Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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10g.49493289A>CCA2609135672ERCC6c.1686-37T>G (n.1686-37T>G)
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gnomAD v4
10g.49493291_49493292delCA2607678665ERCC6c.1686-38_1686-37del (n.1686-38_1686-37del)
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c.-70+7248_-70+7249del (n.-70+7248_-70+7249del)
gnomAD v4
10g.49493290G>ACA5495897ERCC6c.1686-38C>T (n.1686-38C>T)
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493290G=CA1908772871ERCC6c.1686-38C= (n.1686-38C=)
n.1764-38C=
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10g.49493291A=CA1908772874ERCC6c.1686-39T= (n.1686-39T=)
n.1764-39T=
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10g.49493291A>TCA5495898ERCC6c.1686-39T>A (n.1686-39T>A)
n.1764-39T>A
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493292G>ACA2609135678ERCC6c.1686-40C>T (n.1686-40C>T)
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gnomAD v4
10g.49493293C=CA1908772879ERCC6c.1686-41G= (n.1686-41G=)
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10g.49493293C>GCA5495899ERCC6c.1686-41G>C (n.1686-41G>C)
n.1764-41G>C
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n.275+7245G>C
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c.-70+7245G>C (n.-70+7245G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493293C>TCA2609135684ERCC6c.1686-41G>A (n.1686-41G>A)
n.1764-41G>A
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gnomAD v4
10g.49493294A>CCA2609135688ERCC6c.1686-42T>G (n.1686-42T>G)
n.1764-42T>G
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gnomAD v4
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n.1764-42T>C
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gnomAD v4
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10g.49493295T>CCA2609135690ERCC6c.1686-43A>G (n.1686-43A>G)
n.1764-43A>G
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gnomAD v4
10g.49493296A=CA1908772880ERCC6c.1686-44T= (n.1686-44T=)
n.1764-44T=
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10g.49493296A>GCA593367686ERCC6c.1686-44T>C (n.1686-44T>C)
n.1764-44T>C
c.1527-44T>C (n.1527-44T>C)
n.275+7242T>C
c.87-44T>C (n.87-44T>C)
c.-70+7242T>C (n.-70+7242T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493297T>CCA1908772882ERCC6c.1686-45A>G (n.1686-45A>G)
n.1764-45A>G
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n.275+7241A>G
c.87-45A>G (n.87-45A>G)
c.-70+7241A>G (n.-70+7241A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493297T=CA1908772883ERCC6c.1686-45A= (n.1686-45A=)
n.1764-45A=
c.1527-45A= (n.1527-45A=)
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c.87-45A= (n.87-45A=)
c.-70+7241A= (n.-70+7241A=)
10g.49493297_49493299delinsTACCA1908772881ERCC6c.1686-47_1686-45delinsGTA (n.1686-47_1686-45delinsGTA)
n.1764-47_1764-45delinsGTA
c.1527-47_1527-45delinsGTA (n.1527-47_1527-45delinsGTA)
n.275+7239_275+7241delinsGTA
c.87-47_87-45delinsGTA (n.87-47_87-45delinsGTA)
c.-70+7239_-70+7241delinsGTA (n.-70+7239_-70+7241delinsGTA)
10g.49493299_49493300delCA593367687ERCC6c.1686-47_1686-46del (n.1686-47_1686-46del)
n.1764-47_1764-46del
c.1527-47_1527-46del (n.1527-47_1527-46del)
n.275+7239_275+7240del
c.87-47_87-46del (n.87-47_87-46del)
c.-70+7239_-70+7240del (n.-70+7239_-70+7240del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493299delCA2787930242ERCC6c.1686-47del (n.1686-47del)
n.1764-47del
c.1527-47del (n.1527-47del)
n.275+7239del
c.87-47del (n.87-47del)
c.-70+7239del (n.-70+7239del)
10g.49493299C>TCA2574544905ERCC6c.1686-47G>A (n.1686-47G>A)
n.1764-47G>A
c.1527-47G>A (n.1527-47G>A)
n.275+7239G>A
c.87-47G>A (n.87-47G>A)
c.-70+7239G>A (n.-70+7239G>A)
gnomAD v4
10g.49493300A=CA1908772886ERCC6c.1686-48T= (n.1686-48T=)
n.1764-48T=
c.1527-48T= (n.1527-48T=)
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c.87-48T= (n.87-48T=)
c.-70+7238T= (n.-70+7238T=)
10g.49493300A>TCA593367688ERCC6c.1686-48T>A (n.1686-48T>A)
n.1764-48T>A
c.1527-48T>A (n.1527-48T>A)
n.275+7238T>A
c.87-48T>A (n.87-48T>A)
c.-70+7238T>A (n.-70+7238T>A)
dbSNP gnomAD v2
10g.49493302_49493303insACACA2787930243ERCC6c.1686-51_1686-50insTGT (n.1686-51_1686-50insTGT)
n.1764-51_1764-50insTGT
c.1527-51_1527-50insTGT (n.1527-51_1527-50insTGT)
n.275+7235_275+7236insTGT
c.87-51_87-50insTGT (n.87-51_87-50insTGT)
c.-70+7235_-70+7236insTGT (n.-70+7235_-70+7236insTGT)
10g.49493303C>TCA2609135695ERCC6c.1686-51G>A (n.1686-51G>A)
n.1764-51G>A
c.1527-51G>A (n.1527-51G>A)
n.275+7235G>A
c.87-51G>A (n.87-51G>A)
c.-70+7235G>A (n.-70+7235G>A)
gnomAD v4
10g.49493306C>ACA2787930244ERCC6c.1686-54G>T (n.1686-54G>T)
n.1764-54G>T
c.1527-54G>T (n.1527-54G>T)
n.275+7232G>T
c.87-54G>T (n.87-54G>T)
c.-70+7232G>T (n.-70+7232G>T)
10g.49493306C>GCA2574544906ERCC6c.1686-54G>C (n.1686-54G>C)
n.1764-54G>C
c.1527-54G>C (n.1527-54G>C)
n.275+7232G>C
c.87-54G>C (n.87-54G>C)
c.-70+7232G>C (n.-70+7232G>C)
10g.49493307A>GCA2787930245ERCC6c.1686-55T>C (n.1686-55T>C)
n.1764-55T>C
c.1527-55T>C (n.1527-55T>C)
n.275+7231T>C
c.87-55T>C (n.87-55T>C)
c.-70+7231T>C (n.-70+7231T>C)
10g.49493307_49493308insGCA2787930247ERCC6c.1686-56_1686-55insC (n.1686-56_1686-55insC)
n.1764-56_1764-55insC
c.1527-56_1527-55insC (n.1527-56_1527-55insC)
n.275+7230_275+7231insC
c.87-56_87-55insC (n.87-56_87-55insC)
c.-70+7230_-70+7231insC (n.-70+7230_-70+7231insC)
10g.49493307_49493308insCATCA2787930246ERCC6c.1686-56_1686-55insATG (n.1686-56_1686-55insATG)
n.1764-56_1764-55insATG
c.1527-56_1527-55insATG (n.1527-56_1527-55insATG)
n.275+7230_275+7231insATG
c.87-56_87-55insATG (n.87-56_87-55insATG)
c.-70+7230_-70+7231insATG (n.-70+7230_-70+7231insATG)
10g.49493308A=CA1908772890ERCC6c.1686-56T= (n.1686-56T=)
n.1764-56T=
c.1527-56T= (n.1527-56T=)
n.275+7230T=
c.87-56T= (n.87-56T=)
c.-70+7230T= (n.-70+7230T=)
10g.49493308A>CCA2787930248ERCC6c.1686-56T>G (n.1686-56T>G)
n.1764-56T>G
c.1527-56T>G (n.1527-56T>G)
n.275+7230T>G
c.87-56T>G (n.87-56T>G)
c.-70+7230T>G (n.-70+7230T>G)
10g.49493308A>GCA1908772892ERCC6c.1686-56T>C (n.1686-56T>C)
n.1764-56T>C
c.1527-56T>C (n.1527-56T>C)
n.275+7230T>C
c.87-56T>C (n.87-56T>C)
c.-70+7230T>C (n.-70+7230T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493309C>ACA206604463ERCC6c.1686-57G>T (n.1686-57G>T)
n.1764-57G>T
c.1527-57G>T (n.1527-57G>T)
n.275+7229G>T
c.87-57G>T (n.87-57G>T)
c.-70+7229G>T (n.-70+7229G>T)
dbSNP
10g.49493309C=CA1908772895ERCC6c.1686-57G= (n.1686-57G=)
n.1764-57G=
c.1527-57G= (n.1527-57G=)
n.275+7229G=
c.87-57G= (n.87-57G=)
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10g.49493309C>GCA206604468ERCC6c.1686-57G>C (n.1686-57G>C)
n.1764-57G>C
c.1527-57G>C (n.1527-57G>C)
n.275+7229G>C
c.87-57G>C (n.87-57G>C)
c.-70+7229G>C (n.-70+7229G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493309C>TCA666041728ERCC6c.1686-57G>A (n.1686-57G>A)
n.1764-57G>A
c.1527-57G>A (n.1527-57G>A)
n.275+7229G>A
c.87-57G>A (n.87-57G>A)
c.-70+7229G>A (n.-70+7229G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493309dupCA2609135702ERCC6c.1686-57dup (n.1686-57dup)
n.1764-57dup
c.1527-57dup (n.1527-57dup)
n.275+7229dup
c.87-57dup (n.87-57dup)
c.-70+7229dup (n.-70+7229dup)
gnomAD v4
10g.49493310T>ACA2609135705ERCC6c.1686-58A>T (n.1686-58A>T)
n.1764-58A>T
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n.275+7228A>T
c.87-58A>T (n.87-58A>T)
c.-70+7228A>T (n.-70+7228A>T)
gnomAD v4
10g.49493310T>GCA2787930249ERCC6c.1686-58A>C (n.1686-58A>C)
n.1764-58A>C
c.1527-58A>C (n.1527-58A>C)
n.275+7228A>C
c.87-58A>C (n.87-58A>C)
c.-70+7228A>C (n.-70+7228A>C)
10g.49493310_49493311insAGACA2787930252ERCC6c.1686-59_1686-58insTCT (n.1686-59_1686-58insTCT)
n.1764-59_1764-58insTCT
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n.275+7227_275+7228insTCT
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c.-70+7227_-70+7228insTCT (n.-70+7227_-70+7228insTCT)
10g.49493310_49493311insACAGCA2787930251ERCC6c.1686-59_1686-58insCTGT (n.1686-59_1686-58insCTGT)
n.1764-59_1764-58insCTGT
c.1527-59_1527-58insCTGT (n.1527-59_1527-58insCTGT)
n.275+7227_275+7228insCTGT
c.87-59_87-58insCTGT (n.87-59_87-58insCTGT)
c.-70+7227_-70+7228insCTGT (n.-70+7227_-70+7228insCTGT)
10g.49493311G>ACA2609135706ERCC6c.1686-59C>T (n.1686-59C>T)
n.1764-59C>T
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gnomAD v4
10g.49493311G>CCA2609135708ERCC6c.1686-59C>G (n.1686-59C>G)
n.1764-59C>G
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c.-70+7227C>G (n.-70+7227C>G)
gnomAD v4
10g.49493311_49493317delCA2787930250ERCC6c.1686-65_1686-59del (n.1686-65_1686-59del)
n.1764-65_1764-59del
c.1527-65_1527-59del (n.1527-65_1527-59del)
n.275+7221_275+7227del
c.87-65_87-59del (n.87-65_87-59del)
c.-70+7221_-70+7227del (n.-70+7221_-70+7227del)
10g.49493312delCA2609135711ERCC6c.1686-60del (n.1686-60del)
n.1764-60del
c.1527-60del (n.1527-60del)
n.275+7226del
c.87-60del (n.87-60del)
c.-70+7226del (n.-70+7226del)
gnomAD v4
10g.49493312C>ACA2609135712ERCC6c.1686-60G>T (n.1686-60G>T)
n.1764-60G>T
c.1527-60G>T (n.1527-60G>T)
n.275+7226G>T
c.87-60G>T (n.87-60G>T)
c.-70+7226G>T (n.-70+7226G>T)
gnomAD v4
10g.49493312C=CA1908772897ERCC6c.1686-60G= (n.1686-60G=)
n.1764-60G=
c.1527-60G= (n.1527-60G=)
n.275+7226G=
c.87-60G= (n.87-60G=)
c.-70+7226G= (n.-70+7226G=)
10g.49493312C>TCA593367690ERCC6c.1686-60G>A (n.1686-60G>A)
n.1764-60G>A
c.1527-60G>A (n.1527-60G>A)
n.275+7226G>A
c.87-60G>A (n.87-60G>A)
c.-70+7226G>A (n.-70+7226G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493312_49493315delCA2787930253ERCC6c.1686-63_1686-60del (n.1686-63_1686-60del)
n.1764-63_1764-60del
c.1527-63_1527-60del (n.1527-63_1527-60del)
n.275+7223_275+7226del
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10g.49493312_49493313insACA2787930254ERCC6c.1686-61_1686-60insT (n.1686-61_1686-60insT)
n.1764-61_1764-60insT
c.1527-61_1527-60insT (n.1527-61_1527-60insT)
n.275+7225_275+7226insT
c.87-61_87-60insT (n.87-61_87-60insT)
c.-70+7225_-70+7226insT (n.-70+7225_-70+7226insT)
10g.49493313T>ACA2787930255ERCC6c.1686-61A>T (n.1686-61A>T)
n.1764-61A>T
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n.275+7225A>T
c.87-61A>T (n.87-61A>T)
c.-70+7225A>T (n.-70+7225A>T)
10g.49493313T>GCA2609135715ERCC6c.1686-61A>C (n.1686-61A>C)
n.1764-61A>C
c.1527-61A>C (n.1527-61A>C)
n.275+7225A>C
c.87-61A>C (n.87-61A>C)
c.-70+7225A>C (n.-70+7225A>C)
gnomAD v4
10g.49493313_49493314insACA2787930256ERCC6c.1686-62_1686-61insT (n.1686-62_1686-61insT)
n.1764-62_1764-61insT
c.1527-62_1527-61insT (n.1527-62_1527-61insT)
n.275+7224_275+7225insT
c.87-62_87-61insT (n.87-62_87-61insT)
c.-70+7224_-70+7225insT (n.-70+7224_-70+7225insT)
10g.49493313_49493314insACACA2787930257ERCC6c.1686-62_1686-61insTGT (n.1686-62_1686-61insTGT)
n.1764-62_1764-61insTGT
c.1527-62_1527-61insTGT (n.1527-62_1527-61insTGT)
n.275+7224_275+7225insTGT
c.87-62_87-61insTGT (n.87-62_87-61insTGT)
c.-70+7224_-70+7225insTGT (n.-70+7224_-70+7225insTGT)
10g.49493314C>ACA2609135716ERCC6c.1686-62G>T (n.1686-62G>T)
n.1764-62G>T
c.1527-62G>T (n.1527-62G>T)
n.275+7224G>T
c.87-62G>T (n.87-62G>T)
c.-70+7224G>T (n.-70+7224G>T)
gnomAD v4
10g.49493314C>GCA2609135717ERCC6c.1686-62G>C (n.1686-62G>C)
n.1764-62G>C
c.1527-62G>C (n.1527-62G>C)
n.275+7224G>C
c.87-62G>C (n.87-62G>C)
c.-70+7224G>C (n.-70+7224G>C)
gnomAD v4
10g.49493314_49493315delCA2787930258ERCC6c.1686-63_1686-62del (n.1686-63_1686-62del)
n.1764-63_1764-62del
c.1527-63_1527-62del (n.1527-63_1527-62del)
n.275+7223_275+7224del
c.87-63_87-62del (n.87-63_87-62del)
c.-70+7223_-70+7224del (n.-70+7223_-70+7224del)
10g.49493315_49493316insGACCA2787930259ERCC6c.1686-64_1686-63insGTC (n.1686-64_1686-63insGTC)
n.1764-64_1764-63insGTC
c.1527-64_1527-63insGTC (n.1527-64_1527-63insGTC)
n.275+7222_275+7223insGTC
c.87-64_87-63insGTC (n.87-64_87-63insGTC)
c.-70+7222_-70+7223insGTC (n.-70+7222_-70+7223insGTC)
10g.49493316_49493317insGTCA2787930260ERCC6c.1686-65_1686-64insAC (n.1686-65_1686-64insAC)
n.1764-65_1764-64insAC
c.1527-65_1527-64insAC (n.1527-65_1527-64insAC)
n.275+7221_275+7222insAC
c.87-65_87-64insAC (n.87-65_87-64insAC)
c.-70+7221_-70+7222insAC (n.-70+7221_-70+7222insAC)
10g.49493317A>GCA2787930261ERCC6c.1686-65T>C (n.1686-65T>C)
n.1764-65T>C
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n.275+7221T>C
c.87-65T>C (n.87-65T>C)
c.-70+7221T>C (n.-70+7221T>C)
10g.49493318A>GCA2609135718ERCC6c.1686-66T>C (n.1686-66T>C)
n.1764-66T>C
c.1527-66T>C (n.1527-66T>C)
n.275+7220T>C
c.87-66T>C (n.87-66T>C)
c.-70+7220T>C (n.-70+7220T>C)
gnomAD v4
10g.49493319G>TCA2609135721ERCC6c.1686-67C>A (n.1686-67C>A)
n.1764-67C>A
c.1527-67C>A (n.1527-67C>A)
n.275+7219C>A
c.87-67C>A (n.87-67C>A)
c.-70+7219C>A (n.-70+7219C>A)
gnomAD v4
10g.49493320A=CA1908772899ERCC6c.1686-68T= (n.1686-68T=)
n.1764-68T=
c.1527-68T= (n.1527-68T=)
n.275+7218T=
c.87-68T= (n.87-68T=)
c.-70+7218T= (n.-70+7218T=)
10g.49493320A>GCA2574544907ERCC6c.1686-68T>C (n.1686-68T>C)
n.1764-68T>C
c.1527-68T>C (n.1527-68T>C)
n.275+7218T>C
c.87-68T>C (n.87-68T>C)
c.-70+7218T>C (n.-70+7218T>C)
gnomAD v4
10g.49493320A>TCA206604471ERCC6c.1686-68T>A (n.1686-68T>A)
n.1764-68T>A
c.1527-68T>A (n.1527-68T>A)
n.275+7218T>A
c.87-68T>A (n.87-68T>A)
c.-70+7218T>A (n.-70+7218T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493321_49493330delCA2787930262ERCC6c.1686-77_1686-68del (n.1686-77_1686-68del)
n.1764-77_1764-68del
c.1527-77_1527-68del (n.1527-77_1527-68del)
n.275+7209_275+7218del
c.87-77_87-68del (n.87-77_87-68del)
c.-70+7209_-70+7218del (n.-70+7209_-70+7218del)
10g.49493321_49493325delCA2787930263ERCC6c.1686-73_1686-69del (n.1686-73_1686-69del)
n.1764-73_1764-69del
c.1527-73_1527-69del (n.1527-73_1527-69del)
n.275+7213_275+7217del
c.87-73_87-69del (n.87-73_87-69del)
c.-70+7213_-70+7217del (n.-70+7213_-70+7217del)
10g.49493322C>ACA2609135726ERCC6c.1686-70G>T (n.1686-70G>T)
n.1764-70G>T
c.1527-70G>T (n.1527-70G>T)
n.275+7216G>T
c.87-70G>T (n.87-70G>T)
c.-70+7216G>T (n.-70+7216G>T)
gnomAD v4
10g.49493322C>GCA2609135727ERCC6c.1686-70G>C (n.1686-70G>C)
n.1764-70G>C
c.1527-70G>C (n.1527-70G>C)
n.275+7216G>C
c.87-70G>C (n.87-70G>C)
c.-70+7216G>C (n.-70+7216G>C)
gnomAD v4
10g.49493326delCA2609135725ERCC6c.1686-70del (n.1686-70del)
n.1764-70del
c.1527-70del (n.1527-70del)
n.275+7216del
c.87-70del (n.87-70del)
c.-70+7216del (n.-70+7216del)
gnomAD v4
10g.49493322_49493329delCA2787930264ERCC6c.1686-77_1686-70del (n.1686-77_1686-70del)
n.1764-77_1764-70del
c.1527-77_1527-70del (n.1527-77_1527-70del)
n.275+7209_275+7216del
c.87-77_87-70del (n.87-77_87-70del)
c.-70+7209_-70+7216del (n.-70+7209_-70+7216del)
10g.49493323C=CA1908772911ERCC6c.1686-71G= (n.1686-71G=)
n.1764-71G=
c.1527-71G= (n.1527-71G=)
n.275+7215G=
c.87-71G= (n.87-71G=)
c.-70+7215G= (n.-70+7215G=)
10g.49493323C>TCA206604488ERCC6c.1686-71G>A (n.1686-71G>A)
n.1764-71G>A
c.1527-71G>A (n.1527-71G>A)
n.275+7215G>A
c.87-71G>A (n.87-71G>A)
c.-70+7215G>A (n.-70+7215G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493323_49493329delCA2787930265ERCC6c.1686-77_1686-71del (n.1686-77_1686-71del)
n.1764-77_1764-71del
c.1527-77_1527-71del (n.1527-77_1527-71del)
n.275+7209_275+7215del
c.87-77_87-71del (n.87-77_87-71del)
c.-70+7209_-70+7215del (n.-70+7209_-70+7215del)
10g.49493323_49493324insACACA2787930266ERCC6c.1686-72_1686-71insTGT (n.1686-72_1686-71insTGT)
n.1764-72_1764-71insTGT
c.1527-72_1527-71insTGT (n.1527-72_1527-71insTGT)
n.275+7214_275+7215insTGT
c.87-72_87-71insTGT (n.87-72_87-71insTGT)
c.-70+7214_-70+7215insTGT (n.-70+7214_-70+7215insTGT)
10g.49493323_49493324insAGATCA2787930267ERCC6c.1686-72_1686-71insATCT (n.1686-72_1686-71insATCT)
n.1764-72_1764-71insATCT
c.1527-72_1527-71insATCT (n.1527-72_1527-71insATCT)
n.275+7214_275+7215insATCT
c.87-72_87-71insATCT (n.87-72_87-71insATCT)
c.-70+7214_-70+7215insATCT (n.-70+7214_-70+7215insATCT)
10g.49493324C>ACA1908772922ERCC6c.1686-72G>T (n.1686-72G>T)
n.1764-72G>T
c.1527-72G>T (n.1527-72G>T)
n.275+7214G>T
c.87-72G>T (n.87-72G>T)
c.-70+7214G>T (n.-70+7214G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493324C=CA1908772919ERCC6c.1686-72G= (n.1686-72G=)
n.1764-72G=
c.1527-72G= (n.1527-72G=)
n.275+7214G=
c.87-72G= (n.87-72G=)
c.-70+7214G= (n.-70+7214G=)
10g.49493324C>TCA206604490ERCC6c.1686-72G>A (n.1686-72G>A)
n.1764-72G>A
c.1527-72G>A (n.1527-72G>A)
n.275+7214G>A
c.87-72G>A (n.87-72G>A)
c.-70+7214G>A (n.-70+7214G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493324_49493325insACGCA2787930268ERCC6c.1686-73_1686-72insCGT (n.1686-73_1686-72insCGT)
n.1764-73_1764-72insCGT
c.1527-73_1527-72insCGT (n.1527-73_1527-72insCGT)
n.275+7213_275+7214insCGT
c.87-73_87-72insCGT (n.87-73_87-72insCGT)
c.-70+7213_-70+7214insCGT (n.-70+7213_-70+7214insCGT)
10g.49493324_49493325insAGATCA2787930269ERCC6c.1686-73_1686-72insATCT (n.1686-73_1686-72insATCT)
n.1764-73_1764-72insATCT
c.1527-73_1527-72insATCT (n.1527-73_1527-72insATCT)
n.275+7213_275+7214insATCT
c.87-73_87-72insATCT (n.87-73_87-72insATCT)
c.-70+7213_-70+7214insATCT (n.-70+7213_-70+7214insATCT)
10g.49493325C>ACA2609135731ERCC6c.1686-73G>T (n.1686-73G>T)
n.1764-73G>T
c.1527-73G>T (n.1527-73G>T)
n.275+7213G>T
c.87-73G>T (n.87-73G>T)
c.-70+7213G>T (n.-70+7213G>T)
gnomAD v4
10g.49493325C=CA1908772927ERCC6c.1686-73G= (n.1686-73G=)
n.1764-73G=
c.1527-73G= (n.1527-73G=)
n.275+7213G=
c.87-73G= (n.87-73G=)
c.-70+7213G= (n.-70+7213G=)
10g.49493325C>GCA206604491ERCC6c.1686-73G>C (n.1686-73G>C)
n.1764-73G>C
c.1527-73G>C (n.1527-73G>C)
n.275+7213G>C
c.87-73G>C (n.87-73G>C)
c.-70+7213G>C (n.-70+7213G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493325_49493343delCA2787930270ERCC6c.1686-91_1686-73del (n.1686-91_1686-73del)
n.1764-91_1764-73del
c.1527-91_1527-73del (n.1527-91_1527-73del)
n.275+7195_275+7213del
c.87-91_87-73del (n.87-91_87-73del)
c.-70+7195_-70+7213del (n.-70+7195_-70+7213del)
10g.49493326C>ACA2609135734ERCC6c.1686-74G>T (n.1686-74G>T)
n.1764-74G>T
c.1527-74G>T (n.1527-74G>T)
n.275+7212G>T
c.87-74G>T (n.87-74G>T)
c.-70+7212G>T (n.-70+7212G>T)
gnomAD v4
10g.49493326C>GCA2787930272ERCC6c.1686-74G>C (n.1686-74G>C)
n.1764-74G>C
c.1527-74G>C (n.1527-74G>C)
n.275+7212G>C
c.87-74G>C (n.87-74G>C)
c.-70+7212G>C (n.-70+7212G>C)
10g.49493326C>TCA2787930273ERCC6c.1686-74G>A (n.1686-74G>A)
n.1764-74G>A
c.1527-74G>A (n.1527-74G>A)
n.275+7212G>A
c.87-74G>A (n.87-74G>A)
c.-70+7212G>A (n.-70+7212G>A)
10g.49493326_49493327delCA2787930271ERCC6c.1686-75_1686-74del (n.1686-75_1686-74del)
n.1764-75_1764-74del
c.1527-75_1527-74del (n.1527-75_1527-74del)
n.275+7211_275+7212del
c.87-75_87-74del (n.87-75_87-74del)
c.-70+7211_-70+7212del (n.-70+7211_-70+7212del)
10g.49493326_49493327delinsCACA1908772928ERCC6c.1686-75_1686-74delinsTG (n.1686-75_1686-74delinsTG)
n.1764-75_1764-74delinsTG
c.1527-75_1527-74delinsTG (n.1527-75_1527-74delinsTG)
n.275+7211_275+7212delinsTG
c.87-75_87-74delinsTG (n.87-75_87-74delinsTG)
c.-70+7211_-70+7212delinsTG (n.-70+7211_-70+7212delinsTG)
10g.49493327A>TCA2787930274ERCC6c.1686-75T>A (n.1686-75T>A)
n.1764-75T>A
c.1527-75T>A (n.1527-75T>A)
n.275+7211T>A
c.87-75T>A (n.87-75T>A)
c.-70+7211T>A (n.-70+7211T>A)
10g.49493330delCA666041748ERCC6c.1686-75del (n.1686-75del)
n.1764-75del
c.1527-75del (n.1527-75del)
n.275+7211del
c.87-75del (n.87-75del)
c.-70+7211del (n.-70+7211del)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493328A=CA1908772931ERCC6c.1686-76T= (n.1686-76T=)
n.1764-76T=
c.1527-76T= (n.1527-76T=)
n.275+7210T=
c.87-76T= (n.87-76T=)
c.-70+7210T= (n.-70+7210T=)
10g.49493328A>CCA206604493ERCC6c.1686-76T>G (n.1686-76T>G)
n.1764-76T>G
c.1527-76T>G (n.1527-76T>G)
n.275+7210T>G
c.87-76T>G (n.87-76T>G)
c.-70+7210T>G (n.-70+7210T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493328A>GCA2787930275ERCC6c.1686-76T>C (n.1686-76T>C)
n.1764-76T>C
c.1527-76T>C (n.1527-76T>C)
n.275+7210T>C
c.87-76T>C (n.87-76T>C)
c.-70+7210T>C (n.-70+7210T>C)
10g.49493329A>GCA2787930276ERCC6c.1686-77T>C (n.1686-77T>C)
n.1764-77T>C
c.1527-77T>C (n.1527-77T>C)
n.275+7209T>C
c.87-77T>C (n.87-77T>C)
c.-70+7209T>C (n.-70+7209T>C)
10g.49493330A>TCA2787930277ERCC6c.1686-78T>A (n.1686-78T>A)
n.1764-78T>A
c.1527-78T>A (n.1527-78T>A)
n.275+7208T>A
c.87-78T>A (n.87-78T>A)
c.-70+7208T>A (n.-70+7208T>A)
10g.49493331C>ACA2609135738ERCC6c.1686-79G>T (n.1686-79G>T)
n.1764-79G>T
c.1527-79G>T (n.1527-79G>T)
n.275+7207G>T
c.87-79G>T (n.87-79G>T)
c.-70+7207G>T (n.-70+7207G>T)
gnomAD v4
10g.49493331C>TCA2787930278ERCC6c.1686-79G>A (n.1686-79G>A)
n.1764-79G>A
c.1527-79G>A (n.1527-79G>A)
n.275+7207G>A
c.87-79G>A (n.87-79G>A)
c.-70+7207G>A (n.-70+7207G>A)
10g.49493338_49493341delCA2609135739ERCC6c.1686-83_1686-80del (n.1686-83_1686-80del)
n.1764-83_1764-80del
c.1527-83_1527-80del (n.1527-83_1527-80del)
n.275+7203_275+7206del
c.87-83_87-80del (n.87-83_87-80del)
c.-70+7203_-70+7206del (n.-70+7203_-70+7206del)
gnomAD v4
10g.49493333A=CA1908772935ERCC6c.1686-81T= (n.1686-81T=)
n.1764-81T=
c.1527-81T= (n.1527-81T=)
n.275+7205T=
c.87-81T= (n.87-81T=)
c.-70+7205T= (n.-70+7205T=)
10g.49493333A>CCA2787930279ERCC6c.1686-81T>G (n.1686-81T>G)
n.1764-81T>G
c.1527-81T>G (n.1527-81T>G)
n.275+7205T>G
c.87-81T>G (n.87-81T>G)
c.-70+7205T>G (n.-70+7205T>G)
10g.49493333A>GCA206604500ERCC6c.1686-81T>C (n.1686-81T>C)
n.1764-81T>C
c.1527-81T>C (n.1527-81T>C)
n.275+7205T>C
c.87-81T>C (n.87-81T>C)
c.-70+7205T>C (n.-70+7205T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493334C>ACA2609135742ERCC6c.1686-82G>T (n.1686-82G>T)
n.1764-82G>T
c.1527-82G>T (n.1527-82G>T)
n.275+7204G>T
c.87-82G>T (n.87-82G>T)
c.-70+7204G>T (n.-70+7204G>T)
gnomAD v4
10g.49493334C>TCA2609135744ERCC6c.1686-82G>A (n.1686-82G>A)
n.1764-82G>A
c.1527-82G>A (n.1527-82G>A)
n.275+7204G>A
c.87-82G>A (n.87-82G>A)
c.-70+7204G>A (n.-70+7204G>A)
gnomAD v4
10g.49493334dupCA2787930280ERCC6c.1686-82dup (n.1686-82dup)
n.1764-82dup
c.1527-82dup (n.1527-82dup)
n.275+7204dup
c.87-82dup (n.87-82dup)
c.-70+7204dup (n.-70+7204dup)
10g.49493335A>CCA2787930282ERCC6c.1686-83T>G (n.1686-83T>G)
n.1764-83T>G
c.1527-83T>G (n.1527-83T>G)
n.275+7203T>G
c.87-83T>G (n.87-83T>G)
c.-70+7203T>G (n.-70+7203T>G)
10g.49493337dupCA2787930281ERCC6c.1686-83dup (n.1686-83dup)
n.1764-83dup
c.1527-83dup (n.1527-83dup)
n.275+7203dup
c.87-83dup (n.87-83dup)
c.-70+7203dup (n.-70+7203dup)
10g.49493335_49493336insCCAAACACACCCCA2787930283ERCC6c.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG (n.1686-84_1686-83insGGGTGTGTTTGG)
n.1764-84_1764-83insGGGTGTGTTTGG
c.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG (n.1527-84_1527-83insGGGTGTGTTTGG)
n.275+7202_275+7203insGGGTGTGTTTGG
c.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG (n.87-84_87-83insGGGTGTGTTTGG)
c.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG (n.-70+7202_-70+7203insGGGTGTGTTTGG)
10g.49493336A>CCA2609135747ERCC6c.1686-84T>G (n.1686-84T>G)
n.1764-84T>G
c.1527-84T>G (n.1527-84T>G)
n.275+7202T>G
c.87-84T>G (n.87-84T>G)
c.-70+7202T>G (n.-70+7202T>G)
gnomAD v4
10g.49493337A>CCA2609135749ERCC6c.1686-85T>G (n.1686-85T>G)
n.1764-85T>G
c.1527-85T>G (n.1527-85T>G)
n.275+7201T>G
c.87-85T>G (n.87-85T>G)
c.-70+7201T>G (n.-70+7201T>G)
gnomAD v4
10g.49493338C>ACA2574544908ERCC6c.1686-86G>T (n.1686-86G>T)
n.1764-86G>T
c.1527-86G>T (n.1527-86G>T)
n.275+7200G>T
c.87-86G>T (n.87-86G>T)
c.-70+7200G>T (n.-70+7200G>T)
gnomAD v4
10g.49493338C>GCA2609135752ERCC6c.1686-86G>C (n.1686-86G>C)
n.1764-86G>C
c.1527-86G>C (n.1527-86G>C)
n.275+7200G>C
c.87-86G>C (n.87-86G>C)
c.-70+7200G>C (n.-70+7200G>C)
gnomAD v4
10g.49493338C>TCA2609135755ERCC6c.1686-86G>A (n.1686-86G>A)
n.1764-86G>A
c.1527-86G>A (n.1527-86G>A)
n.275+7200G>A
c.87-86G>A (n.87-86G>A)
c.-70+7200G>A (n.-70+7200G>A)
gnomAD v4
10g.49493345_49493358delCA2787930284ERCC6c.1686-99_1686-86del (n.1686-99_1686-86del)
n.1764-99_1764-86del
c.1527-99_1527-86del (n.1527-99_1527-86del)
n.275+7187_275+7200del
c.87-99_87-86del (n.87-99_87-86del)
c.-70+7187_-70+7200del (n.-70+7187_-70+7200del)
10g.49493339A>TCA2787930285ERCC6c.1686-87T>A (n.1686-87T>A)
n.1764-87T>A
c.1527-87T>A (n.1527-87T>A)
n.275+7199T>A
c.87-87T>A (n.87-87T>A)
c.-70+7199T>A (n.-70+7199T>A)
10g.49493346_49493360delCA2574544909ERCC6c.1686-101_1686-87del (n.1686-101_1686-87del)
n.1764-101_1764-87del
c.1527-101_1527-87del (n.1527-101_1527-87del)
n.275+7185_275+7199del
c.87-101_87-87del (n.87-101_87-87del)
c.-70+7185_-70+7199del (n.-70+7185_-70+7199del)
gnomAD v4
10g.49493339_49493340insCACCCCA2787930287ERCC6c.1686-88_1686-87insGGGTG (n.1686-88_1686-87insGGGTG)
n.1764-88_1764-87insGGGTG
c.1527-88_1527-87insGGGTG (n.1527-88_1527-87insGGGTG)
n.275+7198_275+7199insGGGTG
c.87-88_87-87insGGGTG (n.87-88_87-87insGGGTG)
c.-70+7198_-70+7199insGGGTG (n.-70+7198_-70+7199insGGGTG)
10g.49493340A=CA1908772939ERCC6c.1686-88T= (n.1686-88T=)
n.1764-88T=
c.1527-88T= (n.1527-88T=)
n.275+7198T=
c.87-88T= (n.87-88T=)
c.-70+7198T= (n.-70+7198T=)
10g.49493340A>CCA2787930286ERCC6c.1686-88T>G (n.1686-88T>G)
n.1764-88T>G
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n.275+7198T>G
c.87-88T>G (n.87-88T>G)
c.-70+7198T>G (n.-70+7198T>G)
10g.49493340A>GCA1908772940ERCC6c.1686-88T>C (n.1686-88T>C)
n.1764-88T>C
c.1527-88T>C (n.1527-88T>C)
n.275+7198T>C
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c.-70+7198T>C (n.-70+7198T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493341A>CCA2609135760ERCC6c.1686-89T>G (n.1686-89T>G)
n.1764-89T>G
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n.275+7197T>G
c.87-89T>G (n.87-89T>G)
c.-70+7197T>G (n.-70+7197T>G)
gnomAD v4
10g.49493341_49493342insCCA2787930288ERCC6c.1686-90_1686-89insG (n.1686-90_1686-89insG)
n.1764-90_1764-89insG
c.1527-90_1527-89insG (n.1527-90_1527-89insG)
n.275+7196_275+7197insG
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c.-70+7196_-70+7197insG (n.-70+7196_-70+7197insG)
10g.49493342A>TCA2787930289ERCC6c.1686-90T>A (n.1686-90T>A)
n.1764-90T>A
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c.-70+7196T>A (n.-70+7196T>A)
10g.49493343A>CCA2787930290ERCC6c.1686-91T>G (n.1686-91T>G)
n.1764-91T>G
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n.275+7195T>G
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10g.49493343A>GCA2609135762ERCC6c.1686-91T>C (n.1686-91T>C)
n.1764-91T>C
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n.275+7195T>C
c.87-91T>C (n.87-91T>C)
c.-70+7195T>C (n.-70+7195T>C)
gnomAD v4
10g.49493343A>TCA2609135763ERCC6c.1686-91T>A (n.1686-91T>A)
n.1764-91T>A
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c.-70+7195T>A (n.-70+7195T>A)
gnomAD v4
10g.49493344A>GCA2787930291ERCC6c.1686-92T>C (n.1686-92T>C)
n.1764-92T>C
c.1527-92T>C (n.1527-92T>C)
n.275+7194T>C
c.87-92T>C (n.87-92T>C)
c.-70+7194T>C (n.-70+7194T>C)
10g.49493345C>GCA2787930293ERCC6c.1686-93G>C (n.1686-93G>C)
n.1764-93G>C
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n.275+7193G>C
c.87-93G>C (n.87-93G>C)
c.-70+7193G>C (n.-70+7193G>C)
10g.49493345_49493347delCA2787930292ERCC6c.1686-95_1686-93del (n.1686-95_1686-93del)
n.1764-95_1764-93del
c.1527-95_1527-93del (n.1527-95_1527-93del)
n.275+7191_275+7193del
c.87-95_87-93del (n.87-95_87-93del)
c.-70+7191_-70+7193del (n.-70+7191_-70+7193del)
10g.49493345_49493352delCA2609135766ERCC6c.1686-100_1686-93del (n.1686-100_1686-93del)
n.1764-100_1764-93del
c.1527-100_1527-93del (n.1527-100_1527-93del)
n.275+7186_275+7193del
c.87-100_87-93del (n.87-100_87-93del)
c.-70+7186_-70+7193del (n.-70+7186_-70+7193del)
gnomAD v4
10g.49493346T>GCA2609135770ERCC6c.1686-94A>C (n.1686-94A>C)
n.1764-94A>C
c.1527-94A>C (n.1527-94A>C)
n.275+7192A>C
c.87-94A>C (n.87-94A>C)
c.-70+7192A>C (n.-70+7192A>C)
gnomAD v4
10g.49493347delCA2787930294ERCC6c.1686-94del (n.1686-94del)
n.1764-94del
c.1527-94del (n.1527-94del)
n.275+7192del
c.87-94del (n.87-94del)
c.-70+7192del (n.-70+7192del)
10g.49493346_49493358delCA2787930295ERCC6c.1686-106_1686-94del (n.1686-106_1686-94del)
n.1764-106_1764-94del
c.1527-106_1527-94del (n.1527-106_1527-94del)
n.275+7180_275+7192del
c.87-106_87-94del (n.87-106_87-94del)
c.-70+7180_-70+7192del (n.-70+7180_-70+7192del)
10g.49493347T>ACA2787930296ERCC6c.1686-95A>T (n.1686-95A>T)
n.1764-95A>T
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n.275+7191A>T
c.87-95A>T (n.87-95A>T)
c.-70+7191A>T (n.-70+7191A>T)
10g.49493347T>CCA2609135773ERCC6c.1686-95A>G (n.1686-95A>G)
n.1764-95A>G
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n.275+7191A>G
c.87-95A>G (n.87-95A>G)
c.-70+7191A>G (n.-70+7191A>G)
gnomAD v4
10g.49493348A>GCA2609135775ERCC6c.1686-96T>C (n.1686-96T>C)
n.1764-96T>C
c.1527-96T>C (n.1527-96T>C)
n.275+7190T>C
c.87-96T>C (n.87-96T>C)
c.-70+7190T>C (n.-70+7190T>C)
gnomAD v4
10g.49493349G>ACA2534816878ERCC6c.1686-97C>T (n.1686-97C>T)
n.1764-97C>T
c.1527-97C>T (n.1527-97C>T)
n.275+7189C>T
c.87-97C>T (n.87-97C>T)
c.-70+7189C>T (n.-70+7189C>T)
dbSNP
10g.49493349G>TCA2609135778ERCC6c.1686-97C>A (n.1686-97C>A)
n.1764-97C>A
c.1527-97C>A (n.1527-97C>A)
n.275+7189C>A
c.87-97C>A (n.87-97C>A)
c.-70+7189C>A (n.-70+7189C>A)
gnomAD v4
10g.49493349_49493351delCA2787930297ERCC6c.1686-99_1686-97del (n.1686-99_1686-97del)
n.1764-99_1764-97del
c.1527-99_1527-97del (n.1527-99_1527-97del)
n.275+7187_275+7189del
c.87-99_87-97del (n.87-99_87-97del)
c.-70+7187_-70+7189del (n.-70+7187_-70+7189del)
10g.49493350T>ACA2787930299ERCC6c.1686-98A>T (n.1686-98A>T)
n.1764-98A>T
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n.275+7188A>T
c.87-98A>T (n.87-98A>T)
c.-70+7188A>T (n.-70+7188A>T)
10g.49493350_49493358delCA2787930298ERCC6c.1686-106_1686-98del (n.1686-106_1686-98del)
n.1764-106_1764-98del
c.1527-106_1527-98del (n.1527-106_1527-98del)
n.275+7180_275+7188del
c.87-106_87-98del (n.87-106_87-98del)
c.-70+7180_-70+7188del (n.-70+7180_-70+7188del)
10g.49493350_49493351insACCA2787930300ERCC6c.1686-99_1686-98insGT (n.1686-99_1686-98insGT)
n.1764-99_1764-98insGT
c.1527-99_1527-98insGT (n.1527-99_1527-98insGT)
n.275+7187_275+7188insGT
c.87-99_87-98insGT (n.87-99_87-98insGT)
c.-70+7187_-70+7188insGT (n.-70+7187_-70+7188insGT)
10g.49493351T>ACA2787930301ERCC6c.1686-99A>T (n.1686-99A>T)
n.1764-99A>T
c.1527-99A>T (n.1527-99A>T)
n.275+7187A>T
c.87-99A>T (n.87-99A>T)
c.-70+7187A>T (n.-70+7187A>T)
10g.49493352C>ACA2609135786ERCC6c.1686-100G>T (n.1686-100G>T)
n.1764-100G>T
c.1527-100G>T (n.1527-100G>T)
n.275+7186G>T
c.87-100G>T (n.87-100G>T)
c.-70+7186G>T (n.-70+7186G>T)
gnomAD v4
10g.49493353A>GCA2787930302ERCC6c.1686-101T>C (n.1686-101T>C)
n.1764-101T>C
c.1527-101T>C (n.1527-101T>C)
n.275+7185T>C
c.87-101T>C (n.87-101T>C)
c.-70+7185T>C (n.-70+7185T>C)
10g.49493359dupCA2609135788ERCC6c.1686-101dup (n.1686-101dup)
n.1764-101dup
c.1527-101dup (n.1527-101dup)
n.275+7185dup
c.87-101dup (n.87-101dup)
c.-70+7185dup (n.-70+7185dup)
gnomAD v4
10g.49493359delCA2609135790ERCC6c.1686-101del (n.1686-101del)
n.1764-101del
c.1527-101del (n.1527-101del)
n.275+7185del
c.87-101del (n.87-101del)
c.-70+7185del (n.-70+7185del)
gnomAD v4
10g.49493356A>TCA2609135792ERCC6c.1686-104T>A (n.1686-104T>A)
n.1764-104T>A
c.1527-104T>A (n.1527-104T>A)
n.275+7182T>A
c.87-104T>A (n.87-104T>A)
c.-70+7182T>A (n.-70+7182T>A)
gnomAD v4
10g.49493360delCA2609135796ERCC6c.1686-108del (n.1686-108del)
n.1764-108del
c.1527-108del (n.1527-108del)
n.275+7178del
c.87-108del (n.87-108del)
c.-70+7178del (n.-70+7178del)
gnomAD v4
10g.49493360C>ACA2721826890ERCC6c.1686-108G>T (n.1686-108G>T)
n.1764-108G>T
c.1527-108G>T (n.1527-108G>T)
n.275+7178G>T
c.87-108G>T (n.87-108G>T)
c.-70+7178G>T (n.-70+7178G>T)
dbSNP
10g.49493360C>GCA2609135797ERCC6c.1686-108G>C (n.1686-108G>C)
n.1764-108G>C
c.1527-108G>C (n.1527-108G>C)
n.275+7178G>C
c.87-108G>C (n.87-108G>C)
c.-70+7178G>C (n.-70+7178G>C)
gnomAD v4
10g.49493361A=CA1908772944ERCC6c.1686-109T= (n.1686-109T=)
n.1764-109T=
c.1527-109T= (n.1527-109T=)
n.275+7177T=
c.87-109T= (n.87-109T=)
c.-70+7177T= (n.-70+7177T=)
10g.49493361A>GCA593367692ERCC6c.1686-109T>C (n.1686-109T>C)
n.1764-109T>C
c.1527-109T>C (n.1527-109T>C)
n.275+7177T>C
c.87-109T>C (n.87-109T>C)
c.-70+7177T>C (n.-70+7177T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493361_49493362insCCAAACACACCCAACACCA2787930303ERCC6c.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1686-110_1686-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.1764-110_1764-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.1527-110_1527-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
n.275+7176_275+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG
c.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.87-110_87-109insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
c.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG (n.-70+7176_-70+7177insGTGTTGGGTGTGTTTGG)
10g.49493362A>GCA2609135799ERCC6c.1686-110T>C (n.1686-110T>C)
n.1764-110T>C
c.1527-110T>C (n.1527-110T>C)
n.275+7176T>C
c.87-110T>C (n.87-110T>C)
c.-70+7176T>C (n.-70+7176T>C)
gnomAD v4
10g.49493362A>TCA2609135801ERCC6c.1686-110T>A (n.1686-110T>A)
n.1764-110T>A
c.1527-110T>A (n.1527-110T>A)
n.275+7176T>A
c.87-110T>A (n.87-110T>A)
c.-70+7176T>A (n.-70+7176T>A)
gnomAD v4
10g.49493363T>ACA1908772948ERCC6c.1686-111A>T (n.1686-111A>T)
n.1764-111A>T
c.1527-111A>T (n.1527-111A>T)
n.275+7175A>T
c.87-111A>T (n.87-111A>T)
c.-70+7175A>T (n.-70+7175A>T)
dbSNP
10g.49493363T>CCA2609135803ERCC6c.1686-111A>G (n.1686-111A>G)
n.1764-111A>G
c.1527-111A>G (n.1527-111A>G)
n.275+7175A>G
c.87-111A>G (n.87-111A>G)
c.-70+7175A>G (n.-70+7175A>G)
gnomAD v4
10g.49493363T=CA1908772945ERCC6c.1686-111A= (n.1686-111A=)
n.1764-111A=
c.1527-111A= (n.1527-111A=)
n.275+7175A=
c.87-111A= (n.87-111A=)
c.-70+7175A= (n.-70+7175A=)
10g.49493364G>ACA2609135804ERCC6c.1686-112C>T (n.1686-112C>T)
n.1764-112C>T
c.1527-112C>T (n.1527-112C>T)
n.275+7174C>T
c.87-112C>T (n.87-112C>T)
c.-70+7174C>T (n.-70+7174C>T)
gnomAD v4
10g.49493365C>ACA2609135808ERCC6c.1686-113G>T (n.1686-113G>T)
n.1764-113G>T
c.1527-113G>T (n.1527-113G>T)
n.275+7173G>T
c.87-113G>T (n.87-113G>T)
c.-70+7173G>T (n.-70+7173G>T)
gnomAD v4
10g.49493365C=CA1908772949ERCC6c.1686-113G= (n.1686-113G=)
n.1764-113G=
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n.275+7173G=
c.87-113G= (n.87-113G=)
c.-70+7173G= (n.-70+7173G=)
10g.49493365C>GCA593367696ERCC6c.1686-113G>C (n.1686-113G>C)
n.1764-113G>C
c.1527-113G>C (n.1527-113G>C)
n.275+7173G>C
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c.-70+7173G>C (n.-70+7173G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-70+7173G>A (n.-70+7173G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493366T>ACA2787930305ERCC6c.1686-114A>T (n.1686-114A>T)
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10g.49493366T>CCA2787930306ERCC6c.1686-114A>G (n.1686-114A>G)
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10g.49493366_49493367delCA2787930304ERCC6c.1686-115_1686-114del (n.1686-115_1686-114del)
n.1764-115_1764-114del
c.1527-115_1527-114del (n.1527-115_1527-114del)
n.275+7171_275+7172del
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c.-70+7171_-70+7172del (n.-70+7171_-70+7172del)
10g.49493368A>TCA2609135839ERCC6c.1686-116T>A (n.1686-116T>A)
n.1764-116T>A
c.1527-116T>A (n.1527-116T>A)
n.275+7170T>A
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c.-70+7170T>A (n.-70+7170T>A)
gnomAD v4
10g.49493369C>ACA2609135842ERCC6c.1686-117G>T (n.1686-117G>T)
n.1764-117G>T
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n.275+7169G>T
c.87-117G>T (n.87-117G>T)
c.-70+7169G>T (n.-70+7169G>T)
gnomAD v4
10g.49493369C=CA1908772950ERCC6c.1686-117G= (n.1686-117G=)
n.1764-117G=
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n.275+7169G=
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10g.49493369C>TCA1908772951ERCC6c.1686-117G>A (n.1686-117G>A)
n.1764-117G>A
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n.275+7169G>A
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dbSNP gnomAD v4
10g.49493369_49493370insACTCA2787930307ERCC6c.1686-118_1686-117insAGT (n.1686-118_1686-117insAGT)
n.1764-118_1764-117insAGT
c.1527-118_1527-117insAGT (n.1527-118_1527-117insAGT)
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c.-70+7168_-70+7169insAGT (n.-70+7168_-70+7169insAGT)
10g.49493370T>ACA2609135846ERCC6c.1686-118A>T (n.1686-118A>T)
n.1764-118A>T
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n.275+7168A>T
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c.-70+7168A>T (n.-70+7168A>T)
gnomAD v4
10g.49493370T>CCA2609135847ERCC6c.1686-118A>G (n.1686-118A>G)
n.1764-118A>G
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n.275+7168A>G
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gnomAD v4
10g.49493371_49493372insACTCA2787930308ERCC6c.1686-120_1686-119insAGT (n.1686-120_1686-119insAGT)
n.1764-120_1764-119insAGT
c.1527-120_1527-119insAGT (n.1527-120_1527-119insAGT)
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c.87-120_87-119insAGT (n.87-120_87-119insAGT)
c.-70+7166_-70+7167insAGT (n.-70+7166_-70+7167insAGT)
10g.49493372T>CCA206604502ERCC6c.1686-120A>G (n.1686-120A>G)
n.1764-120A>G
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n.275+7166A>G
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493372T=CA1908772954ERCC6c.1686-120A= (n.1686-120A=)
n.1764-120A=
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10g.49493372_49493373insACCA2787930310ERCC6c.1686-121_1686-120insGT (n.1686-121_1686-120insGT)
n.1764-121_1764-120insGT
c.1527-121_1527-120insGT (n.1527-121_1527-120insGT)
n.275+7165_275+7166insGT
c.87-121_87-120insGT (n.87-121_87-120insGT)
c.-70+7165_-70+7166insGT (n.-70+7165_-70+7166insGT)
10g.49493373G>ACA206604506ERCC6c.1686-121C>T (n.1686-121C>T)
n.1764-121C>T
c.1527-121C>T (n.1527-121C>T)
n.275+7165C>T
c.87-121C>T (n.87-121C>T)
c.-70+7165C>T (n.-70+7165C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493373G=CA1908772958ERCC6c.1686-121C= (n.1686-121C=)
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10g.49493373G>TCA2609135854ERCC6c.1686-121C>A (n.1686-121C>A)
n.1764-121C>A
c.1527-121C>A (n.1527-121C>A)
n.275+7165C>A
c.87-121C>A (n.87-121C>A)
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gnomAD v4
10g.49493373_49493374delCA2787930309ERCC6c.1686-122_1686-121del (n.1686-122_1686-121del)
n.1764-122_1764-121del
c.1527-122_1527-121del (n.1527-122_1527-121del)
n.275+7164_275+7165del
c.87-122_87-121del (n.87-122_87-121del)
c.-70+7164_-70+7165del (n.-70+7164_-70+7165del)
10g.49493374delCA2787930311ERCC6c.1686-121del (n.1686-121del)
n.1764-121del
c.1527-121del (n.1527-121del)
n.275+7165del
c.87-121del (n.87-121del)
c.-70+7165del (n.-70+7165del)
10g.49493374G>ACA2609135857ERCC6c.1686-122C>T (n.1686-122C>T)
n.1764-122C>T
c.1527-122C>T (n.1527-122C>T)
n.275+7164C>T
c.87-122C>T (n.87-122C>T)
c.-70+7164C>T (n.-70+7164C>T)
gnomAD v4
10g.49493374G>TCA2609135858ERCC6c.1686-122C>A (n.1686-122C>A)
n.1764-122C>A
c.1527-122C>A (n.1527-122C>A)
n.275+7164C>A
c.87-122C>A (n.87-122C>A)
c.-70+7164C>A (n.-70+7164C>A)
gnomAD v4
10g.49493374_49493376delCA2787930312ERCC6c.1686-124_1686-122del (n.1686-124_1686-122del)
n.1764-124_1764-122del
c.1527-124_1527-122del (n.1527-124_1527-122del)
n.275+7162_275+7164del
c.87-124_87-122del (n.87-124_87-122del)
c.-70+7162_-70+7164del (n.-70+7162_-70+7164del)
10g.49493375A=CA1908772962ERCC6c.1686-123T= (n.1686-123T=)
n.1764-123T=
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n.275+7163T=
c.87-123T= (n.87-123T=)
c.-70+7163T= (n.-70+7163T=)
10g.49493375A>GCA1908772963ERCC6c.1686-123T>C (n.1686-123T>C)
n.1764-123T>C
c.1527-123T>C (n.1527-123T>C)
n.275+7163T>C
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dbSNP
10g.49493376A>CCA2787930313ERCC6c.1686-124T>G (n.1686-124T>G)
n.1764-124T>G
c.1527-124T>G (n.1527-124T>G)
n.275+7162T>G
c.87-124T>G (n.87-124T>G)
c.-70+7162T>G (n.-70+7162T>G)
10g.49493378T>CCA2787930314ERCC6c.1686-126A>G (n.1686-126A>G)
n.1764-126A>G
c.1527-126A>G (n.1527-126A>G)
n.275+7160A>G
c.87-126A>G (n.87-126A>G)
c.-70+7160A>G (n.-70+7160A>G)
10g.49493379T>CCA2609135860ERCC6c.1686-127A>G (n.1686-127A>G)
n.1764-127A>G
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n.275+7159A>G
c.87-127A>G (n.87-127A>G)
c.-70+7159A>G (n.-70+7159A>G)
gnomAD v4
10g.49493379T>GCA666041763ERCC6c.1686-127A>C (n.1686-127A>C)
n.1764-127A>C
c.1527-127A>C (n.1527-127A>C)
n.275+7159A>C
c.87-127A>C (n.87-127A>C)
c.-70+7159A>C (n.-70+7159A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493379T=CA1908772965ERCC6c.1686-127A= (n.1686-127A=)
n.1764-127A=
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n.275+7159A=
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c.-70+7159A= (n.-70+7159A=)
10g.49493380T>CCA1908772972ERCC6c.1686-128A>G (n.1686-128A>G)
n.1764-128A>G
c.1527-128A>G (n.1527-128A>G)
n.275+7158A>G
c.87-128A>G (n.87-128A>G)
c.-70+7158A>G (n.-70+7158A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493380T=CA1908772968ERCC6c.1686-128A= (n.1686-128A=)
n.1764-128A=
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n.275+7158A=
c.87-128A= (n.87-128A=)
c.-70+7158A= (n.-70+7158A=)
10g.49493381_49493382insACTCA2787930315ERCC6c.1686-130_1686-129insAGT (n.1686-130_1686-129insAGT)
n.1764-130_1764-129insAGT
c.1527-130_1527-129insAGT (n.1527-130_1527-129insAGT)
n.275+7156_275+7157insAGT
c.87-130_87-129insAGT (n.87-130_87-129insAGT)
c.-70+7156_-70+7157insAGT (n.-70+7156_-70+7157insAGT)
10g.49493382T>CCA2609135866ERCC6c.1686-130A>G (n.1686-130A>G)
n.1764-130A>G
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n.275+7156A>G
c.87-130A>G (n.87-130A>G)
c.-70+7156A>G (n.-70+7156A>G)
gnomAD v4
10g.49493382_49493383insACAGCA2787930316ERCC6c.1686-131_1686-130insCTGT (n.1686-131_1686-130insCTGT)
n.1764-131_1764-130insCTGT
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n.275+7155_275+7156insCTGT
c.87-131_87-130insCTGT (n.87-131_87-130insCTGT)
c.-70+7155_-70+7156insCTGT (n.-70+7155_-70+7156insCTGT)
10g.49493383T>ACA2609135867ERCC6c.1686-131A>T (n.1686-131A>T)
n.1764-131A>T
c.1527-131A>T (n.1527-131A>T)
n.275+7155A>T
c.87-131A>T (n.87-131A>T)
c.-70+7155A>T (n.-70+7155A>T)
gnomAD v4
10g.49493383_49493384delinsTGCA1908772984ERCC6c.1686-132_1686-131delinsCA (n.1686-132_1686-131delinsCA)
n.1764-132_1764-131delinsCA
c.1527-132_1527-131delinsCA (n.1527-132_1527-131delinsCA)
n.275+7154_275+7155delinsCA
c.87-132_87-131delinsCA (n.87-132_87-131delinsCA)
c.-70+7154_-70+7155delinsCA (n.-70+7154_-70+7155delinsCA)
10g.49493384delCA666041765ERCC6c.1686-132del (n.1686-132del)
n.1764-132del
c.1527-132del (n.1527-132del)
n.275+7154del
c.87-132del (n.87-132del)
c.-70+7154del (n.-70+7154del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493384G>ACA2609135873ERCC6c.1686-132C>T (n.1686-132C>T)
n.1764-132C>T
c.1527-132C>T (n.1527-132C>T)
n.275+7154C>T
c.87-132C>T (n.87-132C>T)
c.-70+7154C>T (n.-70+7154C>T)
gnomAD v4
10g.49493384G>TCA2609135871ERCC6c.1686-132C>A (n.1686-132C>A)
n.1764-132C>A
c.1527-132C>A (n.1527-132C>A)
n.275+7154C>A
c.87-132C>A (n.87-132C>A)
c.-70+7154C>A (n.-70+7154C>A)
gnomAD v4
10g.49493385A>GCA2609135876ERCC6c.1686-133T>C (n.1686-133T>C)
n.1764-133T>C
c.1527-133T>C (n.1527-133T>C)
n.275+7153T>C
c.87-133T>C (n.87-133T>C)
c.-70+7153T>C (n.-70+7153T>C)
gnomAD v4
10g.49493385A>TCA2609135877ERCC6c.1686-133T>A (n.1686-133T>A)
n.1764-133T>A
c.1527-133T>A (n.1527-133T>A)
n.275+7153T>A
c.87-133T>A (n.87-133T>A)
c.-70+7153T>A (n.-70+7153T>A)
gnomAD v4
10g.49493386T>CCA1908772992ERCC6c.1686-134A>G (n.1686-134A>G)
n.1764-134A>G
c.1527-134A>G (n.1527-134A>G)
n.275+7152A>G
c.87-134A>G (n.87-134A>G)
c.-70+7152A>G (n.-70+7152A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.49493386T=CA1908772998ERCC6c.1686-134A= (n.1686-134A=)
n.1764-134A=
c.1527-134A= (n.1527-134A=)
n.275+7152A=
c.87-134A= (n.87-134A=)
c.-70+7152A= (n.-70+7152A=)

Number of alleles fetched