Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493127G>ACA5495860ERCC6c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.1889C>T
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.275+7411C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-70+7411C>T (n.-70+7411C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493127G>CCA376726408ERCC6c.1811C>G (p.Thr604Ser)
n.1889C>G
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.275+7411C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-70+7411C>G (n.-70+7411C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493127G=CA1908772477ERCC6c.1811C= (p.Thr604=)
n.1889C=
c.1652C= (p.Thr551=)
n.275+7411C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-70+7411C= (n.-70+7411C=)
10g.49493127G>TCA376726409ERCC6c.1811C>A (p.Thr604Asn)
n.1889C>A
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.275+7411C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-70+7411C>A (n.-70+7411C>A)
 gnomAD v4
10g.49493127_49493144delinsGTATAGGAACCGGTTTCACA1908772476ERCC6c.1794_1811delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His598=)
n.1872_1889delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.1635_1652delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His545=)
n.275+7394_275+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.195_212delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His65=)
c.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (n.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC)
10g.49493128T>ACA376726410ERCC6c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.1888A>T
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.275+7410A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-70+7410A>T (n.-70+7410A>T)
10g.49493128T>CCA376726411ERCC6c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.1888A>G
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.275+7410A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-70+7410A>G (n.-70+7410A>G)
10g.49493128T>GCA376726412ERCC6c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.1888A>C
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.275+7410A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-70+7410A>C (n.-70+7410A>C)
10g.49493129_49493145delCA5495861ERCC6c.1794_1810del (p.Glu599ProfsTer?)
n.1872_1888del
c.1635_1651del (p.Glu546ProfsTer?)
n.275+7394_275+7410del
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer10)
c.-70+7394_-70+7410del (n.-70+7394_-70+7410del)
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493129A=CA1908772486ERCC6c.1809T= (p.Tyr603=)
n.1887T=
c.1650T= (p.Tyr550=)
n.275+7409T=
c.210T= (p.Tyr70=)
c.-70+7409T= (n.-70+7409T=)
10g.49493129A>CCA376726413ERCC6c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
n.1887T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.275+7409T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.-70+7409T>G (n.-70+7409T>G)
10g.49493129A>GCA469604485ERCC6c.1809T>C (p.Tyr603=)
n.1887T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.275+7409T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.-70+7409T>C (n.-70+7409T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493129A>TCA376726414ERCC6c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
n.1887T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.275+7409T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.-70+7409T>A (n.-70+7409T>A)
10g.49493130T>ACA376726416ERCC6c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
n.1886A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.275+7408A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-70+7408A>T (n.-70+7408A>T)
10g.49493130T>CCA206604300ERCC6c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
n.1886A>G
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.275+7408A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-70+7408A>G (n.-70+7408A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493130T>GCA376726415ERCC6c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
n.1886A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.275+7408A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-70+7408A>C (n.-70+7408A>C)
10g.49493130T=CA1908772490ERCC6c.1808A= (p.Tyr603=)
n.1886A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
n.275+7408A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.-70+7408A= (n.-70+7408A=)
10g.49493131A>CCA376726417ERCC6c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
n.1885T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.275+7407T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-70+7407T>G (n.-70+7407T>G)
10g.49493131A>GCA376726418ERCC6c.1807T>C (p.Tyr603His)
n.1885T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.275+7407T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-70+7407T>C (n.-70+7407T>C)
10g.49493131A>TCA376726419ERCC6c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
n.1885T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.275+7407T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-70+7407T>A (n.-70+7407T>A)
10g.49493132G>ACA469604487ERCC6c.1806C>T (p.Ser602=)
n.1884C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
n.275+7406C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-70+7406C>T (n.-70+7406C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493132G>CCA469604486ERCC6c.1806C>G (p.Ser602=)
n.1884C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
n.275+7406C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-70+7406C>G (n.-70+7406C>G)
10g.49493132G=CA1908772497ERCC6c.1806C= (p.Ser602=)
n.1884C=
c.1647C= (p.Ser549=)
n.275+7406C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.-70+7406C= (n.-70+7406C=)
10g.49493132G>TCA469604488ERCC6c.1806C>A (p.Ser602=)
n.1884C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
n.275+7406C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-70+7406C>A (n.-70+7406C>A)
10g.49493133G>ACA376726420ERCC6c.1805C>T (p.Ser602Phe)
n.1883C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
n.275+7405C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-70+7405C>T (n.-70+7405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493133G>CCA376726421ERCC6c.1805C>G (p.Ser602Cys)
n.1883C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
n.275+7405C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-70+7405C>G (n.-70+7405C>G)
 dbSNP
10g.49493133G=CA1908772503ERCC6c.1805C= (p.Ser602=)
n.1883C=
c.1646C= (p.Ser549=)
n.275+7405C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.-70+7405C= (n.-70+7405C=)
10g.49493133G>TCA376726422ERCC6c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
n.1883C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
n.275+7405C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-70+7405C>A (n.-70+7405C>A)
10g.49493134A>CCA376726423ERCC6c.1804T>G (p.Ser602Ala)
n.1882T>G
c.1645T>G (p.Ser549Ala)
n.275+7404T>G
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.-70+7404T>G (n.-70+7404T>G)
10g.49493134A>GCA376726424ERCC6c.1804T>C (p.Ser602Pro)
n.1882T>C
c.1645T>C (p.Ser549Pro)
n.275+7404T>C
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.-70+7404T>C (n.-70+7404T>C)
10g.49493134A>TCA376726425ERCC6c.1804T>A (p.Ser602Thr)
n.1882T>A
c.1645T>A (p.Ser549Thr)
n.275+7404T>A
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.-70+7404T>A (n.-70+7404T>A)
10g.49493135A>CCA469604489ERCC6c.1803T>G (p.Gly601=)
n.1881T>G
c.1644T>G (p.Gly548=)
n.275+7403T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
c.-70+7403T>G (n.-70+7403T>G)
10g.49493135A>GCA469604491ERCC6c.1803T>C (p.Gly601=)
n.1881T>C
c.1644T>C (p.Gly548=)
n.275+7403T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
c.-70+7403T>C (n.-70+7403T>C)
10g.49493135A>TCA469604490ERCC6c.1803T>A (p.Gly601=)
n.1881T>A
c.1644T>A (p.Gly548=)
n.275+7403T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
c.-70+7403T>A (n.-70+7403T>A)
10g.49493136C>ACA376726426ERCC6c.1802G>T (p.Gly601Val)
n.1880G>T
c.1643G>T (p.Gly548Val)
n.275+7402G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.-70+7402G>T (n.-70+7402G>T)
10g.49493136C=CA1908772509ERCC6c.1802G= (p.Gly601=)
n.1880G=
c.1643G= (p.Gly548=)
n.275+7402G=
c.203G= (p.Gly68=)
c.-70+7402G= (n.-70+7402G=)
10g.49493136C>GCA376726427ERCC6c.1802G>C (p.Gly601Ala)
n.1880G>C
c.1643G>C (p.Gly548Ala)
n.275+7402G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.-70+7402G>C (n.-70+7402G>C)
10g.49493136C>TCA5495862ERCC6c.1802G>A (p.Gly601Asp)
n.1880G>A
c.1643G>A (p.Gly548Asp)
n.275+7402G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.-70+7402G>A (n.-70+7402G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493137C>ACA376726429ERCC6c.1801G>T (p.Gly601Cys)
n.1879G>T
c.1642G>T (p.Gly548Cys)
n.275+7401G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.-70+7401G>T (n.-70+7401G>T)
10g.49493137C=CA1908772514ERCC6c.1801G= (p.Gly601=)
n.1879G=
c.1642G= (p.Gly548=)
n.275+7401G=
c.202G= (p.Gly68=)
c.-70+7401G= (n.-70+7401G=)
10g.49493137C>GCA376726428ERCC6c.1801G>C (p.Gly601Arg)
n.1879G>C
c.1642G>C (p.Gly548Arg)
n.275+7401G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.-70+7401G>C (n.-70+7401G>C)
10g.49493137C>TCA5495863ERCC6c.1801G>A (p.Gly601Ser)
n.1879G>A
c.1642G>A (p.Gly548Ser)
n.275+7401G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.-70+7401G>A (n.-70+7401G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493138G>ACA5495864ERCC6c.1800C>T (p.Thr600=)
n.1878C>T
c.1641C>T (p.Thr547=)
n.275+7400C>T
c.201C>T (p.Thr67=)
c.-70+7400C>T (n.-70+7400C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493138G>CCA469604492ERCC6c.1800C>G (p.Thr600=)
n.1878C>G
c.1641C>G (p.Thr547=)
n.275+7400C>G
c.201C>G (p.Thr67=)
c.-70+7400C>G (n.-70+7400C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493138G=CA1908772525ERCC6c.1800C= (p.Thr600=)
n.1878C=
c.1641C= (p.Thr547=)
n.275+7400C=
c.201C= (p.Thr67=)
c.-70+7400C= (n.-70+7400C=)
10g.49493138G>TCA469604493ERCC6c.1800C>A (p.Thr600=)
n.1878C>A
c.1641C>A (p.Thr547=)
n.275+7400C>A
c.201C>A (p.Thr67=)
c.-70+7400C>A (n.-70+7400C>A)
 gnomAD v4
10g.49493139G>ACA376726432ERCC6c.1799C>T (p.Thr600Ile)
n.1877C>T
c.1640C>T (p.Thr547Ile)
n.275+7399C>T
c.200C>T (p.Thr67Ile)
c.-70+7399C>T (n.-70+7399C>T)
10g.49493139G>CCA376726430ERCC6c.1799C>G (p.Thr600Ser)
n.1877C>G
c.1640C>G (p.Thr547Ser)
n.275+7399C>G
c.200C>G (p.Thr67Ser)
c.-70+7399C>G (n.-70+7399C>G)
10g.49493139G>TCA376726431ERCC6c.1799C>A (p.Thr600Asn)
n.1877C>A
c.1640C>A (p.Thr547Asn)
n.275+7399C>A
c.200C>A (p.Thr67Asn)
c.-70+7399C>A (n.-70+7399C>A)
10g.49493140T>ACA376726433ERCC6c.1798A>T (p.Thr600Ser)
n.1876A>T
c.1639A>T (p.Thr547Ser)
n.275+7398A>T
c.199A>T (p.Thr67Ser)
c.-70+7398A>T (n.-70+7398A>T)
10g.49493140T>CCA376726434ERCC6c.1798A>G (p.Thr600Ala)
n.1876A>G
c.1639A>G (p.Thr547Ala)
n.275+7398A>G
c.199A>G (p.Thr67Ala)
c.-70+7398A>G (n.-70+7398A>G)
10g.49493140T>GCA376726435ERCC6c.1798A>C (p.Thr600Pro)
n.1876A>C
c.1639A>C (p.Thr547Pro)
n.275+7398A>C
c.199A>C (p.Thr67Pro)
c.-70+7398A>C (n.-70+7398A>C)
10g.49493141T>ACA376726436ERCC6c.1797A>T (p.Glu599Asp)
n.1875A>T
c.1638A>T (p.Glu546Asp)
n.275+7397A>T
c.198A>T (p.Glu66Asp)
c.-70+7397A>T (n.-70+7397A>T)
10g.49493141T>CCA469604494ERCC6c.1797A>G (p.Glu599=)
n.1875A>G
c.1638A>G (p.Glu546=)
n.275+7397A>G
c.198A>G (p.Glu66=)
c.-70+7397A>G (n.-70+7397A>G)
10g.49493141T>GCA376726437ERCC6c.1797A>C (p.Glu599Asp)
n.1875A>C
c.1638A>C (p.Glu546Asp)
n.275+7397A>C
c.198A>C (p.Glu66Asp)
c.-70+7397A>C (n.-70+7397A>C)
10g.49493142T>ACA376726438ERCC6c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.1874A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
n.275+7396A>T
c.197A>T (p.Glu66Val)
c.-70+7396A>T (n.-70+7396A>T)
10g.49493142T>CCA376726439ERCC6c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.1874A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
n.275+7396A>G
c.197A>G (p.Glu66Gly)
c.-70+7396A>G (n.-70+7396A>G)
10g.49493142T>GCA376726440ERCC6c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.1874A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
n.275+7396A>C
c.197A>C (p.Glu66Ala)
c.-70+7396A>C (n.-70+7396A>C)
10g.49493143C>ACA376726441ERCC6c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.1873G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
n.275+7395G>T
c.196G>T (p.Glu66Ter)
c.-70+7395G>T (n.-70+7395G>T)
10g.49493143C>GCA376726442ERCC6c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.1873G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
n.275+7395G>C
c.196G>C (p.Glu66Gln)
c.-70+7395G>C (n.-70+7395G>C)
10g.49493143C>TCA376726443ERCC6c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.1873G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
n.275+7395G>A
c.196G>A (p.Glu66Lys)
c.-70+7395G>A (n.-70+7395G>A)
10g.49493144A>CCA376726445ERCC6c.1794T>G (p.His598Gln)
n.1872T>G
c.1635T>G (p.His545Gln)
n.275+7394T>G
c.195T>G (p.His65Gln)
c.-70+7394T>G (n.-70+7394T>G)
10g.49493144A>GCA469604495ERCC6c.1794T>C (p.His598=)
n.1872T>C
c.1635T>C (p.His545=)
n.275+7394T>C
c.195T>C (p.His65=)
c.-70+7394T>C (n.-70+7394T>C)
10g.49493144A>TCA376726444ERCC6c.1794T>A (p.His598Gln)
n.1872T>A
c.1635T>A (p.His545Gln)
n.275+7394T>A
c.195T>A (p.His65Gln)
c.-70+7394T>A (n.-70+7394T>A)
10g.49493145T>ACA376726446ERCC6c.1793A>T (p.His598Leu)
n.1871A>T
c.1634A>T (p.His545Leu)
n.275+7393A>T
c.194A>T (p.His65Leu)
c.-70+7393A>T (n.-70+7393A>T)
10g.49493145T>CCA5495865ERCC6c.1793A>G (p.His598Arg)
n.1871A>G
c.1634A>G (p.His545Arg)
n.275+7393A>G
c.194A>G (p.His65Arg)
c.-70+7393A>G (n.-70+7393A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493145T>GCA376726447ERCC6c.1793A>C (p.His598Pro)
n.1871A>C
c.1634A>C (p.His545Pro)
n.275+7393A>C
c.194A>C (p.His65Pro)
c.-70+7393A>C (n.-70+7393A>C)
10g.49493145T=CA1908772534ERCC6c.1793A= (p.His598=)
n.1871A=
c.1634A= (p.His545=)
n.275+7393A=
c.194A= (p.His65=)
c.-70+7393A= (n.-70+7393A=)
10g.49493146G>ACA376726448ERCC6c.1792C>T (p.His598Tyr)
n.1870C>T
c.1633C>T (p.His545Tyr)
n.275+7392C>T
c.193C>T (p.His65Tyr)
c.-70+7392C>T (n.-70+7392C>T)
 gnomAD v4
10g.49493146G>CCA376726449ERCC6c.1792C>G (p.His598Asp)
n.1870C>G
c.1633C>G (p.His545Asp)
n.275+7392C>G
c.193C>G (p.His65Asp)
c.-70+7392C>G (n.-70+7392C>G)
10g.49493146G>TCA376726450ERCC6c.1792C>A (p.His598Asn)
n.1870C>A
c.1633C>A (p.His545Asn)
n.275+7392C>A
c.193C>A (p.His65Asn)
c.-70+7392C>A (n.-70+7392C>A)
10g.49493147T>ACA469604498ERCC6c.1791A>T (p.Leu597=)
n.1869A>T
c.1632A>T (p.Leu544=)
n.275+7391A>T
c.192A>T (p.Leu64=)
c.-70+7391A>T (n.-70+7391A>T)
10g.49493147T>CCA469604497ERCC6c.1791A>G (p.Leu597=)
n.1869A>G
c.1632A>G (p.Leu544=)
n.275+7391A>G
c.192A>G (p.Leu64=)
c.-70+7391A>G (n.-70+7391A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493147T>GCA469604496ERCC6c.1791A>C (p.Leu597=)
n.1869A>C
c.1632A>C (p.Leu544=)
n.275+7391A>C
c.192A>C (p.Leu64=)
c.-70+7391A>C (n.-70+7391A>C)
 gnomAD v4
10g.49493147T=CA1908772540ERCC6c.1791A= (p.Leu597=)
n.1869A=
c.1632A= (p.Leu544=)
n.275+7391A=
c.192A= (p.Leu64=)
c.-70+7391A= (n.-70+7391A=)
10g.49493148A>CCA376726451ERCC6c.1790T>G (p.Leu597Arg)
n.1868T>G
c.1631T>G (p.Leu544Arg)
n.275+7390T>G
c.191T>G (p.Leu64Arg)
c.-70+7390T>G (n.-70+7390T>G)
10g.49493148A>GCA376726452ERCC6c.1790T>C (p.Leu597Pro)
n.1868T>C
c.1631T>C (p.Leu544Pro)
n.275+7390T>C
c.191T>C (p.Leu64Pro)
c.-70+7390T>C (n.-70+7390T>C)
10g.49493148A>TCA376726453ERCC6c.1790T>A (p.Leu597Gln)
n.1868T>A
c.1631T>A (p.Leu544Gln)
n.275+7390T>A
c.191T>A (p.Leu64Gln)
c.-70+7390T>A (n.-70+7390T>A)
10g.49493149G>ACA469604499ERCC6c.1789C>T (p.Leu597=)
n.1867C>T
c.1630C>T (p.Leu544=)
n.275+7389C>T
c.190C>T (p.Leu64=)
c.-70+7389C>T (n.-70+7389C>T)
 COSMIC
10g.49493149G>CCA376726454ERCC6c.1789C>G (p.Leu597Val)
n.1867C>G
c.1630C>G (p.Leu544Val)
n.275+7389C>G
c.190C>G (p.Leu64Val)
c.-70+7389C>G (n.-70+7389C>G)
10g.49493149G>TCA376726455ERCC6c.1789C>A (p.Leu597Ile)
n.1867C>A
c.1630C>A (p.Leu544Ile)
n.275+7389C>A
c.190C>A (p.Leu64Ile)
c.-70+7389C>A (n.-70+7389C>A)
10g.49493150A>CCA376726456ERCC6c.1788T>G (p.Ile596Met)
n.1866T>G
c.1629T>G (p.Ile543Met)
n.275+7388T>G
c.189T>G (p.Ile63Met)
c.-70+7388T>G (n.-70+7388T>G)
10g.49493150A>GCA469604500ERCC6c.1788T>C (p.Ile596=)
n.1866T>C
c.1629T>C (p.Ile543=)
n.275+7388T>C
c.189T>C (p.Ile63=)
c.-70+7388T>C (n.-70+7388T>C)
10g.49493150A>TCA469604501ERCC6c.1788T>A (p.Ile596=)
n.1866T>A
c.1629T>A (p.Ile543=)
n.275+7388T>A
c.189T>A (p.Ile63=)
c.-70+7388T>A (n.-70+7388T>A)
10g.49493151A=CA1908772541ERCC6c.1787T= (p.Ile596=)
n.1865T=
c.1628T= (p.Ile543=)
n.275+7387T=
c.188T= (p.Ile63=)
c.-70+7387T= (n.-70+7387T=)
10g.49493151A>CCA376726459ERCC6c.1787T>G (p.Ile596Ser)
n.1865T>G
c.1628T>G (p.Ile543Ser)
n.275+7387T>G
c.188T>G (p.Ile63Ser)
c.-70+7387T>G (n.-70+7387T>G)
 dbSNP
10g.49493151A>GCA376726458ERCC6c.1787T>C (p.Ile596Thr)
n.1865T>C
c.1628T>C (p.Ile543Thr)
n.275+7387T>C
c.188T>C (p.Ile63Thr)
c.-70+7387T>C (n.-70+7387T>C)
10g.49493151A>TCA376726457ERCC6c.1787T>A (p.Ile596Asn)
n.1865T>A
c.1628T>A (p.Ile543Asn)
n.275+7387T>A
c.188T>A (p.Ile63Asn)
c.-70+7387T>A (n.-70+7387T>A)
10g.49493152T>ACA376726460ERCC6c.1786A>T (p.Ile596Phe)
n.1864A>T
c.1627A>T (p.Ile543Phe)
n.275+7386A>T
c.187A>T (p.Ile63Phe)
c.-70+7386A>T (n.-70+7386A>T)
10g.49493152T>CCA206604311ERCC6c.1786A>G (p.Ile596Val)
n.1864A>G
c.1627A>G (p.Ile543Val)
n.275+7386A>G
c.187A>G (p.Ile63Val)
c.-70+7386A>G (n.-70+7386A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493152T>GCA376726461ERCC6c.1786A>C (p.Ile596Leu)
n.1864A>C
c.1627A>C (p.Ile543Leu)
n.275+7386A>C
c.187A>C (p.Ile63Leu)
c.-70+7386A>C (n.-70+7386A>C)
10g.49493152T=CA1908772543ERCC6c.1786A= (p.Ile596=)
n.1864A=
c.1627A= (p.Ile543=)
n.275+7386A=
c.187A= (p.Ile63=)
c.-70+7386A= (n.-70+7386A=)
10g.49493153T>ACA469604504ERCC6c.1785A>T (p.Ala595=)
n.1863A>T
c.1626A>T (p.Ala542=)
n.275+7385A>T
c.186A>T (p.Ala62=)
c.-70+7385A>T (n.-70+7385A>T)
10g.49493153T>CCA469604502ERCC6c.1785A>G (p.Ala595=)
n.1863A>G
c.1626A>G (p.Ala542=)
n.275+7385A>G
c.186A>G (p.Ala62=)
c.-70+7385A>G (n.-70+7385A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493153T>GCA469604503ERCC6c.1785A>C (p.Ala595=)
n.1863A>C
c.1626A>C (p.Ala542=)
n.275+7385A>C
c.186A>C (p.Ala62=)
c.-70+7385A>C (n.-70+7385A>C)
10g.49493153T=CA1908772549ERCC6c.1785A= (p.Ala595=)
n.1863A=
c.1626A= (p.Ala542=)
n.275+7385A=
c.186A= (p.Ala62=)
c.-70+7385A= (n.-70+7385A=)
10g.49493154G>ACA376726462ERCC6c.1784C>T (p.Ala595Val)
n.1862C>T
c.1625C>T (p.Ala542Val)
n.275+7384C>T
c.185C>T (p.Ala62Val)
c.-70+7384C>T (n.-70+7384C>T)
 gnomAD v4
10g.49493154G>CCA376726463ERCC6c.1784C>G (p.Ala595Gly)
n.1862C>G
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
n.275+7384C>G
c.185C>G (p.Ala62Gly)
c.-70+7384C>G (n.-70+7384C>G)
 gnomAD v4
10g.49493154G>TCA376726464ERCC6c.1784C>A (p.Ala595Glu)
n.1862C>A
c.1625C>A (p.Ala542Glu)
n.275+7384C>A
c.185C>A (p.Ala62Glu)
c.-70+7384C>A (n.-70+7384C>A)
10g.49493155C>ACA376726465ERCC6c.1783G>T (p.Ala595Ser)
n.1861G>T
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
n.275+7383G>T
c.184G>T (p.Ala62Ser)
c.-70+7383G>T (n.-70+7383G>T)
 COSMIC
10g.49493155C>GCA376726466ERCC6c.1783G>C (p.Ala595Pro)
n.1861G>C
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
n.275+7383G>C
c.184G>C (p.Ala62Pro)
c.-70+7383G>C (n.-70+7383G>C)
10g.49493155C>TCA376726467ERCC6c.1783G>A (p.Ala595Thr)
n.1861G>A
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
n.275+7383G>A
c.184G>A (p.Ala62Thr)
c.-70+7383G>A (n.-70+7383G>A)
10g.49493156C>ACA469604507ERCC6c.1782G>T (p.Val594=)
n.1860G>T
c.1623G>T (p.Val541=)
n.275+7382G>T
c.183G>T (p.Val61=)
c.-70+7382G>T (n.-70+7382G>T)
10g.49493156C>GCA469604505ERCC6c.1782G>C (p.Val594=)
n.1860G>C
c.1623G>C (p.Val541=)
n.275+7382G>C
c.183G>C (p.Val61=)
c.-70+7382G>C (n.-70+7382G>C)
10g.49493156C>TCA469604506ERCC6c.1782G>A (p.Val594=)
n.1860G>A
c.1623G>A (p.Val541=)
n.275+7382G>A
c.183G>A (p.Val61=)
c.-70+7382G>A (n.-70+7382G>A)
10g.49493157A>CCA376726468ERCC6c.1781T>G (p.Val594Gly)
n.1859T>G
c.1622T>G (p.Val541Gly)
n.275+7381T>G
c.182T>G (p.Val61Gly)
c.-70+7381T>G (n.-70+7381T>G)
10g.49493157A>GCA376726469ERCC6c.1781T>C (p.Val594Ala)
n.1859T>C
c.1622T>C (p.Val541Ala)
n.275+7381T>C
c.182T>C (p.Val61Ala)
c.-70+7381T>C (n.-70+7381T>C)
10g.49493157A>TCA376726470ERCC6c.1781T>A (p.Val594Glu)
n.1859T>A
c.1622T>A (p.Val541Glu)
n.275+7381T>A
c.182T>A (p.Val61Glu)
c.-70+7381T>A (n.-70+7381T>A)
10g.49493158C>ACA376726473ERCC6c.1780G>T (p.Val594Leu)
n.1858G>T
c.1621G>T (p.Val541Leu)
n.275+7380G>T
c.181G>T (p.Val61Leu)
c.-70+7380G>T (n.-70+7380G>T)
10g.49493158C=CA1908772561ERCC6c.1780G= (p.Val594=)
n.1858G=
c.1621G= (p.Val541=)
n.275+7380G=
c.181G= (p.Val61=)
c.-70+7380G= (n.-70+7380G=)
10g.49493158C>GCA376726472ERCC6c.1780G>C (p.Val594Leu)
n.1858G>C
c.1621G>C (p.Val541Leu)
n.275+7380G>C
c.181G>C (p.Val61Leu)
c.-70+7380G>C (n.-70+7380G>C)
10g.49493158C>TCA376726471ERCC6c.1780G>A (p.Val594Met)
n.1858G>A
c.1621G>A (p.Val541Met)
n.275+7380G>A
c.181G>A (p.Val61Met)
c.-70+7380G>A (n.-70+7380G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493159T>ACA376726474ERCC6c.1779A>T (p.Arg593Ser)
n.1857A>T
c.1620A>T (p.Arg540Ser)
n.275+7379A>T
c.180A>T (p.Arg60Ser)
c.-70+7379A>T (n.-70+7379A>T)
10g.49493159T>CCA469604508ERCC6c.1779A>G (p.Arg593=)
n.1857A>G
c.1620A>G (p.Arg540=)
n.275+7379A>G
c.180A>G (p.Arg60=)
c.-70+7379A>G (n.-70+7379A>G)
10g.49493159T>GCA376726475ERCC6c.1779A>C (p.Arg593Ser)
n.1857A>C
c.1620A>C (p.Arg540Ser)
n.275+7379A>C
c.180A>C (p.Arg60Ser)
c.-70+7379A>C (n.-70+7379A>C)
10g.49493160C>ACA376726476ERCC6c.1778G>T (p.Arg593Ile)
n.1856G>T
c.1619G>T (p.Arg540Ile)
n.275+7378G>T
c.179G>T (p.Arg60Ile)
c.-70+7378G>T (n.-70+7378G>T)
10g.49493160C=CA1908772568ERCC6c.1778G= (p.Arg593=)
n.1856G=
c.1619G= (p.Arg540=)
n.275+7378G=
c.179G= (p.Arg60=)
c.-70+7378G= (n.-70+7378G=)
10g.49493160C>GCA5495866ERCC6c.1778G>C (p.Arg593Thr)
n.1856G>C
c.1619G>C (p.Arg540Thr)
n.275+7378G>C
c.179G>C (p.Arg60Thr)
c.-70+7378G>C (n.-70+7378G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493160C>TCA376726477ERCC6c.1778G>A (p.Arg593Lys)
n.1856G>A
c.1619G>A (p.Arg540Lys)
n.275+7378G>A
c.179G>A (p.Arg60Lys)
c.-70+7378G>A (n.-70+7378G>A)
10g.49493161T>ACA376726478ERCC6c.1777A>T (p.Arg593Ter)
n.1855A>T
c.1618A>T (p.Arg540Ter)
n.275+7377A>T
c.178A>T (p.Arg60Ter)
c.-70+7377A>T (n.-70+7377A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49493161T>CCA5495868ERCC6c.1777A>G (p.Arg593Gly)
n.1855A>G
c.1618A>G (p.Arg540Gly)
n.275+7377A>G
c.178A>G (p.Arg60Gly)
c.-70+7377A>G (n.-70+7377A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493161T>GCA5495867ERCC6c.1777A>C (p.Arg593=)
n.1855A>C
c.1618A>C (p.Arg540=)
n.275+7377A>C
c.178A>C (p.Arg60=)
c.-70+7377A>C (n.-70+7377A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493161T=CA1908772578ERCC6c.1777A= (p.Arg593=)
n.1855A=
c.1618A= (p.Arg540=)
n.275+7377A=
c.178A= (p.Arg60=)
c.-70+7377A= (n.-70+7377A=)
10g.49493162G>ACA469604509ERCC6c.1776C>T (p.Phe592=)
n.1854C>T
c.1617C>T (p.Phe539=)
n.275+7376C>T
c.177C>T (p.Phe59=)
c.-70+7376C>T (n.-70+7376C>T)
 gnomAD v4
10g.49493162G>CCA376726479ERCC6c.1776C>G (p.Phe592Leu)
n.1854C>G
c.1617C>G (p.Phe539Leu)
n.275+7376C>G
c.177C>G (p.Phe59Leu)
c.-70+7376C>G (n.-70+7376C>G)
10g.49493162G>TCA376726480ERCC6c.1776C>A (p.Phe592Leu)
n.1854C>A
c.1617C>A (p.Phe539Leu)
n.275+7376C>A
c.177C>A (p.Phe59Leu)
c.-70+7376C>A (n.-70+7376C>A)
10g.49493163A>CCA376726481ERCC6c.1775T>G (p.Phe592Cys)
n.1853T>G
c.1616T>G (p.Phe539Cys)
n.275+7375T>G
c.176T>G (p.Phe59Cys)
c.-70+7375T>G (n.-70+7375T>G)
10g.49493163A>GCA376726482ERCC6c.1775T>C (p.Phe592Ser)
n.1853T>C
c.1616T>C (p.Phe539Ser)
n.275+7375T>C
c.176T>C (p.Phe59Ser)
c.-70+7375T>C (n.-70+7375T>C)
10g.49493163A>TCA376726483ERCC6c.1775T>A (p.Phe592Tyr)
n.1853T>A
c.1616T>A (p.Phe539Tyr)
n.275+7375T>A
c.176T>A (p.Phe59Tyr)
c.-70+7375T>A (n.-70+7375T>A)
10g.49493164A>CCA376726485ERCC6c.1774T>G (p.Phe592Val)
n.1852T>G
c.1615T>G (p.Phe539Val)
n.275+7374T>G
c.175T>G (p.Phe59Val)
c.-70+7374T>G (n.-70+7374T>G)
10g.49493164A>GCA376726486ERCC6c.1774T>C (p.Phe592Leu)
n.1852T>C
c.1615T>C (p.Phe539Leu)
n.275+7374T>C
c.175T>C (p.Phe59Leu)
c.-70+7374T>C (n.-70+7374T>C)
10g.49493164A>TCA376726484ERCC6c.1774T>A (p.Phe592Ile)
n.1852T>A
c.1615T>A (p.Phe539Ile)
n.275+7374T>A
c.175T>A (p.Phe59Ile)
c.-70+7374T>A (n.-70+7374T>A)
10g.49493165C>ACA469604511ERCC6c.1773G>T (p.Pro591=)
n.1851G>T
c.1614G>T (p.Pro538=)
n.275+7373G>T
c.174G>T (p.Pro58=)
c.-70+7373G>T (n.-70+7373G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493165C=CA1908772589ERCC6c.1773G= (p.Pro591=)
n.1851G=
c.1614G= (p.Pro538=)
n.275+7373G=
c.174G= (p.Pro58=)
c.-70+7373G= (n.-70+7373G=)
10g.49493165C>GCA469604510ERCC6c.1773G>C (p.Pro591=)
n.1851G>C
c.1614G>C (p.Pro538=)
n.275+7373G>C
c.174G>C (p.Pro58=)
c.-70+7373G>C (n.-70+7373G>C)
10g.49493165C>TCA5495869ERCC6c.1773G>A (p.Pro591=)
n.1851G>A
c.1614G>A (p.Pro538=)
n.275+7373G>A
c.174G>A (p.Pro58=)
c.-70+7373G>A (n.-70+7373G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493166G>ACA5495870ERCC6c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.1850C>T
c.1613C>T (p.Pro538Leu)
n.275+7372C>T
c.173C>T (p.Pro58Leu)
c.-70+7372C>T (n.-70+7372C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493166G>CCA376726488ERCC6c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.1850C>G
c.1613C>G (p.Pro538Arg)
n.275+7372C>G
c.173C>G (p.Pro58Arg)
c.-70+7372C>G (n.-70+7372C>G)
10g.49493166G=CA1908772593ERCC6c.1772C= (p.Pro591=)
n.1850C=
c.1613C= (p.Pro538=)
n.275+7372C=
c.173C= (p.Pro58=)
c.-70+7372C= (n.-70+7372C=)
10g.49493166G>TCA376726487ERCC6c.1772C>A (p.Pro591Gln)
n.1850C>A
c.1613C>A (p.Pro538Gln)
n.275+7372C>A
c.173C>A (p.Pro58Gln)
c.-70+7372C>A (n.-70+7372C>A)
10g.49493166_49493167delinsAACA645555870ERCC6c.1771_1772delinsTT (p.Pro591Leu)
n.1849_1850delinsTT
c.1612_1613delinsTT (p.Pro538Leu)
n.275+7371_275+7372delinsTT
c.172_173delinsTT (p.Pro58Leu)
c.-70+7371_-70+7372delinsTT (n.-70+7371_-70+7372delinsTT)
 COSMIC
10g.49493167G>ACA376726489ERCC6c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.1849C>T
c.1612C>T (p.Pro538Ser)
n.275+7371C>T
c.172C>T (p.Pro58Ser)
c.-70+7371C>T (n.-70+7371C>T)
10g.49493167G>CCA376726490ERCC6c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.1849C>G
c.1612C>G (p.Pro538Ala)
n.275+7371C>G
c.172C>G (p.Pro58Ala)
c.-70+7371C>G (n.-70+7371C>G)
 dbSNP COSMIC
10g.49493167G=CA1908772597ERCC6c.1771C= (p.Pro591=)
n.1849C=
c.1612C= (p.Pro538=)
n.275+7371C=
c.172C= (p.Pro58=)
c.-70+7371C= (n.-70+7371C=)
10g.49493167G>TCA376726491ERCC6c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.1849C>A
c.1612C>A (p.Pro538Thr)
n.275+7371C>A
c.172C>A (p.Pro58Thr)
c.-70+7371C>A (n.-70+7371C>A)
10g.49493168A>CCA469604513ERCC6c.1770T>G (p.Pro590=)
n.1848T>G
c.1611T>G (p.Pro537=)
n.275+7370T>G
c.171T>G (p.Pro57=)
c.-70+7370T>G (n.-70+7370T>G)
10g.49493168A>GCA469604512ERCC6c.1770T>C (p.Pro590=)
n.1848T>C
c.1611T>C (p.Pro537=)
n.275+7370T>C
c.171T>C (p.Pro57=)
c.-70+7370T>C (n.-70+7370T>C)
 gnomAD v4
10g.49493168A>TCA469604514ERCC6c.1770T>A (p.Pro590=)
n.1848T>A
c.1611T>A (p.Pro537=)
n.275+7370T>A
c.171T>A (p.Pro57=)
c.-70+7370T>A (n.-70+7370T>A)
10g.49493169G>ACA376726492ERCC6c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.1847C>T
c.1610C>T (p.Pro537Leu)
n.275+7369C>T
c.170C>T (p.Pro57Leu)
c.-70+7369C>T (n.-70+7369C>T)
 gnomAD v4
10g.49493169G>CCA376726493ERCC6c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.1847C>G
c.1610C>G (p.Pro537Arg)
n.275+7369C>G
c.170C>G (p.Pro57Arg)
c.-70+7369C>G (n.-70+7369C>G)
10g.49493169G>TCA376726494ERCC6c.1769C>A (p.Pro590His)
n.1847C>A
c.1610C>A (p.Pro537His)
n.275+7369C>A
c.170C>A (p.Pro57His)
c.-70+7369C>A (n.-70+7369C>A)
10g.49493170G>ACA376726495ERCC6c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.1846C>T
c.1609C>T (p.Pro537Ser)
n.275+7368C>T
c.169C>T (p.Pro57Ser)
c.-70+7368C>T (n.-70+7368C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493170G>CCA376726496ERCC6c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.1846C>G
c.1609C>G (p.Pro537Ala)
n.275+7368C>G
c.169C>G (p.Pro57Ala)
c.-70+7368C>G (n.-70+7368C>G)
10g.49493170G=CA1908772603ERCC6c.1768C= (p.Pro590=)
n.1846C=
c.1609C= (p.Pro537=)
n.275+7368C=
c.169C= (p.Pro57=)
c.-70+7368C= (n.-70+7368C=)
10g.49493170G>TCA376726497ERCC6c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.1846C>A
c.1609C>A (p.Pro537Thr)
n.275+7368C>A
c.169C>A (p.Pro57Thr)
c.-70+7368C>A (n.-70+7368C>A)
10g.49493170_49493173delinsGCCACA1908772601ERCC6c.1765_1768delinsTGGC (p.Trp589=)
n.1843_1846delinsTGGC
c.1606_1609delinsTGGC (p.Trp536=)
n.275+7365_275+7368delinsTGGC
c.166_169delinsTGGC (p.Trp56=)
c.-70+7365_-70+7368delinsTGGC (n.-70+7365_-70+7368delinsTGGC)
10g.49493171C>ACA376726500ERCC6c.1767G>T (p.Trp589Cys)
n.1845G>T
c.1608G>T (p.Trp536Cys)
n.275+7367G>T
c.168G>T (p.Trp56Cys)
c.-70+7367G>T (n.-70+7367G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493171C=CA1908772613ERCC6c.1767G= (p.Trp589=)
n.1845G=
c.1608G= (p.Trp536=)
n.275+7367G=
c.168G= (p.Trp56=)
c.-70+7367G= (n.-70+7367G=)
10g.49493171C>GCA376726499ERCC6c.1767G>C (p.Trp589Cys)
n.1845G>C
c.1608G>C (p.Trp536Cys)
n.275+7367G>C
c.168G>C (p.Trp56Cys)
c.-70+7367G>C (n.-70+7367G>C)
10g.49493171C>TCA376726498ERCC6c.1767G>A (p.Trp589Ter)
n.1845G>A
c.1608G>A (p.Trp536Ter)
n.275+7367G>A
c.168G>A (p.Trp56Ter)
c.-70+7367G>A (n.-70+7367G>A)
 gnomAD v4
10g.49493175_49493177delCA5495871ERCC6c.1765_1767del (p.Trp589del)
n.1843_1845del
c.1606_1608del (p.Trp536del)
n.275+7365_275+7367del
c.166_168del (p.Trp56del)
c.-70+7365_-70+7367del (n.-70+7365_-70+7367del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493172C>ACA376726501ERCC6c.1766G>T (p.Trp589Leu)
n.1844G>T
c.1607G>T (p.Trp536Leu)
n.275+7366G>T
c.167G>T (p.Trp56Leu)
c.-70+7366G>T (n.-70+7366G>T)
10g.49493172C>GCA376726502ERCC6c.1766G>C (p.Trp589Ser)
n.1844G>C
c.1607G>C (p.Trp536Ser)
n.275+7366G>C
c.167G>C (p.Trp56Ser)
c.-70+7366G>C (n.-70+7366G>C)
10g.49493172C>TCA376726503ERCC6c.1766G>A (p.Trp589Ter)
n.1844G>A
c.1607G>A (p.Trp536Ter)
n.275+7366G>A
c.167G>A (p.Trp56Ter)
c.-70+7366G>A (n.-70+7366G>A)
10g.49493173A=CA1908772618ERCC6c.1765T= (p.Trp589=)
n.1843T=
c.1606T= (p.Trp536=)
n.275+7365T=
c.166T= (p.Trp56=)
c.-70+7365T= (n.-70+7365T=)
10g.49493173A>CCA376726504ERCC6c.1765T>G (p.Trp589Gly)
n.1843T>G
c.1606T>G (p.Trp536Gly)
n.275+7365T>G
c.166T>G (p.Trp56Gly)
c.-70+7365T>G (n.-70+7365T>G)
10g.49493173A>GCA5495872ERCC6c.1765T>C (p.Trp589Arg)
n.1843T>C
c.1606T>C (p.Trp536Arg)
n.275+7365T>C
c.166T>C (p.Trp56Arg)
c.-70+7365T>C (n.-70+7365T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493173A>TCA376726505ERCC6c.1765T>A (p.Trp589Arg)
n.1843T>A
c.1606T>A (p.Trp536Arg)
n.275+7365T>A
c.166T>A (p.Trp56Arg)
c.-70+7365T>A (n.-70+7365T>A)
10g.49493174C>ACA376726506ERCC6c.1764G>T (p.Trp588Cys)
n.1842G>T
c.1605G>T (p.Trp535Cys)
n.275+7364G>T
c.165G>T (p.Trp55Cys)
c.-70+7364G>T (n.-70+7364G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493174C=CA1908772623ERCC6c.1764G= (p.Trp588=)
n.1842G=
c.1605G= (p.Trp535=)
n.275+7364G=
c.165G= (p.Trp55=)
c.-70+7364G= (n.-70+7364G=)
10g.49493174C>GCA5495873ERCC6c.1764G>C (p.Trp588Cys)
n.1842G>C
c.1605G>C (p.Trp535Cys)
n.275+7364G>C
c.165G>C (p.Trp55Cys)
c.-70+7364G>C (n.-70+7364G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493174C>TCA376726507ERCC6c.1764G>A (p.Trp588Ter)
n.1842G>A
c.1605G>A (p.Trp535Ter)
n.275+7364G>A
c.165G>A (p.Trp55Ter)
c.-70+7364G>A (n.-70+7364G>A)
10g.49493175C>ACA5495875ERCC6c.1763G>T (p.Trp588Leu)
n.1841G>T
c.1604G>T (p.Trp535Leu)
n.275+7363G>T
c.164G>T (p.Trp55Leu)
c.-70+7363G>T (n.-70+7363G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493175C=CA1908772630ERCC6c.1763G= (p.Trp588=)
n.1841G=
c.1604G= (p.Trp535=)
n.275+7363G=
c.164G= (p.Trp55=)
c.-70+7363G= (n.-70+7363G=)
10g.49493175C>GCA5495874ERCC6c.1763G>C (p.Trp588Ser)
n.1841G>C
c.1604G>C (p.Trp535Ser)
n.275+7363G>C
c.164G>C (p.Trp55Ser)
c.-70+7363G>C (n.-70+7363G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493175C>TCA376726508ERCC6c.1763G>A (p.Trp588Ter)
n.1841G>A
c.1604G>A (p.Trp535Ter)
n.275+7363G>A
c.164G>A (p.Trp55Ter)
c.-70+7363G>A (n.-70+7363G>A)
10g.49493176A=CA1908772640ERCC6c.1762T= (p.Trp588=)
n.1840T=
c.1603T= (p.Trp535=)
n.275+7362T=
c.163T= (p.Trp55=)
c.-70+7362T= (n.-70+7362T=)
10g.49493176A>CCA376726510ERCC6c.1762T>G (p.Trp588Gly)
n.1840T>G
c.1603T>G (p.Trp535Gly)
n.275+7362T>G
c.163T>G (p.Trp55Gly)
c.-70+7362T>G (n.-70+7362T>G)
10g.49493176A>GCA376726511ERCC6c.1762T>C (p.Trp588Arg)
n.1840T>C
c.1603T>C (p.Trp535Arg)
n.275+7362T>C
c.163T>C (p.Trp55Arg)
c.-70+7362T>C (n.-70+7362T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493176A>TCA376726509ERCC6c.1762T>A (p.Trp588Arg)
n.1840T>A
c.1603T>A (p.Trp535Arg)
n.275+7362T>A
c.163T>A (p.Trp55Arg)
c.-70+7362T>A (n.-70+7362T>A)
10g.49493177C>ACA5495876ERCC6c.1761G>T (p.Thr587=)
n.1839G>T
c.1602G>T (p.Thr534=)
n.275+7361G>T
c.162G>T (p.Thr54=)
c.-70+7361G>T (n.-70+7361G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493177C=CA1908772657ERCC6c.1761G= (p.Thr587=)
n.1839G=
c.1602G= (p.Thr534=)
n.275+7361G=
c.162G= (p.Thr54=)
c.-70+7361G= (n.-70+7361G=)
10g.49493177C>GCA469604516ERCC6c.1761G>C (p.Thr587=)
n.1839G>C
c.1602G>C (p.Thr534=)
n.275+7361G>C
c.162G>C (p.Thr54=)
c.-70+7361G>C (n.-70+7361G>C)
10g.49493177C>TCA469604515ERCC6c.1761G>A (p.Thr587=)
n.1839G>A
c.1602G>A (p.Thr534=)
n.275+7361G>A
c.162G>A (p.Thr54=)
c.-70+7361G>A (n.-70+7361G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493178G>ACA5495877ERCC6c.1760C>T (p.Thr587Met)
n.1838C>T
c.1601C>T (p.Thr534Met)
n.275+7360C>T
c.161C>T (p.Thr54Met)
c.-70+7360C>T (n.-70+7360C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493178G>CCA376726512ERCC6c.1760C>G (p.Thr587Arg)
n.1838C>G
c.1601C>G (p.Thr534Arg)
n.275+7360C>G
c.161C>G (p.Thr54Arg)
c.-70+7360C>G (n.-70+7360C>G)
10g.49493178G=CA1908772672ERCC6c.1760C= (p.Thr587=)
n.1838C=
c.1601C= (p.Thr534=)
n.275+7360C=
c.161C= (p.Thr54=)
c.-70+7360C= (n.-70+7360C=)
10g.49493178G>TCA5495878ERCC6c.1760C>A (p.Thr587Lys)
n.1838C>A
c.1601C>A (p.Thr534Lys)
n.275+7360C>A
c.161C>A (p.Thr54Lys)
c.-70+7360C>A (n.-70+7360C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493181_49493182delCA2580615463ERCC6c.1759_1760del (p.Thr587ValfsTer12)
n.1837_1838del
c.1600_1601del (p.Thr534ValfsTer12)
n.275+7359_275+7360del
c.160_161del (p.Thr54ValfsTer12)
c.-70+7359_-70+7360del (n.-70+7359_-70+7360del)
 ClinVar
10g.49493179T>ACA376726513ERCC6c.1759A>T (p.Thr587Ser)
n.1837A>T
c.1600A>T (p.Thr534Ser)
n.275+7359A>T
c.160A>T (p.Thr54Ser)
c.-70+7359A>T (n.-70+7359A>T)
10g.49493179T>CCA376726514ERCC6c.1759A>G (p.Thr587Ala)
n.1837A>G
c.1600A>G (p.Thr534Ala)
n.275+7359A>G
c.160A>G (p.Thr54Ala)
c.-70+7359A>G (n.-70+7359A>G)
10g.49493179T>GCA376726515ERCC6c.1759A>C (p.Thr587Pro)
n.1837A>C
c.1600A>C (p.Thr534Pro)
n.275+7359A>C
c.160A>C (p.Thr54Pro)
c.-70+7359A>C (n.-70+7359A>C)
10g.49493180G>ACA5495879ERCC6c.1758C>T (p.His586=)
n.1836C>T
c.1599C>T (p.His533=)
n.275+7358C>T
c.159C>T (p.His53=)
c.-70+7358C>T (n.-70+7358C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493180G>CCA376726516ERCC6c.1758C>G (p.His586Gln)
n.1836C>G
c.1599C>G (p.His533Gln)
n.275+7358C>G
c.159C>G (p.His53Gln)
c.-70+7358C>G (n.-70+7358C>G)
10g.49493180G=CA1908772682ERCC6c.1758C= (p.His586=)
n.1836C=
c.1599C= (p.His533=)
n.275+7358C=
c.159C= (p.His53=)
c.-70+7358C= (n.-70+7358C=)
10g.49493180G>TCA376726517ERCC6c.1758C>A (p.His586Gln)
n.1836C>A
c.1599C>A (p.His533Gln)
n.275+7358C>A
c.159C>A (p.His53Gln)
c.-70+7358C>A (n.-70+7358C>A)
10g.49493181T>ACA376726518ERCC6c.1757A>T (p.His586Leu)
n.1835A>T
c.1598A>T (p.His533Leu)
n.275+7357A>T
c.158A>T (p.His53Leu)
c.-70+7357A>T (n.-70+7357A>T)
10g.49493181T>CCA376726519ERCC6c.1757A>G (p.His586Arg)
n.1835A>G
c.1598A>G (p.His533Arg)
n.275+7357A>G
c.158A>G (p.His53Arg)
c.-70+7357A>G (n.-70+7357A>G)
10g.49493181T>GCA376726520ERCC6c.1757A>C (p.His586Pro)
n.1835A>C
c.1598A>C (p.His533Pro)
n.275+7357A>C
c.158A>C (p.His53Pro)
c.-70+7357A>C (n.-70+7357A>C)
10g.49493182G>ACA376726522ERCC6c.1756C>T (p.His586Tyr)
n.1834C>T
c.1597C>T (p.His533Tyr)
n.275+7356C>T
c.157C>T (p.His53Tyr)
c.-70+7356C>T (n.-70+7356C>T)
10g.49493182G>CCA376726521ERCC6c.1756C>G (p.His586Asp)
n.1834C>G
c.1597C>G (p.His533Asp)
n.275+7356C>G
c.157C>G (p.His53Asp)
c.-70+7356C>G (n.-70+7356C>G)
10g.49493182G=CA1908772689ERCC6c.1756C= (p.His586=)
n.1834C=
c.1597C= (p.His533=)
n.275+7356C=
c.157C= (p.His53=)
c.-70+7356C= (n.-70+7356C=)
10g.49493182G>TCA5495880ERCC6c.1756C>A (p.His586Asn)
n.1834C>A
c.1597C>A (p.His533Asn)
n.275+7356C>A
c.157C>A (p.His53Asn)
c.-70+7356C>A (n.-70+7356C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493183A>CCA376726523ERCC6c.1755T>G (p.Phe585Leu)
n.1833T>G
c.1596T>G (p.Phe532Leu)
n.275+7355T>G
c.156T>G (p.Phe52Leu)
c.-70+7355T>G (n.-70+7355T>G)
10g.49493183A>GCA469604517ERCC6c.1755T>C (p.Phe585=)
n.1833T>C
c.1596T>C (p.Phe532=)
n.275+7355T>C
c.156T>C (p.Phe52=)
c.-70+7355T>C (n.-70+7355T>C)
10g.49493183A>TCA376726524ERCC6c.1755T>A (p.Phe585Leu)
n.1833T>A
c.1596T>A (p.Phe532Leu)
n.275+7355T>A
c.156T>A (p.Phe52Leu)
c.-70+7355T>A (n.-70+7355T>A)
10g.49493184A>CCA376726525ERCC6c.1754T>G (p.Phe585Cys)
n.1832T>G
c.1595T>G (p.Phe532Cys)
n.275+7354T>G
c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.-70+7354T>G (n.-70+7354T>G)
10g.49493184A>GCA376726526ERCC6c.1754T>C (p.Phe585Ser)
n.1832T>C
c.1595T>C (p.Phe532Ser)
n.275+7354T>C
c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.-70+7354T>C (n.-70+7354T>C)
10g.49493184A>TCA376726527ERCC6c.1754T>A (p.Phe585Tyr)
n.1832T>A
c.1595T>A (p.Phe532Tyr)
n.275+7354T>A
c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.-70+7354T>A (n.-70+7354T>A)
10g.49493185A>CCA376726528ERCC6c.1753T>G (p.Phe585Val)
n.1831T>G
c.1594T>G (p.Phe532Val)
n.275+7353T>G
c.154T>G (p.Phe52Val)
c.-70+7353T>G (n.-70+7353T>G)
10g.49493185A>GCA376726529ERCC6c.1753T>C (p.Phe585Leu)
n.1831T>C
c.1594T>C (p.Phe532Leu)
n.275+7353T>C
c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.-70+7353T>C (n.-70+7353T>C)
10g.49493185A>TCA376726530ERCC6c.1753T>A (p.Phe585Ile)
n.1831T>A
c.1594T>A (p.Phe532Ile)
n.275+7353T>A
c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.-70+7353T>A (n.-70+7353T>A)
10g.49493186T>ACA376726531ERCC6c.1752A>T (p.Glu584Asp)
n.1830A>T
c.1593A>T (p.Glu531Asp)
n.275+7352A>T
c.153A>T (p.Glu51Asp)
c.-70+7352A>T (n.-70+7352A>T)
 gnomAD v4
10g.49493186T>CCA469604518ERCC6c.1752A>G (p.Glu584=)
n.1830A>G
c.1593A>G (p.Glu531=)
n.275+7352A>G
c.153A>G (p.Glu51=)
c.-70+7352A>G (n.-70+7352A>G)
10g.49493186T>GCA376726532ERCC6c.1752A>C (p.Glu584Asp)
n.1830A>C
c.1593A>C (p.Glu531Asp)
n.275+7352A>C
c.153A>C (p.Glu51Asp)
c.-70+7352A>C (n.-70+7352A>C)
10g.49493187T>ACA376726533ERCC6c.1751A>T (p.Glu584Val)
n.1829A>T
c.1592A>T (p.Glu531Val)
n.275+7351A>T
c.152A>T (p.Glu51Val)
c.-70+7351A>T (n.-70+7351A>T)
 gnomAD v4
10g.49493187T>CCA376726534ERCC6c.1751A>G (p.Glu584Gly)
n.1829A>G
c.1592A>G (p.Glu531Gly)
n.275+7351A>G
c.152A>G (p.Glu51Gly)
c.-70+7351A>G (n.-70+7351A>G)
10g.49493187T>GCA376726535ERCC6c.1751A>C (p.Glu584Ala)
n.1829A>C
c.1592A>C (p.Glu531Ala)
n.275+7351A>C
c.152A>C (p.Glu51Ala)
c.-70+7351A>C (n.-70+7351A>C)
10g.49493187_49493188insACA2499220253ERCC6c.1750_1751insT (p.Glu584ValfsTer16)
n.1828_1829insT
c.1591_1592insT (p.Glu531ValfsTer16)
n.275+7350_275+7351insT
c.151_152insT (p.Glu51ValfsTer16)
c.-70+7350_-70+7351insT (n.-70+7350_-70+7351insT)
 ClinVar dbSNP
10g.49493188C>ACA376726538ERCC6c.1750G>T (p.Glu584Ter)
n.1828G>T
c.1591G>T (p.Glu531Ter)
n.275+7350G>T
c.151G>T (p.Glu51Ter)
c.-70+7350G>T (n.-70+7350G>T)
10g.49493188C>GCA376726537ERCC6c.1750G>C (p.Glu584Gln)
n.1828G>C
c.1591G>C (p.Glu531Gln)
n.275+7350G>C
c.151G>C (p.Glu51Gln)
c.-70+7350G>C (n.-70+7350G>C)
 gnomAD v4
10g.49493188C>TCA376726536ERCC6c.1750G>A (p.Glu584Lys)
n.1828G>A
c.1591G>A (p.Glu531Lys)
n.275+7350G>A
c.151G>A (p.Glu51Lys)
c.-70+7350G>A (n.-70+7350G>A)
10g.49493189C>ACA376726540ERCC6c.1749G>T (p.Lys583Asn)
n.1827G>T
c.1590G>T (p.Lys530Asn)
n.275+7349G>T
c.150G>T (p.Lys50Asn)
c.-70+7349G>T (n.-70+7349G>T)
10g.49493189C=CA1908772694ERCC6c.1749G= (p.Lys583=)
n.1827G=
c.1590G= (p.Lys530=)
n.275+7349G=
c.150G= (p.Lys50=)
c.-70+7349G= (n.-70+7349G=)
10g.49493189C>GCA376726539ERCC6c.1749G>C (p.Lys583Asn)
n.1827G>C
c.1590G>C (p.Lys530Asn)
n.275+7349G>C
c.150G>C (p.Lys50Asn)
c.-70+7349G>C (n.-70+7349G>C)
 gnomAD v4
10g.49493189C>TCA5495881ERCC6c.1749G>A (p.Lys583=)
n.1827G>A
c.1590G>A (p.Lys530=)
n.275+7349G>A
c.150G>A (p.Lys50=)
c.-70+7349G>A (n.-70+7349G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493190T>ACA376726541ERCC6c.1748A>T (p.Lys583Met)
n.1826A>T
c.1589A>T (p.Lys530Met)
n.275+7348A>T
c.149A>T (p.Lys50Met)
c.-70+7348A>T (n.-70+7348A>T)
10g.49493190T>CCA376726542ERCC6c.1748A>G (p.Lys583Arg)
n.1826A>G
c.1589A>G (p.Lys530Arg)
n.275+7348A>G
c.149A>G (p.Lys50Arg)
c.-70+7348A>G (n.-70+7348A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493190T>GCA376726543ERCC6c.1748A>C (p.Lys583Thr)
n.1826A>C
c.1589A>C (p.Lys530Thr)
n.275+7348A>C
c.149A>C (p.Lys50Thr)
c.-70+7348A>C (n.-70+7348A>C)
 gnomAD v4
10g.49493190T=CA1908772709ERCC6c.1748A= (p.Lys583=)
n.1826A=
c.1589A= (p.Lys530=)
n.275+7348A=
c.149A= (p.Lys50=)
c.-70+7348A= (n.-70+7348A=)
10g.49493191T>ACA376726544ERCC6c.1747A>T (p.Lys583Ter)
n.1825A>T
c.1588A>T (p.Lys530Ter)
n.275+7347A>T
c.148A>T (p.Lys50Ter)
c.-70+7347A>T (n.-70+7347A>T)
10g.49493191T>CCA376726545ERCC6c.1747A>G (p.Lys583Glu)
n.1825A>G
c.1588A>G (p.Lys530Glu)
n.275+7347A>G
c.148A>G (p.Lys50Glu)
c.-70+7347A>G (n.-70+7347A>G)
 dbSNP
10g.49493191T>GCA206604361ERCC6c.1747A>C (p.Lys583Gln)
n.1825A>C
c.1588A>C (p.Lys530Gln)
n.275+7347A>C
c.148A>C (p.Lys50Gln)
c.-70+7347A>C (n.-70+7347A>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493191T=CA1908772715ERCC6c.1747A= (p.Lys583=)
n.1825A=
c.1588A= (p.Lys530=)
n.275+7347A=
c.148A= (p.Lys50=)
c.-70+7347A= (n.-70+7347A=)
10g.49493192C>ACA469604522ERCC6c.1746G>T (p.Val582=)
n.1824G>T
c.1587G>T (p.Val529=)
n.275+7346G>T
c.147G>T (p.Val49=)
c.-70+7346G>T (n.-70+7346G>T)
10g.49493192C=CA1908772719ERCC6c.1746G= (p.Val582=)
n.1824G=
c.1587G= (p.Val529=)
n.275+7346G=
c.147G= (p.Val49=)
c.-70+7346G= (n.-70+7346G=)
10g.49493192C>GCA469604521ERCC6c.1746G>C (p.Val582=)
n.1824G>C
c.1587G>C (p.Val529=)
n.275+7346G>C
c.147G>C (p.Val49=)
c.-70+7346G>C (n.-70+7346G>C)
10g.49493192C>TCA469604520ERCC6c.1746G>A (p.Val582=)
n.1824G>A
c.1587G>A (p.Val529=)
n.275+7346G>A
c.147G>A (p.Val49=)
c.-70+7346G>A (n.-70+7346G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493193A>CCA376726546ERCC6c.1745T>G (p.Val582Gly)
n.1823T>G
c.1586T>G (p.Val529Gly)
n.275+7345T>G
c.146T>G (p.Val49Gly)
c.-70+7345T>G (n.-70+7345T>G)
10g.49493193A>GCA376726547ERCC6c.1745T>C (p.Val582Ala)
n.1823T>C
c.1586T>C (p.Val529Ala)
n.275+7345T>C
c.146T>C (p.Val49Ala)
c.-70+7345T>C (n.-70+7345T>C)
10g.49493193A>TCA376726548ERCC6c.1745T>A (p.Val582Glu)
n.1823T>A
c.1586T>A (p.Val529Glu)
n.275+7345T>A
c.146T>A (p.Val49Glu)
c.-70+7345T>A (n.-70+7345T>A)
10g.49493194C>ACA376726549ERCC6c.1744G>T (p.Val582Leu)
n.1822G>T
c.1585G>T (p.Val529Leu)
n.275+7344G>T
c.145G>T (p.Val49Leu)
c.-70+7344G>T (n.-70+7344G>T)
10g.49493194C=CA1908772724ERCC6c.1744G= (p.Val582=)
n.1822G=
c.1585G= (p.Val529=)
n.275+7344G=
c.145G= (p.Val49=)
c.-70+7344G= (n.-70+7344G=)
10g.49493194C>GCA376726550ERCC6c.1744G>C (p.Val582Leu)
n.1822G>C
c.1585G>C (p.Val529Leu)
n.275+7344G>C
c.145G>C (p.Val49Leu)
c.-70+7344G>C (n.-70+7344G>C)
10g.49493194C>TCA376726551ERCC6c.1744G>A (p.Val582Met)
n.1822G>A
c.1585G>A (p.Val529Met)
n.275+7344G>A
c.145G>A (p.Val49Met)
c.-70+7344G>A (n.-70+7344G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493195C>ACA376726554ERCC6c.1743G>T (p.Trp581Cys)
n.1821G>T
c.1584G>T (p.Trp528Cys)
n.275+7343G>T
c.144G>T (p.Trp48Cys)
c.-70+7343G>T (n.-70+7343G>T)
10g.49493195C>GCA376726552ERCC6c.1743G>C (p.Trp581Cys)
n.1821G>C
c.1584G>C (p.Trp528Cys)
n.275+7343G>C
c.144G>C (p.Trp48Cys)
c.-70+7343G>C (n.-70+7343G>C)
10g.49493195C>TCA376726553ERCC6c.1743G>A (p.Trp581Ter)
n.1821G>A
c.1584G>A (p.Trp528Ter)
n.275+7343G>A
c.144G>A (p.Trp48Ter)
c.-70+7343G>A (n.-70+7343G>A)
10g.49493196C>ACA376726555ERCC6c.1742G>T (p.Trp581Leu)
n.1820G>T
c.1583G>T (p.Trp528Leu)
n.275+7342G>T
c.143G>T (p.Trp48Leu)
c.-70+7342G>T (n.-70+7342G>T)
10g.49493196C>GCA376726556ERCC6c.1742G>C (p.Trp581Ser)
n.1820G>C
c.1583G>C (p.Trp528Ser)
n.275+7342G>C
c.143G>C (p.Trp48Ser)
c.-70+7342G>C (n.-70+7342G>C)
10g.49493196C>TCA376726557ERCC6c.1742G>A (p.Trp581Ter)
n.1820G>A
c.1583G>A (p.Trp528Ter)
n.275+7342G>A
c.143G>A (p.Trp48Ter)
c.-70+7342G>A (n.-70+7342G>A)
 COSMIC
10g.49493197A>CCA376726558ERCC6c.1741T>G (p.Trp581Gly)
n.1819T>G
c.1582T>G (p.Trp528Gly)
n.275+7341T>G
c.142T>G (p.Trp48Gly)
c.-70+7341T>G (n.-70+7341T>G)
10g.49493197A>GCA376726559ERCC6c.1741T>C (p.Trp581Arg)
n.1819T>C
c.1582T>C (p.Trp528Arg)
n.275+7341T>C
c.142T>C (p.Trp48Arg)
c.-70+7341T>C (n.-70+7341T>C)
10g.49493197A>TCA376726560ERCC6c.1741T>A (p.Trp581Arg)
n.1819T>A
c.1582T>A (p.Trp528Arg)
n.275+7341T>A
c.142T>A (p.Trp48Arg)
c.-70+7341T>A (n.-70+7341T>A)
10g.49493198C>ACA376726561ERCC6c.1740G>T (p.Gln580His)
n.1818G>T
c.1581G>T (p.Gln527His)
n.275+7340G>T
c.141G>T (p.Gln47His)
c.-70+7340G>T (n.-70+7340G>T)
10g.49493198C>GCA376726562ERCC6c.1740G>C (p.Gln580His)
n.1818G>C
c.1581G>C (p.Gln527His)
n.275+7340G>C
c.141G>C (p.Gln47His)
c.-70+7340G>C (n.-70+7340G>C)
10g.49493198C>TCA469604524ERCC6c.1740G>A (p.Gln580=)
n.1818G>A
c.1581G>A (p.Gln527=)
n.275+7340G>A
c.141G>A (p.Gln47=)
c.-70+7340G>A (n.-70+7340G>A)
10g.49493199T>ACA376726563ERCC6c.1739A>T (p.Gln580Leu)
n.1817A>T
c.1580A>T (p.Gln527Leu)
n.275+7339A>T
c.140A>T (p.Gln47Leu)
c.-70+7339A>T (n.-70+7339A>T)
10g.49493199T>CCA376726564ERCC6c.1739A>G (p.Gln580Arg)
n.1817A>G
c.1580A>G (p.Gln527Arg)
n.275+7339A>G
c.140A>G (p.Gln47Arg)
c.-70+7339A>G (n.-70+7339A>G)
10g.49493199T>GCA376726565ERCC6c.1739A>C (p.Gln580Pro)
n.1817A>C
c.1580A>C (p.Gln527Pro)
n.275+7339A>C
c.140A>C (p.Gln47Pro)
c.-70+7339A>C (n.-70+7339A>C)
10g.49493200G>ACA376726567ERCC6c.1738C>T (p.Gln580Ter)
n.1816C>T
c.1579C>T (p.Gln527Ter)
n.275+7338C>T
c.139C>T (p.Gln47Ter)
c.-70+7338C>T (n.-70+7338C>T)
 ClinVar
10g.49493200G>CCA376726568ERCC6c.1738C>G (p.Gln580Glu)
n.1816C>G
c.1579C>G (p.Gln527Glu)
n.275+7338C>G
c.139C>G (p.Gln47Glu)
c.-70+7338C>G (n.-70+7338C>G)
 gnomAD v4
10g.49493200G=CA1908772727ERCC6c.1738C= (p.Gln580=)
n.1816C=
c.1579C= (p.Gln527=)
n.275+7338C=
c.139C= (p.Gln47=)
c.-70+7338C= (n.-70+7338C=)
10g.49493200G>TCA376726566ERCC6c.1738C>A (p.Gln580Lys)
n.1816C>A
c.1579C>A (p.Gln527Lys)
n.275+7338C>A
c.139C>A (p.Gln47Lys)
c.-70+7338C>A (n.-70+7338C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493201A>CCA376726569ERCC6c.1737T>G (p.His579Gln)
n.1815T>G
c.1578T>G (p.His526Gln)
n.275+7337T>G
c.138T>G (p.His46Gln)
c.-70+7337T>G (n.-70+7337T>G)
10g.49493201A>GCA469604525ERCC6c.1737T>C (p.His579=)
n.1815T>C
c.1578T>C (p.His526=)
n.275+7337T>C
c.138T>C (p.His46=)
c.-70+7337T>C (n.-70+7337T>C)
10g.49493201A>TCA376726570ERCC6c.1737T>A (p.His579Gln)
n.1815T>A
c.1578T>A (p.His526Gln)
n.275+7337T>A
c.138T>A (p.His46Gln)
c.-70+7337T>A (n.-70+7337T>A)
10g.49493202T>ACA376726571ERCC6c.1736A>T (p.His579Leu)
n.1814A>T
c.1577A>T (p.His526Leu)
n.275+7336A>T
c.137A>T (p.His46Leu)
c.-70+7336A>T (n.-70+7336A>T)
10g.49493202T>CCA376726572ERCC6c.1736A>G (p.His579Arg)
n.1814A>G
c.1577A>G (p.His526Arg)
n.275+7336A>G
c.137A>G (p.His46Arg)
c.-70+7336A>G (n.-70+7336A>G)
10g.49493202T>GCA376726573ERCC6c.1736A>C (p.His579Pro)
n.1814A>C
c.1577A>C (p.His526Pro)
n.275+7336A>C
c.137A>C (p.His46Pro)
c.-70+7336A>C (n.-70+7336A>C)
10g.49493203G>ACA376726576ERCC6c.1735C>T (p.His579Tyr)
n.1813C>T
c.1576C>T (p.His526Tyr)
n.275+7335C>T
c.136C>T (p.His46Tyr)
c.-70+7335C>T (n.-70+7335C>T)
10g.49493203G>CCA376726575ERCC6c.1735C>G (p.His579Asp)
n.1813C>G
c.1576C>G (p.His526Asp)
n.275+7335C>G
c.136C>G (p.His46Asp)
c.-70+7335C>G (n.-70+7335C>G)
10g.49493203G=CA1908772728ERCC6c.1735C= (p.His579=)
n.1813C=
c.1576C= (p.His526=)
n.275+7335C=
c.136C= (p.His46=)
c.-70+7335C= (n.-70+7335C=)
10g.49493203G>TCA376726574ERCC6c.1735C>A (p.His579Asn)
n.1813C>A
c.1576C>A (p.His526Asn)
n.275+7335C>A
c.136C>A (p.His46Asn)
c.-70+7335C>A (n.-70+7335C>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.49493204C>ACA376726577ERCC6c.1734G>T (p.Met578Ile)
n.1812G>T
c.1575G>T (p.Met525Ile)
n.275+7334G>T
c.135G>T (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>T (n.-70+7334G>T)
 gnomAD v4
10g.49493204C=CA1908772730ERCC6c.1734G= (p.Met578=)
n.1812G=
c.1575G= (p.Met525=)
n.275+7334G=
c.135G= (p.Met45=)
c.-70+7334G= (n.-70+7334G=)
10g.49493204C>GCA376726578ERCC6c.1734G>C (p.Met578Ile)
n.1812G>C
c.1575G>C (p.Met525Ile)
n.275+7334G>C
c.135G>C (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>C (n.-70+7334G>C)
 dbSNP
10g.49493204C>TCA376726579ERCC6c.1734G>A (p.Met578Ile)
n.1812G>A
c.1575G>A (p.Met525Ile)
n.275+7334G>A
c.135G>A (p.Met45Ile)
c.-70+7334G>A (n.-70+7334G>A)
10g.49493205A>CCA376726580ERCC6c.1733T>G (p.Met578Arg)
n.1811T>G
c.1574T>G (p.Met525Arg)
n.275+7333T>G
c.134T>G (p.Met45Arg)
c.-70+7333T>G (n.-70+7333T>G)
10g.49493205A>GCA376726581ERCC6c.1733T>C (p.Met578Thr)
n.1811T>C
c.1574T>C (p.Met525Thr)
n.275+7333T>C
c.134T>C (p.Met45Thr)
c.-70+7333T>C (n.-70+7333T>C)
10g.49493205A>TCA376726582ERCC6c.1733T>A (p.Met578Lys)
n.1811T>A
c.1574T>A (p.Met525Lys)
n.275+7333T>A
c.134T>A (p.Met45Lys)
c.-70+7333T>A (n.-70+7333T>A)
 gnomAD v4
10g.49493206T>ACA376726583ERCC6c.1732A>T (p.Met578Leu)
n.1810A>T
c.1573A>T (p.Met525Leu)
n.275+7332A>T
c.133A>T (p.Met45Leu)
c.-70+7332A>T (n.-70+7332A>T)
10g.49493206T>CCA376726585ERCC6c.1732A>G (p.Met578Val)
n.1810A>G
c.1573A>G (p.Met525Val)
n.275+7332A>G
c.133A>G (p.Met45Val)
c.-70+7332A>G (n.-70+7332A>G)
10g.49493206T>GCA376726584ERCC6c.1732A>C (p.Met578Leu)
n.1810A>C
c.1573A>C (p.Met525Leu)
n.275+7332A>C
c.133A>C (p.Met45Leu)
c.-70+7332A>C (n.-70+7332A>C)
10g.49493207C>ACA469604528ERCC6c.1731G>T (p.Val577=)
n.1809G>T
c.1572G>T (p.Val524=)
n.275+7331G>T
c.132G>T (p.Val44=)
c.-70+7331G>T (n.-70+7331G>T)
10g.49493207C>GCA469604527ERCC6c.1731G>C (p.Val577=)
n.1809G>C
c.1572G>C (p.Val524=)
n.275+7331G>C
c.132G>C (p.Val44=)
c.-70+7331G>C (n.-70+7331G>C)
10g.49493207C>TCA469604526ERCC6c.1731G>A (p.Val577=)
n.1809G>A
c.1572G>A (p.Val524=)
n.275+7331G>A
c.132G>A (p.Val44=)
c.-70+7331G>A (n.-70+7331G>A)
10g.49493208A>CCA376726586ERCC6c.1730T>G (p.Val577Gly)
n.1808T>G
c.1571T>G (p.Val524Gly)
n.275+7330T>G
c.131T>G (p.Val44Gly)
c.-70+7330T>G (n.-70+7330T>G)
10g.49493208A>GCA376726587ERCC6c.1730T>C (p.Val577Ala)
n.1808T>C
c.1571T>C (p.Val524Ala)
n.275+7330T>C
c.131T>C (p.Val44Ala)
c.-70+7330T>C (n.-70+7330T>C)
10g.49493208A>TCA376726588ERCC6c.1730T>A (p.Val577Glu)
n.1808T>A
c.1571T>A (p.Val524Glu)
n.275+7330T>A
c.131T>A (p.Val44Glu)
c.-70+7330T>A (n.-70+7330T>A)
10g.49493209C>ACA376726589ERCC6c.1729G>T (p.Val577Leu)
n.1807G>T
c.1570G>T (p.Val524Leu)
n.275+7329G>T
c.130G>T (p.Val44Leu)
c.-70+7329G>T (n.-70+7329G>T)
 dbSNP
10g.49493209C=CA1908772735ERCC6c.1729G= (p.Val577=)
n.1807G=
c.1570G= (p.Val524=)
n.275+7329G=
c.130G= (p.Val44=)
c.-70+7329G= (n.-70+7329G=)
10g.49493209C>GCA376726590ERCC6c.1729G>C (p.Val577Leu)
n.1807G>C
c.1570G>C (p.Val524Leu)
n.275+7329G>C
c.130G>C (p.Val44Leu)
c.-70+7329G>C (n.-70+7329G>C)
10g.49493209C>TCA376726591ERCC6c.1729G>A (p.Val577Met)
n.1807G>A
c.1570G>A (p.Val524Met)
n.275+7329G>A
c.130G>A (p.Val44Met)
c.-70+7329G>A (n.-70+7329G>A)
10g.49493210T>ACA469604530ERCC6c.1728A>T (p.Thr576=)
n.1806A>T
c.1569A>T (p.Thr523=)
n.275+7328A>T
c.129A>T (p.Thr43=)
c.-70+7328A>T (n.-70+7328A>T)
10g.49493210T>CCA469604529ERCC6c.1728A>G (p.Thr576=)
n.1806A>G
c.1569A>G (p.Thr523=)
n.275+7328A>G
c.129A>G (p.Thr43=)
c.-70+7328A>G (n.-70+7328A>G)
10g.49493210T>GCA5495882ERCC6c.1728A>C (p.Thr576=)
n.1806A>C
c.1569A>C (p.Thr523=)
n.275+7328A>C
c.129A>C (p.Thr43=)
c.-70+7328A>C (n.-70+7328A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493210T=CA1908772738ERCC6c.1728A= (p.Thr576=)
n.1806A=
c.1569A= (p.Thr523=)
n.275+7328A=
c.129A= (p.Thr43=)
c.-70+7328A= (n.-70+7328A=)
10g.49493211G>ACA376726592ERCC6c.1727C>T (p.Thr576Ile)
n.1805C>T
c.1568C>T (p.Thr523Ile)
n.275+7327C>T
c.128C>T (p.Thr43Ile)
c.-70+7327C>T (n.-70+7327C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493211G>CCA376726593ERCC6c.1727C>G (p.Thr576Arg)
n.1805C>G
c.1568C>G (p.Thr523Arg)
n.275+7327C>G
c.128C>G (p.Thr43Arg)
c.-70+7327C>G (n.-70+7327C>G)
 dbSNP
10g.49493211G=CA1908772739ERCC6c.1727C= (p.Thr576=)
n.1805C=
c.1568C= (p.Thr523=)
n.275+7327C=
c.128C= (p.Thr43=)
c.-70+7327C= (n.-70+7327C=)
10g.49493211G>TCA376726594ERCC6c.1727C>A (p.Thr576Lys)
n.1805C>A
c.1568C>A (p.Thr523Lys)
n.275+7327C>A
c.128C>A (p.Thr43Lys)
c.-70+7327C>A (n.-70+7327C>A)
10g.49493212T>ACA376726595ERCC6c.1726A>T (p.Thr576Ser)
n.1804A>T
c.1567A>T (p.Thr523Ser)
n.275+7326A>T
c.127A>T (p.Thr43Ser)
c.-70+7326A>T (n.-70+7326A>T)
10g.49493212T>CCA376726596ERCC6c.1726A>G (p.Thr576Ala)
n.1804A>G
c.1567A>G (p.Thr523Ala)
n.275+7326A>G
c.127A>G (p.Thr43Ala)
c.-70+7326A>G (n.-70+7326A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493212T>GCA376726597ERCC6c.1726A>C (p.Thr576Pro)
n.1804A>C
c.1567A>C (p.Thr523Pro)
n.275+7326A>C
c.127A>C (p.Thr43Pro)
c.-70+7326A>C (n.-70+7326A>C)
10g.49493213T>ACA469604533ERCC6c.1725A>T (p.Thr575=)
n.1803A>T
c.1566A>T (p.Thr522=)
n.275+7325A>T
c.126A>T (p.Thr42=)
c.-70+7325A>T (n.-70+7325A>T)
10g.49493213T>CCA469604532ERCC6c.1725A>G (p.Thr575=)
n.1803A>G
c.1566A>G (p.Thr522=)
n.275+7325A>G
c.126A>G (p.Thr42=)
c.-70+7325A>G (n.-70+7325A>G)
 dbSNP
10g.49493213T>GCA469604531ERCC6c.1725A>C (p.Thr575=)
n.1803A>C
c.1566A>C (p.Thr522=)
n.275+7325A>C
c.126A>C (p.Thr42=)
c.-70+7325A>C (n.-70+7325A>C)
10g.49493213T=CA1908772740ERCC6c.1725A= (p.Thr575=)
n.1803A=
c.1566A= (p.Thr522=)
n.275+7325A=
c.126A= (p.Thr42=)
c.-70+7325A= (n.-70+7325A=)
10g.49493214G>ACA376726599ERCC6c.1724C>T (p.Thr575Ile)
n.1802C>T
c.1565C>T (p.Thr522Ile)
n.275+7324C>T
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.-70+7324C>T (n.-70+7324C>T)
 gnomAD v4
10g.49493214G>CCA376726600ERCC6c.1724C>G (p.Thr575Arg)
n.1802C>G
c.1565C>G (p.Thr522Arg)
n.275+7324C>G
c.125C>G (p.Thr42Arg)
c.-70+7324C>G (n.-70+7324C>G)
 gnomAD v4
10g.49493214G>TCA376726598ERCC6c.1724C>A (p.Thr575Lys)
n.1802C>A
c.1565C>A (p.Thr522Lys)
n.275+7324C>A
c.125C>A (p.Thr42Lys)
c.-70+7324C>A (n.-70+7324C>A)
 gnomAD v4
10g.49493215T>ACA376726601ERCC6c.1723A>T (p.Thr575Ser)
n.1801A>T
c.1564A>T (p.Thr522Ser)
n.275+7323A>T
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.-70+7323A>T (n.-70+7323A>T)
10g.49493215T>CCA376726603ERCC6c.1723A>G (p.Thr575Ala)
n.1801A>G
c.1564A>G (p.Thr522Ala)
n.275+7323A>G
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.-70+7323A>G (n.-70+7323A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493215T>GCA376726602ERCC6c.1723A>C (p.Thr575Pro)
n.1801A>C
c.1564A>C (p.Thr522Pro)
n.275+7323A>C
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.-70+7323A>C (n.-70+7323A>C)
10g.49493215T=CA1908772742ERCC6c.1723A= (p.Thr575=)
n.1801A=
c.1564A= (p.Thr522=)
n.275+7323A=
c.124A= (p.Thr42=)
c.-70+7323A= (n.-70+7323A=)
10g.49493216T>ACA469604536ERCC6c.1722A>T (p.Pro574=)
n.1800A>T
c.1563A>T (p.Pro521=)
n.275+7322A>T
c.123A>T (p.Pro41=)
c.-70+7322A>T (n.-70+7322A>T)
10g.49493216T>CCA469604535ERCC6c.1722A>G (p.Pro574=)
n.1800A>G
c.1563A>G (p.Pro521=)
n.275+7322A>G
c.123A>G (p.Pro41=)
c.-70+7322A>G (n.-70+7322A>G)
 gnomAD v4
10g.49493216T>GCA469604534ERCC6c.1722A>C (p.Pro574=)
n.1800A>C
c.1563A>C (p.Pro521=)
n.275+7322A>C
c.123A>C (p.Pro41=)
c.-70+7322A>C (n.-70+7322A>C)
10g.49493217G>ACA376726604ERCC6c.1721C>T (p.Pro574Leu)
n.1799C>T
c.1562C>T (p.Pro521Leu)
n.275+7321C>T
c.122C>T (p.Pro41Leu)
c.-70+7321C>T (n.-70+7321C>T)
 gnomAD v4
10g.49493217G>CCA376726606ERCC6c.1721C>G (p.Pro574Arg)
n.1799C>G
c.1562C>G (p.Pro521Arg)
n.275+7321C>G
c.122C>G (p.Pro41Arg)
c.-70+7321C>G (n.-70+7321C>G)
 dbSNP
10g.49493217G=CA1908772747ERCC6c.1721C= (p.Pro574=)
n.1799C=
c.1562C= (p.Pro521=)
n.275+7321C=
c.122C= (p.Pro41=)
c.-70+7321C= (n.-70+7321C=)
10g.49493217G>TCA376726605ERCC6c.1721C>A (p.Pro574Gln)
n.1799C>A
c.1562C>A (p.Pro521Gln)
n.275+7321C>A
c.122C>A (p.Pro41Gln)
c.-70+7321C>A (n.-70+7321C>A)
10g.49493217_49493221delinsGGACACA1908772746ERCC6c.1717_1721delinsTGTCC (p.Cys573=)
n.1795_1799delinsTGTCC
c.1558_1562delinsTGTCC (p.Cys520=)
n.275+7317_275+7321delinsTGTCC
c.118_122delinsTGTCC (p.Cys40=)
c.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC (n.-70+7317_-70+7321delinsTGTCC)
10g.49493218G>ACA376726607ERCC6c.1720C>T (p.Pro574Ser)
n.1798C>T
c.1561C>T (p.Pro521Ser)
n.275+7320C>T
c.121C>T (p.Pro41Ser)
c.-70+7320C>T (n.-70+7320C>T)
10g.49493218G>CCA376726608ERCC6c.1720C>G (p.Pro574Ala)
n.1798C>G
c.1561C>G (p.Pro521Ala)
n.275+7320C>G
c.121C>G (p.Pro41Ala)
c.-70+7320C>G (n.-70+7320C>G)
 gnomAD v4
10g.49493218G>TCA376726609ERCC6c.1720C>A (p.Pro574Thr)
n.1798C>A
c.1561C>A (p.Pro521Thr)
n.275+7320C>A
c.121C>A (p.Pro41Thr)
c.-70+7320C>A (n.-70+7320C>A)
10g.49493222_49493225delCA5495883ERCC6c.1717_1720del (p.Cys573GlnfsTer4)
n.1795_1798del
c.1558_1561del (p.Cys520GlnfsTer4)
n.275+7317_275+7320del
c.118_121del (p.Cys40GlnfsTer4)
c.-70+7317_-70+7320del (n.-70+7317_-70+7320del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493219A>CCA376726610ERCC6c.1719T>G (p.Cys573Trp)
n.1797T>G
c.1560T>G (p.Cys520Trp)
n.275+7319T>G
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.-70+7319T>G (n.-70+7319T>G)
10g.49493219A>GCA469604537ERCC6c.1719T>C (p.Cys573=)
n.1797T>C
c.1560T>C (p.Cys520=)
n.275+7319T>C
c.120T>C (p.Cys40=)
c.-70+7319T>C (n.-70+7319T>C)
10g.49493219A>TCA376726611ERCC6c.1719T>A (p.Cys573Ter)
n.1797T>A
c.1560T>A (p.Cys520Ter)
n.275+7319T>A
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.-70+7319T>A (n.-70+7319T>A)
 ClinVar
10g.49493220C>ACA376726612ERCC6c.1718G>T (p.Cys573Phe)
n.1796G>T
c.1559G>T (p.Cys520Phe)
n.275+7318G>T
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.-70+7318G>T (n.-70+7318G>T)
10g.49493220C>GCA376726613ERCC6c.1718G>C (p.Cys573Ser)
n.1796G>C
c.1559G>C (p.Cys520Ser)
n.275+7318G>C
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.-70+7318G>C (n.-70+7318G>C)
 gnomAD v4
10g.49493220C>TCA376726614ERCC6c.1718G>A (p.Cys573Tyr)
n.1796G>A
c.1559G>A (p.Cys520Tyr)
n.275+7318G>A
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.-70+7318G>A (n.-70+7318G>A)
10g.49493221A>CCA376726615ERCC6c.1717T>G (p.Cys573Gly)
n.1795T>G
c.1558T>G (p.Cys520Gly)
n.275+7317T>G
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.-70+7317T>G (n.-70+7317T>G)
10g.49493221A>GCA376726616ERCC6c.1717T>C (p.Cys573Arg)
n.1795T>C
c.1558T>C (p.Cys520Arg)
n.275+7317T>C
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.-70+7317T>C (n.-70+7317T>C)
10g.49493221A>TCA376726617ERCC6c.1717T>A (p.Cys573Ser)
n.1795T>A
c.1558T>A (p.Cys520Ser)
n.275+7317T>A
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.-70+7317T>A (n.-70+7317T>A)
10g.49493222G>ACA469604540ERCC6c.1716C>T (p.Val572=)
n.1794C>T
c.1557C>T (p.Val519=)
n.275+7316C>T
c.117C>T (p.Val39=)
c.-70+7316C>T (n.-70+7316C>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49493222G>CCA469604538ERCC6c.1716C>G (p.Val572=)
n.1794C>G
c.1557C>G (p.Val519=)
n.275+7316C>G
c.117C>G (p.Val39=)
c.-70+7316C>G (n.-70+7316C>G)
10g.49493222G>TCA469604539ERCC6c.1716C>A (p.Val572=)
n.1794C>A
c.1557C>A (p.Val519=)
n.275+7316C>A
c.117C>A (p.Val39=)
c.-70+7316C>A (n.-70+7316C>A)
10g.49493223A>CCA376726620ERCC6c.1715T>G (p.Val572Gly)
n.1793T>G
c.1556T>G (p.Val519Gly)
n.275+7315T>G
c.116T>G (p.Val39Gly)
c.-70+7315T>G (n.-70+7315T>G)
10g.49493223A>GCA376726618ERCC6c.1715T>C (p.Val572Ala)
n.1793T>C
c.1556T>C (p.Val519Ala)
n.275+7315T>C
c.116T>C (p.Val39Ala)
c.-70+7315T>C (n.-70+7315T>C)
10g.49493223A>TCA376726619ERCC6c.1715T>A (p.Val572Asp)
n.1793T>A
c.1556T>A (p.Val519Asp)
n.275+7315T>A
c.116T>A (p.Val39Asp)
c.-70+7315T>A (n.-70+7315T>A)
10g.49493224C>ACA376726621ERCC6c.1714G>T (p.Val572Phe)
n.1792G>T
c.1555G>T (p.Val519Phe)
n.275+7314G>T
c.115G>T (p.Val39Phe)
c.-70+7314G>T (n.-70+7314G>T)
10g.49493224C>GCA376726622ERCC6c.1714G>C (p.Val572Leu)
n.1792G>C
c.1555G>C (p.Val519Leu)
n.275+7314G>C
c.115G>C (p.Val39Leu)
c.-70+7314G>C (n.-70+7314G>C)
10g.49493224C>TCA376726623ERCC6c.1714G>A (p.Val572Ile)
n.1792G>A
c.1555G>A (p.Val519Ile)
n.275+7314G>A
c.115G>A (p.Val39Ile)
c.-70+7314G>A (n.-70+7314G>A)
10g.49493225A>CCA376726624ERCC6c.1713T>G (p.Ile571Met)
n.1791T>G
c.1554T>G (p.Ile518Met)
n.275+7313T>G
c.114T>G (p.Ile38Met)
c.-70+7313T>G (n.-70+7313T>G)
 gnomAD v4
10g.49493225A>GCA469604542ERCC6c.1713T>C (p.Ile571=)
n.1791T>C
c.1554T>C (p.Ile518=)
n.275+7313T>C
c.114T>C (p.Ile38=)
c.-70+7313T>C (n.-70+7313T>C)
10g.49493225A>TCA469604541ERCC6c.1713T>A (p.Ile571=)
n.1791T>A
c.1554T>A (p.Ile518=)
n.275+7313T>A
c.114T>A (p.Ile38=)
c.-70+7313T>A (n.-70+7313T>A)
10g.49493226A=CA1908772751ERCC6c.1712T= (p.Ile571=)
n.1790T=
c.1553T= (p.Ile518=)
n.275+7312T=
c.113T= (p.Ile38=)
c.-70+7312T= (n.-70+7312T=)
10g.49493226A>CCA376726625ERCC6c.1712T>G (p.Ile571Ser)
n.1790T>G
c.1553T>G (p.Ile518Ser)
n.275+7312T>G
c.113T>G (p.Ile38Ser)
c.-70+7312T>G (n.-70+7312T>G)
10g.49493226A>GCA376726626ERCC6c.1712T>C (p.Ile571Thr)
n.1790T>C
c.1553T>C (p.Ile518Thr)
n.275+7312T>C
c.113T>C (p.Ile38Thr)
c.-70+7312T>C (n.-70+7312T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493226A>TCA376726627ERCC6c.1712T>A (p.Ile571Asn)
n.1790T>A
c.1553T>A (p.Ile518Asn)
n.275+7312T>A
c.113T>A (p.Ile38Asn)
c.-70+7312T>A (n.-70+7312T>A)
10g.49493227T>ACA376726628ERCC6c.1711A>T (p.Ile571Phe)
n.1789A>T
c.1552A>T (p.Ile518Phe)
n.275+7311A>T
c.112A>T (p.Ile38Phe)
c.-70+7311A>T (n.-70+7311A>T)
10g.49493227T>CCA376726629ERCC6c.1711A>G (p.Ile571Val)
n.1789A>G
c.1552A>G (p.Ile518Val)
n.275+7311A>G
c.112A>G (p.Ile38Val)
c.-70+7311A>G (n.-70+7311A>G)
10g.49493227T>GCA376726630ERCC6c.1711A>C (p.Ile571Leu)
n.1789A>C
c.1552A>C (p.Ile518Leu)
n.275+7311A>C
c.112A>C (p.Ile38Leu)
c.-70+7311A>C (n.-70+7311A>C)

Number of alleles fetched