| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
| 10 | g.49493281_49493484del | CA2787930233 | ERCC6 | c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del) n.1764-224_1764-21del c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del) n.275+7062_275+7265del c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del) c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del) | |
| 10 | g.49493345_49493358del | CA2787930284 | ERCC6 | c.1686-99_1686-86del (n.1686-99_1686-86del) n.1764-99_1764-86del c.1527-99_1527-86del (n.1527-99_1527-86del) n.275+7187_275+7200del c.87-99_87-86del (n.87-99_87-86del) c.-70+7187_-70+7200del (n.-70+7187_-70+7200del) | |
| 10 | g.49493346_49493360del | CA2574544909 | ERCC6 | c.1686-101_1686-87del (n.1686-101_1686-87del) n.1764-101_1764-87del c.1527-101_1527-87del (n.1527-101_1527-87del) n.275+7185_275+7199del c.87-101_87-87del (n.87-101_87-87del) c.-70+7185_-70+7199del (n.-70+7185_-70+7199del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493345_49493352del | CA2609135766 | ERCC6 | c.1686-100_1686-93del (n.1686-100_1686-93del) n.1764-100_1764-93del c.1527-100_1527-93del (n.1527-100_1527-93del) n.275+7186_275+7193del c.87-100_87-93del (n.87-100_87-93del) c.-70+7186_-70+7193del (n.-70+7186_-70+7193del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493346_49493358del | CA2787930295 | ERCC6 | c.1686-106_1686-94del (n.1686-106_1686-94del) n.1764-106_1764-94del c.1527-106_1527-94del (n.1527-106_1527-94del) n.275+7180_275+7192del c.87-106_87-94del (n.87-106_87-94del) c.-70+7180_-70+7192del (n.-70+7180_-70+7192del) | |
| 10 | g.49493349_49493351del | CA2787930297 | ERCC6 | c.1686-99_1686-97del (n.1686-99_1686-97del) n.1764-99_1764-97del c.1527-99_1527-97del (n.1527-99_1527-97del) n.275+7187_275+7189del c.87-99_87-97del (n.87-99_87-97del) c.-70+7187_-70+7189del (n.-70+7187_-70+7189del) | |
| 10 | g.49493350T>A | CA2787930299 | ERCC6 | c.1686-98A>T (n.1686-98A>T) n.1764-98A>T c.1527-98A>T (n.1527-98A>T) n.275+7188A>T c.87-98A>T (n.87-98A>T) c.-70+7188A>T (n.-70+7188A>T) | |
| 10 | g.49493350_49493358del | CA2787930298 | ERCC6 | c.1686-106_1686-98del (n.1686-106_1686-98del) n.1764-106_1764-98del c.1527-106_1527-98del (n.1527-106_1527-98del) n.275+7180_275+7188del c.87-106_87-98del (n.87-106_87-98del) c.-70+7180_-70+7188del (n.-70+7180_-70+7188del) | |
| 10 | g.49493350_49493351insAC | CA2787930300 | ERCC6 | c.1686-99_1686-98insGT (n.1686-99_1686-98insGT) n.1764-99_1764-98insGT c.1527-99_1527-98insGT (n.1527-99_1527-98insGT) n.275+7187_275+7188insGT c.87-99_87-98insGT (n.87-99_87-98insGT) c.-70+7187_-70+7188insGT (n.-70+7187_-70+7188insGT) | |
| 10 | g.49493351T>A | CA2787930301 | ERCC6 | c.1686-99A>T (n.1686-99A>T) n.1764-99A>T c.1527-99A>T (n.1527-99A>T) n.275+7187A>T c.87-99A>T (n.87-99A>T) c.-70+7187A>T (n.-70+7187A>T) | |
| 10 | g.49493352C>A | CA2609135786 | ERCC6 | c.1686-100G>T (n.1686-100G>T) n.1764-100G>T c.1527-100G>T (n.1527-100G>T) n.275+7186G>T c.87-100G>T (n.87-100G>T) c.-70+7186G>T (n.-70+7186G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493353A>G | CA2787930302 | ERCC6 | c.1686-101T>C (n.1686-101T>C) n.1764-101T>C c.1527-101T>C (n.1527-101T>C) n.275+7185T>C c.87-101T>C (n.87-101T>C) c.-70+7185T>C (n.-70+7185T>C) | |
| 10 | g.49493359dup | CA2609135788 | ERCC6 | c.1686-101dup (n.1686-101dup) n.1764-101dup c.1527-101dup (n.1527-101dup) n.275+7185dup c.87-101dup (n.87-101dup) c.-70+7185dup (n.-70+7185dup) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493359del | CA2609135790 | ERCC6 | c.1686-101del (n.1686-101del) n.1764-101del c.1527-101del (n.1527-101del) n.275+7185del c.87-101del (n.87-101del) c.-70+7185del (n.-70+7185del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493356A>T | CA2609135792 | ERCC6 | c.1686-104T>A (n.1686-104T>A) n.1764-104T>A c.1527-104T>A (n.1527-104T>A) n.275+7182T>A c.87-104T>A (n.87-104T>A) c.-70+7182T>A (n.-70+7182T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493360del | CA2609135796 | ERCC6 | c.1686-108del (n.1686-108del) n.1764-108del c.1527-108del (n.1527-108del) n.275+7178del c.87-108del (n.87-108del) c.-70+7178del (n.-70+7178del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493360C>A | CA2721826890 | ERCC6 | c.1686-108G>T (n.1686-108G>T) n.1764-108G>T c.1527-108G>T (n.1527-108G>T) n.275+7178G>T c.87-108G>T (n.87-108G>T) c.-70+7178G>T (n.-70+7178G>T) | dbSNP |
| 10 | g.49493360C>G | CA2609135797 | ERCC6 | c.1686-108G>C (n.1686-108G>C) n.1764-108G>C c.1527-108G>C (n.1527-108G>C) n.275+7178G>C c.87-108G>C (n.87-108G>C) c.-70+7178G>C (n.-70+7178G>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493361A= | CA1908772944 | ERCC6 | c.1686-109T= (n.1686-109T=) n.1764-109T= c.1527-109T= (n.1527-109T=) n.275+7177T= c.87-109T= (n.87-109T=) c.-70+7177T= (n.-70+7177T=) | |
| 10 | g.49493361A>G | CA593367692 | ERCC6 | c.1686-109T>C (n.1686-109T>C) n.1764-109T>C c.1527-109T>C (n.1527-109T>C) n.275+7177T>C c.87-109T>C (n.87-109T>C) c.-70+7177T>C (n.-70+7177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493361_49493362insCCAAACACACCCAACAC | CA2787930303 | ERCC6 | c.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1764-110_1764-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.275+7176_275+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
| 10 | g.49493362A>G | CA2609135799 | ERCC6 | c.1686-110T>C (n.1686-110T>C) n.1764-110T>C c.1527-110T>C (n.1527-110T>C) n.275+7176T>C c.87-110T>C (n.87-110T>C) c.-70+7176T>C (n.-70+7176T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493362A>T | CA2609135801 | ERCC6 | c.1686-110T>A (n.1686-110T>A) n.1764-110T>A c.1527-110T>A (n.1527-110T>A) n.275+7176T>A c.87-110T>A (n.87-110T>A) c.-70+7176T>A (n.-70+7176T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493363T>A | CA1908772948 | ERCC6 | c.1686-111A>T (n.1686-111A>T) n.1764-111A>T c.1527-111A>T (n.1527-111A>T) n.275+7175A>T c.87-111A>T (n.87-111A>T) c.-70+7175A>T (n.-70+7175A>T) | dbSNP |
| 10 | g.49493363T>C | CA2609135803 | ERCC6 | c.1686-111A>G (n.1686-111A>G) n.1764-111A>G c.1527-111A>G (n.1527-111A>G) n.275+7175A>G c.87-111A>G (n.87-111A>G) c.-70+7175A>G (n.-70+7175A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493363T= | CA1908772945 | ERCC6 | c.1686-111A= (n.1686-111A=) n.1764-111A= c.1527-111A= (n.1527-111A=) n.275+7175A= c.87-111A= (n.87-111A=) c.-70+7175A= (n.-70+7175A=) | |
| 10 | g.49493364G>A | CA2609135804 | ERCC6 | c.1686-112C>T (n.1686-112C>T) n.1764-112C>T c.1527-112C>T (n.1527-112C>T) n.275+7174C>T c.87-112C>T (n.87-112C>T) c.-70+7174C>T (n.-70+7174C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493365C>A | CA2609135808 | ERCC6 | c.1686-113G>T (n.1686-113G>T) n.1764-113G>T c.1527-113G>T (n.1527-113G>T) n.275+7173G>T c.87-113G>T (n.87-113G>T) c.-70+7173G>T (n.-70+7173G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493365C= | CA1908772949 | ERCC6 | c.1686-113G= (n.1686-113G=) n.1764-113G= c.1527-113G= (n.1527-113G=) n.275+7173G= c.87-113G= (n.87-113G=) c.-70+7173G= (n.-70+7173G=) | |
| 10 | g.49493365C>G | CA593367696 | ERCC6 | c.1686-113G>C (n.1686-113G>C) n.1764-113G>C c.1527-113G>C (n.1527-113G>C) n.275+7173G>C c.87-113G>C (n.87-113G>C) c.-70+7173G>C (n.-70+7173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493365C>T | CA593367694 | ERCC6 | c.1686-113G>A (n.1686-113G>A) n.1764-113G>A c.1527-113G>A (n.1527-113G>A) n.275+7173G>A c.87-113G>A (n.87-113G>A) c.-70+7173G>A (n.-70+7173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493366T>A | CA2787930305 | ERCC6 | c.1686-114A>T (n.1686-114A>T) n.1764-114A>T c.1527-114A>T (n.1527-114A>T) n.275+7172A>T c.87-114A>T (n.87-114A>T) c.-70+7172A>T (n.-70+7172A>T) | |
| 10 | g.49493366T>C | CA2787930306 | ERCC6 | c.1686-114A>G (n.1686-114A>G) n.1764-114A>G c.1527-114A>G (n.1527-114A>G) n.275+7172A>G c.87-114A>G (n.87-114A>G) c.-70+7172A>G (n.-70+7172A>G) | |
| 10 | g.49493366_49493367del | CA2787930304 | ERCC6 | c.1686-115_1686-114del (n.1686-115_1686-114del) n.1764-115_1764-114del c.1527-115_1527-114del (n.1527-115_1527-114del) n.275+7171_275+7172del c.87-115_87-114del (n.87-115_87-114del) c.-70+7171_-70+7172del (n.-70+7171_-70+7172del) | |
| 10 | g.49493368A>T | CA2609135839 | ERCC6 | c.1686-116T>A (n.1686-116T>A) n.1764-116T>A c.1527-116T>A (n.1527-116T>A) n.275+7170T>A c.87-116T>A (n.87-116T>A) c.-70+7170T>A (n.-70+7170T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493369C>A | CA2609135842 | ERCC6 | c.1686-117G>T (n.1686-117G>T) n.1764-117G>T c.1527-117G>T (n.1527-117G>T) n.275+7169G>T c.87-117G>T (n.87-117G>T) c.-70+7169G>T (n.-70+7169G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493369C= | CA1908772950 | ERCC6 | c.1686-117G= (n.1686-117G=) n.1764-117G= c.1527-117G= (n.1527-117G=) n.275+7169G= c.87-117G= (n.87-117G=) c.-70+7169G= (n.-70+7169G=) | |
| 10 | g.49493369C>T | CA1908772951 | ERCC6 | c.1686-117G>A (n.1686-117G>A) n.1764-117G>A c.1527-117G>A (n.1527-117G>A) n.275+7169G>A c.87-117G>A (n.87-117G>A) c.-70+7169G>A (n.-70+7169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493369_49493370insACT | CA2787930307 | ERCC6 | c.1686-118_1686-117insAGT (n.1686-118_1686-117insAGT) n.1764-118_1764-117insAGT c.1527-118_1527-117insAGT (n.1527-118_1527-117insAGT) n.275+7168_275+7169insAGT c.87-118_87-117insAGT (n.87-118_87-117insAGT) c.-70+7168_-70+7169insAGT (n.-70+7168_-70+7169insAGT) | |
| 10 | g.49493370T>A | CA2609135846 | ERCC6 | c.1686-118A>T (n.1686-118A>T) n.1764-118A>T c.1527-118A>T (n.1527-118A>T) n.275+7168A>T c.87-118A>T (n.87-118A>T) c.-70+7168A>T (n.-70+7168A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493370T>C | CA2609135847 | ERCC6 | c.1686-118A>G (n.1686-118A>G) n.1764-118A>G c.1527-118A>G (n.1527-118A>G) n.275+7168A>G c.87-118A>G (n.87-118A>G) c.-70+7168A>G (n.-70+7168A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493371_49493372insACT | CA2787930308 | ERCC6 | c.1686-120_1686-119insAGT (n.1686-120_1686-119insAGT) n.1764-120_1764-119insAGT c.1527-120_1527-119insAGT (n.1527-120_1527-119insAGT) n.275+7166_275+7167insAGT c.87-120_87-119insAGT (n.87-120_87-119insAGT) c.-70+7166_-70+7167insAGT (n.-70+7166_-70+7167insAGT) | |
| 10 | g.49493372T>C | CA206604502 | ERCC6 | c.1686-120A>G (n.1686-120A>G) n.1764-120A>G c.1527-120A>G (n.1527-120A>G) n.275+7166A>G c.87-120A>G (n.87-120A>G) c.-70+7166A>G (n.-70+7166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493372T= | CA1908772954 | ERCC6 | c.1686-120A= (n.1686-120A=) n.1764-120A= c.1527-120A= (n.1527-120A=) n.275+7166A= c.87-120A= (n.87-120A=) c.-70+7166A= (n.-70+7166A=) | |
| 10 | g.49493372_49493373insAC | CA2787930310 | ERCC6 | c.1686-121_1686-120insGT (n.1686-121_1686-120insGT) n.1764-121_1764-120insGT c.1527-121_1527-120insGT (n.1527-121_1527-120insGT) n.275+7165_275+7166insGT c.87-121_87-120insGT (n.87-121_87-120insGT) c.-70+7165_-70+7166insGT (n.-70+7165_-70+7166insGT) | |
| 10 | g.49493373G>A | CA206604506 | ERCC6 | c.1686-121C>T (n.1686-121C>T) n.1764-121C>T c.1527-121C>T (n.1527-121C>T) n.275+7165C>T c.87-121C>T (n.87-121C>T) c.-70+7165C>T (n.-70+7165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493373G= | CA1908772958 | ERCC6 | c.1686-121C= (n.1686-121C=) n.1764-121C= c.1527-121C= (n.1527-121C=) n.275+7165C= c.87-121C= (n.87-121C=) c.-70+7165C= (n.-70+7165C=) | |
| 10 | g.49493373G>T | CA2609135854 | ERCC6 | c.1686-121C>A (n.1686-121C>A) n.1764-121C>A c.1527-121C>A (n.1527-121C>A) n.275+7165C>A c.87-121C>A (n.87-121C>A) c.-70+7165C>A (n.-70+7165C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493373_49493374del | CA2787930309 | ERCC6 | c.1686-122_1686-121del (n.1686-122_1686-121del) n.1764-122_1764-121del c.1527-122_1527-121del (n.1527-122_1527-121del) n.275+7164_275+7165del c.87-122_87-121del (n.87-122_87-121del) c.-70+7164_-70+7165del (n.-70+7164_-70+7165del) | |
| 10 | g.49493374del | CA2787930311 | ERCC6 | c.1686-121del (n.1686-121del) n.1764-121del c.1527-121del (n.1527-121del) n.275+7165del c.87-121del (n.87-121del) c.-70+7165del (n.-70+7165del) | |
| 10 | g.49493374G>A | CA2609135857 | ERCC6 | c.1686-122C>T (n.1686-122C>T) n.1764-122C>T c.1527-122C>T (n.1527-122C>T) n.275+7164C>T c.87-122C>T (n.87-122C>T) c.-70+7164C>T (n.-70+7164C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493374G>T | CA2609135858 | ERCC6 | c.1686-122C>A (n.1686-122C>A) n.1764-122C>A c.1527-122C>A (n.1527-122C>A) n.275+7164C>A c.87-122C>A (n.87-122C>A) c.-70+7164C>A (n.-70+7164C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493374_49493376del | CA2787930312 | ERCC6 | c.1686-124_1686-122del (n.1686-124_1686-122del) n.1764-124_1764-122del c.1527-124_1527-122del (n.1527-124_1527-122del) n.275+7162_275+7164del c.87-124_87-122del (n.87-124_87-122del) c.-70+7162_-70+7164del (n.-70+7162_-70+7164del) | |
| 10 | g.49493375A= | CA1908772962 | ERCC6 | c.1686-123T= (n.1686-123T=) n.1764-123T= c.1527-123T= (n.1527-123T=) n.275+7163T= c.87-123T= (n.87-123T=) c.-70+7163T= (n.-70+7163T=) | |
| 10 | g.49493375A>G | CA1908772963 | ERCC6 | c.1686-123T>C (n.1686-123T>C) n.1764-123T>C c.1527-123T>C (n.1527-123T>C) n.275+7163T>C c.87-123T>C (n.87-123T>C) c.-70+7163T>C (n.-70+7163T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493376A>C | CA2787930313 | ERCC6 | c.1686-124T>G (n.1686-124T>G) n.1764-124T>G c.1527-124T>G (n.1527-124T>G) n.275+7162T>G c.87-124T>G (n.87-124T>G) c.-70+7162T>G (n.-70+7162T>G) | |
| 10 | g.49493378T>C | CA2787930314 | ERCC6 | c.1686-126A>G (n.1686-126A>G) n.1764-126A>G c.1527-126A>G (n.1527-126A>G) n.275+7160A>G c.87-126A>G (n.87-126A>G) c.-70+7160A>G (n.-70+7160A>G) | |
| 10 | g.49493379T>C | CA2609135860 | ERCC6 | c.1686-127A>G (n.1686-127A>G) n.1764-127A>G c.1527-127A>G (n.1527-127A>G) n.275+7159A>G c.87-127A>G (n.87-127A>G) c.-70+7159A>G (n.-70+7159A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493379T>G | CA666041763 | ERCC6 | c.1686-127A>C (n.1686-127A>C) n.1764-127A>C c.1527-127A>C (n.1527-127A>C) n.275+7159A>C c.87-127A>C (n.87-127A>C) c.-70+7159A>C (n.-70+7159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493379T= | CA1908772965 | ERCC6 | c.1686-127A= (n.1686-127A=) n.1764-127A= c.1527-127A= (n.1527-127A=) n.275+7159A= c.87-127A= (n.87-127A=) c.-70+7159A= (n.-70+7159A=) | |
| 10 | g.49493380T>C | CA1908772972 | ERCC6 | c.1686-128A>G (n.1686-128A>G) n.1764-128A>G c.1527-128A>G (n.1527-128A>G) n.275+7158A>G c.87-128A>G (n.87-128A>G) c.-70+7158A>G (n.-70+7158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493380T= | CA1908772968 | ERCC6 | c.1686-128A= (n.1686-128A=) n.1764-128A= c.1527-128A= (n.1527-128A=) n.275+7158A= c.87-128A= (n.87-128A=) c.-70+7158A= (n.-70+7158A=) | |
| 10 | g.49493381_49493382insACT | CA2787930315 | ERCC6 | c.1686-130_1686-129insAGT (n.1686-130_1686-129insAGT) n.1764-130_1764-129insAGT c.1527-130_1527-129insAGT (n.1527-130_1527-129insAGT) n.275+7156_275+7157insAGT c.87-130_87-129insAGT (n.87-130_87-129insAGT) c.-70+7156_-70+7157insAGT (n.-70+7156_-70+7157insAGT) | |
| 10 | g.49493382T>C | CA2609135866 | ERCC6 | c.1686-130A>G (n.1686-130A>G) n.1764-130A>G c.1527-130A>G (n.1527-130A>G) n.275+7156A>G c.87-130A>G (n.87-130A>G) c.-70+7156A>G (n.-70+7156A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493382_49493383insACAG | CA2787930316 | ERCC6 | c.1686-131_1686-130insCTGT (n.1686-131_1686-130insCTGT) n.1764-131_1764-130insCTGT c.1527-131_1527-130insCTGT (n.1527-131_1527-130insCTGT) n.275+7155_275+7156insCTGT c.87-131_87-130insCTGT (n.87-131_87-130insCTGT) c.-70+7155_-70+7156insCTGT (n.-70+7155_-70+7156insCTGT) | |
| 10 | g.49493383T>A | CA2609135867 | ERCC6 | c.1686-131A>T (n.1686-131A>T) n.1764-131A>T c.1527-131A>T (n.1527-131A>T) n.275+7155A>T c.87-131A>T (n.87-131A>T) c.-70+7155A>T (n.-70+7155A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493383_49493384delinsTG | CA1908772984 | ERCC6 | c.1686-132_1686-131delinsCA (n.1686-132_1686-131delinsCA) n.1764-132_1764-131delinsCA c.1527-132_1527-131delinsCA (n.1527-132_1527-131delinsCA) n.275+7154_275+7155delinsCA c.87-132_87-131delinsCA (n.87-132_87-131delinsCA) c.-70+7154_-70+7155delinsCA (n.-70+7154_-70+7155delinsCA) | |
| 10 | g.49493384del | CA666041765 | ERCC6 | c.1686-132del (n.1686-132del) n.1764-132del c.1527-132del (n.1527-132del) n.275+7154del c.87-132del (n.87-132del) c.-70+7154del (n.-70+7154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493384G>A | CA2609135873 | ERCC6 | c.1686-132C>T (n.1686-132C>T) n.1764-132C>T c.1527-132C>T (n.1527-132C>T) n.275+7154C>T c.87-132C>T (n.87-132C>T) c.-70+7154C>T (n.-70+7154C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493384G>T | CA2609135871 | ERCC6 | c.1686-132C>A (n.1686-132C>A) n.1764-132C>A c.1527-132C>A (n.1527-132C>A) n.275+7154C>A c.87-132C>A (n.87-132C>A) c.-70+7154C>A (n.-70+7154C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493385A>G | CA2609135876 | ERCC6 | c.1686-133T>C (n.1686-133T>C) n.1764-133T>C c.1527-133T>C (n.1527-133T>C) n.275+7153T>C c.87-133T>C (n.87-133T>C) c.-70+7153T>C (n.-70+7153T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493385A>T | CA2609135877 | ERCC6 | c.1686-133T>A (n.1686-133T>A) n.1764-133T>A c.1527-133T>A (n.1527-133T>A) n.275+7153T>A c.87-133T>A (n.87-133T>A) c.-70+7153T>A (n.-70+7153T>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493386T>C | CA1908772992 | ERCC6 | c.1686-134A>G (n.1686-134A>G) n.1764-134A>G c.1527-134A>G (n.1527-134A>G) n.275+7152A>G c.87-134A>G (n.87-134A>G) c.-70+7152A>G (n.-70+7152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493386T= | CA1908772998 | ERCC6 | c.1686-134A= (n.1686-134A=) n.1764-134A= c.1527-134A= (n.1527-134A=) n.275+7152A= c.87-134A= (n.87-134A=) c.-70+7152A= (n.-70+7152A=) | |
| 10 | g.49493388T>A | CA2787930318 | ERCC6 | c.1686-136A>T (n.1686-136A>T) n.1764-136A>T c.1527-136A>T (n.1527-136A>T) n.275+7150A>T c.87-136A>T (n.87-136A>T) c.-70+7150A>T (n.-70+7150A>T) | |
| 10 | g.49493388T>C | CA1908773002 | ERCC6 | c.1686-136A>G (n.1686-136A>G) n.1764-136A>G c.1527-136A>G (n.1527-136A>G) n.275+7150A>G c.87-136A>G (n.87-136A>G) c.-70+7150A>G (n.-70+7150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493388T>G | CA2787930317 | ERCC6 | c.1686-136A>C (n.1686-136A>C) n.1764-136A>C c.1527-136A>C (n.1527-136A>C) n.275+7150A>C c.87-136A>C (n.87-136A>C) c.-70+7150A>C (n.-70+7150A>C) | |
| 10 | g.49493388T= | CA1908773001 | ERCC6 | c.1686-136A= (n.1686-136A=) n.1764-136A= c.1527-136A= (n.1527-136A=) n.275+7150A= c.87-136A= (n.87-136A=) c.-70+7150A= (n.-70+7150A=) | |
| 10 | g.49493389T>G | CA1908773005 | ERCC6 | c.1686-137A>C (n.1686-137A>C) n.1764-137A>C c.1527-137A>C (n.1527-137A>C) n.275+7149A>C c.87-137A>C (n.87-137A>C) c.-70+7149A>C (n.-70+7149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493389T= | CA1908773004 | ERCC6 | c.1686-137A= (n.1686-137A=) n.1764-137A= c.1527-137A= (n.1527-137A=) n.275+7149A= c.87-137A= (n.87-137A=) c.-70+7149A= (n.-70+7149A=) | |
| 10 | g.49493391T>G | CA1908773012 | ERCC6 | c.1686-139A>C (n.1686-139A>C) n.1764-139A>C c.1527-139A>C (n.1527-139A>C) n.275+7147A>C c.87-139A>C (n.87-139A>C) c.-70+7147A>C (n.-70+7147A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.49493391T= | CA1908773010 | ERCC6 | c.1686-139A= (n.1686-139A=) n.1764-139A= c.1527-139A= (n.1527-139A=) n.275+7147A= c.87-139A= (n.87-139A=) c.-70+7147A= (n.-70+7147A=) | |
| 10 | g.49493391_49493392insA | CA2787930319 | ERCC6 | c.1686-140_1686-139insT (n.1686-140_1686-139insT) n.1764-140_1764-139insT c.1527-140_1527-139insT (n.1527-140_1527-139insT) n.275+7146_275+7147insT c.87-140_87-139insT (n.87-140_87-139insT) c.-70+7146_-70+7147insT (n.-70+7146_-70+7147insT) | |
| 10 | g.49493392C>A | CA928212152 | ERCC6 | c.1686-140G>T (n.1686-140G>T) n.1764-140G>T c.1527-140G>T (n.1527-140G>T) n.275+7146G>T c.87-140G>T (n.87-140G>T) c.-70+7146G>T (n.-70+7146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493392C= | CA1908773015 | ERCC6 | c.1686-140G= (n.1686-140G=) n.1764-140G= c.1527-140G= (n.1527-140G=) n.275+7146G= c.87-140G= (n.87-140G=) c.-70+7146G= (n.-70+7146G=) | |
| 10 | g.49493393T>A | CA2787930320 | ERCC6 | c.1686-141A>T (n.1686-141A>T) n.1764-141A>T c.1527-141A>T (n.1527-141A>T) n.275+7145A>T c.87-141A>T (n.87-141A>T) c.-70+7145A>T (n.-70+7145A>T) | |
| 10 | g.49493395del | CA2609135885 | ERCC6 | c.1686-141del (n.1686-141del) n.1764-141del c.1527-141del (n.1527-141del) n.275+7145del c.87-141del (n.87-141del) c.-70+7145del (n.-70+7145del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493395T>A | CA2609135887 | ERCC6 | c.1686-143A>T (n.1686-143A>T) n.1764-143A>T c.1527-143A>T (n.1527-143A>T) n.275+7143A>T c.87-143A>T (n.87-143A>T) c.-70+7143A>T (n.-70+7143A>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493396A= | CA1908773018 | ERCC6 | c.1686-144T= (n.1686-144T=) n.1764-144T= c.1527-144T= (n.1527-144T=) n.275+7142T= c.87-144T= (n.87-144T=) c.-70+7142T= (n.-70+7142T=) | |
| 10 | g.49493396A>C | CA206604512 | ERCC6 | c.1686-144T>G (n.1686-144T>G) n.1764-144T>G c.1527-144T>G (n.1527-144T>G) n.275+7142T>G c.87-144T>G (n.87-144T>G) c.-70+7142T>G (n.-70+7142T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493399A>C | CA2609135893 | ERCC6 | c.1686-147T>G (n.1686-147T>G) n.1764-147T>G c.1527-147T>G (n.1527-147T>G) n.275+7139T>G c.87-147T>G (n.87-147T>G) c.-70+7139T>G (n.-70+7139T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493402A= | CA1908773021 | ERCC6 | c.1686-150T= (n.1686-150T=) n.1764-150T= c.1527-150T= (n.1527-150T=) n.275+7136T= c.87-150T= (n.87-150T=) c.-70+7136T= (n.-70+7136T=) | |
| 10 | g.49493402A>C | CA1908773022 | ERCC6 | c.1686-150T>G (n.1686-150T>G) n.1764-150T>G c.1527-150T>G (n.1527-150T>G) n.275+7136T>G c.87-150T>G (n.87-150T>G) c.-70+7136T>G (n.-70+7136T>G) | dbSNP |
| 10 | g.49493403A>C | CA2609135895 | ERCC6 | c.1686-151T>G (n.1686-151T>G) n.1764-151T>G c.1527-151T>G (n.1527-151T>G) n.275+7135T>G c.87-151T>G (n.87-151T>G) c.-70+7135T>G (n.-70+7135T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.49493404del | CA593367698 | ERCC6 | c.1686-152del (n.1686-152del) n.1764-152del c.1527-152del (n.1527-152del) n.275+7134del c.87-152del (n.87-152del) c.-70+7134del (n.-70+7134del) | gnomAD v2 |
| 10 | g.49493408C= | CA1908773023 | ERCC6 | c.1686-156G= (n.1686-156G=) n.1764-156G= c.1527-156G= (n.1527-156G=) n.275+7130G= c.87-156G= (n.87-156G=) c.-70+7130G= (n.-70+7130G=) | |
| 10 | g.49493408C>T | CA1908773024 | ERCC6 | c.1686-156G>A (n.1686-156G>A) n.1764-156G>A c.1527-156G>A (n.1527-156G>A) n.275+7130G>A c.87-156G>A (n.87-156G>A) c.-70+7130G>A (n.-70+7130G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493408_49493409del | CA2787930321 | ERCC6 | c.1686-157_1686-156del (n.1686-157_1686-156del) n.1764-157_1764-156del c.1527-157_1527-156del (n.1527-157_1527-156del) n.275+7129_275+7130del c.87-157_87-156del (n.87-157_87-156del) c.-70+7129_-70+7130del (n.-70+7129_-70+7130del) | |
| 10 | g.49493409T>C | CA1908773026 | ERCC6 | c.1686-157A>G (n.1686-157A>G) n.1764-157A>G c.1527-157A>G (n.1527-157A>G) n.275+7129A>G c.87-157A>G (n.87-157A>G) c.-70+7129A>G (n.-70+7129A>G) | dbSNP |
| 10 | g.49493409T= | CA1908773025 | ERCC6 | c.1686-157A= (n.1686-157A=) n.1764-157A= c.1527-157A= (n.1527-157A=) n.275+7129A= c.87-157A= (n.87-157A=) c.-70+7129A= (n.-70+7129A=) | |
| 10 | g.49493410_49493422del | CA2787930322 | ERCC6 | c.1686-170_1686-158del (n.1686-170_1686-158del) n.1764-170_1764-158del c.1527-170_1527-158del (n.1527-170_1527-158del) n.275+7116_275+7128del c.87-170_87-158del (n.87-170_87-158del) c.-70+7116_-70+7128del (n.-70+7116_-70+7128del) | |
| 10 | g.49493411A= | CA1908773027 | ERCC6 | c.1686-159T= (n.1686-159T=) n.1764-159T= c.1527-159T= (n.1527-159T=) n.275+7127T= c.87-159T= (n.87-159T=) c.-70+7127T= (n.-70+7127T=) | |
| 10 | g.49493411A>T | CA1908773028 | ERCC6 | c.1686-159T>A (n.1686-159T>A) n.1764-159T>A c.1527-159T>A (n.1527-159T>A) n.275+7127T>A c.87-159T>A (n.87-159T>A) c.-70+7127T>A (n.-70+7127T>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493412T>C | CA206604515 | ERCC6 | c.1686-160A>G (n.1686-160A>G) n.1764-160A>G c.1527-160A>G (n.1527-160A>G) n.275+7126A>G c.87-160A>G (n.87-160A>G) c.-70+7126A>G (n.-70+7126A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493412T= | CA1908773030 | ERCC6 | c.1686-160A= (n.1686-160A=) n.1764-160A= c.1527-160A= (n.1527-160A=) n.275+7126A= c.87-160A= (n.87-160A=) c.-70+7126A= (n.-70+7126A=) | |
| 10 | g.49493413G>A | CA928212157 | ERCC6 | c.1686-161C>T (n.1686-161C>T) n.1764-161C>T c.1527-161C>T (n.1527-161C>T) n.275+7125C>T c.87-161C>T (n.87-161C>T) c.-70+7125C>T (n.-70+7125C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493413G= | CA1908773037 | ERCC6 | c.1686-161C= (n.1686-161C=) n.1764-161C= c.1527-161C= (n.1527-161C=) n.275+7125C= c.87-161C= (n.87-161C=) c.-70+7125C= (n.-70+7125C=) | |
| 10 | g.49493415T>A | CA2787930323 | ERCC6 | c.1686-163A>T (n.1686-163A>T) n.1764-163A>T c.1527-163A>T (n.1527-163A>T) n.275+7123A>T c.87-163A>T (n.87-163A>T) c.-70+7123A>T (n.-70+7123A>T) | |
| 10 | g.49493416A= | CA1908773039 | ERCC6 | c.1686-164T= (n.1686-164T=) n.1764-164T= c.1527-164T= (n.1527-164T=) n.275+7122T= c.87-164T= (n.87-164T=) c.-70+7122T= (n.-70+7122T=) | |
| 10 | g.49493416A>G | CA1908773040 | ERCC6 | c.1686-164T>C (n.1686-164T>C) n.1764-164T>C c.1527-164T>C (n.1527-164T>C) n.275+7122T>C c.87-164T>C (n.87-164T>C) c.-70+7122T>C (n.-70+7122T>C) | dbSNP |
| 10 | g.49493420C>A | CA2787930324 | ERCC6 | c.1686-168G>T (n.1686-168G>T) n.1764-168G>T c.1527-168G>T (n.1527-168G>T) n.275+7118G>T c.87-168G>T (n.87-168G>T) c.-70+7118G>T (n.-70+7118G>T) | |
| 10 | g.49493421C= | CA1908773042 | ERCC6 | c.1686-169G= (n.1686-169G=) n.1764-169G= c.1527-169G= (n.1527-169G=) n.275+7117G= c.87-169G= (n.87-169G=) c.-70+7117G= (n.-70+7117G=) | |
| 10 | g.49493421C>T | CA1908773044 | ERCC6 | c.1686-169G>A (n.1686-169G>A) n.1764-169G>A c.1527-169G>A (n.1527-169G>A) n.275+7117G>A c.87-169G>A (n.87-169G>A) c.-70+7117G>A (n.-70+7117G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493421_49493422insAGA | CA2787930325 | ERCC6 | c.1686-170_1686-169insTCT (n.1686-170_1686-169insTCT) n.1764-170_1764-169insTCT c.1527-170_1527-169insTCT (n.1527-170_1527-169insTCT) n.275+7116_275+7117insTCT c.87-170_87-169insTCT (n.87-170_87-169insTCT) c.-70+7116_-70+7117insTCT (n.-70+7116_-70+7117insTCT) | |
| 10 | g.49493422C>A | CA2787930326 | ERCC6 | c.1686-170G>T (n.1686-170G>T) n.1764-170G>T c.1527-170G>T (n.1527-170G>T) n.275+7116G>T c.87-170G>T (n.87-170G>T) c.-70+7116G>T (n.-70+7116G>T) | |
| 10 | g.49493423A>G | CA2787930327 | ERCC6 | c.1686-171T>C (n.1686-171T>C) n.1764-171T>C c.1527-171T>C (n.1527-171T>C) n.275+7115T>C c.87-171T>C (n.87-171T>C) c.-70+7115T>C (n.-70+7115T>C) | |
| 10 | g.49493424G>A | CA206604519 | ERCC6 | c.1686-172C>T (n.1686-172C>T) n.1764-172C>T c.1527-172C>T (n.1527-172C>T) n.275+7114C>T c.87-172C>T (n.87-172C>T) c.-70+7114C>T (n.-70+7114C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493424G= | CA1908773052 | ERCC6 | c.1686-172C= (n.1686-172C=) n.1764-172C= c.1527-172C= (n.1527-172C=) n.275+7114C= c.87-172C= (n.87-172C=) c.-70+7114C= (n.-70+7114C=) | |
| 10 | g.49493426A= | CA1908773057 | ERCC6 | c.1686-174T= (n.1686-174T=) n.1764-174T= c.1527-174T= (n.1527-174T=) n.275+7112T= c.87-174T= (n.87-174T=) c.-70+7112T= (n.-70+7112T=) | |
| 10 | g.49493426A>C | CA2787930328 | ERCC6 | c.1686-174T>G (n.1686-174T>G) n.1764-174T>G c.1527-174T>G (n.1527-174T>G) n.275+7112T>G c.87-174T>G (n.87-174T>G) c.-70+7112T>G (n.-70+7112T>G) | |
| 10 | g.49493426A>T | CA666041771 | ERCC6 | c.1686-174T>A (n.1686-174T>A) n.1764-174T>A c.1527-174T>A (n.1527-174T>A) n.275+7112T>A c.87-174T>A (n.87-174T>A) c.-70+7112T>A (n.-70+7112T>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493427A= | CA1908773061 | ERCC6 | c.1686-175T= (n.1686-175T=) n.1764-175T= c.1527-175T= (n.1527-175T=) n.275+7111T= c.87-175T= (n.87-175T=) c.-70+7111T= (n.-70+7111T=) | |
| 10 | g.49493427A>C | CA206604530 | ERCC6 | c.1686-175T>G (n.1686-175T>G) n.1764-175T>G c.1527-175T>G (n.1527-175T>G) n.275+7111T>G c.87-175T>G (n.87-175T>G) c.-70+7111T>G (n.-70+7111T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493435C= | CA1908773064 | ERCC6 | c.1686-183G= (n.1686-183G=) n.1764-183G= c.1527-183G= (n.1527-183G=) n.275+7103G= c.87-183G= (n.87-183G=) c.-70+7103G= (n.-70+7103G=) | |
| 10 | g.49493435C>T | CA1908773065 | ERCC6 | c.1686-183G>A (n.1686-183G>A) n.1764-183G>A c.1527-183G>A (n.1527-183G>A) n.275+7103G>A c.87-183G>A (n.87-183G>A) c.-70+7103G>A (n.-70+7103G>A) | dbSNP |
| 10 | g.49493436T>G | CA928212163 | ERCC6 | c.1686-184A>C (n.1686-184A>C) n.1764-184A>C c.1527-184A>C (n.1527-184A>C) n.275+7102A>C c.87-184A>C (n.87-184A>C) c.-70+7102A>C (n.-70+7102A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493436T= | CA1908773066 | ERCC6 | c.1686-184A= (n.1686-184A=) n.1764-184A= c.1527-184A= (n.1527-184A=) n.275+7102A= c.87-184A= (n.87-184A=) c.-70+7102A= (n.-70+7102A=) | |
| 10 | g.49493444C= | CA1908773067 | ERCC6 | c.1686-192G= (n.1686-192G=) n.1764-192G= c.1527-192G= (n.1527-192G=) n.275+7094G= c.87-192G= (n.87-192G=) c.-70+7094G= (n.-70+7094G=) | |
| 10 | g.49493444C>T | CA206604538 | ERCC6 | c.1686-192G>A (n.1686-192G>A) n.1764-192G>A c.1527-192G>A (n.1527-192G>A) n.275+7094G>A c.87-192G>A (n.87-192G>A) c.-70+7094G>A (n.-70+7094G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493450_49493457del | CA2787930329 | ERCC6 | c.1686-202_1686-195del (n.1686-202_1686-195del) n.1764-202_1764-195del c.1527-202_1527-195del (n.1527-202_1527-195del) n.275+7084_275+7091del c.87-202_87-195del (n.87-202_87-195del) c.-70+7084_-70+7091del (n.-70+7084_-70+7091del) | |
| 10 | g.49493450C>A | CA666041775 | ERCC6 | c.1686-198G>T (n.1686-198G>T) n.1764-198G>T c.1527-198G>T (n.1527-198G>T) n.275+7088G>T c.87-198G>T (n.87-198G>T) c.-70+7088G>T (n.-70+7088G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49493450C= | CA1908773068 | ERCC6 | c.1686-198G= (n.1686-198G=) n.1764-198G= c.1527-198G= (n.1527-198G=) n.275+7088G= c.87-198G= (n.87-198G=) c.-70+7088G= (n.-70+7088G=) |