Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.49493384delCA666041765ERCC6c.1686-132del (n.1686-132del)
n.1764-132del
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gnomAD v4
10g.49493384G>TCA2609135871ERCC6c.1686-132C>A (n.1686-132C>A)
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gnomAD v4
10g.49493385A>GCA2609135876ERCC6c.1686-133T>C (n.1686-133T>C)
n.1764-133T>C
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n.275+7153T>C
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gnomAD v4
10g.49493385A>TCA2609135877ERCC6c.1686-133T>A (n.1686-133T>A)
n.1764-133T>A
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gnomAD v4
10g.49493386T>CCA1908772992ERCC6c.1686-134A>G (n.1686-134A>G)
n.1764-134A>G
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n.275+7152A>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.49493386T=CA1908772998ERCC6c.1686-134A= (n.1686-134A=)
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n.275+7150A>T
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c.-70+7150A>T (n.-70+7150A>T)
10g.49493388T>CCA1908773002ERCC6c.1686-136A>G (n.1686-136A>G)
n.1764-136A>G
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n.275+7150A>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.49493388T>GCA2787930317ERCC6c.1686-136A>C (n.1686-136A>C)
n.1764-136A>C
c.1527-136A>C (n.1527-136A>C)
n.275+7150A>C
c.87-136A>C (n.87-136A>C)
c.-70+7150A>C (n.-70+7150A>C)
10g.49493388T=CA1908773001ERCC6c.1686-136A= (n.1686-136A=)
n.1764-136A=
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n.275+7150A=
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c.-70+7150A= (n.-70+7150A=)
10g.49493389T>GCA1908773005ERCC6c.1686-137A>C (n.1686-137A>C)
n.1764-137A>C
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n.275+7149A>C
c.87-137A>C (n.87-137A>C)
c.-70+7149A>C (n.-70+7149A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493389T=CA1908773004ERCC6c.1686-137A= (n.1686-137A=)
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10g.49493391T>GCA1908773012ERCC6c.1686-139A>C (n.1686-139A>C)
n.1764-139A>C
c.1527-139A>C (n.1527-139A>C)
n.275+7147A>C
c.87-139A>C (n.87-139A>C)
c.-70+7147A>C (n.-70+7147A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493391T=CA1908773010ERCC6c.1686-139A= (n.1686-139A=)
n.1764-139A=
c.1527-139A= (n.1527-139A=)
n.275+7147A=
c.87-139A= (n.87-139A=)
c.-70+7147A= (n.-70+7147A=)
10g.49493391_49493392insACA2787930319ERCC6c.1686-140_1686-139insT (n.1686-140_1686-139insT)
n.1764-140_1764-139insT
c.1527-140_1527-139insT (n.1527-140_1527-139insT)
n.275+7146_275+7147insT
c.87-140_87-139insT (n.87-140_87-139insT)
c.-70+7146_-70+7147insT (n.-70+7146_-70+7147insT)
10g.49493392C>ACA928212152ERCC6c.1686-140G>T (n.1686-140G>T)
n.1764-140G>T
c.1527-140G>T (n.1527-140G>T)
n.275+7146G>T
c.87-140G>T (n.87-140G>T)
c.-70+7146G>T (n.-70+7146G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493392C=CA1908773015ERCC6c.1686-140G= (n.1686-140G=)
n.1764-140G=
c.1527-140G= (n.1527-140G=)
n.275+7146G=
c.87-140G= (n.87-140G=)
c.-70+7146G= (n.-70+7146G=)
10g.49493393T>ACA2787930320ERCC6c.1686-141A>T (n.1686-141A>T)
n.1764-141A>T
c.1527-141A>T (n.1527-141A>T)
n.275+7145A>T
c.87-141A>T (n.87-141A>T)
c.-70+7145A>T (n.-70+7145A>T)
10g.49493395delCA2609135885ERCC6c.1686-141del (n.1686-141del)
n.1764-141del
c.1527-141del (n.1527-141del)
n.275+7145del
c.87-141del (n.87-141del)
c.-70+7145del (n.-70+7145del)
gnomAD v4
10g.49493395T>ACA2609135887ERCC6c.1686-143A>T (n.1686-143A>T)
n.1764-143A>T
c.1527-143A>T (n.1527-143A>T)
n.275+7143A>T
c.87-143A>T (n.87-143A>T)
c.-70+7143A>T (n.-70+7143A>T)
gnomAD v4
10g.49493396A=CA1908773018ERCC6c.1686-144T= (n.1686-144T=)
n.1764-144T=
c.1527-144T= (n.1527-144T=)
n.275+7142T=
c.87-144T= (n.87-144T=)
c.-70+7142T= (n.-70+7142T=)
10g.49493396A>CCA206604512ERCC6c.1686-144T>G (n.1686-144T>G)
n.1764-144T>G
c.1527-144T>G (n.1527-144T>G)
n.275+7142T>G
c.87-144T>G (n.87-144T>G)
c.-70+7142T>G (n.-70+7142T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493399A>CCA2609135893ERCC6c.1686-147T>G (n.1686-147T>G)
n.1764-147T>G
c.1527-147T>G (n.1527-147T>G)
n.275+7139T>G
c.87-147T>G (n.87-147T>G)
c.-70+7139T>G (n.-70+7139T>G)
gnomAD v4
10g.49493402A=CA1908773021ERCC6c.1686-150T= (n.1686-150T=)
n.1764-150T=
c.1527-150T= (n.1527-150T=)
n.275+7136T=
c.87-150T= (n.87-150T=)
c.-70+7136T= (n.-70+7136T=)
10g.49493402A>CCA1908773022ERCC6c.1686-150T>G (n.1686-150T>G)
n.1764-150T>G
c.1527-150T>G (n.1527-150T>G)
n.275+7136T>G
c.87-150T>G (n.87-150T>G)
c.-70+7136T>G (n.-70+7136T>G)
dbSNP
10g.49493403A>CCA2609135895ERCC6c.1686-151T>G (n.1686-151T>G)
n.1764-151T>G
c.1527-151T>G (n.1527-151T>G)
n.275+7135T>G
c.87-151T>G (n.87-151T>G)
c.-70+7135T>G (n.-70+7135T>G)
gnomAD v4
10g.49493404delCA593367698ERCC6c.1686-152del (n.1686-152del)
n.1764-152del
c.1527-152del (n.1527-152del)
n.275+7134del
c.87-152del (n.87-152del)
c.-70+7134del (n.-70+7134del)
gnomAD v2
10g.49493408C=CA1908773023ERCC6c.1686-156G= (n.1686-156G=)
n.1764-156G=
c.1527-156G= (n.1527-156G=)
n.275+7130G=
c.87-156G= (n.87-156G=)
c.-70+7130G= (n.-70+7130G=)
10g.49493408C>TCA1908773024ERCC6c.1686-156G>A (n.1686-156G>A)
n.1764-156G>A
c.1527-156G>A (n.1527-156G>A)
n.275+7130G>A
c.87-156G>A (n.87-156G>A)
c.-70+7130G>A (n.-70+7130G>A)
dbSNP
10g.49493408_49493409delCA2787930321ERCC6c.1686-157_1686-156del (n.1686-157_1686-156del)
n.1764-157_1764-156del
c.1527-157_1527-156del (n.1527-157_1527-156del)
n.275+7129_275+7130del
c.87-157_87-156del (n.87-157_87-156del)
c.-70+7129_-70+7130del (n.-70+7129_-70+7130del)
10g.49493409T>CCA1908773026ERCC6c.1686-157A>G (n.1686-157A>G)
n.1764-157A>G
c.1527-157A>G (n.1527-157A>G)
n.275+7129A>G
c.87-157A>G (n.87-157A>G)
c.-70+7129A>G (n.-70+7129A>G)
dbSNP
10g.49493409T=CA1908773025ERCC6c.1686-157A= (n.1686-157A=)
n.1764-157A=
c.1527-157A= (n.1527-157A=)
n.275+7129A=
c.87-157A= (n.87-157A=)
c.-70+7129A= (n.-70+7129A=)
10g.49493410_49493422delCA2787930322ERCC6c.1686-170_1686-158del (n.1686-170_1686-158del)
n.1764-170_1764-158del
c.1527-170_1527-158del (n.1527-170_1527-158del)
n.275+7116_275+7128del
c.87-170_87-158del (n.87-170_87-158del)
c.-70+7116_-70+7128del (n.-70+7116_-70+7128del)
10g.49493411A=CA1908773027ERCC6c.1686-159T= (n.1686-159T=)
n.1764-159T=
c.1527-159T= (n.1527-159T=)
n.275+7127T=
c.87-159T= (n.87-159T=)
c.-70+7127T= (n.-70+7127T=)
10g.49493411A>TCA1908773028ERCC6c.1686-159T>A (n.1686-159T>A)
n.1764-159T>A
c.1527-159T>A (n.1527-159T>A)
n.275+7127T>A
c.87-159T>A (n.87-159T>A)
c.-70+7127T>A (n.-70+7127T>A)
dbSNP
10g.49493412T>CCA206604515ERCC6c.1686-160A>G (n.1686-160A>G)
n.1764-160A>G
c.1527-160A>G (n.1527-160A>G)
n.275+7126A>G
c.87-160A>G (n.87-160A>G)
c.-70+7126A>G (n.-70+7126A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493412T=CA1908773030ERCC6c.1686-160A= (n.1686-160A=)
n.1764-160A=
c.1527-160A= (n.1527-160A=)
n.275+7126A=
c.87-160A= (n.87-160A=)
c.-70+7126A= (n.-70+7126A=)
10g.49493413G>ACA928212157ERCC6c.1686-161C>T (n.1686-161C>T)
n.1764-161C>T
c.1527-161C>T (n.1527-161C>T)
n.275+7125C>T
c.87-161C>T (n.87-161C>T)
c.-70+7125C>T (n.-70+7125C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493413G=CA1908773037ERCC6c.1686-161C= (n.1686-161C=)
n.1764-161C=
c.1527-161C= (n.1527-161C=)
n.275+7125C=
c.87-161C= (n.87-161C=)
c.-70+7125C= (n.-70+7125C=)
10g.49493415T>ACA2787930323ERCC6c.1686-163A>T (n.1686-163A>T)
n.1764-163A>T
c.1527-163A>T (n.1527-163A>T)
n.275+7123A>T
c.87-163A>T (n.87-163A>T)
c.-70+7123A>T (n.-70+7123A>T)
10g.49493416A=CA1908773039ERCC6c.1686-164T= (n.1686-164T=)
n.1764-164T=
c.1527-164T= (n.1527-164T=)
n.275+7122T=
c.87-164T= (n.87-164T=)
c.-70+7122T= (n.-70+7122T=)
10g.49493416A>GCA1908773040ERCC6c.1686-164T>C (n.1686-164T>C)
n.1764-164T>C
c.1527-164T>C (n.1527-164T>C)
n.275+7122T>C
c.87-164T>C (n.87-164T>C)
c.-70+7122T>C (n.-70+7122T>C)
dbSNP
10g.49493420C>ACA2787930324ERCC6c.1686-168G>T (n.1686-168G>T)
n.1764-168G>T
c.1527-168G>T (n.1527-168G>T)
n.275+7118G>T
c.87-168G>T (n.87-168G>T)
c.-70+7118G>T (n.-70+7118G>T)
10g.49493421C=CA1908773042ERCC6c.1686-169G= (n.1686-169G=)
n.1764-169G=
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n.275+7117G=
c.87-169G= (n.87-169G=)
c.-70+7117G= (n.-70+7117G=)
10g.49493421C>TCA1908773044ERCC6c.1686-169G>A (n.1686-169G>A)
n.1764-169G>A
c.1527-169G>A (n.1527-169G>A)
n.275+7117G>A
c.87-169G>A (n.87-169G>A)
c.-70+7117G>A (n.-70+7117G>A)
dbSNP
10g.49493421_49493422insAGACA2787930325ERCC6c.1686-170_1686-169insTCT (n.1686-170_1686-169insTCT)
n.1764-170_1764-169insTCT
c.1527-170_1527-169insTCT (n.1527-170_1527-169insTCT)
n.275+7116_275+7117insTCT
c.87-170_87-169insTCT (n.87-170_87-169insTCT)
c.-70+7116_-70+7117insTCT (n.-70+7116_-70+7117insTCT)
10g.49493422C>ACA2787930326ERCC6c.1686-170G>T (n.1686-170G>T)
n.1764-170G>T
c.1527-170G>T (n.1527-170G>T)
n.275+7116G>T
c.87-170G>T (n.87-170G>T)
c.-70+7116G>T (n.-70+7116G>T)
10g.49493423A>GCA2787930327ERCC6c.1686-171T>C (n.1686-171T>C)
n.1764-171T>C
c.1527-171T>C (n.1527-171T>C)
n.275+7115T>C
c.87-171T>C (n.87-171T>C)
c.-70+7115T>C (n.-70+7115T>C)
10g.49493424G>ACA206604519ERCC6c.1686-172C>T (n.1686-172C>T)
n.1764-172C>T
c.1527-172C>T (n.1527-172C>T)
n.275+7114C>T
c.87-172C>T (n.87-172C>T)
c.-70+7114C>T (n.-70+7114C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493424G=CA1908773052ERCC6c.1686-172C= (n.1686-172C=)
n.1764-172C=
c.1527-172C= (n.1527-172C=)
n.275+7114C=
c.87-172C= (n.87-172C=)
c.-70+7114C= (n.-70+7114C=)
10g.49493426A=CA1908773057ERCC6c.1686-174T= (n.1686-174T=)
n.1764-174T=
c.1527-174T= (n.1527-174T=)
n.275+7112T=
c.87-174T= (n.87-174T=)
c.-70+7112T= (n.-70+7112T=)
10g.49493426A>CCA2787930328ERCC6c.1686-174T>G (n.1686-174T>G)
n.1764-174T>G
c.1527-174T>G (n.1527-174T>G)
n.275+7112T>G
c.87-174T>G (n.87-174T>G)
c.-70+7112T>G (n.-70+7112T>G)
10g.49493426A>TCA666041771ERCC6c.1686-174T>A (n.1686-174T>A)
n.1764-174T>A
c.1527-174T>A (n.1527-174T>A)
n.275+7112T>A
c.87-174T>A (n.87-174T>A)
c.-70+7112T>A (n.-70+7112T>A)
dbSNP
10g.49493427A=CA1908773061ERCC6c.1686-175T= (n.1686-175T=)
n.1764-175T=
c.1527-175T= (n.1527-175T=)
n.275+7111T=
c.87-175T= (n.87-175T=)
c.-70+7111T= (n.-70+7111T=)
10g.49493427A>CCA206604530ERCC6c.1686-175T>G (n.1686-175T>G)
n.1764-175T>G
c.1527-175T>G (n.1527-175T>G)
n.275+7111T>G
c.87-175T>G (n.87-175T>G)
c.-70+7111T>G (n.-70+7111T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493435C=CA1908773064ERCC6c.1686-183G= (n.1686-183G=)
n.1764-183G=
c.1527-183G= (n.1527-183G=)
n.275+7103G=
c.87-183G= (n.87-183G=)
c.-70+7103G= (n.-70+7103G=)
10g.49493435C>TCA1908773065ERCC6c.1686-183G>A (n.1686-183G>A)
n.1764-183G>A
c.1527-183G>A (n.1527-183G>A)
n.275+7103G>A
c.87-183G>A (n.87-183G>A)
c.-70+7103G>A (n.-70+7103G>A)
dbSNP
10g.49493436T>GCA928212163ERCC6c.1686-184A>C (n.1686-184A>C)
n.1764-184A>C
c.1527-184A>C (n.1527-184A>C)
n.275+7102A>C
c.87-184A>C (n.87-184A>C)
c.-70+7102A>C (n.-70+7102A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493436T=CA1908773066ERCC6c.1686-184A= (n.1686-184A=)
n.1764-184A=
c.1527-184A= (n.1527-184A=)
n.275+7102A=
c.87-184A= (n.87-184A=)
c.-70+7102A= (n.-70+7102A=)
10g.49493444C=CA1908773067ERCC6c.1686-192G= (n.1686-192G=)
n.1764-192G=
c.1527-192G= (n.1527-192G=)
n.275+7094G=
c.87-192G= (n.87-192G=)
c.-70+7094G= (n.-70+7094G=)
10g.49493444C>TCA206604538ERCC6c.1686-192G>A (n.1686-192G>A)
n.1764-192G>A
c.1527-192G>A (n.1527-192G>A)
n.275+7094G>A
c.87-192G>A (n.87-192G>A)
c.-70+7094G>A (n.-70+7094G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493450_49493457delCA2787930329ERCC6c.1686-202_1686-195del (n.1686-202_1686-195del)
n.1764-202_1764-195del
c.1527-202_1527-195del (n.1527-202_1527-195del)
n.275+7084_275+7091del
c.87-202_87-195del (n.87-202_87-195del)
c.-70+7084_-70+7091del (n.-70+7084_-70+7091del)
10g.49493450C>ACA666041775ERCC6c.1686-198G>T (n.1686-198G>T)
n.1764-198G>T
c.1527-198G>T (n.1527-198G>T)
n.275+7088G>T
c.87-198G>T (n.87-198G>T)
c.-70+7088G>T (n.-70+7088G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493450C=CA1908773068ERCC6c.1686-198G= (n.1686-198G=)
n.1764-198G=
c.1527-198G= (n.1527-198G=)
n.275+7088G=
c.87-198G= (n.87-198G=)
c.-70+7088G= (n.-70+7088G=)
10g.49493453C=CA1908773069ERCC6c.1686-201G= (n.1686-201G=)
n.1764-201G=
c.1527-201G= (n.1527-201G=)
n.275+7085G=
c.87-201G= (n.87-201G=)
c.-70+7085G= (n.-70+7085G=)
10g.49493453C>TCA206604555ERCC6c.1686-201G>A (n.1686-201G>A)
n.1764-201G>A
c.1527-201G>A (n.1527-201G>A)
n.275+7085G>A
c.87-201G>A (n.87-201G>A)
c.-70+7085G>A (n.-70+7085G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493454A=CA1908773071ERCC6c.1686-202T= (n.1686-202T=)
n.1764-202T=
c.1527-202T= (n.1527-202T=)
n.275+7084T=
c.87-202T= (n.87-202T=)
c.-70+7084T= (n.-70+7084T=)
10g.49493454A>GCA1908773072ERCC6c.1686-202T>C (n.1686-202T>C)
n.1764-202T>C
c.1527-202T>C (n.1527-202T>C)
n.275+7084T>C
c.87-202T>C (n.87-202T>C)
c.-70+7084T>C (n.-70+7084T>C)
dbSNP
10g.49493456T>ACA206604559ERCC6c.1686-204A>T (n.1686-204A>T)
n.1764-204A>T
c.1527-204A>T (n.1527-204A>T)
n.275+7082A>T
c.87-204A>T (n.87-204A>T)
c.-70+7082A>T (n.-70+7082A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493456T=CA1908773073ERCC6c.1686-204A= (n.1686-204A=)
n.1764-204A=
c.1527-204A= (n.1527-204A=)
n.275+7082A=
c.87-204A= (n.87-204A=)
c.-70+7082A= (n.-70+7082A=)
10g.49493458A=CA1908773079ERCC6c.1686-206T= (n.1686-206T=)
n.1764-206T=
c.1527-206T= (n.1527-206T=)
n.275+7080T=
c.87-206T= (n.87-206T=)
c.-70+7080T= (n.-70+7080T=)
10g.49493458A>TCA1908773080ERCC6c.1686-206T>A (n.1686-206T>A)
n.1764-206T>A
c.1527-206T>A (n.1527-206T>A)
n.275+7080T>A
c.87-206T>A (n.87-206T>A)
c.-70+7080T>A (n.-70+7080T>A)
dbSNP
10g.49493460T>ACA2787930330ERCC6c.1686-208A>T (n.1686-208A>T)
n.1764-208A>T
c.1527-208A>T (n.1527-208A>T)
n.275+7078A>T
c.87-208A>T (n.87-208A>T)
c.-70+7078A>T (n.-70+7078A>T)
10g.49493463A=CA1908773082ERCC6c.1686-211T= (n.1686-211T=)
n.1764-211T=
c.1527-211T= (n.1527-211T=)
n.275+7075T=
c.87-211T= (n.87-211T=)
c.-70+7075T= (n.-70+7075T=)
10g.49493463A>TCA666041779ERCC6c.1686-211T>A (n.1686-211T>A)
n.1764-211T>A
c.1527-211T>A (n.1527-211T>A)
n.275+7075T>A
c.87-211T>A (n.87-211T>A)
c.-70+7075T>A (n.-70+7075T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493465G>ACA928212167ERCC6c.1686-213C>T (n.1686-213C>T)
n.1764-213C>T
c.1527-213C>T (n.1527-213C>T)
n.275+7073C>T
c.87-213C>T (n.87-213C>T)
c.-70+7073C>T (n.-70+7073C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493465G=CA1908773090ERCC6c.1686-213C= (n.1686-213C=)
n.1764-213C=
c.1527-213C= (n.1527-213C=)
n.275+7073C=
c.87-213C= (n.87-213C=)
c.-70+7073C= (n.-70+7073C=)
10g.49493466T>CCA206604563ERCC6c.1686-214A>G (n.1686-214A>G)
n.1764-214A>G
c.1527-214A>G (n.1527-214A>G)
n.275+7072A>G
c.87-214A>G (n.87-214A>G)
c.-70+7072A>G (n.-70+7072A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493466T>GCA2787930331ERCC6c.1686-214A>C (n.1686-214A>C)
n.1764-214A>C
c.1527-214A>C (n.1527-214A>C)
n.275+7072A>C
c.87-214A>C (n.87-214A>C)
c.-70+7072A>C (n.-70+7072A>C)
10g.49493466T=CA1908773092ERCC6c.1686-214A= (n.1686-214A=)
n.1764-214A=
c.1527-214A= (n.1527-214A=)
n.275+7072A=
c.87-214A= (n.87-214A=)
c.-70+7072A= (n.-70+7072A=)
10g.49493468G>ACA1908773095ERCC6c.1686-216C>T (n.1686-216C>T)
n.1764-216C>T
c.1527-216C>T (n.1527-216C>T)
n.275+7070C>T
c.87-216C>T (n.87-216C>T)
c.-70+7070C>T (n.-70+7070C>T)
dbSNP
10g.49493468G=CA1908773094ERCC6c.1686-216C= (n.1686-216C=)
n.1764-216C=
c.1527-216C= (n.1527-216C=)
n.275+7070C=
c.87-216C= (n.87-216C=)
c.-70+7070C= (n.-70+7070C=)

Number of alleles fetched