Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49524108_49524113dup | CA928210585 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1327dup (p.Gly442_Gly443insGluGly) c.*951_*956dup (n.*951_*956dup) n.1405_1410dup c.652+4309_652+4314dup (n.652+4309_652+4314dup) n.1415_1420dup n.1400_1405dup c.-83_-78dup (n.-83_-78dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524108_49524113del | CA2609139232 | ERCC6,PGBD3 | c.1322_1327del (p.Glu441_Gly442del) c.*951_*956del (n.*951_*956del) n.1405_1410del c.652+4309_652+4314del (n.652+4309_652+4314del) n.1415_1420del n.1400_1405del c.-83_-78del (n.-83_-78del) | gnomAD v4 |
10 | g.49524111_49524113del | CA5496352 | ERCC6,PGBD3 | c.1319_1321del (p.Gly440del) c.*948_*950del (n.*948_*950del) n.1402_1404del c.652+4306_652+4308del (n.652+4306_652+4308del) n.1412_1414del n.1397_1399del c.-86_-84del (n.-86_-84del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524110_49524137del | CA2695211997 | ERCC6,PGBD3 | c.1294_1321del (p.Glu432LysfsTer25) c.*923_*950del (n.*923_*950del) n.1377_1404del c.652+4281_652+4308del (n.652+4281_652+4308del) n.1387_1414del n.1372_1399del c.-111_-84del (n.-111_-84del) | |
10 | g.49524113T>A | CA469790609 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>T (p.Val439=) c.*946A>T (n.*946A>T) n.1400A>T c.652+4304A>T (n.652+4304A>T) n.1410A>T n.1395A>T c.-88A>T (n.-88A>T) | |
10 | g.49524113T>C | CA469790608 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>G (p.Val439=) c.*946A>G (n.*946A>G) n.1400A>G c.652+4304A>G (n.652+4304A>G) n.1410A>G n.1395A>G c.-88A>G (n.-88A>G) | |
10 | g.49524113T>G | CA469790607 | ERCC6,PGBD3 | c.1317A>C (p.Val439=) c.*946A>C (n.*946A>C) n.1400A>C c.652+4304A>C (n.652+4304A>C) n.1410A>C n.1395A>C c.-88A>C (n.-88A>C) | |
10 | g.49524113_49524119delinsTACAGAA | CA1908763107 | ERCC6,PGBD3 | c.1311_1317delinsTTCTGTA (p.Ala437=) c.*940_*946delinsTTCTGTA (n.*940_*946delinsTTCTGTA) n.1394_1400delinsTTCTGTA c.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA (n.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA) n.1404_1410delinsTTCTGTA n.1389_1395delinsTTCTGTA c.-94_-88delinsTTCTGTA (n.-94_-88delinsTTCTGTA) | |
10 | g.49524114A>C | CA376752087 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>G (p.Val439Gly) c.*945T>G (n.*945T>G) n.1399T>G c.652+4303T>G (n.652+4303T>G) n.1409T>G n.1394T>G c.-89T>G (n.-89T>G) | |
10 | g.49524114A>G | CA376752089 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>C (p.Val439Ala) c.*945T>C (n.*945T>C) n.1399T>C c.652+4303T>C (n.652+4303T>C) n.1409T>C n.1394T>C c.-89T>C (n.-89T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524114A>T | CA376752090 | ERCC6,PGBD3 | c.1316T>A (p.Val439Glu) c.*945T>A (n.*945T>A) n.1399T>A c.652+4303T>A (n.652+4303T>A) n.1409T>A n.1394T>A c.-89T>A (n.-89T>A) | |
10 | g.49524114_49524119del | CA1908763110 | ERCC6,PGBD3 | c.1311_1316del (p.Ser438_Val439del) c.*940_*945del (n.*940_*945del) n.1394_1399del c.652+4298_652+4303del (n.652+4298_652+4303del) n.1404_1409del n.1389_1394del c.-94_-89del (n.-94_-89del) | dbSNP |
10 | g.49524114_49524123del | CA2580081548 | ERCC6,PGBD3 | c.1307_1316del (p.Ala436GlufsTer27) c.*936_*945del (n.*936_*945del) n.1390_1399del c.652+4294_652+4303del (n.652+4294_652+4303del) n.1400_1409del n.1385_1394del c.-98_-89del (n.-98_-89del) | ClinVar |
10 | g.49524115C>A | CA376752091 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>T (p.Val439Leu) c.*944G>T (n.*944G>T) n.1398G>T c.652+4302G>T (n.652+4302G>T) n.1408G>T n.1393G>T c.-90G>T (n.-90G>T) | dbSNP |
10 | g.49524115C= | CA1908763118 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G= (p.Val439=) c.*944G= (n.*944G=) n.1398G= c.652+4302G= (n.652+4302G=) n.1408G= n.1393G= c.-90G= (n.-90G=) | |
10 | g.49524115C>G | CA376752093 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>C (p.Val439Leu) c.*944G>C (n.*944G>C) n.1398G>C c.652+4302G>C (n.652+4302G>C) n.1408G>C n.1393G>C c.-90G>C (n.-90G>C) | |
10 | g.49524115C>T | CA376752094 | ERCC6,PGBD3 | c.1315G>A (p.Val439Ile) c.*944G>A (n.*944G>A) n.1398G>A c.652+4302G>A (n.652+4302G>A) n.1408G>A n.1393G>A c.-90G>A (n.-90G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524116A>C | CA469790615 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>G (p.Ser438=) c.*943T>G (n.*943T>G) n.1397T>G c.652+4301T>G (n.652+4301T>G) n.1407T>G n.1392T>G c.-91T>G (n.-91T>G) | |
10 | g.49524116A>G | CA469790614 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>C (p.Ser438=) c.*943T>C (n.*943T>C) n.1397T>C c.652+4301T>C (n.652+4301T>C) n.1407T>C n.1392T>C c.-91T>C (n.-91T>C) | |
10 | g.49524116A>T | CA469790612 | ERCC6,PGBD3 | c.1314T>A (p.Ser438=) c.*943T>A (n.*943T>A) n.1397T>A c.652+4301T>A (n.652+4301T>A) n.1407T>A n.1392T>A c.-91T>A (n.-91T>A) | |
10 | g.49524117G>A | CA376752099 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>T (p.Ser438Phe) c.*942C>T (n.*942C>T) n.1396C>T c.652+4300C>T (n.652+4300C>T) n.1406C>T n.1391C>T c.-92C>T (n.-92C>T) | dbSNP |
10 | g.49524117G>C | CA376752098 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>G (p.Ser438Cys) c.*942C>G (n.*942C>G) n.1396C>G c.652+4300C>G (n.652+4300C>G) n.1406C>G n.1391C>G c.-92C>G (n.-92C>G) | |
10 | g.49524117G= | CA1908763125 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C= (p.Ser438=) c.*942C= (n.*942C=) n.1396C= c.652+4300C= (n.652+4300C=) n.1406C= n.1391C= c.-92C= (n.-92C=) | |
10 | g.49524117G>T | CA376752096 | ERCC6,PGBD3 | c.1313C>A (p.Ser438Tyr) c.*942C>A (n.*942C>A) n.1396C>A c.652+4300C>A (n.652+4300C>A) n.1406C>A n.1391C>A c.-92C>A (n.-92C>A) | |
10 | g.49524118A>C | CA376752100 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>G (p.Ser438Ala) c.*941T>G (n.*941T>G) n.1395T>G c.652+4299T>G (n.652+4299T>G) n.1405T>G n.1390T>G c.-93T>G (n.-93T>G) | |
10 | g.49524118A>G | CA376752103 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>C (p.Ser438Pro) c.*941T>C (n.*941T>C) n.1395T>C c.652+4299T>C (n.652+4299T>C) n.1405T>C n.1390T>C c.-93T>C (n.-93T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524118A>T | CA376752101 | ERCC6,PGBD3 | c.1312T>A (p.Ser438Thr) c.*941T>A (n.*941T>A) n.1395T>A c.652+4299T>A (n.652+4299T>A) n.1405T>A n.1390T>A c.-93T>A (n.-93T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524119A>C | CA469790620 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>G (p.Ala437=) c.*940T>G (n.*940T>G) n.1394T>G c.652+4298T>G (n.652+4298T>G) n.1404T>G n.1389T>G c.-94T>G (n.-94T>G) | |
10 | g.49524119A>G | CA469790619 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>C (p.Ala437=) c.*940T>C (n.*940T>C) n.1394T>C c.652+4298T>C (n.652+4298T>C) n.1404T>C n.1389T>C c.-94T>C (n.-94T>C) | |
10 | g.49524119A>T | CA469790617 | ERCC6,PGBD3 | c.1311T>A (p.Ala437=) c.*940T>A (n.*940T>A) n.1394T>A c.652+4298T>A (n.652+4298T>A) n.1404T>A n.1389T>A c.-94T>A (n.-94T>A) | |
10 | g.49524120G>A | CA376752105 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>T (p.Ala437Val) c.*939C>T (n.*939C>T) n.1393C>T c.652+4297C>T (n.652+4297C>T) n.1403C>T n.1388C>T c.-95C>T (n.-95C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524120G>C | CA376752106 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>G (p.Ala437Gly) c.*939C>G (n.*939C>G) n.1393C>G c.652+4297C>G (n.652+4297C>G) n.1403C>G n.1388C>G c.-95C>G (n.-95C>G) | |
10 | g.49524120G>T | CA376752107 | ERCC6,PGBD3 | c.1310C>A (p.Ala437Asp) c.*939C>A (n.*939C>A) n.1393C>A c.652+4297C>A (n.652+4297C>A) n.1403C>A n.1388C>A c.-95C>A (n.-95C>A) | |
10 | g.49524121C>A | CA376752109 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>T (p.Ala437Ser) c.*938G>T (n.*938G>T) n.1392G>T c.652+4296G>T (n.652+4296G>T) n.1402G>T n.1387G>T c.-96G>T (n.-96G>T) | |
10 | g.49524121C>G | CA376752111 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>C (p.Ala437Pro) c.*938G>C (n.*938G>C) n.1392G>C c.652+4296G>C (n.652+4296G>C) n.1402G>C n.1387G>C c.-96G>C (n.-96G>C) | |
10 | g.49524121C>T | CA376752113 | ERCC6,PGBD3 | c.1309G>A (p.Ala437Thr) c.*938G>A (n.*938G>A) n.1392G>A c.652+4296G>A (n.652+4296G>A) n.1402G>A n.1387G>A c.-96G>A (n.-96G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524122A>C | CA469790624 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>G (p.Ala436=) c.*937T>G (n.*937T>G) n.1391T>G c.652+4295T>G (n.652+4295T>G) n.1401T>G n.1386T>G c.-97T>G (n.-97T>G) | |
10 | g.49524122A>G | CA469790623 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>C (p.Ala436=) c.*937T>C (n.*937T>C) n.1391T>C c.652+4295T>C (n.652+4295T>C) n.1401T>C n.1386T>C c.-97T>C (n.-97T>C) | |
10 | g.49524122A>T | CA469790622 | ERCC6,PGBD3 | c.1308T>A (p.Ala436=) c.*937T>A (n.*937T>A) n.1391T>A c.652+4295T>A (n.652+4295T>A) n.1401T>A n.1386T>A c.-97T>A (n.-97T>A) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524123G>A | CA376752114 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>T (p.Ala436Val) c.*936C>T (n.*936C>T) n.1390C>T c.652+4294C>T (n.652+4294C>T) n.1400C>T n.1385C>T c.-98C>T (n.-98C>T) | |
10 | g.49524123G>C | CA376752115 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>G (p.Ala436Gly) c.*936C>G (n.*936C>G) n.1390C>G c.652+4294C>G (n.652+4294C>G) n.1400C>G n.1385C>G c.-98C>G (n.-98C>G) | |
10 | g.49524123G>T | CA376752116 | ERCC6,PGBD3 | c.1307C>A (p.Ala436Asp) c.*936C>A (n.*936C>A) n.1390C>A c.652+4294C>A (n.652+4294C>A) n.1400C>A n.1385C>A c.-98C>A (n.-98C>A) | |
10 | g.49524124C>A | CA376752118 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>T (p.Ala436Ser) c.*935G>T (n.*935G>T) n.1389G>T c.652+4293G>T (n.652+4293G>T) n.1399G>T n.1384G>T c.-99G>T (n.-99G>T) | |
10 | g.49524124C>G | CA376752120 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>C (p.Ala436Pro) c.*935G>C (n.*935G>C) n.1389G>C c.652+4293G>C (n.652+4293G>C) n.1399G>C n.1384G>C c.-99G>C (n.-99G>C) | |
10 | g.49524124C>T | CA376752121 | ERCC6,PGBD3 | c.1306G>A (p.Ala436Thr) c.*935G>A (n.*935G>A) n.1389G>A c.652+4293G>A (n.652+4293G>A) n.1399G>A n.1384G>A c.-99G>A (n.-99G>A) | |
10 | g.49524125T>A | CA376752124 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>T (p.Glu435Asp) c.*934A>T (n.*934A>T) n.1388A>T c.652+4292A>T (n.652+4292A>T) n.1398A>T n.1383A>T c.-100A>T (n.-100A>T) | |
10 | g.49524125T>C | CA469790626 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>G (p.Glu435=) c.*934A>G (n.*934A>G) n.1388A>G c.652+4292A>G (n.652+4292A>G) n.1398A>G n.1383A>G c.-100A>G (n.-100A>G) | |
10 | g.49524125T>G | CA376752123 | ERCC6,PGBD3 | c.1305A>C (p.Glu435Asp) c.*934A>C (n.*934A>C) n.1388A>C c.652+4292A>C (n.652+4292A>C) n.1398A>C n.1383A>C c.-100A>C (n.-100A>C) | |
10 | g.49524126T>A | CA376752125 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>T (p.Glu435Val) c.*933A>T (n.*933A>T) n.1387A>T c.652+4291A>T (n.652+4291A>T) n.1397A>T n.1382A>T c.-101A>T (n.-101A>T) | |
10 | g.49524126T>C | CA376752126 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>G (p.Glu435Gly) c.*933A>G (n.*933A>G) n.1387A>G c.652+4291A>G (n.652+4291A>G) n.1397A>G n.1382A>G c.-101A>G (n.-101A>G) | |
10 | g.49524126T>G | CA376752128 | ERCC6,PGBD3 | c.1304A>C (p.Glu435Ala) c.*933A>C (n.*933A>C) n.1387A>C c.652+4291A>C (n.652+4291A>C) n.1397A>C n.1382A>C c.-101A>C (n.-101A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524127C>A | CA376752130 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>T (p.Glu435Ter) c.*932G>T (n.*932G>T) n.1386G>T c.652+4290G>T (n.652+4290G>T) n.1396G>T n.1381G>T c.-102G>T (n.-102G>T) | |
10 | g.49524127C>G | CA376752131 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>C (p.Glu435Gln) c.*932G>C (n.*932G>C) n.1386G>C c.652+4290G>C (n.652+4290G>C) n.1396G>C n.1381G>C c.-102G>C (n.-102G>C) | |
10 | g.49524127C>T | CA376752133 | ERCC6,PGBD3 | c.1303G>A (p.Glu435Lys) c.*932G>A (n.*932G>A) n.1386G>A c.652+4290G>A (n.652+4290G>A) n.1396G>A n.1381G>A c.-102G>A (n.-102G>A) | |
10 | g.49524128A>C | CA469790629 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>G (p.Ala434=) c.*931T>G (n.*931T>G) n.1385T>G c.652+4289T>G (n.652+4289T>G) n.1395T>G n.1380T>G c.-103T>G (n.-103T>G) | |
10 | g.49524128A>G | CA469790628 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>C (p.Ala434=) c.*931T>C (n.*931T>C) n.1385T>C c.652+4289T>C (n.652+4289T>C) n.1395T>C n.1380T>C c.-103T>C (n.-103T>C) | |
10 | g.49524128A>T | CA469790627 | ERCC6,PGBD3 | c.1302T>A (p.Ala434=) c.*931T>A (n.*931T>A) n.1385T>A c.652+4289T>A (n.652+4289T>A) n.1395T>A n.1380T>A c.-103T>A (n.-103T>A) | |
10 | g.49524129G>A | CA376752134 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>T (p.Ala434Val) c.*930C>T (n.*930C>T) n.1384C>T c.652+4288C>T (n.652+4288C>T) n.1394C>T n.1379C>T c.-104C>T (n.-104C>T) | |
10 | g.49524129G>C | CA376752136 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>G (p.Ala434Gly) c.*930C>G (n.*930C>G) n.1384C>G c.652+4288C>G (n.652+4288C>G) n.1394C>G n.1379C>G c.-104C>G (n.-104C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524129G>T | CA376752137 | ERCC6,PGBD3 | c.1301C>A (p.Ala434Asp) c.*930C>A (n.*930C>A) n.1384C>A c.652+4288C>A (n.652+4288C>A) n.1394C>A n.1379C>A c.-104C>A (n.-104C>A) | |
10 | g.49524130C>A | CA376752139 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>T (p.Ala434Ser) c.*929G>T (n.*929G>T) n.1383G>T c.652+4287G>T (n.652+4287G>T) n.1393G>T n.1378G>T c.-105G>T (n.-105G>T) | |
10 | g.49524130C= | CA1908763132 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G= (p.Ala434=) c.*929G= (n.*929G=) n.1383G= c.652+4287G= (n.652+4287G=) n.1393G= n.1378G= c.-105G= (n.-105G=) | |
10 | g.49524130C>G | CA376752141 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>C (p.Ala434Pro) c.*929G>C (n.*929G>C) n.1383G>C c.652+4287G>C (n.652+4287G>C) n.1393G>C n.1378G>C c.-105G>C (n.-105G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524130C>T | CA376752142 | ERCC6,PGBD3 | c.1300G>A (p.Ala434Thr) c.*929G>A (n.*929G>A) n.1383G>A c.652+4287G>A (n.652+4287G>A) n.1393G>A n.1378G>A c.-105G>A (n.-105G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524131T>A | CA376752145 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>T (p.Glu433Asp) c.*928A>T (n.*928A>T) n.1382A>T c.652+4286A>T (n.652+4286A>T) n.1392A>T n.1377A>T c.-106A>T (n.-106A>T) | |
10 | g.49524131T>C | CA469790631 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>G (p.Glu433=) c.*928A>G (n.*928A>G) n.1382A>G c.652+4286A>G (n.652+4286A>G) n.1392A>G n.1377A>G c.-106A>G (n.-106A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49524131T>G | CA376752143 | ERCC6,PGBD3 | c.1299A>C (p.Glu433Asp) c.*928A>C (n.*928A>C) n.1382A>C c.652+4286A>C (n.652+4286A>C) n.1392A>C n.1377A>C c.-106A>C (n.-106A>C) | |
10 | g.49524132T>A | CA376752147 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>T (p.Glu433Val) c.*927A>T (n.*927A>T) n.1381A>T c.652+4285A>T (n.652+4285A>T) n.1391A>T n.1376A>T c.-107A>T (n.-107A>T) | |
10 | g.49524132T>C | CA376752148 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>G (p.Glu433Gly) c.*927A>G (n.*927A>G) n.1381A>G c.652+4285A>G (n.652+4285A>G) n.1391A>G n.1376A>G c.-107A>G (n.-107A>G) | |
10 | g.49524132T>G | CA376752150 | ERCC6,PGBD3 | c.1298A>C (p.Glu433Ala) c.*927A>C (n.*927A>C) n.1381A>C c.652+4285A>C (n.652+4285A>C) n.1391A>C n.1376A>C c.-107A>C (n.-107A>C) | |
10 | g.49524133C>A | CA5496353 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>T (p.Glu433Ter) c.*926G>T (n.*926G>T) n.1380G>T c.652+4284G>T (n.652+4284G>T) n.1390G>T n.1375G>T c.-108G>T (n.-108G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.49524133C= | CA1908763138 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G= (p.Glu433=) c.*926G= (n.*926G=) n.1380G= c.652+4284G= (n.652+4284G=) n.1390G= n.1375G= c.-108G= (n.-108G=) | |
10 | g.49524133C>G | CA376752151 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>C (p.Glu433Gln) c.*926G>C (n.*926G>C) n.1380G>C c.652+4284G>C (n.652+4284G>C) n.1390G>C n.1375G>C c.-108G>C (n.-108G>C) | |
10 | g.49524133C>T | CA376752152 | ERCC6,PGBD3 | c.1297G>A (p.Glu433Lys) c.*926G>A (n.*926G>A) n.1380G>A c.652+4284G>A (n.652+4284G>A) n.1390G>A n.1375G>A c.-108G>A (n.-108G>A) | |
10 | g.49524134T>A | CA376752156 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>T (p.Glu432Asp) c.*925A>T (n.*925A>T) n.1379A>T c.652+4283A>T (n.652+4283A>T) n.1389A>T n.1374A>T c.-109A>T (n.-109A>T) | |
10 | g.49524134T>C | CA469790633 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>G (p.Glu432=) c.*925A>G (n.*925A>G) n.1379A>G c.652+4283A>G (n.652+4283A>G) n.1389A>G n.1374A>G c.-109A>G (n.-109A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524134T>G | CA376752154 | ERCC6,PGBD3 | c.1296A>C (p.Glu432Asp) c.*925A>C (n.*925A>C) n.1379A>C c.652+4283A>C (n.652+4283A>C) n.1389A>C n.1374A>C c.-109A>C (n.-109A>C) | |
10 | g.49524135T>A | CA376752158 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>T (p.Glu432Val) c.*924A>T (n.*924A>T) n.1378A>T c.652+4282A>T (n.652+4282A>T) n.1388A>T n.1373A>T c.-110A>T (n.-110A>T) | |
10 | g.49524135T>C | CA376752159 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>G (p.Glu432Gly) c.*924A>G (n.*924A>G) n.1378A>G c.652+4282A>G (n.652+4282A>G) n.1388A>G n.1373A>G c.-110A>G (n.-110A>G) | |
10 | g.49524135T>G | CA376752160 | ERCC6,PGBD3 | c.1295A>C (p.Glu432Ala) c.*924A>C (n.*924A>C) n.1378A>C c.652+4282A>C (n.652+4282A>C) n.1388A>C n.1373A>C c.-110A>C (n.-110A>C) | |
10 | g.49524136C>A | CA376752162 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>T (p.Glu432Ter) c.*923G>T (n.*923G>T) n.1377G>T c.652+4281G>T (n.652+4281G>T) n.1387G>T n.1372G>T c.-111G>T (n.-111G>T) | |
10 | g.49524136C>G | CA376752164 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>C (p.Glu432Gln) c.*923G>C (n.*923G>C) n.1377G>C c.652+4281G>C (n.652+4281G>C) n.1387G>C n.1372G>C c.-111G>C (n.-111G>C) | |
10 | g.49524136C>T | CA376752165 | ERCC6,PGBD3 | c.1294G>A (p.Glu432Lys) c.*923G>A (n.*923G>A) n.1377G>A c.652+4281G>A (n.652+4281G>A) n.1387G>A n.1372G>A c.-111G>A (n.-111G>A) | |
10 | g.49524137C>A | CA469790636 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>T (p.Gly431=) c.*922G>T (n.*922G>T) n.1376G>T c.652+4280G>T (n.652+4280G>T) n.1386G>T n.1371G>T c.-112G>T (n.-112G>T) | |
10 | g.49524137C>G | CA469790635 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>C (p.Gly431=) c.*922G>C (n.*922G>C) n.1376G>C c.652+4280G>C (n.652+4280G>C) n.1386G>C n.1371G>C c.-112G>C (n.-112G>C) | |
10 | g.49524137C>T | CA469790634 | ERCC6,PGBD3 | c.1293G>A (p.Gly431=) c.*922G>A (n.*922G>A) n.1376G>A c.652+4280G>A (n.652+4280G>A) n.1386G>A n.1371G>A c.-112G>A (n.-112G>A) | |
10 | g.49524138C>A | CA5496354 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>T (p.Gly431Val) c.*921G>T (n.*921G>T) n.1375G>T c.652+4279G>T (n.652+4279G>T) n.1385G>T n.1370G>T c.-113G>T (n.-113G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524138C= | CA1908763180 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G= (p.Gly431=) c.*921G= (n.*921G=) n.1375G= c.652+4279G= (n.652+4279G=) n.1385G= n.1370G= c.-113G= (n.-113G=) | |
10 | g.49524138C>G | CA376752167 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>C (p.Gly431Ala) c.*921G>C (n.*921G>C) n.1375G>C c.652+4279G>C (n.652+4279G>C) n.1385G>C n.1370G>C c.-113G>C (n.-113G>C) | |
10 | g.49524138C>T | CA376752168 | ERCC6,PGBD3 | c.1292G>A (p.Gly431Glu) c.*921G>A (n.*921G>A) n.1375G>A c.652+4279G>A (n.652+4279G>A) n.1385G>A n.1370G>A c.-113G>A (n.-113G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524139C>A | CA376752170 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>T (p.Gly431Trp) c.*920G>T (n.*920G>T) n.1374G>T c.652+4278G>T (n.652+4278G>T) n.1384G>T n.1369G>T c.-114G>T (n.-114G>T) | |
10 | g.49524139C= | CA1908763188 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G= (p.Gly431=) c.*920G= (n.*920G=) n.1374G= c.652+4278G= (n.652+4278G=) n.1384G= n.1369G= c.-114G= (n.-114G=) | |
10 | g.49524139C>G | CA376752172 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>C (p.Gly431Arg) c.*920G>C (n.*920G>C) n.1374G>C c.652+4278G>C (n.652+4278G>C) n.1384G>C n.1369G>C c.-114G>C (n.-114G>C) | |
10 | g.49524139C>T | CA376752173 | ERCC6,PGBD3 | c.1291G>A (p.Gly431Arg) c.*920G>A (n.*920G>A) n.1374G>A c.652+4278G>A (n.652+4278G>A) n.1384G>A n.1369G>A c.-114G>A (n.-114G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524140A= | CA1908763193 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T= (p.Ser430=) c.*919T= (n.*919T=) n.1373T= c.652+4277T= (n.652+4277T=) n.1383T= n.1368T= c.-115T= (n.-115T=) | |
10 | g.49524140A>C | CA469790641 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>G (p.Ser430=) c.*919T>G (n.*919T>G) n.1373T>G c.652+4277T>G (n.652+4277T>G) n.1383T>G n.1368T>G c.-115T>G (n.-115T>G) | |
10 | g.49524140A>G | CA5496355 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>C (p.Ser430=) c.*919T>C (n.*919T>C) n.1373T>C c.652+4277T>C (n.652+4277T>C) n.1383T>C n.1368T>C c.-115T>C (n.-115T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524140A>T | CA469790640 | ERCC6,PGBD3 | c.1290T>A (p.Ser430=) c.*919T>A (n.*919T>A) n.1373T>A c.652+4277T>A (n.652+4277T>A) n.1383T>A n.1368T>A c.-115T>A (n.-115T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524141G>A | CA376752175 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>T (p.Ser430Phe) c.*918C>T (n.*918C>T) n.1372C>T c.652+4276C>T (n.652+4276C>T) n.1382C>T n.1367C>T c.-116C>T (n.-116C>T) | |
10 | g.49524141G>C | CA376752176 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>G (p.Ser430Cys) c.*918C>G (n.*918C>G) n.1372C>G c.652+4276C>G (n.652+4276C>G) n.1382C>G n.1367C>G c.-116C>G (n.-116C>G) | |
10 | g.49524141G>T | CA376752178 | ERCC6,PGBD3 | c.1289C>A (p.Ser430Tyr) c.*918C>A (n.*918C>A) n.1372C>A c.652+4276C>A (n.652+4276C>A) n.1382C>A n.1367C>A c.-116C>A (n.-116C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524142A>C | CA376752180 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>G (p.Ser430Ala) c.*917T>G (n.*917T>G) n.1371T>G c.652+4275T>G (n.652+4275T>G) n.1381T>G n.1366T>G c.-117T>G (n.-117T>G) | |
10 | g.49524142A>G | CA376752181 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>C (p.Ser430Pro) c.*917T>C (n.*917T>C) n.1371T>C c.652+4275T>C (n.652+4275T>C) n.1381T>C n.1366T>C c.-117T>C (n.-117T>C) | |
10 | g.49524142A>T | CA376752182 | ERCC6,PGBD3 | c.1288T>A (p.Ser430Thr) c.*917T>A (n.*917T>A) n.1371T>A c.652+4275T>A (n.652+4275T>A) n.1381T>A n.1366T>A c.-117T>A (n.-117T>A) | |
10 | g.49524143A>C | CA376752183 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>G (p.Ser429Arg) c.*916T>G (n.*916T>G) n.1370T>G c.652+4274T>G (n.652+4274T>G) n.1380T>G n.1365T>G c.-118T>G (n.-118T>G) | |
10 | g.49524143A>G | CA469790642 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>C (p.Ser429=) c.*916T>C (n.*916T>C) n.1370T>C c.652+4274T>C (n.652+4274T>C) n.1380T>C n.1365T>C c.-118T>C (n.-118T>C) | |
10 | g.49524143A>T | CA376752185 | ERCC6,PGBD3 | c.1287T>A (p.Ser429Arg) c.*916T>A (n.*916T>A) n.1370T>A c.652+4274T>A (n.652+4274T>A) n.1380T>A n.1365T>A c.-118T>A (n.-118T>A) | |
10 | g.49524144C>A | CA376752187 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>T (p.Ser429Ile) c.*915G>T (n.*915G>T) n.1369G>T c.652+4273G>T (n.652+4273G>T) n.1379G>T n.1364G>T c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524144C>G | CA376752190 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>C (p.Ser429Thr) c.*915G>C (n.*915G>C) n.1369G>C c.652+4273G>C (n.652+4273G>C) n.1379G>C n.1364G>C c.-119G>C (n.-119G>C) | |
10 | g.49524144C>T | CA376752189 | ERCC6,PGBD3 | c.1286G>A (p.Ser429Asn) c.*915G>A (n.*915G>A) n.1369G>A c.652+4273G>A (n.652+4273G>A) n.1379G>A n.1364G>A c.-119G>A (n.-119G>A) | |
10 | g.49524145T>A | CA376752191 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>T (p.Ser429Cys) c.*914A>T (n.*914A>T) n.1368A>T c.652+4272A>T (n.652+4272A>T) n.1378A>T n.1363A>T c.-120A>T (n.-120A>T) | |
10 | g.49524145T>C | CA376752194 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>G (p.Ser429Gly) c.*914A>G (n.*914A>G) n.1368A>G c.652+4272A>G (n.652+4272A>G) n.1378A>G n.1363A>G c.-120A>G (n.-120A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524145T>G | CA376752192 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A>C (p.Ser429Arg) c.*914A>C (n.*914A>C) n.1368A>C c.652+4272A>C (n.652+4272A>C) n.1378A>C n.1363A>C c.-120A>C (n.-120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524145T= | CA1908763201 | ERCC6,PGBD3 | c.1285A= (p.Ser429=) c.*914A= (n.*914A=) n.1368A= c.652+4272A= (n.652+4272A=) n.1378A= n.1363A= c.-120A= (n.-120A=) | |
10 | g.49524146T>A | CA469790646 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>T (p.Pro428=) c.*913A>T (n.*913A>T) n.1367A>T c.652+4271A>T (n.652+4271A>T) n.1377A>T n.1362A>T c.-121A>T (n.-121A>T) | |
10 | g.49524146T>C | CA206620191 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>G (p.Pro428=) c.*913A>G (n.*913A>G) n.1367A>G c.652+4271A>G (n.652+4271A>G) n.1377A>G n.1362A>G c.-121A>G (n.-121A>G) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524146T>G | CA469790645 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A>C (p.Pro428=) c.*913A>C (n.*913A>C) n.1367A>C c.652+4271A>C (n.652+4271A>C) n.1377A>C n.1362A>C c.-121A>C (n.-121A>C) | |
10 | g.49524146T= | CA1908763208 | ERCC6,PGBD3 | c.1284A= (p.Pro428=) c.*913A= (n.*913A=) n.1367A= c.652+4271A= (n.652+4271A=) n.1377A= n.1362A= c.-121A= (n.-121A=) | |
10 | g.49524147G>A | CA376752196 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>T (p.Pro428Leu) c.*912C>T (n.*912C>T) n.1366C>T c.652+4270C>T (n.652+4270C>T) n.1376C>T n.1361C>T c.-122C>T (n.-122C>T) | |
10 | g.49524147G>C | CA376752199 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>G (p.Pro428Arg) c.*912C>G (n.*912C>G) n.1366C>G c.652+4270C>G (n.652+4270C>G) n.1376C>G n.1361C>G c.-122C>G (n.-122C>G) | |
10 | g.49524147G>T | CA376752197 | ERCC6,PGBD3 | c.1283C>A (p.Pro428Gln) c.*912C>A (n.*912C>A) n.1366C>A c.652+4270C>A (n.652+4270C>A) n.1376C>A n.1361C>A c.-122C>A (n.-122C>A) | |
10 | g.49524149dup | CA469790647 | ERCC6,PGBD3 | c.1283dup (p.Ser429LysfsTer7) c.*912dup (n.*912dup) n.1366dup c.652+4270dup (n.652+4270dup) n.1376dup n.1361dup c.-122dup (n.-122dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524148G>A | CA5496356 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>T (p.Pro428Ser) c.*911C>T (n.*911C>T) n.1365C>T c.652+4269C>T (n.652+4269C>T) n.1375C>T n.1360C>T c.-123C>T (n.-123C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524148G>C | CA376752200 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>G (p.Pro428Ala) c.*911C>G (n.*911C>G) n.1365C>G c.652+4269C>G (n.652+4269C>G) n.1375C>G n.1360C>G c.-123C>G (n.-123C>G) | |
10 | g.49524148G= | CA1908763215 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C= (p.Pro428=) c.*911C= (n.*911C=) n.1365C= c.652+4269C= (n.652+4269C=) n.1375C= n.1360C= c.-123C= (n.-123C=) | |
10 | g.49524148G>T | CA376752202 | ERCC6,PGBD3 | c.1282C>A (p.Pro428Thr) c.*911C>A (n.*911C>A) n.1365C>A c.652+4269C>A (n.652+4269C>A) n.1375C>A n.1360C>A c.-123C>A (n.-123C>A) | |
10 | g.49524149G>A | CA206620199 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>T (p.Phe427=) c.*910C>T (n.*910C>T) n.1364C>T c.652+4268C>T (n.652+4268C>T) n.1374C>T n.1359C>T c.-124C>T (n.-124C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49524149G>C | CA376752204 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>G (p.Phe427Leu) c.*910C>G (n.*910C>G) n.1364C>G c.652+4268C>G (n.652+4268C>G) n.1374C>G n.1359C>G c.-124C>G (n.-124C>G) | |
10 | g.49524149G= | CA1908763218 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C= (p.Phe427=) c.*910C= (n.*910C=) n.1364C= c.652+4268C= (n.652+4268C=) n.1374C= n.1359C= c.-124C= (n.-124C=) | |
10 | g.49524149G>T | CA376752205 | ERCC6,PGBD3 | c.1281C>A (p.Phe427Leu) c.*910C>A (n.*910C>A) n.1364C>A c.652+4268C>A (n.652+4268C>A) n.1374C>A n.1359C>A c.-124C>A (n.-124C>A) | |
10 | g.49524149_49524150delinsGA | CA1908763219 | ERCC6,PGBD3 | c.1280_1281delinsTC (p.Phe427=) c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC) n.1363_1364delinsTC c.652+4267_652+4268delinsTC (n.652+4267_652+4268delinsTC) n.1373_1374delinsTC n.1358_1359delinsTC c.-125_-124delinsTC (n.-125_-124delinsTC) | |
10 | g.49524150A= | CA1908763231 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T= (p.Phe427=) c.*909T= (n.*909T=) n.1363T= c.652+4267T= (n.652+4267T=) n.1373T= n.1358T= c.-125T= (n.-125T=) | |
10 | g.49524150A>C | CA376752207 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>G (p.Phe427Cys) c.*909T>G (n.*909T>G) n.1363T>G c.652+4267T>G (n.652+4267T>G) n.1373T>G n.1358T>G c.-125T>G (n.-125T>G) | |
10 | g.49524150A>G | CA10628663 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>C (p.Phe427Ser) c.*909T>C (n.*909T>C) n.1363T>C c.652+4267T>C (n.652+4267T>C) n.1373T>C n.1358T>C c.-125T>C (n.-125T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524150A>T | CA376752209 | ERCC6,PGBD3 | c.1280T>A (p.Phe427Tyr) c.*909T>A (n.*909T>A) n.1363T>A c.652+4267T>A (n.652+4267T>A) n.1373T>A n.1358T>A c.-125T>A (n.-125T>A) | |
10 | g.49524154dup | CA274689 | ERCC6,PGBD3 | c.1280dup (p.Ser429LysfsTer7) c.*909dup (n.*909dup) n.1363dup c.652+4267dup (n.652+4267dup) n.1373dup n.1358dup c.-125dup (n.-125dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524154del | CA593780520 | ERCC6,PGBD3 | c.1280del (p.Phe427SerfsTer13) c.*909del (n.*909del) n.1363del c.652+4267del (n.652+4267del) n.1373del n.1358del c.-125del (n.-125del) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49524151A>C | CA376752213 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>G (p.Phe427Val) c.*908T>G (n.*908T>G) n.1362T>G c.652+4266T>G (n.652+4266T>G) n.1372T>G n.1357T>G c.-126T>G (n.-126T>G) | |
10 | g.49524151A>G | CA376752212 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>C (p.Phe427Leu) c.*908T>C (n.*908T>C) n.1362T>C c.652+4266T>C (n.652+4266T>C) n.1372T>C n.1357T>C c.-126T>C (n.-126T>C) | |
10 | g.49524151A>T | CA376752211 | ERCC6,PGBD3 | c.1279T>A (p.Phe427Ile) c.*908T>A (n.*908T>A) n.1362T>A c.652+4266T>A (n.652+4266T>A) n.1372T>A n.1357T>A c.-126T>A (n.-126T>A) | |
10 | g.49524152A>C | CA376752215 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.*907T>G (n.*907T>G) n.1361T>G c.652+4265T>G (n.652+4265T>G) n.1371T>G n.1356T>G c.-127T>G (n.-127T>G) | |
10 | g.49524152A>G | CA469790650 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>C (p.Phe426=) c.*907T>C (n.*907T>C) n.1361T>C c.652+4265T>C (n.652+4265T>C) n.1371T>C n.1356T>C c.-127T>C (n.-127T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524152A>T | CA376752217 | ERCC6,PGBD3 | c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.*907T>A (n.*907T>A) n.1361T>A c.652+4265T>A (n.652+4265T>A) n.1371T>A n.1356T>A c.-127T>A (n.-127T>A) | |
10 | g.49524153A>C | CA376752218 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.*906T>G (n.*906T>G) n.1360T>G c.652+4264T>G (n.652+4264T>G) n.1370T>G n.1355T>G c.-128T>G (n.-128T>G) | |
10 | g.49524153A>G | CA376752220 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.*906T>C (n.*906T>C) n.1360T>C c.652+4264T>C (n.652+4264T>C) n.1370T>C n.1355T>C c.-128T>C (n.-128T>C) | |
10 | g.49524153A>T | CA376752221 | ERCC6,PGBD3 | c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.*906T>A (n.*906T>A) n.1360T>A c.652+4264T>A (n.652+4264T>A) n.1370T>A n.1355T>A c.-128T>A (n.-128T>A) | |
10 | g.49524154A= | CA1908763240 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T= (p.Phe426=) c.*905T= (n.*905T=) n.1359T= c.652+4263T= (n.652+4263T=) n.1369T= n.1354T= c.-129T= (n.-129T=) | |
10 | g.49524154A>C | CA376752222 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>G (p.Phe426Val) c.*905T>G (n.*905T>G) n.1359T>G c.652+4263T>G (n.652+4263T>G) n.1369T>G n.1354T>G c.-129T>G (n.-129T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524154A>G | CA376752224 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.*905T>C (n.*905T>C) n.1359T>C c.652+4263T>C (n.652+4263T>C) n.1369T>C n.1354T>C c.-129T>C (n.-129T>C) | dbSNP |
10 | g.49524154A>T | CA376752225 | ERCC6,PGBD3 | c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.*905T>A (n.*905T>A) n.1359T>A c.652+4263T>A (n.652+4263T>A) n.1369T>A n.1354T>A c.-129T>A (n.-129T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524154_49524157delinsAGTC | CA1908763236 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1276delinsGACT (p.Asp425=) c.*902_*905delinsGACT (n.*902_*905delinsGACT) n.1356_1359delinsGACT c.652+4260_652+4263delinsGACT (n.652+4260_652+4263delinsGACT) n.1366_1369delinsGACT n.1351_1354delinsGACT c.-132_-129delinsGACT (n.-132_-129delinsGACT) | |
10 | g.49524155G>A | CA469790652 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>T (p.Asp425=) c.*904C>T (n.*904C>T) n.1358C>T c.652+4262C>T (n.652+4262C>T) n.1368C>T n.1353C>T c.-130C>T (n.-130C>T) | |
10 | g.49524155G>C | CA376752227 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>G (p.Asp425Glu) c.*904C>G (n.*904C>G) n.1358C>G c.652+4262C>G (n.652+4262C>G) n.1368C>G n.1353C>G c.-130C>G (n.-130C>G) | |
10 | g.49524155G>T | CA376752229 | ERCC6,PGBD3 | c.1275C>A (p.Asp425Glu) c.*904C>A (n.*904C>A) n.1358C>A c.652+4262C>A (n.652+4262C>A) n.1368C>A n.1353C>A c.-130C>A (n.-130C>A) | |
10 | g.49524155_49524157del | CA5496357 | ERCC6,PGBD3 | c.1273_1275del (p.Asp425del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) n.1356_1358del c.652+4260_652+4262del (n.652+4260_652+4262del) n.1366_1368del n.1351_1353del c.-132_-130del (n.-132_-130del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524155_49524156insCTGAAGC | CA2580081551 | ERCC6,PGBD3 | c.1274_1275insGCTTCAG (p.Asp425GlufsTer13) c.*903_*904insGCTTCAG (n.*903_*904insGCTTCAG) n.1357_1358insGCTTCAG c.652+4261_652+4262insGCTTCAG (n.652+4261_652+4262insGCTTCAG) n.1367_1368insGCTTCAG n.1352_1353insGCTTCAG c.-131_-130insGCTTCAG (n.-131_-130insGCTTCAG) | ClinVar |
10 | g.49524156T>A | CA376752234 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>T (p.Asp425Val) c.*903A>T (n.*903A>T) n.1357A>T c.652+4261A>T (n.652+4261A>T) n.1367A>T n.1352A>T c.-131A>T (n.-131A>T) | |
10 | g.49524156T>C | CA376752233 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>G (p.Asp425Gly) c.*903A>G (n.*903A>G) n.1357A>G c.652+4261A>G (n.652+4261A>G) n.1367A>G n.1352A>G c.-131A>G (n.-131A>G) | |
10 | g.49524156T>G | CA5496358 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.*903A>C (n.*903A>C) n.1357A>C c.652+4261A>C (n.652+4261A>C) n.1367A>C n.1352A>C c.-131A>C (n.-131A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524156T= | CA1908763252 | ERCC6,PGBD3 | c.1274A= (p.Asp425=) c.*903A= (n.*903A=) n.1357A= c.652+4261A= (n.652+4261A=) n.1367A= n.1352A= c.-131A= (n.-131A=) | |
10 | g.49524162_49524164del | CA376752231 | ERCC6,PGBD3 | c.1272_1274del (p.Asp425del) c.*901_*903del (n.*901_*903del) n.1355_1357del c.652+4259_652+4261del (n.652+4259_652+4261del) n.1365_1367del n.1350_1352del c.-133_-131del (n.-133_-131del) | |
10 | g.49524157C>A | CA376752236 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>T (p.Asp425Tyr) c.*902G>T (n.*902G>T) n.1356G>T c.652+4260G>T (n.652+4260G>T) n.1366G>T n.1351G>T c.-132G>T (n.-132G>T) | |
10 | g.49524157C>G | CA376752237 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>C (p.Asp425His) c.*902G>C (n.*902G>C) n.1356G>C c.652+4260G>C (n.652+4260G>C) n.1366G>C n.1351G>C c.-132G>C (n.-132G>C) | |
10 | g.49524157C>T | CA376752239 | ERCC6,PGBD3 | c.1273G>A (p.Asp425Asn) c.*902G>A (n.*902G>A) n.1356G>A c.652+4260G>A (n.652+4260G>A) n.1366G>A n.1351G>A c.-132G>A (n.-132G>A) | |
10 | g.49524158A= | CA1908763266 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T= (p.Asp424=) c.*901T= (n.*901T=) n.1355T= c.652+4259T= (n.652+4259T=) n.1365T= n.1350T= c.-133T= (n.-133T=) | |
10 | g.49524158A>C | CA376752240 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>G (p.Asp424Glu) c.*901T>G (n.*901T>G) n.1355T>G c.652+4259T>G (n.652+4259T>G) n.1365T>G n.1350T>G c.-133T>G (n.-133T>G) | |
10 | g.49524158A>G | CA469790653 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>C (p.Asp424=) c.*901T>C (n.*901T>C) n.1355T>C c.652+4259T>C (n.652+4259T>C) n.1365T>C n.1350T>C c.-133T>C (n.-133T>C) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524158A>T | CA376752242 | ERCC6,PGBD3 | c.1272T>A (p.Asp424Glu) c.*901T>A (n.*901T>A) n.1355T>A c.652+4259T>A (n.652+4259T>A) n.1365T>A n.1350T>A c.-133T>A (n.-133T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524159T>A | CA376752243 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>T (p.Asp424Val) c.*900A>T (n.*900A>T) n.1354A>T c.652+4258A>T (n.652+4258A>T) n.1364A>T n.1349A>T c.-134A>T (n.-134A>T) | |
10 | g.49524159T>C | CA376752244 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.*900A>G (n.*900A>G) n.1354A>G c.652+4258A>G (n.652+4258A>G) n.1364A>G n.1349A>G c.-134A>G (n.-134A>G) | |
10 | g.49524159T>G | CA376752246 | ERCC6,PGBD3 | c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.*900A>C (n.*900A>C) n.1354A>C c.652+4258A>C (n.652+4258A>C) n.1364A>C n.1349A>C c.-134A>C (n.-134A>C) | |
10 | g.49524160C>A | CA376752248 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.*899G>T (n.*899G>T) n.1353G>T c.652+4257G>T (n.652+4257G>T) n.1363G>T n.1348G>T c.-135G>T (n.-135G>T) | |
10 | g.49524160C>G | CA376752249 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>C (p.Asp424His) c.*899G>C (n.*899G>C) n.1353G>C c.652+4257G>C (n.652+4257G>C) n.1363G>C n.1348G>C c.-135G>C (n.-135G>C) | |
10 | g.49524160C>T | CA376752251 | ERCC6,PGBD3 | c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.*899G>A (n.*899G>A) n.1353G>A c.652+4257G>A (n.652+4257G>A) n.1363G>A n.1348G>A c.-135G>A (n.-135G>A) | |
10 | g.49524161A>C | CA376752253 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>G (p.Asp423Glu) c.*898T>G (n.*898T>G) n.1352T>G c.652+4256T>G (n.652+4256T>G) n.1362T>G n.1347T>G c.-136T>G (n.-136T>G) | |
10 | g.49524161A>G | CA469790658 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>C (p.Asp423=) c.*898T>C (n.*898T>C) n.1352T>C c.652+4256T>C (n.652+4256T>C) n.1362T>C n.1347T>C c.-136T>C (n.-136T>C) | |
10 | g.49524161A>T | CA376752252 | ERCC6,PGBD3 | c.1269T>A (p.Asp423Glu) c.*898T>A (n.*898T>A) n.1352T>A c.652+4256T>A (n.652+4256T>A) n.1362T>A n.1347T>A c.-136T>A (n.-136T>A) | |
10 | g.49524162T>A | CA376752255 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>T (p.Asp423Val) c.*897A>T (n.*897A>T) n.1351A>T c.652+4255A>T (n.652+4255A>T) n.1361A>T n.1346A>T c.-137A>T (n.-137A>T) | |
10 | g.49524162T>C | CA376752257 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>G (p.Asp423Gly) c.*897A>G (n.*897A>G) n.1351A>G c.652+4255A>G (n.652+4255A>G) n.1361A>G n.1346A>G c.-137A>G (n.-137A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524162T>G | CA376752258 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A>C (p.Asp423Ala) c.*897A>C (n.*897A>C) n.1351A>C c.652+4255A>C (n.652+4255A>C) n.1361A>C n.1346A>C c.-137A>C (n.-137A>C) | |
10 | g.49524162T= | CA1908763270 | ERCC6,PGBD3 | c.1268A= (p.Asp423=) c.*897A= (n.*897A=) n.1351A= c.652+4255A= (n.652+4255A=) n.1361A= n.1346A= c.-137A= (n.-137A=) | |
10 | g.49524163C>A | CA376752260 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>T (p.Asp423Tyr) c.*896G>T (n.*896G>T) n.1350G>T c.652+4254G>T (n.652+4254G>T) n.1360G>T n.1345G>T c.-138G>T (n.-138G>T) | |
10 | g.49524163C>G | CA376752261 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>C (p.Asp423His) c.*896G>C (n.*896G>C) n.1350G>C c.652+4254G>C (n.652+4254G>C) n.1360G>C n.1345G>C c.-138G>C (n.-138G>C) | |
10 | g.49524163C>T | CA376752262 | ERCC6,PGBD3 | c.1267G>A (p.Asp423Asn) c.*896G>A (n.*896G>A) n.1350G>A c.652+4254G>A (n.652+4254G>A) n.1360G>A n.1345G>A c.-138G>A (n.-138G>A) | |
10 | g.49524164A>C | CA376752263 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>G (p.Ile422Met) c.*895T>G (n.*895T>G) n.1349T>G c.652+4253T>G (n.652+4253T>G) n.1359T>G n.1344T>G c.-139T>G (n.-139T>G) | |
10 | g.49524164A>G | CA469790661 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>C (p.Ile422=) c.*895T>C (n.*895T>C) n.1349T>C c.652+4253T>C (n.652+4253T>C) n.1359T>C n.1344T>C c.-139T>C (n.-139T>C) | |
10 | g.49524164A>T | CA469790659 | ERCC6,PGBD3 | c.1266T>A (p.Ile422=) c.*895T>A (n.*895T>A) n.1349T>A c.652+4253T>A (n.652+4253T>A) n.1359T>A n.1344T>A c.-139T>A (n.-139T>A) | |
10 | g.49524165A= | CA1908763277 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T= (p.Ile422=) c.*894T= (n.*894T=) n.1348T= c.652+4252T= (n.652+4252T=) n.1358T= n.1343T= c.-140T= (n.-140T=) | |
10 | g.49524165A>C | CA376752265 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>G (p.Ile422Ser) c.*894T>G (n.*894T>G) n.1348T>G c.652+4252T>G (n.652+4252T>G) n.1358T>G n.1343T>G c.-140T>G (n.-140T>G) | |
10 | g.49524165A>G | CA376752267 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>C (p.Ile422Thr) c.*894T>C (n.*894T>C) n.1348T>C c.652+4252T>C (n.652+4252T>C) n.1358T>C n.1343T>C c.-140T>C (n.-140T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524165A>T | CA376752268 | ERCC6,PGBD3 | c.1265T>A (p.Ile422Asn) c.*894T>A (n.*894T>A) n.1348T>A c.652+4252T>A (n.652+4252T>A) n.1358T>A n.1343T>A c.-140T>A (n.-140T>A) | |
10 | g.49524166T>A | CA376752270 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>T (p.Ile422Phe) c.*893A>T (n.*893A>T) n.1347A>T c.652+4251A>T (n.652+4251A>T) n.1357A>T n.1342A>T c.-141A>T (n.-141A>T) | |
10 | g.49524166T>C | CA376752271 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>G (p.Ile422Val) c.*893A>G (n.*893A>G) n.1347A>G c.652+4251A>G (n.652+4251A>G) n.1357A>G n.1342A>G c.-141A>G (n.-141A>G) | |
10 | g.49524166T>G | CA376752272 | ERCC6,PGBD3 | c.1264A>C (p.Ile422Leu) c.*893A>C (n.*893A>C) n.1347A>C c.652+4251A>C (n.652+4251A>C) n.1357A>C n.1342A>C c.-141A>C (n.-141A>C) | |
10 | g.49524167C>A | CA376752276 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>T (p.Glu421Asp) c.*892G>T (n.*892G>T) n.1346G>T c.652+4250G>T (n.652+4250G>T) n.1356G>T n.1341G>T c.-142G>T (n.-142G>T) | |
10 | g.49524167C>G | CA376752274 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>C (p.Glu421Asp) c.*892G>C (n.*892G>C) n.1346G>C c.652+4250G>C (n.652+4250G>C) n.1356G>C n.1341G>C c.-142G>C (n.-142G>C) | |
10 | g.49524167C>T | CA469790665 | ERCC6,PGBD3 | c.1263G>A (p.Glu421=) c.*892G>A (n.*892G>A) n.1346G>A c.652+4250G>A (n.652+4250G>A) n.1356G>A n.1341G>A c.-142G>A (n.-142G>A) | |
10 | g.49524168T>A | CA376752277 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>T (p.Glu421Val) c.*891A>T (n.*891A>T) n.1345A>T c.652+4249A>T (n.652+4249A>T) n.1355A>T n.1340A>T c.-143A>T (n.-143A>T) | |
10 | g.49524168T>C | CA376752280 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>G (p.Glu421Gly) c.*891A>G (n.*891A>G) n.1345A>G c.652+4249A>G (n.652+4249A>G) n.1355A>G n.1340A>G c.-143A>G (n.-143A>G) | |
10 | g.49524168T>G | CA376752279 | ERCC6,PGBD3 | c.1262A>C (p.Glu421Ala) c.*891A>C (n.*891A>C) n.1345A>C c.652+4249A>C (n.652+4249A>C) n.1355A>C n.1340A>C c.-143A>C (n.-143A>C) | |
10 | g.49524169C>A | CA376752282 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>T (p.Glu421Ter) c.*890G>T (n.*890G>T) n.1344G>T c.652+4248G>T (n.652+4248G>T) n.1354G>T n.1339G>T c.-144G>T (n.-144G>T) | |
10 | g.49524169C>G | CA376752283 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>C (p.Glu421Gln) c.*890G>C (n.*890G>C) n.1344G>C c.652+4248G>C (n.652+4248G>C) n.1354G>C n.1339G>C c.-144G>C (n.-144G>C) | |
10 | g.49524169C>T | CA376752285 | ERCC6,PGBD3 | c.1261G>A (p.Glu421Lys) c.*890G>A (n.*890G>A) n.1344G>A c.652+4248G>A (n.652+4248G>A) n.1354G>A n.1339G>A c.-144G>A (n.-144G>A) | |
10 | g.49524170C>A | CA376752286 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>T (p.Gln420His) c.*889G>T (n.*889G>T) n.1343G>T c.652+4247G>T (n.652+4247G>T) n.1353G>T n.1338G>T c.-145G>T (n.-145G>T) | |
10 | g.49524170C>G | CA376752287 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>C (p.Gln420His) c.*889G>C (n.*889G>C) n.1343G>C c.652+4247G>C (n.652+4247G>C) n.1353G>C n.1338G>C c.-145G>C (n.-145G>C) | |
10 | g.49524170C>T | CA469790670 | ERCC6,PGBD3 | c.1260G>A (p.Gln420=) c.*889G>A (n.*889G>A) n.1343G>A c.652+4247G>A (n.652+4247G>A) n.1353G>A n.1338G>A c.-145G>A (n.-145G>A) | |
10 | g.49524171T>A | CA376752289 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>T (p.Gln420Leu) c.*888A>T (n.*888A>T) n.1342A>T c.652+4246A>T (n.652+4246A>T) n.1352A>T n.1337A>T c.-146A>T (n.-146A>T) | |
10 | g.49524171T>C | CA376752290 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.*888A>G (n.*888A>G) n.1342A>G c.652+4246A>G (n.652+4246A>G) n.1352A>G n.1337A>G c.-146A>G (n.-146A>G) | |
10 | g.49524171T>G | CA376752292 | ERCC6,PGBD3 | c.1259A>C (p.Gln420Pro) c.*888A>C (n.*888A>C) n.1342A>C c.652+4246A>C (n.652+4246A>C) n.1352A>C n.1337A>C c.-146A>C (n.-146A>C) | |
10 | g.49524172G>A | CA376752294 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>T (p.Gln420Ter) c.*887C>T (n.*887C>T) n.1341C>T c.652+4245C>T (n.652+4245C>T) n.1351C>T n.1336C>T c.-147C>T (n.-147C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524172G>C | CA206620216 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>G (p.Gln420Glu) c.*887C>G (n.*887C>G) n.1341C>G c.652+4245C>G (n.652+4245C>G) n.1351C>G n.1336C>G c.-147C>G (n.-147C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524172G= | CA1908763282 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C= (p.Gln420=) c.*887C= (n.*887C=) n.1341C= c.652+4245C= (n.652+4245C=) n.1351C= n.1336C= c.-147C= (n.-147C=) | |
10 | g.49524172G>T | CA376752295 | ERCC6,PGBD3 | c.1258C>A (p.Gln420Lys) c.*887C>A (n.*887C>A) n.1341C>A c.652+4245C>A (n.652+4245C>A) n.1351C>A n.1336C>A c.-147C>A (n.-147C>A) | |
10 | g.49524173C>A | CA469790679 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>T (p.Val419=) c.*886G>T (n.*886G>T) n.1340G>T c.652+4244G>T (n.652+4244G>T) n.1350G>T n.1335G>T c.-148G>T (n.-148G>T) | |
10 | g.49524173C>G | CA469790678 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>C (p.Val419=) c.*886G>C (n.*886G>C) n.1340G>C c.652+4244G>C (n.652+4244G>C) n.1350G>C n.1335G>C c.-148G>C (n.-148G>C) | |
10 | g.49524173C>T | CA469790677 | ERCC6,PGBD3 | c.1257G>A (p.Val419=) c.*886G>A (n.*886G>A) n.1340G>A c.652+4244G>A (n.652+4244G>A) n.1350G>A n.1335G>A c.-148G>A (n.-148G>A) | |
10 | g.49524174A>C | CA376752300 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>G (p.Val419Gly) c.*885T>G (n.*885T>G) n.1339T>G c.652+4243T>G (n.652+4243T>G) n.1349T>G n.1334T>G c.-149T>G (n.-149T>G) | |
10 | g.49524174A>G | CA376752299 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>C (p.Val419Ala) c.*885T>C (n.*885T>C) n.1339T>C c.652+4243T>C (n.652+4243T>C) n.1349T>C n.1334T>C c.-149T>C (n.-149T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524174A>T | CA376752297 | ERCC6,PGBD3 | c.1256T>A (p.Val419Glu) c.*885T>A (n.*885T>A) n.1339T>A c.652+4243T>A (n.652+4243T>A) n.1349T>A n.1334T>A c.-149T>A (n.-149T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524175C>A | CA376752301 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>T (p.Val419Leu) c.*884G>T (n.*884G>T) n.1338G>T c.652+4242G>T (n.652+4242G>T) n.1348G>T n.1333G>T c.-150G>T (n.-150G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524175C= | CA1908763288 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G= (p.Val419=) c.*884G= (n.*884G=) n.1338G= c.652+4242G= (n.652+4242G=) n.1348G= n.1333G= c.-150G= (n.-150G=) | |
10 | g.49524175C>G | CA376752303 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>C (p.Val419Leu) c.*884G>C (n.*884G>C) n.1338G>C c.652+4242G>C (n.652+4242G>C) n.1348G>C n.1333G>C c.-150G>C (n.-150G>C) | |
10 | g.49524175C>T | CA5496359 | ERCC6,PGBD3 | c.1255G>A (p.Val419Met) c.*884G>A (n.*884G>A) n.1338G>A c.652+4242G>A (n.652+4242G>A) n.1348G>A n.1333G>A c.-150G>A (n.-150G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524176T>A | CA469790686 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>T (p.Pro418=) c.*883A>T (n.*883A>T) n.1337A>T c.652+4241A>T (n.652+4241A>T) n.1347A>T n.1332A>T c.-151A>T (n.-151A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524176T>C | CA469790685 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>G (p.Pro418=) c.*883A>G (n.*883A>G) n.1337A>G c.652+4241A>G (n.652+4241A>G) n.1347A>G n.1332A>G c.-151A>G (n.-151A>G) | |
10 | g.49524176T>G | CA469790683 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A>C (p.Pro418=) c.*883A>C (n.*883A>C) n.1337A>C c.652+4241A>C (n.652+4241A>C) n.1347A>C n.1332A>C c.-151A>C (n.-151A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524176T= | CA1908763289 | ERCC6,PGBD3 | c.1254A= (p.Pro418=) c.*883A= (n.*883A=) n.1337A= c.652+4241A= (n.652+4241A=) n.1347A= n.1332A= c.-151A= (n.-151A=) | |
10 | g.49524177G>A | CA376752305 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>T (p.Pro418Leu) c.*882C>T (n.*882C>T) n.1336C>T c.652+4240C>T (n.652+4240C>T) n.1346C>T n.1331C>T c.-152C>T (n.-152C>T) | |
10 | g.49524177G>C | CA376752307 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>G (p.Pro418Arg) c.*882C>G (n.*882C>G) n.1336C>G c.652+4240C>G (n.652+4240C>G) n.1346C>G n.1331C>G c.-152C>G (n.-152C>G) | |
10 | g.49524177G>T | CA376752308 | ERCC6,PGBD3 | c.1253C>A (p.Pro418Gln) c.*882C>A (n.*882C>A) n.1336C>A c.652+4240C>A (n.652+4240C>A) n.1346C>A n.1331C>A c.-152C>A (n.-152C>A) | |
10 | g.49524178G>A | CA376752309 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>T (p.Pro418Ser) c.*881C>T (n.*881C>T) n.1335C>T c.652+4239C>T (n.652+4239C>T) n.1345C>T n.1330C>T c.-153C>T (n.-153C>T) | |
10 | g.49524178G>C | CA376752311 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>G (p.Pro418Ala) c.*881C>G (n.*881C>G) n.1335C>G c.652+4239C>G (n.652+4239C>G) n.1345C>G n.1330C>G c.-153C>G (n.-153C>G) | |
10 | g.49524178G>T | CA376752312 | ERCC6,PGBD3 | c.1252C>A (p.Pro418Thr) c.*881C>A (n.*881C>A) n.1335C>A c.652+4239C>A (n.652+4239C>A) n.1345C>A n.1330C>A c.-153C>A (n.-153C>A) | |
10 | g.49524179C>A | CA469790692 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>T (p.Val417=) c.*880G>T (n.*880G>T) n.1334G>T c.652+4238G>T (n.652+4238G>T) n.1344G>T n.1329G>T c.-154G>T (n.-154G>T) | ClinVar |
10 | g.49524179C= | CA1908763294 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G= (p.Val417=) c.*880G= (n.*880G=) n.1334G= c.652+4238G= (n.652+4238G=) n.1344G= n.1329G= c.-154G= (n.-154G=) | |
10 | g.49524179C>G | CA469790691 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>C (p.Val417=) c.*880G>C (n.*880G>C) n.1334G>C c.652+4238G>C (n.652+4238G>C) n.1344G>C n.1329G>C c.-154G>C (n.-154G>C) | |
10 | g.49524179C>T | CA469790690 | ERCC6,PGBD3 | c.1251G>A (p.Val417=) c.*880G>A (n.*880G>A) n.1334G>A c.652+4238G>A (n.652+4238G>A) n.1344G>A n.1329G>A c.-154G>A (n.-154G>A) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49524180A>C | CA376752314 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>G (p.Val417Gly) c.*879T>G (n.*879T>G) n.1333T>G c.652+4237T>G (n.652+4237T>G) n.1343T>G n.1328T>G c.-155T>G (n.-155T>G) | |
10 | g.49524180A>G | CA376752315 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>C (p.Val417Ala) c.*879T>C (n.*879T>C) n.1333T>C c.652+4237T>C (n.652+4237T>C) n.1343T>C n.1328T>C c.-155T>C (n.-155T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524180A>T | CA376752317 | ERCC6,PGBD3 | c.1250T>A (p.Val417Glu) c.*879T>A (n.*879T>A) n.1333T>A c.652+4237T>A (n.652+4237T>A) n.1343T>A n.1328T>A c.-155T>A (n.-155T>A) | |
10 | g.49524181C>A | CA376752322 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>T (p.Val417Leu) c.*878G>T (n.*878G>T) n.1332G>T c.652+4236G>T (n.652+4236G>T) n.1342G>T n.1327G>T c.-156G>T (n.-156G>T) | |
10 | g.49524181C>G | CA376752321 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>C (p.Val417Leu) c.*878G>C (n.*878G>C) n.1332G>C c.652+4236G>C (n.652+4236G>C) n.1342G>C n.1327G>C c.-156G>C (n.-156G>C) | |
10 | g.49524181C>T | CA376752319 | ERCC6,PGBD3 | c.1249G>A (p.Val417Met) c.*878G>A (n.*878G>A) n.1332G>A c.652+4236G>A (n.652+4236G>A) n.1342G>A n.1327G>A c.-156G>A (n.-156G>A) | |
10 | g.49524184_49524187del | CA2739265353 | ERCC6,PGBD3 | c.1246_1249del (p.Lys416CysfsTer23) c.*875_*878del (n.*875_*878del) n.1329_1332del c.652+4233_652+4236del (n.652+4233_652+4236del) n.1339_1342del n.1324_1327del c.-159_-156del (n.-159_-156del) | ClinVar |
10 | g.49524182T>A | CA376752323 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>T (p.Lys416Asn) c.*877A>T (n.*877A>T) n.1331A>T c.652+4235A>T (n.652+4235A>T) n.1341A>T n.1326A>T c.-157A>T (n.-157A>T) | |
10 | g.49524182T>C | CA469790700 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>G (p.Lys416=) c.*877A>G (n.*877A>G) n.1331A>G c.652+4235A>G (n.652+4235A>G) n.1341A>G n.1326A>G c.-157A>G (n.-157A>G) | |
10 | g.49524182T>G | CA376752324 | ERCC6,PGBD3 | c.1248A>C (p.Lys416Asn) c.*877A>C (n.*877A>C) n.1331A>C c.652+4235A>C (n.652+4235A>C) n.1341A>C n.1326A>C c.-157A>C (n.-157A>C) | COSMIC |
10 | g.49524184dup | CA2695211998 | ERCC6,PGBD3 | c.1248dup (p.Val417SerfsTer7) c.*877dup (n.*877dup) n.1331dup c.652+4235dup (n.652+4235dup) n.1341dup n.1326dup c.-157dup (n.-157dup) | |
10 | g.49524183T>A | CA376752326 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>T (p.Lys416Ile) c.*876A>T (n.*876A>T) n.1330A>T c.652+4234A>T (n.652+4234A>T) n.1340A>T n.1325A>T c.-158A>T (n.-158A>T) | |
10 | g.49524183T>C | CA376752328 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>G (p.Lys416Arg) c.*876A>G (n.*876A>G) n.1330A>G c.652+4234A>G (n.652+4234A>G) n.1340A>G n.1325A>G c.-158A>G (n.-158A>G) | |
10 | g.49524183T>G | CA376752329 | ERCC6,PGBD3 | c.1247A>C (p.Lys416Thr) c.*876A>C (n.*876A>C) n.1330A>C c.652+4234A>C (n.652+4234A>C) n.1340A>C n.1325A>C c.-158A>C (n.-158A>C) | |
10 | g.49524184T>A | CA376752331 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>T (p.Lys416Ter) c.*875A>T (n.*875A>T) n.1329A>T c.652+4233A>T (n.652+4233A>T) n.1339A>T n.1324A>T c.-159A>T (n.-159A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524184T>C | CA376752332 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>G (p.Lys416Glu) c.*875A>G (n.*875A>G) n.1329A>G c.652+4233A>G (n.652+4233A>G) n.1339A>G n.1324A>G c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524184T>G | CA376752334 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A>C (p.Lys416Gln) c.*875A>C (n.*875A>C) n.1329A>C c.652+4233A>C (n.652+4233A>C) n.1339A>C n.1324A>C c.-159A>C (n.-159A>C) | |
10 | g.49524184T= | CA1908763303 | ERCC6,PGBD3 | c.1246A= (p.Lys416=) c.*875A= (n.*875A=) n.1329A= c.652+4233A= (n.652+4233A=) n.1339A= n.1324A= c.-159A= (n.-159A=) | |
10 | g.49524184_49524185insA | CA2787931199 | ERCC6,PGBD3 | c.1245_1246insT (p.Lys416Ter) c.*874_*875insT (n.*874_*875insT) n.1328_1329insT c.652+4232_652+4233insT (n.652+4232_652+4233insT) n.1338_1339insT n.1323_1324insT c.-160_-159insT (n.-160_-159insT) | |
10 | g.49524185C>A | CA376752336 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.*874G>T (n.*874G>T) n.1328G>T c.652+4232G>T (n.652+4232G>T) n.1338G>T n.1323G>T c.-160G>T (n.-160G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524185C>G | CA376752337 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.*874G>C (n.*874G>C) n.1328G>C c.652+4232G>C (n.652+4232G>C) n.1338G>C n.1323G>C c.-160G>C (n.-160G>C) | |
10 | g.49524185C>T | CA469790702 | ERCC6,PGBD3 | c.1245G>A (p.Lys415=) c.*874G>A (n.*874G>A) n.1328G>A c.652+4232G>A (n.652+4232G>A) n.1338G>A n.1323G>A c.-160G>A (n.-160G>A) | COSMIC |
10 | g.49524186T>A | CA376752338 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>T (p.Lys415Met) c.*873A>T (n.*873A>T) n.1327A>T c.652+4231A>T (n.652+4231A>T) n.1337A>T n.1322A>T c.-161A>T (n.-161A>T) | |
10 | g.49524186T>C | CA376752339 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.*873A>G (n.*873A>G) n.1327A>G c.652+4231A>G (n.652+4231A>G) n.1337A>G n.1322A>G c.-161A>G (n.-161A>G) | |
10 | g.49524186T>G | CA376752340 | ERCC6,PGBD3 | c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.*873A>C (n.*873A>C) n.1327A>C c.652+4231A>C (n.652+4231A>C) n.1337A>C n.1322A>C c.-161A>C (n.-161A>C) | |
10 | g.49524187T>A | CA376752345 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.*872A>T (n.*872A>T) n.1326A>T c.652+4230A>T (n.652+4230A>T) n.1336A>T n.1321A>T c.-162A>T (n.-162A>T) | |
10 | g.49524187T>C | CA376752342 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.*872A>G (n.*872A>G) n.1326A>G c.652+4230A>G (n.652+4230A>G) n.1336A>G n.1321A>G c.-162A>G (n.-162A>G) | |
10 | g.49524187T>G | CA376752344 | ERCC6,PGBD3 | c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.*872A>C (n.*872A>C) n.1326A>C c.652+4230A>C (n.652+4230A>C) n.1336A>C n.1321A>C c.-162A>C (n.-162A>C) | |
10 | g.49524188C>A | CA376752347 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>T (p.Gln414His) c.*871G>T (n.*871G>T) n.1325G>T c.652+4229G>T (n.652+4229G>T) n.1335G>T n.1320G>T c.-163G>T (n.-163G>T) | |
10 | g.49524188C= | CA1908763308 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G= (p.Gln414=) c.*871G= (n.*871G=) n.1325G= c.652+4229G= (n.652+4229G=) n.1335G= n.1320G= c.-163G= (n.-163G=) | |
10 | g.49524188C>G | CA376752348 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>C (p.Gln414His) c.*871G>C (n.*871G>C) n.1325G>C c.652+4229G>C (n.652+4229G>C) n.1335G>C n.1320G>C c.-163G>C (n.-163G>C) | |
10 | g.49524188C>T | CA469790707 | ERCC6,PGBD3 | c.1242G>A (p.Gln414=) c.*871G>A (n.*871G>A) n.1325G>A c.652+4229G>A (n.652+4229G>A) n.1335G>A n.1320G>A c.-163G>A (n.-163G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524189T>A | CA376752349 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>T (p.Gln414Leu) c.*870A>T (n.*870A>T) n.1324A>T c.652+4228A>T (n.652+4228A>T) n.1334A>T n.1319A>T c.-164A>T (n.-164A>T) | |
10 | g.49524189T>C | CA376752351 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>G (p.Gln414Arg) c.*870A>G (n.*870A>G) n.1324A>G c.652+4228A>G (n.652+4228A>G) n.1334A>G n.1319A>G c.-164A>G (n.-164A>G) | |
10 | g.49524189T>G | CA376752353 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A>C (p.Gln414Pro) c.*870A>C (n.*870A>C) n.1324A>C c.652+4228A>C (n.652+4228A>C) n.1334A>C n.1319A>C c.-164A>C (n.-164A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49524189T= | CA1908763314 | ERCC6,PGBD3 | c.1241A= (p.Gln414=) c.*870A= (n.*870A=) n.1324A= c.652+4228A= (n.652+4228A=) n.1334A= n.1319A= c.-164A= (n.-164A=) | |
10 | g.49524190G>A | CA376752354 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>T (p.Gln414Ter) c.*869C>T (n.*869C>T) n.1323C>T c.652+4227C>T (n.652+4227C>T) n.1333C>T n.1318C>T c.-165C>T (n.-165C>T) | ClinVar |
10 | g.49524190G>C | CA376752356 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>G (p.Gln414Glu) c.*869C>G (n.*869C>G) n.1323C>G c.652+4227C>G (n.652+4227C>G) n.1333C>G n.1318C>G c.-165C>G (n.-165C>G) | |
10 | g.49524190G>T | CA376752357 | ERCC6,PGBD3 | c.1240C>A (p.Gln414Lys) c.*869C>A (n.*869C>A) n.1323C>A c.652+4227C>A (n.652+4227C>A) n.1333C>A n.1318C>A c.-165C>A (n.-165C>A) | |
10 | g.49524191C>A | CA469790715 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>T (p.Arg413=) c.*868G>T (n.*868G>T) n.1322G>T c.652+4226G>T (n.652+4226G>T) n.1332G>T n.1317G>T c.-166G>T (n.-166G>T) | |
10 | g.49524191C= | CA1908763329 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G= (p.Arg413=) c.*868G= (n.*868G=) n.1322G= c.652+4226G= (n.652+4226G=) n.1332G= n.1317G= c.-166G= (n.-166G=) | |
10 | g.49524191C>G | CA469790713 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>C (p.Arg413=) c.*868G>C (n.*868G>C) n.1322G>C c.652+4226G>C (n.652+4226G>C) n.1332G>C n.1317G>C c.-166G>C (n.-166G>C) | |
10 | g.49524191C>T | CA469790711 | ERCC6,PGBD3 | c.1239G>A (p.Arg413=) c.*868G>A (n.*868G>A) n.1322G>A c.652+4226G>A (n.652+4226G>A) n.1332G>A n.1317G>A c.-166G>A (n.-166G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524192C>A | CA206620221 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>T (p.Arg413Leu) c.*867G>T (n.*867G>T) n.1321G>T c.652+4225G>T (n.652+4225G>T) n.1331G>T n.1316G>T c.-167G>T (n.-167G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524192C= | CA1908763333 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G= (p.Arg413=) c.*867G= (n.*867G=) n.1321G= c.652+4225G= (n.652+4225G=) n.1331G= n.1316G= c.-167G= (n.-167G=) | |
10 | g.49524192C>G | CA376752359 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>C (p.Arg413Pro) c.*867G>C (n.*867G>C) n.1321G>C c.652+4225G>C (n.652+4225G>C) n.1331G>C n.1316G>C c.-167G>C (n.-167G>C) | dbSNP |
10 | g.49524192C>T | CA5496360 | ERCC6,PGBD3 | c.1238G>A (p.Arg413Gln) c.*867G>A (n.*867G>A) n.1321G>A c.652+4225G>A (n.652+4225G>A) n.1331G>A n.1316G>A c.-167G>A (n.-167G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524193G>A | CA5496361 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>T (p.Arg413Trp) c.*866C>T (n.*866C>T) n.1320C>T c.652+4224C>T (n.652+4224C>T) n.1330C>T n.1315C>T c.-168C>T (n.-168C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524193G>C | CA376752362 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>G (p.Arg413Gly) c.*866C>G (n.*866C>G) n.1320C>G c.652+4224C>G (n.652+4224C>G) n.1330C>G n.1315C>G c.-168C>G (n.-168C>G) | |
10 | g.49524193G= | CA1908763343 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C= (p.Arg413=) c.*866C= (n.*866C=) n.1320C= c.652+4224C= (n.652+4224C=) n.1330C= n.1315C= c.-168C= (n.-168C=) | |
10 | g.49524193G>T | CA469790719 | ERCC6,PGBD3 | c.1237C>A (p.Arg413=) c.*866C>A (n.*866C>A) n.1320C>A c.652+4224C>A (n.652+4224C>A) n.1330C>A n.1315C>A c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49524194T>A | CA376752364 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.*865A>T (n.*865A>T) n.1319A>T c.652+4223A>T (n.652+4223A>T) n.1329A>T n.1314A>T c.-169A>T (n.-169A>T) | |
10 | g.49524194T>C | CA469790720 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>G (p.Lys412=) c.*865A>G (n.*865A>G) n.1319A>G c.652+4223A>G (n.652+4223A>G) n.1329A>G n.1314A>G c.-169A>G (n.-169A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524194T>G | CA376752363 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.*865A>C (n.*865A>C) n.1319A>C c.652+4223A>C (n.652+4223A>C) n.1329A>C n.1314A>C c.-169A>C (n.-169A>C) | |
10 | g.49524194T= | CA1908763350 | ERCC6,PGBD3 | c.1236A= (p.Lys412=) c.*865A= (n.*865A=) n.1319A= c.652+4223A= (n.652+4223A=) n.1329A= n.1314A= c.-169A= (n.-169A=) | |
10 | g.49524195T>A | CA376752366 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.*864A>T (n.*864A>T) n.1318A>T c.652+4222A>T (n.652+4222A>T) n.1328A>T n.1313A>T c.-170A>T (n.-170A>T) | |
10 | g.49524195T>C | CA376752369 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.*864A>G (n.*864A>G) n.1318A>G c.652+4222A>G (n.652+4222A>G) n.1328A>G n.1313A>G c.-170A>G (n.-170A>G) | |
10 | g.49524195T>G | CA376752367 | ERCC6,PGBD3 | c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.*864A>C (n.*864A>C) n.1318A>C c.652+4222A>C (n.652+4222A>C) n.1328A>C n.1313A>C c.-170A>C (n.-170A>C) | |
10 | g.49524196T>A | CA376752371 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.*863A>T (n.*863A>T) n.1317A>T c.652+4221A>T (n.652+4221A>T) n.1327A>T n.1312A>T c.-171A>T (n.-171A>T) | |
10 | g.49524196T>C | CA376752373 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.*863A>G (n.*863A>G) n.1317A>G c.652+4221A>G (n.652+4221A>G) n.1327A>G n.1312A>G c.-171A>G (n.-171A>G) | |
10 | g.49524196T>G | CA376752372 | ERCC6,PGBD3 | c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.*863A>C (n.*863A>C) n.1317A>C c.652+4221A>C (n.652+4221A>C) n.1327A>C n.1312A>C c.-171A>C (n.-171A>C) | |
10 | g.49524196_49524197delinsTC | CA1908763359 | ERCC6,PGBD3 | c.1233_1234delinsGA (p.Gly411=) c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA) n.1316_1317delinsGA c.652+4220_652+4221delinsGA (n.652+4220_652+4221delinsGA) n.1326_1327delinsGA n.1311_1312delinsGA c.-172_-171delinsGA (n.-172_-171delinsGA) | |
10 | g.49524197C>A | CA469790726 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>T (p.Gly411=) c.*862G>T (n.*862G>T) n.1316G>T c.652+4220G>T (n.652+4220G>T) n.1326G>T n.1311G>T c.-172G>T (n.-172G>T) | |
10 | g.49524197C>G | CA469790724 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>C (p.Gly411=) c.*862G>C (n.*862G>C) n.1316G>C c.652+4220G>C (n.652+4220G>C) n.1326G>C n.1311G>C c.-172G>C (n.-172G>C) | |
10 | g.49524197C>T | CA469790723 | ERCC6,PGBD3 | c.1233G>A (p.Gly411=) c.*862G>A (n.*862G>A) n.1316G>A c.652+4220G>A (n.652+4220G>A) n.1326G>A n.1311G>A c.-172G>A (n.-172G>A) | |
10 | g.49524197_49524199del | CA2609139360 | ERCC6,PGBD3 | c.1231_1233del (p.Gly411del) c.*860_*862del (n.*860_*862del) n.1314_1316del c.652+4218_652+4220del (n.652+4218_652+4220del) n.1324_1326del n.1309_1311del c.-174_-172del (n.-174_-172del) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199del | CA593780521 | ERCC6,PGBD3 | c.1233del (p.Lys412AsnfsTer28) c.*862del (n.*862del) n.1316del c.652+4220del (n.652+4220del) n.1326del n.1311del c.-172del (n.-172del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524198C>A | CA376752375 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>T (p.Gly411Val) c.*861G>T (n.*861G>T) n.1315G>T c.652+4219G>T (n.652+4219G>T) n.1325G>T n.1310G>T c.-173G>T (n.-173G>T) | |
10 | g.49524198C>G | CA376752378 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>C (p.Gly411Ala) c.*861G>C (n.*861G>C) n.1315G>C c.652+4219G>C (n.652+4219G>C) n.1325G>C n.1310G>C c.-173G>C (n.-173G>C) | |
10 | g.49524198C>T | CA376752377 | ERCC6,PGBD3 | c.1232G>A (p.Gly411Glu) c.*861G>A (n.*861G>A) n.1315G>A c.652+4219G>A (n.652+4219G>A) n.1325G>A n.1310G>A c.-173G>A (n.-173G>A) | |
10 | g.49524199C>A | CA376752379 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>T (p.Gly411Trp) c.*860G>T (n.*860G>T) n.1314G>T c.652+4218G>T (n.652+4218G>T) n.1324G>T n.1309G>T c.-174G>T (n.-174G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199C= | CA1908763365 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G= (p.Gly411=) c.*860G= (n.*860G=) n.1314G= c.652+4218G= (n.652+4218G=) n.1324G= n.1309G= c.-174G= (n.-174G=) | |
10 | g.49524199C>G | CA376752380 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>C (p.Gly411Arg) c.*860G>C (n.*860G>C) n.1314G>C c.652+4218G>C (n.652+4218G>C) n.1324G>C n.1309G>C c.-174G>C (n.-174G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49524199C>T | CA5496362 | ERCC6,PGBD3 | c.1231G>A (p.Gly411Arg) c.*860G>A (n.*860G>A) n.1314G>A c.652+4218G>A (n.652+4218G>A) n.1324G>A n.1309G>A c.-174G>A (n.-174G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524200_49524201del | CA2787931200 | ERCC6,PGBD3 | c.1230_1231del (p.Gly411GlufsTer12) c.*859_*860del (n.*859_*860del) n.1313_1314del c.652+4217_652+4218del (n.652+4217_652+4218del) n.1323_1324del n.1308_1309del c.-175_-174del (n.-175_-174del) | |
10 | g.49524200G>A | CA5496363 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>T (p.Gly410=) c.*859C>T (n.*859C>T) n.1313C>T c.652+4217C>T (n.652+4217C>T) n.1323C>T n.1308C>T c.-175C>T (n.-175C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524200G>C | CA469790734 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>G (p.Gly410=) c.*859C>G (n.*859C>G) n.1313C>G c.652+4217C>G (n.652+4217C>G) n.1323C>G n.1308C>G c.-175C>G (n.-175C>G) | |
10 | g.49524200G= | CA1908763373 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C= (p.Gly410=) c.*859C= (n.*859C=) n.1313C= c.652+4217C= (n.652+4217C=) n.1323C= n.1308C= c.-175C= (n.-175C=) | |
10 | g.49524200G>T | CA469790733 | ERCC6,PGBD3 | c.1230C>A (p.Gly410=) c.*859C>A (n.*859C>A) n.1313C>A c.652+4217C>A (n.652+4217C>A) n.1323C>A n.1308C>A c.-175C>A (n.-175C>A) | |
10 | g.49524201C>A | CA376752383 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>T (p.Gly410Val) c.*858G>T (n.*858G>T) n.1312G>T c.652+4216G>T (n.652+4216G>T) n.1322G>T n.1307G>T c.-176G>T (n.-176G>T) | |
10 | g.49524201C= | CA1908763381 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G= (p.Gly410=) c.*858G= (n.*858G=) n.1312G= c.652+4216G= (n.652+4216G=) n.1322G= n.1307G= c.-176G= (n.-176G=) | |
10 | g.49524201C>G | CA376752385 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>C (p.Gly410Ala) c.*858G>C (n.*858G>C) n.1312G>C c.652+4216G>C (n.652+4216G>C) n.1322G>C n.1307G>C c.-176G>C (n.-176G>C) | |
10 | g.49524201C>T | CA5496364 | ERCC6,PGBD3 | c.1229G>A (p.Gly410Asp) c.*858G>A (n.*858G>A) n.1312G>A c.652+4216G>A (n.652+4216G>A) n.1322G>A n.1307G>A c.-176G>A (n.-176G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524202C>A | CA376752387 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>T (p.Gly410Cys) c.*857G>T (n.*857G>T) n.1311G>T c.652+4215G>T (n.652+4215G>T) n.1321G>T n.1306G>T c.-177G>T (n.-177G>T) | |
10 | g.49524202C>G | CA376752389 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>C (p.Gly410Arg) c.*857G>C (n.*857G>C) n.1311G>C c.652+4215G>C (n.652+4215G>C) n.1321G>C n.1306G>C c.-177G>C (n.-177G>C) | |
10 | g.49524202C>T | CA376752390 | ERCC6,PGBD3 | c.1228G>A (p.Gly410Ser) c.*857G>A (n.*857G>A) n.1311G>A c.652+4215G>A (n.652+4215G>A) n.1321G>A n.1306G>A c.-177G>A (n.-177G>A) | COSMIC |
10 | g.49524203C>A | CA376752392 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.*856G>T (n.*856G>T) n.1310G>T c.652+4214G>T (n.652+4214G>T) n.1320G>T n.1305G>T c.-178G>T (n.-178G>T) | |
10 | g.49524203C>G | CA376752393 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.*856G>C (n.*856G>C) n.1310G>C c.652+4214G>C (n.652+4214G>C) n.1320G>C n.1305G>C c.-178G>C (n.-178G>C) | |
10 | g.49524203C>T | CA469790738 | ERCC6,PGBD3 | c.1227G>A (p.Lys409=) c.*856G>A (n.*856G>A) n.1310G>A c.652+4214G>A (n.652+4214G>A) n.1320G>A n.1305G>A c.-178G>A (n.-178G>A) | |
10 | g.49524204T>A | CA376752395 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>T (p.Lys409Met) c.*855A>T (n.*855A>T) n.1309A>T c.652+4213A>T (n.652+4213A>T) n.1319A>T n.1304A>T c.-179A>T (n.-179A>T) | COSMIC |
10 | g.49524204T>C | CA376752398 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.*855A>G (n.*855A>G) n.1309A>G c.652+4213A>G (n.652+4213A>G) n.1319A>G n.1304A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | |
10 | g.49524204T>G | CA376752397 | ERCC6,PGBD3 | c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.*855A>C (n.*855A>C) n.1309A>C c.652+4213A>C (n.652+4213A>C) n.1319A>C n.1304A>C c.-179A>C (n.-179A>C) | |
10 | g.49524205T>A | CA376752400 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.*854A>T (n.*854A>T) n.1308A>T c.652+4212A>T (n.652+4212A>T) n.1318A>T n.1303A>T c.-180A>T (n.-180A>T) | |
10 | g.49524205T>C | CA376752401 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.*854A>G (n.*854A>G) n.1308A>G c.652+4212A>G (n.652+4212A>G) n.1318A>G n.1303A>G c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524205T>G | CA376752402 | ERCC6,PGBD3 | c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.*854A>C (n.*854A>C) n.1308A>C c.652+4212A>C (n.652+4212A>C) n.1318A>C n.1303A>C c.-180A>C (n.-180A>C) | |
10 | g.49524206G>A | CA469790743 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>T (p.Pro408=) c.*853C>T (n.*853C>T) n.1307C>T c.652+4211C>T (n.652+4211C>T) n.1317C>T n.1302C>T c.-181C>T (n.-181C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49524206G>C | CA469790742 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>G (p.Pro408=) c.*853C>G (n.*853C>G) n.1307C>G c.652+4211C>G (n.652+4211C>G) n.1317C>G n.1302C>G c.-181C>G (n.-181C>G) | |
10 | g.49524206G= | CA1908763384 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C= (p.Pro408=) c.*853C= (n.*853C=) n.1307C= c.652+4211C= (n.652+4211C=) n.1317C= n.1302C= c.-181C= (n.-181C=) | |
10 | g.49524206G>T | CA469790741 | ERCC6,PGBD3 | c.1224C>A (p.Pro408=) c.*853C>A (n.*853C>A) n.1307C>A c.652+4211C>A (n.652+4211C>A) n.1317C>A n.1302C>A c.-181C>A (n.-181C>A) | |
10 | g.49524207G>A | CA376752404 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>T (p.Pro408Leu) c.*852C>T (n.*852C>T) n.1306C>T c.652+4210C>T (n.652+4210C>T) n.1316C>T n.1301C>T c.-182C>T (n.-182C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49524207G>C | CA376752405 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>G (p.Pro408Arg) c.*852C>G (n.*852C>G) n.1306C>G c.652+4210C>G (n.652+4210C>G) n.1316C>G n.1301C>G c.-182C>G (n.-182C>G) | |
10 | g.49524207G= | CA1908763385 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C= (p.Pro408=) c.*852C= (n.*852C=) n.1306C= c.652+4210C= (n.652+4210C=) n.1316C= n.1301C= c.-182C= (n.-182C=) | |
10 | g.49524207G>T | CA376752406 | ERCC6,PGBD3 | c.1223C>A (p.Pro408His) c.*852C>A (n.*852C>A) n.1306C>A c.652+4210C>A (n.652+4210C>A) n.1316C>A n.1301C>A c.-182C>A (n.-182C>A) | |
10 | g.49524208G>A | CA376752408 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>T (p.Pro408Ser) c.*851C>T (n.*851C>T) n.1305C>T c.652+4209C>T (n.652+4209C>T) n.1315C>T n.1300C>T c.-183C>T (n.-183C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49524208G>C | CA376752410 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>G (p.Pro408Ala) c.*851C>G (n.*851C>G) n.1305C>G c.652+4209C>G (n.652+4209C>G) n.1315C>G n.1300C>G c.-183C>G (n.-183C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49524208G>T | CA376752411 | ERCC6,PGBD3 | c.1222C>A (p.Pro408Thr) c.*851C>A (n.*851C>A) n.1305C>A c.652+4209C>A (n.652+4209C>A) n.1315C>A n.1300C>A c.-183C>A (n.-183C>A) | |
10 | g.49524209C>A | CA469790746 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>T (p.Leu407=) c.*850G>T (n.*850G>T) n.1304G>T c.652+4208G>T (n.652+4208G>T) n.1314G>T n.1299G>T c.-184G>T (n.-184G>T) | |
10 | g.49524209C>G | CA469790745 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>C (p.Leu407=) c.*850G>C (n.*850G>C) n.1304G>C c.652+4208G>C (n.652+4208G>C) n.1314G>C n.1299G>C c.-184G>C (n.-184G>C) | |
10 | g.49524209C>T | CA469790744 | ERCC6,PGBD3 | c.1221G>A (p.Leu407=) c.*850G>A (n.*850G>A) n.1304G>A c.652+4208G>A (n.652+4208G>A) n.1314G>A n.1299G>A c.-184G>A (n.-184G>A) | |
10 | g.49524210A>C | CA376752414 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>G (p.Leu407Arg) c.*849T>G (n.*849T>G) n.1303T>G c.652+4207T>G (n.652+4207T>G) n.1313T>G n.1298T>G c.-185T>G (n.-185T>G) | |
10 | g.49524210A>G | CA376752416 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>C (p.Leu407Pro) c.*849T>C (n.*849T>C) n.1303T>C c.652+4207T>C (n.652+4207T>C) n.1313T>C n.1298T>C c.-185T>C (n.-185T>C) | |
10 | g.49524210A>T | CA376752412 | ERCC6,PGBD3 | c.1220T>A (p.Leu407Gln) c.*849T>A (n.*849T>A) n.1303T>A c.652+4207T>A (n.652+4207T>A) n.1313T>A n.1298T>A c.-185T>A (n.-185T>A) | |
10 | g.49524211G>A | CA469790748 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>T (p.Leu407=) c.*848C>T (n.*848C>T) n.1302C>T c.652+4206C>T (n.652+4206C>T) n.1312C>T n.1297C>T c.-186C>T (n.-186C>T) | |
10 | g.49524211G>C | CA376752417 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>G (p.Leu407Val) c.*848C>G (n.*848C>G) n.1302C>G c.652+4206C>G (n.652+4206C>G) n.1312C>G n.1297C>G c.-186C>G (n.-186C>G) | |
10 | g.49524211G>T | CA376752419 | ERCC6,PGBD3 | c.1219C>A (p.Leu407Met) c.*848C>A (n.*848C>A) n.1302C>A c.652+4206C>A (n.652+4206C>A) n.1312C>A n.1297C>A c.-186C>A (n.-186C>A) | |
10 | g.49524212A>C | CA469790751 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>G (p.Pro406=) c.*847T>G (n.*847T>G) n.1301T>G c.652+4205T>G (n.652+4205T>G) n.1311T>G n.1296T>G c.-187T>G (n.-187T>G) | |
10 | g.49524212A>G | CA469790750 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>C (p.Pro406=) c.*847T>C (n.*847T>C) n.1301T>C c.652+4205T>C (n.652+4205T>C) n.1311T>C n.1296T>C c.-187T>C (n.-187T>C) | |
10 | g.49524212A>T | CA469790749 | ERCC6,PGBD3 | c.1218T>A (p.Pro406=) c.*847T>A (n.*847T>A) n.1301T>A c.652+4205T>A (n.652+4205T>A) n.1311T>A n.1296T>A c.-187T>A (n.-187T>A) | |
10 | g.49524213G>A | CA376752420 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>T (p.Pro406Leu) c.*846C>T (n.*846C>T) n.1300C>T c.652+4204C>T (n.652+4204C>T) n.1310C>T n.1295C>T c.-188C>T (n.-188C>T) | |
10 | g.49524213G>C | CA376752421 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>G (p.Pro406Arg) c.*846C>G (n.*846C>G) n.1300C>G c.652+4204C>G (n.652+4204C>G) n.1310C>G n.1295C>G c.-188C>G (n.-188C>G) | |
10 | g.49524213G>T | CA376752423 | ERCC6,PGBD3 | c.1217C>A (p.Pro406His) c.*846C>A (n.*846C>A) n.1300C>A c.652+4204C>A (n.652+4204C>A) n.1310C>A n.1295C>A c.-188C>A (n.-188C>A) |