Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.-71_-70+7305del
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n.1764-60del
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1764-66T>C
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
10g.49493320A>TCA206604471ERCC6c.1686-68T>A (n.1686-68T>A)
n.1764-68T>A
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10g.49493321_49493330delCA2787930262ERCC6c.1686-77_1686-68del (n.1686-77_1686-68del)
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10g.49493321_49493325delCA2787930263ERCC6c.1686-73_1686-69del (n.1686-73_1686-69del)
n.1764-73_1764-69del
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10g.49493322C>ACA2609135726ERCC6c.1686-70G>T (n.1686-70G>T)
n.1764-70G>T
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gnomAD v4
10g.49493322C>GCA2609135727ERCC6c.1686-70G>C (n.1686-70G>C)
n.1764-70G>C
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n.275+7216G>C
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gnomAD v4
10g.49493326delCA2609135725ERCC6c.1686-70del (n.1686-70del)
n.1764-70del
c.1527-70del (n.1527-70del)
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gnomAD v4
10g.49493322_49493329delCA2787930264ERCC6c.1686-77_1686-70del (n.1686-77_1686-70del)
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10g.49493323C=CA1908772911ERCC6c.1686-71G= (n.1686-71G=)
n.1764-71G=
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10g.49493323C>TCA206604488ERCC6c.1686-71G>A (n.1686-71G>A)
n.1764-71G>A
c.1527-71G>A (n.1527-71G>A)
n.275+7215G>A
c.87-71G>A (n.87-71G>A)
c.-70+7215G>A (n.-70+7215G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493323_49493329delCA2787930265ERCC6c.1686-77_1686-71del (n.1686-77_1686-71del)
n.1764-77_1764-71del
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n.275+7209_275+7215del
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10g.49493323_49493324insACACA2787930266ERCC6c.1686-72_1686-71insTGT (n.1686-72_1686-71insTGT)
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n.275+7214_275+7215insTGT
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c.-70+7214_-70+7215insTGT (n.-70+7214_-70+7215insTGT)
10g.49493323_49493324insAGATCA2787930267ERCC6c.1686-72_1686-71insATCT (n.1686-72_1686-71insATCT)
n.1764-72_1764-71insATCT
c.1527-72_1527-71insATCT (n.1527-72_1527-71insATCT)
n.275+7214_275+7215insATCT
c.87-72_87-71insATCT (n.87-72_87-71insATCT)
c.-70+7214_-70+7215insATCT (n.-70+7214_-70+7215insATCT)
10g.49493324C>ACA1908772922ERCC6c.1686-72G>T (n.1686-72G>T)
n.1764-72G>T
c.1527-72G>T (n.1527-72G>T)
n.275+7214G>T
c.87-72G>T (n.87-72G>T)
c.-70+7214G>T (n.-70+7214G>T)
dbSNP gnomAD v4
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n.1764-72G=
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c.87-72G= (n.87-72G=)
c.-70+7214G= (n.-70+7214G=)
10g.49493324C>TCA206604490ERCC6c.1686-72G>A (n.1686-72G>A)
n.1764-72G>A
c.1527-72G>A (n.1527-72G>A)
n.275+7214G>A
c.87-72G>A (n.87-72G>A)
c.-70+7214G>A (n.-70+7214G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493324_49493325insACGCA2787930268ERCC6c.1686-73_1686-72insCGT (n.1686-73_1686-72insCGT)
n.1764-73_1764-72insCGT
c.1527-73_1527-72insCGT (n.1527-73_1527-72insCGT)
n.275+7213_275+7214insCGT
c.87-73_87-72insCGT (n.87-73_87-72insCGT)
c.-70+7213_-70+7214insCGT (n.-70+7213_-70+7214insCGT)
10g.49493324_49493325insAGATCA2787930269ERCC6c.1686-73_1686-72insATCT (n.1686-73_1686-72insATCT)
n.1764-73_1764-72insATCT
c.1527-73_1527-72insATCT (n.1527-73_1527-72insATCT)
n.275+7213_275+7214insATCT
c.87-73_87-72insATCT (n.87-73_87-72insATCT)
c.-70+7213_-70+7214insATCT (n.-70+7213_-70+7214insATCT)
10g.49493325C>ACA2609135731ERCC6c.1686-73G>T (n.1686-73G>T)
n.1764-73G>T
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n.275+7213G>T
c.87-73G>T (n.87-73G>T)
c.-70+7213G>T (n.-70+7213G>T)
gnomAD v4
10g.49493325C=CA1908772927ERCC6c.1686-73G= (n.1686-73G=)
n.1764-73G=
c.1527-73G= (n.1527-73G=)
n.275+7213G=
c.87-73G= (n.87-73G=)
c.-70+7213G= (n.-70+7213G=)
10g.49493325C>GCA206604491ERCC6c.1686-73G>C (n.1686-73G>C)
n.1764-73G>C
c.1527-73G>C (n.1527-73G>C)
n.275+7213G>C
c.87-73G>C (n.87-73G>C)
c.-70+7213G>C (n.-70+7213G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493325_49493343delCA2787930270ERCC6c.1686-91_1686-73del (n.1686-91_1686-73del)
n.1764-91_1764-73del
c.1527-91_1527-73del (n.1527-91_1527-73del)
n.275+7195_275+7213del
c.87-91_87-73del (n.87-91_87-73del)
c.-70+7195_-70+7213del (n.-70+7195_-70+7213del)
10g.49493326C>ACA2609135734ERCC6c.1686-74G>T (n.1686-74G>T)
n.1764-74G>T
c.1527-74G>T (n.1527-74G>T)
n.275+7212G>T
c.87-74G>T (n.87-74G>T)
c.-70+7212G>T (n.-70+7212G>T)
gnomAD v4
10g.49493326C>GCA2787930272ERCC6c.1686-74G>C (n.1686-74G>C)
n.1764-74G>C
c.1527-74G>C (n.1527-74G>C)
n.275+7212G>C
c.87-74G>C (n.87-74G>C)
c.-70+7212G>C (n.-70+7212G>C)
10g.49493326C>TCA2787930273ERCC6c.1686-74G>A (n.1686-74G>A)
n.1764-74G>A
c.1527-74G>A (n.1527-74G>A)
n.275+7212G>A
c.87-74G>A (n.87-74G>A)
c.-70+7212G>A (n.-70+7212G>A)
10g.49493326_49493327delCA2787930271ERCC6c.1686-75_1686-74del (n.1686-75_1686-74del)
n.1764-75_1764-74del
c.1527-75_1527-74del (n.1527-75_1527-74del)
n.275+7211_275+7212del
c.87-75_87-74del (n.87-75_87-74del)
c.-70+7211_-70+7212del (n.-70+7211_-70+7212del)
10g.49493326_49493327delinsCACA1908772928ERCC6c.1686-75_1686-74delinsTG (n.1686-75_1686-74delinsTG)
n.1764-75_1764-74delinsTG
c.1527-75_1527-74delinsTG (n.1527-75_1527-74delinsTG)
n.275+7211_275+7212delinsTG
c.87-75_87-74delinsTG (n.87-75_87-74delinsTG)
c.-70+7211_-70+7212delinsTG (n.-70+7211_-70+7212delinsTG)
10g.49493327A>TCA2787930274ERCC6c.1686-75T>A (n.1686-75T>A)
n.1764-75T>A
c.1527-75T>A (n.1527-75T>A)
n.275+7211T>A
c.87-75T>A (n.87-75T>A)
c.-70+7211T>A (n.-70+7211T>A)
10g.49493330delCA666041748ERCC6c.1686-75del (n.1686-75del)
n.1764-75del
c.1527-75del (n.1527-75del)
n.275+7211del
c.87-75del (n.87-75del)
c.-70+7211del (n.-70+7211del)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493328A=CA1908772931ERCC6c.1686-76T= (n.1686-76T=)
n.1764-76T=
c.1527-76T= (n.1527-76T=)
n.275+7210T=
c.87-76T= (n.87-76T=)
c.-70+7210T= (n.-70+7210T=)
10g.49493328A>CCA206604493ERCC6c.1686-76T>G (n.1686-76T>G)
n.1764-76T>G
c.1527-76T>G (n.1527-76T>G)
n.275+7210T>G
c.87-76T>G (n.87-76T>G)
c.-70+7210T>G (n.-70+7210T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493328A>GCA2787930275ERCC6c.1686-76T>C (n.1686-76T>C)
n.1764-76T>C
c.1527-76T>C (n.1527-76T>C)
n.275+7210T>C
c.87-76T>C (n.87-76T>C)
c.-70+7210T>C (n.-70+7210T>C)
10g.49493329A>GCA2787930276ERCC6c.1686-77T>C (n.1686-77T>C)
n.1764-77T>C
c.1527-77T>C (n.1527-77T>C)
n.275+7209T>C
c.87-77T>C (n.87-77T>C)
c.-70+7209T>C (n.-70+7209T>C)
10g.49493330A>TCA2787930277ERCC6c.1686-78T>A (n.1686-78T>A)
n.1764-78T>A
c.1527-78T>A (n.1527-78T>A)
n.275+7208T>A
c.87-78T>A (n.87-78T>A)
c.-70+7208T>A (n.-70+7208T>A)
10g.49493331C>ACA2609135738ERCC6c.1686-79G>T (n.1686-79G>T)
n.1764-79G>T
c.1527-79G>T (n.1527-79G>T)
n.275+7207G>T
c.87-79G>T (n.87-79G>T)
c.-70+7207G>T (n.-70+7207G>T)
gnomAD v4
10g.49493331C>TCA2787930278ERCC6c.1686-79G>A (n.1686-79G>A)
n.1764-79G>A
c.1527-79G>A (n.1527-79G>A)
n.275+7207G>A
c.87-79G>A (n.87-79G>A)
c.-70+7207G>A (n.-70+7207G>A)
10g.49493338_49493341delCA2609135739ERCC6c.1686-83_1686-80del (n.1686-83_1686-80del)
n.1764-83_1764-80del
c.1527-83_1527-80del (n.1527-83_1527-80del)
n.275+7203_275+7206del
c.87-83_87-80del (n.87-83_87-80del)
c.-70+7203_-70+7206del (n.-70+7203_-70+7206del)
gnomAD v4
10g.49493333A=CA1908772935ERCC6c.1686-81T= (n.1686-81T=)
n.1764-81T=
c.1527-81T= (n.1527-81T=)
n.275+7205T=
c.87-81T= (n.87-81T=)
c.-70+7205T= (n.-70+7205T=)
10g.49493333A>CCA2787930279ERCC6c.1686-81T>G (n.1686-81T>G)
n.1764-81T>G
c.1527-81T>G (n.1527-81T>G)
n.275+7205T>G
c.87-81T>G (n.87-81T>G)
c.-70+7205T>G (n.-70+7205T>G)
10g.49493333A>GCA206604500ERCC6c.1686-81T>C (n.1686-81T>C)
n.1764-81T>C
c.1527-81T>C (n.1527-81T>C)
n.275+7205T>C
c.87-81T>C (n.87-81T>C)
c.-70+7205T>C (n.-70+7205T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493334C>ACA2609135742ERCC6c.1686-82G>T (n.1686-82G>T)
n.1764-82G>T
c.1527-82G>T (n.1527-82G>T)
n.275+7204G>T
c.87-82G>T (n.87-82G>T)
c.-70+7204G>T (n.-70+7204G>T)
gnomAD v4
10g.49493334C>TCA2609135744ERCC6c.1686-82G>A (n.1686-82G>A)
n.1764-82G>A
c.1527-82G>A (n.1527-82G>A)
n.275+7204G>A
c.87-82G>A (n.87-82G>A)
c.-70+7204G>A (n.-70+7204G>A)
gnomAD v4
10g.49493334dupCA2787930280ERCC6c.1686-82dup (n.1686-82dup)
n.1764-82dup
c.1527-82dup (n.1527-82dup)
n.275+7204dup
c.87-82dup (n.87-82dup)
c.-70+7204dup (n.-70+7204dup)
10g.49493335A>CCA2787930282ERCC6c.1686-83T>G (n.1686-83T>G)
n.1764-83T>G
c.1527-83T>G (n.1527-83T>G)
n.275+7203T>G
c.87-83T>G (n.87-83T>G)
c.-70+7203T>G (n.-70+7203T>G)
10g.49493337dupCA2787930281ERCC6c.1686-83dup (n.1686-83dup)
n.1764-83dup
c.1527-83dup (n.1527-83dup)
n.275+7203dup
c.87-83dup (n.87-83dup)
c.-70+7203dup (n.-70+7203dup)
10g.49493335_49493336insCCAAACACACCCCA2787930283ERCC6c.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG (n.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG)
n.1764-84_1764-83insGGGTGTGTTTGG
c.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG (n.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG)
n.275+7202_275+7203insGGGTGTGTTTGG
c.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG (n.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG)
c.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG (n.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG)
10g.49493336A>CCA2609135747ERCC6c.1686-84T>G (n.1686-84T>G)
n.1764-84T>G
c.1527-84T>G (n.1527-84T>G)
n.275+7202T>G
c.87-84T>G (n.87-84T>G)
c.-70+7202T>G (n.-70+7202T>G)
gnomAD v4
10g.49493337A>CCA2609135749ERCC6c.1686-85T>G (n.1686-85T>G)
n.1764-85T>G
c.1527-85T>G (n.1527-85T>G)
n.275+7201T>G
c.87-85T>G (n.87-85T>G)
c.-70+7201T>G (n.-70+7201T>G)
gnomAD v4
10g.49493338C>ACA2574544908ERCC6c.1686-86G>T (n.1686-86G>T)
n.1764-86G>T
c.1527-86G>T (n.1527-86G>T)
n.275+7200G>T
c.87-86G>T (n.87-86G>T)
c.-70+7200G>T (n.-70+7200G>T)
gnomAD v4
10g.49493338C>GCA2609135752ERCC6c.1686-86G>C (n.1686-86G>C)
n.1764-86G>C
c.1527-86G>C (n.1527-86G>C)
n.275+7200G>C
c.87-86G>C (n.87-86G>C)
c.-70+7200G>C (n.-70+7200G>C)
gnomAD v4
10g.49493338C>TCA2609135755ERCC6c.1686-86G>A (n.1686-86G>A)
n.1764-86G>A
c.1527-86G>A (n.1527-86G>A)
n.275+7200G>A
c.87-86G>A (n.87-86G>A)
c.-70+7200G>A (n.-70+7200G>A)
gnomAD v4
10g.49493345_49493358delCA2787930284ERCC6c.1686-99_1686-86del (n.1686-99_1686-86del)
n.1764-99_1764-86del
c.1527-99_1527-86del (n.1527-99_1527-86del)
n.275+7187_275+7200del
c.87-99_87-86del (n.87-99_87-86del)
c.-70+7187_-70+7200del (n.-70+7187_-70+7200del)
10g.49493339A>TCA2787930285ERCC6c.1686-87T>A (n.1686-87T>A)
n.1764-87T>A
c.1527-87T>A (n.1527-87T>A)
n.275+7199T>A
c.87-87T>A (n.87-87T>A)
c.-70+7199T>A (n.-70+7199T>A)
10g.49493346_49493360delCA2574544909ERCC6c.1686-101_1686-87del (n.1686-101_1686-87del)
n.1764-101_1764-87del
c.1527-101_1527-87del (n.1527-101_1527-87del)
n.275+7185_275+7199del
c.87-101_87-87del (n.87-101_87-87del)
c.-70+7185_-70+7199del (n.-70+7185_-70+7199del)
gnomAD v4
10g.49493339_49493340insCACCCCA2787930287ERCC6c.1686-88_1686-87insGGGTG (n.1686-88_1686-87insGGGTG)
n.1764-88_1764-87insGGGTG
c.1527-88_1527-87insGGGTG (n.1527-88_1527-87insGGGTG)
n.275+7198_275+7199insGGGTG
c.87-88_87-87insGGGTG (n.87-88_87-87insGGGTG)
c.-70+7198_-70+7199insGGGTG (n.-70+7198_-70+7199insGGGTG)
10g.49493340A=CA1908772939ERCC6c.1686-88T= (n.1686-88T=)
n.1764-88T=
c.1527-88T= (n.1527-88T=)
n.275+7198T=
c.87-88T= (n.87-88T=)
c.-70+7198T= (n.-70+7198T=)
10g.49493340A>CCA2787930286ERCC6c.1686-88T>G (n.1686-88T>G)
n.1764-88T>G
c.1527-88T>G (n.1527-88T>G)
n.275+7198T>G
c.87-88T>G (n.87-88T>G)
c.-70+7198T>G (n.-70+7198T>G)
10g.49493340A>GCA1908772940ERCC6c.1686-88T>C (n.1686-88T>C)
n.1764-88T>C
c.1527-88T>C (n.1527-88T>C)
n.275+7198T>C
c.87-88T>C (n.87-88T>C)
c.-70+7198T>C (n.-70+7198T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493341A>CCA2609135760ERCC6c.1686-89T>G (n.1686-89T>G)
n.1764-89T>G
c.1527-89T>G (n.1527-89T>G)
n.275+7197T>G
c.87-89T>G (n.87-89T>G)
c.-70+7197T>G (n.-70+7197T>G)
gnomAD v4
10g.49493341_49493342insCCA2787930288ERCC6c.1686-90_1686-89insG (n.1686-90_1686-89insG)
n.1764-90_1764-89insG
c.1527-90_1527-89insG (n.1527-90_1527-89insG)
n.275+7196_275+7197insG
c.87-90_87-89insG (n.87-90_87-89insG)
c.-70+7196_-70+7197insG (n.-70+7196_-70+7197insG)
10g.49493342A>TCA2787930289ERCC6c.1686-90T>A (n.1686-90T>A)
n.1764-90T>A
c.1527-90T>A (n.1527-90T>A)
n.275+7196T>A
c.87-90T>A (n.87-90T>A)
c.-70+7196T>A (n.-70+7196T>A)
10g.49493343A>CCA2787930290ERCC6c.1686-91T>G (n.1686-91T>G)
n.1764-91T>G
c.1527-91T>G (n.1527-91T>G)
n.275+7195T>G
c.87-91T>G (n.87-91T>G)
c.-70+7195T>G (n.-70+7195T>G)
10g.49493343A>GCA2609135762ERCC6c.1686-91T>C (n.1686-91T>C)
n.1764-91T>C
c.1527-91T>C (n.1527-91T>C)
n.275+7195T>C
c.87-91T>C (n.87-91T>C)
c.-70+7195T>C (n.-70+7195T>C)
gnomAD v4
10g.49493343A>TCA2609135763ERCC6c.1686-91T>A (n.1686-91T>A)
n.1764-91T>A
c.1527-91T>A (n.1527-91T>A)
n.275+7195T>A
c.87-91T>A (n.87-91T>A)
c.-70+7195T>A (n.-70+7195T>A)
gnomAD v4
10g.49493344A>GCA2787930291ERCC6c.1686-92T>C (n.1686-92T>C)
n.1764-92T>C
c.1527-92T>C (n.1527-92T>C)
n.275+7194T>C
c.87-92T>C (n.87-92T>C)
c.-70+7194T>C (n.-70+7194T>C)
10g.49493345C>GCA2787930293ERCC6c.1686-93G>C (n.1686-93G>C)
n.1764-93G>C
c.1527-93G>C (n.1527-93G>C)
n.275+7193G>C
c.87-93G>C (n.87-93G>C)
c.-70+7193G>C (n.-70+7193G>C)
10g.49493345_49493347delCA2787930292ERCC6c.1686-95_1686-93del (n.1686-95_1686-93del)
n.1764-95_1764-93del
c.1527-95_1527-93del (n.1527-95_1527-93del)
n.275+7191_275+7193del
c.87-95_87-93del (n.87-95_87-93del)
c.-70+7191_-70+7193del (n.-70+7191_-70+7193del)
10g.49493345_49493352delCA2609135766ERCC6c.1686-100_1686-93del (n.1686-100_1686-93del)
n.1764-100_1764-93del
c.1527-100_1527-93del (n.1527-100_1527-93del)
n.275+7186_275+7193del
c.87-100_87-93del (n.87-100_87-93del)
c.-70+7186_-70+7193del (n.-70+7186_-70+7193del)
gnomAD v4
10g.49493346T>GCA2609135770ERCC6c.1686-94A>C (n.1686-94A>C)
n.1764-94A>C
c.1527-94A>C (n.1527-94A>C)
n.275+7192A>C
c.87-94A>C (n.87-94A>C)
c.-70+7192A>C (n.-70+7192A>C)
gnomAD v4
10g.49493347delCA2787930294ERCC6c.1686-94del (n.1686-94del)
n.1764-94del
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10g.49493346_49493358delCA2787930295ERCC6c.1686-106_1686-94del (n.1686-106_1686-94del)
n.1764-106_1764-94del
c.1527-106_1527-94del (n.1527-106_1527-94del)
n.275+7180_275+7192del
c.87-106_87-94del (n.87-106_87-94del)
c.-70+7180_-70+7192del (n.-70+7180_-70+7192del)
10g.49493347T>ACA2787930296ERCC6c.1686-95A>T (n.1686-95A>T)
n.1764-95A>T
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n.275+7191A>T
c.87-95A>T (n.87-95A>T)
c.-70+7191A>T (n.-70+7191A>T)
10g.49493347T>CCA2609135773ERCC6c.1686-95A>G (n.1686-95A>G)
n.1764-95A>G
c.1527-95A>G (n.1527-95A>G)
n.275+7191A>G
c.87-95A>G (n.87-95A>G)
c.-70+7191A>G (n.-70+7191A>G)
gnomAD v4
10g.49493348A>GCA2609135775ERCC6c.1686-96T>C (n.1686-96T>C)
n.1764-96T>C
c.1527-96T>C (n.1527-96T>C)
n.275+7190T>C
c.87-96T>C (n.87-96T>C)
c.-70+7190T>C (n.-70+7190T>C)
gnomAD v4
10g.49493349G>ACA2534816878ERCC6c.1686-97C>T (n.1686-97C>T)
n.1764-97C>T
c.1527-97C>T (n.1527-97C>T)
n.275+7189C>T
c.87-97C>T (n.87-97C>T)
c.-70+7189C>T (n.-70+7189C>T)
dbSNP
10g.49493349G>TCA2609135778ERCC6c.1686-97C>A (n.1686-97C>A)
n.1764-97C>A
c.1527-97C>A (n.1527-97C>A)
n.275+7189C>A
c.87-97C>A (n.87-97C>A)
c.-70+7189C>A (n.-70+7189C>A)
gnomAD v4
10g.49493349_49493351delCA2787930297ERCC6c.1686-99_1686-97del (n.1686-99_1686-97del)
n.1764-99_1764-97del
c.1527-99_1527-97del (n.1527-99_1527-97del)
n.275+7187_275+7189del
c.87-99_87-97del (n.87-99_87-97del)
c.-70+7187_-70+7189del (n.-70+7187_-70+7189del)
10g.49493350T>ACA2787930299ERCC6c.1686-98A>T (n.1686-98A>T)
n.1764-98A>T
c.1527-98A>T (n.1527-98A>T)
n.275+7188A>T
c.87-98A>T (n.87-98A>T)
c.-70+7188A>T (n.-70+7188A>T)
10g.49493350_49493358delCA2787930298ERCC6c.1686-106_1686-98del (n.1686-106_1686-98del)
n.1764-106_1764-98del
c.1527-106_1527-98del (n.1527-106_1527-98del)
n.275+7180_275+7188del
c.87-106_87-98del (n.87-106_87-98del)
c.-70+7180_-70+7188del (n.-70+7180_-70+7188del)
10g.49493350_49493351insACCA2787930300ERCC6c.1686-99_1686-98insGT (n.1686-99_1686-98insGT)
n.1764-99_1764-98insGT
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n.275+7187_275+7188insGT
c.87-99_87-98insGT (n.87-99_87-98insGT)
c.-70+7187_-70+7188insGT (n.-70+7187_-70+7188insGT)
10g.49493351T>ACA2787930301ERCC6c.1686-99A>T (n.1686-99A>T)
n.1764-99A>T
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n.275+7187A>T
c.87-99A>T (n.87-99A>T)
c.-70+7187A>T (n.-70+7187A>T)
10g.49493352C>ACA2609135786ERCC6c.1686-100G>T (n.1686-100G>T)
n.1764-100G>T
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n.275+7186G>T
c.87-100G>T (n.87-100G>T)
c.-70+7186G>T (n.-70+7186G>T)
gnomAD v4
10g.49493353A>GCA2787930302ERCC6c.1686-101T>C (n.1686-101T>C)
n.1764-101T>C
c.1527-101T>C (n.1527-101T>C)
n.275+7185T>C
c.87-101T>C (n.87-101T>C)
c.-70+7185T>C (n.-70+7185T>C)
10g.49493359dupCA2609135788ERCC6c.1686-101dup (n.1686-101dup)
n.1764-101dup
c.1527-101dup (n.1527-101dup)
n.275+7185dup
c.87-101dup (n.87-101dup)
c.-70+7185dup (n.-70+7185dup)
gnomAD v4
10g.49493359delCA2609135790ERCC6c.1686-101del (n.1686-101del)
n.1764-101del
c.1527-101del (n.1527-101del)
n.275+7185del
c.87-101del (n.87-101del)
c.-70+7185del (n.-70+7185del)
gnomAD v4
10g.49493356A>TCA2609135792ERCC6c.1686-104T>A (n.1686-104T>A)
n.1764-104T>A
c.1527-104T>A (n.1527-104T>A)
n.275+7182T>A
c.87-104T>A (n.87-104T>A)
c.-70+7182T>A (n.-70+7182T>A)
gnomAD v4
10g.49493360delCA2609135796ERCC6c.1686-108del (n.1686-108del)
n.1764-108del
c.1527-108del (n.1527-108del)
n.275+7178del
c.87-108del (n.87-108del)
c.-70+7178del (n.-70+7178del)
gnomAD v4
10g.49493360C>ACA2721826890ERCC6c.1686-108G>T (n.1686-108G>T)
n.1764-108G>T
c.1527-108G>T (n.1527-108G>T)
n.275+7178G>T
c.87-108G>T (n.87-108G>T)
c.-70+7178G>T (n.-70+7178G>T)
dbSNP
10g.49493360C>GCA2609135797ERCC6c.1686-108G>C (n.1686-108G>C)
n.1764-108G>C
c.1527-108G>C (n.1527-108G>C)
n.275+7178G>C
c.87-108G>C (n.87-108G>C)
c.-70+7178G>C (n.-70+7178G>C)
gnomAD v4
10g.49493361A=CA1908772944ERCC6c.1686-109T= (n.1686-109T=)
n.1764-109T=
c.1527-109T= (n.1527-109T=)
n.275+7177T=
c.87-109T= (n.87-109T=)
c.-70+7177T= (n.-70+7177T=)
10g.49493361A>GCA593367692ERCC6c.1686-109T>C (n.1686-109T>C)
n.1764-109T>C
c.1527-109T>C (n.1527-109T>C)
n.275+7177T>C
c.87-109T>C (n.87-109T>C)
c.-70+7177T>C (n.-70+7177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493361_49493362insCCAAACACACCCAACACCA2787930303ERCC6c.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1764-110_1764-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.275+7176_275+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
10g.49493362A>GCA2609135799ERCC6c.1686-110T>C (n.1686-110T>C)
n.1764-110T>C
c.1527-110T>C (n.1527-110T>C)
n.275+7176T>C
c.87-110T>C (n.87-110T>C)
c.-70+7176T>C (n.-70+7176T>C)
gnomAD v4
10g.49493362A>TCA2609135801ERCC6c.1686-110T>A (n.1686-110T>A)
n.1764-110T>A
c.1527-110T>A (n.1527-110T>A)
n.275+7176T>A
c.87-110T>A (n.87-110T>A)
c.-70+7176T>A (n.-70+7176T>A)
gnomAD v4
10g.49493363T>ACA1908772948ERCC6c.1686-111A>T (n.1686-111A>T)
n.1764-111A>T
c.1527-111A>T (n.1527-111A>T)
n.275+7175A>T
c.87-111A>T (n.87-111A>T)
c.-70+7175A>T (n.-70+7175A>T)
dbSNP
10g.49493363T>CCA2609135803ERCC6c.1686-111A>G (n.1686-111A>G)
n.1764-111A>G
c.1527-111A>G (n.1527-111A>G)
n.275+7175A>G
c.87-111A>G (n.87-111A>G)
c.-70+7175A>G (n.-70+7175A>G)
gnomAD v4
10g.49493363T=CA1908772945ERCC6c.1686-111A= (n.1686-111A=)
n.1764-111A=
c.1527-111A= (n.1527-111A=)
n.275+7175A=
c.87-111A= (n.87-111A=)
c.-70+7175A= (n.-70+7175A=)
10g.49493364G>ACA2609135804ERCC6c.1686-112C>T (n.1686-112C>T)
n.1764-112C>T
c.1527-112C>T (n.1527-112C>T)
n.275+7174C>T
c.87-112C>T (n.87-112C>T)
c.-70+7174C>T (n.-70+7174C>T)
gnomAD v4
10g.49493365C>ACA2609135808ERCC6c.1686-113G>T (n.1686-113G>T)
n.1764-113G>T
c.1527-113G>T (n.1527-113G>T)
n.275+7173G>T
c.87-113G>T (n.87-113G>T)
c.-70+7173G>T (n.-70+7173G>T)
gnomAD v4
10g.49493365C=CA1908772949ERCC6c.1686-113G= (n.1686-113G=)
n.1764-113G=
c.1527-113G= (n.1527-113G=)
n.275+7173G=
c.87-113G= (n.87-113G=)
c.-70+7173G= (n.-70+7173G=)
10g.49493365C>GCA593367696ERCC6c.1686-113G>C (n.1686-113G>C)
n.1764-113G>C
c.1527-113G>C (n.1527-113G>C)
n.275+7173G>C
c.87-113G>C (n.87-113G>C)
c.-70+7173G>C (n.-70+7173G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493365C>TCA593367694ERCC6c.1686-113G>A (n.1686-113G>A)
n.1764-113G>A
c.1527-113G>A (n.1527-113G>A)
n.275+7173G>A
c.87-113G>A (n.87-113G>A)
c.-70+7173G>A (n.-70+7173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493366T>ACA2787930305ERCC6c.1686-114A>T (n.1686-114A>T)
n.1764-114A>T
c.1527-114A>T (n.1527-114A>T)
n.275+7172A>T
c.87-114A>T (n.87-114A>T)
c.-70+7172A>T (n.-70+7172A>T)
10g.49493366T>CCA2787930306ERCC6c.1686-114A>G (n.1686-114A>G)
n.1764-114A>G
c.1527-114A>G (n.1527-114A>G)
n.275+7172A>G
c.87-114A>G (n.87-114A>G)
c.-70+7172A>G (n.-70+7172A>G)
10g.49493366_49493367delCA2787930304ERCC6c.1686-115_1686-114del (n.1686-115_1686-114del)
n.1764-115_1764-114del
c.1527-115_1527-114del (n.1527-115_1527-114del)
n.275+7171_275+7172del
c.87-115_87-114del (n.87-115_87-114del)
c.-70+7171_-70+7172del (n.-70+7171_-70+7172del)
10g.49493368A>TCA2609135839ERCC6c.1686-116T>A (n.1686-116T>A)
n.1764-116T>A
c.1527-116T>A (n.1527-116T>A)
n.275+7170T>A
c.87-116T>A (n.87-116T>A)
c.-70+7170T>A (n.-70+7170T>A)
gnomAD v4
10g.49493369C>ACA2609135842ERCC6c.1686-117G>T (n.1686-117G>T)
n.1764-117G>T
c.1527-117G>T (n.1527-117G>T)
n.275+7169G>T
c.87-117G>T (n.87-117G>T)
c.-70+7169G>T (n.-70+7169G>T)
gnomAD v4
10g.49493369C=CA1908772950ERCC6c.1686-117G= (n.1686-117G=)
n.1764-117G=
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.49493374delCA2787930311ERCC6c.1686-121del (n.1686-121del)
n.1764-121del
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10g.49493374G>ACA2609135857ERCC6c.1686-122C>T (n.1686-122C>T)
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gnomAD v4
10g.49493374G>TCA2609135858ERCC6c.1686-122C>A (n.1686-122C>A)
n.1764-122C>A
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gnomAD v4
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10g.49493375A=CA1908772962ERCC6c.1686-123T= (n.1686-123T=)
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10g.49493375A>GCA1908772963ERCC6c.1686-123T>C (n.1686-123T>C)
n.1764-123T>C
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dbSNP
10g.49493376A>CCA2787930313ERCC6c.1686-124T>G (n.1686-124T>G)
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10g.49493378T>CCA2787930314ERCC6c.1686-126A>G (n.1686-126A>G)
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10g.49493379T>CCA2609135860ERCC6c.1686-127A>G (n.1686-127A>G)
n.1764-127A>G
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gnomAD v4
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n.1764-127A>C
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493379T=CA1908772965ERCC6c.1686-127A= (n.1686-127A=)
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dbSNP gnomAD v4
10g.49493380T=CA1908772968ERCC6c.1686-128A= (n.1686-128A=)
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n.1764-130_1764-129insAGT
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10g.49493382T>CCA2609135866ERCC6c.1686-130A>G (n.1686-130A>G)
n.1764-130A>G
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gnomAD v4
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10g.49493383T>ACA2609135867ERCC6c.1686-131A>T (n.1686-131A>T)
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gnomAD v4
10g.49493383_49493384delinsTGCA1908772984ERCC6c.1686-132_1686-131delinsCA (n.1686-132_1686-131delinsCA)
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n.275+7154_275+7155delinsCA
c.87-132_87-131delinsCA (n.87-132_87-131delinsCA)
c.-70+7154_-70+7155delinsCA (n.-70+7154_-70+7155delinsCA)
10g.49493384delCA666041765ERCC6c.1686-132del (n.1686-132del)
n.1764-132del
c.1527-132del (n.1527-132del)
n.275+7154del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493384G>ACA2609135873ERCC6c.1686-132C>T (n.1686-132C>T)
n.1764-132C>T
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n.275+7154C>T
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gnomAD v4
10g.49493384G>TCA2609135871ERCC6c.1686-132C>A (n.1686-132C>A)
n.1764-132C>A
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gnomAD v4
10g.49493385A>GCA2609135876ERCC6c.1686-133T>C (n.1686-133T>C)
n.1764-133T>C
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gnomAD v4
10g.49493385A>TCA2609135877ERCC6c.1686-133T>A (n.1686-133T>A)
n.1764-133T>A
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gnomAD v4
10g.49493386T>CCA1908772992ERCC6c.1686-134A>G (n.1686-134A>G)
n.1764-134A>G
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n.275+7152A>G
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dbSNP gnomAD v4
10g.49493386T=CA1908772998ERCC6c.1686-134A= (n.1686-134A=)
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10g.49493388T>ACA2787930318ERCC6c.1686-136A>T (n.1686-136A>T)
n.1764-136A>T
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n.275+7150A>T
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c.-70+7150A>T (n.-70+7150A>T)
10g.49493388T>CCA1908773002ERCC6c.1686-136A>G (n.1686-136A>G)
n.1764-136A>G
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n.275+7150A>G
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c.-70+7150A>G (n.-70+7150A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493388T>GCA2787930317ERCC6c.1686-136A>C (n.1686-136A>C)
n.1764-136A>C
c.1527-136A>C (n.1527-136A>C)
n.275+7150A>C
c.87-136A>C (n.87-136A>C)
c.-70+7150A>C (n.-70+7150A>C)
10g.49493388T=CA1908773001ERCC6c.1686-136A= (n.1686-136A=)
n.1764-136A=
c.1527-136A= (n.1527-136A=)
n.275+7150A=
c.87-136A= (n.87-136A=)
c.-70+7150A= (n.-70+7150A=)
10g.49493389T>GCA1908773005ERCC6c.1686-137A>C (n.1686-137A>C)
n.1764-137A>C
c.1527-137A>C (n.1527-137A>C)
n.275+7149A>C
c.87-137A>C (n.87-137A>C)
c.-70+7149A>C (n.-70+7149A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493389T=CA1908773004ERCC6c.1686-137A= (n.1686-137A=)
n.1764-137A=
c.1527-137A= (n.1527-137A=)
n.275+7149A=
c.87-137A= (n.87-137A=)
c.-70+7149A= (n.-70+7149A=)
10g.49493391T>GCA1908773012ERCC6c.1686-139A>C (n.1686-139A>C)
n.1764-139A>C
c.1527-139A>C (n.1527-139A>C)
n.275+7147A>C
c.87-139A>C (n.87-139A>C)
c.-70+7147A>C (n.-70+7147A>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493391T=CA1908773010ERCC6c.1686-139A= (n.1686-139A=)
n.1764-139A=
c.1527-139A= (n.1527-139A=)
n.275+7147A=
c.87-139A= (n.87-139A=)
c.-70+7147A= (n.-70+7147A=)
10g.49493391_49493392insACA2787930319ERCC6c.1686-140_1686-139insT (n.1686-140_1686-139insT)
n.1764-140_1764-139insT
c.1527-140_1527-139insT (n.1527-140_1527-139insT)
n.275+7146_275+7147insT
c.87-140_87-139insT (n.87-140_87-139insT)
c.-70+7146_-70+7147insT (n.-70+7146_-70+7147insT)
10g.49493392C>ACA928212152ERCC6c.1686-140G>T (n.1686-140G>T)
n.1764-140G>T
c.1527-140G>T (n.1527-140G>T)
n.275+7146G>T
c.87-140G>T (n.87-140G>T)
c.-70+7146G>T (n.-70+7146G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493392C=CA1908773015ERCC6c.1686-140G= (n.1686-140G=)
n.1764-140G=
c.1527-140G= (n.1527-140G=)
n.275+7146G=
c.87-140G= (n.87-140G=)
c.-70+7146G= (n.-70+7146G=)
10g.49493393T>ACA2787930320ERCC6c.1686-141A>T (n.1686-141A>T)
n.1764-141A>T
c.1527-141A>T (n.1527-141A>T)
n.275+7145A>T
c.87-141A>T (n.87-141A>T)
c.-70+7145A>T (n.-70+7145A>T)
10g.49493395delCA2609135885ERCC6c.1686-141del (n.1686-141del)
n.1764-141del
c.1527-141del (n.1527-141del)
n.275+7145del
c.87-141del (n.87-141del)
c.-70+7145del (n.-70+7145del)
gnomAD v4
10g.49493395T>ACA2609135887ERCC6c.1686-143A>T (n.1686-143A>T)
n.1764-143A>T
c.1527-143A>T (n.1527-143A>T)
n.275+7143A>T
c.87-143A>T (n.87-143A>T)
c.-70+7143A>T (n.-70+7143A>T)
gnomAD v4
10g.49493396A=CA1908773018ERCC6c.1686-144T= (n.1686-144T=)
n.1764-144T=
c.1527-144T= (n.1527-144T=)
n.275+7142T=
c.87-144T= (n.87-144T=)
c.-70+7142T= (n.-70+7142T=)
10g.49493396A>CCA206604512ERCC6c.1686-144T>G (n.1686-144T>G)
n.1764-144T>G
c.1527-144T>G (n.1527-144T>G)
n.275+7142T>G
c.87-144T>G (n.87-144T>G)
c.-70+7142T>G (n.-70+7142T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493399A>CCA2609135893ERCC6c.1686-147T>G (n.1686-147T>G)
n.1764-147T>G
c.1527-147T>G (n.1527-147T>G)
n.275+7139T>G
c.87-147T>G (n.87-147T>G)
c.-70+7139T>G (n.-70+7139T>G)
gnomAD v4
10g.49493402A=CA1908773021ERCC6c.1686-150T= (n.1686-150T=)
n.1764-150T=
c.1527-150T= (n.1527-150T=)
n.275+7136T=
c.87-150T= (n.87-150T=)
c.-70+7136T= (n.-70+7136T=)
10g.49493402A>CCA1908773022ERCC6c.1686-150T>G (n.1686-150T>G)
n.1764-150T>G
c.1527-150T>G (n.1527-150T>G)
n.275+7136T>G
c.87-150T>G (n.87-150T>G)
c.-70+7136T>G (n.-70+7136T>G)
dbSNP
10g.49493403A>CCA2609135895ERCC6c.1686-151T>G (n.1686-151T>G)
n.1764-151T>G
c.1527-151T>G (n.1527-151T>G)
n.275+7135T>G
c.87-151T>G (n.87-151T>G)
c.-70+7135T>G (n.-70+7135T>G)
gnomAD v4
10g.49493404delCA593367698ERCC6c.1686-152del (n.1686-152del)
n.1764-152del
c.1527-152del (n.1527-152del)
n.275+7134del
c.87-152del (n.87-152del)
c.-70+7134del (n.-70+7134del)
gnomAD v2
10g.49493408C=CA1908773023ERCC6c.1686-156G= (n.1686-156G=)
n.1764-156G=
c.1527-156G= (n.1527-156G=)
n.275+7130G=
c.87-156G= (n.87-156G=)
c.-70+7130G= (n.-70+7130G=)
10g.49493408C>TCA1908773024ERCC6c.1686-156G>A (n.1686-156G>A)
n.1764-156G>A
c.1527-156G>A (n.1527-156G>A)
n.275+7130G>A
c.87-156G>A (n.87-156G>A)
c.-70+7130G>A (n.-70+7130G>A)
dbSNP
10g.49493408_49493409delCA2787930321ERCC6c.1686-157_1686-156del (n.1686-157_1686-156del)
n.1764-157_1764-156del
c.1527-157_1527-156del (n.1527-157_1527-156del)
n.275+7129_275+7130del
c.87-157_87-156del (n.87-157_87-156del)
c.-70+7129_-70+7130del (n.-70+7129_-70+7130del)
10g.49493409T>CCA1908773026ERCC6c.1686-157A>G (n.1686-157A>G)
n.1764-157A>G
c.1527-157A>G (n.1527-157A>G)
n.275+7129A>G
c.87-157A>G (n.87-157A>G)
c.-70+7129A>G (n.-70+7129A>G)
dbSNP
10g.49493409T=CA1908773025ERCC6c.1686-157A= (n.1686-157A=)
n.1764-157A=
c.1527-157A= (n.1527-157A=)
n.275+7129A=
c.87-157A= (n.87-157A=)
c.-70+7129A= (n.-70+7129A=)
10g.49493410_49493422delCA2787930322ERCC6c.1686-170_1686-158del (n.1686-170_1686-158del)
n.1764-170_1764-158del
c.1527-170_1527-158del (n.1527-170_1527-158del)
n.275+7116_275+7128del
c.87-170_87-158del (n.87-170_87-158del)
c.-70+7116_-70+7128del (n.-70+7116_-70+7128del)
10g.49493411A=CA1908773027ERCC6c.1686-159T= (n.1686-159T=)
n.1764-159T=
c.1527-159T= (n.1527-159T=)
n.275+7127T=
c.87-159T= (n.87-159T=)
c.-70+7127T= (n.-70+7127T=)
10g.49493411A>TCA1908773028ERCC6c.1686-159T>A (n.1686-159T>A)
n.1764-159T>A
c.1527-159T>A (n.1527-159T>A)
n.275+7127T>A
c.87-159T>A (n.87-159T>A)
c.-70+7127T>A (n.-70+7127T>A)
dbSNP
10g.49493412T>CCA206604515ERCC6c.1686-160A>G (n.1686-160A>G)
n.1764-160A>G
c.1527-160A>G (n.1527-160A>G)
n.275+7126A>G
c.87-160A>G (n.87-160A>G)
c.-70+7126A>G (n.-70+7126A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493412T=CA1908773030ERCC6c.1686-160A= (n.1686-160A=)
n.1764-160A=
c.1527-160A= (n.1527-160A=)
n.275+7126A=
c.87-160A= (n.87-160A=)
c.-70+7126A= (n.-70+7126A=)

Number of alleles fetched