Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524194T>ACA376752364ERCC6,PGBD3c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1319A>T
c.652+4223A>T (n.652+4223A>T)
n.1329A>T
n.1314A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
10g.49524194T>CCA469790720ERCC6,PGBD3c.1236A>G (p.Lys412=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1319A>G
c.652+4223A>G (n.652+4223A>G)
n.1329A>G
n.1314A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524194T>GCA376752363ERCC6,PGBD3c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1319A>C
c.652+4223A>C (n.652+4223A>C)
n.1329A>C
n.1314A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
10g.49524194T=CA1908763350ERCC6,PGBD3c.1236A= (p.Lys412=)
c.*865A= (n.*865A=)
n.1319A=
c.652+4223A= (n.652+4223A=)
n.1329A=
n.1314A=
c.-169A= (n.-169A=)
10g.49524195T>ACA376752366ERCC6,PGBD3c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1318A>T
c.652+4222A>T (n.652+4222A>T)
n.1328A>T
n.1313A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
10g.49524195T>CCA376752369ERCC6,PGBD3c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1318A>G
c.652+4222A>G (n.652+4222A>G)
n.1328A>G
n.1313A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
10g.49524195T>GCA376752367ERCC6,PGBD3c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1318A>C
c.652+4222A>C (n.652+4222A>C)
n.1328A>C
n.1313A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
10g.49524196T>ACA376752371ERCC6,PGBD3c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1317A>T
c.652+4221A>T (n.652+4221A>T)
n.1327A>T
n.1312A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
10g.49524196T>CCA376752373ERCC6,PGBD3c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1317A>G
c.652+4221A>G (n.652+4221A>G)
n.1327A>G
n.1312A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
10g.49524196T>GCA376752372ERCC6,PGBD3c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1317A>C
c.652+4221A>C (n.652+4221A>C)
n.1327A>C
n.1312A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
10g.49524196_49524197delinsTCCA1908763359ERCC6,PGBD3c.1233_1234delinsGA (p.Gly411=)
c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA)
n.1316_1317delinsGA
c.652+4220_652+4221delinsGA (n.652+4220_652+4221delinsGA)
n.1326_1327delinsGA
n.1311_1312delinsGA
c.-172_-171delinsGA (n.-172_-171delinsGA)
10g.49524197C>ACA469790726ERCC6,PGBD3c.1233G>T (p.Gly411=)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1316G>T
c.652+4220G>T (n.652+4220G>T)
n.1326G>T
n.1311G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
10g.49524197C>GCA469790724ERCC6,PGBD3c.1233G>C (p.Gly411=)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1316G>C
c.652+4220G>C (n.652+4220G>C)
n.1326G>C
n.1311G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
10g.49524197C>TCA469790723ERCC6,PGBD3c.1233G>A (p.Gly411=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1316G>A
c.652+4220G>A (n.652+4220G>A)
n.1326G>A
n.1311G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
10g.49524197_49524199delCA2609139360ERCC6,PGBD3c.1231_1233del (p.Gly411del)
c.*860_*862del (n.*860_*862del)
n.1314_1316del
c.652+4218_652+4220del (n.652+4218_652+4220del)
n.1324_1326del
n.1309_1311del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
 gnomAD v4
10g.49524199delCA593780521ERCC6,PGBD3c.1233del (p.Lys412AsnfsTer28)
c.*862del (n.*862del)
n.1316del
c.652+4220del (n.652+4220del)
n.1326del
n.1311del
c.-172del (n.-172del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524198C>ACA376752375ERCC6,PGBD3c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.1315G>T
c.652+4219G>T (n.652+4219G>T)
n.1325G>T
n.1310G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
10g.49524198C>GCA376752378ERCC6,PGBD3c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.1315G>C
c.652+4219G>C (n.652+4219G>C)
n.1325G>C
n.1310G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
10g.49524198C>TCA376752377ERCC6,PGBD3c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.1315G>A
c.652+4219G>A (n.652+4219G>A)
n.1325G>A
n.1310G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
10g.49524199C>ACA376752379ERCC6,PGBD3c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.1314G>T
c.652+4218G>T (n.652+4218G>T)
n.1324G>T
n.1309G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
 gnomAD v4
10g.49524199C=CA1908763365ERCC6,PGBD3c.1231G= (p.Gly411=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.1314G=
c.652+4218G= (n.652+4218G=)
n.1324G=
n.1309G=
c.-174G= (n.-174G=)
10g.49524199C>GCA376752380ERCC6,PGBD3c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.1314G>C
c.652+4218G>C (n.652+4218G>C)
n.1324G>C
n.1309G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
 gnomAD v4
10g.49524199C>TCA5496362ERCC6,PGBD3c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.1314G>A
c.652+4218G>A (n.652+4218G>A)
n.1324G>A
n.1309G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524200_49524201delCA2787931200ERCC6,PGBD3c.1230_1231del (p.Gly411GlufsTer12)
c.*859_*860del (n.*859_*860del)
n.1313_1314del
c.652+4217_652+4218del (n.652+4217_652+4218del)
n.1323_1324del
n.1308_1309del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
10g.49524200G>ACA5496363ERCC6,PGBD3c.1230C>T (p.Gly410=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1313C>T
c.652+4217C>T (n.652+4217C>T)
n.1323C>T
n.1308C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524200G>CCA469790734ERCC6,PGBD3c.1230C>G (p.Gly410=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1313C>G
c.652+4217C>G (n.652+4217C>G)
n.1323C>G
n.1308C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
10g.49524200G=CA1908763373ERCC6,PGBD3c.1230C= (p.Gly410=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.1313C=
c.652+4217C= (n.652+4217C=)
n.1323C=
n.1308C=
c.-175C= (n.-175C=)
10g.49524200G>TCA469790733ERCC6,PGBD3c.1230C>A (p.Gly410=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1313C>A
c.652+4217C>A (n.652+4217C>A)
n.1323C>A
n.1308C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
10g.49524201C>ACA376752383ERCC6,PGBD3c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1312G>T
c.652+4216G>T (n.652+4216G>T)
n.1322G>T
n.1307G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
10g.49524201C=CA1908763381ERCC6,PGBD3c.1229G= (p.Gly410=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.1312G=
c.652+4216G= (n.652+4216G=)
n.1322G=
n.1307G=
c.-176G= (n.-176G=)
10g.49524201C>GCA376752385ERCC6,PGBD3c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1312G>C
c.652+4216G>C (n.652+4216G>C)
n.1322G>C
n.1307G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
10g.49524201C>TCA5496364ERCC6,PGBD3c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1312G>A
c.652+4216G>A (n.652+4216G>A)
n.1322G>A
n.1307G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524202C>ACA376752387ERCC6,PGBD3c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1311G>T
c.652+4215G>T (n.652+4215G>T)
n.1321G>T
n.1306G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
10g.49524202C>GCA376752389ERCC6,PGBD3c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1311G>C
c.652+4215G>C (n.652+4215G>C)
n.1321G>C
n.1306G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
10g.49524202C>TCA376752390ERCC6,PGBD3c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1311G>A
c.652+4215G>A (n.652+4215G>A)
n.1321G>A
n.1306G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
 COSMIC
10g.49524203C>ACA376752392ERCC6,PGBD3c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1310G>T
c.652+4214G>T (n.652+4214G>T)
n.1320G>T
n.1305G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
10g.49524203C>GCA376752393ERCC6,PGBD3c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1310G>C
c.652+4214G>C (n.652+4214G>C)
n.1320G>C
n.1305G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
10g.49524203C>TCA469790738ERCC6,PGBD3c.1227G>A (p.Lys409=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1310G>A
c.652+4214G>A (n.652+4214G>A)
n.1320G>A
n.1305G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
10g.49524204T>ACA376752395ERCC6,PGBD3c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1309A>T
c.652+4213A>T (n.652+4213A>T)
n.1319A>T
n.1304A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
 COSMIC
10g.49524204T>CCA376752398ERCC6,PGBD3c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1309A>G
c.652+4213A>G (n.652+4213A>G)
n.1319A>G
n.1304A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
10g.49524204T>GCA376752397ERCC6,PGBD3c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1309A>C
c.652+4213A>C (n.652+4213A>C)
n.1319A>C
n.1304A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
10g.49524205T>ACA376752400ERCC6,PGBD3c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1308A>T
c.652+4212A>T (n.652+4212A>T)
n.1318A>T
n.1303A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
10g.49524205T>CCA376752401ERCC6,PGBD3c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1308A>G
c.652+4212A>G (n.652+4212A>G)
n.1318A>G
n.1303A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 gnomAD v4
10g.49524205T>GCA376752402ERCC6,PGBD3c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1308A>C
c.652+4212A>C (n.652+4212A>C)
n.1318A>C
n.1303A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
10g.49524206G>ACA469790743ERCC6,PGBD3c.1224C>T (p.Pro408=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.1307C>T
c.652+4211C>T (n.652+4211C>T)
n.1317C>T
n.1302C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524206G>CCA469790742ERCC6,PGBD3c.1224C>G (p.Pro408=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.1307C>G
c.652+4211C>G (n.652+4211C>G)
n.1317C>G
n.1302C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
10g.49524206G=CA1908763384ERCC6,PGBD3c.1224C= (p.Pro408=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.1307C=
c.652+4211C= (n.652+4211C=)
n.1317C=
n.1302C=
c.-181C= (n.-181C=)
10g.49524206G>TCA469790741ERCC6,PGBD3c.1224C>A (p.Pro408=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.1307C>A
c.652+4211C>A (n.652+4211C>A)
n.1317C>A
n.1302C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
10g.49524207G>ACA376752404ERCC6,PGBD3c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1306C>T
c.652+4210C>T (n.652+4210C>T)
n.1316C>T
n.1301C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524207G>CCA376752405ERCC6,PGBD3c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1306C>G
c.652+4210C>G (n.652+4210C>G)
n.1316C>G
n.1301C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
10g.49524207G=CA1908763385ERCC6,PGBD3c.1223C= (p.Pro408=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1306C=
c.652+4210C= (n.652+4210C=)
n.1316C=
n.1301C=
c.-182C= (n.-182C=)
10g.49524207G>TCA376752406ERCC6,PGBD3c.1223C>A (p.Pro408His)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1306C>A
c.652+4210C>A (n.652+4210C>A)
n.1316C>A
n.1301C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
10g.49524208G>ACA376752408ERCC6,PGBD3c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.1305C>T
c.652+4209C>T (n.652+4209C>T)
n.1315C>T
n.1300C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 gnomAD v4
10g.49524208G>CCA376752410ERCC6,PGBD3c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.1305C>G
c.652+4209C>G (n.652+4209C>G)
n.1315C>G
n.1300C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
 gnomAD v4
10g.49524208G>TCA376752411ERCC6,PGBD3c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.1305C>A
c.652+4209C>A (n.652+4209C>A)
n.1315C>A
n.1300C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
10g.49524209C>ACA469790746ERCC6,PGBD3c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.1304G>T
c.652+4208G>T (n.652+4208G>T)
n.1314G>T
n.1299G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
10g.49524209C>GCA469790745ERCC6,PGBD3c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1304G>C
c.652+4208G>C (n.652+4208G>C)
n.1314G>C
n.1299G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
10g.49524209C>TCA469790744ERCC6,PGBD3c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1304G>A
c.652+4208G>A (n.652+4208G>A)
n.1314G>A
n.1299G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
10g.49524210A>CCA376752414ERCC6,PGBD3c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.1303T>G
c.652+4207T>G (n.652+4207T>G)
n.1313T>G
n.1298T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
10g.49524210A>GCA376752416ERCC6,PGBD3c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.1303T>C
c.652+4207T>C (n.652+4207T>C)
n.1313T>C
n.1298T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
10g.49524210A>TCA376752412ERCC6,PGBD3c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1303T>A
c.652+4207T>A (n.652+4207T>A)
n.1313T>A
n.1298T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
10g.49524211G>ACA469790748ERCC6,PGBD3c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1302C>T
c.652+4206C>T (n.652+4206C>T)
n.1312C>T
n.1297C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
10g.49524211G>CCA376752417ERCC6,PGBD3c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1302C>G
c.652+4206C>G (n.652+4206C>G)
n.1312C>G
n.1297C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
10g.49524211G>TCA376752419ERCC6,PGBD3c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1302C>A
c.652+4206C>A (n.652+4206C>A)
n.1312C>A
n.1297C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)
10g.49524212A>CCA469790751ERCC6,PGBD3c.1218T>G (p.Pro406=)
c.*847T>G (n.*847T>G)
n.1301T>G
c.652+4205T>G (n.652+4205T>G)
n.1311T>G
n.1296T>G
c.-187T>G (n.-187T>G)
10g.49524212A>GCA469790750ERCC6,PGBD3c.1218T>C (p.Pro406=)
c.*847T>C (n.*847T>C)
n.1301T>C
c.652+4205T>C (n.652+4205T>C)
n.1311T>C
n.1296T>C
c.-187T>C (n.-187T>C)
10g.49524212A>TCA469790749ERCC6,PGBD3c.1218T>A (p.Pro406=)
c.*847T>A (n.*847T>A)
n.1301T>A
c.652+4205T>A (n.652+4205T>A)
n.1311T>A
n.1296T>A
c.-187T>A (n.-187T>A)
10g.49524213G>ACA376752420ERCC6,PGBD3c.1217C>T (p.Pro406Leu)
c.*846C>T (n.*846C>T)
n.1300C>T
c.652+4204C>T (n.652+4204C>T)
n.1310C>T
n.1295C>T
c.-188C>T (n.-188C>T)
10g.49524213G>CCA376752421ERCC6,PGBD3c.1217C>G (p.Pro406Arg)
c.*846C>G (n.*846C>G)
n.1300C>G
c.652+4204C>G (n.652+4204C>G)
n.1310C>G
n.1295C>G
c.-188C>G (n.-188C>G)
10g.49524213G>TCA376752423ERCC6,PGBD3c.1217C>A (p.Pro406His)
c.*846C>A (n.*846C>A)
n.1300C>A
c.652+4204C>A (n.652+4204C>A)
n.1310C>A
n.1295C>A
c.-188C>A (n.-188C>A)
10g.49524214G>ACA376752428ERCC6,PGBD3c.1216C>T (p.Pro406Ser)
c.*845C>T (n.*845C>T)
n.1299C>T
c.652+4203C>T (n.652+4203C>T)
n.1309C>T
n.1294C>T
c.-189C>T (n.-189C>T)
10g.49524214G>CCA376752424ERCC6,PGBD3c.1216C>G (p.Pro406Ala)
c.*845C>G (n.*845C>G)
n.1299C>G
c.652+4203C>G (n.652+4203C>G)
n.1309C>G
n.1294C>G
c.-189C>G (n.-189C>G)
10g.49524214G>TCA376752426ERCC6,PGBD3c.1216C>A (p.Pro406Thr)
c.*845C>A (n.*845C>A)
n.1299C>A
c.652+4203C>A (n.652+4203C>A)
n.1309C>A
n.1294C>A
c.-189C>A (n.-189C>A)
10g.49524215C>ACA376752429ERCC6,PGBD3c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.*844G>T (n.*844G>T)
n.1298G>T
c.652+4202G>T (n.652+4202G>T)
n.1308G>T
n.1293G>T
c.-190G>T (n.-190G>T)
10g.49524215C>GCA376752430ERCC6,PGBD3c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.*844G>C (n.*844G>C)
n.1298G>C
c.652+4202G>C (n.652+4202G>C)
n.1308G>C
n.1293G>C
c.-190G>C (n.-190G>C)
10g.49524215C>TCA469790756ERCC6,PGBD3c.1215G>A (p.Lys405=)
c.*844G>A (n.*844G>A)
n.1298G>A
c.652+4202G>A (n.652+4202G>A)
n.1308G>A
n.1293G>A
c.-190G>A (n.-190G>A)
10g.49524215_49524216insAAGAAAGTGCCAGCA2580081554ERCC6,PGBD3c.1214_1215insCTGGCACTTTCTT (p.Lys405AsnfsTer23)
c.*843_*844insCTGGCACTTTCTT (n.*843_*844insCTGGCACTTTCTT)
n.1297_1298insCTGGCACTTTCTT
c.652+4201_652+4202insCTGGCACTTTCTT (n.652+4201_652+4202insCTGGCACTTTCTT)
n.1307_1308insCTGGCACTTTCTT
n.1292_1293insCTGGCACTTTCTT
c.-191_-190insCTGGCACTTTCTT (n.-191_-190insCTGGCACTTTCTT)
 ClinVar
10g.49524216T>ACA376752432ERCC6,PGBD3c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.*843A>T (n.*843A>T)
n.1297A>T
c.652+4201A>T (n.652+4201A>T)
n.1307A>T
n.1292A>T
c.-191A>T (n.-191A>T)
10g.49524216T>CCA376752434ERCC6,PGBD3c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.*843A>G (n.*843A>G)
n.1297A>G
c.652+4201A>G (n.652+4201A>G)
n.1307A>G
n.1292A>G
c.-191A>G (n.-191A>G)
10g.49524216T>GCA376752435ERCC6,PGBD3c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.*843A>C (n.*843A>C)
n.1297A>C
c.652+4201A>C (n.652+4201A>C)
n.1307A>C
n.1292A>C
c.-191A>C (n.-191A>C)
 dbSNP
10g.49524217T>ACA376752437ERCC6,PGBD3c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.*842A>T (n.*842A>T)
n.1296A>T
c.652+4200A>T (n.652+4200A>T)
n.1306A>T
n.1291A>T
c.-192A>T (n.-192A>T)
 ClinVar
10g.49524217T>CCA376752440ERCC6,PGBD3c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.*842A>G (n.*842A>G)
n.1296A>G
c.652+4200A>G (n.652+4200A>G)
n.1306A>G
n.1291A>G
c.-192A>G (n.-192A>G)
10g.49524217T>GCA376752439ERCC6,PGBD3c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.*842A>C (n.*842A>C)
n.1296A>C
c.652+4200A>C (n.652+4200A>C)
n.1306A>C
n.1291A>C
c.-192A>C (n.-192A>C)
10g.49524217_49524218delCA2580081555ERCC6,PGBD3c.1212_1213del (p.Lys405AlafsTer18)
c.*841_*842del (n.*841_*842del)
n.1295_1296del
c.652+4199_652+4200del (n.652+4199_652+4200del)
n.1305_1306del
n.1290_1291del
c.-193_-192del (n.-193_-192del)
 ClinVar
10g.49524218C>ACA469790762ERCC6,PGBD3c.1212G>T (p.Leu404=)
c.*841G>T (n.*841G>T)
n.1295G>T
c.652+4199G>T (n.652+4199G>T)
n.1305G>T
n.1290G>T
c.-193G>T (n.-193G>T)
10g.49524218C=CA1908763388ERCC6,PGBD3c.1212G= (p.Leu404=)
c.*841G= (n.*841G=)
n.1295G=
c.652+4199G= (n.652+4199G=)
n.1305G=
n.1290G=
c.-193G= (n.-193G=)
10g.49524218C>GCA469790760ERCC6,PGBD3c.1212G>C (p.Leu404=)
c.*841G>C (n.*841G>C)
n.1295G>C
c.652+4199G>C (n.652+4199G>C)
n.1305G>C
n.1290G>C
c.-193G>C (n.-193G>C)
10g.49524218C>TCA469790759ERCC6,PGBD3c.1212G>A (p.Leu404=)
c.*841G>A (n.*841G>A)
n.1295G>A
c.652+4199G>A (n.652+4199G>A)
n.1305G>A
n.1290G>A
c.-193G>A (n.-193G>A)
10g.49524218_49524219insTGACA5496365ERCC6,PGBD3c.1211_1212insTCA (p.Leu404_Lys405insGln)
c.*840_*841insTCA (n.*840_*841insTCA)
n.1294_1295insTCA
c.652+4198_652+4199insTCA (n.652+4198_652+4199insTCA)
n.1304_1305insTCA
n.1289_1290insTCA
c.-194_-193insTCA (n.-194_-193insTCA)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524219A>CCA376752442ERCC6,PGBD3c.1211T>G (p.Leu404Arg)
c.*840T>G (n.*840T>G)
n.1294T>G
c.652+4198T>G (n.652+4198T>G)
n.1304T>G
n.1289T>G
c.-194T>G (n.-194T>G)
10g.49524219A>GCA376752443ERCC6,PGBD3c.1211T>C (p.Leu404Pro)
c.*840T>C (n.*840T>C)
n.1294T>C
c.652+4198T>C (n.652+4198T>C)
n.1304T>C
n.1289T>C
c.-194T>C (n.-194T>C)
10g.49524219A>TCA376752445ERCC6,PGBD3c.1211T>A (p.Leu404Gln)
c.*840T>A (n.*840T>A)
n.1294T>A
c.652+4198T>A (n.652+4198T>A)
n.1304T>A
n.1289T>A
c.-194T>A (n.-194T>A)
10g.49524220G>ACA469790766ERCC6,PGBD3c.1210C>T (p.Leu404=)
c.*839C>T (n.*839C>T)
n.1293C>T
c.652+4197C>T (n.652+4197C>T)
n.1303C>T
n.1288C>T
c.-195C>T (n.-195C>T)
10g.49524220G>CCA376752446ERCC6,PGBD3c.1210C>G (p.Leu404Val)
c.*839C>G (n.*839C>G)
n.1293C>G
c.652+4197C>G (n.652+4197C>G)
n.1303C>G
n.1288C>G
c.-195C>G (n.-195C>G)
10g.49524220G>TCA376752448ERCC6,PGBD3c.1210C>A (p.Leu404Met)
c.*839C>A (n.*839C>A)
n.1293C>A
c.652+4197C>A (n.652+4197C>A)
n.1303C>A
n.1288C>A
c.-195C>A (n.-195C>A)
10g.49524221C>ACA376752449ERCC6,PGBD3c.1209G>T (p.Glu403Asp)
c.*838G>T (n.*838G>T)
n.1292G>T
c.652+4196G>T (n.652+4196G>T)
n.1302G>T
n.1287G>T
c.-196G>T (n.-196G>T)
10g.49524221C=CA1908763395ERCC6,PGBD3c.1209G= (p.Glu403=)
c.*838G= (n.*838G=)
n.1292G=
c.652+4196G= (n.652+4196G=)
n.1302G=
n.1287G=
c.-196G= (n.-196G=)
10g.49524221C>GCA376752450ERCC6,PGBD3c.1209G>C (p.Glu403Asp)
c.*838G>C (n.*838G>C)
n.1292G>C
c.652+4196G>C (n.652+4196G>C)
n.1302G>C
n.1287G>C
c.-196G>C (n.-196G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524221C>TCA469790767ERCC6,PGBD3c.1209G>A (p.Glu403=)
c.*838G>A (n.*838G>A)
n.1292G>A
c.652+4196G>A (n.652+4196G>A)
n.1302G>A
n.1287G>A
c.-196G>A (n.-196G>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524222T>ACA376752452ERCC6,PGBD3c.1208A>T (p.Glu403Val)
c.*837A>T (n.*837A>T)
n.1291A>T
c.652+4195A>T (n.652+4195A>T)
n.1301A>T
n.1286A>T
c.-197A>T (n.-197A>T)
 COSMIC
10g.49524222T>CCA376752453ERCC6,PGBD3c.1208A>G (p.Glu403Gly)
c.*837A>G (n.*837A>G)
n.1291A>G
c.652+4195A>G (n.652+4195A>G)
n.1301A>G
n.1286A>G
c.-197A>G (n.-197A>G)
10g.49524222T>GCA376752455ERCC6,PGBD3c.1208A>C (p.Glu403Ala)
c.*837A>C (n.*837A>C)
n.1291A>C
c.652+4195A>C (n.652+4195A>C)
n.1301A>C
n.1286A>C
c.-197A>C (n.-197A>C)
10g.49524223C>ACA376752458ERCC6,PGBD3c.1207G>T (p.Glu403Ter)
c.*836G>T (n.*836G>T)
n.1290G>T
c.652+4194G>T (n.652+4194G>T)
n.1300G>T
n.1285G>T
c.-198G>T (n.-198G>T)
10g.49524223C=CA1908763401ERCC6,PGBD3c.1207G= (p.Glu403=)
c.*836G= (n.*836G=)
n.1290G=
c.652+4194G= (n.652+4194G=)
n.1300G=
n.1285G=
c.-198G= (n.-198G=)
10g.49524223C>GCA376752457ERCC6,PGBD3c.1207G>C (p.Glu403Gln)
c.*836G>C (n.*836G>C)
n.1290G>C
c.652+4194G>C (n.652+4194G>C)
n.1300G>C
n.1285G>C
c.-198G>C (n.-198G>C)
10g.49524223C>TCA5496366ERCC6,PGBD3c.1207G>A (p.Glu403Lys)
c.*836G>A (n.*836G>A)
n.1290G>A
c.652+4194G>A (n.652+4194G>A)
n.1300G>A
n.1285G>A
c.-198G>A (n.-198G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524224A>CCA376752459ERCC6,PGBD3c.1206T>G (p.Tyr402Ter)
c.*835T>G (n.*835T>G)
n.1289T>G
c.652+4193T>G (n.652+4193T>G)
n.1299T>G
n.1284T>G
c.-199T>G (n.-199T>G)
10g.49524224A>GCA469790769ERCC6,PGBD3c.1206T>C (p.Tyr402=)
c.*835T>C (n.*835T>C)
n.1289T>C
c.652+4193T>C (n.652+4193T>C)
n.1299T>C
n.1284T>C
c.-199T>C (n.-199T>C)
10g.49524224A>TCA376752461ERCC6,PGBD3c.1206T>A (p.Tyr402Ter)
c.*835T>A (n.*835T>A)
n.1289T>A
c.652+4193T>A (n.652+4193T>A)
n.1299T>A
n.1284T>A
c.-199T>A (n.-199T>A)
10g.49524225T>ACA376752464ERCC6,PGBD3c.1205A>T (p.Tyr402Phe)
c.*834A>T (n.*834A>T)
n.1288A>T
c.652+4192A>T (n.652+4192A>T)
n.1298A>T
n.1283A>T
c.-200A>T (n.-200A>T)
10g.49524225T>CCA376752465ERCC6,PGBD3c.1205A>G (p.Tyr402Cys)
c.*834A>G (n.*834A>G)
n.1288A>G
c.652+4192A>G (n.652+4192A>G)
n.1298A>G
n.1283A>G
c.-200A>G (n.-200A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524225T>GCA376752466ERCC6,PGBD3c.1205A>C (p.Tyr402Ser)
c.*834A>C (n.*834A>C)
n.1288A>C
c.652+4192A>C (n.652+4192A>C)
n.1298A>C
n.1283A>C
c.-200A>C (n.-200A>C)
10g.49524225T=CA1908763409ERCC6,PGBD3c.1205A= (p.Tyr402=)
c.*834A= (n.*834A=)
n.1288A=
c.652+4192A= (n.652+4192A=)
n.1298A=
n.1283A=
c.-200A= (n.-200A=)
10g.49524226A=CA1908763415ERCC6,PGBD3c.1204T= (p.Tyr402=)
c.*833T= (n.*833T=)
n.1287T=
c.652+4191T= (n.652+4191T=)
n.1297T=
n.1282T=
c.-201T= (n.-201T=)
10g.49524226A>CCA376752469ERCC6,PGBD3c.1204T>G (p.Tyr402Asp)
c.*833T>G (n.*833T>G)
n.1287T>G
c.652+4191T>G (n.652+4191T>G)
n.1297T>G
n.1282T>G
c.-201T>G (n.-201T>G)
10g.49524226A>GCA5496367ERCC6,PGBD3c.1204T>C (p.Tyr402His)
c.*833T>C (n.*833T>C)
n.1287T>C
c.652+4191T>C (n.652+4191T>C)
n.1297T>C
n.1282T>C
c.-201T>C (n.-201T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524226A>TCA376752471ERCC6,PGBD3c.1204T>A (p.Tyr402Asn)
c.*833T>A (n.*833T>A)
n.1287T>A
c.652+4191T>A (n.652+4191T>A)
n.1297T>A
n.1282T>A
c.-201T>A (n.-201T>A)
10g.49524227G>ACA469790771ERCC6,PGBD3c.1203C>T (p.Asp401=)
c.*832C>T (n.*832C>T)
n.1286C>T
c.652+4190C>T (n.652+4190C>T)
n.1296C>T
n.1281C>T
c.-202C>T (n.-202C>T)
 gnomAD v4
10g.49524227G>CCA376752474ERCC6,PGBD3c.1203C>G (p.Asp401Glu)
c.*832C>G (n.*832C>G)
n.1286C>G
c.652+4190C>G (n.652+4190C>G)
n.1296C>G
n.1281C>G
c.-202C>G (n.-202C>G)
10g.49524227G>TCA376752477ERCC6,PGBD3c.1203C>A (p.Asp401Glu)
c.*832C>A (n.*832C>A)
n.1286C>A
c.652+4190C>A (n.652+4190C>A)
n.1296C>A
n.1281C>A
c.-202C>A (n.-202C>A)
10g.49524228T>ACA376752480ERCC6,PGBD3c.1202A>T (p.Asp401Val)
c.*831A>T (n.*831A>T)
n.1285A>T
c.652+4189A>T (n.652+4189A>T)
n.1295A>T
n.1280A>T
c.-203A>T (n.-203A>T)
10g.49524228T>CCA376752482ERCC6,PGBD3c.1202A>G (p.Asp401Gly)
c.*831A>G (n.*831A>G)
n.1285A>G
c.652+4189A>G (n.652+4189A>G)
n.1295A>G
n.1280A>G
c.-203A>G (n.-203A>G)
 COSMIC
10g.49524228T>GCA376752483ERCC6,PGBD3c.1202A>C (p.Asp401Ala)
c.*831A>C (n.*831A>C)
n.1285A>C
c.652+4189A>C (n.652+4189A>C)
n.1295A>C
n.1280A>C
c.-203A>C (n.-203A>C)
10g.49524229C>ACA376752491ERCC6,PGBD3c.1201G>T (p.Asp401Tyr)
c.*830G>T (n.*830G>T)
n.1284G>T
c.652+4188G>T (n.652+4188G>T)
n.1294G>T
n.1279G>T
c.-204G>T (n.-204G>T)
10g.49524229C=CA1908763416ERCC6,PGBD3c.1201G= (p.Asp401=)
c.*830G= (n.*830G=)
n.1284G=
c.652+4188G= (n.652+4188G=)
n.1294G=
n.1279G=
c.-204G= (n.-204G=)
10g.49524229C>GCA376752489ERCC6,PGBD3c.1201G>C (p.Asp401His)
c.*830G>C (n.*830G>C)
n.1284G>C
c.652+4188G>C (n.652+4188G>C)
n.1294G>C
n.1279G>C
c.-204G>C (n.-204G>C)
10g.49524229C>TCA376752487ERCC6,PGBD3c.1201G>A (p.Asp401Asn)
c.*830G>A (n.*830G>A)
n.1284G>A
c.652+4188G>A (n.652+4188G>A)
n.1294G>A
n.1279G>A
c.-204G>A (n.-204G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524230A>CCA469790776ERCC6,PGBD3c.1200T>G (p.Thr400=)
c.*829T>G (n.*829T>G)
n.1283T>G
c.652+4187T>G (n.652+4187T>G)
n.1293T>G
n.1278T>G
c.-205T>G (n.-205T>G)
10g.49524230A>GCA469790774ERCC6,PGBD3c.1200T>C (p.Thr400=)
c.*829T>C (n.*829T>C)
n.1283T>C
c.652+4187T>C (n.652+4187T>C)
n.1293T>C
n.1278T>C
c.-205T>C (n.-205T>C)
10g.49524230A>TCA469790773ERCC6,PGBD3c.1200T>A (p.Thr400=)
c.*829T>A (n.*829T>A)
n.1283T>A
c.652+4187T>A (n.652+4187T>A)
n.1293T>A
n.1278T>A
c.-205T>A (n.-205T>A)
10g.49524231G>ACA376752493ERCC6,PGBD3c.1199C>T (p.Thr400Ile)
c.*828C>T (n.*828C>T)
n.1282C>T
c.652+4186C>T (n.652+4186C>T)
n.1292C>T
n.1277C>T
c.-206C>T (n.-206C>T)
10g.49524231G>CCA376752494ERCC6,PGBD3c.1199C>G (p.Thr400Ser)
c.*828C>G (n.*828C>G)
n.1282C>G
c.652+4186C>G (n.652+4186C>G)
n.1292C>G
n.1277C>G
c.-206C>G (n.-206C>G)
10g.49524231G>TCA376752496ERCC6,PGBD3c.1199C>A (p.Thr400Asn)
c.*828C>A (n.*828C>A)
n.1282C>A
c.652+4186C>A (n.652+4186C>A)
n.1292C>A
n.1277C>A
c.-206C>A (n.-206C>A)
10g.49524232T>ACA376752498ERCC6,PGBD3c.1198A>T (p.Thr400Ser)
c.*827A>T (n.*827A>T)
n.1281A>T
c.652+4185A>T (n.652+4185A>T)
n.1291A>T
n.1276A>T
c.-207A>T (n.-207A>T)
10g.49524232T>CCA376752501ERCC6,PGBD3c.1198A>G (p.Thr400Ala)
c.*827A>G (n.*827A>G)
n.1281A>G
c.652+4185A>G (n.652+4185A>G)
n.1291A>G
n.1276A>G
c.-207A>G (n.-207A>G)
10g.49524232T>GCA376752504ERCC6,PGBD3c.1198A>C (p.Thr400Pro)
c.*827A>C (n.*827A>C)
n.1281A>C
c.652+4185A>C (n.652+4185A>C)
n.1291A>C
n.1276A>C
c.-207A>C (n.-207A>C)
10g.49524233A>CCA469790783ERCC6,PGBD3c.1197T>G (p.Gly399=)
c.*826T>G (n.*826T>G)
n.1280T>G
c.652+4184T>G (n.652+4184T>G)
n.1290T>G
n.1275T>G
c.-208T>G (n.-208T>G)
10g.49524233A>GCA469790782ERCC6,PGBD3c.1197T>C (p.Gly399=)
c.*826T>C (n.*826T>C)
n.1280T>C
c.652+4184T>C (n.652+4184T>C)
n.1290T>C
n.1275T>C
c.-208T>C (n.-208T>C)
10g.49524233A>TCA469790780ERCC6,PGBD3c.1197T>A (p.Gly399=)
c.*826T>A (n.*826T>A)
n.1280T>A
c.652+4184T>A (n.652+4184T>A)
n.1290T>A
n.1275T>A
c.-208T>A (n.-208T>A)
10g.49524234C>ACA376752506ERCC6,PGBD3c.1196G>T (p.Gly399Val)
c.*825G>T (n.*825G>T)
n.1279G>T
c.652+4183G>T (n.652+4183G>T)
n.1289G>T
n.1274G>T
c.-209G>T (n.-209G>T)
10g.49524234C=CA1908763420ERCC6,PGBD3c.1196G= (p.Gly399=)
c.*825G= (n.*825G=)
n.1279G=
c.652+4183G= (n.652+4183G=)
n.1289G=
n.1274G=
c.-209G= (n.-209G=)
10g.49524234C>GCA376752508ERCC6,PGBD3c.1196G>C (p.Gly399Ala)
c.*825G>C (n.*825G>C)
n.1279G>C
c.652+4183G>C (n.652+4183G>C)
n.1289G>C
n.1274G>C
c.-209G>C (n.-209G>C)
10g.49524234C>TCA152774ERCC6,PGBD3c.1196G>A (p.Gly399Asp)
c.*825G>A (n.*825G>A)
n.1279G>A
c.652+4183G>A (n.652+4183G>A)
n.1289G>A
n.1274G>A
c.-209G>A (n.-209G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524235C>ACA376752511ERCC6,PGBD3c.1195G>T (p.Gly399Cys)
c.*824G>T (n.*824G>T)
n.1278G>T
c.652+4182G>T (n.652+4182G>T)
n.1288G>T
n.1273G>T
c.-210G>T (n.-210G>T)
10g.49524235C=CA1908763426ERCC6,PGBD3c.1195G= (p.Gly399=)
c.*824G= (n.*824G=)
n.1278G=
c.652+4182G= (n.652+4182G=)
n.1288G=
n.1273G=
c.-210G= (n.-210G=)
10g.49524235C>GCA376752514ERCC6,PGBD3c.1195G>C (p.Gly399Arg)
c.*824G>C (n.*824G>C)
n.1278G>C
c.652+4182G>C (n.652+4182G>C)
n.1288G>C
n.1273G>C
c.-210G>C (n.-210G>C)
 gnomAD v4
10g.49524235C>TCA376752516ERCC6,PGBD3c.1195G>A (p.Gly399Ser)
c.*824G>A (n.*824G>A)
n.1278G>A
c.652+4182G>A (n.652+4182G>A)
n.1288G>A
n.1273G>A
c.-210G>A (n.-210G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524236A>CCA376752521ERCC6,PGBD3c.1194T>G (p.Asp398Glu)
c.*823T>G (n.*823T>G)
n.1277T>G
c.652+4181T>G (n.652+4181T>G)
n.1287T>G
n.1272T>G
c.-211T>G (n.-211T>G)
10g.49524236A>GCA469790785ERCC6,PGBD3c.1194T>C (p.Asp398=)
c.*823T>C (n.*823T>C)
n.1277T>C
c.652+4181T>C (n.652+4181T>C)
n.1287T>C
n.1272T>C
c.-211T>C (n.-211T>C)
 gnomAD v4
10g.49524236A>TCA376752519ERCC6,PGBD3c.1194T>A (p.Asp398Glu)
c.*823T>A (n.*823T>A)
n.1277T>A
c.652+4181T>A (n.652+4181T>A)
n.1287T>A
n.1272T>A
c.-211T>A (n.-211T>A)
10g.49524237T>ACA206620245ERCC6,PGBD3c.1193A>T (p.Asp398Val)
c.*822A>T (n.*822A>T)
n.1276A>T
c.652+4180A>T (n.652+4180A>T)
n.1286A>T
n.1271A>T
c.-212A>T (n.-212A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524237T>CCA206620248ERCC6,PGBD3c.1193A>G (p.Asp398Gly)
c.*822A>G (n.*822A>G)
n.1276A>G
c.652+4180A>G (n.652+4180A>G)
n.1286A>G
n.1271A>G
c.-212A>G (n.-212A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524237T>GCA376752526ERCC6,PGBD3c.1193A>C (p.Asp398Ala)
c.*822A>C (n.*822A>C)
n.1276A>C
c.652+4180A>C (n.652+4180A>C)
n.1286A>C
n.1271A>C
c.-212A>C (n.-212A>C)
10g.49524237T=CA1908763430ERCC6,PGBD3c.1193A= (p.Asp398=)
c.*822A= (n.*822A=)
n.1276A=
c.652+4180A= (n.652+4180A=)
n.1286A=
n.1271A=
c.-212A= (n.-212A=)
10g.49524238C>ACA376752528ERCC6,PGBD3c.1192G>T (p.Asp398Tyr)
c.*821G>T (n.*821G>T)
n.1275G>T
c.652+4179G>T (n.652+4179G>T)
n.1285G>T
n.1270G>T
c.-213G>T (n.-213G>T)
10g.49524238C>GCA376752529ERCC6,PGBD3c.1192G>C (p.Asp398His)
c.*821G>C (n.*821G>C)
n.1275G>C
c.652+4179G>C (n.652+4179G>C)
n.1285G>C
n.1270G>C
c.-213G>C (n.-213G>C)
10g.49524238C>TCA376752531ERCC6,PGBD3c.1192G>A (p.Asp398Asn)
c.*821G>A (n.*821G>A)
n.1275G>A
c.652+4179G>A (n.652+4179G>A)
n.1285G>A
n.1270G>A
c.-213G>A (n.-213G>A)
10g.49524239T>ACA5496368ERCC6,PGBD3c.1191A>T (p.Gly397=)
c.*820A>T (n.*820A>T)
n.1274A>T
c.652+4178A>T (n.652+4178A>T)
n.1284A>T
n.1269A>T
c.-214A>T (n.-214A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524239T>CCA469790787ERCC6,PGBD3c.1191A>G (p.Gly397=)
c.*820A>G (n.*820A>G)
n.1274A>G
c.652+4178A>G (n.652+4178A>G)
n.1284A>G
n.1269A>G
c.-214A>G (n.-214A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49524239T>GCA469790786ERCC6,PGBD3c.1191A>C (p.Gly397=)
c.*820A>C (n.*820A>C)
n.1274A>C
c.652+4178A>C (n.652+4178A>C)
n.1284A>C
n.1269A>C
c.-214A>C (n.-214A>C)
10g.49524239T=CA1908763434ERCC6,PGBD3c.1191A= (p.Gly397=)
c.*820A= (n.*820A=)
n.1274A=
c.652+4178A= (n.652+4178A=)
n.1284A=
n.1269A=
c.-214A= (n.-214A=)
10g.49524240C>ACA376752536ERCC6,PGBD3c.1190G>T (p.Gly397Val)
c.*819G>T (n.*819G>T)
n.1273G>T
c.652+4177G>T (n.652+4177G>T)
n.1283G>T
n.1268G>T
c.-215G>T (n.-215G>T)
 gnomAD v4
10g.49524240C>GCA376752537ERCC6,PGBD3c.1190G>C (p.Gly397Ala)
c.*819G>C (n.*819G>C)
n.1273G>C
c.652+4177G>C (n.652+4177G>C)
n.1283G>C
n.1268G>C
c.-215G>C (n.-215G>C)
10g.49524240C>TCA376752539ERCC6,PGBD3c.1190G>A (p.Gly397Glu)
c.*819G>A (n.*819G>A)
n.1273G>A
c.652+4177G>A (n.652+4177G>A)
n.1283G>A
n.1268G>A
c.-215G>A (n.-215G>A)
 gnomAD v4
10g.49524241C>ACA376752541ERCC6,PGBD3c.1189G>T (p.Gly397Ter)
c.*818G>T (n.*818G>T)
n.1272G>T
c.652+4176G>T (n.652+4176G>T)
n.1282G>T
n.1267G>T
c.-216G>T (n.-216G>T)
10g.49524241C=CA1908763441ERCC6,PGBD3c.1189G= (p.Gly397=)
c.*818G= (n.*818G=)
n.1272G=
c.652+4176G= (n.652+4176G=)
n.1282G=
n.1267G=
c.-216G= (n.-216G=)
10g.49524241C>GCA376752544ERCC6,PGBD3c.1189G>C (p.Gly397Arg)
c.*818G>C (n.*818G>C)
n.1272G>C
c.652+4176G>C (n.652+4176G>C)
n.1282G>C
n.1267G>C
c.-216G>C (n.-216G>C)
10g.49524241C>TCA5496369ERCC6,PGBD3c.1189G>A (p.Gly397Arg)
c.*818G>A (n.*818G>A)
n.1272G>A
c.652+4176G>A (n.652+4176G>A)
n.1282G>A
n.1267G>A
c.-216G>A (n.-216G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524242A>CCA469790794ERCC6,PGBD3c.1188T>G (p.Ser396=)
c.*817T>G (n.*817T>G)
n.1271T>G
c.652+4175T>G (n.652+4175T>G)
n.1281T>G
n.1266T>G
c.-217T>G (n.-217T>G)
10g.49524242A>GCA469790793ERCC6,PGBD3c.1188T>C (p.Ser396=)
c.*817T>C (n.*817T>C)
n.1271T>C
c.652+4175T>C (n.652+4175T>C)
n.1281T>C
n.1266T>C
c.-217T>C (n.-217T>C)
 COSMIC
10g.49524242A>TCA469790791ERCC6,PGBD3c.1188T>A (p.Ser396=)
c.*817T>A (n.*817T>A)
n.1271T>A
c.652+4175T>A (n.652+4175T>A)
n.1281T>A
n.1266T>A
c.-217T>A (n.-217T>A)
10g.49524243G>ACA376752550ERCC6,PGBD3c.1187C>T (p.Ser396Phe)
c.*816C>T (n.*816C>T)
n.1270C>T
c.652+4174C>T (n.652+4174C>T)
n.1280C>T
n.1265C>T
c.-218C>T (n.-218C>T)
10g.49524243G>CCA376752547ERCC6,PGBD3c.1187C>G (p.Ser396Cys)
c.*816C>G (n.*816C>G)
n.1270C>G
c.652+4174C>G (n.652+4174C>G)
n.1280C>G
n.1265C>G
c.-218C>G (n.-218C>G)
 ClinVar
10g.49524243G>TCA376752548ERCC6,PGBD3c.1187C>A (p.Ser396Tyr)
c.*816C>A (n.*816C>A)
n.1270C>A
c.652+4174C>A (n.652+4174C>A)
n.1280C>A
n.1265C>A
c.-218C>A (n.-218C>A)
10g.49524244A>CCA376752552ERCC6,PGBD3c.1186T>G (p.Ser396Ala)
c.*815T>G (n.*815T>G)
n.1269T>G
c.652+4173T>G (n.652+4173T>G)
n.1279T>G
n.1264T>G
c.-219T>G (n.-219T>G)
10g.49524244A>GCA376752554ERCC6,PGBD3c.1186T>C (p.Ser396Pro)
c.*815T>C (n.*815T>C)
n.1269T>C
c.652+4173T>C (n.652+4173T>C)
n.1279T>C
n.1264T>C
c.-219T>C (n.-219T>C)
10g.49524244A>TCA376752556ERCC6,PGBD3c.1186T>A (p.Ser396Thr)
c.*815T>A (n.*815T>A)
n.1269T>A
c.652+4173T>A (n.652+4173T>A)
n.1279T>A
n.1264T>A
c.-219T>A (n.-219T>A)
10g.49524245C>ACA469790798ERCC6,PGBD3c.1185G>T (p.Leu395=)
c.*814G>T (n.*814G>T)
n.1268G>T
c.652+4172G>T (n.652+4172G>T)
n.1278G>T
n.1263G>T
c.-220G>T (n.-220G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524245C=CA1908763446ERCC6,PGBD3c.1185G= (p.Leu395=)
c.*814G= (n.*814G=)
n.1268G=
c.652+4172G= (n.652+4172G=)
n.1278G=
n.1263G=
c.-220G= (n.-220G=)
10g.49524245C>GCA469790797ERCC6,PGBD3c.1185G>C (p.Leu395=)
c.*814G>C (n.*814G>C)
n.1268G>C
c.652+4172G>C (n.652+4172G>C)
n.1278G>C
n.1263G>C
c.-220G>C (n.-220G>C)
 gnomAD v4
10g.49524245C>TCA5496370ERCC6,PGBD3c.1185G>A (p.Leu395=)
c.*814G>A (n.*814G>A)
n.1268G>A
c.652+4172G>A (n.652+4172G>A)
n.1278G>A
n.1263G>A
c.-220G>A (n.-220G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524246A>CCA376752560ERCC6,PGBD3c.1184T>G (p.Leu395Arg)
c.*813T>G (n.*813T>G)
n.1267T>G
c.652+4171T>G (n.652+4171T>G)
n.1277T>G
n.1262T>G
c.-221T>G (n.-221T>G)
10g.49524246A>GCA376752561ERCC6,PGBD3c.1184T>C (p.Leu395Pro)
c.*813T>C (n.*813T>C)
n.1267T>C
c.652+4171T>C (n.652+4171T>C)
n.1277T>C
n.1262T>C
c.-221T>C (n.-221T>C)
10g.49524246A>TCA376752564ERCC6,PGBD3c.1184T>A (p.Leu395Gln)
c.*813T>A (n.*813T>A)
n.1267T>A
c.652+4171T>A (n.652+4171T>A)
n.1277T>A
n.1262T>A
c.-221T>A (n.-221T>A)
10g.49524247G>ACA5496371ERCC6,PGBD3c.1183C>T (p.Leu395=)
c.*812C>T (n.*812C>T)
n.1266C>T
c.652+4170C>T (n.652+4170C>T)
n.1276C>T
n.1261C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524247G>CCA376752566ERCC6,PGBD3c.1183C>G (p.Leu395Val)
c.*812C>G (n.*812C>G)
n.1266C>G
c.652+4170C>G (n.652+4170C>G)
n.1276C>G
n.1261C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
10g.49524247G=CA1908763450ERCC6,PGBD3c.1183C= (p.Leu395=)
c.*812C= (n.*812C=)
n.1266C=
c.652+4170C= (n.652+4170C=)
n.1276C=
n.1261C=
c.-222C= (n.-222C=)
10g.49524247G>TCA376752567ERCC6,PGBD3c.1183C>A (p.Leu395Met)
c.*812C>A (n.*812C>A)
n.1266C>A
c.652+4170C>A (n.652+4170C>A)
n.1276C>A
n.1261C>A
c.-222C>A (n.-222C>A)
10g.49524248G>ACA206620265ERCC6,PGBD3c.1182C>T (p.Asp394=)
c.*811C>T (n.*811C>T)
n.1265C>T
c.652+4169C>T (n.652+4169C>T)
n.1275C>T
n.1260C>T
c.-223C>T (n.-223C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524248G>CCA376752570ERCC6,PGBD3c.1182C>G (p.Asp394Glu)
c.*811C>G (n.*811C>G)
n.1265C>G
c.652+4169C>G (n.652+4169C>G)
n.1275C>G
n.1260C>G
c.-223C>G (n.-223C>G)
10g.49524248G=CA1908763454ERCC6,PGBD3c.1182C= (p.Asp394=)
c.*811C= (n.*811C=)
n.1265C=
c.652+4169C= (n.652+4169C=)
n.1275C=
n.1260C=
c.-223C= (n.-223C=)
10g.49524248G>TCA376752572ERCC6,PGBD3c.1182C>A (p.Asp394Glu)
c.*811C>A (n.*811C>A)
n.1265C>A
c.652+4169C>A (n.652+4169C>A)
n.1275C>A
n.1260C>A
c.-223C>A (n.-223C>A)
10g.49524249T>ACA206620266ERCC6,PGBD3c.1181A>T (p.Asp394Val)
c.*810A>T (n.*810A>T)
n.1264A>T
c.652+4168A>T (n.652+4168A>T)
n.1274A>T
n.1259A>T
c.-224A>T (n.-224A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524249T>CCA5496372ERCC6,PGBD3c.1181A>G (p.Asp394Gly)
c.*810A>G (n.*810A>G)
n.1264A>G
c.652+4168A>G (n.652+4168A>G)
n.1274A>G
n.1259A>G
c.-224A>G (n.-224A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524249T>GCA376752574ERCC6,PGBD3c.1181A>C (p.Asp394Ala)
c.*810A>C (n.*810A>C)
n.1264A>C
c.652+4168A>C (n.652+4168A>C)
n.1274A>C
n.1259A>C
c.-224A>C (n.-224A>C)
10g.49524249T=CA1908763457ERCC6,PGBD3c.1181A= (p.Asp394=)
c.*810A= (n.*810A=)
n.1264A=
c.652+4168A= (n.652+4168A=)
n.1274A=
n.1259A=
c.-224A= (n.-224A=)
10g.49524250C>ACA376752581ERCC6,PGBD3c.1180G>T (p.Asp394Tyr)
c.*809G>T (n.*809G>T)
n.1263G>T
c.652+4167G>T (n.652+4167G>T)
n.1273G>T
n.1258G>T
c.-225G>T (n.-225G>T)
10g.49524250C=CA1908763466ERCC6,PGBD3c.1180G= (p.Asp394=)
c.*809G= (n.*809G=)
n.1263G=
c.652+4167G= (n.652+4167G=)
n.1273G=
n.1258G=
c.-225G= (n.-225G=)
10g.49524250C>GCA376752579ERCC6,PGBD3c.1180G>C (p.Asp394His)
c.*809G>C (n.*809G>C)
n.1263G>C
c.652+4167G>C (n.652+4167G>C)
n.1273G>C
n.1258G>C
c.-225G>C (n.-225G>C)
 gnomAD v4
10g.49524250C>TCA376752580ERCC6,PGBD3c.1180G>A (p.Asp394Asn)
c.*809G>A (n.*809G>A)
n.1263G>A
c.652+4167G>A (n.652+4167G>A)
n.1273G>A
n.1258G>A
c.-225G>A (n.-225G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524251C>ACA469790530ERCC6,PGBD3c.1179G>T (p.Ala393=)
c.*808G>T (n.*808G>T)
n.1262G>T
c.652+4166G>T (n.652+4166G>T)
n.1272G>T
n.1257G>T
c.-226G>T (n.-226G>T)
10g.49524251C=CA1908763469ERCC6,PGBD3c.1179G= (p.Ala393=)
c.*808G= (n.*808G=)
n.1262G=
c.652+4166G= (n.652+4166G=)
n.1272G=
n.1257G=
c.-226G= (n.-226G=)
10g.49524251C>GCA469790528ERCC6,PGBD3c.1179G>C (p.Ala393=)
c.*808G>C (n.*808G>C)
n.1262G>C
c.652+4166G>C (n.652+4166G>C)
n.1272G>C
n.1257G>C
c.-226G>C (n.-226G>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524251C>TCA469790527ERCC6,PGBD3c.1179G>A (p.Ala393=)
c.*808G>A (n.*808G>A)
n.1262G>A
c.652+4166G>A (n.652+4166G>A)
n.1272G>A
n.1257G>A
c.-226G>A (n.-226G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524252G>ACA5496373ERCC6,PGBD3c.1178C>T (p.Ala393Val)
c.*807C>T (n.*807C>T)
n.1261C>T
c.652+4165C>T (n.652+4165C>T)
n.1271C>T
n.1256C>T
c.-227C>T (n.-227C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524252G>CCA376752584ERCC6,PGBD3c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.*807C>G (n.*807C>G)
n.1261C>G
c.652+4165C>G (n.652+4165C>G)
n.1271C>G
n.1256C>G
c.-227C>G (n.-227C>G)
10g.49524252G=CA1908763473ERCC6,PGBD3c.1178C= (p.Ala393=)
c.*807C= (n.*807C=)
n.1261C=
c.652+4165C= (n.652+4165C=)
n.1271C=
n.1256C=
c.-227C= (n.-227C=)
10g.49524252G>TCA376752585ERCC6,PGBD3c.1178C>A (p.Ala393Glu)
c.*807C>A (n.*807C>A)
n.1261C>A
c.652+4165C>A (n.652+4165C>A)
n.1271C>A
n.1256C>A
c.-227C>A (n.-227C>A)
 dbSNP
10g.49524253C>ACA376752589ERCC6,PGBD3c.1177G>T (p.Ala393Ser)
c.*806G>T (n.*806G>T)
n.1260G>T
c.652+4164G>T (n.652+4164G>T)
n.1270G>T
n.1255G>T
c.-228G>T (n.-228G>T)
10g.49524253C=CA1908763478ERCC6,PGBD3c.1177G= (p.Ala393=)
c.*806G= (n.*806G=)
n.1260G=
c.652+4164G= (n.652+4164G=)
n.1270G=
n.1255G=
c.-228G= (n.-228G=)
10g.49524253C>GCA376752590ERCC6,PGBD3c.1177G>C (p.Ala393Pro)
c.*806G>C (n.*806G>C)
n.1260G>C
c.652+4164G>C (n.652+4164G>C)
n.1270G>C
n.1255G>C
c.-228G>C (n.-228G>C)
10g.49524253C>TCA376752593ERCC6,PGBD3c.1177G>A (p.Ala393Thr)
c.*806G>A (n.*806G>A)
n.1260G>A
c.652+4164G>A (n.652+4164G>A)
n.1270G>A
n.1255G>A
c.-228G>A (n.-228G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524254C>ACA376752595ERCC6,PGBD3c.1176G>T (p.Glu392Asp)
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.1259G>T
c.652+4163G>T (n.652+4163G>T)
n.1269G>T
n.1254G>T
c.-229G>T (n.-229G>T)
10g.49524254C>GCA376752597ERCC6,PGBD3c.1176G>C (p.Glu392Asp)
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.1259G>C
c.652+4163G>C (n.652+4163G>C)
n.1269G>C
n.1254G>C
c.-229G>C (n.-229G>C)
10g.49524254C>TCA469790536ERCC6,PGBD3c.1176G>A (p.Glu392=)
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.1259G>A
c.652+4163G>A (n.652+4163G>A)
n.1269G>A
n.1254G>A
c.-229G>A (n.-229G>A)
10g.49524255T>ACA376752599ERCC6,PGBD3c.1175A>T (p.Glu392Val)
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.1258A>T
c.652+4162A>T (n.652+4162A>T)
n.1268A>T
n.1253A>T
c.-230A>T (n.-230A>T)
10g.49524255T>CCA376752600ERCC6,PGBD3c.1175A>G (p.Glu392Gly)
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.1258A>G
c.652+4162A>G (n.652+4162A>G)
n.1268A>G
n.1253A>G
c.-230A>G (n.-230A>G)
10g.49524255T>GCA376752603ERCC6,PGBD3c.1175A>C (p.Glu392Ala)
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.1258A>C
c.652+4162A>C (n.652+4162A>C)
n.1268A>C
n.1253A>C
c.-230A>C (n.-230A>C)
10g.49524256C>ACA376752604ERCC6,PGBD3c.1174G>T (p.Glu392Ter)
c.*803G>T (n.*803G>T)
n.1257G>T
c.652+4161G>T (n.652+4161G>T)
n.1267G>T
n.1252G>T
c.-231G>T (n.-231G>T)
 ClinVar
10g.49524256C=CA1908763482ERCC6,PGBD3c.1174G= (p.Glu392=)
c.*803G= (n.*803G=)
n.1257G=
c.652+4161G= (n.652+4161G=)
n.1267G=
n.1252G=
c.-231G= (n.-231G=)
10g.49524256C>GCA376752606ERCC6,PGBD3c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.*803G>C (n.*803G>C)
n.1257G>C
c.652+4161G>C (n.652+4161G>C)
n.1267G>C
n.1252G>C
c.-231G>C (n.-231G>C)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524256C>TCA376752607ERCC6,PGBD3c.1174G>A (p.Glu392Lys)
c.*803G>A (n.*803G>A)
n.1257G>A
c.652+4161G>A (n.652+4161G>A)
n.1267G>A
n.1252G>A
c.-231G>A (n.-231G>A)
 gnomAD v4
10g.49524257T>ACA469790543ERCC6,PGBD3c.1173A>T (p.Ala391=)
c.*802A>T (n.*802A>T)
n.1256A>T
c.652+4160A>T (n.652+4160A>T)
n.1266A>T
n.1251A>T
c.-232A>T (n.-232A>T)
10g.49524257T>CCA469790541ERCC6,PGBD3c.1173A>G (p.Ala391=)
c.*802A>G (n.*802A>G)
n.1256A>G
c.652+4160A>G (n.652+4160A>G)
n.1266A>G
n.1251A>G
c.-232A>G (n.-232A>G)
10g.49524257T>GCA469790540ERCC6,PGBD3c.1173A>C (p.Ala391=)
c.*802A>C (n.*802A>C)
n.1256A>C
c.652+4160A>C (n.652+4160A>C)
n.1266A>C
n.1251A>C
c.-232A>C (n.-232A>C)
10g.49524258G>ACA376752610ERCC6,PGBD3c.1172C>T (p.Ala391Val)
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.1255C>T
c.652+4159C>T (n.652+4159C>T)
n.1265C>T
n.1250C>T
c.-233C>T (n.-233C>T)
10g.49524258G>CCA376752613ERCC6,PGBD3c.1172C>G (p.Ala391Gly)
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.1255C>G
c.652+4159C>G (n.652+4159C>G)
n.1265C>G
n.1250C>G
c.-233C>G (n.-233C>G)
10g.49524258G=CA1908763485ERCC6,PGBD3c.1172C= (p.Ala391=)
c.*801C= (n.*801C=)
n.1255C=
c.652+4159C= (n.652+4159C=)
n.1265C=
n.1250C=
c.-233C= (n.-233C=)
10g.49524258G>TCA376752611ERCC6,PGBD3c.1172C>A (p.Ala391Glu)
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.1255C>A
c.652+4159C>A (n.652+4159C>A)
n.1265C>A
n.1250C>A
c.-233C>A (n.-233C>A)
 dbSNP
10g.49524259C>ACA376752616ERCC6,PGBD3c.1171G>T (p.Ala391Ser)
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.1254G>T
c.652+4158G>T (n.652+4158G>T)
n.1264G>T
n.1249G>T
c.-234G>T (n.-234G>T)
10g.49524259C=CA1908763488ERCC6,PGBD3c.1171G= (p.Ala391=)
c.*800G= (n.*800G=)
n.1254G=
c.652+4158G= (n.652+4158G=)
n.1264G=
n.1249G=
c.-234G= (n.-234G=)
10g.49524259C>GCA5496374ERCC6,PGBD3c.1171G>C (p.Ala391Pro)
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.1254G>C
c.652+4158G>C (n.652+4158G>C)
n.1264G>C
n.1249G>C
c.-234G>C (n.-234G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524259C>TCA376752618ERCC6,PGBD3c.1171G>A (p.Ala391Thr)
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.1254G>A
c.652+4158G>A (n.652+4158G>A)
n.1264G>A
n.1249G>A
c.-234G>A (n.-234G>A)
10g.49524263delCA2609139569ERCC6,PGBD3c.1171del (p.Ala391GlnfsTer14)
c.*800del (n.*800del)
n.1254del
c.652+4158del (n.652+4158del)
n.1264del
n.1249del
c.-234del (n.-234del)
 gnomAD v4
10g.49524260C>ACA469790553ERCC6,PGBD3c.1170G>T (p.Gly390=)
c.*799G>T (n.*799G>T)
n.1253G>T
c.652+4157G>T (n.652+4157G>T)
n.1263G>T
n.1248G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
10g.49524260C=CA1908763493ERCC6,PGBD3c.1170G= (p.Gly390=)
c.*799G= (n.*799G=)
n.1253G=
c.652+4157G= (n.652+4157G=)
n.1263G=
n.1248G=
c.-235G= (n.-235G=)
10g.49524260C>GCA469790552ERCC6,PGBD3c.1170G>C (p.Gly390=)
c.*799G>C (n.*799G>C)
n.1253G>C
c.652+4157G>C (n.652+4157G>C)
n.1263G>C
n.1248G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
10g.49524260C>TCA5496375ERCC6,PGBD3c.1170G>A (p.Gly390=)
c.*799G>A (n.*799G>A)
n.1253G>A
c.652+4157G>A (n.652+4157G>A)
n.1263G>A
n.1248G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524261C>ACA376752623ERCC6,PGBD3c.1169G>T (p.Gly390Val)
c.*798G>T (n.*798G>T)
n.1252G>T
c.652+4156G>T (n.652+4156G>T)
n.1262G>T
n.1247G>T
c.-236G>T (n.-236G>T)
10g.49524261C>GCA376752625ERCC6,PGBD3c.1169G>C (p.Gly390Ala)
c.*798G>C (n.*798G>C)
n.1252G>C
c.652+4156G>C (n.652+4156G>C)
n.1262G>C
n.1247G>C
c.-236G>C (n.-236G>C)
10g.49524261C>TCA376752626ERCC6,PGBD3c.1169G>A (p.Gly390Glu)
c.*798G>A (n.*798G>A)
n.1252G>A
c.652+4156G>A (n.652+4156G>A)
n.1262G>A
n.1247G>A
c.-236G>A (n.-236G>A)
 COSMIC
10g.49524262C>ACA376752628ERCC6,PGBD3c.1168G>T (p.Gly390Trp)
c.*797G>T (n.*797G>T)
n.1251G>T
c.652+4155G>T (n.652+4155G>T)
n.1261G>T
n.1246G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
10g.49524262C>GCA376752631ERCC6,PGBD3c.1168G>C (p.Gly390Arg)
c.*797G>C (n.*797G>C)
n.1251G>C
c.652+4155G>C (n.652+4155G>C)
n.1261G>C
n.1246G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
10g.49524262C>TCA376752632ERCC6,PGBD3c.1168G>A (p.Gly390Arg)
c.*797G>A (n.*797G>A)
n.1251G>A
c.652+4155G>A (n.652+4155G>A)
n.1261G>A
n.1246G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
10g.49524263C>ACA376752633ERCC6,PGBD3c.1167G>T (p.Glu389Asp)
c.*796G>T (n.*796G>T)
n.1250G>T
c.652+4154G>T (n.652+4154G>T)
n.1260G>T
n.1245G>T
c.-238G>T (n.-238G>T)
10g.49524263C=CA1908763500ERCC6,PGBD3c.1167G= (p.Glu389=)
c.*796G= (n.*796G=)
n.1250G=
c.652+4154G= (n.652+4154G=)
n.1260G=
n.1245G=
c.-238G= (n.-238G=)
10g.49524263C>GCA5496376ERCC6,PGBD3c.1167G>C (p.Glu389Asp)
c.*796G>C (n.*796G>C)
n.1250G>C
c.652+4154G>C (n.652+4154G>C)
n.1260G>C
n.1245G>C
c.-238G>C (n.-238G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524263C>TCA469790564ERCC6,PGBD3c.1167G>A (p.Glu389=)
c.*796G>A (n.*796G>A)
n.1250G>A
c.652+4154G>A (n.652+4154G>A)
n.1260G>A
n.1245G>A
c.-238G>A (n.-238G>A)
 gnomAD v4
10g.49524264T>ACA376752634ERCC6,PGBD3c.1166A>T (p.Glu389Val)
c.*795A>T (n.*795A>T)
n.1249A>T
c.652+4153A>T (n.652+4153A>T)
n.1259A>T
n.1244A>T
c.-239A>T (n.-239A>T)
10g.49524264T>CCA376752637ERCC6,PGBD3c.1166A>G (p.Glu389Gly)
c.*795A>G (n.*795A>G)
n.1249A>G
c.652+4153A>G (n.652+4153A>G)
n.1259A>G
n.1244A>G
c.-239A>G (n.-239A>G)
10g.49524264T>GCA376752635ERCC6,PGBD3c.1166A>C (p.Glu389Ala)
c.*795A>C (n.*795A>C)
n.1249A>C
c.652+4153A>C (n.652+4153A>C)
n.1259A>C
n.1244A>C
c.-239A>C (n.-239A>C)
10g.49524265C>ACA376752638ERCC6,PGBD3c.1165G>T (p.Glu389Ter)
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.1248G>T
c.652+4152G>T (n.652+4152G>T)
n.1258G>T
n.1243G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
10g.49524265C>GCA376752640ERCC6,PGBD3c.1165G>C (p.Glu389Gln)
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.1248G>C
c.652+4152G>C (n.652+4152G>C)
n.1258G>C
n.1243G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
10g.49524265C>TCA376752641ERCC6,PGBD3c.1165G>A (p.Glu389Lys)
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.1248G>A
c.652+4152G>A (n.652+4152G>A)
n.1258G>A
n.1243G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
10g.49524266C>ACA469790573ERCC6,PGBD3c.1164G>T (p.Val388=)
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.1247G>T
c.652+4151G>T (n.652+4151G>T)
n.1257G>T
n.1242G>T
c.-241G>T (n.-241G>T)
10g.49524266C>GCA469790572ERCC6,PGBD3c.1164G>C (p.Val388=)
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.1247G>C
c.652+4151G>C (n.652+4151G>C)
n.1257G>C
n.1242G>C
c.-241G>C (n.-241G>C)
10g.49524266C>TCA469790570ERCC6,PGBD3c.1164G>A (p.Val388=)
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.1247G>A
c.652+4151G>A (n.652+4151G>A)
n.1257G>A
n.1242G>A
c.-241G>A (n.-241G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524267A>CCA376752644ERCC6,PGBD3c.1163T>G (p.Val388Gly)
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.1246T>G
c.652+4150T>G (n.652+4150T>G)
n.1256T>G
n.1241T>G
c.-242T>G (n.-242T>G)
10g.49524267A>GCA376752647ERCC6,PGBD3c.1163T>C (p.Val388Ala)
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.1246T>C
c.652+4150T>C (n.652+4150T>C)
n.1256T>C
n.1241T>C
c.-242T>C (n.-242T>C)
10g.49524267A>TCA376752649ERCC6,PGBD3c.1163T>A (p.Val388Glu)
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.1246T>A
c.652+4150T>A (n.652+4150T>A)
n.1256T>A
n.1241T>A
c.-242T>A (n.-242T>A)
10g.49524268C>ACA376752656ERCC6,PGBD3c.1162G>T (p.Val388Leu)
c.*791G>T (n.*791G>T)
n.1245G>T
c.652+4149G>T (n.652+4149G>T)
n.1255G>T
n.1240G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
10g.49524268C>GCA376752651ERCC6,PGBD3c.1162G>C (p.Val388Leu)
c.*791G>C (n.*791G>C)
n.1245G>C
c.652+4149G>C (n.652+4149G>C)
n.1255G>C
n.1240G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
10g.49524268C>TCA376752653ERCC6,PGBD3c.1162G>A (p.Val388Met)
c.*791G>A (n.*791G>A)
n.1245G>A
c.652+4149G>A (n.652+4149G>A)
n.1255G>A
n.1240G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
10g.49524269delCA2721861165ERCC6,PGBD3c.1162del (p.Val388TrpfsTer17)
c.*791del (n.*791del)
n.1245del
c.652+4149del (n.652+4149del)
n.1255del
n.1240del
c.-243del (n.-243del)
 dbSNP
10g.49524269C>ACA376752659ERCC6,PGBD3c.1161G>T (p.Glu387Asp)
c.*790G>T (n.*790G>T)
n.1244G>T
c.652+4148G>T (n.652+4148G>T)
n.1254G>T
n.1239G>T
c.-244G>T (n.-244G>T)
10g.49524269C>GCA376752660ERCC6,PGBD3c.1161G>C (p.Glu387Asp)
c.*790G>C (n.*790G>C)
n.1244G>C
c.652+4148G>C (n.652+4148G>C)
n.1254G>C
n.1239G>C
c.-244G>C (n.-244G>C)
10g.49524269C>TCA469790578ERCC6,PGBD3c.1161G>A (p.Glu387=)
c.*790G>A (n.*790G>A)
n.1244G>A
c.652+4148G>A (n.652+4148G>A)
n.1254G>A
n.1239G>A
c.-244G>A (n.-244G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49524270T>ACA376752663ERCC6,PGBD3c.1160A>T (p.Glu387Val)
c.*789A>T (n.*789A>T)
n.1243A>T
c.652+4147A>T (n.652+4147A>T)
n.1253A>T
n.1238A>T
c.-245A>T (n.-245A>T)
10g.49524270T>CCA376752665ERCC6,PGBD3c.1160A>G (p.Glu387Gly)
c.*789A>G (n.*789A>G)
n.1243A>G
c.652+4147A>G (n.652+4147A>G)
n.1253A>G
n.1238A>G
c.-245A>G (n.-245A>G)
10g.49524270T>GCA376752668ERCC6,PGBD3c.1160A>C (p.Glu387Ala)
c.*789A>C (n.*789A>C)
n.1243A>C
c.652+4147A>C (n.652+4147A>C)
n.1253A>C
n.1238A>C
c.-245A>C (n.-245A>C)
10g.49524272_49524274delCA2787931201ERCC6,PGBD3c.1158_1160del (p.Asp386del)
c.*787_*789del (n.*787_*789del)
n.1241_1243del
c.652+4145_652+4147del (n.652+4145_652+4147del)
n.1251_1253del
n.1236_1238del
c.-247_-245del (n.-247_-245del)
10g.49524271C>ACA376752669ERCC6,PGBD3c.1159G>T (p.Glu387Ter)
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.1242G>T
c.652+4146G>T (n.652+4146G>T)
n.1252G>T
n.1237G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
10g.49524271C=CA1908763508ERCC6,PGBD3c.1159G= (p.Glu387=)
c.*788G= (n.*788G=)
n.1242G=
c.652+4146G= (n.652+4146G=)
n.1252G=
n.1237G=
c.-246G= (n.-246G=)
10g.49524271C>GCA376752672ERCC6,PGBD3c.1159G>C (p.Glu387Gln)
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.1242G>C
c.652+4146G>C (n.652+4146G>C)
n.1252G>C
n.1237G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
10g.49524271C>TCA5496377ERCC6,PGBD3c.1159G>A (p.Glu387Lys)
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.1242G>A
c.652+4146G>A (n.652+4146G>A)
n.1252G>A
n.1237G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524272delCA2787931202ERCC6,PGBD3c.1158del (p.Asp386GlufsTer19)
c.*787del (n.*787del)
n.1241del
c.652+4145del (n.652+4145del)
n.1251del
n.1236del
c.-247del (n.-247del)
10g.49524272G>ACA5496379ERCC6,PGBD3c.1158C>T (p.Asp386=)
c.*787C>T (n.*787C>T)
n.1241C>T
c.652+4145C>T (n.652+4145C>T)
n.1251C>T
n.1236C>T
c.-247C>T (n.-247C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524272G>CCA5496378ERCC6,PGBD3c.1158C>G (p.Asp386Glu)
c.*787C>G (n.*787C>G)
n.1241C>G
c.652+4145C>G (n.652+4145C>G)
n.1251C>G
n.1236C>G
c.-247C>G (n.-247C>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524272G=CA1908763515ERCC6,PGBD3c.1158C= (p.Asp386=)
c.*787C= (n.*787C=)
n.1241C=
c.652+4145C= (n.652+4145C=)
n.1251C=
n.1236C=
c.-247C= (n.-247C=)
10g.49524272G>TCA10631775ERCC6,PGBD3c.1158C>A (p.Asp386Glu)
c.*787C>A (n.*787C>A)
n.1241C>A
c.652+4145C>A (n.652+4145C>A)
n.1251C>A
n.1236C>A
c.-247C>A (n.-247C>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49524273T>ACA376752677ERCC6,PGBD3c.1157A>T (p.Asp386Val)
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.1240A>T
c.652+4144A>T (n.652+4144A>T)
n.1250A>T
n.1235A>T
c.-248A>T (n.-248A>T)
10g.49524273T>CCA376752680ERCC6,PGBD3c.1157A>G (p.Asp386Gly)
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.1240A>G
c.652+4144A>G (n.652+4144A>G)
n.1250A>G
n.1235A>G
c.-248A>G (n.-248A>G)
10g.49524273T>GCA376752681ERCC6,PGBD3c.1157A>C (p.Asp386Ala)
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.1240A>C
c.652+4144A>C (n.652+4144A>C)
n.1250A>C
n.1235A>C
c.-248A>C (n.-248A>C)
10g.49524274C>ACA376752683ERCC6,PGBD3c.1156G>T (p.Asp386Tyr)
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.1239G>T
c.652+4143G>T (n.652+4143G>T)
n.1249G>T
n.1234G>T
c.-249G>T (n.-249G>T)
10g.49524274C>GCA376752686ERCC6,PGBD3c.1156G>C (p.Asp386His)
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.1239G>C
c.652+4143G>C (n.652+4143G>C)
n.1249G>C
n.1234G>C
c.-249G>C (n.-249G>C)
10g.49524274C>TCA376752687ERCC6,PGBD3c.1156G>A (p.Asp386Asn)
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.1239G>A
c.652+4143G>A (n.652+4143G>A)
n.1249G>A
n.1234G>A
c.-249G>A (n.-249G>A)
10g.49524275A>CCA376752689ERCC6,PGBD3c.1155T>G (p.Asp385Glu)
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.1238T>G
c.652+4142T>G (n.652+4142T>G)
n.1248T>G
n.1233T>G
c.-250T>G (n.-250T>G)
10g.49524275A>GCA469790594ERCC6,PGBD3c.1155T>C (p.Asp385=)
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.1238T>C
c.652+4142T>C (n.652+4142T>C)
n.1248T>C
n.1233T>C
c.-250T>C (n.-250T>C)
 ClinVar
10g.49524275A>TCA376752692ERCC6,PGBD3c.1155T>A (p.Asp385Glu)
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.1238T>A
c.652+4142T>A (n.652+4142T>A)
n.1248T>A
n.1233T>A
c.-250T>A (n.-250T>A)
10g.49524275_49524284delinsATCTTCCTCCCA1908763523ERCC6c.1146_1155delinsGGAGGAAGAT (p.Glu382=)
c.*775_*784delinsGGAGGAAGAT (n.*775_*784delinsGGAGGAAGAT)
n.1229_1238delinsGGAGGAAGAT
c.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT (n.652+4133_652+4142delinsGGAGGAAGAT)
n.1239_1248delinsGGAGGAAGAT
n.1224_1233delinsGGAGGAAGAT
10g.49524275_49524287delinsATCTTCCTCCTCTCA1908763522ERCC6c.1143_1155delinsAGAGGAGGAAGAT (p.Glu381=)
c.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT (n.*772_*784delinsAGAGGAGGAAGAT)
n.1226_1238delinsAGAGGAGGAAGAT
c.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT (n.652+4130_652+4142delinsAGAGGAGGAAGAT)
n.1236_1248delinsAGAGGAGGAAGAT
n.1221_1233delinsAGAGGAGGAAGAT
10g.49524276T>ACA376752694ERCC6,PGBD3c.1154A>T (p.Asp385Val)
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.1237A>T
c.652+4141A>T (n.652+4141A>T)
n.1247A>T
n.1232A>T
c.-251A>T (n.-251A>T)
10g.49524276T>CCA376752696ERCC6,PGBD3c.1154A>G (p.Asp385Gly)
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.1237A>G
c.652+4141A>G (n.652+4141A>G)
n.1247A>G
n.1232A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
10g.49524276T>GCA376752699ERCC6,PGBD3c.1154A>C (p.Asp385Ala)
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.1237A>C
c.652+4141A>C (n.652+4141A>C)
n.1247A>C
n.1232A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
10g.49524276delinsAAAAGTGTACA2580081561ERCC6,PGBD3c.1154delinsTACACTTTT (p.Asp385ValfsTer23)
c.*783delinsTACACTTTT (n.*783delinsTACACTTTT)
n.1237delinsTACACTTTT
c.652+4141delinsTACACTTTT (n.652+4141delinsTACACTTTT)
n.1247delinsTACACTTTT
n.1232delinsTACACTTTT
c.-251delinsTACACTTTT (n.-251delinsTACACTTTT)
 ClinVar
10g.49524278_49524289delCA5496380ERCC6c.1143_1154del (p.Glu381_Glu384del)
c.*772_*783del (n.*772_*783del)
n.1226_1237del
c.652+4130_652+4141del (n.652+4130_652+4141del)
n.1236_1247del
n.1221_1232del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524287_49524295delCA593780523ERCC6c.1146_1154del (p.Glu382_Glu384del)
c.*775_*783del (n.*775_*783del)
n.1229_1237del
c.652+4133_652+4141del (n.652+4133_652+4141del)
n.1239_1247del
n.1224_1232del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524277C>ACA376752703ERCC6,PGBD3c.1153G>T (p.Asp385Tyr)
c.*782G>T (n.*782G>T)
n.1236G>T
c.652+4140G>T (n.652+4140G>T)
n.1246G>T
n.1231G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
10g.49524277C=CA1908763538ERCC6,PGBD3c.1153G= (p.Asp385=)
c.*782G= (n.*782G=)
n.1236G=
c.652+4140G= (n.652+4140G=)
n.1246G=
n.1231G=
c.-252G= (n.-252G=)
10g.49524277C>GCA5496381ERCC6,PGBD3c.1153G>C (p.Asp385His)
c.*782G>C (n.*782G>C)
n.1236G>C
c.652+4140G>C (n.652+4140G>C)
n.1246G>C
n.1231G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524277C>TCA376752701ERCC6,PGBD3c.1153G>A (p.Asp385Asn)
c.*782G>A (n.*782G>A)
n.1236G>A
c.652+4140G>A (n.652+4140G>A)
n.1246G>A
n.1231G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524278T>ACA376752705ERCC6,PGBD3c.1152A>T (p.Glu384Asp)
c.*781A>T (n.*781A>T)
n.1235A>T
c.652+4139A>T (n.652+4139A>T)
n.1245A>T
n.1230A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
10g.49524278T>CCA469790600ERCC6,PGBD3c.1152A>G (p.Glu384=)
c.*781A>G (n.*781A>G)
n.1235A>G
c.652+4139A>G (n.652+4139A>G)
n.1245A>G
n.1230A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524278T>GCA376752708ERCC6,PGBD3c.1152A>C (p.Glu384Asp)
c.*781A>C (n.*781A>C)
n.1235A>C
c.652+4139A>C (n.652+4139A>C)
n.1245A>C
n.1230A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
10g.49524279T>ACA376752710ERCC6,PGBD3c.1151A>T (p.Glu384Val)
c.*780A>T (n.*780A>T)
n.1234A>T
c.652+4138A>T (n.652+4138A>T)
n.1244A>T
n.1229A>T
c.-254A>T (n.-254A>T)
 dbSNP
10g.49524279T>CCA376752713ERCC6,PGBD3c.1151A>G (p.Glu384Gly)
c.*780A>G (n.*780A>G)
n.1234A>G
c.652+4138A>G (n.652+4138A>G)
n.1244A>G
n.1229A>G
c.-254A>G (n.-254A>G)
 gnomAD v4
10g.49524279T>GCA376752714ERCC6,PGBD3c.1151A>C (p.Glu384Ala)
c.*780A>C (n.*780A>C)
n.1234A>C
c.652+4138A>C (n.652+4138A>C)
n.1244A>C
n.1229A>C
c.-254A>C (n.-254A>C)
10g.49524279T=CA1908763543ERCC6,PGBD3c.1151A= (p.Glu384=)
c.*780A= (n.*780A=)
n.1234A=
c.652+4138A= (n.652+4138A=)
n.1244A=
n.1229A=
c.-254A= (n.-254A=)
10g.49524284_49524286dupCA2609139617ERCC6c.1149_1151dup (p.Glu384_Asp385insGlu)
c.*778_*780dup (n.*778_*780dup)
n.1232_1234dup
c.652+4136_652+4138dup (n.652+4136_652+4138dup)
n.1242_1244dup
n.1227_1229dup
 gnomAD v4
10g.49524284_49524286delCA2574544985ERCC6c.1149_1151del (p.Glu384del)
c.*778_*780del (n.*778_*780del)
n.1232_1234del
c.652+4136_652+4138del (n.652+4136_652+4138del)
n.1242_1244del
n.1227_1229del
10g.49524280C>ACA376752716ERCC6,PGBD3c.1150G>T (p.Glu384Ter)
c.*779G>T (n.*779G>T)
n.1233G>T
c.652+4137G>T (n.652+4137G>T)
n.1243G>T
n.1228G>T
c.-255G>T (n.-255G>T)
10g.49524280C>GCA376752719ERCC6,PGBD3c.1150G>C (p.Glu384Gln)
c.*779G>C (n.*779G>C)
n.1233G>C
c.652+4137G>C (n.652+4137G>C)
n.1243G>C
n.1228G>C
c.-255G>C (n.-255G>C)
10g.49524280C>TCA376752724ERCC6,PGBD3c.1150G>A (p.Glu384Lys)
c.*779G>A (n.*779G>A)
n.1233G>A
c.652+4137G>A (n.652+4137G>A)
n.1243G>A
n.1228G>A
c.-255G>A (n.-255G>A)
10g.49524281delCA2721861171ERCC6,PGBD3c.1150del (p.Glu384LysfsTer21)
c.*779del (n.*779del)
n.1233del
c.652+4137del (n.652+4137del)
n.1243del
n.1228del
c.-255del (n.-255del)
 dbSNP
10g.49524281C>ACA376752725ERCC6,PGBD3c.1149G>T (p.Glu383Asp)
c.*778G>T (n.*778G>T)
n.1232G>T
c.652+4136G>T (n.652+4136G>T)
n.1242G>T
n.1227G>T
c.-256G>T (n.-256G>T)
10g.49524281C>GCA376752726ERCC6,PGBD3c.1149G>C (p.Glu383Asp)
c.*778G>C (n.*778G>C)
n.1232G>C
c.652+4136G>C (n.652+4136G>C)
n.1242G>C
n.1227G>C
c.-256G>C (n.-256G>C)
10g.49524281C>TCA469790604ERCC6,PGBD3c.1149G>A (p.Glu383=)
c.*778G>A (n.*778G>A)
n.1232G>A
c.652+4136G>A (n.652+4136G>A)
n.1242G>A
n.1227G>A
c.-256G>A (n.-256G>A)
 gnomAD v4
10g.49524282T>ACA376752731ERCC6c.1148A>T (p.Glu383Val)
c.*777A>T (n.*777A>T)
n.1231A>T
c.652+4135A>T (n.652+4135A>T)
n.1241A>T
n.1226A>T
10g.49524282T>CCA5496382ERCC6c.1148A>G (p.Glu383Gly)
c.*777A>G (n.*777A>G)
n.1231A>G
c.652+4135A>G (n.652+4135A>G)
n.1241A>G
n.1226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524282T>GCA376752729ERCC6c.1148A>C (p.Glu383Ala)
c.*777A>C (n.*777A>C)
n.1231A>C
c.652+4135A>C (n.652+4135A>C)
n.1241A>C
n.1226A>C
10g.49524282T=CA1908763549ERCC6c.1148A= (p.Glu383=)
c.*777A= (n.*777A=)
n.1231A=
c.652+4135A= (n.652+4135A=)
n.1241A=
n.1226A=
10g.49524283C>ACA376752733ERCC6c.1147G>T (p.Glu383Ter)
c.*776G>T (n.*776G>T)
n.1230G>T
c.652+4134G>T (n.652+4134G>T)
n.1240G>T
n.1225G>T
10g.49524283C>GCA376752734ERCC6c.1147G>C (p.Glu383Gln)
c.*776G>C (n.*776G>C)
n.1230G>C
c.652+4134G>C (n.652+4134G>C)
n.1240G>C
n.1225G>C
10g.49524283C>TCA376752736ERCC6c.1147G>A (p.Glu383Lys)
c.*776G>A (n.*776G>A)
n.1230G>A
c.652+4134G>A (n.652+4134G>A)
n.1240G>A
n.1225G>A
10g.49524284C>ACA376752738ERCC6c.1146G>T (p.Glu382Asp)
c.*775G>T (n.*775G>T)
n.1229G>T
c.652+4133G>T (n.652+4133G>T)
n.1239G>T
n.1224G>T
10g.49524284C=CA1908763555ERCC6c.1146G= (p.Glu382=)
c.*775G= (n.*775G=)
n.1229G=
c.652+4133G= (n.652+4133G=)
n.1239G=
n.1224G=
10g.49524284C>GCA376752741ERCC6c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.*775G>C (n.*775G>C)
n.1229G>C
c.652+4133G>C (n.652+4133G>C)
n.1239G>C
n.1224G>C
10g.49524284C>TCA5496383ERCC6c.1146G>A (p.Glu382=)
c.*775G>A (n.*775G>A)
n.1229G>A
c.652+4133G>A (n.652+4133G>A)
n.1239G>A
n.1224G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524285T>ACA206620308ERCC6c.1145A>T (p.Glu382Val)
c.*774A>T (n.*774A>T)
n.1228A>T
c.652+4132A>T (n.652+4132A>T)
n.1238A>T
n.1223A>T
 dbSNP
10g.49524285T>CCA5496384ERCC6c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.*774A>G (n.*774A>G)
n.1228A>G
c.652+4132A>G (n.652+4132A>G)
n.1238A>G
n.1223A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524285T>GCA376752746ERCC6c.1145A>C (p.Glu382Ala)
c.*774A>C (n.*774A>C)
n.1228A>C
c.652+4132A>C (n.652+4132A>C)
n.1238A>C
n.1223A>C
10g.49524285T=CA1908763568ERCC6c.1145A= (p.Glu382=)
c.*774A= (n.*774A=)
n.1228A=
c.652+4132A= (n.652+4132A=)
n.1238A=
n.1223A=
10g.49524286C>ACA376752748ERCC6c.1144G>T (p.Glu382Ter)
c.*773G>T (n.*773G>T)
n.1227G>T
c.652+4131G>T (n.652+4131G>T)
n.1237G>T
n.1222G>T
10g.49524286C>GCA376752751ERCC6c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.*773G>C (n.*773G>C)
n.1227G>C
c.652+4131G>C (n.652+4131G>C)
n.1237G>C
n.1222G>C
10g.49524286C>TCA376752752ERCC6c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.*773G>A (n.*773G>A)
n.1227G>A
c.652+4131G>A (n.652+4131G>A)
n.1237G>A
n.1222G>A
10g.49524287T>ACA376752754ERCC6c.1143A>T (p.Glu381Asp)
c.*772A>T (n.*772A>T)
n.1226A>T
c.652+4130A>T (n.652+4130A>T)
n.1236A>T
n.1221A>T
10g.49524287T>CCA469790621ERCC6c.1143A>G (p.Glu381=)
c.*772A>G (n.*772A>G)
n.1226A>G
c.652+4130A>G (n.652+4130A>G)
n.1236A>G
n.1221A>G
 gnomAD v4
10g.49524287T>GCA376752755ERCC6c.1143A>C (p.Glu381Asp)
c.*772A>C (n.*772A>C)
n.1226A>C
c.652+4130A>C (n.652+4130A>C)
n.1236A>C
n.1221A>C
10g.49524287T=CA1908763570ERCC6c.1143A= (p.Glu381=)
c.*772A= (n.*772A=)
n.1226A=
c.652+4130A= (n.652+4130A=)
n.1236A=
n.1221A=
10g.49524288dupCA912969885ERCC6c.1143dup (p.Glu382ArgfsTer5)
c.*772dup (n.*772dup)
n.1226dup
c.652+4130dup (n.652+4130dup)
n.1236dup
n.1221dup
10g.49524288T>ACA376752759ERCC6c.1142A>T (p.Glu381Val)
c.*771A>T (n.*771A>T)
n.1225A>T
c.652+4129A>T (n.652+4129A>T)
n.1235A>T
n.1220A>T
10g.49524288T>CCA376752762ERCC6c.1142A>G (p.Glu381Gly)
c.*771A>G (n.*771A>G)
n.1225A>G
c.652+4129A>G (n.652+4129A>G)
n.1235A>G
n.1220A>G
10g.49524288T>GCA376752763ERCC6c.1142A>C (p.Glu381Ala)
c.*771A>C (n.*771A>C)
n.1225A>C
c.652+4129A>C (n.652+4129A>C)
n.1235A>C
n.1220A>C
10g.49524290_49524298dupCA658822524ERCC6c.1134_1142dup (p.Glu381_Glu382insGluGluGlu)
c.*763_*771dup (n.*763_*771dup)
n.1217_1225dup
c.652+4121_652+4129dup (n.652+4121_652+4129dup)
n.1227_1235dup
n.1212_1220dup
 ClinVar dbSNP
10g.49524289C>ACA376752765ERCC6c.1141G>T (p.Glu381Ter)
c.*770G>T (n.*770G>T)
n.1224G>T
c.652+4128G>T (n.652+4128G>T)
n.1234G>T
n.1219G>T
10g.49524289C>GCA376752767ERCC6c.1141G>C (p.Glu381Gln)
c.*770G>C (n.*770G>C)
n.1224G>C
c.652+4128G>C (n.652+4128G>C)
n.1234G>C
n.1219G>C
10g.49524289C>TCA376752768ERCC6c.1141G>A (p.Glu381Lys)
c.*770G>A (n.*770G>A)
n.1224G>A
c.652+4128G>A (n.652+4128G>A)
n.1234G>A
n.1219G>A
10g.49524289_49524290insAGTCA2787931203ERCC6c.1140_1141insACT (p.Glu380_Glu381insThr)
c.*769_*770insACT (n.*769_*770insACT)
n.1223_1224insACT
c.652+4127_652+4128insACT (n.652+4127_652+4128insACT)
n.1233_1234insACT
n.1218_1219insACT
10g.49524290C>ACA376752770ERCC6c.1140G>T (p.Glu380Asp)
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.1223G>T
c.652+4127G>T (n.652+4127G>T)
n.1233G>T
n.1218G>T
10g.49524290C>GCA376752771ERCC6c.1140G>C (p.Glu380Asp)
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.1223G>C
c.652+4127G>C (n.652+4127G>C)
n.1233G>C
n.1218G>C
10g.49524290C>TCA469790625ERCC6c.1140G>A (p.Glu380=)
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.1223G>A
c.652+4127G>A (n.652+4127G>A)
n.1233G>A
n.1218G>A
 ClinVar dbSNP
10g.49524291T>ACA376752773ERCC6c.1139A>T (p.Glu380Val)
c.*768A>T (n.*768A>T)
n.1222A>T
c.652+4126A>T (n.652+4126A>T)
n.1232A>T
n.1217A>T
10g.49524291T>CCA376752775ERCC6c.1139A>G (p.Glu380Gly)
c.*768A>G (n.*768A>G)
n.1222A>G
c.652+4126A>G (n.652+4126A>G)
n.1232A>G
n.1217A>G
10g.49524291T>GCA376752777ERCC6c.1139A>C (p.Glu380Ala)
c.*768A>C (n.*768A>C)
n.1222A>C
c.652+4126A>C (n.652+4126A>C)
n.1232A>C
n.1217A>C
10g.49524292C>ACA376752779ERCC6c.1138G>T (p.Glu380Ter)
c.*767G>T (n.*767G>T)
n.1221G>T
c.652+4125G>T (n.652+4125G>T)
n.1231G>T
n.1216G>T
10g.49524292C>GCA376752781ERCC6c.1138G>C (p.Glu380Gln)
c.*767G>C (n.*767G>C)
n.1221G>C
c.652+4125G>C (n.652+4125G>C)
n.1231G>C
n.1216G>C
10g.49524292C>TCA376752783ERCC6c.1138G>A (p.Glu380Lys)
c.*767G>A (n.*767G>A)
n.1221G>A
c.652+4125G>A (n.652+4125G>A)
n.1231G>A
n.1216G>A
 gnomAD v4
10g.49524293C>ACA376752785ERCC6c.1137G>T (p.Glu379Asp)
c.*766G>T (n.*766G>T)
n.1220G>T
c.652+4124G>T (n.652+4124G>T)
n.1230G>T
n.1215G>T
10g.49524293C=CA1908763574ERCC6c.1137G= (p.Glu379=)
c.*766G= (n.*766G=)
n.1220G=
c.652+4124G= (n.652+4124G=)
n.1230G=
n.1215G=
10g.49524293C>GCA376752786ERCC6c.1137G>C (p.Glu379Asp)
c.*766G>C (n.*766G>C)
n.1220G>C
c.652+4124G>C (n.652+4124G>C)
n.1230G>C
n.1215G>C
10g.49524293C>TCA469790630ERCC6c.1137G>A (p.Glu379=)
c.*766G>A (n.*766G>A)
n.1220G>A
c.652+4124G>A (n.652+4124G>A)
n.1230G>A
n.1215G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524294T>ACA376752788ERCC6c.1136A>T (p.Glu379Val)
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.1219A>T
c.652+4123A>T (n.652+4123A>T)
n.1229A>T
n.1214A>T
10g.49524294T>CCA376752790ERCC6c.1136A>G (p.Glu379Gly)
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.1219A>G
c.652+4123A>G (n.652+4123A>G)
n.1229A>G
n.1214A>G
 dbSNP
10g.49524294T>GCA376752791ERCC6c.1136A>C (p.Glu379Ala)
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.1219A>C
c.652+4123A>C (n.652+4123A>C)
n.1229A>C
n.1214A>C
10g.49524294T=CA1908763578ERCC6c.1136A= (p.Glu379=)
c.*765A= (n.*765A=)
n.1219A=
c.652+4123A= (n.652+4123A=)
n.1229A=
n.1214A=

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