Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49500415G= | CA1908778445 | ERCC6 | c.1685+123C= (n.1685+123C=) n.1763+123C= c.1526+5469C= (n.1526+5469C=) n.275+123C= c.86+123C= (n.86+123C=) c.-70+123C= (n.-70+123C=) | |
10 | g.49500415G>T | CA666044490 | ERCC6 | c.1685+123C>A (n.1685+123C>A) n.1763+123C>A c.1526+5469C>A (n.1526+5469C>A) n.275+123C>A c.86+123C>A (n.86+123C>A) c.-70+123C>A (n.-70+123C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500417_49500418insGGGAGTGTCTGAGGTTTCCTGGGCACACCCCTCTAGCAACTACCTTGCTCTTACTCTTTATATAAGCCTACTGAAACACAAGGAGCTCGGACTTATCTGGG | CA2555308368 | ERCC6 | c.1685+120_1685+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.1685+120_1685+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC) n.1763+120_1763+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC c.1526+5466_1526+5467insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.1526+5466_1526+5467insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC) n.275+120_275+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC c.86+120_86+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.86+120_86+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC) c.-70+120_-70+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.-70+120_-70+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC) | |
10 | g.49500420A>T | CA2609135975 | ERCC6 | c.1685+118T>A (n.1685+118T>A) n.1763+118T>A c.1526+5464T>A (n.1526+5464T>A) n.275+118T>A c.86+118T>A (n.86+118T>A) c.-70+118T>A (n.-70+118T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500422A>G | CA2609135977 | ERCC6 | c.1685+116T>C (n.1685+116T>C) n.1763+116T>C c.1526+5462T>C (n.1526+5462T>C) n.275+116T>C c.86+116T>C (n.86+116T>C) c.-70+116T>C (n.-70+116T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500423G>A | CA1908778447 | ERCC6 | c.1685+115C>T (n.1685+115C>T) n.1763+115C>T c.1526+5461C>T (n.1526+5461C>T) n.275+115C>T c.86+115C>T (n.86+115C>T) c.-70+115C>T (n.-70+115C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500423G= | CA1908778446 | ERCC6 | c.1685+115C= (n.1685+115C=) n.1763+115C= c.1526+5461C= (n.1526+5461C=) n.275+115C= c.86+115C= (n.86+115C=) c.-70+115C= (n.-70+115C=) | |
10 | g.49500423G>T | CA2609135979 | ERCC6 | c.1685+115C>A (n.1685+115C>A) n.1763+115C>A c.1526+5461C>A (n.1526+5461C>A) n.275+115C>A c.86+115C>A (n.86+115C>A) c.-70+115C>A (n.-70+115C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500424G>T | CA2609135982 | ERCC6 | c.1685+114C>A (n.1685+114C>A) n.1763+114C>A c.1526+5460C>A (n.1526+5460C>A) n.275+114C>A c.86+114C>A (n.86+114C>A) c.-70+114C>A (n.-70+114C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500427T>C | CA2609135984 | ERCC6 | c.1685+111A>G (n.1685+111A>G) n.1763+111A>G c.1526+5457A>G (n.1526+5457A>G) n.275+111A>G c.86+111A>G (n.86+111A>G) c.-70+111A>G (n.-70+111A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500429T>C | CA666044491 | ERCC6 | c.1685+109A>G (n.1685+109A>G) n.1763+109A>G c.1526+5455A>G (n.1526+5455A>G) n.275+109A>G c.86+109A>G (n.86+109A>G) c.-70+109A>G (n.-70+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500429T= | CA1908778448 | ERCC6 | c.1685+109A= (n.1685+109A=) n.1763+109A= c.1526+5455A= (n.1526+5455A=) n.275+109A= c.86+109A= (n.86+109A=) c.-70+109A= (n.-70+109A=) | |
10 | g.49500431G>A | CA206608246 | ERCC6 | c.1685+107C>T (n.1685+107C>T) n.1763+107C>T c.1526+5453C>T (n.1526+5453C>T) n.275+107C>T c.86+107C>T (n.86+107C>T) c.-70+107C>T (n.-70+107C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500431G= | CA1908778449 | ERCC6 | c.1685+107C= (n.1685+107C=) n.1763+107C= c.1526+5453C= (n.1526+5453C=) n.275+107C= c.86+107C= (n.86+107C=) c.-70+107C= (n.-70+107C=) | |
10 | g.49500431G>T | CA2609135987 | ERCC6 | c.1685+107C>A (n.1685+107C>A) n.1763+107C>A c.1526+5453C>A (n.1526+5453C>A) n.275+107C>A c.86+107C>A (n.86+107C>A) c.-70+107C>A (n.-70+107C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500432_49500433delinsTA | CA1908778450 | ERCC6 | c.1685+105_1685+106delinsTA (n.1685+105_1685+106delinsTA) n.1763+105_1763+106delinsTA c.1526+5451_1526+5452delinsTA (n.1526+5451_1526+5452delinsTA) n.275+105_275+106delinsTA c.86+105_86+106delinsTA (n.86+105_86+106delinsTA) c.-70+105_-70+106delinsTA (n.-70+105_-70+106delinsTA) | |
10 | g.49500433A>C | CA2609135988 | ERCC6 | c.1685+105T>G (n.1685+105T>G) n.1763+105T>G c.1526+5451T>G (n.1526+5451T>G) n.275+105T>G c.86+105T>G (n.86+105T>G) c.-70+105T>G (n.-70+105T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500433A>T | CA2609135989 | ERCC6 | c.1685+105T>A (n.1685+105T>A) n.1763+105T>A c.1526+5451T>A (n.1526+5451T>A) n.275+105T>A c.86+105T>A (n.86+105T>A) c.-70+105T>A (n.-70+105T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500434del | CA666044496 | ERCC6 | c.1685+105del (n.1685+105del) n.1763+105del c.1526+5451del (n.1526+5451del) n.275+105del c.86+105del (n.86+105del) c.-70+105del (n.-70+105del) | dbSNP |
10 | g.49500435T>C | CA2609135991 | ERCC6 | c.1685+103A>G (n.1685+103A>G) n.1763+103A>G c.1526+5449A>G (n.1526+5449A>G) n.275+103A>G c.86+103A>G (n.86+103A>G) c.-70+103A>G (n.-70+103A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500436dup | CA2609135993 | ERCC6 | c.1685+103dup (n.1685+103dup) n.1763+103dup c.1526+5449dup (n.1526+5449dup) n.275+103dup c.86+103dup (n.86+103dup) c.-70+103dup (n.-70+103dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49500437G>T | CA2609135995 | ERCC6 | c.1685+101C>A (n.1685+101C>A) n.1763+101C>A c.1526+5447C>A (n.1526+5447C>A) n.275+101C>A c.86+101C>A (n.86+101C>A) c.-70+101C>A (n.-70+101C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500442G>T | CA2609135996 | ERCC6 | c.1685+96C>A (n.1685+96C>A) n.1763+96C>A c.1526+5442C>A (n.1526+5442C>A) n.275+96C>A c.86+96C>A (n.86+96C>A) c.-70+96C>A (n.-70+96C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500443T>A | CA2609135997 | ERCC6 | c.1685+95A>T (n.1685+95A>T) n.1763+95A>T c.1526+5441A>T (n.1526+5441A>T) n.275+95A>T c.86+95A>T (n.86+95A>T) c.-70+95A>T (n.-70+95A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500444C>A | CA2609135998 | ERCC6 | c.1685+94G>T (n.1685+94G>T) n.1763+94G>T c.1526+5440G>T (n.1526+5440G>T) n.275+94G>T c.86+94G>T (n.86+94G>T) c.-70+94G>T (n.-70+94G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500445A= | CA1908778451 | ERCC6 | c.1685+93T= (n.1685+93T=) n.1763+93T= c.1526+5439T= (n.1526+5439T=) n.275+93T= c.86+93T= (n.86+93T=) c.-70+93T= (n.-70+93T=) | |
10 | g.49500445A>T | CA1908778452 | ERCC6 | c.1685+93T>A (n.1685+93T>A) n.1763+93T>A c.1526+5439T>A (n.1526+5439T>A) n.275+93T>A c.86+93T>A (n.86+93T>A) c.-70+93T>A (n.-70+93T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500446T>C | CA1908778454 | ERCC6 | c.1685+92A>G (n.1685+92A>G) n.1763+92A>G c.1526+5438A>G (n.1526+5438A>G) n.275+92A>G c.86+92A>G (n.86+92A>G) c.-70+92A>G (n.-70+92A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500446T= | CA1908778453 | ERCC6 | c.1685+92A= (n.1685+92A=) n.1763+92A= c.1526+5438A= (n.1526+5438A=) n.275+92A= c.86+92A= (n.86+92A=) c.-70+92A= (n.-70+92A=) | |
10 | g.49500447C>A | CA2609135999 | ERCC6 | c.1685+91G>T (n.1685+91G>T) n.1763+91G>T c.1526+5437G>T (n.1526+5437G>T) n.275+91G>T c.86+91G>T (n.86+91G>T) c.-70+91G>T (n.-70+91G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500447C= | CA1908778455 | ERCC6 | c.1685+91G= (n.1685+91G=) n.1763+91G= c.1526+5437G= (n.1526+5437G=) n.275+91G= c.86+91G= (n.86+91G=) c.-70+91G= (n.-70+91G=) | |
10 | g.49500447C>T | CA206608249 | ERCC6 | c.1685+91G>A (n.1685+91G>A) n.1763+91G>A c.1526+5437G>A (n.1526+5437G>A) n.275+91G>A c.86+91G>A (n.86+91G>A) c.-70+91G>A (n.-70+91G>A) | dbSNP |
10 | g.49500449A= | CA1908778456 | ERCC6 | c.1685+89T= (n.1685+89T=) n.1763+89T= c.1526+5435T= (n.1526+5435T=) n.275+89T= c.86+89T= (n.86+89T=) c.-70+89T= (n.-70+89T=) | |
10 | g.49500449A>C | CA1908778457 | ERCC6 | c.1685+89T>G (n.1685+89T>G) n.1763+89T>G c.1526+5435T>G (n.1526+5435T>G) n.275+89T>G c.86+89T>G (n.86+89T>G) c.-70+89T>G (n.-70+89T>G) | dbSNP |
10 | g.49500455C= | CA1908778458 | ERCC6 | c.1685+83G= (n.1685+83G=) n.1763+83G= c.1526+5429G= (n.1526+5429G=) n.275+83G= c.86+83G= (n.86+83G=) c.-70+83G= (n.-70+83G=) | |
10 | g.49500455C>T | CA1908778459 | ERCC6 | c.1685+83G>A (n.1685+83G>A) n.1763+83G>A c.1526+5429G>A (n.1526+5429G>A) n.275+83G>A c.86+83G>A (n.86+83G>A) c.-70+83G>A (n.-70+83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500457C= | CA1908778460 | ERCC6 | c.1685+81G= (n.1685+81G=) n.1763+81G= c.1526+5427G= (n.1526+5427G=) n.275+81G= c.86+81G= (n.86+81G=) c.-70+81G= (n.-70+81G=) | |
10 | g.49500457C>T | CA1908778461 | ERCC6 | c.1685+81G>A (n.1685+81G>A) n.1763+81G>A c.1526+5427G>A (n.1526+5427G>A) n.275+81G>A c.86+81G>A (n.86+81G>A) c.-70+81G>A (n.-70+81G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500458A= | CA1908778462 | ERCC6 | c.1685+80T= (n.1685+80T=) n.1763+80T= c.1526+5426T= (n.1526+5426T=) n.275+80T= c.86+80T= (n.86+80T=) c.-70+80T= (n.-70+80T=) | |
10 | g.49500458A>T | CA666044497 | ERCC6 | c.1685+80T>A (n.1685+80T>A) n.1763+80T>A c.1526+5426T>A (n.1526+5426T>A) n.275+80T>A c.86+80T>A (n.86+80T>A) c.-70+80T>A (n.-70+80T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500459A= | CA1908778463 | ERCC6 | c.1685+79T= (n.1685+79T=) n.1763+79T= c.1526+5425T= (n.1526+5425T=) n.275+79T= c.86+79T= (n.86+79T=) c.-70+79T= (n.-70+79T=) | |
10 | g.49500459A>G | CA666044498 | ERCC6 | c.1685+79T>C (n.1685+79T>C) n.1763+79T>C c.1526+5425T>C (n.1526+5425T>C) n.275+79T>C c.86+79T>C (n.86+79T>C) c.-70+79T>C (n.-70+79T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500460G>T | CA2609136004 | ERCC6 | c.1685+78C>A (n.1685+78C>A) n.1763+78C>A c.1526+5424C>A (n.1526+5424C>A) n.275+78C>A c.86+78C>A (n.86+78C>A) c.-70+78C>A (n.-70+78C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500461A>G | CA2609136006 | ERCC6 | c.1685+77T>C (n.1685+77T>C) n.1763+77T>C c.1526+5423T>C (n.1526+5423T>C) n.275+77T>C c.86+77T>C (n.86+77T>C) c.-70+77T>C (n.-70+77T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500461A>T | CA2787930480 | ERCC6 | c.1685+77T>A (n.1685+77T>A) n.1763+77T>A c.1526+5423T>A (n.1526+5423T>A) n.275+77T>A c.86+77T>A (n.86+77T>A) c.-70+77T>A (n.-70+77T>A) | |
10 | g.49500462C>A | CA2609136010 | ERCC6 | c.1685+76G>T (n.1685+76G>T) n.1763+76G>T c.1526+5422G>T (n.1526+5422G>T) n.275+76G>T c.86+76G>T (n.86+76G>T) c.-70+76G>T (n.-70+76G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500462C>T | CA2609136007 | ERCC6 | c.1685+76G>A (n.1685+76G>A) n.1763+76G>A c.1526+5422G>A (n.1526+5422G>A) n.275+76G>A c.86+76G>A (n.86+76G>A) c.-70+76G>A (n.-70+76G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500464del | CA2574544910 | ERCC6 | c.1685+76del (n.1685+76del) n.1763+76del c.1526+5422del (n.1526+5422del) n.275+76del c.86+76del (n.86+76del) c.-70+76del (n.-70+76del) | gnomAD v4 |
10 | g.49500463C>A | CA928214412 | ERCC6 | c.1685+75G>T (n.1685+75G>T) n.1763+75G>T c.1526+5421G>T (n.1526+5421G>T) n.275+75G>T c.86+75G>T (n.86+75G>T) c.-70+75G>T (n.-70+75G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500463C= | CA1908778464 | ERCC6 | c.1685+75G= (n.1685+75G=) n.1763+75G= c.1526+5421G= (n.1526+5421G=) n.275+75G= c.86+75G= (n.86+75G=) c.-70+75G= (n.-70+75G=) | |
10 | g.49500463C>G | CA928214422 | ERCC6 | c.1685+75G>C (n.1685+75G>C) n.1763+75G>C c.1526+5421G>C (n.1526+5421G>C) n.275+75G>C c.86+75G>C (n.86+75G>C) c.-70+75G>C (n.-70+75G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500464C>A | CA2609136014 | ERCC6 | c.1685+74G>T (n.1685+74G>T) n.1763+74G>T c.1526+5420G>T (n.1526+5420G>T) n.275+74G>T c.86+74G>T (n.86+74G>T) c.-70+74G>T (n.-70+74G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500464C= | CA1908778465 | ERCC6 | c.1685+74G= (n.1685+74G=) n.1763+74G= c.1526+5420G= (n.1526+5420G=) n.275+74G= c.86+74G= (n.86+74G=) c.-70+74G= (n.-70+74G=) | |
10 | g.49500464C>G | CA666044500 | ERCC6 | c.1685+74G>C (n.1685+74G>C) n.1763+74G>C c.1526+5420G>C (n.1526+5420G>C) n.275+74G>C c.86+74G>C (n.86+74G>C) c.-70+74G>C (n.-70+74G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500464C>T | CA2609136016 | ERCC6 | c.1685+74G>A (n.1685+74G>A) n.1763+74G>A c.1526+5420G>A (n.1526+5420G>A) n.275+74G>A c.86+74G>A (n.86+74G>A) c.-70+74G>A (n.-70+74G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500465T>C | CA2609136019 | ERCC6 | c.1685+73A>G (n.1685+73A>G) n.1763+73A>G c.1526+5419A>G (n.1526+5419A>G) n.275+73A>G c.86+73A>G (n.86+73A>G) c.-70+73A>G (n.-70+73A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500466C>T | CA2609136022 | ERCC6 | c.1685+72G>A (n.1685+72G>A) n.1763+72G>A c.1526+5418G>A (n.1526+5418G>A) n.275+72G>A c.86+72G>A (n.86+72G>A) c.-70+72G>A (n.-70+72G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500466_49500470del | CA2787930481 | ERCC6 | c.1685+68_1685+72del (n.1685+68_1685+72del) n.1763+68_1763+72del c.1526+5414_1526+5418del (n.1526+5414_1526+5418del) n.275+68_275+72del c.86+68_86+72del (n.86+68_86+72del) c.-70+68_-70+72del (n.-70+68_-70+72del) | |
10 | g.49500467C>T | CA2609136023 | ERCC6 | c.1685+71G>A (n.1685+71G>A) n.1763+71G>A c.1526+5417G>A (n.1526+5417G>A) n.275+71G>A c.86+71G>A (n.86+71G>A) c.-70+71G>A (n.-70+71G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500469C>A | CA2609136026 | ERCC6 | c.1685+69G>T (n.1685+69G>T) n.1763+69G>T c.1526+5415G>T (n.1526+5415G>T) n.275+69G>T c.86+69G>T (n.86+69G>T) c.-70+69G>T (n.-70+69G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500472C>A | CA1908778467 | ERCC6 | c.1685+66G>T (n.1685+66G>T) n.1763+66G>T c.1526+5412G>T (n.1526+5412G>T) n.275+66G>T c.86+66G>T (n.86+66G>T) c.-70+66G>T (n.-70+66G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500472C= | CA1908778466 | ERCC6 | c.1685+66G= (n.1685+66G=) n.1763+66G= c.1526+5412G= (n.1526+5412G=) n.275+66G= c.86+66G= (n.86+66G=) c.-70+66G= (n.-70+66G=) | |
10 | g.49500472C>T | CA2609136028 | ERCC6 | c.1685+66G>A (n.1685+66G>A) n.1763+66G>A c.1526+5412G>A (n.1526+5412G>A) n.275+66G>A c.86+66G>A (n.86+66G>A) c.-70+66G>A (n.-70+66G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500472dup | CA2543222454 | ERCC6 | c.1685+66dup (n.1685+66dup) n.1763+66dup c.1526+5412dup (n.1526+5412dup) n.275+66dup c.86+66dup (n.86+66dup) c.-70+66dup (n.-70+66dup) | |
10 | g.49500473A>T | CA2609136030 | ERCC6 | c.1685+65T>A (n.1685+65T>A) n.1763+65T>A c.1526+5411T>A (n.1526+5411T>A) n.275+65T>A c.86+65T>A (n.86+65T>A) c.-70+65T>A (n.-70+65T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500474G>A | CA2609136031 | ERCC6 | c.1685+64C>T (n.1685+64C>T) n.1763+64C>T c.1526+5410C>T (n.1526+5410C>T) n.275+64C>T c.86+64C>T (n.86+64C>T) c.-70+64C>T (n.-70+64C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500474G>T | CA2574544911 | ERCC6 | c.1685+64C>A (n.1685+64C>A) n.1763+64C>A c.1526+5410C>A (n.1526+5410C>A) n.275+64C>A c.86+64C>A (n.86+64C>A) c.-70+64C>A (n.-70+64C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500475C>A | CA2574544912 | ERCC6 | c.1685+63G>T (n.1685+63G>T) n.1763+63G>T c.1526+5409G>T (n.1526+5409G>T) n.275+63G>T c.86+63G>T (n.86+63G>T) c.-70+63G>T (n.-70+63G>T) | |
10 | g.49500477A= | CA1908778468 | ERCC6 | c.1685+61T= (n.1685+61T=) n.1763+61T= c.1526+5407T= (n.1526+5407T=) n.275+61T= c.86+61T= (n.86+61T=) c.-70+61T= (n.-70+61T=) | |
10 | g.49500477A>T | CA206608259 | ERCC6 | c.1685+61T>A (n.1685+61T>A) n.1763+61T>A c.1526+5407T>A (n.1526+5407T>A) n.275+61T>A c.86+61T>A (n.86+61T>A) c.-70+61T>A (n.-70+61T>A) | dbSNP |
10 | g.49500478T>C | CA2609136032 | ERCC6 | c.1685+60A>G (n.1685+60A>G) n.1763+60A>G c.1526+5406A>G (n.1526+5406A>G) n.275+60A>G c.86+60A>G (n.86+60A>G) c.-70+60A>G (n.-70+60A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500480C= | CA1908778469 | ERCC6 | c.1685+58G= (n.1685+58G=) n.1763+58G= c.1526+5404G= (n.1526+5404G=) n.275+58G= c.86+58G= (n.86+58G=) c.-70+58G= (n.-70+58G=) | |
10 | g.49500480C>G | CA1908778470 | ERCC6 | c.1685+58G>C (n.1685+58G>C) n.1763+58G>C c.1526+5404G>C (n.1526+5404G>C) n.275+58G>C c.86+58G>C (n.86+58G>C) c.-70+58G>C (n.-70+58G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500480C>T | CA206608264 | ERCC6 | c.1685+58G>A (n.1685+58G>A) n.1763+58G>A c.1526+5404G>A (n.1526+5404G>A) n.275+58G>A c.86+58G>A (n.86+58G>A) c.-70+58G>A (n.-70+58G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500481A>C | CA2609136035 | ERCC6 | c.1685+57T>G (n.1685+57T>G) n.1763+57T>G c.1526+5403T>G (n.1526+5403T>G) n.275+57T>G c.86+57T>G (n.86+57T>G) c.-70+57T>G (n.-70+57T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500482T>A | CA2574544913 | ERCC6 | c.1685+56A>T (n.1685+56A>T) n.1763+56A>T c.1526+5402A>T (n.1526+5402A>T) n.275+56A>T c.86+56A>T (n.86+56A>T) c.-70+56A>T (n.-70+56A>T) | |
10 | g.49500483C>T | CA2574544914 | ERCC6 | c.1685+55G>A (n.1685+55G>A) n.1763+55G>A c.1526+5401G>A (n.1526+5401G>A) n.275+55G>A c.86+55G>A (n.86+55G>A) c.-70+55G>A (n.-70+55G>A) | |
10 | g.49500485G= | CA1908778471 | ERCC6 | c.1685+53C= (n.1685+53C=) n.1763+53C= c.1526+5399C= (n.1526+5399C=) n.275+53C= c.86+53C= (n.86+53C=) c.-70+53C= (n.-70+53C=) | |
10 | g.49500485G>T | CA666044505 | ERCC6 | c.1685+53C>A (n.1685+53C>A) n.1763+53C>A c.1526+5399C>A (n.1526+5399C>A) n.275+53C>A c.86+53C>A (n.86+53C>A) c.-70+53C>A (n.-70+53C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500486A>G | CA2609136045 | ERCC6 | c.1685+52T>C (n.1685+52T>C) n.1763+52T>C c.1526+5398T>C (n.1526+5398T>C) n.275+52T>C c.86+52T>C (n.86+52T>C) c.-70+52T>C (n.-70+52T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500487T>C | CA5495900 | ERCC6 | c.1685+51A>G (n.1685+51A>G) n.1763+51A>G c.1526+5397A>G (n.1526+5397A>G) n.275+51A>G c.86+51A>G (n.86+51A>G) c.-70+51A>G (n.-70+51A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 |
10 | g.49500487T>G | CA2574544915 | ERCC6 | c.1685+51A>C (n.1685+51A>C) n.1763+51A>C c.1526+5397A>C (n.1526+5397A>C) n.275+51A>C c.86+51A>C (n.86+51A>C) c.-70+51A>C (n.-70+51A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500487T= | CA1908778472 | ERCC6 | c.1685+51A= (n.1685+51A=) n.1763+51A= c.1526+5397A= (n.1526+5397A=) n.275+51A= c.86+51A= (n.86+51A=) c.-70+51A= (n.-70+51A=) | |
10 | g.49500488G>A | CA5495901 | ERCC6 | c.1685+50C>T (n.1685+50C>T) n.1763+50C>T c.1526+5396C>T (n.1526+5396C>T) n.275+50C>T c.86+50C>T (n.86+50C>T) c.-70+50C>T (n.-70+50C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500488G= | CA1908778473 | ERCC6 | c.1685+50C= (n.1685+50C=) n.1763+50C= c.1526+5396C= (n.1526+5396C=) n.275+50C= c.86+50C= (n.86+50C=) c.-70+50C= (n.-70+50C=) | |
10 | g.49500488G>T | CA2609136052 | ERCC6 | c.1685+50C>A (n.1685+50C>A) n.1763+50C>A c.1526+5396C>A (n.1526+5396C>A) n.275+50C>A c.86+50C>A (n.86+50C>A) c.-70+50C>A (n.-70+50C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500494T>C | CA2609136054 | ERCC6 | c.1685+44A>G (n.1685+44A>G) n.1763+44A>G c.1526+5390A>G (n.1526+5390A>G) n.275+44A>G c.86+44A>G (n.86+44A>G) c.-70+44A>G (n.-70+44A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500495T>G | CA2609136056 | ERCC6 | c.1685+43A>C (n.1685+43A>C) n.1763+43A>C c.1526+5389A>C (n.1526+5389A>C) n.275+43A>C c.86+43A>C (n.86+43A>C) c.-70+43A>C (n.-70+43A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500496A= | CA1908778474 | ERCC6 | c.1685+42T= (n.1685+42T=) n.1763+42T= c.1526+5388T= (n.1526+5388T=) n.275+42T= c.86+42T= (n.86+42T=) c.-70+42T= (n.-70+42T=) | |
10 | g.49500496A>C | CA5495902 | ERCC6 | c.1685+42T>G (n.1685+42T>G) n.1763+42T>G c.1526+5388T>G (n.1526+5388T>G) n.275+42T>G c.86+42T>G (n.86+42T>G) c.-70+42T>G (n.-70+42T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49500497A>C | CA2609136063 | ERCC6 | c.1685+41T>G (n.1685+41T>G) n.1763+41T>G c.1526+5387T>G (n.1526+5387T>G) n.275+41T>G c.86+41T>G (n.86+41T>G) c.-70+41T>G (n.-70+41T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49500497A>G | CA2721829596 | ERCC6 | c.1685+41T>C (n.1685+41T>C) n.1763+41T>C c.1526+5387T>C (n.1526+5387T>C) n.275+41T>C c.86+41T>C (n.86+41T>C) c.-70+41T>C (n.-70+41T>C) | dbSNP |
10 | g.49500499T>C | CA5495903 | ERCC6 | c.1685+39A>G (n.1685+39A>G) n.1763+39A>G c.1526+5385A>G (n.1526+5385A>G) n.275+39A>G c.86+39A>G (n.86+39A>G) c.-70+39A>G (n.-70+39A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500499T= | CA1908778475 | ERCC6 | c.1685+39A= (n.1685+39A=) n.1763+39A= c.1526+5385A= (n.1526+5385A=) n.275+39A= c.86+39A= (n.86+39A=) c.-70+39A= (n.-70+39A=) | |
10 | g.49500499_49500500insTCATCA | CA5495904 | ERCC6 | c.1685+38_1685+39insTGATGA (n.1685+38_1685+39insTGATGA) n.1763+38_1763+39insTGATGA c.1526+5384_1526+5385insTGATGA (n.1526+5384_1526+5385insTGATGA) n.275+38_275+39insTGATGA c.86+38_86+39insTGATGA (n.86+38_86+39insTGATGA) c.-70+38_-70+39insTGATGA (n.-70+38_-70+39insTGATGA) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49500500G>A | CA593368304 | ERCC6 | c.1685+38C>T (n.1685+38C>T) n.1763+38C>T c.1526+5384C>T (n.1526+5384C>T) n.275+38C>T c.86+38C>T (n.86+38C>T) c.-70+38C>T (n.-70+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49500500G= | CA1908778476 | ERCC6 | c.1685+38C= (n.1685+38C=) n.1763+38C= c.1526+5384C= (n.1526+5384C=) n.275+38C= c.86+38C= (n.86+38C=) c.-70+38C= (n.-70+38C=) | |
10 | g.49500500G>T | CA2609136065 | ERCC6 | c.1685+38C>A (n.1685+38C>A) n.1763+38C>A c.1526+5384C>A (n.1526+5384C>A) n.275+38C>A c.86+38C>A (n.86+38C>A) c.-70+38C>A (n.-70+38C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500502G>A | CA2609136073 | ERCC6 | c.1685+36C>T (n.1685+36C>T) n.1763+36C>T c.1526+5382C>T (n.1526+5382C>T) n.275+36C>T c.86+36C>T (n.86+36C>T) c.-70+36C>T (n.-70+36C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500502G>T | CA2609136072 | ERCC6 | c.1685+36C>A (n.1685+36C>A) n.1763+36C>A c.1526+5382C>A (n.1526+5382C>A) n.275+36C>A c.86+36C>A (n.86+36C>A) c.-70+36C>A (n.-70+36C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500503C>T | CA2609136074 | ERCC6 | c.1685+35G>A (n.1685+35G>A) n.1763+35G>A c.1526+5381G>A (n.1526+5381G>A) n.275+35G>A c.86+35G>A (n.86+35G>A) c.-70+35G>A (n.-70+35G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500504del | CA2609136075 | ERCC6 | c.1685+34del (n.1685+34del) n.1763+34del c.1526+5380del (n.1526+5380del) n.275+34del c.86+34del (n.86+34del) c.-70+34del (n.-70+34del) | gnomAD v4 |
10 | g.49500504T>G | CA2609136076 | ERCC6 | c.1685+34A>C (n.1685+34A>C) n.1763+34A>C c.1526+5380A>C (n.1526+5380A>C) n.275+34A>C c.86+34A>C (n.86+34A>C) c.-70+34A>C (n.-70+34A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500505C= | CA1908778477 | ERCC6 | c.1685+33G= (n.1685+33G=) n.1763+33G= c.1526+5379G= (n.1526+5379G=) n.275+33G= c.86+33G= (n.86+33G=) c.-70+33G= (n.-70+33G=) | |
10 | g.49500505C>T | CA5495905 | ERCC6 | c.1685+33G>A (n.1685+33G>A) n.1763+33G>A c.1526+5379G>A (n.1526+5379G>A) n.275+33G>A c.86+33G>A (n.86+33G>A) c.-70+33G>A (n.-70+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49500506C>T | CA2574544916 | ERCC6 | c.1685+32G>A (n.1685+32G>A) n.1763+32G>A c.1526+5378G>A (n.1526+5378G>A) n.275+32G>A c.86+32G>A (n.86+32G>A) c.-70+32G>A (n.-70+32G>A) | |
10 | g.49500508C>A | CA2609136082 | ERCC6 | c.1685+30G>T (n.1685+30G>T) n.1763+30G>T c.1526+5376G>T (n.1526+5376G>T) n.275+30G>T c.86+30G>T (n.86+30G>T) c.-70+30G>T (n.-70+30G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49500508C= | CA1908778478 | ERCC6 | c.1685+30G= (n.1685+30G=) n.1763+30G= c.1526+5376G= (n.1526+5376G=) n.275+30G= c.86+30G= (n.86+30G=) c.-70+30G= (n.-70+30G=) | |
10 | g.49500508C>G | CA928214428 | ERCC6 | c.1685+30G>C (n.1685+30G>C) n.1763+30G>C c.1526+5376G>C (n.1526+5376G>C) n.275+30G>C c.86+30G>C (n.86+30G>C) c.-70+30G>C (n.-70+30G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49500508C>T | CA2574544917 | ERCC6 | c.1685+30G>A (n.1685+30G>A) n.1763+30G>A c.1526+5376G>A (n.1526+5376G>A) n.275+30G>A c.86+30G>A (n.86+30G>A) c.-70+30G>A (n.-70+30G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500510G>T | CA2609136084 | ERCC6 | c.1685+28C>A (n.1685+28C>A) n.1763+28C>A c.1526+5374C>A (n.1526+5374C>A) n.275+28C>A c.86+28C>A (n.86+28C>A) c.-70+28C>A (n.-70+28C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500513_49500516del | CA2609136083 | ERCC6 | c.1685+25_1685+28del (n.1685+25_1685+28del) n.1763+25_1763+28del c.1526+5371_1526+5374del (n.1526+5371_1526+5374del) n.275+25_275+28del c.86+25_86+28del (n.86+25_86+28del) c.-70+25_-70+28del (n.-70+25_-70+28del) | gnomAD v4 |
10 | g.49500511A>G | CA2609136085 | ERCC6 | c.1685+27T>C (n.1685+27T>C) n.1763+27T>C c.1526+5373T>C (n.1526+5373T>C) n.275+27T>C c.86+27T>C (n.86+27T>C) c.-70+27T>C (n.-70+27T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500512C= | CA1908778479 | ERCC6 | c.1685+26G= (n.1685+26G=) n.1763+26G= c.1526+5372G= (n.1526+5372G=) n.275+26G= c.86+26G= (n.86+26G=) c.-70+26G= (n.-70+26G=) | |
10 | g.49500512C>G | CA2609136088 | ERCC6 | c.1685+26G>C (n.1685+26G>C) n.1763+26G>C c.1526+5372G>C (n.1526+5372G>C) n.275+26G>C c.86+26G>C (n.86+26G>C) c.-70+26G>C (n.-70+26G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49500512C>T | CA666044513 | ERCC6 | c.1685+26G>A (n.1685+26G>A) n.1763+26G>A c.1526+5372G>A (n.1526+5372G>A) n.275+26G>A c.86+26G>A (n.86+26G>A) c.-70+26G>A (n.-70+26G>A) | dbSNP |
10 | g.49500513_49500517delinsTGACA | CA1908778480 | ERCC6 | c.1685+21_1685+25delinsTGTCA (n.1685+21_1685+25delinsTGTCA) n.1763+21_1763+25delinsTGTCA c.1526+5367_1526+5371delinsTGTCA (n.1526+5367_1526+5371delinsTGTCA) n.275+21_275+25delinsTGTCA c.86+21_86+25delinsTGTCA (n.86+21_86+25delinsTGTCA) c.-70+21_-70+25delinsTGTCA (n.-70+21_-70+25delinsTGTCA) | |
10 | g.49500514G>A | CA593368305 | ERCC6 | c.1685+24C>T (n.1685+24C>T) n.1763+24C>T c.1526+5370C>T (n.1526+5370C>T) n.275+24C>T c.86+24C>T (n.86+24C>T) c.-70+24C>T (n.-70+24C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49500514G= | CA1908778481 | ERCC6 | c.1685+24C= (n.1685+24C=) n.1763+24C= c.1526+5370C= (n.1526+5370C=) n.275+24C= c.86+24C= (n.86+24C=) c.-70+24C= (n.-70+24C=) | |
10 | g.49500514G>T | CA2609136092 | ERCC6 | c.1685+24C>A (n.1685+24C>A) n.1763+24C>A c.1526+5370C>A (n.1526+5370C>A) n.275+24C>A c.86+24C>A (n.86+24C>A) c.-70+24C>A (n.-70+24C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49500515_49500518del | CA666044515 | ERCC6 | c.1685+21_1685+24del (n.1685+21_1685+24del) n.1763+21_1763+24del c.1526+5367_1526+5370del (n.1526+5367_1526+5370del) n.275+21_275+24del c.86+21_86+24del (n.86+21_86+24del) c.-70+21_-70+24del (n.-70+21_-70+24del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49500515A>T | CA2574544918 | ERCC6 | c.1685+23T>A (n.1685+23T>A) n.1763+23T>A c.1526+5369T>A (n.1526+5369T>A) n.275+23T>A c.86+23T>A (n.86+23T>A) c.-70+23T>A (n.-70+23T>A) | gnomAD v4 |