Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49493281_49493484del | CA2787930233 | ERCC6 | c.1686-224_1686-21del (n.1686-224_1686-21del) n.1764-224_1764-21del c.1527-224_1527-21del (n.1527-224_1527-21del) n.275+7062_275+7265del c.87-224_87-21del (n.87-224_87-21del) c.-70+7062_-70+7265del (n.-70+7062_-70+7265del) | |
10 | g.49493283_49493297del | CA2787930235 | ERCC6 | c.1686-45_1686-31del (n.1686-45_1686-31del) n.1764-45_1764-31del c.1527-45_1527-31del (n.1527-45_1527-31del) n.275+7241_275+7255del c.87-45_87-31del (n.87-45_87-31del) c.-70+7241_-70+7255del (n.-70+7241_-70+7255del) | |
10 | g.49493291_49493292del | CA2607678665 | ERCC6 | c.1686-38_1686-37del (n.1686-38_1686-37del) n.1764-38_1764-37del c.1527-38_1527-37del (n.1527-38_1527-37del) n.275+7248_275+7249del c.87-38_87-37del (n.87-38_87-37del) c.-70+7248_-70+7249del (n.-70+7248_-70+7249del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493292G>A | CA2609135678 | ERCC6 | c.1686-40C>T (n.1686-40C>T) n.1764-40C>T c.1527-40C>T (n.1527-40C>T) n.275+7246C>T c.87-40C>T (n.87-40C>T) c.-70+7246C>T (n.-70+7246C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493293C= | CA1908772879 | ERCC6 | c.1686-41G= (n.1686-41G=) n.1764-41G= c.1527-41G= (n.1527-41G=) n.275+7245G= c.87-41G= (n.87-41G=) c.-70+7245G= (n.-70+7245G=) | |
10 | g.49493293C>G | CA5495899 | ERCC6 | c.1686-41G>C (n.1686-41G>C) n.1764-41G>C c.1527-41G>C (n.1527-41G>C) n.275+7245G>C c.87-41G>C (n.87-41G>C) c.-70+7245G>C (n.-70+7245G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493293C>T | CA2609135684 | ERCC6 | c.1686-41G>A (n.1686-41G>A) n.1764-41G>A c.1527-41G>A (n.1527-41G>A) n.275+7245G>A c.87-41G>A (n.87-41G>A) c.-70+7245G>A (n.-70+7245G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493294A>C | CA2609135688 | ERCC6 | c.1686-42T>G (n.1686-42T>G) n.1764-42T>G c.1527-42T>G (n.1527-42T>G) n.275+7244T>G c.87-42T>G (n.87-42T>G) c.-70+7244T>G (n.-70+7244T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493294A>G | CA2609135689 | ERCC6 | c.1686-42T>C (n.1686-42T>C) n.1764-42T>C c.1527-42T>C (n.1527-42T>C) n.275+7244T>C c.87-42T>C (n.87-42T>C) c.-70+7244T>C (n.-70+7244T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493295_49493298del | CA2787930241 | ERCC6 | c.1686-45_1686-42del (n.1686-45_1686-42del) n.1764-45_1764-42del c.1527-45_1527-42del (n.1527-45_1527-42del) n.275+7241_275+7244del c.87-45_87-42del (n.87-45_87-42del) c.-70+7241_-70+7244del (n.-70+7241_-70+7244del) | |
10 | g.49493295T>C | CA2609135690 | ERCC6 | c.1686-43A>G (n.1686-43A>G) n.1764-43A>G c.1527-43A>G (n.1527-43A>G) n.275+7243A>G c.87-43A>G (n.87-43A>G) c.-70+7243A>G (n.-70+7243A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493296A= | CA1908772880 | ERCC6 | c.1686-44T= (n.1686-44T=) n.1764-44T= c.1527-44T= (n.1527-44T=) n.275+7242T= c.87-44T= (n.87-44T=) c.-70+7242T= (n.-70+7242T=) | |
10 | g.49493296A>G | CA593367686 | ERCC6 | c.1686-44T>C (n.1686-44T>C) n.1764-44T>C c.1527-44T>C (n.1527-44T>C) n.275+7242T>C c.87-44T>C (n.87-44T>C) c.-70+7242T>C (n.-70+7242T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493297T>C | CA1908772882 | ERCC6 | c.1686-45A>G (n.1686-45A>G) n.1764-45A>G c.1527-45A>G (n.1527-45A>G) n.275+7241A>G c.87-45A>G (n.87-45A>G) c.-70+7241A>G (n.-70+7241A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493297T= | CA1908772883 | ERCC6 | c.1686-45A= (n.1686-45A=) n.1764-45A= c.1527-45A= (n.1527-45A=) n.275+7241A= c.87-45A= (n.87-45A=) c.-70+7241A= (n.-70+7241A=) | |
10 | g.49493297_49493299delinsTAC | CA1908772881 | ERCC6 | c.1686-47_1686-45delinsGTA (n.1686-47_1686-45delinsGTA) n.1764-47_1764-45delinsGTA c.1527-47_1527-45delinsGTA (n.1527-47_1527-45delinsGTA) n.275+7239_275+7241delinsGTA c.87-47_87-45delinsGTA (n.87-47_87-45delinsGTA) c.-70+7239_-70+7241delinsGTA (n.-70+7239_-70+7241delinsGTA) | |
10 | g.49493299_49493300del | CA593367687 | ERCC6 | c.1686-47_1686-46del (n.1686-47_1686-46del) n.1764-47_1764-46del c.1527-47_1527-46del (n.1527-47_1527-46del) n.275+7239_275+7240del c.87-47_87-46del (n.87-47_87-46del) c.-70+7239_-70+7240del (n.-70+7239_-70+7240del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493299del | CA2787930242 | ERCC6 | c.1686-47del (n.1686-47del) n.1764-47del c.1527-47del (n.1527-47del) n.275+7239del c.87-47del (n.87-47del) c.-70+7239del (n.-70+7239del) | |
10 | g.49493299C>T | CA2574544905 | ERCC6 | c.1686-47G>A (n.1686-47G>A) n.1764-47G>A c.1527-47G>A (n.1527-47G>A) n.275+7239G>A c.87-47G>A (n.87-47G>A) c.-70+7239G>A (n.-70+7239G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493300A= | CA1908772886 | ERCC6 | c.1686-48T= (n.1686-48T=) n.1764-48T= c.1527-48T= (n.1527-48T=) n.275+7238T= c.87-48T= (n.87-48T=) c.-70+7238T= (n.-70+7238T=) | |
10 | g.49493300A>T | CA593367688 | ERCC6 | c.1686-48T>A (n.1686-48T>A) n.1764-48T>A c.1527-48T>A (n.1527-48T>A) n.275+7238T>A c.87-48T>A (n.87-48T>A) c.-70+7238T>A (n.-70+7238T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493302_49493303insACA | CA2787930243 | ERCC6 | c.1686-51_1686-50insTGT (n.1686-51_1686-50insTGT) n.1764-51_1764-50insTGT c.1527-51_1527-50insTGT (n.1527-51_1527-50insTGT) n.275+7235_275+7236insTGT c.87-51_87-50insTGT (n.87-51_87-50insTGT) c.-70+7235_-70+7236insTGT (n.-70+7235_-70+7236insTGT) | |
10 | g.49493303C>T | CA2609135695 | ERCC6 | c.1686-51G>A (n.1686-51G>A) n.1764-51G>A c.1527-51G>A (n.1527-51G>A) n.275+7235G>A c.87-51G>A (n.87-51G>A) c.-70+7235G>A (n.-70+7235G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493306C>A | CA2787930244 | ERCC6 | c.1686-54G>T (n.1686-54G>T) n.1764-54G>T c.1527-54G>T (n.1527-54G>T) n.275+7232G>T c.87-54G>T (n.87-54G>T) c.-70+7232G>T (n.-70+7232G>T) | |
10 | g.49493306C>G | CA2574544906 | ERCC6 | c.1686-54G>C (n.1686-54G>C) n.1764-54G>C c.1527-54G>C (n.1527-54G>C) n.275+7232G>C c.87-54G>C (n.87-54G>C) c.-70+7232G>C (n.-70+7232G>C) | |
10 | g.49493307A>G | CA2787930245 | ERCC6 | c.1686-55T>C (n.1686-55T>C) n.1764-55T>C c.1527-55T>C (n.1527-55T>C) n.275+7231T>C c.87-55T>C (n.87-55T>C) c.-70+7231T>C (n.-70+7231T>C) | |
10 | g.49493307_49493308insG | CA2787930247 | ERCC6 | c.1686-56_1686-55insC (n.1686-56_1686-55insC) n.1764-56_1764-55insC c.1527-56_1527-55insC (n.1527-56_1527-55insC) n.275+7230_275+7231insC c.87-56_87-55insC (n.87-56_87-55insC) c.-70+7230_-70+7231insC (n.-70+7230_-70+7231insC) | |
10 | g.49493307_49493308insCAT | CA2787930246 | ERCC6 | c.1686-56_1686-55insATG (n.1686-56_1686-55insATG) n.1764-56_1764-55insATG c.1527-56_1527-55insATG (n.1527-56_1527-55insATG) n.275+7230_275+7231insATG c.87-56_87-55insATG (n.87-56_87-55insATG) c.-70+7230_-70+7231insATG (n.-70+7230_-70+7231insATG) | |
10 | g.49493308A= | CA1908772890 | ERCC6 | c.1686-56T= (n.1686-56T=) n.1764-56T= c.1527-56T= (n.1527-56T=) n.275+7230T= c.87-56T= (n.87-56T=) c.-70+7230T= (n.-70+7230T=) | |
10 | g.49493308A>C | CA2787930248 | ERCC6 | c.1686-56T>G (n.1686-56T>G) n.1764-56T>G c.1527-56T>G (n.1527-56T>G) n.275+7230T>G c.87-56T>G (n.87-56T>G) c.-70+7230T>G (n.-70+7230T>G) | |
10 | g.49493308A>G | CA1908772892 | ERCC6 | c.1686-56T>C (n.1686-56T>C) n.1764-56T>C c.1527-56T>C (n.1527-56T>C) n.275+7230T>C c.87-56T>C (n.87-56T>C) c.-70+7230T>C (n.-70+7230T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493309C>A | CA206604463 | ERCC6 | c.1686-57G>T (n.1686-57G>T) n.1764-57G>T c.1527-57G>T (n.1527-57G>T) n.275+7229G>T c.87-57G>T (n.87-57G>T) c.-70+7229G>T (n.-70+7229G>T) | dbSNP |
10 | g.49493309C= | CA1908772895 | ERCC6 | c.1686-57G= (n.1686-57G=) n.1764-57G= c.1527-57G= (n.1527-57G=) n.275+7229G= c.87-57G= (n.87-57G=) c.-70+7229G= (n.-70+7229G=) | |
10 | g.49493309C>G | CA206604468 | ERCC6 | c.1686-57G>C (n.1686-57G>C) n.1764-57G>C c.1527-57G>C (n.1527-57G>C) n.275+7229G>C c.87-57G>C (n.87-57G>C) c.-70+7229G>C (n.-70+7229G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493309C>T | CA666041728 | ERCC6 | c.1686-57G>A (n.1686-57G>A) n.1764-57G>A c.1527-57G>A (n.1527-57G>A) n.275+7229G>A c.87-57G>A (n.87-57G>A) c.-70+7229G>A (n.-70+7229G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493309dup | CA2609135702 | ERCC6 | c.1686-57dup (n.1686-57dup) n.1764-57dup c.1527-57dup (n.1527-57dup) n.275+7229dup c.87-57dup (n.87-57dup) c.-70+7229dup (n.-70+7229dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493310T>A | CA2609135705 | ERCC6 | c.1686-58A>T (n.1686-58A>T) n.1764-58A>T c.1527-58A>T (n.1527-58A>T) n.275+7228A>T c.87-58A>T (n.87-58A>T) c.-70+7228A>T (n.-70+7228A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493310T>G | CA2787930249 | ERCC6 | c.1686-58A>C (n.1686-58A>C) n.1764-58A>C c.1527-58A>C (n.1527-58A>C) n.275+7228A>C c.87-58A>C (n.87-58A>C) c.-70+7228A>C (n.-70+7228A>C) | |
10 | g.49493310_49493311insAGA | CA2787930252 | ERCC6 | c.1686-59_1686-58insTCT (n.1686-59_1686-58insTCT) n.1764-59_1764-58insTCT c.1527-59_1527-58insTCT (n.1527-59_1527-58insTCT) n.275+7227_275+7228insTCT c.87-59_87-58insTCT (n.87-59_87-58insTCT) c.-70+7227_-70+7228insTCT (n.-70+7227_-70+7228insTCT) | |
10 | g.49493310_49493311insACAG | CA2787930251 | ERCC6 | c.1686-59_1686-58insCTGT (n.1686-59_1686-58insCTGT) n.1764-59_1764-58insCTGT c.1527-59_1527-58insCTGT (n.1527-59_1527-58insCTGT) n.275+7227_275+7228insCTGT c.87-59_87-58insCTGT (n.87-59_87-58insCTGT) c.-70+7227_-70+7228insCTGT (n.-70+7227_-70+7228insCTGT) | |
10 | g.49493311G>A | CA2609135706 | ERCC6 | c.1686-59C>T (n.1686-59C>T) n.1764-59C>T c.1527-59C>T (n.1527-59C>T) n.275+7227C>T c.87-59C>T (n.87-59C>T) c.-70+7227C>T (n.-70+7227C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493311G>C | CA2609135708 | ERCC6 | c.1686-59C>G (n.1686-59C>G) n.1764-59C>G c.1527-59C>G (n.1527-59C>G) n.275+7227C>G c.87-59C>G (n.87-59C>G) c.-70+7227C>G (n.-70+7227C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493311_49493317del | CA2787930250 | ERCC6 | c.1686-65_1686-59del (n.1686-65_1686-59del) n.1764-65_1764-59del c.1527-65_1527-59del (n.1527-65_1527-59del) n.275+7221_275+7227del c.87-65_87-59del (n.87-65_87-59del) c.-70+7221_-70+7227del (n.-70+7221_-70+7227del) | |
10 | g.49493312del | CA2609135711 | ERCC6 | c.1686-60del (n.1686-60del) n.1764-60del c.1527-60del (n.1527-60del) n.275+7226del c.87-60del (n.87-60del) c.-70+7226del (n.-70+7226del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493312C>A | CA2609135712 | ERCC6 | c.1686-60G>T (n.1686-60G>T) n.1764-60G>T c.1527-60G>T (n.1527-60G>T) n.275+7226G>T c.87-60G>T (n.87-60G>T) c.-70+7226G>T (n.-70+7226G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493312C= | CA1908772897 | ERCC6 | c.1686-60G= (n.1686-60G=) n.1764-60G= c.1527-60G= (n.1527-60G=) n.275+7226G= c.87-60G= (n.87-60G=) c.-70+7226G= (n.-70+7226G=) | |
10 | g.49493312C>T | CA593367690 | ERCC6 | c.1686-60G>A (n.1686-60G>A) n.1764-60G>A c.1527-60G>A (n.1527-60G>A) n.275+7226G>A c.87-60G>A (n.87-60G>A) c.-70+7226G>A (n.-70+7226G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493312_49493315del | CA2787930253 | ERCC6 | c.1686-63_1686-60del (n.1686-63_1686-60del) n.1764-63_1764-60del c.1527-63_1527-60del (n.1527-63_1527-60del) n.275+7223_275+7226del c.87-63_87-60del (n.87-63_87-60del) c.-70+7223_-70+7226del (n.-70+7223_-70+7226del) | |
10 | g.49493312_49493313insA | CA2787930254 | ERCC6 | c.1686-61_1686-60insT (n.1686-61_1686-60insT) n.1764-61_1764-60insT c.1527-61_1527-60insT (n.1527-61_1527-60insT) n.275+7225_275+7226insT c.87-61_87-60insT (n.87-61_87-60insT) c.-70+7225_-70+7226insT (n.-70+7225_-70+7226insT) | |
10 | g.49493313T>A | CA2787930255 | ERCC6 | c.1686-61A>T (n.1686-61A>T) n.1764-61A>T c.1527-61A>T (n.1527-61A>T) n.275+7225A>T c.87-61A>T (n.87-61A>T) c.-70+7225A>T (n.-70+7225A>T) | |
10 | g.49493313T>G | CA2609135715 | ERCC6 | c.1686-61A>C (n.1686-61A>C) n.1764-61A>C c.1527-61A>C (n.1527-61A>C) n.275+7225A>C c.87-61A>C (n.87-61A>C) c.-70+7225A>C (n.-70+7225A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493313_49493314insA | CA2787930256 | ERCC6 | c.1686-62_1686-61insT (n.1686-62_1686-61insT) n.1764-62_1764-61insT c.1527-62_1527-61insT (n.1527-62_1527-61insT) n.275+7224_275+7225insT c.87-62_87-61insT (n.87-62_87-61insT) c.-70+7224_-70+7225insT (n.-70+7224_-70+7225insT) | |
10 | g.49493313_49493314insACA | CA2787930257 | ERCC6 | c.1686-62_1686-61insTGT (n.1686-62_1686-61insTGT) n.1764-62_1764-61insTGT c.1527-62_1527-61insTGT (n.1527-62_1527-61insTGT) n.275+7224_275+7225insTGT c.87-62_87-61insTGT (n.87-62_87-61insTGT) c.-70+7224_-70+7225insTGT (n.-70+7224_-70+7225insTGT) | |
10 | g.49493314C>A | CA2609135716 | ERCC6 | c.1686-62G>T (n.1686-62G>T) n.1764-62G>T c.1527-62G>T (n.1527-62G>T) n.275+7224G>T c.87-62G>T (n.87-62G>T) c.-70+7224G>T (n.-70+7224G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493314C>G | CA2609135717 | ERCC6 | c.1686-62G>C (n.1686-62G>C) n.1764-62G>C c.1527-62G>C (n.1527-62G>C) n.275+7224G>C c.87-62G>C (n.87-62G>C) c.-70+7224G>C (n.-70+7224G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493314_49493315del | CA2787930258 | ERCC6 | c.1686-63_1686-62del (n.1686-63_1686-62del) n.1764-63_1764-62del c.1527-63_1527-62del (n.1527-63_1527-62del) n.275+7223_275+7224del c.87-63_87-62del (n.87-63_87-62del) c.-70+7223_-70+7224del (n.-70+7223_-70+7224del) | |
10 | g.49493315_49493316insGAC | CA2787930259 | ERCC6 | c.1686-64_1686-63insGTC (n.1686-64_1686-63insGTC) n.1764-64_1764-63insGTC c.1527-64_1527-63insGTC (n.1527-64_1527-63insGTC) n.275+7222_275+7223insGTC c.87-64_87-63insGTC (n.87-64_87-63insGTC) c.-70+7222_-70+7223insGTC (n.-70+7222_-70+7223insGTC) | |
10 | g.49493316_49493317insGT | CA2787930260 | ERCC6 | c.1686-65_1686-64insAC (n.1686-65_1686-64insAC) n.1764-65_1764-64insAC c.1527-65_1527-64insAC (n.1527-65_1527-64insAC) n.275+7221_275+7222insAC c.87-65_87-64insAC (n.87-65_87-64insAC) c.-70+7221_-70+7222insAC (n.-70+7221_-70+7222insAC) | |
10 | g.49493317A>G | CA2787930261 | ERCC6 | c.1686-65T>C (n.1686-65T>C) n.1764-65T>C c.1527-65T>C (n.1527-65T>C) n.275+7221T>C c.87-65T>C (n.87-65T>C) c.-70+7221T>C (n.-70+7221T>C) | |
10 | g.49493318A>G | CA2609135718 | ERCC6 | c.1686-66T>C (n.1686-66T>C) n.1764-66T>C c.1527-66T>C (n.1527-66T>C) n.275+7220T>C c.87-66T>C (n.87-66T>C) c.-70+7220T>C (n.-70+7220T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493319G>T | CA2609135721 | ERCC6 | c.1686-67C>A (n.1686-67C>A) n.1764-67C>A c.1527-67C>A (n.1527-67C>A) n.275+7219C>A c.87-67C>A (n.87-67C>A) c.-70+7219C>A (n.-70+7219C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493320A= | CA1908772899 | ERCC6 | c.1686-68T= (n.1686-68T=) n.1764-68T= c.1527-68T= (n.1527-68T=) n.275+7218T= c.87-68T= (n.87-68T=) c.-70+7218T= (n.-70+7218T=) | |
10 | g.49493320A>G | CA2574544907 | ERCC6 | c.1686-68T>C (n.1686-68T>C) n.1764-68T>C c.1527-68T>C (n.1527-68T>C) n.275+7218T>C c.87-68T>C (n.87-68T>C) c.-70+7218T>C (n.-70+7218T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493320A>T | CA206604471 | ERCC6 | c.1686-68T>A (n.1686-68T>A) n.1764-68T>A c.1527-68T>A (n.1527-68T>A) n.275+7218T>A c.87-68T>A (n.87-68T>A) c.-70+7218T>A (n.-70+7218T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493321_49493330del | CA2787930262 | ERCC6 | c.1686-77_1686-68del (n.1686-77_1686-68del) n.1764-77_1764-68del c.1527-77_1527-68del (n.1527-77_1527-68del) n.275+7209_275+7218del c.87-77_87-68del (n.87-77_87-68del) c.-70+7209_-70+7218del (n.-70+7209_-70+7218del) | |
10 | g.49493321_49493325del | CA2787930263 | ERCC6 | c.1686-73_1686-69del (n.1686-73_1686-69del) n.1764-73_1764-69del c.1527-73_1527-69del (n.1527-73_1527-69del) n.275+7213_275+7217del c.87-73_87-69del (n.87-73_87-69del) c.-70+7213_-70+7217del (n.-70+7213_-70+7217del) | |
10 | g.49493322C>A | CA2609135726 | ERCC6 | c.1686-70G>T (n.1686-70G>T) n.1764-70G>T c.1527-70G>T (n.1527-70G>T) n.275+7216G>T c.87-70G>T (n.87-70G>T) c.-70+7216G>T (n.-70+7216G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493322C>G | CA2609135727 | ERCC6 | c.1686-70G>C (n.1686-70G>C) n.1764-70G>C c.1527-70G>C (n.1527-70G>C) n.275+7216G>C c.87-70G>C (n.87-70G>C) c.-70+7216G>C (n.-70+7216G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493326dup | CA2832556850 | ERCC6 | c.1686-70dup (n.1686-70dup) n.1764-70dup c.1527-70dup (n.1527-70dup) n.275+7216dup c.87-70dup (n.87-70dup) c.-70+7216dup (n.-70+7216dup) | |
10 | g.49493326del | CA2609135725 | ERCC6 | c.1686-70del (n.1686-70del) n.1764-70del c.1527-70del (n.1527-70del) n.275+7216del c.87-70del (n.87-70del) c.-70+7216del (n.-70+7216del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493322_49493329del | CA2787930264 | ERCC6 | c.1686-77_1686-70del (n.1686-77_1686-70del) n.1764-77_1764-70del c.1527-77_1527-70del (n.1527-77_1527-70del) n.275+7209_275+7216del c.87-77_87-70del (n.87-77_87-70del) c.-70+7209_-70+7216del (n.-70+7209_-70+7216del) | |
10 | g.49493323C= | CA1908772911 | ERCC6 | c.1686-71G= (n.1686-71G=) n.1764-71G= c.1527-71G= (n.1527-71G=) n.275+7215G= c.87-71G= (n.87-71G=) c.-70+7215G= (n.-70+7215G=) | |
10 | g.49493323C>T | CA206604488 | ERCC6 | c.1686-71G>A (n.1686-71G>A) n.1764-71G>A c.1527-71G>A (n.1527-71G>A) n.275+7215G>A c.87-71G>A (n.87-71G>A) c.-70+7215G>A (n.-70+7215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493323_49493329del | CA2787930265 | ERCC6 | c.1686-77_1686-71del (n.1686-77_1686-71del) n.1764-77_1764-71del c.1527-77_1527-71del (n.1527-77_1527-71del) n.275+7209_275+7215del c.87-77_87-71del (n.87-77_87-71del) c.-70+7209_-70+7215del (n.-70+7209_-70+7215del) | |
10 | g.49493323_49493324insACA | CA2787930266 | ERCC6 | c.1686-72_1686-71insTGT (n.1686-72_1686-71insTGT) n.1764-72_1764-71insTGT c.1527-72_1527-71insTGT (n.1527-72_1527-71insTGT) n.275+7214_275+7215insTGT c.87-72_87-71insTGT (n.87-72_87-71insTGT) c.-70+7214_-70+7215insTGT (n.-70+7214_-70+7215insTGT) | |
10 | g.49493323_49493324insAGAT | CA2787930267 | ERCC6 | c.1686-72_1686-71insATCT (n.1686-72_1686-71insATCT) n.1764-72_1764-71insATCT c.1527-72_1527-71insATCT (n.1527-72_1527-71insATCT) n.275+7214_275+7215insATCT c.87-72_87-71insATCT (n.87-72_87-71insATCT) c.-70+7214_-70+7215insATCT (n.-70+7214_-70+7215insATCT) | |
10 | g.49493324C>A | CA1908772922 | ERCC6 | c.1686-72G>T (n.1686-72G>T) n.1764-72G>T c.1527-72G>T (n.1527-72G>T) n.275+7214G>T c.87-72G>T (n.87-72G>T) c.-70+7214G>T (n.-70+7214G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493324C= | CA1908772919 | ERCC6 | c.1686-72G= (n.1686-72G=) n.1764-72G= c.1527-72G= (n.1527-72G=) n.275+7214G= c.87-72G= (n.87-72G=) c.-70+7214G= (n.-70+7214G=) | |
10 | g.49493324C>T | CA206604490 | ERCC6 | c.1686-72G>A (n.1686-72G>A) n.1764-72G>A c.1527-72G>A (n.1527-72G>A) n.275+7214G>A c.87-72G>A (n.87-72G>A) c.-70+7214G>A (n.-70+7214G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493324_49493325insACG | CA2787930268 | ERCC6 | c.1686-73_1686-72insCGT (n.1686-73_1686-72insCGT) n.1764-73_1764-72insCGT c.1527-73_1527-72insCGT (n.1527-73_1527-72insCGT) n.275+7213_275+7214insCGT c.87-73_87-72insCGT (n.87-73_87-72insCGT) c.-70+7213_-70+7214insCGT (n.-70+7213_-70+7214insCGT) | |
10 | g.49493324_49493325insAGAT | CA2787930269 | ERCC6 | c.1686-73_1686-72insATCT (n.1686-73_1686-72insATCT) n.1764-73_1764-72insATCT c.1527-73_1527-72insATCT (n.1527-73_1527-72insATCT) n.275+7213_275+7214insATCT c.87-73_87-72insATCT (n.87-73_87-72insATCT) c.-70+7213_-70+7214insATCT (n.-70+7213_-70+7214insATCT) | |
10 | g.49493325C>A | CA2609135731 | ERCC6 | c.1686-73G>T (n.1686-73G>T) n.1764-73G>T c.1527-73G>T (n.1527-73G>T) n.275+7213G>T c.87-73G>T (n.87-73G>T) c.-70+7213G>T (n.-70+7213G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493325C= | CA1908772927 | ERCC6 | c.1686-73G= (n.1686-73G=) n.1764-73G= c.1527-73G= (n.1527-73G=) n.275+7213G= c.87-73G= (n.87-73G=) c.-70+7213G= (n.-70+7213G=) | |
10 | g.49493325C>G | CA206604491 | ERCC6 | c.1686-73G>C (n.1686-73G>C) n.1764-73G>C c.1527-73G>C (n.1527-73G>C) n.275+7213G>C c.87-73G>C (n.87-73G>C) c.-70+7213G>C (n.-70+7213G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493325_49493343del | CA2787930270 | ERCC6 | c.1686-91_1686-73del (n.1686-91_1686-73del) n.1764-91_1764-73del c.1527-91_1527-73del (n.1527-91_1527-73del) n.275+7195_275+7213del c.87-91_87-73del (n.87-91_87-73del) c.-70+7195_-70+7213del (n.-70+7195_-70+7213del) | |
10 | g.49493326C>A | CA2609135734 | ERCC6 | c.1686-74G>T (n.1686-74G>T) n.1764-74G>T c.1527-74G>T (n.1527-74G>T) n.275+7212G>T c.87-74G>T (n.87-74G>T) c.-70+7212G>T (n.-70+7212G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493326C>G | CA2787930272 | ERCC6 | c.1686-74G>C (n.1686-74G>C) n.1764-74G>C c.1527-74G>C (n.1527-74G>C) n.275+7212G>C c.87-74G>C (n.87-74G>C) c.-70+7212G>C (n.-70+7212G>C) | |
10 | g.49493326C>T | CA2787930273 | ERCC6 | c.1686-74G>A (n.1686-74G>A) n.1764-74G>A c.1527-74G>A (n.1527-74G>A) n.275+7212G>A c.87-74G>A (n.87-74G>A) c.-70+7212G>A (n.-70+7212G>A) | |
10 | g.49493326_49493327del | CA2787930271 | ERCC6 | c.1686-75_1686-74del (n.1686-75_1686-74del) n.1764-75_1764-74del c.1527-75_1527-74del (n.1527-75_1527-74del) n.275+7211_275+7212del c.87-75_87-74del (n.87-75_87-74del) c.-70+7211_-70+7212del (n.-70+7211_-70+7212del) | |
10 | g.49493326_49493327delinsCA | CA1908772928 | ERCC6 | c.1686-75_1686-74delinsTG (n.1686-75_1686-74delinsTG) n.1764-75_1764-74delinsTG c.1527-75_1527-74delinsTG (n.1527-75_1527-74delinsTG) n.275+7211_275+7212delinsTG c.87-75_87-74delinsTG (n.87-75_87-74delinsTG) c.-70+7211_-70+7212delinsTG (n.-70+7211_-70+7212delinsTG) | |
10 | g.49493327A>T | CA2787930274 | ERCC6 | c.1686-75T>A (n.1686-75T>A) n.1764-75T>A c.1527-75T>A (n.1527-75T>A) n.275+7211T>A c.87-75T>A (n.87-75T>A) c.-70+7211T>A (n.-70+7211T>A) | |
10 | g.49493330del | CA666041748 | ERCC6 | c.1686-75del (n.1686-75del) n.1764-75del c.1527-75del (n.1527-75del) n.275+7211del c.87-75del (n.87-75del) c.-70+7211del (n.-70+7211del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493328A= | CA1908772931 | ERCC6 | c.1686-76T= (n.1686-76T=) n.1764-76T= c.1527-76T= (n.1527-76T=) n.275+7210T= c.87-76T= (n.87-76T=) c.-70+7210T= (n.-70+7210T=) | |
10 | g.49493328A>C | CA206604493 | ERCC6 | c.1686-76T>G (n.1686-76T>G) n.1764-76T>G c.1527-76T>G (n.1527-76T>G) n.275+7210T>G c.87-76T>G (n.87-76T>G) c.-70+7210T>G (n.-70+7210T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493328A>G | CA2787930275 | ERCC6 | c.1686-76T>C (n.1686-76T>C) n.1764-76T>C c.1527-76T>C (n.1527-76T>C) n.275+7210T>C c.87-76T>C (n.87-76T>C) c.-70+7210T>C (n.-70+7210T>C) | |
10 | g.49493329A>G | CA2787930276 | ERCC6 | c.1686-77T>C (n.1686-77T>C) n.1764-77T>C c.1527-77T>C (n.1527-77T>C) n.275+7209T>C c.87-77T>C (n.87-77T>C) c.-70+7209T>C (n.-70+7209T>C) | |
10 | g.49493330A>T | CA2787930277 | ERCC6 | c.1686-78T>A (n.1686-78T>A) n.1764-78T>A c.1527-78T>A (n.1527-78T>A) n.275+7208T>A c.87-78T>A (n.87-78T>A) c.-70+7208T>A (n.-70+7208T>A) | |
10 | g.49493331C>A | CA2609135738 | ERCC6 | c.1686-79G>T (n.1686-79G>T) n.1764-79G>T c.1527-79G>T (n.1527-79G>T) n.275+7207G>T c.87-79G>T (n.87-79G>T) c.-70+7207G>T (n.-70+7207G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493331C>T | CA2787930278 | ERCC6 | c.1686-79G>A (n.1686-79G>A) n.1764-79G>A c.1527-79G>A (n.1527-79G>A) n.275+7207G>A c.87-79G>A (n.87-79G>A) c.-70+7207G>A (n.-70+7207G>A) | |
10 | g.49493338_49493341del | CA2609135739 | ERCC6 | c.1686-83_1686-80del (n.1686-83_1686-80del) n.1764-83_1764-80del c.1527-83_1527-80del (n.1527-83_1527-80del) n.275+7203_275+7206del c.87-83_87-80del (n.87-83_87-80del) c.-70+7203_-70+7206del (n.-70+7203_-70+7206del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493333A= | CA1908772935 | ERCC6 | c.1686-81T= (n.1686-81T=) n.1764-81T= c.1527-81T= (n.1527-81T=) n.275+7205T= c.87-81T= (n.87-81T=) c.-70+7205T= (n.-70+7205T=) | |
10 | g.49493333A>C | CA2787930279 | ERCC6 | c.1686-81T>G (n.1686-81T>G) n.1764-81T>G c.1527-81T>G (n.1527-81T>G) n.275+7205T>G c.87-81T>G (n.87-81T>G) c.-70+7205T>G (n.-70+7205T>G) | |
10 | g.49493333A>G | CA206604500 | ERCC6 | c.1686-81T>C (n.1686-81T>C) n.1764-81T>C c.1527-81T>C (n.1527-81T>C) n.275+7205T>C c.87-81T>C (n.87-81T>C) c.-70+7205T>C (n.-70+7205T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493334C>A | CA2609135742 | ERCC6 | c.1686-82G>T (n.1686-82G>T) n.1764-82G>T c.1527-82G>T (n.1527-82G>T) n.275+7204G>T c.87-82G>T (n.87-82G>T) c.-70+7204G>T (n.-70+7204G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493334C>T | CA2609135744 | ERCC6 | c.1686-82G>A (n.1686-82G>A) n.1764-82G>A c.1527-82G>A (n.1527-82G>A) n.275+7204G>A c.87-82G>A (n.87-82G>A) c.-70+7204G>A (n.-70+7204G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493334dup | CA2787930280 | ERCC6 | c.1686-82dup (n.1686-82dup) n.1764-82dup c.1527-82dup (n.1527-82dup) n.275+7204dup c.87-82dup (n.87-82dup) c.-70+7204dup (n.-70+7204dup) | |
10 | g.49493335A>C | CA2787930282 | ERCC6 | c.1686-83T>G (n.1686-83T>G) n.1764-83T>G c.1527-83T>G (n.1527-83T>G) n.275+7203T>G c.87-83T>G (n.87-83T>G) c.-70+7203T>G (n.-70+7203T>G) | |
10 | g.49493337dup | CA2787930281 | ERCC6 | c.1686-83dup (n.1686-83dup) n.1764-83dup c.1527-83dup (n.1527-83dup) n.275+7203dup c.87-83dup (n.87-83dup) c.-70+7203dup (n.-70+7203dup) | |
10 | g.49493335_49493336insCCAAACACACCC | CA2787930283 | ERCC6 | c.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG (n.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG) n.1764-84_1764-83insGGGTGTGTTTGG c.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG (n.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG) n.275+7202_275+7203insGGGTGTGTTTGG c.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG (n.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG) c.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG (n.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG) | |
10 | g.49493336A>C | CA2609135747 | ERCC6 | c.1686-84T>G (n.1686-84T>G) n.1764-84T>G c.1527-84T>G (n.1527-84T>G) n.275+7202T>G c.87-84T>G (n.87-84T>G) c.-70+7202T>G (n.-70+7202T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493337A>C | CA2609135749 | ERCC6 | c.1686-85T>G (n.1686-85T>G) n.1764-85T>G c.1527-85T>G (n.1527-85T>G) n.275+7201T>G c.87-85T>G (n.87-85T>G) c.-70+7201T>G (n.-70+7201T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493338C>A | CA2574544908 | ERCC6 | c.1686-86G>T (n.1686-86G>T) n.1764-86G>T c.1527-86G>T (n.1527-86G>T) n.275+7200G>T c.87-86G>T (n.87-86G>T) c.-70+7200G>T (n.-70+7200G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493338C>G | CA2609135752 | ERCC6 | c.1686-86G>C (n.1686-86G>C) n.1764-86G>C c.1527-86G>C (n.1527-86G>C) n.275+7200G>C c.87-86G>C (n.87-86G>C) c.-70+7200G>C (n.-70+7200G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493338C>T | CA2609135755 | ERCC6 | c.1686-86G>A (n.1686-86G>A) n.1764-86G>A c.1527-86G>A (n.1527-86G>A) n.275+7200G>A c.87-86G>A (n.87-86G>A) c.-70+7200G>A (n.-70+7200G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493345_49493358del | CA2787930284 | ERCC6 | c.1686-99_1686-86del (n.1686-99_1686-86del) n.1764-99_1764-86del c.1527-99_1527-86del (n.1527-99_1527-86del) n.275+7187_275+7200del c.87-99_87-86del (n.87-99_87-86del) c.-70+7187_-70+7200del (n.-70+7187_-70+7200del) | |
10 | g.49493339A>T | CA2787930285 | ERCC6 | c.1686-87T>A (n.1686-87T>A) n.1764-87T>A c.1527-87T>A (n.1527-87T>A) n.275+7199T>A c.87-87T>A (n.87-87T>A) c.-70+7199T>A (n.-70+7199T>A) | |
10 | g.49493346_49493360del | CA2574544909 | ERCC6 | c.1686-101_1686-87del (n.1686-101_1686-87del) n.1764-101_1764-87del c.1527-101_1527-87del (n.1527-101_1527-87del) n.275+7185_275+7199del c.87-101_87-87del (n.87-101_87-87del) c.-70+7185_-70+7199del (n.-70+7185_-70+7199del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493339_49493340insCACCC | CA2787930287 | ERCC6 | c.1686-88_1686-87insGGGTG (n.1686-88_1686-87insGGGTG) n.1764-88_1764-87insGGGTG c.1527-88_1527-87insGGGTG (n.1527-88_1527-87insGGGTG) n.275+7198_275+7199insGGGTG c.87-88_87-87insGGGTG (n.87-88_87-87insGGGTG) c.-70+7198_-70+7199insGGGTG (n.-70+7198_-70+7199insGGGTG) | |
10 | g.49493340A= | CA1908772939 | ERCC6 | c.1686-88T= (n.1686-88T=) n.1764-88T= c.1527-88T= (n.1527-88T=) n.275+7198T= c.87-88T= (n.87-88T=) c.-70+7198T= (n.-70+7198T=) | |
10 | g.49493340A>C | CA2787930286 | ERCC6 | c.1686-88T>G (n.1686-88T>G) n.1764-88T>G c.1527-88T>G (n.1527-88T>G) n.275+7198T>G c.87-88T>G (n.87-88T>G) c.-70+7198T>G (n.-70+7198T>G) | |
10 | g.49493340A>G | CA1908772940 | ERCC6 | c.1686-88T>C (n.1686-88T>C) n.1764-88T>C c.1527-88T>C (n.1527-88T>C) n.275+7198T>C c.87-88T>C (n.87-88T>C) c.-70+7198T>C (n.-70+7198T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493341A>C | CA2609135760 | ERCC6 | c.1686-89T>G (n.1686-89T>G) n.1764-89T>G c.1527-89T>G (n.1527-89T>G) n.275+7197T>G c.87-89T>G (n.87-89T>G) c.-70+7197T>G (n.-70+7197T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493341_49493342insC | CA2787930288 | ERCC6 | c.1686-90_1686-89insG (n.1686-90_1686-89insG) n.1764-90_1764-89insG c.1527-90_1527-89insG (n.1527-90_1527-89insG) n.275+7196_275+7197insG c.87-90_87-89insG (n.87-90_87-89insG) c.-70+7196_-70+7197insG (n.-70+7196_-70+7197insG) | |
10 | g.49493342A>T | CA2787930289 | ERCC6 | c.1686-90T>A (n.1686-90T>A) n.1764-90T>A c.1527-90T>A (n.1527-90T>A) n.275+7196T>A c.87-90T>A (n.87-90T>A) c.-70+7196T>A (n.-70+7196T>A) | |
10 | g.49493343A>C | CA2787930290 | ERCC6 | c.1686-91T>G (n.1686-91T>G) n.1764-91T>G c.1527-91T>G (n.1527-91T>G) n.275+7195T>G c.87-91T>G (n.87-91T>G) c.-70+7195T>G (n.-70+7195T>G) | |
10 | g.49493343A>G | CA2609135762 | ERCC6 | c.1686-91T>C (n.1686-91T>C) n.1764-91T>C c.1527-91T>C (n.1527-91T>C) n.275+7195T>C c.87-91T>C (n.87-91T>C) c.-70+7195T>C (n.-70+7195T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493343A>T | CA2609135763 | ERCC6 | c.1686-91T>A (n.1686-91T>A) n.1764-91T>A c.1527-91T>A (n.1527-91T>A) n.275+7195T>A c.87-91T>A (n.87-91T>A) c.-70+7195T>A (n.-70+7195T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493344A>G | CA2787930291 | ERCC6 | c.1686-92T>C (n.1686-92T>C) n.1764-92T>C c.1527-92T>C (n.1527-92T>C) n.275+7194T>C c.87-92T>C (n.87-92T>C) c.-70+7194T>C (n.-70+7194T>C) | |
10 | g.49493345C>G | CA2787930293 | ERCC6 | c.1686-93G>C (n.1686-93G>C) n.1764-93G>C c.1527-93G>C (n.1527-93G>C) n.275+7193G>C c.87-93G>C (n.87-93G>C) c.-70+7193G>C (n.-70+7193G>C) | |
10 | g.49493345_49493347del | CA2787930292 | ERCC6 | c.1686-95_1686-93del (n.1686-95_1686-93del) n.1764-95_1764-93del c.1527-95_1527-93del (n.1527-95_1527-93del) n.275+7191_275+7193del c.87-95_87-93del (n.87-95_87-93del) c.-70+7191_-70+7193del (n.-70+7191_-70+7193del) | |
10 | g.49493345_49493352del | CA2609135766 | ERCC6 | c.1686-100_1686-93del (n.1686-100_1686-93del) n.1764-100_1764-93del c.1527-100_1527-93del (n.1527-100_1527-93del) n.275+7186_275+7193del c.87-100_87-93del (n.87-100_87-93del) c.-70+7186_-70+7193del (n.-70+7186_-70+7193del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493346T>G | CA2609135770 | ERCC6 | c.1686-94A>C (n.1686-94A>C) n.1764-94A>C c.1527-94A>C (n.1527-94A>C) n.275+7192A>C c.87-94A>C (n.87-94A>C) c.-70+7192A>C (n.-70+7192A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493347del | CA2787930294 | ERCC6 | c.1686-94del (n.1686-94del) n.1764-94del c.1527-94del (n.1527-94del) n.275+7192del c.87-94del (n.87-94del) c.-70+7192del (n.-70+7192del) | |
10 | g.49493346_49493358del | CA2787930295 | ERCC6 | c.1686-106_1686-94del (n.1686-106_1686-94del) n.1764-106_1764-94del c.1527-106_1527-94del (n.1527-106_1527-94del) n.275+7180_275+7192del c.87-106_87-94del (n.87-106_87-94del) c.-70+7180_-70+7192del (n.-70+7180_-70+7192del) | |
10 | g.49493347T>A | CA2787930296 | ERCC6 | c.1686-95A>T (n.1686-95A>T) n.1764-95A>T c.1527-95A>T (n.1527-95A>T) n.275+7191A>T c.87-95A>T (n.87-95A>T) c.-70+7191A>T (n.-70+7191A>T) | |
10 | g.49493347T>C | CA2609135773 | ERCC6 | c.1686-95A>G (n.1686-95A>G) n.1764-95A>G c.1527-95A>G (n.1527-95A>G) n.275+7191A>G c.87-95A>G (n.87-95A>G) c.-70+7191A>G (n.-70+7191A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493348A>G | CA2609135775 | ERCC6 | c.1686-96T>C (n.1686-96T>C) n.1764-96T>C c.1527-96T>C (n.1527-96T>C) n.275+7190T>C c.87-96T>C (n.87-96T>C) c.-70+7190T>C (n.-70+7190T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493349G>A | CA2534816878 | ERCC6 | c.1686-97C>T (n.1686-97C>T) n.1764-97C>T c.1527-97C>T (n.1527-97C>T) n.275+7189C>T c.87-97C>T (n.87-97C>T) c.-70+7189C>T (n.-70+7189C>T) | dbSNP |
10 | g.49493349G>T | CA2609135778 | ERCC6 | c.1686-97C>A (n.1686-97C>A) n.1764-97C>A c.1527-97C>A (n.1527-97C>A) n.275+7189C>A c.87-97C>A (n.87-97C>A) c.-70+7189C>A (n.-70+7189C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493349_49493351del | CA2787930297 | ERCC6 | c.1686-99_1686-97del (n.1686-99_1686-97del) n.1764-99_1764-97del c.1527-99_1527-97del (n.1527-99_1527-97del) n.275+7187_275+7189del c.87-99_87-97del (n.87-99_87-97del) c.-70+7187_-70+7189del (n.-70+7187_-70+7189del) | |
10 | g.49493350T>A | CA2787930299 | ERCC6 | c.1686-98A>T (n.1686-98A>T) n.1764-98A>T c.1527-98A>T (n.1527-98A>T) n.275+7188A>T c.87-98A>T (n.87-98A>T) c.-70+7188A>T (n.-70+7188A>T) | |
10 | g.49493350_49493358del | CA2787930298 | ERCC6 | c.1686-106_1686-98del (n.1686-106_1686-98del) n.1764-106_1764-98del c.1527-106_1527-98del (n.1527-106_1527-98del) n.275+7180_275+7188del c.87-106_87-98del (n.87-106_87-98del) c.-70+7180_-70+7188del (n.-70+7180_-70+7188del) | |
10 | g.49493350_49493351insAC | CA2787930300 | ERCC6 | c.1686-99_1686-98insGT (n.1686-99_1686-98insGT) n.1764-99_1764-98insGT c.1527-99_1527-98insGT (n.1527-99_1527-98insGT) n.275+7187_275+7188insGT c.87-99_87-98insGT (n.87-99_87-98insGT) c.-70+7187_-70+7188insGT (n.-70+7187_-70+7188insGT) | |
10 | g.49493351T>A | CA2787930301 | ERCC6 | c.1686-99A>T (n.1686-99A>T) n.1764-99A>T c.1527-99A>T (n.1527-99A>T) n.275+7187A>T c.87-99A>T (n.87-99A>T) c.-70+7187A>T (n.-70+7187A>T) | |
10 | g.49493352C>A | CA2609135786 | ERCC6 | c.1686-100G>T (n.1686-100G>T) n.1764-100G>T c.1527-100G>T (n.1527-100G>T) n.275+7186G>T c.87-100G>T (n.87-100G>T) c.-70+7186G>T (n.-70+7186G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493353A>G | CA2787930302 | ERCC6 | c.1686-101T>C (n.1686-101T>C) n.1764-101T>C c.1527-101T>C (n.1527-101T>C) n.275+7185T>C c.87-101T>C (n.87-101T>C) c.-70+7185T>C (n.-70+7185T>C) | |
10 | g.49493359dup | CA2609135788 | ERCC6 | c.1686-101dup (n.1686-101dup) n.1764-101dup c.1527-101dup (n.1527-101dup) n.275+7185dup c.87-101dup (n.87-101dup) c.-70+7185dup (n.-70+7185dup) | gnomAD v4 |
10 | g.49493359del | CA2609135790 | ERCC6 | c.1686-101del (n.1686-101del) n.1764-101del c.1527-101del (n.1527-101del) n.275+7185del c.87-101del (n.87-101del) c.-70+7185del (n.-70+7185del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493356A>T | CA2609135792 | ERCC6 | c.1686-104T>A (n.1686-104T>A) n.1764-104T>A c.1527-104T>A (n.1527-104T>A) n.275+7182T>A c.87-104T>A (n.87-104T>A) c.-70+7182T>A (n.-70+7182T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493360del | CA2609135796 | ERCC6 | c.1686-108del (n.1686-108del) n.1764-108del c.1527-108del (n.1527-108del) n.275+7178del c.87-108del (n.87-108del) c.-70+7178del (n.-70+7178del) | gnomAD v4 |
10 | g.49493360C>A | CA2721826890 | ERCC6 | c.1686-108G>T (n.1686-108G>T) n.1764-108G>T c.1527-108G>T (n.1527-108G>T) n.275+7178G>T c.87-108G>T (n.87-108G>T) c.-70+7178G>T (n.-70+7178G>T) | dbSNP |
10 | g.49493360C>G | CA2609135797 | ERCC6 | c.1686-108G>C (n.1686-108G>C) n.1764-108G>C c.1527-108G>C (n.1527-108G>C) n.275+7178G>C c.87-108G>C (n.87-108G>C) c.-70+7178G>C (n.-70+7178G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493361A= | CA1908772944 | ERCC6 | c.1686-109T= (n.1686-109T=) n.1764-109T= c.1527-109T= (n.1527-109T=) n.275+7177T= c.87-109T= (n.87-109T=) c.-70+7177T= (n.-70+7177T=) | |
10 | g.49493361A>G | CA593367692 | ERCC6 | c.1686-109T>C (n.1686-109T>C) n.1764-109T>C c.1527-109T>C (n.1527-109T>C) n.275+7177T>C c.87-109T>C (n.87-109T>C) c.-70+7177T>C (n.-70+7177T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493361_49493362insCCAAACACACCCAACAC | CA2787930303 | ERCC6 | c.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.1764-110_1764-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) n.275+7176_275+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG c.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG) c.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG) | |
10 | g.49493362A>G | CA2609135799 | ERCC6 | c.1686-110T>C (n.1686-110T>C) n.1764-110T>C c.1527-110T>C (n.1527-110T>C) n.275+7176T>C c.87-110T>C (n.87-110T>C) c.-70+7176T>C (n.-70+7176T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493362A>T | CA2609135801 | ERCC6 | c.1686-110T>A (n.1686-110T>A) n.1764-110T>A c.1527-110T>A (n.1527-110T>A) n.275+7176T>A c.87-110T>A (n.87-110T>A) c.-70+7176T>A (n.-70+7176T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493363T>A | CA1908772948 | ERCC6 | c.1686-111A>T (n.1686-111A>T) n.1764-111A>T c.1527-111A>T (n.1527-111A>T) n.275+7175A>T c.87-111A>T (n.87-111A>T) c.-70+7175A>T (n.-70+7175A>T) | dbSNP |
10 | g.49493363T>C | CA2609135803 | ERCC6 | c.1686-111A>G (n.1686-111A>G) n.1764-111A>G c.1527-111A>G (n.1527-111A>G) n.275+7175A>G c.87-111A>G (n.87-111A>G) c.-70+7175A>G (n.-70+7175A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493363T= | CA1908772945 | ERCC6 | c.1686-111A= (n.1686-111A=) n.1764-111A= c.1527-111A= (n.1527-111A=) n.275+7175A= c.87-111A= (n.87-111A=) c.-70+7175A= (n.-70+7175A=) | |
10 | g.49493364G>A | CA2609135804 | ERCC6 | c.1686-112C>T (n.1686-112C>T) n.1764-112C>T c.1527-112C>T (n.1527-112C>T) n.275+7174C>T c.87-112C>T (n.87-112C>T) c.-70+7174C>T (n.-70+7174C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493365C>A | CA2609135808 | ERCC6 | c.1686-113G>T (n.1686-113G>T) n.1764-113G>T c.1527-113G>T (n.1527-113G>T) n.275+7173G>T c.87-113G>T (n.87-113G>T) c.-70+7173G>T (n.-70+7173G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493365C= | CA1908772949 | ERCC6 | c.1686-113G= (n.1686-113G=) n.1764-113G= c.1527-113G= (n.1527-113G=) n.275+7173G= c.87-113G= (n.87-113G=) c.-70+7173G= (n.-70+7173G=) | |
10 | g.49493365C>G | CA593367696 | ERCC6 | c.1686-113G>C (n.1686-113G>C) n.1764-113G>C c.1527-113G>C (n.1527-113G>C) n.275+7173G>C c.87-113G>C (n.87-113G>C) c.-70+7173G>C (n.-70+7173G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493365C>T | CA593367694 | ERCC6 | c.1686-113G>A (n.1686-113G>A) n.1764-113G>A c.1527-113G>A (n.1527-113G>A) n.275+7173G>A c.87-113G>A (n.87-113G>A) c.-70+7173G>A (n.-70+7173G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493366T>A | CA2787930305 | ERCC6 | c.1686-114A>T (n.1686-114A>T) n.1764-114A>T c.1527-114A>T (n.1527-114A>T) n.275+7172A>T c.87-114A>T (n.87-114A>T) c.-70+7172A>T (n.-70+7172A>T) | |
10 | g.49493366T>C | CA2787930306 | ERCC6 | c.1686-114A>G (n.1686-114A>G) n.1764-114A>G c.1527-114A>G (n.1527-114A>G) n.275+7172A>G c.87-114A>G (n.87-114A>G) c.-70+7172A>G (n.-70+7172A>G) | |
10 | g.49493366_49493367del | CA2787930304 | ERCC6 | c.1686-115_1686-114del (n.1686-115_1686-114del) n.1764-115_1764-114del c.1527-115_1527-114del (n.1527-115_1527-114del) n.275+7171_275+7172del c.87-115_87-114del (n.87-115_87-114del) c.-70+7171_-70+7172del (n.-70+7171_-70+7172del) | |
10 | g.49493368A>T | CA2609135839 | ERCC6 | c.1686-116T>A (n.1686-116T>A) n.1764-116T>A c.1527-116T>A (n.1527-116T>A) n.275+7170T>A c.87-116T>A (n.87-116T>A) c.-70+7170T>A (n.-70+7170T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493369C>A | CA2609135842 | ERCC6 | c.1686-117G>T (n.1686-117G>T) n.1764-117G>T c.1527-117G>T (n.1527-117G>T) n.275+7169G>T c.87-117G>T (n.87-117G>T) c.-70+7169G>T (n.-70+7169G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493369C= | CA1908772950 | ERCC6 | c.1686-117G= (n.1686-117G=) n.1764-117G= c.1527-117G= (n.1527-117G=) n.275+7169G= c.87-117G= (n.87-117G=) c.-70+7169G= (n.-70+7169G=) | |
10 | g.49493369C>T | CA1908772951 | ERCC6 | c.1686-117G>A (n.1686-117G>A) n.1764-117G>A c.1527-117G>A (n.1527-117G>A) n.275+7169G>A c.87-117G>A (n.87-117G>A) c.-70+7169G>A (n.-70+7169G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493369_49493370insACT | CA2787930307 | ERCC6 | c.1686-118_1686-117insAGT (n.1686-118_1686-117insAGT) n.1764-118_1764-117insAGT c.1527-118_1527-117insAGT (n.1527-118_1527-117insAGT) n.275+7168_275+7169insAGT c.87-118_87-117insAGT (n.87-118_87-117insAGT) c.-70+7168_-70+7169insAGT (n.-70+7168_-70+7169insAGT) | |
10 | g.49493370T>A | CA2609135846 | ERCC6 | c.1686-118A>T (n.1686-118A>T) n.1764-118A>T c.1527-118A>T (n.1527-118A>T) n.275+7168A>T c.87-118A>T (n.87-118A>T) c.-70+7168A>T (n.-70+7168A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493370T>C | CA2609135847 | ERCC6 | c.1686-118A>G (n.1686-118A>G) n.1764-118A>G c.1527-118A>G (n.1527-118A>G) n.275+7168A>G c.87-118A>G (n.87-118A>G) c.-70+7168A>G (n.-70+7168A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493371_49493372insACT | CA2787930308 | ERCC6 | c.1686-120_1686-119insAGT (n.1686-120_1686-119insAGT) n.1764-120_1764-119insAGT c.1527-120_1527-119insAGT (n.1527-120_1527-119insAGT) n.275+7166_275+7167insAGT c.87-120_87-119insAGT (n.87-120_87-119insAGT) c.-70+7166_-70+7167insAGT (n.-70+7166_-70+7167insAGT) | |
10 | g.49493372T>C | CA206604502 | ERCC6 | c.1686-120A>G (n.1686-120A>G) n.1764-120A>G c.1527-120A>G (n.1527-120A>G) n.275+7166A>G c.87-120A>G (n.87-120A>G) c.-70+7166A>G (n.-70+7166A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493372T= | CA1908772954 | ERCC6 | c.1686-120A= (n.1686-120A=) n.1764-120A= c.1527-120A= (n.1527-120A=) n.275+7166A= c.87-120A= (n.87-120A=) c.-70+7166A= (n.-70+7166A=) | |
10 | g.49493372_49493373insAC | CA2787930310 | ERCC6 | c.1686-121_1686-120insGT (n.1686-121_1686-120insGT) n.1764-121_1764-120insGT c.1527-121_1527-120insGT (n.1527-121_1527-120insGT) n.275+7165_275+7166insGT c.87-121_87-120insGT (n.87-121_87-120insGT) c.-70+7165_-70+7166insGT (n.-70+7165_-70+7166insGT) | |
10 | g.49493373G>A | CA206604506 | ERCC6 | c.1686-121C>T (n.1686-121C>T) n.1764-121C>T c.1527-121C>T (n.1527-121C>T) n.275+7165C>T c.87-121C>T (n.87-121C>T) c.-70+7165C>T (n.-70+7165C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493373G= | CA1908772958 | ERCC6 | c.1686-121C= (n.1686-121C=) n.1764-121C= c.1527-121C= (n.1527-121C=) n.275+7165C= c.87-121C= (n.87-121C=) c.-70+7165C= (n.-70+7165C=) | |
10 | g.49493373G>T | CA2609135854 | ERCC6 | c.1686-121C>A (n.1686-121C>A) n.1764-121C>A c.1527-121C>A (n.1527-121C>A) n.275+7165C>A c.87-121C>A (n.87-121C>A) c.-70+7165C>A (n.-70+7165C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493373_49493374del | CA2787930309 | ERCC6 | c.1686-122_1686-121del (n.1686-122_1686-121del) n.1764-122_1764-121del c.1527-122_1527-121del (n.1527-122_1527-121del) n.275+7164_275+7165del c.87-122_87-121del (n.87-122_87-121del) c.-70+7164_-70+7165del (n.-70+7164_-70+7165del) | |
10 | g.49493374del | CA2787930311 | ERCC6 | c.1686-121del (n.1686-121del) n.1764-121del c.1527-121del (n.1527-121del) n.275+7165del c.87-121del (n.87-121del) c.-70+7165del (n.-70+7165del) | |
10 | g.49493374G>A | CA2609135857 | ERCC6 | c.1686-122C>T (n.1686-122C>T) n.1764-122C>T c.1527-122C>T (n.1527-122C>T) n.275+7164C>T c.87-122C>T (n.87-122C>T) c.-70+7164C>T (n.-70+7164C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493374G>T | CA2609135858 | ERCC6 | c.1686-122C>A (n.1686-122C>A) n.1764-122C>A c.1527-122C>A (n.1527-122C>A) n.275+7164C>A c.87-122C>A (n.87-122C>A) c.-70+7164C>A (n.-70+7164C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493374_49493376del | CA2787930312 | ERCC6 | c.1686-124_1686-122del (n.1686-124_1686-122del) n.1764-124_1764-122del c.1527-124_1527-122del (n.1527-124_1527-122del) n.275+7162_275+7164del c.87-124_87-122del (n.87-124_87-122del) c.-70+7162_-70+7164del (n.-70+7162_-70+7164del) | |
10 | g.49493375A= | CA1908772962 | ERCC6 | c.1686-123T= (n.1686-123T=) n.1764-123T= c.1527-123T= (n.1527-123T=) n.275+7163T= c.87-123T= (n.87-123T=) c.-70+7163T= (n.-70+7163T=) | |
10 | g.49493375A>G | CA1908772963 | ERCC6 | c.1686-123T>C (n.1686-123T>C) n.1764-123T>C c.1527-123T>C (n.1527-123T>C) n.275+7163T>C c.87-123T>C (n.87-123T>C) c.-70+7163T>C (n.-70+7163T>C) | dbSNP |
10 | g.49493376A>C | CA2787930313 | ERCC6 | c.1686-124T>G (n.1686-124T>G) n.1764-124T>G c.1527-124T>G (n.1527-124T>G) n.275+7162T>G c.87-124T>G (n.87-124T>G) c.-70+7162T>G (n.-70+7162T>G) | |
10 | g.49493378T>C | CA2787930314 | ERCC6 | c.1686-126A>G (n.1686-126A>G) n.1764-126A>G c.1527-126A>G (n.1527-126A>G) n.275+7160A>G c.87-126A>G (n.87-126A>G) c.-70+7160A>G (n.-70+7160A>G) | |
10 | g.49493379T>C | CA2609135860 | ERCC6 | c.1686-127A>G (n.1686-127A>G) n.1764-127A>G c.1527-127A>G (n.1527-127A>G) n.275+7159A>G c.87-127A>G (n.87-127A>G) c.-70+7159A>G (n.-70+7159A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493379T>G | CA666041763 | ERCC6 | c.1686-127A>C (n.1686-127A>C) n.1764-127A>C c.1527-127A>C (n.1527-127A>C) n.275+7159A>C c.87-127A>C (n.87-127A>C) c.-70+7159A>C (n.-70+7159A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493379T= | CA1908772965 | ERCC6 | c.1686-127A= (n.1686-127A=) n.1764-127A= c.1527-127A= (n.1527-127A=) n.275+7159A= c.87-127A= (n.87-127A=) c.-70+7159A= (n.-70+7159A=) | |
10 | g.49493380T>C | CA1908772972 | ERCC6 | c.1686-128A>G (n.1686-128A>G) n.1764-128A>G c.1527-128A>G (n.1527-128A>G) n.275+7158A>G c.87-128A>G (n.87-128A>G) c.-70+7158A>G (n.-70+7158A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493380T= | CA1908772968 | ERCC6 | c.1686-128A= (n.1686-128A=) n.1764-128A= c.1527-128A= (n.1527-128A=) n.275+7158A= c.87-128A= (n.87-128A=) c.-70+7158A= (n.-70+7158A=) | |
10 | g.49493381_49493382insACT | CA2787930315 | ERCC6 | c.1686-130_1686-129insAGT (n.1686-130_1686-129insAGT) n.1764-130_1764-129insAGT c.1527-130_1527-129insAGT (n.1527-130_1527-129insAGT) n.275+7156_275+7157insAGT c.87-130_87-129insAGT (n.87-130_87-129insAGT) c.-70+7156_-70+7157insAGT (n.-70+7156_-70+7157insAGT) | |
10 | g.49493382T>C | CA2609135866 | ERCC6 | c.1686-130A>G (n.1686-130A>G) n.1764-130A>G c.1527-130A>G (n.1527-130A>G) n.275+7156A>G c.87-130A>G (n.87-130A>G) c.-70+7156A>G (n.-70+7156A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493382_49493383insACAG | CA2787930316 | ERCC6 | c.1686-131_1686-130insCTGT (n.1686-131_1686-130insCTGT) n.1764-131_1764-130insCTGT c.1527-131_1527-130insCTGT (n.1527-131_1527-130insCTGT) n.275+7155_275+7156insCTGT c.87-131_87-130insCTGT (n.87-131_87-130insCTGT) c.-70+7155_-70+7156insCTGT (n.-70+7155_-70+7156insCTGT) | |
10 | g.49493383T>A | CA2609135867 | ERCC6 | c.1686-131A>T (n.1686-131A>T) n.1764-131A>T c.1527-131A>T (n.1527-131A>T) n.275+7155A>T c.87-131A>T (n.87-131A>T) c.-70+7155A>T (n.-70+7155A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493383_49493384delinsTG | CA1908772984 | ERCC6 | c.1686-132_1686-131delinsCA (n.1686-132_1686-131delinsCA) n.1764-132_1764-131delinsCA c.1527-132_1527-131delinsCA (n.1527-132_1527-131delinsCA) n.275+7154_275+7155delinsCA c.87-132_87-131delinsCA (n.87-132_87-131delinsCA) c.-70+7154_-70+7155delinsCA (n.-70+7154_-70+7155delinsCA) | |
10 | g.49493384del | CA666041765 | ERCC6 | c.1686-132del (n.1686-132del) n.1764-132del c.1527-132del (n.1527-132del) n.275+7154del c.87-132del (n.87-132del) c.-70+7154del (n.-70+7154del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493384G>A | CA2609135873 | ERCC6 | c.1686-132C>T (n.1686-132C>T) n.1764-132C>T c.1527-132C>T (n.1527-132C>T) n.275+7154C>T c.87-132C>T (n.87-132C>T) c.-70+7154C>T (n.-70+7154C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493384G>T | CA2609135871 | ERCC6 | c.1686-132C>A (n.1686-132C>A) n.1764-132C>A c.1527-132C>A (n.1527-132C>A) n.275+7154C>A c.87-132C>A (n.87-132C>A) c.-70+7154C>A (n.-70+7154C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493385A>G | CA2609135876 | ERCC6 | c.1686-133T>C (n.1686-133T>C) n.1764-133T>C c.1527-133T>C (n.1527-133T>C) n.275+7153T>C c.87-133T>C (n.87-133T>C) c.-70+7153T>C (n.-70+7153T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493385A>T | CA2609135877 | ERCC6 | c.1686-133T>A (n.1686-133T>A) n.1764-133T>A c.1527-133T>A (n.1527-133T>A) n.275+7153T>A c.87-133T>A (n.87-133T>A) c.-70+7153T>A (n.-70+7153T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493386T>C | CA1908772992 | ERCC6 | c.1686-134A>G (n.1686-134A>G) n.1764-134A>G c.1527-134A>G (n.1527-134A>G) n.275+7152A>G c.87-134A>G (n.87-134A>G) c.-70+7152A>G (n.-70+7152A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493386T= | CA1908772998 | ERCC6 | c.1686-134A= (n.1686-134A=) n.1764-134A= c.1527-134A= (n.1527-134A=) n.275+7152A= c.87-134A= (n.87-134A=) c.-70+7152A= (n.-70+7152A=) | |
10 | g.49493388T>A | CA2787930318 | ERCC6 | c.1686-136A>T (n.1686-136A>T) n.1764-136A>T c.1527-136A>T (n.1527-136A>T) n.275+7150A>T c.87-136A>T (n.87-136A>T) c.-70+7150A>T (n.-70+7150A>T) | |
10 | g.49493388T>C | CA1908773002 | ERCC6 | c.1686-136A>G (n.1686-136A>G) n.1764-136A>G c.1527-136A>G (n.1527-136A>G) n.275+7150A>G c.87-136A>G (n.87-136A>G) c.-70+7150A>G (n.-70+7150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493388T>G | CA2787930317 | ERCC6 | c.1686-136A>C (n.1686-136A>C) n.1764-136A>C c.1527-136A>C (n.1527-136A>C) n.275+7150A>C c.87-136A>C (n.87-136A>C) c.-70+7150A>C (n.-70+7150A>C) | |
10 | g.49493388T= | CA1908773001 | ERCC6 | c.1686-136A= (n.1686-136A=) n.1764-136A= c.1527-136A= (n.1527-136A=) n.275+7150A= c.87-136A= (n.87-136A=) c.-70+7150A= (n.-70+7150A=) | |
10 | g.49493389T>G | CA1908773005 | ERCC6 | c.1686-137A>C (n.1686-137A>C) n.1764-137A>C c.1527-137A>C (n.1527-137A>C) n.275+7149A>C c.87-137A>C (n.87-137A>C) c.-70+7149A>C (n.-70+7149A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493389T= | CA1908773004 | ERCC6 | c.1686-137A= (n.1686-137A=) n.1764-137A= c.1527-137A= (n.1527-137A=) n.275+7149A= c.87-137A= (n.87-137A=) c.-70+7149A= (n.-70+7149A=) | |
10 | g.49493391T>G | CA1908773012 | ERCC6 | c.1686-139A>C (n.1686-139A>C) n.1764-139A>C c.1527-139A>C (n.1527-139A>C) n.275+7147A>C c.87-139A>C (n.87-139A>C) c.-70+7147A>C (n.-70+7147A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493391T= | CA1908773010 | ERCC6 | c.1686-139A= (n.1686-139A=) n.1764-139A= c.1527-139A= (n.1527-139A=) n.275+7147A= c.87-139A= (n.87-139A=) c.-70+7147A= (n.-70+7147A=) | |
10 | g.49493391_49493392insA | CA2787930319 | ERCC6 | c.1686-140_1686-139insT (n.1686-140_1686-139insT) n.1764-140_1764-139insT c.1527-140_1527-139insT (n.1527-140_1527-139insT) n.275+7146_275+7147insT c.87-140_87-139insT (n.87-140_87-139insT) c.-70+7146_-70+7147insT (n.-70+7146_-70+7147insT) | |
10 | g.49493392C>A | CA928212152 | ERCC6 | c.1686-140G>T (n.1686-140G>T) n.1764-140G>T c.1527-140G>T (n.1527-140G>T) n.275+7146G>T c.87-140G>T (n.87-140G>T) c.-70+7146G>T (n.-70+7146G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493392C= | CA1908773015 | ERCC6 | c.1686-140G= (n.1686-140G=) n.1764-140G= c.1527-140G= (n.1527-140G=) n.275+7146G= c.87-140G= (n.87-140G=) c.-70+7146G= (n.-70+7146G=) |