Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49493281_49493484del | CA2787930233 | ERCC6 | c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del) n.1764-224_1764-21del c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del) n.275+7062_275+7265del c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del) c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del) | |
10 | g.49493444C= | CA1908773067 | ERCC6 | c.1686-192G= (n.1686-192G=) n.1764-192G= c.1527-192G= (n.1527-192G=) n.275+7094G= c.87-192G= (n.87-192G=) c.-70+7094G= (n.-70+7094G=) | |
10 | g.49493444C>T | CA206604538 | ERCC6 | c.1686-192G>A (n.1686-192G>A) n.1764-192G>A c.1527-192G>A (n.1527-192G>A) n.275+7094G>A c.87-192G>A (n.87-192G>A) c.-70+7094G>A (n.-70+7094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493450_49493457del | CA2787930329 | ERCC6 | c.1686-202_1686-195del (n.1686-202_1686-195del) n.1764-202_1764-195del c.1527-202_1527-195del (n.1527-202_1527-195del) n.275+7084_275+7091del c.87-202_87-195del (n.87-202_87-195del) c.-70+7084_-70+7091del (n.-70+7084_-70+7091del) | |
10 | g.49493450C>A | CA666041775 | ERCC6 | c.1686-198G>T (n.1686-198G>T) n.1764-198G>T c.1527-198G>T (n.1527-198G>T) n.275+7088G>T c.87-198G>T (n.87-198G>T) c.-70+7088G>T (n.-70+7088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493450C= | CA1908773068 | ERCC6 | c.1686-198G= (n.1686-198G=) n.1764-198G= c.1527-198G= (n.1527-198G=) n.275+7088G= c.87-198G= (n.87-198G=) c.-70+7088G= (n.-70+7088G=) | |
10 | g.49493453C= | CA1908773069 | ERCC6 | c.1686-201G= (n.1686-201G=) n.1764-201G= c.1527-201G= (n.1527-201G=) n.275+7085G= c.87-201G= (n.87-201G=) c.-70+7085G= (n.-70+7085G=) | |
10 | g.49493453C>T | CA206604555 | ERCC6 | c.1686-201G>A (n.1686-201G>A) n.1764-201G>A c.1527-201G>A (n.1527-201G>A) n.275+7085G>A c.87-201G>A (n.87-201G>A) c.-70+7085G>A (n.-70+7085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493454A= | CA1908773071 | ERCC6 | c.1686-202T= (n.1686-202T=) n.1764-202T= c.1527-202T= (n.1527-202T=) n.275+7084T= c.87-202T= (n.87-202T=) c.-70+7084T= (n.-70+7084T=) | |
10 | g.49493454A>G | CA1908773072 | ERCC6 | c.1686-202T>C (n.1686-202T>C) n.1764-202T>C c.1527-202T>C (n.1527-202T>C) n.275+7084T>C c.87-202T>C (n.87-202T>C) c.-70+7084T>C (n.-70+7084T>C) | dbSNP |
10 | g.49493456T>A | CA206604559 | ERCC6 | c.1686-204A>T (n.1686-204A>T) n.1764-204A>T c.1527-204A>T (n.1527-204A>T) n.275+7082A>T c.87-204A>T (n.87-204A>T) c.-70+7082A>T (n.-70+7082A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493456T= | CA1908773073 | ERCC6 | c.1686-204A= (n.1686-204A=) n.1764-204A= c.1527-204A= (n.1527-204A=) n.275+7082A= c.87-204A= (n.87-204A=) c.-70+7082A= (n.-70+7082A=) | |
10 | g.49493458A= | CA1908773079 | ERCC6 | c.1686-206T= (n.1686-206T=) n.1764-206T= c.1527-206T= (n.1527-206T=) n.275+7080T= c.87-206T= (n.87-206T=) c.-70+7080T= (n.-70+7080T=) | |
10 | g.49493458A>T | CA1908773080 | ERCC6 | c.1686-206T>A (n.1686-206T>A) n.1764-206T>A c.1527-206T>A (n.1527-206T>A) n.275+7080T>A c.87-206T>A (n.87-206T>A) c.-70+7080T>A (n.-70+7080T>A) | dbSNP |
10 | g.49493460T>A | CA2787930330 | ERCC6 | c.1686-208A>T (n.1686-208A>T) n.1764-208A>T c.1527-208A>T (n.1527-208A>T) n.275+7078A>T c.87-208A>T (n.87-208A>T) c.-70+7078A>T (n.-70+7078A>T) | |
10 | g.49493463A= | CA1908773082 | ERCC6 | c.1686-211T= (n.1686-211T=) n.1764-211T= c.1527-211T= (n.1527-211T=) n.275+7075T= c.87-211T= (n.87-211T=) c.-70+7075T= (n.-70+7075T=) | |
10 | g.49493463A>T | CA666041779 | ERCC6 | c.1686-211T>A (n.1686-211T>A) n.1764-211T>A c.1527-211T>A (n.1527-211T>A) n.275+7075T>A c.87-211T>A (n.87-211T>A) c.-70+7075T>A (n.-70+7075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493465G>A | CA928212167 | ERCC6 | c.1686-213C>T (n.1686-213C>T) n.1764-213C>T c.1527-213C>T (n.1527-213C>T) n.275+7073C>T c.87-213C>T (n.87-213C>T) c.-70+7073C>T (n.-70+7073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493465G= | CA1908773090 | ERCC6 | c.1686-213C= (n.1686-213C=) n.1764-213C= c.1527-213C= (n.1527-213C=) n.275+7073C= c.87-213C= (n.87-213C=) c.-70+7073C= (n.-70+7073C=) | |
10 | g.49493466T>C | CA206604563 | ERCC6 | c.1686-214A>G (n.1686-214A>G) n.1764-214A>G c.1527-214A>G (n.1527-214A>G) n.275+7072A>G c.87-214A>G (n.87-214A>G) c.-70+7072A>G (n.-70+7072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493466T>G | CA2787930331 | ERCC6 | c.1686-214A>C (n.1686-214A>C) n.1764-214A>C c.1527-214A>C (n.1527-214A>C) n.275+7072A>C c.87-214A>C (n.87-214A>C) c.-70+7072A>C (n.-70+7072A>C) | |
10 | g.49493466T= | CA1908773092 | ERCC6 | c.1686-214A= (n.1686-214A=) n.1764-214A= c.1527-214A= (n.1527-214A=) n.275+7072A= c.87-214A= (n.87-214A=) c.-70+7072A= (n.-70+7072A=) | |
10 | g.49493468G>A | CA1908773095 | ERCC6 | c.1686-216C>T (n.1686-216C>T) n.1764-216C>T c.1527-216C>T (n.1527-216C>T) n.275+7070C>T c.87-216C>T (n.87-216C>T) c.-70+7070C>T (n.-70+7070C>T) | dbSNP |
10 | g.49493468G= | CA1908773094 | ERCC6 | c.1686-216C= (n.1686-216C=) n.1764-216C= c.1527-216C= (n.1527-216C=) n.275+7070C= c.87-216C= (n.87-216C=) c.-70+7070C= (n.-70+7070C=) | |
10 | g.49493472T>C | CA666041780 | ERCC6 | c.1686-220A>G (n.1686-220A>G) n.1764-220A>G c.1527-220A>G (n.1527-220A>G) n.275+7066A>G c.87-220A>G (n.87-220A>G) c.-70+7066A>G (n.-70+7066A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493472T= | CA1908773096 | ERCC6 | c.1686-220A= (n.1686-220A=) n.1764-220A= c.1527-220A= (n.1527-220A=) n.275+7066A= c.87-220A= (n.87-220A=) c.-70+7066A= (n.-70+7066A=) | |
10 | g.49493473T>C | CA928212173 | ERCC6 | c.1686-221A>G (n.1686-221A>G) n.1764-221A>G c.1527-221A>G (n.1527-221A>G) n.275+7065A>G c.87-221A>G (n.87-221A>G) c.-70+7065A>G (n.-70+7065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493473T= | CA1908773098 | ERCC6 | c.1686-221A= (n.1686-221A=) n.1764-221A= c.1527-221A= (n.1527-221A=) n.275+7065A= c.87-221A= (n.87-221A=) c.-70+7065A= (n.-70+7065A=) | |
10 | g.49493473_49493478delinsTAAGAG | CA1908773099 | ERCC6 | c.1686-226_1686-221delinsCTCTTA (n.1686-226_1686-221delinsCTCTTA) n.1764-226_1764-221delinsCTCTTA c.1527-226_1527-221delinsCTCTTA (n.1527-226_1527-221delinsCTCTTA) n.275+7060_275+7065delinsCTCTTA c.87-226_87-221delinsCTCTTA (n.87-226_87-221delinsCTCTTA) c.-70+7060_-70+7065delinsCTCTTA (n.-70+7060_-70+7065delinsCTCTTA) | |
10 | g.49493476_49493480del | CA593367700 | ERCC6 | c.1686-226_1686-222del (n.1686-226_1686-222del) n.1764-226_1764-222del c.1527-226_1527-222del (n.1527-226_1527-222del) n.275+7060_275+7064del c.87-226_87-222del (n.87-226_87-222del) c.-70+7060_-70+7064del (n.-70+7060_-70+7064del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493476G>A | CA206604578 | ERCC6 | c.1686-224C>T (n.1686-224C>T) n.1764-224C>T c.1527-224C>T (n.1527-224C>T) n.275+7062C>T c.87-224C>T (n.87-224C>T) c.-70+7062C>T (n.-70+7062C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493476G>C | CA666041787 | ERCC6 | c.1686-224C>G (n.1686-224C>G) n.1764-224C>G c.1527-224C>G (n.1527-224C>G) n.275+7062C>G c.87-224C>G (n.87-224C>G) c.-70+7062C>G (n.-70+7062C>G) | dbSNP |
10 | g.49493476G= | CA1908773104 | ERCC6 | c.1686-224C= (n.1686-224C=) n.1764-224C= c.1527-224C= (n.1527-224C=) n.275+7062C= c.87-224C= (n.87-224C=) c.-70+7062C= (n.-70+7062C=) | |
10 | g.49493483_49493487del | CA2787930332 | ERCC6 | c.1686-235_1686-231del (n.1686-235_1686-231del) n.1764-235_1764-231del c.1527-235_1527-231del (n.1527-235_1527-231del) n.275+7051_275+7055del c.87-235_87-231del (n.87-235_87-231del) c.-70+7051_-70+7055del (n.-70+7051_-70+7055del) | |
10 | g.49493486T>G | CA593367701 | ERCC6 | c.1686-234A>C (n.1686-234A>C) n.1764-234A>C c.1527-234A>C (n.1527-234A>C) n.275+7052A>C c.87-234A>C (n.87-234A>C) c.-70+7052A>C (n.-70+7052A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493486T= | CA1908773107 | ERCC6 | c.1686-234A= (n.1686-234A=) n.1764-234A= c.1527-234A= (n.1527-234A=) n.275+7052A= c.87-234A= (n.87-234A=) c.-70+7052A= (n.-70+7052A=) | |
10 | g.49493489A>G | CA2787930333 | ERCC6 | c.1686-237T>C (n.1686-237T>C) n.1764-237T>C c.1527-237T>C (n.1527-237T>C) n.275+7049T>C c.87-237T>C (n.87-237T>C) c.-70+7049T>C (n.-70+7049T>C) | |
10 | g.49493491A= | CA1908773108 | ERCC6 | c.1686-239T= (n.1686-239T=) n.1764-239T= c.1527-239T= (n.1527-239T=) n.275+7047T= c.87-239T= (n.87-239T=) c.-70+7047T= (n.-70+7047T=) | |
10 | g.49493491A>C | CA206604586 | ERCC6 | c.1686-239T>G (n.1686-239T>G) n.1764-239T>G c.1527-239T>G (n.1527-239T>G) n.275+7047T>G c.87-239T>G (n.87-239T>G) c.-70+7047T>G (n.-70+7047T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493494A>T | CA2787930334 | ERCC6 | c.1686-242T>A (n.1686-242T>A) n.1764-242T>A c.1527-242T>A (n.1527-242T>A) n.275+7044T>A c.87-242T>A (n.87-242T>A) c.-70+7044T>A (n.-70+7044T>A) | |
10 | g.49493495T>C | CA666041794 | ERCC6 | c.1686-243A>G (n.1686-243A>G) n.1764-243A>G c.1527-243A>G (n.1527-243A>G) n.275+7043A>G c.87-243A>G (n.87-243A>G) c.-70+7043A>G (n.-70+7043A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493495T= | CA1908773110 | ERCC6 | c.1686-243A= (n.1686-243A=) n.1764-243A= c.1527-243A= (n.1527-243A=) n.275+7043A= c.87-243A= (n.87-243A=) c.-70+7043A= (n.-70+7043A=) | |
10 | g.49493496A= | CA1908773113 | ERCC6 | c.1686-244T= (n.1686-244T=) n.1764-244T= c.1527-244T= (n.1527-244T=) n.275+7042T= c.87-244T= (n.87-244T=) c.-70+7042T= (n.-70+7042T=) | |
10 | g.49493496A>C | CA1908773117 | ERCC6 | c.1686-244T>G (n.1686-244T>G) n.1764-244T>G c.1527-244T>G (n.1527-244T>G) n.275+7042T>G c.87-244T>G (n.87-244T>G) c.-70+7042T>G (n.-70+7042T>G) | dbSNP |
10 | g.49493500A= | CA1908773121 | ERCC6 | c.1686-248T= (n.1686-248T=) n.1764-248T= c.1527-248T= (n.1527-248T=) n.275+7038T= c.87-248T= (n.87-248T=) c.-70+7038T= (n.-70+7038T=) | |
10 | g.49493500A>C | CA666041796 | ERCC6 | c.1686-248T>G (n.1686-248T>G) n.1764-248T>G c.1527-248T>G (n.1527-248T>G) n.275+7038T>G c.87-248T>G (n.87-248T>G) c.-70+7038T>G (n.-70+7038T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493506A= | CA1908773124 | ERCC6 | c.1686-254T= (n.1686-254T=) n.1764-254T= c.1527-254T= (n.1527-254T=) n.275+7032T= c.87-254T= (n.87-254T=) c.-70+7032T= (n.-70+7032T=) | |
10 | g.49493506A>G | CA206604588 | ERCC6 | c.1686-254T>C (n.1686-254T>C) n.1764-254T>C c.1527-254T>C (n.1527-254T>C) n.275+7032T>C c.87-254T>C (n.87-254T>C) c.-70+7032T>C (n.-70+7032T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493507T>C | CA593367702 | ERCC6 | c.1686-255A>G (n.1686-255A>G) n.1764-255A>G c.1527-255A>G (n.1527-255A>G) n.275+7031A>G c.87-255A>G (n.87-255A>G) c.-70+7031A>G (n.-70+7031A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493507T= | CA1908773134 | ERCC6 | c.1686-255A= (n.1686-255A=) n.1764-255A= c.1527-255A= (n.1527-255A=) n.275+7031A= c.87-255A= (n.87-255A=) c.-70+7031A= (n.-70+7031A=) | |
10 | g.49493510C>A | CA206604592 | ERCC6 | c.1686-258G>T (n.1686-258G>T) n.1764-258G>T c.1527-258G>T (n.1527-258G>T) n.275+7028G>T c.87-258G>T (n.87-258G>T) c.-70+7028G>T (n.-70+7028G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493510C= | CA1908773140 | ERCC6 | c.1686-258G= (n.1686-258G=) n.1764-258G= c.1527-258G= (n.1527-258G=) n.275+7028G= c.87-258G= (n.87-258G=) c.-70+7028G= (n.-70+7028G=) | |
10 | g.49493511A= | CA1908773142 | ERCC6 | c.1686-259T= (n.1686-259T=) n.1764-259T= c.1527-259T= (n.1527-259T=) n.275+7027T= c.87-259T= (n.87-259T=) c.-70+7027T= (n.-70+7027T=) | |
10 | g.49493511A>T | CA206604597 | ERCC6 | c.1686-259T>A (n.1686-259T>A) n.1764-259T>A c.1527-259T>A (n.1527-259T>A) n.275+7027T>A c.87-259T>A (n.87-259T>A) c.-70+7027T>A (n.-70+7027T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493516T>C | CA206604606 | ERCC6 | c.1686-264A>G (n.1686-264A>G) n.1764-264A>G c.1527-264A>G (n.1527-264A>G) n.275+7022A>G c.87-264A>G (n.87-264A>G) c.-70+7022A>G (n.-70+7022A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493516T= | CA1908773145 | ERCC6 | c.1686-264A= (n.1686-264A=) n.1764-264A= c.1527-264A= (n.1527-264A=) n.275+7022A= c.87-264A= (n.87-264A=) c.-70+7022A= (n.-70+7022A=) | |
10 | g.49493517A= | CA1908773150 | ERCC6 | c.1686-265T= (n.1686-265T=) n.1764-265T= c.1527-265T= (n.1527-265T=) n.275+7021T= c.87-265T= (n.87-265T=) c.-70+7021T= (n.-70+7021T=) | |
10 | g.49493517A>G | CA593367703 | ERCC6 | c.1686-265T>C (n.1686-265T>C) n.1764-265T>C c.1527-265T>C (n.1527-265T>C) n.275+7021T>C c.87-265T>C (n.87-265T>C) c.-70+7021T>C (n.-70+7021T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493518G>A | CA2721826903 | ERCC6 | c.1686-266C>T (n.1686-266C>T) n.1764-266C>T c.1527-266C>T (n.1527-266C>T) n.275+7020C>T c.87-266C>T (n.87-266C>T) c.-70+7020C>T (n.-70+7020C>T) | dbSNP |
10 | g.49493519T>C | CA666041802 | ERCC6 | c.1686-267A>G (n.1686-267A>G) n.1764-267A>G c.1527-267A>G (n.1527-267A>G) n.275+7019A>G c.87-267A>G (n.87-267A>G) c.-70+7019A>G (n.-70+7019A>G) | dbSNP |
10 | g.49493519T= | CA1908773153 | ERCC6 | c.1686-267A= (n.1686-267A=) n.1764-267A= c.1527-267A= (n.1527-267A=) n.275+7019A= c.87-267A= (n.87-267A=) c.-70+7019A= (n.-70+7019A=) | |
10 | g.49493530A= | CA1908773156 | ERCC6 | c.1686-278T= (n.1686-278T=) n.1764-278T= c.1527-278T= (n.1527-278T=) n.275+7008T= c.87-278T= (n.87-278T=) c.-70+7008T= (n.-70+7008T=) | |
10 | g.49493530A>G | CA928212186 | ERCC6 | c.1686-278T>C (n.1686-278T>C) n.1764-278T>C c.1527-278T>C (n.1527-278T>C) n.275+7008T>C c.87-278T>C (n.87-278T>C) c.-70+7008T>C (n.-70+7008T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493531_49493532delinsTA | CA1908773159 | ERCC6 | c.1686-280_1686-279delinsTA (n.1686-280_1686-279delinsTA) n.1764-280_1764-279delinsTA c.1527-280_1527-279delinsTA (n.1527-280_1527-279delinsTA) n.275+7006_275+7007delinsTA c.87-280_87-279delinsTA (n.87-280_87-279delinsTA) c.-70+7006_-70+7007delinsTA (n.-70+7006_-70+7007delinsTA) | |
10 | g.49493533del | CA666041807 | ERCC6 | c.1686-280del (n.1686-280del) n.1764-280del c.1527-280del (n.1527-280del) n.275+7006del c.87-280del (n.87-280del) c.-70+7006del (n.-70+7006del) | dbSNP |
10 | g.49493537A= | CA1908773161 | ERCC6 | c.1686-285T= (n.1686-285T=) n.1764-285T= c.1527-285T= (n.1527-285T=) n.275+7001T= c.87-285T= (n.87-285T=) c.-70+7001T= (n.-70+7001T=) | |
10 | g.49493537_49493538insTCAG | CA1908773165 | ERCC6 | c.1686-286_1686-285insCTGA (n.1686-286_1686-285insCTGA) n.1764-286_1764-285insCTGA c.1527-286_1527-285insCTGA (n.1527-286_1527-285insCTGA) n.275+7000_275+7001insCTGA c.87-286_87-285insCTGA (n.87-286_87-285insCTGA) c.-70+7000_-70+7001insCTGA (n.-70+7000_-70+7001insCTGA) | dbSNP |
10 | g.49493538A= | CA1908773162 | ERCC6 | c.1686-286T= (n.1686-286T=) n.1764-286T= c.1527-286T= (n.1527-286T=) n.275+7000T= c.87-286T= (n.87-286T=) c.-70+7000T= (n.-70+7000T=) | |
10 | g.49493538A>G | CA666041811 | ERCC6 | c.1686-286T>C (n.1686-286T>C) n.1764-286T>C c.1527-286T>C (n.1527-286T>C) n.275+7000T>C c.87-286T>C (n.87-286T>C) c.-70+7000T>C (n.-70+7000T>C) | dbSNP |
10 | g.49493538_49493541delinsATAT | CA1908773164 | ERCC6 | c.1686-289_1686-286delinsATAT (n.1686-289_1686-286delinsATAT) n.1764-289_1764-286delinsATAT c.1527-289_1527-286delinsATAT (n.1527-289_1527-286delinsATAT) n.275+6997_275+7000delinsATAT c.87-289_87-286delinsATAT (n.87-289_87-286delinsATAT) c.-70+6997_-70+7000delinsATAT (n.-70+6997_-70+7000delinsATAT) | |
10 | g.49493543_49493545del | CA666041812 | ERCC6 | c.1686-289_1686-287del (n.1686-289_1686-287del) n.1764-289_1764-287del c.1527-289_1527-287del (n.1527-289_1527-287del) n.275+6997_275+6999del c.87-289_87-287del (n.87-289_87-287del) c.-70+6997_-70+6999del (n.-70+6997_-70+6999del) | dbSNP |
10 | g.49493543_49493544delinsAT | CA1908773170 | ERCC6 | c.1686-292_1686-291delinsAT (n.1686-292_1686-291delinsAT) n.1764-292_1764-291delinsAT c.1527-292_1527-291delinsAT (n.1527-292_1527-291delinsAT) n.275+6994_275+6995delinsAT c.87-292_87-291delinsAT (n.87-292_87-291delinsAT) c.-70+6994_-70+6995delinsAT (n.-70+6994_-70+6995delinsAT) | |
10 | g.49493546del | CA593367705 | ERCC6 | c.1686-292del (n.1686-292del) n.1764-292del c.1527-292del (n.1527-292del) n.275+6994del c.87-292del (n.87-292del) c.-70+6994del (n.-70+6994del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |