Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49493281_49493484del | CA2787930233 | ERCC6 | c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del) n.1764-224_1764-21del c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del) n.275+7062_275+7265del c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del) c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del) | |
10 | g.49493374_49493376del | CA2787930312 | ERCC6 | c.1686-124_1686-122del (n.1686-124_1686-122del) n.1764-124_1764-122del c.1527-124_1527-122del (n.1527-124_1527-122del) n.275+7162_275+7164del c.87-124_87-122del (n.87-124_87-122del) c.-70+7162_-70+7164del (n.-70+7162_-70+7164del) | |
10 | g.49493376A>C | CA2787930313 | ERCC6 | c.1686-124T>G (n.1686-124T>G) n.1764-124T>G c.1527-124T>G (n.1527-124T>G) n.275+7162T>G c.87-124T>G (n.87-124T>G) c.-70+7162T>G (n.-70+7162T>G) | |
10 | g.49493378T>C | CA2787930314 | ERCC6 | c.1686-126A>G (n.1686-126A>G) n.1764-126A>G c.1527-126A>G (n.1527-126A>G) n.275+7160A>G c.87-126A>G (n.87-126A>G) c.-70+7160A>G (n.-70+7160A>G) | |
10 | g.49493379T>C | CA2609135860 | ERCC6 | c.1686-127A>G (n.1686-127A>G) n.1764-127A>G c.1527-127A>G (n.1527-127A>G) n.275+7159A>G c.87-127A>G (n.87-127A>G) c.-70+7159A>G (n.-70+7159A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493379T>G | CA666041763 | ERCC6 | c.1686-127A>C (n.1686-127A>C) n.1764-127A>C c.1527-127A>C (n.1527-127A>C) n.275+7159A>C c.87-127A>C (n.87-127A>C) c.-70+7159A>C (n.-70+7159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493379T= | CA1908772965 | ERCC6 | c.1686-127A= (n.1686-127A=) n.1764-127A= c.1527-127A= (n.1527-127A=) n.275+7159A= c.87-127A= (n.87-127A=) c.-70+7159A= (n.-70+7159A=) | |
10 | g.49493380T>C | CA1908772972 | ERCC6 | c.1686-128A>G (n.1686-128A>G) n.1764-128A>G c.1527-128A>G (n.1527-128A>G) n.275+7158A>G c.87-128A>G (n.87-128A>G) c.-70+7158A>G (n.-70+7158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493380T= | CA1908772968 | ERCC6 | c.1686-128A= (n.1686-128A=) n.1764-128A= c.1527-128A= (n.1527-128A=) n.275+7158A= c.87-128A= (n.87-128A=) c.-70+7158A= (n.-70+7158A=) | |
10 | g.49493381_49493382insACT | CA2787930315 | ERCC6 | c.1686-130_1686-129insAGT (n.1686-130_1686-129insAGT) n.1764-130_1764-129insAGT c.1527-130_1527-129insAGT (n.1527-130_1527-129insAGT) n.275+7156_275+7157insAGT c.87-130_87-129insAGT (n.87-130_87-129insAGT) c.-70+7156_-70+7157insAGT (n.-70+7156_-70+7157insAGT) | |
10 | g.49493382T>C | CA2609135866 | ERCC6 | c.1686-130A>G (n.1686-130A>G) n.1764-130A>G c.1527-130A>G (n.1527-130A>G) n.275+7156A>G c.87-130A>G (n.87-130A>G) c.-70+7156A>G (n.-70+7156A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493382_49493383insACAG | CA2787930316 | ERCC6 | c.1686-131_1686-130insCTGT (n.1686-131_1686-130insCTGT) n.1764-131_1764-130insCTGT c.1527-131_1527-130insCTGT (n.1527-131_1527-130insCTGT) n.275+7155_275+7156insCTGT c.87-131_87-130insCTGT (n.87-131_87-130insCTGT) c.-70+7155_-70+7156insCTGT (n.-70+7155_-70+7156insCTGT) | |
10 | g.49493383T>A | CA2609135867 | ERCC6 | c.1686-131A>T (n.1686-131A>T) n.1764-131A>T c.1527-131A>T (n.1527-131A>T) n.275+7155A>T c.87-131A>T (n.87-131A>T) c.-70+7155A>T (n.-70+7155A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493383_49493384delinsTG | CA1908772984 | ERCC6 | c.1686-132_1686-131delinsCA (n.1686-132_1686-131delinsCA) n.1764-132_1764-131delinsCA c.1527-132_1527-131delinsCA (n.1527-132_1527-131delinsCA) n.275+7154_275+7155delinsCA c.87-132_87-131delinsCA (n.87-132_87-131delinsCA) c.-70+7154_-70+7155delinsCA (n.-70+7154_-70+7155delinsCA) | |
10 | g.49493384del | CA666041765 | ERCC6 | c.1686-132del (n.1686-132del) n.1764-132del c.1527-132del (n.1527-132del) n.275+7154del c.87-132del (n.87-132del) c.-70+7154del (n.-70+7154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493384G>A | CA2609135873 | ERCC6 | c.1686-132C>T (n.1686-132C>T) n.1764-132C>T c.1527-132C>T (n.1527-132C>T) n.275+7154C>T c.87-132C>T (n.87-132C>T) c.-70+7154C>T (n.-70+7154C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493384G>T | CA2609135871 | ERCC6 | c.1686-132C>A (n.1686-132C>A) n.1764-132C>A c.1527-132C>A (n.1527-132C>A) n.275+7154C>A c.87-132C>A (n.87-132C>A) c.-70+7154C>A (n.-70+7154C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493385A>G | CA2609135876 | ERCC6 | c.1686-133T>C (n.1686-133T>C) n.1764-133T>C c.1527-133T>C (n.1527-133T>C) n.275+7153T>C c.87-133T>C (n.87-133T>C) c.-70+7153T>C (n.-70+7153T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493385A>T | CA2609135877 | ERCC6 | c.1686-133T>A (n.1686-133T>A) n.1764-133T>A c.1527-133T>A (n.1527-133T>A) n.275+7153T>A c.87-133T>A (n.87-133T>A) c.-70+7153T>A (n.-70+7153T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493386T>C | CA1908772992 | ERCC6 | c.1686-134A>G (n.1686-134A>G) n.1764-134A>G c.1527-134A>G (n.1527-134A>G) n.275+7152A>G c.87-134A>G (n.87-134A>G) c.-70+7152A>G (n.-70+7152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493386T= | CA1908772998 | ERCC6 | c.1686-134A= (n.1686-134A=) n.1764-134A= c.1527-134A= (n.1527-134A=) n.275+7152A= c.87-134A= (n.87-134A=) c.-70+7152A= (n.-70+7152A=) | |
10 | g.49493388T>A | CA2787930318 | ERCC6 | c.1686-136A>T (n.1686-136A>T) n.1764-136A>T c.1527-136A>T (n.1527-136A>T) n.275+7150A>T c.87-136A>T (n.87-136A>T) c.-70+7150A>T (n.-70+7150A>T) | |
10 | g.49493388T>C | CA1908773002 | ERCC6 | c.1686-136A>G (n.1686-136A>G) n.1764-136A>G c.1527-136A>G (n.1527-136A>G) n.275+7150A>G c.87-136A>G (n.87-136A>G) c.-70+7150A>G (n.-70+7150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493388T>G | CA2787930317 | ERCC6 | c.1686-136A>C (n.1686-136A>C) n.1764-136A>C c.1527-136A>C (n.1527-136A>C) n.275+7150A>C c.87-136A>C (n.87-136A>C) c.-70+7150A>C (n.-70+7150A>C) | |
10 | g.49493388T= | CA1908773001 | ERCC6 | c.1686-136A= (n.1686-136A=) n.1764-136A= c.1527-136A= (n.1527-136A=) n.275+7150A= c.87-136A= (n.87-136A=) c.-70+7150A= (n.-70+7150A=) | |
10 | g.49493389T>G | CA1908773005 | ERCC6 | c.1686-137A>C (n.1686-137A>C) n.1764-137A>C c.1527-137A>C (n.1527-137A>C) n.275+7149A>C c.87-137A>C (n.87-137A>C) c.-70+7149A>C (n.-70+7149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493389T= | CA1908773004 | ERCC6 | c.1686-137A= (n.1686-137A=) n.1764-137A= c.1527-137A= (n.1527-137A=) n.275+7149A= c.87-137A= (n.87-137A=) c.-70+7149A= (n.-70+7149A=) | |
10 | g.49493391T>G | CA1908773012 | ERCC6 | c.1686-139A>C (n.1686-139A>C) n.1764-139A>C c.1527-139A>C (n.1527-139A>C) n.275+7147A>C c.87-139A>C (n.87-139A>C) c.-70+7147A>C (n.-70+7147A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493391T= | CA1908773010 | ERCC6 | c.1686-139A= (n.1686-139A=) n.1764-139A= c.1527-139A= (n.1527-139A=) n.275+7147A= c.87-139A= (n.87-139A=) c.-70+7147A= (n.-70+7147A=) | |
10 | g.49493391_49493392insA | CA2787930319 | ERCC6 | c.1686-140_1686-139insT (n.1686-140_1686-139insT) n.1764-140_1764-139insT c.1527-140_1527-139insT (n.1527-140_1527-139insT) n.275+7146_275+7147insT c.87-140_87-139insT (n.87-140_87-139insT) c.-70+7146_-70+7147insT (n.-70+7146_-70+7147insT) | |
10 | g.49493392C>A | CA928212152 | ERCC6 | c.1686-140G>T (n.1686-140G>T) n.1764-140G>T c.1527-140G>T (n.1527-140G>T) n.275+7146G>T c.87-140G>T (n.87-140G>T) c.-70+7146G>T (n.-70+7146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493392C= | CA1908773015 | ERCC6 | c.1686-140G= (n.1686-140G=) n.1764-140G= c.1527-140G= (n.1527-140G=) n.275+7146G= c.87-140G= (n.87-140G=) c.-70+7146G= (n.-70+7146G=) | |
10 | g.49493393T>A | CA2787930320 | ERCC6 | c.1686-141A>T (n.1686-141A>T) n.1764-141A>T c.1527-141A>T (n.1527-141A>T) n.275+7145A>T c.87-141A>T (n.87-141A>T) c.-70+7145A>T (n.-70+7145A>T) | |
10 | g.49493395del | CA2609135885 | ERCC6 | c.1686-141del (n.1686-141del) n.1764-141del c.1527-141del (n.1527-141del) n.275+7145del c.87-141del (n.87-141del) c.-70+7145del (n.-70+7145del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493395T>A | CA2609135887 | ERCC6 | c.1686-143A>T (n.1686-143A>T) n.1764-143A>T c.1527-143A>T (n.1527-143A>T) n.275+7143A>T c.87-143A>T (n.87-143A>T) c.-70+7143A>T (n.-70+7143A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493396A= | CA1908773018 | ERCC6 | c.1686-144T= (n.1686-144T=) n.1764-144T= c.1527-144T= (n.1527-144T=) n.275+7142T= c.87-144T= (n.87-144T=) c.-70+7142T= (n.-70+7142T=) | |
10 | g.49493396A>C | CA206604512 | ERCC6 | c.1686-144T>G (n.1686-144T>G) n.1764-144T>G c.1527-144T>G (n.1527-144T>G) n.275+7142T>G c.87-144T>G (n.87-144T>G) c.-70+7142T>G (n.-70+7142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493399A>C | CA2609135893 | ERCC6 | c.1686-147T>G (n.1686-147T>G) n.1764-147T>G c.1527-147T>G (n.1527-147T>G) n.275+7139T>G c.87-147T>G (n.87-147T>G) c.-70+7139T>G (n.-70+7139T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493402A= | CA1908773021 | ERCC6 | c.1686-150T= (n.1686-150T=) n.1764-150T= c.1527-150T= (n.1527-150T=) n.275+7136T= c.87-150T= (n.87-150T=) c.-70+7136T= (n.-70+7136T=) | |
10 | g.49493402A>C | CA1908773022 | ERCC6 | c.1686-150T>G (n.1686-150T>G) n.1764-150T>G c.1527-150T>G (n.1527-150T>G) n.275+7136T>G c.87-150T>G (n.87-150T>G) c.-70+7136T>G (n.-70+7136T>G) | dbSNP |
10 | g.49493403A>C | CA2609135895 | ERCC6 | c.1686-151T>G (n.1686-151T>G) n.1764-151T>G c.1527-151T>G (n.1527-151T>G) n.275+7135T>G c.87-151T>G (n.87-151T>G) c.-70+7135T>G (n.-70+7135T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493404del | CA593367698 | ERCC6 | c.1686-152del (n.1686-152del) n.1764-152del c.1527-152del (n.1527-152del) n.275+7134del c.87-152del (n.87-152del) c.-70+7134del (n.-70+7134del) | gnomAD v2 |
10 | g.49493408C= | CA1908773023 | ERCC6 | c.1686-156G= (n.1686-156G=) n.1764-156G= c.1527-156G= (n.1527-156G=) n.275+7130G= c.87-156G= (n.87-156G=) c.-70+7130G= (n.-70+7130G=) | |
10 | g.49493408C>T | CA1908773024 | ERCC6 | c.1686-156G>A (n.1686-156G>A) n.1764-156G>A c.1527-156G>A (n.1527-156G>A) n.275+7130G>A c.87-156G>A (n.87-156G>A) c.-70+7130G>A (n.-70+7130G>A) | dbSNP |
10 | g.49493408_49493409del | CA2787930321 | ERCC6 | c.1686-157_1686-156del (n.1686-157_1686-156del) n.1764-157_1764-156del c.1527-157_1527-156del (n.1527-157_1527-156del) n.275+7129_275+7130del c.87-157_87-156del (n.87-157_87-156del) c.-70+7129_-70+7130del (n.-70+7129_-70+7130del) | |
10 | g.49493409T>C | CA1908773026 | ERCC6 | c.1686-157A>G (n.1686-157A>G) n.1764-157A>G c.1527-157A>G (n.1527-157A>G) n.275+7129A>G c.87-157A>G (n.87-157A>G) c.-70+7129A>G (n.-70+7129A>G) | dbSNP |
10 | g.49493409T= | CA1908773025 | ERCC6 | c.1686-157A= (n.1686-157A=) n.1764-157A= c.1527-157A= (n.1527-157A=) n.275+7129A= c.87-157A= (n.87-157A=) c.-70+7129A= (n.-70+7129A=) | |
10 | g.49493410_49493422del | CA2787930322 | ERCC6 | c.1686-170_1686-158del (n.1686-170_1686-158del) n.1764-170_1764-158del c.1527-170_1527-158del (n.1527-170_1527-158del) n.275+7116_275+7128del c.87-170_87-158del (n.87-170_87-158del) c.-70+7116_-70+7128del (n.-70+7116_-70+7128del) | |
10 | g.49493411A= | CA1908773027 | ERCC6 | c.1686-159T= (n.1686-159T=) n.1764-159T= c.1527-159T= (n.1527-159T=) n.275+7127T= c.87-159T= (n.87-159T=) c.-70+7127T= (n.-70+7127T=) | |
10 | g.49493411A>T | CA1908773028 | ERCC6 | c.1686-159T>A (n.1686-159T>A) n.1764-159T>A c.1527-159T>A (n.1527-159T>A) n.275+7127T>A c.87-159T>A (n.87-159T>A) c.-70+7127T>A (n.-70+7127T>A) | dbSNP |
10 | g.49493412T>C | CA206604515 | ERCC6 | c.1686-160A>G (n.1686-160A>G) n.1764-160A>G c.1527-160A>G (n.1527-160A>G) n.275+7126A>G c.87-160A>G (n.87-160A>G) c.-70+7126A>G (n.-70+7126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493412T= | CA1908773030 | ERCC6 | c.1686-160A= (n.1686-160A=) n.1764-160A= c.1527-160A= (n.1527-160A=) n.275+7126A= c.87-160A= (n.87-160A=) c.-70+7126A= (n.-70+7126A=) | |
10 | g.49493413G>A | CA928212157 | ERCC6 | c.1686-161C>T (n.1686-161C>T) n.1764-161C>T c.1527-161C>T (n.1527-161C>T) n.275+7125C>T c.87-161C>T (n.87-161C>T) c.-70+7125C>T (n.-70+7125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493413G= | CA1908773037 | ERCC6 | c.1686-161C= (n.1686-161C=) n.1764-161C= c.1527-161C= (n.1527-161C=) n.275+7125C= c.87-161C= (n.87-161C=) c.-70+7125C= (n.-70+7125C=) | |
10 | g.49493415T>A | CA2787930323 | ERCC6 | c.1686-163A>T (n.1686-163A>T) n.1764-163A>T c.1527-163A>T (n.1527-163A>T) n.275+7123A>T c.87-163A>T (n.87-163A>T) c.-70+7123A>T (n.-70+7123A>T) | |
10 | g.49493416A= | CA1908773039 | ERCC6 | c.1686-164T= (n.1686-164T=) n.1764-164T= c.1527-164T= (n.1527-164T=) n.275+7122T= c.87-164T= (n.87-164T=) c.-70+7122T= (n.-70+7122T=) | |
10 | g.49493416A>G | CA1908773040 | ERCC6 | c.1686-164T>C (n.1686-164T>C) n.1764-164T>C c.1527-164T>C (n.1527-164T>C) n.275+7122T>C c.87-164T>C (n.87-164T>C) c.-70+7122T>C (n.-70+7122T>C) | dbSNP |
10 | g.49493420C>A | CA2787930324 | ERCC6 | c.1686-168G>T (n.1686-168G>T) n.1764-168G>T c.1527-168G>T (n.1527-168G>T) n.275+7118G>T c.87-168G>T (n.87-168G>T) c.-70+7118G>T (n.-70+7118G>T) | |
10 | g.49493421C= | CA1908773042 | ERCC6 | c.1686-169G= (n.1686-169G=) n.1764-169G= c.1527-169G= (n.1527-169G=) n.275+7117G= c.87-169G= (n.87-169G=) c.-70+7117G= (n.-70+7117G=) | |
10 | g.49493421C>T | CA1908773044 | ERCC6 | c.1686-169G>A (n.1686-169G>A) n.1764-169G>A c.1527-169G>A (n.1527-169G>A) n.275+7117G>A c.87-169G>A (n.87-169G>A) c.-70+7117G>A (n.-70+7117G>A) | dbSNP |
10 | g.49493421_49493422insAGA | CA2787930325 | ERCC6 | c.1686-170_1686-169insTCT (n.1686-170_1686-169insTCT) n.1764-170_1764-169insTCT c.1527-170_1527-169insTCT (n.1527-170_1527-169insTCT) n.275+7116_275+7117insTCT c.87-170_87-169insTCT (n.87-170_87-169insTCT) c.-70+7116_-70+7117insTCT (n.-70+7116_-70+7117insTCT) | |
10 | g.49493422C>A | CA2787930326 | ERCC6 | c.1686-170G>T (n.1686-170G>T) n.1764-170G>T c.1527-170G>T (n.1527-170G>T) n.275+7116G>T c.87-170G>T (n.87-170G>T) c.-70+7116G>T (n.-70+7116G>T) | |
10 | g.49493423A>G | CA2787930327 | ERCC6 | c.1686-171T>C (n.1686-171T>C) n.1764-171T>C c.1527-171T>C (n.1527-171T>C) n.275+7115T>C c.87-171T>C (n.87-171T>C) c.-70+7115T>C (n.-70+7115T>C) | |
10 | g.49493424G>A | CA206604519 | ERCC6 | c.1686-172C>T (n.1686-172C>T) n.1764-172C>T c.1527-172C>T (n.1527-172C>T) n.275+7114C>T c.87-172C>T (n.87-172C>T) c.-70+7114C>T (n.-70+7114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493424G= | CA1908773052 | ERCC6 | c.1686-172C= (n.1686-172C=) n.1764-172C= c.1527-172C= (n.1527-172C=) n.275+7114C= c.87-172C= (n.87-172C=) c.-70+7114C= (n.-70+7114C=) | |
10 | g.49493426A= | CA1908773057 | ERCC6 | c.1686-174T= (n.1686-174T=) n.1764-174T= c.1527-174T= (n.1527-174T=) n.275+7112T= c.87-174T= (n.87-174T=) c.-70+7112T= (n.-70+7112T=) | |
10 | g.49493426A>C | CA2787930328 | ERCC6 | c.1686-174T>G (n.1686-174T>G) n.1764-174T>G c.1527-174T>G (n.1527-174T>G) n.275+7112T>G c.87-174T>G (n.87-174T>G) c.-70+7112T>G (n.-70+7112T>G) | |
10 | g.49493426A>T | CA666041771 | ERCC6 | c.1686-174T>A (n.1686-174T>A) n.1764-174T>A c.1527-174T>A (n.1527-174T>A) n.275+7112T>A c.87-174T>A (n.87-174T>A) c.-70+7112T>A (n.-70+7112T>A) | dbSNP |
10 | g.49493427A= | CA1908773061 | ERCC6 | c.1686-175T= (n.1686-175T=) n.1764-175T= c.1527-175T= (n.1527-175T=) n.275+7111T= c.87-175T= (n.87-175T=) c.-70+7111T= (n.-70+7111T=) | |
10 | g.49493427A>C | CA206604530 | ERCC6 | c.1686-175T>G (n.1686-175T>G) n.1764-175T>G c.1527-175T>G (n.1527-175T>G) n.275+7111T>G c.87-175T>G (n.87-175T>G) c.-70+7111T>G (n.-70+7111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493435C= | CA1908773064 | ERCC6 | c.1686-183G= (n.1686-183G=) n.1764-183G= c.1527-183G= (n.1527-183G=) n.275+7103G= c.87-183G= (n.87-183G=) c.-70+7103G= (n.-70+7103G=) | |
10 | g.49493435C>T | CA1908773065 | ERCC6 | c.1686-183G>A (n.1686-183G>A) n.1764-183G>A c.1527-183G>A (n.1527-183G>A) n.275+7103G>A c.87-183G>A (n.87-183G>A) c.-70+7103G>A (n.-70+7103G>A) | dbSNP |
10 | g.49493436T>G | CA928212163 | ERCC6 | c.1686-184A>C (n.1686-184A>C) n.1764-184A>C c.1527-184A>C (n.1527-184A>C) n.275+7102A>C c.87-184A>C (n.87-184A>C) c.-70+7102A>C (n.-70+7102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493436T= | CA1908773066 | ERCC6 | c.1686-184A= (n.1686-184A=) n.1764-184A= c.1527-184A= (n.1527-184A=) n.275+7102A= c.87-184A= (n.87-184A=) c.-70+7102A= (n.-70+7102A=) | |
10 | g.49493444C= | CA1908773067 | ERCC6 | c.1686-192G= (n.1686-192G=) n.1764-192G= c.1527-192G= (n.1527-192G=) n.275+7094G= c.87-192G= (n.87-192G=) c.-70+7094G= (n.-70+7094G=) | |
10 | g.49493444C>T | CA206604538 | ERCC6 | c.1686-192G>A (n.1686-192G>A) n.1764-192G>A c.1527-192G>A (n.1527-192G>A) n.275+7094G>A c.87-192G>A (n.87-192G>A) c.-70+7094G>A (n.-70+7094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493450_49493457del | CA2787930329 | ERCC6 | c.1686-202_1686-195del (n.1686-202_1686-195del) n.1764-202_1764-195del c.1527-202_1527-195del (n.1527-202_1527-195del) n.275+7084_275+7091del c.87-202_87-195del (n.87-202_87-195del) c.-70+7084_-70+7091del (n.-70+7084_-70+7091del) | |
10 | g.49493450C>A | CA666041775 | ERCC6 | c.1686-198G>T (n.1686-198G>T) n.1764-198G>T c.1527-198G>T (n.1527-198G>T) n.275+7088G>T c.87-198G>T (n.87-198G>T) c.-70+7088G>T (n.-70+7088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493450C= | CA1908773068 | ERCC6 | c.1686-198G= (n.1686-198G=) n.1764-198G= c.1527-198G= (n.1527-198G=) n.275+7088G= c.87-198G= (n.87-198G=) c.-70+7088G= (n.-70+7088G=) | |
10 | g.49493453C= | CA1908773069 | ERCC6 | c.1686-201G= (n.1686-201G=) n.1764-201G= c.1527-201G= (n.1527-201G=) n.275+7085G= c.87-201G= (n.87-201G=) c.-70+7085G= (n.-70+7085G=) | |
10 | g.49493453C>T | CA206604555 | ERCC6 | c.1686-201G>A (n.1686-201G>A) n.1764-201G>A c.1527-201G>A (n.1527-201G>A) n.275+7085G>A c.87-201G>A (n.87-201G>A) c.-70+7085G>A (n.-70+7085G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493454A= | CA1908773071 | ERCC6 | c.1686-202T= (n.1686-202T=) n.1764-202T= c.1527-202T= (n.1527-202T=) n.275+7084T= c.87-202T= (n.87-202T=) c.-70+7084T= (n.-70+7084T=) | |
10 | g.49493454A>G | CA1908773072 | ERCC6 | c.1686-202T>C (n.1686-202T>C) n.1764-202T>C c.1527-202T>C (n.1527-202T>C) n.275+7084T>C c.87-202T>C (n.87-202T>C) c.-70+7084T>C (n.-70+7084T>C) | dbSNP |
10 | g.49493456T>A | CA206604559 | ERCC6 | c.1686-204A>T (n.1686-204A>T) n.1764-204A>T c.1527-204A>T (n.1527-204A>T) n.275+7082A>T c.87-204A>T (n.87-204A>T) c.-70+7082A>T (n.-70+7082A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493456T= | CA1908773073 | ERCC6 | c.1686-204A= (n.1686-204A=) n.1764-204A= c.1527-204A= (n.1527-204A=) n.275+7082A= c.87-204A= (n.87-204A=) c.-70+7082A= (n.-70+7082A=) | |
10 | g.49493458A= | CA1908773079 | ERCC6 | c.1686-206T= (n.1686-206T=) n.1764-206T= c.1527-206T= (n.1527-206T=) n.275+7080T= c.87-206T= (n.87-206T=) c.-70+7080T= (n.-70+7080T=) | |
10 | g.49493458A>T | CA1908773080 | ERCC6 | c.1686-206T>A (n.1686-206T>A) n.1764-206T>A c.1527-206T>A (n.1527-206T>A) n.275+7080T>A c.87-206T>A (n.87-206T>A) c.-70+7080T>A (n.-70+7080T>A) | dbSNP |
10 | g.49493460T>A | CA2787930330 | ERCC6 | c.1686-208A>T (n.1686-208A>T) n.1764-208A>T c.1527-208A>T (n.1527-208A>T) n.275+7078A>T c.87-208A>T (n.87-208A>T) c.-70+7078A>T (n.-70+7078A>T) | |
10 | g.49493463A= | CA1908773082 | ERCC6 | c.1686-211T= (n.1686-211T=) n.1764-211T= c.1527-211T= (n.1527-211T=) n.275+7075T= c.87-211T= (n.87-211T=) c.-70+7075T= (n.-70+7075T=) | |
10 | g.49493463A>T | CA666041779 | ERCC6 | c.1686-211T>A (n.1686-211T>A) n.1764-211T>A c.1527-211T>A (n.1527-211T>A) n.275+7075T>A c.87-211T>A (n.87-211T>A) c.-70+7075T>A (n.-70+7075T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493465G>A | CA928212167 | ERCC6 | c.1686-213C>T (n.1686-213C>T) n.1764-213C>T c.1527-213C>T (n.1527-213C>T) n.275+7073C>T c.87-213C>T (n.87-213C>T) c.-70+7073C>T (n.-70+7073C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493465G= | CA1908773090 | ERCC6 | c.1686-213C= (n.1686-213C=) n.1764-213C= c.1527-213C= (n.1527-213C=) n.275+7073C= c.87-213C= (n.87-213C=) c.-70+7073C= (n.-70+7073C=) | |
10 | g.49493466T>C | CA206604563 | ERCC6 | c.1686-214A>G (n.1686-214A>G) n.1764-214A>G c.1527-214A>G (n.1527-214A>G) n.275+7072A>G c.87-214A>G (n.87-214A>G) c.-70+7072A>G (n.-70+7072A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493466T>G | CA2787930331 | ERCC6 | c.1686-214A>C (n.1686-214A>C) n.1764-214A>C c.1527-214A>C (n.1527-214A>C) n.275+7072A>C c.87-214A>C (n.87-214A>C) c.-70+7072A>C (n.-70+7072A>C) | |
10 | g.49493466T= | CA1908773092 | ERCC6 | c.1686-214A= (n.1686-214A=) n.1764-214A= c.1527-214A= (n.1527-214A=) n.275+7072A= c.87-214A= (n.87-214A=) c.-70+7072A= (n.-70+7072A=) | |
10 | g.49493468G>A | CA1908773095 | ERCC6 | c.1686-216C>T (n.1686-216C>T) n.1764-216C>T c.1527-216C>T (n.1527-216C>T) n.275+7070C>T c.87-216C>T (n.87-216C>T) c.-70+7070C>T (n.-70+7070C>T) | dbSNP |
10 | g.49493468G= | CA1908773094 | ERCC6 | c.1686-216C= (n.1686-216C=) n.1764-216C= c.1527-216C= (n.1527-216C=) n.275+7070C= c.87-216C= (n.87-216C=) c.-70+7070C= (n.-70+7070C=) | |
10 | g.49493472T>C | CA666041780 | ERCC6 | c.1686-220A>G (n.1686-220A>G) n.1764-220A>G c.1527-220A>G (n.1527-220A>G) n.275+7066A>G c.87-220A>G (n.87-220A>G) c.-70+7066A>G (n.-70+7066A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493472T= | CA1908773096 | ERCC6 | c.1686-220A= (n.1686-220A=) n.1764-220A= c.1527-220A= (n.1527-220A=) n.275+7066A= c.87-220A= (n.87-220A=) c.-70+7066A= (n.-70+7066A=) | |
10 | g.49493473T>C | CA928212173 | ERCC6 | c.1686-221A>G (n.1686-221A>G) n.1764-221A>G c.1527-221A>G (n.1527-221A>G) n.275+7065A>G c.87-221A>G (n.87-221A>G) c.-70+7065A>G (n.-70+7065A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493473T= | CA1908773098 | ERCC6 | c.1686-221A= (n.1686-221A=) n.1764-221A= c.1527-221A= (n.1527-221A=) n.275+7065A= c.87-221A= (n.87-221A=) c.-70+7065A= (n.-70+7065A=) | |
10 | g.49493473_49493478delinsTAAGAG | CA1908773099 | ERCC6 | c.1686-226_1686-221delinsCTCTTA (n.1686-226_1686-221delinsCTCTTA) n.1764-226_1764-221delinsCTCTTA c.1527-226_1527-221delinsCTCTTA (n.1527-226_1527-221delinsCTCTTA) n.275+7060_275+7065delinsCTCTTA c.87-226_87-221delinsCTCTTA (n.87-226_87-221delinsCTCTTA) c.-70+7060_-70+7065delinsCTCTTA (n.-70+7060_-70+7065delinsCTCTTA) | |
10 | g.49493476_49493480del | CA593367700 | ERCC6 | c.1686-226_1686-222del (n.1686-226_1686-222del) n.1764-226_1764-222del c.1527-226_1527-222del (n.1527-226_1527-222del) n.275+7060_275+7064del c.87-226_87-222del (n.87-226_87-222del) c.-70+7060_-70+7064del (n.-70+7060_-70+7064del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493476G>A | CA206604578 | ERCC6 | c.1686-224C>T (n.1686-224C>T) n.1764-224C>T c.1527-224C>T (n.1527-224C>T) n.275+7062C>T c.87-224C>T (n.87-224C>T) c.-70+7062C>T (n.-70+7062C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493476G>C | CA666041787 | ERCC6 | c.1686-224C>G (n.1686-224C>G) n.1764-224C>G c.1527-224C>G (n.1527-224C>G) n.275+7062C>G c.87-224C>G (n.87-224C>G) c.-70+7062C>G (n.-70+7062C>G) | dbSNP |
10 | g.49493476G= | CA1908773104 | ERCC6 | c.1686-224C= (n.1686-224C=) n.1764-224C= c.1527-224C= (n.1527-224C=) n.275+7062C= c.87-224C= (n.87-224C=) c.-70+7062C= (n.-70+7062C=) |