Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.49492988_49492992delCA2609134930ERCC6c.1821+128_1821+132del (n.1821+128_1821+132del)
n.1899+128_1899+132del
c.1662+128_1662+132del (n.1662+128_1662+132del)
n.275+7549_275+7553del
c.222+128_222+132del (n.222+128_222+132del)
c.-70+7549_-70+7553del (n.-70+7549_-70+7553del)
 gnomAD v4
10g.49492988_49492994delinsATTAACTCA1908772202ERCC6c.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT (n.1821+123_1821+129delinsAGTTAAT)
n.1899+123_1899+129delinsAGTTAAT
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n.275+7544_275+7550delinsAGTTAAT
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c.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT (n.-70+7544_-70+7550delinsAGTTAAT)
10g.49492993_49492998delCA593367508ERCC6c.1821+123_1821+128del (n.1821+123_1821+128del)
n.1899+123_1899+128del
c.1662+123_1662+128del (n.1662+123_1662+128del)
n.275+7544_275+7549del
c.222+123_222+128del (n.222+123_222+128del)
c.-70+7544_-70+7549del (n.-70+7544_-70+7549del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49492992_49492995delCA2609134950ERCC6c.1821+122_1821+125del (n.1821+122_1821+125del)
n.1899+122_1899+125del
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n.275+7543_275+7546del
c.222+122_222+125del (n.222+122_222+125del)
c.-70+7543_-70+7546del (n.-70+7543_-70+7546del)
 gnomAD v4
10g.49492993C=CA1908772205ERCC6c.1821+124G= (n.1821+124G=)
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10g.49492993C>TCA666041294ERCC6c.1821+124G>A (n.1821+124G>A)
n.1899+124G>A
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n.275+7545G>A
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c.-70+7545G>A (n.-70+7545G>A)
 dbSNP
10g.49492994T>CCA2787930224ERCC6c.1821+123A>G (n.1821+123A>G)
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10g.49492996T>ACA2787930225ERCC6c.1821+121A>T (n.1821+121A>T)
n.1899+121A>T
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n.275+7542A>T
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c.-70+7542A>T (n.-70+7542A>T)
10g.49492996T>CCA1908772211ERCC6c.1821+121A>G (n.1821+121A>G)
n.1899+121A>G
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c.-70+7542A>G (n.-70+7542A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49492996T=CA1908772210ERCC6c.1821+121A= (n.1821+121A=)
n.1899+121A=
c.1662+121A= (n.1662+121A=)
n.275+7542A=
c.222+121A= (n.222+121A=)
c.-70+7542A= (n.-70+7542A=)
10g.49492997A>TCA2609134953ERCC6c.1821+120T>A (n.1821+120T>A)
n.1899+120T>A
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n.275+7541T>A
c.222+120T>A (n.222+120T>A)
c.-70+7541T>A (n.-70+7541T>A)
 gnomAD v4
10g.49492999A=CA1908772213ERCC6c.1821+118T= (n.1821+118T=)
n.1899+118T=
c.1662+118T= (n.1662+118T=)
n.275+7539T=
c.222+118T= (n.222+118T=)
c.-70+7539T= (n.-70+7539T=)
10g.49492999A>TCA206604183ERCC6c.1821+118T>A (n.1821+118T>A)
n.1899+118T>A
c.1662+118T>A (n.1662+118T>A)
n.275+7539T>A
c.222+118T>A (n.222+118T>A)
c.-70+7539T>A (n.-70+7539T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493000T>ACA928212008ERCC6c.1821+117A>T (n.1821+117A>T)
n.1899+117A>T
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c.-70+7538A>T (n.-70+7538A>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493000dupCA2609134956ERCC6c.1821+117dup (n.1821+117dup)
n.1899+117dup
c.1662+117dup (n.1662+117dup)
n.275+7538dup
c.222+117dup (n.222+117dup)
c.-70+7538dup (n.-70+7538dup)
 gnomAD v4
10g.49493001G>ACA928212010ERCC6c.1821+116C>T (n.1821+116C>T)
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c.-70+7537C>T (n.-70+7537C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493001G>TCA2609134957ERCC6c.1821+116C>A (n.1821+116C>A)
n.1899+116C>A
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n.275+7537C>A
c.222+116C>A (n.222+116C>A)
c.-70+7537C>A (n.-70+7537C>A)
 gnomAD v4
10g.49493002C>ACA928212015ERCC6c.1821+115G>T (n.1821+115G>T)
n.1899+115G>T
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n.275+7536G>T
c.222+115G>T (n.222+115G>T)
c.-70+7536G>T (n.-70+7536G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493003A=CA1908772218ERCC6c.1821+114T= (n.1821+114T=)
n.1899+114T=
c.1662+114T= (n.1662+114T=)
n.275+7535T=
c.222+114T= (n.222+114T=)
c.-70+7535T= (n.-70+7535T=)
10g.49493003A>GCA206604187ERCC6c.1821+114T>C (n.1821+114T>C)
n.1899+114T>C
c.1662+114T>C (n.1662+114T>C)
n.275+7535T>C
c.222+114T>C (n.222+114T>C)
c.-70+7535T>C (n.-70+7535T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493003A>TCA2609134964ERCC6c.1821+114T>A (n.1821+114T>A)
n.1899+114T>A
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n.275+7535T>A
c.222+114T>A (n.222+114T>A)
c.-70+7535T>A (n.-70+7535T>A)
 gnomAD v4
10g.49493004G>ACA928212022ERCC6c.1821+113C>T (n.1821+113C>T)
n.1899+113C>T
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n.275+7534C>T
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c.-70+7534C>T (n.-70+7534C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493004G>TCA2609134966ERCC6c.1821+113C>A (n.1821+113C>A)
n.1899+113C>A
c.1662+113C>A (n.1662+113C>A)
n.275+7534C>A
c.222+113C>A (n.222+113C>A)
c.-70+7534C>A (n.-70+7534C>A)
 gnomAD v4
10g.49493005delCA2787930226ERCC6c.1821+113del (n.1821+113del)
n.1899+113del
c.1662+113del (n.1662+113del)
n.275+7534del
c.222+113del (n.222+113del)
c.-70+7534del (n.-70+7534del)
10g.49493005G>ACA928212023ERCC6c.1821+112C>T (n.1821+112C>T)
n.1899+112C>T
c.1662+112C>T (n.1662+112C>T)
n.275+7533C>T
c.222+112C>T (n.222+112C>T)
c.-70+7533C>T (n.-70+7533C>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493005G>CCA2787930227ERCC6c.1821+112C>G (n.1821+112C>G)
n.1899+112C>G
c.1662+112C>G (n.1662+112C>G)
n.275+7533C>G
c.222+112C>G (n.222+112C>G)
c.-70+7533C>G (n.-70+7533C>G)
10g.49493005_49493006delinsGACA1908772221ERCC6c.1821+111_1821+112delinsTC (n.1821+111_1821+112delinsTC)
n.1899+111_1899+112delinsTC
c.1662+111_1662+112delinsTC (n.1662+111_1662+112delinsTC)
n.275+7532_275+7533delinsTC
c.222+111_222+112delinsTC (n.222+111_222+112delinsTC)
c.-70+7532_-70+7533delinsTC (n.-70+7532_-70+7533delinsTC)
10g.49493006A=CA1908772228ERCC6c.1821+111T= (n.1821+111T=)
n.1899+111T=
c.1662+111T= (n.1662+111T=)
n.275+7532T=
c.222+111T= (n.222+111T=)
c.-70+7532T= (n.-70+7532T=)
10g.49493006A>GCA1908772225ERCC6c.1821+111T>C (n.1821+111T>C)
n.1899+111T>C
c.1662+111T>C (n.1662+111T>C)
n.275+7532T>C
c.222+111T>C (n.222+111T>C)
c.-70+7532T>C (n.-70+7532T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493013dupCA206604199ERCC6c.1821+111dup (n.1821+111dup)
n.1899+111dup
c.1662+111dup (n.1662+111dup)
n.275+7532dup
c.222+111dup (n.222+111dup)
c.-70+7532dup (n.-70+7532dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493012_49493013dupCA2609134977ERCC6c.1821+110_1821+111dup (n.1821+110_1821+111dup)
n.1899+110_1899+111dup
c.1662+110_1662+111dup (n.1662+110_1662+111dup)
n.275+7531_275+7532dup
c.222+110_222+111dup (n.222+110_222+111dup)
c.-70+7531_-70+7532dup (n.-70+7531_-70+7532dup)
 gnomAD v4
10g.49493013delCA666041301ERCC6c.1821+111del (n.1821+111del)
n.1899+111del
c.1662+111del (n.1662+111del)
n.275+7532del
c.222+111del (n.222+111del)
c.-70+7532del (n.-70+7532del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493007A>GCA2609134986ERCC6c.1821+110T>C (n.1821+110T>C)
n.1899+110T>C
c.1662+110T>C (n.1662+110T>C)
n.275+7531T>C
c.222+110T>C (n.222+110T>C)
c.-70+7531T>C (n.-70+7531T>C)
 gnomAD v4
10g.49493008A>GCA2609134988ERCC6c.1821+109T>C (n.1821+109T>C)
n.1899+109T>C
c.1662+109T>C (n.1662+109T>C)
n.275+7530T>C
c.222+109T>C (n.222+109T>C)
c.-70+7530T>C (n.-70+7530T>C)
 gnomAD v4
10g.49493010A>GCA2609134990ERCC6c.1821+107T>C (n.1821+107T>C)
n.1899+107T>C
c.1662+107T>C (n.1662+107T>C)
n.275+7528T>C
c.222+107T>C (n.222+107T>C)
c.-70+7528T>C (n.-70+7528T>C)
 gnomAD v4
10g.49493011A>CCA2609134992ERCC6c.1821+106T>G (n.1821+106T>G)
n.1899+106T>G
c.1662+106T>G (n.1662+106T>G)
n.275+7527T>G
c.222+106T>G (n.222+106T>G)
c.-70+7527T>G (n.-70+7527T>G)
 gnomAD v4
10g.49493013A=CA1908772233ERCC6c.1821+104T= (n.1821+104T=)
n.1899+104T=
c.1662+104T= (n.1662+104T=)
n.275+7525T=
c.222+104T= (n.222+104T=)
c.-70+7525T= (n.-70+7525T=)
10g.49493013A>CCA206604202ERCC6c.1821+104T>G (n.1821+104T>G)
n.1899+104T>G
c.1662+104T>G (n.1662+104T>G)
n.275+7525T>G
c.222+104T>G (n.222+104T>G)
c.-70+7525T>G (n.-70+7525T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493013A>TCA2609134994ERCC6c.1821+104T>A (n.1821+104T>A)
n.1899+104T>A
c.1662+104T>A (n.1662+104T>A)
n.275+7525T>A
c.222+104T>A (n.222+104T>A)
c.-70+7525T>A (n.-70+7525T>A)
 gnomAD v4
10g.49493014C>ACA2609134997ERCC6c.1821+103G>T (n.1821+103G>T)
n.1899+103G>T
c.1662+103G>T (n.1662+103G>T)
n.275+7524G>T
c.222+103G>T (n.222+103G>T)
c.-70+7524G>T (n.-70+7524G>T)
 gnomAD v4
10g.49493014C=CA1908772235ERCC6c.1821+103G= (n.1821+103G=)
n.1899+103G=
c.1662+103G= (n.1662+103G=)
n.275+7524G=
c.222+103G= (n.222+103G=)
c.-70+7524G= (n.-70+7524G=)
10g.49493014C>TCA666041308ERCC6c.1821+103G>A (n.1821+103G>A)
n.1899+103G>A
c.1662+103G>A (n.1662+103G>A)
n.275+7524G>A
c.222+103G>A (n.222+103G>A)
c.-70+7524G>A (n.-70+7524G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493015A=CA1908772237ERCC6c.1821+102T= (n.1821+102T=)
n.1899+102T=
c.1662+102T= (n.1662+102T=)
n.275+7523T=
c.222+102T= (n.222+102T=)
c.-70+7523T= (n.-70+7523T=)
10g.49493015A>GCA666041311ERCC6c.1821+102T>C (n.1821+102T>C)
n.1899+102T>C
c.1662+102T>C (n.1662+102T>C)
n.275+7523T>C
c.222+102T>C (n.222+102T>C)
c.-70+7523T>C (n.-70+7523T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493016C>TCA2609135003ERCC6c.1821+101G>A (n.1821+101G>A)
n.1899+101G>A
c.1662+101G>A (n.1662+101G>A)
n.275+7522G>A
c.222+101G>A (n.222+101G>A)
c.-70+7522G>A (n.-70+7522G>A)
 gnomAD v4
10g.49493017A>GCA2609135006ERCC6c.1821+100T>C (n.1821+100T>C)
n.1899+100T>C
c.1662+100T>C (n.1662+100T>C)
n.275+7521T>C
c.222+100T>C (n.222+100T>C)
c.-70+7521T>C (n.-70+7521T>C)
 gnomAD v4
10g.49493018G>ACA593367515ERCC6c.1821+99C>T (n.1821+99C>T)
n.1899+99C>T
c.1662+99C>T (n.1662+99C>T)
n.275+7520C>T
c.222+99C>T (n.222+99C>T)
c.-70+7520C>T (n.-70+7520C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493018G=CA1908772238ERCC6c.1821+99C= (n.1821+99C=)
n.1899+99C=
c.1662+99C= (n.1662+99C=)
n.275+7520C=
c.222+99C= (n.222+99C=)
c.-70+7520C= (n.-70+7520C=)
10g.49493018G>TCA2609135013ERCC6c.1821+99C>A (n.1821+99C>A)
n.1899+99C>A
c.1662+99C>A (n.1662+99C>A)
n.275+7520C>A
c.222+99C>A (n.222+99C>A)
c.-70+7520C>A (n.-70+7520C>A)
 gnomAD v4
10g.49493019delCA2609135011ERCC6c.1821+99del (n.1821+99del)
n.1899+99del
c.1662+99del (n.1662+99del)
n.275+7520del
c.222+99del (n.222+99del)
c.-70+7520del (n.-70+7520del)
 gnomAD v4
10g.49493019G>CCA2574544895ERCC6c.1821+98C>G (n.1821+98C>G)
n.1899+98C>G
c.1662+98C>G (n.1662+98C>G)
n.275+7519C>G
c.222+98C>G (n.222+98C>G)
c.-70+7519C>G (n.-70+7519C>G)
 gnomAD v4
10g.49493019G>TCA2609135018ERCC6c.1821+98C>A (n.1821+98C>A)
n.1899+98C>A
c.1662+98C>A (n.1662+98C>A)
n.275+7519C>A
c.222+98C>A (n.222+98C>A)
c.-70+7519C>A (n.-70+7519C>A)
 gnomAD v4
10g.49493019_49493023delinsGAATACA1908772240ERCC6c.1821+94_1821+98delinsTATTC (n.1821+94_1821+98delinsTATTC)
n.1899+94_1899+98delinsTATTC
c.1662+94_1662+98delinsTATTC (n.1662+94_1662+98delinsTATTC)
n.275+7515_275+7519delinsTATTC
c.222+94_222+98delinsTATTC (n.222+94_222+98delinsTATTC)
c.-70+7515_-70+7519delinsTATTC (n.-70+7515_-70+7519delinsTATTC)
10g.49493020_49493022delinsAATCA1908772243ERCC6c.1821+95_1821+97delinsATT (n.1821+95_1821+97delinsATT)
n.1899+95_1899+97delinsATT
c.1662+95_1662+97delinsATT (n.1662+95_1662+97delinsATT)
n.275+7516_275+7518delinsATT
c.222+95_222+97delinsATT (n.222+95_222+97delinsATT)
c.-70+7516_-70+7518delinsATT (n.-70+7516_-70+7518delinsATT)
10g.49493020_49493023delCA666041313ERCC6c.1821+94_1821+97del (n.1821+94_1821+97del)
n.1899+94_1899+97del
c.1662+94_1662+97del (n.1662+94_1662+97del)
n.275+7515_275+7518del
c.222+94_222+97del (n.222+94_222+97del)
c.-70+7515_-70+7518del (n.-70+7515_-70+7518del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493024_49493025delCA1908772246ERCC6c.1821+95_1821+96del (n.1821+95_1821+96del)
n.1899+95_1899+96del
c.1662+95_1662+96del (n.1662+95_1662+96del)
n.275+7516_275+7517del
c.222+95_222+96del (n.222+95_222+96del)
c.-70+7516_-70+7517del (n.-70+7516_-70+7517del)
 dbSNP
10g.49493022T>CCA1908772249ERCC6c.1821+95A>G (n.1821+95A>G)
n.1899+95A>G
c.1662+95A>G (n.1662+95A>G)
n.275+7516A>G
c.222+95A>G (n.222+95A>G)
c.-70+7516A>G (n.-70+7516A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493022T=CA1908772248ERCC6c.1821+95A= (n.1821+95A=)
n.1899+95A=
c.1662+95A= (n.1662+95A=)
n.275+7516A=
c.222+95A= (n.222+95A=)
c.-70+7516A= (n.-70+7516A=)
10g.49493023A>GCA2609135022ERCC6c.1821+94T>C (n.1821+94T>C)
n.1899+94T>C
c.1662+94T>C (n.1662+94T>C)
n.275+7515T>C
c.222+94T>C (n.222+94T>C)
c.-70+7515T>C (n.-70+7515T>C)
 gnomAD v4
10g.49493024T>CCA666041315ERCC6c.1821+93A>G (n.1821+93A>G)
n.1899+93A>G
c.1662+93A>G (n.1662+93A>G)
n.275+7514A>G
c.222+93A>G (n.222+93A>G)
c.-70+7514A>G (n.-70+7514A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493024T=CA1908772253ERCC6c.1821+93A= (n.1821+93A=)
n.1899+93A=
c.1662+93A= (n.1662+93A=)
n.275+7514A=
c.222+93A= (n.222+93A=)
c.-70+7514A= (n.-70+7514A=)
10g.49493026C>ACA2609135027ERCC6c.1821+91G>T (n.1821+91G>T)
n.1899+91G>T
c.1662+91G>T (n.1662+91G>T)
n.275+7512G>T
c.222+91G>T (n.222+91G>T)
c.-70+7512G>T (n.-70+7512G>T)
 gnomAD v4
10g.49493026C>TCA2609135029ERCC6c.1821+91G>A (n.1821+91G>A)
n.1899+91G>A
c.1662+91G>A (n.1662+91G>A)
n.275+7512G>A
c.222+91G>A (n.222+91G>A)
c.-70+7512G>A (n.-70+7512G>A)
 gnomAD v4
10g.49493028T>CCA2721826482ERCC6c.1821+89A>G (n.1821+89A>G)
n.1899+89A>G
c.1662+89A>G (n.1662+89A>G)
n.275+7510A>G
c.222+89A>G (n.222+89A>G)
c.-70+7510A>G (n.-70+7510A>G)
 dbSNP
10g.49493030delCA2609135033ERCC6c.1821+89del (n.1821+89del)
n.1899+89del
c.1662+89del (n.1662+89del)
n.275+7510del
c.222+89del (n.222+89del)
c.-70+7510del (n.-70+7510del)
 gnomAD v4
10g.49493029T>CCA2609135036ERCC6c.1821+88A>G (n.1821+88A>G)
n.1899+88A>G
c.1662+88A>G (n.1662+88A>G)
n.275+7509A>G
c.222+88A>G (n.222+88A>G)
c.-70+7509A>G (n.-70+7509A>G)
 gnomAD v4
10g.49493029T>GCA2609135037ERCC6c.1821+88A>C (n.1821+88A>C)
n.1899+88A>C
c.1662+88A>C (n.1662+88A>C)
n.275+7509A>C
c.222+88A>C (n.222+88A>C)
c.-70+7509A>C (n.-70+7509A>C)
 gnomAD v4
10g.49493030T>GCA2609135038ERCC6c.1821+87A>C (n.1821+87A>C)
n.1899+87A>C
c.1662+87A>C (n.1662+87A>C)
n.275+7508A>C
c.222+87A>C (n.222+87A>C)
c.-70+7508A>C (n.-70+7508A>C)
 gnomAD v4
10g.49493031G>ACA2609135042ERCC6c.1821+86C>T (n.1821+86C>T)
n.1899+86C>T
c.1662+86C>T (n.1662+86C>T)
n.275+7507C>T
c.222+86C>T (n.222+86C>T)
c.-70+7507C>T (n.-70+7507C>T)
 gnomAD v4
10g.49493031G>TCA2609135041ERCC6c.1821+86C>A (n.1821+86C>A)
n.1899+86C>A
c.1662+86C>A (n.1662+86C>A)
n.275+7507C>A
c.222+86C>A (n.222+86C>A)
c.-70+7507C>A (n.-70+7507C>A)
 gnomAD v4
10g.49493032A>GCA2609135044ERCC6c.1821+85T>C (n.1821+85T>C)
n.1899+85T>C
c.1662+85T>C (n.1662+85T>C)
n.275+7506T>C
c.222+85T>C (n.222+85T>C)
c.-70+7506T>C (n.-70+7506T>C)
 gnomAD v4
10g.49493032A>TCA2609135045ERCC6c.1821+85T>A (n.1821+85T>A)
n.1899+85T>A
c.1662+85T>A (n.1662+85T>A)
n.275+7506T>A
c.222+85T>A (n.222+85T>A)
c.-70+7506T>A (n.-70+7506T>A)
 gnomAD v4
10g.49493033G>ACA2609135047ERCC6c.1821+84C>T (n.1821+84C>T)
n.1899+84C>T
c.1662+84C>T (n.1662+84C>T)
n.275+7505C>T
c.222+84C>T (n.222+84C>T)
c.-70+7505C>T (n.-70+7505C>T)
 gnomAD v4
10g.49493033G>TCA2609135050ERCC6c.1821+84C>A (n.1821+84C>A)
n.1899+84C>A
c.1662+84C>A (n.1662+84C>A)
n.275+7505C>A
c.222+84C>A (n.222+84C>A)
c.-70+7505C>A (n.-70+7505C>A)
 gnomAD v4
10g.49493035A=CA1908772256ERCC6c.1821+82T= (n.1821+82T=)
n.1899+82T=
c.1662+82T= (n.1662+82T=)
n.275+7503T=
c.222+82T= (n.222+82T=)
c.-70+7503T= (n.-70+7503T=)
10g.49493035A>GCA206604206ERCC6c.1821+82T>C (n.1821+82T>C)
n.1899+82T>C
c.1662+82T>C (n.1662+82T>C)
n.275+7503T>C
c.222+82T>C (n.222+82T>C)
c.-70+7503T>C (n.-70+7503T>C)
 dbSNP
10g.49493039C>ACA2574544896ERCC6c.1821+78G>T (n.1821+78G>T)
n.1899+78G>T
c.1662+78G>T (n.1662+78G>T)
n.275+7499G>T
c.222+78G>T (n.222+78G>T)
c.-70+7499G>T (n.-70+7499G>T)
 gnomAD v4
10g.49493040A>GCA2574544897ERCC6c.1821+77T>C (n.1821+77T>C)
n.1899+77T>C
c.1662+77T>C (n.1662+77T>C)
n.275+7498T>C
c.222+77T>C (n.222+77T>C)
c.-70+7498T>C (n.-70+7498T>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T>CCA928212035ERCC6c.1821+76A>G (n.1821+76A>G)
n.1899+76A>G
c.1662+76A>G (n.1662+76A>G)
n.275+7497A>G
c.222+76A>G (n.222+76A>G)
c.-70+7497A>G (n.-70+7497A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493041T>GCA2609135059ERCC6c.1821+76A>C (n.1821+76A>C)
n.1899+76A>C
c.1662+76A>C (n.1662+76A>C)
n.275+7497A>C
c.222+76A>C (n.222+76A>C)
c.-70+7497A>C (n.-70+7497A>C)
 gnomAD v4
10g.49493041T=CA1908772261ERCC6c.1821+76A= (n.1821+76A=)
n.1899+76A=
c.1662+76A= (n.1662+76A=)
n.275+7497A=
c.222+76A= (n.222+76A=)
c.-70+7497A= (n.-70+7497A=)
10g.49493042G>CCA593367516ERCC6c.1821+75C>G (n.1821+75C>G)
n.1899+75C>G
c.1662+75C>G (n.1662+75C>G)
n.275+7496C>G
c.222+75C>G (n.222+75C>G)
c.-70+7496C>G (n.-70+7496C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493042G=CA1908772263ERCC6c.1821+75C= (n.1821+75C=)
n.1899+75C=
c.1662+75C= (n.1662+75C=)
n.275+7496C=
c.222+75C= (n.222+75C=)
c.-70+7496C= (n.-70+7496C=)
10g.49493042G>TCA2609135061ERCC6c.1821+75C>A (n.1821+75C>A)
n.1899+75C>A
c.1662+75C>A (n.1662+75C>A)
n.275+7496C>A
c.222+75C>A (n.222+75C>A)
c.-70+7496C>A (n.-70+7496C>A)
 gnomAD v4
10g.49493043G>CCA928212044ERCC6c.1821+74C>G (n.1821+74C>G)
n.1899+74C>G
c.1662+74C>G (n.1662+74C>G)
n.275+7495C>G
c.222+74C>G (n.222+74C>G)
c.-70+7495C>G (n.-70+7495C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493043G=CA1908772267ERCC6c.1821+74C= (n.1821+74C=)
n.1899+74C=
c.1662+74C= (n.1662+74C=)
n.275+7495C=
c.222+74C= (n.222+74C=)
c.-70+7495C= (n.-70+7495C=)
10g.49493043G>TCA206604218ERCC6c.1821+74C>A (n.1821+74C>A)
n.1899+74C>A
c.1662+74C>A (n.1662+74C>A)
n.275+7495C>A
c.222+74C>A (n.222+74C>A)
c.-70+7495C>A (n.-70+7495C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493044A>CCA2574544898ERCC6c.1821+73T>G (n.1821+73T>G)
n.1899+73T>G
c.1662+73T>G (n.1662+73T>G)
n.275+7494T>G
c.222+73T>G (n.222+73T>G)
c.-70+7494T>G (n.-70+7494T>G)
10g.49493044A>TCA2787930228ERCC6c.1821+73T>A (n.1821+73T>A)
n.1899+73T>A
c.1662+73T>A (n.1662+73T>A)
n.275+7494T>A
c.222+73T>A (n.222+73T>A)
c.-70+7494T>A (n.-70+7494T>A)
10g.49493046C>ACA2609135073ERCC6c.1821+71G>T (n.1821+71G>T)
n.1899+71G>T
c.1662+71G>T (n.1662+71G>T)
n.275+7492G>T
c.222+71G>T (n.222+71G>T)
c.-70+7492G>T (n.-70+7492G>T)
 gnomAD v4
10g.49493047A>GCA2609135081ERCC6c.1821+70T>C (n.1821+70T>C)
n.1899+70T>C
c.1662+70T>C (n.1662+70T>C)
n.275+7491T>C
c.222+70T>C (n.222+70T>C)
c.-70+7491T>C (n.-70+7491T>C)
 gnomAD v4
10g.49493047A>TCA2787930229ERCC6c.1821+70T>A (n.1821+70T>A)
n.1899+70T>A
c.1662+70T>A (n.1662+70T>A)
n.275+7491T>A
c.222+70T>A (n.222+70T>A)
c.-70+7491T>A (n.-70+7491T>A)
10g.49493050_49493051dupCA2609135082ERCC6c.1821+69_1821+70dup (n.1821+69_1821+70dup)
n.1899+69_1899+70dup
c.1662+69_1662+70dup (n.1662+69_1662+70dup)
n.275+7490_275+7491dup
c.222+69_222+70dup (n.222+69_222+70dup)
c.-70+7490_-70+7491dup (n.-70+7490_-70+7491dup)
 gnomAD v4
10g.49493048G>CCA2609135084ERCC6c.1821+69C>G (n.1821+69C>G)
n.1899+69C>G
c.1662+69C>G (n.1662+69C>G)
n.275+7490C>G
c.222+69C>G (n.222+69C>G)
c.-70+7490C>G (n.-70+7490C>G)
 gnomAD v4
10g.49493048G>TCA2609135087ERCC6c.1821+69C>A (n.1821+69C>A)
n.1899+69C>A
c.1662+69C>A (n.1662+69C>A)
n.275+7490C>A
c.222+69C>A (n.222+69C>A)
c.-70+7490C>A (n.-70+7490C>A)
 gnomAD v4
10g.49493050G>ACA2609135092ERCC6c.1821+67C>T (n.1821+67C>T)
n.1899+67C>T
c.1662+67C>T (n.1662+67C>T)
n.275+7488C>T
c.222+67C>T (n.222+67C>T)
c.-70+7488C>T (n.-70+7488C>T)
 gnomAD v4
10g.49493050G>CCA666041327ERCC6c.1821+67C>G (n.1821+67C>G)
n.1899+67C>G
c.1662+67C>G (n.1662+67C>G)
n.275+7488C>G
c.222+67C>G (n.222+67C>G)
c.-70+7488C>G (n.-70+7488C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493050G=CA1908772268ERCC6c.1821+67C= (n.1821+67C=)
n.1899+67C=
c.1662+67C= (n.1662+67C=)
n.275+7488C=
c.222+67C= (n.222+67C=)
c.-70+7488C= (n.-70+7488C=)
10g.49493055delCA2609135096ERCC6c.1821+66del (n.1821+66del)
n.1899+66del
c.1662+66del (n.1662+66del)
n.275+7487del
c.222+66del (n.222+66del)
c.-70+7487del (n.-70+7487del)
 gnomAD v4
10g.49493055A=CA1908772272ERCC6c.1821+62T= (n.1821+62T=)
n.1899+62T=
c.1662+62T= (n.1662+62T=)
n.275+7483T=
c.222+62T= (n.222+62T=)
c.-70+7483T= (n.-70+7483T=)
10g.49493055A>GCA206604225ERCC6c.1821+62T>C (n.1821+62T>C)
n.1899+62T>C
c.1662+62T>C (n.1662+62T>C)
n.275+7483T>C
c.222+62T>C (n.222+62T>C)
c.-70+7483T>C (n.-70+7483T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493056C>ACA2609135102ERCC6c.1821+61G>T (n.1821+61G>T)
n.1899+61G>T
c.1662+61G>T (n.1662+61G>T)
n.275+7482G>T
c.222+61G>T (n.222+61G>T)
c.-70+7482G>T (n.-70+7482G>T)
 gnomAD v4
10g.49493056C=CA1908772277ERCC6c.1821+61G= (n.1821+61G=)
n.1899+61G=
c.1662+61G= (n.1662+61G=)
n.275+7482G=
c.222+61G= (n.222+61G=)
c.-70+7482G= (n.-70+7482G=)
10g.49493056C>TCA928212046ERCC6c.1821+61G>A (n.1821+61G>A)
n.1899+61G>A
c.1662+61G>A (n.1662+61G>A)
n.275+7482G>A
c.222+61G>A (n.222+61G>A)
c.-70+7482G>A (n.-70+7482G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493057C>ACA2609135106ERCC6c.1821+60G>T (n.1821+60G>T)
n.1899+60G>T
c.1662+60G>T (n.1662+60G>T)
n.275+7481G>T
c.222+60G>T (n.222+60G>T)
c.-70+7481G>T (n.-70+7481G>T)
 gnomAD v4
10g.49493057C>TCA2609135110ERCC6c.1821+60G>A (n.1821+60G>A)
n.1899+60G>A
c.1662+60G>A (n.1662+60G>A)
n.275+7481G>A
c.222+60G>A (n.222+60G>A)
c.-70+7481G>A (n.-70+7481G>A)
 gnomAD v4
10g.49493058A>CCA2609135122ERCC6c.1821+59T>G (n.1821+59T>G)
n.1899+59T>G
c.1662+59T>G (n.1662+59T>G)
n.275+7480T>G
c.222+59T>G (n.222+59T>G)
c.-70+7480T>G (n.-70+7480T>G)
 gnomAD v4
10g.49493059A>GCA2609135124ERCC6c.1821+58T>C (n.1821+58T>C)
n.1899+58T>C
c.1662+58T>C (n.1662+58T>C)
n.275+7479T>C
c.222+58T>C (n.222+58T>C)
c.-70+7479T>C (n.-70+7479T>C)
 gnomAD v4
10g.49493062A=CA1908772279ERCC6c.1821+55T= (n.1821+55T=)
n.1899+55T=
c.1662+55T= (n.1662+55T=)
n.275+7476T=
c.222+55T= (n.222+55T=)
c.-70+7476T= (n.-70+7476T=)
10g.49493062A>GCA1908772278ERCC6c.1821+55T>C (n.1821+55T>C)
n.1899+55T>C
c.1662+55T>C (n.1662+55T>C)
n.275+7476T>C
c.222+55T>C (n.222+55T>C)
c.-70+7476T>C (n.-70+7476T>C)
 dbSNP
10g.49493062A>TCA2787930230ERCC6c.1821+55T>A (n.1821+55T>A)
n.1899+55T>A
c.1662+55T>A (n.1662+55T>A)
n.275+7476T>A
c.222+55T>A (n.222+55T>A)
c.-70+7476T>A (n.-70+7476T>A)
10g.49493063T>ACA206604230ERCC6c.1821+54A>T (n.1821+54A>T)
n.1899+54A>T
c.1662+54A>T (n.1662+54A>T)
n.275+7475A>T
c.222+54A>T (n.222+54A>T)
c.-70+7475A>T (n.-70+7475A>T)
 dbSNP
10g.49493063T>CCA2609135127ERCC6c.1821+54A>G (n.1821+54A>G)
n.1899+54A>G
c.1662+54A>G (n.1662+54A>G)
n.275+7475A>G
c.222+54A>G (n.222+54A>G)
c.-70+7475A>G (n.-70+7475A>G)
 gnomAD v4
10g.49493063T=CA1908772283ERCC6c.1821+54A= (n.1821+54A=)
n.1899+54A=
c.1662+54A= (n.1662+54A=)
n.275+7475A=
c.222+54A= (n.222+54A=)
c.-70+7475A= (n.-70+7475A=)
10g.49493064G>ACA206604235ERCC6c.1821+53C>T (n.1821+53C>T)
n.1899+53C>T
c.1662+53C>T (n.1662+53C>T)
n.275+7474C>T
c.222+53C>T (n.222+53C>T)
c.-70+7474C>T (n.-70+7474C>T)
 dbSNP
10g.49493064G>CCA666041335ERCC6c.1821+53C>G (n.1821+53C>G)
n.1899+53C>G
c.1662+53C>G (n.1662+53C>G)
n.275+7474C>G
c.222+53C>G (n.222+53C>G)
c.-70+7474C>G (n.-70+7474C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493064G=CA1908772290ERCC6c.1821+53C= (n.1821+53C=)
n.1899+53C=
c.1662+53C= (n.1662+53C=)
n.275+7474C=
c.222+53C= (n.222+53C=)
c.-70+7474C= (n.-70+7474C=)
10g.49493064G>TCA2609135132ERCC6c.1821+53C>A (n.1821+53C>A)
n.1899+53C>A
c.1662+53C>A (n.1662+53C>A)
n.275+7474C>A
c.222+53C>A (n.222+53C>A)
c.-70+7474C>A (n.-70+7474C>A)
 gnomAD v4
10g.49493065T>ACA1908772297ERCC6c.1821+52A>T (n.1821+52A>T)
n.1899+52A>T
c.1662+52A>T (n.1662+52A>T)
n.275+7473A>T
c.222+52A>T (n.222+52A>T)
c.-70+7473A>T (n.-70+7473A>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493065T=CA1908772294ERCC6c.1821+52A= (n.1821+52A=)
n.1899+52A=
c.1662+52A= (n.1662+52A=)
n.275+7473A=
c.222+52A= (n.222+52A=)
c.-70+7473A= (n.-70+7473A=)
10g.49493070T>CCA593367517ERCC6c.1821+47A>G (n.1821+47A>G)
n.1899+47A>G
c.1662+47A>G (n.1662+47A>G)
n.275+7468A>G
c.222+47A>G (n.222+47A>G)
c.-70+7468A>G (n.-70+7468A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493070T=CA1908772303ERCC6c.1821+47A= (n.1821+47A=)
n.1899+47A=
c.1662+47A= (n.1662+47A=)
n.275+7468A=
c.222+47A= (n.222+47A=)
c.-70+7468A= (n.-70+7468A=)
10g.49493071G>TCA2609135149ERCC6c.1821+46C>A (n.1821+46C>A)
n.1899+46C>A
c.1662+46C>A (n.1662+46C>A)
n.275+7467C>A
c.222+46C>A (n.222+46C>A)
c.-70+7467C>A (n.-70+7467C>A)
 gnomAD v4
10g.49493072G>CCA2609135152ERCC6c.1821+45C>G (n.1821+45C>G)
n.1899+45C>G
c.1662+45C>G (n.1662+45C>G)
n.275+7466C>G
c.222+45C>G (n.222+45C>G)
c.-70+7466C>G (n.-70+7466C>G)
 gnomAD v4
10g.49493074G>ACA593367519ERCC6c.1821+43C>T (n.1821+43C>T)
n.1899+43C>T
c.1662+43C>T (n.1662+43C>T)
n.275+7464C>T
c.222+43C>T (n.222+43C>T)
c.-70+7464C>T (n.-70+7464C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493074G=CA1908772306ERCC6c.1821+43C= (n.1821+43C=)
n.1899+43C=
c.1662+43C= (n.1662+43C=)
n.275+7464C=
c.222+43C= (n.222+43C=)
c.-70+7464C= (n.-70+7464C=)
10g.49493074G>TCA2609135163ERCC6c.1821+43C>A (n.1821+43C>A)
n.1899+43C>A
c.1662+43C>A (n.1662+43C>A)
n.275+7464C>A
c.222+43C>A (n.222+43C>A)
c.-70+7464C>A (n.-70+7464C>A)
 gnomAD v4
10g.49493076delCA2609135159ERCC6c.1821+43del (n.1821+43del)
n.1899+43del
c.1662+43del (n.1662+43del)
n.275+7464del
c.222+43del (n.222+43del)
c.-70+7464del (n.-70+7464del)
 gnomAD v4
10g.49493075G>ACA2609135185ERCC6c.1821+42C>T (n.1821+42C>T)
n.1899+42C>T
c.1662+42C>T (n.1662+42C>T)
n.275+7463C>T
c.222+42C>T (n.222+42C>T)
c.-70+7463C>T (n.-70+7463C>T)
 gnomAD v4
10g.49493075G=CA1908772310ERCC6c.1821+42C= (n.1821+42C=)
n.1899+42C=
c.1662+42C= (n.1662+42C=)
n.275+7463C=
c.222+42C= (n.222+42C=)
c.-70+7463C= (n.-70+7463C=)
10g.49493075G>TCA593367521ERCC6c.1821+42C>A (n.1821+42C>A)
n.1899+42C>A
c.1662+42C>A (n.1662+42C>A)
n.275+7463C>A
c.222+42C>A (n.222+42C>A)
c.-70+7463C>A (n.-70+7463C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493076G>ACA5495850ERCC6c.1821+41C>T (n.1821+41C>T)
n.1899+41C>T
c.1662+41C>T (n.1662+41C>T)
n.275+7462C>T
c.222+41C>T (n.222+41C>T)
c.-70+7462C>T (n.-70+7462C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493076G=CA1908772314ERCC6c.1821+41C= (n.1821+41C=)
n.1899+41C=
c.1662+41C= (n.1662+41C=)
n.275+7462C=
c.222+41C= (n.222+41C=)
c.-70+7462C= (n.-70+7462C=)
10g.49493076G>TCA2510698099ERCC6c.1821+41C>A (n.1821+41C>A)
n.1899+41C>A
c.1662+41C>A (n.1662+41C>A)
n.275+7462C>A
c.222+41C>A (n.222+41C>A)
c.-70+7462C>A (n.-70+7462C>A)
 gnomAD v4
10g.49493079T>ACA2609135192ERCC6c.1821+38A>T (n.1821+38A>T)
n.1899+38A>T
c.1662+38A>T (n.1662+38A>T)
n.275+7459A>T
c.222+38A>T (n.222+38A>T)
c.-70+7459A>T (n.-70+7459A>T)
 gnomAD v4
10g.49493079T>CCA2609135203ERCC6c.1821+38A>G (n.1821+38A>G)
n.1899+38A>G
c.1662+38A>G (n.1662+38A>G)
n.275+7459A>G
c.222+38A>G (n.222+38A>G)
c.-70+7459A>G (n.-70+7459A>G)
 gnomAD v4
10g.49493079T>GCA1908772323ERCC6c.1821+38A>C (n.1821+38A>C)
n.1899+38A>C
c.1662+38A>C (n.1662+38A>C)
n.275+7459A>C
c.222+38A>C (n.222+38A>C)
c.-70+7459A>C (n.-70+7459A>C)
 dbSNP
10g.49493079T=CA1908772320ERCC6c.1821+38A= (n.1821+38A=)
n.1899+38A=
c.1662+38A= (n.1662+38A=)
n.275+7459A=
c.222+38A= (n.222+38A=)
c.-70+7459A= (n.-70+7459A=)
10g.49493090_49493094delCA2787930231ERCC6c.1821+32_1821+36del (n.1821+32_1821+36del)
n.1899+32_1899+36del
c.1662+32_1662+36del (n.1662+32_1662+36del)
n.275+7453_275+7457del
c.222+32_222+36del (n.222+32_222+36del)
c.-70+7453_-70+7457del (n.-70+7453_-70+7457del)
10g.49493082A>TCA2574544899ERCC6c.1821+35T>A (n.1821+35T>A)
n.1899+35T>A
c.1662+35T>A (n.1662+35T>A)
n.275+7456T>A
c.222+35T>A (n.222+35T>A)
c.-70+7456T>A (n.-70+7456T>A)
 gnomAD v4
10g.49493085C>ACA928212047ERCC6c.1821+32G>T (n.1821+32G>T)
n.1899+32G>T
c.1662+32G>T (n.1662+32G>T)
n.275+7453G>T
c.222+32G>T (n.222+32G>T)
c.-70+7453G>T (n.-70+7453G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493085C>TCA2609135207ERCC6c.1821+32G>A (n.1821+32G>A)
n.1899+32G>A
c.1662+32G>A (n.1662+32G>A)
n.275+7453G>A
c.222+32G>A (n.222+32G>A)
c.-70+7453G>A (n.-70+7453G>A)
 gnomAD v4
10g.49493085_49493086delinsCACA1908772326ERCC6c.1821+31_1821+32delinsTG (n.1821+31_1821+32delinsTG)
n.1899+31_1899+32delinsTG
c.1662+31_1662+32delinsTG (n.1662+31_1662+32delinsTG)
n.275+7452_275+7453delinsTG
c.222+31_222+32delinsTG (n.222+31_222+32delinsTG)
c.-70+7452_-70+7453delinsTG (n.-70+7452_-70+7453delinsTG)
10g.49493086A=CA1908772330ERCC6c.1821+31T= (n.1821+31T=)
n.1899+31T=
c.1662+31T= (n.1662+31T=)
n.275+7452T=
c.222+31T= (n.222+31T=)
c.-70+7452T= (n.-70+7452T=)
10g.49493086A>CCA1908772331ERCC6c.1821+31T>G (n.1821+31T>G)
n.1899+31T>G
c.1662+31T>G (n.1662+31T>G)
n.275+7452T>G
c.222+31T>G (n.222+31T>G)
c.-70+7452T>G (n.-70+7452T>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493086A>GCA2609135212ERCC6c.1821+31T>C (n.1821+31T>C)
n.1899+31T>C
c.1662+31T>C (n.1662+31T>C)
n.275+7452T>C
c.222+31T>C (n.222+31T>C)
c.-70+7452T>C (n.-70+7452T>C)
 gnomAD v4
10g.49493086A>TCA2574544900ERCC6c.1821+31T>A (n.1821+31T>A)
n.1899+31T>A
c.1662+31T>A (n.1662+31T>A)
n.275+7452T>A
c.222+31T>A (n.222+31T>A)
c.-70+7452T>A (n.-70+7452T>A)
10g.49493089delCA5495851ERCC6c.1821+31del (n.1821+31del)
n.1899+31del
c.1662+31del (n.1662+31del)
n.275+7452del
c.222+31del (n.222+31del)
c.-70+7452del (n.-70+7452del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.49493087A=CA1908772335ERCC6c.1821+30T= (n.1821+30T=)
n.1899+30T=
c.1662+30T= (n.1662+30T=)
n.275+7451T=
c.222+30T= (n.222+30T=)
c.-70+7451T= (n.-70+7451T=)
10g.49493087A>GCA1908772333ERCC6c.1821+30T>C (n.1821+30T>C)
n.1899+30T>C
c.1662+30T>C (n.1662+30T>C)
n.275+7451T>C
c.222+30T>C (n.222+30T>C)
c.-70+7451T>C (n.-70+7451T>C)
 dbSNP gnomAD v4
10g.49493089A>GCA2609135218ERCC6c.1821+28T>C (n.1821+28T>C)
n.1899+28T>C
c.1662+28T>C (n.1662+28T>C)
n.275+7449T>C
c.222+28T>C (n.222+28T>C)
c.-70+7449T>C (n.-70+7449T>C)
 gnomAD v4
10g.49493090C>ACA928212052ERCC6c.1821+27G>T (n.1821+27G>T)
n.1899+27G>T
c.1662+27G>T (n.1662+27G>T)
n.275+7448G>T
c.222+27G>T (n.222+27G>T)
c.-70+7448G>T (n.-70+7448G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493090C=CA1908772339ERCC6c.1821+27G= (n.1821+27G=)
n.1899+27G=
c.1662+27G= (n.1662+27G=)
n.275+7448G=
c.222+27G= (n.222+27G=)
c.-70+7448G= (n.-70+7448G=)
10g.49493090C>TCA5495852ERCC6c.1821+27G>A (n.1821+27G>A)
n.1899+27G>A
c.1662+27G>A (n.1662+27G>A)
n.275+7448G>A
c.222+27G>A (n.222+27G>A)
c.-70+7448G>A (n.-70+7448G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493091A=CA1908772343ERCC6c.1821+26T= (n.1821+26T=)
n.1899+26T=
c.1662+26T= (n.1662+26T=)
n.275+7447T=
c.222+26T= (n.222+26T=)
c.-70+7447T= (n.-70+7447T=)
10g.49493091A>GCA5495853ERCC6c.1821+26T>C (n.1821+26T>C)
n.1899+26T>C
c.1662+26T>C (n.1662+26T>C)
n.275+7447T>C
c.222+26T>C (n.222+26T>C)
c.-70+7447T>C (n.-70+7447T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.49493095delCA2609135232ERCC6c.1821+26del (n.1821+26del)
n.1899+26del
c.1662+26del (n.1662+26del)
n.275+7447del
c.222+26del (n.222+26del)
c.-70+7447del (n.-70+7447del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched