Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493033G>ACA2609135047ERCC6c.1821+84C>T (n.1821+84C>T)
n.1899+84C>T
c.1662+84C>T (n.1662+84C>T)
n.275+7505C>T
c.222+84C>T (n.222+84C>T)
c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T)
 gnomAD v4
10g.49493033G>TCA2609135050ERCC6c.1821+84C>A (n.1821+84C>A)
n.1899+84C>A
c.1662+84C>A (n.1662+84C>A)
n.275+7505C>A
c.222+84C>A (n.222+84C>A)
c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A)
 gnomAD v4
10g.49493035A=CA1908772256ERCC6c.1821+82T= (n.1821+82T=)
n.1899+82T=
c.1662+82T= (n.1662+82T=)
n.275+7503T=
c.222+82T= (n.222+82T=)
c.-70+7503T= (n.-70+7503T=)
10g.49493035A>GCA206604206ERCC6c.1821+82T>C (n.1821+82T>C)
n.1899+82T>C
c.1662+82T>C (n.1662+82T>C)
n.275+7503T>C
c.222+82T>C (n.222+82T>C)
c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C)
 dbSNP
10g.49493039C>ACA2574544896ERCC6c.1821+78G>T (n.1821+78G>T)
n.1899+78G>T
c.1662+78G>T (n.1662+78G>T)
n.275+7499G>T
c.222+78G>T (n.222+78G>T)
c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T)
 gnomAD v4
10g.49493040A>GCA2574544897ERCC6c.1821+77T>C (n.1821+77T>C)
n.1899+77T>C
c.1662+77T>C (n.1662+77T>C)
n.275+7498T>C
c.222+77T>C (n.222+77T>C)
c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T>CCA928212035ERCC6c.1821+76A>G (n.1821+76A>G)
n.1899+76A>G
c.1662+76A>G (n.1662+76A>G)
n.275+7497A>G
c.222+76A>G (n.222+76A>G)
c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493041T>GCA2609135059ERCC6c.1821+76A>C (n.1821+76A>C)
n.1899+76A>C
c.1662+76A>C (n.1662+76A>C)
n.275+7497A>C
c.222+76A>C (n.222+76A>C)
c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T=CA1908772261ERCC6c.1821+76A= (n.1821+76A=)
n.1899+76A=
c.1662+76A= (n.1662+76A=)
n.275+7497A=
c.222+76A= (n.222+76A=)
c.-70+7497A= (n.-70+7497A=)
10g.49493042G>CCA593367516ERCC6c.1821+75C>G (n.1821+75C>G)
n.1899+75C>G
c.1662+75C>G (n.1662+75C>G)
n.275+7496C>G
c.222+75C>G (n.222+75C>G)
c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493042G=CA1908772263ERCC6c.1821+75C= (n.1821+75C=)
n.1899+75C=
c.1662+75C= (n.1662+75C=)
n.275+7496C=
c.222+75C= (n.222+75C=)
c.-70+7496C= (n.-70+7496C=)
10g.49493042G>TCA2609135061ERCC6c.1821+75C>A (n.1821+75C>A)
n.1899+75C>A
c.1662+75C>A (n.1662+75C>A)
n.275+7496C>A
c.222+75C>A (n.222+75C>A)
c.-70+7496C>A (n.-70+7496C>A)
 gnomAD v4
10g.49493043G>CCA928212044ERCC6c.1821+74C>G (n.1821+74C>G)
n.1899+74C>G
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n.275+7495C>G
c.222+74C>G (n.222+74C>G)
c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493043G=CA1908772267ERCC6c.1821+74C= (n.1821+74C=)
n.1899+74C=
c.1662+74C= (n.1662+74C=)
n.275+7495C=
c.222+74C= (n.222+74C=)
c.-70+7495C= (n.-70+7495C=)
10g.49493043G>TCA206604218ERCC6c.1821+74C>A (n.1821+74C>A)
n.1899+74C>A
c.1662+74C>A (n.1662+74C>A)
n.275+7495C>A
c.222+74C>A (n.222+74C>A)
c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493044A>CCA2574544898ERCC6c.1821+73T>G (n.1821+73T>G)
n.1899+73T>G
c.1662+73T>G (n.1662+73T>G)
n.275+7494T>G
c.222+73T>G (n.222+73T>G)
c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G)
10g.49493044A>TCA2787930228ERCC6c.1821+73T>A (n.1821+73T>A)
n.1899+73T>A
c.1662+73T>A (n.1662+73T>A)
n.275+7494T>A
c.222+73T>A (n.222+73T>A)
c.-70+7494T>A (n.-70+7494T>A)
10g.49493046C>ACA2609135073ERCC6c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.1899+71G>T
c.1662+71G>T (n.1662+71G>T)
n.275+7492G>T
c.222+71G>T (n.222+71G>T)
c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T)
 gnomAD v4
10g.49493047A>GCA2609135081ERCC6c.1821+70T>C (n.1821+70T>C)
n.1899+70T>C
c.1662+70T>C (n.1662+70T>C)
n.275+7491T>C
c.222+70T>C (n.222+70T>C)
c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C)
 gnomAD v4
10g.49493047A>TCA2787930229ERCC6c.1821+70T>A (n.1821+70T>A)
n.1899+70T>A
c.1662+70T>A (n.1662+70T>A)
n.275+7491T>A
c.222+70T>A (n.222+70T>A)
c.-70+7491T>A (n.-70+7491T>A)
10g.49493050_49493051dupCA2609135082ERCC6c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup)
n.1899+69_1899+70dup
c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup)
n.275+7490_275+7491dup
c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup)
c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup)
 gnomAD v4
10g.49493048G>CCA2609135084ERCC6c.1821+69C>G (n.1821+69C>G)
n.1899+69C>G
c.1662+69C>G (n.1662+69C>G)
n.275+7490C>G
c.222+69C>G (n.222+69C>G)
c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G)
 gnomAD v4
10g.49493048G>TCA2609135087ERCC6c.1821+69C>A (n.1821+69C>A)
n.1899+69C>A
c.1662+69C>A (n.1662+69C>A)
n.275+7490C>A
c.222+69C>A (n.222+69C>A)
c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A)
 gnomAD v4
10g.49493050G>ACA2609135092ERCC6c.1821+67C>T (n.1821+67C>T)
n.1899+67C>T
c.1662+67C>T (n.1662+67C>T)
n.275+7488C>T
c.222+67C>T (n.222+67C>T)
c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T)
 gnomAD v4
10g.49493050G>CCA666041327ERCC6c.1821+67C>G (n.1821+67C>G)
n.1899+67C>G
c.1662+67C>G (n.1662+67C>G)
n.275+7488C>G
c.222+67C>G (n.222+67C>G)
c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493050G=CA1908772268ERCC6c.1821+67C= (n.1821+67C=)
n.1899+67C=
c.1662+67C= (n.1662+67C=)
n.275+7488C=
c.222+67C= (n.222+67C=)
c.-70+7488C= (n.-70+7488C=)
10g.49493055delCA2609135096ERCC6c.1821+66del (n.1821+66del)
n.1899+66del
c.1662+66del (n.1662+66del)
n.275+7487del
c.222+66del (n.222+66del)
c.-70+7487del (n.-70+7487del)
 gnomAD v4
10g.49493055A=CA1908772272ERCC6c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.1899+62T=
c.1662+62T= (n.1662+62T=)
n.275+7483T=
c.222+62T= (n.222+62T=)
c.-70+7483T= (n.-70+7483T=)
10g.49493055A>GCA206604225ERCC6c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.1899+62T>C
c.1662+62T>C (n.1662+62T>C)
n.275+7483T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493056C>ACA2609135102ERCC6c.1821+61G>T (n.1821+61G>T)
n.1899+61G>T
c.1662+61G>T (n.1662+61G>T)
n.275+7482G>T
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T)
 gnomAD v4
10g.49493056C=CA1908772277ERCC6c.1821+61G= (n.1821+61G=)
n.1899+61G=
c.1662+61G= (n.1662+61G=)
n.275+7482G=
c.222+61G= (n.222+61G=)
c.-70+7482G= (n.-70+7482G=)
10g.49493056C>TCA928212046ERCC6c.1821+61G>A (n.1821+61G>A)
n.1899+61G>A
c.1662+61G>A (n.1662+61G>A)
n.275+7482G>A
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493057C>ACA2609135106ERCC6c.1821+60G>T (n.1821+60G>T)
n.1899+60G>T
c.1662+60G>T (n.1662+60G>T)
n.275+7481G>T
c.222+60G>T (n.222+60G>T)
c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T)
 gnomAD v4
10g.49493057C>TCA2609135110ERCC6c.1821+60G>A (n.1821+60G>A)
n.1899+60G>A
c.1662+60G>A (n.1662+60G>A)
n.275+7481G>A
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A)
 gnomAD v4
10g.49493058A>CCA2609135122ERCC6c.1821+59T>G (n.1821+59T>G)
n.1899+59T>G
c.1662+59T>G (n.1662+59T>G)
n.275+7480T>G
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G)
 gnomAD v4
10g.49493059A>GCA2609135124ERCC6c.1821+58T>C (n.1821+58T>C)
n.1899+58T>C
c.1662+58T>C (n.1662+58T>C)
n.275+7479T>C
c.222+58T>C (n.222+58T>C)
c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C)
 gnomAD v4
10g.49493062A=CA1908772279ERCC6c.1821+55T= (n.1821+55T=)
n.1899+55T=
c.1662+55T= (n.1662+55T=)
n.275+7476T=
c.222+55T= (n.222+55T=)
c.-70+7476T= (n.-70+7476T=)
10g.49493062A>GCA1908772278ERCC6c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.1899+55T>C
c.1662+55T>C (n.1662+55T>C)
n.275+7476T>C
c.222+55T>C (n.222+55T>C)
c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C)
 dbSNP
10g.49493062A>TCA2787930230ERCC6c.1821+55T>A (n.1821+55T>A)
n.1899+55T>A
c.1662+55T>A (n.1662+55T>A)
n.275+7476T>A
c.222+55T>A (n.222+55T>A)
c.-70+7476T>A (n.-70+7476T>A)
10g.49493063T>ACA206604230ERCC6c.1821+54A>T (n.1821+54A>T)
n.1899+54A>T
c.1662+54A>T (n.1662+54A>T)
n.275+7475A>T
c.222+54A>T (n.222+54A>T)
c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T)
 dbSNP
10g.49493063T>CCA2609135127ERCC6c.1821+54A>G (n.1821+54A>G)
n.1899+54A>G
c.1662+54A>G (n.1662+54A>G)
n.275+7475A>G
c.222+54A>G (n.222+54A>G)
c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G)
 gnomAD v4
10g.49493063T=CA1908772283ERCC6c.1821+54A= (n.1821+54A=)
n.1899+54A=
c.1662+54A= (n.1662+54A=)
n.275+7475A=
c.222+54A= (n.222+54A=)
c.-70+7475A= (n.-70+7475A=)
10g.49493064G>ACA206604235ERCC6c.1821+53C>T (n.1821+53C>T)
n.1899+53C>T
c.1662+53C>T (n.1662+53C>T)
n.275+7474C>T
c.222+53C>T (n.222+53C>T)
c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T)
 dbSNP
10g.49493064G>CCA666041335ERCC6c.1821+53C>G (n.1821+53C>G)
n.1899+53C>G
c.1662+53C>G (n.1662+53C>G)
n.275+7474C>G
c.222+53C>G (n.222+53C>G)
c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493064G=CA1908772290ERCC6c.1821+53C= (n.1821+53C=)
n.1899+53C=
c.1662+53C= (n.1662+53C=)
n.275+7474C=
c.222+53C= (n.222+53C=)
c.-70+7474C= (n.-70+7474C=)
10g.49493064G>TCA2609135132ERCC6c.1821+53C>A (n.1821+53C>A)
n.1899+53C>A
c.1662+53C>A (n.1662+53C>A)
n.275+7474C>A
c.222+53C>A (n.222+53C>A)
c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A)
 gnomAD v4
10g.49493065T>ACA1908772297ERCC6c.1821+52A>T (n.1821+52A>T)
n.1899+52A>T
c.1662+52A>T (n.1662+52A>T)
n.275+7473A>T
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493065T=CA1908772294ERCC6c.1821+52A= (n.1821+52A=)
n.1899+52A=
c.1662+52A= (n.1662+52A=)
n.275+7473A=
c.222+52A= (n.222+52A=)
c.-70+7473A= (n.-70+7473A=)
10g.49493070T>CCA593367517ERCC6c.1821+47A>G (n.1821+47A>G)
n.1899+47A>G
c.1662+47A>G (n.1662+47A>G)
n.275+7468A>G
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493070T=CA1908772303ERCC6c.1821+47A= (n.1821+47A=)
n.1899+47A=
c.1662+47A= (n.1662+47A=)
n.275+7468A=
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.-70+7468A= (n.-70+7468A=)
10g.49493071G>TCA2609135149ERCC6c.1821+46C>A (n.1821+46C>A)
n.1899+46C>A
c.1662+46C>A (n.1662+46C>A)
n.275+7467C>A
c.222+46C>A (n.222+46C>A)
c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A)
 gnomAD v4
10g.49493072G>CCA2609135152ERCC6c.1821+45C>G (n.1821+45C>G)
n.1899+45C>G
c.1662+45C>G (n.1662+45C>G)
n.275+7466C>G
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G)
 gnomAD v4
10g.49493074G>ACA593367519ERCC6c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.1899+43C>T
c.1662+43C>T (n.1662+43C>T)
n.275+7464C>T
c.222+43C>T (n.222+43C>T)
c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493074G=CA1908772306ERCC6c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.1899+43C=
c.1662+43C= (n.1662+43C=)
n.275+7464C=
c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-70+7464C= (n.-70+7464C=)
10g.49493074G>TCA2609135163ERCC6c.1821+43C>A (n.1821+43C>A)
n.1899+43C>A
c.1662+43C>A (n.1662+43C>A)
n.275+7464C>A
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A)
 gnomAD v4
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
 gnomAD v4
10g.49493075G>ACA2609135185ERCC6c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.1899+42C>T
c.1662+42C>T (n.1662+42C>T)
n.275+7463C>T
c.222+42C>T (n.222+42C>T)
c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T)
 gnomAD v4
10g.49493075G=CA1908772310ERCC6c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.1899+42C=
c.1662+42C= (n.1662+42C=)
n.275+7463C=
c.222+42C= (n.222+42C=)
c.-70+7463C= (n.-70+7463C=)
10g.49493075G>TCA593367521ERCC6c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.1899+42C>A
c.1662+42C>A (n.1662+42C>A)
n.275+7463C>A
c.222+42C>A (n.222+42C>A)
c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
 gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T)
 gnomAD v4
10g.49493079T>CCA2609135203ERCC6c.1821+38A>G (n.1821+38A>G)
n.1899+38A>G
c.1662+38A>G (n.1662+38A>G)
n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
 gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
c.1662+38A>C (n.1662+38A>C)
n.275+7459A>C
c.222+38A>C (n.222+38A>C)
c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C)
 dbSNP
10g.49493079T=CA1908772320ERCC6c.1821+38A= (n.1821+38A=)
n.1899+38A=
c.1662+38A= (n.1662+38A=)
n.275+7459A=
c.222+38A= (n.222+38A=)
c.-70+7459A= (n.-70+7459A=)
10g.49493090_49493094delCA2787930231ERCC6c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del)
n.1899+32_1899+36del
c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del)
n.275+7453_275+7457del
c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del)
c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del)
10g.49493082A>TCA2574544899ERCC6c.1821+35T>A (n.1821+35T>A)
n.1899+35T>A
c.1662+35T>A (n.1662+35T>A)
n.275+7456T>A
c.222+35T>A (n.222+35T>A)
c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A)
 gnomAD v4
10g.49493085C>ACA928212047ERCC6c.1821+32G>T (n.1821+32G>T)
n.1899+32G>T
c.1662+32G>T (n.1662+32G>T)
n.275+7453G>T
c.222+32G>T (n.222+32G>T)
c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493085C>TCA2609135207ERCC6c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
n.1899+32G>A
c.1662+32G>A (n.1662+32G>A)
n.275+7453G>A
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A)
 gnomAD v4
10g.49493085_49493086delinsCACA1908772326ERCC6c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG)
n.1899+31_1899+32delinsTG
c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG)
n.275+7452_275+7453delinsTG
c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG)
c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG)
10g.49493086A=CA1908772330ERCC6c.1821+31T= (n.1821+31T=)
n.1899+31T=
c.1662+31T= (n.1662+31T=)
n.275+7452T=
c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-70+7452T= (n.-70+7452T=)
10g.49493086A>CCA1908772331ERCC6c.1821+31T>G (n.1821+31T>G)
n.1899+31T>G
c.1662+31T>G (n.1662+31T>G)
n.275+7452T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493086A>GCA2609135212ERCC6c.1821+31T>C (n.1821+31T>C)
n.1899+31T>C
c.1662+31T>C (n.1662+31T>C)
n.275+7452T>C
c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C)
 gnomAD v4
10g.49493086A>TCA2574544900ERCC6c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
n.1899+31T>A
c.1662+31T>A (n.1662+31T>A)
n.275+7452T>A
c.222+31T>A (n.222+31T>A)
c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A)
10g.49493089delCA5495851ERCC6c.1821+31del (n.1821+31del)
n.1899+31del
c.1662+31del (n.1662+31del)
n.275+7452del
c.222+31del (n.222+31del)
c.-70+7452del (n.-70+7452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493087A=CA1908772335ERCC6c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.1899+30T=
c.1662+30T= (n.1662+30T=)
n.275+7451T=
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.-70+7451T= (n.-70+7451T=)
10g.49493087A>GCA1908772333ERCC6c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.1899+30T>C
c.1662+30T>C (n.1662+30T>C)
n.275+7451T>C
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493089A>GCA2609135218ERCC6c.1821+28T>C (n.1821+28T>C)
n.1899+28T>C
c.1662+28T>C (n.1662+28T>C)
n.275+7449T>C
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C)
 gnomAD v4
10g.49493090C>ACA928212052ERCC6c.1821+27G>T (n.1821+27G>T)
n.1899+27G>T
c.1662+27G>T (n.1662+27G>T)
n.275+7448G>T
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493090C=CA1908772339ERCC6c.1821+27G= (n.1821+27G=)
n.1899+27G=
c.1662+27G= (n.1662+27G=)
n.275+7448G=
c.222+27G= (n.222+27G=)
c.-70+7448G= (n.-70+7448G=)
10g.49493090C>TCA5495852ERCC6c.1821+27G>A (n.1821+27G>A)
n.1899+27G>A
c.1662+27G>A (n.1662+27G>A)
n.275+7448G>A
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493091A=CA1908772343ERCC6c.1821+26T= (n.1821+26T=)
n.1899+26T=
c.1662+26T= (n.1662+26T=)
n.275+7447T=
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.-70+7447T= (n.-70+7447T=)
10g.49493091A>GCA5495853ERCC6c.1821+26T>C (n.1821+26T>C)
n.1899+26T>C
c.1662+26T>C (n.1662+26T>C)
n.275+7447T>C
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095delCA2609135232ERCC6c.1821+26del (n.1821+26del)
n.1899+26del
c.1662+26del (n.1662+26del)
n.275+7447del
c.222+26del (n.222+26del)
c.-70+7447del (n.-70+7447del)
 gnomAD v4
10g.49493093A=CA1908772347ERCC6c.1821+24T= (n.1821+24T=)
n.1899+24T=
c.1662+24T= (n.1662+24T=)
n.275+7445T=
c.222+24T= (n.222+24T=)
c.-70+7445T= (n.-70+7445T=)
10g.49493093A>GCA5495854ERCC6c.1821+24T>C (n.1821+24T>C)
n.1899+24T>C
c.1662+24T>C (n.1662+24T>C)
n.275+7445T>C
c.222+24T>C (n.222+24T>C)
c.-70+7445T>C (n.-70+7445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095A=CA1908772355ERCC6c.1821+22T= (n.1821+22T=)
n.1899+22T=
c.1662+22T= (n.1662+22T=)
n.275+7443T=
c.222+22T= (n.222+22T=)
c.-70+7443T= (n.-70+7443T=)
10g.49493095A>CCA2574544901ERCC6c.1821+22T>G (n.1821+22T>G)
n.1899+22T>G
c.1662+22T>G (n.1662+22T>G)
n.275+7443T>G
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
c.-70+7443T>G (n.-70+7443T>G)
10g.49493095A>TCA593367531ERCC6c.1821+22T>A (n.1821+22T>A)
n.1899+22T>A
c.1662+22T>A (n.1662+22T>A)
n.275+7443T>A
c.222+22T>A (n.222+22T>A)
c.-70+7443T>A (n.-70+7443T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493097G>ACA2609135254ERCC6c.1821+20C>T (n.1821+20C>T)
n.1899+20C>T
c.1662+20C>T (n.1662+20C>T)
n.275+7441C>T
c.222+20C>T (n.222+20C>T)
c.-70+7441C>T (n.-70+7441C>T)
 gnomAD v4
10g.49493097G=CA1908772358ERCC6c.1821+20C= (n.1821+20C=)
n.1899+20C=
c.1662+20C= (n.1662+20C=)
n.275+7441C=
c.222+20C= (n.222+20C=)
c.-70+7441C= (n.-70+7441C=)
10g.49493097G>TCA1908772359ERCC6c.1821+20C>A (n.1821+20C>A)
n.1899+20C>A
c.1662+20C>A (n.1662+20C>A)
n.275+7441C>A
c.222+20C>A (n.222+20C>A)
c.-70+7441C>A (n.-70+7441C>A)
 dbSNP
10g.49493098T>CCA666041352ERCC6c.1821+19A>G (n.1821+19A>G)
n.1899+19A>G
c.1662+19A>G (n.1662+19A>G)
n.275+7440A>G
c.222+19A>G (n.222+19A>G)
c.-70+7440A>G (n.-70+7440A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493098T=CA1908772360ERCC6c.1821+19A= (n.1821+19A=)
n.1899+19A=
c.1662+19A= (n.1662+19A=)
n.275+7440A=
c.222+19A= (n.222+19A=)
c.-70+7440A= (n.-70+7440A=)
10g.49493099A>GCA2580081532ERCC6c.1821+18T>C (n.1821+18T>C)
n.1899+18T>C
c.1662+18T>C (n.1662+18T>C)
n.275+7439T>C
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.-70+7439T>C (n.-70+7439T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49493100C=CA1908772363ERCC6c.1821+17G= (n.1821+17G=)
n.1899+17G=
c.1662+17G= (n.1662+17G=)
n.275+7438G=
c.222+17G= (n.222+17G=)
c.-70+7438G= (n.-70+7438G=)
10g.49493100C>TCA593367532ERCC6c.1821+17G>A (n.1821+17G>A)
n.1899+17G>A
c.1662+17G>A (n.1662+17G>A)
n.275+7438G>A
c.222+17G>A (n.222+17G>A)
c.-70+7438G>A (n.-70+7438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493100_49493102delCA2609135272ERCC6c.1821+15_1821+17del (n.1821+15_1821+17del)
n.1899+15_1899+17del
c.1662+15_1662+17del (n.1662+15_1662+17del)
n.275+7436_275+7438del
c.222+15_222+17del (n.222+15_222+17del)
c.-70+7436_-70+7438del (n.-70+7436_-70+7438del)
 gnomAD v4
10g.49493101T>CCA2609135278ERCC6c.1821+16A>G (n.1821+16A>G)
n.1899+16A>G
c.1662+16A>G (n.1662+16A>G)
n.275+7437A>G
c.222+16A>G (n.222+16A>G)
c.-70+7437A>G (n.-70+7437A>G)
 gnomAD v4
10g.49493102G>ACA2697558325ERCC6c.1821+15C>T (n.1821+15C>T)
n.1899+15C>T
c.1662+15C>T (n.1662+15C>T)
n.275+7436C>T
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
c.-70+7436C>T (n.-70+7436C>T)
 ClinVar
10g.49493103_49493104insCATCA2609135280ERCC6c.1821+13_1821+14insATG (n.1821+13_1821+14insATG)
n.1899+13_1899+14insATG
c.1662+13_1662+14insATG (n.1662+13_1662+14insATG)
n.275+7434_275+7435insATG
c.222+13_222+14insATG (n.222+13_222+14insATG)
c.-70+7434_-70+7435insATG (n.-70+7434_-70+7435insATG)
 gnomAD v4
10g.49493105A=CA1908772368ERCC6c.1821+12T= (n.1821+12T=)
n.1899+12T=
c.1662+12T= (n.1662+12T=)
n.275+7433T=
c.222+12T= (n.222+12T=)
c.-70+7433T= (n.-70+7433T=)
10g.49493105A>CCA206604271ERCC6c.1821+12T>G (n.1821+12T>G)
n.1899+12T>G
c.1662+12T>G (n.1662+12T>G)
n.275+7433T>G
c.222+12T>G (n.222+12T>G)
c.-70+7433T>G (n.-70+7433T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T>CCA666041356ERCC6c.1821+11A>G (n.1821+11A>G)
n.1899+11A>G
c.1662+11A>G (n.1662+11A>G)
n.275+7432A>G
c.222+11A>G (n.222+11A>G)
c.-70+7432A>G (n.-70+7432A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T=CA1908772371ERCC6c.1821+11A= (n.1821+11A=)
n.1899+11A=
c.1662+11A= (n.1662+11A=)
n.275+7432A=
c.222+11A= (n.222+11A=)
c.-70+7432A= (n.-70+7432A=)
10g.49493107A=CA1908772374ERCC6c.1821+10T= (n.1821+10T=)
n.1899+10T=
c.1662+10T= (n.1662+10T=)
n.275+7431T=
c.222+10T= (n.222+10T=)
c.-70+7431T= (n.-70+7431T=)
10g.49493107A>GCA2499220252ERCC6c.1821+10T>C (n.1821+10T>C)
n.1899+10T>C
c.1662+10T>C (n.1662+10T>C)
n.275+7431T>C
c.222+10T>C (n.222+10T>C)
c.-70+7431T>C (n.-70+7431T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493108T>CCA593367533ERCC6c.1821+9A>G (n.1821+9A>G)
n.1899+9A>G
c.1662+9A>G (n.1662+9A>G)
n.275+7430A>G
c.222+9A>G (n.222+9A>G)
c.-70+7430A>G (n.-70+7430A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493108T=CA1908772375ERCC6c.1821+9A= (n.1821+9A=)
n.1899+9A=
c.1662+9A= (n.1662+9A=)
n.275+7430A=
c.222+9A= (n.222+9A=)
c.-70+7430A= (n.-70+7430A=)
10g.49493109dupCA593367535ERCC6c.1821+9dup (n.1821+9dup)
n.1899+9dup
c.1662+9dup (n.1662+9dup)
n.275+7430dup
c.222+9dup (n.222+9dup)
c.-70+7430dup (n.-70+7430dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493109T>CCA666041362ERCC6c.1821+8A>G (n.1821+8A>G)
n.1899+8A>G
c.1662+8A>G (n.1662+8A>G)
n.275+7429A>G
c.222+8A>G (n.222+8A>G)
c.-70+7429A>G (n.-70+7429A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493109T>GCA1908772379ERCC6c.1821+8A>C (n.1821+8A>C)
n.1899+8A>C
c.1662+8A>C (n.1662+8A>C)
n.275+7429A>C
c.222+8A>C (n.222+8A>C)
c.-70+7429A>C (n.-70+7429A>C)
 dbSNP
10g.49493109T=CA1908772377ERCC6c.1821+8A= (n.1821+8A=)
n.1899+8A=
c.1662+8A= (n.1662+8A=)
n.275+7429A=
c.222+8A= (n.222+8A=)
c.-70+7429A= (n.-70+7429A=)
10g.49493109_49493110delinsCACA2573145170ERCC6c.1821+7_1821+8delinsTG (n.1821+7_1821+8delinsTG)
n.1899+7_1899+8delinsTG
c.1662+7_1662+8delinsTG (n.1662+7_1662+8delinsTG)
n.275+7428_275+7429delinsTG
c.222+7_222+8delinsTG (n.222+7_222+8delinsTG)
c.-70+7428_-70+7429delinsTG (n.-70+7428_-70+7429delinsTG)
 ClinVar
10g.49493110G>ACA199581ERCC6c.1821+7C>T (n.1821+7C>T)
n.1899+7C>T
c.1662+7C>T (n.1662+7C>T)
n.275+7428C>T
c.222+7C>T (n.222+7C>T)
c.-70+7428C>T (n.-70+7428C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493110G>CCA2580936389ERCC6c.1821+7C>G (n.1821+7C>G)
n.1899+7C>G
c.1662+7C>G (n.1662+7C>G)
n.275+7428C>G
c.222+7C>G (n.222+7C>G)
c.-70+7428C>G (n.-70+7428C>G)
10g.49493110G=CA1908772390ERCC6c.1821+7C= (n.1821+7C=)
n.1899+7C=
c.1662+7C= (n.1662+7C=)
n.275+7428C=
c.222+7C= (n.222+7C=)
c.-70+7428C= (n.-70+7428C=)
10g.49493110G>TCA5495855ERCC6c.1821+7C>A (n.1821+7C>A)
n.1899+7C>A
c.1662+7C>A (n.1662+7C>A)
n.275+7428C>A
c.222+7C>A (n.222+7C>A)
c.-70+7428C>A (n.-70+7428C>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493110_49493111delinsACCA2580081533ERCC6c.1821+6_1821+7delinsGT (n.1821+6_1821+7delinsGT)
n.1899+6_1899+7delinsGT
c.1662+6_1662+7delinsGT (n.1662+6_1662+7delinsGT)
n.275+7427_275+7428delinsGT
c.222+6_222+7delinsGT (n.222+6_222+7delinsGT)
c.-70+7427_-70+7428delinsGT (n.-70+7427_-70+7428delinsGT)
 ClinVar
10g.49493110_49493112delCA2609135315ERCC6c.1821+5_1821+7del (n.1821+5_1821+7del)
n.1899+5_1899+7del
c.1662+5_1662+7del (n.1662+5_1662+7del)
n.275+7426_275+7428del
c.222+5_222+7del (n.222+5_222+7del)
c.-70+7426_-70+7428del (n.-70+7426_-70+7428del)
 gnomAD v4
10g.49493111T>CCA5495856ERCC6c.1821+6A>G (n.1821+6A>G)
n.1899+6A>G
c.1662+6A>G (n.1662+6A>G)
n.275+7427A>G
c.222+6A>G (n.222+6A>G)
c.-70+7427A>G (n.-70+7427A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493111T=CA1908772402ERCC6c.1821+6A= (n.1821+6A=)
n.1899+6A=
c.1662+6A= (n.1662+6A=)
n.275+7427A=
c.222+6A= (n.222+6A=)
c.-70+7427A= (n.-70+7427A=)
10g.49493112G>TCA469604478ERCC6c.1821+5C>A (n.1821+5C>A)
n.1899+5C>A
c.1662+5C>A (n.1662+5C>A)
n.275+7426C>A
c.222+5C>A (n.222+5C>A)
c.-70+7426C>A (n.-70+7426C>A)
10g.49493113T>CCA593367543ERCC6c.1821+4A>G (n.1821+4A>G)
n.1899+4A>G
c.1662+4A>G (n.1662+4A>G)
n.275+7425A>G
c.222+4A>G (n.222+4A>G)
c.-70+7425A>G (n.-70+7425A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493113T=CA1908772405ERCC6c.1821+4A= (n.1821+4A=)
n.1899+4A=
c.1662+4A= (n.1662+4A=)
n.275+7425A=
c.222+4A= (n.222+4A=)
c.-70+7425A= (n.-70+7425A=)
10g.49493113_49493114insCAGCA2609135334ERCC6c.1821+3_1821+4insCTG (n.1821+3_1821+4insCTG)
n.1899+3_1899+4insCTG
c.1662+3_1662+4insCTG (n.1662+3_1662+4insCTG)
n.275+7424_275+7425insCTG
c.222+3_222+4insCTG (n.222+3_222+4insCTG)
c.-70+7424_-70+7425insCTG (n.-70+7424_-70+7425insCTG)
 gnomAD v4
10g.49493114T>GCA2609135335ERCC6c.1821+3A>C (n.1821+3A>C)
n.1899+3A>C
c.1662+3A>C (n.1662+3A>C)
n.275+7424A>C
c.222+3A>C (n.222+3A>C)
c.-70+7424A>C (n.-70+7424A>C)
 gnomAD v4
10g.49493115A>CCA376726382ERCC6c.1821+2T>G (n.1821+2T>G)
n.1899+2T>G
c.1662+2T>G (n.1662+2T>G)
n.275+7423T>G
c.222+2T>G (n.222+2T>G)
c.-70+7423T>G (n.-70+7423T>G)
10g.49493115A>GCA376726383ERCC6c.1821+2T>C (n.1821+2T>C)
n.1899+2T>C
c.1662+2T>C (n.1662+2T>C)
n.275+7423T>C
c.222+2T>C (n.222+2T>C)
c.-70+7423T>C (n.-70+7423T>C)
10g.49493115A>TCA376726384ERCC6c.1821+2T>A (n.1821+2T>A)
n.1899+2T>A
c.1662+2T>A (n.1662+2T>A)
n.275+7423T>A
c.222+2T>A (n.222+2T>A)
c.-70+7423T>A (n.-70+7423T>A)
10g.49493116C>ACA376726385ERCC6c.1821+1G>T (n.1821+1G>T)
n.1899+1G>T
c.1662+1G>T (n.1662+1G>T)
n.275+7422G>T
c.222+1G>T (n.222+1G>T)
c.-70+7422G>T (n.-70+7422G>T)
10g.49493116C=CA1908772414ERCC6c.1821+1G= (n.1821+1G=)
n.1899+1G=
c.1662+1G= (n.1662+1G=)
n.275+7422G=
c.222+1G= (n.222+1G=)
c.-70+7422G= (n.-70+7422G=)
10g.49493116C>GCA376726386ERCC6c.1821+1G>C (n.1821+1G>C)
n.1899+1G>C
c.1662+1G>C (n.1662+1G>C)
n.275+7422G>C
c.222+1G>C (n.222+1G>C)
c.-70+7422G>C (n.-70+7422G>C)
10g.49493116C>TCA376726387ERCC6c.1821+1G>A (n.1821+1G>A)
n.1899+1G>A
c.1662+1G>A (n.1662+1G>A)
n.275+7422G>A
c.222+1G>A (n.222+1G>A)
c.-70+7422G>A (n.-70+7422G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493116_49493117delinsCCCA1908772421ERCC6c.1821_1821+1delinsGG
n.1899_1899+1delinsGG
c.1662_1662+1delinsGG
n.275+7421_275+7422delinsGG
c.222_222+1delinsGG
c.-70+7421_-70+7422delinsGG (n.-70+7421_-70+7422delinsGG)
10g.49493117C>ACA376726388ERCC6c.1821G>T (p.Lys607Asn)
n.1899G>T
c.1662G>T (p.Lys554Asn)
n.275+7421G>T
c.222G>T (p.Lys74Asn)
c.-70+7421G>T (n.-70+7421G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493117C=CA1908772433ERCC6c.1821G= (p.Lys607=)
n.1899G=
c.1662G= (p.Lys554=)
n.275+7421G=
c.222G= (p.Lys74=)
c.-70+7421G= (n.-70+7421G=)
10g.49493117C>GCA376726389ERCC6c.1821G>C (p.Lys607Asn)
n.1899G>C
c.1662G>C (p.Lys554Asn)
n.275+7421G>C
c.222G>C (p.Lys74Asn)
c.-70+7421G>C (n.-70+7421G>C)
10g.49493117C>TCA469604479ERCC6c.1821G>A (p.Lys607=)
n.1899G>A
c.1662G>A (p.Lys554=)
n.275+7421G>A
c.222G>A (p.Lys74=)
c.-70+7421G>A (n.-70+7421G>A)
 gnomAD v4
10g.49493117delinsTTCA658822044ERCC6c.1821delinsAA (p.Glu608ArgfsTer27)
n.1899delinsAA
c.1662delinsAA (p.Glu555ArgfsTer27)
n.275+7421delinsAA
c.222delinsAA (p.Val75SerfsTer7)
c.-70+7421delinsAA (n.-70+7421delinsAA)
c.222delinsAA (p.Glu75ArgfsTer27)
 ClinVar dbSNP
10g.49493118T>ACA5495857ERCC6c.1820A>T (p.Lys607Met)
n.1898A>T
c.1661A>T (p.Lys554Met)
n.275+7420A>T
c.221A>T (p.Lys74Met)
c.-70+7420A>T (n.-70+7420A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493118T>CCA5495858ERCC6c.1820A>G (p.Lys607Arg)
n.1898A>G
c.1661A>G (p.Lys554Arg)
n.275+7420A>G
c.221A>G (p.Lys74Arg)
c.-70+7420A>G (n.-70+7420A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493118T>GCA376726390ERCC6c.1820A>C (p.Lys607Thr)
n.1898A>C
c.1661A>C (p.Lys554Thr)
n.275+7420A>C
c.221A>C (p.Lys74Thr)
c.-70+7420A>C (n.-70+7420A>C)
10g.49493118T=CA1908772447ERCC6c.1820A= (p.Lys607=)
n.1898A=
c.1661A= (p.Lys554=)
n.275+7420A=
c.221A= (p.Lys74=)
c.-70+7420A= (n.-70+7420A=)
10g.49493122delCA645555869ERCC6c.1820del (p.Lys607ArgfsTer4)
n.1898del
c.1661del (p.Lys554ArgfsTer4)
n.275+7420del
c.221del (p.Lys74ArgfsTer?)
c.-70+7420del (n.-70+7420del)
c.221del (p.Lys74ArgfsTer4)
 COSMIC
10g.49493119T>ACA376726391ERCC6c.1819A>T (p.Lys607Ter)
n.1897A>T
c.1660A>T (p.Lys554Ter)
n.275+7419A>T
c.220A>T (p.Lys74Ter)
c.-70+7419A>T (n.-70+7419A>T)
10g.49493119T>CCA376726393ERCC6c.1819A>G (p.Lys607Glu)
n.1897A>G
c.1660A>G (p.Lys554Glu)
n.275+7419A>G
c.220A>G (p.Lys74Glu)
c.-70+7419A>G (n.-70+7419A>G)
10g.49493119T>GCA376726392ERCC6c.1819A>C (p.Lys607Gln)
n.1897A>C
c.1660A>C (p.Lys554Gln)
n.275+7419A>C
c.220A>C (p.Lys74Gln)
c.-70+7419A>C (n.-70+7419A>C)
10g.49493120T>ACA376726394ERCC6c.1818A>T (p.Lys606Asn)
n.1896A>T
c.1659A>T (p.Lys553Asn)
n.275+7418A>T
c.219A>T (p.Lys73Asn)
c.-70+7418A>T (n.-70+7418A>T)
10g.49493120T>CCA469604480ERCC6c.1818A>G (p.Lys606=)
n.1896A>G
c.1659A>G (p.Lys553=)
n.275+7418A>G
c.219A>G (p.Lys73=)
c.-70+7418A>G (n.-70+7418A>G)
10g.49493120T>GCA376726395ERCC6c.1818A>C (p.Lys606Asn)
n.1896A>C
c.1659A>C (p.Lys553Asn)
n.275+7418A>C
c.219A>C (p.Lys73Asn)
c.-70+7418A>C (n.-70+7418A>C)
10g.49493121T>ACA376726396ERCC6c.1817A>T (p.Lys606Ile)
n.1895A>T
c.1658A>T (p.Lys553Ile)
n.275+7417A>T
c.218A>T (p.Lys73Ile)
c.-70+7417A>T (n.-70+7417A>T)
10g.49493121T>CCA376726397ERCC6c.1817A>G (p.Lys606Arg)
n.1895A>G
c.1658A>G (p.Lys553Arg)
n.275+7417A>G
c.218A>G (p.Lys73Arg)
c.-70+7417A>G (n.-70+7417A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493121T>GCA376726398ERCC6c.1817A>C (p.Lys606Thr)
n.1895A>C
c.1658A>C (p.Lys553Thr)
n.275+7417A>C
c.218A>C (p.Lys73Thr)
c.-70+7417A>C (n.-70+7417A>C)
10g.49493121T=CA1908772453ERCC6c.1817A= (p.Lys606=)
n.1895A=
c.1658A= (p.Lys553=)
n.275+7417A=
c.218A= (p.Lys73=)
c.-70+7417A= (n.-70+7417A=)
10g.49493122T>ACA376726399ERCC6c.1816A>T (p.Lys606Ter)
n.1894A>T
c.1657A>T (p.Lys553Ter)
n.275+7416A>T
c.217A>T (p.Lys73Ter)
c.-70+7416A>T (n.-70+7416A>T)
 ClinVar dbSNP
10g.49493122T>CCA206604290ERCC6c.1816A>G (p.Lys606Glu)
n.1894A>G
c.1657A>G (p.Lys553Glu)
n.275+7416A>G
c.217A>G (p.Lys73Glu)
c.-70+7416A>G (n.-70+7416A>G)
 dbSNP
10g.49493122T>GCA376726400ERCC6c.1816A>C (p.Lys606Gln)
n.1894A>C
c.1657A>C (p.Lys553Gln)
n.275+7416A>C
c.217A>C (p.Lys73Gln)
c.-70+7416A>C (n.-70+7416A>C)
10g.49493122T=CA1908772458ERCC6c.1816A= (p.Lys606=)
n.1894A=
c.1657A= (p.Lys553=)
n.275+7416A=
c.217A= (p.Lys73=)
c.-70+7416A= (n.-70+7416A=)
10g.49493123delCA2580081535ERCC6c.1815del (p.His605GlnfsTer6)
n.1893del
c.1656del (p.His552GlnfsTer6)
n.275+7415del
c.216del (p.His72GlnfsTer?)
c.-70+7415del (n.-70+7415del)
c.216del (p.His72GlnfsTer6)
 ClinVar
10g.49493123G>ACA469604481ERCC6c.1815C>T (p.His605=)
n.1893C>T
c.1656C>T (p.His552=)
n.275+7415C>T
c.216C>T (p.His72=)
c.-70+7415C>T (n.-70+7415C>T)
 gnomAD v4
10g.49493123G>CCA376726401ERCC6c.1815C>G (p.His605Gln)
n.1893C>G
c.1656C>G (p.His552Gln)
n.275+7415C>G
c.216C>G (p.His72Gln)
c.-70+7415C>G (n.-70+7415C>G)
10g.49493123G>TCA376726402ERCC6c.1815C>A (p.His605Gln)
n.1893C>A
c.1656C>A (p.His552Gln)
n.275+7415C>A
c.216C>A (p.His72Gln)
c.-70+7415C>A (n.-70+7415C>A)
 gnomAD v4
10g.49493124T>ACA376726405ERCC6c.1814A>T (p.His605Leu)
n.1892A>T
c.1655A>T (p.His552Leu)
n.275+7414A>T
c.215A>T (p.His72Leu)
c.-70+7414A>T (n.-70+7414A>T)
10g.49493124T>CCA376726404ERCC6c.1814A>G (p.His605Arg)
n.1892A>G
c.1655A>G (p.His552Arg)
n.275+7414A>G
c.215A>G (p.His72Arg)
c.-70+7414A>G (n.-70+7414A>G)
 ClinVar dbSNP
10g.49493124T>GCA376726403ERCC6c.1814A>C (p.His605Pro)
n.1892A>C
c.1655A>C (p.His552Pro)
n.275+7414A>C
c.215A>C (p.His72Pro)
c.-70+7414A>C (n.-70+7414A>C)
10g.49493125G>ACA5495859ERCC6c.1813C>T (p.His605Tyr)
n.1891C>T
c.1654C>T (p.His552Tyr)
n.275+7413C>T
c.214C>T (p.His72Tyr)
c.-70+7413C>T (n.-70+7413C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493125G>CCA376726406ERCC6c.1813C>G (p.His605Asp)
n.1891C>G
c.1654C>G (p.His552Asp)
n.275+7413C>G
c.214C>G (p.His72Asp)
c.-70+7413C>G (n.-70+7413C>G)
10g.49493125G=CA1908772466ERCC6c.1813C= (p.His605=)
n.1891C=
c.1654C= (p.His552=)
n.275+7413C=
c.214C= (p.His72=)
c.-70+7413C= (n.-70+7413C=)
10g.49493125G>TCA376726407ERCC6c.1813C>A (p.His605Asn)
n.1891C>A
c.1654C>A (p.His552Asn)
n.275+7413C>A
c.214C>A (p.His72Asn)
c.-70+7413C>A (n.-70+7413C>A)
 gnomAD v4
10g.49493126G>ACA469604484ERCC6c.1812C>T (p.Thr604=)
n.1890C>T
c.1653C>T (p.Thr551=)
n.275+7412C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
c.-70+7412C>T (n.-70+7412C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493126G>CCA469604482ERCC6c.1812C>G (p.Thr604=)
n.1890C>G
c.1653C>G (p.Thr551=)
n.275+7412C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
c.-70+7412C>G (n.-70+7412C>G)
10g.49493126G=CA1908772472ERCC6c.1812C= (p.Thr604=)
n.1890C=
c.1653C= (p.Thr551=)
n.275+7412C=
c.213C= (p.Thr71=)
c.-70+7412C= (n.-70+7412C=)
10g.49493126G>TCA469604483ERCC6c.1812C>A (p.Thr604=)
n.1890C>A
c.1653C>A (p.Thr551=)
n.275+7412C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
c.-70+7412C>A (n.-70+7412C>A)
10g.49493127G>ACA5495860ERCC6c.1811C>T (p.Thr604Ile)
n.1889C>T
c.1652C>T (p.Thr551Ile)
n.275+7411C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
c.-70+7411C>T (n.-70+7411C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493127G>CCA376726408ERCC6c.1811C>G (p.Thr604Ser)
n.1889C>G
c.1652C>G (p.Thr551Ser)
n.275+7411C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
c.-70+7411C>G (n.-70+7411C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493127G=CA1908772477ERCC6c.1811C= (p.Thr604=)
n.1889C=
c.1652C= (p.Thr551=)
n.275+7411C=
c.212C= (p.Thr71=)
c.-70+7411C= (n.-70+7411C=)
10g.49493127G>TCA376726409ERCC6c.1811C>A (p.Thr604Asn)
n.1889C>A
c.1652C>A (p.Thr551Asn)
n.275+7411C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
c.-70+7411C>A (n.-70+7411C>A)
 gnomAD v4
10g.49493127_49493144delinsGTATAGGAACCGGTTTCACA1908772476ERCC6c.1794_1811delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His598=)
n.1872_1889delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.1635_1652delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His545=)
n.275+7394_275+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC
c.195_212delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (p.His65=)
c.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC (n.-70+7394_-70+7411delinsTGAAACCGGTTCCTATAC)
10g.49493128T>ACA376726410ERCC6c.1810A>T (p.Thr604Ser)
n.1888A>T
c.1651A>T (p.Thr551Ser)
n.275+7410A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
c.-70+7410A>T (n.-70+7410A>T)
10g.49493128T>CCA376726411ERCC6c.1810A>G (p.Thr604Ala)
n.1888A>G
c.1651A>G (p.Thr551Ala)
n.275+7410A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
c.-70+7410A>G (n.-70+7410A>G)
10g.49493128T>GCA376726412ERCC6c.1810A>C (p.Thr604Pro)
n.1888A>C
c.1651A>C (p.Thr551Pro)
n.275+7410A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
c.-70+7410A>C (n.-70+7410A>C)
10g.49493129_49493145delCA5495861ERCC6c.1794_1810del (p.Glu599ProfsTer?)
n.1872_1888del
c.1635_1651del (p.Glu546ProfsTer?)
n.275+7394_275+7410del
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer10)
c.-70+7394_-70+7410del (n.-70+7394_-70+7410del)
c.195_211del (p.Glu66ProfsTer?)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493129A=CA1908772486ERCC6c.1809T= (p.Tyr603=)
n.1887T=
c.1650T= (p.Tyr550=)
n.275+7409T=
c.210T= (p.Tyr70=)
c.-70+7409T= (n.-70+7409T=)
10g.49493129A>CCA376726413ERCC6c.1809T>G (p.Tyr603Ter)
n.1887T>G
c.1650T>G (p.Tyr550Ter)
n.275+7409T>G
c.210T>G (p.Tyr70Ter)
c.-70+7409T>G (n.-70+7409T>G)
10g.49493129A>GCA469604485ERCC6c.1809T>C (p.Tyr603=)
n.1887T>C
c.1650T>C (p.Tyr550=)
n.275+7409T>C
c.210T>C (p.Tyr70=)
c.-70+7409T>C (n.-70+7409T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493129A>TCA376726414ERCC6c.1809T>A (p.Tyr603Ter)
n.1887T>A
c.1650T>A (p.Tyr550Ter)
n.275+7409T>A
c.210T>A (p.Tyr70Ter)
c.-70+7409T>A (n.-70+7409T>A)
10g.49493130T>ACA376726416ERCC6c.1808A>T (p.Tyr603Phe)
n.1886A>T
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
n.275+7408A>T
c.209A>T (p.Tyr70Phe)
c.-70+7408A>T (n.-70+7408A>T)
10g.49493130T>CCA206604300ERCC6c.1808A>G (p.Tyr603Cys)
n.1886A>G
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
n.275+7408A>G
c.209A>G (p.Tyr70Cys)
c.-70+7408A>G (n.-70+7408A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493130T>GCA376726415ERCC6c.1808A>C (p.Tyr603Ser)
n.1886A>C
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
n.275+7408A>C
c.209A>C (p.Tyr70Ser)
c.-70+7408A>C (n.-70+7408A>C)
10g.49493130T=CA1908772490ERCC6c.1808A= (p.Tyr603=)
n.1886A=
c.1649A= (p.Tyr550=)
n.275+7408A=
c.209A= (p.Tyr70=)
c.-70+7408A= (n.-70+7408A=)
10g.49493131A>CCA376726417ERCC6c.1807T>G (p.Tyr603Asp)
n.1885T>G
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
n.275+7407T>G
c.208T>G (p.Tyr70Asp)
c.-70+7407T>G (n.-70+7407T>G)
10g.49493131A>GCA376726418ERCC6c.1807T>C (p.Tyr603His)
n.1885T>C
c.1648T>C (p.Tyr550His)
n.275+7407T>C
c.208T>C (p.Tyr70His)
c.-70+7407T>C (n.-70+7407T>C)
10g.49493131A>TCA376726419ERCC6c.1807T>A (p.Tyr603Asn)
n.1885T>A
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
n.275+7407T>A
c.208T>A (p.Tyr70Asn)
c.-70+7407T>A (n.-70+7407T>A)
10g.49493132G>ACA469604487ERCC6c.1806C>T (p.Ser602=)
n.1884C>T
c.1647C>T (p.Ser549=)
n.275+7406C>T
c.207C>T (p.Ser69=)
c.-70+7406C>T (n.-70+7406C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.49493132G>CCA469604486ERCC6c.1806C>G (p.Ser602=)
n.1884C>G
c.1647C>G (p.Ser549=)
n.275+7406C>G
c.207C>G (p.Ser69=)
c.-70+7406C>G (n.-70+7406C>G)
10g.49493132G=CA1908772497ERCC6c.1806C= (p.Ser602=)
n.1884C=
c.1647C= (p.Ser549=)
n.275+7406C=
c.207C= (p.Ser69=)
c.-70+7406C= (n.-70+7406C=)
10g.49493132G>TCA469604488ERCC6c.1806C>A (p.Ser602=)
n.1884C>A
c.1647C>A (p.Ser549=)
n.275+7406C>A
c.207C>A (p.Ser69=)
c.-70+7406C>A (n.-70+7406C>A)
10g.49493133G>ACA376726420ERCC6c.1805C>T (p.Ser602Phe)
n.1883C>T
c.1646C>T (p.Ser549Phe)
n.275+7405C>T
c.206C>T (p.Ser69Phe)
c.-70+7405C>T (n.-70+7405C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.49493133G>CCA376726421ERCC6c.1805C>G (p.Ser602Cys)
n.1883C>G
c.1646C>G (p.Ser549Cys)
n.275+7405C>G
c.206C>G (p.Ser69Cys)
c.-70+7405C>G (n.-70+7405C>G)
 dbSNP
10g.49493133G=CA1908772503ERCC6c.1805C= (p.Ser602=)
n.1883C=
c.1646C= (p.Ser549=)
n.275+7405C=
c.206C= (p.Ser69=)
c.-70+7405C= (n.-70+7405C=)
10g.49493133G>TCA376726422ERCC6c.1805C>A (p.Ser602Tyr)
n.1883C>A
c.1646C>A (p.Ser549Tyr)
n.275+7405C>A
c.206C>A (p.Ser69Tyr)
c.-70+7405C>A (n.-70+7405C>A)

Number of alleles fetched