Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493233_49500539delCA274693ERCC6c.1684_1705del
n.1762_1783del
c.1526+5345_1546del
n.274_275+7305del
c.85_106del
c.-71_-70+7305del
10g.49500387A=CA1908778437ERCC6c.1685+151T= (n.1685+151T=)
n.1763+151T=
c.1526+5497T= (n.1526+5497T=)
n.275+151T=
c.86+151T= (n.86+151T=)
c.-70+151T= (n.-70+151T=)
10g.49500387A>TCA593368224ERCC6c.1685+151T>A (n.1685+151T>A)
n.1763+151T>A
c.1526+5497T>A (n.1526+5497T>A)
n.275+151T>A
c.86+151T>A (n.86+151T>A)
c.-70+151T>A (n.-70+151T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500388T>ACA666044488ERCC6c.1685+150A>T (n.1685+150A>T)
n.1763+150A>T
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n.275+150A>T
c.86+150A>T (n.86+150A>T)
c.-70+150A>T (n.-70+150A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500388T>GCA2609135924ERCC6c.1685+150A>C (n.1685+150A>C)
n.1763+150A>C
c.1526+5496A>C (n.1526+5496A>C)
n.275+150A>C
c.86+150A>C (n.86+150A>C)
c.-70+150A>C (n.-70+150A>C)
gnomAD v4
10g.49500388T=CA1908778438ERCC6c.1685+150A= (n.1685+150A=)
n.1763+150A=
c.1526+5496A= (n.1526+5496A=)
n.275+150A=
c.86+150A= (n.86+150A=)
c.-70+150A= (n.-70+150A=)
10g.49500393C>TCA2609135925ERCC6c.1685+145G>A (n.1685+145G>A)
n.1763+145G>A
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n.275+145G>A
c.86+145G>A (n.86+145G>A)
c.-70+145G>A (n.-70+145G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500394C>TCA2787930478ERCC6c.1685+144G>A (n.1685+144G>A)
n.1763+144G>A
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n.275+144G>A
c.86+144G>A (n.86+144G>A)
c.-70+144G>A (n.-70+144G>A)
10g.49500396T>CCA928214406ERCC6c.1685+142A>G (n.1685+142A>G)
n.1763+142A>G
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n.275+142A>G
c.86+142A>G (n.86+142A>G)
c.-70+142A>G (n.-70+142A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500396T=CA1908778439ERCC6c.1685+142A= (n.1685+142A=)
n.1763+142A=
c.1526+5488A= (n.1526+5488A=)
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c.86+142A= (n.86+142A=)
c.-70+142A= (n.-70+142A=)
10g.49500398G>TCA2609135926ERCC6c.1685+140C>A (n.1685+140C>A)
n.1763+140C>A
c.1526+5486C>A (n.1526+5486C>A)
n.275+140C>A
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c.-70+140C>A (n.-70+140C>A)
gnomAD v4
10g.49500399A>TCA2787930479ERCC6c.1685+139T>A (n.1685+139T>A)
n.1763+139T>A
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n.275+139T>A
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c.-70+139T>A (n.-70+139T>A)
10g.49500400T>CCA2609135928ERCC6c.1685+138A>G (n.1685+138A>G)
n.1763+138A>G
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n.275+138A>G
c.86+138A>G (n.86+138A>G)
c.-70+138A>G (n.-70+138A>G)
gnomAD v4
10g.49500401G>TCA2609135931ERCC6c.1685+137C>A (n.1685+137C>A)
n.1763+137C>A
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n.275+137C>A
c.86+137C>A (n.86+137C>A)
c.-70+137C>A (n.-70+137C>A)
gnomAD v4
10g.49500402T>ACA2609135933ERCC6c.1685+136A>T (n.1685+136A>T)
n.1763+136A>T
c.1526+5482A>T (n.1526+5482A>T)
n.275+136A>T
c.86+136A>T (n.86+136A>T)
c.-70+136A>T (n.-70+136A>T)
gnomAD v4
10g.49500402T>CCA1908778441ERCC6c.1685+136A>G (n.1685+136A>G)
n.1763+136A>G
c.1526+5482A>G (n.1526+5482A>G)
n.275+136A>G
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c.-70+136A>G (n.-70+136A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500402T>GCA1908778442ERCC6c.1685+136A>C (n.1685+136A>C)
n.1763+136A>C
c.1526+5482A>C (n.1526+5482A>C)
n.275+136A>C
c.86+136A>C (n.86+136A>C)
c.-70+136A>C (n.-70+136A>C)
dbSNP
10g.49500402T=CA1908778440ERCC6c.1685+136A= (n.1685+136A=)
n.1763+136A=
c.1526+5482A= (n.1526+5482A=)
n.275+136A=
c.86+136A= (n.86+136A=)
c.-70+136A= (n.-70+136A=)
10g.49500403C>ACA2609135941ERCC6c.1685+135G>T (n.1685+135G>T)
n.1763+135G>T
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n.275+135G>T
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c.-70+135G>T (n.-70+135G>T)
gnomAD v4
10g.49500403C>GCA2609135942ERCC6c.1685+135G>C (n.1685+135G>C)
n.1763+135G>C
c.1526+5481G>C (n.1526+5481G>C)
n.275+135G>C
c.86+135G>C (n.86+135G>C)
c.-70+135G>C (n.-70+135G>C)
gnomAD v4
10g.49500403C>TCA2609135944ERCC6c.1685+135G>A (n.1685+135G>A)
n.1763+135G>A
c.1526+5481G>A (n.1526+5481G>A)
n.275+135G>A
c.86+135G>A (n.86+135G>A)
c.-70+135G>A (n.-70+135G>A)
gnomAD v4
10g.49500406_49500407dupCA1908778443ERCC6c.1685+134_1685+135dup (n.1685+134_1685+135dup)
n.1763+134_1763+135dup
c.1526+5480_1526+5481dup (n.1526+5480_1526+5481dup)
n.275+134_275+135dup
c.86+134_86+135dup (n.86+134_86+135dup)
c.-70+134_-70+135dup (n.-70+134_-70+135dup)
dbSNP
10g.49500407delCA2609135940ERCC6c.1685+135del (n.1685+135del)
n.1763+135del
c.1526+5481del (n.1526+5481del)
n.275+135del
c.86+135del (n.86+135del)
c.-70+135del (n.-70+135del)
gnomAD v4
10g.49500404C>ACA2609135949ERCC6c.1685+134G>T (n.1685+134G>T)
n.1763+134G>T
c.1526+5480G>T (n.1526+5480G>T)
n.275+134G>T
c.86+134G>T (n.86+134G>T)
c.-70+134G>T (n.-70+134G>T)
gnomAD v4
10g.49500404C>TCA2609135952ERCC6c.1685+134G>A (n.1685+134G>A)
n.1763+134G>A
c.1526+5480G>A (n.1526+5480G>A)
n.275+134G>A
c.86+134G>A (n.86+134G>A)
c.-70+134G>A (n.-70+134G>A)
gnomAD v4
10g.49500406C>ACA2609135954ERCC6c.1685+132G>T (n.1685+132G>T)
n.1763+132G>T
c.1526+5478G>T (n.1526+5478G>T)
n.275+132G>T
c.86+132G>T (n.86+132G>T)
c.-70+132G>T (n.-70+132G>T)
gnomAD v4
10g.49500407C>ACA2609135961ERCC6c.1685+131G>T (n.1685+131G>T)
n.1763+131G>T
c.1526+5477G>T (n.1526+5477G>T)
n.275+131G>T
c.86+131G>T (n.86+131G>T)
c.-70+131G>T (n.-70+131G>T)
gnomAD v4
10g.49500407C=CA1908778444ERCC6c.1685+131G= (n.1685+131G=)
n.1763+131G=
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n.275+131G=
c.86+131G= (n.86+131G=)
c.-70+131G= (n.-70+131G=)
10g.49500407C>TCA206608244ERCC6c.1685+131G>A (n.1685+131G>A)
n.1763+131G>A
c.1526+5477G>A (n.1526+5477G>A)
n.275+131G>A
c.86+131G>A (n.86+131G>A)
c.-70+131G>A (n.-70+131G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500409C>ACA2609135963ERCC6c.1685+129G>T (n.1685+129G>T)
n.1763+129G>T
c.1526+5475G>T (n.1526+5475G>T)
n.275+129G>T
c.86+129G>T (n.86+129G>T)
c.-70+129G>T (n.-70+129G>T)
gnomAD v4
10g.49500410T>CCA2609135965ERCC6c.1685+128A>G (n.1685+128A>G)
n.1763+128A>G
c.1526+5474A>G (n.1526+5474A>G)
n.275+128A>G
c.86+128A>G (n.86+128A>G)
c.-70+128A>G (n.-70+128A>G)
gnomAD v4
10g.49500414delCA2609135968ERCC6c.1685+127del (n.1685+127del)
n.1763+127del
c.1526+5473del (n.1526+5473del)
n.275+127del
c.86+127del (n.86+127del)
c.-70+127del (n.-70+127del)
gnomAD v4
10g.49500412A>GCA2609135970ERCC6c.1685+126T>C (n.1685+126T>C)
n.1763+126T>C
c.1526+5472T>C (n.1526+5472T>C)
n.275+126T>C
c.86+126T>C (n.86+126T>C)
c.-70+126T>C (n.-70+126T>C)
gnomAD v4
10g.49500415G=CA1908778445ERCC6c.1685+123C= (n.1685+123C=)
n.1763+123C=
c.1526+5469C= (n.1526+5469C=)
n.275+123C=
c.86+123C= (n.86+123C=)
c.-70+123C= (n.-70+123C=)
10g.49500415G>TCA666044490ERCC6c.1685+123C>A (n.1685+123C>A)
n.1763+123C>A
c.1526+5469C>A (n.1526+5469C>A)
n.275+123C>A
c.86+123C>A (n.86+123C>A)
c.-70+123C>A (n.-70+123C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500417_49500418insGGGAGTGTCTGAGGTTTCCTGGGCACACCCCTCTAGCAACTACCTTGCTCTTACTCTTTATATAAGCCTACTGAAACACAAGGAGCTCGGACTTATCTGGGCA2555308368ERCC6c.1685+120_1685+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.1685+120_1685+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC)
n.1763+120_1763+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC
c.1526+5466_1526+5467insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.1526+5466_1526+5467insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC)
n.275+120_275+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC
c.86+120_86+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.86+120_86+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC)
c.-70+120_-70+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC (n.-70+120_-70+121insCCCAGATAAGTCCGAGCTCCTTGTGTTTCAGTAGGCTTATATAAAGAGTAAGAGCAAGGTAGTTGCTAGAGGGGTGTGCCCAGGAAACCTCAGACACTCCC)
10g.49500420A>TCA2609135975ERCC6c.1685+118T>A (n.1685+118T>A)
n.1763+118T>A
c.1526+5464T>A (n.1526+5464T>A)
n.275+118T>A
c.86+118T>A (n.86+118T>A)
c.-70+118T>A (n.-70+118T>A)
gnomAD v4
10g.49500422A>GCA2609135977ERCC6c.1685+116T>C (n.1685+116T>C)
n.1763+116T>C
c.1526+5462T>C (n.1526+5462T>C)
n.275+116T>C
c.86+116T>C (n.86+116T>C)
c.-70+116T>C (n.-70+116T>C)
gnomAD v4
10g.49500423G>ACA1908778447ERCC6c.1685+115C>T (n.1685+115C>T)
n.1763+115C>T
c.1526+5461C>T (n.1526+5461C>T)
n.275+115C>T
c.86+115C>T (n.86+115C>T)
c.-70+115C>T (n.-70+115C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500423G=CA1908778446ERCC6c.1685+115C= (n.1685+115C=)
n.1763+115C=
c.1526+5461C= (n.1526+5461C=)
n.275+115C=
c.86+115C= (n.86+115C=)
c.-70+115C= (n.-70+115C=)
10g.49500423G>TCA2609135979ERCC6c.1685+115C>A (n.1685+115C>A)
n.1763+115C>A
c.1526+5461C>A (n.1526+5461C>A)
n.275+115C>A
c.86+115C>A (n.86+115C>A)
c.-70+115C>A (n.-70+115C>A)
gnomAD v4
10g.49500424G>TCA2609135982ERCC6c.1685+114C>A (n.1685+114C>A)
n.1763+114C>A
c.1526+5460C>A (n.1526+5460C>A)
n.275+114C>A
c.86+114C>A (n.86+114C>A)
c.-70+114C>A (n.-70+114C>A)
gnomAD v4
10g.49500427T>CCA2609135984ERCC6c.1685+111A>G (n.1685+111A>G)
n.1763+111A>G
c.1526+5457A>G (n.1526+5457A>G)
n.275+111A>G
c.86+111A>G (n.86+111A>G)
c.-70+111A>G (n.-70+111A>G)
gnomAD v4
10g.49500429T>CCA666044491ERCC6c.1685+109A>G (n.1685+109A>G)
n.1763+109A>G
c.1526+5455A>G (n.1526+5455A>G)
n.275+109A>G
c.86+109A>G (n.86+109A>G)
c.-70+109A>G (n.-70+109A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500429T=CA1908778448ERCC6c.1685+109A= (n.1685+109A=)
n.1763+109A=
c.1526+5455A= (n.1526+5455A=)
n.275+109A=
c.86+109A= (n.86+109A=)
c.-70+109A= (n.-70+109A=)
10g.49500431G>ACA206608246ERCC6c.1685+107C>T (n.1685+107C>T)
n.1763+107C>T
c.1526+5453C>T (n.1526+5453C>T)
n.275+107C>T
c.86+107C>T (n.86+107C>T)
c.-70+107C>T (n.-70+107C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500431G=CA1908778449ERCC6c.1685+107C= (n.1685+107C=)
n.1763+107C=
c.1526+5453C= (n.1526+5453C=)
n.275+107C=
c.86+107C= (n.86+107C=)
c.-70+107C= (n.-70+107C=)
10g.49500431G>TCA2609135987ERCC6c.1685+107C>A (n.1685+107C>A)
n.1763+107C>A
c.1526+5453C>A (n.1526+5453C>A)
n.275+107C>A
c.86+107C>A (n.86+107C>A)
c.-70+107C>A (n.-70+107C>A)
gnomAD v4
10g.49500432_49500433delinsTACA1908778450ERCC6c.1685+105_1685+106delinsTA (n.1685+105_1685+106delinsTA)
n.1763+105_1763+106delinsTA
c.1526+5451_1526+5452delinsTA (n.1526+5451_1526+5452delinsTA)
n.275+105_275+106delinsTA
c.86+105_86+106delinsTA (n.86+105_86+106delinsTA)
c.-70+105_-70+106delinsTA (n.-70+105_-70+106delinsTA)
10g.49500433A>CCA2609135988ERCC6c.1685+105T>G (n.1685+105T>G)
n.1763+105T>G
c.1526+5451T>G (n.1526+5451T>G)
n.275+105T>G
c.86+105T>G (n.86+105T>G)
c.-70+105T>G (n.-70+105T>G)
gnomAD v4
10g.49500433A>TCA2609135989ERCC6c.1685+105T>A (n.1685+105T>A)
n.1763+105T>A
c.1526+5451T>A (n.1526+5451T>A)
n.275+105T>A
c.86+105T>A (n.86+105T>A)
c.-70+105T>A (n.-70+105T>A)
gnomAD v4
10g.49500434delCA666044496ERCC6c.1685+105del (n.1685+105del)
n.1763+105del
c.1526+5451del (n.1526+5451del)
n.275+105del
c.86+105del (n.86+105del)
c.-70+105del (n.-70+105del)
dbSNP
10g.49500435T>CCA2609135991ERCC6c.1685+103A>G (n.1685+103A>G)
n.1763+103A>G
c.1526+5449A>G (n.1526+5449A>G)
n.275+103A>G
c.86+103A>G (n.86+103A>G)
c.-70+103A>G (n.-70+103A>G)
gnomAD v4
10g.49500436dupCA2609135993ERCC6c.1685+103dup (n.1685+103dup)
n.1763+103dup
c.1526+5449dup (n.1526+5449dup)
n.275+103dup
c.86+103dup (n.86+103dup)
c.-70+103dup (n.-70+103dup)
gnomAD v4
10g.49500437G>TCA2609135995ERCC6c.1685+101C>A (n.1685+101C>A)
n.1763+101C>A
c.1526+5447C>A (n.1526+5447C>A)
n.275+101C>A
c.86+101C>A (n.86+101C>A)
c.-70+101C>A (n.-70+101C>A)
gnomAD v4
10g.49500442G>TCA2609135996ERCC6c.1685+96C>A (n.1685+96C>A)
n.1763+96C>A
c.1526+5442C>A (n.1526+5442C>A)
n.275+96C>A
c.86+96C>A (n.86+96C>A)
c.-70+96C>A (n.-70+96C>A)
gnomAD v4
10g.49500443T>ACA2609135997ERCC6c.1685+95A>T (n.1685+95A>T)
n.1763+95A>T
c.1526+5441A>T (n.1526+5441A>T)
n.275+95A>T
c.86+95A>T (n.86+95A>T)
c.-70+95A>T (n.-70+95A>T)
gnomAD v4
10g.49500444C>ACA2609135998ERCC6c.1685+94G>T (n.1685+94G>T)
n.1763+94G>T
c.1526+5440G>T (n.1526+5440G>T)
n.275+94G>T
c.86+94G>T (n.86+94G>T)
c.-70+94G>T (n.-70+94G>T)
gnomAD v4
10g.49500445A=CA1908778451ERCC6c.1685+93T= (n.1685+93T=)
n.1763+93T=
c.1526+5439T= (n.1526+5439T=)
n.275+93T=
c.86+93T= (n.86+93T=)
c.-70+93T= (n.-70+93T=)
10g.49500445A>TCA1908778452ERCC6c.1685+93T>A (n.1685+93T>A)
n.1763+93T>A
c.1526+5439T>A (n.1526+5439T>A)
n.275+93T>A
c.86+93T>A (n.86+93T>A)
c.-70+93T>A (n.-70+93T>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500446T>CCA1908778454ERCC6c.1685+92A>G (n.1685+92A>G)
n.1763+92A>G
c.1526+5438A>G (n.1526+5438A>G)
n.275+92A>G
c.86+92A>G (n.86+92A>G)
c.-70+92A>G (n.-70+92A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500446T=CA1908778453ERCC6c.1685+92A= (n.1685+92A=)
n.1763+92A=
c.1526+5438A= (n.1526+5438A=)
n.275+92A=
c.86+92A= (n.86+92A=)
c.-70+92A= (n.-70+92A=)
10g.49500447C>ACA2609135999ERCC6c.1685+91G>T (n.1685+91G>T)
n.1763+91G>T
c.1526+5437G>T (n.1526+5437G>T)
n.275+91G>T
c.86+91G>T (n.86+91G>T)
c.-70+91G>T (n.-70+91G>T)
gnomAD v4
10g.49500447C=CA1908778455ERCC6c.1685+91G= (n.1685+91G=)
n.1763+91G=
c.1526+5437G= (n.1526+5437G=)
n.275+91G=
c.86+91G= (n.86+91G=)
c.-70+91G= (n.-70+91G=)
10g.49500447C>TCA206608249ERCC6c.1685+91G>A (n.1685+91G>A)
n.1763+91G>A
c.1526+5437G>A (n.1526+5437G>A)
n.275+91G>A
c.86+91G>A (n.86+91G>A)
c.-70+91G>A (n.-70+91G>A)
dbSNP
10g.49500449A=CA1908778456ERCC6c.1685+89T= (n.1685+89T=)
n.1763+89T=
c.1526+5435T= (n.1526+5435T=)
n.275+89T=
c.86+89T= (n.86+89T=)
c.-70+89T= (n.-70+89T=)
10g.49500449A>CCA1908778457ERCC6c.1685+89T>G (n.1685+89T>G)
n.1763+89T>G
c.1526+5435T>G (n.1526+5435T>G)
n.275+89T>G
c.86+89T>G (n.86+89T>G)
c.-70+89T>G (n.-70+89T>G)
dbSNP
10g.49500455C=CA1908778458ERCC6c.1685+83G= (n.1685+83G=)
n.1763+83G=
c.1526+5429G= (n.1526+5429G=)
n.275+83G=
c.86+83G= (n.86+83G=)
c.-70+83G= (n.-70+83G=)
10g.49500455C>TCA1908778459ERCC6c.1685+83G>A (n.1685+83G>A)
n.1763+83G>A
c.1526+5429G>A (n.1526+5429G>A)
n.275+83G>A
c.86+83G>A (n.86+83G>A)
c.-70+83G>A (n.-70+83G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500457C=CA1908778460ERCC6c.1685+81G= (n.1685+81G=)
n.1763+81G=
c.1526+5427G= (n.1526+5427G=)
n.275+81G=
c.86+81G= (n.86+81G=)
c.-70+81G= (n.-70+81G=)
10g.49500457C>TCA1908778461ERCC6c.1685+81G>A (n.1685+81G>A)
n.1763+81G>A
c.1526+5427G>A (n.1526+5427G>A)
n.275+81G>A
c.86+81G>A (n.86+81G>A)
c.-70+81G>A (n.-70+81G>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500458A=CA1908778462ERCC6c.1685+80T= (n.1685+80T=)
n.1763+80T=
c.1526+5426T= (n.1526+5426T=)
n.275+80T=
c.86+80T= (n.86+80T=)
c.-70+80T= (n.-70+80T=)
10g.49500458A>TCA666044497ERCC6c.1685+80T>A (n.1685+80T>A)
n.1763+80T>A
c.1526+5426T>A (n.1526+5426T>A)
n.275+80T>A
c.86+80T>A (n.86+80T>A)
c.-70+80T>A (n.-70+80T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500459A=CA1908778463ERCC6c.1685+79T= (n.1685+79T=)
n.1763+79T=
c.1526+5425T= (n.1526+5425T=)
n.275+79T=
c.86+79T= (n.86+79T=)
c.-70+79T= (n.-70+79T=)
10g.49500459A>GCA666044498ERCC6c.1685+79T>C (n.1685+79T>C)
n.1763+79T>C
c.1526+5425T>C (n.1526+5425T>C)
n.275+79T>C
c.86+79T>C (n.86+79T>C)
c.-70+79T>C (n.-70+79T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500460G>TCA2609136004ERCC6c.1685+78C>A (n.1685+78C>A)
n.1763+78C>A
c.1526+5424C>A (n.1526+5424C>A)
n.275+78C>A
c.86+78C>A (n.86+78C>A)
c.-70+78C>A (n.-70+78C>A)
gnomAD v4
10g.49500461A>GCA2609136006ERCC6c.1685+77T>C (n.1685+77T>C)
n.1763+77T>C
c.1526+5423T>C (n.1526+5423T>C)
n.275+77T>C
c.86+77T>C (n.86+77T>C)
c.-70+77T>C (n.-70+77T>C)
gnomAD v4
10g.49500461A>TCA2787930480ERCC6c.1685+77T>A (n.1685+77T>A)
n.1763+77T>A
c.1526+5423T>A (n.1526+5423T>A)
n.275+77T>A
c.86+77T>A (n.86+77T>A)
c.-70+77T>A (n.-70+77T>A)
10g.49500462C>ACA2609136010ERCC6c.1685+76G>T (n.1685+76G>T)
n.1763+76G>T
c.1526+5422G>T (n.1526+5422G>T)
n.275+76G>T
c.86+76G>T (n.86+76G>T)
c.-70+76G>T (n.-70+76G>T)
gnomAD v4
10g.49500462C>TCA2609136007ERCC6c.1685+76G>A (n.1685+76G>A)
n.1763+76G>A
c.1526+5422G>A (n.1526+5422G>A)
n.275+76G>A
c.86+76G>A (n.86+76G>A)
c.-70+76G>A (n.-70+76G>A)
gnomAD v4
10g.49500464delCA2574544910ERCC6c.1685+76del (n.1685+76del)
n.1763+76del
c.1526+5422del (n.1526+5422del)
n.275+76del
c.86+76del (n.86+76del)
c.-70+76del (n.-70+76del)
gnomAD v4
10g.49500463C>ACA928214412ERCC6c.1685+75G>T (n.1685+75G>T)
n.1763+75G>T
c.1526+5421G>T (n.1526+5421G>T)
n.275+75G>T
c.86+75G>T (n.86+75G>T)
c.-70+75G>T (n.-70+75G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500463C=CA1908778464ERCC6c.1685+75G= (n.1685+75G=)
n.1763+75G=
c.1526+5421G= (n.1526+5421G=)
n.275+75G=
c.86+75G= (n.86+75G=)
c.-70+75G= (n.-70+75G=)
10g.49500463C>GCA928214422ERCC6c.1685+75G>C (n.1685+75G>C)
n.1763+75G>C
c.1526+5421G>C (n.1526+5421G>C)
n.275+75G>C
c.86+75G>C (n.86+75G>C)
c.-70+75G>C (n.-70+75G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500464C>ACA2609136014ERCC6c.1685+74G>T (n.1685+74G>T)
n.1763+74G>T
c.1526+5420G>T (n.1526+5420G>T)
n.275+74G>T
c.86+74G>T (n.86+74G>T)
c.-70+74G>T (n.-70+74G>T)
gnomAD v4
10g.49500464C=CA1908778465ERCC6c.1685+74G= (n.1685+74G=)
n.1763+74G=
c.1526+5420G= (n.1526+5420G=)
n.275+74G=
c.86+74G= (n.86+74G=)
c.-70+74G= (n.-70+74G=)
10g.49500464C>GCA666044500ERCC6c.1685+74G>C (n.1685+74G>C)
n.1763+74G>C
c.1526+5420G>C (n.1526+5420G>C)
n.275+74G>C
c.86+74G>C (n.86+74G>C)
c.-70+74G>C (n.-70+74G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500464C>TCA2609136016ERCC6c.1685+74G>A (n.1685+74G>A)
n.1763+74G>A
c.1526+5420G>A (n.1526+5420G>A)
n.275+74G>A
c.86+74G>A (n.86+74G>A)
c.-70+74G>A (n.-70+74G>A)
gnomAD v4
10g.49500465T>CCA2609136019ERCC6c.1685+73A>G (n.1685+73A>G)
n.1763+73A>G
c.1526+5419A>G (n.1526+5419A>G)
n.275+73A>G
c.86+73A>G (n.86+73A>G)
c.-70+73A>G (n.-70+73A>G)
gnomAD v4
10g.49500466C>TCA2609136022ERCC6c.1685+72G>A (n.1685+72G>A)
n.1763+72G>A
c.1526+5418G>A (n.1526+5418G>A)
n.275+72G>A
c.86+72G>A (n.86+72G>A)
c.-70+72G>A (n.-70+72G>A)
gnomAD v4
10g.49500466_49500470delCA2787930481ERCC6c.1685+68_1685+72del (n.1685+68_1685+72del)
n.1763+68_1763+72del
c.1526+5414_1526+5418del (n.1526+5414_1526+5418del)
n.275+68_275+72del
c.86+68_86+72del (n.86+68_86+72del)
c.-70+68_-70+72del (n.-70+68_-70+72del)
10g.49500467C>TCA2609136023ERCC6c.1685+71G>A (n.1685+71G>A)
n.1763+71G>A
c.1526+5417G>A (n.1526+5417G>A)
n.275+71G>A
c.86+71G>A (n.86+71G>A)
c.-70+71G>A (n.-70+71G>A)
gnomAD v4
10g.49500469C>ACA2609136026ERCC6c.1685+69G>T (n.1685+69G>T)
n.1763+69G>T
c.1526+5415G>T (n.1526+5415G>T)
n.275+69G>T
c.86+69G>T (n.86+69G>T)
c.-70+69G>T (n.-70+69G>T)
gnomAD v4
10g.49500472C>ACA1908778467ERCC6c.1685+66G>T (n.1685+66G>T)
n.1763+66G>T
c.1526+5412G>T (n.1526+5412G>T)
n.275+66G>T
c.86+66G>T (n.86+66G>T)
c.-70+66G>T (n.-70+66G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500472C=CA1908778466ERCC6c.1685+66G= (n.1685+66G=)
n.1763+66G=
c.1526+5412G= (n.1526+5412G=)
n.275+66G=
c.86+66G= (n.86+66G=)
c.-70+66G= (n.-70+66G=)
10g.49500472C>TCA2609136028ERCC6c.1685+66G>A (n.1685+66G>A)
n.1763+66G>A
c.1526+5412G>A (n.1526+5412G>A)
n.275+66G>A
c.86+66G>A (n.86+66G>A)
c.-70+66G>A (n.-70+66G>A)
gnomAD v4
10g.49500472dupCA2543222454ERCC6c.1685+66dup (n.1685+66dup)
n.1763+66dup
c.1526+5412dup (n.1526+5412dup)
n.275+66dup
c.86+66dup (n.86+66dup)
c.-70+66dup (n.-70+66dup)
10g.49500473A>TCA2609136030ERCC6c.1685+65T>A (n.1685+65T>A)
n.1763+65T>A
c.1526+5411T>A (n.1526+5411T>A)
n.275+65T>A
c.86+65T>A (n.86+65T>A)
c.-70+65T>A (n.-70+65T>A)
gnomAD v4
10g.49500474G>ACA2609136031ERCC6c.1685+64C>T (n.1685+64C>T)
n.1763+64C>T
c.1526+5410C>T (n.1526+5410C>T)
n.275+64C>T
c.86+64C>T (n.86+64C>T)
c.-70+64C>T (n.-70+64C>T)
gnomAD v4
10g.49500474G>TCA2574544911ERCC6c.1685+64C>A (n.1685+64C>A)
n.1763+64C>A
c.1526+5410C>A (n.1526+5410C>A)
n.275+64C>A
c.86+64C>A (n.86+64C>A)
c.-70+64C>A (n.-70+64C>A)
gnomAD v4
10g.49500475C>ACA2574544912ERCC6c.1685+63G>T (n.1685+63G>T)
n.1763+63G>T
c.1526+5409G>T (n.1526+5409G>T)
n.275+63G>T
c.86+63G>T (n.86+63G>T)
c.-70+63G>T (n.-70+63G>T)
10g.49500477A=CA1908778468ERCC6c.1685+61T= (n.1685+61T=)
n.1763+61T=
c.1526+5407T= (n.1526+5407T=)
n.275+61T=
c.86+61T= (n.86+61T=)
c.-70+61T= (n.-70+61T=)
10g.49500477A>TCA206608259ERCC6c.1685+61T>A (n.1685+61T>A)
n.1763+61T>A
c.1526+5407T>A (n.1526+5407T>A)
n.275+61T>A
c.86+61T>A (n.86+61T>A)
c.-70+61T>A (n.-70+61T>A)
dbSNP
10g.49500478T>CCA2609136032ERCC6c.1685+60A>G (n.1685+60A>G)
n.1763+60A>G
c.1526+5406A>G (n.1526+5406A>G)
n.275+60A>G
c.86+60A>G (n.86+60A>G)
c.-70+60A>G (n.-70+60A>G)
gnomAD v4
10g.49500480C=CA1908778469ERCC6c.1685+58G= (n.1685+58G=)
n.1763+58G=
c.1526+5404G= (n.1526+5404G=)
n.275+58G=
c.86+58G= (n.86+58G=)
c.-70+58G= (n.-70+58G=)
10g.49500480C>GCA1908778470ERCC6c.1685+58G>C (n.1685+58G>C)
n.1763+58G>C
c.1526+5404G>C (n.1526+5404G>C)
n.275+58G>C
c.86+58G>C (n.86+58G>C)
c.-70+58G>C (n.-70+58G>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49500480C>TCA206608264ERCC6c.1685+58G>A (n.1685+58G>A)
n.1763+58G>A
c.1526+5404G>A (n.1526+5404G>A)
n.275+58G>A
c.86+58G>A (n.86+58G>A)
c.-70+58G>A (n.-70+58G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49500481A>CCA2609136035ERCC6c.1685+57T>G (n.1685+57T>G)
n.1763+57T>G
c.1526+5403T>G (n.1526+5403T>G)
n.275+57T>G
c.86+57T>G (n.86+57T>G)
c.-70+57T>G (n.-70+57T>G)
gnomAD v4
10g.49500482T>ACA2574544913ERCC6c.1685+56A>T (n.1685+56A>T)
n.1763+56A>T
c.1526+5402A>T (n.1526+5402A>T)
n.275+56A>T
c.86+56A>T (n.86+56A>T)
c.-70+56A>T (n.-70+56A>T)
10g.49500483C>TCA2574544914ERCC6c.1685+55G>A (n.1685+55G>A)
n.1763+55G>A
c.1526+5401G>A (n.1526+5401G>A)
n.275+55G>A
c.86+55G>A (n.86+55G>A)
c.-70+55G>A (n.-70+55G>A)
10g.49500485G=CA1908778471ERCC6c.1685+53C= (n.1685+53C=)
n.1763+53C=
c.1526+5399C= (n.1526+5399C=)
n.275+53C=
c.86+53C= (n.86+53C=)
c.-70+53C= (n.-70+53C=)
10g.49500485G>TCA666044505ERCC6c.1685+53C>A (n.1685+53C>A)
n.1763+53C>A
c.1526+5399C>A (n.1526+5399C>A)
n.275+53C>A
c.86+53C>A (n.86+53C>A)
c.-70+53C>A (n.-70+53C>A)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched