Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49493005_49493006delinsGACA1908772221ERCC6c.1821+111_1821+112delinsTC (n.1821+111_1821+112delinsTC)
n.1899+111_1899+112delinsTC
c.1662+111_1662+112delinsTC (n.1662+111_1662+112delinsTC)
n.275+7532_275+7533delinsTC
c.222+111_222+112delinsTC (n.222+111_222+112delinsTC)
c.-70+7532_-70+7533delinsTC (n.-70+7532_-70+7533delinsTC)
10g.49493006A=CA1908772228ERCC6c.1821+111T= (n.1821+111T=)
n.1899+111T=
c.1662+111T= (n.1662+111T=)
n.275+7532T=
c.222+111T= (n.222+111T=)
c.-70+7532T= (n.-70+7532T=)
10g.49493006A>GCA1908772225ERCC6c.1821+111T>C (n.1821+111T>C)
n.1899+111T>C
c.1662+111T>C (n.1662+111T>C)
n.275+7532T>C
c.222+111T>C (n.222+111T>C)
c.-70+7532T>C (n.-70+7532T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493013dupCA206604199ERCC6c.1821+111dup (n.1821+111dup)
n.1899+111dup
c.1662+111dup (n.1662+111dup)
n.275+7532dup
c.222+111dup (n.222+111dup)
c.-70+7532dup (n.-70+7532dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493012_49493013dupCA2609134977ERCC6c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup)
n.1899+110_1899+111dup
c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup)
n.275+7531_275+7532dup
c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup)
c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup)
 gnomAD v4
10g.49493013delCA666041301ERCC6c.1821+111del (n.1821+111del)
n.1899+111del
c.1662+111del (n.1662+111del)
n.275+7532del
c.222+111del (n.222+111del)
c.-70+7532del (n.-70+7532del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493007A>GCA2609134986ERCC6c.1821+110T>C (n.1821+110T>C)
n.1899+110T>C
c.1662+110T>C (n.1662+110T>C)
n.275+7531T>C
c.222+110T>C (n.222+110T>C)
c.-70+7531T>C (n.-70+7531T>C)
 gnomAD v4
10g.49493008A>GCA2609134988ERCC6c.1821+109T>C (n.1821+109T>C)
n.1899+109T>C
c.1662+109T>C (n.1662+109T>C)
n.275+7530T>C
c.222+109T>C (n.222+109T>C)
c.-70+7530T>C (n.-70+7530T>C)
 gnomAD v4
10g.49493010A>GCA2609134990ERCC6c.1821+107T>C (n.1821+107T>C)
n.1899+107T>C
c.1662+107T>C (n.1662+107T>C)
n.275+7528T>C
c.222+107T>C (n.222+107T>C)
c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C)
 gnomAD v4
10g.49493011A>CCA2609134992ERCC6c.1821+106T>G (n.1821+106T>G)
n.1899+106T>G
c.1662+106T>G (n.1662+106T>G)
n.275+7527T>G
c.222+106T>G (n.222+106T>G)
c.-70+7527T>G (n.-70+7527T>G)
 gnomAD v4
10g.49493013A=CA1908772233ERCC6c.1821+104T= (n.1821+104T=)
n.1899+104T=
c.1662+104T= (n.1662+104T=)
n.275+7525T=
c.222+104T= (n.222+104T=)
c.-70+7525T= (n.-70+7525T=)
10g.49493013A>CCA206604202ERCC6c.1821+104T>G (n.1821+104T>G)
n.1899+104T>G
c.1662+104T>G (n.1662+104T>G)
n.275+7525T>G
c.222+104T>G (n.222+104T>G)
c.-70+7525T>G (n.-70+7525T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493013A>TCA2609134994ERCC6c.1821+104T>A (n.1821+104T>A)
n.1899+104T>A
c.1662+104T>A (n.1662+104T>A)
n.275+7525T>A
c.222+104T>A (n.222+104T>A)
c.-70+7525T>A (n.-70+7525T>A)
 gnomAD v4
10g.49493014C>ACA2609134997ERCC6c.1821+103G>T (n.1821+103G>T)
n.1899+103G>T
c.1662+103G>T (n.1662+103G>T)
n.275+7524G>T
c.222+103G>T (n.222+103G>T)
c.-70+7524G>T (n.-70+7524G>T)
 gnomAD v4
10g.49493014C=CA1908772235ERCC6c.1821+103G= (n.1821+103G=)
n.1899+103G=
c.1662+103G= (n.1662+103G=)
n.275+7524G=
c.222+103G= (n.222+103G=)
c.-70+7524G= (n.-70+7524G=)
10g.49493014C>TCA666041308ERCC6c.1821+103G>A (n.1821+103G>A)
n.1899+103G>A
c.1662+103G>A (n.1662+103G>A)
n.275+7524G>A
c.222+103G>A (n.222+103G>A)
c.-70+7524G>A (n.-70+7524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493015A=CA1908772237ERCC6c.1821+102T= (n.1821+102T=)
n.1899+102T=
c.1662+102T= (n.1662+102T=)
n.275+7523T=
c.222+102T= (n.222+102T=)
c.-70+7523T= (n.-70+7523T=)
10g.49493015A>GCA666041311ERCC6c.1821+102T>C (n.1821+102T>C)
n.1899+102T>C
c.1662+102T>C (n.1662+102T>C)
n.275+7523T>C
c.222+102T>C (n.222+102T>C)
c.-70+7523T>C (n.-70+7523T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493016C>TCA2609135003ERCC6c.1821+101G>A (n.1821+101G>A)
n.1899+101G>A
c.1662+101G>A (n.1662+101G>A)
n.275+7522G>A
c.222+101G>A (n.222+101G>A)
c.-70+7522G>A (n.-70+7522G>A)
 gnomAD v4
10g.49493017A>GCA2609135006ERCC6c.1821+100T>C (n.1821+100T>C)
n.1899+100T>C
c.1662+100T>C (n.1662+100T>C)
n.275+7521T>C
c.222+100T>C (n.222+100T>C)
c.-70+7521T>C (n.-70+7521T>C)
 gnomAD v4
10g.49493018G>ACA593367515ERCC6c.1821+99C>T (n.1821+99C>T)
n.1899+99C>T
c.1662+99C>T (n.1662+99C>T)
n.275+7520C>T
c.222+99C>T (n.222+99C>T)
c.-70+7520C>T (n.-70+7520C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493018G=CA1908772238ERCC6c.1821+99C= (n.1821+99C=)
n.1899+99C=
c.1662+99C= (n.1662+99C=)
n.275+7520C=
c.222+99C= (n.222+99C=)
c.-70+7520C= (n.-70+7520C=)
10g.49493018G>TCA2609135013ERCC6c.1821+99C>A (n.1821+99C>A)
n.1899+99C>A
c.1662+99C>A (n.1662+99C>A)
n.275+7520C>A
c.222+99C>A (n.222+99C>A)
c.-70+7520C>A (n.-70+7520C>A)
 gnomAD v4
10g.49493019delCA2609135011ERCC6c.1821+99del (n.1821+99del)
n.1899+99del
c.1662+99del (n.1662+99del)
n.275+7520del
c.222+99del (n.222+99del)
c.-70+7520del (n.-70+7520del)
 gnomAD v4
10g.49493019G>CCA2574544895ERCC6c.1821+98C>G (n.1821+98C>G)
n.1899+98C>G
c.1662+98C>G (n.1662+98C>G)
n.275+7519C>G
c.222+98C>G (n.222+98C>G)
c.-70+7519C>G (n.-70+7519C>G)
 gnomAD v4
10g.49493019G>TCA2609135018ERCC6c.1821+98C>A (n.1821+98C>A)
n.1899+98C>A
c.1662+98C>A (n.1662+98C>A)
n.275+7519C>A
c.222+98C>A (n.222+98C>A)
c.-70+7519C>A (n.-70+7519C>A)
 gnomAD v4
10g.49493019_49493023delinsGAATACA1908772240ERCC6c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC)
n.1899+94_1899+98delinsTATTC
c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC)
n.275+7515_275+7519delinsTATTC
c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC)
c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC)
10g.49493020_49493022delinsAATCA1908772243ERCC6c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT)
n.1899+95_1899+97delinsATT
c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT)
n.275+7516_275+7518delinsATT
c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT)
c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT)
10g.49493020_49493023delCA666041313ERCC6c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del)
n.1899+94_1899+97del
c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del)
n.275+7515_275+7518del
c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del)
c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493024_49493025delCA1908772246ERCC6c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del)
n.1899+95_1899+96del
c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del)
n.275+7516_275+7517del
c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del)
c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del)
 dbSNP
10g.49493022T>CCA1908772249ERCC6c.1821+95A>G (n.1821+95A>G)
n.1899+95A>G
c.1662+95A>G (n.1662+95A>G)
n.275+7516A>G
c.222+95A>G (n.222+95A>G)
c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493022T=CA1908772248ERCC6c.1821+95A= (n.1821+95A=)
n.1899+95A=
c.1662+95A= (n.1662+95A=)
n.275+7516A=
c.222+95A= (n.222+95A=)
c.-70+7516A= (n.-70+7516A=)
10g.49493023A>GCA2609135022ERCC6c.1821+94T>C (n.1821+94T>C)
n.1899+94T>C
c.1662+94T>C (n.1662+94T>C)
n.275+7515T>C
c.222+94T>C (n.222+94T>C)
c.-70+7515T>C (n.-70+7515T>C)
 gnomAD v4
10g.49493024T>CCA666041315ERCC6c.1821+93A>G (n.1821+93A>G)
n.1899+93A>G
c.1662+93A>G (n.1662+93A>G)
n.275+7514A>G
c.222+93A>G (n.222+93A>G)
c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493024T=CA1908772253ERCC6c.1821+93A= (n.1821+93A=)
n.1899+93A=
c.1662+93A= (n.1662+93A=)
n.275+7514A=
c.222+93A= (n.222+93A=)
c.-70+7514A= (n.-70+7514A=)
10g.49493026C>ACA2609135027ERCC6c.1821+91G>T (n.1821+91G>T)
n.1899+91G>T
c.1662+91G>T (n.1662+91G>T)
n.275+7512G>T
c.222+91G>T (n.222+91G>T)
c.-70+7512G>T (n.-70+7512G>T)
 gnomAD v4
10g.49493026C>TCA2609135029ERCC6c.1821+91G>A (n.1821+91G>A)
n.1899+91G>A
c.1662+91G>A (n.1662+91G>A)
n.275+7512G>A
c.222+91G>A (n.222+91G>A)
c.-70+7512G>A (n.-70+7512G>A)
 gnomAD v4
10g.49493028T>CCA2721826482ERCC6c.1821+89A>G (n.1821+89A>G)
n.1899+89A>G
c.1662+89A>G (n.1662+89A>G)
n.275+7510A>G
c.222+89A>G (n.222+89A>G)
c.-70+7510A>G (n.-70+7510A>G)
 dbSNP
10g.49493030delCA2609135033ERCC6c.1821+89del (n.1821+89del)
n.1899+89del
c.1662+89del (n.1662+89del)
n.275+7510del
c.222+89del (n.222+89del)
c.-70+7510del (n.-70+7510del)
 gnomAD v4
10g.49493029T>CCA2609135036ERCC6c.1821+88A>G (n.1821+88A>G)
n.1899+88A>G
c.1662+88A>G (n.1662+88A>G)
n.275+7509A>G
c.222+88A>G (n.222+88A>G)
c.-70+7509A>G (n.-70+7509A>G)
 gnomAD v4
10g.49493029T>GCA2609135037ERCC6c.1821+88A>C (n.1821+88A>C)
n.1899+88A>C
c.1662+88A>C (n.1662+88A>C)
n.275+7509A>C
c.222+88A>C (n.222+88A>C)
c.-70+7509A>C (n.-70+7509A>C)
 gnomAD v4
10g.49493030T>GCA2609135038ERCC6c.1821+87A>C (n.1821+87A>C)
n.1899+87A>C
c.1662+87A>C (n.1662+87A>C)
n.275+7508A>C
c.222+87A>C (n.222+87A>C)
c.-70+7508A>C (n.-70+7508A>C)
 gnomAD v4
10g.49493031G>ACA2609135042ERCC6c.1821+86C>T (n.1821+86C>T)
n.1899+86C>T
c.1662+86C>T (n.1662+86C>T)
n.275+7507C>T
c.222+86C>T (n.222+86C>T)
c.-70+7507C>T (n.-70+7507C>T)
 gnomAD v4
10g.49493031G>TCA2609135041ERCC6c.1821+86C>A (n.1821+86C>A)
n.1899+86C>A
c.1662+86C>A (n.1662+86C>A)
n.275+7507C>A
c.222+86C>A (n.222+86C>A)
c.-70+7507C>A (n.-70+7507C>A)
 gnomAD v4
10g.49493032A>GCA2609135044ERCC6c.1821+85T>C (n.1821+85T>C)
n.1899+85T>C
c.1662+85T>C (n.1662+85T>C)
n.275+7506T>C
c.222+85T>C (n.222+85T>C)
c.-70+7506T>C (n.-70+7506T>C)
 gnomAD v4
10g.49493032A>TCA2609135045ERCC6c.1821+85T>A (n.1821+85T>A)
n.1899+85T>A
c.1662+85T>A (n.1662+85T>A)
n.275+7506T>A
c.222+85T>A (n.222+85T>A)
c.-70+7506T>A (n.-70+7506T>A)
 gnomAD v4
10g.49493033G>ACA2609135047ERCC6c.1821+84C>T (n.1821+84C>T)
n.1899+84C>T
c.1662+84C>T (n.1662+84C>T)
n.275+7505C>T
c.222+84C>T (n.222+84C>T)
c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T)
 gnomAD v4
10g.49493033G>TCA2609135050ERCC6c.1821+84C>A (n.1821+84C>A)
n.1899+84C>A
c.1662+84C>A (n.1662+84C>A)
n.275+7505C>A
c.222+84C>A (n.222+84C>A)
c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A)
 gnomAD v4
10g.49493035A=CA1908772256ERCC6c.1821+82T= (n.1821+82T=)
n.1899+82T=
c.1662+82T= (n.1662+82T=)
n.275+7503T=
c.222+82T= (n.222+82T=)
c.-70+7503T= (n.-70+7503T=)
10g.49493035A>GCA206604206ERCC6c.1821+82T>C (n.1821+82T>C)
n.1899+82T>C
c.1662+82T>C (n.1662+82T>C)
n.275+7503T>C
c.222+82T>C (n.222+82T>C)
c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C)
 dbSNP
10g.49493039C>ACA2574544896ERCC6c.1821+78G>T (n.1821+78G>T)
n.1899+78G>T
c.1662+78G>T (n.1662+78G>T)
n.275+7499G>T
c.222+78G>T (n.222+78G>T)
c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T)
 gnomAD v4
10g.49493040A>GCA2574544897ERCC6c.1821+77T>C (n.1821+77T>C)
n.1899+77T>C
c.1662+77T>C (n.1662+77T>C)
n.275+7498T>C
c.222+77T>C (n.222+77T>C)
c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T>CCA928212035ERCC6c.1821+76A>G (n.1821+76A>G)
n.1899+76A>G
c.1662+76A>G (n.1662+76A>G)
n.275+7497A>G
c.222+76A>G (n.222+76A>G)
c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493041T>GCA2609135059ERCC6c.1821+76A>C (n.1821+76A>C)
n.1899+76A>C
c.1662+76A>C (n.1662+76A>C)
n.275+7497A>C
c.222+76A>C (n.222+76A>C)
c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T=CA1908772261ERCC6c.1821+76A= (n.1821+76A=)
n.1899+76A=
c.1662+76A= (n.1662+76A=)
n.275+7497A=
c.222+76A= (n.222+76A=)
c.-70+7497A= (n.-70+7497A=)
10g.49493042G>CCA593367516ERCC6c.1821+75C>G (n.1821+75C>G)
n.1899+75C>G
c.1662+75C>G (n.1662+75C>G)
n.275+7496C>G
c.222+75C>G (n.222+75C>G)
c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493042G=CA1908772263ERCC6c.1821+75C= (n.1821+75C=)
n.1899+75C=
c.1662+75C= (n.1662+75C=)
n.275+7496C=
c.222+75C= (n.222+75C=)
c.-70+7496C= (n.-70+7496C=)
10g.49493042G>TCA2609135061ERCC6c.1821+75C>A (n.1821+75C>A)
n.1899+75C>A
c.1662+75C>A (n.1662+75C>A)
n.275+7496C>A
c.222+75C>A (n.222+75C>A)
c.-70+7496C>A (n.-70+7496C>A)
 gnomAD v4
10g.49493043G>CCA928212044ERCC6c.1821+74C>G (n.1821+74C>G)
n.1899+74C>G
c.1662+74C>G (n.1662+74C>G)
n.275+7495C>G
c.222+74C>G (n.222+74C>G)
c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493043G=CA1908772267ERCC6c.1821+74C= (n.1821+74C=)
n.1899+74C=
c.1662+74C= (n.1662+74C=)
n.275+7495C=
c.222+74C= (n.222+74C=)
c.-70+7495C= (n.-70+7495C=)
10g.49493043G>TCA206604218ERCC6c.1821+74C>A (n.1821+74C>A)
n.1899+74C>A
c.1662+74C>A (n.1662+74C>A)
n.275+7495C>A
c.222+74C>A (n.222+74C>A)
c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493044A>CCA2574544898ERCC6c.1821+73T>G (n.1821+73T>G)
n.1899+73T>G
c.1662+73T>G (n.1662+73T>G)
n.275+7494T>G
c.222+73T>G (n.222+73T>G)
c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G)
10g.49493044A>TCA2787930228ERCC6c.1821+73T>A (n.1821+73T>A)
n.1899+73T>A
c.1662+73T>A (n.1662+73T>A)
n.275+7494T>A
c.222+73T>A (n.222+73T>A)
c.-70+7494T>A (n.-70+7494T>A)
10g.49493046C>ACA2609135073ERCC6c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.1899+71G>T
c.1662+71G>T (n.1662+71G>T)
n.275+7492G>T
c.222+71G>T (n.222+71G>T)
c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T)
 gnomAD v4
10g.49493047A>GCA2609135081ERCC6c.1821+70T>C (n.1821+70T>C)
n.1899+70T>C
c.1662+70T>C (n.1662+70T>C)
n.275+7491T>C
c.222+70T>C (n.222+70T>C)
c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C)
 gnomAD v4
10g.49493047A>TCA2787930229ERCC6c.1821+70T>A (n.1821+70T>A)
n.1899+70T>A
c.1662+70T>A (n.1662+70T>A)
n.275+7491T>A
c.222+70T>A (n.222+70T>A)
c.-70+7491T>A (n.-70+7491T>A)
10g.49493050_49493051dupCA2609135082ERCC6c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup)
n.1899+69_1899+70dup
c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup)
n.275+7490_275+7491dup
c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup)
c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup)
 gnomAD v4
10g.49493048G>CCA2609135084ERCC6c.1821+69C>G (n.1821+69C>G)
n.1899+69C>G
c.1662+69C>G (n.1662+69C>G)
n.275+7490C>G
c.222+69C>G (n.222+69C>G)
c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G)
 gnomAD v4
10g.49493048G>TCA2609135087ERCC6c.1821+69C>A (n.1821+69C>A)
n.1899+69C>A
c.1662+69C>A (n.1662+69C>A)
n.275+7490C>A
c.222+69C>A (n.222+69C>A)
c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A)
 gnomAD v4
10g.49493050G>ACA2609135092ERCC6c.1821+67C>T (n.1821+67C>T)
n.1899+67C>T
c.1662+67C>T (n.1662+67C>T)
n.275+7488C>T
c.222+67C>T (n.222+67C>T)
c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T)
 gnomAD v4
10g.49493050G>CCA666041327ERCC6c.1821+67C>G (n.1821+67C>G)
n.1899+67C>G
c.1662+67C>G (n.1662+67C>G)
n.275+7488C>G
c.222+67C>G (n.222+67C>G)
c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493050G=CA1908772268ERCC6c.1821+67C= (n.1821+67C=)
n.1899+67C=
c.1662+67C= (n.1662+67C=)
n.275+7488C=
c.222+67C= (n.222+67C=)
c.-70+7488C= (n.-70+7488C=)
10g.49493055delCA2609135096ERCC6c.1821+66del (n.1821+66del)
n.1899+66del
c.1662+66del (n.1662+66del)
n.275+7487del
c.222+66del (n.222+66del)
c.-70+7487del (n.-70+7487del)
 gnomAD v4
10g.49493055A=CA1908772272ERCC6c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.1899+62T=
c.1662+62T= (n.1662+62T=)
n.275+7483T=
c.222+62T= (n.222+62T=)
c.-70+7483T= (n.-70+7483T=)
10g.49493055A>GCA206604225ERCC6c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.1899+62T>C
c.1662+62T>C (n.1662+62T>C)
n.275+7483T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493056C>ACA2609135102ERCC6c.1821+61G>T (n.1821+61G>T)
n.1899+61G>T
c.1662+61G>T (n.1662+61G>T)
n.275+7482G>T
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T)
 gnomAD v4
10g.49493056C=CA1908772277ERCC6c.1821+61G= (n.1821+61G=)
n.1899+61G=
c.1662+61G= (n.1662+61G=)
n.275+7482G=
c.222+61G= (n.222+61G=)
c.-70+7482G= (n.-70+7482G=)
10g.49493056C>TCA928212046ERCC6c.1821+61G>A (n.1821+61G>A)
n.1899+61G>A
c.1662+61G>A (n.1662+61G>A)
n.275+7482G>A
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493057C>ACA2609135106ERCC6c.1821+60G>T (n.1821+60G>T)
n.1899+60G>T
c.1662+60G>T (n.1662+60G>T)
n.275+7481G>T
c.222+60G>T (n.222+60G>T)
c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T)
 gnomAD v4
10g.49493057C>TCA2609135110ERCC6c.1821+60G>A (n.1821+60G>A)
n.1899+60G>A
c.1662+60G>A (n.1662+60G>A)
n.275+7481G>A
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A)
 gnomAD v4
10g.49493058A>CCA2609135122ERCC6c.1821+59T>G (n.1821+59T>G)
n.1899+59T>G
c.1662+59T>G (n.1662+59T>G)
n.275+7480T>G
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G)
 gnomAD v4
10g.49493059A>GCA2609135124ERCC6c.1821+58T>C (n.1821+58T>C)
n.1899+58T>C
c.1662+58T>C (n.1662+58T>C)
n.275+7479T>C
c.222+58T>C (n.222+58T>C)
c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C)
 gnomAD v4
10g.49493062A=CA1908772279ERCC6c.1821+55T= (n.1821+55T=)
n.1899+55T=
c.1662+55T= (n.1662+55T=)
n.275+7476T=
c.222+55T= (n.222+55T=)
c.-70+7476T= (n.-70+7476T=)
10g.49493062A>GCA1908772278ERCC6c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.1899+55T>C
c.1662+55T>C (n.1662+55T>C)
n.275+7476T>C
c.222+55T>C (n.222+55T>C)
c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C)
 dbSNP
10g.49493062A>TCA2787930230ERCC6c.1821+55T>A (n.1821+55T>A)
n.1899+55T>A
c.1662+55T>A (n.1662+55T>A)
n.275+7476T>A
c.222+55T>A (n.222+55T>A)
c.-70+7476T>A (n.-70+7476T>A)
10g.49493063T>ACA206604230ERCC6c.1821+54A>T (n.1821+54A>T)
n.1899+54A>T
c.1662+54A>T (n.1662+54A>T)
n.275+7475A>T
c.222+54A>T (n.222+54A>T)
c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T)
 dbSNP
10g.49493063T>CCA2609135127ERCC6c.1821+54A>G (n.1821+54A>G)
n.1899+54A>G
c.1662+54A>G (n.1662+54A>G)
n.275+7475A>G
c.222+54A>G (n.222+54A>G)
c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G)
 gnomAD v4
10g.49493063T=CA1908772283ERCC6c.1821+54A= (n.1821+54A=)
n.1899+54A=
c.1662+54A= (n.1662+54A=)
n.275+7475A=
c.222+54A= (n.222+54A=)
c.-70+7475A= (n.-70+7475A=)
10g.49493064G>ACA206604235ERCC6c.1821+53C>T (n.1821+53C>T)
n.1899+53C>T
c.1662+53C>T (n.1662+53C>T)
n.275+7474C>T
c.222+53C>T (n.222+53C>T)
c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T)
 dbSNP
10g.49493064G>CCA666041335ERCC6c.1821+53C>G (n.1821+53C>G)
n.1899+53C>G
c.1662+53C>G (n.1662+53C>G)
n.275+7474C>G
c.222+53C>G (n.222+53C>G)
c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493064G=CA1908772290ERCC6c.1821+53C= (n.1821+53C=)
n.1899+53C=
c.1662+53C= (n.1662+53C=)
n.275+7474C=
c.222+53C= (n.222+53C=)
c.-70+7474C= (n.-70+7474C=)
10g.49493064G>TCA2609135132ERCC6c.1821+53C>A (n.1821+53C>A)
n.1899+53C>A
c.1662+53C>A (n.1662+53C>A)
n.275+7474C>A
c.222+53C>A (n.222+53C>A)
c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A)
 gnomAD v4
10g.49493065T>ACA1908772297ERCC6c.1821+52A>T (n.1821+52A>T)
n.1899+52A>T
c.1662+52A>T (n.1662+52A>T)
n.275+7473A>T
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493065T=CA1908772294ERCC6c.1821+52A= (n.1821+52A=)
n.1899+52A=
c.1662+52A= (n.1662+52A=)
n.275+7473A=
c.222+52A= (n.222+52A=)
c.-70+7473A= (n.-70+7473A=)
10g.49493070T>CCA593367517ERCC6c.1821+47A>G (n.1821+47A>G)
n.1899+47A>G
c.1662+47A>G (n.1662+47A>G)
n.275+7468A>G
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493070T=CA1908772303ERCC6c.1821+47A= (n.1821+47A=)
n.1899+47A=
c.1662+47A= (n.1662+47A=)
n.275+7468A=
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.-70+7468A= (n.-70+7468A=)
10g.49493071G>TCA2609135149ERCC6c.1821+46C>A (n.1821+46C>A)
n.1899+46C>A
c.1662+46C>A (n.1662+46C>A)
n.275+7467C>A
c.222+46C>A (n.222+46C>A)
c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A)
 gnomAD v4
10g.49493072G>CCA2609135152ERCC6c.1821+45C>G (n.1821+45C>G)
n.1899+45C>G
c.1662+45C>G (n.1662+45C>G)
n.275+7466C>G
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G)
 gnomAD v4
10g.49493074G>ACA593367519ERCC6c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.1899+43C>T
c.1662+43C>T (n.1662+43C>T)
n.275+7464C>T
c.222+43C>T (n.222+43C>T)
c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493074G=CA1908772306ERCC6c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.1899+43C=
c.1662+43C= (n.1662+43C=)
n.275+7464C=
c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-70+7464C= (n.-70+7464C=)
10g.49493074G>TCA2609135163ERCC6c.1821+43C>A (n.1821+43C>A)
n.1899+43C>A
c.1662+43C>A (n.1662+43C>A)
n.275+7464C>A
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A)
 gnomAD v4
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
 gnomAD v4
10g.49493075G>ACA2609135185ERCC6c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.1899+42C>T
c.1662+42C>T (n.1662+42C>T)
n.275+7463C>T
c.222+42C>T (n.222+42C>T)
c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T)
 gnomAD v4
10g.49493075G=CA1908772310ERCC6c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.1899+42C=
c.1662+42C= (n.1662+42C=)
n.275+7463C=
c.222+42C= (n.222+42C=)
c.-70+7463C= (n.-70+7463C=)
10g.49493075G>TCA593367521ERCC6c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.1899+42C>A
c.1662+42C>A (n.1662+42C>A)
n.275+7463C>A
c.222+42C>A (n.222+42C>A)
c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
 gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T)
 gnomAD v4
10g.49493079T>CCA2609135203ERCC6c.1821+38A>G (n.1821+38A>G)
n.1899+38A>G
c.1662+38A>G (n.1662+38A>G)
n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
 gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
c.1662+38A>C (n.1662+38A>C)
n.275+7459A>C
c.222+38A>C (n.222+38A>C)
c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C)
 dbSNP
10g.49493079T=CA1908772320ERCC6c.1821+38A= (n.1821+38A=)
n.1899+38A=
c.1662+38A= (n.1662+38A=)
n.275+7459A=
c.222+38A= (n.222+38A=)
c.-70+7459A= (n.-70+7459A=)
10g.49493090_49493094delCA2787930231ERCC6c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del)
n.1899+32_1899+36del
c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del)
n.275+7453_275+7457del
c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del)
c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del)
10g.49493082A>TCA2574544899ERCC6c.1821+35T>A (n.1821+35T>A)
n.1899+35T>A
c.1662+35T>A (n.1662+35T>A)
n.275+7456T>A
c.222+35T>A (n.222+35T>A)
c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A)
 gnomAD v4
10g.49493085C>ACA928212047ERCC6c.1821+32G>T (n.1821+32G>T)
n.1899+32G>T
c.1662+32G>T (n.1662+32G>T)
n.275+7453G>T
c.222+32G>T (n.222+32G>T)
c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493085C>TCA2609135207ERCC6c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
n.1899+32G>A
c.1662+32G>A (n.1662+32G>A)
n.275+7453G>A
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A)
 gnomAD v4
10g.49493085_49493086delinsCACA1908772326ERCC6c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG)
n.1899+31_1899+32delinsTG
c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG)
n.275+7452_275+7453delinsTG
c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG)
c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG)
10g.49493086A=CA1908772330ERCC6c.1821+31T= (n.1821+31T=)
n.1899+31T=
c.1662+31T= (n.1662+31T=)
n.275+7452T=
c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-70+7452T= (n.-70+7452T=)
10g.49493086A>CCA1908772331ERCC6c.1821+31T>G (n.1821+31T>G)
n.1899+31T>G
c.1662+31T>G (n.1662+31T>G)
n.275+7452T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493086A>GCA2609135212ERCC6c.1821+31T>C (n.1821+31T>C)
n.1899+31T>C
c.1662+31T>C (n.1662+31T>C)
n.275+7452T>C
c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C)
 gnomAD v4
10g.49493086A>TCA2574544900ERCC6c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
n.1899+31T>A
c.1662+31T>A (n.1662+31T>A)
n.275+7452T>A
c.222+31T>A (n.222+31T>A)
c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A)
10g.49493089delCA5495851ERCC6c.1821+31del (n.1821+31del)
n.1899+31del
c.1662+31del (n.1662+31del)
n.275+7452del
c.222+31del (n.222+31del)
c.-70+7452del (n.-70+7452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493087A=CA1908772335ERCC6c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.1899+30T=
c.1662+30T= (n.1662+30T=)
n.275+7451T=
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.-70+7451T= (n.-70+7451T=)
10g.49493087A>GCA1908772333ERCC6c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.1899+30T>C
c.1662+30T>C (n.1662+30T>C)
n.275+7451T>C
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493089A>GCA2609135218ERCC6c.1821+28T>C (n.1821+28T>C)
n.1899+28T>C
c.1662+28T>C (n.1662+28T>C)
n.275+7449T>C
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C)
 gnomAD v4
10g.49493090C>ACA928212052ERCC6c.1821+27G>T (n.1821+27G>T)
n.1899+27G>T
c.1662+27G>T (n.1662+27G>T)
n.275+7448G>T
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493090C=CA1908772339ERCC6c.1821+27G= (n.1821+27G=)
n.1899+27G=
c.1662+27G= (n.1662+27G=)
n.275+7448G=
c.222+27G= (n.222+27G=)
c.-70+7448G= (n.-70+7448G=)
10g.49493090C>TCA5495852ERCC6c.1821+27G>A (n.1821+27G>A)
n.1899+27G>A
c.1662+27G>A (n.1662+27G>A)
n.275+7448G>A
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493091A=CA1908772343ERCC6c.1821+26T= (n.1821+26T=)
n.1899+26T=
c.1662+26T= (n.1662+26T=)
n.275+7447T=
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.-70+7447T= (n.-70+7447T=)
10g.49493091A>GCA5495853ERCC6c.1821+26T>C (n.1821+26T>C)
n.1899+26T>C
c.1662+26T>C (n.1662+26T>C)
n.275+7447T>C
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095delCA2609135232ERCC6c.1821+26del (n.1821+26del)
n.1899+26del
c.1662+26del (n.1662+26del)
n.275+7447del
c.222+26del (n.222+26del)
c.-70+7447del (n.-70+7447del)
 gnomAD v4
10g.49493093A=CA1908772347ERCC6c.1821+24T= (n.1821+24T=)
n.1899+24T=
c.1662+24T= (n.1662+24T=)
n.275+7445T=
c.222+24T= (n.222+24T=)
c.-70+7445T= (n.-70+7445T=)
10g.49493093A>GCA5495854ERCC6c.1821+24T>C (n.1821+24T>C)
n.1899+24T>C
c.1662+24T>C (n.1662+24T>C)
n.275+7445T>C
c.222+24T>C (n.222+24T>C)
c.-70+7445T>C (n.-70+7445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095A=CA1908772355ERCC6c.1821+22T= (n.1821+22T=)
n.1899+22T=
c.1662+22T= (n.1662+22T=)
n.275+7443T=
c.222+22T= (n.222+22T=)
c.-70+7443T= (n.-70+7443T=)
10g.49493095A>CCA2574544901ERCC6c.1821+22T>G (n.1821+22T>G)
n.1899+22T>G
c.1662+22T>G (n.1662+22T>G)
n.275+7443T>G
c.222+22T>G (n.222+22T>G)
c.-70+7443T>G (n.-70+7443T>G)
10g.49493095A>TCA593367531ERCC6c.1821+22T>A (n.1821+22T>A)
n.1899+22T>A
c.1662+22T>A (n.1662+22T>A)
n.275+7443T>A
c.222+22T>A (n.222+22T>A)
c.-70+7443T>A (n.-70+7443T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493097G>ACA2609135254ERCC6c.1821+20C>T (n.1821+20C>T)
n.1899+20C>T
c.1662+20C>T (n.1662+20C>T)
n.275+7441C>T
c.222+20C>T (n.222+20C>T)
c.-70+7441C>T (n.-70+7441C>T)
 gnomAD v4
10g.49493097G=CA1908772358ERCC6c.1821+20C= (n.1821+20C=)
n.1899+20C=
c.1662+20C= (n.1662+20C=)
n.275+7441C=
c.222+20C= (n.222+20C=)
c.-70+7441C= (n.-70+7441C=)
10g.49493097G>TCA1908772359ERCC6c.1821+20C>A (n.1821+20C>A)
n.1899+20C>A
c.1662+20C>A (n.1662+20C>A)
n.275+7441C>A
c.222+20C>A (n.222+20C>A)
c.-70+7441C>A (n.-70+7441C>A)
 dbSNP
10g.49493098T>CCA666041352ERCC6c.1821+19A>G (n.1821+19A>G)
n.1899+19A>G
c.1662+19A>G (n.1662+19A>G)
n.275+7440A>G
c.222+19A>G (n.222+19A>G)
c.-70+7440A>G (n.-70+7440A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493098T=CA1908772360ERCC6c.1821+19A= (n.1821+19A=)
n.1899+19A=
c.1662+19A= (n.1662+19A=)
n.275+7440A=
c.222+19A= (n.222+19A=)
c.-70+7440A= (n.-70+7440A=)
10g.49493099A>GCA2580081532ERCC6c.1821+18T>C (n.1821+18T>C)
n.1899+18T>C
c.1662+18T>C (n.1662+18T>C)
n.275+7439T>C
c.222+18T>C (n.222+18T>C)
c.-70+7439T>C (n.-70+7439T>C)
 ClinVar gnomAD v4
10g.49493100C=CA1908772363ERCC6c.1821+17G= (n.1821+17G=)
n.1899+17G=
c.1662+17G= (n.1662+17G=)
n.275+7438G=
c.222+17G= (n.222+17G=)
c.-70+7438G= (n.-70+7438G=)
10g.49493100C>TCA593367532ERCC6c.1821+17G>A (n.1821+17G>A)
n.1899+17G>A
c.1662+17G>A (n.1662+17G>A)
n.275+7438G>A
c.222+17G>A (n.222+17G>A)
c.-70+7438G>A (n.-70+7438G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493100_49493102delCA2609135272ERCC6c.1821+15_1821+17del (n.1821+15_1821+17del)
n.1899+15_1899+17del
c.1662+15_1662+17del (n.1662+15_1662+17del)
n.275+7436_275+7438del
c.222+15_222+17del (n.222+15_222+17del)
c.-70+7436_-70+7438del (n.-70+7436_-70+7438del)
 gnomAD v4
10g.49493101T>CCA2609135278ERCC6c.1821+16A>G (n.1821+16A>G)
n.1899+16A>G
c.1662+16A>G (n.1662+16A>G)
n.275+7437A>G
c.222+16A>G (n.222+16A>G)
c.-70+7437A>G (n.-70+7437A>G)
 gnomAD v4
10g.49493102G>ACA2697558325ERCC6c.1821+15C>T (n.1821+15C>T)
n.1899+15C>T
c.1662+15C>T (n.1662+15C>T)
n.275+7436C>T
c.222+15C>T (n.222+15C>T)
c.-70+7436C>T (n.-70+7436C>T)
 ClinVar
10g.49493103_49493104insCATCA2609135280ERCC6c.1821+13_1821+14insATG (n.1821+13_1821+14insATG)
n.1899+13_1899+14insATG
c.1662+13_1662+14insATG (n.1662+13_1662+14insATG)
n.275+7434_275+7435insATG
c.222+13_222+14insATG (n.222+13_222+14insATG)
c.-70+7434_-70+7435insATG (n.-70+7434_-70+7435insATG)
 gnomAD v4
10g.49493105A=CA1908772368ERCC6c.1821+12T= (n.1821+12T=)
n.1899+12T=
c.1662+12T= (n.1662+12T=)
n.275+7433T=
c.222+12T= (n.222+12T=)
c.-70+7433T= (n.-70+7433T=)
10g.49493105A>CCA206604271ERCC6c.1821+12T>G (n.1821+12T>G)
n.1899+12T>G
c.1662+12T>G (n.1662+12T>G)
n.275+7433T>G
c.222+12T>G (n.222+12T>G)
c.-70+7433T>G (n.-70+7433T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T>CCA666041356ERCC6c.1821+11A>G (n.1821+11A>G)
n.1899+11A>G
c.1662+11A>G (n.1662+11A>G)
n.275+7432A>G
c.222+11A>G (n.222+11A>G)
c.-70+7432A>G (n.-70+7432A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493106T=CA1908772371ERCC6c.1821+11A= (n.1821+11A=)
n.1899+11A=
c.1662+11A= (n.1662+11A=)
n.275+7432A=
c.222+11A= (n.222+11A=)
c.-70+7432A= (n.-70+7432A=)

Number of alleles fetched