Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.49493127_49493144delinsGTATAGGAACCGGTTTCA | CA1908772476 | ERCC6 | c.1794_1811delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His598=) n.1872_1889delinsTGAAACCGGTTCCTATAC c.1635_1652delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His545=) n.275+7394_275+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC c.195_212delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His65=) c.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (n.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC) | |
10 | g.49493129_49493145del | CA5495861 | ERCC6 | c.1794_1810del (p.Glu599ProfsTer?) n.1872_1888del c.1635_1651del (p.Glu546ProfsTer?) n.275+7394_275+7410del c.195_211del (p.Glu66ProfsTer10) c.-70+7394_-70+7410del (n.-70+7394_-70+7410del) c.195_211del (p.Glu66ProfsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493141T>A | CA376726436 | ERCC6 | c.1797A>T (p.Glu599Asp) n.1875A>T c.1638A>T (p.Glu546Asp) n.275+7397A>T c.198A>T (p.Glu66Asp) c.-70+7397A>T (n.-70+7397A>T) | |
10 | g.49493141T>C | CA469604494 | ERCC6 | c.1797A>G (p.Glu599=) n.1875A>G c.1638A>G (p.Glu546=) n.275+7397A>G c.198A>G (p.Glu66=) c.-70+7397A>G (n.-70+7397A>G) | |
10 | g.49493141T>G | CA376726437 | ERCC6 | c.1797A>C (p.Glu599Asp) n.1875A>C c.1638A>C (p.Glu546Asp) n.275+7397A>C c.198A>C (p.Glu66Asp) c.-70+7397A>C (n.-70+7397A>C) | |
10 | g.49493142T>A | CA376726438 | ERCC6 | c.1796A>T (p.Glu599Val) n.1874A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) n.275+7396A>T c.197A>T (p.Glu66Val) c.-70+7396A>T (n.-70+7396A>T) | |
10 | g.49493142T>C | CA376726439 | ERCC6 | c.1796A>G (p.Glu599Gly) n.1874A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) n.275+7396A>G c.197A>G (p.Glu66Gly) c.-70+7396A>G (n.-70+7396A>G) | |
10 | g.49493142T>G | CA376726440 | ERCC6 | c.1796A>C (p.Glu599Ala) n.1874A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) n.275+7396A>C c.197A>C (p.Glu66Ala) c.-70+7396A>C (n.-70+7396A>C) | |
10 | g.49493143C>A | CA376726441 | ERCC6 | c.1795G>T (p.Glu599Ter) n.1873G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) n.275+7395G>T c.196G>T (p.Glu66Ter) c.-70+7395G>T (n.-70+7395G>T) | |
10 | g.49493143C>G | CA376726442 | ERCC6 | c.1795G>C (p.Glu599Gln) n.1873G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) n.275+7395G>C c.196G>C (p.Glu66Gln) c.-70+7395G>C (n.-70+7395G>C) | |
10 | g.49493143C>T | CA376726443 | ERCC6 | c.1795G>A (p.Glu599Lys) n.1873G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) n.275+7395G>A c.196G>A (p.Glu66Lys) c.-70+7395G>A (n.-70+7395G>A) | |
10 | g.49493144A>C | CA376726445 | ERCC6 | c.1794T>G (p.His598Gln) n.1872T>G c.1635T>G (p.His545Gln) n.275+7394T>G c.195T>G (p.His65Gln) c.-70+7394T>G (n.-70+7394T>G) | |
10 | g.49493144A>G | CA469604495 | ERCC6 | c.1794T>C (p.His598=) n.1872T>C c.1635T>C (p.His545=) n.275+7394T>C c.195T>C (p.His65=) c.-70+7394T>C (n.-70+7394T>C) | |
10 | g.49493144A>T | CA376726444 | ERCC6 | c.1794T>A (p.His598Gln) n.1872T>A c.1635T>A (p.His545Gln) n.275+7394T>A c.195T>A (p.His65Gln) c.-70+7394T>A (n.-70+7394T>A) | |
10 | g.49493145T>A | CA376726446 | ERCC6 | c.1793A>T (p.His598Leu) n.1871A>T c.1634A>T (p.His545Leu) n.275+7393A>T c.194A>T (p.His65Leu) c.-70+7393A>T (n.-70+7393A>T) | |
10 | g.49493145T>C | CA5495865 | ERCC6 | c.1793A>G (p.His598Arg) n.1871A>G c.1634A>G (p.His545Arg) n.275+7393A>G c.194A>G (p.His65Arg) c.-70+7393A>G (n.-70+7393A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493145T>G | CA376726447 | ERCC6 | c.1793A>C (p.His598Pro) n.1871A>C c.1634A>C (p.His545Pro) n.275+7393A>C c.194A>C (p.His65Pro) c.-70+7393A>C (n.-70+7393A>C) | |
10 | g.49493145T= | CA1908772534 | ERCC6 | c.1793A= (p.His598=) n.1871A= c.1634A= (p.His545=) n.275+7393A= c.194A= (p.His65=) c.-70+7393A= (n.-70+7393A=) | |
10 | g.49493146G>A | CA376726448 | ERCC6 | c.1792C>T (p.His598Tyr) n.1870C>T c.1633C>T (p.His545Tyr) n.275+7392C>T c.193C>T (p.His65Tyr) c.-70+7392C>T (n.-70+7392C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493146G>C | CA376726449 | ERCC6 | c.1792C>G (p.His598Asp) n.1870C>G c.1633C>G (p.His545Asp) n.275+7392C>G c.193C>G (p.His65Asp) c.-70+7392C>G (n.-70+7392C>G) | |
10 | g.49493146G>T | CA376726450 | ERCC6 | c.1792C>A (p.His598Asn) n.1870C>A c.1633C>A (p.His545Asn) n.275+7392C>A c.193C>A (p.His65Asn) c.-70+7392C>A (n.-70+7392C>A) | |
10 | g.49493147T>A | CA469604498 | ERCC6 | c.1791A>T (p.Leu597=) n.1869A>T c.1632A>T (p.Leu544=) n.275+7391A>T c.192A>T (p.Leu64=) c.-70+7391A>T (n.-70+7391A>T) | |
10 | g.49493147T>C | CA469604497 | ERCC6 | c.1791A>G (p.Leu597=) n.1869A>G c.1632A>G (p.Leu544=) n.275+7391A>G c.192A>G (p.Leu64=) c.-70+7391A>G (n.-70+7391A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493147T>G | CA469604496 | ERCC6 | c.1791A>C (p.Leu597=) n.1869A>C c.1632A>C (p.Leu544=) n.275+7391A>C c.192A>C (p.Leu64=) c.-70+7391A>C (n.-70+7391A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493147T= | CA1908772540 | ERCC6 | c.1791A= (p.Leu597=) n.1869A= c.1632A= (p.Leu544=) n.275+7391A= c.192A= (p.Leu64=) c.-70+7391A= (n.-70+7391A=) | |
10 | g.49493148A>C | CA376726451 | ERCC6 | c.1790T>G (p.Leu597Arg) n.1868T>G c.1631T>G (p.Leu544Arg) n.275+7390T>G c.191T>G (p.Leu64Arg) c.-70+7390T>G (n.-70+7390T>G) | |
10 | g.49493148A>G | CA376726452 | ERCC6 | c.1790T>C (p.Leu597Pro) n.1868T>C c.1631T>C (p.Leu544Pro) n.275+7390T>C c.191T>C (p.Leu64Pro) c.-70+7390T>C (n.-70+7390T>C) | |
10 | g.49493148A>T | CA376726453 | ERCC6 | c.1790T>A (p.Leu597Gln) n.1868T>A c.1631T>A (p.Leu544Gln) n.275+7390T>A c.191T>A (p.Leu64Gln) c.-70+7390T>A (n.-70+7390T>A) | |
10 | g.49493149G>A | CA469604499 | ERCC6 | c.1789C>T (p.Leu597=) n.1867C>T c.1630C>T (p.Leu544=) n.275+7389C>T c.190C>T (p.Leu64=) c.-70+7389C>T (n.-70+7389C>T) | COSMIC |
10 | g.49493149G>C | CA376726454 | ERCC6 | c.1789C>G (p.Leu597Val) n.1867C>G c.1630C>G (p.Leu544Val) n.275+7389C>G c.190C>G (p.Leu64Val) c.-70+7389C>G (n.-70+7389C>G) | |
10 | g.49493149G>T | CA376726455 | ERCC6 | c.1789C>A (p.Leu597Ile) n.1867C>A c.1630C>A (p.Leu544Ile) n.275+7389C>A c.190C>A (p.Leu64Ile) c.-70+7389C>A (n.-70+7389C>A) | |
10 | g.49493150A>C | CA376726456 | ERCC6 | c.1788T>G (p.Ile596Met) n.1866T>G c.1629T>G (p.Ile543Met) n.275+7388T>G c.189T>G (p.Ile63Met) c.-70+7388T>G (n.-70+7388T>G) | |
10 | g.49493150A>G | CA469604500 | ERCC6 | c.1788T>C (p.Ile596=) n.1866T>C c.1629T>C (p.Ile543=) n.275+7388T>C c.189T>C (p.Ile63=) c.-70+7388T>C (n.-70+7388T>C) | |
10 | g.49493150A>T | CA469604501 | ERCC6 | c.1788T>A (p.Ile596=) n.1866T>A c.1629T>A (p.Ile543=) n.275+7388T>A c.189T>A (p.Ile63=) c.-70+7388T>A (n.-70+7388T>A) | |
10 | g.49493151A= | CA1908772541 | ERCC6 | c.1787T= (p.Ile596=) n.1865T= c.1628T= (p.Ile543=) n.275+7387T= c.188T= (p.Ile63=) c.-70+7387T= (n.-70+7387T=) | |
10 | g.49493151A>C | CA376726459 | ERCC6 | c.1787T>G (p.Ile596Ser) n.1865T>G c.1628T>G (p.Ile543Ser) n.275+7387T>G c.188T>G (p.Ile63Ser) c.-70+7387T>G (n.-70+7387T>G) | dbSNP |
10 | g.49493151A>G | CA376726458 | ERCC6 | c.1787T>C (p.Ile596Thr) n.1865T>C c.1628T>C (p.Ile543Thr) n.275+7387T>C c.188T>C (p.Ile63Thr) c.-70+7387T>C (n.-70+7387T>C) | |
10 | g.49493151A>T | CA376726457 | ERCC6 | c.1787T>A (p.Ile596Asn) n.1865T>A c.1628T>A (p.Ile543Asn) n.275+7387T>A c.188T>A (p.Ile63Asn) c.-70+7387T>A (n.-70+7387T>A) | |
10 | g.49493152T>A | CA376726460 | ERCC6 | c.1786A>T (p.Ile596Phe) n.1864A>T c.1627A>T (p.Ile543Phe) n.275+7386A>T c.187A>T (p.Ile63Phe) c.-70+7386A>T (n.-70+7386A>T) | |
10 | g.49493152T>C | CA206604311 | ERCC6 | c.1786A>G (p.Ile596Val) n.1864A>G c.1627A>G (p.Ile543Val) n.275+7386A>G c.187A>G (p.Ile63Val) c.-70+7386A>G (n.-70+7386A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493152T>G | CA376726461 | ERCC6 | c.1786A>C (p.Ile596Leu) n.1864A>C c.1627A>C (p.Ile543Leu) n.275+7386A>C c.187A>C (p.Ile63Leu) c.-70+7386A>C (n.-70+7386A>C) | |
10 | g.49493152T= | CA1908772543 | ERCC6 | c.1786A= (p.Ile596=) n.1864A= c.1627A= (p.Ile543=) n.275+7386A= c.187A= (p.Ile63=) c.-70+7386A= (n.-70+7386A=) | |
10 | g.49493153T>A | CA469604504 | ERCC6 | c.1785A>T (p.Ala595=) n.1863A>T c.1626A>T (p.Ala542=) n.275+7385A>T c.186A>T (p.Ala62=) c.-70+7385A>T (n.-70+7385A>T) | |
10 | g.49493153T>C | CA469604502 | ERCC6 | c.1785A>G (p.Ala595=) n.1863A>G c.1626A>G (p.Ala542=) n.275+7385A>G c.186A>G (p.Ala62=) c.-70+7385A>G (n.-70+7385A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493153T>G | CA469604503 | ERCC6 | c.1785A>C (p.Ala595=) n.1863A>C c.1626A>C (p.Ala542=) n.275+7385A>C c.186A>C (p.Ala62=) c.-70+7385A>C (n.-70+7385A>C) | |
10 | g.49493153T= | CA1908772549 | ERCC6 | c.1785A= (p.Ala595=) n.1863A= c.1626A= (p.Ala542=) n.275+7385A= c.186A= (p.Ala62=) c.-70+7385A= (n.-70+7385A=) | |
10 | g.49493154G>A | CA376726462 | ERCC6 | c.1784C>T (p.Ala595Val) n.1862C>T c.1625C>T (p.Ala542Val) n.275+7384C>T c.185C>T (p.Ala62Val) c.-70+7384C>T (n.-70+7384C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493154G>C | CA376726463 | ERCC6 | c.1784C>G (p.Ala595Gly) n.1862C>G c.1625C>G (p.Ala542Gly) n.275+7384C>G c.185C>G (p.Ala62Gly) c.-70+7384C>G (n.-70+7384C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493154G>T | CA376726464 | ERCC6 | c.1784C>A (p.Ala595Glu) n.1862C>A c.1625C>A (p.Ala542Glu) n.275+7384C>A c.185C>A (p.Ala62Glu) c.-70+7384C>A (n.-70+7384C>A) | |
10 | g.49493155C>A | CA376726465 | ERCC6 | c.1783G>T (p.Ala595Ser) n.1861G>T c.1624G>T (p.Ala542Ser) n.275+7383G>T c.184G>T (p.Ala62Ser) c.-70+7383G>T (n.-70+7383G>T) | COSMIC |
10 | g.49493155C>G | CA376726466 | ERCC6 | c.1783G>C (p.Ala595Pro) n.1861G>C c.1624G>C (p.Ala542Pro) n.275+7383G>C c.184G>C (p.Ala62Pro) c.-70+7383G>C (n.-70+7383G>C) | |
10 | g.49493155C>T | CA376726467 | ERCC6 | c.1783G>A (p.Ala595Thr) n.1861G>A c.1624G>A (p.Ala542Thr) n.275+7383G>A c.184G>A (p.Ala62Thr) c.-70+7383G>A (n.-70+7383G>A) | |
10 | g.49493156C>A | CA469604507 | ERCC6 | c.1782G>T (p.Val594=) n.1860G>T c.1623G>T (p.Val541=) n.275+7382G>T c.183G>T (p.Val61=) c.-70+7382G>T (n.-70+7382G>T) | |
10 | g.49493156C>G | CA469604505 | ERCC6 | c.1782G>C (p.Val594=) n.1860G>C c.1623G>C (p.Val541=) n.275+7382G>C c.183G>C (p.Val61=) c.-70+7382G>C (n.-70+7382G>C) | |
10 | g.49493156C>T | CA469604506 | ERCC6 | c.1782G>A (p.Val594=) n.1860G>A c.1623G>A (p.Val541=) n.275+7382G>A c.183G>A (p.Val61=) c.-70+7382G>A (n.-70+7382G>A) | |
10 | g.49493157A>C | CA376726468 | ERCC6 | c.1781T>G (p.Val594Gly) n.1859T>G c.1622T>G (p.Val541Gly) n.275+7381T>G c.182T>G (p.Val61Gly) c.-70+7381T>G (n.-70+7381T>G) | |
10 | g.49493157A>G | CA376726469 | ERCC6 | c.1781T>C (p.Val594Ala) n.1859T>C c.1622T>C (p.Val541Ala) n.275+7381T>C c.182T>C (p.Val61Ala) c.-70+7381T>C (n.-70+7381T>C) | |
10 | g.49493157A>T | CA376726470 | ERCC6 | c.1781T>A (p.Val594Glu) n.1859T>A c.1622T>A (p.Val541Glu) n.275+7381T>A c.182T>A (p.Val61Glu) c.-70+7381T>A (n.-70+7381T>A) | |
10 | g.49493158C>A | CA376726473 | ERCC6 | c.1780G>T (p.Val594Leu) n.1858G>T c.1621G>T (p.Val541Leu) n.275+7380G>T c.181G>T (p.Val61Leu) c.-70+7380G>T (n.-70+7380G>T) | |
10 | g.49493158C= | CA1908772561 | ERCC6 | c.1780G= (p.Val594=) n.1858G= c.1621G= (p.Val541=) n.275+7380G= c.181G= (p.Val61=) c.-70+7380G= (n.-70+7380G=) | |
10 | g.49493158C>G | CA376726472 | ERCC6 | c.1780G>C (p.Val594Leu) n.1858G>C c.1621G>C (p.Val541Leu) n.275+7380G>C c.181G>C (p.Val61Leu) c.-70+7380G>C (n.-70+7380G>C) | |
10 | g.49493158C>T | CA376726471 | ERCC6 | c.1780G>A (p.Val594Met) n.1858G>A c.1621G>A (p.Val541Met) n.275+7380G>A c.181G>A (p.Val61Met) c.-70+7380G>A (n.-70+7380G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493159T>A | CA376726474 | ERCC6 | c.1779A>T (p.Arg593Ser) n.1857A>T c.1620A>T (p.Arg540Ser) n.275+7379A>T c.180A>T (p.Arg60Ser) c.-70+7379A>T (n.-70+7379A>T) | |
10 | g.49493159T>C | CA469604508 | ERCC6 | c.1779A>G (p.Arg593=) n.1857A>G c.1620A>G (p.Arg540=) n.275+7379A>G c.180A>G (p.Arg60=) c.-70+7379A>G (n.-70+7379A>G) | |
10 | g.49493159T>G | CA376726475 | ERCC6 | c.1779A>C (p.Arg593Ser) n.1857A>C c.1620A>C (p.Arg540Ser) n.275+7379A>C c.180A>C (p.Arg60Ser) c.-70+7379A>C (n.-70+7379A>C) | |
10 | g.49493160C>A | CA376726476 | ERCC6 | c.1778G>T (p.Arg593Ile) n.1856G>T c.1619G>T (p.Arg540Ile) n.275+7378G>T c.179G>T (p.Arg60Ile) c.-70+7378G>T (n.-70+7378G>T) | |
10 | g.49493160C= | CA1908772568 | ERCC6 | c.1778G= (p.Arg593=) n.1856G= c.1619G= (p.Arg540=) n.275+7378G= c.179G= (p.Arg60=) c.-70+7378G= (n.-70+7378G=) | |
10 | g.49493160C>G | CA5495866 | ERCC6 | c.1778G>C (p.Arg593Thr) n.1856G>C c.1619G>C (p.Arg540Thr) n.275+7378G>C c.179G>C (p.Arg60Thr) c.-70+7378G>C (n.-70+7378G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493160C>T | CA376726477 | ERCC6 | c.1778G>A (p.Arg593Lys) n.1856G>A c.1619G>A (p.Arg540Lys) n.275+7378G>A c.179G>A (p.Arg60Lys) c.-70+7378G>A (n.-70+7378G>A) | |
10 | g.49493161T>A | CA376726478 | ERCC6 | c.1777A>T (p.Arg593Ter) n.1855A>T c.1618A>T (p.Arg540Ter) n.275+7377A>T c.178A>T (p.Arg60Ter) c.-70+7377A>T (n.-70+7377A>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493161T>C | CA5495868 | ERCC6 | c.1777A>G (p.Arg593Gly) n.1855A>G c.1618A>G (p.Arg540Gly) n.275+7377A>G c.178A>G (p.Arg60Gly) c.-70+7377A>G (n.-70+7377A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493161T>G | CA5495867 | ERCC6 | c.1777A>C (p.Arg593=) n.1855A>C c.1618A>C (p.Arg540=) n.275+7377A>C c.178A>C (p.Arg60=) c.-70+7377A>C (n.-70+7377A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493161T= | CA1908772578 | ERCC6 | c.1777A= (p.Arg593=) n.1855A= c.1618A= (p.Arg540=) n.275+7377A= c.178A= (p.Arg60=) c.-70+7377A= (n.-70+7377A=) | |
10 | g.49493162G>A | CA469604509 | ERCC6 | c.1776C>T (p.Phe592=) n.1854C>T c.1617C>T (p.Phe539=) n.275+7376C>T c.177C>T (p.Phe59=) c.-70+7376C>T (n.-70+7376C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493162G>C | CA376726479 | ERCC6 | c.1776C>G (p.Phe592Leu) n.1854C>G c.1617C>G (p.Phe539Leu) n.275+7376C>G c.177C>G (p.Phe59Leu) c.-70+7376C>G (n.-70+7376C>G) | |
10 | g.49493162G>T | CA376726480 | ERCC6 | c.1776C>A (p.Phe592Leu) n.1854C>A c.1617C>A (p.Phe539Leu) n.275+7376C>A c.177C>A (p.Phe59Leu) c.-70+7376C>A (n.-70+7376C>A) | |
10 | g.49493163A>C | CA376726481 | ERCC6 | c.1775T>G (p.Phe592Cys) n.1853T>G c.1616T>G (p.Phe539Cys) n.275+7375T>G c.176T>G (p.Phe59Cys) c.-70+7375T>G (n.-70+7375T>G) | |
10 | g.49493163A>G | CA376726482 | ERCC6 | c.1775T>C (p.Phe592Ser) n.1853T>C c.1616T>C (p.Phe539Ser) n.275+7375T>C c.176T>C (p.Phe59Ser) c.-70+7375T>C (n.-70+7375T>C) | |
10 | g.49493163A>T | CA376726483 | ERCC6 | c.1775T>A (p.Phe592Tyr) n.1853T>A c.1616T>A (p.Phe539Tyr) n.275+7375T>A c.176T>A (p.Phe59Tyr) c.-70+7375T>A (n.-70+7375T>A) | |
10 | g.49493164A>C | CA376726485 | ERCC6 | c.1774T>G (p.Phe592Val) n.1852T>G c.1615T>G (p.Phe539Val) n.275+7374T>G c.175T>G (p.Phe59Val) c.-70+7374T>G (n.-70+7374T>G) | |
10 | g.49493164A>G | CA376726486 | ERCC6 | c.1774T>C (p.Phe592Leu) n.1852T>C c.1615T>C (p.Phe539Leu) n.275+7374T>C c.175T>C (p.Phe59Leu) c.-70+7374T>C (n.-70+7374T>C) | |
10 | g.49493164A>T | CA376726484 | ERCC6 | c.1774T>A (p.Phe592Ile) n.1852T>A c.1615T>A (p.Phe539Ile) n.275+7374T>A c.175T>A (p.Phe59Ile) c.-70+7374T>A (n.-70+7374T>A) | |
10 | g.49493165C>A | CA469604511 | ERCC6 | c.1773G>T (p.Pro591=) n.1851G>T c.1614G>T (p.Pro538=) n.275+7373G>T c.174G>T (p.Pro58=) c.-70+7373G>T (n.-70+7373G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493165C= | CA1908772589 | ERCC6 | c.1773G= (p.Pro591=) n.1851G= c.1614G= (p.Pro538=) n.275+7373G= c.174G= (p.Pro58=) c.-70+7373G= (n.-70+7373G=) | |
10 | g.49493165C>G | CA469604510 | ERCC6 | c.1773G>C (p.Pro591=) n.1851G>C c.1614G>C (p.Pro538=) n.275+7373G>C c.174G>C (p.Pro58=) c.-70+7373G>C (n.-70+7373G>C) | |
10 | g.49493165C>T | CA5495869 | ERCC6 | c.1773G>A (p.Pro591=) n.1851G>A c.1614G>A (p.Pro538=) n.275+7373G>A c.174G>A (p.Pro58=) c.-70+7373G>A (n.-70+7373G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493166G>A | CA5495870 | ERCC6 | c.1772C>T (p.Pro591Leu) n.1850C>T c.1613C>T (p.Pro538Leu) n.275+7372C>T c.173C>T (p.Pro58Leu) c.-70+7372C>T (n.-70+7372C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493166G>C | CA376726488 | ERCC6 | c.1772C>G (p.Pro591Arg) n.1850C>G c.1613C>G (p.Pro538Arg) n.275+7372C>G c.173C>G (p.Pro58Arg) c.-70+7372C>G (n.-70+7372C>G) | |
10 | g.49493166G= | CA1908772593 | ERCC6 | c.1772C= (p.Pro591=) n.1850C= c.1613C= (p.Pro538=) n.275+7372C= c.173C= (p.Pro58=) c.-70+7372C= (n.-70+7372C=) | |
10 | g.49493166G>T | CA376726487 | ERCC6 | c.1772C>A (p.Pro591Gln) n.1850C>A c.1613C>A (p.Pro538Gln) n.275+7372C>A c.173C>A (p.Pro58Gln) c.-70+7372C>A (n.-70+7372C>A) | |
10 | g.49493166_49493167delinsAA | CA645555870 | ERCC6 | c.1771_1772delinsTT (p.Pro591Leu) n.1849_1850delinsTT c.1612_1613delinsTT (p.Pro538Leu) n.275+7371_275+7372delinsTT c.172_173delinsTT (p.Pro58Leu) c.-70+7371_-70+7372delinsTT (n.-70+7371_-70+7372delinsTT) | COSMIC |
10 | g.49493167G>A | CA376726489 | ERCC6 | c.1771C>T (p.Pro591Ser) n.1849C>T c.1612C>T (p.Pro538Ser) n.275+7371C>T c.172C>T (p.Pro58Ser) c.-70+7371C>T (n.-70+7371C>T) | |
10 | g.49493167G>C | CA376726490 | ERCC6 | c.1771C>G (p.Pro591Ala) n.1849C>G c.1612C>G (p.Pro538Ala) n.275+7371C>G c.172C>G (p.Pro58Ala) c.-70+7371C>G (n.-70+7371C>G) | dbSNP COSMIC |
10 | g.49493167G= | CA1908772597 | ERCC6 | c.1771C= (p.Pro591=) n.1849C= c.1612C= (p.Pro538=) n.275+7371C= c.172C= (p.Pro58=) c.-70+7371C= (n.-70+7371C=) | |
10 | g.49493167G>T | CA376726491 | ERCC6 | c.1771C>A (p.Pro591Thr) n.1849C>A c.1612C>A (p.Pro538Thr) n.275+7371C>A c.172C>A (p.Pro58Thr) c.-70+7371C>A (n.-70+7371C>A) | |
10 | g.49493168A>C | CA469604513 | ERCC6 | c.1770T>G (p.Pro590=) n.1848T>G c.1611T>G (p.Pro537=) n.275+7370T>G c.171T>G (p.Pro57=) c.-70+7370T>G (n.-70+7370T>G) | |
10 | g.49493168A>G | CA469604512 | ERCC6 | c.1770T>C (p.Pro590=) n.1848T>C c.1611T>C (p.Pro537=) n.275+7370T>C c.171T>C (p.Pro57=) c.-70+7370T>C (n.-70+7370T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493168A>T | CA469604514 | ERCC6 | c.1770T>A (p.Pro590=) n.1848T>A c.1611T>A (p.Pro537=) n.275+7370T>A c.171T>A (p.Pro57=) c.-70+7370T>A (n.-70+7370T>A) | |
10 | g.49493169G>A | CA376726492 | ERCC6 | c.1769C>T (p.Pro590Leu) n.1847C>T c.1610C>T (p.Pro537Leu) n.275+7369C>T c.170C>T (p.Pro57Leu) c.-70+7369C>T (n.-70+7369C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493169G>C | CA376726493 | ERCC6 | c.1769C>G (p.Pro590Arg) n.1847C>G c.1610C>G (p.Pro537Arg) n.275+7369C>G c.170C>G (p.Pro57Arg) c.-70+7369C>G (n.-70+7369C>G) | |
10 | g.49493169G>T | CA376726494 | ERCC6 | c.1769C>A (p.Pro590His) n.1847C>A c.1610C>A (p.Pro537His) n.275+7369C>A c.170C>A (p.Pro57His) c.-70+7369C>A (n.-70+7369C>A) | |
10 | g.49493170G>A | CA376726495 | ERCC6 | c.1768C>T (p.Pro590Ser) n.1846C>T c.1609C>T (p.Pro537Ser) n.275+7368C>T c.169C>T (p.Pro57Ser) c.-70+7368C>T (n.-70+7368C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493170G>C | CA376726496 | ERCC6 | c.1768C>G (p.Pro590Ala) n.1846C>G c.1609C>G (p.Pro537Ala) n.275+7368C>G c.169C>G (p.Pro57Ala) c.-70+7368C>G (n.-70+7368C>G) | |
10 | g.49493170G= | CA1908772603 | ERCC6 | c.1768C= (p.Pro590=) n.1846C= c.1609C= (p.Pro537=) n.275+7368C= c.169C= (p.Pro57=) c.-70+7368C= (n.-70+7368C=) | |
10 | g.49493170G>T | CA376726497 | ERCC6 | c.1768C>A (p.Pro590Thr) n.1846C>A c.1609C>A (p.Pro537Thr) n.275+7368C>A c.169C>A (p.Pro57Thr) c.-70+7368C>A (n.-70+7368C>A) | |
10 | g.49493170_49493173delinsGCCA | CA1908772601 | ERCC6 | c.1765_1768delinsTGGC (p.Trp589=) n.1843_1846delinsTGGC c.1606_1609delinsTGGC (p.Trp536=) n.275+7365_275+7368delinsTGGC c.166_169delinsTGGC (p.Trp56=) c.-70+7365_-70+7368delinsTGGC (n.-70+7365_-70+7368delinsTGGC) | |
10 | g.49493171C>A | CA376726500 | ERCC6 | c.1767G>T (p.Trp589Cys) n.1845G>T c.1608G>T (p.Trp536Cys) n.275+7367G>T c.168G>T (p.Trp56Cys) c.-70+7367G>T (n.-70+7367G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493171C= | CA1908772613 | ERCC6 | c.1767G= (p.Trp589=) n.1845G= c.1608G= (p.Trp536=) n.275+7367G= c.168G= (p.Trp56=) c.-70+7367G= (n.-70+7367G=) | |
10 | g.49493171C>G | CA376726499 | ERCC6 | c.1767G>C (p.Trp589Cys) n.1845G>C c.1608G>C (p.Trp536Cys) n.275+7367G>C c.168G>C (p.Trp56Cys) c.-70+7367G>C (n.-70+7367G>C) | |
10 | g.49493171C>T | CA376726498 | ERCC6 | c.1767G>A (p.Trp589Ter) n.1845G>A c.1608G>A (p.Trp536Ter) n.275+7367G>A c.168G>A (p.Trp56Ter) c.-70+7367G>A (n.-70+7367G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493175_49493177del | CA5495871 | ERCC6 | c.1765_1767del (p.Trp589del) n.1843_1845del c.1606_1608del (p.Trp536del) n.275+7365_275+7367del c.166_168del (p.Trp56del) c.-70+7365_-70+7367del (n.-70+7365_-70+7367del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493172C>A | CA376726501 | ERCC6 | c.1766G>T (p.Trp589Leu) n.1844G>T c.1607G>T (p.Trp536Leu) n.275+7366G>T c.167G>T (p.Trp56Leu) c.-70+7366G>T (n.-70+7366G>T) | |
10 | g.49493172C>G | CA376726502 | ERCC6 | c.1766G>C (p.Trp589Ser) n.1844G>C c.1607G>C (p.Trp536Ser) n.275+7366G>C c.167G>C (p.Trp56Ser) c.-70+7366G>C (n.-70+7366G>C) | |
10 | g.49493172C>T | CA376726503 | ERCC6 | c.1766G>A (p.Trp589Ter) n.1844G>A c.1607G>A (p.Trp536Ter) n.275+7366G>A c.167G>A (p.Trp56Ter) c.-70+7366G>A (n.-70+7366G>A) | |
10 | g.49493173A= | CA1908772618 | ERCC6 | c.1765T= (p.Trp589=) n.1843T= c.1606T= (p.Trp536=) n.275+7365T= c.166T= (p.Trp56=) c.-70+7365T= (n.-70+7365T=) | |
10 | g.49493173A>C | CA376726504 | ERCC6 | c.1765T>G (p.Trp589Gly) n.1843T>G c.1606T>G (p.Trp536Gly) n.275+7365T>G c.166T>G (p.Trp56Gly) c.-70+7365T>G (n.-70+7365T>G) | |
10 | g.49493173A>G | CA5495872 | ERCC6 | c.1765T>C (p.Trp589Arg) n.1843T>C c.1606T>C (p.Trp536Arg) n.275+7365T>C c.166T>C (p.Trp56Arg) c.-70+7365T>C (n.-70+7365T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493173A>T | CA376726505 | ERCC6 | c.1765T>A (p.Trp589Arg) n.1843T>A c.1606T>A (p.Trp536Arg) n.275+7365T>A c.166T>A (p.Trp56Arg) c.-70+7365T>A (n.-70+7365T>A) | |
10 | g.49493174C>A | CA376726506 | ERCC6 | c.1764G>T (p.Trp588Cys) n.1842G>T c.1605G>T (p.Trp535Cys) n.275+7364G>T c.165G>T (p.Trp55Cys) c.-70+7364G>T (n.-70+7364G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493174C= | CA1908772623 | ERCC6 | c.1764G= (p.Trp588=) n.1842G= c.1605G= (p.Trp535=) n.275+7364G= c.165G= (p.Trp55=) c.-70+7364G= (n.-70+7364G=) | |
10 | g.49493174C>G | CA5495873 | ERCC6 | c.1764G>C (p.Trp588Cys) n.1842G>C c.1605G>C (p.Trp535Cys) n.275+7364G>C c.165G>C (p.Trp55Cys) c.-70+7364G>C (n.-70+7364G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493174C>T | CA376726507 | ERCC6 | c.1764G>A (p.Trp588Ter) n.1842G>A c.1605G>A (p.Trp535Ter) n.275+7364G>A c.165G>A (p.Trp55Ter) c.-70+7364G>A (n.-70+7364G>A) | |
10 | g.49493175C>A | CA5495875 | ERCC6 | c.1763G>T (p.Trp588Leu) n.1841G>T c.1604G>T (p.Trp535Leu) n.275+7363G>T c.164G>T (p.Trp55Leu) c.-70+7363G>T (n.-70+7363G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493175C= | CA1908772630 | ERCC6 | c.1763G= (p.Trp588=) n.1841G= c.1604G= (p.Trp535=) n.275+7363G= c.164G= (p.Trp55=) c.-70+7363G= (n.-70+7363G=) | |
10 | g.49493175C>G | CA5495874 | ERCC6 | c.1763G>C (p.Trp588Ser) n.1841G>C c.1604G>C (p.Trp535Ser) n.275+7363G>C c.164G>C (p.Trp55Ser) c.-70+7363G>C (n.-70+7363G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493175C>T | CA376726508 | ERCC6 | c.1763G>A (p.Trp588Ter) n.1841G>A c.1604G>A (p.Trp535Ter) n.275+7363G>A c.164G>A (p.Trp55Ter) c.-70+7363G>A (n.-70+7363G>A) | |
10 | g.49493176A= | CA1908772640 | ERCC6 | c.1762T= (p.Trp588=) n.1840T= c.1603T= (p.Trp535=) n.275+7362T= c.163T= (p.Trp55=) c.-70+7362T= (n.-70+7362T=) | |
10 | g.49493176A>C | CA376726510 | ERCC6 | c.1762T>G (p.Trp588Gly) n.1840T>G c.1603T>G (p.Trp535Gly) n.275+7362T>G c.163T>G (p.Trp55Gly) c.-70+7362T>G (n.-70+7362T>G) | |
10 | g.49493176A>G | CA376726511 | ERCC6 | c.1762T>C (p.Trp588Arg) n.1840T>C c.1603T>C (p.Trp535Arg) n.275+7362T>C c.163T>C (p.Trp55Arg) c.-70+7362T>C (n.-70+7362T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493176A>T | CA376726509 | ERCC6 | c.1762T>A (p.Trp588Arg) n.1840T>A c.1603T>A (p.Trp535Arg) n.275+7362T>A c.163T>A (p.Trp55Arg) c.-70+7362T>A (n.-70+7362T>A) | |
10 | g.49493177C>A | CA5495876 | ERCC6 | c.1761G>T (p.Thr587=) n.1839G>T c.1602G>T (p.Thr534=) n.275+7361G>T c.162G>T (p.Thr54=) c.-70+7361G>T (n.-70+7361G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493177C= | CA1908772657 | ERCC6 | c.1761G= (p.Thr587=) n.1839G= c.1602G= (p.Thr534=) n.275+7361G= c.162G= (p.Thr54=) c.-70+7361G= (n.-70+7361G=) | |
10 | g.49493177C>G | CA469604516 | ERCC6 | c.1761G>C (p.Thr587=) n.1839G>C c.1602G>C (p.Thr534=) n.275+7361G>C c.162G>C (p.Thr54=) c.-70+7361G>C (n.-70+7361G>C) | |
10 | g.49493177C>T | CA469604515 | ERCC6 | c.1761G>A (p.Thr587=) n.1839G>A c.1602G>A (p.Thr534=) n.275+7361G>A c.162G>A (p.Thr54=) c.-70+7361G>A (n.-70+7361G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493178G>A | CA5495877 | ERCC6 | c.1760C>T (p.Thr587Met) n.1838C>T c.1601C>T (p.Thr534Met) n.275+7360C>T c.161C>T (p.Thr54Met) c.-70+7360C>T (n.-70+7360C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493178G>C | CA376726512 | ERCC6 | c.1760C>G (p.Thr587Arg) n.1838C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) n.275+7360C>G c.161C>G (p.Thr54Arg) c.-70+7360C>G (n.-70+7360C>G) | |
10 | g.49493178G= | CA1908772672 | ERCC6 | c.1760C= (p.Thr587=) n.1838C= c.1601C= (p.Thr534=) n.275+7360C= c.161C= (p.Thr54=) c.-70+7360C= (n.-70+7360C=) | |
10 | g.49493178G>T | CA5495878 | ERCC6 | c.1760C>A (p.Thr587Lys) n.1838C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) n.275+7360C>A c.161C>A (p.Thr54Lys) c.-70+7360C>A (n.-70+7360C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493181_49493182del | CA2580615463 | ERCC6 | c.1759_1760del (p.Thr587ValfsTer12) n.1837_1838del c.1600_1601del (p.Thr534ValfsTer12) n.275+7359_275+7360del c.160_161del (p.Thr54ValfsTer12) c.-70+7359_-70+7360del (n.-70+7359_-70+7360del) | ClinVar |
10 | g.49493179T>A | CA376726513 | ERCC6 | c.1759A>T (p.Thr587Ser) n.1837A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) n.275+7359A>T c.160A>T (p.Thr54Ser) c.-70+7359A>T (n.-70+7359A>T) | |
10 | g.49493179T>C | CA376726514 | ERCC6 | c.1759A>G (p.Thr587Ala) n.1837A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) n.275+7359A>G c.160A>G (p.Thr54Ala) c.-70+7359A>G (n.-70+7359A>G) | |
10 | g.49493179T>G | CA376726515 | ERCC6 | c.1759A>C (p.Thr587Pro) n.1837A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) n.275+7359A>C c.160A>C (p.Thr54Pro) c.-70+7359A>C (n.-70+7359A>C) | |
10 | g.49493180G>A | CA5495879 | ERCC6 | c.1758C>T (p.His586=) n.1836C>T c.1599C>T (p.His533=) n.275+7358C>T c.159C>T (p.His53=) c.-70+7358C>T (n.-70+7358C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493180G>C | CA376726516 | ERCC6 | c.1758C>G (p.His586Gln) n.1836C>G c.1599C>G (p.His533Gln) n.275+7358C>G c.159C>G (p.His53Gln) c.-70+7358C>G (n.-70+7358C>G) | |
10 | g.49493180G= | CA1908772682 | ERCC6 | c.1758C= (p.His586=) n.1836C= c.1599C= (p.His533=) n.275+7358C= c.159C= (p.His53=) c.-70+7358C= (n.-70+7358C=) | |
10 | g.49493180G>T | CA376726517 | ERCC6 | c.1758C>A (p.His586Gln) n.1836C>A c.1599C>A (p.His533Gln) n.275+7358C>A c.159C>A (p.His53Gln) c.-70+7358C>A (n.-70+7358C>A) | |
10 | g.49493181T>A | CA376726518 | ERCC6 | c.1757A>T (p.His586Leu) n.1835A>T c.1598A>T (p.His533Leu) n.275+7357A>T c.158A>T (p.His53Leu) c.-70+7357A>T (n.-70+7357A>T) | |
10 | g.49493181T>C | CA376726519 | ERCC6 | c.1757A>G (p.His586Arg) n.1835A>G c.1598A>G (p.His533Arg) n.275+7357A>G c.158A>G (p.His53Arg) c.-70+7357A>G (n.-70+7357A>G) | |
10 | g.49493181T>G | CA376726520 | ERCC6 | c.1757A>C (p.His586Pro) n.1835A>C c.1598A>C (p.His533Pro) n.275+7357A>C c.158A>C (p.His53Pro) c.-70+7357A>C (n.-70+7357A>C) | |
10 | g.49493182G>A | CA376726522 | ERCC6 | c.1756C>T (p.His586Tyr) n.1834C>T c.1597C>T (p.His533Tyr) n.275+7356C>T c.157C>T (p.His53Tyr) c.-70+7356C>T (n.-70+7356C>T) | |
10 | g.49493182G>C | CA376726521 | ERCC6 | c.1756C>G (p.His586Asp) n.1834C>G c.1597C>G (p.His533Asp) n.275+7356C>G c.157C>G (p.His53Asp) c.-70+7356C>G (n.-70+7356C>G) | |
10 | g.49493182G= | CA1908772689 | ERCC6 | c.1756C= (p.His586=) n.1834C= c.1597C= (p.His533=) n.275+7356C= c.157C= (p.His53=) c.-70+7356C= (n.-70+7356C=) | |
10 | g.49493182G>T | CA5495880 | ERCC6 | c.1756C>A (p.His586Asn) n.1834C>A c.1597C>A (p.His533Asn) n.275+7356C>A c.157C>A (p.His53Asn) c.-70+7356C>A (n.-70+7356C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493183A>C | CA376726523 | ERCC6 | c.1755T>G (p.Phe585Leu) n.1833T>G c.1596T>G (p.Phe532Leu) n.275+7355T>G c.156T>G (p.Phe52Leu) c.-70+7355T>G (n.-70+7355T>G) | |
10 | g.49493183A>G | CA469604517 | ERCC6 | c.1755T>C (p.Phe585=) n.1833T>C c.1596T>C (p.Phe532=) n.275+7355T>C c.156T>C (p.Phe52=) c.-70+7355T>C (n.-70+7355T>C) | |
10 | g.49493183A>T | CA376726524 | ERCC6 | c.1755T>A (p.Phe585Leu) n.1833T>A c.1596T>A (p.Phe532Leu) n.275+7355T>A c.156T>A (p.Phe52Leu) c.-70+7355T>A (n.-70+7355T>A) | |
10 | g.49493184A>C | CA376726525 | ERCC6 | c.1754T>G (p.Phe585Cys) n.1832T>G c.1595T>G (p.Phe532Cys) n.275+7354T>G c.155T>G (p.Phe52Cys) c.-70+7354T>G (n.-70+7354T>G) | |
10 | g.49493184A>G | CA376726526 | ERCC6 | c.1754T>C (p.Phe585Ser) n.1832T>C c.1595T>C (p.Phe532Ser) n.275+7354T>C c.155T>C (p.Phe52Ser) c.-70+7354T>C (n.-70+7354T>C) | |
10 | g.49493184A>T | CA376726527 | ERCC6 | c.1754T>A (p.Phe585Tyr) n.1832T>A c.1595T>A (p.Phe532Tyr) n.275+7354T>A c.155T>A (p.Phe52Tyr) c.-70+7354T>A (n.-70+7354T>A) | |
10 | g.49493185A>C | CA376726528 | ERCC6 | c.1753T>G (p.Phe585Val) n.1831T>G c.1594T>G (p.Phe532Val) n.275+7353T>G c.154T>G (p.Phe52Val) c.-70+7353T>G (n.-70+7353T>G) | |
10 | g.49493185A>G | CA376726529 | ERCC6 | c.1753T>C (p.Phe585Leu) n.1831T>C c.1594T>C (p.Phe532Leu) n.275+7353T>C c.154T>C (p.Phe52Leu) c.-70+7353T>C (n.-70+7353T>C) | |
10 | g.49493185A>T | CA376726530 | ERCC6 | c.1753T>A (p.Phe585Ile) n.1831T>A c.1594T>A (p.Phe532Ile) n.275+7353T>A c.154T>A (p.Phe52Ile) c.-70+7353T>A (n.-70+7353T>A) | |
10 | g.49493186T>A | CA376726531 | ERCC6 | c.1752A>T (p.Glu584Asp) n.1830A>T c.1593A>T (p.Glu531Asp) n.275+7352A>T c.153A>T (p.Glu51Asp) c.-70+7352A>T (n.-70+7352A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493186T>C | CA469604518 | ERCC6 | c.1752A>G (p.Glu584=) n.1830A>G c.1593A>G (p.Glu531=) n.275+7352A>G c.153A>G (p.Glu51=) c.-70+7352A>G (n.-70+7352A>G) | |
10 | g.49493186T>G | CA376726532 | ERCC6 | c.1752A>C (p.Glu584Asp) n.1830A>C c.1593A>C (p.Glu531Asp) n.275+7352A>C c.153A>C (p.Glu51Asp) c.-70+7352A>C (n.-70+7352A>C) | |
10 | g.49493187T>A | CA376726533 | ERCC6 | c.1751A>T (p.Glu584Val) n.1829A>T c.1592A>T (p.Glu531Val) n.275+7351A>T c.152A>T (p.Glu51Val) c.-70+7351A>T (n.-70+7351A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493187T>C | CA376726534 | ERCC6 | c.1751A>G (p.Glu584Gly) n.1829A>G c.1592A>G (p.Glu531Gly) n.275+7351A>G c.152A>G (p.Glu51Gly) c.-70+7351A>G (n.-70+7351A>G) | |
10 | g.49493187T>G | CA376726535 | ERCC6 | c.1751A>C (p.Glu584Ala) n.1829A>C c.1592A>C (p.Glu531Ala) n.275+7351A>C c.152A>C (p.Glu51Ala) c.-70+7351A>C (n.-70+7351A>C) | |
10 | g.49493187_49493188insA | CA2499220253 | ERCC6 | c.1750_1751insT (p.Glu584ValfsTer16) n.1828_1829insT c.1591_1592insT (p.Glu531ValfsTer16) n.275+7350_275+7351insT c.151_152insT (p.Glu51ValfsTer16) c.-70+7350_-70+7351insT (n.-70+7350_-70+7351insT) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493188C>A | CA376726538 | ERCC6 | c.1750G>T (p.Glu584Ter) n.1828G>T c.1591G>T (p.Glu531Ter) n.275+7350G>T c.151G>T (p.Glu51Ter) c.-70+7350G>T (n.-70+7350G>T) | |
10 | g.49493188C>G | CA376726537 | ERCC6 | c.1750G>C (p.Glu584Gln) n.1828G>C c.1591G>C (p.Glu531Gln) n.275+7350G>C c.151G>C (p.Glu51Gln) c.-70+7350G>C (n.-70+7350G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493188C>T | CA376726536 | ERCC6 | c.1750G>A (p.Glu584Lys) n.1828G>A c.1591G>A (p.Glu531Lys) n.275+7350G>A c.151G>A (p.Glu51Lys) c.-70+7350G>A (n.-70+7350G>A) | |
10 | g.49493189C>A | CA376726540 | ERCC6 | c.1749G>T (p.Lys583Asn) n.1827G>T c.1590G>T (p.Lys530Asn) n.275+7349G>T c.150G>T (p.Lys50Asn) c.-70+7349G>T (n.-70+7349G>T) | |
10 | g.49493189C= | CA1908772694 | ERCC6 | c.1749G= (p.Lys583=) n.1827G= c.1590G= (p.Lys530=) n.275+7349G= c.150G= (p.Lys50=) c.-70+7349G= (n.-70+7349G=) | |
10 | g.49493189C>G | CA376726539 | ERCC6 | c.1749G>C (p.Lys583Asn) n.1827G>C c.1590G>C (p.Lys530Asn) n.275+7349G>C c.150G>C (p.Lys50Asn) c.-70+7349G>C (n.-70+7349G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493189C>T | CA5495881 | ERCC6 | c.1749G>A (p.Lys583=) n.1827G>A c.1590G>A (p.Lys530=) n.275+7349G>A c.150G>A (p.Lys50=) c.-70+7349G>A (n.-70+7349G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493190T>A | CA376726541 | ERCC6 | c.1748A>T (p.Lys583Met) n.1826A>T c.1589A>T (p.Lys530Met) n.275+7348A>T c.149A>T (p.Lys50Met) c.-70+7348A>T (n.-70+7348A>T) | |
10 | g.49493190T>C | CA376726542 | ERCC6 | c.1748A>G (p.Lys583Arg) n.1826A>G c.1589A>G (p.Lys530Arg) n.275+7348A>G c.149A>G (p.Lys50Arg) c.-70+7348A>G (n.-70+7348A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493190T>G | CA376726543 | ERCC6 | c.1748A>C (p.Lys583Thr) n.1826A>C c.1589A>C (p.Lys530Thr) n.275+7348A>C c.149A>C (p.Lys50Thr) c.-70+7348A>C (n.-70+7348A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493190T= | CA1908772709 | ERCC6 | c.1748A= (p.Lys583=) n.1826A= c.1589A= (p.Lys530=) n.275+7348A= c.149A= (p.Lys50=) c.-70+7348A= (n.-70+7348A=) | |
10 | g.49493191T>A | CA376726544 | ERCC6 | c.1747A>T (p.Lys583Ter) n.1825A>T c.1588A>T (p.Lys530Ter) n.275+7347A>T c.148A>T (p.Lys50Ter) c.-70+7347A>T (n.-70+7347A>T) | |
10 | g.49493191T>C | CA376726545 | ERCC6 | c.1747A>G (p.Lys583Glu) n.1825A>G c.1588A>G (p.Lys530Glu) n.275+7347A>G c.148A>G (p.Lys50Glu) c.-70+7347A>G (n.-70+7347A>G) | dbSNP |
10 | g.49493191T>G | CA206604361 | ERCC6 | c.1747A>C (p.Lys583Gln) n.1825A>C c.1588A>C (p.Lys530Gln) n.275+7347A>C c.148A>C (p.Lys50Gln) c.-70+7347A>C (n.-70+7347A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493191T= | CA1908772715 | ERCC6 | c.1747A= (p.Lys583=) n.1825A= c.1588A= (p.Lys530=) n.275+7347A= c.148A= (p.Lys50=) c.-70+7347A= (n.-70+7347A=) | |
10 | g.49493192C>A | CA469604522 | ERCC6 | c.1746G>T (p.Val582=) n.1824G>T c.1587G>T (p.Val529=) n.275+7346G>T c.147G>T (p.Val49=) c.-70+7346G>T (n.-70+7346G>T) | |
10 | g.49493192C= | CA1908772719 | ERCC6 | c.1746G= (p.Val582=) n.1824G= c.1587G= (p.Val529=) n.275+7346G= c.147G= (p.Val49=) c.-70+7346G= (n.-70+7346G=) | |
10 | g.49493192C>G | CA469604521 | ERCC6 | c.1746G>C (p.Val582=) n.1824G>C c.1587G>C (p.Val529=) n.275+7346G>C c.147G>C (p.Val49=) c.-70+7346G>C (n.-70+7346G>C) | |
10 | g.49493192C>T | CA469604520 | ERCC6 | c.1746G>A (p.Val582=) n.1824G>A c.1587G>A (p.Val529=) n.275+7346G>A c.147G>A (p.Val49=) c.-70+7346G>A (n.-70+7346G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493193A>C | CA376726546 | ERCC6 | c.1745T>G (p.Val582Gly) n.1823T>G c.1586T>G (p.Val529Gly) n.275+7345T>G c.146T>G (p.Val49Gly) c.-70+7345T>G (n.-70+7345T>G) | |
10 | g.49493193A>G | CA376726547 | ERCC6 | c.1745T>C (p.Val582Ala) n.1823T>C c.1586T>C (p.Val529Ala) n.275+7345T>C c.146T>C (p.Val49Ala) c.-70+7345T>C (n.-70+7345T>C) | |
10 | g.49493193A>T | CA376726548 | ERCC6 | c.1745T>A (p.Val582Glu) n.1823T>A c.1586T>A (p.Val529Glu) n.275+7345T>A c.146T>A (p.Val49Glu) c.-70+7345T>A (n.-70+7345T>A) | |
10 | g.49493194C>A | CA376726549 | ERCC6 | c.1744G>T (p.Val582Leu) n.1822G>T c.1585G>T (p.Val529Leu) n.275+7344G>T c.145G>T (p.Val49Leu) c.-70+7344G>T (n.-70+7344G>T) | |
10 | g.49493194C= | CA1908772724 | ERCC6 | c.1744G= (p.Val582=) n.1822G= c.1585G= (p.Val529=) n.275+7344G= c.145G= (p.Val49=) c.-70+7344G= (n.-70+7344G=) | |
10 | g.49493194C>G | CA376726550 | ERCC6 | c.1744G>C (p.Val582Leu) n.1822G>C c.1585G>C (p.Val529Leu) n.275+7344G>C c.145G>C (p.Val49Leu) c.-70+7344G>C (n.-70+7344G>C) | |
10 | g.49493194C>T | CA376726551 | ERCC6 | c.1744G>A (p.Val582Met) n.1822G>A c.1585G>A (p.Val529Met) n.275+7344G>A c.145G>A (p.Val49Met) c.-70+7344G>A (n.-70+7344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493195C>A | CA376726554 | ERCC6 | c.1743G>T (p.Trp581Cys) n.1821G>T c.1584G>T (p.Trp528Cys) n.275+7343G>T c.144G>T (p.Trp48Cys) c.-70+7343G>T (n.-70+7343G>T) | |
10 | g.49493195C>G | CA376726552 | ERCC6 | c.1743G>C (p.Trp581Cys) n.1821G>C c.1584G>C (p.Trp528Cys) n.275+7343G>C c.144G>C (p.Trp48Cys) c.-70+7343G>C (n.-70+7343G>C) | |
10 | g.49493195C>T | CA376726553 | ERCC6 | c.1743G>A (p.Trp581Ter) n.1821G>A c.1584G>A (p.Trp528Ter) n.275+7343G>A c.144G>A (p.Trp48Ter) c.-70+7343G>A (n.-70+7343G>A) | |
10 | g.49493196C>A | CA376726555 | ERCC6 | c.1742G>T (p.Trp581Leu) n.1820G>T c.1583G>T (p.Trp528Leu) n.275+7342G>T c.143G>T (p.Trp48Leu) c.-70+7342G>T (n.-70+7342G>T) | |
10 | g.49493196C>G | CA376726556 | ERCC6 | c.1742G>C (p.Trp581Ser) n.1820G>C c.1583G>C (p.Trp528Ser) n.275+7342G>C c.143G>C (p.Trp48Ser) c.-70+7342G>C (n.-70+7342G>C) | |
10 | g.49493196C>T | CA376726557 | ERCC6 | c.1742G>A (p.Trp581Ter) n.1820G>A c.1583G>A (p.Trp528Ter) n.275+7342G>A c.143G>A (p.Trp48Ter) c.-70+7342G>A (n.-70+7342G>A) | COSMIC |
10 | g.49493197A>C | CA376726558 | ERCC6 | c.1741T>G (p.Trp581Gly) n.1819T>G c.1582T>G (p.Trp528Gly) n.275+7341T>G c.142T>G (p.Trp48Gly) c.-70+7341T>G (n.-70+7341T>G) | |
10 | g.49493197A>G | CA376726559 | ERCC6 | c.1741T>C (p.Trp581Arg) n.1819T>C c.1582T>C (p.Trp528Arg) n.275+7341T>C c.142T>C (p.Trp48Arg) c.-70+7341T>C (n.-70+7341T>C) | |
10 | g.49493197A>T | CA376726560 | ERCC6 | c.1741T>A (p.Trp581Arg) n.1819T>A c.1582T>A (p.Trp528Arg) n.275+7341T>A c.142T>A (p.Trp48Arg) c.-70+7341T>A (n.-70+7341T>A) | |
10 | g.49493198C>A | CA376726561 | ERCC6 | c.1740G>T (p.Gln580His) n.1818G>T c.1581G>T (p.Gln527His) n.275+7340G>T c.141G>T (p.Gln47His) c.-70+7340G>T (n.-70+7340G>T) | |
10 | g.49493198C>G | CA376726562 | ERCC6 | c.1740G>C (p.Gln580His) n.1818G>C c.1581G>C (p.Gln527His) n.275+7340G>C c.141G>C (p.Gln47His) c.-70+7340G>C (n.-70+7340G>C) | |
10 | g.49493198C>T | CA469604524 | ERCC6 | c.1740G>A (p.Gln580=) n.1818G>A c.1581G>A (p.Gln527=) n.275+7340G>A c.141G>A (p.Gln47=) c.-70+7340G>A (n.-70+7340G>A) | |
10 | g.49493199T>A | CA376726563 | ERCC6 | c.1739A>T (p.Gln580Leu) n.1817A>T c.1580A>T (p.Gln527Leu) n.275+7339A>T c.140A>T (p.Gln47Leu) c.-70+7339A>T (n.-70+7339A>T) | |
10 | g.49493199T>C | CA376726564 | ERCC6 | c.1739A>G (p.Gln580Arg) n.1817A>G c.1580A>G (p.Gln527Arg) n.275+7339A>G c.140A>G (p.Gln47Arg) c.-70+7339A>G (n.-70+7339A>G) | |
10 | g.49493199T>G | CA376726565 | ERCC6 | c.1739A>C (p.Gln580Pro) n.1817A>C c.1580A>C (p.Gln527Pro) n.275+7339A>C c.140A>C (p.Gln47Pro) c.-70+7339A>C (n.-70+7339A>C) | |
10 | g.49493200G>A | CA376726567 | ERCC6 | c.1738C>T (p.Gln580Ter) n.1816C>T c.1579C>T (p.Gln527Ter) n.275+7338C>T c.139C>T (p.Gln47Ter) c.-70+7338C>T (n.-70+7338C>T) | ClinVar |
10 | g.49493200G>C | CA376726568 | ERCC6 | c.1738C>G (p.Gln580Glu) n.1816C>G c.1579C>G (p.Gln527Glu) n.275+7338C>G c.139C>G (p.Gln47Glu) c.-70+7338C>G (n.-70+7338C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493200G= | CA1908772727 | ERCC6 | c.1738C= (p.Gln580=) n.1816C= c.1579C= (p.Gln527=) n.275+7338C= c.139C= (p.Gln47=) c.-70+7338C= (n.-70+7338C=) | |
10 | g.49493200G>T | CA376726566 | ERCC6 | c.1738C>A (p.Gln580Lys) n.1816C>A c.1579C>A (p.Gln527Lys) n.275+7338C>A c.139C>A (p.Gln47Lys) c.-70+7338C>A (n.-70+7338C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493201A>C | CA376726569 | ERCC6 | c.1737T>G (p.His579Gln) n.1815T>G c.1578T>G (p.His526Gln) n.275+7337T>G c.138T>G (p.His46Gln) c.-70+7337T>G (n.-70+7337T>G) | |
10 | g.49493201A>G | CA469604525 | ERCC6 | c.1737T>C (p.His579=) n.1815T>C c.1578T>C (p.His526=) n.275+7337T>C c.138T>C (p.His46=) c.-70+7337T>C (n.-70+7337T>C) | |
10 | g.49493201A>T | CA376726570 | ERCC6 | c.1737T>A (p.His579Gln) n.1815T>A c.1578T>A (p.His526Gln) n.275+7337T>A c.138T>A (p.His46Gln) c.-70+7337T>A (n.-70+7337T>A) | |
10 | g.49493202T>A | CA376726571 | ERCC6 | c.1736A>T (p.His579Leu) n.1814A>T c.1577A>T (p.His526Leu) n.275+7336A>T c.137A>T (p.His46Leu) c.-70+7336A>T (n.-70+7336A>T) | |
10 | g.49493202T>C | CA376726572 | ERCC6 | c.1736A>G (p.His579Arg) n.1814A>G c.1577A>G (p.His526Arg) n.275+7336A>G c.137A>G (p.His46Arg) c.-70+7336A>G (n.-70+7336A>G) | |
10 | g.49493202T>G | CA376726573 | ERCC6 | c.1736A>C (p.His579Pro) n.1814A>C c.1577A>C (p.His526Pro) n.275+7336A>C c.137A>C (p.His46Pro) c.-70+7336A>C (n.-70+7336A>C) | |
10 | g.49493203G>A | CA376726576 | ERCC6 | c.1735C>T (p.His579Tyr) n.1813C>T c.1576C>T (p.His526Tyr) n.275+7335C>T c.136C>T (p.His46Tyr) c.-70+7335C>T (n.-70+7335C>T) | |
10 | g.49493203G>C | CA376726575 | ERCC6 | c.1735C>G (p.His579Asp) n.1813C>G c.1576C>G (p.His526Asp) n.275+7335C>G c.136C>G (p.His46Asp) c.-70+7335C>G (n.-70+7335C>G) | |
10 | g.49493203G= | CA1908772728 | ERCC6 | c.1735C= (p.His579=) n.1813C= c.1576C= (p.His526=) n.275+7335C= c.136C= (p.His46=) c.-70+7335C= (n.-70+7335C=) | |
10 | g.49493203G>T | CA376726574 | ERCC6 | c.1735C>A (p.His579Asn) n.1813C>A c.1576C>A (p.His526Asn) n.275+7335C>A c.136C>A (p.His46Asn) c.-70+7335C>A (n.-70+7335C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.49493204C>A | CA376726577 | ERCC6 | c.1734G>T (p.Met578Ile) n.1812G>T c.1575G>T (p.Met525Ile) n.275+7334G>T c.135G>T (p.Met45Ile) c.-70+7334G>T (n.-70+7334G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493204C= | CA1908772730 | ERCC6 | c.1734G= (p.Met578=) n.1812G= c.1575G= (p.Met525=) n.275+7334G= c.135G= (p.Met45=) c.-70+7334G= (n.-70+7334G=) | |
10 | g.49493204C>G | CA376726578 | ERCC6 | c.1734G>C (p.Met578Ile) n.1812G>C c.1575G>C (p.Met525Ile) n.275+7334G>C c.135G>C (p.Met45Ile) c.-70+7334G>C (n.-70+7334G>C) | dbSNP |
10 | g.49493204C>T | CA376726579 | ERCC6 | c.1734G>A (p.Met578Ile) n.1812G>A c.1575G>A (p.Met525Ile) n.275+7334G>A c.135G>A (p.Met45Ile) c.-70+7334G>A (n.-70+7334G>A) | |
10 | g.49493205A>C | CA376726580 | ERCC6 | c.1733T>G (p.Met578Arg) n.1811T>G c.1574T>G (p.Met525Arg) n.275+7333T>G c.134T>G (p.Met45Arg) c.-70+7333T>G (n.-70+7333T>G) | |
10 | g.49493205A>G | CA376726581 | ERCC6 | c.1733T>C (p.Met578Thr) n.1811T>C c.1574T>C (p.Met525Thr) n.275+7333T>C c.134T>C (p.Met45Thr) c.-70+7333T>C (n.-70+7333T>C) | |
10 | g.49493205A>T | CA376726582 | ERCC6 | c.1733T>A (p.Met578Lys) n.1811T>A c.1574T>A (p.Met525Lys) n.275+7333T>A c.134T>A (p.Met45Lys) c.-70+7333T>A (n.-70+7333T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493206T>A | CA376726583 | ERCC6 | c.1732A>T (p.Met578Leu) n.1810A>T c.1573A>T (p.Met525Leu) n.275+7332A>T c.133A>T (p.Met45Leu) c.-70+7332A>T (n.-70+7332A>T) | |
10 | g.49493206T>C | CA376726585 | ERCC6 | c.1732A>G (p.Met578Val) n.1810A>G c.1573A>G (p.Met525Val) n.275+7332A>G c.133A>G (p.Met45Val) c.-70+7332A>G (n.-70+7332A>G) | |
10 | g.49493206T>G | CA376726584 | ERCC6 | c.1732A>C (p.Met578Leu) n.1810A>C c.1573A>C (p.Met525Leu) n.275+7332A>C c.133A>C (p.Met45Leu) c.-70+7332A>C (n.-70+7332A>C) | |
10 | g.49493207C>A | CA469604528 | ERCC6 | c.1731G>T (p.Val577=) n.1809G>T c.1572G>T (p.Val524=) n.275+7331G>T c.132G>T (p.Val44=) c.-70+7331G>T (n.-70+7331G>T) | |
10 | g.49493207C>G | CA469604527 | ERCC6 | c.1731G>C (p.Val577=) n.1809G>C c.1572G>C (p.Val524=) n.275+7331G>C c.132G>C (p.Val44=) c.-70+7331G>C (n.-70+7331G>C) | |
10 | g.49493207C>T | CA469604526 | ERCC6 | c.1731G>A (p.Val577=) n.1809G>A c.1572G>A (p.Val524=) n.275+7331G>A c.132G>A (p.Val44=) c.-70+7331G>A (n.-70+7331G>A) | |
10 | g.49493208A>C | CA376726586 | ERCC6 | c.1730T>G (p.Val577Gly) n.1808T>G c.1571T>G (p.Val524Gly) n.275+7330T>G c.131T>G (p.Val44Gly) c.-70+7330T>G (n.-70+7330T>G) | |
10 | g.49493208A>G | CA376726587 | ERCC6 | c.1730T>C (p.Val577Ala) n.1808T>C c.1571T>C (p.Val524Ala) n.275+7330T>C c.131T>C (p.Val44Ala) c.-70+7330T>C (n.-70+7330T>C) | |
10 | g.49493208A>T | CA376726588 | ERCC6 | c.1730T>A (p.Val577Glu) n.1808T>A c.1571T>A (p.Val524Glu) n.275+7330T>A c.131T>A (p.Val44Glu) c.-70+7330T>A (n.-70+7330T>A) | |
10 | g.49493209C>A | CA376726589 | ERCC6 | c.1729G>T (p.Val577Leu) n.1807G>T c.1570G>T (p.Val524Leu) n.275+7329G>T c.130G>T (p.Val44Leu) c.-70+7329G>T (n.-70+7329G>T) | dbSNP |
10 | g.49493209C= | CA1908772735 | ERCC6 | c.1729G= (p.Val577=) n.1807G= c.1570G= (p.Val524=) n.275+7329G= c.130G= (p.Val44=) c.-70+7329G= (n.-70+7329G=) | |
10 | g.49493209C>G | CA376726590 | ERCC6 | c.1729G>C (p.Val577Leu) n.1807G>C c.1570G>C (p.Val524Leu) n.275+7329G>C c.130G>C (p.Val44Leu) c.-70+7329G>C (n.-70+7329G>C) | |
10 | g.49493209C>T | CA376726591 | ERCC6 | c.1729G>A (p.Val577Met) n.1807G>A c.1570G>A (p.Val524Met) n.275+7329G>A c.130G>A (p.Val44Met) c.-70+7329G>A (n.-70+7329G>A) | |
10 | g.49493210T>A | CA469604530 | ERCC6 | c.1728A>T (p.Thr576=) n.1806A>T c.1569A>T (p.Thr523=) n.275+7328A>T c.129A>T (p.Thr43=) c.-70+7328A>T (n.-70+7328A>T) | |
10 | g.49493210T>C | CA469604529 | ERCC6 | c.1728A>G (p.Thr576=) n.1806A>G c.1569A>G (p.Thr523=) n.275+7328A>G c.129A>G (p.Thr43=) c.-70+7328A>G (n.-70+7328A>G) | |
10 | g.49493210T>G | CA5495882 | ERCC6 | c.1728A>C (p.Thr576=) n.1806A>C c.1569A>C (p.Thr523=) n.275+7328A>C c.129A>C (p.Thr43=) c.-70+7328A>C (n.-70+7328A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493210T= | CA1908772738 | ERCC6 | c.1728A= (p.Thr576=) n.1806A= c.1569A= (p.Thr523=) n.275+7328A= c.129A= (p.Thr43=) c.-70+7328A= (n.-70+7328A=) | |
10 | g.49493211G>A | CA376726592 | ERCC6 | c.1727C>T (p.Thr576Ile) n.1805C>T c.1568C>T (p.Thr523Ile) n.275+7327C>T c.128C>T (p.Thr43Ile) c.-70+7327C>T (n.-70+7327C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493211G>C | CA376726593 | ERCC6 | c.1727C>G (p.Thr576Arg) n.1805C>G c.1568C>G (p.Thr523Arg) n.275+7327C>G c.128C>G (p.Thr43Arg) c.-70+7327C>G (n.-70+7327C>G) | dbSNP |
10 | g.49493211G= | CA1908772739 | ERCC6 | c.1727C= (p.Thr576=) n.1805C= c.1568C= (p.Thr523=) n.275+7327C= c.128C= (p.Thr43=) c.-70+7327C= (n.-70+7327C=) | |
10 | g.49493211G>T | CA376726594 | ERCC6 | c.1727C>A (p.Thr576Lys) n.1805C>A c.1568C>A (p.Thr523Lys) n.275+7327C>A c.128C>A (p.Thr43Lys) c.-70+7327C>A (n.-70+7327C>A) | |
10 | g.49493212T>A | CA376726595 | ERCC6 | c.1726A>T (p.Thr576Ser) n.1804A>T c.1567A>T (p.Thr523Ser) n.275+7326A>T c.127A>T (p.Thr43Ser) c.-70+7326A>T (n.-70+7326A>T) | |
10 | g.49493212T>C | CA376726596 | ERCC6 | c.1726A>G (p.Thr576Ala) n.1804A>G c.1567A>G (p.Thr523Ala) n.275+7326A>G c.127A>G (p.Thr43Ala) c.-70+7326A>G (n.-70+7326A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.49493212T>G | CA376726597 | ERCC6 | c.1726A>C (p.Thr576Pro) n.1804A>C c.1567A>C (p.Thr523Pro) n.275+7326A>C c.127A>C (p.Thr43Pro) c.-70+7326A>C (n.-70+7326A>C) | |
10 | g.49493213T>A | CA469604533 | ERCC6 | c.1725A>T (p.Thr575=) n.1803A>T c.1566A>T (p.Thr522=) n.275+7325A>T c.126A>T (p.Thr42=) c.-70+7325A>T (n.-70+7325A>T) | |
10 | g.49493213T>C | CA469604532 | ERCC6 | c.1725A>G (p.Thr575=) n.1803A>G c.1566A>G (p.Thr522=) n.275+7325A>G c.126A>G (p.Thr42=) c.-70+7325A>G (n.-70+7325A>G) | dbSNP |
10 | g.49493213T>G | CA469604531 | ERCC6 | c.1725A>C (p.Thr575=) n.1803A>C c.1566A>C (p.Thr522=) n.275+7325A>C c.126A>C (p.Thr42=) c.-70+7325A>C (n.-70+7325A>C) | |
10 | g.49493213T= | CA1908772740 | ERCC6 | c.1725A= (p.Thr575=) n.1803A= c.1566A= (p.Thr522=) n.275+7325A= c.126A= (p.Thr42=) c.-70+7325A= (n.-70+7325A=) | |
10 | g.49493214G>A | CA376726599 | ERCC6 | c.1724C>T (p.Thr575Ile) n.1802C>T c.1565C>T (p.Thr522Ile) n.275+7324C>T c.125C>T (p.Thr42Ile) c.-70+7324C>T (n.-70+7324C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493214G>C | CA376726600 | ERCC6 | c.1724C>G (p.Thr575Arg) n.1802C>G c.1565C>G (p.Thr522Arg) n.275+7324C>G c.125C>G (p.Thr42Arg) c.-70+7324C>G (n.-70+7324C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493214G>T | CA376726598 | ERCC6 | c.1724C>A (p.Thr575Lys) n.1802C>A c.1565C>A (p.Thr522Lys) n.275+7324C>A c.125C>A (p.Thr42Lys) c.-70+7324C>A (n.-70+7324C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.49493215T>A | CA376726601 | ERCC6 | c.1723A>T (p.Thr575Ser) n.1801A>T c.1564A>T (p.Thr522Ser) n.275+7323A>T c.124A>T (p.Thr42Ser) c.-70+7323A>T (n.-70+7323A>T) | |
10 | g.49493215T>C | CA376726603 | ERCC6 | c.1723A>G (p.Thr575Ala) n.1801A>G c.1564A>G (p.Thr522Ala) n.275+7323A>G c.124A>G (p.Thr42Ala) c.-70+7323A>G (n.-70+7323A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493215T>G | CA376726602 | ERCC6 | c.1723A>C (p.Thr575Pro) n.1801A>C c.1564A>C (p.Thr522Pro) n.275+7323A>C c.124A>C (p.Thr42Pro) c.-70+7323A>C (n.-70+7323A>C) | |
10 | g.49493215T= | CA1908772742 | ERCC6 | c.1723A= (p.Thr575=) n.1801A= c.1564A= (p.Thr522=) n.275+7323A= c.124A= (p.Thr42=) c.-70+7323A= (n.-70+7323A=) | |
10 | g.49493216T>A | CA469604536 | ERCC6 | c.1722A>T (p.Pro574=) n.1800A>T c.1563A>T (p.Pro521=) n.275+7322A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.-70+7322A>T (n.-70+7322A>T) | |
10 | g.49493216T>C | CA469604535 | ERCC6 | c.1722A>G (p.Pro574=) n.1800A>G c.1563A>G (p.Pro521=) n.275+7322A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.-70+7322A>G (n.-70+7322A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493216T>G | CA469604534 | ERCC6 | c.1722A>C (p.Pro574=) n.1800A>C c.1563A>C (p.Pro521=) n.275+7322A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.-70+7322A>C (n.-70+7322A>C) | |
10 | g.49493217G>A | CA376726604 | ERCC6 | c.1721C>T (p.Pro574Leu) n.1799C>T c.1562C>T (p.Pro521Leu) n.275+7321C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.-70+7321C>T (n.-70+7321C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493217G>C | CA376726606 | ERCC6 | c.1721C>G (p.Pro574Arg) n.1799C>G c.1562C>G (p.Pro521Arg) n.275+7321C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.-70+7321C>G (n.-70+7321C>G) | dbSNP |
10 | g.49493217G= | CA1908772747 | ERCC6 | c.1721C= (p.Pro574=) n.1799C= c.1562C= (p.Pro521=) n.275+7321C= c.122C= (p.Pro41=) c.-70+7321C= (n.-70+7321C=) | |
10 | g.49493217G>T | CA376726605 | ERCC6 | c.1721C>A (p.Pro574Gln) n.1799C>A c.1562C>A (p.Pro521Gln) n.275+7321C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.-70+7321C>A (n.-70+7321C>A) | |
10 | g.49493217_49493221delinsGGACA | CA1908772746 | ERCC6 | c.1717_1721delinsTGTCC (p.Cys573=) n.1795_1799delinsTGTCC c.1558_1562delinsTGTCC (p.Cys520=) n.275+7317_275+7321delinsTGTCC c.118_122delinsTGTCC (p.Cys40=) c.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC (n.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC) | |
10 | g.49493218G>A | CA376726607 | ERCC6 | c.1720C>T (p.Pro574Ser) n.1798C>T c.1561C>T (p.Pro521Ser) n.275+7320C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.-70+7320C>T (n.-70+7320C>T) | |
10 | g.49493218G>C | CA376726608 | ERCC6 | c.1720C>G (p.Pro574Ala) n.1798C>G c.1561C>G (p.Pro521Ala) n.275+7320C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.-70+7320C>G (n.-70+7320C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493218G>T | CA376726609 | ERCC6 | c.1720C>A (p.Pro574Thr) n.1798C>A c.1561C>A (p.Pro521Thr) n.275+7320C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.-70+7320C>A (n.-70+7320C>A) | |
10 | g.49493222_49493225del | CA5495883 | ERCC6 | c.1717_1720del (p.Cys573GlnfsTer4) n.1795_1798del c.1558_1561del (p.Cys520GlnfsTer4) n.275+7317_275+7320del c.118_121del (p.Cys40GlnfsTer4) c.-70+7317_-70+7320del (n.-70+7317_-70+7320del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493219A>C | CA376726610 | ERCC6 | c.1719T>G (p.Cys573Trp) n.1797T>G c.1560T>G (p.Cys520Trp) n.275+7319T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) c.-70+7319T>G (n.-70+7319T>G) | |
10 | g.49493219A>G | CA469604537 | ERCC6 | c.1719T>C (p.Cys573=) n.1797T>C c.1560T>C (p.Cys520=) n.275+7319T>C c.120T>C (p.Cys40=) c.-70+7319T>C (n.-70+7319T>C) | |
10 | g.49493219A>T | CA376726611 | ERCC6 | c.1719T>A (p.Cys573Ter) n.1797T>A c.1560T>A (p.Cys520Ter) n.275+7319T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) c.-70+7319T>A (n.-70+7319T>A) | ClinVar |
10 | g.49493220C>A | CA376726612 | ERCC6 | c.1718G>T (p.Cys573Phe) n.1796G>T c.1559G>T (p.Cys520Phe) n.275+7318G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) c.-70+7318G>T (n.-70+7318G>T) | |
10 | g.49493220C>G | CA376726613 | ERCC6 | c.1718G>C (p.Cys573Ser) n.1796G>C c.1559G>C (p.Cys520Ser) n.275+7318G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) c.-70+7318G>C (n.-70+7318G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493220C>T | CA376726614 | ERCC6 | c.1718G>A (p.Cys573Tyr) n.1796G>A c.1559G>A (p.Cys520Tyr) n.275+7318G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.-70+7318G>A (n.-70+7318G>A) | |
10 | g.49493221A>C | CA376726615 | ERCC6 | c.1717T>G (p.Cys573Gly) n.1795T>G c.1558T>G (p.Cys520Gly) n.275+7317T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) c.-70+7317T>G (n.-70+7317T>G) | |
10 | g.49493221A>G | CA376726616 | ERCC6 | c.1717T>C (p.Cys573Arg) n.1795T>C c.1558T>C (p.Cys520Arg) n.275+7317T>C c.118T>C (p.Cys40Arg) c.-70+7317T>C (n.-70+7317T>C) | |
10 | g.49493221A>T | CA376726617 | ERCC6 | c.1717T>A (p.Cys573Ser) n.1795T>A c.1558T>A (p.Cys520Ser) n.275+7317T>A c.118T>A (p.Cys40Ser) c.-70+7317T>A (n.-70+7317T>A) | |
10 | g.49493222G>A | CA469604540 | ERCC6 | c.1716C>T (p.Val572=) n.1794C>T c.1557C>T (p.Val519=) n.275+7316C>T c.117C>T (p.Val39=) c.-70+7316C>T (n.-70+7316C>T) | ClinVar dbSNP |
10 | g.49493222G>C | CA469604538 | ERCC6 | c.1716C>G (p.Val572=) n.1794C>G c.1557C>G (p.Val519=) n.275+7316C>G c.117C>G (p.Val39=) c.-70+7316C>G (n.-70+7316C>G) | |
10 | g.49493222G>T | CA469604539 | ERCC6 | c.1716C>A (p.Val572=) n.1794C>A c.1557C>A (p.Val519=) n.275+7316C>A c.117C>A (p.Val39=) c.-70+7316C>A (n.-70+7316C>A) | |
10 | g.49493223A>C | CA376726620 | ERCC6 | c.1715T>G (p.Val572Gly) n.1793T>G c.1556T>G (p.Val519Gly) n.275+7315T>G c.116T>G (p.Val39Gly) c.-70+7315T>G (n.-70+7315T>G) | |
10 | g.49493223A>G | CA376726618 | ERCC6 | c.1715T>C (p.Val572Ala) n.1793T>C c.1556T>C (p.Val519Ala) n.275+7315T>C c.116T>C (p.Val39Ala) c.-70+7315T>C (n.-70+7315T>C) | |
10 | g.49493223A>T | CA376726619 | ERCC6 | c.1715T>A (p.Val572Asp) n.1793T>A c.1556T>A (p.Val519Asp) n.275+7315T>A c.116T>A (p.Val39Asp) c.-70+7315T>A (n.-70+7315T>A) | |
10 | g.49493224C>A | CA376726621 | ERCC6 | c.1714G>T (p.Val572Phe) n.1792G>T c.1555G>T (p.Val519Phe) n.275+7314G>T c.115G>T (p.Val39Phe) c.-70+7314G>T (n.-70+7314G>T) | |
10 | g.49493224C>G | CA376726622 | ERCC6 | c.1714G>C (p.Val572Leu) n.1792G>C c.1555G>C (p.Val519Leu) n.275+7314G>C c.115G>C (p.Val39Leu) c.-70+7314G>C (n.-70+7314G>C) | |
10 | g.49493224C>T | CA376726623 | ERCC6 | c.1714G>A (p.Val572Ile) n.1792G>A c.1555G>A (p.Val519Ile) n.275+7314G>A c.115G>A (p.Val39Ile) c.-70+7314G>A (n.-70+7314G>A) | |
10 | g.49493225A>C | CA376726624 | ERCC6 | c.1713T>G (p.Ile571Met) n.1791T>G c.1554T>G (p.Ile518Met) n.275+7313T>G c.114T>G (p.Ile38Met) c.-70+7313T>G (n.-70+7313T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.49493225A>G | CA469604542 | ERCC6 | c.1713T>C (p.Ile571=) n.1791T>C c.1554T>C (p.Ile518=) n.275+7313T>C c.114T>C (p.Ile38=) c.-70+7313T>C (n.-70+7313T>C) | |
10 | g.49493225A>T | CA469604541 | ERCC6 | c.1713T>A (p.Ile571=) n.1791T>A c.1554T>A (p.Ile518=) n.275+7313T>A c.114T>A (p.Ile38=) c.-70+7313T>A (n.-70+7313T>A) | |
10 | g.49493226A= | CA1908772751 | ERCC6 | c.1712T= (p.Ile571=) n.1790T= c.1553T= (p.Ile518=) n.275+7312T= c.113T= (p.Ile38=) c.-70+7312T= (n.-70+7312T=) | |
10 | g.49493226A>C | CA376726625 | ERCC6 | c.1712T>G (p.Ile571Ser) n.1790T>G c.1553T>G (p.Ile518Ser) n.275+7312T>G c.113T>G (p.Ile38Ser) c.-70+7312T>G (n.-70+7312T>G) | |
10 | g.49493226A>G | CA376726626 | ERCC6 | c.1712T>C (p.Ile571Thr) n.1790T>C c.1553T>C (p.Ile518Thr) n.275+7312T>C c.113T>C (p.Ile38Thr) c.-70+7312T>C (n.-70+7312T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493226A>T | CA376726627 | ERCC6 | c.1712T>A (p.Ile571Asn) n.1790T>A c.1553T>A (p.Ile518Asn) n.275+7312T>A c.113T>A (p.Ile38Asn) c.-70+7312T>A (n.-70+7312T>A) | |
10 | g.49493227T>A | CA376726628 | ERCC6 | c.1711A>T (p.Ile571Phe) n.1789A>T c.1552A>T (p.Ile518Phe) n.275+7311A>T c.112A>T (p.Ile38Phe) c.-70+7311A>T (n.-70+7311A>T) | |
10 | g.49493227T>C | CA376726629 | ERCC6 | c.1711A>G (p.Ile571Val) n.1789A>G c.1552A>G (p.Ile518Val) n.275+7311A>G c.112A>G (p.Ile38Val) c.-70+7311A>G (n.-70+7311A>G) | |
10 | g.49493227T>G | CA376726630 | ERCC6 | c.1711A>C (p.Ile571Leu) n.1789A>C c.1552A>C (p.Ile518Leu) n.275+7311A>C c.112A>C (p.Ile38Leu) c.-70+7311A>C (n.-70+7311A>C) | |
10 | g.49493228T>A | CA469604545 | ERCC6 | c.1710A>T (p.Val570=) n.1788A>T c.1551A>T (p.Val517=) n.275+7310A>T c.111A>T (p.Val37=) c.-70+7310A>T (n.-70+7310A>T) | |
10 | g.49493228T>C | CA469604543 | ERCC6 | c.1710A>G (p.Val570=) n.1788A>G c.1551A>G (p.Val517=) n.275+7310A>G c.111A>G (p.Val37=) c.-70+7310A>G (n.-70+7310A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493228T>G | CA469604544 | ERCC6 | c.1710A>C (p.Val570=) n.1788A>C c.1551A>C (p.Val517=) n.275+7310A>C c.111A>C (p.Val37=) c.-70+7310A>C (n.-70+7310A>C) | |
10 | g.49493229A>C | CA376726633 | ERCC6 | c.1709T>G (p.Val570Gly) n.1787T>G c.1550T>G (p.Val517Gly) n.275+7309T>G c.110T>G (p.Val37Gly) c.-70+7309T>G (n.-70+7309T>G) | |
10 | g.49493229A>G | CA376726632 | ERCC6 | c.1709T>C (p.Val570Ala) n.1787T>C c.1550T>C (p.Val517Ala) n.275+7309T>C c.110T>C (p.Val37Ala) c.-70+7309T>C (n.-70+7309T>C) | |
10 | g.49493229A>T | CA376726631 | ERCC6 | c.1709T>A (p.Val570Glu) n.1787T>A c.1550T>A (p.Val517Glu) n.275+7309T>A c.110T>A (p.Val37Glu) c.-70+7309T>A (n.-70+7309T>A) | |
10 | g.49493230C>A | CA376726634 | ERCC6 | c.1708G>T (p.Val570Leu) n.1786G>T c.1549G>T (p.Val517Leu) n.275+7308G>T c.109G>T (p.Val37Leu) c.-70+7308G>T (n.-70+7308G>T) | |
10 | g.49493230C= | CA1908772754 | ERCC6 | c.1708G= (p.Val570=) n.1786G= c.1549G= (p.Val517=) n.275+7308G= c.109G= (p.Val37=) c.-70+7308G= (n.-70+7308G=) | |
10 | g.49493230C>G | CA376726635 | ERCC6 | c.1708G>C (p.Val570Leu) n.1786G>C c.1549G>C (p.Val517Leu) n.275+7308G>C c.109G>C (p.Val37Leu) c.-70+7308G>C (n.-70+7308G>C) | |
10 | g.49493230C>T | CA376726636 | ERCC6 | c.1708G>A (p.Val570Ile) n.1786G>A c.1549G>A (p.Val517Ile) n.275+7308G>A c.109G>A (p.Val37Ile) c.-70+7308G>A (n.-70+7308G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493231A= | CA1908772759 | ERCC6 | c.1707T= (p.Thr569=) n.1785T= c.1548T= (p.Thr516=) n.275+7307T= c.108T= (p.Thr36=) c.-70+7307T= (n.-70+7307T=) | |
10 | g.49493231A>C | CA469604547 | ERCC6 | c.1707T>G (p.Thr569=) n.1785T>G c.1548T>G (p.Thr516=) n.275+7307T>G c.108T>G (p.Thr36=) c.-70+7307T>G (n.-70+7307T>G) | |
10 | g.49493231A>G | CA5495884 | ERCC6 | c.1707T>C (p.Thr569=) n.1785T>C c.1548T>C (p.Thr516=) n.275+7307T>C c.108T>C (p.Thr36=) c.-70+7307T>C (n.-70+7307T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493231A>T | CA469604546 | ERCC6 | c.1707T>A (p.Thr569=) n.1785T>A c.1548T>A (p.Thr516=) n.275+7307T>A c.108T>A (p.Thr36=) c.-70+7307T>A (n.-70+7307T>A) | |
10 | g.49493232G>A | CA376726637 | ERCC6 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) n.1784C>T c.1547C>T (p.Thr516Ile) n.275+7306C>T c.107C>T (p.Thr36Ile) c.-70+7306C>T (n.-70+7306C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.49493232G>C | CA376726638 | ERCC6 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) n.1784C>G c.1547C>G (p.Thr516Ser) n.275+7306C>G c.107C>G (p.Thr36Ser) c.-70+7306C>G (n.-70+7306C>G) | |
10 | g.49493232G>T | CA376726639 | ERCC6 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) n.1784C>A c.1547C>A (p.Thr516Asn) n.275+7306C>A c.107C>A (p.Thr36Asn) c.-70+7306C>A (n.-70+7306C>A) | |
10 | g.49493233T>A | CA376726640 | ERCC6 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) n.1783A>T c.1546A>T (p.Thr516Ser) n.275+7305A>T c.106A>T (p.Thr36Ser) c.-70+7305A>T (n.-70+7305A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493233T>C | CA5495885 | ERCC6 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) n.1783A>G c.1546A>G (p.Thr516Ala) n.275+7305A>G c.106A>G (p.Thr36Ala) c.-70+7305A>G (n.-70+7305A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493233T>G | CA376726641 | ERCC6 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) n.1783A>C c.1546A>C (p.Thr516Pro) n.275+7305A>C c.106A>C (p.Thr36Pro) c.-70+7305A>C (n.-70+7305A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.49493233T= | CA1908772766 | ERCC6 | c.1705A= (p.Thr569=) n.1783A= c.1546A= (p.Thr516=) n.275+7305A= c.106A= (p.Thr36=) c.-70+7305A= (n.-70+7305A=) | |
10 | g.49493234del | CA2574544902 | ERCC6 | c.1705del (p.Thr569LeufsTer2) n.1783del c.1546del (p.Thr516LeufsTer2) n.275+7305del c.106del (p.Thr36LeufsTer2) c.-70+7305del (n.-70+7305del) | |
10 | g.49493233_49500539del | CA274693 | ERCC6 | c.1684_1705del n.1762_1783del c.1526+5345_1546del n.274_275+7305del c.85_106del c.-71_-70+7305del | |
10 | g.49493234T>A | CA469604549 | ERCC6 | c.1704A>T (p.Pro568=) n.1782A>T c.1545A>T (p.Pro515=) n.275+7304A>T c.105A>T (p.Pro35=) c.-70+7304A>T (n.-70+7304A>T) | |
10 | g.49493234T>C | CA5495886 | ERCC6 | c.1704A>G (p.Pro568=) n.1782A>G c.1545A>G (p.Pro515=) n.275+7304A>G c.105A>G (p.Pro35=) c.-70+7304A>G (n.-70+7304A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493234T>G | CA469604548 | ERCC6 | c.1704A>C (p.Pro568=) n.1782A>C c.1545A>C (p.Pro515=) n.275+7304A>C c.105A>C (p.Pro35=) c.-70+7304A>C (n.-70+7304A>C) | |
10 | g.49493234T= | CA1908772771 | ERCC6 | c.1704A= (p.Pro568=) n.1782A= c.1545A= (p.Pro515=) n.275+7304A= c.105A= (p.Pro35=) c.-70+7304A= (n.-70+7304A=) | |
10 | g.49493235G>A | CA376726642 | ERCC6 | c.1703C>T (p.Pro568Leu) n.1781C>T c.1544C>T (p.Pro515Leu) n.275+7303C>T c.104C>T (p.Pro35Leu) c.-70+7303C>T (n.-70+7303C>T) | |
10 | g.49493235G>C | CA376726643 | ERCC6 | c.1703C>G (p.Pro568Arg) n.1781C>G c.1544C>G (p.Pro515Arg) n.275+7303C>G c.104C>G (p.Pro35Arg) c.-70+7303C>G (n.-70+7303C>G) | |
10 | g.49493235G>T | CA376726644 | ERCC6 | c.1703C>A (p.Pro568Gln) n.1781C>A c.1544C>A (p.Pro515Gln) n.275+7303C>A c.104C>A (p.Pro35Gln) c.-70+7303C>A (n.-70+7303C>A) | |
10 | g.49493236G>A | CA5495887 | ERCC6 | c.1702C>T (p.Pro568Ser) n.1780C>T c.1543C>T (p.Pro515Ser) n.275+7302C>T c.103C>T (p.Pro35Ser) c.-70+7302C>T (n.-70+7302C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493236G>C | CA376726646 | ERCC6 | c.1702C>G (p.Pro568Ala) n.1780C>G c.1543C>G (p.Pro515Ala) n.275+7302C>G c.103C>G (p.Pro35Ala) c.-70+7302C>G (n.-70+7302C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493236G= | CA1908772775 | ERCC6 | c.1702C= (p.Pro568=) n.1780C= c.1543C= (p.Pro515=) n.275+7302C= c.103C= (p.Pro35=) c.-70+7302C= (n.-70+7302C=) | |
10 | g.49493236G>T | CA376726645 | ERCC6 | c.1702C>A (p.Pro568Thr) n.1780C>A c.1543C>A (p.Pro515Thr) n.275+7302C>A c.103C>A (p.Pro35Thr) c.-70+7302C>A (n.-70+7302C>A) | |
10 | g.49493237A= | CA1908772778 | ERCC6 | c.1701T= (p.Gly567=) n.1779T= c.1542T= (p.Gly514=) n.275+7301T= c.102T= (p.Gly34=) c.-70+7301T= (n.-70+7301T=) | |
10 | g.49493237A>C | CA5495889 | ERCC6 | c.1701T>G (p.Gly567=) n.1779T>G c.1542T>G (p.Gly514=) n.275+7301T>G c.102T>G (p.Gly34=) c.-70+7301T>G (n.-70+7301T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493237A>G | CA469604550 | ERCC6 | c.1701T>C (p.Gly567=) n.1779T>C c.1542T>C (p.Gly514=) n.275+7301T>C c.102T>C (p.Gly34=) c.-70+7301T>C (n.-70+7301T>C) | |
10 | g.49493237A>T | CA5495888 | ERCC6 | c.1701T>A (p.Gly567=) n.1779T>A c.1542T>A (p.Gly514=) n.275+7301T>A c.102T>A (p.Gly34=) c.-70+7301T>A (n.-70+7301T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.49493238C>A | CA376726647 | ERCC6 | c.1700G>T (p.Gly567Val) n.1778G>T c.1541G>T (p.Gly514Val) n.275+7300G>T c.101G>T (p.Gly34Val) c.-70+7300G>T (n.-70+7300G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.49493238C= | CA1908772782 | ERCC6 | c.1700G= (p.Gly567=) n.1778G= c.1541G= (p.Gly514=) n.275+7300G= c.101G= (p.Gly34=) c.-70+7300G= (n.-70+7300G=) | |
10 | g.49493238C>G | CA376726648 | ERCC6 | c.1700G>C (p.Gly567Ala) n.1778G>C c.1541G>C (p.Gly514Ala) n.275+7300G>C c.101G>C (p.Gly34Ala) c.-70+7300G>C (n.-70+7300G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.49493238C>T | CA376726649 | ERCC6 | c.1700G>A (p.Gly567Asp) n.1778G>A c.1541G>A (p.Gly514Asp) n.275+7300G>A c.101G>A (p.Gly34Asp) c.-70+7300G>A (n.-70+7300G>A) | |
10 | g.49493239C>A | CA376726650 | ERCC6 | c.1699G>T (p.Gly567Cys) n.1777G>T c.1540G>T (p.Gly514Cys) n.275+7299G>T c.100G>T (p.Gly34Cys) c.-70+7299G>T (n.-70+7299G>T) | |
10 | g.49493239C>G | CA376726651 | ERCC6 | c.1699G>C (p.Gly567Arg) n.1777G>C c.1540G>C (p.Gly514Arg) n.275+7299G>C c.100G>C (p.Gly34Arg) c.-70+7299G>C (n.-70+7299G>C) | |
10 | g.49493239C>T | CA376726652 | ERCC6 | c.1699G>A (p.Gly567Ser) n.1777G>A c.1540G>A (p.Gly514Ser) n.275+7299G>A c.100G>A (p.Gly34Ser) c.-70+7299G>A (n.-70+7299G>A) | |
10 | g.49493240C>A | CA376726653 | ERCC6 | c.1698G>T (p.Leu566Phe) n.1776G>T c.1539G>T (p.Leu513Phe) n.275+7298G>T c.99G>T (p.Leu33Phe) c.-70+7298G>T (n.-70+7298G>T) | dbSNP |
10 | g.49493240C>G | CA376726654 | ERCC6 | c.1698G>C (p.Leu566Phe) n.1776G>C c.1539G>C (p.Leu513Phe) n.275+7298G>C c.99G>C (p.Leu33Phe) c.-70+7298G>C (n.-70+7298G>C) | |
10 | g.49493240C>T | CA469604551 | ERCC6 | c.1698G>A (p.Leu566=) n.1776G>A c.1539G>A (p.Leu513=) n.275+7298G>A c.99G>A (p.Leu33=) c.-70+7298G>A (n.-70+7298G>A) | ClinVar |
10 | g.49493241A= | CA1908772785 | ERCC6 | c.1697T= (p.Leu566=) n.1775T= c.1538T= (p.Leu513=) n.275+7297T= c.98T= (p.Leu33=) c.-70+7297T= (n.-70+7297T=) | |
10 | g.49493241A>C | CA206604402 | ERCC6 | c.1697T>G (p.Leu566Trp) n.1775T>G c.1538T>G (p.Leu513Trp) n.275+7297T>G c.98T>G (p.Leu33Trp) c.-70+7297T>G (n.-70+7297T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.49493241A>G | CA376726656 | ERCC6 | c.1697T>C (p.Leu566Ser) n.1775T>C c.1538T>C (p.Leu513Ser) n.275+7297T>C c.98T>C (p.Leu33Ser) c.-70+7297T>C (n.-70+7297T>C) | |
10 | g.49493241A>T | CA376726655 | ERCC6 | c.1697T>A (p.Leu566Ter) n.1775T>A c.1538T>A (p.Leu513Ter) n.275+7297T>A c.98T>A (p.Leu33Ter) c.-70+7297T>A (n.-70+7297T>A) |