Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524252G>A | CA5496373 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1261C>T c.652+4165C>T (n.652+4165C>T) n.1271C>T n.1256C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524252G>C | CA376752584 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1261C>G c.652+4165C>G (n.652+4165C>G) n.1271C>G n.1256C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
10 | g.49524252G= | CA1908763473 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*807C= (n.*807C=) n.1261C= c.652+4165C= (n.652+4165C=) n.1271C= n.1256C= c.-227C= (n.-227C=) | |
10 | g.49524252G>T | CA376752585 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1261C>A c.652+4165C>A (n.652+4165C>A) n.1271C>A n.1256C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP |
10 | g.49524253C>A | CA376752589 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) n.1260G>T c.652+4164G>T (n.652+4164G>T) n.1270G>T n.1255G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | |
10 | g.49524253C= | CA1908763478 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G= (p.Ala393=) c.*806G= (n.*806G=) n.1260G= c.652+4164G= (n.652+4164G=) n.1270G= n.1255G= c.-228G= (n.-228G=) | |
10 | g.49524253C>G | CA376752590 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) n.1260G>C c.652+4164G>C (n.652+4164G>C) n.1270G>C n.1255G>C c.-228G>C (n.-228G>C) | |
10 | g.49524253C>T | CA376752593 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) n.1260G>A c.652+4164G>A (n.652+4164G>A) n.1270G>A n.1255G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524254C>A | CA376752595 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1259G>T c.652+4163G>T (n.652+4163G>T) n.1269G>T n.1254G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | |
10 | g.49524254C>G | CA376752597 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1259G>C c.652+4163G>C (n.652+4163G>C) n.1269G>C n.1254G>C c.-229G>C (n.-229G>C) | |
10 | g.49524254C>T | CA469790536 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>A (p.Glu392=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1259G>A c.652+4163G>A (n.652+4163G>A) n.1269G>A n.1254G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | |
10 | g.49524255T>A | CA376752599 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1258A>T c.652+4162A>T (n.652+4162A>T) n.1268A>T n.1253A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | |
10 | g.49524255T>C | CA376752600 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1258A>G c.652+4162A>G (n.652+4162A>G) n.1268A>G n.1253A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | |
10 | g.49524255T>G | CA376752603 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1258A>C c.652+4162A>C (n.652+4162A>C) n.1268A>C n.1253A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
10 | g.49524256C>A | CA376752604 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1257G>T c.652+4161G>T (n.652+4161G>T) n.1267G>T n.1252G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | ClinVar |
10 | g.49524256C= | CA1908763482 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G= (p.Glu392=) c.*803G= (n.*803G=) n.1257G= c.652+4161G= (n.652+4161G=) n.1267G= n.1252G= c.-231G= (n.-231G=) | |
10 | g.49524256C>G | CA376752606 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1257G>C c.652+4161G>C (n.652+4161G>C) n.1267G>C n.1252G>C c.-231G>C (n.-231G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524256C>T | CA376752607 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1257G>A c.652+4161G>A (n.652+4161G>A) n.1267G>A n.1252G>A c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524257T>A | CA469790543 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>T (p.Ala391=) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1256A>T c.652+4160A>T (n.652+4160A>T) n.1266A>T n.1251A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
10 | g.49524257T>C | CA469790541 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>G (p.Ala391=) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1256A>G c.652+4160A>G (n.652+4160A>G) n.1266A>G n.1251A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
10 | g.49524257T>G | CA469790540 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>C (p.Ala391=) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1256A>C c.652+4160A>C (n.652+4160A>C) n.1266A>C n.1251A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
10 | g.49524258G>A | CA376752610 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1255C>T c.652+4159C>T (n.652+4159C>T) n.1265C>T n.1250C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | |
10 | g.49524258G>C | CA376752613 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*801C>G (n.*801C>G) n.1255C>G c.652+4159C>G (n.652+4159C>G) n.1265C>G n.1250C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | |
10 | g.49524258G= | CA1908763485 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C= (p.Ala391=) c.*801C= (n.*801C=) n.1255C= c.652+4159C= (n.652+4159C=) n.1265C= n.1250C= c.-233C= (n.-233C=) | |
10 | g.49524258G>T | CA376752611 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1255C>A c.652+4159C>A (n.652+4159C>A) n.1265C>A n.1250C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP |
10 | g.49524259C>A | CA376752616 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1254G>T c.652+4158G>T (n.652+4158G>T) n.1264G>T n.1249G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | |
10 | g.49524259C= | CA1908763488 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G= (p.Ala391=) c.*800G= (n.*800G=) n.1254G= c.652+4158G= (n.652+4158G=) n.1264G= n.1249G= c.-234G= (n.-234G=) | |
10 | g.49524259C>G | CA5496374 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1254G>C c.652+4158G>C (n.652+4158G>C) n.1264G>C n.1249G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524259C>T | CA376752618 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1254G>A c.652+4158G>A (n.652+4158G>A) n.1264G>A n.1249G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | |
10 | g.49524263del | CA2609139569 | ERCC6,PGBD3 | c.1171del (p.Ala391GlnfsTer14) c.*800del (n.*800del) n.1254del c.652+4158del (n.652+4158del) n.1264del n.1249del c.-234del (n.-234del) | gnomAD v4 |
10 | g.49524260C>A | CA469790553 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>T (p.Gly390=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1253G>T c.652+4157G>T (n.652+4157G>T) n.1263G>T n.1248G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
10 | g.49524260C= | CA1908763493 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G= (p.Gly390=) c.*799G= (n.*799G=) n.1253G= c.652+4157G= (n.652+4157G=) n.1263G= n.1248G= c.-235G= (n.-235G=) | |
10 | g.49524260C>G | CA469790552 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>C (p.Gly390=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1253G>C c.652+4157G>C (n.652+4157G>C) n.1263G>C n.1248G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
10 | g.49524260C>T | CA5496375 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>A (p.Gly390=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1253G>A c.652+4157G>A (n.652+4157G>A) n.1263G>A n.1248G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524261C>A | CA376752623 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1252G>T c.652+4156G>T (n.652+4156G>T) n.1262G>T n.1247G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
10 | g.49524261C>G | CA376752625 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*798G>C (n.*798G>C) n.1252G>C c.652+4156G>C (n.652+4156G>C) n.1262G>C n.1247G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
10 | g.49524261C>T | CA376752626 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1252G>A c.652+4156G>A (n.652+4156G>A) n.1262G>A n.1247G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | COSMIC |
10 | g.49524262C>A | CA376752628 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1251G>T c.652+4155G>T (n.652+4155G>T) n.1261G>T n.1246G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | |
10 | g.49524262C>G | CA376752631 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1251G>C c.652+4155G>C (n.652+4155G>C) n.1261G>C n.1246G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | |
10 | g.49524262C>T | CA376752632 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1251G>A c.652+4155G>A (n.652+4155G>A) n.1261G>A n.1246G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | |
10 | g.49524263C>A | CA376752633 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1250G>T c.652+4154G>T (n.652+4154G>T) n.1260G>T n.1245G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | |
10 | g.49524263C= | CA1908763500 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G= (p.Glu389=) c.*796G= (n.*796G=) n.1250G= c.652+4154G= (n.652+4154G=) n.1260G= n.1245G= c.-238G= (n.-238G=) | |
10 | g.49524263C>G | CA5496376 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1250G>C c.652+4154G>C (n.652+4154G>C) n.1260G>C n.1245G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524263C>T | CA469790564 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1250G>A c.652+4154G>A (n.652+4154G>A) n.1260G>A n.1245G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524264T>A | CA376752634 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1249A>T c.652+4153A>T (n.652+4153A>T) n.1259A>T n.1244A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
10 | g.49524264T>C | CA376752637 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1249A>G c.652+4153A>G (n.652+4153A>G) n.1259A>G n.1244A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | |
10 | g.49524264T>G | CA376752635 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1249A>C c.652+4153A>C (n.652+4153A>C) n.1259A>C n.1244A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
10 | g.49524265C>A | CA376752638 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1248G>T c.652+4152G>T (n.652+4152G>T) n.1258G>T n.1243G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | |
10 | g.49524265C>G | CA376752640 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1248G>C c.652+4152G>C (n.652+4152G>C) n.1258G>C n.1243G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | |
10 | g.49524265C>T | CA376752641 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1248G>A c.652+4152G>A (n.652+4152G>A) n.1258G>A n.1243G>A c.-240G>A (n.-240G>A) | |
10 | g.49524266C>A | CA469790573 | ERCC6,PGBD3 | c.1164G>T (p.Val388=) c.*793G>T (n.*793G>T) n.1247G>T c.652+4151G>T (n.652+4151G>T) n.1257G>T n.1242G>T c.-241G>T (n.-241G>T) | |
10 | g.49524266C>G | CA469790572 | ERCC6,PGBD3 | c.1164G>C (p.Val388=) c.*793G>C (n.*793G>C) n.1247G>C c.652+4151G>C (n.652+4151G>C) n.1257G>C n.1242G>C c.-241G>C (n.-241G>C) | |
10 | g.49524266C>T | CA469790570 | ERCC6,PGBD3 | c.1164G>A (p.Val388=) c.*793G>A (n.*793G>A) n.1247G>A c.652+4151G>A (n.652+4151G>A) n.1257G>A n.1242G>A c.-241G>A (n.-241G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524267A>C | CA376752644 | ERCC6,PGBD3 | c.1163T>G (p.Val388Gly) c.*792T>G (n.*792T>G) n.1246T>G c.652+4150T>G (n.652+4150T>G) n.1256T>G n.1241T>G c.-242T>G (n.-242T>G) | |
10 | g.49524267A>G | CA376752647 | ERCC6,PGBD3 | c.1163T>C (p.Val388Ala) c.*792T>C (n.*792T>C) n.1246T>C c.652+4150T>C (n.652+4150T>C) n.1256T>C n.1241T>C c.-242T>C (n.-242T>C) | |
10 | g.49524267A>T | CA376752649 | ERCC6,PGBD3 | c.1163T>A (p.Val388Glu) c.*792T>A (n.*792T>A) n.1246T>A c.652+4150T>A (n.652+4150T>A) n.1256T>A n.1241T>A c.-242T>A (n.-242T>A) | |
10 | g.49524268C>A | CA376752656 | ERCC6,PGBD3 | c.1162G>T (p.Val388Leu) c.*791G>T (n.*791G>T) n.1245G>T c.652+4149G>T (n.652+4149G>T) n.1255G>T n.1240G>T c.-243G>T (n.-243G>T) | |
10 | g.49524268C>G | CA376752651 | ERCC6,PGBD3 | c.1162G>C (p.Val388Leu) c.*791G>C (n.*791G>C) n.1245G>C c.652+4149G>C (n.652+4149G>C) n.1255G>C n.1240G>C c.-243G>C (n.-243G>C) | |
10 | g.49524268C>T | CA376752653 | ERCC6,PGBD3 | c.1162G>A (p.Val388Met) c.*791G>A (n.*791G>A) n.1245G>A c.652+4149G>A (n.652+4149G>A) n.1255G>A n.1240G>A c.-243G>A (n.-243G>A) | |
10 | g.49524269del | CA2721861165 | ERCC6,PGBD3 | c.1162del (p.Val388TrpfsTer17) c.*791del (n.*791del) n.1245del c.652+4149del (n.652+4149del) n.1255del n.1240del c.-243del (n.-243del) | dbSNP |
10 | g.49524269C>A | CA376752659 | ERCC6,PGBD3 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.*790G>T (n.*790G>T) n.1244G>T c.652+4148G>T (n.652+4148G>T) n.1254G>T n.1239G>T c.-244G>T (n.-244G>T) | |
10 | g.49524269C>G | CA376752660 | ERCC6,PGBD3 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.*790G>C (n.*790G>C) n.1244G>C c.652+4148G>C (n.652+4148G>C) n.1254G>C n.1239G>C c.-244G>C (n.-244G>C) | |
10 | g.49524269C>T | CA469790578 | ERCC6,PGBD3 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.*790G>A (n.*790G>A) n.1244G>A c.652+4148G>A (n.652+4148G>A) n.1254G>A n.1239G>A c.-244G>A (n.-244G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524270T>A | CA376752663 | ERCC6,PGBD3 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.*789A>T (n.*789A>T) n.1243A>T c.652+4147A>T (n.652+4147A>T) n.1253A>T n.1238A>T c.-245A>T (n.-245A>T) | |
10 | g.49524270T>C | CA376752665 | ERCC6,PGBD3 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.*789A>G (n.*789A>G) n.1243A>G c.652+4147A>G (n.652+4147A>G) n.1253A>G n.1238A>G c.-245A>G (n.-245A>G) | |
10 | g.49524270T>G | CA376752668 | ERCC6,PGBD3 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.*789A>C (n.*789A>C) n.1243A>C c.652+4147A>C (n.652+4147A>C) n.1253A>C n.1238A>C c.-245A>C (n.-245A>C) | |
10 | g.49524272_49524274del | CA2787931201 | ERCC6,PGBD3 | c.1158_1160del (p.Asp386del) c.*787_*789del (n.*787_*789del) n.1241_1243del c.652+4145_652+4147del (n.652+4145_652+4147del) n.1251_1253del n.1236_1238del c.-247_-245del (n.-247_-245del) | |
10 | g.49524271C>A | CA376752669 | ERCC6,PGBD3 | c.1159G>T (p.Glu387Ter) c.*788G>T (n.*788G>T) n.1242G>T c.652+4146G>T (n.652+4146G>T) n.1252G>T n.1237G>T c.-246G>T (n.-246G>T) | |
10 | g.49524271C= | CA1908763508 | ERCC6,PGBD3 | c.1159G= (p.Glu387=) c.*788G= (n.*788G=) n.1242G= c.652+4146G= (n.652+4146G=) n.1252G= n.1237G= c.-246G= (n.-246G=) | |
10 | g.49524271C>G | CA376752672 | ERCC6,PGBD3 | c.1159G>C (p.Glu387Gln) c.*788G>C (n.*788G>C) n.1242G>C c.652+4146G>C (n.652+4146G>C) n.1252G>C n.1237G>C c.-246G>C (n.-246G>C) | |
10 | g.49524271C>T | CA5496377 | ERCC6,PGBD3 | c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.*788G>A (n.*788G>A) n.1242G>A c.652+4146G>A (n.652+4146G>A) n.1252G>A n.1237G>A c.-246G>A (n.-246G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524272del | CA2787931202 | ERCC6,PGBD3 | c.1158del (p.Asp386GlufsTer19) c.*787del (n.*787del) n.1241del c.652+4145del (n.652+4145del) n.1251del n.1236del c.-247del (n.-247del) | |
10 | g.49524272G>A | CA5496379 | ERCC6,PGBD3 | c.1158C>T (p.Asp386=) c.*787C>T (n.*787C>T) n.1241C>T c.652+4145C>T (n.652+4145C>T) n.1251C>T n.1236C>T c.-247C>T (n.-247C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524272G>C | CA5496378 | ERCC6,PGBD3 | c.1158C>G (p.Asp386Glu) c.*787C>G (n.*787C>G) n.1241C>G c.652+4145C>G (n.652+4145C>G) n.1251C>G n.1236C>G c.-247C>G (n.-247C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524272G= | CA1908763515 | ERCC6,PGBD3 | c.1158C= (p.Asp386=) c.*787C= (n.*787C=) n.1241C= c.652+4145C= (n.652+4145C=) n.1251C= n.1236C= c.-247C= (n.-247C=) | |
10 | g.49524272G>T | CA10631775 | ERCC6,PGBD3 | c.1158C>A (p.Asp386Glu) c.*787C>A (n.*787C>A) n.1241C>A c.652+4145C>A (n.652+4145C>A) n.1251C>A n.1236C>A c.-247C>A (n.-247C>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524273T>A | CA376752677 | ERCC6,PGBD3 | c.1157A>T (p.Asp386Val) c.*786A>T (n.*786A>T) n.1240A>T c.652+4144A>T (n.652+4144A>T) n.1250A>T n.1235A>T c.-248A>T (n.-248A>T) | |
10 | g.49524273T>C | CA376752680 | ERCC6,PGBD3 | c.1157A>G (p.Asp386Gly) c.*786A>G (n.*786A>G) n.1240A>G c.652+4144A>G (n.652+4144A>G) n.1250A>G n.1235A>G c.-248A>G (n.-248A>G) | |
10 | g.49524273T>G | CA376752681 | ERCC6,PGBD3 | c.1157A>C (p.Asp386Ala) c.*786A>C (n.*786A>C) n.1240A>C c.652+4144A>C (n.652+4144A>C) n.1250A>C n.1235A>C c.-248A>C (n.-248A>C) | |
10 | g.49524274C>A | CA376752683 | ERCC6,PGBD3 | c.1156G>T (p.Asp386Tyr) c.*785G>T (n.*785G>T) n.1239G>T c.652+4143G>T (n.652+4143G>T) n.1249G>T n.1234G>T c.-249G>T (n.-249G>T) | |
10 | g.49524274C>G | CA376752686 | ERCC6,PGBD3 | c.1156G>C (p.Asp386His) c.*785G>C (n.*785G>C) n.1239G>C c.652+4143G>C (n.652+4143G>C) n.1249G>C n.1234G>C c.-249G>C (n.-249G>C) | |
10 | g.49524274C>T | CA376752687 | ERCC6,PGBD3 | c.1156G>A (p.Asp386Asn) c.*785G>A (n.*785G>A) n.1239G>A c.652+4143G>A (n.652+4143G>A) n.1249G>A n.1234G>A c.-249G>A (n.-249G>A) | |
10 | g.49524275A>C | CA376752689 | ERCC6,PGBD3 | c.1155T>G (p.Asp385Glu) c.*784T>G (n.*784T>G) n.1238T>G c.652+4142T>G (n.652+4142T>G) n.1248T>G n.1233T>G c.-250T>G (n.-250T>G) | |
10 | g.49524275A>G | CA469790594 | ERCC6,PGBD3 | c.1155T>C (p.Asp385=) c.*784T>C (n.*784T>C) n.1238T>C c.652+4142T>C (n.652+4142T>C) n.1248T>C n.1233T>C c.-250T>C (n.-250T>C) | ClinVar |
10 | g.49524275A>T | CA376752692 | ERCC6,PGBD3 | c.1155T>A (p.Asp385Glu) c.*784T>A (n.*784T>A) n.1238T>A c.652+4142T>A (n.652+4142T>A) n.1248T>A n.1233T>A c.-250T>A (n.-250T>A) | |
10 | g.49524275_49524284delinsATCTTCCTCC | CA1908763523 | ERCC6 | c.1146_1155delinsGGAGGAAGAT (p.Glu382=) c.*775_*784delinsGGAGGAAGAT (n.*775_*784delinsGGAGGAAGAT) n.1229_1238delinsGGAGGAAGAT c.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT (n.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT) n.1239_1248delinsGGAGGAAGAT n.1224_1233delinsGGAGGAAGAT | |
10 | g.49524275_49524287delinsATCTTCCTCCTCT | CA1908763522 | ERCC6 | c.1143_1155delinsAGAGGAGGAAGAT (p.Glu381=) c.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT (n.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT) n.1226_1238delinsAGAGGAGGAAGAT c.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT (n.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT) n.1236_1248delinsAGAGGAGGAAGAT n.1221_1233delinsAGAGGAGGAAGAT | |
10 | g.49524276T>A | CA376752694 | ERCC6,PGBD3 | c.1154A>T (p.Asp385Val) c.*783A>T (n.*783A>T) n.1237A>T c.652+4141A>T (n.652+4141A>T) n.1247A>T n.1232A>T c.-251A>T (n.-251A>T) | |
10 | g.49524276T>C | CA376752696 | ERCC6,PGBD3 | c.1154A>G (p.Asp385Gly) c.*783A>G (n.*783A>G) n.1237A>G c.652+4141A>G (n.652+4141A>G) n.1247A>G n.1232A>G c.-251A>G (n.-251A>G) | |
10 | g.49524276T>G | CA376752699 | ERCC6,PGBD3 | c.1154A>C (p.Asp385Ala) c.*783A>C (n.*783A>C) n.1237A>C c.652+4141A>C (n.652+4141A>C) n.1247A>C n.1232A>C c.-251A>C (n.-251A>C) | |
10 | g.49524276delinsAAAAGTGTA | CA2580081561 | ERCC6,PGBD3 | c.1154delinsTACACTTTT (p.Asp385ValfsTer23) c.*783delinsTACACTTTT (n.*783delinsTACACTTTT) n.1237delinsTACACTTTT c.652+4141delinsTACACTTTT (n.652+4141delinsTACACTTTT) n.1247delinsTACACTTTT n.1232delinsTACACTTTT c.-251delinsTACACTTTT (n.-251delinsTACACTTTT) | ClinVar |
10 | g.49524278_49524289del | CA5496380 | ERCC6 | c.1143_1154del (p.Glu381_Glu384del) c.*772_*783del (n.*772_*783del) n.1226_1237del c.652+4130_652+4141del (n.652+4130_652+4141del) n.1236_1247del n.1221_1232del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49524287_49524295del | CA593780523 | ERCC6 | c.1146_1154del (p.Glu382_Glu384del) c.*775_*783del (n.*775_*783del) n.1229_1237del c.652+4133_652+4141del (n.652+4133_652+4141del) n.1239_1247del n.1224_1232del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524277C>A | CA376752703 | ERCC6,PGBD3 | c.1153G>T (p.Asp385Tyr) c.*782G>T (n.*782G>T) n.1236G>T c.652+4140G>T (n.652+4140G>T) n.1246G>T n.1231G>T c.-252G>T (n.-252G>T) | |
10 | g.49524277C= | CA1908763538 | ERCC6,PGBD3 | c.1153G= (p.Asp385=) c.*782G= (n.*782G=) n.1236G= c.652+4140G= (n.652+4140G=) n.1246G= n.1231G= c.-252G= (n.-252G=) | |
10 | g.49524277C>G | CA5496381 | ERCC6,PGBD3 | c.1153G>C (p.Asp385His) c.*782G>C (n.*782G>C) n.1236G>C c.652+4140G>C (n.652+4140G>C) n.1246G>C n.1231G>C c.-252G>C (n.-252G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524277C>T | CA376752701 | ERCC6,PGBD3 | c.1153G>A (p.Asp385Asn) c.*782G>A (n.*782G>A) n.1236G>A c.652+4140G>A (n.652+4140G>A) n.1246G>A n.1231G>A c.-252G>A (n.-252G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524278T>A | CA376752705 | ERCC6,PGBD3 | c.1152A>T (p.Glu384Asp) c.*781A>T (n.*781A>T) n.1235A>T c.652+4139A>T (n.652+4139A>T) n.1245A>T n.1230A>T c.-253A>T (n.-253A>T) | |
10 | g.49524278T>C | CA469790600 | ERCC6,PGBD3 | c.1152A>G (p.Glu384=) c.*781A>G (n.*781A>G) n.1235A>G c.652+4139A>G (n.652+4139A>G) n.1245A>G n.1230A>G c.-253A>G (n.-253A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524278T>G | CA376752708 | ERCC6,PGBD3 | c.1152A>C (p.Glu384Asp) c.*781A>C (n.*781A>C) n.1235A>C c.652+4139A>C (n.652+4139A>C) n.1245A>C n.1230A>C c.-253A>C (n.-253A>C) | |
10 | g.49524279T>A | CA376752710 | ERCC6,PGBD3 | c.1151A>T (p.Glu384Val) c.*780A>T (n.*780A>T) n.1234A>T c.652+4138A>T (n.652+4138A>T) n.1244A>T n.1229A>T c.-254A>T (n.-254A>T) | dbSNP |
10 | g.49524279T>C | CA376752713 | ERCC6,PGBD3 | c.1151A>G (p.Glu384Gly) c.*780A>G (n.*780A>G) n.1234A>G c.652+4138A>G (n.652+4138A>G) n.1244A>G n.1229A>G c.-254A>G (n.-254A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524279T>G | CA376752714 | ERCC6,PGBD3 | c.1151A>C (p.Glu384Ala) c.*780A>C (n.*780A>C) n.1234A>C c.652+4138A>C (n.652+4138A>C) n.1244A>C n.1229A>C c.-254A>C (n.-254A>C) | |
10 | g.49524279T= | CA1908763543 | ERCC6,PGBD3 | c.1151A= (p.Glu384=) c.*780A= (n.*780A=) n.1234A= c.652+4138A= (n.652+4138A=) n.1244A= n.1229A= c.-254A= (n.-254A=) | |
10 | g.49524284_49524286dup | CA2609139617 | ERCC6 | c.1149_1151dup (p.Glu384_Asp385insGlu) c.*778_*780dup (n.*778_*780dup) n.1232_1234dup c.652+4136_652+4138dup (n.652+4136_652+4138dup) n.1242_1244dup n.1227_1229dup | gnomAD v4 |
10 | g.49524284_49524286del | CA2574544985 | ERCC6 | c.1149_1151del (p.Glu384del) c.*778_*780del (n.*778_*780del) n.1232_1234del c.652+4136_652+4138del (n.652+4136_652+4138del) n.1242_1244del n.1227_1229del | |
10 | g.49524280C>A | CA376752716 | ERCC6,PGBD3 | c.1150G>T (p.Glu384Ter) c.*779G>T (n.*779G>T) n.1233G>T c.652+4137G>T (n.652+4137G>T) n.1243G>T n.1228G>T c.-255G>T (n.-255G>T) | |
10 | g.49524280C>G | CA376752719 | ERCC6,PGBD3 | c.1150G>C (p.Glu384Gln) c.*779G>C (n.*779G>C) n.1233G>C c.652+4137G>C (n.652+4137G>C) n.1243G>C n.1228G>C c.-255G>C (n.-255G>C) | |
10 | g.49524280C>T | CA376752724 | ERCC6,PGBD3 | c.1150G>A (p.Glu384Lys) c.*779G>A (n.*779G>A) n.1233G>A c.652+4137G>A (n.652+4137G>A) n.1243G>A n.1228G>A c.-255G>A (n.-255G>A) | |
10 | g.49524281del | CA2721861171 | ERCC6,PGBD3 | c.1150del (p.Glu384LysfsTer21) c.*779del (n.*779del) n.1233del c.652+4137del (n.652+4137del) n.1243del n.1228del c.-255del (n.-255del) | dbSNP |
10 | g.49524281C>A | CA376752725 | ERCC6,PGBD3 | c.1149G>T (p.Glu383Asp) c.*778G>T (n.*778G>T) n.1232G>T c.652+4136G>T (n.652+4136G>T) n.1242G>T n.1227G>T c.-256G>T (n.-256G>T) | |
10 | g.49524281C>G | CA376752726 | ERCC6,PGBD3 | c.1149G>C (p.Glu383Asp) c.*778G>C (n.*778G>C) n.1232G>C c.652+4136G>C (n.652+4136G>C) n.1242G>C n.1227G>C c.-256G>C (n.-256G>C) | |
10 | g.49524281C>T | CA469790604 | ERCC6,PGBD3 | c.1149G>A (p.Glu383=) c.*778G>A (n.*778G>A) n.1232G>A c.652+4136G>A (n.652+4136G>A) n.1242G>A n.1227G>A c.-256G>A (n.-256G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524282T>A | CA376752731 | ERCC6 | c.1148A>T (p.Glu383Val) c.*777A>T (n.*777A>T) n.1231A>T c.652+4135A>T (n.652+4135A>T) n.1241A>T n.1226A>T | |
10 | g.49524282T>C | CA5496382 | ERCC6 | c.1148A>G (p.Glu383Gly) c.*777A>G (n.*777A>G) n.1231A>G c.652+4135A>G (n.652+4135A>G) n.1241A>G n.1226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524282T>G | CA376752729 | ERCC6 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.*777A>C (n.*777A>C) n.1231A>C c.652+4135A>C (n.652+4135A>C) n.1241A>C n.1226A>C | |
10 | g.49524282T= | CA1908763549 | ERCC6 | c.1148A= (p.Glu383=) c.*777A= (n.*777A=) n.1231A= c.652+4135A= (n.652+4135A=) n.1241A= n.1226A= | |
10 | g.49524283C>A | CA376752733 | ERCC6 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.*776G>T (n.*776G>T) n.1230G>T c.652+4134G>T (n.652+4134G>T) n.1240G>T n.1225G>T | |
10 | g.49524283C>G | CA376752734 | ERCC6 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.*776G>C (n.*776G>C) n.1230G>C c.652+4134G>C (n.652+4134G>C) n.1240G>C n.1225G>C | |
10 | g.49524283C>T | CA376752736 | ERCC6 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.*776G>A (n.*776G>A) n.1230G>A c.652+4134G>A (n.652+4134G>A) n.1240G>A n.1225G>A | |
10 | g.49524284C>A | CA376752738 | ERCC6 | c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.*775G>T (n.*775G>T) n.1229G>T c.652+4133G>T (n.652+4133G>T) n.1239G>T n.1224G>T | |
10 | g.49524284C= | CA1908763555 | ERCC6 | c.1146G= (p.Glu382=) c.*775G= (n.*775G=) n.1229G= c.652+4133G= (n.652+4133G=) n.1239G= n.1224G= | |
10 | g.49524284C>G | CA376752741 | ERCC6 | c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.*775G>C (n.*775G>C) n.1229G>C c.652+4133G>C (n.652+4133G>C) n.1239G>C n.1224G>C | |
10 | g.49524284C>T | CA5496383 | ERCC6 | c.1146G>A (p.Glu382=) c.*775G>A (n.*775G>A) n.1229G>A c.652+4133G>A (n.652+4133G>A) n.1239G>A n.1224G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524285T>A | CA206620308 | ERCC6 | c.1145A>T (p.Glu382Val) c.*774A>T (n.*774A>T) n.1228A>T c.652+4132A>T (n.652+4132A>T) n.1238A>T n.1223A>T | dbSNP |
10 | g.49524285T>C | CA5496384 | ERCC6 | c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.*774A>G (n.*774A>G) n.1228A>G c.652+4132A>G (n.652+4132A>G) n.1238A>G n.1223A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524285T>G | CA376752746 | ERCC6 | c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.*774A>C (n.*774A>C) n.1228A>C c.652+4132A>C (n.652+4132A>C) n.1238A>C n.1223A>C | |
10 | g.49524285T= | CA1908763568 | ERCC6 | c.1145A= (p.Glu382=) c.*774A= (n.*774A=) n.1228A= c.652+4132A= (n.652+4132A=) n.1238A= n.1223A= | |
10 | g.49524286C>A | CA376752748 | ERCC6 | c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.*773G>T (n.*773G>T) n.1227G>T c.652+4131G>T (n.652+4131G>T) n.1237G>T n.1222G>T | |
10 | g.49524286C>G | CA376752751 | ERCC6 | c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.*773G>C (n.*773G>C) n.1227G>C c.652+4131G>C (n.652+4131G>C) n.1237G>C n.1222G>C | |
10 | g.49524286C>T | CA376752752 | ERCC6 | c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.*773G>A (n.*773G>A) n.1227G>A c.652+4131G>A (n.652+4131G>A) n.1237G>A n.1222G>A | |
10 | g.49524287T>A | CA376752754 | ERCC6 | c.1143A>T (p.Glu381Asp) c.*772A>T (n.*772A>T) n.1226A>T c.652+4130A>T (n.652+4130A>T) n.1236A>T n.1221A>T | |
10 | g.49524287T>C | CA469790621 | ERCC6 | c.1143A>G (p.Glu381=) c.*772A>G (n.*772A>G) n.1226A>G c.652+4130A>G (n.652+4130A>G) n.1236A>G n.1221A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524287T>G | CA376752755 | ERCC6 | c.1143A>C (p.Glu381Asp) c.*772A>C (n.*772A>C) n.1226A>C c.652+4130A>C (n.652+4130A>C) n.1236A>C n.1221A>C | |
10 | g.49524287T= | CA1908763570 | ERCC6 | c.1143A= (p.Glu381=) c.*772A= (n.*772A=) n.1226A= c.652+4130A= (n.652+4130A=) n.1236A= n.1221A= | |
10 | g.49524288dup | CA912969885 | ERCC6 | c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5) c.*772dup (n.*772dup) n.1226dup c.652+4130dup (n.652+4130dup) n.1236dup n.1221dup | |
10 | g.49524288T>A | CA376752759 | ERCC6 | c.1142A>T (p.Glu381Val) c.*771A>T (n.*771A>T) n.1225A>T c.652+4129A>T (n.652+4129A>T) n.1235A>T n.1220A>T | |
10 | g.49524288T>C | CA376752762 | ERCC6 | c.1142A>G (p.Glu381Gly) c.*771A>G (n.*771A>G) n.1225A>G c.652+4129A>G (n.652+4129A>G) n.1235A>G n.1220A>G | |
10 | g.49524288T>G | CA376752763 | ERCC6 | c.1142A>C (p.Glu381Ala) c.*771A>C (n.*771A>C) n.1225A>C c.652+4129A>C (n.652+4129A>C) n.1235A>C n.1220A>C | |
10 | g.49524290_49524298dup | CA658822524 | ERCC6 | c.1134_1142dup (p.Glu381_Glu382insGluGluGlu) c.*763_*771dup (n.*763_*771dup) n.1217_1225dup c.652+4121_652+4129dup (n.652+4121_652+4129dup) n.1227_1235dup n.1212_1220dup | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524289C>A | CA376752765 | ERCC6 | c.1141G>T (p.Glu381Ter) c.*770G>T (n.*770G>T) n.1224G>T c.652+4128G>T (n.652+4128G>T) n.1234G>T n.1219G>T | |
10 | g.49524289C>G | CA376752767 | ERCC6 | c.1141G>C (p.Glu381Gln) c.*770G>C (n.*770G>C) n.1224G>C c.652+4128G>C (n.652+4128G>C) n.1234G>C n.1219G>C | |
10 | g.49524289C>T | CA376752768 | ERCC6 | c.1141G>A (p.Glu381Lys) c.*770G>A (n.*770G>A) n.1224G>A c.652+4128G>A (n.652+4128G>A) n.1234G>A n.1219G>A | |
10 | g.49524289_49524290insAGT | CA2787931203 | ERCC6 | c.1140_1141insACT (p.Glu380_Glu381insThr) c.*769_*770insACT (n.*769_*770insACT) n.1223_1224insACT c.652+4127_652+4128insACT (n.652+4127_652+4128insACT) n.1233_1234insACT n.1218_1219insACT | |
10 | g.49524290C>A | CA376752770 | ERCC6 | c.1140G>T (p.Glu380Asp) c.*769G>T (n.*769G>T) n.1223G>T c.652+4127G>T (n.652+4127G>T) n.1233G>T n.1218G>T | |
10 | g.49524290C>G | CA376752771 | ERCC6 | c.1140G>C (p.Glu380Asp) c.*769G>C (n.*769G>C) n.1223G>C c.652+4127G>C (n.652+4127G>C) n.1233G>C n.1218G>C | |
10 | g.49524290C>T | CA469790625 | ERCC6 | c.1140G>A (p.Glu380=) c.*769G>A (n.*769G>A) n.1223G>A c.652+4127G>A (n.652+4127G>A) n.1233G>A n.1218G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524291T>A | CA376752773 | ERCC6 | c.1139A>T (p.Glu380Val) c.*768A>T (n.*768A>T) n.1222A>T c.652+4126A>T (n.652+4126A>T) n.1232A>T n.1217A>T | |
10 | g.49524291T>C | CA376752775 | ERCC6 | c.1139A>G (p.Glu380Gly) c.*768A>G (n.*768A>G) n.1222A>G c.652+4126A>G (n.652+4126A>G) n.1232A>G n.1217A>G | |
10 | g.49524291T>G | CA376752777 | ERCC6 | c.1139A>C (p.Glu380Ala) c.*768A>C (n.*768A>C) n.1222A>C c.652+4126A>C (n.652+4126A>C) n.1232A>C n.1217A>C | |
10 | g.49524292C>A | CA376752779 | ERCC6 | c.1138G>T (p.Glu380Ter) c.*767G>T (n.*767G>T) n.1221G>T c.652+4125G>T (n.652+4125G>T) n.1231G>T n.1216G>T | |
10 | g.49524292C>G | CA376752781 | ERCC6 | c.1138G>C (p.Glu380Gln) c.*767G>C (n.*767G>C) n.1221G>C c.652+4125G>C (n.652+4125G>C) n.1231G>C n.1216G>C | |
10 | g.49524292C>T | CA376752783 | ERCC6 | c.1138G>A (p.Glu380Lys) c.*767G>A (n.*767G>A) n.1221G>A c.652+4125G>A (n.652+4125G>A) n.1231G>A n.1216G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524293C>A | CA376752785 | ERCC6 | c.1137G>T (p.Glu379Asp) c.*766G>T (n.*766G>T) n.1220G>T c.652+4124G>T (n.652+4124G>T) n.1230G>T n.1215G>T | |
10 | g.49524293C= | CA1908763574 | ERCC6 | c.1137G= (p.Glu379=) c.*766G= (n.*766G=) n.1220G= c.652+4124G= (n.652+4124G=) n.1230G= n.1215G= | |
10 | g.49524293C>G | CA376752786 | ERCC6 | c.1137G>C (p.Glu379Asp) c.*766G>C (n.*766G>C) n.1220G>C c.652+4124G>C (n.652+4124G>C) n.1230G>C n.1215G>C | |
10 | g.49524293C>T | CA469790630 | ERCC6 | c.1137G>A (p.Glu379=) c.*766G>A (n.*766G>A) n.1220G>A c.652+4124G>A (n.652+4124G>A) n.1230G>A n.1215G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524294T>A | CA376752788 | ERCC6 | c.1136A>T (p.Glu379Val) c.*765A>T (n.*765A>T) n.1219A>T c.652+4123A>T (n.652+4123A>T) n.1229A>T n.1214A>T | |
10 | g.49524294T>C | CA376752790 | ERCC6 | c.1136A>G (p.Glu379Gly) c.*765A>G (n.*765A>G) n.1219A>G c.652+4123A>G (n.652+4123A>G) n.1229A>G n.1214A>G | dbSNP |
10 | g.49524294T>G | CA376752791 | ERCC6 | c.1136A>C (p.Glu379Ala) c.*765A>C (n.*765A>C) n.1219A>C c.652+4123A>C (n.652+4123A>C) n.1229A>C n.1214A>C | |
10 | g.49524294T= | CA1908763578 | ERCC6 | c.1136A= (p.Glu379=) c.*765A= (n.*765A=) n.1219A= c.652+4123A= (n.652+4123A=) n.1229A= n.1214A= | |
10 | g.49524294_49524295insA | CA2787931204 | ERCC6 | c.1135_1136insT (p.Glu379ValfsTer8) c.*764_*765insT (n.*764_*765insT) n.1218_1219insT c.652+4122_652+4123insT (n.652+4122_652+4123insT) n.1228_1229insT n.1213_1214insT | |
10 | g.49524295C>A | CA376752794 | ERCC6 | c.1135G>T (p.Glu379Ter) c.*764G>T (n.*764G>T) n.1218G>T c.652+4122G>T (n.652+4122G>T) n.1228G>T n.1213G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524295C= | CA1908763588 | ERCC6 | c.1135G= (p.Glu379=) c.*764G= (n.*764G=) n.1218G= c.652+4122G= (n.652+4122G=) n.1228G= n.1213G= | |
10 | g.49524295C>G | CA376752796 | ERCC6 | c.1135G>C (p.Glu379Gln) c.*764G>C (n.*764G>C) n.1218G>C c.652+4122G>C (n.652+4122G>C) n.1228G>C n.1213G>C | |
10 | g.49524295C>T | CA376752797 | ERCC6 | c.1135G>A (p.Glu379Lys) c.*764G>A (n.*764G>A) n.1218G>A c.652+4122G>A (n.652+4122G>A) n.1228G>A n.1213G>A | |
10 | g.49524295_49524297delinsCCT | CA1908763583 | ERCC6 | c.1133_1135delinsAGG (p.Glu378=) c.*762_*764delinsAGG (n.*762_*764delinsAGG) n.1216_1218delinsAGG c.652+4120_652+4122delinsAGG (n.652+4120_652+4122delinsAGG) n.1226_1228delinsAGG n.1211_1213delinsAGG | |
10 | g.49524296C>A | CA376752800 | ERCC6 | c.1134G>T (p.Glu378Asp) c.*763G>T (n.*763G>T) n.1217G>T c.652+4121G>T (n.652+4121G>T) n.1227G>T n.1212G>T | |
10 | g.49524296C>G | CA376752802 | ERCC6 | c.1134G>C (p.Glu378Asp) c.*763G>C (n.*763G>C) n.1217G>C c.652+4121G>C (n.652+4121G>C) n.1227G>C n.1212G>C | |
10 | g.49524296C>T | CA469790632 | ERCC6 | c.1134G>A (p.Glu378=) c.*763G>A (n.*763G>A) n.1217G>A c.652+4121G>A (n.652+4121G>A) n.1227G>A n.1212G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524298_49524299del | CA5496385 | ERCC6 | c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer8) c.*762_*763del (n.*762_*763del) n.1216_1217del c.652+4120_652+4121del (n.652+4120_652+4121del) n.1226_1227del n.1211_1212del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524297T>A | CA376752806 | ERCC6 | c.1133A>T (p.Glu378Val) c.*762A>T (n.*762A>T) n.1216A>T c.652+4120A>T (n.652+4120A>T) n.1226A>T n.1211A>T | |
10 | g.49524297T>C | CA376752808 | ERCC6 | c.1133A>G (p.Glu378Gly) c.*762A>G (n.*762A>G) n.1216A>G c.652+4120A>G (n.652+4120A>G) n.1226A>G n.1211A>G | |
10 | g.49524297T>G | CA376752810 | ERCC6 | c.1133A>C (p.Glu378Ala) c.*762A>C (n.*762A>C) n.1216A>C c.652+4120A>C (n.652+4120A>C) n.1226A>C n.1211A>C | |
10 | g.49524298C>A | CA376752814 | ERCC6 | c.1132G>T (p.Glu378Ter) c.*761G>T (n.*761G>T) n.1215G>T c.652+4119G>T (n.652+4119G>T) n.1225G>T n.1210G>T | |
10 | g.49524298C= | CA1908763591 | ERCC6 | c.1132G= (p.Glu378=) c.*761G= (n.*761G=) n.1215G= c.652+4119G= (n.652+4119G=) n.1225G= n.1210G= | |
10 | g.49524298C>G | CA376752815 | ERCC6 | c.1132G>C (p.Glu378Gln) c.*761G>C (n.*761G>C) n.1215G>C c.652+4119G>C (n.652+4119G>C) n.1225G>C n.1210G>C | |
10 | g.49524298C>T | CA376752812 | ERCC6 | c.1132G>A (p.Glu378Lys) c.*761G>A (n.*761G>A) n.1215G>A c.652+4119G>A (n.652+4119G>A) n.1225G>A n.1210G>A | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524299T>A | CA469790639 | ERCC6 | c.1131A>T (p.Thr377=) c.*760A>T (n.*760A>T) n.1214A>T c.652+4118A>T (n.652+4118A>T) n.1224A>T n.1209A>T | |
10 | g.49524299T>C | CA469790638 | ERCC6 | c.1131A>G (p.Thr377=) c.*760A>G (n.*760A>G) n.1214A>G c.652+4118A>G (n.652+4118A>G) n.1224A>G n.1209A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524299T>G | CA469790637 | ERCC6 | c.1131A>C (p.Thr377=) c.*760A>C (n.*760A>C) n.1214A>C c.652+4118A>C (n.652+4118A>C) n.1224A>C n.1209A>C | |
10 | g.49524299_49524300delinsTG | CA1908763594 | ERCC6 | c.1130_1131delinsCA (p.Thr377=) c.*759_*760delinsCA (n.*759_*760delinsCA) n.1213_1214delinsCA c.652+4117_652+4118delinsCA (n.652+4117_652+4118delinsCA) n.1223_1224delinsCA n.1208_1209delinsCA | |
10 | g.49524301_49524302del | CA2609139687 | ERCC6 | c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer9) c.*759_*760del (n.*759_*760del) n.1213_1214del c.652+4117_652+4118del (n.652+4117_652+4118del) n.1223_1224del n.1208_1209del | gnomAD v4 |
10 | g.49524300del | CA5496386 | ERCC6 | c.1130del (p.Thr377LysfsTer28) c.*759del (n.*759del) n.1213del c.652+4117del (n.652+4117del) n.1223del n.1208del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524300G>A | CA5496387 | ERCC6 | c.1130C>T (p.Thr377Ile) c.*759C>T (n.*759C>T) n.1213C>T c.652+4117C>T (n.652+4117C>T) n.1223C>T n.1208C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49524300G>C | CA376752820 | ERCC6 | c.1130C>G (p.Thr377Arg) c.*759C>G (n.*759C>G) n.1213C>G c.652+4117C>G (n.652+4117C>G) n.1223C>G n.1208C>G | |
10 | g.49524300G= | CA1908763602 | ERCC6 | c.1130C= (p.Thr377=) c.*759C= (n.*759C=) n.1213C= c.652+4117C= (n.652+4117C=) n.1223C= n.1208C= | |
10 | g.49524300G>T | CA376752822 | ERCC6 | c.1130C>A (p.Thr377Lys) c.*759C>A (n.*759C>A) n.1213C>A c.652+4117C>A (n.652+4117C>A) n.1223C>A n.1208C>A | |
10 | g.49524301T>A | CA376752831 | ERCC6 | c.1129A>T (p.Thr377Ser) c.*758A>T (n.*758A>T) n.1212A>T c.652+4116A>T (n.652+4116A>T) n.1222A>T n.1207A>T | |
10 | g.49524301T>C | CA376752824 | ERCC6 | c.1129A>G (p.Thr377Ala) c.*758A>G (n.*758A>G) n.1212A>G c.652+4116A>G (n.652+4116A>G) n.1222A>G n.1207A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524301T>G | CA376752827 | ERCC6 | c.1129A>C (p.Thr377Pro) c.*758A>C (n.*758A>C) n.1212A>C c.652+4116A>C (n.652+4116A>C) n.1222A>C n.1207A>C | |
10 | g.49524302G>A | CA469790644 | ERCC6 | c.1128C>T (p.Pro376=) c.*757C>T (n.*757C>T) n.1211C>T c.652+4115C>T (n.652+4115C>T) n.1221C>T n.1206C>T | |
10 | g.49524302G>C | CA469790643 | ERCC6 | c.1128C>G (p.Pro376=) c.*757C>G (n.*757C>G) n.1211C>G c.652+4115C>G (n.652+4115C>G) n.1221C>G n.1206C>G | |
10 | g.49524302G= | CA1908763605 | ERCC6 | c.1128C= (p.Pro376=) c.*757C= (n.*757C=) n.1211C= c.652+4115C= (n.652+4115C=) n.1221C= n.1206C= | |
10 | g.49524302G>T | CA5496388 | ERCC6 | c.1128C>A (p.Pro376=) c.*757C>A (n.*757C>A) n.1211C>A c.652+4115C>A (n.652+4115C>A) n.1221C>A n.1206C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524305del | CA2695211999 | ERCC6 | c.1128del (p.Thr377GlnfsTer28) c.*757del (n.*757del) n.1211del c.652+4115del (n.652+4115del) n.1221del n.1206del | |
10 | g.49524303G>A | CA376752832 | ERCC6 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.*756C>T (n.*756C>T) n.1210C>T c.652+4114C>T (n.652+4114C>T) n.1220C>T n.1205C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524303G>C | CA376752834 | ERCC6 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.*756C>G (n.*756C>G) n.1210C>G c.652+4114C>G (n.652+4114C>G) n.1220C>G n.1205C>G | |
10 | g.49524303G>T | CA376752836 | ERCC6 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.*756C>A (n.*756C>A) n.1210C>A c.652+4114C>A (n.652+4114C>A) n.1220C>A n.1205C>A | |
10 | g.49524304G>A | CA376752837 | ERCC6 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.*755C>T (n.*755C>T) n.1209C>T c.652+4113C>T (n.652+4113C>T) n.1219C>T n.1204C>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524304G>C | CA376752839 | ERCC6 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.*755C>G (n.*755C>G) n.1209C>G c.652+4113C>G (n.652+4113C>G) n.1219C>G n.1204C>G | |
10 | g.49524304G>T | CA376752841 | ERCC6 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.*755C>A (n.*755C>A) n.1209C>A c.652+4113C>A (n.652+4113C>A) n.1219C>A n.1204C>A | |
10 | g.49524305G>A | CA469790648 | ERCC6 | c.1125C>T (p.Phe375=) c.*754C>T (n.*754C>T) n.1208C>T c.652+4112C>T (n.652+4112C>T) n.1218C>T n.1203C>T | |
10 | g.49524305G>C | CA376752842 | ERCC6 | c.1125C>G (p.Phe375Leu) c.*754C>G (n.*754C>G) n.1208C>G c.652+4112C>G (n.652+4112C>G) n.1218C>G n.1203C>G | |
10 | g.49524305G>T | CA376752844 | ERCC6 | c.1125C>A (p.Phe375Leu) c.*754C>A (n.*754C>A) n.1208C>A c.652+4112C>A (n.652+4112C>A) n.1218C>A n.1203C>A | |
10 | g.49524307_49524316del | CA2580081565 | ERCC6 | c.1116_1125del (p.Glu373ProfsTer29) c.*745_*754del (n.*745_*754del) n.1199_1208del c.652+4103_652+4112del (n.652+4103_652+4112del) n.1209_1218del n.1194_1203del | ClinVar |
10 | g.49524306A>C | CA376752852 | ERCC6 | c.1124T>G (p.Phe375Cys) c.*753T>G (n.*753T>G) n.1207T>G c.652+4111T>G (n.652+4111T>G) n.1217T>G n.1202T>G | |
10 | g.49524306A>G | CA376752849 | ERCC6 | c.1124T>C (p.Phe375Ser) c.*753T>C (n.*753T>C) n.1207T>C c.652+4111T>C (n.652+4111T>C) n.1217T>C n.1202T>C | |
10 | g.49524306A>T | CA376752848 | ERCC6 | c.1124T>A (p.Phe375Tyr) c.*753T>A (n.*753T>A) n.1207T>A c.652+4111T>A (n.652+4111T>A) n.1217T>A n.1202T>A | |
10 | g.49524307A= | CA1908763611 | ERCC6 | c.1123T= (p.Phe375=) c.*752T= (n.*752T=) n.1206T= c.652+4110T= (n.652+4110T=) n.1216T= n.1201T= | |
10 | g.49524307A>C | CA376752853 | ERCC6 | c.1123T>G (p.Phe375Val) c.*752T>G (n.*752T>G) n.1206T>G c.652+4110T>G (n.652+4110T>G) n.1216T>G n.1201T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524307A>G | CA376752855 | ERCC6 | c.1123T>C (p.Phe375Leu) c.*752T>C (n.*752T>C) n.1206T>C c.652+4110T>C (n.652+4110T>C) n.1216T>C n.1201T>C | |
10 | g.49524307A>T | CA376752858 | ERCC6 | c.1123T>A (p.Phe375Ile) c.*752T>A (n.*752T>A) n.1206T>A c.652+4110T>A (n.652+4110T>A) n.1216T>A n.1201T>A | |
10 | g.49524308A>C | CA376752859 | ERCC6 | c.1122T>G (p.Tyr374Ter) c.*751T>G (n.*751T>G) n.1205T>G c.652+4109T>G (n.652+4109T>G) n.1215T>G n.1200T>G | |
10 | g.49524308A>G | CA469790649 | ERCC6 | c.1122T>C (p.Tyr374=) c.*751T>C (n.*751T>C) n.1205T>C c.652+4109T>C (n.652+4109T>C) n.1215T>C n.1200T>C | |
10 | g.49524308A>T | CA376752861 | ERCC6 | c.1122T>A (p.Tyr374Ter) c.*751T>A (n.*751T>A) n.1205T>A c.652+4109T>A (n.652+4109T>A) n.1215T>A n.1200T>A | |
10 | g.49524309T>A | CA376752864 | ERCC6 | c.1121A>T (p.Tyr374Phe) c.*750A>T (n.*750A>T) n.1204A>T c.652+4108A>T (n.652+4108A>T) n.1214A>T n.1199A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524309T>C | CA376752866 | ERCC6 | c.1121A>G (p.Tyr374Cys) c.*750A>G (n.*750A>G) n.1204A>G c.652+4108A>G (n.652+4108A>G) n.1214A>G n.1199A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524309T>G | CA376752869 | ERCC6 | c.1121A>C (p.Tyr374Ser) c.*750A>C (n.*750A>C) n.1204A>C c.652+4108A>C (n.652+4108A>C) n.1214A>C n.1199A>C | |
10 | g.49524309T= | CA1908763616 | ERCC6 | c.1121A= (p.Tyr374=) c.*750A= (n.*750A=) n.1204A= c.652+4108A= (n.652+4108A=) n.1214A= n.1199A= | |
10 | g.49524309_49524313delinsTACTC | CA1908763623 | ERCC6 | c.1117_1121delinsGAGTA (p.Glu373=) c.*746_*750delinsGAGTA (n.*746_*750delinsGAGTA) n.1200_1204delinsGAGTA c.652+4104_652+4108delinsGAGTA (n.652+4104_652+4108delinsGAGTA) n.1210_1214delinsGAGTA n.1195_1199delinsGAGTA | |
10 | g.49524310A>C | CA376752872 | ERCC6 | c.1120T>G (p.Tyr374Asp) c.*749T>G (n.*749T>G) n.1203T>G c.652+4107T>G (n.652+4107T>G) n.1213T>G n.1198T>G | |
10 | g.49524310A>G | CA376752873 | ERCC6 | c.1120T>C (p.Tyr374His) c.*749T>C (n.*749T>C) n.1203T>C c.652+4107T>C (n.652+4107T>C) n.1213T>C n.1198T>C | |
10 | g.49524310A>T | CA376752874 | ERCC6 | c.1120T>A (p.Tyr374Asn) c.*749T>A (n.*749T>A) n.1203T>A c.652+4107T>A (n.652+4107T>A) n.1213T>A n.1198T>A | |
10 | g.49524311_49524314del | CA5496389 | ERCC6 | c.1117_1120del (p.Glu373IlefsTer?) c.*746_*749del (n.*746_*749del) n.1200_1203del c.652+4104_652+4107del (n.652+4104_652+4107del) n.1210_1213del n.1195_1198del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524311C>A | CA376752879 | ERCC6 | c.1119G>T (p.Glu373Asp) c.*748G>T (n.*748G>T) n.1202G>T c.652+4106G>T (n.652+4106G>T) n.1212G>T n.1197G>T | COSMIC |
10 | g.49524311C>G | CA376752876 | ERCC6 | c.1119G>C (p.Glu373Asp) c.*748G>C (n.*748G>C) n.1202G>C c.652+4106G>C (n.652+4106G>C) n.1212G>C n.1197G>C | |
10 | g.49524311C>T | CA469790651 | ERCC6 | c.1119G>A (p.Glu373=) c.*748G>A (n.*748G>A) n.1202G>A c.652+4106G>A (n.652+4106G>A) n.1212G>A n.1197G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524312del | CA2721861180 | ERCC6 | c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?) c.*747del (n.*747del) n.1201del c.652+4105del (n.652+4105del) n.1211del n.1196del | dbSNP |
10 | g.49524312T>A | CA376752882 | ERCC6 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.*747A>T (n.*747A>T) n.1201A>T c.652+4105A>T (n.652+4105A>T) n.1211A>T n.1196A>T | |
10 | g.49524312T>C | CA376752883 | ERCC6 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.*747A>G (n.*747A>G) n.1201A>G c.652+4105A>G (n.652+4105A>G) n.1211A>G n.1196A>G | |
10 | g.49524312T>G | CA376752885 | ERCC6 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.*747A>C (n.*747A>C) n.1201A>C c.652+4105A>C (n.652+4105A>C) n.1211A>C n.1196A>C | |
10 | g.49524313C>A | CA376752888 | ERCC6 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.*746G>T (n.*746G>T) n.1200G>T c.652+4104G>T (n.652+4104G>T) n.1210G>T n.1195G>T | gnomAD v4 |
10 | g.49524313C>G | CA376752890 | ERCC6 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.*746G>C (n.*746G>C) n.1200G>C c.652+4104G>C (n.652+4104G>C) n.1210G>C n.1195G>C | |
10 | g.49524313C>T | CA376752892 | ERCC6 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.*746G>A (n.*746G>A) n.1200G>A c.652+4104G>A (n.652+4104G>A) n.1210G>A n.1195G>A | |
10 | g.49524313_49524314del | CA2609139740 | ERCC6 | c.1116_1117del (p.Glu373ValfsTer13) c.*745_*746del (n.*745_*746del) n.1199_1200del c.652+4103_652+4104del (n.652+4103_652+4104del) n.1209_1210del n.1194_1195del | gnomAD v4 |
10 | g.49524314A>C | CA469790656 | ERCC6 | c.1116T>G (p.Ser372=) c.*745T>G (n.*745T>G) n.1199T>G c.652+4103T>G (n.652+4103T>G) n.1209T>G n.1194T>G | |
10 | g.49524314A>G | CA469790655 | ERCC6 | c.1116T>C (p.Ser372=) c.*745T>C (n.*745T>C) n.1199T>C c.652+4103T>C (n.652+4103T>C) n.1209T>C n.1194T>C | |
10 | g.49524314A>T | CA469790654 | ERCC6 | c.1116T>A (p.Ser372=) c.*745T>A (n.*745T>A) n.1199T>A c.652+4103T>A (n.652+4103T>A) n.1209T>A n.1194T>A | |
10 | g.49524314_49524315insAA | CA2609139744 | ERCC6 | c.1116_1117insTT (p.Glu373LeufsTer?) c.*745_*746insTT (n.*745_*746insTT) n.1199_1200insTT c.652+4103_652+4104insTT (n.652+4103_652+4104insTT) n.1209_1210insTT n.1194_1195insTT | gnomAD v4 |
10 | g.49524314dup | CA2609139743 | ERCC6 | c.1116dup (p.Glu373Ter) c.*745dup (n.*745dup) n.1199dup c.652+4103dup (n.652+4103dup) n.1209dup n.1194dup | gnomAD v4 |
10 | g.49524315G>A | CA376752894 | ERCC6 | c.1115C>T (p.Ser372Phe) c.*744C>T (n.*744C>T) n.1198C>T c.652+4102C>T (n.652+4102C>T) n.1208C>T n.1193C>T | |
10 | g.49524315G>C | CA376752896 | ERCC6 | c.1115C>G (p.Ser372Cys) c.*744C>G (n.*744C>G) n.1198C>G c.652+4102C>G (n.652+4102C>G) n.1208C>G n.1193C>G | |
10 | g.49524315G>T | CA376752897 | ERCC6 | c.1115C>A (p.Ser372Tyr) c.*744C>A (n.*744C>A) n.1198C>A c.652+4102C>A (n.652+4102C>A) n.1208C>A n.1193C>A | |
10 | g.49524316A>C | CA376752899 | ERCC6 | c.1114T>G (p.Ser372Ala) c.*743T>G (n.*743T>G) n.1197T>G c.652+4101T>G (n.652+4101T>G) n.1207T>G n.1192T>G | |
10 | g.49524316A>G | CA376752902 | ERCC6 | c.1114T>C (p.Ser372Pro) c.*743T>C (n.*743T>C) n.1197T>C c.652+4101T>C (n.652+4101T>C) n.1207T>C n.1192T>C | |
10 | g.49524316A>T | CA376752903 | ERCC6 | c.1114T>A (p.Ser372Thr) c.*743T>A (n.*743T>A) n.1197T>A c.652+4101T>A (n.652+4101T>A) n.1207T>A n.1192T>A | |
10 | g.49524316_49524318delinsACT | CA1908763627 | ERCC6 | c.1112_1114delinsAGT (p.Glu371=) c.*741_*743delinsAGT (n.*741_*743delinsAGT) n.1195_1197delinsAGT c.652+4099_652+4101delinsAGT (n.652+4099_652+4101delinsAGT) n.1205_1207delinsAGT n.1190_1192delinsAGT | |
10 | g.49524317C>A | CA376752904 | ERCC6 | c.1113G>T (p.Glu371Asp) c.*742G>T (n.*742G>T) n.1196G>T c.652+4100G>T (n.652+4100G>T) n.1206G>T n.1191G>T | dbSNP |
10 | g.49524317C= | CA1908763632 | ERCC6 | c.1113G= (p.Glu371=) c.*742G= (n.*742G=) n.1196G= c.652+4100G= (n.652+4100G=) n.1206G= n.1191G= | |
10 | g.49524317C>G | CA376752906 | ERCC6 | c.1113G>C (p.Glu371Asp) c.*742G>C (n.*742G>C) n.1196G>C c.652+4100G>C (n.652+4100G>C) n.1206G>C n.1191G>C | |
10 | g.49524317C>T | CA469790660 | ERCC6 | c.1113G>A (p.Glu371=) c.*742G>A (n.*742G>A) n.1196G>A c.652+4100G>A (n.652+4100G>A) n.1206G>A n.1191G>A | ClinVar |
10 | g.49524319_49524320del | CA5496390 | ERCC6 | c.1112_1113del (p.Glu371ValfsTer2) c.*741_*742del (n.*741_*742del) n.1195_1196del c.652+4099_652+4100del (n.652+4099_652+4100del) n.1205_1206del n.1190_1191del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524318T>A | CA5496391 | ERCC6 | c.1112A>T (p.Glu371Val) c.*741A>T (n.*741A>T) n.1195A>T c.652+4099A>T (n.652+4099A>T) n.1205A>T n.1190A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524318T>C | CA5496392 | ERCC6 | c.1112A>G (p.Glu371Gly) c.*741A>G (n.*741A>G) n.1195A>G c.652+4099A>G (n.652+4099A>G) n.1205A>G n.1190A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524318T>G | CA376752910 | ERCC6 | c.1112A>C (p.Glu371Ala) c.*741A>C (n.*741A>C) n.1195A>C c.652+4099A>C (n.652+4099A>C) n.1205A>C n.1190A>C | |
10 | g.49524318T= | CA1908763639 | ERCC6 | c.1112A= (p.Glu371=) c.*741A= (n.*741A=) n.1195A= c.652+4099A= (n.652+4099A=) n.1205A= n.1190A= | |
10 | g.49524319C>A | CA376752912 | ERCC6 | c.1111G>T (p.Glu371Ter) c.*740G>T (n.*740G>T) n.1194G>T c.652+4098G>T (n.652+4098G>T) n.1204G>T n.1189G>T | |
10 | g.49524319C= | CA1908763646 | ERCC6 | c.1111G= (p.Glu371=) c.*740G= (n.*740G=) n.1194G= c.652+4098G= (n.652+4098G=) n.1204G= n.1189G= | |
10 | g.49524319C>G | CA376752914 | ERCC6 | c.1111G>C (p.Glu371Gln) c.*740G>C (n.*740G>C) n.1194G>C c.652+4098G>C (n.652+4098G>C) n.1204G>C n.1189G>C | |
10 | g.49524319C>T | CA376752916 | ERCC6 | c.1111G>A (p.Glu371Lys) c.*740G>A (n.*740G>A) n.1194G>A c.652+4098G>A (n.652+4098G>A) n.1204G>A n.1189G>A | dbSNP |
10 | g.49524320T>A | CA376752917 | ERCC6 | c.1110A>T (p.Glu370Asp) c.*739A>T (n.*739A>T) n.1193A>T c.652+4097A>T (n.652+4097A>T) n.1203A>T n.1188A>T | |
10 | g.49524320T>C | CA469790667 | ERCC6 | c.1110A>G (p.Glu370=) c.*739A>G (n.*739A>G) n.1193A>G c.652+4097A>G (n.652+4097A>G) n.1203A>G n.1188A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524320T>G | CA376752918 | ERCC6 | c.1110A>C (p.Glu370Asp) c.*739A>C (n.*739A>C) n.1193A>C c.652+4097A>C (n.652+4097A>C) n.1203A>C n.1188A>C | |
10 | g.49524321T>A | CA376752920 | ERCC6 | c.1109A>T (p.Glu370Val) c.*738A>T (n.*738A>T) n.1192A>T c.652+4096A>T (n.652+4096A>T) n.1202A>T n.1187A>T | |
10 | g.49524321T>C | CA376752922 | ERCC6 | c.1109A>G (p.Glu370Gly) c.*738A>G (n.*738A>G) n.1192A>G c.652+4096A>G (n.652+4096A>G) n.1202A>G n.1187A>G | |
10 | g.49524321T>G | CA376752924 | ERCC6 | c.1109A>C (p.Glu370Ala) c.*738A>C (n.*738A>C) n.1192A>C c.652+4096A>C (n.652+4096A>C) n.1202A>C n.1187A>C | |
10 | g.49524322C>A | CA376752927 | ERCC6 | c.1108G>T (p.Glu370Ter) c.*737G>T (n.*737G>T) n.1191G>T c.652+4095G>T (n.652+4095G>T) n.1201G>T n.1186G>T | |
10 | g.49524322C>G | CA376752928 | ERCC6 | c.1108G>C (p.Glu370Gln) c.*737G>C (n.*737G>C) n.1191G>C c.652+4095G>C (n.652+4095G>C) n.1201G>C n.1186G>C | |
10 | g.49524322C>T | CA376752930 | ERCC6 | c.1108G>A (p.Glu370Lys) c.*737G>A (n.*737G>A) n.1191G>A c.652+4095G>A (n.652+4095G>A) n.1201G>A n.1186G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524323A>C | CA469790676 | ERCC6 | c.1107T>G (p.Gly369=) c.*736T>G (n.*736T>G) n.1190T>G c.652+4094T>G (n.652+4094T>G) n.1200T>G n.1185T>G | |
10 | g.49524323A>G | CA469790674 | ERCC6 | c.1107T>C (p.Gly369=) c.*736T>C (n.*736T>C) n.1190T>C c.652+4094T>C (n.652+4094T>C) n.1200T>C n.1185T>C | |
10 | g.49524323A>T | CA469790672 | ERCC6 | c.1107T>A (p.Gly369=) c.*736T>A (n.*736T>A) n.1190T>A c.652+4094T>A (n.652+4094T>A) n.1200T>A n.1185T>A | |
10 | g.49524324C>A | CA376752937 | ERCC6 | c.1106G>T (p.Gly369Val) c.*735G>T (n.*735G>T) n.1189G>T c.652+4093G>T (n.652+4093G>T) n.1199G>T n.1184G>T | |
10 | g.49524324C>G | CA376752936 | ERCC6 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.*735G>C (n.*735G>C) n.1189G>C c.652+4093G>C (n.652+4093G>C) n.1199G>C n.1184G>C | |
10 | g.49524324C>T | CA376752933 | ERCC6 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.*735G>A (n.*735G>A) n.1189G>A c.652+4093G>A (n.652+4093G>A) n.1199G>A n.1184G>A | |
10 | g.49524325C>A | CA376752941 | ERCC6 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.*734G>T (n.*734G>T) n.1188G>T c.652+4092G>T (n.652+4092G>T) n.1198G>T n.1183G>T | |
10 | g.49524325C>G | CA376752940 | ERCC6 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.*734G>C (n.*734G>C) n.1188G>C c.652+4092G>C (n.652+4092G>C) n.1198G>C n.1183G>C | |
10 | g.49524325C>T | CA376752942 | ERCC6 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.*734G>A (n.*734G>A) n.1188G>A c.652+4092G>A (n.652+4092G>A) n.1198G>A n.1183G>A | |
10 | g.49524326C>A | CA376752943 | ERCC6 | c.1104G>T (p.Glu368Asp) c.*733G>T (n.*733G>T) n.1187G>T c.652+4091G>T (n.652+4091G>T) n.1197G>T n.1182G>T | |
10 | g.49524326C>G | CA376752945 | ERCC6 | c.1104G>C (p.Glu368Asp) c.*733G>C (n.*733G>C) n.1187G>C c.652+4091G>C (n.652+4091G>C) n.1197G>C n.1182G>C | |
10 | g.49524326C>T | CA469790684 | ERCC6 | c.1104G>A (p.Glu368=) c.*733G>A (n.*733G>A) n.1187G>A c.652+4091G>A (n.652+4091G>A) n.1197G>A n.1182G>A | gnomAD v4 |
10 | g.49524327T>A | CA376752946 | ERCC6 | c.1103A>T (p.Glu368Val) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1186A>T c.652+4090A>T (n.652+4090A>T) n.1196A>T n.1181A>T | |
10 | g.49524327T>C | CA376752947 | ERCC6 | c.1103A>G (p.Glu368Gly) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1186A>G c.652+4090A>G (n.652+4090A>G) n.1196A>G n.1181A>G | |
10 | g.49524327T>G | CA376752949 | ERCC6 | c.1103A>C (p.Glu368Ala) c.*732A>C (n.*732A>C) n.1186A>C c.652+4090A>C (n.652+4090A>C) n.1196A>C n.1181A>C | |
10 | g.49524328C>A | CA376752950 | ERCC6 | c.1102G>T (p.Glu368Ter) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1185G>T c.652+4089G>T (n.652+4089G>T) n.1195G>T n.1180G>T | |
10 | g.49524328C= | CA1908763650 | ERCC6 | c.1102G= (p.Glu368=) c.*731G= (n.*731G=) n.1185G= c.652+4089G= (n.652+4089G=) n.1195G= n.1180G= | |
10 | g.49524328C>G | CA376752952 | ERCC6 | c.1102G>C (p.Glu368Gln) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1185G>C c.652+4089G>C (n.652+4089G>C) n.1195G>C n.1180G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524328C>T | CA376752953 | ERCC6 | c.1102G>A (p.Glu368Lys) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1185G>A c.652+4089G>A (n.652+4089G>A) n.1195G>A n.1180G>A | |
10 | g.49524329A>C | CA469790698 | ERCC6 | c.1101T>G (p.Ser367=) c.*730T>G (n.*730T>G) n.1184T>G c.652+4088T>G (n.652+4088T>G) n.1194T>G n.1179T>G | |
10 | g.49524329A>G | CA469790696 | ERCC6 | c.1101T>C (p.Ser367=) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1184T>C c.652+4088T>C (n.652+4088T>C) n.1194T>C n.1179T>C | |
10 | g.49524329A>T | CA469790694 | ERCC6 | c.1101T>A (p.Ser367=) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1184T>A c.652+4088T>A (n.652+4088T>A) n.1194T>A n.1179T>A | |
10 | g.49524331_49524332del | CA2697558337 | ERCC6 | c.1100_1101del (p.Ser367Ter) c.*729_*730del (n.*729_*730del) n.1183_1184del c.652+4087_652+4088del (n.652+4087_652+4088del) n.1193_1194del n.1178_1179del | ClinVar |
10 | g.49524330G>A | CA376752955 | ERCC6 | c.1100C>T (p.Ser367Phe) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1183C>T c.652+4087C>T (n.652+4087C>T) n.1193C>T n.1178C>T | |
10 | g.49524330G>C | CA376752957 | ERCC6 | c.1100C>G (p.Ser367Cys) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1183C>G c.652+4087C>G (n.652+4087C>G) n.1193C>G n.1178C>G | |
10 | g.49524330G>T | CA376752958 | ERCC6 | c.1100C>A (p.Ser367Tyr) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1183C>A c.652+4087C>A (n.652+4087C>A) n.1193C>A n.1178C>A | |
10 | g.49524331A= | CA1908763654 | ERCC6 | c.1099T= (p.Ser367=) c.*728T= (n.*728T=) n.1182T= c.652+4086T= (n.652+4086T=) n.1192T= n.1177T= | |
10 | g.49524331A>C | CA376752959 | ERCC6 | c.1099T>G (p.Ser367Ala) c.*728T>G (n.*728T>G) n.1182T>G c.652+4086T>G (n.652+4086T>G) n.1192T>G n.1177T>G | |
10 | g.49524331A>G | CA376752961 | ERCC6 | c.1099T>C (p.Ser367Pro) c.*728T>C (n.*728T>C) n.1182T>C c.652+4086T>C (n.652+4086T>C) n.1192T>C n.1177T>C | dbSNP |
10 | g.49524331A>T | CA376752962 | ERCC6 | c.1099T>A (p.Ser367Thr) c.*728T>A (n.*728T>A) n.1182T>A c.652+4086T>A (n.652+4086T>A) n.1192T>A n.1177T>A | |
10 | g.49524332G>A | CA469790703 | ERCC6 | c.1098C>T (p.Asp366=) c.*727C>T (n.*727C>T) n.1181C>T c.652+4085C>T (n.652+4085C>T) n.1191C>T n.1176C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524332G>C | CA376752964 | ERCC6 | c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.*727C>G (n.*727C>G) n.1181C>G c.652+4085C>G (n.652+4085C>G) n.1191C>G n.1176C>G | |
10 | g.49524332G= | CA1908763659 | ERCC6 | c.1098C= (p.Asp366=) c.*727C= (n.*727C=) n.1181C= c.652+4085C= (n.652+4085C=) n.1191C= n.1176C= | |
10 | g.49524332G>T | CA376752965 | ERCC6 | c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.*727C>A (n.*727C>A) n.1181C>A c.652+4085C>A (n.652+4085C>A) n.1191C>A n.1176C>A | |
10 | g.49524333T>A | CA376752966 | ERCC6 | c.1097A>T (p.Asp366Val) c.*726A>T (n.*726A>T) n.1180A>T c.652+4084A>T (n.652+4084A>T) n.1190A>T n.1175A>T | |
10 | g.49524333T>C | CA376752968 | ERCC6 | c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.*726A>G (n.*726A>G) n.1180A>G c.652+4084A>G (n.652+4084A>G) n.1190A>G n.1175A>G | |
10 | g.49524333T>G | CA376752970 | ERCC6 | c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.*726A>C (n.*726A>C) n.1180A>C c.652+4084A>C (n.652+4084A>C) n.1190A>C n.1175A>C | |
10 | g.49524334C>A | CA376752971 | ERCC6 | c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.*725G>T (n.*725G>T) n.1179G>T c.652+4083G>T (n.652+4083G>T) n.1189G>T n.1174G>T | |
10 | g.49524334C>G | CA376752973 | ERCC6 | c.1096G>C (p.Asp366His) c.*725G>C (n.*725G>C) n.1179G>C c.652+4083G>C (n.652+4083G>C) n.1189G>C n.1174G>C | |
10 | g.49524334C>T | CA376752974 | ERCC6 | c.1096G>A (p.Asp366Asn) c.*725G>A (n.*725G>A) n.1179G>A c.652+4083G>A (n.652+4083G>A) n.1189G>A n.1174G>A | |
10 | g.49524335T>A | CA469790714 | ERCC6 | c.1095A>T (p.Gly365=) c.*724A>T (n.*724A>T) n.1178A>T c.652+4082A>T (n.652+4082A>T) n.1188A>T n.1173A>T | |
10 | g.49524335T>C | CA469790712 | ERCC6 | c.1095A>G (p.Gly365=) c.*724A>G (n.*724A>G) n.1178A>G c.652+4082A>G (n.652+4082A>G) n.1188A>G n.1173A>G | |
10 | g.49524335T>G | CA469790710 | ERCC6 | c.1095A>C (p.Gly365=) c.*724A>C (n.*724A>C) n.1178A>C c.652+4082A>C (n.652+4082A>C) n.1188A>C n.1173A>C | |
10 | g.49524336C>A | CA376752976 | ERCC6 | c.1094G>T (p.Gly365Val) c.*723G>T (n.*723G>T) n.1177G>T c.652+4081G>T (n.652+4081G>T) n.1187G>T n.1172G>T | |
10 | g.49524336C>G | CA376752977 | ERCC6 | c.1094G>C (p.Gly365Ala) c.*723G>C (n.*723G>C) n.1177G>C c.652+4081G>C (n.652+4081G>C) n.1187G>C n.1172G>C | |
10 | g.49524336C>T | CA376752980 | ERCC6 | c.1094G>A (p.Gly365Glu) c.*723G>A (n.*723G>A) n.1177G>A c.652+4081G>A (n.652+4081G>A) n.1187G>A n.1172G>A | |
10 | g.49524337C>A | CA376752981 | ERCC6 | c.1093G>T (p.Gly365Ter) c.*722G>T (n.*722G>T) n.1176G>T c.652+4080G>T (n.652+4080G>T) n.1186G>T n.1171G>T | |
10 | g.49524337C>G | CA376752982 | ERCC6 | c.1093G>C (p.Gly365Arg) c.*722G>C (n.*722G>C) n.1176G>C c.652+4080G>C (n.652+4080G>C) n.1186G>C n.1171G>C | |
10 | g.49524337C>T | CA376752983 | ERCC6 | c.1093G>A (p.Gly365Arg) c.*722G>A (n.*722G>A) n.1176G>A c.652+4080G>A (n.652+4080G>A) n.1186G>A n.1171G>A | |
10 | g.49524338C>A | CA376752985 | ERCC6 | c.1092G>T (p.Glu364Asp) c.*721G>T (n.*721G>T) n.1175G>T c.652+4079G>T (n.652+4079G>T) n.1185G>T n.1170G>T | |
10 | g.49524338C= | CA1908763663 | ERCC6 | c.1092G= (p.Glu364=) c.*721G= (n.*721G=) n.1175G= c.652+4079G= (n.652+4079G=) n.1185G= n.1170G= | |
10 | g.49524338C>G | CA376752987 | ERCC6 | c.1092G>C (p.Glu364Asp) c.*721G>C (n.*721G>C) n.1175G>C c.652+4079G>C (n.652+4079G>C) n.1185G>C n.1170G>C | |
10 | g.49524338C>T | CA469790721 | ERCC6 | c.1092G>A (p.Glu364=) c.*721G>A (n.*721G>A) n.1175G>A c.652+4079G>A (n.652+4079G>A) n.1185G>A n.1170G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524339T>A | CA376752990 | ERCC6 | c.1091A>T (p.Glu364Val) c.*720A>T (n.*720A>T) n.1174A>T c.652+4078A>T (n.652+4078A>T) n.1184A>T n.1169A>T | |
10 | g.49524339T>C | CA376752992 | ERCC6 | c.1091A>G (p.Glu364Gly) c.*720A>G (n.*720A>G) n.1174A>G c.652+4078A>G (n.652+4078A>G) n.1184A>G n.1169A>G | gnomAD v4 |
10 | g.49524339T>G | CA376752994 | ERCC6 | c.1091A>C (p.Glu364Ala) c.*720A>C (n.*720A>C) n.1174A>C c.652+4078A>C (n.652+4078A>C) n.1184A>C n.1169A>C | |
10 | g.49524340C>A | CA376752996 | ERCC6 | c.1090G>T (p.Glu364Ter) c.*719G>T (n.*719G>T) n.1173G>T c.652+4077G>T (n.652+4077G>T) n.1183G>T n.1168G>T | |
10 | g.49524340C>G | CA376752998 | ERCC6 | c.1090G>C (p.Glu364Gln) c.*719G>C (n.*719G>C) n.1173G>C c.652+4077G>C (n.652+4077G>C) n.1183G>C n.1168G>C | |
10 | g.49524340C>T | CA376753001 | ERCC6 | c.1090G>A (p.Glu364Lys) c.*719G>A (n.*719G>A) n.1173G>A c.652+4077G>A (n.652+4077G>A) n.1183G>A n.1168G>A | |
10 | g.49524341T>A | CA469790737 | ERCC6 | c.1089A>T (p.Ala363=) c.*718A>T (n.*718A>T) n.1172A>T c.652+4076A>T (n.652+4076A>T) n.1182A>T n.1167A>T | |
10 | g.49524341T>C | CA469790736 | ERCC6 | c.1089A>G (p.Ala363=) c.*718A>G (n.*718A>G) n.1172A>G c.652+4076A>G (n.652+4076A>G) n.1182A>G n.1167A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524341T>G | CA469790735 | ERCC6 | c.1089A>C (p.Ala363=) c.*718A>C (n.*718A>C) n.1172A>C c.652+4076A>C (n.652+4076A>C) n.1182A>C n.1167A>C | |
10 | g.49524341T= | CA1908763669 | ERCC6 | c.1089A= (p.Ala363=) c.*718A= (n.*718A=) n.1172A= c.652+4076A= (n.652+4076A=) n.1182A= n.1167A= | |
10 | g.49524342G>A | CA376753003 | ERCC6 | c.1088C>T (p.Ala363Val) c.*717C>T (n.*717C>T) n.1171C>T c.652+4075C>T (n.652+4075C>T) n.1181C>T n.1166C>T | dbSNP |
10 | g.49524342G>C | CA376753006 | ERCC6 | c.1088C>G (p.Ala363Gly) c.*717C>G (n.*717C>G) n.1171C>G c.652+4075C>G (n.652+4075C>G) n.1181C>G n.1166C>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524342G= | CA1908763673 | ERCC6 | c.1088C= (p.Ala363=) c.*717C= (n.*717C=) n.1171C= c.652+4075C= (n.652+4075C=) n.1181C= n.1166C= | |
10 | g.49524342G>T | CA376753007 | ERCC6 | c.1088C>A (p.Ala363Glu) c.*717C>A (n.*717C>A) n.1171C>A c.652+4075C>A (n.652+4075C>A) n.1181C>A n.1166C>A | |
10 | g.49524343C>A | CA376753009 | ERCC6 | c.1087G>T (p.Ala363Ser) c.*716G>T (n.*716G>T) n.1170G>T c.652+4074G>T (n.652+4074G>T) n.1180G>T n.1165G>T | |
10 | g.49524343C= | CA1908763677 | ERCC6 | c.1087G= (p.Ala363=) c.*716G= (n.*716G=) n.1170G= c.652+4074G= (n.652+4074G=) n.1180G= n.1165G= | |
10 | g.49524343C>G | CA376753012 | ERCC6 | c.1087G>C (p.Ala363Pro) c.*716G>C (n.*716G>C) n.1170G>C c.652+4074G>C (n.652+4074G>C) n.1180G>C n.1165G>C | |
10 | g.49524343C>T | CA206620326 | ERCC6 | c.1087G>A (p.Ala363Thr) c.*716G>A (n.*716G>A) n.1170G>A c.652+4074G>A (n.652+4074G>A) n.1180G>A n.1165G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524344C>A | CA376753019 | ERCC6 | c.1086G>T (p.Glu362Asp) c.*715G>T (n.*715G>T) n.1169G>T c.652+4073G>T (n.652+4073G>T) n.1179G>T n.1164G>T | |
10 | g.49524344C= | CA1908763681 | ERCC6 | c.1086G= (p.Glu362=) c.*715G= (n.*715G=) n.1169G= c.652+4073G= (n.652+4073G=) n.1179G= n.1164G= | |
10 | g.49524344C>G | CA206620329 | ERCC6 | c.1086G>C (p.Glu362Asp) c.*715G>C (n.*715G>C) n.1169G>C c.652+4073G>C (n.652+4073G>C) n.1179G>C n.1164G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524344C>T | CA5496393 | ERCC6 | c.1086G>A (p.Glu362=) c.*715G>A (n.*715G>A) n.1169G>A c.652+4073G>A (n.652+4073G>A) n.1179G>A n.1164G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524345T>A | CA376753024 | ERCC6 | c.1085A>T (p.Glu362Val) c.*714A>T (n.*714A>T) n.1168A>T c.652+4072A>T (n.652+4072A>T) n.1178A>T n.1163A>T | |
10 | g.49524345T>C | CA376753026 | ERCC6 | c.1085A>G (p.Glu362Gly) c.*714A>G (n.*714A>G) n.1168A>G c.652+4072A>G (n.652+4072A>G) n.1178A>G n.1163A>G | |
10 | g.49524345T>G | CA376753029 | ERCC6 | c.1085A>C (p.Glu362Ala) c.*714A>C (n.*714A>C) n.1168A>C c.652+4072A>C (n.652+4072A>C) n.1178A>C n.1163A>C | |
10 | g.49524346C>A | CA376753032 | ERCC6 | c.1084G>T (p.Glu362Ter) c.*713G>T (n.*713G>T) n.1167G>T c.652+4071G>T (n.652+4071G>T) n.1177G>T n.1162G>T | |
10 | g.49524346C>G | CA376753033 | ERCC6 | c.1084G>C (p.Glu362Gln) c.*713G>C (n.*713G>C) n.1167G>C c.652+4071G>C (n.652+4071G>C) n.1177G>C n.1162G>C | |
10 | g.49524346C>T | CA376753035 | ERCC6 | c.1084G>A (p.Glu362Lys) c.*713G>A (n.*713G>A) n.1167G>A c.652+4071G>A (n.652+4071G>A) n.1177G>A n.1162G>A | |
10 | g.49524347T>A | CA469790755 | ERCC6 | c.1083A>T (p.Pro361=) c.*712A>T (n.*712A>T) n.1166A>T c.652+4070A>T (n.652+4070A>T) n.1176A>T n.1161A>T | |
10 | g.49524347T>C | CA469790753 | ERCC6 | c.1083A>G (p.Pro361=) c.*712A>G (n.*712A>G) n.1166A>G c.652+4070A>G (n.652+4070A>G) n.1176A>G n.1161A>G | |
10 | g.49524347T>G | CA469790752 | ERCC6 | c.1083A>C (p.Pro361=) c.*712A>C (n.*712A>C) n.1166A>C c.652+4070A>C (n.652+4070A>C) n.1176A>C n.1161A>C | |
10 | g.49524348G>A | CA5496394 | ERCC6 | c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.*711C>T (n.*711C>T) n.1165C>T c.652+4069C>T (n.652+4069C>T) n.1175C>T n.1160C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524348G>C | CA376753040 | ERCC6 | c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.*711C>G (n.*711C>G) n.1165C>G c.652+4069C>G (n.652+4069C>G) n.1175C>G n.1160C>G | |
10 | g.49524348G= | CA1908763691 | ERCC6 | c.1082C= (p.Pro361=) c.*711C= (n.*711C=) n.1165C= c.652+4069C= (n.652+4069C=) n.1175C= n.1160C= | |
10 | g.49524348G>T | CA376753039 | ERCC6 | c.1082C>A (p.Pro361Gln) c.*711C>A (n.*711C>A) n.1165C>A c.652+4069C>A (n.652+4069C>A) n.1175C>A n.1160C>A | |
10 | g.49524349G>A | CA376753042 | ERCC6 | c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.*710C>T (n.*710C>T) n.1164C>T c.652+4068C>T (n.652+4068C>T) n.1174C>T n.1159C>T | |
10 | g.49524349G>C | CA376753044 | ERCC6 | c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.*710C>G (n.*710C>G) n.1164C>G c.652+4068C>G (n.652+4068C>G) n.1174C>G n.1159C>G | |
10 | g.49524349G= | CA1908763694 | ERCC6 | c.1081C= (p.Pro361=) c.*710C= (n.*710C=) n.1164C= c.652+4068C= (n.652+4068C=) n.1174C= n.1159C= | |
10 | g.49524349G>T | CA376753046 | ERCC6 | c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.*710C>A (n.*710C>A) n.1164C>A c.652+4068C>A (n.652+4068C>A) n.1174C>A n.1159C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524350C>A | CA376753048 | ERCC6 | c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.*709G>T (n.*709G>T) n.1163G>T c.652+4067G>T (n.652+4067G>T) n.1173G>T n.1158G>T | |
10 | g.49524350C>G | CA376753050 | ERCC6 | c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.*709G>C (n.*709G>C) n.1163G>C c.652+4067G>C (n.652+4067G>C) n.1173G>C n.1158G>C | |
10 | g.49524350C>T | CA469790758 | ERCC6 | c.1080G>A (p.Arg360=) c.*709G>A (n.*709G>A) n.1163G>A c.652+4067G>A (n.652+4067G>A) n.1173G>A n.1158G>A | |
10 | g.49524351C>A | CA376753053 | ERCC6 | c.1079G>T (p.Arg360Met) c.*708G>T (n.*708G>T) n.1162G>T c.652+4066G>T (n.652+4066G>T) n.1172G>T n.1157G>T | |
10 | g.49524351C= | CA1908763697 | ERCC6 | c.1079G= (p.Arg360=) c.*708G= (n.*708G=) n.1162G= c.652+4066G= (n.652+4066G=) n.1172G= n.1157G= | |
10 | g.49524351C>G | CA376753055 | ERCC6 | c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.*708G>C (n.*708G>C) n.1162G>C c.652+4066G>C (n.652+4066G>C) n.1172G>C n.1157G>C | |
10 | g.49524351C>T | CA376753052 | ERCC6 | c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.*708G>A (n.*708G>A) n.1162G>A c.652+4066G>A (n.652+4066G>A) n.1172G>A n.1157G>A | dbSNP |
10 | g.49524352T>A | CA376753057 | ERCC6 | c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.*707A>T (n.*707A>T) n.1161A>T c.652+4065A>T (n.652+4065A>T) n.1171A>T n.1156A>T | |
10 | g.49524352T>C | CA376753059 | ERCC6 | c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.*707A>G (n.*707A>G) n.1161A>G c.652+4065A>G (n.652+4065A>G) n.1171A>G n.1156A>G | |
10 | g.49524352T>G | CA469790765 | ERCC6 | c.1078A>C (p.Arg360=) c.*707A>C (n.*707A>C) n.1161A>C c.652+4065A>C (n.652+4065A>C) n.1171A>C n.1156A>C |