1169G>C
c.652+4073G>C (n.652+4073G>C)
n.1179G>C
n.1164G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524344C>TCA5496393ERCC6c.1086G>A (p.Glu362=)
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.1169G>A
c.652+4073G>A (n.652+4073G>A)
n.1179G>A
n.1164G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524345T>ACA376753024ERCC6c.1085A>T (p.Glu362Val)
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.1168A>T
c.652+4072A>T (n.652+4072A>T)
n.1178A>T
n.1163A>T
10g.49524345T>CCA376753026ERCC6c.1085A>G (p.Glu362Gly)
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.1168A>G
c.652+4072A>G (n.652+4072A>G)
n.1178A>G
n.1163A>G
10g.49524345T>GCA376753029ERCC6c.1085A>C (p.Glu362Ala)
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.1168A>C
c.652+4072A>C (n.652+4072A>C)
n.1178A>C
n.1163A>C
10g.49524346C>ACA376753032ERCC6c.1084G>T (p.Glu362Ter)
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.1167G>T
c.652+4071G>T (n.652+4071G>T)
n.1177G>T
n.1162G>T
10g.49524346C>GCA376753033ERCC6c.1084G>C (p.Glu362Gln)
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.1167G>C
c.652+4071G>C (n.652+4071G>C)
n.1177G>C
n.1162G>C
10g.49524346C>TCA376753035ERCC6c.1084G>A (p.Glu362Lys)
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.1167G>A
c.652+4071G>A (n.652+4071G>A)
n.1177G>A
n.1162G>A
10g.49524347T>ACA469790755ERCC6c.1083A>T (p.Pro361=)
c.*712A>T (n.*712A>T)
n.1166A>T
c.652+4070A>T (n.652+4070A>T)
n.1176A>T
n.1161A>T
10g.49524347T>CCA469790753ERCC6c.1083A>G (p.Pro361=)
c.*712A>G (n.*712A>G)
n.1166A>G
c.652+4070A>G (n.652+4070A>G)
n.1176A>G
n.1161A>G
10g.49524347T>GCA469790752ERCC6c.1083A>C (p.Pro361=)
c.*712A>C (n.*712A>C)
n.1166A>C
c.652+4070A>C (n.652+4070A>C)
n.1176A>C
n.1161A>C
10g.49524348G>ACA5496394ERCC6c.1082C>T (p.Pro361Leu)
c.*711C>T (n.*711C>T)
n.1165C>T
c.652+4069C>T (n.652+4069C>T)
n.1175C>T
n.1160C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524348G>CCA376753040ERCC6c.1082C>G (p.Pro361Arg)
c.*711C>G (n.*711C>G)
n.1165C>G
c.652+4069C>G (n.652+4069C>G)
n.1175C>G
n.1160C>G
10g.49524348G=CA1908763691ERCC6c.1082C= (p.Pro361=)
c.*711C= (n.*711C=)
n.1165C=
c.652+4069C= (n.652+4069C=)
n.1175C=
n.1160C=
10g.49524348G>TCA376753039ERCC6c.1082C>A (p.Pro361Gln)
c.*711C>A (n.*711C>A)
n.1165C>A
c.652+4069C>A (n.652+4069C>A)
n.1175C>A
n.1160C>A
10g.49524349G>ACA376753042ERCC6c.1081C>T (p.Pro361Ser)
c.*710C>T (n.*710C>T)
n.1164C>T
c.652+4068C>T (n.652+4068C>T)
n.1174C>T
n.1159C>T
10g.49524349G>CCA376753044ERCC6c.1081C>G (p.Pro361Ala)
c.*710C>G (n.*710C>G)
n.1164C>G
c.652+4068C>G (n.652+4068C>G)
n.1174C>G
n.1159C>G
10g.49524349G=CA1908763694ERCC6c.1081C= (p.Pro361=)
c.*710C= (n.*710C=)
n.1164C=
c.652+4068C= (n.652+4068C=)
n.1174C=
n.1159C=
10g.49524349G>TCA376753046ERCC6c.1081C>A (p.Pro361Thr)
c.*710C>A (n.*710C>A)
n.1164C>A
c.652+4068C>A (n.652+4068C>A)
n.1174C>A
n.1159C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524350C>ACA376753048ERCC6c.1080G>T (p.Arg360Ser)
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.1163G>T
c.652+4067G>T (n.652+4067G>T)
n.1173G>T
n.1158G>T
10g.49524350C>GCA376753050ERCC6c.1080G>C (p.Arg360Ser)
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.1163G>C
c.652+4067G>C (n.652+4067G>C)
n.1173G>C
n.1158G>C
10g.49524350C>TCA469790758ERCC6c.1080G>A (p.Arg360=)
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.1163G>A
c.652+4067G>A (n.652+4067G>A)
n.1173G>A
n.1158G>A
10g.49524351C>ACA376753053ERCC6c.1079G>T (p.Arg360Met)
c.*708G>T (n.*708G>T)
n.1162G>T
c.652+4066G>T (n.652+4066G>T)
n.1172G>T
n.1157G>T
10g.49524351C=CA1908763697ERCC6c.1079G= (p.Arg360=)
c.*708G= (n.*708G=)
n.1162G=
c.652+4066G= (n.652+4066G=)
n.1172G=
n.1157G=
10g.49524351C>GCA376753055ERCC6c.1079G>C (p.Arg360Thr)
c.*708G>C (n.*708G>C)
n.1162G>C
c.652+4066G>C (n.652+4066G>C)
n.1172G>C
n.1157G>C
10g.49524351C>TCA376753052ERCC6c.1079G>A (p.Arg360Lys)
c.*708G>A (n.*708G>A)
n.1162G>A
c.652+4066G>A (n.652+4066G>A)
n.1172G>A
n.1157G>A
 dbSNP
10g.49524352T>ACA376753057ERCC6c.1078A>T (p.Arg360Trp)
c.*707A>T (n.*707A>T)
n.1161A>T
c.652+4065A>T (n.652+4065A>T)
n.1171A>T
n.1156A>T
10g.49524352T>CCA376753059ERCC6c.1078A>G (p.Arg360Gly)
c.*707A>G (n.*707A>G)
n.1161A>G
c.652+4065A>G (n.652+4065A>G)
n.1171A>G
n.1156A>G
10g.49524352T>GCA469790765ERCC6c.1078A>C (p.Arg360=)
c.*707A>C (n.*707A>C)
n.1161A>C
c.652+4065A>C (n.652+4065A>C)
n.1171A>C
n.1156A>C
10g.49524353C>ACA376753062ERCC6c.1077G>T (p.Met359Ile)
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.1160G>T
c.652+4064G>T (n.652+4064G>T)
n.1170G>T
n.1155G>T
10g.49524353C>GCA376753067ERCC6c.1077G>C (p.Met359Ile)
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.1160G>C
c.652+4064G>C (n.652+4064G>C)
n.1170G>C
n.1155G>C
10g.49524353C>TCA376753064ERCC6c.1077G>A (p.Met359Ile)
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.1160G>A
c.652+4064G>A (n.652+4064G>A)
n.1170G>A
n.1155G>A
10g.49524354A>CCA376753076ERCC6c.1076T>G (p.Met359Arg)
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.1159T>G
c.652+4063T>G (n.652+4063T>G)
n.1169T>G
n.1154T>G
10g.49524354A>GCA376753078ERCC6c.1076T>C (p.Met359Thr)
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.1159T>C
c.652+4063T>C (n.652+4063T>C)
n.1169T>C
n.1154T>C
 dbSNP
10g.49524354A>TCA376753080ERCC6c.1076T>A (p.Met359Lys)
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.1159T>A
c.652+4063T>A (n.652+4063T>A)
n.1169T>A
n.1154T>A
10g.49524355T>ACA376753083ERCC6c.1075A>T (p.Met359Leu)
c.*704A>T (n.*704A>T)
n.1158A>T
c.652+4062A>T (n.652+4062A>T)
n.1168A>T
n.1153A>T
10g.49524355T>CCA376753086ERCC6c.1075A>G (p.Met359Val)
c.*704A>G (n.*704A>G)
n.1158A>G
c.652+4062A>G (n.652+4062A>G)
n.1168A>G
n.1153A>G
 dbSNP
10g.49524355T>GCA376753091ERCC6c.1075A>C (p.Met359Leu)
c.*704A>C (n.*704A>C)
n.1158A>C
c.652+4062A>C (n.652+4062A>C)
n.1168A>C
n.1153A>C
10g.49524355T=CA1908763699ERCC6c.1075A= (p.Met359=)
c.*704A= (n.*704A=)
n.1158A=
c.652+4062A= (n.652+4062A=)
n.1168A=
n.1153A=
10g.49524356G>ACA469790770ERCC6c.1074C>T (p.Asp358=)
c.*703C>T (n.*703C>T)
n.1157C>T
c.652+4061C>T (n.652+4061C>T)
n.1167C>T
n.1152C>T
10g.49524356G>CCA376753092ERCC6c.1074C>G (p.Asp358Glu)
c.*703C>G (n.*703C>G)
n.1157C>G
c.652+4061C>G (n.652+4061C>G)
n.1167C>G
n.1152C>G
10g.49524356G>TCA376753094ERCC6c.1074C>A (p.Asp358Glu)
c.*703C>A (n.*703C>A)
n.1157C>A
c.652+4061C>A (n.652+4061C>A)
n.1167C>A
n.1152C>A
10g.49524357T>ACA376753098ERCC6c.1073A>T (p.Asp358Val)
c.*702A>T (n.*702A>T)
n.1156A>T
c.652+4060A>T (n.652+4060A>T)
n.1166A>T
n.1151A>T
10g.49524357T>CCA376753099ERCC6c.1073A>G (p.Asp358Gly)
c.*702A>G (n.*702A>G)
n.1156A>G
c.652+4060A>G (n.652+4060A>G)
n.1166A>G
n.1151A>G
10g.49524357T>GCA376753101ERCC6c.1073A>C (p.Asp358Ala)
c.*702A>C (n.*702A>C)
n.1156A>C
c.652+4060A>C (n.652+4060A>C)
n.1166A>C
n.1151A>C
10g.49524358C>ACA376753107ERCC6c.1072G>T (p.Asp358Tyr)
c.*701G>T (n.*701G>T)
n.1155G>T
c.652+4059G>T (n.652+4059G>T)
n.1165G>T
n.1150G>T
 gnomAD v4
10g.49524358C>GCA376753105ERCC6c.1072G>C (p.Asp358His)
c.*701G>C (n.*701G>C)
n.1155G>C
c.652+4059G>C (n.652+4059G>C)
n.1165G>C
n.1150G>C
10g.49524358C>TCA376753104ERCC6c.1072G>A (p.Asp358Asn)
c.*701G>A (n.*701G>A)
n.1155G>A
c.652+4059G>A (n.652+4059G>A)
n.1165G>A
n.1150G>A
10g.49524359delCA2695212000ERCC6c.1071del (p.Asp358ThrfsTer2)
c.*700del (n.*700del)
n.1154del
c.652+4058del (n.652+4058del)
n.1164del
n.1149del
10g.49524359T>ACA469790779ERCC6c.1071A>T (p.Ser357=)
c.*700A>T (n.*700A>T)
n.1154A>T
c.652+4058A>T (n.652+4058A>T)
n.1164A>T
n.1149A>T
10g.49524359T>CCA469790778ERCC6c.1071A>G (p.Ser357=)
c.*700A>G (n.*700A>G)
n.1154A>G
c.652+4058A>G (n.652+4058A>G)
n.1164A>G
n.1149A>G
10g.49524359T>GCA469790775ERCC6c.1071A>C (p.Ser357=)
c.*700A>C (n.*700A>C)
n.1154A>C
c.652+4058A>C (n.652+4058A>C)
n.1164A>C
n.1149A>C
10g.49524360G>ACA376753110ERCC6c.1070C>T (p.Ser357Leu)
c.*699C>T (n.*699C>T)
n.1153C>T
c.652+4057C>T (n.652+4057C>T)
n.1163C>T
n.1148C>T
 gnomAD v4
10g.49524360G>CCA376753111ERCC6c.1070C>G (p.Ser357Ter)
c.*699C>G (n.*699C>G)
n.1153C>G
c.652+4057C>G (n.652+4057C>G)
n.1163C>G
n.1148C>G
10g.49524360G>TCA376753114ERCC6c.1070C>A (p.Ser357Ter)
c.*699C>A (n.*699C>A)
n.1153C>A
c.652+4057C>A (n.652+4057C>A)
n.1163C>A
n.1148C>A
10g.49524361A>CCA376753118ERCC6c.1069T>G (p.Ser357Ala)
c.*698T>G (n.*698T>G)
n.1152T>G
c.652+4056T>G (n.652+4056T>G)
n.1162T>G
n.1147T>G
 gnomAD v4
10g.49524361A>GCA376753119ERCC6c.1069T>C (p.Ser357Pro)
c.*698T>C (n.*698T>C)
n.1152T>C
c.652+4056T>C (n.652+4056T>C)
n.1162T>C
n.1147T>C
10g.49524361A>TCA376753121ERCC6c.1069T>A (p.Ser357Thr)
c.*698T>A (n.*698T>A)
n.1152T>A
c.652+4056T>A (n.652+4056T>A)
n.1162T>A
n.1147T>A
10g.49524362C>ACA376753123ERCC6c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.*697G>T (n.*697G>T)
n.1151G>T
c.652+4055G>T (n.652+4055G>T)
n.1161G>T
n.1146G>T
10g.49524362C=CA1908763703ERCC6c.1068G= (p.Glu356=)
c.*697G= (n.*697G=)
n.1151G=
c.652+4055G= (n.652+4055G=)
n.1161G=
n.1146G=
10g.49524362C>GCA376753126ERCC6c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.*697G>C (n.*697G>C)
n.1151G>C
c.652+4055G>C (n.652+4055G>C)
n.1161G>C
n.1146G>C
10g.49524362C>TCA5496395ERCC6c.1068G>A (p.Glu356=)
c.*697G>A (n.*697G>A)
n.1151G>A
c.652+4055G>A (n.652+4055G>A)
n.1161G>A
n.1146G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524363T>ACA376753129ERCC6c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.*696A>T (n.*696A>T)
n.1150A>T
c.652+4054A>T (n.652+4054A>T)
n.1160A>T
n.1145A>T
10g.49524363T>CCA376753130ERCC6c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.*696A>G (n.*696A>G)
n.1150A>G
c.652+4054A>G (n.652+4054A>G)
n.1160A>G
n.1145A>G
10g.49524363T>GCA376753133ERCC6c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.*696A>C (n.*696A>C)
n.1150A>C
c.652+4054A>C (n.652+4054A>C)
n.1160A>C
n.1145A>C
10g.49524364C>ACA376753138ERCC6c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.*695G>T (n.*695G>T)
n.1149G>T
c.652+4053G>T (n.652+4053G>T)
n.1159G>T
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524364C=CA1908763713ERCC6c.1066G= (p.Glu356=)
c.*695G= (n.*695G=)
n.1149G=
c.652+4053G= (n.652+4053G=)
n.1159G=
n.1144G=
10g.49524364C>GCA376753137ERCC6c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.*695G>C (n.*695G>C)
n.1149G>C
c.652+4053G>C (n.652+4053G>C)
n.1159G>C
n.1144G>C
10g.49524364C>TCA376753134ERCC6c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.*695G>A (n.*695G>A)
n.1149G>A
c.652+4053G>A (n.652+4053G>A)
n.1159G>A
n.1144G>A
 dbSNP
10g.49524365_49524366delCA2574544986ERCC6c.1065_1066del (p.Trp355Ter)
c.*694_*695del (n.*694_*695del)
n.1148_1149del
c.652+4052_652+4053del (n.652+4052_652+4053del)
n.1158_1159del
n.1143_1144del
10g.49524365C>ACA376753141ERCC6c.1065G>T (p.Trp355Cys)
c.*694G>T (n.*694G>T)
n.1148G>T
c.652+4052G>T (n.652+4052G>T)
n.1158G>T
n.1143G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524365C=CA1908763718ERCC6c.1065G= (p.Trp355=)
c.*694G= (n.*694G=)
n.1148G=
c.652+4052G= (n.652+4052G=)
n.1158G=
n.1143G=
10g.49524365C>GCA376753144ERCC6c.1065G>C (p.Trp355Cys)
c.*694G>C (n.*694G>C)
n.1148G>C
c.652+4052G>C (n.652+4052G>C)
n.1158G>C
n.1143G>C
10g.49524365C>TCA376753146ERCC6c.1065G>A (p.Trp355Ter)
c.*694G>A (n.*694G>A)
n.1148G>A
c.652+4052G>A (n.652+4052G>A)
n.1158G>A
n.1143G>A
10g.49524366C>ACA376753149ERCC6c.1064G>T (p.Trp355Leu)
c.*693G>T (n.*693G>T)
n.1147G>T
c.652+4051G>T (n.652+4051G>T)
n.1157G>T
n.1142G>T
10g.49524366C>GCA376753150ERCC6c.1064G>C (p.Trp355Ser)
c.*693G>C (n.*693G>C)
n.1147G>C
c.652+4051G>C (n.652+4051G>C)
n.1157G>C
n.1142G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524366C>TCA376753152ERCC6c.1064G>A (p.Trp355Ter)
c.*693G>A (n.*693G>A)
n.1147G>A
c.652+4051G>A (n.652+4051G>A)
n.1157G>A
n.1142G>A
10g.49524367A>CCA376753154ERCC6c.1063T>G (p.Trp355Gly)
c.*692T>G (n.*692T>G)
n.1146T>G
c.652+4050T>G (n.652+4050T>G)
n.1156T>G
n.1141T>G
10g.49524367A>GCA376753156ERCC6c.1063T>C (p.Trp355Arg)
c.*692T>C (n.*692T>C)
n.1146T>C
c.652+4050T>C (n.652+4050T>C)
n.1156T>C
n.1141T>C
10g.49524367A>TCA376753158ERCC6c.1063T>A (p.Trp355Arg)
c.*692T>A (n.*692T>A)
n.1146T>A
c.652+4050T>A (n.652+4050T>A)
n.1156T>A
n.1141T>A
10g.49524368A=CA1908763727ERCC6c.1062T= (p.Pro354=)
c.*691T= (n.*691T=)
n.1145T=
c.652+4049T= (n.652+4049T=)
n.1155T=
n.1140T=
10g.49524368A>CCA469790799ERCC6c.1062T>G (p.Pro354=)
c.*691T>G (n.*691T>G)
n.1145T>G
c.652+4049T>G (n.652+4049T>G)
n.1155T>G
n.1140T>G
10g.49524368A>GCA5496396ERCC6c.1062T>C (p.Pro354=)
c.*691T>C (n.*691T>C)
n.1145T>C
c.652+4049T>C (n.652+4049T>C)
n.1155T>C
n.1140T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524368A>TCA469790795ERCC6c.1062T>A (p.Pro354=)
c.*691T>A (n.*691T>A)
n.1145T>A
c.652+4049T>A (n.652+4049T>A)
n.1155T>A
n.1140T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524369G>ACA376753162ERCC6c.1061C>T (p.Pro354Leu)
c.*690C>T (n.*690C>T)
n.1144C>T
c.652+4048C>T (n.652+4048C>T)
n.1154C>T
n.1139C>T
 gnomAD v4
10g.49524369G>CCA376753164ERCC6c.1061C>G (p.Pro354Arg)
c.*690C>G (n.*690C>G)
n.1144C>G
c.652+4048C>G (n.652+4048C>G)
n.1154C>G
n.1139C>G
10g.49524369G>TCA376753166ERCC6c.1061C>A (p.Pro354His)
c.*690C>A (n.*690C>A)
n.1144C>A
c.652+4048C>A (n.652+4048C>A)
n.1154C>A
n.1139C>A
10g.49524370G>ACA376753174ERCC6c.1060C>T (p.Pro354Ser)
c.*689C>T (n.*689C>T)
n.1143C>T
c.652+4047C>T (n.652+4047C>T)
n.1153C>T
n.1138C>T
10g.49524370G>CCA376753168ERCC6c.1060C>G (p.Pro354Ala)
c.*689C>G (n.*689C>G)
n.1143C>G
c.652+4047C>G (n.652+4047C>G)
n.1153C>G
n.1138C>G
10g.49524370G>TCA376753171ERCC6c.1060C>A (p.Pro354Thr)
c.*689C>A (n.*689C>A)
n.1143C>A
c.652+4047C>A (n.652+4047C>A)
n.1153C>A
n.1138C>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524371T>ACA376753176ERCC6c.1059A>T (p.Arg353Ser)
c.*688A>T (n.*688A>T)
n.1142A>T
c.652+4046A>T (n.652+4046A>T)
n.1152A>T
n.1137A>T
10g.49524371T>CCA469790803ERCC6c.1059A>G (p.Arg353=)
c.*688A>G (n.*688A>G)
n.1142A>G
c.652+4046A>G (n.652+4046A>G)
n.1152A>G
n.1137A>G
10g.49524371T>GCA376753177ERCC6c.1059A>C (p.Arg353Ser)
c.*688A>C (n.*688A>C)
n.1142A>C
c.652+4046A>C (n.652+4046A>C)
n.1152A>C
n.1137A>C
10g.49524371_49524374delinsTCTCCA1908763738ERCC6c.1056_1059delinsGAGA (p.Arg352=)
c.*685_*688delinsGAGA (n.*685_*688delinsGAGA)
n.1139_1142delinsGAGA
c.652+4043_652+4046delinsGAGA (n.652+4043_652+4046delinsGAGA)
n.1149_1152delinsGAGA
n.1134_1137delinsGAGA
10g.49524372C>ACA376753180ERCC6c.1058G>T (p.Arg353Ile)
c.*687G>T (n.*687G>T)
n.1141G>T
c.652+4045G>T (n.652+4045G>T)
n.1151G>T
n.1136G>T
 gnomAD v4
10g.49524372C>GCA376753181ERCC6c.1058G>C (p.Arg353Thr)
c.*687G>C (n.*687G>C)
n.1141G>C
c.652+4045G>C (n.652+4045G>C)
n.1151G>C
n.1136G>C
10g.49524372C>TCA376753183ERCC6c.1058G>A (p.Arg353Lys)
c.*687G>A (n.*687G>A)
n.1141G>A
c.652+4045G>A (n.652+4045G>A)
n.1151G>A
n.1136G>A
10g.49524374_49524376delCA666049436ERCC6c.1056_1058del (p.Arg353del)
c.*685_*687del (n.*685_*687del)
n.1139_1141del
c.652+4043_652+4045del (n.652+4043_652+4045del)
n.1149_1151del
n.1134_1136del
 dbSNP
10g.49524373T>ACA376753185ERCC6c.1057A>T (p.Arg353Ter)
c.*686A>T (n.*686A>T)
n.1140A>T
c.652+4044A>T (n.652+4044A>T)
n.1150A>T
n.1135A>T
10g.49524373T>CCA376753187ERCC6c.1057A>G (p.Arg353Gly)
c.*686A>G (n.*686A>G)
n.1140A>G
c.652+4044A>G (n.652+4044A>G)
n.1150A>G
n.1135A>G
10g.49524373T>GCA469790807ERCC6c.1057A>C (p.Arg353=)
c.*686A>C (n.*686A>C)
n.1140A>C
c.652+4044A>C (n.652+4044A>C)
n.1150A>C
n.1135A>C
10g.49524374C>ACA376753189ERCC6c.1056G>T (p.Arg352Ser)
c.*685G>T (n.*685G>T)
n.1139G>T
c.652+4043G>T (n.652+4043G>T)
n.1149G>T
n.1134G>T
10g.49524374C>GCA376753190ERCC6c.1056G>C (p.Arg352Ser)
c.*685G>C (n.*685G>C)
n.1139G>C
c.652+4043G>C (n.652+4043G>C)
n.1149G>C
n.1134G>C
10g.49524374C>TCA469790808ERCC6c.1056G>A (p.Arg352=)
c.*685G>A (n.*685G>A)
n.1139G>A
c.652+4043G>A (n.652+4043G>A)
n.1149G>A
n.1134G>A
 gnomAD v4
10g.49524375C>ACA376753193ERCC6c.1055G>T (p.Arg352Met)
c.*684G>T (n.*684G>T)
n.1138G>T
c.652+4042G>T (n.652+4042G>T)
n.1148G>T
n.1133G>T
10g.49524375C>GCA376753195ERCC6c.1055G>C (p.Arg352Thr)
c.*684G>C (n.*684G>C)
n.1138G>C
c.652+4042G>C (n.652+4042G>C)
n.1148G>C
n.1133G>C
10g.49524375C>TCA376753196ERCC6c.1055G>A (p.Arg352Lys)
c.*684G>A (n.*684G>A)
n.1138G>A
c.652+4042G>A (n.652+4042G>A)
n.1148G>A
n.1133G>A
10g.49524376T>ACA376753200ERCC6c.1054A>T (p.Arg352Trp)
c.*683A>T (n.*683A>T)
n.1137A>T
c.652+4041A>T (n.652+4041A>T)
n.1147A>T
n.1132A>T
10g.49524376T>CCA206620339ERCC6c.1054A>G (p.Arg352Gly)
c.*683A>G (n.*683A>G)
n.1137A>G
c.652+4041A>G (n.652+4041A>G)
n.1147A>G
n.1132A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524376T>GCA469790862ERCC6c.1054A>C (p.Arg352=)
c.*683A>C (n.*683A>C)
n.1137A>C
c.652+4041A>C (n.652+4041A>C)
n.1147A>C
n.1132A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524376T=CA1908763743ERCC6c.1054A= (p.Arg352=)
c.*683A= (n.*683A=)
n.1137A=
c.652+4041A= (n.652+4041A=)
n.1147A=
n.1132A=
10g.49524377T>ACA469790865ERCC6c.1053A>T (p.Ala351=)
c.*682A>T (n.*682A>T)
n.1136A>T
c.652+4040A>T (n.652+4040A>T)
n.1146A>T
n.1131A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524377T>CCA469790864ERCC6c.1053A>G (p.Ala351=)
c.*682A>G (n.*682A>G)
n.1136A>G
c.652+4040A>G (n.652+4040A>G)
n.1146A>G
n.1131A>G
 gnomAD v4
10g.49524377T>GCA469790863ERCC6c.1053A>C (p.Ala351=)
c.*682A>C (n.*682A>C)
n.1136A>C
c.652+4040A>C (n.652+4040A>C)
n.1146A>C
n.1131A>C
10g.49524377T=CA1908763744ERCC6c.1053A= (p.Ala351=)
c.*682A= (n.*682A=)
n.1136A=
c.652+4040A= (n.652+4040A=)
n.1146A=
n.1131A=
10g.49524378G>ACA376753202ERCC6c.1052C>T (p.Ala351Val)
c.*681C>T (n.*681C>T)
n.1135C>T
c.652+4039C>T (n.652+4039C>T)
n.1145C>T
n.1130C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524378G>CCA376753204ERCC6c.1052C>G (p.Ala351Gly)
c.*681C>G (n.*681C>G)
n.1135C>G
c.652+4039C>G (n.652+4039C>G)
n.1145C>G
n.1130C>G
10g.49524378G=CA1908763747ERCC6c.1052C= (p.Ala351=)
c.*681C= (n.*681C=)
n.1135C=
c.652+4039C= (n.652+4039C=)
n.1145C=
n.1130C=
10g.49524378G>TCA5496397ERCC6c.1052C>A (p.Ala351Glu)
c.*681C>A (n.*681C>A)
n.1135C>A
c.652+4039C>A (n.652+4039C>A)
n.1145C>A
n.1130C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524379C>ACA376753209ERCC6c.1051G>T (p.Ala351Ser)
c.*680G>T (n.*680G>T)
n.1134G>T
c.652+4038G>T (n.652+4038G>T)
n.1144G>T
n.1129G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524379C=CA1908763751ERCC6c.1051G= (p.Ala351=)
c.*680G= (n.*680G=)
n.1134G=
c.652+4038G= (n.652+4038G=)
n.1144G=
n.1129G=
10g.49524379C>GCA376753211ERCC6c.1051G>C (p.Ala351Pro)
c.*680G>C (n.*680G>C)
n.1134G>C
c.652+4038G>C (n.652+4038G>C)
n.1144G>C
n.1129G>C
10g.49524379C>TCA376753212ERCC6c.1051G>A (p.Ala351Thr)
c.*680G>A (n.*680G>A)
n.1134G>A
c.652+4038G>A (n.652+4038G>A)
n.1144G>A
n.1129G>A
10g.49524380C>ACA376753218ERCC6c.1050G>T (p.Lys350Asn)
c.*679G>T (n.*679G>T)
n.1133G>T
c.652+4037G>T (n.652+4037G>T)
n.1143G>T
n.1128G>T
10g.49524380C=CA1908763756ERCC6c.1050G= (p.Lys350=)
c.*679G= (n.*679G=)
n.1133G=
c.652+4037G= (n.652+4037G=)
n.1143G=
n.1128G=
10g.49524380C>GCA376753215ERCC6c.1050G>C (p.Lys350Asn)
c.*679G>C (n.*679G>C)
n.1133G>C
c.652+4037G>C (n.652+4037G>C)
n.1143G>C
n.1128G>C
 gnomAD v4
10g.49524380C>TCA469790868ERCC6c.1050G>A (p.Lys350=)
c.*679G>A (n.*679G>A)
n.1133G>A
c.652+4037G>A (n.652+4037G>A)
n.1143G>A
n.1128G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524381T>ACA376753221ERCC6c.1049A>T (p.Lys350Met)
c.*678A>T (n.*678A>T)
n.1132A>T
c.652+4036A>T (n.652+4036A>T)
n.1142A>T
n.1127A>T
10g.49524381T>CCA376753223ERCC6c.1049A>G (p.Lys350Arg)
c.*678A>G (n.*678A>G)
n.1132A>G
c.652+4036A>G (n.652+4036A>G)
n.1142A>G
n.1127A>G
10g.49524381T>GCA376753225ERCC6c.1049A>C (p.Lys350Thr)
c.*678A>C (n.*678A>C)
n.1132A>C
c.652+4036A>C (n.652+4036A>C)
n.1142A>C
n.1127A>C
10g.49524382T>ACA376753228ERCC6c.1048A>T (p.Lys350Ter)
c.*677A>T (n.*677A>T)
n.1131A>T
c.652+4035A>T (n.652+4035A>T)
n.1141A>T
n.1126A>T
10g.49524382T>CCA376753230ERCC6c.1048A>G (p.Lys350Glu)
c.*677A>G (n.*677A>G)
n.1131A>G
c.652+4035A>G (n.652+4035A>G)
n.1141A>G
n.1126A>G
10g.49524382T>GCA376753234ERCC6c.1048A>C (p.Lys350Gln)
c.*677A>C (n.*677A>C)
n.1131A>C
c.652+4035A>C (n.652+4035A>C)
n.1141A>C
n.1126A>C
10g.49524383T>ACA469790873ERCC6c.1047A>T (p.Pro349=)
c.*676A>T (n.*676A>T)
n.1130A>T
c.652+4034A>T (n.652+4034A>T)
n.1140A>T
n.1125A>T
10g.49524383T>CCA469790872ERCC6c.1047A>G (p.Pro349=)
c.*676A>G (n.*676A>G)
n.1130A>G
c.652+4034A>G (n.652+4034A>G)
n.1140A>G
n.1125A>G
 gnomAD v4
10g.49524383T>GCA469790871ERCC6c.1047A>C (p.Pro349=)
c.*676A>C (n.*676A>C)
n.1130A>C
c.652+4034A>C (n.652+4034A>C)
n.1140A>C
n.1125A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524383T=CA1908763759ERCC6c.1047A= (p.Pro349=)
c.*676A= (n.*676A=)
n.1130A=
c.652+4034A= (n.652+4034A=)
n.1140A=
n.1125A=
10g.49524384G>ACA376753240ERCC6c.1046C>T (p.Pro349Leu)
c.*675C>T (n.*675C>T)
n.1129C>T
c.652+4033C>T (n.652+4033C>T)
n.1139C>T
n.1124C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524384G>CCA376753237ERCC6c.1046C>G (p.Pro349Arg)
c.*675C>G (n.*675C>G)
n.1129C>G
c.652+4033C>G (n.652+4033C>G)
n.1139C>G
n.1124C>G
10g.49524384G=CA1908763763ERCC6c.1046C= (p.Pro349=)
c.*675C= (n.*675C=)
n.1129C=
c.652+4033C= (n.652+4033C=)
n.1139C=
n.1124C=
10g.49524384G>TCA376753238ERCC6c.1046C>A (p.Pro349Gln)
c.*675C>A (n.*675C>A)
n.1129C>A
c.652+4033C>A (n.652+4033C>A)
n.1139C>A
n.1124C>A
10g.49524385G>ACA376753242ERCC6c.1045C>T (p.Pro349Ser)
c.*674C>T (n.*674C>T)
n.1128C>T
c.652+4032C>T (n.652+4032C>T)
n.1138C>T
n.1123C>T
 dbSNP
10g.49524385G>CCA376753243ERCC6c.1045C>G (p.Pro349Ala)
c.*674C>G (n.*674C>G)
n.1128C>G
c.652+4032C>G (n.652+4032C>G)
n.1138C>G
n.1123C>G
10g.49524385G=CA1908763765ERCC6c.1045C= (p.Pro349=)
c.*674C= (n.*674C=)
n.1128C=
c.652+4032C= (n.652+4032C=)
n.1138C=
n.1123C=
10g.49524385G>TCA376753245ERCC6c.1045C>A (p.Pro349Thr)
c.*674C>A (n.*674C>A)
n.1128C>A
c.652+4032C>A (n.652+4032C>A)
n.1138C>A
n.1123C>A
10g.49524386C>ACA376753246ERCC6c.1044G>T (p.Leu348Phe)
c.*673G>T (n.*673G>T)
n.1127G>T
c.652+4031G>T (n.652+4031G>T)
n.1137G>T
n.1122G>T
10g.49524386C>GCA376753248ERCC6c.1044G>C (p.Leu348Phe)
c.*673G>C (n.*673G>C)
n.1127G>C
c.652+4031G>C (n.652+4031G>C)
n.1137G>C
n.1122G>C
10g.49524386C>TCA469790877ERCC6c.1044G>A (p.Leu348=)
c.*673G>A (n.*673G>A)
n.1127G>A
c.652+4031G>A (n.652+4031G>A)
n.1137G>A
n.1122G>A
 dbSNP
10g.49524387A>CCA376753249ERCC6c.1043T>G (p.Leu348Trp)
c.*672T>G (n.*672T>G)
n.1126T>G
c.652+4030T>G (n.652+4030T>G)
n.1136T>G
n.1121T>G
10g.49524387A>GCA376753251ERCC6c.1043T>C (p.Leu348Ser)
c.*672T>C (n.*672T>C)
n.1126T>C
c.652+4030T>C (n.652+4030T>C)
n.1136T>C
n.1121T>C
10g.49524387A>TCA376753252ERCC6c.1043T>A (p.Leu348Ter)
c.*672T>A (n.*672T>A)
n.1126T>A
c.652+4030T>A (n.652+4030T>A)
n.1136T>A
n.1121T>A
10g.49524388A>CCA376753255ERCC6c.1042T>G (p.Leu348Val)
c.*671T>G (n.*671T>G)
n.1125T>G
c.652+4029T>G (n.652+4029T>G)
n.1135T>G
n.1120T>G
10g.49524388A>GCA469790879ERCC6c.1042T>C (p.Leu348=)
c.*671T>C (n.*671T>C)
n.1125T>C
c.652+4029T>C (n.652+4029T>C)
n.1135T>C
n.1120T>C
10g.49524388A>TCA376753256ERCC6c.1042T>A (p.Leu348Met)
c.*671T>A (n.*671T>A)
n.1125T>A
c.652+4029T>A (n.652+4029T>A)
n.1135T>A
n.1120T>A

Number of alleles fetched