Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49524108_49524113dupCA928210585ERCC6,PGBD3c.1322_1327dup (p.Gly442_Gly443insGluGly)
c.*951_*956dup (n.*951_*956dup)
n.1405_1410dup
c.652+4309_652+4314dup (n.652+4309_652+4314dup)
n.1415_1420dup
n.1400_1405dup
c.-83_-78dup (n.-83_-78dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524108_49524113delCA2609139232ERCC6,PGBD3c.1322_1327del (p.Glu441_Gly442del)
c.*951_*956del (n.*951_*956del)
n.1405_1410del
c.652+4309_652+4314del (n.652+4309_652+4314del)
n.1415_1420del
n.1400_1405del
c.-83_-78del (n.-83_-78del)
 gnomAD v4
10g.49524108_49524111delCA912969883ERCC6,PGBD3c.1319_1322del (p.Gly440GlufsTer25)
c.*948_*951del (n.*948_*951del)
n.1402_1405del
c.652+4306_652+4309del (n.652+4306_652+4309del)
n.1412_1415del
n.1397_1400del
c.-86_-83del (n.-86_-83del)
10g.49524108_49524111delinsTCTCCA1908763090ERCC6,PGBD3c.1319_1322delinsGAGA (p.Gly440=)
c.*948_*951delinsGAGA (n.*948_*951delinsGAGA)
n.1402_1405delinsGAGA
c.652+4306_652+4309delinsGAGA (n.652+4306_652+4309delinsGAGA)
n.1412_1415delinsGAGA
n.1397_1400delinsGAGA
c.-86_-83delinsGAGA (n.-86_-83delinsGAGA)
10g.49524111_49524113delCA5496352ERCC6,PGBD3c.1319_1321del (p.Gly440del)
c.*948_*950del (n.*948_*950del)
n.1402_1404del
c.652+4306_652+4308del (n.652+4306_652+4308del)
n.1412_1414del
n.1397_1399del
c.-86_-84del (n.-86_-84del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524110_49524137delCA2695211997ERCC6,PGBD3c.1294_1321del (p.Glu432LysfsTer25)
c.*923_*950del (n.*923_*950del)
n.1377_1404del
c.652+4281_652+4308del (n.652+4281_652+4308del)
n.1387_1414del
n.1372_1399del
c.-111_-84del (n.-111_-84del)
10g.49524111C>ACA376752079ERCC6,PGBD3c.1319G>T (p.Gly440Val)
c.*948G>T (n.*948G>T)
n.1402G>T
c.652+4306G>T (n.652+4306G>T)
n.1412G>T
n.1397G>T
c.-86G>T (n.-86G>T)
10g.49524111C=CA1908763104ERCC6,PGBD3c.1319G= (p.Gly440=)
c.*948G= (n.*948G=)
n.1402G=
c.652+4306G= (n.652+4306G=)
n.1412G=
n.1397G=
c.-86G= (n.-86G=)
10g.49524111C>GCA376752080ERCC6,PGBD3c.1319G>C (p.Gly440Ala)
c.*948G>C (n.*948G>C)
n.1402G>C
c.652+4306G>C (n.652+4306G>C)
n.1412G>C
n.1397G>C
c.-86G>C (n.-86G>C)
 dbSNP
10g.49524111C>TCA376752081ERCC6,PGBD3c.1319G>A (p.Gly440Glu)
c.*948G>A (n.*948G>A)
n.1402G>A
c.652+4306G>A (n.652+4306G>A)
n.1412G>A
n.1397G>A
c.-86G>A (n.-86G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524112C>ACA376752083ERCC6,PGBD3c.1318G>T (p.Gly440Ter)
c.*947G>T (n.*947G>T)
n.1401G>T
c.652+4305G>T (n.652+4305G>T)
n.1411G>T
n.1396G>T
c.-87G>T (n.-87G>T)
10g.49524112C>GCA376752084ERCC6,PGBD3c.1318G>C (p.Gly440Arg)
c.*947G>C (n.*947G>C)
n.1401G>C
c.652+4305G>C (n.652+4305G>C)
n.1411G>C
n.1396G>C
c.-87G>C (n.-87G>C)
10g.49524112C>TCA376752085ERCC6,PGBD3c.1318G>A (p.Gly440Arg)
c.*947G>A (n.*947G>A)
n.1401G>A
c.652+4305G>A (n.652+4305G>A)
n.1411G>A
n.1396G>A
c.-87G>A (n.-87G>A)
10g.49524113T>ACA469790609ERCC6,PGBD3c.1317A>T (p.Val439=)
c.*946A>T (n.*946A>T)
n.1400A>T
c.652+4304A>T (n.652+4304A>T)
n.1410A>T
n.1395A>T
c.-88A>T (n.-88A>T)
10g.49524113T>CCA469790608ERCC6,PGBD3c.1317A>G (p.Val439=)
c.*946A>G (n.*946A>G)
n.1400A>G
c.652+4304A>G (n.652+4304A>G)
n.1410A>G
n.1395A>G
c.-88A>G (n.-88A>G)
10g.49524113T>GCA469790607ERCC6,PGBD3c.1317A>C (p.Val439=)
c.*946A>C (n.*946A>C)
n.1400A>C
c.652+4304A>C (n.652+4304A>C)
n.1410A>C
n.1395A>C
c.-88A>C (n.-88A>C)
10g.49524113_49524119delinsTACAGAACA1908763107ERCC6,PGBD3c.1311_1317delinsTTCTGTA (p.Ala437=)
c.*940_*946delinsTTCTGTA (n.*940_*946delinsTTCTGTA)
n.1394_1400delinsTTCTGTA
c.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA (n.652+4298_652+4304delinsTTCTGTA)
n.1404_1410delinsTTCTGTA
n.1389_1395delinsTTCTGTA
c.-94_-88delinsTTCTGTA (n.-94_-88delinsTTCTGTA)
10g.49524114A>CCA376752087ERCC6,PGBD3c.1316T>G (p.Val439Gly)
c.*945T>G (n.*945T>G)
n.1399T>G
c.652+4303T>G (n.652+4303T>G)
n.1409T>G
n.1394T>G
c.-89T>G (n.-89T>G)
10g.49524114A>GCA376752089ERCC6,PGBD3c.1316T>C (p.Val439Ala)
c.*945T>C (n.*945T>C)
n.1399T>C
c.652+4303T>C (n.652+4303T>C)
n.1409T>C
n.1394T>C
c.-89T>C (n.-89T>C)
 gnomAD v4
10g.49524114A>TCA376752090ERCC6,PGBD3c.1316T>A (p.Val439Glu)
c.*945T>A (n.*945T>A)
n.1399T>A
c.652+4303T>A (n.652+4303T>A)
n.1409T>A
n.1394T>A
c.-89T>A (n.-89T>A)
10g.49524114_49524119delCA1908763110ERCC6,PGBD3c.1311_1316del (p.Ser438_Val439del)
c.*940_*945del (n.*940_*945del)
n.1394_1399del
c.652+4298_652+4303del (n.652+4298_652+4303del)
n.1404_1409del
n.1389_1394del
c.-94_-89del (n.-94_-89del)
 dbSNP
10g.49524114_49524123delCA2580081548ERCC6,PGBD3c.1307_1316del (p.Ala436GlufsTer27)
c.*936_*945del (n.*936_*945del)
n.1390_1399del
c.652+4294_652+4303del (n.652+4294_652+4303del)
n.1400_1409del
n.1385_1394del
c.-98_-89del (n.-98_-89del)
 ClinVar
10g.49524115C>ACA376752091ERCC6,PGBD3c.1315G>T (p.Val439Leu)
c.*944G>T (n.*944G>T)
n.1398G>T
c.652+4302G>T (n.652+4302G>T)
n.1408G>T
n.1393G>T
c.-90G>T (n.-90G>T)
 dbSNP
10g.49524115C=CA1908763118ERCC6,PGBD3c.1315G= (p.Val439=)
c.*944G= (n.*944G=)
n.1398G=
c.652+4302G= (n.652+4302G=)
n.1408G=
n.1393G=
c.-90G= (n.-90G=)
10g.49524115C>GCA376752093ERCC6,PGBD3c.1315G>C (p.Val439Leu)
c.*944G>C (n.*944G>C)
n.1398G>C
c.652+4302G>C (n.652+4302G>C)
n.1408G>C
n.1393G>C
c.-90G>C (n.-90G>C)
10g.49524115C>TCA376752094ERCC6,PGBD3c.1315G>A (p.Val439Ile)
c.*944G>A (n.*944G>A)
n.1398G>A
c.652+4302G>A (n.652+4302G>A)
n.1408G>A
n.1393G>A
c.-90G>A (n.-90G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524116A>CCA469790615ERCC6,PGBD3c.1314T>G (p.Ser438=)
c.*943T>G (n.*943T>G)
n.1397T>G
c.652+4301T>G (n.652+4301T>G)
n.1407T>G
n.1392T>G
c.-91T>G (n.-91T>G)
10g.49524116A>GCA469790614ERCC6,PGBD3c.1314T>C (p.Ser438=)
c.*943T>C (n.*943T>C)
n.1397T>C
c.652+4301T>C (n.652+4301T>C)
n.1407T>C
n.1392T>C
c.-91T>C (n.-91T>C)
10g.49524116A>TCA469790612ERCC6,PGBD3c.1314T>A (p.Ser438=)
c.*943T>A (n.*943T>A)
n.1397T>A
c.652+4301T>A (n.652+4301T>A)
n.1407T>A
n.1392T>A
c.-91T>A (n.-91T>A)
10g.49524117G>ACA376752099ERCC6,PGBD3c.1313C>T (p.Ser438Phe)
c.*942C>T (n.*942C>T)
n.1396C>T
c.652+4300C>T (n.652+4300C>T)
n.1406C>T
n.1391C>T
c.-92C>T (n.-92C>T)
 dbSNP
10g.49524117G>CCA376752098ERCC6,PGBD3c.1313C>G (p.Ser438Cys)
c.*942C>G (n.*942C>G)
n.1396C>G
c.652+4300C>G (n.652+4300C>G)
n.1406C>G
n.1391C>G
c.-92C>G (n.-92C>G)
10g.49524117G=CA1908763125ERCC6,PGBD3c.1313C= (p.Ser438=)
c.*942C= (n.*942C=)
n.1396C=
c.652+4300C= (n.652+4300C=)
n.1406C=
n.1391C=
c.-92C= (n.-92C=)
10g.49524117G>TCA376752096ERCC6,PGBD3c.1313C>A (p.Ser438Tyr)
c.*942C>A (n.*942C>A)
n.1396C>A
c.652+4300C>A (n.652+4300C>A)
n.1406C>A
n.1391C>A
c.-92C>A (n.-92C>A)
10g.49524118A>CCA376752100ERCC6,PGBD3c.1312T>G (p.Ser438Ala)
c.*941T>G (n.*941T>G)
n.1395T>G
c.652+4299T>G (n.652+4299T>G)
n.1405T>G
n.1390T>G
c.-93T>G (n.-93T>G)
10g.49524118A>GCA376752103ERCC6,PGBD3c.1312T>C (p.Ser438Pro)
c.*941T>C (n.*941T>C)
n.1395T>C
c.652+4299T>C (n.652+4299T>C)
n.1405T>C
n.1390T>C
c.-93T>C (n.-93T>C)
 gnomAD v4
10g.49524118A>TCA376752101ERCC6,PGBD3c.1312T>A (p.Ser438Thr)
c.*941T>A (n.*941T>A)
n.1395T>A
c.652+4299T>A (n.652+4299T>A)
n.1405T>A
n.1390T>A
c.-93T>A (n.-93T>A)
 gnomAD v4
10g.49524119A>CCA469790620ERCC6,PGBD3c.1311T>G (p.Ala437=)
c.*940T>G (n.*940T>G)
n.1394T>G
c.652+4298T>G (n.652+4298T>G)
n.1404T>G
n.1389T>G
c.-94T>G (n.-94T>G)
10g.49524119A>GCA469790619ERCC6,PGBD3c.1311T>C (p.Ala437=)
c.*940T>C (n.*940T>C)
n.1394T>C
c.652+4298T>C (n.652+4298T>C)
n.1404T>C
n.1389T>C
c.-94T>C (n.-94T>C)
10g.49524119A>TCA469790617ERCC6,PGBD3c.1311T>A (p.Ala437=)
c.*940T>A (n.*940T>A)
n.1394T>A
c.652+4298T>A (n.652+4298T>A)
n.1404T>A
n.1389T>A
c.-94T>A (n.-94T>A)
10g.49524120G>ACA376752105ERCC6,PGBD3c.1310C>T (p.Ala437Val)
c.*939C>T (n.*939C>T)
n.1393C>T
c.652+4297C>T (n.652+4297C>T)
n.1403C>T
n.1388C>T
c.-95C>T (n.-95C>T)
 gnomAD v4
10g.49524120G>CCA376752106ERCC6,PGBD3c.1310C>G (p.Ala437Gly)
c.*939C>G (n.*939C>G)
n.1393C>G
c.652+4297C>G (n.652+4297C>G)
n.1403C>G
n.1388C>G
c.-95C>G (n.-95C>G)
10g.49524120G>TCA376752107ERCC6,PGBD3c.1310C>A (p.Ala437Asp)
c.*939C>A (n.*939C>A)
n.1393C>A
c.652+4297C>A (n.652+4297C>A)
n.1403C>A
n.1388C>A
c.-95C>A (n.-95C>A)
10g.49524121C>ACA376752109ERCC6,PGBD3c.1309G>T (p.Ala437Ser)
c.*938G>T (n.*938G>T)
n.1392G>T
c.652+4296G>T (n.652+4296G>T)
n.1402G>T
n.1387G>T
c.-96G>T (n.-96G>T)
10g.49524121C>GCA376752111ERCC6,PGBD3c.1309G>C (p.Ala437Pro)
c.*938G>C (n.*938G>C)
n.1392G>C
c.652+4296G>C (n.652+4296G>C)
n.1402G>C
n.1387G>C
c.-96G>C (n.-96G>C)
10g.49524121C>TCA376752113ERCC6,PGBD3c.1309G>A (p.Ala437Thr)
c.*938G>A (n.*938G>A)
n.1392G>A
c.652+4296G>A (n.652+4296G>A)
n.1402G>A
n.1387G>A
c.-96G>A (n.-96G>A)
 gnomAD v4
10g.49524122A>CCA469790624ERCC6,PGBD3c.1308T>G (p.Ala436=)
c.*937T>G (n.*937T>G)
n.1391T>G
c.652+4295T>G (n.652+4295T>G)
n.1401T>G
n.1386T>G
c.-97T>G (n.-97T>G)
10g.49524122A>GCA469790623ERCC6,PGBD3c.1308T>C (p.Ala436=)
c.*937T>C (n.*937T>C)
n.1391T>C
c.652+4295T>C (n.652+4295T>C)
n.1401T>C
n.1386T>C
c.-97T>C (n.-97T>C)
10g.49524122A>TCA469790622ERCC6,PGBD3c.1308T>A (p.Ala436=)
c.*937T>A (n.*937T>A)
n.1391T>A
c.652+4295T>A (n.652+4295T>A)
n.1401T>A
n.1386T>A
c.-97T>A (n.-97T>A)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524123G>ACA376752114ERCC6,PGBD3c.1307C>T (p.Ala436Val)
c.*936C>T (n.*936C>T)
n.1390C>T
c.652+4294C>T (n.652+4294C>T)
n.1400C>T
n.1385C>T
c.-98C>T (n.-98C>T)
10g.49524123G>CCA376752115ERCC6,PGBD3c.1307C>G (p.Ala436Gly)
c.*936C>G (n.*936C>G)
n.1390C>G
c.652+4294C>G (n.652+4294C>G)
n.1400C>G
n.1385C>G
c.-98C>G (n.-98C>G)
10g.49524123G>TCA376752116ERCC6,PGBD3c.1307C>A (p.Ala436Asp)
c.*936C>A (n.*936C>A)
n.1390C>A
c.652+4294C>A (n.652+4294C>A)
n.1400C>A
n.1385C>A
c.-98C>A (n.-98C>A)
10g.49524124C>ACA376752118ERCC6,PGBD3c.1306G>T (p.Ala436Ser)
c.*935G>T (n.*935G>T)
n.1389G>T
c.652+4293G>T (n.652+4293G>T)
n.1399G>T
n.1384G>T
c.-99G>T (n.-99G>T)
10g.49524124C>GCA376752120ERCC6,PGBD3c.1306G>C (p.Ala436Pro)
c.*935G>C (n.*935G>C)
n.1389G>C
c.652+4293G>C (n.652+4293G>C)
n.1399G>C
n.1384G>C
c.-99G>C (n.-99G>C)
10g.49524124C>TCA376752121ERCC6,PGBD3c.1306G>A (p.Ala436Thr)
c.*935G>A (n.*935G>A)
n.1389G>A
c.652+4293G>A (n.652+4293G>A)
n.1399G>A
n.1384G>A
c.-99G>A (n.-99G>A)
10g.49524125T>ACA376752124ERCC6,PGBD3c.1305A>T (p.Glu435Asp)
c.*934A>T (n.*934A>T)
n.1388A>T
c.652+4292A>T (n.652+4292A>T)
n.1398A>T
n.1383A>T
c.-100A>T (n.-100A>T)
10g.49524125T>CCA469790626ERCC6,PGBD3c.1305A>G (p.Glu435=)
c.*934A>G (n.*934A>G)
n.1388A>G
c.652+4292A>G (n.652+4292A>G)
n.1398A>G
n.1383A>G
c.-100A>G (n.-100A>G)
10g.49524125T>GCA376752123ERCC6,PGBD3c.1305A>C (p.Glu435Asp)
c.*934A>C (n.*934A>C)
n.1388A>C
c.652+4292A>C (n.652+4292A>C)
n.1398A>C
n.1383A>C
c.-100A>C (n.-100A>C)
10g.49524126T>ACA376752125ERCC6,PGBD3c.1304A>T (p.Glu435Val)
c.*933A>T (n.*933A>T)
n.1387A>T
c.652+4291A>T (n.652+4291A>T)
n.1397A>T
n.1382A>T
c.-101A>T (n.-101A>T)
10g.49524126T>CCA376752126ERCC6,PGBD3c.1304A>G (p.Glu435Gly)
c.*933A>G (n.*933A>G)
n.1387A>G
c.652+4291A>G (n.652+4291A>G)
n.1397A>G
n.1382A>G
c.-101A>G (n.-101A>G)
10g.49524126T>GCA376752128ERCC6,PGBD3c.1304A>C (p.Glu435Ala)
c.*933A>C (n.*933A>C)
n.1387A>C
c.652+4291A>C (n.652+4291A>C)
n.1397A>C
n.1382A>C
c.-101A>C (n.-101A>C)
 gnomAD v4
10g.49524127C>ACA376752130ERCC6,PGBD3c.1303G>T (p.Glu435Ter)
c.*932G>T (n.*932G>T)
n.1386G>T
c.652+4290G>T (n.652+4290G>T)
n.1396G>T
n.1381G>T
c.-102G>T (n.-102G>T)
10g.49524127C>GCA376752131ERCC6,PGBD3c.1303G>C (p.Glu435Gln)
c.*932G>C (n.*932G>C)
n.1386G>C
c.652+4290G>C (n.652+4290G>C)
n.1396G>C
n.1381G>C
c.-102G>C (n.-102G>C)
10g.49524127C>TCA376752133ERCC6,PGBD3c.1303G>A (p.Glu435Lys)
c.*932G>A (n.*932G>A)
n.1386G>A
c.652+4290G>A (n.652+4290G>A)
n.1396G>A
n.1381G>A
c.-102G>A (n.-102G>A)
10g.49524128A>CCA469790629ERCC6,PGBD3c.1302T>G (p.Ala434=)
c.*931T>G (n.*931T>G)
n.1385T>G
c.652+4289T>G (n.652+4289T>G)
n.1395T>G
n.1380T>G
c.-103T>G (n.-103T>G)
10g.49524128A>GCA469790628ERCC6,PGBD3c.1302T>C (p.Ala434=)
c.*931T>C (n.*931T>C)
n.1385T>C
c.652+4289T>C (n.652+4289T>C)
n.1395T>C
n.1380T>C
c.-103T>C (n.-103T>C)
10g.49524128A>TCA469790627ERCC6,PGBD3c.1302T>A (p.Ala434=)
c.*931T>A (n.*931T>A)
n.1385T>A
c.652+4289T>A (n.652+4289T>A)
n.1395T>A
n.1380T>A
c.-103T>A (n.-103T>A)
10g.49524129G>ACA376752134ERCC6,PGBD3c.1301C>T (p.Ala434Val)
c.*930C>T (n.*930C>T)
n.1384C>T
c.652+4288C>T (n.652+4288C>T)
n.1394C>T
n.1379C>T
c.-104C>T (n.-104C>T)
10g.49524129G>CCA376752136ERCC6,PGBD3c.1301C>G (p.Ala434Gly)
c.*930C>G (n.*930C>G)
n.1384C>G
c.652+4288C>G (n.652+4288C>G)
n.1394C>G
n.1379C>G
c.-104C>G (n.-104C>G)
 gnomAD v4
10g.49524129G>TCA376752137ERCC6,PGBD3c.1301C>A (p.Ala434Asp)
c.*930C>A (n.*930C>A)
n.1384C>A
c.652+4288C>A (n.652+4288C>A)
n.1394C>A
n.1379C>A
c.-104C>A (n.-104C>A)
10g.49524130C>ACA376752139ERCC6,PGBD3c.1300G>T (p.Ala434Ser)
c.*929G>T (n.*929G>T)
n.1383G>T
c.652+4287G>T (n.652+4287G>T)
n.1393G>T
n.1378G>T
c.-105G>T (n.-105G>T)
10g.49524130C=CA1908763132ERCC6,PGBD3c.1300G= (p.Ala434=)
c.*929G= (n.*929G=)
n.1383G=
c.652+4287G= (n.652+4287G=)
n.1393G=
n.1378G=
c.-105G= (n.-105G=)
10g.49524130C>GCA376752141ERCC6,PGBD3c.1300G>C (p.Ala434Pro)
c.*929G>C (n.*929G>C)
n.1383G>C
c.652+4287G>C (n.652+4287G>C)
n.1393G>C
n.1378G>C
c.-105G>C (n.-105G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524130C>TCA376752142ERCC6,PGBD3c.1300G>A (p.Ala434Thr)
c.*929G>A (n.*929G>A)
n.1383G>A
c.652+4287G>A (n.652+4287G>A)
n.1393G>A
n.1378G>A
c.-105G>A (n.-105G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524131T>ACA376752145ERCC6,PGBD3c.1299A>T (p.Glu433Asp)
c.*928A>T (n.*928A>T)
n.1382A>T
c.652+4286A>T (n.652+4286A>T)
n.1392A>T
n.1377A>T
c.-106A>T (n.-106A>T)
10g.49524131T>CCA469790631ERCC6,PGBD3c.1299A>G (p.Glu433=)
c.*928A>G (n.*928A>G)
n.1382A>G
c.652+4286A>G (n.652+4286A>G)
n.1392A>G
n.1377A>G
c.-106A>G (n.-106A>G)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49524131T>GCA376752143ERCC6,PGBD3c.1299A>C (p.Glu433Asp)
c.*928A>C (n.*928A>C)
n.1382A>C
c.652+4286A>C (n.652+4286A>C)
n.1392A>C
n.1377A>C
c.-106A>C (n.-106A>C)
10g.49524132T>ACA376752147ERCC6,PGBD3c.1298A>T (p.Glu433Val)
c.*927A>T (n.*927A>T)
n.1381A>T
c.652+4285A>T (n.652+4285A>T)
n.1391A>T
n.1376A>T
c.-107A>T (n.-107A>T)
10g.49524132T>CCA376752148ERCC6,PGBD3c.1298A>G (p.Glu433Gly)
c.*927A>G (n.*927A>G)
n.1381A>G
c.652+4285A>G (n.652+4285A>G)
n.1391A>G
n.1376A>G
c.-107A>G (n.-107A>G)
10g.49524132T>GCA376752150ERCC6,PGBD3c.1298A>C (p.Glu433Ala)
c.*927A>C (n.*927A>C)
n.1381A>C
c.652+4285A>C (n.652+4285A>C)
n.1391A>C
n.1376A>C
c.-107A>C (n.-107A>C)
10g.49524133C>ACA5496353ERCC6,PGBD3c.1297G>T (p.Glu433Ter)
c.*926G>T (n.*926G>T)
n.1380G>T
c.652+4284G>T (n.652+4284G>T)
n.1390G>T
n.1375G>T
c.-108G>T (n.-108G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.49524133C=CA1908763138ERCC6,PGBD3c.1297G= (p.Glu433=)
c.*926G= (n.*926G=)
n.1380G=
c.652+4284G= (n.652+4284G=)
n.1390G=
n.1375G=
c.-108G= (n.-108G=)
10g.49524133C>GCA376752151ERCC6,PGBD3c.1297G>C (p.Glu433Gln)
c.*926G>C (n.*926G>C)
n.1380G>C
c.652+4284G>C (n.652+4284G>C)
n.1390G>C
n.1375G>C
c.-108G>C (n.-108G>C)
10g.49524133C>TCA376752152ERCC6,PGBD3c.1297G>A (p.Glu433Lys)
c.*926G>A (n.*926G>A)
n.1380G>A
c.652+4284G>A (n.652+4284G>A)
n.1390G>A
n.1375G>A
c.-108G>A (n.-108G>A)
10g.49524134T>ACA376752156ERCC6,PGBD3c.1296A>T (p.Glu432Asp)
c.*925A>T (n.*925A>T)
n.1379A>T
c.652+4283A>T (n.652+4283A>T)
n.1389A>T
n.1374A>T
c.-109A>T (n.-109A>T)
10g.49524134T>CCA469790633ERCC6,PGBD3c.1296A>G (p.Glu432=)
c.*925A>G (n.*925A>G)
n.1379A>G
c.652+4283A>G (n.652+4283A>G)
n.1389A>G
n.1374A>G
c.-109A>G (n.-109A>G)
 gnomAD v4
10g.49524134T>GCA376752154ERCC6,PGBD3c.1296A>C (p.Glu432Asp)
c.*925A>C (n.*925A>C)
n.1379A>C
c.652+4283A>C (n.652+4283A>C)
n.1389A>C
n.1374A>C
c.-109A>C (n.-109A>C)
10g.49524135T>ACA376752158ERCC6,PGBD3c.1295A>T (p.Glu432Val)
c.*924A>T (n.*924A>T)
n.1378A>T
c.652+4282A>T (n.652+4282A>T)
n.1388A>T
n.1373A>T
c.-110A>T (n.-110A>T)
10g.49524135T>CCA376752159ERCC6,PGBD3c.1295A>G (p.Glu432Gly)
c.*924A>G (n.*924A>G)
n.1378A>G
c.652+4282A>G (n.652+4282A>G)
n.1388A>G
n.1373A>G
c.-110A>G (n.-110A>G)
10g.49524135T>GCA376752160ERCC6,PGBD3c.1295A>C (p.Glu432Ala)
c.*924A>C (n.*924A>C)
n.1378A>C
c.652+4282A>C (n.652+4282A>C)
n.1388A>C
n.1373A>C
c.-110A>C (n.-110A>C)
10g.49524136C>ACA376752162ERCC6,PGBD3c.1294G>T (p.Glu432Ter)
c.*923G>T (n.*923G>T)
n.1377G>T
c.652+4281G>T (n.652+4281G>T)
n.1387G>T
n.1372G>T
c.-111G>T (n.-111G>T)
10g.49524136C>GCA376752164ERCC6,PGBD3c.1294G>C (p.Glu432Gln)
c.*923G>C (n.*923G>C)
n.1377G>C
c.652+4281G>C (n.652+4281G>C)
n.1387G>C
n.1372G>C
c.-111G>C (n.-111G>C)
10g.49524136C>TCA376752165ERCC6,PGBD3c.1294G>A (p.Glu432Lys)
c.*923G>A (n.*923G>A)
n.1377G>A
c.652+4281G>A (n.652+4281G>A)
n.1387G>A
n.1372G>A
c.-111G>A (n.-111G>A)
10g.49524137C>ACA469790636ERCC6,PGBD3c.1293G>T (p.Gly431=)
c.*922G>T (n.*922G>T)
n.1376G>T
c.652+4280G>T (n.652+4280G>T)
n.1386G>T
n.1371G>T
c.-112G>T (n.-112G>T)
10g.49524137C>GCA469790635ERCC6,PGBD3c.1293G>C (p.Gly431=)
c.*922G>C (n.*922G>C)
n.1376G>C
c.652+4280G>C (n.652+4280G>C)
n.1386G>C
n.1371G>C
c.-112G>C (n.-112G>C)
10g.49524137C>TCA469790634ERCC6,PGBD3c.1293G>A (p.Gly431=)
c.*922G>A (n.*922G>A)
n.1376G>A
c.652+4280G>A (n.652+4280G>A)
n.1386G>A
n.1371G>A
c.-112G>A (n.-112G>A)
10g.49524138C>ACA5496354ERCC6,PGBD3c.1292G>T (p.Gly431Val)
c.*921G>T (n.*921G>T)
n.1375G>T
c.652+4279G>T (n.652+4279G>T)
n.1385G>T
n.1370G>T
c.-113G>T (n.-113G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524138C=CA1908763180ERCC6,PGBD3c.1292G= (p.Gly431=)
c.*921G= (n.*921G=)
n.1375G=
c.652+4279G= (n.652+4279G=)
n.1385G=
n.1370G=
c.-113G= (n.-113G=)
10g.49524138C>GCA376752167ERCC6,PGBD3c.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.*921G>C (n.*921G>C)
n.1375G>C
c.652+4279G>C (n.652+4279G>C)
n.1385G>C
n.1370G>C
c.-113G>C (n.-113G>C)
10g.49524138C>TCA376752168ERCC6,PGBD3c.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.*921G>A (n.*921G>A)
n.1375G>A
c.652+4279G>A (n.652+4279G>A)
n.1385G>A
n.1370G>A
c.-113G>A (n.-113G>A)
 gnomAD v4
10g.49524139C>ACA376752170ERCC6,PGBD3c.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.*920G>T (n.*920G>T)
n.1374G>T
c.652+4278G>T (n.652+4278G>T)
n.1384G>T
n.1369G>T
c.-114G>T (n.-114G>T)
10g.49524139C=CA1908763188ERCC6,PGBD3c.1291G= (p.Gly431=)
c.*920G= (n.*920G=)
n.1374G=
c.652+4278G= (n.652+4278G=)
n.1384G=
n.1369G=
c.-114G= (n.-114G=)
10g.49524139C>GCA376752172ERCC6,PGBD3c.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.*920G>C (n.*920G>C)
n.1374G>C
c.652+4278G>C (n.652+4278G>C)
n.1384G>C
n.1369G>C
c.-114G>C (n.-114G>C)
10g.49524139C>TCA376752173ERCC6,PGBD3c.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.*920G>A (n.*920G>A)
n.1374G>A
c.652+4278G>A (n.652+4278G>A)
n.1384G>A
n.1369G>A
c.-114G>A (n.-114G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524140A=CA1908763193ERCC6,PGBD3c.1290T= (p.Ser430=)
c.*919T= (n.*919T=)
n.1373T=
c.652+4277T= (n.652+4277T=)
n.1383T=
n.1368T=
c.-115T= (n.-115T=)
10g.49524140A>CCA469790641ERCC6,PGBD3c.1290T>G (p.Ser430=)
c.*919T>G (n.*919T>G)
n.1373T>G
c.652+4277T>G (n.652+4277T>G)
n.1383T>G
n.1368T>G
c.-115T>G (n.-115T>G)
10g.49524140A>GCA5496355ERCC6,PGBD3c.1290T>C (p.Ser430=)
c.*919T>C (n.*919T>C)
n.1373T>C
c.652+4277T>C (n.652+4277T>C)
n.1383T>C
n.1368T>C
c.-115T>C (n.-115T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524140A>TCA469790640ERCC6,PGBD3c.1290T>A (p.Ser430=)
c.*919T>A (n.*919T>A)
n.1373T>A
c.652+4277T>A (n.652+4277T>A)
n.1383T>A
n.1368T>A
c.-115T>A (n.-115T>A)
 gnomAD v4
10g.49524141G>ACA376752175ERCC6,PGBD3c.1289C>T (p.Ser430Phe)
c.*918C>T (n.*918C>T)
n.1372C>T
c.652+4276C>T (n.652+4276C>T)
n.1382C>T
n.1367C>T
c.-116C>T (n.-116C>T)
10g.49524141G>CCA376752176ERCC6,PGBD3c.1289C>G (p.Ser430Cys)
c.*918C>G (n.*918C>G)
n.1372C>G
c.652+4276C>G (n.652+4276C>G)
n.1382C>G
n.1367C>G
c.-116C>G (n.-116C>G)
10g.49524141G>TCA376752178ERCC6,PGBD3c.1289C>A (p.Ser430Tyr)
c.*918C>A (n.*918C>A)
n.1372C>A
c.652+4276C>A (n.652+4276C>A)
n.1382C>A
n.1367C>A
c.-116C>A (n.-116C>A)
 gnomAD v4
10g.49524142A>CCA376752180ERCC6,PGBD3c.1288T>G (p.Ser430Ala)
c.*917T>G (n.*917T>G)
n.1371T>G
c.652+4275T>G (n.652+4275T>G)
n.1381T>G
n.1366T>G
c.-117T>G (n.-117T>G)
10g.49524142A>GCA376752181ERCC6,PGBD3c.1288T>C (p.Ser430Pro)
c.*917T>C (n.*917T>C)
n.1371T>C
c.652+4275T>C (n.652+4275T>C)
n.1381T>C
n.1366T>C
c.-117T>C (n.-117T>C)
10g.49524142A>TCA376752182ERCC6,PGBD3c.1288T>A (p.Ser430Thr)
c.*917T>A (n.*917T>A)
n.1371T>A
c.652+4275T>A (n.652+4275T>A)
n.1381T>A
n.1366T>A
c.-117T>A (n.-117T>A)
10g.49524143A>CCA376752183ERCC6,PGBD3c.1287T>G (p.Ser429Arg)
c.*916T>G (n.*916T>G)
n.1370T>G
c.652+4274T>G (n.652+4274T>G)
n.1380T>G
n.1365T>G
c.-118T>G (n.-118T>G)
10g.49524143A>GCA469790642ERCC6,PGBD3c.1287T>C (p.Ser429=)
c.*916T>C (n.*916T>C)
n.1370T>C
c.652+4274T>C (n.652+4274T>C)
n.1380T>C
n.1365T>C
c.-118T>C (n.-118T>C)
10g.49524143A>TCA376752185ERCC6,PGBD3c.1287T>A (p.Ser429Arg)
c.*916T>A (n.*916T>A)
n.1370T>A
c.652+4274T>A (n.652+4274T>A)
n.1380T>A
n.1365T>A
c.-118T>A (n.-118T>A)
10g.49524144C>ACA376752187ERCC6,PGBD3c.1286G>T (p.Ser429Ile)
c.*915G>T (n.*915G>T)
n.1369G>T
c.652+4273G>T (n.652+4273G>T)
n.1379G>T
n.1364G>T
c.-119G>T (n.-119G>T)
 gnomAD v4
10g.49524144C>GCA376752190ERCC6,PGBD3c.1286G>C (p.Ser429Thr)
c.*915G>C (n.*915G>C)
n.1369G>C
c.652+4273G>C (n.652+4273G>C)
n.1379G>C
n.1364G>C
c.-119G>C (n.-119G>C)
10g.49524144C>TCA376752189ERCC6,PGBD3c.1286G>A (p.Ser429Asn)
c.*915G>A (n.*915G>A)
n.1369G>A
c.652+4273G>A (n.652+4273G>A)
n.1379G>A
n.1364G>A
c.-119G>A (n.-119G>A)
10g.49524145T>ACA376752191ERCC6,PGBD3c.1285A>T (p.Ser429Cys)
c.*914A>T (n.*914A>T)
n.1368A>T
c.652+4272A>T (n.652+4272A>T)
n.1378A>T
n.1363A>T
c.-120A>T (n.-120A>T)
10g.49524145T>CCA376752194ERCC6,PGBD3c.1285A>G (p.Ser429Gly)
c.*914A>G (n.*914A>G)
n.1368A>G
c.652+4272A>G (n.652+4272A>G)
n.1378A>G
n.1363A>G
c.-120A>G (n.-120A>G)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524145T>GCA376752192ERCC6,PGBD3c.1285A>C (p.Ser429Arg)
c.*914A>C (n.*914A>C)
n.1368A>C
c.652+4272A>C (n.652+4272A>C)
n.1378A>C
n.1363A>C
c.-120A>C (n.-120A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524145T=CA1908763201ERCC6,PGBD3c.1285A= (p.Ser429=)
c.*914A= (n.*914A=)
n.1368A=
c.652+4272A= (n.652+4272A=)
n.1378A=
n.1363A=
c.-120A= (n.-120A=)
10g.49524146T>ACA469790646ERCC6,PGBD3c.1284A>T (p.Pro428=)
c.*913A>T (n.*913A>T)
n.1367A>T
c.652+4271A>T (n.652+4271A>T)
n.1377A>T
n.1362A>T
c.-121A>T (n.-121A>T)
10g.49524146T>CCA206620191ERCC6,PGBD3c.1284A>G (p.Pro428=)
c.*913A>G (n.*913A>G)
n.1367A>G
c.652+4271A>G (n.652+4271A>G)
n.1377A>G
n.1362A>G
c.-121A>G (n.-121A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49524146T>GCA469790645ERCC6,PGBD3c.1284A>C (p.Pro428=)
c.*913A>C (n.*913A>C)
n.1367A>C
c.652+4271A>C (n.652+4271A>C)
n.1377A>C
n.1362A>C
c.-121A>C (n.-121A>C)
10g.49524146T=CA1908763208ERCC6,PGBD3c.1284A= (p.Pro428=)
c.*913A= (n.*913A=)
n.1367A=
c.652+4271A= (n.652+4271A=)
n.1377A=
n.1362A=
c.-121A= (n.-121A=)
10g.49524147G>ACA376752196ERCC6,PGBD3c.1283C>T (p.Pro428Leu)
c.*912C>T (n.*912C>T)
n.1366C>T
c.652+4270C>T (n.652+4270C>T)
n.1376C>T
n.1361C>T
c.-122C>T (n.-122C>T)
10g.49524147G>CCA376752199ERCC6,PGBD3c.1283C>G (p.Pro428Arg)
c.*912C>G (n.*912C>G)
n.1366C>G
c.652+4270C>G (n.652+4270C>G)
n.1376C>G
n.1361C>G
c.-122C>G (n.-122C>G)
10g.49524147G>TCA376752197ERCC6,PGBD3c.1283C>A (p.Pro428Gln)
c.*912C>A (n.*912C>A)
n.1366C>A
c.652+4270C>A (n.652+4270C>A)
n.1376C>A
n.1361C>A
c.-122C>A (n.-122C>A)
10g.49524149dupCA469790647ERCC6,PGBD3c.1283dup (p.Ser429LysfsTer7)
c.*912dup (n.*912dup)
n.1366dup
c.652+4270dup (n.652+4270dup)
n.1376dup
n.1361dup
c.-122dup (n.-122dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524148G>ACA5496356ERCC6,PGBD3c.1282C>T (p.Pro428Ser)
c.*911C>T (n.*911C>T)
n.1365C>T
c.652+4269C>T (n.652+4269C>T)
n.1375C>T
n.1360C>T
c.-123C>T (n.-123C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
10g.49524148G>CCA376752200ERCC6,PGBD3c.1282C>G (p.Pro428Ala)
c.*911C>G (n.*911C>G)
n.1365C>G
c.652+4269C>G (n.652+4269C>G)
n.1375C>G
n.1360C>G
c.-123C>G (n.-123C>G)
10g.49524148G=CA1908763215ERCC6,PGBD3c.1282C= (p.Pro428=)
c.*911C= (n.*911C=)
n.1365C=
c.652+4269C= (n.652+4269C=)
n.1375C=
n.1360C=
c.-123C= (n.-123C=)
10g.49524148G>TCA376752202ERCC6,PGBD3c.1282C>A (p.Pro428Thr)
c.*911C>A (n.*911C>A)
n.1365C>A
c.652+4269C>A (n.652+4269C>A)
n.1375C>A
n.1360C>A
c.-123C>A (n.-123C>A)
10g.49524149G>ACA206620199ERCC6,PGBD3c.1281C>T (p.Phe427=)
c.*910C>T (n.*910C>T)
n.1364C>T
c.652+4268C>T (n.652+4268C>T)
n.1374C>T
n.1359C>T
c.-124C>T (n.-124C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
10g.49524149G>CCA376752204ERCC6,PGBD3c.1281C>G (p.Phe427Leu)
c.*910C>G (n.*910C>G)
n.1364C>G
c.652+4268C>G (n.652+4268C>G)
n.1374C>G
n.1359C>G
c.-124C>G (n.-124C>G)
10g.49524149G=CA1908763218ERCC6,PGBD3c.1281C= (p.Phe427=)
c.*910C= (n.*910C=)
n.1364C=
c.652+4268C= (n.652+4268C=)
n.1374C=
n.1359C=
c.-124C= (n.-124C=)
10g.49524149G>TCA376752205ERCC6,PGBD3c.1281C>A (p.Phe427Leu)
c.*910C>A (n.*910C>A)
n.1364C>A
c.652+4268C>A (n.652+4268C>A)
n.1374C>A
n.1359C>A
c.-124C>A (n.-124C>A)
10g.49524149_49524150delinsGACA1908763219ERCC6,PGBD3c.1280_1281delinsTC (p.Phe427=)
c.*909_*910delinsTC (n.*909_*910delinsTC)
n.1363_1364delinsTC
c.652+4267_652+4268delinsTC (n.652+4267_652+4268delinsTC)
n.1373_1374delinsTC
n.1358_1359delinsTC
c.-125_-124delinsTC (n.-125_-124delinsTC)
10g.49524150A=CA1908763231ERCC6,PGBD3c.1280T= (p.Phe427=)
c.*909T= (n.*909T=)
n.1363T=
c.652+4267T= (n.652+4267T=)
n.1373T=
n.1358T=
c.-125T= (n.-125T=)
10g.49524150A>CCA376752207ERCC6,PGBD3c.1280T>G (p.Phe427Cys)
c.*909T>G (n.*909T>G)
n.1363T>G
c.652+4267T>G (n.652+4267T>G)
n.1373T>G
n.1358T>G
c.-125T>G (n.-125T>G)
10g.49524150A>GCA10628663ERCC6,PGBD3c.1280T>C (p.Phe427Ser)
c.*909T>C (n.*909T>C)
n.1363T>C
c.652+4267T>C (n.652+4267T>C)
n.1373T>C
n.1358T>C
c.-125T>C (n.-125T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524150A>TCA376752209ERCC6,PGBD3c.1280T>A (p.Phe427Tyr)
c.*909T>A (n.*909T>A)
n.1363T>A
c.652+4267T>A (n.652+4267T>A)
n.1373T>A
n.1358T>A
c.-125T>A (n.-125T>A)
10g.49524154dupCA274689ERCC6,PGBD3c.1280dup (p.Ser429LysfsTer7)
c.*909dup (n.*909dup)
n.1363dup
c.652+4267dup (n.652+4267dup)
n.1373dup
n.1358dup
c.-125dup (n.-125dup)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524154delCA593780520ERCC6,PGBD3c.1280del (p.Phe427SerfsTer13)
c.*909del (n.*909del)
n.1363del
c.652+4267del (n.652+4267del)
n.1373del
n.1358del
c.-125del (n.-125del)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49524151A>CCA376752213ERCC6,PGBD3c.1279T>G (p.Phe427Val)
c.*908T>G (n.*908T>G)
n.1362T>G
c.652+4266T>G (n.652+4266T>G)
n.1372T>G
n.1357T>G
c.-126T>G (n.-126T>G)
10g.49524151A>GCA376752212ERCC6,PGBD3c.1279T>C (p.Phe427Leu)
c.*908T>C (n.*908T>C)
n.1362T>C
c.652+4266T>C (n.652+4266T>C)
n.1372T>C
n.1357T>C
c.-126T>C (n.-126T>C)
10g.49524151A>TCA376752211ERCC6,PGBD3c.1279T>A (p.Phe427Ile)
c.*908T>A (n.*908T>A)
n.1362T>A
c.652+4266T>A (n.652+4266T>A)
n.1372T>A
n.1357T>A
c.-126T>A (n.-126T>A)
10g.49524152A>CCA376752215ERCC6,PGBD3c.1278T>G (p.Phe426Leu)
c.*907T>G (n.*907T>G)
n.1361T>G
c.652+4265T>G (n.652+4265T>G)
n.1371T>G
n.1356T>G
c.-127T>G (n.-127T>G)
10g.49524152A>GCA469790650ERCC6,PGBD3c.1278T>C (p.Phe426=)
c.*907T>C (n.*907T>C)
n.1361T>C
c.652+4265T>C (n.652+4265T>C)
n.1371T>C
n.1356T>C
c.-127T>C (n.-127T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.49524152A>TCA376752217ERCC6,PGBD3c.1278T>A (p.Phe426Leu)
c.*907T>A (n.*907T>A)
n.1361T>A
c.652+4265T>A (n.652+4265T>A)
n.1371T>A
n.1356T>A
c.-127T>A (n.-127T>A)
10g.49524153A>CCA376752218ERCC6,PGBD3c.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.*906T>G (n.*906T>G)
n.1360T>G
c.652+4264T>G (n.652+4264T>G)
n.1370T>G
n.1355T>G
c.-128T>G (n.-128T>G)
10g.49524153A>GCA376752220ERCC6,PGBD3c.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.*906T>C (n.*906T>C)
n.1360T>C
c.652+4264T>C (n.652+4264T>C)
n.1370T>C
n.1355T>C
c.-128T>C (n.-128T>C)
10g.49524153A>TCA376752221ERCC6,PGBD3c.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.*906T>A (n.*906T>A)
n.1360T>A
c.652+4264T>A (n.652+4264T>A)
n.1370T>A
n.1355T>A
c.-128T>A (n.-128T>A)
10g.49524154A=CA1908763240ERCC6,PGBD3c.1276T= (p.Phe426=)
c.*905T= (n.*905T=)
n.1359T=
c.652+4263T= (n.652+4263T=)
n.1369T=
n.1354T=
c.-129T= (n.-129T=)
10g.49524154A>CCA376752222ERCC6,PGBD3c.1276T>G (p.Phe426Val)
c.*905T>G (n.*905T>G)
n.1359T>G
c.652+4263T>G (n.652+4263T>G)
n.1369T>G
n.1354T>G
c.-129T>G (n.-129T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524154A>GCA376752224ERCC6,PGBD3c.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.*905T>C (n.*905T>C)
n.1359T>C
c.652+4263T>C (n.652+4263T>C)
n.1369T>C
n.1354T>C
c.-129T>C (n.-129T>C)
 dbSNP
10g.49524154A>TCA376752225ERCC6,PGBD3c.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.*905T>A (n.*905T>A)
n.1359T>A
c.652+4263T>A (n.652+4263T>A)
n.1369T>A
n.1354T>A
c.-129T>A (n.-129T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524154_49524157delinsAGTCCA1908763236ERCC6,PGBD3c.1273_1276delinsGACT (p.Asp425=)
c.*902_*905delinsGACT (n.*902_*905delinsGACT)
n.1356_1359delinsGACT
c.652+4260_652+4263delinsGACT (n.652+4260_652+4263delinsGACT)
n.1366_1369delinsGACT
n.1351_1354delinsGACT
c.-132_-129delinsGACT (n.-132_-129delinsGACT)
10g.49524155G>ACA469790652ERCC6,PGBD3c.1275C>T (p.Asp425=)
c.*904C>T (n.*904C>T)
n.1358C>T
c.652+4262C>T (n.652+4262C>T)
n.1368C>T
n.1353C>T
c.-130C>T (n.-130C>T)
10g.49524155G>CCA376752227ERCC6,PGBD3c.1275C>G (p.Asp425Glu)
c.*904C>G (n.*904C>G)
n.1358C>G
c.652+4262C>G (n.652+4262C>G)
n.1368C>G
n.1353C>G
c.-130C>G (n.-130C>G)
10g.49524155G>TCA376752229ERCC6,PGBD3c.1275C>A (p.Asp425Glu)
c.*904C>A (n.*904C>A)
n.1358C>A
c.652+4262C>A (n.652+4262C>A)
n.1368C>A
n.1353C>A
c.-130C>A (n.-130C>A)
10g.49524155_49524157delCA5496357ERCC6,PGBD3c.1273_1275del (p.Asp425del)
c.*902_*904del (n.*902_*904del)
n.1356_1358del
c.652+4260_652+4262del (n.652+4260_652+4262del)
n.1366_1368del
n.1351_1353del
c.-132_-130del (n.-132_-130del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524155_49524156insCTGAAGCCA2580081551ERCC6,PGBD3c.1274_1275insGCTTCAG (p.Asp425GlufsTer13)
c.*903_*904insGCTTCAG (n.*903_*904insGCTTCAG)
n.1357_1358insGCTTCAG
c.652+4261_652+4262insGCTTCAG (n.652+4261_652+4262insGCTTCAG)
n.1367_1368insGCTTCAG
n.1352_1353insGCTTCAG
c.-131_-130insGCTTCAG (n.-131_-130insGCTTCAG)
 ClinVar
10g.49524156T>ACA376752234ERCC6,PGBD3c.1274A>T (p.Asp425Val)
c.*903A>T (n.*903A>T)
n.1357A>T
c.652+4261A>T (n.652+4261A>T)
n.1367A>T
n.1352A>T
c.-131A>T (n.-131A>T)
10g.49524156T>CCA376752233ERCC6,PGBD3c.1274A>G (p.Asp425Gly)
c.*903A>G (n.*903A>G)
n.1357A>G
c.652+4261A>G (n.652+4261A>G)
n.1367A>G
n.1352A>G
c.-131A>G (n.-131A>G)
10g.49524156T>GCA5496358ERCC6,PGBD3c.1274A>C (p.Asp425Ala)
c.*903A>C (n.*903A>C)
n.1357A>C
c.652+4261A>C (n.652+4261A>C)
n.1367A>C
n.1352A>C
c.-131A>C (n.-131A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524156T=CA1908763252ERCC6,PGBD3c.1274A= (p.Asp425=)
c.*903A= (n.*903A=)
n.1357A=
c.652+4261A= (n.652+4261A=)
n.1367A=
n.1352A=
c.-131A= (n.-131A=)
10g.49524162_49524164delCA376752231ERCC6,PGBD3c.1272_1274del (p.Asp425del)
c.*901_*903del (n.*901_*903del)
n.1355_1357del
c.652+4259_652+4261del (n.652+4259_652+4261del)
n.1365_1367del
n.1350_1352del
c.-133_-131del (n.-133_-131del)
10g.49524157C>ACA376752236ERCC6,PGBD3c.1273G>T (p.Asp425Tyr)
c.*902G>T (n.*902G>T)
n.1356G>T
c.652+4260G>T (n.652+4260G>T)
n.1366G>T
n.1351G>T
c.-132G>T (n.-132G>T)
10g.49524157C>GCA376752237ERCC6,PGBD3c.1273G>C (p.Asp425His)
c.*902G>C (n.*902G>C)
n.1356G>C
c.652+4260G>C (n.652+4260G>C)
n.1366G>C
n.1351G>C
c.-132G>C (n.-132G>C)
10g.49524157C>TCA376752239ERCC6,PGBD3c.1273G>A (p.Asp425Asn)
c.*902G>A (n.*902G>A)
n.1356G>A
c.652+4260G>A (n.652+4260G>A)
n.1366G>A
n.1351G>A
c.-132G>A (n.-132G>A)
10g.49524158A=CA1908763266ERCC6,PGBD3c.1272T= (p.Asp424=)
c.*901T= (n.*901T=)
n.1355T=
c.652+4259T= (n.652+4259T=)
n.1365T=
n.1350T=
c.-133T= (n.-133T=)
10g.49524158A>CCA376752240ERCC6,PGBD3c.1272T>G (p.Asp424Glu)
c.*901T>G (n.*901T>G)
n.1355T>G
c.652+4259T>G (n.652+4259T>G)
n.1365T>G
n.1350T>G
c.-133T>G (n.-133T>G)
10g.49524158A>GCA469790653ERCC6,PGBD3c.1272T>C (p.Asp424=)
c.*901T>C (n.*901T>C)
n.1355T>C
c.652+4259T>C (n.652+4259T>C)
n.1365T>C
n.1350T>C
c.-133T>C (n.-133T>C)
 ClinVar dbSNP
10g.49524158A>TCA376752242ERCC6,PGBD3c.1272T>A (p.Asp424Glu)
c.*901T>A (n.*901T>A)
n.1355T>A
c.652+4259T>A (n.652+4259T>A)
n.1365T>A
n.1350T>A
c.-133T>A (n.-133T>A)
 gnomAD v4
10g.49524159T>ACA376752243ERCC6,PGBD3c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.*900A>T (n.*900A>T)
n.1354A>T
c.652+4258A>T (n.652+4258A>T)
n.1364A>T
n.1349A>T
c.-134A>T (n.-134A>T)
10g.49524159T>CCA376752244ERCC6,PGBD3c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.*900A>G (n.*900A>G)
n.1354A>G
c.652+4258A>G (n.652+4258A>G)
n.1364A>G
n.1349A>G
c.-134A>G (n.-134A>G)
10g.49524159T>GCA376752246ERCC6,PGBD3c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.*900A>C (n.*900A>C)
n.1354A>C
c.652+4258A>C (n.652+4258A>C)
n.1364A>C
n.1349A>C
c.-134A>C (n.-134A>C)
10g.49524160C>ACA376752248ERCC6,PGBD3c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.*899G>T (n.*899G>T)
n.1353G>T
c.652+4257G>T (n.652+4257G>T)
n.1363G>T
n.1348G>T
c.-135G>T (n.-135G>T)
10g.49524160C>GCA376752249ERCC6,PGBD3c.1270G>C (p.Asp424His)
c.*899G>C (n.*899G>C)
n.1353G>C
c.652+4257G>C (n.652+4257G>C)
n.1363G>C
n.1348G>C
c.-135G>C (n.-135G>C)
10g.49524160C>TCA376752251ERCC6,PGBD3c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.*899G>A (n.*899G>A)
n.1353G>A
c.652+4257G>A (n.652+4257G>A)
n.1363G>A
n.1348G>A
c.-135G>A (n.-135G>A)
10g.49524161A>CCA376752253ERCC6,PGBD3c.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.*898T>G (n.*898T>G)
n.1352T>G
c.652+4256T>G (n.652+4256T>G)
n.1362T>G
n.1347T>G
c.-136T>G (n.-136T>G)
10g.49524161A>GCA469790658ERCC6,PGBD3c.1269T>C (p.Asp423=)
c.*898T>C (n.*898T>C)
n.1352T>C
c.652+4256T>C (n.652+4256T>C)
n.1362T>C
n.1347T>C
c.-136T>C (n.-136T>C)
10g.49524161A>TCA376752252ERCC6,PGBD3c.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.*898T>A (n.*898T>A)
n.1352T>A
c.652+4256T>A (n.652+4256T>A)
n.1362T>A
n.1347T>A
c.-136T>A (n.-136T>A)
10g.49524162T>ACA376752255ERCC6,PGBD3c.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*897A>T (n.*897A>T)
n.1351A>T
c.652+4255A>T (n.652+4255A>T)
n.1361A>T
n.1346A>T
c.-137A>T (n.-137A>T)
10g.49524162T>CCA376752257ERCC6,PGBD3c.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*897A>G (n.*897A>G)
n.1351A>G
c.652+4255A>G (n.652+4255A>G)
n.1361A>G
n.1346A>G
c.-137A>G (n.-137A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524162T>GCA376752258ERCC6,PGBD3c.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*897A>C (n.*897A>C)
n.1351A>C
c.652+4255A>C (n.652+4255A>C)
n.1361A>C
n.1346A>C
c.-137A>C (n.-137A>C)
10g.49524162T=CA1908763270ERCC6,PGBD3c.1268A= (p.Asp423=)
c.*897A= (n.*897A=)
n.1351A=
c.652+4255A= (n.652+4255A=)
n.1361A=
n.1346A=
c.-137A= (n.-137A=)
10g.49524163C>ACA376752260ERCC6,PGBD3c.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*896G>T (n.*896G>T)
n.1350G>T
c.652+4254G>T (n.652+4254G>T)
n.1360G>T
n.1345G>T
c.-138G>T (n.-138G>T)
10g.49524163C>GCA376752261ERCC6,PGBD3c.1267G>C (p.Asp423His)
c.*896G>C (n.*896G>C)
n.1350G>C
c.652+4254G>C (n.652+4254G>C)
n.1360G>C
n.1345G>C
c.-138G>C (n.-138G>C)
10g.49524163C>TCA376752262ERCC6,PGBD3c.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*896G>A (n.*896G>A)
n.1350G>A
c.652+4254G>A (n.652+4254G>A)
n.1360G>A
n.1345G>A
c.-138G>A (n.-138G>A)
10g.49524164A>CCA376752263ERCC6,PGBD3c.1266T>G (p.Ile422Met)
c.*895T>G (n.*895T>G)
n.1349T>G
c.652+4253T>G (n.652+4253T>G)
n.1359T>G
n.1344T>G
c.-139T>G (n.-139T>G)
10g.49524164A>GCA469790661ERCC6,PGBD3c.1266T>C (p.Ile422=)
c.*895T>C (n.*895T>C)
n.1349T>C
c.652+4253T>C (n.652+4253T>C)
n.1359T>C
n.1344T>C
c.-139T>C (n.-139T>C)
10g.49524164A>TCA469790659ERCC6,PGBD3c.1266T>A (p.Ile422=)
c.*895T>A (n.*895T>A)
n.1349T>A
c.652+4253T>A (n.652+4253T>A)
n.1359T>A
n.1344T>A
c.-139T>A (n.-139T>A)
10g.49524165A=CA1908763277ERCC6,PGBD3c.1265T= (p.Ile422=)
c.*894T= (n.*894T=)
n.1348T=
c.652+4252T= (n.652+4252T=)
n.1358T=
n.1343T=
c.-140T= (n.-140T=)
10g.49524165A>CCA376752265ERCC6,PGBD3c.1265T>G (p.Ile422Ser)
c.*894T>G (n.*894T>G)
n.1348T>G
c.652+4252T>G (n.652+4252T>G)
n.1358T>G
n.1343T>G
c.-140T>G (n.-140T>G)
10g.49524165A>GCA376752267ERCC6,PGBD3c.1265T>C (p.Ile422Thr)
c.*894T>C (n.*894T>C)
n.1348T>C
c.652+4252T>C (n.652+4252T>C)
n.1358T>C
n.1343T>C
c.-140T>C (n.-140T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524165A>TCA376752268ERCC6,PGBD3c.1265T>A (p.Ile422Asn)
c.*894T>A (n.*894T>A)
n.1348T>A
c.652+4252T>A (n.652+4252T>A)
n.1358T>A
n.1343T>A
c.-140T>A (n.-140T>A)
10g.49524166T>ACA376752270ERCC6,PGBD3c.1264A>T (p.Ile422Phe)
c.*893A>T (n.*893A>T)
n.1347A>T
c.652+4251A>T (n.652+4251A>T)
n.1357A>T
n.1342A>T
c.-141A>T (n.-141A>T)
10g.49524166T>CCA376752271ERCC6,PGBD3c.1264A>G (p.Ile422Val)
c.*893A>G (n.*893A>G)
n.1347A>G
c.652+4251A>G (n.652+4251A>G)
n.1357A>G
n.1342A>G
c.-141A>G (n.-141A>G)
10g.49524166T>GCA376752272ERCC6,PGBD3c.1264A>C (p.Ile422Leu)
c.*893A>C (n.*893A>C)
n.1347A>C
c.652+4251A>C (n.652+4251A>C)
n.1357A>C
n.1342A>C
c.-141A>C (n.-141A>C)
10g.49524167C>ACA376752276ERCC6,PGBD3c.1263G>T (p.Glu421Asp)
c.*892G>T (n.*892G>T)
n.1346G>T
c.652+4250G>T (n.652+4250G>T)
n.1356G>T
n.1341G>T
c.-142G>T (n.-142G>T)
10g.49524167C>GCA376752274ERCC6,PGBD3c.1263G>C (p.Glu421Asp)
c.*892G>C (n.*892G>C)
n.1346G>C
c.652+4250G>C (n.652+4250G>C)
n.1356G>C
n.1341G>C
c.-142G>C (n.-142G>C)
10g.49524167C>TCA469790665ERCC6,PGBD3c.1263G>A (p.Glu421=)
c.*892G>A (n.*892G>A)
n.1346G>A
c.652+4250G>A (n.652+4250G>A)
n.1356G>A
n.1341G>A
c.-142G>A (n.-142G>A)
10g.49524168T>ACA376752277ERCC6,PGBD3c.1262A>T (p.Glu421Val)
c.*891A>T (n.*891A>T)
n.1345A>T
c.652+4249A>T (n.652+4249A>T)
n.1355A>T
n.1340A>T
c.-143A>T (n.-143A>T)
10g.49524168T>CCA376752280ERCC6,PGBD3c.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.*891A>G (n.*891A>G)
n.1345A>G
c.652+4249A>G (n.652+4249A>G)
n.1355A>G
n.1340A>G
c.-143A>G (n.-143A>G)
10g.49524168T>GCA376752279ERCC6,PGBD3c.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.*891A>C (n.*891A>C)
n.1345A>C
c.652+4249A>C (n.652+4249A>C)
n.1355A>C
n.1340A>C
c.-143A>C (n.-143A>C)
10g.49524169C>ACA376752282ERCC6,PGBD3c.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.*890G>T (n.*890G>T)
n.1344G>T
c.652+4248G>T (n.652+4248G>T)
n.1354G>T
n.1339G>T
c.-144G>T (n.-144G>T)
10g.49524169C>GCA376752283ERCC6,PGBD3c.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.*890G>C (n.*890G>C)
n.1344G>C
c.652+4248G>C (n.652+4248G>C)
n.1354G>C
n.1339G>C
c.-144G>C (n.-144G>C)
10g.49524169C>TCA376752285ERCC6,PGBD3c.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.*890G>A (n.*890G>A)
n.1344G>A
c.652+4248G>A (n.652+4248G>A)
n.1354G>A
n.1339G>A
c.-144G>A (n.-144G>A)
10g.49524170C>ACA376752286ERCC6,PGBD3c.1260G>T (p.Gln420His)
c.*889G>T (n.*889G>T)
n.1343G>T
c.652+4247G>T (n.652+4247G>T)
n.1353G>T
n.1338G>T
c.-145G>T (n.-145G>T)
10g.49524170C>GCA376752287ERCC6,PGBD3c.1260G>C (p.Gln420His)
c.*889G>C (n.*889G>C)
n.1343G>C
c.652+4247G>C (n.652+4247G>C)
n.1353G>C
n.1338G>C
c.-145G>C (n.-145G>C)
10g.49524170C>TCA469790670ERCC6,PGBD3c.1260G>A (p.Gln420=)
c.*889G>A (n.*889G>A)
n.1343G>A
c.652+4247G>A (n.652+4247G>A)
n.1353G>A
n.1338G>A
c.-145G>A (n.-145G>A)
10g.49524171T>ACA376752289ERCC6,PGBD3c.1259A>T (p.Gln420Leu)
c.*888A>T (n.*888A>T)
n.1342A>T
c.652+4246A>T (n.652+4246A>T)
n.1352A>T
n.1337A>T
c.-146A>T (n.-146A>T)
10g.49524171T>CCA376752290ERCC6,PGBD3c.1259A>G (p.Gln420Arg)
c.*888A>G (n.*888A>G)
n.1342A>G
c.652+4246A>G (n.652+4246A>G)
n.1352A>G
n.1337A>G
c.-146A>G (n.-146A>G)
10g.49524171T>GCA376752292ERCC6,PGBD3c.1259A>C (p.Gln420Pro)
c.*888A>C (n.*888A>C)
n.1342A>C
c.652+4246A>C (n.652+4246A>C)
n.1352A>C
n.1337A>C
c.-146A>C (n.-146A>C)
10g.49524172G>ACA376752294ERCC6,PGBD3c.1258C>T (p.Gln420Ter)
c.*887C>T (n.*887C>T)
n.1341C>T
c.652+4245C>T (n.652+4245C>T)
n.1351C>T
n.1336C>T
c.-147C>T (n.-147C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524172G>CCA206620216ERCC6,PGBD3c.1258C>G (p.Gln420Glu)
c.*887C>G (n.*887C>G)
n.1341C>G
c.652+4245C>G (n.652+4245C>G)
n.1351C>G
n.1336C>G
c.-147C>G (n.-147C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524172G=CA1908763282ERCC6,PGBD3c.1258C= (p.Gln420=)
c.*887C= (n.*887C=)
n.1341C=
c.652+4245C= (n.652+4245C=)
n.1351C=
n.1336C=
c.-147C= (n.-147C=)
10g.49524172G>TCA376752295ERCC6,PGBD3c.1258C>A (p.Gln420Lys)
c.*887C>A (n.*887C>A)
n.1341C>A
c.652+4245C>A (n.652+4245C>A)
n.1351C>A
n.1336C>A
c.-147C>A (n.-147C>A)
10g.49524173C>ACA469790679ERCC6,PGBD3c.1257G>T (p.Val419=)
c.*886G>T (n.*886G>T)
n.1340G>T
c.652+4244G>T (n.652+4244G>T)
n.1350G>T
n.1335G>T
c.-148G>T (n.-148G>T)
10g.49524173C>GCA469790678ERCC6,PGBD3c.1257G>C (p.Val419=)
c.*886G>C (n.*886G>C)
n.1340G>C
c.652+4244G>C (n.652+4244G>C)
n.1350G>C
n.1335G>C
c.-148G>C (n.-148G>C)
10g.49524173C>TCA469790677ERCC6,PGBD3c.1257G>A (p.Val419=)
c.*886G>A (n.*886G>A)
n.1340G>A
c.652+4244G>A (n.652+4244G>A)
n.1350G>A
n.1335G>A
c.-148G>A (n.-148G>A)
10g.49524174A>CCA376752300ERCC6,PGBD3c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.*885T>G (n.*885T>G)
n.1339T>G
c.652+4243T>G (n.652+4243T>G)
n.1349T>G
n.1334T>G
c.-149T>G (n.-149T>G)
10g.49524174A>GCA376752299ERCC6,PGBD3c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.*885T>C (n.*885T>C)
n.1339T>C
c.652+4243T>C (n.652+4243T>C)
n.1349T>C
n.1334T>C
c.-149T>C (n.-149T>C)
 gnomAD v4
10g.49524174A>TCA376752297ERCC6,PGBD3c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.*885T>A (n.*885T>A)
n.1339T>A
c.652+4243T>A (n.652+4243T>A)
n.1349T>A
n.1334T>A
c.-149T>A (n.-149T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524175C>ACA376752301ERCC6,PGBD3c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.*884G>T (n.*884G>T)
n.1338G>T
c.652+4242G>T (n.652+4242G>T)
n.1348G>T
n.1333G>T
c.-150G>T (n.-150G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524175C=CA1908763288ERCC6,PGBD3c.1255G= (p.Val419=)
c.*884G= (n.*884G=)
n.1338G=
c.652+4242G= (n.652+4242G=)
n.1348G=
n.1333G=
c.-150G= (n.-150G=)
10g.49524175C>GCA376752303ERCC6,PGBD3c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.*884G>C (n.*884G>C)
n.1338G>C
c.652+4242G>C (n.652+4242G>C)
n.1348G>C
n.1333G>C
c.-150G>C (n.-150G>C)
10g.49524175C>TCA5496359ERCC6,PGBD3c.1255G>A (p.Val419Met)
c.*884G>A (n.*884G>A)
n.1338G>A
c.652+4242G>A (n.652+4242G>A)
n.1348G>A
n.1333G>A
c.-150G>A (n.-150G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524176T>ACA469790686ERCC6,PGBD3c.1254A>T (p.Pro418=)
c.*883A>T (n.*883A>T)
n.1337A>T
c.652+4241A>T (n.652+4241A>T)
n.1347A>T
n.1332A>T
c.-151A>T (n.-151A>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49524176T>CCA469790685ERCC6,PGBD3c.1254A>G (p.Pro418=)
c.*883A>G (n.*883A>G)
n.1337A>G
c.652+4241A>G (n.652+4241A>G)
n.1347A>G
n.1332A>G
c.-151A>G (n.-151A>G)
10g.49524176T>GCA469790683ERCC6,PGBD3c.1254A>C (p.Pro418=)
c.*883A>C (n.*883A>C)
n.1337A>C
c.652+4241A>C (n.652+4241A>C)
n.1347A>C
n.1332A>C
c.-151A>C (n.-151A>C)
 gnomAD v4
10g.49524176T=CA1908763289ERCC6,PGBD3c.1254A= (p.Pro418=)
c.*883A= (n.*883A=)
n.1337A=
c.652+4241A= (n.652+4241A=)
n.1347A=
n.1332A=
c.-151A= (n.-151A=)
10g.49524177G>ACA376752305ERCC6,PGBD3c.1253C>T (p.Pro418Leu)
c.*882C>T (n.*882C>T)
n.1336C>T
c.652+4240C>T (n.652+4240C>T)
n.1346C>T
n.1331C>T
c.-152C>T (n.-152C>T)
10g.49524177G>CCA376752307ERCC6,PGBD3c.1253C>G (p.Pro418Arg)
c.*882C>G (n.*882C>G)
n.1336C>G
c.652+4240C>G (n.652+4240C>G)
n.1346C>G
n.1331C>G
c.-152C>G (n.-152C>G)
10g.49524177G>TCA376752308ERCC6,PGBD3c.1253C>A (p.Pro418Gln)
c.*882C>A (n.*882C>A)
n.1336C>A
c.652+4240C>A (n.652+4240C>A)
n.1346C>A
n.1331C>A
c.-152C>A (n.-152C>A)
10g.49524178G>ACA376752309ERCC6,PGBD3c.1252C>T (p.Pro418Ser)
c.*881C>T (n.*881C>T)
n.1335C>T
c.652+4239C>T (n.652+4239C>T)
n.1345C>T
n.1330C>T
c.-153C>T (n.-153C>T)
10g.49524178G>CCA376752311ERCC6,PGBD3c.1252C>G (p.Pro418Ala)
c.*881C>G (n.*881C>G)
n.1335C>G
c.652+4239C>G (n.652+4239C>G)
n.1345C>G
n.1330C>G
c.-153C>G (n.-153C>G)
10g.49524178G>TCA376752312ERCC6,PGBD3c.1252C>A (p.Pro418Thr)
c.*881C>A (n.*881C>A)
n.1335C>A
c.652+4239C>A (n.652+4239C>A)
n.1345C>A
n.1330C>A
c.-153C>A (n.-153C>A)
10g.49524179C>ACA469790692ERCC6,PGBD3c.1251G>T (p.Val417=)
c.*880G>T (n.*880G>T)
n.1334G>T
c.652+4238G>T (n.652+4238G>T)
n.1344G>T
n.1329G>T
c.-154G>T (n.-154G>T)
 ClinVar
10g.49524179C=CA1908763294ERCC6,PGBD3c.1251G= (p.Val417=)
c.*880G= (n.*880G=)
n.1334G=
c.652+4238G= (n.652+4238G=)
n.1344G=
n.1329G=
c.-154G= (n.-154G=)
10g.49524179C>GCA469790691ERCC6,PGBD3c.1251G>C (p.Val417=)
c.*880G>C (n.*880G>C)
n.1334G>C
c.652+4238G>C (n.652+4238G>C)
n.1344G>C
n.1329G>C
c.-154G>C (n.-154G>C)
10g.49524179C>TCA469790690ERCC6,PGBD3c.1251G>A (p.Val417=)
c.*880G>A (n.*880G>A)
n.1334G>A
c.652+4238G>A (n.652+4238G>A)
n.1344G>A
n.1329G>A
c.-154G>A (n.-154G>A)
 ClinVar dbSNP
10g.49524180A>CCA376752314ERCC6,PGBD3c.1250T>G (p.Val417Gly)
c.*879T>G (n.*879T>G)
n.1333T>G
c.652+4237T>G (n.652+4237T>G)
n.1343T>G
n.1328T>G
c.-155T>G (n.-155T>G)
10g.49524180A>GCA376752315ERCC6,PGBD3c.1250T>C (p.Val417Ala)
c.*879T>C (n.*879T>C)
n.1333T>C
c.652+4237T>C (n.652+4237T>C)
n.1343T>C
n.1328T>C
c.-155T>C (n.-155T>C)
 gnomAD v4
10g.49524180A>TCA376752317ERCC6,PGBD3c.1250T>A (p.Val417Glu)
c.*879T>A (n.*879T>A)
n.1333T>A
c.652+4237T>A (n.652+4237T>A)
n.1343T>A
n.1328T>A
c.-155T>A (n.-155T>A)
10g.49524181C>ACA376752322ERCC6,PGBD3c.1249G>T (p.Val417Leu)
c.*878G>T (n.*878G>T)
n.1332G>T
c.652+4236G>T (n.652+4236G>T)
n.1342G>T
n.1327G>T
c.-156G>T (n.-156G>T)
10g.49524181C>GCA376752321ERCC6,PGBD3c.1249G>C (p.Val417Leu)
c.*878G>C (n.*878G>C)
n.1332G>C
c.652+4236G>C (n.652+4236G>C)
n.1342G>C
n.1327G>C
c.-156G>C (n.-156G>C)
10g.49524181C>TCA376752319ERCC6,PGBD3c.1249G>A (p.Val417Met)
c.*878G>A (n.*878G>A)
n.1332G>A
c.652+4236G>A (n.652+4236G>A)
n.1342G>A
n.1327G>A
c.-156G>A (n.-156G>A)
10g.49524184_49524187delCA2739265353ERCC6,PGBD3c.1246_1249del (p.Lys416CysfsTer23)
c.*875_*878del (n.*875_*878del)
n.1329_1332del
c.652+4233_652+4236del (n.652+4233_652+4236del)
n.1339_1342del
n.1324_1327del
c.-159_-156del (n.-159_-156del)
 ClinVar
10g.49524182T>ACA376752323ERCC6,PGBD3c.1248A>T (p.Lys416Asn)
c.*877A>T (n.*877A>T)
n.1331A>T
c.652+4235A>T (n.652+4235A>T)
n.1341A>T
n.1326A>T
c.-157A>T (n.-157A>T)
10g.49524182T>CCA469790700ERCC6,PGBD3c.1248A>G (p.Lys416=)
c.*877A>G (n.*877A>G)
n.1331A>G
c.652+4235A>G (n.652+4235A>G)
n.1341A>G
n.1326A>G
c.-157A>G (n.-157A>G)
10g.49524182T>GCA376752324ERCC6,PGBD3c.1248A>C (p.Lys416Asn)
c.*877A>C (n.*877A>C)
n.1331A>C
c.652+4235A>C (n.652+4235A>C)
n.1341A>C
n.1326A>C
c.-157A>C (n.-157A>C)
 COSMIC
10g.49524184dupCA2695211998ERCC6,PGBD3c.1248dup (p.Val417SerfsTer7)
c.*877dup (n.*877dup)
n.1331dup
c.652+4235dup (n.652+4235dup)
n.1341dup
n.1326dup
c.-157dup (n.-157dup)
10g.49524183T>ACA376752326ERCC6,PGBD3c.1247A>T (p.Lys416Ile)
c.*876A>T (n.*876A>T)
n.1330A>T
c.652+4234A>T (n.652+4234A>T)
n.1340A>T
n.1325A>T
c.-158A>T (n.-158A>T)
10g.49524183T>CCA376752328ERCC6,PGBD3c.1247A>G (p.Lys416Arg)
c.*876A>G (n.*876A>G)
n.1330A>G
c.652+4234A>G (n.652+4234A>G)
n.1340A>G
n.1325A>G
c.-158A>G (n.-158A>G)
10g.49524183T>GCA376752329ERCC6,PGBD3c.1247A>C (p.Lys416Thr)
c.*876A>C (n.*876A>C)
n.1330A>C
c.652+4234A>C (n.652+4234A>C)
n.1340A>C
n.1325A>C
c.-158A>C (n.-158A>C)
10g.49524184T>ACA376752331ERCC6,PGBD3c.1246A>T (p.Lys416Ter)
c.*875A>T (n.*875A>T)
n.1329A>T
c.652+4233A>T (n.652+4233A>T)
n.1339A>T
n.1324A>T
c.-159A>T (n.-159A>T)
 gnomAD v4
10g.49524184T>CCA376752332ERCC6,PGBD3c.1246A>G (p.Lys416Glu)
c.*875A>G (n.*875A>G)
n.1329A>G
c.652+4233A>G (n.652+4233A>G)
n.1339A>G
n.1324A>G
c.-159A>G (n.-159A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524184T>GCA376752334ERCC6,PGBD3c.1246A>C (p.Lys416Gln)
c.*875A>C (n.*875A>C)
n.1329A>C
c.652+4233A>C (n.652+4233A>C)
n.1339A>C
n.1324A>C
c.-159A>C (n.-159A>C)
10g.49524184T=CA1908763303ERCC6,PGBD3c.1246A= (p.Lys416=)
c.*875A= (n.*875A=)
n.1329A=
c.652+4233A= (n.652+4233A=)
n.1339A=
n.1324A=
c.-159A= (n.-159A=)
10g.49524184_49524185insACA2787931199ERCC6,PGBD3c.1245_1246insT (p.Lys416Ter)
c.*874_*875insT (n.*874_*875insT)
n.1328_1329insT
c.652+4232_652+4233insT (n.652+4232_652+4233insT)
n.1338_1339insT
n.1323_1324insT
c.-160_-159insT (n.-160_-159insT)
10g.49524185C>ACA376752336ERCC6,PGBD3c.1245G>T (p.Lys415Asn)
c.*874G>T (n.*874G>T)
n.1328G>T
c.652+4232G>T (n.652+4232G>T)
n.1338G>T
n.1323G>T
c.-160G>T (n.-160G>T)
 gnomAD v4
10g.49524185C>GCA376752337ERCC6,PGBD3c.1245G>C (p.Lys415Asn)
c.*874G>C (n.*874G>C)
n.1328G>C
c.652+4232G>C (n.652+4232G>C)
n.1338G>C
n.1323G>C
c.-160G>C (n.-160G>C)
10g.49524185C>TCA469790702ERCC6,PGBD3c.1245G>A (p.Lys415=)
c.*874G>A (n.*874G>A)
n.1328G>A
c.652+4232G>A (n.652+4232G>A)
n.1338G>A
n.1323G>A
c.-160G>A (n.-160G>A)
 COSMIC
10g.49524186T>ACA376752338ERCC6,PGBD3c.1244A>T (p.Lys415Met)
c.*873A>T (n.*873A>T)
n.1327A>T
c.652+4231A>T (n.652+4231A>T)
n.1337A>T
n.1322A>T
c.-161A>T (n.-161A>T)
10g.49524186T>CCA376752339ERCC6,PGBD3c.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*873A>G (n.*873A>G)
n.1327A>G
c.652+4231A>G (n.652+4231A>G)
n.1337A>G
n.1322A>G
c.-161A>G (n.-161A>G)
10g.49524186T>GCA376752340ERCC6,PGBD3c.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*873A>C (n.*873A>C)
n.1327A>C
c.652+4231A>C (n.652+4231A>C)
n.1337A>C
n.1322A>C
c.-161A>C (n.-161A>C)
10g.49524187T>ACA376752345ERCC6,PGBD3c.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*872A>T (n.*872A>T)
n.1326A>T
c.652+4230A>T (n.652+4230A>T)
n.1336A>T
n.1321A>T
c.-162A>T (n.-162A>T)
10g.49524187T>CCA376752342ERCC6,PGBD3c.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*872A>G (n.*872A>G)
n.1326A>G
c.652+4230A>G (n.652+4230A>G)
n.1336A>G
n.1321A>G
c.-162A>G (n.-162A>G)
10g.49524187T>GCA376752344ERCC6,PGBD3c.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*872A>C (n.*872A>C)
n.1326A>C
c.652+4230A>C (n.652+4230A>C)
n.1336A>C
n.1321A>C
c.-162A>C (n.-162A>C)
10g.49524188C>ACA376752347ERCC6,PGBD3c.1242G>T (p.Gln414His)
c.*871G>T (n.*871G>T)
n.1325G>T
c.652+4229G>T (n.652+4229G>T)
n.1335G>T
n.1320G>T
c.-163G>T (n.-163G>T)
10g.49524188C=CA1908763308ERCC6,PGBD3c.1242G= (p.Gln414=)
c.*871G= (n.*871G=)
n.1325G=
c.652+4229G= (n.652+4229G=)
n.1335G=
n.1320G=
c.-163G= (n.-163G=)
10g.49524188C>GCA376752348ERCC6,PGBD3c.1242G>C (p.Gln414His)
c.*871G>C (n.*871G>C)
n.1325G>C
c.652+4229G>C (n.652+4229G>C)
n.1335G>C
n.1320G>C
c.-163G>C (n.-163G>C)
10g.49524188C>TCA469790707ERCC6,PGBD3c.1242G>A (p.Gln414=)
c.*871G>A (n.*871G>A)
n.1325G>A
c.652+4229G>A (n.652+4229G>A)
n.1335G>A
n.1320G>A
c.-163G>A (n.-163G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524189T>ACA376752349ERCC6,PGBD3c.1241A>T (p.Gln414Leu)
c.*870A>T (n.*870A>T)
n.1324A>T
c.652+4228A>T (n.652+4228A>T)
n.1334A>T
n.1319A>T
c.-164A>T (n.-164A>T)
10g.49524189T>CCA376752351ERCC6,PGBD3c.1241A>G (p.Gln414Arg)
c.*870A>G (n.*870A>G)
n.1324A>G
c.652+4228A>G (n.652+4228A>G)
n.1334A>G
n.1319A>G
c.-164A>G (n.-164A>G)
10g.49524189T>GCA376752353ERCC6,PGBD3c.1241A>C (p.Gln414Pro)
c.*870A>C (n.*870A>C)
n.1324A>C
c.652+4228A>C (n.652+4228A>C)
n.1334A>C
n.1319A>C
c.-164A>C (n.-164A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49524189T=CA1908763314ERCC6,PGBD3c.1241A= (p.Gln414=)
c.*870A= (n.*870A=)
n.1324A=
c.652+4228A= (n.652+4228A=)
n.1334A=
n.1319A=
c.-164A= (n.-164A=)
10g.49524190G>ACA376752354ERCC6,PGBD3c.1240C>T (p.Gln414Ter)
c.*869C>T (n.*869C>T)
n.1323C>T
c.652+4227C>T (n.652+4227C>T)
n.1333C>T
n.1318C>T
c.-165C>T (n.-165C>T)
 ClinVar
10g.49524190G>CCA376752356ERCC6,PGBD3c.1240C>G (p.Gln414Glu)
c.*869C>G (n.*869C>G)
n.1323C>G
c.652+4227C>G (n.652+4227C>G)
n.1333C>G
n.1318C>G
c.-165C>G (n.-165C>G)
10g.49524190G>TCA376752357ERCC6,PGBD3c.1240C>A (p.Gln414Lys)
c.*869C>A (n.*869C>A)
n.1323C>A
c.652+4227C>A (n.652+4227C>A)
n.1333C>A
n.1318C>A
c.-165C>A (n.-165C>A)
10g.49524191C>ACA469790715ERCC6,PGBD3c.1239G>T (p.Arg413=)
c.*868G>T (n.*868G>T)
n.1322G>T
c.652+4226G>T (n.652+4226G>T)
n.1332G>T
n.1317G>T
c.-166G>T (n.-166G>T)
10g.49524191C=CA1908763329ERCC6,PGBD3c.1239G= (p.Arg413=)
c.*868G= (n.*868G=)
n.1322G=
c.652+4226G= (n.652+4226G=)
n.1332G=
n.1317G=
c.-166G= (n.-166G=)
10g.49524191C>GCA469790713ERCC6,PGBD3c.1239G>C (p.Arg413=)
c.*868G>C (n.*868G>C)
n.1322G>C
c.652+4226G>C (n.652+4226G>C)
n.1332G>C
n.1317G>C
c.-166G>C (n.-166G>C)
10g.49524191C>TCA469790711ERCC6,PGBD3c.1239G>A (p.Arg413=)
c.*868G>A (n.*868G>A)
n.1322G>A
c.652+4226G>A (n.652+4226G>A)
n.1332G>A
n.1317G>A
c.-166G>A (n.-166G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524192C>ACA206620221ERCC6,PGBD3c.1238G>T (p.Arg413Leu)
c.*867G>T (n.*867G>T)
n.1321G>T
c.652+4225G>T (n.652+4225G>T)
n.1331G>T
n.1316G>T
c.-167G>T (n.-167G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524192C=CA1908763333ERCC6,PGBD3c.1238G= (p.Arg413=)
c.*867G= (n.*867G=)
n.1321G=
c.652+4225G= (n.652+4225G=)
n.1331G=
n.1316G=
c.-167G= (n.-167G=)
10g.49524192C>GCA376752359ERCC6,PGBD3c.1238G>C (p.Arg413Pro)
c.*867G>C (n.*867G>C)
n.1321G>C
c.652+4225G>C (n.652+4225G>C)
n.1331G>C
n.1316G>C
c.-167G>C (n.-167G>C)
 dbSNP
10g.49524192C>TCA5496360ERCC6,PGBD3c.1238G>A (p.Arg413Gln)
c.*867G>A (n.*867G>A)
n.1321G>A
c.652+4225G>A (n.652+4225G>A)
n.1331G>A
n.1316G>A
c.-167G>A (n.-167G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524193G>ACA5496361ERCC6,PGBD3c.1237C>T (p.Arg413Trp)
c.*866C>T (n.*866C>T)
n.1320C>T
c.652+4224C>T (n.652+4224C>T)
n.1330C>T
n.1315C>T
c.-168C>T (n.-168C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524193G>CCA376752362ERCC6,PGBD3c.1237C>G (p.Arg413Gly)
c.*866C>G (n.*866C>G)
n.1320C>G
c.652+4224C>G (n.652+4224C>G)
n.1330C>G
n.1315C>G
c.-168C>G (n.-168C>G)
10g.49524193G=CA1908763343ERCC6,PGBD3c.1237C= (p.Arg413=)
c.*866C= (n.*866C=)
n.1320C=
c.652+4224C= (n.652+4224C=)
n.1330C=
n.1315C=
c.-168C= (n.-168C=)
10g.49524193G>TCA469790719ERCC6,PGBD3c.1237C>A (p.Arg413=)
c.*866C>A (n.*866C>A)
n.1320C>A
c.652+4224C>A (n.652+4224C>A)
n.1330C>A
n.1315C>A
c.-168C>A (n.-168C>A)
 gnomAD v4
10g.49524194T>ACA376752364ERCC6,PGBD3c.1236A>T (p.Lys412Asn)
c.*865A>T (n.*865A>T)
n.1319A>T
c.652+4223A>T (n.652+4223A>T)
n.1329A>T
n.1314A>T
c.-169A>T (n.-169A>T)
10g.49524194T>CCA469790720ERCC6,PGBD3c.1236A>G (p.Lys412=)
c.*865A>G (n.*865A>G)
n.1319A>G
c.652+4223A>G (n.652+4223A>G)
n.1329A>G
n.1314A>G
c.-169A>G (n.-169A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524194T>GCA376752363ERCC6,PGBD3c.1236A>C (p.Lys412Asn)
c.*865A>C (n.*865A>C)
n.1319A>C
c.652+4223A>C (n.652+4223A>C)
n.1329A>C
n.1314A>C
c.-169A>C (n.-169A>C)
10g.49524194T=CA1908763350ERCC6,PGBD3c.1236A= (p.Lys412=)
c.*865A= (n.*865A=)
n.1319A=
c.652+4223A= (n.652+4223A=)
n.1329A=
n.1314A=
c.-169A= (n.-169A=)
10g.49524195T>ACA376752366ERCC6,PGBD3c.1235A>T (p.Lys412Ile)
c.*864A>T (n.*864A>T)
n.1318A>T
c.652+4222A>T (n.652+4222A>T)
n.1328A>T
n.1313A>T
c.-170A>T (n.-170A>T)
10g.49524195T>CCA376752369ERCC6,PGBD3c.1235A>G (p.Lys412Arg)
c.*864A>G (n.*864A>G)
n.1318A>G
c.652+4222A>G (n.652+4222A>G)
n.1328A>G
n.1313A>G
c.-170A>G (n.-170A>G)
10g.49524195T>GCA376752367ERCC6,PGBD3c.1235A>C (p.Lys412Thr)
c.*864A>C (n.*864A>C)
n.1318A>C
c.652+4222A>C (n.652+4222A>C)
n.1328A>C
n.1313A>C
c.-170A>C (n.-170A>C)
10g.49524196T>ACA376752371ERCC6,PGBD3c.1234A>T (p.Lys412Ter)
c.*863A>T (n.*863A>T)
n.1317A>T
c.652+4221A>T (n.652+4221A>T)
n.1327A>T
n.1312A>T
c.-171A>T (n.-171A>T)
10g.49524196T>CCA376752373ERCC6,PGBD3c.1234A>G (p.Lys412Glu)
c.*863A>G (n.*863A>G)
n.1317A>G
c.652+4221A>G (n.652+4221A>G)
n.1327A>G
n.1312A>G
c.-171A>G (n.-171A>G)
10g.49524196T>GCA376752372ERCC6,PGBD3c.1234A>C (p.Lys412Gln)
c.*863A>C (n.*863A>C)
n.1317A>C
c.652+4221A>C (n.652+4221A>C)
n.1327A>C
n.1312A>C
c.-171A>C (n.-171A>C)
10g.49524196_49524197delinsTCCA1908763359ERCC6,PGBD3c.1233_1234delinsGA (p.Gly411=)
c.*862_*863delinsGA (n.*862_*863delinsGA)
n.1316_1317delinsGA
c.652+4220_652+4221delinsGA (n.652+4220_652+4221delinsGA)
n.1326_1327delinsGA
n.1311_1312delinsGA
c.-172_-171delinsGA (n.-172_-171delinsGA)
10g.49524197C>ACA469790726ERCC6,PGBD3c.1233G>T (p.Gly411=)
c.*862G>T (n.*862G>T)
n.1316G>T
c.652+4220G>T (n.652+4220G>T)
n.1326G>T
n.1311G>T
c.-172G>T (n.-172G>T)
10g.49524197C>GCA469790724ERCC6,PGBD3c.1233G>C (p.Gly411=)
c.*862G>C (n.*862G>C)
n.1316G>C
c.652+4220G>C (n.652+4220G>C)
n.1326G>C
n.1311G>C
c.-172G>C (n.-172G>C)
10g.49524197C>TCA469790723ERCC6,PGBD3c.1233G>A (p.Gly411=)
c.*862G>A (n.*862G>A)
n.1316G>A
c.652+4220G>A (n.652+4220G>A)
n.1326G>A
n.1311G>A
c.-172G>A (n.-172G>A)
10g.49524197_49524199delCA2609139360ERCC6,PGBD3c.1231_1233del (p.Gly411del)
c.*860_*862del (n.*860_*862del)
n.1314_1316del
c.652+4218_652+4220del (n.652+4218_652+4220del)
n.1324_1326del
n.1309_1311del
c.-174_-172del (n.-174_-172del)
 gnomAD v4
10g.49524199delCA593780521ERCC6,PGBD3c.1233del (p.Lys412AsnfsTer28)
c.*862del (n.*862del)
n.1316del
c.652+4220del (n.652+4220del)
n.1326del
n.1311del
c.-172del (n.-172del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524198C>ACA376752375ERCC6,PGBD3c.1232G>T (p.Gly411Val)
c.*861G>T (n.*861G>T)
n.1315G>T
c.652+4219G>T (n.652+4219G>T)
n.1325G>T
n.1310G>T
c.-173G>T (n.-173G>T)
10g.49524198C>GCA376752378ERCC6,PGBD3c.1232G>C (p.Gly411Ala)
c.*861G>C (n.*861G>C)
n.1315G>C
c.652+4219G>C (n.652+4219G>C)
n.1325G>C
n.1310G>C
c.-173G>C (n.-173G>C)
10g.49524198C>TCA376752377ERCC6,PGBD3c.1232G>A (p.Gly411Glu)
c.*861G>A (n.*861G>A)
n.1315G>A
c.652+4219G>A (n.652+4219G>A)
n.1325G>A
n.1310G>A
c.-173G>A (n.-173G>A)
10g.49524199C>ACA376752379ERCC6,PGBD3c.1231G>T (p.Gly411Trp)
c.*860G>T (n.*860G>T)
n.1314G>T
c.652+4218G>T (n.652+4218G>T)
n.1324G>T
n.1309G>T
c.-174G>T (n.-174G>T)
 gnomAD v4
10g.49524199C=CA1908763365ERCC6,PGBD3c.1231G= (p.Gly411=)
c.*860G= (n.*860G=)
n.1314G=
c.652+4218G= (n.652+4218G=)
n.1324G=
n.1309G=
c.-174G= (n.-174G=)
10g.49524199C>GCA376752380ERCC6,PGBD3c.1231G>C (p.Gly411Arg)
c.*860G>C (n.*860G>C)
n.1314G>C
c.652+4218G>C (n.652+4218G>C)
n.1324G>C
n.1309G>C
c.-174G>C (n.-174G>C)
 gnomAD v4
10g.49524199C>TCA5496362ERCC6,PGBD3c.1231G>A (p.Gly411Arg)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.1314G>A
c.652+4218G>A (n.652+4218G>A)
n.1324G>A
n.1309G>A
c.-174G>A (n.-174G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524200_49524201delCA2787931200ERCC6,PGBD3c.1230_1231del (p.Gly411GlufsTer12)
c.*859_*860del (n.*859_*860del)
n.1313_1314del
c.652+4217_652+4218del (n.652+4217_652+4218del)
n.1323_1324del
n.1308_1309del
c.-175_-174del (n.-175_-174del)
10g.49524200G>ACA5496363ERCC6,PGBD3c.1230C>T (p.Gly410=)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.1313C>T
c.652+4217C>T (n.652+4217C>T)
n.1323C>T
n.1308C>T
c.-175C>T (n.-175C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524200G>CCA469790734ERCC6,PGBD3c.1230C>G (p.Gly410=)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.1313C>G
c.652+4217C>G (n.652+4217C>G)
n.1323C>G
n.1308C>G
c.-175C>G (n.-175C>G)
10g.49524200G=CA1908763373ERCC6,PGBD3c.1230C= (p.Gly410=)
c.*859C= (n.*859C=)
n.1313C=
c.652+4217C= (n.652+4217C=)
n.1323C=
n.1308C=
c.-175C= (n.-175C=)
10g.49524200G>TCA469790733ERCC6,PGBD3c.1230C>A (p.Gly410=)
c.*859C>A (n.*859C>A)
n.1313C>A
c.652+4217C>A (n.652+4217C>A)
n.1323C>A
n.1308C>A
c.-175C>A (n.-175C>A)
10g.49524201C>ACA376752383ERCC6,PGBD3c.1229G>T (p.Gly410Val)
c.*858G>T (n.*858G>T)
n.1312G>T
c.652+4216G>T (n.652+4216G>T)
n.1322G>T
n.1307G>T
c.-176G>T (n.-176G>T)
10g.49524201C=CA1908763381ERCC6,PGBD3c.1229G= (p.Gly410=)
c.*858G= (n.*858G=)
n.1312G=
c.652+4216G= (n.652+4216G=)
n.1322G=
n.1307G=
c.-176G= (n.-176G=)
10g.49524201C>GCA376752385ERCC6,PGBD3c.1229G>C (p.Gly410Ala)
c.*858G>C (n.*858G>C)
n.1312G>C
c.652+4216G>C (n.652+4216G>C)
n.1322G>C
n.1307G>C
c.-176G>C (n.-176G>C)
10g.49524201C>TCA5496364ERCC6,PGBD3c.1229G>A (p.Gly410Asp)
c.*858G>A (n.*858G>A)
n.1312G>A
c.652+4216G>A (n.652+4216G>A)
n.1322G>A
n.1307G>A
c.-176G>A (n.-176G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524202C>ACA376752387ERCC6,PGBD3c.1228G>T (p.Gly410Cys)
c.*857G>T (n.*857G>T)
n.1311G>T
c.652+4215G>T (n.652+4215G>T)
n.1321G>T
n.1306G>T
c.-177G>T (n.-177G>T)
10g.49524202C>GCA376752389ERCC6,PGBD3c.1228G>C (p.Gly410Arg)
c.*857G>C (n.*857G>C)
n.1311G>C
c.652+4215G>C (n.652+4215G>C)
n.1321G>C
n.1306G>C
c.-177G>C (n.-177G>C)
10g.49524202C>TCA376752390ERCC6,PGBD3c.1228G>A (p.Gly410Ser)
c.*857G>A (n.*857G>A)
n.1311G>A
c.652+4215G>A (n.652+4215G>A)
n.1321G>A
n.1306G>A
c.-177G>A (n.-177G>A)
 COSMIC
10g.49524203C>ACA376752392ERCC6,PGBD3c.1227G>T (p.Lys409Asn)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.1310G>T
c.652+4214G>T (n.652+4214G>T)
n.1320G>T
n.1305G>T
c.-178G>T (n.-178G>T)
10g.49524203C>GCA376752393ERCC6,PGBD3c.1227G>C (p.Lys409Asn)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.1310G>C
c.652+4214G>C (n.652+4214G>C)
n.1320G>C
n.1305G>C
c.-178G>C (n.-178G>C)
10g.49524203C>TCA469790738ERCC6,PGBD3c.1227G>A (p.Lys409=)
c.*856G>A (n.*856G>A)
n.1310G>A
c.652+4214G>A (n.652+4214G>A)
n.1320G>A
n.1305G>A
c.-178G>A (n.-178G>A)
10g.49524204T>ACA376752395ERCC6,PGBD3c.1226A>T (p.Lys409Met)
c.*855A>T (n.*855A>T)
n.1309A>T
c.652+4213A>T (n.652+4213A>T)
n.1319A>T
n.1304A>T
c.-179A>T (n.-179A>T)
 COSMIC
10g.49524204T>CCA376752398ERCC6,PGBD3c.1226A>G (p.Lys409Arg)
c.*855A>G (n.*855A>G)
n.1309A>G
c.652+4213A>G (n.652+4213A>G)
n.1319A>G
n.1304A>G
c.-179A>G (n.-179A>G)
10g.49524204T>GCA376752397ERCC6,PGBD3c.1226A>C (p.Lys409Thr)
c.*855A>C (n.*855A>C)
n.1309A>C
c.652+4213A>C (n.652+4213A>C)
n.1319A>C
n.1304A>C
c.-179A>C (n.-179A>C)
10g.49524205T>ACA376752400ERCC6,PGBD3c.1225A>T (p.Lys409Ter)
c.*854A>T (n.*854A>T)
n.1308A>T
c.652+4212A>T (n.652+4212A>T)
n.1318A>T
n.1303A>T
c.-180A>T (n.-180A>T)
10g.49524205T>CCA376752401ERCC6,PGBD3c.1225A>G (p.Lys409Glu)
c.*854A>G (n.*854A>G)
n.1308A>G
c.652+4212A>G (n.652+4212A>G)
n.1318A>G
n.1303A>G
c.-180A>G (n.-180A>G)
 gnomAD v4
10g.49524205T>GCA376752402ERCC6,PGBD3c.1225A>C (p.Lys409Gln)
c.*854A>C (n.*854A>C)
n.1308A>C
c.652+4212A>C (n.652+4212A>C)
n.1318A>C
n.1303A>C
c.-180A>C (n.-180A>C)
10g.49524206G>ACA469790743ERCC6,PGBD3c.1224C>T (p.Pro408=)
c.*853C>T (n.*853C>T)
n.1307C>T
c.652+4211C>T (n.652+4211C>T)
n.1317C>T
n.1302C>T
c.-181C>T (n.-181C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49524206G>CCA469790742ERCC6,PGBD3c.1224C>G (p.Pro408=)
c.*853C>G (n.*853C>G)
n.1307C>G
c.652+4211C>G (n.652+4211C>G)
n.1317C>G
n.1302C>G
c.-181C>G (n.-181C>G)
10g.49524206G=CA1908763384ERCC6,PGBD3c.1224C= (p.Pro408=)
c.*853C= (n.*853C=)
n.1307C=
c.652+4211C= (n.652+4211C=)
n.1317C=
n.1302C=
c.-181C= (n.-181C=)
10g.49524206G>TCA469790741ERCC6,PGBD3c.1224C>A (p.Pro408=)
c.*853C>A (n.*853C>A)
n.1307C>A
c.652+4211C>A (n.652+4211C>A)
n.1317C>A
n.1302C>A
c.-181C>A (n.-181C>A)
10g.49524207G>ACA376752404ERCC6,PGBD3c.1223C>T (p.Pro408Leu)
c.*852C>T (n.*852C>T)
n.1306C>T
c.652+4210C>T (n.652+4210C>T)
n.1316C>T
n.1301C>T
c.-182C>T (n.-182C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49524207G>CCA376752405ERCC6,PGBD3c.1223C>G (p.Pro408Arg)
c.*852C>G (n.*852C>G)
n.1306C>G
c.652+4210C>G (n.652+4210C>G)
n.1316C>G
n.1301C>G
c.-182C>G (n.-182C>G)
10g.49524207G=CA1908763385ERCC6,PGBD3c.1223C= (p.Pro408=)
c.*852C= (n.*852C=)
n.1306C=
c.652+4210C= (n.652+4210C=)
n.1316C=
n.1301C=
c.-182C= (n.-182C=)
10g.49524207G>TCA376752406ERCC6,PGBD3c.1223C>A (p.Pro408His)
c.*852C>A (n.*852C>A)
n.1306C>A
c.652+4210C>A (n.652+4210C>A)
n.1316C>A
n.1301C>A
c.-182C>A (n.-182C>A)
10g.49524208G>ACA376752408ERCC6,PGBD3c.1222C>T (p.Pro408Ser)
c.*851C>T (n.*851C>T)
n.1305C>T
c.652+4209C>T (n.652+4209C>T)
n.1315C>T
n.1300C>T
c.-183C>T (n.-183C>T)
 gnomAD v4
10g.49524208G>CCA376752410ERCC6,PGBD3c.1222C>G (p.Pro408Ala)
c.*851C>G (n.*851C>G)
n.1305C>G
c.652+4209C>G (n.652+4209C>G)
n.1315C>G
n.1300C>G
c.-183C>G (n.-183C>G)
 gnomAD v4
10g.49524208G>TCA376752411ERCC6,PGBD3c.1222C>A (p.Pro408Thr)
c.*851C>A (n.*851C>A)
n.1305C>A
c.652+4209C>A (n.652+4209C>A)
n.1315C>A
n.1300C>A
c.-183C>A (n.-183C>A)
10g.49524209C>ACA469790746ERCC6,PGBD3c.1221G>T (p.Leu407=)
c.*850G>T (n.*850G>T)
n.1304G>T
c.652+4208G>T (n.652+4208G>T)
n.1314G>T
n.1299G>T
c.-184G>T (n.-184G>T)
10g.49524209C>GCA469790745ERCC6,PGBD3c.1221G>C (p.Leu407=)
c.*850G>C (n.*850G>C)
n.1304G>C
c.652+4208G>C (n.652+4208G>C)
n.1314G>C
n.1299G>C
c.-184G>C (n.-184G>C)
10g.49524209C>TCA469790744ERCC6,PGBD3c.1221G>A (p.Leu407=)
c.*850G>A (n.*850G>A)
n.1304G>A
c.652+4208G>A (n.652+4208G>A)
n.1314G>A
n.1299G>A
c.-184G>A (n.-184G>A)
10g.49524210A>CCA376752414ERCC6,PGBD3c.1220T>G (p.Leu407Arg)
c.*849T>G (n.*849T>G)
n.1303T>G
c.652+4207T>G (n.652+4207T>G)
n.1313T>G
n.1298T>G
c.-185T>G (n.-185T>G)
10g.49524210A>GCA376752416ERCC6,PGBD3c.1220T>C (p.Leu407Pro)
c.*849T>C (n.*849T>C)
n.1303T>C
c.652+4207T>C (n.652+4207T>C)
n.1313T>C
n.1298T>C
c.-185T>C (n.-185T>C)
10g.49524210A>TCA376752412ERCC6,PGBD3c.1220T>A (p.Leu407Gln)
c.*849T>A (n.*849T>A)
n.1303T>A
c.652+4207T>A (n.652+4207T>A)
n.1313T>A
n.1298T>A
c.-185T>A (n.-185T>A)
10g.49524211G>ACA469790748ERCC6,PGBD3c.1219C>T (p.Leu407=)
c.*848C>T (n.*848C>T)
n.1302C>T
c.652+4206C>T (n.652+4206C>T)
n.1312C>T
n.1297C>T
c.-186C>T (n.-186C>T)
10g.49524211G>CCA376752417ERCC6,PGBD3c.1219C>G (p.Leu407Val)
c.*848C>G (n.*848C>G)
n.1302C>G
c.652+4206C>G (n.652+4206C>G)
n.1312C>G
n.1297C>G
c.-186C>G (n.-186C>G)
10g.49524211G>TCA376752419ERCC6,PGBD3c.1219C>A (p.Leu407Met)
c.*848C>A (n.*848C>A)
n.1302C>A
c.652+4206C>A (n.652+4206C>A)
n.1312C>A
n.1297C>A
c.-186C>A (n.-186C>A)

Number of alleles fetched