Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524238C>ACA376752528ERCC6,PGBD3c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1275G>T
c.652+4179G>T (n.652+4179G>T)
n.1285G>T
n.1270G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
10g.49524238C>GCA376752529ERCC6,PGBD3c.1192G>C (p.Asp398His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1275G>C
c.652+4179G>C (n.652+4179G>C)
n.1285G>C
n.1270G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
10g.49524238C>TCA376752531ERCC6,PGBD3c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1275G>A
c.652+4179G>A (n.652+4179G>A)
n.1285G>A
n.1270G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
10g.49524239T>ACA5496368ERCC6,PGBD3c.1191A>T (p.Gly397=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1274A>T
c.652+4178A>T (n.652+4178A>T)
n.1284A>T
n.1269A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524239T>CCA469790787ERCC6,PGBD3c.1191A>G (p.Gly397=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1274A>G
c.652+4178A>G (n.652+4178A>G)
n.1284A>G
n.1269A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49524239T>GCA469790786ERCC6,PGBD3c.1191A>C (p.Gly397=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1274A>C
c.652+4178A>C (n.652+4178A>C)
n.1284A>C
n.1269A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
10g.49524239T=CA1908763434ERCC6,PGBD3c.1191A= (p.Gly397=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1274A=
c.652+4178A= (n.652+4178A=)
n.1284A=
n.1269A=
c.-214A= (n.-214A=)
10g.49524240C>ACA376752536ERCC6,PGBD3c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.1273G>T
c.652+4177G>T (n.652+4177G>T)
n.1283G>T
n.1268G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
10g.49524240C>GCA376752537ERCC6,PGBD3c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.1273G>C
c.652+4177G>C (n.652+4177G>C)
n.1283G>C
n.1268G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
10g.49524240C>TCA376752539ERCC6,PGBD3c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1273G>A
c.652+4177G>A (n.652+4177G>A)
n.1283G>A
n.1268G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
 gnomAD v4
10g.49524241C>ACA376752541ERCC6,PGBD3c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1272G>T
c.652+4176G>T (n.652+4176G>T)
n.1282G>T
n.1267G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
10g.49524241C=CA1908763441ERCC6,PGBD3c.1189G= (p.Gly397=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.1272G=
c.652+4176G= (n.652+4176G=)
n.1282G=
n.1267G=
c.-216G= (n.-216G=)
10g.49524241C>GCA376752544ERCC6,PGBD3c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1272G>C
c.652+4176G>C (n.652+4176G>C)
n.1282G>C
n.1267G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
10g.49524241C>TCA5496369ERCC6,PGBD3c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1272G>A
c.652+4176G>A (n.652+4176G>A)
n.1282G>A
n.1267G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524242A>CCA469790794ERCC6,PGBD3c.1188T>G (p.Ser396=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1271T>G
c.652+4175T>G (n.652+4175T>G)
n.1281T>G
n.1266T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
10g.49524242A>GCA469790793ERCC6,PGBD3c.1188T>C (p.Ser396=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1271T>C
c.652+4175T>C (n.652+4175T>C)
n.1281T>C
n.1266T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
 COSMIC
10g.49524242A>TCA469790791ERCC6,PGBD3c.1188T>A (p.Ser396=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1271T>A
c.652+4175T>A (n.652+4175T>A)
n.1281T>A
n.1266T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
10g.49524243G>ACA376752550ERCC6,PGBD3c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1270C>T
c.652+4174C>T (n.652+4174C>T)
n.1280C>T
n.1265C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
10g.49524243G>CCA376752547ERCC6,PGBD3c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1270C>G
c.652+4174C>G (n.652+4174C>G)
n.1280C>G
n.1265C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
 ClinVar
10g.49524243G>TCA376752548ERCC6,PGBD3c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1270C>A
c.652+4174C>A (n.652+4174C>A)
n.1280C>A
n.1265C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
10g.49524244A>CCA376752552ERCC6,PGBD3c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1269T>G
c.652+4173T>G (n.652+4173T>G)
n.1279T>G
n.1264T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
10g.49524244A>GCA376752554ERCC6,PGBD3c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1269T>C
c.652+4173T>C (n.652+4173T>C)
n.1279T>C
n.1264T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
10g.49524244A>TCA376752556ERCC6,PGBD3c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1269T>A
c.652+4173T>A (n.652+4173T>A)
n.1279T>A
n.1264T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
10g.49524245C>ACA469790798ERCC6,PGBD3c.1185G>T (p.Leu395=)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1268G>T
c.652+4172G>T (n.652+4172G>T)
n.1278G>T
n.1263G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524245C=CA1908763446ERCC6,PGBD3c.1185G= (p.Leu395=)
c.*814G= (n.*814G=)
n.1268G=
c.652+4172G= (n.652+4172G=)
n.1278G=
n.1263G=
c.-220G= (n.-220G=)
10g.49524245C>GCA469790797ERCC6,PGBD3c.1185G>C (p.Leu395=)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1268G>C
c.652+4172G>C (n.652+4172G>C)
n.1278G>C
n.1263G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
10g.49524245C>TCA5496370ERCC6,PGBD3c.1185G>A (p.Leu395=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1268G>A
c.652+4172G>A (n.652+4172G>A)
n.1278G>A
n.1263G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524246A>CCA376752560ERCC6,PGBD3c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1267T>G
c.652+4171T>G (n.652+4171T>G)
n.1277T>G
n.1262T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
10g.49524246A>GCA376752561ERCC6,PGBD3c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.1267T>C
c.652+4171T>C (n.652+4171T>C)
n.1277T>C
n.1262T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
10g.49524246A>TCA376752564ERCC6,PGBD3c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.1267T>A
c.652+4171T>A (n.652+4171T>A)
n.1277T>A
n.1262T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
10g.49524247G>ACA5496371ERCC6,PGBD3c.1183C>T (p.Leu395=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1266C>T
c.652+4170C>T (n.652+4170C>T)
n.1276C>T
n.1261C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524247G>CCA376752566ERCC6,PGBD3c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1266C>G
c.652+4170C>G (n.652+4170C>G)
n.1276C>G
n.1261C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
10g.49524247G=CA1908763450ERCC6,PGBD3c.1183C= (p.Leu395=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1266C=
c.652+4170C= (n.652+4170C=)
n.1276C=
n.1261C=
c.-222C= (n.-222C=)
10g.49524247G>TCA376752567ERCC6,PGBD3c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1266C>A
c.652+4170C>A (n.652+4170C>A)
n.1276C>A
n.1261C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
10g.49524248G>ACA206620265ERCC6,PGBD3c.1182C>T (p.Asp394=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1265C>T
c.652+4169C>T (n.652+4169C>T)
n.1275C>T
n.1260C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524248G>CCA376752570ERCC6,PGBD3c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1265C>G
c.652+4169C>G (n.652+4169C>G)
n.1275C>G
n.1260C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
10g.49524248G=CA1908763454ERCC6,PGBD3c.1182C= (p.Asp394=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.1265C=
c.652+4169C= (n.652+4169C=)
n.1275C=
n.1260C=
c.-223C= (n.-223C=)
10g.49524248G>TCA376752572ERCC6,PGBD3c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1265C>A
c.652+4169C>A (n.652+4169C>A)
n.1275C>A
n.1260C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
10g.49524249T>ACA206620266ERCC6,PGBD3c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1264A>T
c.652+4168A>T (n.652+4168A>T)
n.1274A>T
n.1259A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524249T>CCA5496372ERCC6,PGBD3c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1264A>G
c.652+4168A>G (n.652+4168A>G)
n.1274A>G
n.1259A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524249T>GCA376752574ERCC6,PGBD3c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1264A>C
c.652+4168A>C (n.652+4168A>C)
n.1274A>C
n.1259A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
10g.49524249T=CA1908763457ERCC6,PGBD3c.1181A= (p.Asp394=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.1264A=
c.652+4168A= (n.652+4168A=)
n.1274A=
n.1259A=
c.-224A= (n.-224A=)
10g.49524250C>ACA376752581ERCC6,PGBD3c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1263G>T
c.652+4167G>T (n.652+4167G>T)
n.1273G>T
n.1258G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
10g.49524250C=CA1908763466ERCC6,PGBD3c.1180G= (p.Asp394=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1263G=
c.652+4167G= (n.652+4167G=)
n.1273G=
n.1258G=
c.-225G= (n.-225G=)
10g.49524250C>GCA376752579ERCC6,PGBD3c.1180G>C (p.Asp394His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1263G>C
c.652+4167G>C (n.652+4167G>C)
n.1273G>C
n.1258G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
 gnomAD v4
10g.49524250C>TCA376752580ERCC6,PGBD3c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1263G>A
c.652+4167G>A (n.652+4167G>A)
n.1273G>A
n.1258G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524251C>ACA469790530ERCC6,PGBD3c.1179G>T (p.Ala393=)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1262G>T
c.652+4166G>T (n.652+4166G>T)
n.1272G>T
n.1257G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
10g.49524251C=CA1908763469ERCC6,PGBD3c.1179G= (p.Ala393=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.1262G=
c.652+4166G= (n.652+4166G=)
n.1272G=
n.1257G=
c.-226G= (n.-226G=)
10g.49524251C>GCA469790528ERCC6,PGBD3c.1179G>C (p.Ala393=)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1262G>C
c.652+4166G>C (n.652+4166G>C)
n.1272G>C
n.1257G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524251C>TCA469790527ERCC6,PGBD3c.1179G>A (p.Ala393=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1262G>A
c.652+4166G>A (n.652+4166G>A)
n.1272G>A
n.1257G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524252G>ACA5496373ERCC6,PGBD3c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1261C>T
c.652+4165C>T (n.652+4165C>T)
n.1271C>T
n.1256C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524252G>CCA376752584ERCC6,PGBD3c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1261C>G
c.652+4165C>G (n.652+4165C>G)
n.1271C>G
n.1256C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
10g.49524252G=CA1908763473ERCC6,PGBD3c.1178C= (p.Ala393=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.1261C=
c.652+4165C= (n.652+4165C=)
n.1271C=
n.1256C=
c.-227C= (n.-227C=)
10g.49524252G>TCA376752585ERCC6,PGBD3c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1261C>A
c.652+4165C>A (n.652+4165C>A)
n.1271C>A
n.1256C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP
10g.49524253C>ACA376752589ERCC6,PGBD3c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.1260G>T
c.652+4164G>T (n.652+4164G>T)
n.1270G>T
n.1255G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
10g.49524253C=CA1908763478ERCC6,PGBD3c.1177G= (p.Ala393=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.1260G=
c.652+4164G= (n.652+4164G=)
n.1270G=
n.1255G=
c.-228G= (n.-228G=)
10g.49524253C>GCA376752590ERCC6,PGBD3c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.1260G>C
c.652+4164G>C (n.652+4164G>C)
n.1270G>C
n.1255G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
10g.49524253C>TCA376752593ERCC6,PGBD3c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.1260G>A
c.652+4164G>A (n.652+4164G>A)
n.1270G>A
n.1255G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524254C>ACA376752595ERCC6,PGBD3c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1259G>T
c.652+4163G>T (n.652+4163G>T)
n.1269G>T
n.1254G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
10g.49524254C>GCA376752597ERCC6,PGBD3c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1259G>C
c.652+4163G>C (n.652+4163G>C)
n.1269G>C
n.1254G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
10g.49524254C>TCA469790536ERCC6,PGBD3c.1176G>A (p.Glu392=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1259G>A
c.652+4163G>A (n.652+4163G>A)
n.1269G>A
n.1254G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
10g.49524255T>ACA376752599ERCC6,PGBD3c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1258A>T
c.652+4162A>T (n.652+4162A>T)
n.1268A>T
n.1253A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
10g.49524255T>CCA376752600ERCC6,PGBD3c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1258A>G
c.652+4162A>G (n.652+4162A>G)
n.1268A>G
n.1253A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
10g.49524255T>GCA376752603ERCC6,PGBD3c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1258A>C
c.652+4162A>C (n.652+4162A>C)
n.1268A>C
n.1253A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
10g.49524256C>ACA376752604ERCC6,PGBD3c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1257G>T
c.652+4161G>T (n.652+4161G>T)
n.1267G>T
n.1252G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
 ClinVar
10g.49524256C=CA1908763482ERCC6,PGBD3c.1174G= (p.Glu392=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.1257G=
c.652+4161G= (n.652+4161G=)
n.1267G=
n.1252G=
c.-231G= (n.-231G=)
10g.49524256C>GCA376752606ERCC6,PGBD3c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1257G>C
c.652+4161G>C (n.652+4161G>C)
n.1267G>C
n.1252G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524256C>TCA376752607ERCC6,PGBD3c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1257G>A
c.652+4161G>A (n.652+4161G>A)
n.1267G>A
n.1252G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
10g.49524257T>ACA469790543ERCC6,PGBD3c.1173A>T (p.Ala391=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1256A>T
c.652+4160A>T (n.652+4160A>T)
n.1266A>T
n.1251A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
10g.49524257T>CCA469790541ERCC6,PGBD3c.1173A>G (p.Ala391=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1256A>G
c.652+4160A>G (n.652+4160A>G)
n.1266A>G
n.1251A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
10g.49524257T>GCA469790540ERCC6,PGBD3c.1173A>C (p.Ala391=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1256A>C
c.652+4160A>C (n.652+4160A>C)
n.1266A>C
n.1251A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
10g.49524258G>ACA376752610ERCC6,PGBD3c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1255C>T
c.652+4159C>T (n.652+4159C>T)
n.1265C>T
n.1250C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
10g.49524258G>CCA376752613ERCC6,PGBD3c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1255C>G
c.652+4159C>G (n.652+4159C>G)
n.1265C>G
n.1250C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
10g.49524258G=CA1908763485ERCC6,PGBD3c.1172C= (p.Ala391=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.1255C=
c.652+4159C= (n.652+4159C=)
n.1265C=
n.1250C=
c.-233C= (n.-233C=)
10g.49524258G>TCA376752611ERCC6,PGBD3c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1255C>A
c.652+4159C>A (n.652+4159C>A)
n.1265C>A
n.1250C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
 dbSNP
10g.49524259C>ACA376752616ERCC6,PGBD3c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1254G>T
c.652+4158G>T (n.652+4158G>T)
n.1264G>T
n.1249G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
10g.49524259C=CA1908763488ERCC6,PGBD3c.1171G= (p.Ala391=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.1254G=
c.652+4158G= (n.652+4158G=)
n.1264G=
n.1249G=
c.-234G= (n.-234G=)
10g.49524259C>GCA5496374ERCC6,PGBD3c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1254G>C
c.652+4158G>C (n.652+4158G>C)
n.1264G>C
n.1249G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524259C>TCA376752618ERCC6,PGBD3c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1254G>A
c.652+4158G>A (n.652+4158G>A)
n.1264G>A
n.1249G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
10g.49524263delCA2609139569ERCC6,PGBD3c.1171del (p.Ala391GlnfsTer14)
c.*800del (n.*800del)
n.1254del
c.652+4158del (n.652+4158del)
n.1264del
n.1249del
c.-234del (n.-234del)
 gnomAD v4
10g.49524260C>ACA469790553ERCC6,PGBD3c.1170G>T (p.Gly390=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1253G>T
c.652+4157G>T (n.652+4157G>T)
n.1263G>T
n.1248G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
10g.49524260C=CA1908763493ERCC6,PGBD3c.1170G= (p.Gly390=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1253G=
c.652+4157G= (n.652+4157G=)
n.1263G=
n.1248G=
c.-235G= (n.-235G=)
10g.49524260C>GCA469790552ERCC6,PGBD3c.1170G>C (p.Gly390=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1253G>C
c.652+4157G>C (n.652+4157G>C)
n.1263G>C
n.1248G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
10g.49524260C>TCA5496375ERCC6,PGBD3c.1170G>A (p.Gly390=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1253G>A
c.652+4157G>A (n.652+4157G>A)
n.1263G>A
n.1248G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524261C>ACA376752623ERCC6,PGBD3c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1252G>T
c.652+4156G>T (n.652+4156G>T)
n.1262G>T
n.1247G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
10g.49524261C>GCA376752625ERCC6,PGBD3c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1252G>C
c.652+4156G>C (n.652+4156G>C)
n.1262G>C
n.1247G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
10g.49524261C>TCA376752626ERCC6,PGBD3c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1252G>A
c.652+4156G>A (n.652+4156G>A)
n.1262G>A
n.1247G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
 COSMIC
10g.49524262C>ACA376752628ERCC6,PGBD3c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1251G>T
c.652+4155G>T (n.652+4155G>T)
n.1261G>T
n.1246G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
10g.49524262C>GCA376752631ERCC6,PGBD3c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1251G>C
c.652+4155G>C (n.652+4155G>C)
n.1261G>C
n.1246G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
10g.49524262C>TCA376752632ERCC6,PGBD3c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1251G>A
c.652+4155G>A (n.652+4155G>A)
n.1261G>A
n.1246G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
10g.49524263C>ACA376752633ERCC6,PGBD3c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1250G>T
c.652+4154G>T (n.652+4154G>T)
n.1260G>T
n.1245G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
10g.49524263C=CA1908763500ERCC6,PGBD3c.1167G= (p.Glu389=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1250G=
c.652+4154G= (n.652+4154G=)
n.1260G=
n.1245G=
c.-238G= (n.-238G=)
10g.49524263C>GCA5496376ERCC6,PGBD3c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1250G>C
c.652+4154G>C (n.652+4154G>C)
n.1260G>C
n.1245G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524263C>TCA469790564ERCC6,PGBD3c.1167G>A (p.Glu389=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1250G>A
c.652+4154G>A (n.652+4154G>A)
n.1260G>A
n.1245G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
10g.49524264T>ACA376752634ERCC6,PGBD3c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1249A>T
c.652+4153A>T (n.652+4153A>T)
n.1259A>T
n.1244A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
10g.49524264T>CCA376752637ERCC6,PGBD3c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1249A>G
c.652+4153A>G (n.652+4153A>G)
n.1259A>G
n.1244A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
10g.49524264T>GCA376752635ERCC6,PGBD3c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1249A>C
c.652+4153A>C (n.652+4153A>C)
n.1259A>C
n.1244A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
10g.49524265C>ACA376752638ERCC6,PGBD3c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1248G>T
c.652+4152G>T (n.652+4152G>T)
n.1258G>T
n.1243G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
10g.49524265C>GCA376752640ERCC6,PGBD3c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1248G>C
c.652+4152G>C (n.652+4152G>C)
n.1258G>C
n.1243G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
10g.49524265C>TCA376752641ERCC6,PGBD3c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1248G>A
c.652+4152G>A (n.652+4152G>A)
n.1258G>A
n.1243G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
10g.49524266C>ACA469790573ERCC6,PGBD3c.1164G>T (p.Val388=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1247G>T
c.652+4151G>T (n.652+4151G>T)
n.1257G>T
n.1242G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
10g.49524266C>GCA469790572ERCC6,PGBD3c.1164G>C (p.Val388=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1247G>C
c.652+4151G>C (n.652+4151G>C)
n.1257G>C
n.1242G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
10g.49524266C>TCA469790570ERCC6,PGBD3c.1164G>A (p.Val388=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1247G>A
c.652+4151G>A (n.652+4151G>A)
n.1257G>A
n.1242G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524267A>CCA376752644ERCC6,PGBD3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1246T>G
c.652+4150T>G (n.652+4150T>G)
n.1256T>G
n.1241T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
10g.49524267A>GCA376752647ERCC6,PGBD3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1246T>C
c.652+4150T>C (n.652+4150T>C)
n.1256T>C
n.1241T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
10g.49524267A>TCA376752649ERCC6,PGBD3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1246T>A
c.652+4150T>A (n.652+4150T>A)
n.1256T>A
n.1241T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
10g.49524268C>ACA376752656ERCC6,PGBD3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1245G>T
c.652+4149G>T (n.652+4149G>T)
n.1255G>T
n.1240G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
10g.49524268C>GCA376752651ERCC6,PGBD3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1245G>C
c.652+4149G>C (n.652+4149G>C)
n.1255G>C
n.1240G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
10g.49524268C>TCA376752653ERCC6,PGBD3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1245G>A
c.652+4149G>A (n.652+4149G>A)
n.1255G>A
n.1240G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
10g.49524269delCA2721861165ERCC6,PGBD3c.1162del (p.Val388TrpfsTer17)
c.*791del (n.*791del)
n.1245del
c.652+4149del (n.652+4149del)
n.1255del
n.1240del
c.-243del (n.-243del)
 dbSNP
10g.49524269C>ACA376752659ERCC6,PGBD3c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1244G>T
c.652+4148G>T (n.652+4148G>T)
n.1254G>T
n.1239G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
10g.49524269C>GCA376752660ERCC6,PGBD3c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1244G>C
c.652+4148G>C (n.652+4148G>C)
n.1254G>C
n.1239G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
10g.49524269C>TCA469790578ERCC6,PGBD3c.1161G>A (p.Glu387=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1244G>A
c.652+4148G>A (n.652+4148G>A)
n.1254G>A
n.1239G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49524270T>ACA376752663ERCC6,PGBD3c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.1243A>T
c.652+4147A>T (n.652+4147A>T)
n.1253A>T
n.1238A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
10g.49524270T>CCA376752665ERCC6,PGBD3c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1243A>G
c.652+4147A>G (n.652+4147A>G)
n.1253A>G
n.1238A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
10g.49524270T>GCA376752668ERCC6,PGBD3c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1243A>C
c.652+4147A>C (n.652+4147A>C)
n.1253A>C
n.1238A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
10g.49524272_49524274delCA2787931201ERCC6,PGBD3c.1158_1160del (p.Asp386del)
c.*787_*789del (n.*787_*789del)
n.1241_1243del
c.652+4145_652+4147del (n.652+4145_652+4147del)
n.1251_1253del
n.1236_1238del
c.-247_-245del (n.-247_-245del)
10g.49524271C>ACA376752669ERCC6,PGBD3c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1242G>T
c.652+4146G>T (n.652+4146G>T)
n.1252G>T
n.1237G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
10g.49524271C=CA1908763508ERCC6,PGBD3c.1159G= (p.Glu387=)
c.*788G= (n.*788G=)
n.1242G=
c.652+4146G= (n.652+4146G=)
n.1252G=
n.1237G=
c.-246G= (n.-246G=)
10g.49524271C>GCA376752672ERCC6,PGBD3c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1242G>C
c.652+4146G>C (n.652+4146G>C)
n.1252G>C
n.1237G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
10g.49524271C>TCA5496377ERCC6,PGBD3c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1242G>A
c.652+4146G>A (n.652+4146G>A)
n.1252G>A
n.1237G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524272delCA2787931202ERCC6,PGBD3c.1158del (p.Asp386GlufsTer19)
c.*787del (n.*787del)
n.1241del
c.652+4145del (n.652+4145del)
n.1251del
n.1236del
c.-247del (n.-247del)
10g.49524272G>ACA5496379ERCC6,PGBD3c.1158C>T (p.Asp386=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1241C>T
c.652+4145C>T (n.652+4145C>T)
n.1251C>T
n.1236C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524272G>CCA5496378ERCC6,PGBD3c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1241C>G
c.652+4145C>G (n.652+4145C>G)
n.1251C>G
n.1236C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524272G=CA1908763515ERCC6,PGBD3c.1158C= (p.Asp386=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.1241C=
c.652+4145C= (n.652+4145C=)
n.1251C=
n.1236C=
c.-247C= (n.-247C=)
10g.49524272G>TCA10631775ERCC6,PGBD3c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1241C>A
c.652+4145C>A (n.652+4145C>A)
n.1251C>A
n.1236C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49524273T>ACA376752677ERCC6,PGBD3c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1240A>T
c.652+4144A>T (n.652+4144A>T)
n.1250A>T
n.1235A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
10g.49524273T>CCA376752680ERCC6,PGBD3c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1240A>G
c.652+4144A>G (n.652+4144A>G)
n.1250A>G
n.1235A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
10g.49524273T>GCA376752681ERCC6,PGBD3c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1240A>C
c.652+4144A>C (n.652+4144A>C)
n.1250A>C
n.1235A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
10g.49524274C>ACA376752683ERCC6,PGBD3c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1239G>T
c.652+4143G>T (n.652+4143G>T)
n.1249G>T
n.1234G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
10g.49524274C>GCA376752686ERCC6,PGBD3c.1156G>C (p.Asp386His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1239G>C
c.652+4143G>C (n.652+4143G>C)
n.1249G>C
n.1234G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
10g.49524274C>TCA376752687ERCC6,PGBD3c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1239G>A
c.652+4143G>A (n.652+4143G>A)
n.1249G>A
n.1234G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
10g.49524275A>CCA376752689ERCC6,PGBD3c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1238T>G
c.652+4142T>G (n.652+4142T>G)
n.1248T>G
n.1233T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
10g.49524275A>GCA469790594ERCC6,PGBD3c.1155T>C (p.Asp385=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1238T>C
c.652+4142T>C (n.652+4142T>C)
n.1248T>C
n.1233T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
 ClinVar
10g.49524275A>TCA376752692ERCC6,PGBD3c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1238T>A
c.652+4142T>A (n.652+4142T>A)
n.1248T>A
n.1233T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
10g.49524275_49524284delinsATCTTCCTCCCA1908763523ERCC6c.1146_1155delinsGGAGGAAGAT (p.Glu382=)
c.*775_*784delinsGGAGGAAGAT (n.*775_*784delinsGGAGGAAGAT)
n.1229_1238delinsGGAGGAAGAT
c.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT (n.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT)
n.1239_1248delinsGGAGGAAGAT
n.1224_1233delinsGGAGGAAGAT
10g.49524275_49524287delinsATCTTCCTCCTCTCA1908763522ERCC6c.1143_1155delinsAGAGGAGGAAGAT (p.Glu381=)
c.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT (n.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT)
n.1226_1238delinsAGAGGAGGAAGAT
c.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT (n.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT)
n.1236_1248delinsAGAGGAGGAAGAT
n.1221_1233delinsAGAGGAGGAAGAT
10g.49524276T>ACA376752694ERCC6,PGBD3c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1237A>T
c.652+4141A>T (n.652+4141A>T)
n.1247A>T
n.1232A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
10g.49524276T>CCA376752696ERCC6,PGBD3c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1237A>G
c.652+4141A>G (n.652+4141A>G)
n.1247A>G
n.1232A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
10g.49524276T>GCA376752699ERCC6,PGBD3c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1237A>C
c.652+4141A>C (n.652+4141A>C)
n.1247A>C
n.1232A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
10g.49524276delinsAAAAGTGTACA2580081561ERCC6,PGBD3c.1154delinsTACACTTTT (p.Asp385ValfsTer23)
c.*783delinsTACACTTTT (n.*783delinsTACACTTTT)
n.1237delinsTACACTTTT
c.652+4141delinsTACACTTTT (n.652+4141delinsTACACTTTT)
n.1247delinsTACACTTTT
n.1232delinsTACACTTTT
c.-251delinsTACACTTTT (n.-251delinsTACACTTTT)
 ClinVar
10g.49524278_49524289delCA5496380ERCC6c.1143_1154del (p.Glu381_Glu384del)
c.*772_*783del (n.*772_*783del)
n.1226_1237del
c.652+4130_652+4141del (n.652+4130_652+4141del)
n.1236_1247del
n.1221_1232del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524287_49524295delCA593780523ERCC6c.1146_1154del (p.Glu382_Glu384del)
c.*775_*783del (n.*775_*783del)
n.1229_1237del
c.652+4133_652+4141del (n.652+4133_652+4141del)
n.1239_1247del
n.1224_1232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524277C>ACA376752703ERCC6,PGBD3c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1236G>T
c.652+4140G>T (n.652+4140G>T)
n.1246G>T
n.1231G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
10g.49524277C=CA1908763538ERCC6,PGBD3c.1153G= (p.Asp385=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1236G=
c.652+4140G= (n.652+4140G=)
n.1246G=
n.1231G=
c.-252G= (n.-252G=)
10g.49524277C>GCA5496381ERCC6,PGBD3c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1236G>C
c.652+4140G>C (n.652+4140G>C)
n.1246G>C
n.1231G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524277C>TCA376752701ERCC6,PGBD3c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1236G>A
c.652+4140G>A (n.652+4140G>A)
n.1246G>A
n.1231G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524278T>ACA376752705ERCC6,PGBD3c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1235A>T
c.652+4139A>T (n.652+4139A>T)
n.1245A>T
n.1230A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
10g.49524278T>CCA469790600ERCC6,PGBD3c.1152A>G (p.Glu384=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1235A>G
c.652+4139A>G (n.652+4139A>G)
n.1245A>G
n.1230A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524278T>GCA376752708ERCC6,PGBD3c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1235A>C
c.652+4139A>C (n.652+4139A>C)
n.1245A>C
n.1230A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
10g.49524279T>ACA376752710ERCC6,PGBD3c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1234A>T
c.652+4138A>T (n.652+4138A>T)
n.1244A>T
n.1229A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
 dbSNP
10g.49524279T>CCA376752713ERCC6,PGBD3c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1234A>G
c.652+4138A>G (n.652+4138A>G)
n.1244A>G
n.1229A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
 gnomAD v4
10g.49524279T>GCA376752714ERCC6,PGBD3c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1234A>C
c.652+4138A>C (n.652+4138A>C)
n.1244A>C
n.1229A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
10g.49524279T=CA1908763543ERCC6,PGBD3c.1151A= (p.Glu384=)
c.*780A= (n.*780A=)
n.1234A=
c.652+4138A= (n.652+4138A=)
n.1244A=
n.1229A=
c.-254A= (n.-254A=)
10g.49524284_49524286dupCA2609139617ERCC6c.1149_1151dup (p.Glu384_Asp385insGlu)
c.*778_*780dup (n.*778_*780dup)
n.1232_1234dup
c.652+4136_652+4138dup (n.652+4136_652+4138dup)
n.1242_1244dup
n.1227_1229dup
 gnomAD v4
10g.49524284_49524286delCA2574544985ERCC6c.1149_1151del (p.Glu384del)
c.*778_*780del (n.*778_*780del)
n.1232_1234del
c.652+4136_652+4138del (n.652+4136_652+4138del)
n.1242_1244del
n.1227_1229del
10g.49524280C>ACA376752716ERCC6,PGBD3c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1233G>T
c.652+4137G>T (n.652+4137G>T)
n.1243G>T
n.1228G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
10g.49524280C>GCA376752719ERCC6,PGBD3c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1233G>C
c.652+4137G>C (n.652+4137G>C)
n.1243G>C
n.1228G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
10g.49524280C>TCA376752724ERCC6,PGBD3c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1233G>A
c.652+4137G>A (n.652+4137G>A)
n.1243G>A
n.1228G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
10g.49524281delCA2721861171ERCC6,PGBD3c.1150del (p.Glu384LysfsTer21)
c.*779del (n.*779del)
n.1233del
c.652+4137del (n.652+4137del)
n.1243del
n.1228del
c.-255del (n.-255del)
 dbSNP
10g.49524281C>ACA376752725ERCC6,PGBD3c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1232G>T
c.652+4136G>T (n.652+4136G>T)
n.1242G>T
n.1227G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
10g.49524281C>GCA376752726ERCC6,PGBD3c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1232G>C
c.652+4136G>C (n.652+4136G>C)
n.1242G>C
n.1227G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
10g.49524281C>TCA469790604ERCC6,PGBD3c.1149G>A (p.Glu383=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1232G>A
c.652+4136G>A (n.652+4136G>A)
n.1242G>A
n.1227G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
10g.49524282T>ACA376752731ERCC6c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.1231A>T
c.652+4135A>T (n.652+4135A>T)
n.1241A>T
n.1226A>T
10g.49524282T>CCA5496382ERCC6c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.1231A>G
c.652+4135A>G (n.652+4135A>G)
n.1241A>G
n.1226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524282T>GCA376752729ERCC6c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.1231A>C
c.652+4135A>C (n.652+4135A>C)
n.1241A>C
n.1226A>C
10g.49524282T=CA1908763549ERCC6c.1148A= (p.Glu383=)
c.*777A= (n.*777A=)
n.1231A=
c.652+4135A= (n.652+4135A=)
n.1241A=
n.1226A=
10g.49524283C>ACA376752733ERCC6c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.1230G>T
c.652+4134G>T (n.652+4134G>T)
n.1240G>T
n.1225G>T
10g.49524283C>GCA376752734ERCC6c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.1230G>C
c.652+4134G>C (n.652+4134G>C)
n.1240G>C
n.1225G>C
10g.49524283C>TCA376752736ERCC6c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.1230G>A
c.652+4134G>A (n.652+4134G>A)
n.1240G>A
n.1225G>A
10g.49524284C>ACA376752738ERCC6c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1229G>T
c.652+4133G>T (n.652+4133G>T)
n.1239G>T
n.1224G>T
10g.49524284C=CA1908763555ERCC6c.1146G= (p.Glu382=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1229G=
c.652+4133G= (n.652+4133G=)
n.1239G=
n.1224G=
10g.49524284C>GCA376752741ERCC6c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1229G>C
c.652+4133G>C (n.652+4133G>C)
n.1239G>C
n.1224G>C
10g.49524284C>TCA5496383ERCC6c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1229G>A
c.652+4133G>A (n.652+4133G>A)
n.1239G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524285T>ACA206620308ERCC6c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1228A>T
c.652+4132A>T (n.652+4132A>T)
n.1238A>T
n.1223A>T
 dbSNP
10g.49524285T>CCA5496384ERCC6c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1228A>G
c.652+4132A>G (n.652+4132A>G)
n.1238A>G
n.1223A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524285T>GCA376752746ERCC6c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1228A>C
c.652+4132A>C (n.652+4132A>C)
n.1238A>C
n.1223A>C
10g.49524285T=CA1908763568ERCC6c.1145A= (p.Glu382=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.1228A=
c.652+4132A= (n.652+4132A=)
n.1238A=
n.1223A=
10g.49524286C>ACA376752748ERCC6c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1227G>T
c.652+4131G>T (n.652+4131G>T)
n.1237G>T
n.1222G>T
10g.49524286C>GCA376752751ERCC6c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1227G>C
c.652+4131G>C (n.652+4131G>C)
n.1237G>C
n.1222G>C
10g.49524286C>TCA376752752ERCC6c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1227G>A
c.652+4131G>A (n.652+4131G>A)
n.1237G>A
n.1222G>A
10g.49524287T>ACA376752754ERCC6c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1226A>T
c.652+4130A>T (n.652+4130A>T)
n.1236A>T
n.1221A>T
10g.49524287T>CCA469790621ERCC6c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.1226A>G
c.652+4130A>G (n.652+4130A>G)
n.1236A>G
n.1221A>G
 gnomAD v4
10g.49524287T>GCA376752755ERCC6c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.1226A>C
c.652+4130A>C (n.652+4130A>C)
n.1236A>C
n.1221A>C
10g.49524287T=CA1908763570ERCC6c.1143A= (p.Glu381=)
c.*772A= (n.*772A=)
n.1226A=
c.652+4130A= (n.652+4130A=)
n.1236A=
n.1221A=
10g.49524288dupCA912969885ERCC6c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5)
c.*772dup (n.*772dup)
n.1226dup
c.652+4130dup (n.652+4130dup)
n.1236dup
n.1221dup
10g.49524288T>ACA376752759ERCC6c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1225A>T
c.652+4129A>T (n.652+4129A>T)
n.1235A>T
n.1220A>T
10g.49524288T>CCA376752762ERCC6c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1225A>G
c.652+4129A>G (n.652+4129A>G)
n.1235A>G
n.1220A>G
10g.49524288T>GCA376752763ERCC6c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1225A>C
c.652+4129A>C (n.652+4129A>C)
n.1235A>C
n.1220A>C
10g.49524290_49524298dupCA658822524ERCC6c.1134_1142dup (p.Glu381_Glu382insGluGluGlu)
c.*763_*771dup (n.*763_*771dup)
n.1217_1225dup
c.652+4121_652+4129dup (n.652+4121_652+4129dup)
n.1227_1235dup
n.1212_1220dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524289C>ACA376752765ERCC6c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1224G>T
c.652+4128G>T (n.652+4128G>T)
n.1234G>T
n.1219G>T
10g.49524289C>GCA376752767ERCC6c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1224G>C
c.652+4128G>C (n.652+4128G>C)
n.1234G>C
n.1219G>C
10g.49524289C>TCA376752768ERCC6c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1224G>A
c.652+4128G>A (n.652+4128G>A)
n.1234G>A
n.1219G>A
10g.49524289_49524290insAGTCA2787931203ERCC6c.1140_1141insACT (p.Glu380_Glu381insThr)
c.*769_*770insACT (n.*769_*770insACT)
n.1223_1224insACT
c.652+4127_652+4128insACT (n.652+4127_652+4128insACT)
n.1233_1234insACT
n.1218_1219insACT
10g.49524290C>ACA376752770ERCC6c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.1223G>T
c.652+4127G>T (n.652+4127G>T)
n.1233G>T
n.1218G>T
10g.49524290C>GCA376752771ERCC6c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.1223G>C
c.652+4127G>C (n.652+4127G>C)
n.1233G>C
n.1218G>C
10g.49524290C>TCA469790625ERCC6c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.1223G>A
c.652+4127G>A (n.652+4127G>A)
n.1233G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524291T>ACA376752773ERCC6c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1222A>T
c.652+4126A>T (n.652+4126A>T)
n.1232A>T
n.1217A>T
10g.49524291T>CCA376752775ERCC6c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1222A>G
c.652+4126A>G (n.652+4126A>G)
n.1232A>G
n.1217A>G
10g.49524291T>GCA376752777ERCC6c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1222A>C
c.652+4126A>C (n.652+4126A>C)
n.1232A>C
n.1217A>C
10g.49524292C>ACA376752779ERCC6c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1221G>T
c.652+4125G>T (n.652+4125G>T)
n.1231G>T
n.1216G>T
10g.49524292C>GCA376752781ERCC6c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1221G>C
c.652+4125G>C (n.652+4125G>C)
n.1231G>C
n.1216G>C
10g.49524292C>TCA376752783ERCC6c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1221G>A
c.652+4125G>A (n.652+4125G>A)
n.1231G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
10g.49524293C>ACA376752785ERCC6c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1220G>T
c.652+4124G>T (n.652+4124G>T)
n.1230G>T
n.1215G>T
10g.49524293C=CA1908763574ERCC6c.1137G= (p.Glu379=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.1220G=
c.652+4124G= (n.652+4124G=)
n.1230G=
n.1215G=
10g.49524293C>GCA376752786ERCC6c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1220G>C
c.652+4124G>C (n.652+4124G>C)
n.1230G>C
n.1215G>C
10g.49524293C>TCA469790630ERCC6c.1137G>A (p.Glu379=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1220G>A
c.652+4124G>A (n.652+4124G>A)
n.1230G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524294T>ACA376752788ERCC6c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1219A>T
c.652+4123A>T (n.652+4123A>T)
n.1229A>T
n.1214A>T
10g.49524294T>CCA376752790ERCC6c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1219A>G
c.652+4123A>G (n.652+4123A>G)
n.1229A>G
n.1214A>G
 dbSNP
10g.49524294T>GCA376752791ERCC6c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1219A>C
c.652+4123A>C (n.652+4123A>C)
n.1229A>C
n.1214A>C
10g.49524294T=CA1908763578ERCC6c.1136A= (p.Glu379=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.1219A=
c.652+4123A= (n.652+4123A=)
n.1229A=
n.1214A=
10g.49524294_49524295insACA2787931204ERCC6c.1135_1136insT (p.Glu379ValfsTer8)
c.*764_*765insT (n.*764_*765insT)
n.1218_1219insT
c.652+4122_652+4123insT (n.652+4122_652+4123insT)
n.1228_1229insT
n.1213_1214insT
10g.49524295C>ACA376752794ERCC6c.1135G>T (p.Glu379Ter)
c.*764G>T (n.*764G>T)
n.1218G>T
c.652+4122G>T (n.652+4122G>T)
n.1228G>T
n.1213G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524295C=CA1908763588ERCC6c.1135G= (p.Glu379=)
c.*764G= (n.*764G=)
n.1218G=
c.652+4122G= (n.652+4122G=)
n.1228G=
n.1213G=
10g.49524295C>GCA376752796ERCC6c.1135G>C (p.Glu379Gln)
c.*764G>C (n.*764G>C)
n.1218G>C
c.652+4122G>C (n.652+4122G>C)
n.1228G>C
n.1213G>C
10g.49524295C>TCA376752797ERCC6c.1135G>A (p.Glu379Lys)
c.*764G>A (n.*764G>A)
n.1218G>A
c.652+4122G>A (n.652+4122G>A)
n.1228G>A
n.1213G>A
10g.49524295_49524297delinsCCTCA1908763583ERCC6c.1133_1135delinsAGG (p.Glu378=)
c.*762_*764delinsAGG (n.*762_*764delinsAGG)
n.1216_1218delinsAGG
c.652+4120_652+4122delinsAGG (n.652+4120_652+4122delinsAGG)
n.1226_1228delinsAGG
n.1211_1213delinsAGG
10g.49524296C>ACA376752800ERCC6c.1134G>T (p.Glu378Asp)
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.1217G>T
c.652+4121G>T (n.652+4121G>T)
n.1227G>T
n.1212G>T
10g.49524296C>GCA376752802ERCC6c.1134G>C (p.Glu378Asp)
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.1217G>C
c.652+4121G>C (n.652+4121G>C)
n.1227G>C
n.1212G>C
10g.49524296C>TCA469790632ERCC6c.1134G>A (p.Glu378=)
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.1217G>A
c.652+4121G>A (n.652+4121G>A)
n.1227G>A
n.1212G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524298_49524299delCA5496385ERCC6c.1133_1134del (p.Glu378GlyfsTer8)
c.*762_*763del (n.*762_*763del)
n.1216_1217del
c.652+4120_652+4121del (n.652+4120_652+4121del)
n.1226_1227del
n.1211_1212del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524297T>ACA376752806ERCC6c.1133A>T (p.Glu378Val)
c.*762A>T (n.*762A>T)
n.1216A>T
c.652+4120A>T (n.652+4120A>T)
n.1226A>T
n.1211A>T
10g.49524297T>CCA376752808ERCC6c.1133A>G (p.Glu378Gly)
c.*762A>G (n.*762A>G)
n.1216A>G
c.652+4120A>G (n.652+4120A>G)
n.1226A>G
n.1211A>G
10g.49524297T>GCA376752810ERCC6c.1133A>C (p.Glu378Ala)
c.*762A>C (n.*762A>C)
n.1216A>C
c.652+4120A>C (n.652+4120A>C)
n.1226A>C
n.1211A>C
10g.49524298C>ACA376752814ERCC6c.1132G>T (p.Glu378Ter)
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.1215G>T
c.652+4119G>T (n.652+4119G>T)
n.1225G>T
n.1210G>T
10g.49524298C=CA1908763591ERCC6c.1132G= (p.Glu378=)
c.*761G= (n.*761G=)
n.1215G=
c.652+4119G= (n.652+4119G=)
n.1225G=
n.1210G=
10g.49524298C>GCA376752815ERCC6c.1132G>C (p.Glu378Gln)
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.1215G>C
c.652+4119G>C (n.652+4119G>C)
n.1225G>C
n.1210G>C
10g.49524298C>TCA376752812ERCC6c.1132G>A (p.Glu378Lys)
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.1215G>A
c.652+4119G>A (n.652+4119G>A)
n.1225G>A
n.1210G>A
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524299T>ACA469790639ERCC6c.1131A>T (p.Thr377=)
c.*760A>T (n.*760A>T)
n.1214A>T
c.652+4118A>T (n.652+4118A>T)
n.1224A>T
n.1209A>T
10g.49524299T>CCA469790638ERCC6c.1131A>G (p.Thr377=)
c.*760A>G (n.*760A>G)
n.1214A>G
c.652+4118A>G (n.652+4118A>G)
n.1224A>G
n.1209A>G
 gnomAD v4
10g.49524299T>GCA469790637ERCC6c.1131A>C (p.Thr377=)
c.*760A>C (n.*760A>C)
n.1214A>C
c.652+4118A>C (n.652+4118A>C)
n.1224A>C
n.1209A>C
10g.49524299_49524300delinsTGCA1908763594ERCC6c.1130_1131delinsCA (p.Thr377=)
c.*759_*760delinsCA (n.*759_*760delinsCA)
n.1213_1214delinsCA
c.652+4117_652+4118delinsCA (n.652+4117_652+4118delinsCA)
n.1223_1224delinsCA
n.1208_1209delinsCA
10g.49524301_49524302delCA2609139687ERCC6c.1130_1131del (p.Thr377ArgfsTer9)
c.*759_*760del (n.*759_*760del)
n.1213_1214del
c.652+4117_652+4118del (n.652+4117_652+4118del)
n.1223_1224del
n.1208_1209del
 gnomAD v4
10g.49524300delCA5496386ERCC6c.1130del (p.Thr377LysfsTer28)
c.*759del (n.*759del)
n.1213del
c.652+4117del (n.652+4117del)
n.1223del
n.1208del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524300G>ACA5496387ERCC6c.1130C>T (p.Thr377Ile)
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.1213C>T
c.652+4117C>T (n.652+4117C>T)
n.1223C>T
n.1208C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524300G>CCA376752820ERCC6c.1130C>G (p.Thr377Arg)
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.1213C>G
c.652+4117C>G (n.652+4117C>G)
n.1223C>G
n.1208C>G
10g.49524300G=CA1908763602ERCC6c.1130C= (p.Thr377=)
c.*759C= (n.*759C=)
n.1213C=
c.652+4117C= (n.652+4117C=)
n.1223C=
n.1208C=
10g.49524300G>TCA376752822ERCC6c.1130C>A (p.Thr377Lys)
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.1213C>A
c.652+4117C>A (n.652+4117C>A)
n.1223C>A
n.1208C>A
10g.49524301T>ACA376752831ERCC6c.1129A>T (p.Thr377Ser)
c.*758A>T (n.*758A>T)
n.1212A>T
c.652+4116A>T (n.652+4116A>T)
n.1222A>T
n.1207A>T
10g.49524301T>CCA376752824ERCC6c.1129A>G (p.Thr377Ala)
c.*758A>G (n.*758A>G)
n.1212A>G
c.652+4116A>G (n.652+4116A>G)
n.1222A>G
n.1207A>G
 gnomAD v4
10g.49524301T>GCA376752827ERCC6c.1129A>C (p.Thr377Pro)
c.*758A>C (n.*758A>C)
n.1212A>C
c.652+4116A>C (n.652+4116A>C)
n.1222A>C
n.1207A>C
10g.49524302G>ACA469790644ERCC6c.1128C>T (p.Pro376=)
c.*757C>T (n.*757C>T)
n.1211C>T
c.652+4115C>T (n.652+4115C>T)
n.1221C>T
n.1206C>T
10g.49524302G>CCA469790643ERCC6c.1128C>G (p.Pro376=)
c.*757C>G (n.*757C>G)
n.1211C>G
c.652+4115C>G (n.652+4115C>G)
n.1221C>G
n.1206C>G
10g.49524302G=CA1908763605ERCC6c.1128C= (p.Pro376=)
c.*757C= (n.*757C=)
n.1211C=
c.652+4115C= (n.652+4115C=)
n.1221C=
n.1206C=
10g.49524302G>TCA5496388ERCC6c.1128C>A (p.Pro376=)
c.*757C>A (n.*757C>A)
n.1211C>A
c.652+4115C>A (n.652+4115C>A)
n.1221C>A
n.1206C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524305delCA2695211999ERCC6c.1128del (p.Thr377GlnfsTer28)
c.*757del (n.*757del)
n.1211del
c.652+4115del (n.652+4115del)
n.1221del
n.1206del
10g.49524303G>ACA376752832ERCC6c.1127C>T (p.Pro376Leu)
c.*756C>T (n.*756C>T)
n.1210C>T
c.652+4114C>T (n.652+4114C>T)
n.1220C>T
n.1205C>T
 gnomAD v4
10g.49524303G>CCA376752834ERCC6c.1127C>G (p.Pro376Arg)
c.*756C>G (n.*756C>G)
n.1210C>G
c.652+4114C>G (n.652+4114C>G)
n.1220C>G
n.1205C>G
10g.49524303G>TCA376752836ERCC6c.1127C>A (p.Pro376His)
c.*756C>A (n.*756C>A)
n.1210C>A
c.652+4114C>A (n.652+4114C>A)
n.1220C>A
n.1205C>A
10g.49524304G>ACA376752837ERCC6c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.*755C>T (n.*755C>T)
n.1209C>T
c.652+4113C>T (n.652+4113C>T)
n.1219C>T
n.1204C>T
 gnomAD v4
10g.49524304G>CCA376752839ERCC6c.1126C>G (p.Pro376Ala)
c.*755C>G (n.*755C>G)
n.1209C>G
c.652+4113C>G (n.652+4113C>G)
n.1219C>G
n.1204C>G
10g.49524304G>TCA376752841ERCC6c.1126C>A (p.Pro376Thr)
c.*755C>A (n.*755C>A)
n.1209C>A
c.652+4113C>A (n.652+4113C>A)
n.1219C>A
n.1204C>A
10g.49524305G>ACA469790648ERCC6c.1125C>T (p.Phe375=)
c.*754C>T (n.*754C>T)
n.1208C>T
c.652+4112C>T (n.652+4112C>T)
n.1218C>T
n.1203C>T
10g.49524305G>CCA376752842ERCC6c.1125C>G (p.Phe375Leu)
c.*754C>G (n.*754C>G)
n.1208C>G
c.652+4112C>G (n.652+4112C>G)
n.1218C>G
n.1203C>G
10g.49524305G>TCA376752844ERCC6c.1125C>A (p.Phe375Leu)
c.*754C>A (n.*754C>A)
n.1208C>A
c.652+4112C>A (n.652+4112C>A)
n.1218C>A
n.1203C>A
10g.49524307_49524316delCA2580081565ERCC6c.1116_1125del (p.Glu373ProfsTer29)
c.*745_*754del (n.*745_*754del)
n.1199_1208del
c.652+4103_652+4112del (n.652+4103_652+4112del)
n.1209_1218del
n.1194_1203del
 ClinVar
10g.49524306A>CCA376752852ERCC6c.1124T>G (p.Phe375Cys)
c.*753T>G (n.*753T>G)
n.1207T>G
c.652+4111T>G (n.652+4111T>G)
n.1217T>G
n.1202T>G
10g.49524306A>GCA376752849ERCC6c.1124T>C (p.Phe375Ser)
c.*753T>C (n.*753T>C)
n.1207T>C
c.652+4111T>C (n.652+4111T>C)
n.1217T>C
n.1202T>C
10g.49524306A>TCA376752848ERCC6c.1124T>A (p.Phe375Tyr)
c.*753T>A (n.*753T>A)
n.1207T>A
c.652+4111T>A (n.652+4111T>A)
n.1217T>A
n.1202T>A
10g.49524307A=CA1908763611ERCC6c.1123T= (p.Phe375=)
c.*752T= (n.*752T=)
n.1206T=
c.652+4110T= (n.652+4110T=)
n.1216T=
n.1201T=
10g.49524307A>CCA376752853ERCC6c.1123T>G (p.Phe375Val)
c.*752T>G (n.*752T>G)
n.1206T>G
c.652+4110T>G (n.652+4110T>G)
n.1216T>G
n.1201T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524307A>GCA376752855ERCC6c.1123T>C (p.Phe375Leu)
c.*752T>C (n.*752T>C)
n.1206T>C
c.652+4110T>C (n.652+4110T>C)
n.1216T>C
n.1201T>C
10g.49524307A>TCA376752858ERCC6c.1123T>A (p.Phe375Ile)
c.*752T>A (n.*752T>A)
n.1206T>A
c.652+4110T>A (n.652+4110T>A)
n.1216T>A
n.1201T>A
10g.49524308A>CCA376752859ERCC6c.1122T>G (p.Tyr374Ter)
c.*751T>G (n.*751T>G)
n.1205T>G
c.652+4109T>G (n.652+4109T>G)
n.1215T>G
n.1200T>G
10g.49524308A>GCA469790649ERCC6c.1122T>C (p.Tyr374=)
c.*751T>C (n.*751T>C)
n.1205T>C
c.652+4109T>C (n.652+4109T>C)
n.1215T>C
n.1200T>C
10g.49524308A>TCA376752861ERCC6c.1122T>A (p.Tyr374Ter)
c.*751T>A (n.*751T>A)
n.1205T>A
c.652+4109T>A (n.652+4109T>A)
n.1215T>A
n.1200T>A
10g.49524309T>ACA376752864ERCC6c.1121A>T (p.Tyr374Phe)
c.*750A>T (n.*750A>T)
n.1204A>T
c.652+4108A>T (n.652+4108A>T)
n.1214A>T
n.1199A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524309T>CCA376752866ERCC6c.1121A>G (p.Tyr374Cys)
c.*750A>G (n.*750A>G)
n.1204A>G
c.652+4108A>G (n.652+4108A>G)
n.1214A>G
n.1199A>G
 gnomAD v4
10g.49524309T>GCA376752869ERCC6c.1121A>C (p.Tyr374Ser)
c.*750A>C (n.*750A>C)
n.1204A>C
c.652+4108A>C (n.652+4108A>C)
n.1214A>C
n.1199A>C
10g.49524309T=CA1908763616ERCC6c.1121A= (p.Tyr374=)
c.*750A= (n.*750A=)
n.1204A=
c.652+4108A= (n.652+4108A=)
n.1214A=
n.1199A=
10g.49524309_49524313delinsTACTCCA1908763623ERCC6c.1117_1121delinsGAGTA (p.Glu373=)
c.*746_*750delinsGAGTA (n.*746_*750delinsGAGTA)
n.1200_1204delinsGAGTA
c.652+4104_652+4108delinsGAGTA (n.652+4104_652+4108delinsGAGTA)
n.1210_1214delinsGAGTA
n.1195_1199delinsGAGTA
10g.49524310A>CCA376752872ERCC6c.1120T>G (p.Tyr374Asp)
c.*749T>G (n.*749T>G)
n.1203T>G
c.652+4107T>G (n.652+4107T>G)
n.1213T>G
n.1198T>G
10g.49524310A>GCA376752873ERCC6c.1120T>C (p.Tyr374His)
c.*749T>C (n.*749T>C)
n.1203T>C
c.652+4107T>C (n.652+4107T>C)
n.1213T>C
n.1198T>C
10g.49524310A>TCA376752874ERCC6c.1120T>A (p.Tyr374Asn)
c.*749T>A (n.*749T>A)
n.1203T>A
c.652+4107T>A (n.652+4107T>A)
n.1213T>A
n.1198T>A
10g.49524311_49524314delCA5496389ERCC6c.1117_1120del (p.Glu373IlefsTer?)
c.*746_*749del (n.*746_*749del)
n.1200_1203del
c.652+4104_652+4107del (n.652+4104_652+4107del)
n.1210_1213del
n.1195_1198del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524311C>ACA376752879ERCC6c.1119G>T (p.Glu373Asp)
c.*748G>T (n.*748G>T)
n.1202G>T
c.652+4106G>T (n.652+4106G>T)
n.1212G>T
n.1197G>T
 COSMIC
10g.49524311C>GCA376752876ERCC6c.1119G>C (p.Glu373Asp)
c.*748G>C (n.*748G>C)
n.1202G>C
c.652+4106G>C (n.652+4106G>C)
n.1212G>C
n.1197G>C
10g.49524311C>TCA469790651ERCC6c.1119G>A (p.Glu373=)
c.*748G>A (n.*748G>A)
n.1202G>A
c.652+4106G>A (n.652+4106G>A)
n.1212G>A
n.1197G>A
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524312delCA2721861180ERCC6c.1118del (p.Glu373GlyfsTer?)
c.*747del (n.*747del)
n.1201del
c.652+4105del (n.652+4105del)
n.1211del
n.1196del
 dbSNP
10g.49524312T>ACA376752882ERCC6c.1118A>T (p.Glu373Val)
c.*747A>T (n.*747A>T)
n.1201A>T
c.652+4105A>T (n.652+4105A>T)
n.1211A>T
n.1196A>T
10g.49524312T>CCA376752883ERCC6c.1118A>G (p.Glu373Gly)
c.*747A>G (n.*747A>G)
n.1201A>G
c.652+4105A>G (n.652+4105A>G)
n.1211A>G
n.1196A>G
10g.49524312T>GCA376752885ERCC6c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.*747A>C (n.*747A>C)
n.1201A>C
c.652+4105A>C (n.652+4105A>C)
n.1211A>C
n.1196A>C
10g.49524313C>ACA376752888ERCC6c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.1200G>T
c.652+4104G>T (n.652+4104G>T)
n.1210G>T
n.1195G>T
 gnomAD v4
10g.49524313C>GCA376752890ERCC6c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.1200G>C
c.652+4104G>C (n.652+4104G>C)
n.1210G>C
n.1195G>C
10g.49524313C>TCA376752892ERCC6c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.1200G>A
c.652+4104G>A (n.652+4104G>A)
n.1210G>A
n.1195G>A
10g.49524313_49524314delCA2609139740ERCC6c.1116_1117del (p.Glu373ValfsTer13)
c.*745_*746del (n.*745_*746del)
n.1199_1200del
c.652+4103_652+4104del (n.652+4103_652+4104del)
n.1209_1210del
n.1194_1195del
 gnomAD v4
10g.49524314A>CCA469790656ERCC6c.1116T>G (p.Ser372=)
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.1199T>G
c.652+4103T>G (n.652+4103T>G)
n.1209T>G
n.1194T>G
10g.49524314A>GCA469790655ERCC6c.1116T>C (p.Ser372=)
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.1199T>C
c.652+4103T>C (n.652+4103T>C)
n.1209T>C
n.1194T>C
10g.49524314A>TCA469790654ERCC6c.1116T>A (p.Ser372=)
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.1199T>A
c.652+4103T>A (n.652+4103T>A)
n.1209T>A
n.1194T>A
10g.49524314_49524315insAACA2609139744ERCC6c.1116_1117insTT (p.Glu373LeufsTer?)
c.*745_*746insTT (n.*745_*746insTT)
n.1199_1200insTT
c.652+4103_652+4104insTT (n.652+4103_652+4104insTT)
n.1209_1210insTT
n.1194_1195insTT
 gnomAD v4
10g.49524314dupCA2609139743ERCC6c.1116dup (p.Glu373Ter)
c.*745dup (n.*745dup)
n.1199dup
c.652+4103dup (n.652+4103dup)
n.1209dup
n.1194dup
 gnomAD v4
10g.49524315G>ACA376752894ERCC6c.1115C>T (p.Ser372Phe)
c.*744C>T (n.*744C>T)
n.1198C>T
c.652+4102C>T (n.652+4102C>T)
n.1208C>T
n.1193C>T
10g.49524315G>CCA376752896ERCC6c.1115C>G (p.Ser372Cys)
c.*744C>G (n.*744C>G)
n.1198C>G
c.652+4102C>G (n.652+4102C>G)
n.1208C>G
n.1193C>G
10g.49524315G>TCA376752897ERCC6c.1115C>A (p.Ser372Tyr)
c.*744C>A (n.*744C>A)
n.1198C>A
c.652+4102C>A (n.652+4102C>A)
n.1208C>A
n.1193C>A
10g.49524316A>CCA376752899ERCC6c.1114T>G (p.Ser372Ala)
c.*743T>G (n.*743T>G)
n.1197T>G
c.652+4101T>G (n.652+4101T>G)
n.1207T>G
n.1192T>G
10g.49524316A>GCA376752902ERCC6c.1114T>C (p.Ser372Pro)
c.*743T>C (n.*743T>C)
n.1197T>C
c.652+4101T>C (n.652+4101T>C)
n.1207T>C
n.1192T>C
10g.49524316A>TCA376752903ERCC6c.1114T>A (p.Ser372Thr)
c.*743T>A (n.*743T>A)
n.1197T>A
c.652+4101T>A (n.652+4101T>A)
n.1207T>A
n.1192T>A
10g.49524316_49524318delinsACTCA1908763627ERCC6c.1112_1114delinsAGT (p.Glu371=)
c.*741_*743delinsAGT (n.*741_*743delinsAGT)
n.1195_1197delinsAGT
c.652+4099_652+4101delinsAGT (n.652+4099_652+4101delinsAGT)
n.1205_1207delinsAGT
n.1190_1192delinsAGT
10g.49524317C>ACA376752904ERCC6c.1113G>T (p.Glu371Asp)
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.1196G>T
c.652+4100G>T (n.652+4100G>T)
n.1206G>T
n.1191G>T
 dbSNP
10g.49524317C=CA1908763632ERCC6c.1113G= (p.Glu371=)
c.*742G= (n.*742G=)
n.1196G=
c.652+4100G= (n.652+4100G=)
n.1206G=
n.1191G=
10g.49524317C>GCA376752906ERCC6c.1113G>C (p.Glu371Asp)
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.1196G>C
c.652+4100G>C (n.652+4100G>C)
n.1206G>C
n.1191G>C
10g.49524317C>TCA469790660ERCC6c.1113G>A (p.Glu371=)
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.1196G>A
c.652+4100G>A (n.652+4100G>A)
n.1206G>A
n.1191G>A
 ClinVar
10g.49524319_49524320delCA5496390ERCC6c.1112_1113del (p.Glu371ValfsTer2)
c.*741_*742del (n.*741_*742del)
n.1195_1196del
c.652+4099_652+4100del (n.652+4099_652+4100del)
n.1205_1206del
n.1190_1191del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>ACA5496391ERCC6c.1112A>T (p.Glu371Val)
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.1195A>T
c.652+4099A>T (n.652+4099A>T)
n.1205A>T
n.1190A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>CCA5496392ERCC6c.1112A>G (p.Glu371Gly)
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.1195A>G
c.652+4099A>G (n.652+4099A>G)
n.1205A>G
n.1190A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524318T>GCA376752910ERCC6c.1112A>C (p.Glu371Ala)
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.1195A>C
c.652+4099A>C (n.652+4099A>C)
n.1205A>C
n.1190A>C
10g.49524318T=CA1908763639ERCC6c.1112A= (p.Glu371=)
c.*741A= (n.*741A=)
n.1195A=
c.652+4099A= (n.652+4099A=)
n.1205A=
n.1190A=
10g.49524319C>ACA376752912ERCC6c.1111G>T (p.Glu371Ter)
c.*740G>T (n.*740G>T)
n.1194G>T
c.652+4098G>T (n.652+4098G>T)
n.1204G>T
n.1189G>T
10g.49524319C=CA1908763646ERCC6c.1111G= (p.Glu371=)
c.*740G= (n.*740G=)
n.1194G=
c.652+4098G= (n.652+4098G=)
n.1204G=
n.1189G=
10g.49524319C>GCA376752914ERCC6c.1111G>C (p.Glu371Gln)
c.*740G>C (n.*740G>C)
n.1194G>C
c.652+4098G>C (n.652+4098G>C)
n.1204G>C
n.1189G>C
10g.49524319C>TCA376752916ERCC6c.1111G>A (p.Glu371Lys)
c.*740G>A (n.*740G>A)
n.1194G>A
c.652+4098G>A (n.652+4098G>A)
n.1204G>A
n.1189G>A
 dbSNP
10g.49524320T>ACA376752917ERCC6c.1110A>T (p.Glu370Asp)
c.*739A>T (n.*739A>T)
n.1193A>T
c.652+4097A>T (n.652+4097A>T)
n.1203A>T
n.1188A>T
10g.49524320T>CCA469790667ERCC6c.1110A>G (p.Glu370=)
c.*739A>G (n.*739A>G)
n.1193A>G
c.652+4097A>G (n.652+4097A>G)
n.1203A>G
n.1188A>G
 gnomAD v4
10g.49524320T>GCA376752918ERCC6c.1110A>C (p.Glu370Asp)
c.*739A>C (n.*739A>C)
n.1193A>C
c.652+4097A>C (n.652+4097A>C)
n.1203A>C
n.1188A>C
10g.49524321T>ACA376752920ERCC6c.1109A>T (p.Glu370Val)
c.*738A>T (n.*738A>T)
n.1192A>T
c.652+4096A>T (n.652+4096A>T)
n.1202A>T
n.1187A>T
10g.49524321T>CCA376752922ERCC6c.1109A>G (p.Glu370Gly)
c.*738A>G (n.*738A>G)
n.1192A>G
c.652+4096A>G (n.652+4096A>G)
n.1202A>G
n.1187A>G
10g.49524321T>GCA376752924ERCC6c.1109A>C (p.Glu370Ala)
c.*738A>C (n.*738A>C)
n.1192A>C
c.652+4096A>C (n.652+4096A>C)
n.1202A>C
n.1187A>C
10g.49524322C>ACA376752927ERCC6c.1108G>T (p.Glu370Ter)
c.*737G>T (n.*737G>T)
n.1191G>T
c.652+4095G>T (n.652+4095G>T)
n.1201G>T
n.1186G>T
10g.49524322C>GCA376752928ERCC6c.1108G>C (p.Glu370Gln)
c.*737G>C (n.*737G>C)
n.1191G>C
c.652+4095G>C (n.652+4095G>C)
n.1201G>C
n.1186G>C
10g.49524322C>TCA376752930ERCC6c.1108G>A (p.Glu370Lys)
c.*737G>A (n.*737G>A)
n.1191G>A
c.652+4095G>A (n.652+4095G>A)
n.1201G>A
n.1186G>A
 gnomAD v4
10g.49524323A>CCA469790676ERCC6c.1107T>G (p.Gly369=)
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.1190T>G
c.652+4094T>G (n.652+4094T>G)
n.1200T>G
n.1185T>G
10g.49524323A>GCA469790674ERCC6c.1107T>C (p.Gly369=)
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.1190T>C
c.652+4094T>C (n.652+4094T>C)
n.1200T>C
n.1185T>C
10g.49524323A>TCA469790672ERCC6c.1107T>A (p.Gly369=)
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.1190T>A
c.652+4094T>A (n.652+4094T>A)
n.1200T>A
n.1185T>A
10g.49524324C>ACA376752937ERCC6c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.*735G>T (n.*735G>T)
n.1189G>T
c.652+4093G>T (n.652+4093G>T)
n.1199G>T
n.1184G>T
10g.49524324C>GCA376752936ERCC6c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.*735G>C (n.*735G>C)
n.1189G>C
c.652+4093G>C (n.652+4093G>C)
n.1199G>C
n.1184G>C
10g.49524324C>TCA376752933ERCC6c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.*735G>A (n.*735G>A)
n.1189G>A
c.652+4093G>A (n.652+4093G>A)
n.1199G>A
n.1184G>A
10g.49524325C>ACA376752941ERCC6c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.*734G>T (n.*734G>T)
n.1188G>T
c.652+4092G>T (n.652+4092G>T)
n.1198G>T
n.1183G>T
10g.49524325C>GCA376752940ERCC6c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.*734G>C (n.*734G>C)
n.1188G>C
c.652+4092G>C (n.652+4092G>C)
n.1198G>C
n.1183G>C
10g.49524325C>TCA376752942ERCC6c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.*734G>A (n.*734G>A)
n.1188G>A
c.652+4092G>A (n.652+4092G>A)
n.1198G>A
n.1183G>A
10g.49524326C>ACA376752943ERCC6c.1104G>T (p.Glu368Asp)
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.1187G>T
c.652+4091G>T (n.652+4091G>T)
n.1197G>T
n.1182G>T
10g.49524326C>GCA376752945ERCC6c.1104G>C (p.Glu368Asp)
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.1187G>C
c.652+4091G>C (n.652+4091G>C)
n.1197G>C
n.1182G>C
10g.49524326C>TCA469790684ERCC6c.1104G>A (p.Glu368=)
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.1187G>A
c.652+4091G>A (n.652+4091G>A)
n.1197G>A
n.1182G>A
 gnomAD v4
10g.49524327T>ACA376752946ERCC6c.1103A>T (p.Glu368Val)
c.*732A>T (n.*732A>T)
n.1186A>T
c.652+4090A>T (n.652+4090A>T)
n.1196A>T
n.1181A>T
10g.49524327T>CCA376752947ERCC6c.1103A>G (p.Glu368Gly)
c.*732A>G (n.*732A>G)
n.1186A>G
c.652+4090A>G (n.652+4090A>G)
n.1196A>G
n.1181A>G
10g.49524327T>GCA376752949ERCC6c.1103A>C (p.Glu368Ala)
c.*732A>C (n.*732A>C)
n.1186A>C
c.652+4090A>C (n.652+4090A>C)
n.1196A>C
n.1181A>C
10g.49524328C>ACA376752950ERCC6c.1102G>T (p.Glu368Ter)
c.*731G>T (n.*731G>T)
n.1185G>T
c.652+4089G>T (n.652+4089G>T)
n.1195G>T
n.1180G>T
10g.49524328C=CA1908763650ERCC6c.1102G= (p.Glu368=)
c.*731G= (n.*731G=)
n.1185G=
c.652+4089G= (n.652+4089G=)
n.1195G=
n.1180G=
10g.49524328C>GCA376752952ERCC6c.1102G>C (p.Glu368Gln)
c.*731G>C (n.*731G>C)
n.1185G>C
c.652+4089G>C (n.652+4089G>C)
n.1195G>C
n.1180G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524328C>TCA376752953ERCC6c.1102G>A (p.Glu368Lys)
c.*731G>A (n.*731G>A)
n.1185G>A
c.652+4089G>A (n.652+4089G>A)
n.1195G>A
n.1180G>A
10g.49524329A>CCA469790698ERCC6c.1101T>G (p.Ser367=)
c.*730T>G (n.*730T>G)
n.1184T>G
c.652+4088T>G (n.652+4088T>G)
n.1194T>G
n.1179T>G
10g.49524329A>GCA469790696ERCC6c.1101T>C (p.Ser367=)
c.*730T>C (n.*730T>C)
n.1184T>C
c.652+4088T>C (n.652+4088T>C)
n.1194T>C
n.1179T>C
10g.49524329A>TCA469790694ERCC6c.1101T>A (p.Ser367=)
c.*730T>A (n.*730T>A)
n.1184T>A
c.652+4088T>A (n.652+4088T>A)
n.1194T>A
n.1179T>A
10g.49524331_49524332delCA2697558337ERCC6c.1100_1101del (p.Ser367Ter)
c.*729_*730del (n.*729_*730del)
n.1183_1184del
c.652+4087_652+4088del (n.652+4087_652+4088del)
n.1193_1194del
n.1178_1179del
 ClinVar
10g.49524330G>ACA376752955ERCC6c.1100C>T (p.Ser367Phe)
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.1183C>T
c.652+4087C>T (n.652+4087C>T)
n.1193C>T
n.1178C>T
10g.49524330G>CCA376752957ERCC6c.1100C>G (p.Ser367Cys)
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.1183C>G
c.652+4087C>G (n.652+4087C>G)
n.1193C>G
n.1178C>G
10g.49524330G>TCA376752958ERCC6c.1100C>A (p.Ser367Tyr)
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.1183C>A
c.652+4087C>A (n.652+4087C>A)
n.1193C>A
n.1178C>A
10g.49524331A=CA1908763654ERCC6c.1099T= (p.Ser367=)
c.*728T= (n.*728T=)
n.1182T=
c.652+4086T= (n.652+4086T=)
n.1192T=
n.1177T=
10g.49524331A>CCA376752959ERCC6c.1099T>G (p.Ser367Ala)
c.*728T>G (n.*728T>G)
n.1182T>G
c.652+4086T>G (n.652+4086T>G)
n.1192T>G
n.1177T>G
10g.49524331A>GCA376752961ERCC6c.1099T>C (p.Ser367Pro)
c.*728T>C (n.*728T>C)
n.1182T>C
c.652+4086T>C (n.652+4086T>C)
n.1192T>C
n.1177T>C
 dbSNP
10g.49524331A>TCA376752962ERCC6c.1099T>A (p.Ser367Thr)
c.*728T>A (n.*728T>A)
n.1182T>A
c.652+4086T>A (n.652+4086T>A)
n.1192T>A
n.1177T>A
10g.49524332G>ACA469790703ERCC6c.1098C>T (p.Asp366=)
c.*727C>T (n.*727C>T)
n.1181C>T
c.652+4085C>T (n.652+4085C>T)
n.1191C>T
n.1176C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524332G>CCA376752964ERCC6c.1098C>G (p.Asp366Glu)
c.*727C>G (n.*727C>G)
n.1181C>G
c.652+4085C>G (n.652+4085C>G)
n.1191C>G
n.1176C>G
10g.49524332G=CA1908763659ERCC6c.1098C= (p.Asp366=)
c.*727C= (n.*727C=)
n.1181C=
c.652+4085C= (n.652+4085C=)
n.1191C=
n.1176C=
10g.49524332G>TCA376752965ERCC6c.1098C>A (p.Asp366Glu)
c.*727C>A (n.*727C>A)
n.1181C>A
c.652+4085C>A (n.652+4085C>A)
n.1191C>A
n.1176C>A
10g.49524333T>ACA376752966ERCC6c.1097A>T (p.Asp366Val)
c.*726A>T (n.*726A>T)
n.1180A>T
c.652+4084A>T (n.652+4084A>T)
n.1190A>T
n.1175A>T
10g.49524333T>CCA376752968ERCC6c.1097A>G (p.Asp366Gly)
c.*726A>G (n.*726A>G)
n.1180A>G
c.652+4084A>G (n.652+4084A>G)
n.1190A>G
n.1175A>G
10g.49524333T>GCA376752970ERCC6c.1097A>C (p.Asp366Ala)
c.*726A>C (n.*726A>C)
n.1180A>C
c.652+4084A>C (n.652+4084A>C)
n.1190A>C
n.1175A>C
10g.49524334C>ACA376752971ERCC6c.1096G>T (p.Asp366Tyr)
c.*725G>T (n.*725G>T)
n.1179G>T
c.652+4083G>T (n.652+4083G>T)
n.1189G>T
n.1174G>T
10g.49524334C>GCA376752973ERCC6c.1096G>C (p.Asp366His)
c.*725G>C (n.*725G>C)
n.1179G>C
c.652+4083G>C (n.652+4083G>C)
n.1189G>C
n.1174G>C
10g.49524334C>TCA376752974ERCC6c.1096G>A (p.Asp366Asn)
c.*725G>A (n.*725G>A)
n.1179G>A
c.652+4083G>A (n.652+4083G>A)
n.1189G>A
n.1174G>A
10g.49524335T>ACA469790714ERCC6c.1095A>T (p.Gly365=)
c.*724A>T (n.*724A>T)
n.1178A>T
c.652+4082A>T (n.652+4082A>T)
n.1188A>T
n.1173A>T
10g.49524335T>CCA469790712ERCC6c.1095A>G (p.Gly365=)
c.*724A>G (n.*724A>G)
n.1178A>G
c.652+4082A>G (n.652+4082A>G)
n.1188A>G
n.1173A>G
10g.49524335T>GCA469790710ERCC6c.1095A>C (p.Gly365=)
c.*724A>C (n.*724A>C)
n.1178A>C
c.652+4082A>C (n.652+4082A>C)
n.1188A>C
n.1173A>C
10g.49524336C>ACA376752976ERCC6c.1094G>T (p.Gly365Val)
c.*723G>T (n.*723G>T)
n.1177G>T
c.652+4081G>T (n.652+4081G>T)
n.1187G>T
n.1172G>T
10g.49524336C>GCA376752977ERCC6c.1094G>C (p.Gly365Ala)
c.*723G>C (n.*723G>C)
n.1177G>C
c.652+4081G>C (n.652+4081G>C)
n.1187G>C
n.1172G>C
10g.49524336C>TCA376752980ERCC6c.1094G>A (p.Gly365Glu)
c.*723G>A (n.*723G>A)
n.1177G>A
c.652+4081G>A (n.652+4081G>A)
n.1187G>A
n.1172G>A
10g.49524337C>ACA376752981ERCC6c.1093G>T (p.Gly365Ter)
c.*722G>T (n.*722G>T)
n.1176G>T
c.652+4080G>T (n.652+4080G>T)
n.1186G>T
n.1171G>T
10g.49524337C>GCA376752982ERCC6c.1093G>C (p.Gly365Arg)
c.*722G>C (n.*722G>C)
n.1176G>C
c.652+4080G>C (n.652+4080G>C)
n.1186G>C
n.1171G>C
10g.49524337C>TCA376752983ERCC6c.1093G>A (p.Gly365Arg)
c.*722G>A (n.*722G>A)
n.1176G>A
c.652+4080G>A (n.652+4080G>A)
n.1186G>A
n.1171G>A
10g.49524338C>ACA376752985ERCC6c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.*721G>T (n.*721G>T)
n.1175G>T
c.652+4079G>T (n.652+4079G>T)
n.1185G>T
n.1170G>T
10g.49524338C=CA1908763663ERCC6c.1092G= (p.Glu364=)
c.*721G= (n.*721G=)
n.1175G=
c.652+4079G= (n.652+4079G=)
n.1185G=
n.1170G=
10g.49524338C>GCA376752987ERCC6c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.*721G>C (n.*721G>C)
n.1175G>C
c.652+4079G>C (n.652+4079G>C)
n.1185G>C
n.1170G>C
10g.49524338C>TCA469790721ERCC6c.1092G>A (p.Glu364=)
c.*721G>A (n.*721G>A)
n.1175G>A
c.652+4079G>A (n.652+4079G>A)
n.1185G>A
n.1170G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched