Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524165A= | CA1908763277 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T= (p.Ile422=) c.*894T= (n.*894T=) n.1348T= c.652+4252T= (n.652+4252T=) n.1358T= n.1343T= c.-140T= (n.-140T=) | |
10 | g.49524165A>C | CA376752265 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1348T>G c.652+4252T>G (n.652+4252T>G) n.1358T>G n.1343T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
10 | g.49524165A>G | CA376752267 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1348T>C c.652+4252T>C (n.652+4252T>C) n.1358T>C n.1343T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524165A>T | CA376752268 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1348T>A c.652+4252T>A (n.652+4252T>A) n.1358T>A n.1343T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
10 | g.49524166T>A | CA376752270 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1347A>T c.652+4251A>T (n.652+4251A>T) n.1357A>T n.1342A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
10 | g.49524166T>C | CA376752271 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1347A>G c.652+4251A>G (n.652+4251A>G) n.1357A>G n.1342A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
10 | g.49524166T>G | CA376752272 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1347A>C c.652+4251A>C (n.652+4251A>C) n.1357A>C n.1342A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
10 | g.49524167C>A | CA376752276 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1346G>T c.652+4250G>T (n.652+4250G>T) n.1356G>T n.1341G>T c.-142G>T (n.-142G>T) | |
10 | g.49524167C>G | CA376752274 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.*892G>C (n.*892G>C) n.1346G>C c.652+4250G>C (n.652+4250G>C) n.1356G>C n.1341G>C c.-142G>C (n.-142G>C) | |
10 | g.49524167C>T | CA469790665 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>A (p.Glu421=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1346G>A c.652+4250G>A (n.652+4250G>A) n.1356G>A n.1341G>A c.-142G>A (n.-142G>A) | |
10 | g.49524168T>A | CA376752277 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1345A>T c.652+4249A>T (n.652+4249A>T) n.1355A>T n.1340A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | |
10 | g.49524168T>C | CA376752280 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1345A>G c.652+4249A>G (n.652+4249A>G) n.1355A>G n.1340A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | |
10 | g.49524168T>G | CA376752279 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1345A>C c.652+4249A>C (n.652+4249A>C) n.1355A>C n.1340A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | |
10 | g.49524169C>A | CA376752282 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1344G>T c.652+4248G>T (n.652+4248G>T) n.1354G>T n.1339G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | |
10 | g.49524169C>G | CA376752283 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1344G>C c.652+4248G>C (n.652+4248G>C) n.1354G>C n.1339G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
10 | g.49524169C>T | CA376752285 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1344G>A c.652+4248G>A (n.652+4248G>A) n.1354G>A n.1339G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | |
10 | g.49524170C>A | CA376752286 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1343G>T c.652+4247G>T (n.652+4247G>T) n.1353G>T n.1338G>T c.-145G>T (n.-145G>T) | |
10 | g.49524170C>G | CA376752287 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>C (p.Gln420His) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1343G>C c.652+4247G>C (n.652+4247G>C) n.1353G>C n.1338G>C c.-145G>C (n.-145G>C) | |
10 | g.49524170C>T | CA469790670 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>A (p.Gln420=) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1343G>A c.652+4247G>A (n.652+4247G>A) n.1353G>A n.1338G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | |
10 | g.49524171T>A | CA376752289 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1342A>T c.652+4246A>T (n.652+4246A>T) n.1352A>T n.1337A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
10 | g.49524171T>C | CA376752290 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1342A>G c.652+4246A>G (n.652+4246A>G) n.1352A>G n.1337A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | |
10 | g.49524171T>G | CA376752292 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1342A>C c.652+4246A>C (n.652+4246A>C) n.1352A>C n.1337A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
10 | g.49524172G>A | CA376752294 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1341C>T c.652+4245C>T (n.652+4245C>T) n.1351C>T n.1336C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524172G>C | CA206620216 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1341C>G c.652+4245C>G (n.652+4245C>G) n.1351C>G n.1336C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524172G= | CA1908763282 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C= (p.Gln420=) c.*887C= (n.*887C=) n.1341C= c.652+4245C= (n.652+4245C=) n.1351C= n.1336C= c.-147C= (n.-147C=) | |
10 | g.49524172G>T | CA376752295 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1341C>A c.652+4245C>A (n.652+4245C>A) n.1351C>A n.1336C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | |
10 | g.49524173C>A | CA469790679 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>T (p.Val419=) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1340G>T c.652+4244G>T (n.652+4244G>T) n.1350G>T n.1335G>T c.-148G>T (n.-148G>T) | |
10 | g.49524173C>G | CA469790678 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>C (p.Val419=) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1340G>C c.652+4244G>C (n.652+4244G>C) n.1350G>C n.1335G>C c.-148G>C (n.-148G>C) | |
10 | g.49524173C>T | CA469790677 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>A (p.Val419=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1340G>A c.652+4244G>A (n.652+4244G>A) n.1350G>A n.1335G>A c.-148G>A (n.-148G>A) | |
10 | g.49524174A>C | CA376752300 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1339T>G c.652+4243T>G (n.652+4243T>G) n.1349T>G n.1334T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
10 | g.49524174A>G | CA376752299 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1339T>C c.652+4243T>C (n.652+4243T>C) n.1349T>C n.1334T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524174A>T | CA376752297 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1339T>A c.652+4243T>A (n.652+4243T>A) n.1349T>A n.1334T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524175C>A | CA376752301 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1338G>T c.652+4242G>T (n.652+4242G>T) n.1348G>T n.1333G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524175C= | CA1908763288 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G= (p.Val419=) c.*884G= (n.*884G=) n.1338G= c.652+4242G= (n.652+4242G=) n.1348G= n.1333G= c.-150G= (n.-150G=) | |
10 | g.49524175C>G | CA376752303 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1338G>C c.652+4242G>C (n.652+4242G>C) n.1348G>C n.1333G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
10 | g.49524175C>T | CA5496359 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1338G>A c.652+4242G>A (n.652+4242G>A) n.1348G>A n.1333G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524176T>A | CA469790686 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>T (p.Pro418=) c.*883A>T (n.*883A>T) n.1337A>T c.652+4241A>T (n.652+4241A>T) n.1347A>T n.1332A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524176T>C | CA469790685 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>G (p.Pro418=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.1337A>G c.652+4241A>G (n.652+4241A>G) n.1347A>G n.1332A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | |
10 | g.49524176T>G | CA469790683 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>C (p.Pro418=) c.*883A>C (n.*883A>C) n.1337A>C c.652+4241A>C (n.652+4241A>C) n.1347A>C n.1332A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524176T= | CA1908763289 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A= (p.Pro418=) c.*883A= (n.*883A=) n.1337A= c.652+4241A= (n.652+4241A=) n.1347A= n.1332A= c.-151A= (n.-151A=) | |
10 | g.49524177G>A | CA376752305 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1336C>T c.652+4240C>T (n.652+4240C>T) n.1346C>T n.1331C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | |
10 | g.49524177G>C | CA376752307 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1336C>G c.652+4240C>G (n.652+4240C>G) n.1346C>G n.1331C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
10 | g.49524177G>T | CA376752308 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1336C>A c.652+4240C>A (n.652+4240C>A) n.1346C>A n.1331C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
10 | g.49524178G>A | CA376752309 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1335C>T c.652+4239C>T (n.652+4239C>T) n.1345C>T n.1330C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | |
10 | g.49524178G>C | CA376752311 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1335C>G c.652+4239C>G (n.652+4239C>G) n.1345C>G n.1330C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | |
10 | g.49524178G>T | CA376752312 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1335C>A c.652+4239C>A (n.652+4239C>A) n.1345C>A n.1330C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | |
10 | g.49524179C>A | CA469790692 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>T (p.Val417=) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1334G>T c.652+4238G>T (n.652+4238G>T) n.1344G>T n.1329G>T c.-154G>T (n.-154G>T) | ClinVar |
10 | g.49524179C= | CA1908763294 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G= (p.Val417=) c.*880G= (n.*880G=) n.1334G= c.652+4238G= (n.652+4238G=) n.1344G= n.1329G= c.-154G= (n.-154G=) | |
10 | g.49524179C>G | CA469790691 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>C (p.Val417=) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1334G>C c.652+4238G>C (n.652+4238G>C) n.1344G>C n.1329G>C c.-154G>C (n.-154G>C) | |
10 | g.49524179C>T | CA469790690 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>A (p.Val417=) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1334G>A c.652+4238G>A (n.652+4238G>A) n.1344G>A n.1329G>A c.-154G>A (n.-154G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524180A>C | CA376752314 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*879T>G (n.*879T>G) n.1333T>G c.652+4237T>G (n.652+4237T>G) n.1343T>G n.1328T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
10 | g.49524180A>G | CA376752315 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1333T>C c.652+4237T>C (n.652+4237T>C) n.1343T>C n.1328T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524180A>T | CA376752317 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>A (p.Val417Glu) c.*879T>A (n.*879T>A) n.1333T>A c.652+4237T>A (n.652+4237T>A) n.1343T>A n.1328T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
10 | g.49524181C>A | CA376752322 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>T (p.Val417Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1332G>T c.652+4236G>T (n.652+4236G>T) n.1342G>T n.1327G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | |
10 | g.49524181C>G | CA376752321 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1332G>C c.652+4236G>C (n.652+4236G>C) n.1342G>C n.1327G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
10 | g.49524181C>T | CA376752319 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>A (p.Val417Met) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1332G>A c.652+4236G>A (n.652+4236G>A) n.1342G>A n.1327G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | |
10 | g.49524184_49524187del | CA2739265353 | ERCC6,PGBD3 | c.1246_1249del (p.Lys416CysfsTer23) c.*875_*878del (n.*875_*878del) n.1329_1332del c.652+4233_652+4236del (n.652+4233_652+4236del) n.1339_1342del n.1324_1327del c.-159_-156del (n.-159_-156del) | ClinVar |
10 | g.49524182T>A | CA376752323 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1331A>T c.652+4235A>T (n.652+4235A>T) n.1341A>T n.1326A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | |
10 | g.49524182T>C | CA469790700 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>G (p.Lys416=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1331A>G c.652+4235A>G (n.652+4235A>G) n.1341A>G n.1326A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | |
10 | g.49524182T>G | CA376752324 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1331A>C c.652+4235A>C (n.652+4235A>C) n.1341A>C n.1326A>C c.-157A>C (n.-157A>C) | COSMIC |
10 | g.49524184dup | CA2695211998 | ERCC6,PGBD3 | c.1248dup (p.Val417SerfsTer7) c.*877dup (n.*877dup) n.1331dup c.652+4235dup (n.652+4235dup) n.1341dup n.1326dup c.-157dup (n.-157dup) | |
10 | g.49524183T>A | CA376752326 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1330A>T c.652+4234A>T (n.652+4234A>T) n.1340A>T n.1325A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | |
10 | g.49524183T>C | CA376752328 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1330A>G c.652+4234A>G (n.652+4234A>G) n.1340A>G n.1325A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | |
10 | g.49524183T>G | CA376752329 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1330A>C c.652+4234A>C (n.652+4234A>C) n.1340A>C n.1325A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
10 | g.49524184T>A | CA376752331 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1329A>T c.652+4233A>T (n.652+4233A>T) n.1339A>T n.1324A>T c.-159A>T (n.-159A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524184T>C | CA376752332 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1329A>G c.652+4233A>G (n.652+4233A>G) n.1339A>G n.1324A>G c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524184T>G | CA376752334 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1329A>C c.652+4233A>C (n.652+4233A>C) n.1339A>C n.1324A>C c.-159A>C (n.-159A>C) | |
10 | g.49524184T= | CA1908763303 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A= (p.Lys416=) c.*875A= (n.*875A=) n.1329A= c.652+4233A= (n.652+4233A=) n.1339A= n.1324A= c.-159A= (n.-159A=) | |
10 | g.49524184_49524185insA | CA2787931199 | ERCC6,PGBD3 | c.1245_1246insT (p.Lys416Ter) c.*874_*875insT (n.*874_*875insT) n.1328_1329insT c.652+4232_652+4233insT (n.652+4232_652+4233insT) n.1338_1339insT n.1323_1324insT c.-160_-159insT (n.-160_-159insT) | |
10 | g.49524185C>A | CA376752336 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1328G>T c.652+4232G>T (n.652+4232G>T) n.1338G>T n.1323G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524185C>G | CA376752337 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1328G>C c.652+4232G>C (n.652+4232G>C) n.1338G>C n.1323G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
10 | g.49524185C>T | CA469790702 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1328G>A c.652+4232G>A (n.652+4232G>A) n.1338G>A n.1323G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | COSMIC |
10 | g.49524186T>A | CA376752338 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1327A>T c.652+4231A>T (n.652+4231A>T) n.1337A>T n.1322A>T c.-161A>T (n.-161A>T) | |
10 | g.49524186T>C | CA376752339 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1327A>G c.652+4231A>G (n.652+4231A>G) n.1337A>G n.1322A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | |
10 | g.49524186T>G | CA376752340 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*873A>C (n.*873A>C) n.1327A>C c.652+4231A>C (n.652+4231A>C) n.1337A>C n.1322A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | |
10 | g.49524187T>A | CA376752345 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1326A>T c.652+4230A>T (n.652+4230A>T) n.1336A>T n.1321A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
10 | g.49524187T>C | CA376752342 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1326A>G c.652+4230A>G (n.652+4230A>G) n.1336A>G n.1321A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | |
10 | g.49524187T>G | CA376752344 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1326A>C c.652+4230A>C (n.652+4230A>C) n.1336A>C n.1321A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
10 | g.49524188C>A | CA376752347 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.*871G>T (n.*871G>T) n.1325G>T c.652+4229G>T (n.652+4229G>T) n.1335G>T n.1320G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | |
10 | g.49524188C= | CA1908763308 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G= (p.Gln414=) c.*871G= (n.*871G=) n.1325G= c.652+4229G= (n.652+4229G=) n.1335G= n.1320G= c.-163G= (n.-163G=) | |
10 | g.49524188C>G | CA376752348 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1325G>C c.652+4229G>C (n.652+4229G>C) n.1335G>C n.1320G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | |
10 | g.49524188C>T | CA469790707 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.1325G>A c.652+4229G>A (n.652+4229G>A) n.1335G>A n.1320G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524189T>A | CA376752349 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1324A>T c.652+4228A>T (n.652+4228A>T) n.1334A>T n.1319A>T c.-164A>T (n.-164A>T) | |
10 | g.49524189T>C | CA376752351 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1324A>G c.652+4228A>G (n.652+4228A>G) n.1334A>G n.1319A>G c.-164A>G (n.-164A>G) | |
10 | g.49524189T>G | CA376752353 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1324A>C c.652+4228A>C (n.652+4228A>C) n.1334A>C n.1319A>C c.-164A>C (n.-164A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524189T= | CA1908763314 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A= (p.Gln414=) c.*870A= (n.*870A=) n.1324A= c.652+4228A= (n.652+4228A=) n.1334A= n.1319A= c.-164A= (n.-164A=) | |
10 | g.49524190G>A | CA376752354 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1323C>T c.652+4227C>T (n.652+4227C>T) n.1333C>T n.1318C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar |
10 | g.49524190G>C | CA376752356 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) n.1323C>G c.652+4227C>G (n.652+4227C>G) n.1333C>G n.1318C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
10 | g.49524190G>T | CA376752357 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1323C>A c.652+4227C>A (n.652+4227C>A) n.1333C>A n.1318C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | |
10 | g.49524191C>A | CA469790715 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>T (p.Arg413=) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1322G>T c.652+4226G>T (n.652+4226G>T) n.1332G>T n.1317G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | |
10 | g.49524191C= | CA1908763329 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G= (p.Arg413=) c.*868G= (n.*868G=) n.1322G= c.652+4226G= (n.652+4226G=) n.1332G= n.1317G= c.-166G= (n.-166G=) | |
10 | g.49524191C>G | CA469790713 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>C (p.Arg413=) c.*868G>C (n.*868G>C) n.1322G>C c.652+4226G>C (n.652+4226G>C) n.1332G>C n.1317G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | |
10 | g.49524191C>T | CA469790711 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>A (p.Arg413=) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1322G>A c.652+4226G>A (n.652+4226G>A) n.1332G>A n.1317G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524192C>A | CA206620221 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1321G>T c.652+4225G>T (n.652+4225G>T) n.1331G>T n.1316G>T c.-167G>T (n.-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524192C= | CA1908763333 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G= (p.Arg413=) c.*867G= (n.*867G=) n.1321G= c.652+4225G= (n.652+4225G=) n.1331G= n.1316G= c.-167G= (n.-167G=) | |
10 | g.49524192C>G | CA376752359 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1321G>C c.652+4225G>C (n.652+4225G>C) n.1331G>C n.1316G>C c.-167G>C (n.-167G>C) | dbSNP |
10 | g.49524192C>T | CA5496360 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1321G>A c.652+4225G>A (n.652+4225G>A) n.1331G>A n.1316G>A c.-167G>A (n.-167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524193G>A | CA5496361 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1320C>T c.652+4224C>T (n.652+4224C>T) n.1330C>T n.1315C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524193G>C | CA376752362 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1320C>G c.652+4224C>G (n.652+4224C>G) n.1330C>G n.1315C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
10 | g.49524193G= | CA1908763343 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C= (p.Arg413=) c.*866C= (n.*866C=) n.1320C= c.652+4224C= (n.652+4224C=) n.1330C= n.1315C= c.-168C= (n.-168C=) | |
10 | g.49524193G>T | CA469790719 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>A (p.Arg413=) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1320C>A c.652+4224C>A (n.652+4224C>A) n.1330C>A n.1315C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524194T>A | CA376752364 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1319A>T c.652+4223A>T (n.652+4223A>T) n.1329A>T n.1314A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
10 | g.49524194T>C | CA469790720 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1319A>G c.652+4223A>G (n.652+4223A>G) n.1329A>G n.1314A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524194T>G | CA376752363 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1319A>C c.652+4223A>C (n.652+4223A>C) n.1329A>C n.1314A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
10 | g.49524194T= | CA1908763350 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A= (p.Lys412=) c.*865A= (n.*865A=) n.1319A= c.652+4223A= (n.652+4223A=) n.1329A= n.1314A= c.-169A= (n.-169A=) | |
10 | g.49524195T>A | CA376752366 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1318A>T c.652+4222A>T (n.652+4222A>T) n.1328A>T n.1313A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
10 | g.49524195T>C | CA376752369 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1318A>G c.652+4222A>G (n.652+4222A>G) n.1328A>G n.1313A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | |
10 | g.49524195T>G | CA376752367 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1318A>C c.652+4222A>C (n.652+4222A>C) n.1328A>C n.1313A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
10 | g.49524196T>A | CA376752371 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1317A>T c.652+4221A>T (n.652+4221A>T) n.1327A>T n.1312A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
10 | g.49524196T>C | CA376752373 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1317A>G c.652+4221A>G (n.652+4221A>G) n.1327A>G n.1312A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
10 | g.49524196T>G | CA376752372 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1317A>C c.652+4221A>C (n.652+4221A>C) n.1327A>C n.1312A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | |
10 | g.49524196_49524197delinsTC | CA1908763359 | ERCC6,PGBD3 | c.1233_1234delinsGA (p.Gly411=) c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA) n.1316_1317delinsGA c.652+4220_652+4221delinsGA (n.652+4220_652+4221delinsGA) n.1326_1327delinsGA n.1311_1312delinsGA c.-172_-171delinsGA (n.-172_-171delinsGA) | |
10 | g.49524197C>A | CA469790726 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>T (p.Gly411=) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1316G>T c.652+4220G>T (n.652+4220G>T) n.1326G>T n.1311G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | |
10 | g.49524197C>G | CA469790724 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>C (p.Gly411=) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1316G>C c.652+4220G>C (n.652+4220G>C) n.1326G>C n.1311G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | |
10 | g.49524197C>T | CA469790723 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>A (p.Gly411=) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1316G>A c.652+4220G>A (n.652+4220G>A) n.1326G>A n.1311G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | |
10 | g.49524197_49524199del | CA2609139360 | ERCC6,PGBD3 | c.1231_1233del (p.Gly411del) c.*860_*862del (n.*860_*862del) n.1314_1316del c.652+4218_652+4220del (n.652+4218_652+4220del) n.1324_1326del n.1309_1311del c.-174_-172del (n.-174_-172del) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199del | CA593780521 | ERCC6,PGBD3 | c.1233del (p.Lys412AsnfsTer28) c.*862del (n.*862del) n.1316del c.652+4220del (n.652+4220del) n.1326del n.1311del c.-172del (n.-172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524198C>A | CA376752375 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1315G>T c.652+4219G>T (n.652+4219G>T) n.1325G>T n.1310G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | |
10 | g.49524198C>G | CA376752378 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1315G>C c.652+4219G>C (n.652+4219G>C) n.1325G>C n.1310G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
10 | g.49524198C>T | CA376752377 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1315G>A c.652+4219G>A (n.652+4219G>A) n.1325G>A n.1310G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | |
10 | g.49524199C>A | CA376752379 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1314G>T c.652+4218G>T (n.652+4218G>T) n.1324G>T n.1309G>T c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199C= | CA1908763365 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G= (p.Gly411=) c.*860G= (n.*860G=) n.1314G= c.652+4218G= (n.652+4218G=) n.1324G= n.1309G= c.-174G= (n.-174G=) | |
10 | g.49524199C>G | CA376752380 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1314G>C c.652+4218G>C (n.652+4218G>C) n.1324G>C n.1309G>C c.-174G>C (n.-174G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199C>T | CA5496362 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1314G>A c.652+4218G>A (n.652+4218G>A) n.1324G>A n.1309G>A c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524200_49524201del | CA2787931200 | ERCC6,PGBD3 | c.1230_1231del (p.Gly411GlufsTer12) c.*859_*860del (n.*859_*860del) n.1313_1314del c.652+4217_652+4218del (n.652+4217_652+4218del) n.1323_1324del n.1308_1309del c.-175_-174del (n.-175_-174del) | |
10 | g.49524200G>A | CA5496363 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1313C>T c.652+4217C>T (n.652+4217C>T) n.1323C>T n.1308C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524200G>C | CA469790734 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>G (p.Gly410=) c.*859C>G (n.*859C>G) n.1313C>G c.652+4217C>G (n.652+4217C>G) n.1323C>G n.1308C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
10 | g.49524200G= | CA1908763373 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C= (p.Gly410=) c.*859C= (n.*859C=) n.1313C= c.652+4217C= (n.652+4217C=) n.1323C= n.1308C= c.-175C= (n.-175C=) | |
10 | g.49524200G>T | CA469790733 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>A (p.Gly410=) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1313C>A c.652+4217C>A (n.652+4217C>A) n.1323C>A n.1308C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | |
10 | g.49524201C>A | CA376752383 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1312G>T c.652+4216G>T (n.652+4216G>T) n.1322G>T n.1307G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | |
10 | g.49524201C= | CA1908763381 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G= (p.Gly410=) c.*858G= (n.*858G=) n.1312G= c.652+4216G= (n.652+4216G=) n.1322G= n.1307G= c.-176G= (n.-176G=) | |
10 | g.49524201C>G | CA376752385 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1312G>C c.652+4216G>C (n.652+4216G>C) n.1322G>C n.1307G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | |
10 | g.49524201C>T | CA5496364 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1312G>A c.652+4216G>A (n.652+4216G>A) n.1322G>A n.1307G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524202C>A | CA376752387 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1311G>T c.652+4215G>T (n.652+4215G>T) n.1321G>T n.1306G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | |
10 | g.49524202C>G | CA376752389 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1311G>C c.652+4215G>C (n.652+4215G>C) n.1321G>C n.1306G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | |
10 | g.49524202C>T | CA376752390 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1311G>A c.652+4215G>A (n.652+4215G>A) n.1321G>A n.1306G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | COSMIC |
10 | g.49524203C>A | CA376752392 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1310G>T c.652+4214G>T (n.652+4214G>T) n.1320G>T n.1305G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | |
10 | g.49524203C>G | CA376752393 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1310G>C c.652+4214G>C (n.652+4214G>C) n.1320G>C n.1305G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
10 | g.49524203C>T | CA469790738 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1310G>A c.652+4214G>A (n.652+4214G>A) n.1320G>A n.1305G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | |
10 | g.49524204T>A | CA376752395 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1309A>T c.652+4213A>T (n.652+4213A>T) n.1319A>T n.1304A>T c.-179A>T (n.-179A>T) | COSMIC |
10 | g.49524204T>C | CA376752398 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1309A>G c.652+4213A>G (n.652+4213A>G) n.1319A>G n.1304A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | |
10 | g.49524204T>G | CA376752397 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1309A>C c.652+4213A>C (n.652+4213A>C) n.1319A>C n.1304A>C c.-179A>C (n.-179A>C) | |
10 | g.49524205T>A | CA376752400 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1308A>T c.652+4212A>T (n.652+4212A>T) n.1318A>T n.1303A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | |
10 | g.49524205T>C | CA376752401 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1308A>G c.652+4212A>G (n.652+4212A>G) n.1318A>G n.1303A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524205T>G | CA376752402 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1308A>C c.652+4212A>C (n.652+4212A>C) n.1318A>C n.1303A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
10 | g.49524206G>A | CA469790743 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>T (p.Pro408=) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1307C>T c.652+4211C>T (n.652+4211C>T) n.1317C>T n.1302C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524206G>C | CA469790742 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>G (p.Pro408=) c.*853C>G (n.*853C>G) n.1307C>G c.652+4211C>G (n.652+4211C>G) n.1317C>G n.1302C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
10 | g.49524206G= | CA1908763384 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C= (p.Pro408=) c.*853C= (n.*853C=) n.1307C= c.652+4211C= (n.652+4211C=) n.1317C= n.1302C= c.-181C= (n.-181C=) | |
10 | g.49524206G>T | CA469790741 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>A (p.Pro408=) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1307C>A c.652+4211C>A (n.652+4211C>A) n.1317C>A n.1302C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | |
10 | g.49524207G>A | CA376752404 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1306C>T c.652+4210C>T (n.652+4210C>T) n.1316C>T n.1301C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524207G>C | CA376752405 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1306C>G c.652+4210C>G (n.652+4210C>G) n.1316C>G n.1301C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
10 | g.49524207G= | CA1908763385 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C= (p.Pro408=) c.*852C= (n.*852C=) n.1306C= c.652+4210C= (n.652+4210C=) n.1316C= n.1301C= c.-182C= (n.-182C=) | |
10 | g.49524207G>T | CA376752406 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>A (p.Pro408His) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1306C>A c.652+4210C>A (n.652+4210C>A) n.1316C>A n.1301C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
10 | g.49524208G>A | CA376752408 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1305C>T c.652+4209C>T (n.652+4209C>T) n.1315C>T n.1300C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524208G>C | CA376752410 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1305C>G c.652+4209C>G (n.652+4209C>G) n.1315C>G n.1300C>G c.-183C>G (n.-183C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524208G>T | CA376752411 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1305C>A c.652+4209C>A (n.652+4209C>A) n.1315C>A n.1300C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | |
10 | g.49524209C>A | CA469790746 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>T (p.Leu407=) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1304G>T c.652+4208G>T (n.652+4208G>T) n.1314G>T n.1299G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | |
10 | g.49524209C>G | CA469790745 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>C (p.Leu407=) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1304G>C c.652+4208G>C (n.652+4208G>C) n.1314G>C n.1299G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
10 | g.49524209C>T | CA469790744 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>A (p.Leu407=) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1304G>A c.652+4208G>A (n.652+4208G>A) n.1314G>A n.1299G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
10 | g.49524210A>C | CA376752414 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1303T>G c.652+4207T>G (n.652+4207T>G) n.1313T>G n.1298T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | |
10 | g.49524210A>G | CA376752416 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1303T>C c.652+4207T>C (n.652+4207T>C) n.1313T>C n.1298T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | |
10 | g.49524210A>T | CA376752412 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1303T>A c.652+4207T>A (n.652+4207T>A) n.1313T>A n.1298T>A c.-185T>A (n.-185T>A) | |
10 | g.49524211G>A | CA469790748 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>T (p.Leu407=) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1302C>T c.652+4206C>T (n.652+4206C>T) n.1312C>T n.1297C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | |
10 | g.49524211G>C | CA376752417 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1302C>G c.652+4206C>G (n.652+4206C>G) n.1312C>G n.1297C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
10 | g.49524211G>T | CA376752419 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1302C>A c.652+4206C>A (n.652+4206C>A) n.1312C>A n.1297C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | |
10 | g.49524212A>C | CA469790751 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>G (p.Pro406=) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1301T>G c.652+4205T>G (n.652+4205T>G) n.1311T>G n.1296T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
10 | g.49524212A>G | CA469790750 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>C (p.Pro406=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1301T>C c.652+4205T>C (n.652+4205T>C) n.1311T>C n.1296T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | |
10 | g.49524212A>T | CA469790749 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>A (p.Pro406=) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1301T>A c.652+4205T>A (n.652+4205T>A) n.1311T>A n.1296T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
10 | g.49524213G>A | CA376752420 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1300C>T c.652+4204C>T (n.652+4204C>T) n.1310C>T n.1295C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | |
10 | g.49524213G>C | CA376752421 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1300C>G c.652+4204C>G (n.652+4204C>G) n.1310C>G n.1295C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | |
10 | g.49524213G>T | CA376752423 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>A (p.Pro406His) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1300C>A c.652+4204C>A (n.652+4204C>A) n.1310C>A n.1295C>A c.-188C>A (n.-188C>A) | |
10 | g.49524214G>A | CA376752428 | ERCC6,PGBD3 | c.1216C>T (p.Pro406Ser) c.*845C>T (n.*845C>T) n.1299C>T c.652+4203C>T (n.652+4203C>T) n.1309C>T n.1294C>T c.-189C>T (n.-189C>T) | |
10 | g.49524214G>C | CA376752424 | ERCC6,PGBD3 | c.1216C>G (p.Pro406Ala) c.*845C>G (n.*845C>G) n.1299C>G c.652+4203C>G (n.652+4203C>G) n.1309C>G n.1294C>G c.-189C>G (n.-189C>G) | |
10 | g.49524214G>T | CA376752426 | ERCC6,PGBD3 | c.1216C>A (p.Pro406Thr) c.*845C>A (n.*845C>A) n.1299C>A c.652+4203C>A (n.652+4203C>A) n.1309C>A n.1294C>A c.-189C>A (n.-189C>A) | |
10 | g.49524215C>A | CA376752429 | ERCC6,PGBD3 | c.1215G>T (p.Lys405Asn) c.*844G>T (n.*844G>T) n.1298G>T c.652+4202G>T (n.652+4202G>T) n.1308G>T n.1293G>T c.-190G>T (n.-190G>T) | |
10 | g.49524215C>G | CA376752430 | ERCC6,PGBD3 | c.1215G>C (p.Lys405Asn) c.*844G>C (n.*844G>C) n.1298G>C c.652+4202G>C (n.652+4202G>C) n.1308G>C n.1293G>C c.-190G>C (n.-190G>C) | |
10 | g.49524215C>T | CA469790756 | ERCC6,PGBD3 | c.1215G>A (p.Lys405=) c.*844G>A (n.*844G>A) n.1298G>A c.652+4202G>A (n.652+4202G>A) n.1308G>A n.1293G>A c.-190G>A (n.-190G>A) | |
10 | g.49524215_49524216insAAGAAAGTGCCAG | CA2580081554 | ERCC6,PGBD3 | c.1214_1215insCTGGCACTTTCTT (p.Lys405AsnfsTer23) c.*843_*844insCTGGCACTTTCTT (n.*843_*844insCTGGCACTTTCTT) n.1297_1298insCTGGCACTTTCTT c.652+4201_652+4202insCTGGCACTTTCTT (n.652+4201_652+4202insCTGGCACTTTCTT) n.1307_1308insCTGGCACTTTCTT n.1292_1293insCTGGCACTTTCTT c.-191_-190insCTGGCACTTTCTT (n.-191_-190insCTGGCACTTTCTT) | ClinVar |
10 | g.49524216T>A | CA376752432 | ERCC6,PGBD3 | c.1214A>T (p.Lys405Met) c.*843A>T (n.*843A>T) n.1297A>T c.652+4201A>T (n.652+4201A>T) n.1307A>T n.1292A>T c.-191A>T (n.-191A>T) | |
10 | g.49524216T>C | CA376752434 | ERCC6,PGBD3 | c.1214A>G (p.Lys405Arg) c.*843A>G (n.*843A>G) n.1297A>G c.652+4201A>G (n.652+4201A>G) n.1307A>G n.1292A>G c.-191A>G (n.-191A>G) | |
10 | g.49524216T>G | CA376752435 | ERCC6,PGBD3 | c.1214A>C (p.Lys405Thr) c.*843A>C (n.*843A>C) n.1297A>C c.652+4201A>C (n.652+4201A>C) n.1307A>C n.1292A>C c.-191A>C (n.-191A>C) | dbSNP |
10 | g.49524217T>A | CA376752437 | ERCC6,PGBD3 | c.1213A>T (p.Lys405Ter) c.*842A>T (n.*842A>T) n.1296A>T c.652+4200A>T (n.652+4200A>T) n.1306A>T n.1291A>T c.-192A>T (n.-192A>T) | ClinVar |
10 | g.49524217T>C | CA376752440 | ERCC6,PGBD3 | c.1213A>G (p.Lys405Glu) c.*842A>G (n.*842A>G) n.1296A>G c.652+4200A>G (n.652+4200A>G) n.1306A>G n.1291A>G c.-192A>G (n.-192A>G) | |
10 | g.49524217T>G | CA376752439 | ERCC6,PGBD3 | c.1213A>C (p.Lys405Gln) c.*842A>C (n.*842A>C) n.1296A>C c.652+4200A>C (n.652+4200A>C) n.1306A>C n.1291A>C c.-192A>C (n.-192A>C) | |
10 | g.49524217_49524218del | CA2580081555 | ERCC6,PGBD3 | c.1212_1213del (p.Lys405AlafsTer18) c.*841_*842del (n.*841_*842del) n.1295_1296del c.652+4199_652+4200del (n.652+4199_652+4200del) n.1305_1306del n.1290_1291del c.-193_-192del (n.-193_-192del) | ClinVar |
10 | g.49524218C>A | CA469790762 | ERCC6,PGBD3 | c.1212G>T (p.Leu404=) c.*841G>T (n.*841G>T) n.1295G>T c.652+4199G>T (n.652+4199G>T) n.1305G>T n.1290G>T c.-193G>T (n.-193G>T) | |
10 | g.49524218C= | CA1908763388 | ERCC6,PGBD3 | c.1212G= (p.Leu404=) c.*841G= (n.*841G=) n.1295G= c.652+4199G= (n.652+4199G=) n.1305G= n.1290G= c.-193G= (n.-193G=) | |
10 | g.49524218C>G | CA469790760 | ERCC6,PGBD3 | c.1212G>C (p.Leu404=) c.*841G>C (n.*841G>C) n.1295G>C c.652+4199G>C (n.652+4199G>C) n.1305G>C n.1290G>C c.-193G>C (n.-193G>C) | |
10 | g.49524218C>T | CA469790759 | ERCC6,PGBD3 | c.1212G>A (p.Leu404=) c.*841G>A (n.*841G>A) n.1295G>A c.652+4199G>A (n.652+4199G>A) n.1305G>A n.1290G>A c.-193G>A (n.-193G>A) | |
10 | g.49524218_49524219insTGA | CA5496365 | ERCC6,PGBD3 | c.1211_1212insTCA (p.Leu404_Lys405insGln) c.*840_*841insTCA (n.*840_*841insTCA) n.1294_1295insTCA c.652+4198_652+4199insTCA (n.652+4198_652+4199insTCA) n.1304_1305insTCA n.1289_1290insTCA c.-194_-193insTCA (n.-194_-193insTCA) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524219A>C | CA376752442 | ERCC6,PGBD3 | c.1211T>G (p.Leu404Arg) c.*840T>G (n.*840T>G) n.1294T>G c.652+4198T>G (n.652+4198T>G) n.1304T>G n.1289T>G c.-194T>G (n.-194T>G) | |
10 | g.49524219A>G | CA376752443 | ERCC6,PGBD3 | c.1211T>C (p.Leu404Pro) c.*840T>C (n.*840T>C) n.1294T>C c.652+4198T>C (n.652+4198T>C) n.1304T>C n.1289T>C c.-194T>C (n.-194T>C) | |
10 | g.49524219A>T | CA376752445 | ERCC6,PGBD3 | c.1211T>A (p.Leu404Gln) c.*840T>A (n.*840T>A) n.1294T>A c.652+4198T>A (n.652+4198T>A) n.1304T>A n.1289T>A c.-194T>A (n.-194T>A) | |
10 | g.49524220G>A | CA469790766 | ERCC6,PGBD3 | c.1210C>T (p.Leu404=) c.*839C>T (n.*839C>T) n.1293C>T c.652+4197C>T (n.652+4197C>T) n.1303C>T n.1288C>T c.-195C>T (n.-195C>T) | |
10 | g.49524220G>C | CA376752446 | ERCC6,PGBD3 | c.1210C>G (p.Leu404Val) c.*839C>G (n.*839C>G) n.1293C>G c.652+4197C>G (n.652+4197C>G) n.1303C>G n.1288C>G c.-195C>G (n.-195C>G) | |
10 | g.49524220G>T | CA376752448 | ERCC6,PGBD3 | c.1210C>A (p.Leu404Met) c.*839C>A (n.*839C>A) n.1293C>A c.652+4197C>A (n.652+4197C>A) n.1303C>A n.1288C>A c.-195C>A (n.-195C>A) | |
10 | g.49524221C>A | CA376752449 | ERCC6,PGBD3 | c.1209G>T (p.Glu403Asp) c.*838G>T (n.*838G>T) n.1292G>T c.652+4196G>T (n.652+4196G>T) n.1302G>T n.1287G>T c.-196G>T (n.-196G>T) | |
10 | g.49524221C= | CA1908763395 | ERCC6,PGBD3 | c.1209G= (p.Glu403=) c.*838G= (n.*838G=) n.1292G= c.652+4196G= (n.652+4196G=) n.1302G= n.1287G= c.-196G= (n.-196G=) | |
10 | g.49524221C>G | CA376752450 | ERCC6,PGBD3 | c.1209G>C (p.Glu403Asp) c.*838G>C (n.*838G>C) n.1292G>C c.652+4196G>C (n.652+4196G>C) n.1302G>C n.1287G>C c.-196G>C (n.-196G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524221C>T | CA469790767 | ERCC6,PGBD3 | c.1209G>A (p.Glu403=) c.*838G>A (n.*838G>A) n.1292G>A c.652+4196G>A (n.652+4196G>A) n.1302G>A n.1287G>A c.-196G>A (n.-196G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524222T>A | CA376752452 | ERCC6,PGBD3 | c.1208A>T (p.Glu403Val) c.*837A>T (n.*837A>T) n.1291A>T c.652+4195A>T (n.652+4195A>T) n.1301A>T n.1286A>T c.-197A>T (n.-197A>T) | COSMIC |
10 | g.49524222T>C | CA376752453 | ERCC6,PGBD3 | c.1208A>G (p.Glu403Gly) c.*837A>G (n.*837A>G) n.1291A>G c.652+4195A>G (n.652+4195A>G) n.1301A>G n.1286A>G c.-197A>G (n.-197A>G) | |
10 | g.49524222T>G | CA376752455 | ERCC6,PGBD3 | c.1208A>C (p.Glu403Ala) c.*837A>C (n.*837A>C) n.1291A>C c.652+4195A>C (n.652+4195A>C) n.1301A>C n.1286A>C c.-197A>C (n.-197A>C) | |
10 | g.49524223C>A | CA376752458 | ERCC6,PGBD3 | c.1207G>T (p.Glu403Ter) c.*836G>T (n.*836G>T) n.1290G>T c.652+4194G>T (n.652+4194G>T) n.1300G>T n.1285G>T c.-198G>T (n.-198G>T) | |
10 | g.49524223C= | CA1908763401 | ERCC6,PGBD3 | c.1207G= (p.Glu403=) c.*836G= (n.*836G=) n.1290G= c.652+4194G= (n.652+4194G=) n.1300G= n.1285G= c.-198G= (n.-198G=) | |
10 | g.49524223C>G | CA376752457 | ERCC6,PGBD3 | c.1207G>C (p.Glu403Gln) c.*836G>C (n.*836G>C) n.1290G>C c.652+4194G>C (n.652+4194G>C) n.1300G>C n.1285G>C c.-198G>C (n.-198G>C) | |
10 | g.49524223C>T | CA5496366 | ERCC6,PGBD3 | c.1207G>A (p.Glu403Lys) c.*836G>A (n.*836G>A) n.1290G>A c.652+4194G>A (n.652+4194G>A) n.1300G>A n.1285G>A c.-198G>A (n.-198G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524224A>C | CA376752459 | ERCC6,PGBD3 | c.1206T>G (p.Tyr402Ter) c.*835T>G (n.*835T>G) n.1289T>G c.652+4193T>G (n.652+4193T>G) n.1299T>G n.1284T>G c.-199T>G (n.-199T>G) | |
10 | g.49524224A>G | CA469790769 | ERCC6,PGBD3 | c.1206T>C (p.Tyr402=) c.*835T>C (n.*835T>C) n.1289T>C c.652+4193T>C (n.652+4193T>C) n.1299T>C n.1284T>C c.-199T>C (n.-199T>C) | |
10 | g.49524224A>T | CA376752461 | ERCC6,PGBD3 | c.1206T>A (p.Tyr402Ter) c.*835T>A (n.*835T>A) n.1289T>A c.652+4193T>A (n.652+4193T>A) n.1299T>A n.1284T>A c.-199T>A (n.-199T>A) | |
10 | g.49524225T>A | CA376752464 | ERCC6,PGBD3 | c.1205A>T (p.Tyr402Phe) c.*834A>T (n.*834A>T) n.1288A>T c.652+4192A>T (n.652+4192A>T) n.1298A>T n.1283A>T c.-200A>T (n.-200A>T) | |
10 | g.49524225T>C | CA376752465 | ERCC6,PGBD3 | c.1205A>G (p.Tyr402Cys) c.*834A>G (n.*834A>G) n.1288A>G c.652+4192A>G (n.652+4192A>G) n.1298A>G n.1283A>G c.-200A>G (n.-200A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524225T>G | CA376752466 | ERCC6,PGBD3 | c.1205A>C (p.Tyr402Ser) c.*834A>C (n.*834A>C) n.1288A>C c.652+4192A>C (n.652+4192A>C) n.1298A>C n.1283A>C c.-200A>C (n.-200A>C) | |
10 | g.49524225T= | CA1908763409 | ERCC6,PGBD3 | c.1205A= (p.Tyr402=) c.*834A= (n.*834A=) n.1288A= c.652+4192A= (n.652+4192A=) n.1298A= n.1283A= c.-200A= (n.-200A=) | |
10 | g.49524226A= | CA1908763415 | ERCC6,PGBD3 | c.1204T= (p.Tyr402=) c.*833T= (n.*833T=) n.1287T= c.652+4191T= (n.652+4191T=) n.1297T= n.1282T= c.-201T= (n.-201T=) | |
10 | g.49524226A>C | CA376752469 | ERCC6,PGBD3 | c.1204T>G (p.Tyr402Asp) c.*833T>G (n.*833T>G) n.1287T>G c.652+4191T>G (n.652+4191T>G) n.1297T>G n.1282T>G c.-201T>G (n.-201T>G) | |
10 | g.49524226A>G | CA5496367 | ERCC6,PGBD3 | c.1204T>C (p.Tyr402His) c.*833T>C (n.*833T>C) n.1287T>C c.652+4191T>C (n.652+4191T>C) n.1297T>C n.1282T>C c.-201T>C (n.-201T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524226A>T | CA376752471 | ERCC6,PGBD3 | c.1204T>A (p.Tyr402Asn) c.*833T>A (n.*833T>A) n.1287T>A c.652+4191T>A (n.652+4191T>A) n.1297T>A n.1282T>A c.-201T>A (n.-201T>A) | |
10 | g.49524227G>A | CA469790771 | ERCC6,PGBD3 | c.1203C>T (p.Asp401=) c.*832C>T (n.*832C>T) n.1286C>T c.652+4190C>T (n.652+4190C>T) n.1296C>T n.1281C>T c.-202C>T (n.-202C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524227G>C | CA376752474 | ERCC6,PGBD3 | c.1203C>G (p.Asp401Glu) c.*832C>G (n.*832C>G) n.1286C>G c.652+4190C>G (n.652+4190C>G) n.1296C>G n.1281C>G c.-202C>G (n.-202C>G) | |
10 | g.49524227G>T | CA376752477 | ERCC6,PGBD3 | c.1203C>A (p.Asp401Glu) c.*832C>A (n.*832C>A) n.1286C>A c.652+4190C>A (n.652+4190C>A) n.1296C>A n.1281C>A c.-202C>A (n.-202C>A) | |
10 | g.49524228T>A | CA376752480 | ERCC6,PGBD3 | c.1202A>T (p.Asp401Val) c.*831A>T (n.*831A>T) n.1285A>T c.652+4189A>T (n.652+4189A>T) n.1295A>T n.1280A>T c.-203A>T (n.-203A>T) | |
10 | g.49524228T>C | CA376752482 | ERCC6,PGBD3 | c.1202A>G (p.Asp401Gly) c.*831A>G (n.*831A>G) n.1285A>G c.652+4189A>G (n.652+4189A>G) n.1295A>G n.1280A>G c.-203A>G (n.-203A>G) | COSMIC |
10 | g.49524228T>G | CA376752483 | ERCC6,PGBD3 | c.1202A>C (p.Asp401Ala) c.*831A>C (n.*831A>C) n.1285A>C c.652+4189A>C (n.652+4189A>C) n.1295A>C n.1280A>C c.-203A>C (n.-203A>C) | |
10 | g.49524229C>A | CA376752491 | ERCC6,PGBD3 | c.1201G>T (p.Asp401Tyr) c.*830G>T (n.*830G>T) n.1284G>T c.652+4188G>T (n.652+4188G>T) n.1294G>T n.1279G>T c.-204G>T (n.-204G>T) | |
10 | g.49524229C= | CA1908763416 | ERCC6,PGBD3 | c.1201G= (p.Asp401=) c.*830G= (n.*830G=) n.1284G= c.652+4188G= (n.652+4188G=) n.1294G= n.1279G= c.-204G= (n.-204G=) | |
10 | g.49524229C>G | CA376752489 | ERCC6,PGBD3 | c.1201G>C (p.Asp401His) c.*830G>C (n.*830G>C) n.1284G>C c.652+4188G>C (n.652+4188G>C) n.1294G>C n.1279G>C c.-204G>C (n.-204G>C) | |
10 | g.49524229C>T | CA376752487 | ERCC6,PGBD3 | c.1201G>A (p.Asp401Asn) c.*830G>A (n.*830G>A) n.1284G>A c.652+4188G>A (n.652+4188G>A) n.1294G>A n.1279G>A c.-204G>A (n.-204G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524230A>C | CA469790776 | ERCC6,PGBD3 | c.1200T>G (p.Thr400=) c.*829T>G (n.*829T>G) n.1283T>G c.652+4187T>G (n.652+4187T>G) n.1293T>G n.1278T>G c.-205T>G (n.-205T>G) | |
10 | g.49524230A>G | CA469790774 | ERCC6,PGBD3 | c.1200T>C (p.Thr400=) c.*829T>C (n.*829T>C) n.1283T>C c.652+4187T>C (n.652+4187T>C) n.1293T>C n.1278T>C c.-205T>C (n.-205T>C) | |
10 | g.49524230A>T | CA469790773 | ERCC6,PGBD3 | c.1200T>A (p.Thr400=) c.*829T>A (n.*829T>A) n.1283T>A c.652+4187T>A (n.652+4187T>A) n.1293T>A n.1278T>A c.-205T>A (n.-205T>A) | |
10 | g.49524231G>A | CA376752493 | ERCC6,PGBD3 | c.1199C>T (p.Thr400Ile) c.*828C>T (n.*828C>T) n.1282C>T c.652+4186C>T (n.652+4186C>T) n.1292C>T n.1277C>T c.-206C>T (n.-206C>T) | |
10 | g.49524231G>C | CA376752494 | ERCC6,PGBD3 | c.1199C>G (p.Thr400Ser) c.*828C>G (n.*828C>G) n.1282C>G c.652+4186C>G (n.652+4186C>G) n.1292C>G n.1277C>G c.-206C>G (n.-206C>G) | |
10 | g.49524231G>T | CA376752496 | ERCC6,PGBD3 | c.1199C>A (p.Thr400Asn) c.*828C>A (n.*828C>A) n.1282C>A c.652+4186C>A (n.652+4186C>A) n.1292C>A n.1277C>A c.-206C>A (n.-206C>A) | |
10 | g.49524232T>A | CA376752498 | ERCC6,PGBD3 | c.1198A>T (p.Thr400Ser) c.*827A>T (n.*827A>T) n.1281A>T c.652+4185A>T (n.652+4185A>T) n.1291A>T n.1276A>T c.-207A>T (n.-207A>T) | |
10 | g.49524232T>C | CA376752501 | ERCC6,PGBD3 | c.1198A>G (p.Thr400Ala) c.*827A>G (n.*827A>G) n.1281A>G c.652+4185A>G (n.652+4185A>G) n.1291A>G n.1276A>G c.-207A>G (n.-207A>G) | |
10 | g.49524232T>G | CA376752504 | ERCC6,PGBD3 | c.1198A>C (p.Thr400Pro) c.*827A>C (n.*827A>C) n.1281A>C c.652+4185A>C (n.652+4185A>C) n.1291A>C n.1276A>C c.-207A>C (n.-207A>C) | |
10 | g.49524233A>C | CA469790783 | ERCC6,PGBD3 | c.1197T>G (p.Gly399=) c.*826T>G (n.*826T>G) n.1280T>G c.652+4184T>G (n.652+4184T>G) n.1290T>G n.1275T>G c.-208T>G (n.-208T>G) | |
10 | g.49524233A>G | CA469790782 | ERCC6,PGBD3 | c.1197T>C (p.Gly399=) c.*826T>C (n.*826T>C) n.1280T>C c.652+4184T>C (n.652+4184T>C) n.1290T>C n.1275T>C c.-208T>C (n.-208T>C) | |
10 | g.49524233A>T | CA469790780 | ERCC6,PGBD3 | c.1197T>A (p.Gly399=) c.*826T>A (n.*826T>A) n.1280T>A c.652+4184T>A (n.652+4184T>A) n.1290T>A n.1275T>A c.-208T>A (n.-208T>A) | |
10 | g.49524234C>A | CA376752506 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G>T (p.Gly399Val) c.*825G>T (n.*825G>T) n.1279G>T c.652+4183G>T (n.652+4183G>T) n.1289G>T n.1274G>T c.-209G>T (n.-209G>T) | |
10 | g.49524234C= | CA1908763420 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G= (p.Gly399=) c.*825G= (n.*825G=) n.1279G= c.652+4183G= (n.652+4183G=) n.1289G= n.1274G= c.-209G= (n.-209G=) | |
10 | g.49524234C>G | CA376752508 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G>C (p.Gly399Ala) c.*825G>C (n.*825G>C) n.1279G>C c.652+4183G>C (n.652+4183G>C) n.1289G>C n.1274G>C c.-209G>C (n.-209G>C) | |
10 | g.49524234C>T | CA152774 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1279G>A c.652+4183G>A (n.652+4183G>A) n.1289G>A n.1274G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524235C>A | CA376752511 | ERCC6,PGBD3 | c.1195G>T (p.Gly399Cys) c.*824G>T (n.*824G>T) n.1278G>T c.652+4182G>T (n.652+4182G>T) n.1288G>T n.1273G>T c.-210G>T (n.-210G>T) | |
10 | g.49524235C= | CA1908763426 | ERCC6,PGBD3 | c.1195G= (p.Gly399=) c.*824G= (n.*824G=) n.1278G= c.652+4182G= (n.652+4182G=) n.1288G= n.1273G= c.-210G= (n.-210G=) | |
10 | g.49524235C>G | CA376752514 | ERCC6,PGBD3 | c.1195G>C (p.Gly399Arg) c.*824G>C (n.*824G>C) n.1278G>C c.652+4182G>C (n.652+4182G>C) n.1288G>C n.1273G>C c.-210G>C (n.-210G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524235C>T | CA376752516 | ERCC6,PGBD3 | c.1195G>A (p.Gly399Ser) c.*824G>A (n.*824G>A) n.1278G>A c.652+4182G>A (n.652+4182G>A) n.1288G>A n.1273G>A c.-210G>A (n.-210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524236A>C | CA376752521 | ERCC6,PGBD3 | c.1194T>G (p.Asp398Glu) c.*823T>G (n.*823T>G) n.1277T>G c.652+4181T>G (n.652+4181T>G) n.1287T>G n.1272T>G c.-211T>G (n.-211T>G) | |
10 | g.49524236A>G | CA469790785 | ERCC6,PGBD3 | c.1194T>C (p.Asp398=) c.*823T>C (n.*823T>C) n.1277T>C c.652+4181T>C (n.652+4181T>C) n.1287T>C n.1272T>C c.-211T>C (n.-211T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524236A>T | CA376752519 | ERCC6,PGBD3 | c.1194T>A (p.Asp398Glu) c.*823T>A (n.*823T>A) n.1277T>A c.652+4181T>A (n.652+4181T>A) n.1287T>A n.1272T>A c.-211T>A (n.-211T>A) | |
10 | g.49524237T>A | CA206620245 | ERCC6,PGBD3 | c.1193A>T (p.Asp398Val) c.*822A>T (n.*822A>T) n.1276A>T c.652+4180A>T (n.652+4180A>T) n.1286A>T n.1271A>T c.-212A>T (n.-212A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524237T>C | CA206620248 | ERCC6,PGBD3 | c.1193A>G (p.Asp398Gly) c.*822A>G (n.*822A>G) n.1276A>G c.652+4180A>G (n.652+4180A>G) n.1286A>G n.1271A>G c.-212A>G (n.-212A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524237T>G | CA376752526 | ERCC6,PGBD3 | c.1193A>C (p.Asp398Ala) c.*822A>C (n.*822A>C) n.1276A>C c.652+4180A>C (n.652+4180A>C) n.1286A>C n.1271A>C c.-212A>C (n.-212A>C) | |
10 | g.49524237T= | CA1908763430 | ERCC6,PGBD3 | c.1193A= (p.Asp398=) c.*822A= (n.*822A=) n.1276A= c.652+4180A= (n.652+4180A=) n.1286A= n.1271A= c.-212A= (n.-212A=) | |
10 | g.49524238C>A | CA376752528 | ERCC6,PGBD3 | c.1192G>T (p.Asp398Tyr) c.*821G>T (n.*821G>T) n.1275G>T c.652+4179G>T (n.652+4179G>T) n.1285G>T n.1270G>T c.-213G>T (n.-213G>T) | |
10 | g.49524238C>G | CA376752529 | ERCC6,PGBD3 | c.1192G>C (p.Asp398His) c.*821G>C (n.*821G>C) n.1275G>C c.652+4179G>C (n.652+4179G>C) n.1285G>C n.1270G>C c.-213G>C (n.-213G>C) | |
10 | g.49524238C>T | CA376752531 | ERCC6,PGBD3 | c.1192G>A (p.Asp398Asn) c.*821G>A (n.*821G>A) n.1275G>A c.652+4179G>A (n.652+4179G>A) n.1285G>A n.1270G>A c.-213G>A (n.-213G>A) | |
10 | g.49524239T>A | CA5496368 | ERCC6,PGBD3 | c.1191A>T (p.Gly397=) c.*820A>T (n.*820A>T) n.1274A>T c.652+4178A>T (n.652+4178A>T) n.1284A>T n.1269A>T c.-214A>T (n.-214A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524239T>C | CA469790787 | ERCC6,PGBD3 | c.1191A>G (p.Gly397=) c.*820A>G (n.*820A>G) n.1274A>G c.652+4178A>G (n.652+4178A>G) n.1284A>G n.1269A>G c.-214A>G (n.-214A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524239T>G | CA469790786 | ERCC6,PGBD3 | c.1191A>C (p.Gly397=) c.*820A>C (n.*820A>C) n.1274A>C c.652+4178A>C (n.652+4178A>C) n.1284A>C n.1269A>C c.-214A>C (n.-214A>C) | |
10 | g.49524239T= | CA1908763434 | ERCC6,PGBD3 | c.1191A= (p.Gly397=) c.*820A= (n.*820A=) n.1274A= c.652+4178A= (n.652+4178A=) n.1284A= n.1269A= c.-214A= (n.-214A=) | |
10 | g.49524240C>A | CA376752536 | ERCC6,PGBD3 | c.1190G>T (p.Gly397Val) c.*819G>T (n.*819G>T) n.1273G>T c.652+4177G>T (n.652+4177G>T) n.1283G>T n.1268G>T c.-215G>T (n.-215G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524240C>G | CA376752537 | ERCC6,PGBD3 | c.1190G>C (p.Gly397Ala) c.*819G>C (n.*819G>C) n.1273G>C c.652+4177G>C (n.652+4177G>C) n.1283G>C n.1268G>C c.-215G>C (n.-215G>C) | |
10 | g.49524240C>T | CA376752539 | ERCC6,PGBD3 | c.1190G>A (p.Gly397Glu) c.*819G>A (n.*819G>A) n.1273G>A c.652+4177G>A (n.652+4177G>A) n.1283G>A n.1268G>A c.-215G>A (n.-215G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524241C>A | CA376752541 | ERCC6,PGBD3 | c.1189G>T (p.Gly397Ter) c.*818G>T (n.*818G>T) n.1272G>T c.652+4176G>T (n.652+4176G>T) n.1282G>T n.1267G>T c.-216G>T (n.-216G>T) | |
10 | g.49524241C= | CA1908763441 | ERCC6,PGBD3 | c.1189G= (p.Gly397=) c.*818G= (n.*818G=) n.1272G= c.652+4176G= (n.652+4176G=) n.1282G= n.1267G= c.-216G= (n.-216G=) | |
10 | g.49524241C>G | CA376752544 | ERCC6,PGBD3 | c.1189G>C (p.Gly397Arg) c.*818G>C (n.*818G>C) n.1272G>C c.652+4176G>C (n.652+4176G>C) n.1282G>C n.1267G>C c.-216G>C (n.-216G>C) | |
10 | g.49524241C>T | CA5496369 | ERCC6,PGBD3 | c.1189G>A (p.Gly397Arg) c.*818G>A (n.*818G>A) n.1272G>A c.652+4176G>A (n.652+4176G>A) n.1282G>A n.1267G>A c.-216G>A (n.-216G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524242A>C | CA469790794 | ERCC6,PGBD3 | c.1188T>G (p.Ser396=) c.*817T>G (n.*817T>G) n.1271T>G c.652+4175T>G (n.652+4175T>G) n.1281T>G n.1266T>G c.-217T>G (n.-217T>G) | |
10 | g.49524242A>G | CA469790793 | ERCC6,PGBD3 | c.1188T>C (p.Ser396=) c.*817T>C (n.*817T>C) n.1271T>C c.652+4175T>C (n.652+4175T>C) n.1281T>C n.1266T>C c.-217T>C (n.-217T>C) | COSMIC |
10 | g.49524242A>T | CA469790791 | ERCC6,PGBD3 | c.1188T>A (p.Ser396=) c.*817T>A (n.*817T>A) n.1271T>A c.652+4175T>A (n.652+4175T>A) n.1281T>A n.1266T>A c.-217T>A (n.-217T>A) | |
10 | g.49524243G>A | CA376752550 | ERCC6,PGBD3 | c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.*816C>T (n.*816C>T) n.1270C>T c.652+4174C>T (n.652+4174C>T) n.1280C>T n.1265C>T c.-218C>T (n.-218C>T) | |
10 | g.49524243G>C | CA376752547 | ERCC6,PGBD3 | c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.*816C>G (n.*816C>G) n.1270C>G c.652+4174C>G (n.652+4174C>G) n.1280C>G n.1265C>G c.-218C>G (n.-218C>G) | ClinVar |
10 | g.49524243G>T | CA376752548 | ERCC6,PGBD3 | c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.*816C>A (n.*816C>A) n.1270C>A c.652+4174C>A (n.652+4174C>A) n.1280C>A n.1265C>A c.-218C>A (n.-218C>A) | |
10 | g.49524244A>C | CA376752552 | ERCC6,PGBD3 | c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.*815T>G (n.*815T>G) n.1269T>G c.652+4173T>G (n.652+4173T>G) n.1279T>G n.1264T>G c.-219T>G (n.-219T>G) | |
10 | g.49524244A>G | CA376752554 | ERCC6,PGBD3 | c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.*815T>C (n.*815T>C) n.1269T>C c.652+4173T>C (n.652+4173T>C) n.1279T>C n.1264T>C c.-219T>C (n.-219T>C) | |
10 | g.49524244A>T | CA376752556 | ERCC6,PGBD3 | c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.*815T>A (n.*815T>A) n.1269T>A c.652+4173T>A (n.652+4173T>A) n.1279T>A n.1264T>A c.-219T>A (n.-219T>A) | |
10 | g.49524245C>A | CA469790798 | ERCC6,PGBD3 | c.1185G>T (p.Leu395=) c.*814G>T (n.*814G>T) n.1268G>T c.652+4172G>T (n.652+4172G>T) n.1278G>T n.1263G>T c.-220G>T (n.-220G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524245C= | CA1908763446 | ERCC6,PGBD3 | c.1185G= (p.Leu395=) c.*814G= (n.*814G=) n.1268G= c.652+4172G= (n.652+4172G=) n.1278G= n.1263G= c.-220G= (n.-220G=) | |
10 | g.49524245C>G | CA469790797 | ERCC6,PGBD3 | c.1185G>C (p.Leu395=) c.*814G>C (n.*814G>C) n.1268G>C c.652+4172G>C (n.652+4172G>C) n.1278G>C n.1263G>C c.-220G>C (n.-220G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524245C>T | CA5496370 | ERCC6,PGBD3 | c.1185G>A (p.Leu395=) c.*814G>A (n.*814G>A) n.1268G>A c.652+4172G>A (n.652+4172G>A) n.1278G>A n.1263G>A c.-220G>A (n.-220G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524246A>C | CA376752560 | ERCC6,PGBD3 | c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.*813T>G (n.*813T>G) n.1267T>G c.652+4171T>G (n.652+4171T>G) n.1277T>G n.1262T>G c.-221T>G (n.-221T>G) | |
10 | g.49524246A>G | CA376752561 | ERCC6,PGBD3 | c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.*813T>C (n.*813T>C) n.1267T>C c.652+4171T>C (n.652+4171T>C) n.1277T>C n.1262T>C c.-221T>C (n.-221T>C) | |
10 | g.49524246A>T | CA376752564 | ERCC6,PGBD3 | c.1184T>A (p.Leu395Gln) c.*813T>A (n.*813T>A) n.1267T>A c.652+4171T>A (n.652+4171T>A) n.1277T>A n.1262T>A c.-221T>A (n.-221T>A) | |
10 | g.49524247G>A | CA5496371 | ERCC6,PGBD3 | c.1183C>T (p.Leu395=) c.*812C>T (n.*812C>T) n.1266C>T c.652+4170C>T (n.652+4170C>T) n.1276C>T n.1261C>T c.-222C>T (n.-222C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524247G>C | CA376752566 | ERCC6,PGBD3 | c.1183C>G (p.Leu395Val) c.*812C>G (n.*812C>G) n.1266C>G c.652+4170C>G (n.652+4170C>G) n.1276C>G n.1261C>G c.-222C>G (n.-222C>G) | |
10 | g.49524247G= | CA1908763450 | ERCC6,PGBD3 | c.1183C= (p.Leu395=) c.*812C= (n.*812C=) n.1266C= c.652+4170C= (n.652+4170C=) n.1276C= n.1261C= c.-222C= (n.-222C=) | |
10 | g.49524247G>T | CA376752567 | ERCC6,PGBD3 | c.1183C>A (p.Leu395Met) c.*812C>A (n.*812C>A) n.1266C>A c.652+4170C>A (n.652+4170C>A) n.1276C>A n.1261C>A c.-222C>A (n.-222C>A) | |
10 | g.49524248G>A | CA206620265 | ERCC6,PGBD3 | c.1182C>T (p.Asp394=) c.*811C>T (n.*811C>T) n.1265C>T c.652+4169C>T (n.652+4169C>T) n.1275C>T n.1260C>T c.-223C>T (n.-223C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524248G>C | CA376752570 | ERCC6,PGBD3 | c.1182C>G (p.Asp394Glu) c.*811C>G (n.*811C>G) n.1265C>G c.652+4169C>G (n.652+4169C>G) n.1275C>G n.1260C>G c.-223C>G (n.-223C>G) | |
10 | g.49524248G= | CA1908763454 | ERCC6,PGBD3 | c.1182C= (p.Asp394=) c.*811C= (n.*811C=) n.1265C= c.652+4169C= (n.652+4169C=) n.1275C= n.1260C= c.-223C= (n.-223C=) | |
10 | g.49524248G>T | CA376752572 | ERCC6,PGBD3 | c.1182C>A (p.Asp394Glu) c.*811C>A (n.*811C>A) n.1265C>A c.652+4169C>A (n.652+4169C>A) n.1275C>A n.1260C>A c.-223C>A (n.-223C>A) | |
10 | g.49524249T>A | CA206620266 | ERCC6,PGBD3 | c.1181A>T (p.Asp394Val) c.*810A>T (n.*810A>T) n.1264A>T c.652+4168A>T (n.652+4168A>T) n.1274A>T n.1259A>T c.-224A>T (n.-224A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524249T>C | CA5496372 | ERCC6,PGBD3 | c.1181A>G (p.Asp394Gly) c.*810A>G (n.*810A>G) n.1264A>G c.652+4168A>G (n.652+4168A>G) n.1274A>G n.1259A>G c.-224A>G (n.-224A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524249T>G | CA376752574 | ERCC6,PGBD3 | c.1181A>C (p.Asp394Ala) c.*810A>C (n.*810A>C) n.1264A>C c.652+4168A>C (n.652+4168A>C) n.1274A>C n.1259A>C c.-224A>C (n.-224A>C) | |
10 | g.49524249T= | CA1908763457 | ERCC6,PGBD3 | c.1181A= (p.Asp394=) c.*810A= (n.*810A=) n.1264A= c.652+4168A= (n.652+4168A=) n.1274A= n.1259A= c.-224A= (n.-224A=) | |
10 | g.49524250C>A | CA376752581 | ERCC6,PGBD3 | c.1180G>T (p.Asp394Tyr) c.*809G>T (n.*809G>T) n.1263G>T c.652+4167G>T (n.652+4167G>T) n.1273G>T n.1258G>T c.-225G>T (n.-225G>T) | |
10 | g.49524250C= | CA1908763466 | ERCC6,PGBD3 | c.1180G= (p.Asp394=) c.*809G= (n.*809G=) n.1263G= c.652+4167G= (n.652+4167G=) n.1273G= n.1258G= c.-225G= (n.-225G=) | |
10 | g.49524250C>G | CA376752579 | ERCC6,PGBD3 | c.1180G>C (p.Asp394His) c.*809G>C (n.*809G>C) n.1263G>C c.652+4167G>C (n.652+4167G>C) n.1273G>C n.1258G>C c.-225G>C (n.-225G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524250C>T | CA376752580 | ERCC6,PGBD3 | c.1180G>A (p.Asp394Asn) c.*809G>A (n.*809G>A) n.1263G>A c.652+4167G>A (n.652+4167G>A) n.1273G>A n.1258G>A c.-225G>A (n.-225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524251C>A | CA469790530 | ERCC6,PGBD3 | c.1179G>T (p.Ala393=) c.*808G>T (n.*808G>T) n.1262G>T c.652+4166G>T (n.652+4166G>T) n.1272G>T n.1257G>T c.-226G>T (n.-226G>T) | |
10 | g.49524251C= | CA1908763469 | ERCC6,PGBD3 | c.1179G= (p.Ala393=) c.*808G= (n.*808G=) n.1262G= c.652+4166G= (n.652+4166G=) n.1272G= n.1257G= c.-226G= (n.-226G=) | |
10 | g.49524251C>G | CA469790528 | ERCC6,PGBD3 | c.1179G>C (p.Ala393=) c.*808G>C (n.*808G>C) n.1262G>C c.652+4166G>C (n.652+4166G>C) n.1272G>C n.1257G>C c.-226G>C (n.-226G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524251C>T | CA469790527 | ERCC6,PGBD3 | c.1179G>A (p.Ala393=) c.*808G>A (n.*808G>A) n.1262G>A c.652+4166G>A (n.652+4166G>A) n.1272G>A n.1257G>A c.-226G>A (n.-226G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524252G>A | CA5496373 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>T (p.Ala393Val) c.*807C>T (n.*807C>T) n.1261C>T c.652+4165C>T (n.652+4165C>T) n.1271C>T n.1256C>T c.-227C>T (n.-227C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524252G>C | CA376752584 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>G (p.Ala393Gly) c.*807C>G (n.*807C>G) n.1261C>G c.652+4165C>G (n.652+4165C>G) n.1271C>G n.1256C>G c.-227C>G (n.-227C>G) | |
10 | g.49524252G= | CA1908763473 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C= (p.Ala393=) c.*807C= (n.*807C=) n.1261C= c.652+4165C= (n.652+4165C=) n.1271C= n.1256C= c.-227C= (n.-227C=) | |
10 | g.49524252G>T | CA376752585 | ERCC6,PGBD3 | c.1178C>A (p.Ala393Glu) c.*807C>A (n.*807C>A) n.1261C>A c.652+4165C>A (n.652+4165C>A) n.1271C>A n.1256C>A c.-227C>A (n.-227C>A) | dbSNP |
10 | g.49524253C>A | CA376752589 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>T (p.Ala393Ser) c.*806G>T (n.*806G>T) n.1260G>T c.652+4164G>T (n.652+4164G>T) n.1270G>T n.1255G>T c.-228G>T (n.-228G>T) | |
10 | g.49524253C= | CA1908763478 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G= (p.Ala393=) c.*806G= (n.*806G=) n.1260G= c.652+4164G= (n.652+4164G=) n.1270G= n.1255G= c.-228G= (n.-228G=) | |
10 | g.49524253C>G | CA376752590 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>C (p.Ala393Pro) c.*806G>C (n.*806G>C) n.1260G>C c.652+4164G>C (n.652+4164G>C) n.1270G>C n.1255G>C c.-228G>C (n.-228G>C) | |
10 | g.49524253C>T | CA376752593 | ERCC6,PGBD3 | c.1177G>A (p.Ala393Thr) c.*806G>A (n.*806G>A) n.1260G>A c.652+4164G>A (n.652+4164G>A) n.1270G>A n.1255G>A c.-228G>A (n.-228G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524254C>A | CA376752595 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.*805G>T (n.*805G>T) n.1259G>T c.652+4163G>T (n.652+4163G>T) n.1269G>T n.1254G>T c.-229G>T (n.-229G>T) | |
10 | g.49524254C>G | CA376752597 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.*805G>C (n.*805G>C) n.1259G>C c.652+4163G>C (n.652+4163G>C) n.1269G>C n.1254G>C c.-229G>C (n.-229G>C) | |
10 | g.49524254C>T | CA469790536 | ERCC6,PGBD3 | c.1176G>A (p.Glu392=) c.*805G>A (n.*805G>A) n.1259G>A c.652+4163G>A (n.652+4163G>A) n.1269G>A n.1254G>A c.-229G>A (n.-229G>A) | |
10 | g.49524255T>A | CA376752599 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>T (p.Glu392Val) c.*804A>T (n.*804A>T) n.1258A>T c.652+4162A>T (n.652+4162A>T) n.1268A>T n.1253A>T c.-230A>T (n.-230A>T) | |
10 | g.49524255T>C | CA376752600 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>G (p.Glu392Gly) c.*804A>G (n.*804A>G) n.1258A>G c.652+4162A>G (n.652+4162A>G) n.1268A>G n.1253A>G c.-230A>G (n.-230A>G) | |
10 | g.49524255T>G | CA376752603 | ERCC6,PGBD3 | c.1175A>C (p.Glu392Ala) c.*804A>C (n.*804A>C) n.1258A>C c.652+4162A>C (n.652+4162A>C) n.1268A>C n.1253A>C c.-230A>C (n.-230A>C) | |
10 | g.49524256C>A | CA376752604 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>T (p.Glu392Ter) c.*803G>T (n.*803G>T) n.1257G>T c.652+4161G>T (n.652+4161G>T) n.1267G>T n.1252G>T c.-231G>T (n.-231G>T) | ClinVar |
10 | g.49524256C= | CA1908763482 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G= (p.Glu392=) c.*803G= (n.*803G=) n.1257G= c.652+4161G= (n.652+4161G=) n.1267G= n.1252G= c.-231G= (n.-231G=) | |
10 | g.49524256C>G | CA376752606 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>C (p.Glu392Gln) c.*803G>C (n.*803G>C) n.1257G>C c.652+4161G>C (n.652+4161G>C) n.1267G>C n.1252G>C c.-231G>C (n.-231G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524256C>T | CA376752607 | ERCC6,PGBD3 | c.1174G>A (p.Glu392Lys) c.*803G>A (n.*803G>A) n.1257G>A c.652+4161G>A (n.652+4161G>A) n.1267G>A n.1252G>A c.-231G>A (n.-231G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524257T>A | CA469790543 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>T (p.Ala391=) c.*802A>T (n.*802A>T) n.1256A>T c.652+4160A>T (n.652+4160A>T) n.1266A>T n.1251A>T c.-232A>T (n.-232A>T) | |
10 | g.49524257T>C | CA469790541 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>G (p.Ala391=) c.*802A>G (n.*802A>G) n.1256A>G c.652+4160A>G (n.652+4160A>G) n.1266A>G n.1251A>G c.-232A>G (n.-232A>G) | |
10 | g.49524257T>G | CA469790540 | ERCC6,PGBD3 | c.1173A>C (p.Ala391=) c.*802A>C (n.*802A>C) n.1256A>C c.652+4160A>C (n.652+4160A>C) n.1266A>C n.1251A>C c.-232A>C (n.-232A>C) | |
10 | g.49524258G>A | CA376752610 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>T (p.Ala391Val) c.*801C>T (n.*801C>T) n.1255C>T c.652+4159C>T (n.652+4159C>T) n.1265C>T n.1250C>T c.-233C>T (n.-233C>T) | |
10 | g.49524258G>C | CA376752613 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>G (p.Ala391Gly) c.*801C>G (n.*801C>G) n.1255C>G c.652+4159C>G (n.652+4159C>G) n.1265C>G n.1250C>G c.-233C>G (n.-233C>G) | |
10 | g.49524258G= | CA1908763485 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C= (p.Ala391=) c.*801C= (n.*801C=) n.1255C= c.652+4159C= (n.652+4159C=) n.1265C= n.1250C= c.-233C= (n.-233C=) | |
10 | g.49524258G>T | CA376752611 | ERCC6,PGBD3 | c.1172C>A (p.Ala391Glu) c.*801C>A (n.*801C>A) n.1255C>A c.652+4159C>A (n.652+4159C>A) n.1265C>A n.1250C>A c.-233C>A (n.-233C>A) | dbSNP |
10 | g.49524259C>A | CA376752616 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>T (p.Ala391Ser) c.*800G>T (n.*800G>T) n.1254G>T c.652+4158G>T (n.652+4158G>T) n.1264G>T n.1249G>T c.-234G>T (n.-234G>T) | |
10 | g.49524259C= | CA1908763488 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G= (p.Ala391=) c.*800G= (n.*800G=) n.1254G= c.652+4158G= (n.652+4158G=) n.1264G= n.1249G= c.-234G= (n.-234G=) | |
10 | g.49524259C>G | CA5496374 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>C (p.Ala391Pro) c.*800G>C (n.*800G>C) n.1254G>C c.652+4158G>C (n.652+4158G>C) n.1264G>C n.1249G>C c.-234G>C (n.-234G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524259C>T | CA376752618 | ERCC6,PGBD3 | c.1171G>A (p.Ala391Thr) c.*800G>A (n.*800G>A) n.1254G>A c.652+4158G>A (n.652+4158G>A) n.1264G>A n.1249G>A c.-234G>A (n.-234G>A) | |
10 | g.49524263dup | CA2832557487 | ERCC6,PGBD3 | c.1171dup (p.Ala391GlyfsTer11) c.*800dup (n.*800dup) n.1254dup c.652+4158dup (n.652+4158dup) n.1264dup n.1249dup c.-234dup (n.-234dup) | |
10 | g.49524263del | CA2609139569 | ERCC6,PGBD3 | c.1171del (p.Ala391GlnfsTer14) c.*800del (n.*800del) n.1254del c.652+4158del (n.652+4158del) n.1264del n.1249del c.-234del (n.-234del) | gnomAD v4 |
10 | g.49524260C>A | CA469790553 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>T (p.Gly390=) c.*799G>T (n.*799G>T) n.1253G>T c.652+4157G>T (n.652+4157G>T) n.1263G>T n.1248G>T c.-235G>T (n.-235G>T) | |
10 | g.49524260C= | CA1908763493 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G= (p.Gly390=) c.*799G= (n.*799G=) n.1253G= c.652+4157G= (n.652+4157G=) n.1263G= n.1248G= c.-235G= (n.-235G=) | |
10 | g.49524260C>G | CA469790552 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>C (p.Gly390=) c.*799G>C (n.*799G>C) n.1253G>C c.652+4157G>C (n.652+4157G>C) n.1263G>C n.1248G>C c.-235G>C (n.-235G>C) | |
10 | g.49524260C>T | CA5496375 | ERCC6,PGBD3 | c.1170G>A (p.Gly390=) c.*799G>A (n.*799G>A) n.1253G>A c.652+4157G>A (n.652+4157G>A) n.1263G>A n.1248G>A c.-235G>A (n.-235G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524261C>A | CA376752623 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>T (p.Gly390Val) c.*798G>T (n.*798G>T) n.1252G>T c.652+4156G>T (n.652+4156G>T) n.1262G>T n.1247G>T c.-236G>T (n.-236G>T) | |
10 | g.49524261C>G | CA376752625 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>C (p.Gly390Ala) c.*798G>C (n.*798G>C) n.1252G>C c.652+4156G>C (n.652+4156G>C) n.1262G>C n.1247G>C c.-236G>C (n.-236G>C) | |
10 | g.49524261C>T | CA376752626 | ERCC6,PGBD3 | c.1169G>A (p.Gly390Glu) c.*798G>A (n.*798G>A) n.1252G>A c.652+4156G>A (n.652+4156G>A) n.1262G>A n.1247G>A c.-236G>A (n.-236G>A) | COSMIC |
10 | g.49524262C>A | CA376752628 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>T (p.Gly390Trp) c.*797G>T (n.*797G>T) n.1251G>T c.652+4155G>T (n.652+4155G>T) n.1261G>T n.1246G>T c.-237G>T (n.-237G>T) | |
10 | g.49524262C>G | CA376752631 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>C (p.Gly390Arg) c.*797G>C (n.*797G>C) n.1251G>C c.652+4155G>C (n.652+4155G>C) n.1261G>C n.1246G>C c.-237G>C (n.-237G>C) | |
10 | g.49524262C>T | CA376752632 | ERCC6,PGBD3 | c.1168G>A (p.Gly390Arg) c.*797G>A (n.*797G>A) n.1251G>A c.652+4155G>A (n.652+4155G>A) n.1261G>A n.1246G>A c.-237G>A (n.-237G>A) | |
10 | g.49524263C>A | CA376752633 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>T (p.Glu389Asp) c.*796G>T (n.*796G>T) n.1250G>T c.652+4154G>T (n.652+4154G>T) n.1260G>T n.1245G>T c.-238G>T (n.-238G>T) | |
10 | g.49524263C= | CA1908763500 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G= (p.Glu389=) c.*796G= (n.*796G=) n.1250G= c.652+4154G= (n.652+4154G=) n.1260G= n.1245G= c.-238G= (n.-238G=) | |
10 | g.49524263C>G | CA5496376 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>C (p.Glu389Asp) c.*796G>C (n.*796G>C) n.1250G>C c.652+4154G>C (n.652+4154G>C) n.1260G>C n.1245G>C c.-238G>C (n.-238G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524263C>T | CA469790564 | ERCC6,PGBD3 | c.1167G>A (p.Glu389=) c.*796G>A (n.*796G>A) n.1250G>A c.652+4154G>A (n.652+4154G>A) n.1260G>A n.1245G>A c.-238G>A (n.-238G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524264T>A | CA376752634 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>T (p.Glu389Val) c.*795A>T (n.*795A>T) n.1249A>T c.652+4153A>T (n.652+4153A>T) n.1259A>T n.1244A>T c.-239A>T (n.-239A>T) | |
10 | g.49524264T>C | CA376752637 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>G (p.Glu389Gly) c.*795A>G (n.*795A>G) n.1249A>G c.652+4153A>G (n.652+4153A>G) n.1259A>G n.1244A>G c.-239A>G (n.-239A>G) | |
10 | g.49524264T>G | CA376752635 | ERCC6,PGBD3 | c.1166A>C (p.Glu389Ala) c.*795A>C (n.*795A>C) n.1249A>C c.652+4153A>C (n.652+4153A>C) n.1259A>C n.1244A>C c.-239A>C (n.-239A>C) | |
10 | g.49524265C>A | CA376752638 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>T (p.Glu389Ter) c.*794G>T (n.*794G>T) n.1248G>T c.652+4152G>T (n.652+4152G>T) n.1258G>T n.1243G>T c.-240G>T (n.-240G>T) | |
10 | g.49524265C>G | CA376752640 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>C (p.Glu389Gln) c.*794G>C (n.*794G>C) n.1248G>C c.652+4152G>C (n.652+4152G>C) n.1258G>C n.1243G>C c.-240G>C (n.-240G>C) | |
10 | g.49524265C>T | CA376752641 | ERCC6,PGBD3 | c.1165G>A (p.Glu389Lys) c.*794G>A (n.*794G>A) n.1248G>A c.652+4152G>A (n.652+4152G>A) n.1258G>A n.1243G>A c.-240G>A (n.-240G>A) |