Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.49510712G>ACA74517513DAG1c.178G>A (p.Ala60Thr)
c.*21G>A (n.*21G>A)
n.165+257G>A
n.552G>A
n.489G>A
 dbSNP gnomAD v4
3g.49510712G>CCA352800633DAG1c.178G>C (p.Ala60Pro)
c.*21G>C (n.*21G>C)
n.165+257G>C
n.552G>C
n.489G>C
3g.49510712G=CA1363525041DAG1c.178G= (p.Ala60=)
c.*21G= (n.*21G=)
n.165+257G=
n.552G=
n.489G=
3g.49510712G>TCA352800635DAG1c.178G>T (p.Ala60Ser)
c.*21G>T (n.*21G>T)
n.165+257G>T
n.552G>T
n.489G>T
3g.49510713C>ACA352800637DAG1c.179C>A (p.Ala60Asp)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.165+258C>A
n.553C>A
n.490C>A
3g.49510713C>GCA352800638DAG1c.179C>G (p.Ala60Gly)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.165+258C>G
n.553C>G
n.490C>G
3g.49510713C>TCA352800641DAG1c.179C>T (p.Ala60Val)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.165+258C>T
n.553C>T
n.490C>T
3g.49510714T>ACA433838730DAG1c.180T>A (p.Ala60=)
c.*23T>A (n.*23T>A)
n.165+259T>A
n.554T>A
n.491T>A
3g.49510714T>CCA433838731DAG1c.180T>C (p.Ala60=)
c.*23T>C (n.*23T>C)
n.165+259T>C
n.554T>C
n.491T>C
 gnomAD v4
3g.49510714T>GCA433838732DAG1c.180T>G (p.Ala60=)
c.*23T>G (n.*23T>G)
n.165+259T>G
n.554T>G
n.491T>G
3g.49510715G>ACA352800643DAG1c.181G>A (p.Val61Ile)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.165+260G>A
n.555G>A
n.492G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49510715G>CCA352800644DAG1c.181G>C (p.Val61Leu)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.165+260G>C
n.555G>C
n.492G>C
 gnomAD v4
3g.49510715G>TCA352800646DAG1c.181G>T (p.Val61Phe)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.165+260G>T
n.555G>T
n.492G>T
3g.49510716T>ACA352800652DAG1c.182T>A (p.Val61Asp)
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.165+261T>A
n.556T>A
n.493T>A
3g.49510716T>CCA352800648DAG1c.182T>C (p.Val61Ala)
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.165+261T>C
n.556T>C
n.493T>C
3g.49510716T>GCA352800650DAG1c.182T>G (p.Val61Gly)
c.*25T>G (n.*25T>G)
n.165+261T>G
n.556T>G
n.493T>G
3g.49510717T>ACA433838737DAG1c.183T>A (p.Val61=)
c.*26T>A (n.*26T>A)
n.165+262T>A
n.557T>A
n.494T>A
3g.49510717T>CCA241546DAG1c.183T>C (p.Val61=)
c.*26T>C (n.*26T>C)
n.165+262T>C
n.557T>C
n.494T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.49510717T>GCA433838738DAG1c.183T>G (p.Val61=)
c.*26T>G (n.*26T>G)
n.165+262T>G
n.557T>G
n.494T>G
3g.49510717T=CA1363525042DAG1c.183T= (p.Val61=)
c.*26T= (n.*26T=)
n.165+262T=
n.557T=
n.494T=
3g.49510718C>ACA352800656DAG1c.184C>A (p.Pro62Thr)
c.*27C>A (n.*27C>A)
n.165+263C>A
n.558C>A
n.495C>A
3g.49510718C>GCA352800657DAG1c.184C>G (p.Pro62Ala)
c.*27C>G (n.*27C>G)
n.165+263C>G
n.558C>G
n.495C>G
 gnomAD v4
3g.49510718C>TCA352800659DAG1c.184C>T (p.Pro62Ser)
c.*27C>T (n.*27C>T)
n.165+263C>T
n.558C>T
n.495C>T
3g.49510719C>ACA352800662DAG1c.185C>A (p.Pro62His)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.165+264C>A
n.559C>A
n.496C>A
3g.49510719C=CA1363525043DAG1c.185C= (p.Pro62=)
c.*28C= (n.*28C=)
n.165+264C=
n.559C=
n.496C=
3g.49510719C>GCA352800663DAG1c.185C>G (p.Pro62Arg)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.165+264C>G
n.559C>G
n.496C>G
3g.49510719C>TCA2398837DAG1c.185C>T (p.Pro62Leu)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.165+264C>T
n.559C>T
n.496C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510720C>ACA433838742DAG1c.186C>A (p.Pro62=)
c.*29C>A (n.*29C>A)
n.165+265C>A
n.560C>A
n.497C>A
3g.49510720C=CA1363525044DAG1c.186C= (p.Pro62=)
c.*29C= (n.*29C=)
n.165+265C=
n.560C=
n.497C=
3g.49510720C>GCA433838743DAG1c.186C>G (p.Pro62=)
c.*29C>G (n.*29C>G)
n.165+265C>G
n.560C>G
n.497C>G
3g.49510720C>TCA74517521DAG1c.186C>T (p.Pro62=)
c.*29C>T (n.*29C>T)
n.165+265C>T
n.560C>T
n.497C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510721A=CA1363525045DAG1c.187A= (p.Thr63=)
c.*30A= (n.*30A=)
n.165+266A=
n.561A=
n.498A=
3g.49510721A>CCA352800667DAG1c.187A>C (p.Thr63Pro)
c.*30A>C (n.*30A>C)
n.165+266A>C
n.561A>C
n.498A>C
 gnomAD v4
3g.49510721A>GCA2398838DAG1c.187A>G (p.Thr63Ala)
c.*30A>G (n.*30A>G)
n.165+266A>G
n.561A>G
n.498A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510721A>TCA352800669DAG1c.187A>T (p.Thr63Ser)
c.*30A>T (n.*30A>T)
n.165+266A>T
n.561A>T
n.498A>T
3g.49510722C>ACA352800671DAG1c.188C>A (p.Thr63Lys)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.165+267C>A
n.562C>A
n.499C>A
3g.49510722C=CA1363525046DAG1c.188C= (p.Thr63=)
c.*31C= (n.*31C=)
n.165+267C=
n.562C=
n.499C=
3g.49510722C>GCA352800673DAG1c.188C>G (p.Thr63Arg)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.165+267C>G
n.562C>G
n.499C>G
3g.49510722C>TCA2398839DAG1c.188C>T (p.Thr63Ile)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.165+267C>T
n.562C>T
n.499C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510723A>CCA433838747DAG1c.189A>C (p.Thr63=)
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.165+268A>C
n.563A>C
n.500A>C
3g.49510723A>GCA433838748DAG1c.189A>G (p.Thr63=)
c.*32A>G (n.*32A>G)
n.165+268A>G
n.563A>G
n.500A>G
 gnomAD v4
3g.49510723A>TCA433838750DAG1c.189A>T (p.Thr63=)
c.*32A>T (n.*32A>T)
n.165+268A>T
n.563A>T
n.500A>T
3g.49510724G>ACA352800675DAG1c.190G>A (p.Val64Met)
c.*33G>A (n.*33G>A)
n.165+269G>A
n.564G>A
n.501G>A
 gnomAD v4
3g.49510724G>CCA352800678DAG1c.190G>C (p.Val64Leu)
c.*33G>C (n.*33G>C)
n.165+269G>C
n.564G>C
n.501G>C
3g.49510724G>TCA352800680DAG1c.190G>T (p.Val64Leu)
c.*33G>T (n.*33G>T)
n.165+269G>T
n.564G>T
n.501G>T
3g.49510725T>ACA352800683DAG1c.191T>A (p.Val64Glu)
c.*34T>A (n.*34T>A)
n.165+270T>A
n.565T>A
n.502T>A
3g.49510725T>CCA352800684DAG1c.191T>C (p.Val64Ala)
c.*34T>C (n.*34T>C)
n.165+270T>C
n.565T>C
n.502T>C
 dbSNP
3g.49510725T>GCA352800686DAG1c.191T>G (p.Val64Gly)
c.*34T>G (n.*34T>G)
n.165+270T>G
n.565T>G
n.502T>G
 gnomAD v4
3g.49510726G>ACA433838755DAG1c.192G>A (p.Val64=)
c.*35G>A (n.*35G>A)
n.165+271G>A
n.566G>A
n.503G>A
3g.49510726G>CCA433838756DAG1c.192G>C (p.Val64=)
c.*35G>C (n.*35G>C)
n.165+271G>C
n.566G>C
n.503G>C
3g.49510726G>TCA433838757DAG1c.192G>T (p.Val64=)
c.*35G>T (n.*35G>T)
n.165+271G>T
n.566G>T
n.503G>T
3g.49510727G>ACA2398840DAG1c.193G>A (p.Val65Ile)
c.*36G>A (n.*36G>A)
n.165+272G>A
n.567G>A
n.504G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510727G>CCA352800690DAG1c.193G>C (p.Val65Leu)
c.*36G>C (n.*36G>C)
n.165+272G>C
n.567G>C
n.504G>C
3g.49510727G=CA1363525047DAG1c.193G= (p.Val65=)
c.*36G= (n.*36G=)
n.165+272G=
n.567G=
n.504G=
3g.49510727G>TCA352800691DAG1c.193G>T (p.Val65Phe)
c.*36G>T (n.*36G>T)
n.165+272G>T
n.567G>T
n.504G>T
3g.49510728T>ACA352800694DAG1c.194T>A (p.Val65Asp)
c.*37T>A (n.*37T>A)
n.165+273T>A
n.568T>A
n.505T>A
3g.49510728T>CCA352800695DAG1c.194T>C (p.Val65Ala)
c.*37T>C (n.*37T>C)
n.165+273T>C
n.568T>C
n.505T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510728T>GCA352800696DAG1c.194T>G (p.Val65Gly)
c.*37T>G (n.*37T>G)
n.165+273T>G
n.568T>G
n.505T>G
3g.49510728T=CA1363525048DAG1c.194T= (p.Val65=)
c.*37T= (n.*37T=)
n.165+273T=
n.568T=
n.505T=
3g.49510729T>ACA433838762DAG1c.195T>A (p.Val65=)
c.*38T>A (n.*38T>A)
n.165+274T>A
n.569T>A
n.506T>A
3g.49510729T>CCA433838764DAG1c.195T>C (p.Val65=)
c.*38T>C (n.*38T>C)
n.165+274T>C
n.569T>C
n.506T>C
3g.49510729T>GCA433838763DAG1c.195T>G (p.Val65=)
c.*38T>G (n.*38T>G)
n.165+274T>G
n.569T>G
n.506T>G
3g.49510730G>ACA352800700DAG1c.196G>A (p.Gly66Ser)
c.*39G>A (n.*39G>A)
n.165+275G>A
n.570G>A
n.507G>A
3g.49510730G>CCA352800702DAG1c.196G>C (p.Gly66Arg)
c.*39G>C (n.*39G>C)
n.165+275G>C
n.570G>C
n.507G>C
3g.49510730G>TCA352800699DAG1c.196G>T (p.Gly66Cys)
c.*39G>T (n.*39G>T)
n.165+275G>T
n.570G>T
n.507G>T
3g.49510731G>ACA352800704DAG1c.197G>A (p.Gly66Asp)
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.165+276G>A
n.571G>A
n.508G>A
3g.49510731G>CCA2398841DAG1c.197G>C (p.Gly66Ala)
c.*40G>C (n.*40G>C)
n.165+276G>C
n.571G>C
n.508G>C
 dbSNP ExAC
3g.49510731G=CA1363525049DAG1c.197G= (p.Gly66=)
c.*40G= (n.*40G=)
n.165+276G=
n.571G=
n.508G=
3g.49510731G>TCA352800707DAG1c.197G>T (p.Gly66Val)
c.*40G>T (n.*40G>T)
n.165+276G>T
n.571G>T
n.508G>T
3g.49510732C>ACA433838769DAG1c.198C>A (p.Gly66=)
c.*41C>A (n.*41C>A)
n.165+277C>A
n.572C>A
n.509C>A
3g.49510732C>GCA433838770DAG1c.198C>G (p.Gly66=)
c.*41C>G (n.*41C>G)
n.165+277C>G
n.572C>G
n.509C>G
3g.49510732C>TCA433838771DAG1c.198C>T (p.Gly66=)
c.*41C>T (n.*41C>T)
n.165+277C>T
n.572C>T
n.509C>T
3g.49510733A=CA1363525050DAG1c.199A= (p.Ile67=)
c.*42A= (n.*42A=)
n.165+278A=
n.573A=
n.510A=
3g.49510733A>CCA352800709DAG1c.199A>C (p.Ile67Leu)
c.*42A>C (n.*42A>C)
n.165+278A>C
n.573A>C
n.510A>C
3g.49510733A>GCA74517550DAG1c.199A>G (p.Ile67Val)
c.*42A>G (n.*42A>G)
n.165+278A>G
n.573A>G
n.510A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.49510733A>TCA352800712DAG1c.199A>T (p.Ile67Phe)
c.*42A>T (n.*42A>T)
n.165+278A>T
n.573A>T
n.510A>T
3g.49510734T>ACA352800714DAG1c.200T>A (p.Ile67Asn)
c.*43T>A (n.*43T>A)
n.165+279T>A
n.574T>A
n.511T>A
3g.49510734T>CCA352800718DAG1c.200T>C (p.Ile67Thr)
c.*43T>C (n.*43T>C)
n.165+279T>C
n.574T>C
n.511T>C
3g.49510734T>GCA352800716DAG1c.200T>G (p.Ile67Ser)
c.*43T>G (n.*43T>G)
n.165+279T>G
n.574T>G
n.511T>G
3g.49510735T>ACA433838773DAG1c.201T>A (p.Ile67=)
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.165+280T>A
n.575T>A
n.512T>A
3g.49510735T>CCA433838775DAG1c.201T>C (p.Ile67=)
c.*44T>C (n.*44T>C)
n.165+280T>C
n.575T>C
n.512T>C
3g.49510735T>GCA352800721DAG1c.201T>G (p.Ile67Met)
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.165+280T>G
n.575T>G
n.512T>G
3g.49510736C>ACA352800723DAG1c.202C>A (p.Pro68Thr)
c.*45C>A (n.*45C>A)
n.165+281C>A
n.576C>A
n.513C>A
3g.49510736C>GCA352800725DAG1c.202C>G (p.Pro68Ala)
c.*45C>G (n.*45C>G)
n.165+281C>G
n.576C>G
n.513C>G
3g.49510736C>TCA352800727DAG1c.202C>T (p.Pro68Ser)
c.*45C>T (n.*45C>T)
n.165+281C>T
n.576C>T
n.513C>T
3g.49510737delCA645533300DAG1c.203del (p.Pro68LeufsTer13)
c.203del (p.Pro68LeufsTer?)
c.*46del (n.*46del)
n.165+282del
n.577del
n.514del
 COSMIC
3g.49510737C>ACA352800729DAG1c.203C>A (p.Pro68His)
c.*46C>A (n.*46C>A)
n.165+282C>A
n.577C>A
n.514C>A
3g.49510737C>GCA352800734DAG1c.203C>G (p.Pro68Arg)
c.*46C>G (n.*46C>G)
n.165+282C>G
n.577C>G
n.514C>G
3g.49510737C>TCA352800731DAG1c.203C>T (p.Pro68Leu)
c.*46C>T (n.*46C>T)
n.165+282C>T
n.577C>T
n.514C>T
3g.49510738T>ACA433838777DAG1c.204T>A (p.Pro68=)
c.*47T>A (n.*47T>A)
n.165+283T>A
n.578T>A
n.515T>A
3g.49510738T>CCA433838778DAG1c.204T>C (p.Pro68=)
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.165+283T>C
n.578T>C
n.515T>C
3g.49510738T>GCA433838780DAG1c.204T>G (p.Pro68=)
c.*47T>G (n.*47T>G)
n.165+283T>G
n.578T>G
n.515T>G
3g.49510739G>ACA352800736DAG1c.205G>A (p.Asp69Asn)
c.*48G>A (n.*48G>A)
n.165+284G>A
n.579G>A
n.516G>A
3g.49510739G>CCA352800741DAG1c.205G>C (p.Asp69His)
c.*48G>C (n.*48G>C)
n.165+284G>C
n.579G>C
n.516G>C
3g.49510739G>TCA352800739DAG1c.205G>T (p.Asp69Tyr)
c.*48G>T (n.*48G>T)
n.165+284G>T
n.579G>T
n.516G>T
3g.49510740A=CA1363525051DAG1c.206A= (p.Asp69=)
c.*49A= (n.*49A=)
n.165+285A=
n.580A=
n.517A=
3g.49510740A>CCA352800744DAG1c.206A>C (p.Asp69Ala)
c.*49A>C (n.*49A>C)
n.165+285A>C
n.580A>C
n.517A>C
3g.49510740A>GCA352800747DAG1c.206A>G (p.Asp69Gly)
c.*49A>G (n.*49A>G)
n.165+285A>G
n.580A>G
n.517A>G
3g.49510740A>TCA352800745DAG1c.206A>T (p.Asp69Val)
c.*49A>T (n.*49A>T)
n.165+285A>T
n.580A>T
n.517A>T
 dbSNP
3g.49510741T>ACA352800750DAG1c.207T>A (p.Asp69Glu)
c.*50T>A (n.*50T>A)
n.165+286T>A
n.581T>A
n.518T>A
 gnomAD v4
3g.49510741T>CCA2398842DAG1c.207T>C (p.Asp69=)
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.165+286T>C
n.581T>C
n.518T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510741T>GCA352800752DAG1c.207T>G (p.Asp69Glu)
c.*50T>G (n.*50T>G)
n.165+286T>G
n.581T>G
n.518T>G
3g.49510741T=CA1363525052DAG1c.207T= (p.Asp69=)
c.*50T= (n.*50T=)
n.165+286T=
n.581T=
n.518T=
3g.49510742G>ACA352800756DAG1c.208G>A (p.Gly70Ser)
c.*51G>A (n.*51G>A)
n.165+287G>A
n.519G>A
3g.49510742G>CCA352800759DAG1c.208G>C (p.Gly70Arg)
c.*51G>C (n.*51G>C)
n.165+287G>C
n.519G>C
3g.49510742G>TCA352800758DAG1c.208G>T (p.Gly70Cys)
c.*51G>T (n.*51G>T)
n.165+287G>T
n.519G>T
3g.49510743G>ACA352800762DAG1c.209G>A (p.Gly70Asp)
c.*52G>A (n.*52G>A)
n.165+288G>A
n.520G>A
3g.49510743G>CCA352800764DAG1c.209G>C (p.Gly70Ala)
c.*52G>C (n.*52G>C)
n.165+288G>C
n.520G>C
3g.49510743G>TCA352800766DAG1c.209G>T (p.Gly70Val)
c.*52G>T (n.*52G>T)
n.165+288G>T
n.520G>T
3g.49510744C>ACA433838783DAG1c.210C>A (p.Gly70=)
c.*53C>A (n.*53C>A)
n.165+289C>A
n.521C>A
3g.49510744C>GCA433838785DAG1c.210C>G (p.Gly70=)
c.*53C>G (n.*53C>G)
n.165+289C>G
n.521C>G
3g.49510744C>TCA433838787DAG1c.210C>T (p.Gly70=)
c.*53C>T (n.*53C>T)
n.165+289C>T
n.521C>T
 ClinVar dbSNP
3g.49510745A>CCA352800769DAG1c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.*54A>C (n.*54A>C)
n.165+290A>C
n.522A>C
3g.49510745A>GCA352800771DAG1c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.*54A>G (n.*54A>G)
n.165+290A>G
n.522A>G
3g.49510745A>TCA352800773DAG1c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.*54A>T (n.*54A>T)
n.165+290A>T
n.522A>T
3g.49510746C>ACA2398843DAG1c.212C>A (p.Thr71Lys)
c.*55C>A (n.*55C>A)
n.165+291C>A
n.523C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510746C=CA1363525053DAG1c.212C= (p.Thr71=)
c.*55C= (n.*55C=)
n.165+291C=
n.523C=
3g.49510746C>GCA352800777DAG1c.212C>G (p.Thr71Arg)
c.*55C>G (n.*55C>G)
n.165+291C>G
n.523C>G
3g.49510746C>TCA2398844DAG1c.212C>T (p.Thr71Met)
c.*55C>T (n.*55C>T)
n.165+291C>T
n.523C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510747G>ACA2398845DAG1c.213G>A (p.Thr71=)
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.165+292G>A
n.524G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510747G>CCA433838788DAG1c.213G>C (p.Thr71=)
c.*56G>C (n.*56G>C)
n.165+292G>C
n.524G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510747G=CA1363525054DAG1c.213G= (p.Thr71=)
c.*56G= (n.*56G=)
n.165+292G=
n.524G=
3g.49510747G>TCA433838789DAG1c.213G>T (p.Thr71=)
c.*56G>T (n.*56G>T)
n.165+292G>T
n.524G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510748G>ACA352800785DAG1c.214G>A (p.Ala72Thr)
c.*57G>A (n.*57G>A)
n.165+293G>A
n.525G>A
3g.49510748G>CCA352800783DAG1c.214G>C (p.Ala72Pro)
c.*57G>C (n.*57G>C)
n.165+293G>C
n.525G>C
3g.49510748G>TCA352800781DAG1c.214G>T (p.Ala72Ser)
c.*57G>T (n.*57G>T)
n.165+293G>T
n.525G>T
3g.49510749C>ACA352800787DAG1c.215C>A (p.Ala72Asp)
c.*58C>A (n.*58C>A)
n.165+294C>A
n.526C>A
3g.49510749C>GCA352800790DAG1c.215C>G (p.Ala72Gly)
c.*58C>G (n.*58C>G)
n.165+294C>G
n.526C>G
3g.49510749C>TCA352800792DAG1c.215C>T (p.Ala72Val)
c.*58C>T (n.*58C>T)
n.165+294C>T
n.526C>T
3g.49510750T>ACA433838792DAG1c.216T>A (p.Ala72=)
c.*59T>A (n.*59T>A)
n.165+295T>A
n.527T>A
3g.49510750T>CCA74517570DAG1c.216T>C (p.Ala72=)
c.*59T>C (n.*59T>C)
n.165+295T>C
n.527T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510750T>GCA433838791DAG1c.216T>G (p.Ala72=)
c.*59T>G (n.*59T>G)
n.165+295T>G
n.527T>G
3g.49510750T=CA1363525055DAG1c.216T= (p.Ala72=)
c.*59T= (n.*59T=)
n.165+295T=
n.527T=
3g.49510751G>ACA352800798DAG1c.217G>A (p.Val73Ile)
c.*60G>A (n.*60G>A)
n.165+296G>A
n.528G>A
3g.49510751G>CCA352800800DAG1c.217G>C (p.Val73Leu)
c.*60G>C (n.*60G>C)
n.165+296G>C
n.528G>C
3g.49510751G>TCA352800803DAG1c.217G>T (p.Val73Phe)
c.*60G>T (n.*60G>T)
n.165+296G>T
n.528G>T
3g.49510752T>ACA352800807DAG1c.218T>A (p.Val73Asp)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.165+297T>A
n.529T>A
3g.49510752T>CCA352800809DAG1c.218T>C (p.Val73Ala)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.165+297T>C
n.529T>C
3g.49510752T>GCA352800811DAG1c.218T>G (p.Val73Gly)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.165+297T>G
n.529T>G
 dbSNP
3g.49510752T=CA1363525056DAG1c.218T= (p.Val73=)
c.*61T= (n.*61T=)
n.165+297T=
n.529T=
3g.49510753C>ACA433838796DAG1c.219C>A (p.Val73=)
c.*62C>A (n.*62C>A)
n.165+298C>A
n.530C>A
3g.49510753C=CA1363525057DAG1c.219C= (p.Val73=)
c.*62C= (n.*62C=)
n.165+298C=
n.530C=
3g.49510753C>GCA433838797DAG1c.219C>G (p.Val73=)
c.*62C>G (n.*62C>G)
n.165+298C>G
n.530C>G
3g.49510753C>TCA2398846DAG1c.219C>T (p.Val73=)
c.*62C>T (n.*62C>T)
n.165+298C>T
n.530C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510754G>ACA204525DAG1c.220G>A (p.Val74Ile)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.165+299G>A
n.531G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510754G>CCA352800818DAG1c.220G>C (p.Val74Leu)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.165+299G>C
n.531G>C
3g.49510754G=CA1363525058DAG1c.220G= (p.Val74=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.165+299G=
n.531G=
3g.49510754G>TCA352800815DAG1c.220G>T (p.Val74Phe)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.165+299G>T
n.531G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510755T>ACA352800822DAG1c.221T>A (p.Val74Asp)
c.*64T>A (n.*64T>A)
n.165+300T>A
n.532T>A
3g.49510755T>CCA352800825DAG1c.221T>C (p.Val74Ala)
c.*64T>C (n.*64T>C)
n.165+300T>C
n.532T>C
 ClinVar gnomAD v4
3g.49510755T>GCA352800826DAG1c.221T>G (p.Val74Gly)
c.*64T>G (n.*64T>G)
n.165+300T>G
n.532T>G
3g.49510756C>ACA433838801DAG1c.222C>A (p.Val74=)
c.*65C>A (n.*65C>A)
n.165+301C>A
n.533C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510756C=CA1363525059DAG1c.222C= (p.Val74=)
c.*65C= (n.*65C=)
n.165+301C=
n.533C=
3g.49510756C>GCA433838802DAG1c.222C>G (p.Val74=)
c.*65C>G (n.*65C>G)
n.165+301C>G
n.533C>G
3g.49510756C>TCA2398847DAG1c.222C>T (p.Val74=)
c.*65C>T (n.*65C>T)
n.165+301C>T
n.533C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510757G>ACA352800830DAG1c.223G>A (p.Gly75Arg)
c.*66G>A (n.*66G>A)
n.165+302G>A
n.534G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510757G>CCA352800832DAG1c.223G>C (p.Gly75Arg)
c.*66G>C (n.*66G>C)
n.165+302G>C
n.534G>C
3g.49510757G=CA1363525060DAG1c.223G= (p.Gly75=)
c.*66G= (n.*66G=)
n.165+302G=
n.534G=
3g.49510757G>TCA352800834DAG1c.223G>T (p.Gly75Trp)
c.*66G>T (n.*66G>T)
n.165+302G>T
n.534G>T
3g.49510758G>ACA352800837DAG1c.224G>A (p.Gly75Glu)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.165+303G>A
n.535G>A
 gnomAD v4
3g.49510758G>CCA352800841DAG1c.224G>C (p.Gly75Ala)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.165+303G>C
n.535G>C
3g.49510758G>TCA352800838DAG1c.224G>T (p.Gly75Val)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.165+303G>T
n.535G>T
3g.49510759G>ACA433838804DAG1c.225G>A (p.Gly75=)
c.*68G>A (n.*68G>A)
n.165+304G>A
n.536G>A
3g.49510759G>CCA433838805DAG1c.225G>C (p.Gly75=)
c.*68G>C (n.*68G>C)
n.165+304G>C
n.536G>C
3g.49510759G=CA1363525061DAG1c.225G= (p.Gly75=)
c.*68G= (n.*68G=)
n.165+304G=
n.536G=
3g.49510759G>TCA2398848DAG1c.225G>T (p.Gly75=)
c.*68G>T (n.*68G>T)
n.165+304G>T
n.536G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510760C>ACA352800844DAG1c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.165+305C>A
n.537C>A
3g.49510760C=CA1363525062DAG1c.226C= (p.Arg76=)
c.*69C= (n.*69C=)
n.165+305C=
n.537C=
3g.49510760C>GCA352800846DAG1c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.*69C>G (n.*69C>G)
n.165+305C>G
n.537C>G
3g.49510760C>TCA2398849DAG1c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.165+305C>T
n.537C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510761G>ACA74517593DAG1c.227G>A (p.Arg76His)
c.*70G>A (n.*70G>A)
n.165+306G>A
n.538G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510761G>CCA352800852DAG1c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.*70G>C (n.*70G>C)
n.165+306G>C
n.538G>C
3g.49510761G=CA1363525063DAG1c.227G= (p.Arg76=)
c.*70G= (n.*70G=)
n.165+306G=
n.538G=
3g.49510761G>TCA352800850DAG1c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.*70G>T (n.*70G>T)
n.165+306G>T
n.538G>T
3g.49510762C>ACA433838807DAG1c.228C>A (p.Arg76=)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.165+307C>A
n.539C>A
3g.49510762C>GCA433838808DAG1c.228C>G (p.Arg76=)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.165+307C>G
n.539C>G
3g.49510762C>TCA433838809DAG1c.228C>T (p.Arg76=)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.165+307C>T
n.539C>T
3g.49510763T>ACA352800855DAG1c.229T>A (p.Ser77Thr)
c.*72T>A (n.*72T>A)
n.165+308T>A
n.540T>A
3g.49510763T>CCA352800856DAG1c.229T>C (p.Ser77Pro)
c.*72T>C (n.*72T>C)
n.165+308T>C
n.540T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49510763T>GCA352800858DAG1c.229T>G (p.Ser77Ala)
c.*72T>G (n.*72T>G)
n.165+308T>G
n.540T>G
3g.49510763T=CA1363525064DAG1c.229T= (p.Ser77=)
c.*72T= (n.*72T=)
n.165+308T=
n.540T=
3g.49510764C>ACA352800860DAG1c.230C>A (p.Ser77Ter)
c.*73C>A (n.*73C>A)
n.165+309C>A
n.541C>A
3g.49510764C=CA1363525065DAG1c.230C= (p.Ser77=)
c.*73C= (n.*73C=)
n.165+309C=
n.541C=
3g.49510764C>GCA352800862DAG1c.230C>G (p.Ser77Ter)
c.*73C>G (n.*73C>G)
n.165+309C>G
n.541C>G
3g.49510764C>TCA352800864DAG1c.230C>T (p.Ser77Leu)
c.*73C>T (n.*73C>T)
n.165+309C>T
n.541C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510765A>CCA433838813DAG1c.231A>C (p.Ser77=)
c.*74A>C (n.*74A>C)
n.165+310A>C
n.542A>C
3g.49510765A>GCA433838814DAG1c.231A>G (p.Ser77=)
c.*74A>G (n.*74A>G)
n.165+310A>G
n.542A>G
3g.49510765A>TCA433838815DAG1c.231A>T (p.Ser77=)
c.*74A>T (n.*74A>T)
n.165+310A>T
n.542A>T
3g.49510766T>ACA352800866DAG1c.232T>A (p.Phe78Ile)
n.165+311T>A
n.543T>A
3g.49510766T>CCA352800868DAG1c.232T>C (p.Phe78Leu)
n.165+311T>C
n.543T>C
3g.49510766T>GCA352800869DAG1c.232T>G (p.Phe78Val)
n.165+311T>G
n.543T>G
3g.49510767T>ACA352800871DAG1c.233T>A (p.Phe78Tyr)
n.165+312T>A
n.544T>A
3g.49510767T>CCA352800873DAG1c.233T>C (p.Phe78Ser)
n.165+312T>C
n.544T>C
 gnomAD v4
3g.49510767T>GCA352800875DAG1c.233T>G (p.Phe78Cys)
n.165+312T>G
n.544T>G
3g.49510768T>ACA352800879DAG1c.234T>A (p.Phe78Leu)
n.165+313T>A
n.545T>A
3g.49510768T>CCA433838816DAG1c.234T>C (p.Phe78=)
n.165+313T>C
n.545T>C
3g.49510768T>GCA352800877DAG1c.234T>G (p.Phe78Leu)
n.165+313T>G
n.545T>G
3g.49510769C>ACA433838817DAG1c.235C>A (p.Arg79=)
n.165+314C>A
n.546C>A
3g.49510769C=CA1363525066DAG1c.235C= (p.Arg79=)
n.165+314C=
n.546C=
3g.49510769C>GCA352800880DAG1c.235C>G (p.Arg79Gly)
n.165+314C>G
n.546C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510769C>TCA352800881DAG1c.235C>T (p.Arg79Ter)
n.165+314C>T
n.546C>T
 ClinVar dbSNP
3g.49510770G>ACA2398850DAG1c.236G>A (p.Arg79Gln)
n.165+315G>A
n.547G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510770G>CCA352800884DAG1c.236G>C (p.Arg79Pro)
n.165+315G>C
n.547G>C
3g.49510770G=CA1363525067DAG1c.236G= (p.Arg79=)
n.165+315G=
n.547G=
3g.49510770G>TCA352800886DAG1c.236G>T (p.Arg79Leu)
n.165+315G>T
n.547G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510771A>CCA433838818DAG1c.237A>C (p.Arg79=)
n.165+316A>C
n.548A>C
3g.49510771A>GCA433838820DAG1c.237A>G (p.Arg79=)
n.165+316A>G
n.548A>G
 ClinVar
3g.49510771A>TCA433838819DAG1c.237A>T (p.Arg79=)
n.165+316A>T
n.548A>T
3g.49510772G>ACA352800889DAG1c.238G>A (p.Val80Met)
n.165+317G>A
n.549G>A
3g.49510772G>CCA352800891DAG1c.238G>C (p.Val80Leu)
n.165+317G>C
n.549G>C
3g.49510772G>TCA352800893DAG1c.238G>T (p.Val80Leu)
n.165+317G>T
n.549G>T
 COSMIC
3g.49510773T>ACA352800895DAG1c.239T>A (p.Val80Glu)
n.165+318T>A
n.550T>A
3g.49510773T>CCA352800898DAG1c.239T>C (p.Val80Ala)
n.165+318T>C
n.550T>C
3g.49510773T>GCA352800900DAG1c.239T>G (p.Val80Gly)
n.165+318T>G
n.550T>G
3g.49510774G>ACA433838821DAG1c.240G>A (p.Val80=)
n.165+319G>A
n.551G>A
3g.49510774G>CCA433838822DAG1c.240G>C (p.Val80=)
n.165+319G>C
n.551G>C
3g.49510774G>TCA433838823DAG1c.240G>T (p.Val80=)
n.165+319G>T
n.551G>T
3g.49510775A>CCA352800901DAG1c.241A>C (p.Thr81Pro)
n.165+320A>C
n.552A>C
3g.49510775A>GCA352800903DAG1c.241A>G (p.Thr81Ala)
n.165+320A>G
n.552A>G
3g.49510775A>TCA352800905DAG1c.241A>T (p.Thr81Ser)
n.165+320A>T
n.552A>T
3g.49510776C>ACA352800910DAG1c.242C>A (p.Thr81Asn)
n.165+321C>A
n.553C>A
3g.49510776C>GCA352800911DAG1c.242C>G (p.Thr81Ser)
n.165+321C>G
n.553C>G
3g.49510776C>TCA352800908DAG1c.242C>T (p.Thr81Ile)
n.165+321C>T
n.553C>T
3g.49510777C>ACA433838824DAG1c.243C>A (p.Thr81=)
n.165+322C>A
n.554C>A
3g.49510777C=CA1363525068DAG1c.243C= (p.Thr81=)
n.165+322C=
n.554C=
3g.49510777C>GCA2398851DAG1c.243C>G (p.Thr81=)
n.165+322C>G
n.554C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510777C>TCA433838825DAG1c.243C>T (p.Thr81=)
n.165+322C>T
n.554C>T
3g.49510778A=CA1363525069DAG1c.244A= (p.Ile82=)
n.165+323A=
n.555A=
3g.49510778A>CCA352800915DAG1c.244A>C (p.Ile82Leu)
n.165+323A>C
n.555A>C
 gnomAD v4
3g.49510778A>GCA2398852DAG1c.244A>G (p.Ile82Val)
n.165+323A>G
n.555A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510778A>TCA352800918DAG1c.244A>T (p.Ile82Phe)
n.165+323A>T
n.555A>T
3g.49510779T>ACA352800924DAG1c.245T>A (p.Ile82Asn)
n.165+324T>A
n.556T>A
3g.49510779T>CCA352800922DAG1c.245T>C (p.Ile82Thr)
n.165+324T>C
n.556T>C
3g.49510779T>GCA352800920DAG1c.245T>G (p.Ile82Ser)
n.165+324T>G
n.556T>G
3g.49510780T>ACA433838827DAG1c.246T>A (p.Ile82=)
n.165+325T>A
n.557T>A
3g.49510780T>CCA433838828DAG1c.246T>C (p.Ile82=)
n.165+325T>C
n.557T>C
3g.49510780T>GCA352800926DAG1c.246T>G (p.Ile82Met)
n.165+325T>G
n.557T>G
3g.49510781C>ACA352800927DAG1c.247C>A (p.Pro83Thr)
n.165+326C>A
n.558C>A
3g.49510781C>GCA352800930DAG1c.247C>G (p.Pro83Ala)
n.165+326C>G
n.558C>G
3g.49510781C>TCA352800932DAG1c.247C>T (p.Pro83Ser)
n.165+326C>T
n.558C>T
3g.49510782C>ACA352800933DAG1c.248C>A (p.Pro83Gln)
n.165+327C>A
n.559C>A
3g.49510782C>GCA352800935DAG1c.248C>G (p.Pro83Arg)
n.165+327C>G
n.559C>G
3g.49510782C>TCA352800938DAG1c.248C>T (p.Pro83Leu)
n.165+327C>T
n.559C>T
3g.49510783A=CA1363525070DAG1c.249A= (p.Pro83=)
n.165+328A=
n.560A=
3g.49510783A>CCA433838829DAG1c.249A>C (p.Pro83=)
n.165+328A>C
n.560A>C
3g.49510783A>GCA2398853DAG1c.249A>G (p.Pro83=)
n.165+328A>G
n.560A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510783A>TCA433838830DAG1c.249A>T (p.Pro83=)
n.165+328A>T
n.560A>T
3g.49510784A>CCA352800944DAG1c.250A>C (p.Thr84Pro)
n.165+329A>C
n.561A>C
3g.49510784A>GCA352800940DAG1c.250A>G (p.Thr84Ala)
n.165+329A>G
n.561A>G
 gnomAD v4
3g.49510784A>TCA352800942DAG1c.250A>T (p.Thr84Ser)
n.165+329A>T
n.561A>T
3g.49510785C>ACA352800946DAG1c.251C>A (p.Thr84Lys)
n.165+330C>A
n.562C>A
3g.49510785C>GCA352800948DAG1c.251C>G (p.Thr84Arg)
n.165+330C>G
n.562C>G
3g.49510785C>TCA352800950DAG1c.251C>T (p.Thr84Ile)
n.165+330C>T
n.562C>T
3g.49510786A>CCA433838833DAG1c.252A>C (p.Thr84=)
n.165+331A>C
n.563A>C
3g.49510786A>GCA433838834DAG1c.252A>G (p.Thr84=)
n.165+331A>G
n.563A>G
3g.49510786A>TCA433838835DAG1c.252A>T (p.Thr84=)
n.165+331A>T
n.563A>T
3g.49510787G>ACA352800953DAG1c.253G>A (p.Asp85Asn)
n.165+332G>A
n.564G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510787G>CCA352800955DAG1c.253G>C (p.Asp85His)
n.165+332G>C
n.564G>C
3g.49510787G=CA1363525071DAG1c.253G= (p.Asp85=)
n.165+332G=
n.564G=
3g.49510787G>TCA352800956DAG1c.253G>T (p.Asp85Tyr)
n.165+332G>T
n.564G>T
3g.49510788A>CCA352801306DAG1c.254A>C (p.Asp85Ala)
n.165+333A>C
n.565A>C
3g.49510788A>GCA352801310DAG1c.254A>G (p.Asp85Gly)
n.165+333A>G
n.565A>G
 gnomAD v4
3g.49510788A>TCA352801315DAG1c.254A>T (p.Asp85Val)
n.165+333A>T
n.565A>T
3g.49510789T>ACA352801318DAG1c.255T>A (p.Asp85Glu)
n.165+334T>A
n.566T>A
3g.49510789T>CCA74517613DAG1c.255T>C (p.Asp85=)
n.165+334T>C
n.566T>C
 dbSNP
3g.49510789T>GCA352801320DAG1c.255T>G (p.Asp85Glu)
n.165+334T>G
n.566T>G
3g.49510789T=CA1363525072DAG1c.255T= (p.Asp85=)
n.165+334T=
n.566T=
3g.49510789_49510792delinsCCCA2843744653DAG1c.255_258delinsCC (p.Leu86HisfsTer?)
n.165+334_165+337delinsCC
n.566_569delinsCC
3g.49510790T>ACA352801328DAG1c.256T>A (p.Leu86Met)
n.165+335T>A
n.567T>A
3g.49510790T>CCA2398854DAG1c.256T>C (p.Leu86=)
n.165+335T>C
n.567T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510790T>GCA352801325DAG1c.256T>G (p.Leu86Val)
n.165+335T>G
n.567T>G
 COSMIC
3g.49510790T=CA1363525073DAG1c.256T= (p.Leu86=)
n.165+335T=
n.567T=
3g.49510790_49510793delinsCCCA2825001264DAG1c.256_259delinsCC (p.Leu86ProfsTer?)
n.165+335_165+338delinsCC
n.567_570delinsCC
 ClinVar
3g.49510791T>ACA352801331DAG1c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.165+336T>A
n.568T>A
3g.49510791T>CCA352801335DAG1c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.165+336T>C
n.568T>C
3g.49510791T>GCA352801338DAG1c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.165+336T>G
n.568T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510791T=CA1363525074DAG1c.257T= (p.Leu86=)
n.165+336T=
n.568T=
3g.49510792G>ACA433655991DAG1c.258G>A (p.Leu86=)
n.165+337G>A
n.569G>A
 gnomAD v4
3g.49510792G>CCA201626DAG1c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.165+337G>C
n.569G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510792G=CA1363525075DAG1c.258G= (p.Leu86=)
n.165+337G=
n.569G=
3g.49510792G>TCA352801341DAG1c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.165+337G>T
n.569G>T
3g.49510793A=CA1363525076DAG1c.259A= (p.Ile87=)
c.259A=
n.165+338A=
n.570A=
3g.49510793A>CCA352801344DAG1c.259A>C (p.Ile87Leu)
c.259A>C
n.165+338A>C
n.570A>C
3g.49510793A>GCA152548DAG1c.259A>G (p.Ile87Val)
c.259A>G
n.165+338A>G
n.570A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510793A>TCA352801348DAG1c.259A>T (p.Ile87Phe)
c.259A>T
n.165+338A>T
n.570A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510794T>ACA352801350DAG1c.260T>A (p.Ile87Asn)
c.260T>A
n.165+339T>A
n.571T>A
3g.49510794T>CCA352801352DAG1c.260T>C (p.Ile87Thr)
c.260T>C
n.165+339T>C
n.571T>C
 gnomAD v4
3g.49510794T>GCA352801356DAG1c.260T>G (p.Ile87Ser)
c.260T>G
n.165+339T>G
n.571T>G
3g.49510795T>ACA433656000DAG1c.261T>A (p.Ile87=)
n.165+340T>A
n.572T>A
3g.49510795T>CCA433656002DAG1c.261T>C (p.Ile87=)
n.165+340T>C
n.572T>C
 ClinVar dbSNP
3g.49510795T>GCA352801359DAG1c.261T>G (p.Ile87Met)
n.165+340T>G
n.572T>G
3g.49510795T=CA1363525077DAG1c.261T= (p.Ile87=)
n.165+340T=
n.572T=
3g.49510796G>ACA352801360DAG1c.262G>A (p.Ala88Thr)
n.165+341G>A
n.573G>A
3g.49510796G>CCA352801362DAG1c.262G>C (p.Ala88Pro)
n.165+341G>C
n.573G>C
3g.49510796G>TCA352801361DAG1c.262G>T (p.Ala88Ser)
n.165+341G>T
n.573G>T
3g.49510797C>ACA352801363DAG1c.263C>A (p.Ala88Asp)
n.165+342C>A
n.574C>A
3g.49510797C>GCA352801367DAG1c.263C>G (p.Ala88Gly)
n.165+342C>G
n.574C>G
3g.49510797C>TCA352801365DAG1c.263C>T (p.Ala88Val)
n.165+342C>T
n.574C>T
3g.49510798C>ACA433656012DAG1c.264C>A (p.Ala88=)
n.165+343C>A
n.575C>A
3g.49510798C=CA1363525078DAG1c.264C= (p.Ala88=)
n.165+343C=
n.575C=
3g.49510798C>GCA433656013DAG1c.264C>G (p.Ala88=)
n.165+343C>G
n.575C>G
3g.49510798C>TCA2398855DAG1c.264C>T (p.Ala88=)
n.165+343C>T
n.575C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510799T>ACA352801374DAG1c.265T>A (p.Ser89Thr)
c.265T>A
n.165+344T>A
n.576T>A
3g.49510799T>CCA352801377DAG1c.265T>C (p.Ser89Pro)
c.265T>C
n.165+344T>C
n.576T>C
3g.49510799T>GCA352801380DAG1c.265T>G (p.Ser89Ala)
c.265T>G
n.165+344T>G
n.576T>G
3g.49510800C>ACA352801383DAG1c.266C>A (p.Ser89Tyr)
n.165+345C>A
n.577C>A
3g.49510800C=CA1363525079DAG1c.266C= (p.Ser89=)
n.165+345C=
n.577C=
3g.49510800C>GCA352801387DAG1c.266C>G (p.Ser89Cys)
n.165+345C>G
n.577C>G
 gnomAD v4
3g.49510800C>TCA352801391DAG1c.266C>T (p.Ser89Phe)
n.165+345C>T
n.577C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
3g.49510801C>ACA433656026DAG1c.267C>A (p.Ser89=)
n.165+346C>A
n.578C>A
3g.49510801C>GCA433656024DAG1c.267C>G (p.Ser89=)
n.165+346C>G
n.578C>G
3g.49510801C>TCA433656022DAG1c.267C>T (p.Ser89=)
n.165+346C>T
n.578C>T
 dbSNP COSMIC
3g.49510802A=CA1363525080DAG1c.268A= (p.Ser90=)
n.165+347A=
n.579A=
3g.49510802A>CCA2398856DAG1c.268A>C (p.Ser90Arg)
n.165+347A>C
n.579A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510802A>GCA2398857DAG1c.268A>G (p.Ser90Gly)
n.165+347A>G
n.579A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510802A>TCA352801396DAG1c.268A>T (p.Ser90Cys)
n.165+347A>T
n.579A>T
3g.49510803G>ACA352801400DAG1c.269G>A (p.Ser90Asn)
n.165+348G>A
n.580G>A
3g.49510803G>CCA352801402DAG1c.269G>C (p.Ser90Thr)
n.165+348G>C
n.580G>C
3g.49510803G>TCA352801404DAG1c.269G>T (p.Ser90Ile)
n.165+348G>T
n.580G>T
3g.49510804T>ACA352801407DAG1c.270T>A (p.Ser90Arg)
n.165+349T>A
n.581T>A
3g.49510804T>CCA433656034DAG1c.270T>C (p.Ser90=)
n.165+349T>C
n.581T>C
3g.49510804T>GCA352801409DAG1c.270T>G (p.Ser90Arg)
n.165+349T>G
n.581T>G
 gnomAD v4
3g.49510805G>ACA352801412DAG1c.271G>A (p.Gly91Arg)
n.165+350G>A
n.582G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.49510805G>CCA352801415DAG1c.271G>C (p.Gly91Arg)
n.165+350G>C
n.582G>C
3g.49510805G=CA1363525081DAG1c.271G= (p.Gly91=)
n.165+350G=
n.582G=
3g.49510805G>TCA352801414DAG1c.271G>T (p.Gly91Ter)
n.165+350G>T
n.582G>T
3g.49510806G>ACA352801418DAG1c.272G>A (p.Gly91Glu)
n.165+351G>A
n.583G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.49510806G>CCA352801420DAG1c.272G>C (p.Gly91Ala)
n.165+351G>C
n.583G>C
3g.49510806G=CA1363525082DAG1c.272G= (p.Gly91=)
n.165+351G=
n.583G=
3g.49510806G>TCA2398858DAG1c.272G>T (p.Gly91Val)
n.165+351G>T
n.583G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.49510807A>CCA433656046DAG1c.273A>C (p.Gly91=)
n.165+352A>C
n.584A>C
3g.49510807A>GCA433656050DAG1c.273A>G (p.Gly91=)
n.165+352A>G
n.584A>G
3g.49510807A>TCA433656047DAG1c.273A>T (p.Gly91=)
n.165+352A>T
n.584A>T
3g.49510808G>ACA352801425DAG1c.274G>A (p.Asp92Asn)
n.165+353G>A
n.585G>A
3g.49510808G>CCA352801428DAG1c.274G>C (p.Asp92His)
n.165+353G>C
n.585G>C
3g.49510808G>TCA352801430DAG1c.274G>T (p.Asp92Tyr)
n.165+353G>T
n.585G>T
3g.49510809delCA2665736981DAG1c.275del (p.Asp92ValfsTer?)
n.165+354del
n.586del
 gnomAD v4
3g.49510809A>CCA352801433DAG1c.275A>C (p.Asp92Ala)
n.165+354A>C
n.586A>C
3g.49510809A>GCA352801435DAG1c.275A>G (p.Asp92Gly)
n.165+354A>G
n.586A>G
 gnomAD v4
3g.49510809A>TCA352801438DAG1c.275A>T (p.Asp92Val)
n.165+354A>T
n.586A>T
3g.49510810T>ACA352801441DAG1c.276T>A (p.Asp92Glu)
n.165+355T>A
n.587T>A
3g.49510810T>CCA433656059DAG1c.276T>C (p.Asp92=)
n.165+355T>C
n.587T>C
3g.49510810T>GCA352801443DAG1c.276T>G (p.Asp92Glu)
n.165+355T>G
n.587T>G
3g.49510811A>CCA352801447DAG1c.277A>C (p.Ile93Leu)
n.165+356A>C
n.588A>C
3g.49510811A>GCA352801451DAG1c.277A>G (p.Ile93Val)
n.165+356A>G
n.588A>G
3g.49510811A>TCA352801449DAG1c.277A>T (p.Ile93Phe)
n.165+356A>T
n.588A>T
3g.49510815_49510817delCA2665736982DAG1c.281_283del (p.Ile94del)
n.165+360_165+362del
n.592_594del
 gnomAD v4
3g.49510812delCA2756185959DAG1c.278del (p.Ile93ThrfsTer?)
n.165+357del
n.589del
3g.49510812T>ACA352801455DAG1c.278T>A (p.Ile93Asn)
n.165+357T>A
n.589T>A
 gnomAD v4
3g.49510812T>CCA2398859DAG1c.278T>C (p.Ile93Thr)
n.165+357T>C
n.589T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.49510812T>GCA352801458DAG1c.278T>G (p.Ile93Ser)
n.165+357T>G
n.589T>G
 COSMIC
3g.49510812T=CA1363525083DAG1c.278T= (p.Ile93=)
n.165+357T=
n.589T=

Number of alleles fetched